Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179559889T>CCA2746821877NPHS2c.452-128A>G (n.452-128A>G)
c.275-128A>G (n.275-128A>G)
c.379-128A>G (n.379-128A>G)
1g.179559889T>GCA2649316221NPHS2c.452-128A>C (n.452-128A>C)
c.275-128A>C (n.275-128A>C)
c.379-128A>C (n.379-128A>C)
 gnomAD v4
1g.179559890C>ACA2649316222NPHS2c.452-129G>T (n.452-129G>T)
c.275-129G>T (n.275-129G>T)
c.379-129G>T (n.379-129G>T)
 gnomAD v4
1g.179559890C=CA1210320353NPHS2c.452-129G= (n.452-129G=)
c.275-129G= (n.275-129G=)
c.379-129G= (n.379-129G=)
1g.179559890C>GCA1210320354NPHS2c.452-129G>C (n.452-129G>C)
c.275-129G>C (n.275-129G>C)
c.379-129G>C (n.379-129G>C)
 dbSNP
1g.179559891C>TCA2697832667NPHS2c.452-130G>A (n.452-130G>A)
c.275-130G>A (n.275-130G>A)
c.379-130G>A (n.379-130G>A)
 dbSNP
1g.179559891_179559892insACCAAACACACCCAACACA2746821879NPHS2c.452-131_452-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.452-131_452-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.275-131_275-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.275-131_275-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT)
c.379-131_379-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.379-131_379-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT)
1g.179559892C>ACA2649316223NPHS2c.452-131G>T (n.452-131G>T)
c.275-131G>T (n.275-131G>T)
c.379-131G>T (n.379-131G>T)
 gnomAD v4
1g.179559893A>GCA2649316225NPHS2c.452-132T>C (n.452-132T>C)
c.275-132T>C (n.275-132T>C)
c.379-132T>C (n.379-132T>C)
 gnomAD v4
1g.179559893A>TCA2649316226NPHS2c.452-132T>A (n.452-132T>A)
c.275-132T>A (n.275-132T>A)
c.379-132T>A (n.379-132T>A)
 gnomAD v4
1g.179559894C>ACA2649316227NPHS2c.452-133G>T (n.452-133G>T)
c.275-133G>T (n.275-133G>T)
c.379-133G>T (n.379-133G>T)
 gnomAD v4
1g.179559894C=CA1210320355NPHS2c.452-133G= (n.452-133G=)
c.275-133G= (n.275-133G=)
c.379-133G= (n.379-133G=)
1g.179559894C>TCA1210320356NPHS2c.452-133G>A (n.452-133G>A)
c.275-133G>A (n.275-133G>A)
c.379-133G>A (n.379-133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559895C>ACA2649316229NPHS2c.452-134G>T (n.452-134G>T)
c.275-134G>T (n.275-134G>T)
c.379-134G>T (n.379-134G>T)
 gnomAD v4
1g.179559895C>TCA2649316230NPHS2c.452-134G>A (n.452-134G>A)
c.275-134G>A (n.275-134G>A)
c.379-134G>A (n.379-134G>A)
 gnomAD v4
1g.179559896T>ACA2649316232NPHS2c.452-135A>T (n.452-135A>T)
c.275-135A>T (n.275-135A>T)
c.379-135A>T (n.379-135A>T)
 gnomAD v4
1g.179559896T>CCA2649316233NPHS2c.452-135A>G (n.452-135A>G)
c.275-135A>G (n.275-135A>G)
c.379-135A>G (n.379-135A>G)
 gnomAD v4
1g.179559897C>ACA2649316234NPHS2c.452-136G>T (n.452-136G>T)
c.275-136G>T (n.275-136G>T)
c.379-136G>T (n.379-136G>T)
 gnomAD v4
1g.179559897C=CA1210320357NPHS2c.452-136G= (n.452-136G=)
c.275-136G= (n.275-136G=)
c.379-136G= (n.379-136G=)
1g.179559897C>TCA1210320358NPHS2c.452-136G>A (n.452-136G>A)
c.275-136G>A (n.275-136G>A)
c.379-136G>A (n.379-136G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559898C>ACA2649316236NPHS2c.452-137G>T (n.452-137G>T)
c.275-137G>T (n.275-137G>T)
c.379-137G>T (n.379-137G>T)
 gnomAD v4
1g.179559898C=CA1210320359NPHS2c.452-137G= (n.452-137G=)
c.275-137G= (n.275-137G=)
c.379-137G= (n.379-137G=)
1g.179559898C>TCA891818446NPHS2c.452-137G>A (n.452-137G>A)
c.275-137G>A (n.275-137G>A)
c.379-137G>A (n.379-137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559899A=CA1210320360NPHS2c.452-138T= (n.452-138T=)
c.275-138T= (n.275-138T=)
c.379-138T= (n.379-138T=)
1g.179559899A>GCA891818447NPHS2c.452-138T>C (n.452-138T>C)
c.275-138T>C (n.275-138T>C)
c.379-138T>C (n.379-138T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559900C>ACA2649316241NPHS2c.452-139G>T (n.452-139G>T)
c.275-139G>T (n.275-139G>T)
c.379-139G>T (n.379-139G>T)
 gnomAD v4
1g.179559900C=CA1210320361NPHS2c.452-139G= (n.452-139G=)
c.275-139G= (n.275-139G=)
c.379-139G= (n.379-139G=)
1g.179559900C>TCA1210320362NPHS2c.452-139G>A (n.452-139G>A)
c.275-139G>A (n.275-139G>A)
c.379-139G>A (n.379-139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559901C>ACA2649316242NPHS2c.452-140G>T (n.452-140G>T)
c.275-140G>T (n.275-140G>T)
c.379-140G>T (n.379-140G>T)
 gnomAD v4
1g.179559901C>TCA2649316243NPHS2c.452-140G>A (n.452-140G>A)
c.275-140G>A (n.275-140G>A)
c.379-140G>A (n.379-140G>A)
 gnomAD v4
1g.179559902T>CCA2649316244NPHS2c.452-141A>G (n.452-141A>G)
c.275-141A>G (n.275-141A>G)
c.379-141A>G (n.379-141A>G)
 gnomAD v4
1g.179559905G>ACA33699861NPHS2c.452-144C>T (n.452-144C>T)
c.275-144C>T (n.275-144C>T)
c.379-144C>T (n.379-144C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559905G>CCA2581706272NPHS2c.452-144C>G (n.452-144C>G)
c.275-144C>G (n.275-144C>G)
c.379-144C>G (n.379-144C>G)
1g.179559905G=CA1140609923NPHS2c.452-144C= (n.452-144C=)
c.275-144C= (n.275-144C=)
c.379-144C= (n.379-144C=)
1g.179559905G>TCA2581706271NPHS2c.452-144C>A (n.452-144C>A)
c.275-144C>A (n.275-144C>A)
c.379-144C>A (n.379-144C>A)
 gnomAD v4
1g.179559906G>ACA2649316252NPHS2c.452-145C>T (n.452-145C>T)
c.275-145C>T (n.275-145C>T)
c.379-145C>T (n.379-145C>T)
 gnomAD v4
1g.179559907G>ACA1210320364NPHS2c.452-146C>T (n.452-146C>T)
c.275-146C>T (n.275-146C>T)
c.379-146C>T (n.379-146C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559907G=CA1210320363NPHS2c.452-146C= (n.452-146C=)
c.275-146C= (n.275-146C=)
c.379-146C= (n.379-146C=)
1g.179559907G>TCA2649316255NPHS2c.452-146C>A (n.452-146C>A)
c.275-146C>A (n.275-146C>A)
c.379-146C>A (n.379-146C>A)
 gnomAD v4
1g.179559908T>ACA2649316258NPHS2c.452-147A>T (n.452-147A>T)
c.275-147A>T (n.275-147A>T)
c.379-147A>T (n.379-147A>T)
 gnomAD v4
1g.179559908T>CCA891818456NPHS2c.452-147A>G (n.452-147A>G)
c.275-147A>G (n.275-147A>G)
c.379-147A>G (n.379-147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559908T=CA1210320365NPHS2c.452-147A= (n.452-147A=)
c.275-147A= (n.275-147A=)
c.379-147A= (n.379-147A=)
1g.179559909A>GCA2649316262NPHS2c.452-148T>C (n.452-148T>C)
c.275-148T>C (n.275-148T>C)
c.379-148T>C (n.379-148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559912delCA2649316261NPHS2c.452-148del (n.452-148del)
c.275-148del (n.275-148del)
c.379-148del (n.379-148del)
 gnomAD v4
1g.179559912A>GCA2649316264NPHS2c.452-151T>C (n.452-151T>C)
c.275-151T>C (n.275-151T>C)
c.379-151T>C (n.379-151T>C)
 gnomAD v4
1g.179559913G>TCA2649316265NPHS2c.452-152C>A (n.452-152C>A)
c.275-152C>A (n.275-152C>A)
c.379-152C>A (n.379-152C>A)
 gnomAD v4
1g.179559915A=CA1210320366NPHS2c.452-154T= (n.452-154T=)
c.275-154T= (n.275-154T=)
c.379-154T= (n.379-154T=)
1g.179559915A>GCA33699864NPHS2c.452-154T>C (n.452-154T>C)
c.275-154T>C (n.275-154T>C)
c.379-154T>C (n.379-154T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559929_179559935delCA2521309331NPHS2c.452-167_452-161del (n.452-167_452-161del)
c.275-167_275-161del (n.275-167_275-161del)
c.379-167_379-161del (n.379-167_379-161del)
1g.179559924T>CCA891818457NPHS2c.452-163A>G (n.452-163A>G)
c.275-163A>G (n.275-163A>G)
c.379-163A>G (n.379-163A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559924T=CA1210320367NPHS2c.452-163A= (n.452-163A=)
c.275-163A= (n.275-163A=)
c.379-163A= (n.379-163A=)
1g.179559927T>CCA891818462NPHS2c.452-166A>G (n.452-166A>G)
c.275-166A>G (n.275-166A>G)
c.379-166A>G (n.379-166A>G)
 dbSNP
1g.179559927T=CA1210320368NPHS2c.452-166A= (n.452-166A=)
c.275-166A= (n.275-166A=)
c.379-166A= (n.379-166A=)
1g.179559928A=CA1146516849NPHS2c.452-167T= (n.452-167T=)
c.275-167T= (n.275-167T=)
c.379-167T= (n.379-167T=)
1g.179559928A>GCA33699884NPHS2c.452-167T>C (n.452-167T>C)
c.275-167T>C (n.275-167T>C)
c.379-167T>C (n.379-167T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559932T>ACA1210320370NPHS2c.452-171A>T (n.452-171A>T)
c.275-171A>T (n.275-171A>T)
c.379-171A>T (n.379-171A>T)
 dbSNP
1g.179559932T=CA1210320369NPHS2c.452-171A= (n.452-171A=)
c.275-171A= (n.275-171A=)
c.379-171A= (n.379-171A=)
1g.179559933A=CA1210320371NPHS2c.452-172T= (n.452-172T=)
c.275-172T= (n.275-172T=)
c.379-172T= (n.379-172T=)
1g.179559933A>GCA33699894NPHS2c.452-172T>C (n.452-172T>C)
c.275-172T>C (n.275-172T>C)
c.379-172T>C (n.379-172T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559935A=CA1210320372NPHS2c.452-174T= (n.452-174T=)
c.275-174T= (n.275-174T=)
c.379-174T= (n.379-174T=)
1g.179559935A>GCA1210320373NPHS2c.452-174T>C (n.452-174T>C)
c.275-174T>C (n.275-174T>C)
c.379-174T>C (n.379-174T>C)
 dbSNP
1g.179559937T>CCA33699915NPHS2c.452-176A>G (n.452-176A>G)
c.275-176A>G (n.275-176A>G)
c.379-176A>G (n.379-176A>G)
 dbSNP
1g.179559937T=CA1210320374NPHS2c.452-176A= (n.452-176A=)
c.275-176A= (n.275-176A=)
c.379-176A= (n.379-176A=)
1g.179559940G>ACA33699920NPHS2c.452-179C>T (n.452-179C>T)
c.275-179C>T (n.275-179C>T)
c.379-179C>T (n.379-179C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559940G=CA1210320375NPHS2c.452-179C= (n.452-179C=)
c.275-179C= (n.275-179C=)
c.379-179C= (n.379-179C=)
1g.179559942A=CA1140849486NPHS2c.452-181T= (n.452-181T=)
c.275-181T= (n.275-181T=)
c.379-181T= (n.379-181T=)
1g.179559942A>GCA33699921NPHS2c.452-181T>C (n.452-181T>C)
c.275-181T>C (n.275-181T>C)
c.379-181T>C (n.379-181T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559946C=CA1210320376NPHS2c.452-185G= (n.452-185G=)
c.275-185G= (n.275-185G=)
c.379-185G= (n.379-185G=)
1g.179559946C>TCA33699926NPHS2c.452-185G>A (n.452-185G>A)
c.275-185G>A (n.275-185G>A)
c.379-185G>A (n.379-185G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559949G=CA1210320377NPHS2c.452-188C= (n.452-188C=)
c.275-188C= (n.275-188C=)
c.379-188C= (n.379-188C=)
1g.179559949G>TCA891818468NPHS2c.452-188C>A (n.452-188C>A)
c.275-188C>A (n.275-188C>A)
c.379-188C>A (n.379-188C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559951C=CA1210320378NPHS2c.452-190G= (n.452-190G=)
c.275-190G= (n.275-190G=)
c.379-190G= (n.379-190G=)
1g.179559951C>TCA891818472NPHS2c.452-190G>A (n.452-190G>A)
c.275-190G>A (n.275-190G>A)
c.379-190G>A (n.379-190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559952A=CA1210320379NPHS2c.452-191T= (n.452-191T=)
c.275-191T= (n.275-191T=)
c.379-191T= (n.379-191T=)
1g.179559952A>TCA33699933NPHS2c.452-191T>A (n.452-191T>A)
c.275-191T>A (n.275-191T>A)
c.379-191T>A (n.379-191T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559953A=CA1210320380NPHS2c.452-192T= (n.452-192T=)
c.275-192T= (n.275-192T=)
c.379-192T= (n.379-192T=)
1g.179559953A>CCA891818474NPHS2c.452-192T>G (n.452-192T>G)
c.275-192T>G (n.275-192T>G)
c.379-192T>G (n.379-192T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559953A>GCA1210320381NPHS2c.452-192T>C (n.452-192T>C)
c.275-192T>C (n.275-192T>C)
c.379-192T>C (n.379-192T>C)
 dbSNP
1g.179559954T>CCA913352071NPHS2c.452-193A>G (n.452-193A>G)
c.275-193A>G (n.275-193A>G)
c.379-193A>G (n.379-193A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559954T=CA1210320382NPHS2c.452-193A= (n.452-193A=)
c.275-193A= (n.275-193A=)
c.379-193A= (n.379-193A=)
1g.179559957G>ACA1210320384NPHS2c.452-196C>T (n.452-196C>T)
c.275-196C>T (n.275-196C>T)
c.379-196C>T (n.379-196C>T)
 dbSNP
1g.179559957G=CA1210320383NPHS2c.452-196C= (n.452-196C=)
c.275-196C= (n.275-196C=)
c.379-196C= (n.379-196C=)
1g.179559964C>TCA2606073260NPHS2c.452-203G>A (n.452-203G>A)
c.275-203G>A (n.275-203G>A)
c.379-203G>A (n.379-203G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559971T>GCA891818477NPHS2c.452-210A>C (n.452-210A>C)
c.275-210A>C (n.275-210A>C)
c.379-210A>C (n.379-210A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559971T=CA1210320385NPHS2c.452-210A= (n.452-210A=)
c.275-210A= (n.275-210A=)
c.379-210A= (n.379-210A=)
1g.179559977C=CA1210320386NPHS2c.452-216G= (n.452-216G=)
c.275-216G= (n.275-216G=)
c.379-216G= (n.379-216G=)
1g.179559977C>TCA1210320387NPHS2c.452-216G>A (n.452-216G>A)
c.275-216G>A (n.275-216G>A)
c.379-216G>A (n.379-216G>A)
 dbSNP
1g.179559978A>GCA2697833052NPHS2c.452-217T>C (n.452-217T>C)
c.275-217T>C (n.275-217T>C)
c.379-217T>C (n.379-217T>C)
 dbSNP
1g.179559980C>ACA33699978NPHS2c.452-219G>T (n.452-219G>T)
c.275-219G>T (n.275-219G>T)
c.379-219G>T (n.379-219G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559980C=CA1210320388NPHS2c.452-219G= (n.452-219G=)
c.275-219G= (n.275-219G=)
c.379-219G= (n.379-219G=)
1g.179559980C>TCA33699985NPHS2c.452-219G>A (n.452-219G>A)
c.275-219G>A (n.275-219G>A)
c.379-219G>A (n.379-219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559988G>ACA891818481NPHS2c.452-227C>T (n.452-227C>T)
c.275-227C>T (n.275-227C>T)
c.379-227C>T (n.379-227C>T)
 dbSNP
1g.179559988G=CA1210320389NPHS2c.452-227C= (n.452-227C=)
c.275-227C= (n.275-227C=)
c.379-227C= (n.379-227C=)
1g.179559989C>ACA1210320391NPHS2c.452-228G>T (n.452-228G>T)
c.275-228G>T (n.275-228G>T)
c.379-228G>T (n.379-228G>T)
 dbSNP
1g.179559989C=CA1210320390NPHS2c.452-228G= (n.452-228G=)
c.275-228G= (n.275-228G=)
c.379-228G= (n.379-228G=)
1g.179559989C>GCA33699994NPHS2c.452-228G>C (n.452-228G>C)
c.275-228G>C (n.275-228G>C)
c.379-228G>C (n.379-228G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559989C>TCA1009660205NPHS2c.452-228G>A (n.452-228G>A)
c.275-228G>A (n.275-228G>A)
c.379-228G>A (n.379-228G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched