Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179561365A>C | CA422026431 | NPHS2 | c.379-4T>G (n.379-4T>G) c.275-1604T>G (n.275-1604T>G) c.379-1604T>G (n.379-1604T>G) | |
1 | g.179561365A>G | CA2649316382 | NPHS2 | c.379-4T>C (n.379-4T>C) c.275-1604T>C (n.275-1604T>C) c.379-1604T>C (n.379-1604T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561367G>A | CA527199235 | NPHS2 | c.379-6C>T (n.379-6C>T) c.275-1606C>T (n.275-1606C>T) c.379-1606C>T (n.379-1606C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561367G= | CA1210320859 | NPHS2 | c.379-6C= (n.379-6C=) c.275-1606C= (n.275-1606C=) c.379-1606C= (n.379-1606C=) | |
1 | g.179561368A>G | CA2649316386 | NPHS2 | c.379-7T>C (n.379-7T>C) c.275-1607T>C (n.275-1607T>C) c.379-1607T>C (n.379-1607T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561369G>T | CA2573959461 | NPHS2 | c.379-8C>A (n.379-8C>A) c.275-1608C>A (n.275-1608C>A) c.379-1608C>A (n.379-1608C>A) | |
1 | g.179561372A>G | CA2649316388 | NPHS2 | c.379-11T>C (n.379-11T>C) c.275-1611T>C (n.275-1611T>C) c.379-1611T>C (n.379-1611T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561375T>C | CA891819383 | NPHS2 | c.379-14A>G (n.379-14A>G) c.275-1614A>G (n.275-1614A>G) c.379-1614A>G (n.379-1614A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561375T>G | CA2649316390 | NPHS2 | c.379-14A>C (n.379-14A>C) c.275-1614A>C (n.275-1614A>C) c.379-1614A>C (n.379-1614A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561375T= | CA1210320860 | NPHS2 | c.379-14A= (n.379-14A=) c.275-1614A= (n.275-1614A=) c.379-1614A= (n.379-1614A=) | |
1 | g.179561376A>C | CA2697554680 | NPHS2 | c.379-15T>G (n.379-15T>G) c.275-1615T>G (n.275-1615T>G) c.379-1615T>G (n.379-1615T>G) | ClinVar |
1 | g.179561377A= | CA1210320861 | NPHS2 | c.379-16T= (n.379-16T=) c.275-1616T= (n.275-1616T=) c.379-1616T= (n.379-1616T=) | |
1 | g.179561377A>T | CA1210320862 | NPHS2 | c.379-16T>A (n.379-16T>A) c.275-1616T>A (n.275-1616T>A) c.379-1616T>A (n.379-1616T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561378T>A | CA2573959465 | NPHS2 | c.379-17A>T (n.379-17A>T) c.275-1617A>T (n.275-1617A>T) c.379-1617A>T (n.379-1617A>T) | |
1 | g.179561379C>A | CA2649316392 | NPHS2 | c.379-18G>T (n.379-18G>T) c.275-1618G>T (n.275-1618G>T) c.379-1618G>T (n.379-1618G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561380C>A | CA2649316393 | NPHS2 | c.379-19G>T (n.379-19G>T) c.275-1619G>T (n.275-1619G>T) c.379-1619G>T (n.379-1619G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561380C>G | CA2649316394 | NPHS2 | c.379-19G>C (n.379-19G>C) c.275-1619G>C (n.275-1619G>C) c.379-1619G>C (n.379-1619G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561386A= | CA1210320863 | NPHS2 | c.379-25T= (n.379-25T=) c.275-1625T= (n.275-1625T=) c.379-1625T= (n.379-1625T=) | |
1 | g.179561386A>G | CA33701274 | NPHS2 | c.379-25T>C (n.379-25T>C) c.275-1625T>C (n.275-1625T>C) c.379-1625T>C (n.379-1625T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561386A>T | CA527199241 | NPHS2 | c.379-25T>A (n.379-25T>A) c.275-1625T>A (n.275-1625T>A) c.379-1625T>A (n.379-1625T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561387A>G | CA2649316398 | NPHS2 | c.379-26T>C (n.379-26T>C) c.275-1626T>C (n.275-1626T>C) c.379-1626T>C (n.379-1626T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561389C= | CA1149119174 | NPHS2 | c.379-28G= (n.379-28G=) c.275-1628G= (n.275-1628G=) c.379-1628G= (n.379-1628G=) | |
1 | g.179561389C>T | CA1267236 | NPHS2 | c.379-28G>A (n.379-28G>A) c.275-1628G>A (n.275-1628G>A) c.379-1628G>A (n.379-1628G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561391C= | CA1210320864 | NPHS2 | c.379-30G= (n.379-30G=) c.275-1630G= (n.275-1630G=) c.379-1630G= (n.379-1630G=) | |
1 | g.179561391C>G | CA2649316401 | NPHS2 | c.379-30G>C (n.379-30G>C) c.275-1630G>C (n.275-1630G>C) c.379-1630G>C (n.379-1630G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561391C>T | CA1210320865 | NPHS2 | c.379-30G>A (n.379-30G>A) c.275-1630G>A (n.275-1630G>A) c.379-1630G>A (n.379-1630G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561392T>C | CA1210320867 | NPHS2 | c.379-31A>G (n.379-31A>G) c.275-1631A>G (n.275-1631A>G) c.379-1631A>G (n.379-1631A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561392T= | CA1210320866 | NPHS2 | c.379-31A= (n.379-31A=) c.275-1631A= (n.275-1631A=) c.379-1631A= (n.379-1631A=) | |
1 | g.179561393C>T | CA2573959475 | NPHS2 | c.379-32G>A (n.379-32G>A) c.275-1632G>A (n.275-1632G>A) c.379-1632G>A (n.379-1632G>A) | |
1 | g.179561395C= | CA1210320868 | NPHS2 | c.379-34G= (n.379-34G=) c.275-1634G= (n.275-1634G=) c.379-1634G= (n.379-1634G=) | |
1 | g.179561395C>T | CA1267237 | NPHS2 | c.379-34G>A (n.379-34G>A) c.275-1634G>A (n.275-1634G>A) c.379-1634G>A (n.379-1634G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179561395_179561399delinsCAGAA | CA1210320869 | NPHS2 | c.379-38_379-34delinsTTCTG (n.379-38_379-34delinsTTCTG) c.275-1638_275-1634delinsTTCTG (n.275-1638_275-1634delinsTTCTG) c.379-1638_379-1634delinsTTCTG (n.379-1638_379-1634delinsTTCTG) | |
1 | g.179561401_179561404del | CA527199244 | NPHS2 | c.379-38_379-35del (n.379-38_379-35del) c.275-1638_275-1635del (n.275-1638_275-1635del) c.379-1638_379-1635del (n.379-1638_379-1635del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561397G>C | CA1267238 | NPHS2 | c.379-36C>G (n.379-36C>G) c.275-1636C>G (n.275-1636C>G) c.379-1636C>G (n.379-1636C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561397G= | CA1210320870 | NPHS2 | c.379-36C= (n.379-36C=) c.275-1636C= (n.275-1636C=) c.379-1636C= (n.379-1636C=) | |
1 | g.179561397G>T | CA527199249 | NPHS2 | c.379-36C>A (n.379-36C>A) c.275-1636C>A (n.275-1636C>A) c.379-1636C>A (n.379-1636C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561399A= | CA1210320871 | NPHS2 | c.379-38T= (n.379-38T=) c.275-1638T= (n.275-1638T=) c.379-1638T= (n.379-1638T=) | |
1 | g.179561399A>G | CA2746821934 | NPHS2 | c.379-38T>C (n.379-38T>C) c.275-1638T>C (n.275-1638T>C) c.379-1638T>C (n.379-1638T>C) | |
1 | g.179561399A>T | CA527199253 | NPHS2 | c.379-38T>A (n.379-38T>A) c.275-1638T>A (n.275-1638T>A) c.379-1638T>A (n.379-1638T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561400A= | CA1210320872 | NPHS2 | c.379-39T= (n.379-39T=) c.275-1639T= (n.275-1639T=) c.379-1639T= (n.379-1639T=) | |
1 | g.179561400A>G | CA527199256 | NPHS2 | c.379-39T>C (n.379-39T>C) c.275-1639T>C (n.275-1639T>C) c.379-1639T>C (n.379-1639T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179561401G>A | CA2649316409 | NPHS2 | c.379-40C>T (n.379-40C>T) c.275-1640C>T (n.275-1640C>T) c.379-1640C>T (n.379-1640C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561401G>T | CA2649316410 | NPHS2 | c.379-40C>A (n.379-40C>A) c.275-1640C>A (n.275-1640C>A) c.379-1640C>A (n.379-1640C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561402A= | CA1148872305 | NPHS2 | c.379-41T= (n.379-41T=) c.275-1641T= (n.275-1641T=) c.379-1641T= (n.379-1641T=) | |
1 | g.179561402A>T | CA1267239 | NPHS2 | c.379-41T>A (n.379-41T>A) c.275-1641T>A (n.275-1641T>A) c.379-1641T>A (n.379-1641T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179561405_179561406del | CA2649316413 | NPHS2 | c.379-42_379-41del (n.379-42_379-41del) c.275-1642_275-1641del (n.275-1642_275-1641del) c.379-1642_379-1641del (n.379-1642_379-1641del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561404A>C | CA2573959491 | NPHS2 | c.379-43T>G (n.379-43T>G) c.275-1643T>G (n.275-1643T>G) c.379-1643T>G (n.379-1643T>G) | |
1 | g.179561405A= | CA1210320873 | NPHS2 | c.379-44T= (n.379-44T=) c.275-1644T= (n.275-1644T=) c.379-1644T= (n.379-1644T=) | |
1 | g.179561405A>G | CA1210320874 | NPHS2 | c.379-44T>C (n.379-44T>C) c.275-1644T>C (n.275-1644T>C) c.379-1644T>C (n.379-1644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561407G>A | CA527199258 | NPHS2 | c.379-46C>T (n.379-46C>T) c.275-1646C>T (n.275-1646C>T) c.379-1646C>T (n.379-1646C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561407G= | CA1210320875 | NPHS2 | c.379-46C= (n.379-46C=) c.275-1646C= (n.275-1646C=) c.379-1646C= (n.379-1646C=) | |
1 | g.179561408T>A | CA33701286 | NPHS2 | c.379-47A>T (n.379-47A>T) c.275-1647A>T (n.275-1647A>T) c.379-1647A>T (n.379-1647A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561408T= | CA1210320876 | NPHS2 | c.379-47A= (n.379-47A=) c.275-1647A= (n.275-1647A=) c.379-1647A= (n.379-1647A=) | |
1 | g.179561409C>A | CA2649316418 | NPHS2 | c.379-48G>T (n.379-48G>T) c.275-1648G>T (n.275-1648G>T) c.379-1648G>T (n.379-1648G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561410T>G | CA1267240 | NPHS2 | c.379-49A>C (n.379-49A>C) c.275-1649A>C (n.275-1649A>C) c.379-1649A>C (n.379-1649A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561410T= | CA1145371224 | NPHS2 | c.379-49A= (n.379-49A=) c.275-1649A= (n.275-1649A=) c.379-1649A= (n.379-1649A=) | |
1 | g.179561412C>A | CA2649316419 | NPHS2 | c.379-51G>T (n.379-51G>T) c.275-1651G>T (n.275-1651G>T) c.379-1651G>T (n.379-1651G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561413A= | CA1210320877 | NPHS2 | c.379-52T= (n.379-52T=) c.275-1652T= (n.275-1652T=) c.379-1652T= (n.379-1652T=) | |
1 | g.179561413A>G | CA891819423 | NPHS2 | c.379-52T>C (n.379-52T>C) c.275-1652T>C (n.275-1652T>C) c.379-1652T>C (n.379-1652T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561413A>T | CA2573959497 | NPHS2 | c.379-52T>A (n.379-52T>A) c.275-1652T>A (n.275-1652T>A) c.379-1652T>A (n.379-1652T>A) | |
1 | g.179561414A>C | CA2525497881 | NPHS2 | c.379-53T>G (n.379-53T>G) c.275-1653T>G (n.275-1653T>G) c.379-1653T>G (n.379-1653T>G) | |
1 | g.179561414A>G | CA2649316420 | NPHS2 | c.379-53T>C (n.379-53T>C) c.275-1653T>C (n.275-1653T>C) c.379-1653T>C (n.379-1653T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561416A>G | CA2649316421 | NPHS2 | c.379-55T>C (n.379-55T>C) c.275-1655T>C (n.275-1655T>C) c.379-1655T>C (n.379-1655T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561417G>C | CA646270995 | NPHS2 | c.379-56C>G (n.379-56C>G) c.275-1656C>G (n.275-1656C>G) c.379-1656C>G (n.379-1656C>G) | COSMIC |
1 | g.179561418G>T | CA2573959501 | NPHS2 | c.379-57C>A (n.379-57C>A) c.275-1657C>A (n.275-1657C>A) c.379-1657C>A (n.379-1657C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561420C= | CA1210320879 | NPHS2 | c.379-59G= (n.379-59G=) c.275-1659G= (n.275-1659G=) c.379-1659G= (n.379-1659G=) | |
1 | g.179561420C>T | CA1210320878 | NPHS2 | c.379-59G>A (n.379-59G>A) c.275-1659G>A (n.275-1659G>A) c.379-1659G>A (n.379-1659G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561422del | CA2649316424 | NPHS2 | c.379-60del (n.379-60del) c.275-1660del (n.275-1660del) c.379-1660del (n.379-1660del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561422T>G | CA2649316426 | NPHS2 | c.379-61A>C (n.379-61A>C) c.275-1661A>C (n.275-1661A>C) c.379-1661A>C (n.379-1661A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561423G>A | CA2649316427 | NPHS2 | c.379-62C>T (n.379-62C>T) c.275-1662C>T (n.275-1662C>T) c.379-1662C>T (n.379-1662C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561423G>T | CA2573959523 | NPHS2 | c.379-62C>A (n.379-62C>A) c.275-1662C>A (n.275-1662C>A) c.379-1662C>A (n.379-1662C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561424G>A | CA2649316429 | NPHS2 | c.379-63C>T (n.379-63C>T) c.275-1663C>T (n.275-1663C>T) c.379-1663C>T (n.379-1663C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561424G>T | CA2649316428 | NPHS2 | c.379-63C>A (n.379-63C>A) c.275-1663C>A (n.275-1663C>A) c.379-1663C>A (n.379-1663C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561425C= | CA1143959200 | NPHS2 | c.379-64G= (n.379-64G=) c.275-1664G= (n.275-1664G=) c.379-1664G= (n.379-1664G=) | |
1 | g.179561425C>T | CA33701295 | NPHS2 | c.379-64G>A (n.379-64G>A) c.275-1664G>A (n.275-1664G>A) c.379-1664G>A (n.379-1664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561426A= | CA1210320880 | NPHS2 | c.379-65T= (n.379-65T=) c.275-1665T= (n.275-1665T=) c.379-1665T= (n.379-1665T=) | |
1 | g.179561426A>C | CA2649316433 | NPHS2 | c.379-65T>G (n.379-65T>G) c.275-1665T>G (n.275-1665T>G) c.379-1665T>G (n.379-1665T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561426A>G | CA2649316434 | NPHS2 | c.379-65T>C (n.379-65T>C) c.275-1665T>C (n.275-1665T>C) c.379-1665T>C (n.379-1665T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561427T>A | CA2573959544 | NPHS2 | c.379-66A>T (n.379-66A>T) c.275-1666A>T (n.275-1666A>T) c.379-1666A>T (n.379-1666A>T) | |
1 | g.179561427T>G | CA2649316435 | NPHS2 | c.379-66A>C (n.379-66A>C) c.275-1666A>C (n.275-1666A>C) c.379-1666A>C (n.379-1666A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561427dup | CA1210320881 | NPHS2 | c.379-66dup (n.379-66dup) c.275-1666dup (n.275-1666dup) c.379-1666dup (n.379-1666dup) | dbSNP |
1 | g.179561428A= | CA1144521616 | NPHS2 | c.379-67T= (n.379-67T=) c.275-1667T= (n.275-1667T=) c.379-1667T= (n.379-1667T=) | |
1 | g.179561428A>G | CA33701308 | NPHS2 | c.379-67T>C (n.379-67T>C) c.275-1667T>C (n.275-1667T>C) c.379-1667T>C (n.379-1667T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561430G>A | CA2649316436 | NPHS2 | c.379-69C>T (n.379-69C>T) c.275-1669C>T (n.275-1669C>T) c.379-1669C>T (n.379-1669C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561430G>T | CA2573959547 | NPHS2 | c.379-69C>A (n.379-69C>A) c.275-1669C>A (n.275-1669C>A) c.379-1669C>A (n.379-1669C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561432A= | CA1210320882 | NPHS2 | c.379-71T= (n.379-71T=) c.275-1671T= (n.275-1671T=) c.379-1671T= (n.379-1671T=) | |
1 | g.179561432A>G | CA891819427 | NPHS2 | c.379-71T>C (n.379-71T>C) c.275-1671T>C (n.275-1671T>C) c.379-1671T>C (n.379-1671T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561433T>C | CA1009660577 | NPHS2 | c.379-72A>G (n.379-72A>G) c.275-1672A>G (n.275-1672A>G) c.379-1672A>G (n.379-1672A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561433T= | CA1210320883 | NPHS2 | c.379-72A= (n.379-72A=) c.275-1672A= (n.275-1672A=) c.379-1672A= (n.379-1672A=) | |
1 | g.179561434G>C | CA2649316439 | NPHS2 | c.379-73C>G (n.379-73C>G) c.275-1673C>G (n.275-1673C>G) c.379-1673C>G (n.379-1673C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561434G>T | CA646270996 | NPHS2 | c.379-73C>A (n.379-73C>A) c.275-1673C>A (n.275-1673C>A) c.379-1673C>A (n.379-1673C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179561436T>A | CA891819432 | NPHS2 | c.379-75A>T (n.379-75A>T) c.275-1675A>T (n.275-1675A>T) c.379-1675A>T (n.379-1675A>T) | dbSNP |
1 | g.179561436T= | CA1210320884 | NPHS2 | c.379-75A= (n.379-75A=) c.275-1675A= (n.275-1675A=) c.379-1675A= (n.379-1675A=) | |
1 | g.179561437C>A | CA1210320886 | NPHS2 | c.379-76G>T (n.379-76G>T) c.275-1676G>T (n.275-1676G>T) c.379-1676G>T (n.379-1676G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561437C= | CA1210320885 | NPHS2 | c.379-76G= (n.379-76G=) c.275-1676G= (n.275-1676G=) c.379-1676G= (n.379-1676G=) | |
1 | g.179561438C>A | CA2697834164 | NPHS2 | c.379-77G>T (n.379-77G>T) c.275-1677G>T (n.275-1677G>T) c.379-1677G>T (n.379-1677G>T) | dbSNP |
1 | g.179561438C>G | CA2649316441 | NPHS2 | c.379-77G>C (n.379-77G>C) c.275-1677G>C (n.275-1677G>C) c.379-1677G>C (n.379-1677G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561439T>G | CA2649316442 | NPHS2 | c.379-78A>C (n.379-78A>C) c.275-1678A>C (n.275-1678A>C) c.379-1678A>C (n.379-1678A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561441G>A | CA1210320888 | NPHS2 | c.379-80C>T (n.379-80C>T) c.275-1680C>T (n.275-1680C>T) c.379-1680C>T (n.379-1680C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561441G= | CA1210320887 | NPHS2 | c.379-80C= (n.379-80C=) c.275-1680C= (n.275-1680C=) c.379-1680C= (n.379-1680C=) | |
1 | g.179561441G>T | CA2649316445 | NPHS2 | c.379-80C>A (n.379-80C>A) c.275-1680C>A (n.275-1680C>A) c.379-1680C>A (n.379-1680C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561444dup | CA2649316447 | NPHS2 | c.379-83dup (n.379-83dup) c.275-1683dup (n.275-1683dup) c.379-1683dup (n.379-1683dup) | gnomAD v4 |
1 | g.179561445T>A | CA33701311 | NPHS2 | c.379-84A>T (n.379-84A>T) c.275-1684A>T (n.275-1684A>T) c.379-1684A>T (n.379-1684A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561445T>G | CA2649316449 | NPHS2 | c.379-84A>C (n.379-84A>C) c.275-1684A>C (n.275-1684A>C) c.379-1684A>C (n.379-1684A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179561445T= | CA1210320889 | NPHS2 | c.379-84A= (n.379-84A=) c.275-1684A= (n.275-1684A=) c.379-1684A= (n.379-1684A=) | |
1 | g.179561447A>G | CA2573959564 | NPHS2 | c.379-86T>C (n.379-86T>C) c.275-1686T>C (n.275-1686T>C) c.379-1686T>C (n.379-1686T>C) | |
1 | g.179561448G>C | CA2649316452 | NPHS2 | c.379-87C>G (n.379-87C>G) c.275-1687C>G (n.275-1687C>G) c.379-1687C>G (n.379-1687C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179561451A= | CA1146009996 | NPHS2 | c.379-90T= (n.379-90T=) c.275-1690T= (n.275-1690T=) c.379-1690T= (n.379-1690T=) | |
1 | g.179561451A>G | CA33701320 | NPHS2 | c.379-90T>C (n.379-90T>C) c.275-1690T>C (n.275-1690T>C) c.379-1690T>C (n.379-1690T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561451A>T | CA33701326 | NPHS2 | c.379-90T>A (n.379-90T>A) c.275-1690T>A (n.275-1690T>A) c.379-1690T>A (n.379-1690T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561452T>C | CA1210320891 | NPHS2 | c.379-91A>G (n.379-91A>G) c.275-1691A>G (n.275-1691A>G) c.379-1691A>G (n.379-1691A>G) | dbSNP |
1 | g.179561452T= | CA1210320890 | NPHS2 | c.379-91A= (n.379-91A=) c.275-1691A= (n.275-1691A=) c.379-1691A= (n.379-1691A=) | |
1 | g.179561457del | CA2649316456 | NPHS2 | c.379-91del (n.379-91del) c.275-1691del (n.275-1691del) c.379-1691del (n.379-1691del) | gnomAD v4 |
1 | g.179561453T>A | CA891819443 | NPHS2 | c.379-92A>T (n.379-92A>T) c.275-1692A>T (n.275-1692A>T) c.379-1692A>T (n.379-1692A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561453T>G | CA33701332 | NPHS2 | c.379-92A>C (n.379-92A>C) c.275-1692A>C (n.275-1692A>C) c.379-1692A>C (n.379-1692A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561453T= | CA1210320892 | NPHS2 | c.379-92A= (n.379-92A=) c.275-1692A= (n.275-1692A=) c.379-1692A= (n.379-1692A=) | |
1 | g.179561454T>C | CA1009660581 | NPHS2 | c.379-93A>G (n.379-93A>G) c.275-1693A>G (n.275-1693A>G) c.379-1693A>G (n.379-1693A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179561454T= | CA1210320893 | NPHS2 | c.379-93A= (n.379-93A=) c.275-1693A= (n.275-1693A=) c.379-1693A= (n.379-1693A=) | |
1 | g.179561457_179561458insCCTG | CA2830539757 | NPHS2 | c.379-97_379-96insCAGG (n.379-97_379-96insCAGG) c.275-1697_275-1696insCAGG (n.275-1697_275-1696insCAGG) c.379-1697_379-1696insCAGG (n.379-1697_379-1696insCAGG) | |
1 | g.179561458G>A | CA1210320894 | NPHS2 | c.379-97C>T (n.379-97C>T) c.275-1697C>T (n.275-1697C>T) c.379-1697C>T (n.379-1697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561458G= | CA1210320895 | NPHS2 | c.379-97C= (n.379-97C=) c.275-1697C= (n.275-1697C=) c.379-1697C= (n.379-1697C=) | |
1 | g.179561458G>T | CA2573959601 | NPHS2 | c.379-97C>A (n.379-97C>A) c.275-1697C>A (n.275-1697C>A) c.379-1697C>A (n.379-1697C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561459T>C | CA33701333 | NPHS2 | c.379-98A>G (n.379-98A>G) c.275-1698A>G (n.275-1698A>G) c.379-1698A>G (n.379-1698A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179561459T= | CA1210320896 | NPHS2 | c.379-98A= (n.379-98A=) c.275-1698A= (n.275-1698A=) c.379-1698A= (n.379-1698A=) | |
1 | g.179561461T>C | CA2830539758 | NPHS2 | c.379-100A>G (n.379-100A>G) c.275-1700A>G (n.275-1700A>G) c.379-1700A>G (n.379-1700A>G) | |
1 | g.179561463G>A | CA2746821937 | NPHS2 | c.379-102C>T (n.379-102C>T) c.275-1702C>T (n.275-1702C>T) c.379-1702C>T (n.379-1702C>T) | |
1 | g.179561463G>C | CA2830539759 | NPHS2 | c.379-102C>G (n.379-102C>G) c.275-1702C>G (n.275-1702C>G) c.379-1702C>G (n.379-1702C>G) | |
1 | g.179561463G>T | CA2649316463 | NPHS2 | c.379-102C>A (n.379-102C>A) c.275-1702C>A (n.275-1702C>A) c.379-1702C>A (n.379-1702C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179561465G>A | CA2649316466 | NPHS2 | c.379-104C>T (n.379-104C>T) c.275-1704C>T (n.275-1704C>T) c.379-1704C>T (n.379-1704C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179561465G>T | CA2649316468 | NPHS2 | c.379-104C>A (n.379-104C>A) c.275-1704C>A (n.275-1704C>A) c.379-1704C>A (n.379-1704C>A) | gnomAD v4 |