Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561465G>ACA2649316466NPHS2c.379-104C>T (n.379-104C>T)
c.275-1704C>T (n.275-1704C>T)
c.379-1704C>T (n.379-1704C>T)
 gnomAD v4
1g.179561465G>TCA2649316468NPHS2c.379-104C>A (n.379-104C>A)
c.275-1704C>A (n.275-1704C>A)
c.379-1704C>A (n.379-1704C>A)
 gnomAD v4
1g.179561467A>GCA2649316469NPHS2c.379-106T>C (n.379-106T>C)
c.275-1706T>C (n.275-1706T>C)
c.379-1706T>C (n.379-1706T>C)
 gnomAD v4
1g.179561468C>ACA2649316470NPHS2c.379-107G>T (n.379-107G>T)
c.275-1707G>T (n.275-1707G>T)
c.379-1707G>T (n.379-1707G>T)
 gnomAD v4
1g.179561468C=CA1210320897NPHS2c.379-107G= (n.379-107G=)
c.275-1707G= (n.275-1707G=)
c.379-1707G= (n.379-1707G=)
1g.179561468C>TCA33701335NPHS2c.379-107G>A (n.379-107G>A)
c.275-1707G>A (n.275-1707G>A)
c.379-1707G>A (n.379-1707G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561469delCA2649316471NPHS2c.379-107del (n.379-107del)
c.275-1707del (n.275-1707del)
c.379-1707del (n.379-1707del)
 gnomAD v4
1g.179561468_179561474delinsCCAGGAACA1210320898NPHS2c.379-113_379-107delinsTTCCTGG (n.379-113_379-107delinsTTCCTGG)
c.275-1713_275-1707delinsTTCCTGG (n.275-1713_275-1707delinsTTCCTGG)
c.379-1713_379-1707delinsTTCCTGG (n.379-1713_379-1707delinsTTCCTGG)
1g.179561469C>ACA1210320900NPHS2c.379-108G>T (n.379-108G>T)
c.275-1708G>T (n.275-1708G>T)
c.379-1708G>T (n.379-1708G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561469C=CA1210320899NPHS2c.379-108G= (n.379-108G=)
c.275-1708G= (n.275-1708G=)
c.379-1708G= (n.379-1708G=)
1g.179561469C>GCA891819455NPHS2c.379-108G>C (n.379-108G>C)
c.275-1708G>C (n.275-1708G>C)
c.379-1708G>C (n.379-1708G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561469C>TCA2649316479NPHS2c.379-108G>A (n.379-108G>A)
c.275-1708G>A (n.275-1708G>A)
c.379-1708G>A (n.379-1708G>A)
 gnomAD v4
1g.179561469_179561472delCA2830539760NPHS2c.379-111_379-108del (n.379-111_379-108del)
c.275-1711_275-1708del (n.275-1711_275-1708del)
c.379-1711_379-1708del (n.379-1711_379-1708del)
1g.179561469_179561474delCA891819456NPHS2c.379-113_379-108del (n.379-113_379-108del)
c.275-1713_275-1708del (n.275-1713_275-1708del)
c.379-1713_379-1708del (n.379-1713_379-1708del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561470A=CA1210320901NPHS2c.379-109T= (n.379-109T=)
c.275-1709T= (n.275-1709T=)
c.379-1709T= (n.379-1709T=)
1g.179561470A>GCA33701336NPHS2c.379-109T>C (n.379-109T>C)
c.275-1709T>C (n.275-1709T>C)
c.379-1709T>C (n.379-1709T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561471G>ACA2649316484NPHS2c.379-110C>T (n.379-110C>T)
c.275-1710C>T (n.275-1710C>T)
c.379-1710C>T (n.379-1710C>T)
 gnomAD v4
1g.179561471G>CCA1009660585NPHS2c.379-110C>G (n.379-110C>G)
c.275-1710C>G (n.275-1710C>G)
c.379-1710C>G (n.379-1710C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561471G=CA1210320902NPHS2c.379-110C= (n.379-110C=)
c.275-1710C= (n.275-1710C=)
c.379-1710C= (n.379-1710C=)
1g.179561471G>TCA527199274NPHS2c.379-110C>A (n.379-110C>A)
c.275-1710C>A (n.275-1710C>A)
c.379-1710C>A (n.379-1710C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561472G>ACA2649316486NPHS2c.379-111C>T (n.379-111C>T)
c.275-1711C>T (n.275-1711C>T)
c.379-1711C>T (n.379-1711C>T)
 gnomAD v4
1g.179561472G>TCA2649316487NPHS2c.379-111C>A (n.379-111C>A)
c.275-1711C>A (n.275-1711C>A)
c.379-1711C>A (n.379-1711C>A)
 gnomAD v4
1g.179561478dupCA2649316488NPHS2c.379-112dup (n.379-112dup)
c.275-1712dup (n.275-1712dup)
c.379-1712dup (n.379-1712dup)
 gnomAD v4
1g.179561478delCA2649316489NPHS2c.379-112del (n.379-112del)
c.275-1712del (n.275-1712del)
c.379-1712del (n.379-1712del)
 gnomAD v4
1g.179561474A=CA1210320903NPHS2c.379-113T= (n.379-113T=)
c.275-1713T= (n.275-1713T=)
c.379-1713T= (n.379-1713T=)
1g.179561474A>GCA891819468NPHS2c.379-113T>C (n.379-113T>C)
c.275-1713T>C (n.275-1713T>C)
c.379-1713T>C (n.379-1713T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561475A=CA1210320904NPHS2c.379-114T= (n.379-114T=)
c.275-1714T= (n.275-1714T=)
c.379-1714T= (n.379-1714T=)
1g.179561475A>GCA1210320905NPHS2c.379-114T>C (n.379-114T>C)
c.275-1714T>C (n.275-1714T>C)
c.379-1714T>C (n.379-1714T>C)
 dbSNP
1g.179561478A>GCA2649316492NPHS2c.379-117T>C (n.379-117T>C)
c.275-1717T>C (n.275-1717T>C)
c.379-1717T>C (n.379-1717T>C)
 gnomAD v4
1g.179561479T>ACA891819472NPHS2c.379-118A>T (n.379-118A>T)
c.275-1718A>T (n.275-1718A>T)
c.379-1718A>T (n.379-1718A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561479T=CA1210320906NPHS2c.379-118A= (n.379-118A=)
c.275-1718A= (n.275-1718A=)
c.379-1718A= (n.379-1718A=)
1g.179561482C>ACA1210320908NPHS2c.379-121G>T (n.379-121G>T)
c.275-1721G>T (n.275-1721G>T)
c.379-1721G>T (n.379-1721G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561482C=CA1210320909NPHS2c.379-121G= (n.379-121G=)
c.275-1721G= (n.275-1721G=)
c.379-1721G= (n.379-1721G=)
1g.179561482C>TCA1210320907NPHS2c.379-121G>A (n.379-121G>A)
c.275-1721G>A (n.275-1721G>A)
c.379-1721G>A (n.379-1721G>A)
 dbSNP
1g.179561483T>GCA1009660586NPHS2c.379-122A>C (n.379-122A>C)
c.275-1722A>C (n.275-1722A>C)
c.379-1722A>C (n.379-1722A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561483T=CA1210320910NPHS2c.379-122A= (n.379-122A=)
c.275-1722A= (n.275-1722A=)
c.379-1722A= (n.379-1722A=)
1g.179561484A=CA1210320911NPHS2c.379-123T= (n.379-123T=)
c.275-1723T= (n.275-1723T=)
c.379-1723T= (n.379-1723T=)
1g.179561484A>GCA891819477NPHS2c.379-123T>C (n.379-123T>C)
c.275-1723T>C (n.275-1723T>C)
c.379-1723T>C (n.379-1723T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561485T>CCA33701357NPHS2c.379-124A>G (n.379-124A>G)
c.275-1724A>G (n.275-1724A>G)
c.379-1724A>G (n.379-1724A>G)
 dbSNP
1g.179561485T>GCA891819494NPHS2c.379-124A>C (n.379-124A>C)
c.275-1724A>C (n.275-1724A>C)
c.379-1724A>C (n.379-1724A>C)
 dbSNP
1g.179561485T=CA1210320912NPHS2c.379-124A= (n.379-124A=)
c.275-1724A= (n.275-1724A=)
c.379-1724A= (n.379-1724A=)
1g.179561487A=CA1210320913NPHS2c.379-126T= (n.379-126T=)
c.275-1726T= (n.275-1726T=)
c.379-1726T= (n.379-1726T=)
1g.179561487A>CCA1210320914NPHS2c.379-126T>G (n.379-126T>G)
c.275-1726T>G (n.275-1726T>G)
c.379-1726T>G (n.379-1726T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561489T>ACA2746821939NPHS2c.379-128A>T (n.379-128A>T)
c.275-1728A>T (n.275-1728A>T)
c.379-1728A>T (n.379-1728A>T)
1g.179561491C>TCA2649316499NPHS2c.379-130G>A (n.379-130G>A)
c.275-1730G>A (n.275-1730G>A)
c.379-1730G>A (n.379-1730G>A)
 gnomAD v4
1g.179561492T>CCA2649316500NPHS2c.379-131A>G (n.379-131A>G)
c.275-1731A>G (n.275-1731A>G)
c.379-1731A>G (n.379-1731A>G)
 gnomAD v4
1g.179561492T>GCA1009660588NPHS2c.379-131A>C (n.379-131A>C)
c.275-1731A>C (n.275-1731A>C)
c.379-1731A>C (n.379-1731A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561492T=CA1210320915NPHS2c.379-131A= (n.379-131A=)
c.275-1731A= (n.275-1731A=)
c.379-1731A= (n.379-1731A=)
1g.179561493T>ACA2649316501NPHS2c.379-132A>T (n.379-132A>T)
c.275-1732A>T (n.275-1732A>T)
c.379-1732A>T (n.379-1732A>T)
 gnomAD v4
1g.179561494A>TCA2649316503NPHS2c.379-133T>A (n.379-133T>A)
c.275-1733T>A (n.275-1733T>A)
c.379-1733T>A (n.379-1733T>A)
 gnomAD v4
1g.179561494_179561495delCA2649316502NPHS2c.379-134_379-133del (n.379-134_379-133del)
c.275-1734_275-1733del (n.275-1734_275-1733del)
c.379-1734_379-1733del (n.379-1734_379-1733del)
 gnomAD v4
1g.179561496delCA2649316504NPHS2c.379-135del (n.379-135del)
c.275-1735del (n.275-1735del)
c.379-1735del (n.379-1735del)
 gnomAD v4
1g.179561496G>TCA2649316505NPHS2c.379-135C>A (n.379-135C>A)
c.275-1735C>A (n.275-1735C>A)
c.379-1735C>A (n.379-1735C>A)
 gnomAD v4
1g.179561499T>CCA2649316506NPHS2c.379-138A>G (n.379-138A>G)
c.275-1738A>G (n.275-1738A>G)
c.379-1738A>G (n.379-1738A>G)
 gnomAD v4
1g.179561500C>ACA2649316517NPHS2c.379-139G>T (n.379-139G>T)
c.275-1739G>T (n.275-1739G>T)
c.379-1739G>T (n.379-1739G>T)
 gnomAD v4
1g.179561500C=CA1210320916NPHS2c.379-139G= (n.379-139G=)
c.275-1739G= (n.275-1739G=)
c.379-1739G= (n.379-1739G=)
1g.179561500C>GCA891819506NPHS2c.379-139G>C (n.379-139G>C)
c.275-1739G>C (n.275-1739G>C)
c.379-1739G>C (n.379-1739G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561500C>TCA2649316507NPHS2c.379-139G>A (n.379-139G>A)
c.275-1739G>A (n.275-1739G>A)
c.379-1739G>A (n.379-1739G>A)
 gnomAD v4
1g.179561501C>ACA2649316520NPHS2c.379-140G>T (n.379-140G>T)
c.275-1740G>T (n.275-1740G>T)
c.379-1740G>T (n.379-1740G>T)
 gnomAD v4
1g.179561501C=CA1210320917NPHS2c.379-140G= (n.379-140G=)
c.275-1740G= (n.275-1740G=)
c.379-1740G= (n.379-1740G=)
1g.179561501C>TCA2649316521NPHS2c.379-140G>A (n.379-140G>A)
c.275-1740G>A (n.275-1740G>A)
c.379-1740G>A (n.379-1740G>A)
 gnomAD v4
1g.179561505dupCA1009660589NPHS2c.379-141dup (n.379-141dup)
c.275-1741dup (n.275-1741dup)
c.379-1741dup (n.379-1741dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561503A>GCA2649316523NPHS2c.379-142T>C (n.379-142T>C)
c.275-1742T>C (n.275-1742T>C)
c.379-1742T>C (n.379-1742T>C)
 gnomAD v4
1g.179561505A=CA1210320918NPHS2c.379-144T= (n.379-144T=)
c.275-1744T= (n.275-1744T=)
c.379-1744T= (n.379-1744T=)
1g.179561505A>CCA2649316524NPHS2c.379-144T>G (n.379-144T>G)
c.275-1744T>G (n.275-1744T>G)
c.379-1744T>G (n.379-1744T>G)
 gnomAD v4
1g.179561505A>GCA1210320919NPHS2c.379-144T>C (n.379-144T>C)
c.275-1744T>C (n.275-1744T>C)
c.379-1744T>C (n.379-1744T>C)
 dbSNP
1g.179561507C>ACA2649316526NPHS2c.379-146G>T (n.379-146G>T)
c.275-1746G>T (n.275-1746G>T)
c.379-1746G>T (n.379-1746G>T)
 gnomAD v4
1g.179561509A=CA1210320921NPHS2c.379-148T= (n.379-148T=)
c.275-1748T= (n.275-1748T=)
c.379-1748T= (n.379-1748T=)
1g.179561509A>GCA1009660590NPHS2c.379-148T>C (n.379-148T>C)
c.275-1748T>C (n.275-1748T>C)
c.379-1748T>C (n.379-1748T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561509_179561513delinsATATTCA1210320920NPHS2c.379-152_379-148delinsAATAT (n.379-152_379-148delinsAATAT)
c.275-1752_275-1748delinsAATAT (n.275-1752_275-1748delinsAATAT)
c.379-1752_379-1748delinsAATAT (n.379-1752_379-1748delinsAATAT)
1g.179561510T>CCA33701358NPHS2c.379-149A>G (n.379-149A>G)
c.275-1749A>G (n.275-1749A>G)
c.379-1749A>G (n.379-1749A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561510T=CA1210320923NPHS2c.379-149A= (n.379-149A=)
c.275-1749A= (n.275-1749A=)
c.379-1749A= (n.379-1749A=)
1g.179561512_179561515delCA1210320922NPHS2c.379-152_379-149del (n.379-152_379-149del)
c.275-1752_275-1749del (n.275-1752_275-1749del)
c.379-1752_379-1749del (n.379-1752_379-1749del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561511A>GCA2649316529NPHS2c.379-150T>C (n.379-150T>C)
c.275-1750T>C (n.275-1750T>C)
c.379-1750T>C (n.379-1750T>C)
 gnomAD v4
1g.179561513T=CA1210320924NPHS2c.379-152A= (n.379-152A=)
c.275-1752A= (n.275-1752A=)
c.379-1752A= (n.379-1752A=)
1g.179561514_179561515dupCA891819517NPHS2c.379-154_379-153dup (n.379-154_379-153dup)
c.275-1754_275-1753dup (n.275-1754_275-1753dup)
c.379-1754_379-1753dup (n.379-1754_379-1753dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561522G>ACA891819528NPHS2c.379-161C>T (n.379-161C>T)
c.275-1761C>T (n.275-1761C>T)
c.379-1761C>T (n.379-1761C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561522G=CA1210320925NPHS2c.379-161C= (n.379-161C=)
c.275-1761C= (n.275-1761C=)
c.379-1761C= (n.379-1761C=)
1g.179561526A=CA1210320926NPHS2c.379-165T= (n.379-165T=)
c.275-1765T= (n.275-1765T=)
c.379-1765T= (n.379-1765T=)
1g.179561526A>TCA1210320927NPHS2c.379-165T>A (n.379-165T>A)
c.275-1765T>A (n.275-1765T>A)
c.379-1765T>A (n.379-1765T>A)
 dbSNP
1g.179561527A=CA1210320928NPHS2c.379-166T= (n.379-166T=)
c.275-1766T= (n.275-1766T=)
c.379-1766T= (n.379-1766T=)
1g.179561527A>CCA33701359NPHS2c.379-166T>G (n.379-166T>G)
c.275-1766T>G (n.275-1766T>G)
c.379-1766T>G (n.379-1766T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561536A>GCA2697834169NPHS2c.379-175T>C (n.379-175T>C)
c.275-1775T>C (n.275-1775T>C)
c.379-1775T>C (n.379-1775T>C)
 dbSNP
1g.179561538G=CA1210320929NPHS2c.379-177C= (n.379-177C=)
c.275-1777C= (n.275-1777C=)
c.379-1777C= (n.379-1777C=)
1g.179561538G>TCA891819535NPHS2c.379-177C>A (n.379-177C>A)
c.275-1777C>A (n.275-1777C>A)
c.379-1777C>A (n.379-1777C>A)
 dbSNP
1g.179561544G>ACA891819541NPHS2c.379-183C>T (n.379-183C>T)
c.275-1783C>T (n.275-1783C>T)
c.379-1783C>T (n.379-1783C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561544G>CCA1210320931NPHS2c.379-183C>G (n.379-183C>G)
c.275-1783C>G (n.275-1783C>G)
c.379-1783C>G (n.379-1783C>G)
 dbSNP
1g.179561544G=CA1210320930NPHS2c.379-183C= (n.379-183C=)
c.275-1783C= (n.275-1783C=)
c.379-1783C= (n.379-1783C=)
1g.179561546A>GCA2697834177NPHS2c.379-185T>C (n.379-185T>C)
c.275-1785T>C (n.275-1785T>C)
c.379-1785T>C (n.379-1785T>C)
 dbSNP
1g.179561553C=CA1210320932NPHS2c.379-192G= (n.379-192G=)
c.275-1792G= (n.275-1792G=)
c.379-1792G= (n.379-1792G=)
1g.179561553C>GCA33701361NPHS2c.379-192G>C (n.379-192G>C)
c.275-1792G>C (n.275-1792G>C)
c.379-1792G>C (n.379-1792G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561553C>TCA1210320933NPHS2c.379-192G>A (n.379-192G>A)
c.275-1792G>A (n.275-1792G>A)
c.379-1792G>A (n.379-1792G>A)
 dbSNP
1g.179561555A=CA1210320935NPHS2c.379-194T= (n.379-194T=)
c.275-1794T= (n.275-1794T=)
c.379-1794T= (n.379-1794T=)
1g.179561555A>GCA1210320934NPHS2c.379-194T>C (n.379-194T>C)
c.275-1794T>C (n.275-1794T>C)
c.379-1794T>C (n.379-1794T>C)
 dbSNP
1g.179561555A>TCA33701378NPHS2c.379-194T>A (n.379-194T>A)
c.275-1794T>A (n.275-1794T>A)
c.379-1794T>A (n.379-1794T>A)
 dbSNP
1g.179561557G>CCA1210320937NPHS2c.379-196C>G (n.379-196C>G)
c.275-1796C>G (n.275-1796C>G)
c.379-1796C>G (n.379-1796C>G)
 dbSNP
1g.179561557G=CA1210320936NPHS2c.379-196C= (n.379-196C=)
c.275-1796C= (n.275-1796C=)
c.379-1796C= (n.379-1796C=)
1g.179561560A=CA1210320938NPHS2c.379-199T= (n.379-199T=)
c.275-1799T= (n.275-1799T=)
c.379-1799T= (n.379-1799T=)
1g.179561560A>CCA33701387NPHS2c.379-199T>G (n.379-199T>G)
c.275-1799T>G (n.275-1799T>G)
c.379-1799T>G (n.379-1799T>G)
 dbSNP
1g.179561560A>GCA33701388NPHS2c.379-199T>C (n.379-199T>C)
c.275-1799T>C (n.275-1799T>C)
c.379-1799T>C (n.379-1799T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561563T>CCA1210320940NPHS2c.379-202A>G (n.379-202A>G)
c.275-1802A>G (n.275-1802A>G)
c.379-1802A>G (n.379-1802A>G)
 dbSNP
1g.179561563T=CA1210320939NPHS2c.379-202A= (n.379-202A=)
c.275-1802A= (n.275-1802A=)
c.379-1802A= (n.379-1802A=)

Number of alleles fetched