Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561363T>ACA343569980NPHS2c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.275-1602A>T (n.275-1602A>T)
c.379-1602A>T (n.379-1602A>T)
1g.179561363T>CCA343569985NPHS2c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.275-1602A>G (n.275-1602A>G)
c.379-1602A>G (n.379-1602A>G)
gnomAD v4
1g.179561363T>GCA343569988NPHS2c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.275-1602A>C (n.275-1602A>C)
c.379-1602A>C (n.379-1602A>C)
1g.179561364A=CA1143777671NPHS2c.379-3T= (n.379-3T=)
c.275-1603T= (n.275-1603T=)
c.379-1603T= (n.379-1603T=)
1g.179561364A>GCA1267235NPHS2c.379-3T>C (n.379-3T>C)
c.275-1603T>C (n.275-1603T>C)
c.379-1603T>C (n.379-1603T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561365A>CCA422026431NPHS2c.379-4T>G (n.379-4T>G)
c.275-1604T>G (n.275-1604T>G)
c.379-1604T>G (n.379-1604T>G)
1g.179561365A>GCA2649316382NPHS2c.379-4T>C (n.379-4T>C)
c.275-1604T>C (n.275-1604T>C)
c.379-1604T>C (n.379-1604T>C)
gnomAD v4
1g.179561367G>ACA527199235NPHS2c.379-6C>T (n.379-6C>T)
c.275-1606C>T (n.275-1606C>T)
c.379-1606C>T (n.379-1606C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561367G=CA1210320859NPHS2c.379-6C= (n.379-6C=)
c.275-1606C= (n.275-1606C=)
c.379-1606C= (n.379-1606C=)
1g.179561368A>GCA2649316386NPHS2c.379-7T>C (n.379-7T>C)
c.275-1607T>C (n.275-1607T>C)
c.379-1607T>C (n.379-1607T>C)
gnomAD v4
1g.179561369G>TCA2573959461NPHS2c.379-8C>A (n.379-8C>A)
c.275-1608C>A (n.275-1608C>A)
c.379-1608C>A (n.379-1608C>A)
1g.179561372A>GCA2649316388NPHS2c.379-11T>C (n.379-11T>C)
c.275-1611T>C (n.275-1611T>C)
c.379-1611T>C (n.379-1611T>C)
gnomAD v4
1g.179561375T>CCA891819383NPHS2c.379-14A>G (n.379-14A>G)
c.275-1614A>G (n.275-1614A>G)
c.379-1614A>G (n.379-1614A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561375T>GCA2649316390NPHS2c.379-14A>C (n.379-14A>C)
c.275-1614A>C (n.275-1614A>C)
c.379-1614A>C (n.379-1614A>C)
gnomAD v4
1g.179561375T=CA1210320860NPHS2c.379-14A= (n.379-14A=)
c.275-1614A= (n.275-1614A=)
c.379-1614A= (n.379-1614A=)
1g.179561376A>CCA2697554680NPHS2c.379-15T>G (n.379-15T>G)
c.275-1615T>G (n.275-1615T>G)
c.379-1615T>G (n.379-1615T>G)
ClinVar
1g.179561377A=CA1210320861NPHS2c.379-16T= (n.379-16T=)
c.275-1616T= (n.275-1616T=)
c.379-1616T= (n.379-1616T=)
1g.179561377A>TCA1210320862NPHS2c.379-16T>A (n.379-16T>A)
c.275-1616T>A (n.275-1616T>A)
c.379-1616T>A (n.379-1616T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179561378T>ACA2573959465NPHS2c.379-17A>T (n.379-17A>T)
c.275-1617A>T (n.275-1617A>T)
c.379-1617A>T (n.379-1617A>T)
1g.179561379C>ACA2649316392NPHS2c.379-18G>T (n.379-18G>T)
c.275-1618G>T (n.275-1618G>T)
c.379-1618G>T (n.379-1618G>T)
gnomAD v4
1g.179561380C>ACA2649316393NPHS2c.379-19G>T (n.379-19G>T)
c.275-1619G>T (n.275-1619G>T)
c.379-1619G>T (n.379-1619G>T)
gnomAD v4
1g.179561380C>GCA2649316394NPHS2c.379-19G>C (n.379-19G>C)
c.275-1619G>C (n.275-1619G>C)
c.379-1619G>C (n.379-1619G>C)
gnomAD v4
1g.179561386A=CA1210320863NPHS2c.379-25T= (n.379-25T=)
c.275-1625T= (n.275-1625T=)
c.379-1625T= (n.379-1625T=)
1g.179561386A>GCA33701274NPHS2c.379-25T>C (n.379-25T>C)
c.275-1625T>C (n.275-1625T>C)
c.379-1625T>C (n.379-1625T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561386A>TCA527199241NPHS2c.379-25T>A (n.379-25T>A)
c.275-1625T>A (n.275-1625T>A)
c.379-1625T>A (n.379-1625T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561387A>GCA2649316398NPHS2c.379-26T>C (n.379-26T>C)
c.275-1626T>C (n.275-1626T>C)
c.379-1626T>C (n.379-1626T>C)
gnomAD v4
1g.179561389C=CA1149119174NPHS2c.379-28G= (n.379-28G=)
c.275-1628G= (n.275-1628G=)
c.379-1628G= (n.379-1628G=)
1g.179561389C>TCA1267236NPHS2c.379-28G>A (n.379-28G>A)
c.275-1628G>A (n.275-1628G>A)
c.379-1628G>A (n.379-1628G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561391C=CA1210320864NPHS2c.379-30G= (n.379-30G=)
c.275-1630G= (n.275-1630G=)
c.379-1630G= (n.379-1630G=)
1g.179561391C>GCA2649316401NPHS2c.379-30G>C (n.379-30G>C)
c.275-1630G>C (n.275-1630G>C)
c.379-1630G>C (n.379-1630G>C)
gnomAD v4
1g.179561391C>TCA1210320865NPHS2c.379-30G>A (n.379-30G>A)
c.275-1630G>A (n.275-1630G>A)
c.379-1630G>A (n.379-1630G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561392T>CCA1210320867NPHS2c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.275-1631A>G (n.275-1631A>G)
c.379-1631A>G (n.379-1631A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561392T=CA1210320866NPHS2c.379-31A= (n.379-31A=)
c.275-1631A= (n.275-1631A=)
c.379-1631A= (n.379-1631A=)
1g.179561393C>TCA2573959475NPHS2c.379-32G>A (n.379-32G>A)
c.275-1632G>A (n.275-1632G>A)
c.379-1632G>A (n.379-1632G>A)
1g.179561395C=CA1210320868NPHS2c.379-34G= (n.379-34G=)
c.275-1634G= (n.275-1634G=)
c.379-1634G= (n.379-1634G=)
1g.179561395C>TCA1267237NPHS2c.379-34G>A (n.379-34G>A)
c.275-1634G>A (n.275-1634G>A)
c.379-1634G>A (n.379-1634G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179561395_179561399delinsCAGAACA1210320869NPHS2c.379-38_379-34delinsTTCTG (n.379-38_379-34delinsTTCTG)
c.275-1638_275-1634delinsTTCTG (n.275-1638_275-1634delinsTTCTG)
c.379-1638_379-1634delinsTTCTG (n.379-1638_379-1634delinsTTCTG)
1g.179561401_179561404delCA527199244NPHS2c.379-38_379-35del (n.379-38_379-35del)
c.275-1638_275-1635del (n.275-1638_275-1635del)
c.379-1638_379-1635del (n.379-1638_379-1635del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561397G>CCA1267238NPHS2c.379-36C>G (n.379-36C>G)
c.275-1636C>G (n.275-1636C>G)
c.379-1636C>G (n.379-1636C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561397G=CA1210320870NPHS2c.379-36C= (n.379-36C=)
c.275-1636C= (n.275-1636C=)
c.379-1636C= (n.379-1636C=)
1g.179561397G>TCA527199249NPHS2c.379-36C>A (n.379-36C>A)
c.275-1636C>A (n.275-1636C>A)
c.379-1636C>A (n.379-1636C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561399A=CA1210320871NPHS2c.379-38T= (n.379-38T=)
c.275-1638T= (n.275-1638T=)
c.379-1638T= (n.379-1638T=)
1g.179561399A>GCA2746821934NPHS2c.379-38T>C (n.379-38T>C)
c.275-1638T>C (n.275-1638T>C)
c.379-1638T>C (n.379-1638T>C)
1g.179561399A>TCA527199253NPHS2c.379-38T>A (n.379-38T>A)
c.275-1638T>A (n.275-1638T>A)
c.379-1638T>A (n.379-1638T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561400A=CA1210320872NPHS2c.379-39T= (n.379-39T=)
c.275-1639T= (n.275-1639T=)
c.379-1639T= (n.379-1639T=)
1g.179561400A>GCA527199256NPHS2c.379-39T>C (n.379-39T>C)
c.275-1639T>C (n.275-1639T>C)
c.379-1639T>C (n.379-1639T>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.179561401G>ACA2649316409NPHS2c.379-40C>T (n.379-40C>T)
c.275-1640C>T (n.275-1640C>T)
c.379-1640C>T (n.379-1640C>T)
gnomAD v4
1g.179561401G>TCA2649316410NPHS2c.379-40C>A (n.379-40C>A)
c.275-1640C>A (n.275-1640C>A)
c.379-1640C>A (n.379-1640C>A)
gnomAD v4
1g.179561402A=CA1148872305NPHS2c.379-41T= (n.379-41T=)
c.275-1641T= (n.275-1641T=)
c.379-1641T= (n.379-1641T=)
1g.179561402A>TCA1267239NPHS2c.379-41T>A (n.379-41T>A)
c.275-1641T>A (n.275-1641T>A)
c.379-1641T>A (n.379-1641T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561405_179561406delCA2649316413NPHS2c.379-42_379-41del (n.379-42_379-41del)
c.275-1642_275-1641del (n.275-1642_275-1641del)
c.379-1642_379-1641del (n.379-1642_379-1641del)
gnomAD v4
1g.179561404A>CCA2573959491NPHS2c.379-43T>G (n.379-43T>G)
c.275-1643T>G (n.275-1643T>G)
c.379-1643T>G (n.379-1643T>G)
1g.179561405A=CA1210320873NPHS2c.379-44T= (n.379-44T=)
c.275-1644T= (n.275-1644T=)
c.379-1644T= (n.379-1644T=)
1g.179561405A>GCA1210320874NPHS2c.379-44T>C (n.379-44T>C)
c.275-1644T>C (n.275-1644T>C)
c.379-1644T>C (n.379-1644T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561407G>ACA527199258NPHS2c.379-46C>T (n.379-46C>T)
c.275-1646C>T (n.275-1646C>T)
c.379-1646C>T (n.379-1646C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561407G=CA1210320875NPHS2c.379-46C= (n.379-46C=)
c.275-1646C= (n.275-1646C=)
c.379-1646C= (n.379-1646C=)
1g.179561408T>ACA33701286NPHS2c.379-47A>T (n.379-47A>T)
c.275-1647A>T (n.275-1647A>T)
c.379-1647A>T (n.379-1647A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561408T=CA1210320876NPHS2c.379-47A= (n.379-47A=)
c.275-1647A= (n.275-1647A=)
c.379-1647A= (n.379-1647A=)
1g.179561409C>ACA2649316418NPHS2c.379-48G>T (n.379-48G>T)
c.275-1648G>T (n.275-1648G>T)
c.379-1648G>T (n.379-1648G>T)
gnomAD v4
1g.179561410T>GCA1267240NPHS2c.379-49A>C (n.379-49A>C)
c.275-1649A>C (n.275-1649A>C)
c.379-1649A>C (n.379-1649A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561410T=CA1145371224NPHS2c.379-49A= (n.379-49A=)
c.275-1649A= (n.275-1649A=)
c.379-1649A= (n.379-1649A=)
1g.179561412C>ACA2649316419NPHS2c.379-51G>T (n.379-51G>T)
c.275-1651G>T (n.275-1651G>T)
c.379-1651G>T (n.379-1651G>T)
gnomAD v4
1g.179561413A=CA1210320877NPHS2c.379-52T= (n.379-52T=)
c.275-1652T= (n.275-1652T=)
c.379-1652T= (n.379-1652T=)
1g.179561413A>GCA891819423NPHS2c.379-52T>C (n.379-52T>C)
c.275-1652T>C (n.275-1652T>C)
c.379-1652T>C (n.379-1652T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561413A>TCA2573959497NPHS2c.379-52T>A (n.379-52T>A)
c.275-1652T>A (n.275-1652T>A)
c.379-1652T>A (n.379-1652T>A)
1g.179561414A>CCA2525497881NPHS2c.379-53T>G (n.379-53T>G)
c.275-1653T>G (n.275-1653T>G)
c.379-1653T>G (n.379-1653T>G)
1g.179561414A>GCA2649316420NPHS2c.379-53T>C (n.379-53T>C)
c.275-1653T>C (n.275-1653T>C)
c.379-1653T>C (n.379-1653T>C)
gnomAD v4
1g.179561416A>GCA2649316421NPHS2c.379-55T>C (n.379-55T>C)
c.275-1655T>C (n.275-1655T>C)
c.379-1655T>C (n.379-1655T>C)
gnomAD v4
1g.179561417G>CCA646270995NPHS2c.379-56C>G (n.379-56C>G)
c.275-1656C>G (n.275-1656C>G)
c.379-1656C>G (n.379-1656C>G)
COSMIC
1g.179561418G>TCA2573959501NPHS2c.379-57C>A (n.379-57C>A)
c.275-1657C>A (n.275-1657C>A)
c.379-1657C>A (n.379-1657C>A)
gnomAD v4
1g.179561420C=CA1210320879NPHS2c.379-59G= (n.379-59G=)
c.275-1659G= (n.275-1659G=)
c.379-1659G= (n.379-1659G=)
1g.179561420C>TCA1210320878NPHS2c.379-59G>A (n.379-59G>A)
c.275-1659G>A (n.275-1659G>A)
c.379-1659G>A (n.379-1659G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561422delCA2649316424NPHS2c.379-60del (n.379-60del)
c.275-1660del (n.275-1660del)
c.379-1660del (n.379-1660del)
gnomAD v4
1g.179561422T>GCA2649316426NPHS2c.379-61A>C (n.379-61A>C)
c.275-1661A>C (n.275-1661A>C)
c.379-1661A>C (n.379-1661A>C)
gnomAD v4
1g.179561423G>ACA2649316427NPHS2c.379-62C>T (n.379-62C>T)
c.275-1662C>T (n.275-1662C>T)
c.379-1662C>T (n.379-1662C>T)
gnomAD v4
1g.179561423G>TCA2573959523NPHS2c.379-62C>A (n.379-62C>A)
c.275-1662C>A (n.275-1662C>A)
c.379-1662C>A (n.379-1662C>A)
gnomAD v4
1g.179561424G>ACA2649316429NPHS2c.379-63C>T (n.379-63C>T)
c.275-1663C>T (n.275-1663C>T)
c.379-1663C>T (n.379-1663C>T)
gnomAD v4
1g.179561424G>TCA2649316428NPHS2c.379-63C>A (n.379-63C>A)
c.275-1663C>A (n.275-1663C>A)
c.379-1663C>A (n.379-1663C>A)
gnomAD v4
1g.179561425C=CA1143959200NPHS2c.379-64G= (n.379-64G=)
c.275-1664G= (n.275-1664G=)
c.379-1664G= (n.379-1664G=)
1g.179561425C>TCA33701295NPHS2c.379-64G>A (n.379-64G>A)
c.275-1664G>A (n.275-1664G>A)
c.379-1664G>A (n.379-1664G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561426A=CA1210320880NPHS2c.379-65T= (n.379-65T=)
c.275-1665T= (n.275-1665T=)
c.379-1665T= (n.379-1665T=)
1g.179561426A>CCA2649316433NPHS2c.379-65T>G (n.379-65T>G)
c.275-1665T>G (n.275-1665T>G)
c.379-1665T>G (n.379-1665T>G)
gnomAD v4
1g.179561426A>GCA2649316434NPHS2c.379-65T>C (n.379-65T>C)
c.275-1665T>C (n.275-1665T>C)
c.379-1665T>C (n.379-1665T>C)
gnomAD v4
1g.179561427T>ACA2573959544NPHS2c.379-66A>T (n.379-66A>T)
c.275-1666A>T (n.275-1666A>T)
c.379-1666A>T (n.379-1666A>T)
1g.179561427T>GCA2649316435NPHS2c.379-66A>C (n.379-66A>C)
c.275-1666A>C (n.275-1666A>C)
c.379-1666A>C (n.379-1666A>C)
gnomAD v4
1g.179561427dupCA1210320881NPHS2c.379-66dup (n.379-66dup)
c.275-1666dup (n.275-1666dup)
c.379-1666dup (n.379-1666dup)
dbSNP
1g.179561428A=CA1144521616NPHS2c.379-67T= (n.379-67T=)
c.275-1667T= (n.275-1667T=)
c.379-1667T= (n.379-1667T=)
1g.179561428A>GCA33701308NPHS2c.379-67T>C (n.379-67T>C)
c.275-1667T>C (n.275-1667T>C)
c.379-1667T>C (n.379-1667T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561430G>ACA2649316436NPHS2c.379-69C>T (n.379-69C>T)
c.275-1669C>T (n.275-1669C>T)
c.379-1669C>T (n.379-1669C>T)
gnomAD v4
1g.179561430G>TCA2573959547NPHS2c.379-69C>A (n.379-69C>A)
c.275-1669C>A (n.275-1669C>A)
c.379-1669C>A (n.379-1669C>A)
gnomAD v4
1g.179561432A=CA1210320882NPHS2c.379-71T= (n.379-71T=)
c.275-1671T= (n.275-1671T=)
c.379-1671T= (n.379-1671T=)
1g.179561432A>GCA891819427NPHS2c.379-71T>C (n.379-71T>C)
c.275-1671T>C (n.275-1671T>C)
c.379-1671T>C (n.379-1671T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561433T>CCA1009660577NPHS2c.379-72A>G (n.379-72A>G)
c.275-1672A>G (n.275-1672A>G)
c.379-1672A>G (n.379-1672A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561433T=CA1210320883NPHS2c.379-72A= (n.379-72A=)
c.275-1672A= (n.275-1672A=)
c.379-1672A= (n.379-1672A=)
1g.179561434G>CCA2649316439NPHS2c.379-73C>G (n.379-73C>G)
c.275-1673C>G (n.275-1673C>G)
c.379-1673C>G (n.379-1673C>G)
gnomAD v4
1g.179561434G>TCA646270996NPHS2c.379-73C>A (n.379-73C>A)
c.275-1673C>A (n.275-1673C>A)
c.379-1673C>A (n.379-1673C>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.179561436T>ACA891819432NPHS2c.379-75A>T (n.379-75A>T)
c.275-1675A>T (n.275-1675A>T)
c.379-1675A>T (n.379-1675A>T)
dbSNP
1g.179561436T=CA1210320884NPHS2c.379-75A= (n.379-75A=)
c.275-1675A= (n.275-1675A=)
c.379-1675A= (n.379-1675A=)
1g.179561437C>ACA1210320886NPHS2c.379-76G>T (n.379-76G>T)
c.275-1676G>T (n.275-1676G>T)
c.379-1676G>T (n.379-1676G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561437C=CA1210320885NPHS2c.379-76G= (n.379-76G=)
c.275-1676G= (n.275-1676G=)
c.379-1676G= (n.379-1676G=)
1g.179561438C>ACA2697834164NPHS2c.379-77G>T (n.379-77G>T)
c.275-1677G>T (n.275-1677G>T)
c.379-1677G>T (n.379-1677G>T)
dbSNP
1g.179561438C>GCA2649316441NPHS2c.379-77G>C (n.379-77G>C)
c.275-1677G>C (n.275-1677G>C)
c.379-1677G>C (n.379-1677G>C)
gnomAD v4
1g.179561439T>GCA2649316442NPHS2c.379-78A>C (n.379-78A>C)
c.275-1678A>C (n.275-1678A>C)
c.379-1678A>C (n.379-1678A>C)
gnomAD v4
1g.179561441G>ACA1210320888NPHS2c.379-80C>T (n.379-80C>T)
c.275-1680C>T (n.275-1680C>T)
c.379-1680C>T (n.379-1680C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561441G=CA1210320887NPHS2c.379-80C= (n.379-80C=)
c.275-1680C= (n.275-1680C=)
c.379-1680C= (n.379-1680C=)
1g.179561441G>TCA2649316445NPHS2c.379-80C>A (n.379-80C>A)
c.275-1680C>A (n.275-1680C>A)
c.379-1680C>A (n.379-1680C>A)
gnomAD v4
1g.179561444dupCA2649316447NPHS2c.379-83dup (n.379-83dup)
c.275-1683dup (n.275-1683dup)
c.379-1683dup (n.379-1683dup)
gnomAD v4
1g.179561445T>ACA33701311NPHS2c.379-84A>T (n.379-84A>T)
c.275-1684A>T (n.275-1684A>T)
c.379-1684A>T (n.379-1684A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561445T>GCA2649316449NPHS2c.379-84A>C (n.379-84A>C)
c.275-1684A>C (n.275-1684A>C)
c.379-1684A>C (n.379-1684A>C)
gnomAD v4
1g.179561445T=CA1210320889NPHS2c.379-84A= (n.379-84A=)
c.275-1684A= (n.275-1684A=)
c.379-1684A= (n.379-1684A=)
1g.179561447A>GCA2573959564NPHS2c.379-86T>C (n.379-86T>C)
c.275-1686T>C (n.275-1686T>C)
c.379-1686T>C (n.379-1686T>C)
1g.179561448G>CCA2649316452NPHS2c.379-87C>G (n.379-87C>G)
c.275-1687C>G (n.275-1687C>G)
c.379-1687C>G (n.379-1687C>G)
gnomAD v4
1g.179561451A=CA1146009996NPHS2c.379-90T= (n.379-90T=)
c.275-1690T= (n.275-1690T=)
c.379-1690T= (n.379-1690T=)
1g.179561451A>GCA33701320NPHS2c.379-90T>C (n.379-90T>C)
c.275-1690T>C (n.275-1690T>C)
c.379-1690T>C (n.379-1690T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561451A>TCA33701326NPHS2c.379-90T>A (n.379-90T>A)
c.275-1690T>A (n.275-1690T>A)
c.379-1690T>A (n.379-1690T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561452T>CCA1210320891NPHS2c.379-91A>G (n.379-91A>G)
c.275-1691A>G (n.275-1691A>G)
c.379-1691A>G (n.379-1691A>G)
dbSNP
1g.179561452T=CA1210320890NPHS2c.379-91A= (n.379-91A=)
c.275-1691A= (n.275-1691A=)
c.379-1691A= (n.379-1691A=)
1g.179561457delCA2649316456NPHS2c.379-91del (n.379-91del)
c.275-1691del (n.275-1691del)
c.379-1691del (n.379-1691del)
gnomAD v4
1g.179561453T>ACA891819443NPHS2c.379-92A>T (n.379-92A>T)
c.275-1692A>T (n.275-1692A>T)
c.379-1692A>T (n.379-1692A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561453T>GCA33701332NPHS2c.379-92A>C (n.379-92A>C)
c.275-1692A>C (n.275-1692A>C)
c.379-1692A>C (n.379-1692A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561453T=CA1210320892NPHS2c.379-92A= (n.379-92A=)
c.275-1692A= (n.275-1692A=)
c.379-1692A= (n.379-1692A=)
1g.179561454T>CCA1009660581NPHS2c.379-93A>G (n.379-93A>G)
c.275-1693A>G (n.275-1693A>G)
c.379-1693A>G (n.379-1693A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561454T=CA1210320893NPHS2c.379-93A= (n.379-93A=)
c.275-1693A= (n.275-1693A=)
c.379-1693A= (n.379-1693A=)
1g.179561457_179561458insCCTGCA2830539757NPHS2c.379-97_379-96insCAGG (n.379-97_379-96insCAGG)
c.275-1697_275-1696insCAGG (n.275-1697_275-1696insCAGG)
c.379-1697_379-1696insCAGG (n.379-1697_379-1696insCAGG)
1g.179561458G>ACA1210320894NPHS2c.379-97C>T (n.379-97C>T)
c.275-1697C>T (n.275-1697C>T)
c.379-1697C>T (n.379-1697C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561458G=CA1210320895NPHS2c.379-97C= (n.379-97C=)
c.275-1697C= (n.275-1697C=)
c.379-1697C= (n.379-1697C=)
1g.179561458G>TCA2573959601NPHS2c.379-97C>A (n.379-97C>A)
c.275-1697C>A (n.275-1697C>A)
c.379-1697C>A (n.379-1697C>A)
gnomAD v4
1g.179561459T>CCA33701333NPHS2c.379-98A>G (n.379-98A>G)
c.275-1698A>G (n.275-1698A>G)
c.379-1698A>G (n.379-1698A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179561459T=CA1210320896NPHS2c.379-98A= (n.379-98A=)
c.275-1698A= (n.275-1698A=)
c.379-1698A= (n.379-1698A=)
1g.179561461T>CCA2830539758NPHS2c.379-100A>G (n.379-100A>G)
c.275-1700A>G (n.275-1700A>G)
c.379-1700A>G (n.379-1700A>G)
1g.179561463G>ACA2746821937NPHS2c.379-102C>T (n.379-102C>T)
c.275-1702C>T (n.275-1702C>T)
c.379-1702C>T (n.379-1702C>T)
1g.179561463G>CCA2830539759NPHS2c.379-102C>G (n.379-102C>G)
c.275-1702C>G (n.275-1702C>G)
c.379-1702C>G (n.379-1702C>G)
1g.179561463G>TCA2649316463NPHS2c.379-102C>A (n.379-102C>A)
c.275-1702C>A (n.275-1702C>A)
c.379-1702C>A (n.379-1702C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched