Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179559892C>A | CA2649316223 | NPHS2 | c.452-131G>T (n.452-131G>T) c.275-131G>T (n.275-131G>T) c.379-131G>T (n.379-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559893A>G | CA2649316225 | NPHS2 | c.452-132T>C (n.452-132T>C) c.275-132T>C (n.275-132T>C) c.379-132T>C (n.379-132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559893A>T | CA2649316226 | NPHS2 | c.452-132T>A (n.452-132T>A) c.275-132T>A (n.275-132T>A) c.379-132T>A (n.379-132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559894C>A | CA2649316227 | NPHS2 | c.452-133G>T (n.452-133G>T) c.275-133G>T (n.275-133G>T) c.379-133G>T (n.379-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559894C= | CA1210320355 | NPHS2 | c.452-133G= (n.452-133G=) c.275-133G= (n.275-133G=) c.379-133G= (n.379-133G=) | |
1 | g.179559894C>T | CA1210320356 | NPHS2 | c.452-133G>A (n.452-133G>A) c.275-133G>A (n.275-133G>A) c.379-133G>A (n.379-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559895C>A | CA2649316229 | NPHS2 | c.452-134G>T (n.452-134G>T) c.275-134G>T (n.275-134G>T) c.379-134G>T (n.379-134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559895C>T | CA2649316230 | NPHS2 | c.452-134G>A (n.452-134G>A) c.275-134G>A (n.275-134G>A) c.379-134G>A (n.379-134G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559896T>A | CA2649316232 | NPHS2 | c.452-135A>T (n.452-135A>T) c.275-135A>T (n.275-135A>T) c.379-135A>T (n.379-135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559896T>C | CA2649316233 | NPHS2 | c.452-135A>G (n.452-135A>G) c.275-135A>G (n.275-135A>G) c.379-135A>G (n.379-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559897C>A | CA2649316234 | NPHS2 | c.452-136G>T (n.452-136G>T) c.275-136G>T (n.275-136G>T) c.379-136G>T (n.379-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559897C= | CA1210320357 | NPHS2 | c.452-136G= (n.452-136G=) c.275-136G= (n.275-136G=) c.379-136G= (n.379-136G=) | |
1 | g.179559897C>T | CA1210320358 | NPHS2 | c.452-136G>A (n.452-136G>A) c.275-136G>A (n.275-136G>A) c.379-136G>A (n.379-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559898C>A | CA2649316236 | NPHS2 | c.452-137G>T (n.452-137G>T) c.275-137G>T (n.275-137G>T) c.379-137G>T (n.379-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559898C= | CA1210320359 | NPHS2 | c.452-137G= (n.452-137G=) c.275-137G= (n.275-137G=) c.379-137G= (n.379-137G=) | |
1 | g.179559898C>T | CA891818446 | NPHS2 | c.452-137G>A (n.452-137G>A) c.275-137G>A (n.275-137G>A) c.379-137G>A (n.379-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559899A= | CA1210320360 | NPHS2 | c.452-138T= (n.452-138T=) c.275-138T= (n.275-138T=) c.379-138T= (n.379-138T=) | |
1 | g.179559899A>G | CA891818447 | NPHS2 | c.452-138T>C (n.452-138T>C) c.275-138T>C (n.275-138T>C) c.379-138T>C (n.379-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559900C>A | CA2649316241 | NPHS2 | c.452-139G>T (n.452-139G>T) c.275-139G>T (n.275-139G>T) c.379-139G>T (n.379-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559900C= | CA1210320361 | NPHS2 | c.452-139G= (n.452-139G=) c.275-139G= (n.275-139G=) c.379-139G= (n.379-139G=) | |
1 | g.179559900C>T | CA1210320362 | NPHS2 | c.452-139G>A (n.452-139G>A) c.275-139G>A (n.275-139G>A) c.379-139G>A (n.379-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559901C>A | CA2649316242 | NPHS2 | c.452-140G>T (n.452-140G>T) c.275-140G>T (n.275-140G>T) c.379-140G>T (n.379-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559901C>T | CA2649316243 | NPHS2 | c.452-140G>A (n.452-140G>A) c.275-140G>A (n.275-140G>A) c.379-140G>A (n.379-140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559902T>C | CA2649316244 | NPHS2 | c.452-141A>G (n.452-141A>G) c.275-141A>G (n.275-141A>G) c.379-141A>G (n.379-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559905G>A | CA33699861 | NPHS2 | c.452-144C>T (n.452-144C>T) c.275-144C>T (n.275-144C>T) c.379-144C>T (n.379-144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559905G>C | CA2581706272 | NPHS2 | c.452-144C>G (n.452-144C>G) c.275-144C>G (n.275-144C>G) c.379-144C>G (n.379-144C>G) | |
1 | g.179559905G= | CA1140609923 | NPHS2 | c.452-144C= (n.452-144C=) c.275-144C= (n.275-144C=) c.379-144C= (n.379-144C=) | |
1 | g.179559905G>T | CA2581706271 | NPHS2 | c.452-144C>A (n.452-144C>A) c.275-144C>A (n.275-144C>A) c.379-144C>A (n.379-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559906G>A | CA2649316252 | NPHS2 | c.452-145C>T (n.452-145C>T) c.275-145C>T (n.275-145C>T) c.379-145C>T (n.379-145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559907G>A | CA1210320364 | NPHS2 | c.452-146C>T (n.452-146C>T) c.275-146C>T (n.275-146C>T) c.379-146C>T (n.379-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559907G= | CA1210320363 | NPHS2 | c.452-146C= (n.452-146C=) c.275-146C= (n.275-146C=) c.379-146C= (n.379-146C=) | |
1 | g.179559907G>T | CA2649316255 | NPHS2 | c.452-146C>A (n.452-146C>A) c.275-146C>A (n.275-146C>A) c.379-146C>A (n.379-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559908T>A | CA2649316258 | NPHS2 | c.452-147A>T (n.452-147A>T) c.275-147A>T (n.275-147A>T) c.379-147A>T (n.379-147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559908T>C | CA891818456 | NPHS2 | c.452-147A>G (n.452-147A>G) c.275-147A>G (n.275-147A>G) c.379-147A>G (n.379-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559908T= | CA1210320365 | NPHS2 | c.452-147A= (n.452-147A=) c.275-147A= (n.275-147A=) c.379-147A= (n.379-147A=) | |
1 | g.179559909A>G | CA2649316262 | NPHS2 | c.452-148T>C (n.452-148T>C) c.275-148T>C (n.275-148T>C) c.379-148T>C (n.379-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559912del | CA2649316261 | NPHS2 | c.452-148del (n.452-148del) c.275-148del (n.275-148del) c.379-148del (n.379-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559912A>G | CA2649316264 | NPHS2 | c.452-151T>C (n.452-151T>C) c.275-151T>C (n.275-151T>C) c.379-151T>C (n.379-151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559913G>T | CA2649316265 | NPHS2 | c.452-152C>A (n.452-152C>A) c.275-152C>A (n.275-152C>A) c.379-152C>A (n.379-152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559915A= | CA1210320366 | NPHS2 | c.452-154T= (n.452-154T=) c.275-154T= (n.275-154T=) c.379-154T= (n.379-154T=) | |
1 | g.179559915A>G | CA33699864 | NPHS2 | c.452-154T>C (n.452-154T>C) c.275-154T>C (n.275-154T>C) c.379-154T>C (n.379-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559929_179559935del | CA2521309331 | NPHS2 | c.452-167_452-161del (n.452-167_452-161del) c.275-167_275-161del (n.275-167_275-161del) c.379-167_379-161del (n.379-167_379-161del) | |
1 | g.179559924T>C | CA891818457 | NPHS2 | c.452-163A>G (n.452-163A>G) c.275-163A>G (n.275-163A>G) c.379-163A>G (n.379-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559924T= | CA1210320367 | NPHS2 | c.452-163A= (n.452-163A=) c.275-163A= (n.275-163A=) c.379-163A= (n.379-163A=) | |
1 | g.179559927T>C | CA891818462 | NPHS2 | c.452-166A>G (n.452-166A>G) c.275-166A>G (n.275-166A>G) c.379-166A>G (n.379-166A>G) | dbSNP |
1 | g.179559927T= | CA1210320368 | NPHS2 | c.452-166A= (n.452-166A=) c.275-166A= (n.275-166A=) c.379-166A= (n.379-166A=) | |
1 | g.179559928A= | CA1146516849 | NPHS2 | c.452-167T= (n.452-167T=) c.275-167T= (n.275-167T=) c.379-167T= (n.379-167T=) | |
1 | g.179559928A>G | CA33699884 | NPHS2 | c.452-167T>C (n.452-167T>C) c.275-167T>C (n.275-167T>C) c.379-167T>C (n.379-167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559932T>A | CA1210320370 | NPHS2 | c.452-171A>T (n.452-171A>T) c.275-171A>T (n.275-171A>T) c.379-171A>T (n.379-171A>T) | dbSNP |
1 | g.179559932T= | CA1210320369 | NPHS2 | c.452-171A= (n.452-171A=) c.275-171A= (n.275-171A=) c.379-171A= (n.379-171A=) | |
1 | g.179559933A= | CA1210320371 | NPHS2 | c.452-172T= (n.452-172T=) c.275-172T= (n.275-172T=) c.379-172T= (n.379-172T=) | |
1 | g.179559933A>G | CA33699894 | NPHS2 | c.452-172T>C (n.452-172T>C) c.275-172T>C (n.275-172T>C) c.379-172T>C (n.379-172T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559935A= | CA1210320372 | NPHS2 | c.452-174T= (n.452-174T=) c.275-174T= (n.275-174T=) c.379-174T= (n.379-174T=) | |
1 | g.179559935A>G | CA1210320373 | NPHS2 | c.452-174T>C (n.452-174T>C) c.275-174T>C (n.275-174T>C) c.379-174T>C (n.379-174T>C) | dbSNP |
1 | g.179559937T>C | CA33699915 | NPHS2 | c.452-176A>G (n.452-176A>G) c.275-176A>G (n.275-176A>G) c.379-176A>G (n.379-176A>G) | dbSNP |
1 | g.179559937T= | CA1210320374 | NPHS2 | c.452-176A= (n.452-176A=) c.275-176A= (n.275-176A=) c.379-176A= (n.379-176A=) | |
1 | g.179559940G>A | CA33699920 | NPHS2 | c.452-179C>T (n.452-179C>T) c.275-179C>T (n.275-179C>T) c.379-179C>T (n.379-179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559940G= | CA1210320375 | NPHS2 | c.452-179C= (n.452-179C=) c.275-179C= (n.275-179C=) c.379-179C= (n.379-179C=) | |
1 | g.179559942A= | CA1140849486 | NPHS2 | c.452-181T= (n.452-181T=) c.275-181T= (n.275-181T=) c.379-181T= (n.379-181T=) | |
1 | g.179559942A>G | CA33699921 | NPHS2 | c.452-181T>C (n.452-181T>C) c.275-181T>C (n.275-181T>C) c.379-181T>C (n.379-181T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559946C= | CA1210320376 | NPHS2 | c.452-185G= (n.452-185G=) c.275-185G= (n.275-185G=) c.379-185G= (n.379-185G=) | |
1 | g.179559946C>T | CA33699926 | NPHS2 | c.452-185G>A (n.452-185G>A) c.275-185G>A (n.275-185G>A) c.379-185G>A (n.379-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559949G= | CA1210320377 | NPHS2 | c.452-188C= (n.452-188C=) c.275-188C= (n.275-188C=) c.379-188C= (n.379-188C=) | |
1 | g.179559949G>T | CA891818468 | NPHS2 | c.452-188C>A (n.452-188C>A) c.275-188C>A (n.275-188C>A) c.379-188C>A (n.379-188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559951C= | CA1210320378 | NPHS2 | c.452-190G= (n.452-190G=) c.275-190G= (n.275-190G=) c.379-190G= (n.379-190G=) | |
1 | g.179559951C>T | CA891818472 | NPHS2 | c.452-190G>A (n.452-190G>A) c.275-190G>A (n.275-190G>A) c.379-190G>A (n.379-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559952A= | CA1210320379 | NPHS2 | c.452-191T= (n.452-191T=) c.275-191T= (n.275-191T=) c.379-191T= (n.379-191T=) | |
1 | g.179559952A>T | CA33699933 | NPHS2 | c.452-191T>A (n.452-191T>A) c.275-191T>A (n.275-191T>A) c.379-191T>A (n.379-191T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559953A= | CA1210320380 | NPHS2 | c.452-192T= (n.452-192T=) c.275-192T= (n.275-192T=) c.379-192T= (n.379-192T=) | |
1 | g.179559953A>C | CA891818474 | NPHS2 | c.452-192T>G (n.452-192T>G) c.275-192T>G (n.275-192T>G) c.379-192T>G (n.379-192T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559953A>G | CA1210320381 | NPHS2 | c.452-192T>C (n.452-192T>C) c.275-192T>C (n.275-192T>C) c.379-192T>C (n.379-192T>C) | dbSNP |
1 | g.179559954T>C | CA913352071 | NPHS2 | c.452-193A>G (n.452-193A>G) c.275-193A>G (n.275-193A>G) c.379-193A>G (n.379-193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559954T= | CA1210320382 | NPHS2 | c.452-193A= (n.452-193A=) c.275-193A= (n.275-193A=) c.379-193A= (n.379-193A=) | |
1 | g.179559957G>A | CA1210320384 | NPHS2 | c.452-196C>T (n.452-196C>T) c.275-196C>T (n.275-196C>T) c.379-196C>T (n.379-196C>T) | dbSNP |
1 | g.179559957G= | CA1210320383 | NPHS2 | c.452-196C= (n.452-196C=) c.275-196C= (n.275-196C=) c.379-196C= (n.379-196C=) | |
1 | g.179559964C>T | CA2606073260 | NPHS2 | c.452-203G>A (n.452-203G>A) c.275-203G>A (n.275-203G>A) c.379-203G>A (n.379-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559971T>G | CA891818477 | NPHS2 | c.452-210A>C (n.452-210A>C) c.275-210A>C (n.275-210A>C) c.379-210A>C (n.379-210A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559971T= | CA1210320385 | NPHS2 | c.452-210A= (n.452-210A=) c.275-210A= (n.275-210A=) c.379-210A= (n.379-210A=) | |
1 | g.179559977C= | CA1210320386 | NPHS2 | c.452-216G= (n.452-216G=) c.275-216G= (n.275-216G=) c.379-216G= (n.379-216G=) | |
1 | g.179559977C>T | CA1210320387 | NPHS2 | c.452-216G>A (n.452-216G>A) c.275-216G>A (n.275-216G>A) c.379-216G>A (n.379-216G>A) | dbSNP |
1 | g.179559978A>G | CA2697833052 | NPHS2 | c.452-217T>C (n.452-217T>C) c.275-217T>C (n.275-217T>C) c.379-217T>C (n.379-217T>C) | dbSNP |
1 | g.179559980C>A | CA33699978 | NPHS2 | c.452-219G>T (n.452-219G>T) c.275-219G>T (n.275-219G>T) c.379-219G>T (n.379-219G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559980C= | CA1210320388 | NPHS2 | c.452-219G= (n.452-219G=) c.275-219G= (n.275-219G=) c.379-219G= (n.379-219G=) | |
1 | g.179559980C>T | CA33699985 | NPHS2 | c.452-219G>A (n.452-219G>A) c.275-219G>A (n.275-219G>A) c.379-219G>A (n.379-219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559988G>A | CA891818481 | NPHS2 | c.452-227C>T (n.452-227C>T) c.275-227C>T (n.275-227C>T) c.379-227C>T (n.379-227C>T) | dbSNP |
1 | g.179559988G= | CA1210320389 | NPHS2 | c.452-227C= (n.452-227C=) c.275-227C= (n.275-227C=) c.379-227C= (n.379-227C=) | |
1 | g.179559989C>A | CA1210320391 | NPHS2 | c.452-228G>T (n.452-228G>T) c.275-228G>T (n.275-228G>T) c.379-228G>T (n.379-228G>T) | dbSNP |
1 | g.179559989C= | CA1210320390 | NPHS2 | c.452-228G= (n.452-228G=) c.275-228G= (n.275-228G=) c.379-228G= (n.379-228G=) | |
1 | g.179559989C>G | CA33699994 | NPHS2 | c.452-228G>C (n.452-228G>C) c.275-228G>C (n.275-228G>C) c.379-228G>C (n.379-228G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559989C>T | CA1009660205 | NPHS2 | c.452-228G>A (n.452-228G>A) c.275-228G>A (n.275-228G>A) c.379-228G>A (n.379-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |