Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179559778_179559780dupCA2649316016NPHS2c.452-11_452-9dup (n.452-11_452-9dup)
c.275-11_275-9dup (n.275-11_275-9dup)
c.379-11_379-9dup (n.379-11_379-9dup)
gnomAD v4
1g.179559778_179559780delCA1267207NPHS2c.452-11_452-9del (n.452-11_452-9del)
c.275-11_275-9del (n.275-11_275-9del)
c.379-11_379-9del (n.379-11_379-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559778G>ACA527198726NPHS2c.452-17C>T (n.452-17C>T)
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
c.379-17C>T (n.379-17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559778G=CA1210320322NPHS2c.452-17C= (n.452-17C=)
c.275-17C= (n.275-17C=)
c.379-17C= (n.379-17C=)
1g.179559778G>TCA2649316030NPHS2c.452-17C>A (n.452-17C>A)
c.275-17C>A (n.275-17C>A)
c.379-17C>A (n.379-17C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.179559778_179559779delCA2649316029NPHS2c.452-18_452-17del (n.452-18_452-17del)
c.275-18_275-17del (n.275-18_275-17del)
c.379-18_379-17del (n.379-18_379-17del)
gnomAD v4
1g.179559779G>ACA2649316036NPHS2c.452-18C>T (n.452-18C>T)
c.275-18C>T (n.275-18C>T)
c.379-18C>T (n.379-18C>T)
gnomAD v4
1g.179559779G>TCA2649316033NPHS2c.452-18C>A (n.452-18C>A)
c.275-18C>A (n.275-18C>A)
c.379-18C>A (n.379-18C>A)
gnomAD v4
1g.179559780A>GCA2649316038NPHS2c.452-19T>C (n.452-19T>C)
c.275-19T>C (n.275-19T>C)
c.379-19T>C (n.379-19T>C)
gnomAD v4
1g.179559781A>GCA2649316039NPHS2c.452-20T>C (n.452-20T>C)
c.275-20T>C (n.275-20T>C)
c.379-20T>C (n.379-20T>C)
gnomAD v4
1g.179559782delCA2649316045NPHS2c.452-21del (n.452-21del)
c.275-21del (n.275-21del)
c.379-21del (n.379-21del)
gnomAD v4
1g.179559782G>ACA1267208NPHS2c.452-21C>T (n.452-21C>T)
c.275-21C>T (n.275-21C>T)
c.379-21C>T (n.379-21C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559782G>CCA2581706268NPHS2c.452-21C>G (n.452-21C>G)
c.275-21C>G (n.275-21C>G)
c.379-21C>G (n.379-21C>G)
gnomAD v4
1g.179559782G=CA1140391223NPHS2c.452-21C= (n.452-21C=)
c.275-21C= (n.275-21C=)
c.379-21C= (n.379-21C=)
1g.179559782G>TCA2581706267NPHS2c.452-21C>A (n.452-21C>A)
c.275-21C>A (n.275-21C>A)
c.379-21C>A (n.379-21C>A)
gnomAD v4
1g.179559783T>ACA1267209NPHS2c.452-22A>T (n.452-22A>T)
c.275-22A>T (n.275-22A>T)
c.379-22A>T (n.379-22A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559783T>CCA2649316051NPHS2c.452-22A>G (n.452-22A>G)
c.275-22A>G (n.275-22A>G)
c.379-22A>G (n.379-22A>G)
gnomAD v4
1g.179559783T>GCA2649316049NPHS2c.452-22A>C (n.452-22A>C)
c.275-22A>C (n.275-22A>C)
c.379-22A>C (n.379-22A>C)
gnomAD v4
1g.179559783T=CA1210320323NPHS2c.452-22A= (n.452-22A=)
c.275-22A= (n.275-22A=)
c.379-22A= (n.379-22A=)
1g.179559784G>CCA2649316052NPHS2c.452-23C>G (n.452-23C>G)
c.275-23C>G (n.275-23C>G)
c.379-23C>G (n.379-23C>G)
gnomAD v4
1g.179559784G>TCA2649316053NPHS2c.452-23C>A (n.452-23C>A)
c.275-23C>A (n.275-23C>A)
c.379-23C>A (n.379-23C>A)
gnomAD v4
1g.179559785A=CA1210320324NPHS2c.452-24T= (n.452-24T=)
c.275-24T= (n.275-24T=)
c.379-24T= (n.379-24T=)
1g.179559785A>GCA2649316055NPHS2c.452-24T>C (n.452-24T>C)
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
c.379-24T>C (n.379-24T>C)
gnomAD v4
1g.179559785A>TCA1210320325NPHS2c.452-24T>A (n.452-24T>A)
c.275-24T>A (n.275-24T>A)
c.379-24T>A (n.379-24T>A)
dbSNP
1g.179559786C>ACA2649316058NPHS2c.452-25G>T (n.452-25G>T)
c.275-25G>T (n.275-25G>T)
c.379-25G>T (n.379-25G>T)
gnomAD v4
1g.179559786C=CA1210320326NPHS2c.452-25G= (n.452-25G=)
c.275-25G= (n.275-25G=)
c.379-25G= (n.379-25G=)
1g.179559786C>TCA1210320327NPHS2c.452-25G>A (n.452-25G>A)
c.275-25G>A (n.275-25G>A)
c.379-25G>A (n.379-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559787A>GCA2649316061NPHS2c.452-26T>C (n.452-26T>C)
c.275-26T>C (n.275-26T>C)
c.379-26T>C (n.379-26T>C)
gnomAD v4
1g.179559787A>TCA2649316064NPHS2c.452-26T>A (n.452-26T>A)
c.275-26T>A (n.275-26T>A)
c.379-26T>A (n.379-26T>A)
gnomAD v4
1g.179559788G>ACA2649316065NPHS2c.452-27C>T (n.452-27C>T)
c.275-27C>T (n.275-27C>T)
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
gnomAD v4
1g.179559788G>CCA2649316066NPHS2c.452-27C>G (n.452-27C>G)
c.275-27C>G (n.275-27C>G)
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
gnomAD v4
1g.179559788G>TCA2573959167NPHS2c.452-27C>A (n.452-27C>A)
c.275-27C>A (n.275-27C>A)
c.379-27C>A (n.379-27C>A)
gnomAD v4
1g.179559789A=CA1148421363NPHS2c.452-28T= (n.452-28T=)
c.275-28T= (n.275-28T=)
c.379-28T= (n.379-28T=)
1g.179559789A>TCA1267210NPHS2c.452-28T>A (n.452-28T>A)
c.275-28T>A (n.275-28T>A)
c.379-28T>A (n.379-28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559792_179559795delCA2649316070NPHS2c.452-31_452-28del (n.452-31_452-28del)
c.275-31_275-28del (n.275-31_275-28del)
c.379-31_379-28del (n.379-31_379-28del)
gnomAD v4
1g.179559792A=CA1140450833NPHS2c.452-31T= (n.452-31T=)
c.275-31T= (n.275-31T=)
c.379-31T= (n.379-31T=)
1g.179559792A>CCA527198733NPHS2c.452-31T>G (n.452-31T>G)
c.275-31T>G (n.275-31T>G)
c.379-31T>G (n.379-31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559792A>GCA1267211NPHS2c.452-31T>C (n.452-31T>C)
c.275-31T>C (n.275-31T>C)
c.379-31T>C (n.379-31T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559792A>TCA2581706269NPHS2c.452-31T>A (n.452-31T>A)
c.275-31T>A (n.275-31T>A)
c.379-31T>A (n.379-31T>A)
1g.179559793A=CA1141612994NPHS2c.452-32T= (n.452-32T=)
c.275-32T= (n.275-32T=)
c.379-32T= (n.379-32T=)
1g.179559793A>CCA1267212NPHS2c.452-32T>G (n.452-32T>G)
c.275-32T>G (n.275-32T>G)
c.379-32T>G (n.379-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559793A>GCA2649316084NPHS2c.452-32T>C (n.452-32T>C)
c.275-32T>C (n.275-32T>C)
c.379-32T>C (n.379-32T>C)
gnomAD v4
1g.179559794T>CCA527198741NPHS2c.452-33A>G (n.452-33A>G)
c.275-33A>G (n.275-33A>G)
c.379-33A>G (n.379-33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559794T>GCA2649316087NPHS2c.452-33A>C (n.452-33A>C)
c.275-33A>C (n.275-33A>C)
c.379-33A>C (n.379-33A>C)
gnomAD v4
1g.179559794T=CA1210320328NPHS2c.452-33A= (n.452-33A=)
c.275-33A= (n.275-33A=)
c.379-33A= (n.379-33A=)
1g.179559796G>TCA2649316089NPHS2c.452-35C>A (n.452-35C>A)
c.275-35C>A (n.275-35C>A)
c.379-35C>A (n.379-35C>A)
gnomAD v4
1g.179559797C>ACA2649316091NPHS2c.452-36G>T (n.452-36G>T)
c.275-36G>T (n.275-36G>T)
c.379-36G>T (n.379-36G>T)
gnomAD v4
1g.179559797C=CA1210320329NPHS2c.452-36G= (n.452-36G=)
c.275-36G= (n.275-36G=)
c.379-36G= (n.379-36G=)
1g.179559797C>TCA527198744NPHS2c.452-36G>A (n.452-36G>A)
c.275-36G>A (n.275-36G>A)
c.379-36G>A (n.379-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559798T>ACA2573959178NPHS2c.452-37A>T (n.452-37A>T)
c.275-37A>T (n.275-37A>T)
c.379-37A>T (n.379-37A>T)
1g.179559798T>GCA2649316092NPHS2c.452-37A>C (n.452-37A>C)
c.275-37A>C (n.275-37A>C)
c.379-37A>C (n.379-37A>C)
gnomAD v4
1g.179559799A=CA1210320330NPHS2c.452-38T= (n.452-38T=)
c.275-38T= (n.275-38T=)
c.379-38T= (n.379-38T=)
1g.179559799A>GCA891818411NPHS2c.452-38T>C (n.452-38T>C)
c.275-38T>C (n.275-38T>C)
c.379-38T>C (n.379-38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559799A>TCA2649316093NPHS2c.452-38T>A (n.452-38T>A)
c.275-38T>A (n.275-38T>A)
c.379-38T>A (n.379-38T>A)
gnomAD v4
1g.179559800G>ACA2649316095NPHS2c.452-39C>T (n.452-39C>T)
c.275-39C>T (n.275-39C>T)
c.379-39C>T (n.379-39C>T)
gnomAD v4
1g.179559800G>TCA2649316096NPHS2c.452-39C>A (n.452-39C>A)
c.275-39C>A (n.275-39C>A)
c.379-39C>A (n.379-39C>A)
gnomAD v4
1g.179559801C>ACA2649316097NPHS2c.452-40G>T (n.452-40G>T)
c.275-40G>T (n.275-40G>T)
c.379-40G>T (n.379-40G>T)
gnomAD v4
1g.179559803T>ACA2649316100NPHS2c.452-42A>T (n.452-42A>T)
c.275-42A>T (n.275-42A>T)
c.379-42A>T (n.379-42A>T)
gnomAD v4
1g.179559803T>CCA2649316098NPHS2c.452-42A>G (n.452-42A>G)
c.275-42A>G (n.275-42A>G)
c.379-42A>G (n.379-42A>G)
gnomAD v4
1g.179559803T>GCA2649316099NPHS2c.452-42A>C (n.452-42A>C)
c.275-42A>C (n.275-42A>C)
c.379-42A>C (n.379-42A>C)
gnomAD v4
1g.179559804G>ACA2697832302NPHS2c.452-43C>T (n.452-43C>T)
c.275-43C>T (n.275-43C>T)
c.379-43C>T (n.379-43C>T)
dbSNP
1g.179559804G>TCA2649316101NPHS2c.452-43C>A (n.452-43C>A)
c.275-43C>A (n.275-43C>A)
c.379-43C>A (n.379-43C>A)
gnomAD v4
1g.179559804_179559805insCTCA2649316103NPHS2c.452-44_452-43insAG (n.452-44_452-43insAG)
c.275-44_275-43insAG (n.275-44_275-43insAG)
c.379-44_379-43insAG (n.379-44_379-43insAG)
gnomAD v4
1g.179559806A>CCA2649316106NPHS2c.452-45T>G (n.452-45T>G)
c.275-45T>G (n.275-45T>G)
c.379-45T>G (n.379-45T>G)
gnomAD v4
1g.179559806_179559807delCA2649316104NPHS2c.452-46_452-45del (n.452-46_452-45del)
c.275-46_275-45del (n.275-46_275-45del)
c.379-46_379-45del (n.379-46_379-45del)
gnomAD v4
1g.179559806_179559807insACCCAAACCA2649316109NPHS2c.452-46_452-45insGTTTGGGT (n.452-46_452-45insGTTTGGGT)
c.275-46_275-45insGTTTGGGT (n.275-46_275-45insGTTTGGGT)
c.379-46_379-45insGTTTGGGT (n.379-46_379-45insGTTTGGGT)
gnomAD v4
1g.179559807G>ACA1267213NPHS2c.452-46C>T (n.452-46C>T)
c.275-46C>T (n.275-46C>T)
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559807G>CCA2581706270NPHS2c.452-46C>G (n.452-46C>G)
c.275-46C>G (n.275-46C>G)
c.379-46C>G (n.379-46C>G)
1g.179559807G=CA1140391224NPHS2c.452-46C= (n.452-46C=)
c.275-46C= (n.275-46C=)
c.379-46C= (n.379-46C=)
1g.179559807G>TCA2573959220NPHS2c.452-46C>A (n.452-46C>A)
c.275-46C>A (n.275-46C>A)
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
gnomAD v4
1g.179559807_179559808insCTTTCATCA2649316113NPHS2c.452-47_452-46insATGAAAG (n.452-47_452-46insATGAAAG)
c.275-47_275-46insATGAAAG (n.275-47_275-46insATGAAAG)
c.379-47_379-46insATGAAAG (n.379-47_379-46insATGAAAG)
gnomAD v4
1g.179559808G>ACA2649316114NPHS2c.452-47C>T (n.452-47C>T)
c.275-47C>T (n.275-47C>T)
c.379-47C>T (n.379-47C>T)
gnomAD v4
1g.179559808G>TCA2649316116NPHS2c.452-47C>A (n.452-47C>A)
c.275-47C>A (n.275-47C>A)
c.379-47C>A (n.379-47C>A)
gnomAD v4
1g.179559809C>ACA2649316119NPHS2c.452-48G>T (n.452-48G>T)
c.275-48G>T (n.275-48G>T)
c.379-48G>T (n.379-48G>T)
gnomAD v4
1g.179559809C>GCA2649316120NPHS2c.452-48G>C (n.452-48G>C)
c.275-48G>C (n.275-48G>C)
c.379-48G>C (n.379-48G>C)
gnomAD v4
1g.179559809C>TCA2649316121NPHS2c.452-48G>A (n.452-48G>A)
c.275-48G>A (n.275-48G>A)
c.379-48G>A (n.379-48G>A)
gnomAD v4
1g.179559810T>ACA1210320332NPHS2c.452-49A>T (n.452-49A>T)
c.275-49A>T (n.275-49A>T)
c.379-49A>T (n.379-49A>T)
dbSNP
1g.179559810T=CA1210320331NPHS2c.452-49A= (n.452-49A=)
c.275-49A= (n.275-49A=)
c.379-49A= (n.379-49A=)
1g.179559810_179559811insTTCATCA2649316122NPHS2c.452-49_452-48insTGAAA (n.452-49_452-48insTGAAA)
c.275-49_275-48insTGAAA (n.275-49_275-48insTGAAA)
c.379-49_379-48insTGAAA (n.379-49_379-48insTGAAA)
gnomAD v4
1g.179559811G>ACA2649316125NPHS2c.452-50C>T (n.452-50C>T)
c.275-50C>T (n.275-50C>T)
c.379-50C>T (n.379-50C>T)
gnomAD v4
1g.179559811G>TCA2649316124NPHS2c.452-50C>A (n.452-50C>A)
c.275-50C>A (n.275-50C>A)
c.379-50C>A (n.379-50C>A)
gnomAD v4
1g.179559812T>CCA2649316126NPHS2c.452-51A>G (n.452-51A>G)
c.275-51A>G (n.275-51A>G)
c.379-51A>G (n.379-51A>G)
gnomAD v4
1g.179559814_179559852delCA2649316127NPHS2c.452-89_452-51del (n.452-89_452-51del)
c.275-89_275-51del (n.275-89_275-51del)
c.379-89_379-51del (n.379-89_379-51del)
gnomAD v4
1g.179559813T>ACA2649316128NPHS2c.452-52A>T (n.452-52A>T)
c.275-52A>T (n.275-52A>T)
c.379-52A>T (n.379-52A>T)
gnomAD v4
1g.179559814T>CCA2649316131NPHS2c.452-53A>G (n.452-53A>G)
c.275-53A>G (n.275-53A>G)
c.379-53A>G (n.379-53A>G)
gnomAD v4
1g.179559814_179559815insATCTCA2649316130NPHS2c.452-53_452-52insGATA (n.452-53_452-52insGATA)
c.275-53_275-52insGATA (n.275-53_275-52insGATA)
c.379-53_379-52insGATA (n.379-53_379-52insGATA)
gnomAD v4
1g.179559815G>TCA2649316132NPHS2c.452-54C>A (n.452-54C>A)
c.275-54C>A (n.275-54C>A)
c.379-54C>A (n.379-54C>A)
gnomAD v4
1g.179559816G>ACA2649316134NPHS2c.452-55C>T (n.452-55C>T)
c.275-55C>T (n.275-55C>T)
c.379-55C>T (n.379-55C>T)
gnomAD v4
1g.179559816G>TCA2649316133NPHS2c.452-55C>A (n.452-55C>A)
c.275-55C>A (n.275-55C>A)
c.379-55C>A (n.379-55C>A)
gnomAD v4
1g.179559817G>ACA2649316138NPHS2c.452-56C>T (n.452-56C>T)
c.275-56C>T (n.275-56C>T)
c.379-56C>T (n.379-56C>T)
gnomAD v4
1g.179559821C>ACA2649316139NPHS2c.452-60G>T (n.452-60G>T)
c.275-60G>T (n.275-60G>T)
c.379-60G>T (n.379-60G>T)
gnomAD v4
1g.179559821C>TCA2649316140NPHS2c.452-60G>A (n.452-60G>A)
c.275-60G>A (n.275-60G>A)
c.379-60G>A (n.379-60G>A)
gnomAD v4
1g.179559824C>ACA2649316141NPHS2c.452-63G>T (n.452-63G>T)
c.275-63G>T (n.275-63G>T)
c.379-63G>T (n.379-63G>T)
gnomAD v4
1g.179559824C=CA1210320333NPHS2c.452-63G= (n.452-63G=)
c.275-63G= (n.275-63G=)
c.379-63G= (n.379-63G=)
1g.179559824C>TCA1210320334NPHS2c.452-63G>A (n.452-63G>A)
c.275-63G>A (n.275-63G>A)
c.379-63G>A (n.379-63G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559825T>CCA1210320335NPHS2c.452-64A>G (n.452-64A>G)
c.275-64A>G (n.275-64A>G)
c.379-64A>G (n.379-64A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559825T=CA1210320336NPHS2c.452-64A= (n.452-64A=)
c.275-64A= (n.275-64A=)
c.379-64A= (n.379-64A=)
1g.179559827T>CCA2573959225NPHS2c.452-66A>G (n.452-66A>G)
c.275-66A>G (n.275-66A>G)
c.379-66A>G (n.379-66A>G)
1g.179559829T>CCA2573959244NPHS2c.452-68A>G (n.452-68A>G)
c.275-68A>G (n.275-68A>G)
c.379-68A>G (n.379-68A>G)
1g.179559830G>TCA2573959260NPHS2c.452-69C>A (n.452-69C>A)
c.275-69C>A (n.275-69C>A)
c.379-69C>A (n.379-69C>A)
gnomAD v4
1g.179559831G>ACA2573959262NPHS2c.452-70C>T (n.452-70C>T)
c.275-70C>T (n.275-70C>T)
c.379-70C>T (n.379-70C>T)
gnomAD v4
1g.179559831G>TCA2649316145NPHS2c.452-70C>A (n.452-70C>A)
c.275-70C>A (n.275-70C>A)
c.379-70C>A (n.379-70C>A)
gnomAD v4
1g.179559832G>ACA2649316148NPHS2c.452-71C>T (n.452-71C>T)
c.275-71C>T (n.275-71C>T)
c.379-71C>T (n.379-71C>T)
gnomAD v4
1g.179559832G>CCA33699803NPHS2c.452-71C>G (n.452-71C>G)
c.275-71C>G (n.275-71C>G)
c.379-71C>G (n.379-71C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559832G=CA1210320337NPHS2c.452-71C= (n.452-71C=)
c.275-71C= (n.275-71C=)
c.379-71C= (n.379-71C=)
1g.179559832G>TCA891818420NPHS2c.452-71C>A (n.452-71C>A)
c.275-71C>A (n.275-71C>A)
c.379-71C>A (n.379-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559833G>ACA1009660174NPHS2c.452-72C>T (n.452-72C>T)
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
c.379-72C>T (n.379-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559833G=CA1210320338NPHS2c.452-72C= (n.452-72C=)
c.275-72C= (n.275-72C=)
c.379-72C= (n.379-72C=)
1g.179559833G>TCA2573959283NPHS2c.452-72C>A (n.452-72C>A)
c.275-72C>A (n.275-72C>A)
c.379-72C>A (n.379-72C>A)
gnomAD v4
1g.179559834T>ACA33699814NPHS2c.452-73A>T (n.452-73A>T)
c.275-73A>T (n.275-73A>T)
c.379-73A>T (n.379-73A>T)
dbSNP
1g.179559834T=CA1140100437NPHS2c.452-73A= (n.452-73A=)
c.275-73A= (n.275-73A=)
c.379-73A= (n.379-73A=)
1g.179559835C>ACA2649316157NPHS2c.452-74G>T (n.452-74G>T)
c.275-74G>T (n.275-74G>T)
c.379-74G>T (n.379-74G>T)
gnomAD v4
1g.179559835_179559836insTGTCA2649316159NPHS2c.452-75_452-74insACA (n.452-75_452-74insACA)
c.275-75_275-74insACA (n.275-75_275-74insACA)
c.379-75_379-74insACA (n.379-75_379-74insACA)
gnomAD v4
1g.179559836A>GCA2649316160NPHS2c.452-75T>C (n.452-75T>C)
c.275-75T>C (n.275-75T>C)
c.379-75T>C (n.379-75T>C)
gnomAD v4
1g.179559837G>TCA2649316162NPHS2c.452-76C>A (n.452-76C>A)
c.275-76C>A (n.275-76C>A)
c.379-76C>A (n.379-76C>A)
gnomAD v4
1g.179559838G>ACA1210320340NPHS2c.452-77C>T (n.452-77C>T)
c.275-77C>T (n.275-77C>T)
c.379-77C>T (n.379-77C>T)
dbSNP
1g.179559838G=CA1210320339NPHS2c.452-77C= (n.452-77C=)
c.275-77C= (n.275-77C=)
c.379-77C= (n.379-77C=)
1g.179559838G>TCA891818425NPHS2c.452-77C>A (n.452-77C>A)
c.275-77C>A (n.275-77C>A)
c.379-77C>A (n.379-77C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559839T>CCA1210320342NPHS2c.452-78A>G (n.452-78A>G)
c.275-78A>G (n.275-78A>G)
c.379-78A>G (n.379-78A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559839T=CA1210320341NPHS2c.452-78A= (n.452-78A=)
c.275-78A= (n.275-78A=)
c.379-78A= (n.379-78A=)
1g.179559840delCA2697832313NPHS2c.452-78del (n.452-78del)
c.275-78del (n.275-78del)
c.379-78del (n.379-78del)
dbSNP
1g.179559841G>ACA2649316169NPHS2c.452-80C>T (n.452-80C>T)
c.275-80C>T (n.275-80C>T)
c.379-80C>T (n.379-80C>T)
gnomAD v4
1g.179559841G>TCA2649316170NPHS2c.452-80C>A (n.452-80C>A)
c.275-80C>A (n.275-80C>A)
c.379-80C>A (n.379-80C>A)
gnomAD v4
1g.179559842C>ACA2649316172NPHS2c.452-81G>T (n.452-81G>T)
c.275-81G>T (n.275-81G>T)
c.379-81G>T (n.379-81G>T)
gnomAD v4
1g.179559844C>ACA2649316173NPHS2c.452-83G>T (n.452-83G>T)
c.275-83G>T (n.275-83G>T)
c.379-83G>T (n.379-83G>T)
gnomAD v4
1g.179559845A=CA1144791077NPHS2c.452-84T= (n.452-84T=)
c.275-84T= (n.275-84T=)
c.379-84T= (n.379-84T=)
1g.179559845A>CCA33699827NPHS2c.452-84T>G (n.452-84T>G)
c.275-84T>G (n.275-84T>G)
c.379-84T>G (n.379-84T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559845A>GCA527198745NPHS2c.452-84T>C (n.452-84T>C)
c.275-84T>C (n.275-84T>C)
c.379-84T>C (n.379-84T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559845A>TCA2649316180NPHS2c.452-84T>A (n.452-84T>A)
c.275-84T>A (n.275-84T>A)
c.379-84T>A (n.379-84T>A)
gnomAD v4
1g.179559846C>ACA2649316184NPHS2c.452-85G>T (n.452-85G>T)
c.275-85G>T (n.275-85G>T)
c.379-85G>T (n.379-85G>T)
gnomAD v4
1g.179559848A>GCA2649316185NPHS2c.452-87T>C (n.452-87T>C)
c.275-87T>C (n.275-87T>C)
c.379-87T>C (n.379-87T>C)
gnomAD v4
1g.179559850A=CA1146308010NPHS2c.452-89T= (n.452-89T=)
c.275-89T= (n.275-89T=)
c.379-89T= (n.379-89T=)
1g.179559850A>GCA33699835NPHS2c.452-89T>C (n.452-89T>C)
c.275-89T>C (n.275-89T>C)
c.379-89T>C (n.379-89T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559853A>GCA2573959293NPHS2c.452-92T>C (n.452-92T>C)
c.275-92T>C (n.275-92T>C)
c.379-92T>C (n.379-92T>C)
1g.179559854C>ACA2649316186NPHS2c.452-93G>T (n.452-93G>T)
c.275-93G>T (n.275-93G>T)
c.379-93G>T (n.379-93G>T)
gnomAD v4
1g.179559858T>ACA2649316188NPHS2c.452-97A>T (n.452-97A>T)
c.275-97A>T (n.275-97A>T)
c.379-97A>T (n.379-97A>T)
gnomAD v4
1g.179559859C>TCA2573959300NPHS2c.452-98G>A (n.452-98G>A)
c.275-98G>A (n.275-98G>A)
c.379-98G>A (n.379-98G>A)
1g.179559861_179559862insTTTTTCA2561855752NPHS2c.452-99_452-98insAAAAA (n.452-99_452-98insAAAAA)
c.275-99_275-98insAAAAA (n.275-99_275-98insAAAAA)
c.379-99_379-98insAAAAA (n.379-99_379-98insAAAAA)
1g.179559861T>CCA2649316190NPHS2c.452-100A>G (n.452-100A>G)
c.275-100A>G (n.275-100A>G)
c.379-100A>G (n.379-100A>G)
gnomAD v4
1g.179559862A>TCA2515585052NPHS2c.452-101T>A (n.452-101T>A)
c.275-101T>A (n.275-101T>A)
c.379-101T>A (n.379-101T>A)
1g.179559863G>TCA2649316192NPHS2c.452-102C>A (n.452-102C>A)
c.275-102C>A (n.275-102C>A)
c.379-102C>A (n.379-102C>A)
gnomAD v4
1g.179559864C>ACA2649316193NPHS2c.452-103G>T (n.452-103G>T)
c.275-103G>T (n.275-103G>T)
c.379-103G>T (n.379-103G>T)
gnomAD v4
1g.179559864C=CA1210320343NPHS2c.452-103G= (n.452-103G=)
c.275-103G= (n.275-103G=)
c.379-103G= (n.379-103G=)
1g.179559864C>TCA1009660181NPHS2c.452-103G>A (n.452-103G>A)
c.275-103G>A (n.275-103G>A)
c.379-103G>A (n.379-103G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559865C>ACA2649316195NPHS2c.452-104G>T (n.452-104G>T)
c.275-104G>T (n.275-104G>T)
c.379-104G>T (n.379-104G>T)
gnomAD v4
1g.179559866T>CCA2649316196NPHS2c.452-105A>G (n.452-105A>G)
c.275-105A>G (n.275-105A>G)
c.379-105A>G (n.379-105A>G)
gnomAD v4
1g.179559868T>ACA2649316197NPHS2c.452-107A>T (n.452-107A>T)
c.275-107A>T (n.275-107A>T)
c.379-107A>T (n.379-107A>T)
gnomAD v4
1g.179559869A=CA1147850843NPHS2c.452-108T= (n.452-108T=)
c.275-108T= (n.275-108T=)
c.379-108T= (n.379-108T=)
1g.179559869A>CCA2649316198NPHS2c.452-108T>G (n.452-108T>G)
c.275-108T>G (n.275-108T>G)
c.379-108T>G (n.379-108T>G)
gnomAD v4
1g.179559869A>GCA33699852NPHS2c.452-108T>C (n.452-108T>C)
c.275-108T>C (n.275-108T>C)
c.379-108T>C (n.379-108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559871_179559875delCA2649316200NPHS2c.452-113_452-109del (n.452-113_452-109del)
c.275-113_275-109del (n.275-113_275-109del)
c.379-113_379-109del (n.379-113_379-109del)
gnomAD v4
1g.179559874C=CA1210320344NPHS2c.452-113G= (n.452-113G=)
c.275-113G= (n.275-113G=)
c.379-113G= (n.379-113G=)
1g.179559874C>TCA891818433NPHS2c.452-113G>A (n.452-113G>A)
c.275-113G>A (n.275-113G>A)
c.379-113G>A (n.379-113G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559876G>ACA2649316204NPHS2c.452-115C>T (n.452-115C>T)
c.275-115C>T (n.275-115C>T)
c.379-115C>T (n.379-115C>T)
gnomAD v4
1g.179559876G>TCA2649316203NPHS2c.452-115C>A (n.452-115C>A)
c.275-115C>A (n.275-115C>A)
c.379-115C>A (n.379-115C>A)
gnomAD v4
1g.179559877A>GCA2746821872NPHS2c.452-116T>C (n.452-116T>C)
c.275-116T>C (n.275-116T>C)
c.379-116T>C (n.379-116T>C)
1g.179559878C>ACA33699858NPHS2c.452-117G>T (n.452-117G>T)
c.275-117G>T (n.275-117G>T)
c.379-117G>T (n.379-117G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559878C=CA1210320345NPHS2c.452-117G= (n.452-117G=)
c.275-117G= (n.275-117G=)
c.379-117G= (n.379-117G=)
1g.179559878C>TCA2649316205NPHS2c.452-117G>A (n.452-117G>A)
c.275-117G>A (n.275-117G>A)
c.379-117G>A (n.379-117G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched