Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179561351T>ACA343569902NPHS2c.389A>T (p.Glu130Val)
c.275-1590A>T (n.275-1590A>T)
c.379-1590A>T (n.379-1590A>T)
1g.179561351T>CCA343569905NPHS2c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.275-1590A>G (n.275-1590A>G)
c.379-1590A>G (n.379-1590A>G)
1g.179561351T>GCA343569916NPHS2c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.275-1590A>C (n.275-1590A>C)
c.379-1590A>C (n.379-1590A>C)
1g.179561352C>ACA343569917NPHS2c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.275-1591G>T (n.275-1591G>T)
c.379-1591G>T (n.379-1591G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561352C=CA1210320855NPHS2c.388G= (p.Glu130=)
c.275-1591G= (n.275-1591G=)
c.379-1591G= (n.379-1591G=)
1g.179561352C>GCA343569919NPHS2c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.275-1591G>C (n.275-1591G>C)
c.379-1591G>C (n.379-1591G>C)
1g.179561352C>TCA343569918NPHS2c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.275-1591G>A (n.275-1591G>A)
c.379-1591G>A (n.379-1591G>A)
1g.179561353T>ACA343569920NPHS2c.387A>T (p.Gln129His)
c.275-1592A>T (n.275-1592A>T)
c.379-1592A>T (n.379-1592A>T)
1g.179561353T>CCA422026391NPHS2c.387A>G (p.Gln129=)
c.275-1592A>G (n.275-1592A>G)
c.379-1592A>G (n.379-1592A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561353T>GCA343569921NPHS2c.387A>C (p.Gln129His)
c.275-1592A>C (n.275-1592A>C)
c.379-1592A>C (n.379-1592A>C)
1g.179561353T=CA1210320856NPHS2c.387A= (p.Gln129=)
c.275-1592A= (n.275-1592A=)
c.379-1592A= (n.379-1592A=)
1g.179561354T>ACA343569924NPHS2c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.275-1593A>T (n.275-1593A>T)
c.379-1593A>T (n.379-1593A>T)
1g.179561354T>CCA1267233NPHS2c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.275-1593A>G (n.275-1593A>G)
c.379-1593A>G (n.379-1593A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561354T>GCA343569944NPHS2c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.275-1593A>C (n.275-1593A>C)
c.379-1593A>C (n.379-1593A>C)
1g.179561354T=CA1144192502NPHS2c.386A= (p.Gln129=)
c.275-1593A= (n.275-1593A=)
c.379-1593A= (n.379-1593A=)
1g.179561355G>ACA1267234NPHS2c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.275-1594C>T (n.275-1594C>T)
c.379-1594C>T (n.379-1594C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561355G>CCA343569948NPHS2c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.275-1594C>G (n.275-1594C>G)
c.379-1594C>G (n.379-1594C>G)
1g.179561355G=CA1210320857NPHS2c.385C= (p.Gln129=)
c.275-1594C= (n.275-1594C=)
c.379-1594C= (n.379-1594C=)
1g.179561355G>TCA343569949NPHS2c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.275-1594C>A (n.275-1594C>A)
c.379-1594C>A (n.379-1594C>A)
 gnomAD v4
1g.179561356T>ACA422026401NPHS2c.384A>T (p.Val128=)
c.275-1595A>T (n.275-1595A>T)
c.379-1595A>T (n.379-1595A>T)
1g.179561356T>CCA422026403NPHS2c.384A>G (p.Val128=)
c.275-1595A>G (n.275-1595A>G)
c.379-1595A>G (n.379-1595A>G)
 ClinVar
1g.179561356T>GCA422026405NPHS2c.384A>C (p.Val128=)
c.275-1595A>C (n.275-1595A>C)
c.379-1595A>C (n.379-1595A>C)
1g.179561356_179561358delCA2586967762NPHS2c.382_384del (p.Val128del)
c.275-1597_275-1595del (n.275-1597_275-1595del)
c.379-1597_379-1595del (n.379-1597_379-1595del)
1g.179561357A>CCA343569950NPHS2c.383T>G (p.Val128Gly)
c.275-1596T>G (n.275-1596T>G)
c.379-1596T>G (n.379-1596T>G)
1g.179561357A>GCA343569952NPHS2c.383T>C (p.Val128Ala)
c.275-1596T>C (n.275-1596T>C)
c.379-1596T>C (n.379-1596T>C)
1g.179561357A>TCA343569954NPHS2c.383T>A (p.Val128Glu)
c.275-1596T>A (n.275-1596T>A)
c.379-1596T>A (n.379-1596T>A)
1g.179561358C>ACA343569959NPHS2c.382G>T (p.Val128Leu)
c.275-1597G>T (n.275-1597G>T)
c.379-1597G>T (n.379-1597G>T)
1g.179561358C>GCA343569960NPHS2c.382G>C (p.Val128Leu)
c.275-1597G>C (n.275-1597G>C)
c.379-1597G>C (n.379-1597G>C)
1g.179561358C>TCA343569957NPHS2c.382G>A (p.Val128Ile)
c.275-1597G>A (n.275-1597G>A)
c.379-1597G>A (n.379-1597G>A)
 gnomAD v4
1g.179561359A>CCA422026413NPHS2c.381T>G (p.Val127=)
c.275-1598T>G (n.275-1598T>G)
c.379-1598T>G (n.379-1598T>G)
1g.179561359A>GCA422026414NPHS2c.381T>C (p.Val127=)
c.275-1598T>C (n.275-1598T>C)
c.379-1598T>C (n.379-1598T>C)
1g.179561359A>TCA422026416NPHS2c.381T>A (p.Val127=)
c.275-1598T>A (n.275-1598T>A)
c.379-1598T>A (n.379-1598T>A)
1g.179561360A>CCA343569961NPHS2c.380T>G (p.Val127Gly)
c.275-1599T>G (n.275-1599T>G)
c.379-1599T>G (n.379-1599T>G)
1g.179561360A>GCA343569962NPHS2c.380T>C (p.Val127Ala)
c.275-1599T>C (n.275-1599T>C)
c.379-1599T>C (n.379-1599T>C)
 gnomAD v4
1g.179561360A>TCA343569965NPHS2c.380T>A (p.Val127Asp)
c.275-1599T>A (n.275-1599T>A)
c.379-1599T>A (n.379-1599T>A)
1g.179561361C>ACA343569972NPHS2c.379G>T (p.Val127Phe)
c.275-1600G>T (n.275-1600G>T)
c.379-1600G>T (n.379-1600G>T)
1g.179561361C=CA1210320858NPHS2c.379G= (p.Val127=)
c.275-1600G= (n.275-1600G=)
c.379-1600G= (n.379-1600G=)
1g.179561361C>GCA343569973NPHS2c.379G>C (p.Val127Leu)
c.275-1600G>C (n.275-1600G>C)
c.379-1600G>C (n.379-1600G>C)
1g.179561361C>TCA343569974NPHS2c.379G>A (p.Val127Ile)
c.275-1600G>A (n.275-1600G>A)
c.379-1600G>A (n.379-1600G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179561362delCA2695199921NPHS2c.379del
c.275-1600del (n.275-1600del)
c.379-1600del (n.379-1600del)
 ClinVar
1g.179561362C>ACA343569975NPHS2c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.275-1601G>T (n.275-1601G>T)
c.379-1601G>T (n.379-1601G>T)
1g.179561362C>GCA343569976NPHS2c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.275-1601G>C (n.275-1601G>C)
c.379-1601G>C (n.379-1601G>C)
 gnomAD v4
1g.179561362C>TCA343569977NPHS2c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.275-1601G>A (n.275-1601G>A)
c.379-1601G>A (n.379-1601G>A)
1g.179561363T>ACA343569980NPHS2c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.275-1602A>T (n.275-1602A>T)
c.379-1602A>T (n.379-1602A>T)
1g.179561363T>CCA343569985NPHS2c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.275-1602A>G (n.275-1602A>G)
c.379-1602A>G (n.379-1602A>G)
 gnomAD v4
1g.179561363T>GCA343569988NPHS2c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.275-1602A>C (n.275-1602A>C)
c.379-1602A>C (n.379-1602A>C)
1g.179561364A=CA1143777671NPHS2c.379-3T= (n.379-3T=)
c.275-1603T= (n.275-1603T=)
c.379-1603T= (n.379-1603T=)
1g.179561364A>GCA1267235NPHS2c.379-3T>C (n.379-3T>C)
c.275-1603T>C (n.275-1603T>C)
c.379-1603T>C (n.379-1603T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561365A>CCA422026431NPHS2c.379-4T>G (n.379-4T>G)
c.275-1604T>G (n.275-1604T>G)
c.379-1604T>G (n.379-1604T>G)
1g.179561365A>GCA2649316382NPHS2c.379-4T>C (n.379-4T>C)
c.275-1604T>C (n.275-1604T>C)
c.379-1604T>C (n.379-1604T>C)
 gnomAD v4
1g.179561367G>ACA527199235NPHS2c.379-6C>T (n.379-6C>T)
c.275-1606C>T (n.275-1606C>T)
c.379-1606C>T (n.379-1606C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561367G=CA1210320859NPHS2c.379-6C= (n.379-6C=)
c.275-1606C= (n.275-1606C=)
c.379-1606C= (n.379-1606C=)
1g.179561368A>GCA2649316386NPHS2c.379-7T>C (n.379-7T>C)
c.275-1607T>C (n.275-1607T>C)
c.379-1607T>C (n.379-1607T>C)
 gnomAD v4
1g.179561369G>TCA2573959461NPHS2c.379-8C>A (n.379-8C>A)
c.275-1608C>A (n.275-1608C>A)
c.379-1608C>A (n.379-1608C>A)
1g.179561372A>GCA2649316388NPHS2c.379-11T>C (n.379-11T>C)
c.275-1611T>C (n.275-1611T>C)
c.379-1611T>C (n.379-1611T>C)
 gnomAD v4
1g.179561375T>CCA891819383NPHS2c.379-14A>G (n.379-14A>G)
c.275-1614A>G (n.275-1614A>G)
c.379-1614A>G (n.379-1614A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561375T>GCA2649316390NPHS2c.379-14A>C (n.379-14A>C)
c.275-1614A>C (n.275-1614A>C)
c.379-1614A>C (n.379-1614A>C)
 gnomAD v4
1g.179561375T=CA1210320860NPHS2c.379-14A= (n.379-14A=)
c.275-1614A= (n.275-1614A=)
c.379-1614A= (n.379-1614A=)
1g.179561376A>CCA2697554680NPHS2c.379-15T>G (n.379-15T>G)
c.275-1615T>G (n.275-1615T>G)
c.379-1615T>G (n.379-1615T>G)
 ClinVar
1g.179561377A=CA1210320861NPHS2c.379-16T= (n.379-16T=)
c.275-1616T= (n.275-1616T=)
c.379-1616T= (n.379-1616T=)
1g.179561377A>TCA1210320862NPHS2c.379-16T>A (n.379-16T>A)
c.275-1616T>A (n.275-1616T>A)
c.379-1616T>A (n.379-1616T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179561378T>ACA2573959465NPHS2c.379-17A>T (n.379-17A>T)
c.275-1617A>T (n.275-1617A>T)
c.379-1617A>T (n.379-1617A>T)
1g.179561379C>ACA2649316392NPHS2c.379-18G>T (n.379-18G>T)
c.275-1618G>T (n.275-1618G>T)
c.379-1618G>T (n.379-1618G>T)
 gnomAD v4
1g.179561380C>ACA2649316393NPHS2c.379-19G>T (n.379-19G>T)
c.275-1619G>T (n.275-1619G>T)
c.379-1619G>T (n.379-1619G>T)
 gnomAD v4
1g.179561380C>GCA2649316394NPHS2c.379-19G>C (n.379-19G>C)
c.275-1619G>C (n.275-1619G>C)
c.379-1619G>C (n.379-1619G>C)
 gnomAD v4
1g.179561386A=CA1210320863NPHS2c.379-25T= (n.379-25T=)
c.275-1625T= (n.275-1625T=)
c.379-1625T= (n.379-1625T=)
1g.179561386A>GCA33701274NPHS2c.379-25T>C (n.379-25T>C)
c.275-1625T>C (n.275-1625T>C)
c.379-1625T>C (n.379-1625T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561386A>TCA527199241NPHS2c.379-25T>A (n.379-25T>A)
c.275-1625T>A (n.275-1625T>A)
c.379-1625T>A (n.379-1625T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561387A>GCA2649316398NPHS2c.379-26T>C (n.379-26T>C)
c.275-1626T>C (n.275-1626T>C)
c.379-1626T>C (n.379-1626T>C)
 gnomAD v4
1g.179561389C=CA1149119174NPHS2c.379-28G= (n.379-28G=)
c.275-1628G= (n.275-1628G=)
c.379-1628G= (n.379-1628G=)
1g.179561389C>TCA1267236NPHS2c.379-28G>A (n.379-28G>A)
c.275-1628G>A (n.275-1628G>A)
c.379-1628G>A (n.379-1628G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561391C=CA1210320864NPHS2c.379-30G= (n.379-30G=)
c.275-1630G= (n.275-1630G=)
c.379-1630G= (n.379-1630G=)
1g.179561391C>GCA2649316401NPHS2c.379-30G>C (n.379-30G>C)
c.275-1630G>C (n.275-1630G>C)
c.379-1630G>C (n.379-1630G>C)
 gnomAD v4
1g.179561391C>TCA1210320865NPHS2c.379-30G>A (n.379-30G>A)
c.275-1630G>A (n.275-1630G>A)
c.379-1630G>A (n.379-1630G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561392T>CCA1210320867NPHS2c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.275-1631A>G (n.275-1631A>G)
c.379-1631A>G (n.379-1631A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561392T=CA1210320866NPHS2c.379-31A= (n.379-31A=)
c.275-1631A= (n.275-1631A=)
c.379-1631A= (n.379-1631A=)
1g.179561393C>TCA2573959475NPHS2c.379-32G>A (n.379-32G>A)
c.275-1632G>A (n.275-1632G>A)
c.379-1632G>A (n.379-1632G>A)
1g.179561395C=CA1210320868NPHS2c.379-34G= (n.379-34G=)
c.275-1634G= (n.275-1634G=)
c.379-1634G= (n.379-1634G=)
1g.179561395C>TCA1267237NPHS2c.379-34G>A (n.379-34G>A)
c.275-1634G>A (n.275-1634G>A)
c.379-1634G>A (n.379-1634G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179561395_179561399delinsCAGAACA1210320869NPHS2c.379-38_379-34delinsTTCTG (n.379-38_379-34delinsTTCTG)
c.275-1638_275-1634delinsTTCTG (n.275-1638_275-1634delinsTTCTG)
c.379-1638_379-1634delinsTTCTG (n.379-1638_379-1634delinsTTCTG)
1g.179561401_179561404delCA527199244NPHS2c.379-38_379-35del (n.379-38_379-35del)
c.275-1638_275-1635del (n.275-1638_275-1635del)
c.379-1638_379-1635del (n.379-1638_379-1635del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561397G>CCA1267238NPHS2c.379-36C>G (n.379-36C>G)
c.275-1636C>G (n.275-1636C>G)
c.379-1636C>G (n.379-1636C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561397G=CA1210320870NPHS2c.379-36C= (n.379-36C=)
c.275-1636C= (n.275-1636C=)
c.379-1636C= (n.379-1636C=)
1g.179561397G>TCA527199249NPHS2c.379-36C>A (n.379-36C>A)
c.275-1636C>A (n.275-1636C>A)
c.379-1636C>A (n.379-1636C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561399A=CA1210320871NPHS2c.379-38T= (n.379-38T=)
c.275-1638T= (n.275-1638T=)
c.379-1638T= (n.379-1638T=)
1g.179561399A>GCA2746821934NPHS2c.379-38T>C (n.379-38T>C)
c.275-1638T>C (n.275-1638T>C)
c.379-1638T>C (n.379-1638T>C)
1g.179561399A>TCA527199253NPHS2c.379-38T>A (n.379-38T>A)
c.275-1638T>A (n.275-1638T>A)
c.379-1638T>A (n.379-1638T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561400A=CA1210320872NPHS2c.379-39T= (n.379-39T=)
c.275-1639T= (n.275-1639T=)
c.379-1639T= (n.379-1639T=)
1g.179561400A>GCA527199256NPHS2c.379-39T>C (n.379-39T>C)
c.275-1639T>C (n.275-1639T>C)
c.379-1639T>C (n.379-1639T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.179561401G>ACA2649316409NPHS2c.379-40C>T (n.379-40C>T)
c.275-1640C>T (n.275-1640C>T)
c.379-1640C>T (n.379-1640C>T)
 gnomAD v4
1g.179561401G>TCA2649316410NPHS2c.379-40C>A (n.379-40C>A)
c.275-1640C>A (n.275-1640C>A)
c.379-1640C>A (n.379-1640C>A)
 gnomAD v4
1g.179561402A=CA1148872305NPHS2c.379-41T= (n.379-41T=)
c.275-1641T= (n.275-1641T=)
c.379-1641T= (n.379-1641T=)
1g.179561402A>TCA1267239NPHS2c.379-41T>A (n.379-41T>A)
c.275-1641T>A (n.275-1641T>A)
c.379-1641T>A (n.379-1641T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179561405_179561406delCA2649316413NPHS2c.379-42_379-41del (n.379-42_379-41del)
c.275-1642_275-1641del (n.275-1642_275-1641del)
c.379-1642_379-1641del (n.379-1642_379-1641del)
 gnomAD v4
1g.179561404A>CCA2573959491NPHS2c.379-43T>G (n.379-43T>G)
c.275-1643T>G (n.275-1643T>G)
c.379-1643T>G (n.379-1643T>G)
1g.179561405A=CA1210320873NPHS2c.379-44T= (n.379-44T=)
c.275-1644T= (n.275-1644T=)
c.379-1644T= (n.379-1644T=)
1g.179561405A>GCA1210320874NPHS2c.379-44T>C (n.379-44T>C)
c.275-1644T>C (n.275-1644T>C)
c.379-1644T>C (n.379-1644T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561407G>ACA527199258NPHS2c.379-46C>T (n.379-46C>T)
c.275-1646C>T (n.275-1646C>T)
c.379-1646C>T (n.379-1646C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561407G=CA1210320875NPHS2c.379-46C= (n.379-46C=)
c.275-1646C= (n.275-1646C=)
c.379-1646C= (n.379-1646C=)
1g.179561408T>ACA33701286NPHS2c.379-47A>T (n.379-47A>T)
c.275-1647A>T (n.275-1647A>T)
c.379-1647A>T (n.379-1647A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561408T=CA1210320876NPHS2c.379-47A= (n.379-47A=)
c.275-1647A= (n.275-1647A=)
c.379-1647A= (n.379-1647A=)
1g.179561409C>ACA2649316418NPHS2c.379-48G>T (n.379-48G>T)
c.275-1648G>T (n.275-1648G>T)
c.379-1648G>T (n.379-1648G>T)
 gnomAD v4
1g.179561410T>GCA1267240NPHS2c.379-49A>C (n.379-49A>C)
c.275-1649A>C (n.275-1649A>C)
c.379-1649A>C (n.379-1649A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561410T=CA1145371224NPHS2c.379-49A= (n.379-49A=)
c.275-1649A= (n.275-1649A=)
c.379-1649A= (n.379-1649A=)
1g.179561412C>ACA2649316419NPHS2c.379-51G>T (n.379-51G>T)
c.275-1651G>T (n.275-1651G>T)
c.379-1651G>T (n.379-1651G>T)
 gnomAD v4
1g.179561413A=CA1210320877NPHS2c.379-52T= (n.379-52T=)
c.275-1652T= (n.275-1652T=)
c.379-1652T= (n.379-1652T=)
1g.179561413A>GCA891819423NPHS2c.379-52T>C (n.379-52T>C)
c.275-1652T>C (n.275-1652T>C)
c.379-1652T>C (n.379-1652T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561413A>TCA2573959497NPHS2c.379-52T>A (n.379-52T>A)
c.275-1652T>A (n.275-1652T>A)
c.379-1652T>A (n.379-1652T>A)
1g.179561414A>CCA2525497881NPHS2c.379-53T>G (n.379-53T>G)
c.275-1653T>G (n.275-1653T>G)
c.379-1653T>G (n.379-1653T>G)
1g.179561414A>GCA2649316420NPHS2c.379-53T>C (n.379-53T>C)
c.275-1653T>C (n.275-1653T>C)
c.379-1653T>C (n.379-1653T>C)
 gnomAD v4
1g.179561416A>GCA2649316421NPHS2c.379-55T>C (n.379-55T>C)
c.275-1655T>C (n.275-1655T>C)
c.379-1655T>C (n.379-1655T>C)
 gnomAD v4
1g.179561417G>CCA646270995NPHS2c.379-56C>G (n.379-56C>G)
c.275-1656C>G (n.275-1656C>G)
c.379-1656C>G (n.379-1656C>G)
 COSMIC
1g.179561418G>TCA2573959501NPHS2c.379-57C>A (n.379-57C>A)
c.275-1657C>A (n.275-1657C>A)
c.379-1657C>A (n.379-1657C>A)
 gnomAD v4
1g.179561420C=CA1210320879NPHS2c.379-59G= (n.379-59G=)
c.275-1659G= (n.275-1659G=)
c.379-1659G= (n.379-1659G=)
1g.179561420C>TCA1210320878NPHS2c.379-59G>A (n.379-59G>A)
c.275-1659G>A (n.275-1659G>A)
c.379-1659G>A (n.379-1659G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561422delCA2649316424NPHS2c.379-60del (n.379-60del)
c.275-1660del (n.275-1660del)
c.379-1660del (n.379-1660del)
 gnomAD v4
1g.179561422T>GCA2649316426NPHS2c.379-61A>C (n.379-61A>C)
c.275-1661A>C (n.275-1661A>C)
c.379-1661A>C (n.379-1661A>C)
 gnomAD v4
1g.179561423G>ACA2649316427NPHS2c.379-62C>T (n.379-62C>T)
c.275-1662C>T (n.275-1662C>T)
c.379-1662C>T (n.379-1662C>T)
 gnomAD v4
1g.179561423G>TCA2573959523NPHS2c.379-62C>A (n.379-62C>A)
c.275-1662C>A (n.275-1662C>A)
c.379-1662C>A (n.379-1662C>A)
 gnomAD v4
1g.179561424G>ACA2649316429NPHS2c.379-63C>T (n.379-63C>T)
c.275-1663C>T (n.275-1663C>T)
c.379-1663C>T (n.379-1663C>T)
 gnomAD v4
1g.179561424G>TCA2649316428NPHS2c.379-63C>A (n.379-63C>A)
c.275-1663C>A (n.275-1663C>A)
c.379-1663C>A (n.379-1663C>A)
 gnomAD v4
1g.179561425C=CA1143959200NPHS2c.379-64G= (n.379-64G=)
c.275-1664G= (n.275-1664G=)
c.379-1664G= (n.379-1664G=)
1g.179561425C>TCA33701295NPHS2c.379-64G>A (n.379-64G>A)
c.275-1664G>A (n.275-1664G>A)
c.379-1664G>A (n.379-1664G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561426A=CA1210320880NPHS2c.379-65T= (n.379-65T=)
c.275-1665T= (n.275-1665T=)
c.379-1665T= (n.379-1665T=)
1g.179561426A>CCA2649316433NPHS2c.379-65T>G (n.379-65T>G)
c.275-1665T>G (n.275-1665T>G)
c.379-1665T>G (n.379-1665T>G)
 gnomAD v4
1g.179561426A>GCA2649316434NPHS2c.379-65T>C (n.379-65T>C)
c.275-1665T>C (n.275-1665T>C)
c.379-1665T>C (n.379-1665T>C)
 gnomAD v4
1g.179561427T>ACA2573959544NPHS2c.379-66A>T (n.379-66A>T)
c.275-1666A>T (n.275-1666A>T)
c.379-1666A>T (n.379-1666A>T)
1g.179561427T>GCA2649316435NPHS2c.379-66A>C (n.379-66A>C)
c.275-1666A>C (n.275-1666A>C)
c.379-1666A>C (n.379-1666A>C)
 gnomAD v4
1g.179561427dupCA1210320881NPHS2c.379-66dup (n.379-66dup)
c.275-1666dup (n.275-1666dup)
c.379-1666dup (n.379-1666dup)
 dbSNP
1g.179561428A=CA1144521616NPHS2c.379-67T= (n.379-67T=)
c.275-1667T= (n.275-1667T=)
c.379-1667T= (n.379-1667T=)
1g.179561428A>GCA33701308NPHS2c.379-67T>C (n.379-67T>C)
c.275-1667T>C (n.275-1667T>C)
c.379-1667T>C (n.379-1667T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561430G>ACA2649316436NPHS2c.379-69C>T (n.379-69C>T)
c.275-1669C>T (n.275-1669C>T)
c.379-1669C>T (n.379-1669C>T)
 gnomAD v4
1g.179561430G>TCA2573959547NPHS2c.379-69C>A (n.379-69C>A)
c.275-1669C>A (n.275-1669C>A)
c.379-1669C>A (n.379-1669C>A)
 gnomAD v4
1g.179561432A=CA1210320882NPHS2c.379-71T= (n.379-71T=)
c.275-1671T= (n.275-1671T=)
c.379-1671T= (n.379-1671T=)
1g.179561432A>GCA891819427NPHS2c.379-71T>C (n.379-71T>C)
c.275-1671T>C (n.275-1671T>C)
c.379-1671T>C (n.379-1671T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561433T>CCA1009660577NPHS2c.379-72A>G (n.379-72A>G)
c.275-1672A>G (n.275-1672A>G)
c.379-1672A>G (n.379-1672A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561433T=CA1210320883NPHS2c.379-72A= (n.379-72A=)
c.275-1672A= (n.275-1672A=)
c.379-1672A= (n.379-1672A=)
1g.179561434G>CCA2649316439NPHS2c.379-73C>G (n.379-73C>G)
c.275-1673C>G (n.275-1673C>G)
c.379-1673C>G (n.379-1673C>G)
 gnomAD v4
1g.179561434G>TCA646270996NPHS2c.379-73C>A (n.379-73C>A)
c.275-1673C>A (n.275-1673C>A)
c.379-1673C>A (n.379-1673C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.179561436T>ACA891819432NPHS2c.379-75A>T (n.379-75A>T)
c.275-1675A>T (n.275-1675A>T)
c.379-1675A>T (n.379-1675A>T)
 dbSNP
1g.179561436T=CA1210320884NPHS2c.379-75A= (n.379-75A=)
c.275-1675A= (n.275-1675A=)
c.379-1675A= (n.379-1675A=)
1g.179561437C>ACA1210320886NPHS2c.379-76G>T (n.379-76G>T)
c.275-1676G>T (n.275-1676G>T)
c.379-1676G>T (n.379-1676G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561437C=CA1210320885NPHS2c.379-76G= (n.379-76G=)
c.275-1676G= (n.275-1676G=)
c.379-1676G= (n.379-1676G=)
1g.179561438C>ACA2697834164NPHS2c.379-77G>T (n.379-77G>T)
c.275-1677G>T (n.275-1677G>T)
c.379-1677G>T (n.379-1677G>T)
 dbSNP
1g.179561438C>GCA2649316441NPHS2c.379-77G>C (n.379-77G>C)
c.275-1677G>C (n.275-1677G>C)
c.379-1677G>C (n.379-1677G>C)
 gnomAD v4
1g.179561439T>GCA2649316442NPHS2c.379-78A>C (n.379-78A>C)
c.275-1678A>C (n.275-1678A>C)
c.379-1678A>C (n.379-1678A>C)
 gnomAD v4
1g.179561441G>ACA1210320888NPHS2c.379-80C>T (n.379-80C>T)
c.275-1680C>T (n.275-1680C>T)
c.379-1680C>T (n.379-1680C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179561441G=CA1210320887NPHS2c.379-80C= (n.379-80C=)
c.275-1680C= (n.275-1680C=)
c.379-1680C= (n.379-1680C=)
1g.179561441G>TCA2649316445NPHS2c.379-80C>A (n.379-80C>A)
c.275-1680C>A (n.275-1680C>A)
c.379-1680C>A (n.379-1680C>A)
 gnomAD v4
1g.179561444dupCA2649316447NPHS2c.379-83dup (n.379-83dup)
c.275-1683dup (n.275-1683dup)
c.379-1683dup (n.379-1683dup)
 gnomAD v4
1g.179561445T>ACA33701311NPHS2c.379-84A>T (n.379-84A>T)
c.275-1684A>T (n.275-1684A>T)
c.379-1684A>T (n.379-1684A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561445T>GCA2649316449NPHS2c.379-84A>C (n.379-84A>C)
c.275-1684A>C (n.275-1684A>C)
c.379-1684A>C (n.379-1684A>C)
 gnomAD v4
1g.179561445T=CA1210320889NPHS2c.379-84A= (n.379-84A=)
c.275-1684A= (n.275-1684A=)
c.379-1684A= (n.379-1684A=)
1g.179561447A>GCA2573959564NPHS2c.379-86T>C (n.379-86T>C)
c.275-1686T>C (n.275-1686T>C)
c.379-1686T>C (n.379-1686T>C)
1g.179561448G>CCA2649316452NPHS2c.379-87C>G (n.379-87C>G)
c.275-1687C>G (n.275-1687C>G)
c.379-1687C>G (n.379-1687C>G)
 gnomAD v4
1g.179561451A=CA1146009996NPHS2c.379-90T= (n.379-90T=)
c.275-1690T= (n.275-1690T=)
c.379-1690T= (n.379-1690T=)
1g.179561451A>GCA33701320NPHS2c.379-90T>C (n.379-90T>C)
c.275-1690T>C (n.275-1690T>C)
c.379-1690T>C (n.379-1690T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179561451A>TCA33701326NPHS2c.379-90T>A (n.379-90T>A)
c.275-1690T>A (n.275-1690T>A)
c.379-1690T>A (n.379-1690T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched