Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179559786C>A | CA2649316058 | NPHS2 | c.452-25G>T (n.452-25G>T) c.275-25G>T (n.275-25G>T) c.379-25G>T (n.379-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559786C= | CA1210320326 | NPHS2 | c.452-25G= (n.452-25G=) c.275-25G= (n.275-25G=) c.379-25G= (n.379-25G=) | |
1 | g.179559786C>T | CA1210320327 | NPHS2 | c.452-25G>A (n.452-25G>A) c.275-25G>A (n.275-25G>A) c.379-25G>A (n.379-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559787A>G | CA2649316061 | NPHS2 | c.452-26T>C (n.452-26T>C) c.275-26T>C (n.275-26T>C) c.379-26T>C (n.379-26T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559787A>T | CA2649316064 | NPHS2 | c.452-26T>A (n.452-26T>A) c.275-26T>A (n.275-26T>A) c.379-26T>A (n.379-26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559788G>A | CA2649316065 | NPHS2 | c.452-27C>T (n.452-27C>T) c.275-27C>T (n.275-27C>T) c.379-27C>T (n.379-27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559788G>C | CA2649316066 | NPHS2 | c.452-27C>G (n.452-27C>G) c.275-27C>G (n.275-27C>G) c.379-27C>G (n.379-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559788G>T | CA2573959167 | NPHS2 | c.452-27C>A (n.452-27C>A) c.275-27C>A (n.275-27C>A) c.379-27C>A (n.379-27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559789A= | CA1148421363 | NPHS2 | c.452-28T= (n.452-28T=) c.275-28T= (n.275-28T=) c.379-28T= (n.379-28T=) | |
1 | g.179559789A>T | CA1267210 | NPHS2 | c.452-28T>A (n.452-28T>A) c.275-28T>A (n.275-28T>A) c.379-28T>A (n.379-28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559792_179559795del | CA2649316070 | NPHS2 | c.452-31_452-28del (n.452-31_452-28del) c.275-31_275-28del (n.275-31_275-28del) c.379-31_379-28del (n.379-31_379-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559792A= | CA1140450833 | NPHS2 | c.452-31T= (n.452-31T=) c.275-31T= (n.275-31T=) c.379-31T= (n.379-31T=) | |
1 | g.179559792A>C | CA527198733 | NPHS2 | c.452-31T>G (n.452-31T>G) c.275-31T>G (n.275-31T>G) c.379-31T>G (n.379-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559792A>G | CA1267211 | NPHS2 | c.452-31T>C (n.452-31T>C) c.275-31T>C (n.275-31T>C) c.379-31T>C (n.379-31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559792A>T | CA2581706269 | NPHS2 | c.452-31T>A (n.452-31T>A) c.275-31T>A (n.275-31T>A) c.379-31T>A (n.379-31T>A) | |
1 | g.179559793A= | CA1141612994 | NPHS2 | c.452-32T= (n.452-32T=) c.275-32T= (n.275-32T=) c.379-32T= (n.379-32T=) | |
1 | g.179559793A>C | CA1267212 | NPHS2 | c.452-32T>G (n.452-32T>G) c.275-32T>G (n.275-32T>G) c.379-32T>G (n.379-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559793A>G | CA2649316084 | NPHS2 | c.452-32T>C (n.452-32T>C) c.275-32T>C (n.275-32T>C) c.379-32T>C (n.379-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559794T>C | CA527198741 | NPHS2 | c.452-33A>G (n.452-33A>G) c.275-33A>G (n.275-33A>G) c.379-33A>G (n.379-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559794T>G | CA2649316087 | NPHS2 | c.452-33A>C (n.452-33A>C) c.275-33A>C (n.275-33A>C) c.379-33A>C (n.379-33A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559794T= | CA1210320328 | NPHS2 | c.452-33A= (n.452-33A=) c.275-33A= (n.275-33A=) c.379-33A= (n.379-33A=) | |
1 | g.179559796G>T | CA2649316089 | NPHS2 | c.452-35C>A (n.452-35C>A) c.275-35C>A (n.275-35C>A) c.379-35C>A (n.379-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559797C>A | CA2649316091 | NPHS2 | c.452-36G>T (n.452-36G>T) c.275-36G>T (n.275-36G>T) c.379-36G>T (n.379-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559797C= | CA1210320329 | NPHS2 | c.452-36G= (n.452-36G=) c.275-36G= (n.275-36G=) c.379-36G= (n.379-36G=) | |
1 | g.179559797C>T | CA527198744 | NPHS2 | c.452-36G>A (n.452-36G>A) c.275-36G>A (n.275-36G>A) c.379-36G>A (n.379-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559798T>A | CA2573959178 | NPHS2 | c.452-37A>T (n.452-37A>T) c.275-37A>T (n.275-37A>T) c.379-37A>T (n.379-37A>T) | |
1 | g.179559798T>G | CA2649316092 | NPHS2 | c.452-37A>C (n.452-37A>C) c.275-37A>C (n.275-37A>C) c.379-37A>C (n.379-37A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559799A= | CA1210320330 | NPHS2 | c.452-38T= (n.452-38T=) c.275-38T= (n.275-38T=) c.379-38T= (n.379-38T=) | |
1 | g.179559799A>G | CA891818411 | NPHS2 | c.452-38T>C (n.452-38T>C) c.275-38T>C (n.275-38T>C) c.379-38T>C (n.379-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559799A>T | CA2649316093 | NPHS2 | c.452-38T>A (n.452-38T>A) c.275-38T>A (n.275-38T>A) c.379-38T>A (n.379-38T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559800G>A | CA2649316095 | NPHS2 | c.452-39C>T (n.452-39C>T) c.275-39C>T (n.275-39C>T) c.379-39C>T (n.379-39C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559800G>T | CA2649316096 | NPHS2 | c.452-39C>A (n.452-39C>A) c.275-39C>A (n.275-39C>A) c.379-39C>A (n.379-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559801C>A | CA2649316097 | NPHS2 | c.452-40G>T (n.452-40G>T) c.275-40G>T (n.275-40G>T) c.379-40G>T (n.379-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559803T>A | CA2649316100 | NPHS2 | c.452-42A>T (n.452-42A>T) c.275-42A>T (n.275-42A>T) c.379-42A>T (n.379-42A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559803T>C | CA2649316098 | NPHS2 | c.452-42A>G (n.452-42A>G) c.275-42A>G (n.275-42A>G) c.379-42A>G (n.379-42A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559803T>G | CA2649316099 | NPHS2 | c.452-42A>C (n.452-42A>C) c.275-42A>C (n.275-42A>C) c.379-42A>C (n.379-42A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559804G>A | CA2697832302 | NPHS2 | c.452-43C>T (n.452-43C>T) c.275-43C>T (n.275-43C>T) c.379-43C>T (n.379-43C>T) | dbSNP |
1 | g.179559804G>T | CA2649316101 | NPHS2 | c.452-43C>A (n.452-43C>A) c.275-43C>A (n.275-43C>A) c.379-43C>A (n.379-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559804_179559805insCT | CA2649316103 | NPHS2 | c.452-44_452-43insAG (n.452-44_452-43insAG) c.275-44_275-43insAG (n.275-44_275-43insAG) c.379-44_379-43insAG (n.379-44_379-43insAG) | gnomAD v4 |
1 | g.179559806A>C | CA2649316106 | NPHS2 | c.452-45T>G (n.452-45T>G) c.275-45T>G (n.275-45T>G) c.379-45T>G (n.379-45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559806_179559807del | CA2649316104 | NPHS2 | c.452-46_452-45del (n.452-46_452-45del) c.275-46_275-45del (n.275-46_275-45del) c.379-46_379-45del (n.379-46_379-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559806_179559807insACCCAAAC | CA2649316109 | NPHS2 | c.452-46_452-45insGTTTGGGT (n.452-46_452-45insGTTTGGGT) c.275-46_275-45insGTTTGGGT (n.275-46_275-45insGTTTGGGT) c.379-46_379-45insGTTTGGGT (n.379-46_379-45insGTTTGGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.179559807G>A | CA1267213 | NPHS2 | c.452-46C>T (n.452-46C>T) c.275-46C>T (n.275-46C>T) c.379-46C>T (n.379-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559807G>C | CA2581706270 | NPHS2 | c.452-46C>G (n.452-46C>G) c.275-46C>G (n.275-46C>G) c.379-46C>G (n.379-46C>G) | |
1 | g.179559807G= | CA1140391224 | NPHS2 | c.452-46C= (n.452-46C=) c.275-46C= (n.275-46C=) c.379-46C= (n.379-46C=) | |
1 | g.179559807G>T | CA2573959220 | NPHS2 | c.452-46C>A (n.452-46C>A) c.275-46C>A (n.275-46C>A) c.379-46C>A (n.379-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559807_179559808insCTTTCAT | CA2649316113 | NPHS2 | c.452-47_452-46insATGAAAG (n.452-47_452-46insATGAAAG) c.275-47_275-46insATGAAAG (n.275-47_275-46insATGAAAG) c.379-47_379-46insATGAAAG (n.379-47_379-46insATGAAAG) | gnomAD v4 |
1 | g.179559808G>A | CA2649316114 | NPHS2 | c.452-47C>T (n.452-47C>T) c.275-47C>T (n.275-47C>T) c.379-47C>T (n.379-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559808G>T | CA2649316116 | NPHS2 | c.452-47C>A (n.452-47C>A) c.275-47C>A (n.275-47C>A) c.379-47C>A (n.379-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559809C>A | CA2649316119 | NPHS2 | c.452-48G>T (n.452-48G>T) c.275-48G>T (n.275-48G>T) c.379-48G>T (n.379-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559809C>G | CA2649316120 | NPHS2 | c.452-48G>C (n.452-48G>C) c.275-48G>C (n.275-48G>C) c.379-48G>C (n.379-48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559809C>T | CA2649316121 | NPHS2 | c.452-48G>A (n.452-48G>A) c.275-48G>A (n.275-48G>A) c.379-48G>A (n.379-48G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559810T>A | CA1210320332 | NPHS2 | c.452-49A>T (n.452-49A>T) c.275-49A>T (n.275-49A>T) c.379-49A>T (n.379-49A>T) | dbSNP |
1 | g.179559810T= | CA1210320331 | NPHS2 | c.452-49A= (n.452-49A=) c.275-49A= (n.275-49A=) c.379-49A= (n.379-49A=) | |
1 | g.179559810_179559811insTTCAT | CA2649316122 | NPHS2 | c.452-49_452-48insTGAAA (n.452-49_452-48insTGAAA) c.275-49_275-48insTGAAA (n.275-49_275-48insTGAAA) c.379-49_379-48insTGAAA (n.379-49_379-48insTGAAA) | gnomAD v4 |
1 | g.179559811G>A | CA2649316125 | NPHS2 | c.452-50C>T (n.452-50C>T) c.275-50C>T (n.275-50C>T) c.379-50C>T (n.379-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559811G>T | CA2649316124 | NPHS2 | c.452-50C>A (n.452-50C>A) c.275-50C>A (n.275-50C>A) c.379-50C>A (n.379-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559812T>C | CA2649316126 | NPHS2 | c.452-51A>G (n.452-51A>G) c.275-51A>G (n.275-51A>G) c.379-51A>G (n.379-51A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559814_179559852del | CA2649316127 | NPHS2 | c.452-89_452-51del (n.452-89_452-51del) c.275-89_275-51del (n.275-89_275-51del) c.379-89_379-51del (n.379-89_379-51del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559813T>A | CA2649316128 | NPHS2 | c.452-52A>T (n.452-52A>T) c.275-52A>T (n.275-52A>T) c.379-52A>T (n.379-52A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559814T>C | CA2649316131 | NPHS2 | c.452-53A>G (n.452-53A>G) c.275-53A>G (n.275-53A>G) c.379-53A>G (n.379-53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559814_179559815insATCT | CA2649316130 | NPHS2 | c.452-53_452-52insGATA (n.452-53_452-52insGATA) c.275-53_275-52insGATA (n.275-53_275-52insGATA) c.379-53_379-52insGATA (n.379-53_379-52insGATA) | gnomAD v4 |
1 | g.179559815G>T | CA2649316132 | NPHS2 | c.452-54C>A (n.452-54C>A) c.275-54C>A (n.275-54C>A) c.379-54C>A (n.379-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559816G>A | CA2649316134 | NPHS2 | c.452-55C>T (n.452-55C>T) c.275-55C>T (n.275-55C>T) c.379-55C>T (n.379-55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559816G>T | CA2649316133 | NPHS2 | c.452-55C>A (n.452-55C>A) c.275-55C>A (n.275-55C>A) c.379-55C>A (n.379-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559817G>A | CA2649316138 | NPHS2 | c.452-56C>T (n.452-56C>T) c.275-56C>T (n.275-56C>T) c.379-56C>T (n.379-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559821C>A | CA2649316139 | NPHS2 | c.452-60G>T (n.452-60G>T) c.275-60G>T (n.275-60G>T) c.379-60G>T (n.379-60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559821C>T | CA2649316140 | NPHS2 | c.452-60G>A (n.452-60G>A) c.275-60G>A (n.275-60G>A) c.379-60G>A (n.379-60G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559824C>A | CA2649316141 | NPHS2 | c.452-63G>T (n.452-63G>T) c.275-63G>T (n.275-63G>T) c.379-63G>T (n.379-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559824C= | CA1210320333 | NPHS2 | c.452-63G= (n.452-63G=) c.275-63G= (n.275-63G=) c.379-63G= (n.379-63G=) | |
1 | g.179559824C>T | CA1210320334 | NPHS2 | c.452-63G>A (n.452-63G>A) c.275-63G>A (n.275-63G>A) c.379-63G>A (n.379-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559825T>C | CA1210320335 | NPHS2 | c.452-64A>G (n.452-64A>G) c.275-64A>G (n.275-64A>G) c.379-64A>G (n.379-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559825T= | CA1210320336 | NPHS2 | c.452-64A= (n.452-64A=) c.275-64A= (n.275-64A=) c.379-64A= (n.379-64A=) | |
1 | g.179559827T>C | CA2573959225 | NPHS2 | c.452-66A>G (n.452-66A>G) c.275-66A>G (n.275-66A>G) c.379-66A>G (n.379-66A>G) | |
1 | g.179559829T>C | CA2573959244 | NPHS2 | c.452-68A>G (n.452-68A>G) c.275-68A>G (n.275-68A>G) c.379-68A>G (n.379-68A>G) | |
1 | g.179559830G>T | CA2573959260 | NPHS2 | c.452-69C>A (n.452-69C>A) c.275-69C>A (n.275-69C>A) c.379-69C>A (n.379-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559831G>A | CA2573959262 | NPHS2 | c.452-70C>T (n.452-70C>T) c.275-70C>T (n.275-70C>T) c.379-70C>T (n.379-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559831G>T | CA2649316145 | NPHS2 | c.452-70C>A (n.452-70C>A) c.275-70C>A (n.275-70C>A) c.379-70C>A (n.379-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559832G>A | CA2649316148 | NPHS2 | c.452-71C>T (n.452-71C>T) c.275-71C>T (n.275-71C>T) c.379-71C>T (n.379-71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559832G>C | CA33699803 | NPHS2 | c.452-71C>G (n.452-71C>G) c.275-71C>G (n.275-71C>G) c.379-71C>G (n.379-71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559832G= | CA1210320337 | NPHS2 | c.452-71C= (n.452-71C=) c.275-71C= (n.275-71C=) c.379-71C= (n.379-71C=) | |
1 | g.179559832G>T | CA891818420 | NPHS2 | c.452-71C>A (n.452-71C>A) c.275-71C>A (n.275-71C>A) c.379-71C>A (n.379-71C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559833G>A | CA1009660174 | NPHS2 | c.452-72C>T (n.452-72C>T) c.275-72C>T (n.275-72C>T) c.379-72C>T (n.379-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559833G= | CA1210320338 | NPHS2 | c.452-72C= (n.452-72C=) c.275-72C= (n.275-72C=) c.379-72C= (n.379-72C=) | |
1 | g.179559833G>T | CA2573959283 | NPHS2 | c.452-72C>A (n.452-72C>A) c.275-72C>A (n.275-72C>A) c.379-72C>A (n.379-72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559834T>A | CA33699814 | NPHS2 | c.452-73A>T (n.452-73A>T) c.275-73A>T (n.275-73A>T) c.379-73A>T (n.379-73A>T) | dbSNP |
1 | g.179559834T= | CA1140100437 | NPHS2 | c.452-73A= (n.452-73A=) c.275-73A= (n.275-73A=) c.379-73A= (n.379-73A=) | |
1 | g.179559835C>A | CA2649316157 | NPHS2 | c.452-74G>T (n.452-74G>T) c.275-74G>T (n.275-74G>T) c.379-74G>T (n.379-74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559835_179559836insTGT | CA2649316159 | NPHS2 | c.452-75_452-74insACA (n.452-75_452-74insACA) c.275-75_275-74insACA (n.275-75_275-74insACA) c.379-75_379-74insACA (n.379-75_379-74insACA) | gnomAD v4 |
1 | g.179559836A>G | CA2649316160 | NPHS2 | c.452-75T>C (n.452-75T>C) c.275-75T>C (n.275-75T>C) c.379-75T>C (n.379-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559837G>T | CA2649316162 | NPHS2 | c.452-76C>A (n.452-76C>A) c.275-76C>A (n.275-76C>A) c.379-76C>A (n.379-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559838G>A | CA1210320340 | NPHS2 | c.452-77C>T (n.452-77C>T) c.275-77C>T (n.275-77C>T) c.379-77C>T (n.379-77C>T) | dbSNP |
1 | g.179559838G= | CA1210320339 | NPHS2 | c.452-77C= (n.452-77C=) c.275-77C= (n.275-77C=) c.379-77C= (n.379-77C=) | |
1 | g.179559838G>T | CA891818425 | NPHS2 | c.452-77C>A (n.452-77C>A) c.275-77C>A (n.275-77C>A) c.379-77C>A (n.379-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559839T>C | CA1210320342 | NPHS2 | c.452-78A>G (n.452-78A>G) c.275-78A>G (n.275-78A>G) c.379-78A>G (n.379-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559839T= | CA1210320341 | NPHS2 | c.452-78A= (n.452-78A=) c.275-78A= (n.275-78A=) c.379-78A= (n.379-78A=) | |
1 | g.179559840del | CA2697832313 | NPHS2 | c.452-78del (n.452-78del) c.275-78del (n.275-78del) c.379-78del (n.379-78del) | dbSNP |
1 | g.179559841G>A | CA2649316169 | NPHS2 | c.452-80C>T (n.452-80C>T) c.275-80C>T (n.275-80C>T) c.379-80C>T (n.379-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559841G>T | CA2649316170 | NPHS2 | c.452-80C>A (n.452-80C>A) c.275-80C>A (n.275-80C>A) c.379-80C>A (n.379-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559842C>A | CA2649316172 | NPHS2 | c.452-81G>T (n.452-81G>T) c.275-81G>T (n.275-81G>T) c.379-81G>T (n.379-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559844C>A | CA2649316173 | NPHS2 | c.452-83G>T (n.452-83G>T) c.275-83G>T (n.275-83G>T) c.379-83G>T (n.379-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559845A= | CA1144791077 | NPHS2 | c.452-84T= (n.452-84T=) c.275-84T= (n.275-84T=) c.379-84T= (n.379-84T=) | |
1 | g.179559845A>C | CA33699827 | NPHS2 | c.452-84T>G (n.452-84T>G) c.275-84T>G (n.275-84T>G) c.379-84T>G (n.379-84T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559845A>G | CA527198745 | NPHS2 | c.452-84T>C (n.452-84T>C) c.275-84T>C (n.275-84T>C) c.379-84T>C (n.379-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559845A>T | CA2649316180 | NPHS2 | c.452-84T>A (n.452-84T>A) c.275-84T>A (n.275-84T>A) c.379-84T>A (n.379-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559846C>A | CA2649316184 | NPHS2 | c.452-85G>T (n.452-85G>T) c.275-85G>T (n.275-85G>T) c.379-85G>T (n.379-85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559848A>G | CA2649316185 | NPHS2 | c.452-87T>C (n.452-87T>C) c.275-87T>C (n.275-87T>C) c.379-87T>C (n.379-87T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559850A= | CA1146308010 | NPHS2 | c.452-89T= (n.452-89T=) c.275-89T= (n.275-89T=) c.379-89T= (n.379-89T=) | |
1 | g.179559850A>G | CA33699835 | NPHS2 | c.452-89T>C (n.452-89T>C) c.275-89T>C (n.275-89T>C) c.379-89T>C (n.379-89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559853A>G | CA2573959293 | NPHS2 | c.452-92T>C (n.452-92T>C) c.275-92T>C (n.275-92T>C) c.379-92T>C (n.379-92T>C) | |
1 | g.179559854C>A | CA2649316186 | NPHS2 | c.452-93G>T (n.452-93G>T) c.275-93G>T (n.275-93G>T) c.379-93G>T (n.379-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559858T>A | CA2649316188 | NPHS2 | c.452-97A>T (n.452-97A>T) c.275-97A>T (n.275-97A>T) c.379-97A>T (n.379-97A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559859C>T | CA2573959300 | NPHS2 | c.452-98G>A (n.452-98G>A) c.275-98G>A (n.275-98G>A) c.379-98G>A (n.379-98G>A) | |
1 | g.179559861_179559862insTTTTT | CA2561855752 | NPHS2 | c.452-99_452-98insAAAAA (n.452-99_452-98insAAAAA) c.275-99_275-98insAAAAA (n.275-99_275-98insAAAAA) c.379-99_379-98insAAAAA (n.379-99_379-98insAAAAA) | |
1 | g.179559861T>C | CA2649316190 | NPHS2 | c.452-100A>G (n.452-100A>G) c.275-100A>G (n.275-100A>G) c.379-100A>G (n.379-100A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559862A>T | CA2515585052 | NPHS2 | c.452-101T>A (n.452-101T>A) c.275-101T>A (n.275-101T>A) c.379-101T>A (n.379-101T>A) | |
1 | g.179559863G>T | CA2649316192 | NPHS2 | c.452-102C>A (n.452-102C>A) c.275-102C>A (n.275-102C>A) c.379-102C>A (n.379-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559864C>A | CA2649316193 | NPHS2 | c.452-103G>T (n.452-103G>T) c.275-103G>T (n.275-103G>T) c.379-103G>T (n.379-103G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559864C= | CA1210320343 | NPHS2 | c.452-103G= (n.452-103G=) c.275-103G= (n.275-103G=) c.379-103G= (n.379-103G=) | |
1 | g.179559864C>T | CA1009660181 | NPHS2 | c.452-103G>A (n.452-103G>A) c.275-103G>A (n.275-103G>A) c.379-103G>A (n.379-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559865C>A | CA2649316195 | NPHS2 | c.452-104G>T (n.452-104G>T) c.275-104G>T (n.275-104G>T) c.379-104G>T (n.379-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559866T>C | CA2649316196 | NPHS2 | c.452-105A>G (n.452-105A>G) c.275-105A>G (n.275-105A>G) c.379-105A>G (n.379-105A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559868T>A | CA2649316197 | NPHS2 | c.452-107A>T (n.452-107A>T) c.275-107A>T (n.275-107A>T) c.379-107A>T (n.379-107A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559869A= | CA1147850843 | NPHS2 | c.452-108T= (n.452-108T=) c.275-108T= (n.275-108T=) c.379-108T= (n.379-108T=) | |
1 | g.179559869A>C | CA2649316198 | NPHS2 | c.452-108T>G (n.452-108T>G) c.275-108T>G (n.275-108T>G) c.379-108T>G (n.379-108T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559869A>G | CA33699852 | NPHS2 | c.452-108T>C (n.452-108T>C) c.275-108T>C (n.275-108T>C) c.379-108T>C (n.379-108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559871_179559875del | CA2649316200 | NPHS2 | c.452-113_452-109del (n.452-113_452-109del) c.275-113_275-109del (n.275-113_275-109del) c.379-113_379-109del (n.379-113_379-109del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559874C= | CA1210320344 | NPHS2 | c.452-113G= (n.452-113G=) c.275-113G= (n.275-113G=) c.379-113G= (n.379-113G=) | |
1 | g.179559874C>T | CA891818433 | NPHS2 | c.452-113G>A (n.452-113G>A) c.275-113G>A (n.275-113G>A) c.379-113G>A (n.379-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559876G>A | CA2649316204 | NPHS2 | c.452-115C>T (n.452-115C>T) c.275-115C>T (n.275-115C>T) c.379-115C>T (n.379-115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559876G>T | CA2649316203 | NPHS2 | c.452-115C>A (n.452-115C>A) c.275-115C>A (n.275-115C>A) c.379-115C>A (n.379-115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559877A>G | CA2746821872 | NPHS2 | c.452-116T>C (n.452-116T>C) c.275-116T>C (n.275-116T>C) c.379-116T>C (n.379-116T>C) | |
1 | g.179559878C>A | CA33699858 | NPHS2 | c.452-117G>T (n.452-117G>T) c.275-117G>T (n.275-117G>T) c.379-117G>T (n.379-117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559878C= | CA1210320345 | NPHS2 | c.452-117G= (n.452-117G=) c.275-117G= (n.275-117G=) c.379-117G= (n.379-117G=) | |
1 | g.179559878C>T | CA2649316205 | NPHS2 | c.452-117G>A (n.452-117G>A) c.275-117G>A (n.275-117G>A) c.379-117G>A (n.379-117G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559879C>A | CA891818440 | NPHS2 | c.452-118G>T (n.452-118G>T) c.275-118G>T (n.275-118G>T) c.379-118G>T (n.379-118G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559879C= | CA1210320346 | NPHS2 | c.452-118G= (n.452-118G=) c.275-118G= (n.275-118G=) c.379-118G= (n.379-118G=) | |
1 | g.179559879C>G | CA527198747 | NPHS2 | c.452-118G>C (n.452-118G>C) c.275-118G>C (n.275-118G>C) c.379-118G>C (n.379-118G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559880A= | CA1210320347 | NPHS2 | c.452-119T= (n.452-119T=) c.275-119T= (n.275-119T=) c.379-119T= (n.379-119T=) | |
1 | g.179559880A>G | CA1210320348 | NPHS2 | c.452-119T>C (n.452-119T>C) c.275-119T>C (n.275-119T>C) c.379-119T>C (n.379-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559880A>T | CA2649316210 | NPHS2 | c.452-119T>A (n.452-119T>A) c.275-119T>A (n.275-119T>A) c.379-119T>A (n.379-119T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559881T>C | CA33699859 | NPHS2 | c.452-120A>G (n.452-120A>G) c.275-120A>G (n.275-120A>G) c.379-120A>G (n.379-120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559881T= | CA1210320349 | NPHS2 | c.452-120A= (n.452-120A=) c.275-120A= (n.275-120A=) c.379-120A= (n.379-120A=) | |
1 | g.179559882T>C | CA2649316211 | NPHS2 | c.452-121A>G (n.452-121A>G) c.275-121A>G (n.275-121A>G) c.379-121A>G (n.379-121A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559883G>A | CA527198749 | NPHS2 | c.452-122C>T (n.452-122C>T) c.275-122C>T (n.275-122C>T) c.379-122C>T (n.379-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559883G= | CA1210320350 | NPHS2 | c.452-122C= (n.452-122C=) c.275-122C= (n.275-122C=) c.379-122C= (n.379-122C=) | |
1 | g.179559883G>T | CA2649316213 | NPHS2 | c.452-122C>A (n.452-122C>A) c.275-122C>A (n.275-122C>A) c.379-122C>A (n.379-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559884del | CA2649316212 | NPHS2 | c.452-122del (n.452-122del) c.275-122del (n.275-122del) c.379-122del (n.379-122del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559884G>T | CA2649316214 | NPHS2 | c.452-123C>A (n.452-123C>A) c.275-123C>A (n.275-123C>A) c.379-123C>A (n.379-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559885C>A | CA2649316216 | NPHS2 | c.452-124G>T (n.452-124G>T) c.275-124G>T (n.275-124G>T) c.379-124G>T (n.379-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559885C>T | CA2649316217 | NPHS2 | c.452-124G>A (n.452-124G>A) c.275-124G>A (n.275-124G>A) c.379-124G>A (n.379-124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559886C>A | CA2649316218 | NPHS2 | c.452-125G>T (n.452-125G>T) c.275-125G>T (n.275-125G>T) c.379-125G>T (n.379-125G>T) | gnomAD v4 |