Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561392T>C | CA1210320867 | NPHS2 | c.379-31A>G (n.379-31A>G) c.275-1631A>G (n.275-1631A>G) c.379-1631A>G (n.379-1631A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561392T= | CA1210320866 | NPHS2 | c.379-31A= (n.379-31A=) c.275-1631A= (n.275-1631A=) c.379-1631A= (n.379-1631A=) | |
1 | g.179561393C>T | CA2573959475 | NPHS2 | c.379-32G>A (n.379-32G>A) c.275-1632G>A (n.275-1632G>A) c.379-1632G>A (n.379-1632G>A) | |
1 | g.179561395C= | CA1210320868 | NPHS2 | c.379-34G= (n.379-34G=) c.275-1634G= (n.275-1634G=) c.379-1634G= (n.379-1634G=) | |
1 | g.179561395C>T | CA1267237 | NPHS2 | c.379-34G>A (n.379-34G>A) c.275-1634G>A (n.275-1634G>A) c.379-1634G>A (n.379-1634G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179561395_179561399delinsCAGAA | CA1210320869 | NPHS2 | c.379-38_379-34delinsTTCTG (n.379-38_379-34delinsTTCTG) c.275-1638_275-1634delinsTTCTG (n.275-1638_275-1634delinsTTCTG) c.379-1638_379-1634delinsTTCTG (n.379-1638_379-1634delinsTTCTG) | |
1 | g.179561401_179561404del | CA527199244 | NPHS2 | c.379-38_379-35del (n.379-38_379-35del) c.275-1638_275-1635del (n.275-1638_275-1635del) c.379-1638_379-1635del (n.379-1638_379-1635del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561397G>C | CA1267238 | NPHS2 | c.379-36C>G (n.379-36C>G) c.275-1636C>G (n.275-1636C>G) c.379-1636C>G (n.379-1636C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561397G= | CA1210320870 | NPHS2 | c.379-36C= (n.379-36C=) c.275-1636C= (n.275-1636C=) c.379-1636C= (n.379-1636C=) | |
1 | g.179561397G>T | CA527199249 | NPHS2 | c.379-36C>A (n.379-36C>A) c.275-1636C>A (n.275-1636C>A) c.379-1636C>A (n.379-1636C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561399A= | CA1210320871 | NPHS2 | c.379-38T= (n.379-38T=) c.275-1638T= (n.275-1638T=) c.379-1638T= (n.379-1638T=) | |
1 | g.179561399A>G | CA2746821934 | NPHS2 | c.379-38T>C (n.379-38T>C) c.275-1638T>C (n.275-1638T>C) c.379-1638T>C (n.379-1638T>C) | |
1 | g.179561399A>T | CA527199253 | NPHS2 | c.379-38T>A (n.379-38T>A) c.275-1638T>A (n.275-1638T>A) c.379-1638T>A (n.379-1638T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561400A= | CA1210320872 | NPHS2 | c.379-39T= (n.379-39T=) c.275-1639T= (n.275-1639T=) c.379-1639T= (n.379-1639T=) | |
1 | g.179561400A>G | CA527199256 | NPHS2 | c.379-39T>C (n.379-39T>C) c.275-1639T>C (n.275-1639T>C) c.379-1639T>C (n.379-1639T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179561401G>A | CA2649316409 | NPHS2 | c.379-40C>T (n.379-40C>T) c.275-1640C>T (n.275-1640C>T) c.379-1640C>T (n.379-1640C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561401G>T | CA2649316410 | NPHS2 | c.379-40C>A (n.379-40C>A) c.275-1640C>A (n.275-1640C>A) c.379-1640C>A (n.379-1640C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561402A= | CA1148872305 | NPHS2 | c.379-41T= (n.379-41T=) c.275-1641T= (n.275-1641T=) c.379-1641T= (n.379-1641T=) | |
1 | g.179561402A>T | CA1267239 | NPHS2 | c.379-41T>A (n.379-41T>A) c.275-1641T>A (n.275-1641T>A) c.379-1641T>A (n.379-1641T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561405_179561406del | CA2649316413 | NPHS2 | c.379-42_379-41del (n.379-42_379-41del) c.275-1642_275-1641del (n.275-1642_275-1641del) c.379-1642_379-1641del (n.379-1642_379-1641del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561404A>C | CA2573959491 | NPHS2 | c.379-43T>G (n.379-43T>G) c.275-1643T>G (n.275-1643T>G) c.379-1643T>G (n.379-1643T>G) | |
1 | g.179561405A= | CA1210320873 | NPHS2 | c.379-44T= (n.379-44T=) c.275-1644T= (n.275-1644T=) c.379-1644T= (n.379-1644T=) | |
1 | g.179561405A>G | CA1210320874 | NPHS2 | c.379-44T>C (n.379-44T>C) c.275-1644T>C (n.275-1644T>C) c.379-1644T>C (n.379-1644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561407G>A | CA527199258 | NPHS2 | c.379-46C>T (n.379-46C>T) c.275-1646C>T (n.275-1646C>T) c.379-1646C>T (n.379-1646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561407G= | CA1210320875 | NPHS2 | c.379-46C= (n.379-46C=) c.275-1646C= (n.275-1646C=) c.379-1646C= (n.379-1646C=) | |
1 | g.179561408T>A | CA33701286 | NPHS2 | c.379-47A>T (n.379-47A>T) c.275-1647A>T (n.275-1647A>T) c.379-1647A>T (n.379-1647A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561408T= | CA1210320876 | NPHS2 | c.379-47A= (n.379-47A=) c.275-1647A= (n.275-1647A=) c.379-1647A= (n.379-1647A=) | |
1 | g.179561409C>A | CA2649316418 | NPHS2 | c.379-48G>T (n.379-48G>T) c.275-1648G>T (n.275-1648G>T) c.379-1648G>T (n.379-1648G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561410T>G | CA1267240 | NPHS2 | c.379-49A>C (n.379-49A>C) c.275-1649A>C (n.275-1649A>C) c.379-1649A>C (n.379-1649A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561410T= | CA1145371224 | NPHS2 | c.379-49A= (n.379-49A=) c.275-1649A= (n.275-1649A=) c.379-1649A= (n.379-1649A=) | |
1 | g.179561412C>A | CA2649316419 | NPHS2 | c.379-51G>T (n.379-51G>T) c.275-1651G>T (n.275-1651G>T) c.379-1651G>T (n.379-1651G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561413A= | CA1210320877 | NPHS2 | c.379-52T= (n.379-52T=) c.275-1652T= (n.275-1652T=) c.379-1652T= (n.379-1652T=) | |
1 | g.179561413A>G | CA891819423 | NPHS2 | c.379-52T>C (n.379-52T>C) c.275-1652T>C (n.275-1652T>C) c.379-1652T>C (n.379-1652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561413A>T | CA2573959497 | NPHS2 | c.379-52T>A (n.379-52T>A) c.275-1652T>A (n.275-1652T>A) c.379-1652T>A (n.379-1652T>A) | |
1 | g.179561414A>C | CA2525497881 | NPHS2 | c.379-53T>G (n.379-53T>G) c.275-1653T>G (n.275-1653T>G) c.379-1653T>G (n.379-1653T>G) | |
1 | g.179561414A>G | CA2649316420 | NPHS2 | c.379-53T>C (n.379-53T>C) c.275-1653T>C (n.275-1653T>C) c.379-1653T>C (n.379-1653T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561416A>G | CA2649316421 | NPHS2 | c.379-55T>C (n.379-55T>C) c.275-1655T>C (n.275-1655T>C) c.379-1655T>C (n.379-1655T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561417G>C | CA646270995 | NPHS2 | c.379-56C>G (n.379-56C>G) c.275-1656C>G (n.275-1656C>G) c.379-1656C>G (n.379-1656C>G) | COSMIC |
1 | g.179561418G>T | CA2573959501 | NPHS2 | c.379-57C>A (n.379-57C>A) c.275-1657C>A (n.275-1657C>A) c.379-1657C>A (n.379-1657C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561420C= | CA1210320879 | NPHS2 | c.379-59G= (n.379-59G=) c.275-1659G= (n.275-1659G=) c.379-1659G= (n.379-1659G=) | |
1 | g.179561420C>T | CA1210320878 | NPHS2 | c.379-59G>A (n.379-59G>A) c.275-1659G>A (n.275-1659G>A) c.379-1659G>A (n.379-1659G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561422del | CA2649316424 | NPHS2 | c.379-60del (n.379-60del) c.275-1660del (n.275-1660del) c.379-1660del (n.379-1660del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561422T>G | CA2649316426 | NPHS2 | c.379-61A>C (n.379-61A>C) c.275-1661A>C (n.275-1661A>C) c.379-1661A>C (n.379-1661A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561423G>A | CA2649316427 | NPHS2 | c.379-62C>T (n.379-62C>T) c.275-1662C>T (n.275-1662C>T) c.379-1662C>T (n.379-1662C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561423G>T | CA2573959523 | NPHS2 | c.379-62C>A (n.379-62C>A) c.275-1662C>A (n.275-1662C>A) c.379-1662C>A (n.379-1662C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561424G>A | CA2649316429 | NPHS2 | c.379-63C>T (n.379-63C>T) c.275-1663C>T (n.275-1663C>T) c.379-1663C>T (n.379-1663C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561424G>T | CA2649316428 | NPHS2 | c.379-63C>A (n.379-63C>A) c.275-1663C>A (n.275-1663C>A) c.379-1663C>A (n.379-1663C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561425C= | CA1143959200 | NPHS2 | c.379-64G= (n.379-64G=) c.275-1664G= (n.275-1664G=) c.379-1664G= (n.379-1664G=) | |
1 | g.179561425C>T | CA33701295 | NPHS2 | c.379-64G>A (n.379-64G>A) c.275-1664G>A (n.275-1664G>A) c.379-1664G>A (n.379-1664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561426A= | CA1210320880 | NPHS2 | c.379-65T= (n.379-65T=) c.275-1665T= (n.275-1665T=) c.379-1665T= (n.379-1665T=) | |
1 | g.179561426A>C | CA2649316433 | NPHS2 | c.379-65T>G (n.379-65T>G) c.275-1665T>G (n.275-1665T>G) c.379-1665T>G (n.379-1665T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561426A>G | CA2649316434 | NPHS2 | c.379-65T>C (n.379-65T>C) c.275-1665T>C (n.275-1665T>C) c.379-1665T>C (n.379-1665T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561427T>A | CA2573959544 | NPHS2 | c.379-66A>T (n.379-66A>T) c.275-1666A>T (n.275-1666A>T) c.379-1666A>T (n.379-1666A>T) | |
1 | g.179561427T>G | CA2649316435 | NPHS2 | c.379-66A>C (n.379-66A>C) c.275-1666A>C (n.275-1666A>C) c.379-1666A>C (n.379-1666A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561427dup | CA1210320881 | NPHS2 | c.379-66dup (n.379-66dup) c.275-1666dup (n.275-1666dup) c.379-1666dup (n.379-1666dup) | dbSNP |
1 | g.179561428A= | CA1144521616 | NPHS2 | c.379-67T= (n.379-67T=) c.275-1667T= (n.275-1667T=) c.379-1667T= (n.379-1667T=) | |
1 | g.179561428A>G | CA33701308 | NPHS2 | c.379-67T>C (n.379-67T>C) c.275-1667T>C (n.275-1667T>C) c.379-1667T>C (n.379-1667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561430G>A | CA2649316436 | NPHS2 | c.379-69C>T (n.379-69C>T) c.275-1669C>T (n.275-1669C>T) c.379-1669C>T (n.379-1669C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561430G>T | CA2573959547 | NPHS2 | c.379-69C>A (n.379-69C>A) c.275-1669C>A (n.275-1669C>A) c.379-1669C>A (n.379-1669C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561432A= | CA1210320882 | NPHS2 | c.379-71T= (n.379-71T=) c.275-1671T= (n.275-1671T=) c.379-1671T= (n.379-1671T=) | |
1 | g.179561432A>G | CA891819427 | NPHS2 | c.379-71T>C (n.379-71T>C) c.275-1671T>C (n.275-1671T>C) c.379-1671T>C (n.379-1671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561433T>C | CA1009660577 | NPHS2 | c.379-72A>G (n.379-72A>G) c.275-1672A>G (n.275-1672A>G) c.379-1672A>G (n.379-1672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561433T= | CA1210320883 | NPHS2 | c.379-72A= (n.379-72A=) c.275-1672A= (n.275-1672A=) c.379-1672A= (n.379-1672A=) | |
1 | g.179561434G>C | CA2649316439 | NPHS2 | c.379-73C>G (n.379-73C>G) c.275-1673C>G (n.275-1673C>G) c.379-1673C>G (n.379-1673C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561434G>T | CA646270996 | NPHS2 | c.379-73C>A (n.379-73C>A) c.275-1673C>A (n.275-1673C>A) c.379-1673C>A (n.379-1673C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561436T>A | CA891819432 | NPHS2 | c.379-75A>T (n.379-75A>T) c.275-1675A>T (n.275-1675A>T) c.379-1675A>T (n.379-1675A>T) | dbSNP |
1 | g.179561436T= | CA1210320884 | NPHS2 | c.379-75A= (n.379-75A=) c.275-1675A= (n.275-1675A=) c.379-1675A= (n.379-1675A=) | |
1 | g.179561437C>A | CA1210320886 | NPHS2 | c.379-76G>T (n.379-76G>T) c.275-1676G>T (n.275-1676G>T) c.379-1676G>T (n.379-1676G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561437C= | CA1210320885 | NPHS2 | c.379-76G= (n.379-76G=) c.275-1676G= (n.275-1676G=) c.379-1676G= (n.379-1676G=) | |
1 | g.179561438C>A | CA2697834164 | NPHS2 | c.379-77G>T (n.379-77G>T) c.275-1677G>T (n.275-1677G>T) c.379-1677G>T (n.379-1677G>T) | dbSNP |
1 | g.179561438C>G | CA2649316441 | NPHS2 | c.379-77G>C (n.379-77G>C) c.275-1677G>C (n.275-1677G>C) c.379-1677G>C (n.379-1677G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561439T>G | CA2649316442 | NPHS2 | c.379-78A>C (n.379-78A>C) c.275-1678A>C (n.275-1678A>C) c.379-1678A>C (n.379-1678A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561441G>A | CA1210320888 | NPHS2 | c.379-80C>T (n.379-80C>T) c.275-1680C>T (n.275-1680C>T) c.379-1680C>T (n.379-1680C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561441G= | CA1210320887 | NPHS2 | c.379-80C= (n.379-80C=) c.275-1680C= (n.275-1680C=) c.379-1680C= (n.379-1680C=) | |
1 | g.179561441G>T | CA2649316445 | NPHS2 | c.379-80C>A (n.379-80C>A) c.275-1680C>A (n.275-1680C>A) c.379-1680C>A (n.379-1680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561444dup | CA2649316447 | NPHS2 | c.379-83dup (n.379-83dup) c.275-1683dup (n.275-1683dup) c.379-1683dup (n.379-1683dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561445T>A | CA33701311 | NPHS2 | c.379-84A>T (n.379-84A>T) c.275-1684A>T (n.275-1684A>T) c.379-1684A>T (n.379-1684A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561445T>G | CA2649316449 | NPHS2 | c.379-84A>C (n.379-84A>C) c.275-1684A>C (n.275-1684A>C) c.379-1684A>C (n.379-1684A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561445T= | CA1210320889 | NPHS2 | c.379-84A= (n.379-84A=) c.275-1684A= (n.275-1684A=) c.379-1684A= (n.379-1684A=) | |
1 | g.179561447A>G | CA2573959564 | NPHS2 | c.379-86T>C (n.379-86T>C) c.275-1686T>C (n.275-1686T>C) c.379-1686T>C (n.379-1686T>C) | |
1 | g.179561448G>C | CA2649316452 | NPHS2 | c.379-87C>G (n.379-87C>G) c.275-1687C>G (n.275-1687C>G) c.379-1687C>G (n.379-1687C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561451A= | CA1146009996 | NPHS2 | c.379-90T= (n.379-90T=) c.275-1690T= (n.275-1690T=) c.379-1690T= (n.379-1690T=) | |
1 | g.179561451A>G | CA33701320 | NPHS2 | c.379-90T>C (n.379-90T>C) c.275-1690T>C (n.275-1690T>C) c.379-1690T>C (n.379-1690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561451A>T | CA33701326 | NPHS2 | c.379-90T>A (n.379-90T>A) c.275-1690T>A (n.275-1690T>A) c.379-1690T>A (n.379-1690T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561452T>C | CA1210320891 | NPHS2 | c.379-91A>G (n.379-91A>G) c.275-1691A>G (n.275-1691A>G) c.379-1691A>G (n.379-1691A>G) | dbSNP |
1 | g.179561452T= | CA1210320890 | NPHS2 | c.379-91A= (n.379-91A=) c.275-1691A= (n.275-1691A=) c.379-1691A= (n.379-1691A=) | |
1 | g.179561457del | CA2649316456 | NPHS2 | c.379-91del (n.379-91del) c.275-1691del (n.275-1691del) c.379-1691del (n.379-1691del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561453T>A | CA891819443 | NPHS2 | c.379-92A>T (n.379-92A>T) c.275-1692A>T (n.275-1692A>T) c.379-1692A>T (n.379-1692A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561453T>G | CA33701332 | NPHS2 | c.379-92A>C (n.379-92A>C) c.275-1692A>C (n.275-1692A>C) c.379-1692A>C (n.379-1692A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561453T= | CA1210320892 | NPHS2 | c.379-92A= (n.379-92A=) c.275-1692A= (n.275-1692A=) c.379-1692A= (n.379-1692A=) | |
1 | g.179561454T>C | CA1009660581 | NPHS2 | c.379-93A>G (n.379-93A>G) c.275-1693A>G (n.275-1693A>G) c.379-1693A>G (n.379-1693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561454T= | CA1210320893 | NPHS2 | c.379-93A= (n.379-93A=) c.275-1693A= (n.275-1693A=) c.379-1693A= (n.379-1693A=) | |
1 | g.179561457_179561458insCCTG | CA2830539757 | NPHS2 | c.379-97_379-96insCAGG (n.379-97_379-96insCAGG) c.275-1697_275-1696insCAGG (n.275-1697_275-1696insCAGG) c.379-1697_379-1696insCAGG (n.379-1697_379-1696insCAGG) | |
1 | g.179561458G>A | CA1210320894 | NPHS2 | c.379-97C>T (n.379-97C>T) c.275-1697C>T (n.275-1697C>T) c.379-1697C>T (n.379-1697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561458G= | CA1210320895 | NPHS2 | c.379-97C= (n.379-97C=) c.275-1697C= (n.275-1697C=) c.379-1697C= (n.379-1697C=) | |
1 | g.179561458G>T | CA2573959601 | NPHS2 | c.379-97C>A (n.379-97C>A) c.275-1697C>A (n.275-1697C>A) c.379-1697C>A (n.379-1697C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561459T>C | CA33701333 | NPHS2 | c.379-98A>G (n.379-98A>G) c.275-1698A>G (n.275-1698A>G) c.379-1698A>G (n.379-1698A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561459T= | CA1210320896 | NPHS2 | c.379-98A= (n.379-98A=) c.275-1698A= (n.275-1698A=) c.379-1698A= (n.379-1698A=) | |
1 | g.179561461T>C | CA2830539758 | NPHS2 | c.379-100A>G (n.379-100A>G) c.275-1700A>G (n.275-1700A>G) c.379-1700A>G (n.379-1700A>G) | |
1 | g.179561463G>A | CA2746821937 | NPHS2 | c.379-102C>T (n.379-102C>T) c.275-1702C>T (n.275-1702C>T) c.379-1702C>T (n.379-1702C>T) | |
1 | g.179561463G>C | CA2830539759 | NPHS2 | c.379-102C>G (n.379-102C>G) c.275-1702C>G (n.275-1702C>G) c.379-1702C>G (n.379-1702C>G) | |
1 | g.179561463G>T | CA2649316463 | NPHS2 | c.379-102C>A (n.379-102C>A) c.275-1702C>A (n.275-1702C>A) c.379-1702C>A (n.379-1702C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561465G>A | CA2649316466 | NPHS2 | c.379-104C>T (n.379-104C>T) c.275-1704C>T (n.275-1704C>T) c.379-1704C>T (n.379-1704C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561465G>T | CA2649316468 | NPHS2 | c.379-104C>A (n.379-104C>A) c.275-1704C>A (n.275-1704C>A) c.379-1704C>A (n.379-1704C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561467A>G | CA2649316469 | NPHS2 | c.379-106T>C (n.379-106T>C) c.275-1706T>C (n.275-1706T>C) c.379-1706T>C (n.379-1706T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561468C>A | CA2649316470 | NPHS2 | c.379-107G>T (n.379-107G>T) c.275-1707G>T (n.275-1707G>T) c.379-1707G>T (n.379-1707G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561468C= | CA1210320897 | NPHS2 | c.379-107G= (n.379-107G=) c.275-1707G= (n.275-1707G=) c.379-1707G= (n.379-1707G=) | |
1 | g.179561468C>T | CA33701335 | NPHS2 | c.379-107G>A (n.379-107G>A) c.275-1707G>A (n.275-1707G>A) c.379-1707G>A (n.379-1707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561469del | CA2649316471 | NPHS2 | c.379-107del (n.379-107del) c.275-1707del (n.275-1707del) c.379-1707del (n.379-1707del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561468_179561474delinsCCAGGAA | CA1210320898 | NPHS2 | c.379-113_379-107delinsTTCCTGG (n.379-113_379-107delinsTTCCTGG) c.275-1713_275-1707delinsTTCCTGG (n.275-1713_275-1707delinsTTCCTGG) c.379-1713_379-1707delinsTTCCTGG (n.379-1713_379-1707delinsTTCCTGG) | |
1 | g.179561469C>A | CA1210320900 | NPHS2 | c.379-108G>T (n.379-108G>T) c.275-1708G>T (n.275-1708G>T) c.379-1708G>T (n.379-1708G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561469C= | CA1210320899 | NPHS2 | c.379-108G= (n.379-108G=) c.275-1708G= (n.275-1708G=) c.379-1708G= (n.379-1708G=) | |
1 | g.179561469C>G | CA891819455 | NPHS2 | c.379-108G>C (n.379-108G>C) c.275-1708G>C (n.275-1708G>C) c.379-1708G>C (n.379-1708G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561469C>T | CA2649316479 | NPHS2 | c.379-108G>A (n.379-108G>A) c.275-1708G>A (n.275-1708G>A) c.379-1708G>A (n.379-1708G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561469_179561472del | CA2830539760 | NPHS2 | c.379-111_379-108del (n.379-111_379-108del) c.275-1711_275-1708del (n.275-1711_275-1708del) c.379-1711_379-1708del (n.379-1711_379-1708del) | |
1 | g.179561469_179561474del | CA891819456 | NPHS2 | c.379-113_379-108del (n.379-113_379-108del) c.275-1713_275-1708del (n.275-1713_275-1708del) c.379-1713_379-1708del (n.379-1713_379-1708del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561470A= | CA1210320901 | NPHS2 | c.379-109T= (n.379-109T=) c.275-1709T= (n.275-1709T=) c.379-1709T= (n.379-1709T=) | |
1 | g.179561470A>G | CA33701336 | NPHS2 | c.379-109T>C (n.379-109T>C) c.275-1709T>C (n.275-1709T>C) c.379-1709T>C (n.379-1709T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561471G>A | CA2649316484 | NPHS2 | c.379-110C>T (n.379-110C>T) c.275-1710C>T (n.275-1710C>T) c.379-1710C>T (n.379-1710C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561471G>C | CA1009660585 | NPHS2 | c.379-110C>G (n.379-110C>G) c.275-1710C>G (n.275-1710C>G) c.379-1710C>G (n.379-1710C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561471G= | CA1210320902 | NPHS2 | c.379-110C= (n.379-110C=) c.275-1710C= (n.275-1710C=) c.379-1710C= (n.379-1710C=) | |
1 | g.179561471G>T | CA527199274 | NPHS2 | c.379-110C>A (n.379-110C>A) c.275-1710C>A (n.275-1710C>A) c.379-1710C>A (n.379-1710C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561472G>A | CA2649316486 | NPHS2 | c.379-111C>T (n.379-111C>T) c.275-1711C>T (n.275-1711C>T) c.379-1711C>T (n.379-1711C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561472G>T | CA2649316487 | NPHS2 | c.379-111C>A (n.379-111C>A) c.275-1711C>A (n.275-1711C>A) c.379-1711C>A (n.379-1711C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561478dup | CA2649316488 | NPHS2 | c.379-112dup (n.379-112dup) c.275-1712dup (n.275-1712dup) c.379-1712dup (n.379-1712dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561478del | CA2649316489 | NPHS2 | c.379-112del (n.379-112del) c.275-1712del (n.275-1712del) c.379-1712del (n.379-1712del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561474A= | CA1210320903 | NPHS2 | c.379-113T= (n.379-113T=) c.275-1713T= (n.275-1713T=) c.379-1713T= (n.379-1713T=) | |
1 | g.179561474A>G | CA891819468 | NPHS2 | c.379-113T>C (n.379-113T>C) c.275-1713T>C (n.275-1713T>C) c.379-1713T>C (n.379-1713T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561475A= | CA1210320904 | NPHS2 | c.379-114T= (n.379-114T=) c.275-1714T= (n.275-1714T=) c.379-1714T= (n.379-1714T=) | |
1 | g.179561475A>G | CA1210320905 | NPHS2 | c.379-114T>C (n.379-114T>C) c.275-1714T>C (n.275-1714T>C) c.379-1714T>C (n.379-1714T>C) | dbSNP |
1 | g.179561478A>G | CA2649316492 | NPHS2 | c.379-117T>C (n.379-117T>C) c.275-1717T>C (n.275-1717T>C) c.379-1717T>C (n.379-1717T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561479T>A | CA891819472 | NPHS2 | c.379-118A>T (n.379-118A>T) c.275-1718A>T (n.275-1718A>T) c.379-1718A>T (n.379-1718A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561479T= | CA1210320906 | NPHS2 | c.379-118A= (n.379-118A=) c.275-1718A= (n.275-1718A=) c.379-1718A= (n.379-1718A=) | |
1 | g.179561482C>A | CA1210320908 | NPHS2 | c.379-121G>T (n.379-121G>T) c.275-1721G>T (n.275-1721G>T) c.379-1721G>T (n.379-1721G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561482C= | CA1210320909 | NPHS2 | c.379-121G= (n.379-121G=) c.275-1721G= (n.275-1721G=) c.379-1721G= (n.379-1721G=) | |
1 | g.179561482C>T | CA1210320907 | NPHS2 | c.379-121G>A (n.379-121G>A) c.275-1721G>A (n.275-1721G>A) c.379-1721G>A (n.379-1721G>A) | dbSNP |
1 | g.179561483T>G | CA1009660586 | NPHS2 | c.379-122A>C (n.379-122A>C) c.275-1722A>C (n.275-1722A>C) c.379-1722A>C (n.379-1722A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561483T= | CA1210320910 | NPHS2 | c.379-122A= (n.379-122A=) c.275-1722A= (n.275-1722A=) c.379-1722A= (n.379-1722A=) | |
1 | g.179561484A= | CA1210320911 | NPHS2 | c.379-123T= (n.379-123T=) c.275-1723T= (n.275-1723T=) c.379-1723T= (n.379-1723T=) | |
1 | g.179561484A>G | CA891819477 | NPHS2 | c.379-123T>C (n.379-123T>C) c.275-1723T>C (n.275-1723T>C) c.379-1723T>C (n.379-1723T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561485T>C | CA33701357 | NPHS2 | c.379-124A>G (n.379-124A>G) c.275-1724A>G (n.275-1724A>G) c.379-1724A>G (n.379-1724A>G) | dbSNP |
1 | g.179561485T>G | CA891819494 | NPHS2 | c.379-124A>C (n.379-124A>C) c.275-1724A>C (n.275-1724A>C) c.379-1724A>C (n.379-1724A>C) | dbSNP |
1 | g.179561485T= | CA1210320912 | NPHS2 | c.379-124A= (n.379-124A=) c.275-1724A= (n.275-1724A=) c.379-1724A= (n.379-1724A=) | |
1 | g.179561487A= | CA1210320913 | NPHS2 | c.379-126T= (n.379-126T=) c.275-1726T= (n.275-1726T=) c.379-1726T= (n.379-1726T=) | |
1 | g.179561487A>C | CA1210320914 | NPHS2 | c.379-126T>G (n.379-126T>G) c.275-1726T>G (n.275-1726T>G) c.379-1726T>G (n.379-1726T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561489T>A | CA2746821939 | NPHS2 | c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.275-1728A>T (n.275-1728A>T) c.379-1728A>T (n.379-1728A>T) | |
1 | g.179561491C>T | CA2649316499 | NPHS2 | c.379-130G>A (n.379-130G>A) c.275-1730G>A (n.275-1730G>A) c.379-1730G>A (n.379-1730G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561492T>C | CA2649316500 | NPHS2 | c.379-131A>G (n.379-131A>G) c.275-1731A>G (n.275-1731A>G) c.379-1731A>G (n.379-1731A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561492T>G | CA1009660588 | NPHS2 | c.379-131A>C (n.379-131A>C) c.275-1731A>C (n.275-1731A>C) c.379-1731A>C (n.379-1731A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561492T= | CA1210320915 | NPHS2 | c.379-131A= (n.379-131A=) c.275-1731A= (n.275-1731A=) c.379-1731A= (n.379-1731A=) |