Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179559814_179559852del | CA2649316127 | NPHS2 | c.452-89_452-51del (n.452-89_452-51del) c.275-89_275-51del (n.275-89_275-51del) c.379-89_379-51del (n.379-89_379-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559830G>T | CA2573959260 | NPHS2 | c.452-69C>A (n.452-69C>A) c.275-69C>A (n.275-69C>A) c.379-69C>A (n.379-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559831G>A | CA2573959262 | NPHS2 | c.452-70C>T (n.452-70C>T) c.275-70C>T (n.275-70C>T) c.379-70C>T (n.379-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559831G>T | CA2649316145 | NPHS2 | c.452-70C>A (n.452-70C>A) c.275-70C>A (n.275-70C>A) c.379-70C>A (n.379-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559832G>A | CA2649316148 | NPHS2 | c.452-71C>T (n.452-71C>T) c.275-71C>T (n.275-71C>T) c.379-71C>T (n.379-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559832G>C | CA33699803 | NPHS2 | c.452-71C>G (n.452-71C>G) c.275-71C>G (n.275-71C>G) c.379-71C>G (n.379-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559832G= | CA1210320337 | NPHS2 | c.452-71C= (n.452-71C=) c.275-71C= (n.275-71C=) c.379-71C= (n.379-71C=) | |
1 | g.179559832G>T | CA891818420 | NPHS2 | c.452-71C>A (n.452-71C>A) c.275-71C>A (n.275-71C>A) c.379-71C>A (n.379-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559833G>A | CA1009660174 | NPHS2 | c.452-72C>T (n.452-72C>T) c.275-72C>T (n.275-72C>T) c.379-72C>T (n.379-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559833G= | CA1210320338 | NPHS2 | c.452-72C= (n.452-72C=) c.275-72C= (n.275-72C=) c.379-72C= (n.379-72C=) | |
1 | g.179559833G>T | CA2573959283 | NPHS2 | c.452-72C>A (n.452-72C>A) c.275-72C>A (n.275-72C>A) c.379-72C>A (n.379-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559834T>A | CA33699814 | NPHS2 | c.452-73A>T (n.452-73A>T) c.275-73A>T (n.275-73A>T) c.379-73A>T (n.379-73A>T) | dbSNP |
1 | g.179559834T= | CA1140100437 | NPHS2 | c.452-73A= (n.452-73A=) c.275-73A= (n.275-73A=) c.379-73A= (n.379-73A=) | |
1 | g.179559835C>A | CA2649316157 | NPHS2 | c.452-74G>T (n.452-74G>T) c.275-74G>T (n.275-74G>T) c.379-74G>T (n.379-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559835_179559836insTGT | CA2649316159 | NPHS2 | c.452-75_452-74insACA (n.452-75_452-74insACA) c.275-75_275-74insACA (n.275-75_275-74insACA) c.379-75_379-74insACA (n.379-75_379-74insACA) | gnomAD v4 |
1 | g.179559836A>G | CA2649316160 | NPHS2 | c.452-75T>C (n.452-75T>C) c.275-75T>C (n.275-75T>C) c.379-75T>C (n.379-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559837G>T | CA2649316162 | NPHS2 | c.452-76C>A (n.452-76C>A) c.275-76C>A (n.275-76C>A) c.379-76C>A (n.379-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559838G>A | CA1210320340 | NPHS2 | c.452-77C>T (n.452-77C>T) c.275-77C>T (n.275-77C>T) c.379-77C>T (n.379-77C>T) | dbSNP |
1 | g.179559838G= | CA1210320339 | NPHS2 | c.452-77C= (n.452-77C=) c.275-77C= (n.275-77C=) c.379-77C= (n.379-77C=) | |
1 | g.179559838G>T | CA891818425 | NPHS2 | c.452-77C>A (n.452-77C>A) c.275-77C>A (n.275-77C>A) c.379-77C>A (n.379-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559839T>C | CA1210320342 | NPHS2 | c.452-78A>G (n.452-78A>G) c.275-78A>G (n.275-78A>G) c.379-78A>G (n.379-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559839T= | CA1210320341 | NPHS2 | c.452-78A= (n.452-78A=) c.275-78A= (n.275-78A=) c.379-78A= (n.379-78A=) | |
1 | g.179559840del | CA2697832313 | NPHS2 | c.452-78del (n.452-78del) c.275-78del (n.275-78del) c.379-78del (n.379-78del) | dbSNP |
1 | g.179559841G>A | CA2649316169 | NPHS2 | c.452-80C>T (n.452-80C>T) c.275-80C>T (n.275-80C>T) c.379-80C>T (n.379-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559841G>T | CA2649316170 | NPHS2 | c.452-80C>A (n.452-80C>A) c.275-80C>A (n.275-80C>A) c.379-80C>A (n.379-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559842C>A | CA2649316172 | NPHS2 | c.452-81G>T (n.452-81G>T) c.275-81G>T (n.275-81G>T) c.379-81G>T (n.379-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559844C>A | CA2649316173 | NPHS2 | c.452-83G>T (n.452-83G>T) c.275-83G>T (n.275-83G>T) c.379-83G>T (n.379-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559845A= | CA1144791077 | NPHS2 | c.452-84T= (n.452-84T=) c.275-84T= (n.275-84T=) c.379-84T= (n.379-84T=) | |
1 | g.179559845A>C | CA33699827 | NPHS2 | c.452-84T>G (n.452-84T>G) c.275-84T>G (n.275-84T>G) c.379-84T>G (n.379-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559845A>G | CA527198745 | NPHS2 | c.452-84T>C (n.452-84T>C) c.275-84T>C (n.275-84T>C) c.379-84T>C (n.379-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559845A>T | CA2649316180 | NPHS2 | c.452-84T>A (n.452-84T>A) c.275-84T>A (n.275-84T>A) c.379-84T>A (n.379-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559846C>A | CA2649316184 | NPHS2 | c.452-85G>T (n.452-85G>T) c.275-85G>T (n.275-85G>T) c.379-85G>T (n.379-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559848A>G | CA2649316185 | NPHS2 | c.452-87T>C (n.452-87T>C) c.275-87T>C (n.275-87T>C) c.379-87T>C (n.379-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559850A= | CA1146308010 | NPHS2 | c.452-89T= (n.452-89T=) c.275-89T= (n.275-89T=) c.379-89T= (n.379-89T=) | |
1 | g.179559850A>G | CA33699835 | NPHS2 | c.452-89T>C (n.452-89T>C) c.275-89T>C (n.275-89T>C) c.379-89T>C (n.379-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559853A>G | CA2573959293 | NPHS2 | c.452-92T>C (n.452-92T>C) c.275-92T>C (n.275-92T>C) c.379-92T>C (n.379-92T>C) | |
1 | g.179559854C>A | CA2649316186 | NPHS2 | c.452-93G>T (n.452-93G>T) c.275-93G>T (n.275-93G>T) c.379-93G>T (n.379-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559858T>A | CA2649316188 | NPHS2 | c.452-97A>T (n.452-97A>T) c.275-97A>T (n.275-97A>T) c.379-97A>T (n.379-97A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559859C>T | CA2573959300 | NPHS2 | c.452-98G>A (n.452-98G>A) c.275-98G>A (n.275-98G>A) c.379-98G>A (n.379-98G>A) | |
1 | g.179559861_179559862insTTTTT | CA2561855752 | NPHS2 | c.452-99_452-98insAAAAA (n.452-99_452-98insAAAAA) c.275-99_275-98insAAAAA (n.275-99_275-98insAAAAA) c.379-99_379-98insAAAAA (n.379-99_379-98insAAAAA) | |
1 | g.179559861T>C | CA2649316190 | NPHS2 | c.452-100A>G (n.452-100A>G) c.275-100A>G (n.275-100A>G) c.379-100A>G (n.379-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559862A>T | CA2515585052 | NPHS2 | c.452-101T>A (n.452-101T>A) c.275-101T>A (n.275-101T>A) c.379-101T>A (n.379-101T>A) | |
1 | g.179559863G>T | CA2649316192 | NPHS2 | c.452-102C>A (n.452-102C>A) c.275-102C>A (n.275-102C>A) c.379-102C>A (n.379-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559864C>A | CA2649316193 | NPHS2 | c.452-103G>T (n.452-103G>T) c.275-103G>T (n.275-103G>T) c.379-103G>T (n.379-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559864C= | CA1210320343 | NPHS2 | c.452-103G= (n.452-103G=) c.275-103G= (n.275-103G=) c.379-103G= (n.379-103G=) | |
1 | g.179559864C>T | CA1009660181 | NPHS2 | c.452-103G>A (n.452-103G>A) c.275-103G>A (n.275-103G>A) c.379-103G>A (n.379-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559865C>A | CA2649316195 | NPHS2 | c.452-104G>T (n.452-104G>T) c.275-104G>T (n.275-104G>T) c.379-104G>T (n.379-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559866T>C | CA2649316196 | NPHS2 | c.452-105A>G (n.452-105A>G) c.275-105A>G (n.275-105A>G) c.379-105A>G (n.379-105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559868T>A | CA2649316197 | NPHS2 | c.452-107A>T (n.452-107A>T) c.275-107A>T (n.275-107A>T) c.379-107A>T (n.379-107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559869A= | CA1147850843 | NPHS2 | c.452-108T= (n.452-108T=) c.275-108T= (n.275-108T=) c.379-108T= (n.379-108T=) | |
1 | g.179559869A>C | CA2649316198 | NPHS2 | c.452-108T>G (n.452-108T>G) c.275-108T>G (n.275-108T>G) c.379-108T>G (n.379-108T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559869A>G | CA33699852 | NPHS2 | c.452-108T>C (n.452-108T>C) c.275-108T>C (n.275-108T>C) c.379-108T>C (n.379-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559871_179559875del | CA2649316200 | NPHS2 | c.452-113_452-109del (n.452-113_452-109del) c.275-113_275-109del (n.275-113_275-109del) c.379-113_379-109del (n.379-113_379-109del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559874C= | CA1210320344 | NPHS2 | c.452-113G= (n.452-113G=) c.275-113G= (n.275-113G=) c.379-113G= (n.379-113G=) | |
1 | g.179559874C>T | CA891818433 | NPHS2 | c.452-113G>A (n.452-113G>A) c.275-113G>A (n.275-113G>A) c.379-113G>A (n.379-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559876G>A | CA2649316204 | NPHS2 | c.452-115C>T (n.452-115C>T) c.275-115C>T (n.275-115C>T) c.379-115C>T (n.379-115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559876G>T | CA2649316203 | NPHS2 | c.452-115C>A (n.452-115C>A) c.275-115C>A (n.275-115C>A) c.379-115C>A (n.379-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559877A>G | CA2746821872 | NPHS2 | c.452-116T>C (n.452-116T>C) c.275-116T>C (n.275-116T>C) c.379-116T>C (n.379-116T>C) | |
1 | g.179559878C>A | CA33699858 | NPHS2 | c.452-117G>T (n.452-117G>T) c.275-117G>T (n.275-117G>T) c.379-117G>T (n.379-117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559878C= | CA1210320345 | NPHS2 | c.452-117G= (n.452-117G=) c.275-117G= (n.275-117G=) c.379-117G= (n.379-117G=) | |
1 | g.179559878C>T | CA2649316205 | NPHS2 | c.452-117G>A (n.452-117G>A) c.275-117G>A (n.275-117G>A) c.379-117G>A (n.379-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559879C>A | CA891818440 | NPHS2 | c.452-118G>T (n.452-118G>T) c.275-118G>T (n.275-118G>T) c.379-118G>T (n.379-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559879C= | CA1210320346 | NPHS2 | c.452-118G= (n.452-118G=) c.275-118G= (n.275-118G=) c.379-118G= (n.379-118G=) | |
1 | g.179559879C>G | CA527198747 | NPHS2 | c.452-118G>C (n.452-118G>C) c.275-118G>C (n.275-118G>C) c.379-118G>C (n.379-118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559880A= | CA1210320347 | NPHS2 | c.452-119T= (n.452-119T=) c.275-119T= (n.275-119T=) c.379-119T= (n.379-119T=) | |
1 | g.179559880A>G | CA1210320348 | NPHS2 | c.452-119T>C (n.452-119T>C) c.275-119T>C (n.275-119T>C) c.379-119T>C (n.379-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559880A>T | CA2649316210 | NPHS2 | c.452-119T>A (n.452-119T>A) c.275-119T>A (n.275-119T>A) c.379-119T>A (n.379-119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559881T>C | CA33699859 | NPHS2 | c.452-120A>G (n.452-120A>G) c.275-120A>G (n.275-120A>G) c.379-120A>G (n.379-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559881T= | CA1210320349 | NPHS2 | c.452-120A= (n.452-120A=) c.275-120A= (n.275-120A=) c.379-120A= (n.379-120A=) | |
1 | g.179559882T>C | CA2649316211 | NPHS2 | c.452-121A>G (n.452-121A>G) c.275-121A>G (n.275-121A>G) c.379-121A>G (n.379-121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559883G>A | CA527198749 | NPHS2 | c.452-122C>T (n.452-122C>T) c.275-122C>T (n.275-122C>T) c.379-122C>T (n.379-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559883G= | CA1210320350 | NPHS2 | c.452-122C= (n.452-122C=) c.275-122C= (n.275-122C=) c.379-122C= (n.379-122C=) | |
1 | g.179559883G>T | CA2649316213 | NPHS2 | c.452-122C>A (n.452-122C>A) c.275-122C>A (n.275-122C>A) c.379-122C>A (n.379-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559884del | CA2649316212 | NPHS2 | c.452-122del (n.452-122del) c.275-122del (n.275-122del) c.379-122del (n.379-122del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559884G>T | CA2649316214 | NPHS2 | c.452-123C>A (n.452-123C>A) c.275-123C>A (n.275-123C>A) c.379-123C>A (n.379-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559885C>A | CA2649316216 | NPHS2 | c.452-124G>T (n.452-124G>T) c.275-124G>T (n.275-124G>T) c.379-124G>T (n.379-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559885C>T | CA2649316217 | NPHS2 | c.452-124G>A (n.452-124G>A) c.275-124G>A (n.275-124G>A) c.379-124G>A (n.379-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559886C>A | CA2649316218 | NPHS2 | c.452-125G>T (n.452-125G>T) c.275-125G>T (n.275-125G>T) c.379-125G>T (n.379-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559887C>A | CA2649316220 | NPHS2 | c.452-126G>T (n.452-126G>T) c.275-126G>T (n.275-126G>T) c.379-126G>T (n.379-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559887C= | CA1210320351 | NPHS2 | c.452-126G= (n.452-126G=) c.275-126G= (n.275-126G=) c.379-126G= (n.379-126G=) | |
1 | g.179559887C>G | CA1210320352 | NPHS2 | c.452-126G>C (n.452-126G>C) c.275-126G>C (n.275-126G>C) c.379-126G>C (n.379-126G>C) | dbSNP |
1 | g.179559889T>C | CA2746821877 | NPHS2 | c.452-128A>G (n.452-128A>G) c.275-128A>G (n.275-128A>G) c.379-128A>G (n.379-128A>G) | |
1 | g.179559889T>G | CA2649316221 | NPHS2 | c.452-128A>C (n.452-128A>C) c.275-128A>C (n.275-128A>C) c.379-128A>C (n.379-128A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559890C>A | CA2649316222 | NPHS2 | c.452-129G>T (n.452-129G>T) c.275-129G>T (n.275-129G>T) c.379-129G>T (n.379-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559890C= | CA1210320353 | NPHS2 | c.452-129G= (n.452-129G=) c.275-129G= (n.275-129G=) c.379-129G= (n.379-129G=) | |
1 | g.179559890C>G | CA1210320354 | NPHS2 | c.452-129G>C (n.452-129G>C) c.275-129G>C (n.275-129G>C) c.379-129G>C (n.379-129G>C) | dbSNP |
1 | g.179559891C>T | CA2697832667 | NPHS2 | c.452-130G>A (n.452-130G>A) c.275-130G>A (n.275-130G>A) c.379-130G>A (n.379-130G>A) | dbSNP |
1 | g.179559891_179559892insACCAAACACACCCAACA | CA2746821879 | NPHS2 | c.452-131_452-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.452-131_452-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.275-131_275-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.275-131_275-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.379-131_379-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.379-131_379-130insTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
1 | g.179559892C>A | CA2649316223 | NPHS2 | c.452-131G>T (n.452-131G>T) c.275-131G>T (n.275-131G>T) c.379-131G>T (n.379-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559893A>G | CA2649316225 | NPHS2 | c.452-132T>C (n.452-132T>C) c.275-132T>C (n.275-132T>C) c.379-132T>C (n.379-132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559893A>T | CA2649316226 | NPHS2 | c.452-132T>A (n.452-132T>A) c.275-132T>A (n.275-132T>A) c.379-132T>A (n.379-132T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559894C>A | CA2649316227 | NPHS2 | c.452-133G>T (n.452-133G>T) c.275-133G>T (n.275-133G>T) c.379-133G>T (n.379-133G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559894C= | CA1210320355 | NPHS2 | c.452-133G= (n.452-133G=) c.275-133G= (n.275-133G=) c.379-133G= (n.379-133G=) | |
1 | g.179559894C>T | CA1210320356 | NPHS2 | c.452-133G>A (n.452-133G>A) c.275-133G>A (n.275-133G>A) c.379-133G>A (n.379-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559895C>A | CA2649316229 | NPHS2 | c.452-134G>T (n.452-134G>T) c.275-134G>T (n.275-134G>T) c.379-134G>T (n.379-134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559895C>T | CA2649316230 | NPHS2 | c.452-134G>A (n.452-134G>A) c.275-134G>A (n.275-134G>A) c.379-134G>A (n.379-134G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559896T>A | CA2649316232 | NPHS2 | c.452-135A>T (n.452-135A>T) c.275-135A>T (n.275-135A>T) c.379-135A>T (n.379-135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559896T>C | CA2649316233 | NPHS2 | c.452-135A>G (n.452-135A>G) c.275-135A>G (n.275-135A>G) c.379-135A>G (n.379-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559897C>A | CA2649316234 | NPHS2 | c.452-136G>T (n.452-136G>T) c.275-136G>T (n.275-136G>T) c.379-136G>T (n.379-136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559897C= | CA1210320357 | NPHS2 | c.452-136G= (n.452-136G=) c.275-136G= (n.275-136G=) c.379-136G= (n.379-136G=) | |
1 | g.179559897C>T | CA1210320358 | NPHS2 | c.452-136G>A (n.452-136G>A) c.275-136G>A (n.275-136G>A) c.379-136G>A (n.379-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559898C>A | CA2649316236 | NPHS2 | c.452-137G>T (n.452-137G>T) c.275-137G>T (n.275-137G>T) c.379-137G>T (n.379-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559898C= | CA1210320359 | NPHS2 | c.452-137G= (n.452-137G=) c.275-137G= (n.275-137G=) c.379-137G= (n.379-137G=) | |
1 | g.179559898C>T | CA891818446 | NPHS2 | c.452-137G>A (n.452-137G>A) c.275-137G>A (n.275-137G>A) c.379-137G>A (n.379-137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559899A= | CA1210320360 | NPHS2 | c.452-138T= (n.452-138T=) c.275-138T= (n.275-138T=) c.379-138T= (n.379-138T=) | |
1 | g.179559899A>G | CA891818447 | NPHS2 | c.452-138T>C (n.452-138T>C) c.275-138T>C (n.275-138T>C) c.379-138T>C (n.379-138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559900C>A | CA2649316241 | NPHS2 | c.452-139G>T (n.452-139G>T) c.275-139G>T (n.275-139G>T) c.379-139G>T (n.379-139G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559900C= | CA1210320361 | NPHS2 | c.452-139G= (n.452-139G=) c.275-139G= (n.275-139G=) c.379-139G= (n.379-139G=) | |
1 | g.179559900C>T | CA1210320362 | NPHS2 | c.452-139G>A (n.452-139G>A) c.275-139G>A (n.275-139G>A) c.379-139G>A (n.379-139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559901C>A | CA2649316242 | NPHS2 | c.452-140G>T (n.452-140G>T) c.275-140G>T (n.275-140G>T) c.379-140G>T (n.379-140G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559901C>T | CA2649316243 | NPHS2 | c.452-140G>A (n.452-140G>A) c.275-140G>A (n.275-140G>A) c.379-140G>A (n.379-140G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559902T>C | CA2649316244 | NPHS2 | c.452-141A>G (n.452-141A>G) c.275-141A>G (n.275-141A>G) c.379-141A>G (n.379-141A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559905G>A | CA33699861 | NPHS2 | c.452-144C>T (n.452-144C>T) c.275-144C>T (n.275-144C>T) c.379-144C>T (n.379-144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559905G>C | CA2581706272 | NPHS2 | c.452-144C>G (n.452-144C>G) c.275-144C>G (n.275-144C>G) c.379-144C>G (n.379-144C>G) | |
1 | g.179559905G= | CA1140609923 | NPHS2 | c.452-144C= (n.452-144C=) c.275-144C= (n.275-144C=) c.379-144C= (n.379-144C=) | |
1 | g.179559905G>T | CA2581706271 | NPHS2 | c.452-144C>A (n.452-144C>A) c.275-144C>A (n.275-144C>A) c.379-144C>A (n.379-144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559906G>A | CA2649316252 | NPHS2 | c.452-145C>T (n.452-145C>T) c.275-145C>T (n.275-145C>T) c.379-145C>T (n.379-145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559907G>A | CA1210320364 | NPHS2 | c.452-146C>T (n.452-146C>T) c.275-146C>T (n.275-146C>T) c.379-146C>T (n.379-146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559907G= | CA1210320363 | NPHS2 | c.452-146C= (n.452-146C=) c.275-146C= (n.275-146C=) c.379-146C= (n.379-146C=) | |
1 | g.179559907G>T | CA2649316255 | NPHS2 | c.452-146C>A (n.452-146C>A) c.275-146C>A (n.275-146C>A) c.379-146C>A (n.379-146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559908T>A | CA2649316258 | NPHS2 | c.452-147A>T (n.452-147A>T) c.275-147A>T (n.275-147A>T) c.379-147A>T (n.379-147A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559908T>C | CA891818456 | NPHS2 | c.452-147A>G (n.452-147A>G) c.275-147A>G (n.275-147A>G) c.379-147A>G (n.379-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559908T= | CA1210320365 | NPHS2 | c.452-147A= (n.452-147A=) c.275-147A= (n.275-147A=) c.379-147A= (n.379-147A=) | |
1 | g.179559909A>G | CA2649316262 | NPHS2 | c.452-148T>C (n.452-148T>C) c.275-148T>C (n.275-148T>C) c.379-148T>C (n.379-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559912del | CA2649316261 | NPHS2 | c.452-148del (n.452-148del) c.275-148del (n.275-148del) c.379-148del (n.379-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559912A>G | CA2649316264 | NPHS2 | c.452-151T>C (n.452-151T>C) c.275-151T>C (n.275-151T>C) c.379-151T>C (n.379-151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559913G>T | CA2649316265 | NPHS2 | c.452-152C>A (n.452-152C>A) c.275-152C>A (n.275-152C>A) c.379-152C>A (n.379-152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559915A= | CA1210320366 | NPHS2 | c.452-154T= (n.452-154T=) c.275-154T= (n.275-154T=) c.379-154T= (n.379-154T=) | |
1 | g.179559915A>G | CA33699864 | NPHS2 | c.452-154T>C (n.452-154T>C) c.275-154T>C (n.275-154T>C) c.379-154T>C (n.379-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559929_179559935del | CA2521309331 | NPHS2 | c.452-167_452-161del (n.452-167_452-161del) c.275-167_275-161del (n.275-167_275-161del) c.379-167_379-161del (n.379-167_379-161del) | |
1 | g.179559924T>C | CA891818457 | NPHS2 | c.452-163A>G (n.452-163A>G) c.275-163A>G (n.275-163A>G) c.379-163A>G (n.379-163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559924T= | CA1210320367 | NPHS2 | c.452-163A= (n.452-163A=) c.275-163A= (n.275-163A=) c.379-163A= (n.379-163A=) | |
1 | g.179559927T>C | CA891818462 | NPHS2 | c.452-166A>G (n.452-166A>G) c.275-166A>G (n.275-166A>G) c.379-166A>G (n.379-166A>G) | dbSNP |
1 | g.179559927T= | CA1210320368 | NPHS2 | c.452-166A= (n.452-166A=) c.275-166A= (n.275-166A=) c.379-166A= (n.379-166A=) | |
1 | g.179559928A= | CA1146516849 | NPHS2 | c.452-167T= (n.452-167T=) c.275-167T= (n.275-167T=) c.379-167T= (n.379-167T=) | |
1 | g.179559928A>G | CA33699884 | NPHS2 | c.452-167T>C (n.452-167T>C) c.275-167T>C (n.275-167T>C) c.379-167T>C (n.379-167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |