Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179559737A>CCA343568986NPHS2c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
1g.179559737A>GCA343568987NPHS2c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
gnomAD v4
1g.179559737A>TCA343568988NPHS2c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
gnomAD v4
1g.179559738G>ACA422025948NPHS2c.475C>T (p.Leu159=)
c.298C>T (p.Leu100=)
c.402C>T (p.Ala134=)
gnomAD v4
1g.179559738G>CCA343568993NPHS2c.475C>G (p.Leu159Val)
c.298C>G (p.Leu100Val)
c.402C>G (p.Ala134=)
1g.179559738G>TCA343568991NPHS2c.475C>A (p.Leu159Met)
c.298C>A (p.Leu100Met)
c.402C>A (p.Ala134=)
gnomAD v4
1g.179559738_179559745delCA1009660112NPHS2c.468_475del (p.Leu156PhefsTer8)
c.291_298del (p.Leu97PhefsTer8)
c.395_402del (p.Cys132LeufsTer21)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559739G>ACA422025949NPHS2c.474C>T (p.Cys158=)
c.297C>T (p.Cys99=)
c.401C>T (p.Ala134Val)
gnomAD v4
1g.179559739G>CCA343568996NPHS2c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.401C>G (p.Ala134Gly)
1g.179559739G>TCA343568997NPHS2c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.401C>A (p.Ala134Asp)
gnomAD v4
1g.179559740C>ACA343569000NPHS2c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.400G>T (p.Ala134Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559740C=CA1210320298NPHS2c.473G= (p.Cys158=)
c.296G= (p.Cys99=)
c.400G= (p.Ala134=)
1g.179559740C>GCA343569002NPHS2c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.400G>C (p.Ala134Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559740C>TCA343569003NPHS2c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
1g.179559741A>CCA343569005NPHS2c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.399T>G (p.Pro133=)
1g.179559741A>GCA343569008NPHS2c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.399T>C (p.Pro133=)
1g.179559741A>TCA343569010NPHS2c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.399T>A (p.Pro133=)
1g.179559742G>ACA422025950NPHS2c.471C>T (p.Pro157=)
c.294C>T (p.Pro98=)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
gnomAD v4
1g.179559742G>CCA422025951NPHS2c.471C>G (p.Pro157=)
c.294C>G (p.Pro98=)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
1g.179559742G>TCA422025952NPHS2c.471C>A (p.Pro157=)
c.294C>A (p.Pro98=)
c.398C>A (p.Pro133His)
gnomAD v4
1g.179559743G>ACA343569013NPHS2c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
gnomAD v4
1g.179559743G>CCA343569015NPHS2c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
1g.179559743G>TCA343569017NPHS2c.470C>A (p.Pro157His)
c.293C>A (p.Pro98His)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
gnomAD v4
1g.179559744G>ACA343569020NPHS2c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.396C>T (p.Cys132=)
gnomAD v4
1g.179559744G>CCA343569022NPHS2c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
1g.179559744G>TCA343569024NPHS2c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
gnomAD v4
1g.179559745C>ACA343569027NPHS2c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.291G>T (p.Leu97Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559745C=CA1210320300NPHS2c.468G= (p.Leu156=)
c.291G= (p.Leu97=)
c.395G= (p.Cys132=)
1g.179559745C>GCA343569029NPHS2c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.291G>C (p.Leu97Phe)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
gnomAD v4
1g.179559745C>TCA422025953NPHS2c.468G>A (p.Leu156=)
c.291G>A (p.Leu97=)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559745dupCA913071843NPHS2c.468dup (p.Pro157AlafsTer10)
c.291dup (p.Pro98AlafsTer10)
c.395dup (p.Cys132TrpfsTer24)
ClinVar
1g.179559745_179559746delinsCACA1210320299NPHS2c.467_468delinsTG (p.Leu156=)
c.290_291delinsTG (p.Leu97=)
c.394_395delinsTG (p.Cys132=)
1g.179559746A=CA1210320301NPHS2c.467T= (p.Leu156=)
c.290T= (p.Leu97=)
c.394T= (p.Cys132=)
1g.179559746A>CCA343569034NPHS2c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.290T>G (p.Leu97Trp)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
1g.179559746A>GCA343569036NPHS2c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559746A>TCA343569039NPHS2c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
1g.179559746_179559753delinsAAAAAAAACA1144355209NPHS2c.460_467delinsTTTTTTTT (p.Phe154=)
c.283_290delinsTTTTTTTT (p.Phe95=)
c.387_394delinsTTTTTTTT (p.Ser129=)
1g.179559753dupCA1267204NPHS2c.467dup (p.Leu156PhefsTer11)
c.290dup (p.Leu97PhefsTer11)
c.394dup (p.Cys132LeufsTer24)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179559752_179559753dupCA2649315982NPHS2c.466_467dup (p.Leu156PhefsTer26)
c.466_467dup (p.Leu156PhefsTer30)
c.289_290dup (p.Leu97PhefsTer26)
c.393_394dup (p.Cys132PhefsTer11)
c.466_467dup (p.Leu156PhefsTer?)
gnomAD v4
1g.179559747_179559753dupCA1009660137NPHS2c.461_467dup (p.Leu156PhefsTer13)
c.284_290dup (p.Leu97PhefsTer13)
c.388_394dup (p.Cys132PhefsTer26)
1g.179559746_179559753dupCA1009660139NPHS2c.460_467dup (p.Leu156PhefsTer28)
c.460_467dup (p.Leu156PhefsTer32)
c.283_290dup (p.Leu97PhefsTer28)
c.387_394dup (p.Cys132PhefsTer13)
c.460_467dup (p.Leu156PhefsTer?)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559753delCA1267203NPHS2c.467del (p.Leu156CysfsTer25)
c.467del (p.Leu156CysfsTer29)
c.290del (p.Leu97CysfsTer25)
c.394del (p.Cys132AlafsTer10)
c.467del (p.Leu156CysfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179559750_179559753delCA2649315981NPHS2c.464_467del (p.Phe155CysfsTer25)
c.464_467del (p.Phe155CysfsTer29)
c.287_290del (p.Phe96CysfsTer25)
c.391_394del (p.Phe131AlafsTer10)
c.464_467del (p.Phe155CysfsTer?)
gnomAD v4
1g.179559746_179559747insTCA422025954NPHS2c.466_467insA (p.Leu156TyrfsTer11)
c.289_290insA (p.Leu97TyrfsTer11)
c.393_394insA (p.Cys132MetfsTer24)
1g.179559747A=CA1210320302NPHS2c.466T= (p.Leu156=)
c.289T= (p.Leu97=)
c.393T= (p.Phe131=)
1g.179559747A>CCA343569043NPHS2c.466T>G (p.Leu156Val)
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.393T>G (p.Phe131Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559747A>GCA422025955NPHS2c.466T>C (p.Leu156=)
c.289T>C (p.Leu97=)
c.393T>C (p.Phe131=)
gnomAD v4
1g.179559747A>TCA343569045NPHS2c.466T>A (p.Leu156Met)
c.289T>A (p.Leu97Met)
c.393T>A (p.Phe131Leu)
1g.179559747_179559748insCCA2746821868NPHS2c.465_466insG (p.Leu156ValfsTer11)
c.288_289insG (p.Leu97ValfsTer11)
c.392_393insG (p.Phe131LeufsTer25)
1g.179559748A>CCA343569047NPHS2c.465T>G (p.Phe155Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
1g.179559748A>GCA422025956NPHS2c.465T>C (p.Phe155=)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
1g.179559748A>TCA343569049NPHS2c.465T>A (p.Phe155Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
1g.179559749A=CA1210320303NPHS2c.464T= (p.Phe155=)
c.287T= (p.Phe96=)
c.391T= (p.Phe131=)
1g.179559749A>CCA343569052NPHS2c.464T>G (p.Phe155Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.391T>G (p.Phe131Val)
1g.179559749A>GCA343569054NPHS2c.464T>C (p.Phe155Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559749A>TCA343569056NPHS2c.464T>A (p.Phe155Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
1g.179559750A=CA1210320304NPHS2c.463T= (p.Phe155=)
c.286T= (p.Phe96=)
c.390T= (p.Phe130=)
1g.179559750A>CCA33699744NPHS2c.463T>G (p.Phe155Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559750A>GCA343569059NPHS2c.463T>C (p.Phe155Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.390T>C (p.Phe130=)
1g.179559750A>TCA343569058NPHS2c.463T>A (p.Phe155Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
1g.179559756_179559760delCA2695199920NPHS2c.459_463del (p.Phe155AlafsTer10)
c.282_286del (p.Phe96AlafsTer10)
c.386_390del (p.Ser129PhefsTer25)
ClinVar
1g.179559751A=CA1210320305NPHS2c.462T= (p.Phe154=)
c.285T= (p.Phe95=)
c.389T= (p.Phe130=)
1g.179559751A>CCA343569063NPHS2c.462T>G (p.Phe154Leu)
c.285T>G (p.Phe95Leu)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
dbSNP
1g.179559751A>GCA422025957NPHS2c.462T>C (p.Phe154=)
c.285T>C (p.Phe95=)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
1g.179559751A>TCA343569065NPHS2c.462T>A (p.Phe154Leu)
c.285T>A (p.Phe95Leu)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
1g.179559752A=CA1210320306NPHS2c.461T= (p.Phe154=)
c.284T= (p.Phe95=)
c.388T= (p.Phe130=)
1g.179559752A>CCA343569066NPHS2c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
c.388T>G (p.Phe130Val)
1g.179559752A>GCA343569068NPHS2c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559752A>TCA343569071NPHS2c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
1g.179559753A>CCA343569072NPHS2c.460T>G (p.Phe154Val)
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.387T>G (p.Ser129=)
1g.179559753A>GCA343569073NPHS2c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.387T>C (p.Ser129=)
1g.179559753A>TCA343569074NPHS2c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.387T>A (p.Ser129=)
1g.179559753_179559754insCCA2746821869NPHS2c.459_460insG (p.Phe154ValfsTer13)
c.282_283insG (p.Phe95ValfsTer13)
c.386_387insG (p.Cys132LeufsTer24)
1g.179559754delCA2573959128NPHS2c.459del (p.Leu156CysfsTer25)
c.459del (p.Leu156CysfsTer?)
c.282del (p.Leu97CysfsTer25)
c.386del (p.Ser129PhefsTer13)
1g.179559754G>ACA422025958NPHS2c.459C>T (p.Phe153=)
c.282C>T (p.Phe94=)
c.386C>T (p.Ser129Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559754G>CCA343569075NPHS2c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.282C>G (p.Phe94Leu)
c.386C>G (p.Ser129Cys)
1g.179559754G=CA1210320307NPHS2c.459C= (p.Phe153=)
c.282C= (p.Phe94=)
c.386C= (p.Ser129=)
1g.179559754G>TCA343569076NPHS2c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.282C>A (p.Phe94Leu)
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
gnomAD v4
1g.179559755A>CCA343569077NPHS2c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.281T>G (p.Phe94Cys)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
1g.179559755A>GCA343569078NPHS2c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.281T>C (p.Phe94Ser)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
gnomAD v4
1g.179559755A>TCA343569079NPHS2c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.281T>A (p.Phe94Tyr)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
1g.179559758delCA2649315991NPHS2c.458del (p.Phe153SerfsTer28)
c.458del (p.Phe153SerfsTer?)
c.281del (p.Phe94SerfsTer28)
c.385del (p.Ser129LeufsTer13)
gnomAD v4
1g.179559757_179559758delCA2649315990NPHS2c.457_458del (p.Phe153LeufsTer13)
c.280_281del (p.Phe94LeufsTer13)
c.384_385del (p.Ser129PhefsTer26)
gnomAD v4
1g.179559756A>CCA343569080NPHS2c.457T>G (p.Phe153Val)
c.280T>G (p.Phe94Val)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
1g.179559756A>GCA343569081NPHS2c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.280T>C (p.Phe94Leu)
c.384T>C (p.Phe128=)
1g.179559756A>TCA343569082NPHS2c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.280T>A (p.Phe94Ile)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
gnomAD v4
1g.179559757A=CA1210320308NPHS2c.456T= (p.Leu152=)
c.279T= (p.Leu93=)
c.383T= (p.Phe128=)
1g.179559757A>CCA422025959NPHS2c.456T>G (p.Leu152=)
c.279T>G (p.Leu93=)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
1g.179559757A>GCA10586716NPHS2c.456T>C (p.Leu152=)
c.279T>C (p.Leu93=)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179559757A>TCA422025960NPHS2c.456T>A (p.Leu152=)
c.279T>A (p.Leu93=)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
gnomAD v4
1g.179559757_179559758insCCA2746821870NPHS2c.455_456insG (p.Phe154LeufsTer13)
c.278_279insG (p.Phe95LeufsTer13)
c.382_383insG (p.Phe128CysfsTer28)
1g.179559758A=CA1210320309NPHS2c.455T= (p.Leu152=)
c.278T= (p.Leu93=)
c.382T= (p.Phe128=)
1g.179559758A>CCA343569083NPHS2c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.382T>G (p.Phe128Val)
1g.179559758A>GCA343569084NPHS2c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
gnomAD v4
1g.179559758A>TCA343569085NPHS2c.455T>A (p.Leu152His)
c.278T>A (p.Leu93His)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
gnomAD v4
1g.179559758_179559759insATAATGATATGCA1210320310NPHS2c.454_455insCATATCATTAT (p.Leu152ProfsTer33)
c.454_455insCATATCATTAT (p.Leu152ProfsTer?)
c.277_278insCATATCATTAT (p.Leu93ProfsTer33)
c.381_382insCATATCATTAT (p.Phe128HisfsTer18)
dbSNP
1g.179559759G>ACA343569086NPHS2c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.277C>T (p.Leu93Phe)
c.381C>T (p.Val127=)
1g.179559759G>CCA343569087NPHS2c.454C>G (p.Leu152Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
c.381C>G (p.Val127=)
1g.179559759G>TCA343569088NPHS2c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
c.381C>A (p.Val127=)
gnomAD v4 COSMIC
1g.179559760A>CCA422025961NPHS2c.453T>G (p.Gly151=)
c.276T>G (p.Gly92=)
c.380T>G (p.Val127Gly)
1g.179559760A>GCA422025962NPHS2c.453T>C (p.Gly151=)
c.276T>C (p.Gly92=)
c.380T>C (p.Val127Ala)
1g.179559760A>TCA422025963NPHS2c.453T>A (p.Gly151=)
c.276T>A (p.Gly92=)
c.380T>A (p.Val127Asp)
gnomAD v4
1g.179559760_179559761delinsACCA1210320311NPHS2c.452_453delinsGT (p.Gly151=)
c.275_276delinsGT (p.Gly92=)
c.379_380delinsGT (p.Val127=)
1g.179559761C>ACA343569089NPHS2c.452G>T (p.Gly151Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.379G>T (p.Val127Phe)
gnomAD v4
1g.179559761C>GCA343569090NPHS2c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.379G>C (p.Val127Leu)
1g.179559761C>TCA343569091NPHS2c.452G>A (p.Gly151Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.379G>A (p.Val127Ile)
gnomAD v4
1g.179559762delCA422025964NPHS2c.452del
c.275del
c.379del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559762C>ACA343569092NPHS2c.452-1G>T (n.452-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
gnomAD v4
1g.179559762C=CA1210320312NPHS2c.452-1G= (n.452-1G=)
c.275-1G= (n.275-1G=)
c.379-1G= (n.379-1G=)
1g.179559762C>GCA343569093NPHS2c.452-1G>C (n.452-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
gnomAD v4
1g.179559762C>TCA16609437NPHS2c.452-1G>A (n.452-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
ClinVar dbSNP
1g.179559763T>ACA343569096NPHS2c.452-2A>T (n.452-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
gnomAD v4
1g.179559763T>CCA343569095NPHS2c.452-2A>G (n.452-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
gnomAD v4
1g.179559763T>GCA343569094NPHS2c.452-2A>C (n.452-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
1g.179559763_179559764delinsTACA1210320313NPHS2c.452-3_452-2delinsTA (n.452-3_452-2delinsTA)
c.275-3_275-2delinsTA (n.275-3_275-2delinsTA)
c.379-3_379-2delinsTA (n.379-3_379-2delinsTA)
1g.179559764A=CA1145982754NPHS2c.452-3T= (n.452-3T=)
c.275-3T= (n.275-3T=)
c.379-3T= (n.379-3T=)
1g.179559764A>GCA1267206NPHS2c.452-3T>C (n.452-3T>C)
c.275-3T>C (n.275-3T>C)
c.379-3T>C (n.379-3T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559767delCA1267205NPHS2c.452-3del (n.452-3del)
c.275-3del (n.275-3del)
c.379-3del (n.379-3del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559765A>GCA2519151425NPHS2c.452-4T>C (n.452-4T>C)
c.275-4T>C (n.275-4T>C)
c.379-4T>C (n.379-4T>C)
gnomAD v4
1g.179559765A>TCA2649316003NPHS2c.452-4T>A (n.452-4T>A)
c.275-4T>A (n.275-4T>A)
c.379-4T>A (n.379-4T>A)
gnomAD v4
1g.179559766A>CCA2580061539NPHS2c.452-5T>G (n.452-5T>G)
c.275-5T>G (n.275-5T>G)
c.379-5T>G (n.379-5T>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.179559766A>GCA2649316008NPHS2c.452-5T>C (n.452-5T>C)
c.275-5T>C (n.275-5T>C)
c.379-5T>C (n.379-5T>C)
gnomAD v4
1g.179559771_179559772delCA2739275427NPHS2c.452-7_452-6del (n.452-7_452-6del)
c.275-7_275-6del (n.275-7_275-6del)
c.379-7_379-6del (n.379-7_379-6del)
ClinVar
1g.179559769_179559772delCA2649316010NPHS2c.452-9_452-6del (n.452-9_452-6del)
c.275-9_275-6del (n.275-9_275-6del)
c.379-9_379-6del (n.379-9_379-6del)
gnomAD v4
1g.179559768G>CCA1210320314NPHS2c.452-7C>G (n.452-7C>G)
c.275-7C>G (n.275-7C>G)
c.379-7C>G (n.379-7C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559768G=CA1210320315NPHS2c.452-7C= (n.452-7C=)
c.275-7C= (n.275-7C=)
c.379-7C= (n.379-7C=)
1g.179559768G>TCA2649316011NPHS2c.452-7C>A (n.452-7C>A)
c.275-7C>A (n.275-7C>A)
c.379-7C>A (n.379-7C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.179559769A=CA1210320317NPHS2c.452-8T= (n.452-8T=)
c.275-8T= (n.275-8T=)
c.379-8T= (n.379-8T=)
1g.179559769A>GCA1210320318NPHS2c.452-8T>C (n.452-8T>C)
c.275-8T>C (n.275-8T>C)
c.379-8T>C (n.379-8T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559769_179559772delinsAGAGCA1210320316NPHS2c.452-11_452-8delinsCTCT (n.452-11_452-8delinsCTCT)
c.275-11_275-8delinsCTCT (n.275-11_275-8delinsCTCT)
c.379-11_379-8delinsCTCT (n.379-11_379-8delinsCTCT)
1g.179559770G>TCA2649316019NPHS2c.452-9C>A (n.452-9C>A)
c.275-9C>A (n.275-9C>A)
c.379-9C>A (n.379-9C>A)
gnomAD v4
1g.179559778_179559780dupCA2649316016NPHS2c.452-11_452-9dup (n.452-11_452-9dup)
c.275-11_275-9dup (n.275-11_275-9dup)
c.379-11_379-9dup (n.379-11_379-9dup)
gnomAD v4
1g.179559778_179559780delCA1267207NPHS2c.452-11_452-9del (n.452-11_452-9del)
c.275-11_275-9del (n.275-11_275-9del)
c.379-11_379-9del (n.379-11_379-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559771A=CA1210320319NPHS2c.452-10T= (n.452-10T=)
c.275-10T= (n.275-10T=)
c.379-10T= (n.379-10T=)
1g.179559771A>GCA527198716NPHS2c.452-10T>C (n.452-10T>C)
c.275-10T>C (n.275-10T>C)
c.379-10T>C (n.379-10T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559772G>ACA527198719NPHS2c.452-11C>T (n.452-11C>T)
c.275-11C>T (n.275-11C>T)
c.379-11C>T (n.379-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559772G>CCA2697554679NPHS2c.452-11C>G (n.452-11C>G)
c.275-11C>G (n.275-11C>G)
c.379-11C>G (n.379-11C>G)
ClinVar
1g.179559772G=CA1210320320NPHS2c.452-11C= (n.452-11C=)
c.275-11C= (n.275-11C=)
c.379-11C= (n.379-11C=)
1g.179559772G>TCA2649316022NPHS2c.452-11C>A (n.452-11C>A)
c.275-11C>A (n.275-11C>A)
c.379-11C>A (n.379-11C>A)
gnomAD v4
1g.179559773G>TCA2649316024NPHS2c.452-12C>A (n.452-12C>A)
c.275-12C>A (n.275-12C>A)
c.379-12C>A (n.379-12C>A)
gnomAD v4
1g.179559774A>GCA2739275428NPHS2c.452-13T>C (n.452-13T>C)
c.275-13T>C (n.275-13T>C)
c.379-13T>C (n.379-13T>C)
ClinVar
1g.179559775G>ACA527198723NPHS2c.452-14C>T (n.452-14C>T)
c.275-14C>T (n.275-14C>T)
c.379-14C>T (n.379-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559775G=CA1210320321NPHS2c.452-14C= (n.452-14C=)
c.275-14C= (n.275-14C=)
c.379-14C= (n.379-14C=)
1g.179559775G>TCA2649316026NPHS2c.452-14C>A (n.452-14C>A)
c.275-14C>A (n.275-14C>A)
c.379-14C>A (n.379-14C>A)
gnomAD v4
1g.179559776G>CCA2573959151NPHS2c.452-15C>G (n.452-15C>G)
c.275-15C>G (n.275-15C>G)
c.379-15C>G (n.379-15C>G)
1g.179559776G>TCA2649316027NPHS2c.452-15C>A (n.452-15C>A)
c.275-15C>A (n.275-15C>A)
c.379-15C>A (n.379-15C>A)
gnomAD v4
1g.179559777A>TCA2649316028NPHS2c.452-16T>A (n.452-16T>A)
c.275-16T>A (n.275-16T>A)
c.379-16T>A (n.379-16T>A)
gnomAD v4
1g.179559778G>ACA527198726NPHS2c.452-17C>T (n.452-17C>T)
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
c.379-17C>T (n.379-17C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559778G=CA1210320322NPHS2c.452-17C= (n.452-17C=)
c.275-17C= (n.275-17C=)
c.379-17C= (n.379-17C=)
1g.179559778G>TCA2649316030NPHS2c.452-17C>A (n.452-17C>A)
c.275-17C>A (n.275-17C>A)
c.379-17C>A (n.379-17C>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.179559778_179559779delCA2649316029NPHS2c.452-18_452-17del (n.452-18_452-17del)
c.275-18_275-17del (n.275-18_275-17del)
c.379-18_379-17del (n.379-18_379-17del)
gnomAD v4
1g.179559779G>ACA2649316036NPHS2c.452-18C>T (n.452-18C>T)
c.275-18C>T (n.275-18C>T)
c.379-18C>T (n.379-18C>T)
gnomAD v4
1g.179559779G>TCA2649316033NPHS2c.452-18C>A (n.452-18C>A)
c.275-18C>A (n.275-18C>A)
c.379-18C>A (n.379-18C>A)
gnomAD v4
1g.179559780A>GCA2649316038NPHS2c.452-19T>C (n.452-19T>C)
c.275-19T>C (n.275-19T>C)
c.379-19T>C (n.379-19T>C)
gnomAD v4
1g.179559781A>GCA2649316039NPHS2c.452-20T>C (n.452-20T>C)
c.275-20T>C (n.275-20T>C)
c.379-20T>C (n.379-20T>C)
gnomAD v4
1g.179559782delCA2649316045NPHS2c.452-21del (n.452-21del)
c.275-21del (n.275-21del)
c.379-21del (n.379-21del)
gnomAD v4
1g.179559782G>ACA1267208NPHS2c.452-21C>T (n.452-21C>T)
c.275-21C>T (n.275-21C>T)
c.379-21C>T (n.379-21C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559782G>CCA2581706268NPHS2c.452-21C>G (n.452-21C>G)
c.275-21C>G (n.275-21C>G)
c.379-21C>G (n.379-21C>G)
gnomAD v4
1g.179559782G=CA1140391223NPHS2c.452-21C= (n.452-21C=)
c.275-21C= (n.275-21C=)
c.379-21C= (n.379-21C=)
1g.179559782G>TCA2581706267NPHS2c.452-21C>A (n.452-21C>A)
c.275-21C>A (n.275-21C>A)
c.379-21C>A (n.379-21C>A)
gnomAD v4
1g.179559783T>ACA1267209NPHS2c.452-22A>T (n.452-22A>T)
c.275-22A>T (n.275-22A>T)
c.379-22A>T (n.379-22A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559783T>CCA2649316051NPHS2c.452-22A>G (n.452-22A>G)
c.275-22A>G (n.275-22A>G)
c.379-22A>G (n.379-22A>G)
gnomAD v4
1g.179559783T>GCA2649316049NPHS2c.452-22A>C (n.452-22A>C)
c.275-22A>C (n.275-22A>C)
c.379-22A>C (n.379-22A>C)
gnomAD v4
1g.179559783T=CA1210320323NPHS2c.452-22A= (n.452-22A=)
c.275-22A= (n.275-22A=)
c.379-22A= (n.379-22A=)
1g.179559784G>CCA2649316052NPHS2c.452-23C>G (n.452-23C>G)
c.275-23C>G (n.275-23C>G)
c.379-23C>G (n.379-23C>G)
gnomAD v4
1g.179559784G>TCA2649316053NPHS2c.452-23C>A (n.452-23C>A)
c.275-23C>A (n.275-23C>A)
c.379-23C>A (n.379-23C>A)
gnomAD v4
1g.179559785A=CA1210320324NPHS2c.452-24T= (n.452-24T=)
c.275-24T= (n.275-24T=)
c.379-24T= (n.379-24T=)
1g.179559785A>GCA2649316055NPHS2c.452-24T>C (n.452-24T>C)
c.275-24T>C (n.275-24T>C)
c.379-24T>C (n.379-24T>C)
gnomAD v4
1g.179559785A>TCA1210320325NPHS2c.452-24T>A (n.452-24T>A)
c.275-24T>A (n.275-24T>A)
c.379-24T>A (n.379-24T>A)
dbSNP
1g.179559786C>ACA2649316058NPHS2c.452-25G>T (n.452-25G>T)
c.275-25G>T (n.275-25G>T)
c.379-25G>T (n.379-25G>T)
gnomAD v4
1g.179559786C=CA1210320326NPHS2c.452-25G= (n.452-25G=)
c.275-25G= (n.275-25G=)
c.379-25G= (n.379-25G=)
1g.179559786C>TCA1210320327NPHS2c.452-25G>A (n.452-25G>A)
c.275-25G>A (n.275-25G>A)
c.379-25G>A (n.379-25G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559787A>GCA2649316061NPHS2c.452-26T>C (n.452-26T>C)
c.275-26T>C (n.275-26T>C)
c.379-26T>C (n.379-26T>C)
gnomAD v4
1g.179559787A>TCA2649316064NPHS2c.452-26T>A (n.452-26T>A)
c.275-26T>A (n.275-26T>A)
c.379-26T>A (n.379-26T>A)
gnomAD v4
1g.179559788G>ACA2649316065NPHS2c.452-27C>T (n.452-27C>T)
c.275-27C>T (n.275-27C>T)
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
gnomAD v4
1g.179559788G>CCA2649316066NPHS2c.452-27C>G (n.452-27C>G)
c.275-27C>G (n.275-27C>G)
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
gnomAD v4
1g.179559788G>TCA2573959167NPHS2c.452-27C>A (n.452-27C>A)
c.275-27C>A (n.275-27C>A)
c.379-27C>A (n.379-27C>A)
gnomAD v4
1g.179559789A=CA1148421363NPHS2c.452-28T= (n.452-28T=)
c.275-28T= (n.275-28T=)
c.379-28T= (n.379-28T=)
1g.179559789A>TCA1267210NPHS2c.452-28T>A (n.452-28T>A)
c.275-28T>A (n.275-28T>A)
c.379-28T>A (n.379-28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559792_179559795delCA2649316070NPHS2c.452-31_452-28del (n.452-31_452-28del)
c.275-31_275-28del (n.275-31_275-28del)
c.379-31_379-28del (n.379-31_379-28del)
gnomAD v4
1g.179559792A=CA1140450833NPHS2c.452-31T= (n.452-31T=)
c.275-31T= (n.275-31T=)
c.379-31T= (n.379-31T=)
1g.179559792A>CCA527198733NPHS2c.452-31T>G (n.452-31T>G)
c.275-31T>G (n.275-31T>G)
c.379-31T>G (n.379-31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559792A>GCA1267211NPHS2c.452-31T>C (n.452-31T>C)
c.275-31T>C (n.275-31T>C)
c.379-31T>C (n.379-31T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559792A>TCA2581706269NPHS2c.452-31T>A (n.452-31T>A)
c.275-31T>A (n.275-31T>A)
c.379-31T>A (n.379-31T>A)
1g.179559793A=CA1141612994NPHS2c.452-32T= (n.452-32T=)
c.275-32T= (n.275-32T=)
c.379-32T= (n.379-32T=)
1g.179559793A>CCA1267212NPHS2c.452-32T>G (n.452-32T>G)
c.275-32T>G (n.275-32T>G)
c.379-32T>G (n.379-32T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559793A>GCA2649316084NPHS2c.452-32T>C (n.452-32T>C)
c.275-32T>C (n.275-32T>C)
c.379-32T>C (n.379-32T>C)
gnomAD v4
1g.179559794T>CCA527198741NPHS2c.452-33A>G (n.452-33A>G)
c.275-33A>G (n.275-33A>G)
c.379-33A>G (n.379-33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559794T>GCA2649316087NPHS2c.452-33A>C (n.452-33A>C)
c.275-33A>C (n.275-33A>C)
c.379-33A>C (n.379-33A>C)
gnomAD v4
1g.179559794T=CA1210320328NPHS2c.452-33A= (n.452-33A=)
c.275-33A= (n.275-33A=)
c.379-33A= (n.379-33A=)
1g.179559796G>TCA2649316089NPHS2c.452-35C>A (n.452-35C>A)
c.275-35C>A (n.275-35C>A)
c.379-35C>A (n.379-35C>A)
gnomAD v4
1g.179559797C>ACA2649316091NPHS2c.452-36G>T (n.452-36G>T)
c.275-36G>T (n.275-36G>T)
c.379-36G>T (n.379-36G>T)
gnomAD v4
1g.179559797C=CA1210320329NPHS2c.452-36G= (n.452-36G=)
c.275-36G= (n.275-36G=)
c.379-36G= (n.379-36G=)
1g.179559797C>TCA527198744NPHS2c.452-36G>A (n.452-36G>A)
c.275-36G>A (n.275-36G>A)
c.379-36G>A (n.379-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559798T>ACA2573959178NPHS2c.452-37A>T (n.452-37A>T)
c.275-37A>T (n.275-37A>T)
c.379-37A>T (n.379-37A>T)
1g.179559798T>GCA2649316092NPHS2c.452-37A>C (n.452-37A>C)
c.275-37A>C (n.275-37A>C)
c.379-37A>C (n.379-37A>C)
gnomAD v4
1g.179559799A=CA1210320330NPHS2c.452-38T= (n.452-38T=)
c.275-38T= (n.275-38T=)
c.379-38T= (n.379-38T=)
1g.179559799A>GCA891818411NPHS2c.452-38T>C (n.452-38T>C)
c.275-38T>C (n.275-38T>C)
c.379-38T>C (n.379-38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559799A>TCA2649316093NPHS2c.452-38T>A (n.452-38T>A)
c.275-38T>A (n.275-38T>A)
c.379-38T>A (n.379-38T>A)
gnomAD v4
1g.179559800G>ACA2649316095NPHS2c.452-39C>T (n.452-39C>T)
c.275-39C>T (n.275-39C>T)
c.379-39C>T (n.379-39C>T)
gnomAD v4
1g.179559800G>TCA2649316096NPHS2c.452-39C>A (n.452-39C>A)
c.275-39C>A (n.275-39C>A)
c.379-39C>A (n.379-39C>A)
gnomAD v4
1g.179559801C>ACA2649316097NPHS2c.452-40G>T (n.452-40G>T)
c.275-40G>T (n.275-40G>T)
c.379-40G>T (n.379-40G>T)
gnomAD v4
1g.179559803T>ACA2649316100NPHS2c.452-42A>T (n.452-42A>T)
c.275-42A>T (n.275-42A>T)
c.379-42A>T (n.379-42A>T)
gnomAD v4
1g.179559803T>CCA2649316098NPHS2c.452-42A>G (n.452-42A>G)
c.275-42A>G (n.275-42A>G)
c.379-42A>G (n.379-42A>G)
gnomAD v4
1g.179559803T>GCA2649316099NPHS2c.452-42A>C (n.452-42A>C)
c.275-42A>C (n.275-42A>C)
c.379-42A>C (n.379-42A>C)
gnomAD v4
1g.179559804G>ACA2697832302NPHS2c.452-43C>T (n.452-43C>T)
c.275-43C>T (n.275-43C>T)
c.379-43C>T (n.379-43C>T)
dbSNP
1g.179559804G>TCA2649316101NPHS2c.452-43C>A (n.452-43C>A)
c.275-43C>A (n.275-43C>A)
c.379-43C>A (n.379-43C>A)
gnomAD v4
1g.179559804_179559805insCTCA2649316103NPHS2c.452-44_452-43insAG (n.452-44_452-43insAG)
c.275-44_275-43insAG (n.275-44_275-43insAG)
c.379-44_379-43insAG (n.379-44_379-43insAG)
gnomAD v4
1g.179559806A>CCA2649316106NPHS2c.452-45T>G (n.452-45T>G)
c.275-45T>G (n.275-45T>G)
c.379-45T>G (n.379-45T>G)
gnomAD v4
1g.179559806_179559807delCA2649316104NPHS2c.452-46_452-45del (n.452-46_452-45del)
c.275-46_275-45del (n.275-46_275-45del)
c.379-46_379-45del (n.379-46_379-45del)
gnomAD v4
1g.179559806_179559807insACCCAAACCA2649316109NPHS2c.452-46_452-45insGTTTGGGT (n.452-46_452-45insGTTTGGGT)
c.275-46_275-45insGTTTGGGT (n.275-46_275-45insGTTTGGGT)
c.379-46_379-45insGTTTGGGT (n.379-46_379-45insGTTTGGGT)
gnomAD v4
1g.179559807G>ACA1267213NPHS2c.452-46C>T (n.452-46C>T)
c.275-46C>T (n.275-46C>T)
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559807G>CCA2581706270NPHS2c.452-46C>G (n.452-46C>G)
c.275-46C>G (n.275-46C>G)
c.379-46C>G (n.379-46C>G)
1g.179559807G=CA1140391224NPHS2c.452-46C= (n.452-46C=)
c.275-46C= (n.275-46C=)
c.379-46C= (n.379-46C=)
1g.179559807G>TCA2573959220NPHS2c.452-46C>A (n.452-46C>A)
c.275-46C>A (n.275-46C>A)
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
gnomAD v4
1g.179559807_179559808insCTTTCATCA2649316113NPHS2c.452-47_452-46insATGAAAG (n.452-47_452-46insATGAAAG)
c.275-47_275-46insATGAAAG (n.275-47_275-46insATGAAAG)
c.379-47_379-46insATGAAAG (n.379-47_379-46insATGAAAG)
gnomAD v4
1g.179559808G>ACA2649316114NPHS2c.452-47C>T (n.452-47C>T)
c.275-47C>T (n.275-47C>T)
c.379-47C>T (n.379-47C>T)
gnomAD v4
1g.179559808G>TCA2649316116NPHS2c.452-47C>A (n.452-47C>A)
c.275-47C>A (n.275-47C>A)
c.379-47C>A (n.379-47C>A)
gnomAD v4
1g.179559809C>ACA2649316119NPHS2c.452-48G>T (n.452-48G>T)
c.275-48G>T (n.275-48G>T)
c.379-48G>T (n.379-48G>T)
gnomAD v4
1g.179559809C>GCA2649316120NPHS2c.452-48G>C (n.452-48G>C)
c.275-48G>C (n.275-48G>C)
c.379-48G>C (n.379-48G>C)
gnomAD v4
1g.179559809C>TCA2649316121NPHS2c.452-48G>A (n.452-48G>A)
c.275-48G>A (n.275-48G>A)
c.379-48G>A (n.379-48G>A)
gnomAD v4
1g.179559810T>ACA1210320332NPHS2c.452-49A>T (n.452-49A>T)
c.275-49A>T (n.275-49A>T)
c.379-49A>T (n.379-49A>T)
dbSNP
1g.179559810T=CA1210320331NPHS2c.452-49A= (n.452-49A=)
c.275-49A= (n.275-49A=)
c.379-49A= (n.379-49A=)
1g.179559810_179559811insTTCATCA2649316122NPHS2c.452-49_452-48insTGAAA (n.452-49_452-48insTGAAA)
c.275-49_275-48insTGAAA (n.275-49_275-48insTGAAA)
c.379-49_379-48insTGAAA (n.379-49_379-48insTGAAA)
gnomAD v4
1g.179559811G>ACA2649316125NPHS2c.452-50C>T (n.452-50C>T)
c.275-50C>T (n.275-50C>T)
c.379-50C>T (n.379-50C>T)
gnomAD v4
1g.179559811G>TCA2649316124NPHS2c.452-50C>A (n.452-50C>A)
c.275-50C>A (n.275-50C>A)
c.379-50C>A (n.379-50C>A)
gnomAD v4
1g.179559812T>CCA2649316126NPHS2c.452-51A>G (n.452-51A>G)
c.275-51A>G (n.275-51A>G)
c.379-51A>G (n.379-51A>G)
gnomAD v4
1g.179559814_179559852delCA2649316127NPHS2c.452-89_452-51del (n.452-89_452-51del)
c.275-89_275-51del (n.275-89_275-51del)
c.379-89_379-51del (n.379-89_379-51del)
gnomAD v4
1g.179559813T>ACA2649316128NPHS2c.452-52A>T (n.452-52A>T)
c.275-52A>T (n.275-52A>T)
c.379-52A>T (n.379-52A>T)
gnomAD v4
1g.179559814T>CCA2649316131NPHS2c.452-53A>G (n.452-53A>G)
c.275-53A>G (n.275-53A>G)
c.379-53A>G (n.379-53A>G)
gnomAD v4
1g.179559814_179559815insATCTCA2649316130NPHS2c.452-53_452-52insGATA (n.452-53_452-52insGATA)
c.275-53_275-52insGATA (n.275-53_275-52insGATA)
c.379-53_379-52insGATA (n.379-53_379-52insGATA)
gnomAD v4
1g.179559815G>TCA2649316132NPHS2c.452-54C>A (n.452-54C>A)
c.275-54C>A (n.275-54C>A)
c.379-54C>A (n.379-54C>A)
gnomAD v4
1g.179559816G>ACA2649316134NPHS2c.452-55C>T (n.452-55C>T)
c.275-55C>T (n.275-55C>T)
c.379-55C>T (n.379-55C>T)
gnomAD v4
1g.179559816G>TCA2649316133NPHS2c.452-55C>A (n.452-55C>A)
c.275-55C>A (n.275-55C>A)
c.379-55C>A (n.379-55C>A)
gnomAD v4
1g.179559817G>ACA2649316138NPHS2c.452-56C>T (n.452-56C>T)
c.275-56C>T (n.275-56C>T)
c.379-56C>T (n.379-56C>T)
gnomAD v4
1g.179559821C>ACA2649316139NPHS2c.452-60G>T (n.452-60G>T)
c.275-60G>T (n.275-60G>T)
c.379-60G>T (n.379-60G>T)
gnomAD v4
1g.179559821C>TCA2649316140NPHS2c.452-60G>A (n.452-60G>A)
c.275-60G>A (n.275-60G>A)
c.379-60G>A (n.379-60G>A)
gnomAD v4
1g.179559824C>ACA2649316141NPHS2c.452-63G>T (n.452-63G>T)
c.275-63G>T (n.275-63G>T)
c.379-63G>T (n.379-63G>T)
gnomAD v4
1g.179559824C=CA1210320333NPHS2c.452-63G= (n.452-63G=)
c.275-63G= (n.275-63G=)
c.379-63G= (n.379-63G=)
1g.179559824C>TCA1210320334NPHS2c.452-63G>A (n.452-63G>A)
c.275-63G>A (n.275-63G>A)
c.379-63G>A (n.379-63G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559825T>CCA1210320335NPHS2c.452-64A>G (n.452-64A>G)
c.275-64A>G (n.275-64A>G)
c.379-64A>G (n.379-64A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559825T=CA1210320336NPHS2c.452-64A= (n.452-64A=)
c.275-64A= (n.275-64A=)
c.379-64A= (n.379-64A=)
1g.179559827T>CCA2573959225NPHS2c.452-66A>G (n.452-66A>G)
c.275-66A>G (n.275-66A>G)
c.379-66A>G (n.379-66A>G)
1g.179559829T>CCA2573959244NPHS2c.452-68A>G (n.452-68A>G)
c.275-68A>G (n.275-68A>G)
c.379-68A>G (n.379-68A>G)
1g.179559830G>TCA2573959260NPHS2c.452-69C>A (n.452-69C>A)
c.275-69C>A (n.275-69C>A)
c.379-69C>A (n.379-69C>A)
gnomAD v4
1g.179559831G>ACA2573959262NPHS2c.452-70C>T (n.452-70C>T)
c.275-70C>T (n.275-70C>T)
c.379-70C>T (n.379-70C>T)
gnomAD v4
1g.179559831G>TCA2649316145NPHS2c.452-70C>A (n.452-70C>A)
c.275-70C>A (n.275-70C>A)
c.379-70C>A (n.379-70C>A)
gnomAD v4
1g.179559832G>ACA2649316148NPHS2c.452-71C>T (n.452-71C>T)
c.275-71C>T (n.275-71C>T)
c.379-71C>T (n.379-71C>T)
gnomAD v4
1g.179559832G>CCA33699803NPHS2c.452-71C>G (n.452-71C>G)
c.275-71C>G (n.275-71C>G)
c.379-71C>G (n.379-71C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559832G=CA1210320337NPHS2c.452-71C= (n.452-71C=)
c.275-71C= (n.275-71C=)
c.379-71C= (n.379-71C=)
1g.179559832G>TCA891818420NPHS2c.452-71C>A (n.452-71C>A)
c.275-71C>A (n.275-71C>A)
c.379-71C>A (n.379-71C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179559833G>ACA1009660174NPHS2c.452-72C>T (n.452-72C>T)
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
c.379-72C>T (n.379-72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559833G=CA1210320338NPHS2c.452-72C= (n.452-72C=)
c.275-72C= (n.275-72C=)
c.379-72C= (n.379-72C=)
1g.179559833G>TCA2573959283NPHS2c.452-72C>A (n.452-72C>A)
c.275-72C>A (n.275-72C>A)
c.379-72C>A (n.379-72C>A)
gnomAD v4
1g.179559834T>ACA33699814NPHS2c.452-73A>T (n.452-73A>T)
c.275-73A>T (n.275-73A>T)
c.379-73A>T (n.379-73A>T)
dbSNP
1g.179559834T=CA1140100437NPHS2c.452-73A= (n.452-73A=)
c.275-73A= (n.275-73A=)
c.379-73A= (n.379-73A=)
1g.179559835C>ACA2649316157NPHS2c.452-74G>T (n.452-74G>T)
c.275-74G>T (n.275-74G>T)
c.379-74G>T (n.379-74G>T)
gnomAD v4
1g.179559835_179559836insTGTCA2649316159NPHS2c.452-75_452-74insACA (n.452-75_452-74insACA)
c.275-75_275-74insACA (n.275-75_275-74insACA)
c.379-75_379-74insACA (n.379-75_379-74insACA)
gnomAD v4
1g.179559836A>GCA2649316160NPHS2c.452-75T>C (n.452-75T>C)
c.275-75T>C (n.275-75T>C)
c.379-75T>C (n.379-75T>C)
gnomAD v4
1g.179559837G>TCA2649316162NPHS2c.452-76C>A (n.452-76C>A)
c.275-76C>A (n.275-76C>A)
c.379-76C>A (n.379-76C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched