Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561422del | CA2649316424 | NPHS2 | c.379-60del (n.379-60del) c.275-1660del (n.275-1660del) c.379-1660del (n.379-1660del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561422T>G | CA2649316426 | NPHS2 | c.379-61A>C (n.379-61A>C) c.275-1661A>C (n.275-1661A>C) c.379-1661A>C (n.379-1661A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561423G>A | CA2649316427 | NPHS2 | c.379-62C>T (n.379-62C>T) c.275-1662C>T (n.275-1662C>T) c.379-1662C>T (n.379-1662C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561423G>T | CA2573959523 | NPHS2 | c.379-62C>A (n.379-62C>A) c.275-1662C>A (n.275-1662C>A) c.379-1662C>A (n.379-1662C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561424G>A | CA2649316429 | NPHS2 | c.379-63C>T (n.379-63C>T) c.275-1663C>T (n.275-1663C>T) c.379-1663C>T (n.379-1663C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561424G>T | CA2649316428 | NPHS2 | c.379-63C>A (n.379-63C>A) c.275-1663C>A (n.275-1663C>A) c.379-1663C>A (n.379-1663C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561425C= | CA1143959200 | NPHS2 | c.379-64G= (n.379-64G=) c.275-1664G= (n.275-1664G=) c.379-1664G= (n.379-1664G=) | |
1 | g.179561425C>T | CA33701295 | NPHS2 | c.379-64G>A (n.379-64G>A) c.275-1664G>A (n.275-1664G>A) c.379-1664G>A (n.379-1664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561426A= | CA1210320880 | NPHS2 | c.379-65T= (n.379-65T=) c.275-1665T= (n.275-1665T=) c.379-1665T= (n.379-1665T=) | |
1 | g.179561426A>C | CA2649316433 | NPHS2 | c.379-65T>G (n.379-65T>G) c.275-1665T>G (n.275-1665T>G) c.379-1665T>G (n.379-1665T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561426A>G | CA2649316434 | NPHS2 | c.379-65T>C (n.379-65T>C) c.275-1665T>C (n.275-1665T>C) c.379-1665T>C (n.379-1665T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561427T>A | CA2573959544 | NPHS2 | c.379-66A>T (n.379-66A>T) c.275-1666A>T (n.275-1666A>T) c.379-1666A>T (n.379-1666A>T) | |
1 | g.179561427T>G | CA2649316435 | NPHS2 | c.379-66A>C (n.379-66A>C) c.275-1666A>C (n.275-1666A>C) c.379-1666A>C (n.379-1666A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561427dup | CA1210320881 | NPHS2 | c.379-66dup (n.379-66dup) c.275-1666dup (n.275-1666dup) c.379-1666dup (n.379-1666dup) | dbSNP |
1 | g.179561428A= | CA1144521616 | NPHS2 | c.379-67T= (n.379-67T=) c.275-1667T= (n.275-1667T=) c.379-1667T= (n.379-1667T=) | |
1 | g.179561428A>G | CA33701308 | NPHS2 | c.379-67T>C (n.379-67T>C) c.275-1667T>C (n.275-1667T>C) c.379-1667T>C (n.379-1667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561430G>A | CA2649316436 | NPHS2 | c.379-69C>T (n.379-69C>T) c.275-1669C>T (n.275-1669C>T) c.379-1669C>T (n.379-1669C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561430G>T | CA2573959547 | NPHS2 | c.379-69C>A (n.379-69C>A) c.275-1669C>A (n.275-1669C>A) c.379-1669C>A (n.379-1669C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561432A= | CA1210320882 | NPHS2 | c.379-71T= (n.379-71T=) c.275-1671T= (n.275-1671T=) c.379-1671T= (n.379-1671T=) | |
1 | g.179561432A>G | CA891819427 | NPHS2 | c.379-71T>C (n.379-71T>C) c.275-1671T>C (n.275-1671T>C) c.379-1671T>C (n.379-1671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561433T>C | CA1009660577 | NPHS2 | c.379-72A>G (n.379-72A>G) c.275-1672A>G (n.275-1672A>G) c.379-1672A>G (n.379-1672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561433T= | CA1210320883 | NPHS2 | c.379-72A= (n.379-72A=) c.275-1672A= (n.275-1672A=) c.379-1672A= (n.379-1672A=) | |
1 | g.179561434G>C | CA2649316439 | NPHS2 | c.379-73C>G (n.379-73C>G) c.275-1673C>G (n.275-1673C>G) c.379-1673C>G (n.379-1673C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561434G>T | CA646270996 | NPHS2 | c.379-73C>A (n.379-73C>A) c.275-1673C>A (n.275-1673C>A) c.379-1673C>A (n.379-1673C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561436T>A | CA891819432 | NPHS2 | c.379-75A>T (n.379-75A>T) c.275-1675A>T (n.275-1675A>T) c.379-1675A>T (n.379-1675A>T) | dbSNP |
1 | g.179561436T= | CA1210320884 | NPHS2 | c.379-75A= (n.379-75A=) c.275-1675A= (n.275-1675A=) c.379-1675A= (n.379-1675A=) | |
1 | g.179561437C>A | CA1210320886 | NPHS2 | c.379-76G>T (n.379-76G>T) c.275-1676G>T (n.275-1676G>T) c.379-1676G>T (n.379-1676G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561437C= | CA1210320885 | NPHS2 | c.379-76G= (n.379-76G=) c.275-1676G= (n.275-1676G=) c.379-1676G= (n.379-1676G=) | |
1 | g.179561438C>A | CA2697834164 | NPHS2 | c.379-77G>T (n.379-77G>T) c.275-1677G>T (n.275-1677G>T) c.379-1677G>T (n.379-1677G>T) | dbSNP |
1 | g.179561438C>G | CA2649316441 | NPHS2 | c.379-77G>C (n.379-77G>C) c.275-1677G>C (n.275-1677G>C) c.379-1677G>C (n.379-1677G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561439T>G | CA2649316442 | NPHS2 | c.379-78A>C (n.379-78A>C) c.275-1678A>C (n.275-1678A>C) c.379-1678A>C (n.379-1678A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561441G>A | CA1210320888 | NPHS2 | c.379-80C>T (n.379-80C>T) c.275-1680C>T (n.275-1680C>T) c.379-1680C>T (n.379-1680C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561441G= | CA1210320887 | NPHS2 | c.379-80C= (n.379-80C=) c.275-1680C= (n.275-1680C=) c.379-1680C= (n.379-1680C=) | |
1 | g.179561441G>T | CA2649316445 | NPHS2 | c.379-80C>A (n.379-80C>A) c.275-1680C>A (n.275-1680C>A) c.379-1680C>A (n.379-1680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561444dup | CA2649316447 | NPHS2 | c.379-83dup (n.379-83dup) c.275-1683dup (n.275-1683dup) c.379-1683dup (n.379-1683dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561445T>A | CA33701311 | NPHS2 | c.379-84A>T (n.379-84A>T) c.275-1684A>T (n.275-1684A>T) c.379-1684A>T (n.379-1684A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561445T>G | CA2649316449 | NPHS2 | c.379-84A>C (n.379-84A>C) c.275-1684A>C (n.275-1684A>C) c.379-1684A>C (n.379-1684A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561445T= | CA1210320889 | NPHS2 | c.379-84A= (n.379-84A=) c.275-1684A= (n.275-1684A=) c.379-1684A= (n.379-1684A=) | |
1 | g.179561447A>G | CA2573959564 | NPHS2 | c.379-86T>C (n.379-86T>C) c.275-1686T>C (n.275-1686T>C) c.379-1686T>C (n.379-1686T>C) | |
1 | g.179561448G>C | CA2649316452 | NPHS2 | c.379-87C>G (n.379-87C>G) c.275-1687C>G (n.275-1687C>G) c.379-1687C>G (n.379-1687C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561451A= | CA1146009996 | NPHS2 | c.379-90T= (n.379-90T=) c.275-1690T= (n.275-1690T=) c.379-1690T= (n.379-1690T=) | |
1 | g.179561451A>G | CA33701320 | NPHS2 | c.379-90T>C (n.379-90T>C) c.275-1690T>C (n.275-1690T>C) c.379-1690T>C (n.379-1690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561451A>T | CA33701326 | NPHS2 | c.379-90T>A (n.379-90T>A) c.275-1690T>A (n.275-1690T>A) c.379-1690T>A (n.379-1690T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561452T>C | CA1210320891 | NPHS2 | c.379-91A>G (n.379-91A>G) c.275-1691A>G (n.275-1691A>G) c.379-1691A>G (n.379-1691A>G) | dbSNP |
1 | g.179561452T= | CA1210320890 | NPHS2 | c.379-91A= (n.379-91A=) c.275-1691A= (n.275-1691A=) c.379-1691A= (n.379-1691A=) | |
1 | g.179561457del | CA2649316456 | NPHS2 | c.379-91del (n.379-91del) c.275-1691del (n.275-1691del) c.379-1691del (n.379-1691del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561453T>A | CA891819443 | NPHS2 | c.379-92A>T (n.379-92A>T) c.275-1692A>T (n.275-1692A>T) c.379-1692A>T (n.379-1692A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561453T>G | CA33701332 | NPHS2 | c.379-92A>C (n.379-92A>C) c.275-1692A>C (n.275-1692A>C) c.379-1692A>C (n.379-1692A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561453T= | CA1210320892 | NPHS2 | c.379-92A= (n.379-92A=) c.275-1692A= (n.275-1692A=) c.379-1692A= (n.379-1692A=) | |
1 | g.179561454T>C | CA1009660581 | NPHS2 | c.379-93A>G (n.379-93A>G) c.275-1693A>G (n.275-1693A>G) c.379-1693A>G (n.379-1693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561454T= | CA1210320893 | NPHS2 | c.379-93A= (n.379-93A=) c.275-1693A= (n.275-1693A=) c.379-1693A= (n.379-1693A=) | |
1 | g.179561457_179561458insCCTG | CA2830539757 | NPHS2 | c.379-97_379-96insCAGG (n.379-97_379-96insCAGG) c.275-1697_275-1696insCAGG (n.275-1697_275-1696insCAGG) c.379-1697_379-1696insCAGG (n.379-1697_379-1696insCAGG) | |
1 | g.179561458G>A | CA1210320894 | NPHS2 | c.379-97C>T (n.379-97C>T) c.275-1697C>T (n.275-1697C>T) c.379-1697C>T (n.379-1697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561458G= | CA1210320895 | NPHS2 | c.379-97C= (n.379-97C=) c.275-1697C= (n.275-1697C=) c.379-1697C= (n.379-1697C=) | |
1 | g.179561458G>T | CA2573959601 | NPHS2 | c.379-97C>A (n.379-97C>A) c.275-1697C>A (n.275-1697C>A) c.379-1697C>A (n.379-1697C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561459T>C | CA33701333 | NPHS2 | c.379-98A>G (n.379-98A>G) c.275-1698A>G (n.275-1698A>G) c.379-1698A>G (n.379-1698A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561459T= | CA1210320896 | NPHS2 | c.379-98A= (n.379-98A=) c.275-1698A= (n.275-1698A=) c.379-1698A= (n.379-1698A=) | |
1 | g.179561461T>C | CA2830539758 | NPHS2 | c.379-100A>G (n.379-100A>G) c.275-1700A>G (n.275-1700A>G) c.379-1700A>G (n.379-1700A>G) | |
1 | g.179561463G>A | CA2746821937 | NPHS2 | c.379-102C>T (n.379-102C>T) c.275-1702C>T (n.275-1702C>T) c.379-1702C>T (n.379-1702C>T) | |
1 | g.179561463G>C | CA2830539759 | NPHS2 | c.379-102C>G (n.379-102C>G) c.275-1702C>G (n.275-1702C>G) c.379-1702C>G (n.379-1702C>G) | |
1 | g.179561463G>T | CA2649316463 | NPHS2 | c.379-102C>A (n.379-102C>A) c.275-1702C>A (n.275-1702C>A) c.379-1702C>A (n.379-1702C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561465G>A | CA2649316466 | NPHS2 | c.379-104C>T (n.379-104C>T) c.275-1704C>T (n.275-1704C>T) c.379-1704C>T (n.379-1704C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561465G>T | CA2649316468 | NPHS2 | c.379-104C>A (n.379-104C>A) c.275-1704C>A (n.275-1704C>A) c.379-1704C>A (n.379-1704C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561467A>G | CA2649316469 | NPHS2 | c.379-106T>C (n.379-106T>C) c.275-1706T>C (n.275-1706T>C) c.379-1706T>C (n.379-1706T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561468C>A | CA2649316470 | NPHS2 | c.379-107G>T (n.379-107G>T) c.275-1707G>T (n.275-1707G>T) c.379-1707G>T (n.379-1707G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561468C= | CA1210320897 | NPHS2 | c.379-107G= (n.379-107G=) c.275-1707G= (n.275-1707G=) c.379-1707G= (n.379-1707G=) | |
1 | g.179561468C>T | CA33701335 | NPHS2 | c.379-107G>A (n.379-107G>A) c.275-1707G>A (n.275-1707G>A) c.379-1707G>A (n.379-1707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561469del | CA2649316471 | NPHS2 | c.379-107del (n.379-107del) c.275-1707del (n.275-1707del) c.379-1707del (n.379-1707del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561468_179561474delinsCCAGGAA | CA1210320898 | NPHS2 | c.379-113_379-107delinsTTCCTGG (n.379-113_379-107delinsTTCCTGG) c.275-1713_275-1707delinsTTCCTGG (n.275-1713_275-1707delinsTTCCTGG) c.379-1713_379-1707delinsTTCCTGG (n.379-1713_379-1707delinsTTCCTGG) | |
1 | g.179561469C>A | CA1210320900 | NPHS2 | c.379-108G>T (n.379-108G>T) c.275-1708G>T (n.275-1708G>T) c.379-1708G>T (n.379-1708G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561469C= | CA1210320899 | NPHS2 | c.379-108G= (n.379-108G=) c.275-1708G= (n.275-1708G=) c.379-1708G= (n.379-1708G=) | |
1 | g.179561469C>G | CA891819455 | NPHS2 | c.379-108G>C (n.379-108G>C) c.275-1708G>C (n.275-1708G>C) c.379-1708G>C (n.379-1708G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561469C>T | CA2649316479 | NPHS2 | c.379-108G>A (n.379-108G>A) c.275-1708G>A (n.275-1708G>A) c.379-1708G>A (n.379-1708G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561469_179561472del | CA2830539760 | NPHS2 | c.379-111_379-108del (n.379-111_379-108del) c.275-1711_275-1708del (n.275-1711_275-1708del) c.379-1711_379-1708del (n.379-1711_379-1708del) | |
1 | g.179561469_179561474del | CA891819456 | NPHS2 | c.379-113_379-108del (n.379-113_379-108del) c.275-1713_275-1708del (n.275-1713_275-1708del) c.379-1713_379-1708del (n.379-1713_379-1708del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561470A= | CA1210320901 | NPHS2 | c.379-109T= (n.379-109T=) c.275-1709T= (n.275-1709T=) c.379-1709T= (n.379-1709T=) | |
1 | g.179561470A>G | CA33701336 | NPHS2 | c.379-109T>C (n.379-109T>C) c.275-1709T>C (n.275-1709T>C) c.379-1709T>C (n.379-1709T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561471G>A | CA2649316484 | NPHS2 | c.379-110C>T (n.379-110C>T) c.275-1710C>T (n.275-1710C>T) c.379-1710C>T (n.379-1710C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561471G>C | CA1009660585 | NPHS2 | c.379-110C>G (n.379-110C>G) c.275-1710C>G (n.275-1710C>G) c.379-1710C>G (n.379-1710C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561471G= | CA1210320902 | NPHS2 | c.379-110C= (n.379-110C=) c.275-1710C= (n.275-1710C=) c.379-1710C= (n.379-1710C=) | |
1 | g.179561471G>T | CA527199274 | NPHS2 | c.379-110C>A (n.379-110C>A) c.275-1710C>A (n.275-1710C>A) c.379-1710C>A (n.379-1710C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561472G>A | CA2649316486 | NPHS2 | c.379-111C>T (n.379-111C>T) c.275-1711C>T (n.275-1711C>T) c.379-1711C>T (n.379-1711C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561472G>T | CA2649316487 | NPHS2 | c.379-111C>A (n.379-111C>A) c.275-1711C>A (n.275-1711C>A) c.379-1711C>A (n.379-1711C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561478dup | CA2649316488 | NPHS2 | c.379-112dup (n.379-112dup) c.275-1712dup (n.275-1712dup) c.379-1712dup (n.379-1712dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561478del | CA2649316489 | NPHS2 | c.379-112del (n.379-112del) c.275-1712del (n.275-1712del) c.379-1712del (n.379-1712del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561474A= | CA1210320903 | NPHS2 | c.379-113T= (n.379-113T=) c.275-1713T= (n.275-1713T=) c.379-1713T= (n.379-1713T=) | |
1 | g.179561474A>G | CA891819468 | NPHS2 | c.379-113T>C (n.379-113T>C) c.275-1713T>C (n.275-1713T>C) c.379-1713T>C (n.379-1713T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561475A= | CA1210320904 | NPHS2 | c.379-114T= (n.379-114T=) c.275-1714T= (n.275-1714T=) c.379-1714T= (n.379-1714T=) | |
1 | g.179561475A>G | CA1210320905 | NPHS2 | c.379-114T>C (n.379-114T>C) c.275-1714T>C (n.275-1714T>C) c.379-1714T>C (n.379-1714T>C) | dbSNP |
1 | g.179561478A>G | CA2649316492 | NPHS2 | c.379-117T>C (n.379-117T>C) c.275-1717T>C (n.275-1717T>C) c.379-1717T>C (n.379-1717T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561479T>A | CA891819472 | NPHS2 | c.379-118A>T (n.379-118A>T) c.275-1718A>T (n.275-1718A>T) c.379-1718A>T (n.379-1718A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561479T= | CA1210320906 | NPHS2 | c.379-118A= (n.379-118A=) c.275-1718A= (n.275-1718A=) c.379-1718A= (n.379-1718A=) | |
1 | g.179561482C>A | CA1210320908 | NPHS2 | c.379-121G>T (n.379-121G>T) c.275-1721G>T (n.275-1721G>T) c.379-1721G>T (n.379-1721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561482C= | CA1210320909 | NPHS2 | c.379-121G= (n.379-121G=) c.275-1721G= (n.275-1721G=) c.379-1721G= (n.379-1721G=) | |
1 | g.179561482C>T | CA1210320907 | NPHS2 | c.379-121G>A (n.379-121G>A) c.275-1721G>A (n.275-1721G>A) c.379-1721G>A (n.379-1721G>A) | dbSNP |
1 | g.179561483T>G | CA1009660586 | NPHS2 | c.379-122A>C (n.379-122A>C) c.275-1722A>C (n.275-1722A>C) c.379-1722A>C (n.379-1722A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561483T= | CA1210320910 | NPHS2 | c.379-122A= (n.379-122A=) c.275-1722A= (n.275-1722A=) c.379-1722A= (n.379-1722A=) | |
1 | g.179561484A= | CA1210320911 | NPHS2 | c.379-123T= (n.379-123T=) c.275-1723T= (n.275-1723T=) c.379-1723T= (n.379-1723T=) | |
1 | g.179561484A>G | CA891819477 | NPHS2 | c.379-123T>C (n.379-123T>C) c.275-1723T>C (n.275-1723T>C) c.379-1723T>C (n.379-1723T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561485T>C | CA33701357 | NPHS2 | c.379-124A>G (n.379-124A>G) c.275-1724A>G (n.275-1724A>G) c.379-1724A>G (n.379-1724A>G) | dbSNP |
1 | g.179561485T>G | CA891819494 | NPHS2 | c.379-124A>C (n.379-124A>C) c.275-1724A>C (n.275-1724A>C) c.379-1724A>C (n.379-1724A>C) | dbSNP |
1 | g.179561485T= | CA1210320912 | NPHS2 | c.379-124A= (n.379-124A=) c.275-1724A= (n.275-1724A=) c.379-1724A= (n.379-1724A=) | |
1 | g.179561487A= | CA1210320913 | NPHS2 | c.379-126T= (n.379-126T=) c.275-1726T= (n.275-1726T=) c.379-1726T= (n.379-1726T=) | |
1 | g.179561487A>C | CA1210320914 | NPHS2 | c.379-126T>G (n.379-126T>G) c.275-1726T>G (n.275-1726T>G) c.379-1726T>G (n.379-1726T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561489T>A | CA2746821939 | NPHS2 | c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.275-1728A>T (n.275-1728A>T) c.379-1728A>T (n.379-1728A>T) | |
1 | g.179561491C>T | CA2649316499 | NPHS2 | c.379-130G>A (n.379-130G>A) c.275-1730G>A (n.275-1730G>A) c.379-1730G>A (n.379-1730G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561492T>C | CA2649316500 | NPHS2 | c.379-131A>G (n.379-131A>G) c.275-1731A>G (n.275-1731A>G) c.379-1731A>G (n.379-1731A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561492T>G | CA1009660588 | NPHS2 | c.379-131A>C (n.379-131A>C) c.275-1731A>C (n.275-1731A>C) c.379-1731A>C (n.379-1731A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561492T= | CA1210320915 | NPHS2 | c.379-131A= (n.379-131A=) c.275-1731A= (n.275-1731A=) c.379-1731A= (n.379-1731A=) | |
1 | g.179561493T>A | CA2649316501 | NPHS2 | c.379-132A>T (n.379-132A>T) c.275-1732A>T (n.275-1732A>T) c.379-1732A>T (n.379-1732A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561494A>T | CA2649316503 | NPHS2 | c.379-133T>A (n.379-133T>A) c.275-1733T>A (n.275-1733T>A) c.379-1733T>A (n.379-1733T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561494_179561495del | CA2649316502 | NPHS2 | c.379-134_379-133del (n.379-134_379-133del) c.275-1734_275-1733del (n.275-1734_275-1733del) c.379-1734_379-1733del (n.379-1734_379-1733del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561496del | CA2649316504 | NPHS2 | c.379-135del (n.379-135del) c.275-1735del (n.275-1735del) c.379-1735del (n.379-1735del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561496G>T | CA2649316505 | NPHS2 | c.379-135C>A (n.379-135C>A) c.275-1735C>A (n.275-1735C>A) c.379-1735C>A (n.379-1735C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561499T>C | CA2649316506 | NPHS2 | c.379-138A>G (n.379-138A>G) c.275-1738A>G (n.275-1738A>G) c.379-1738A>G (n.379-1738A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561500C>A | CA2649316517 | NPHS2 | c.379-139G>T (n.379-139G>T) c.275-1739G>T (n.275-1739G>T) c.379-1739G>T (n.379-1739G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561500C= | CA1210320916 | NPHS2 | c.379-139G= (n.379-139G=) c.275-1739G= (n.275-1739G=) c.379-1739G= (n.379-1739G=) | |
1 | g.179561500C>G | CA891819506 | NPHS2 | c.379-139G>C (n.379-139G>C) c.275-1739G>C (n.275-1739G>C) c.379-1739G>C (n.379-1739G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561500C>T | CA2649316507 | NPHS2 | c.379-139G>A (n.379-139G>A) c.275-1739G>A (n.275-1739G>A) c.379-1739G>A (n.379-1739G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561501C>A | CA2649316520 | NPHS2 | c.379-140G>T (n.379-140G>T) c.275-1740G>T (n.275-1740G>T) c.379-1740G>T (n.379-1740G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561501C= | CA1210320917 | NPHS2 | c.379-140G= (n.379-140G=) c.275-1740G= (n.275-1740G=) c.379-1740G= (n.379-1740G=) | |
1 | g.179561501C>T | CA2649316521 | NPHS2 | c.379-140G>A (n.379-140G>A) c.275-1740G>A (n.275-1740G>A) c.379-1740G>A (n.379-1740G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505dup | CA1009660589 | NPHS2 | c.379-141dup (n.379-141dup) c.275-1741dup (n.275-1741dup) c.379-1741dup (n.379-1741dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561503A>G | CA2649316523 | NPHS2 | c.379-142T>C (n.379-142T>C) c.275-1742T>C (n.275-1742T>C) c.379-1742T>C (n.379-1742T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505A= | CA1210320918 | NPHS2 | c.379-144T= (n.379-144T=) c.275-1744T= (n.275-1744T=) c.379-1744T= (n.379-1744T=) | |
1 | g.179561505A>C | CA2649316524 | NPHS2 | c.379-144T>G (n.379-144T>G) c.275-1744T>G (n.275-1744T>G) c.379-1744T>G (n.379-1744T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561505A>G | CA1210320919 | NPHS2 | c.379-144T>C (n.379-144T>C) c.275-1744T>C (n.275-1744T>C) c.379-1744T>C (n.379-1744T>C) | dbSNP |
1 | g.179561507C>A | CA2649316526 | NPHS2 | c.379-146G>T (n.379-146G>T) c.275-1746G>T (n.275-1746G>T) c.379-1746G>T (n.379-1746G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561509A= | CA1210320921 | NPHS2 | c.379-148T= (n.379-148T=) c.275-1748T= (n.275-1748T=) c.379-1748T= (n.379-1748T=) | |
1 | g.179561509A>G | CA1009660590 | NPHS2 | c.379-148T>C (n.379-148T>C) c.275-1748T>C (n.275-1748T>C) c.379-1748T>C (n.379-1748T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561509_179561513delinsATATT | CA1210320920 | NPHS2 | c.379-152_379-148delinsAATAT (n.379-152_379-148delinsAATAT) c.275-1752_275-1748delinsAATAT (n.275-1752_275-1748delinsAATAT) c.379-1752_379-1748delinsAATAT (n.379-1752_379-1748delinsAATAT) | |
1 | g.179561510T>C | CA33701358 | NPHS2 | c.379-149A>G (n.379-149A>G) c.275-1749A>G (n.275-1749A>G) c.379-1749A>G (n.379-1749A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561510T= | CA1210320923 | NPHS2 | c.379-149A= (n.379-149A=) c.275-1749A= (n.275-1749A=) c.379-1749A= (n.379-1749A=) | |
1 | g.179561512_179561515del | CA1210320922 | NPHS2 | c.379-152_379-149del (n.379-152_379-149del) c.275-1752_275-1749del (n.275-1752_275-1749del) c.379-1752_379-1749del (n.379-1752_379-1749del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561511A>G | CA2649316529 | NPHS2 | c.379-150T>C (n.379-150T>C) c.275-1750T>C (n.275-1750T>C) c.379-1750T>C (n.379-1750T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561513T= | CA1210320924 | NPHS2 | c.379-152A= (n.379-152A=) c.275-1752A= (n.275-1752A=) c.379-1752A= (n.379-1752A=) | |
1 | g.179561514_179561515dup | CA891819517 | NPHS2 | c.379-154_379-153dup (n.379-154_379-153dup) c.275-1754_275-1753dup (n.275-1754_275-1753dup) c.379-1754_379-1753dup (n.379-1754_379-1753dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561522G>A | CA891819528 | NPHS2 | c.379-161C>T (n.379-161C>T) c.275-1761C>T (n.275-1761C>T) c.379-1761C>T (n.379-1761C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561522G= | CA1210320925 | NPHS2 | c.379-161C= (n.379-161C=) c.275-1761C= (n.275-1761C=) c.379-1761C= (n.379-1761C=) |