Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179559591C>A | CA2649315847 | NPHS2 | c.534+88G>T (n.534+88G>T) c.357+88G>T (n.357+88G>T) c.461+88G>T (n.461+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559591C= | CA1210320240 | NPHS2 | c.534+88G= (n.534+88G=) c.357+88G= (n.357+88G=) c.461+88G= (n.461+88G=) | |
1 | g.179559591C>G | CA1009659967 | NPHS2 | c.534+88G>C (n.534+88G>C) c.357+88G>C (n.357+88G>C) c.461+88G>C (n.461+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559591C>T | CA2649315849 | NPHS2 | c.534+88G>A (n.534+88G>A) c.357+88G>A (n.357+88G>A) c.461+88G>A (n.461+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559593A= | CA1210320241 | NPHS2 | c.534+86T= (n.534+86T=) c.357+86T= (n.357+86T=) c.461+86T= (n.461+86T=) | |
1 | g.179559593A>C | CA1210320242 | NPHS2 | c.534+86T>G (n.534+86T>G) c.357+86T>G (n.357+86T>G) c.461+86T>G (n.461+86T>G) | dbSNP |
1 | g.179559593A>G | CA2649315852 | NPHS2 | c.534+86T>C (n.534+86T>C) c.357+86T>C (n.357+86T>C) c.461+86T>C (n.461+86T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559593A>T | CA2649315854 | NPHS2 | c.534+86T>A (n.534+86T>A) c.357+86T>A (n.357+86T>A) c.461+86T>A (n.461+86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559598del | CA2649315856 | NPHS2 | c.534+85del (n.534+85del) c.357+85del (n.357+85del) c.461+85del (n.461+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559597_179559598del | CA2606073257 | NPHS2 | c.534+84_534+85del (n.534+84_534+85del) c.357+84_357+85del (n.357+84_357+85del) c.461+84_461+85del (n.461+84_461+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559599G>C | CA1210320244 | NPHS2 | c.534+80C>G (n.534+80C>G) c.357+80C>G (n.357+80C>G) c.461+80C>G (n.461+80C>G) | dbSNP |
1 | g.179559599G= | CA1210320243 | NPHS2 | c.534+80C= (n.534+80C=) c.357+80C= (n.357+80C=) c.461+80C= (n.461+80C=) | |
1 | g.179559599G>T | CA2573958865 | NPHS2 | c.534+80C>A (n.534+80C>A) c.357+80C>A (n.357+80C>A) c.461+80C>A (n.461+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559601G>A | CA2649315858 | NPHS2 | c.534+78C>T (n.534+78C>T) c.357+78C>T (n.357+78C>T) c.461+78C>T (n.461+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559601G>T | CA2573958870 | NPHS2 | c.534+78C>A (n.534+78C>A) c.357+78C>A (n.357+78C>A) c.461+78C>A (n.461+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559605A>T | CA2649315860 | NPHS2 | c.534+74T>A (n.534+74T>A) c.357+74T>A (n.357+74T>A) c.461+74T>A (n.461+74T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559607del | CA2649315859 | NPHS2 | c.534+74del (n.534+74del) c.357+74del (n.357+74del) c.461+74del (n.461+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559607A= | CA1144283422 | NPHS2 | c.534+72T= (n.534+72T=) c.357+72T= (n.357+72T=) c.461+72T= (n.461+72T=) | |
1 | g.179559607A>G | CA2649315863 | NPHS2 | c.534+72T>C (n.534+72T>C) c.357+72T>C (n.357+72T>C) c.461+72T>C (n.461+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559607A>T | CA33699577 | NPHS2 | c.534+72T>A (n.534+72T>A) c.357+72T>A (n.357+72T>A) c.461+72T>A (n.461+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559610del | CA2649315865 | NPHS2 | c.534+70del (n.534+70del) c.357+70del (n.357+70del) c.461+70del (n.461+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559610A= | CA1210320245 | NPHS2 | c.534+69T= (n.534+69T=) c.357+69T= (n.357+69T=) c.461+69T= (n.461+69T=) | |
1 | g.179559610A>G | CA1210320246 | NPHS2 | c.534+69T>C (n.534+69T>C) c.357+69T>C (n.357+69T>C) c.461+69T>C (n.461+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559611T>C | CA2573958898 | NPHS2 | c.534+68A>G (n.534+68A>G) c.357+68A>G (n.357+68A>G) c.461+68A>G (n.461+68A>G) | |
1 | g.179559612C>T | CA2573958900 | NPHS2 | c.534+67G>A (n.534+67G>A) c.357+67G>A (n.357+67G>A) c.461+67G>A (n.461+67G>A) | |
1 | g.179559612_179559631del | CA2649315867 | NPHS2 | c.534+48_534+67del (n.534+48_534+67del) c.357+48_357+67del (n.357+48_357+67del) c.461+48_461+67del (n.461+48_461+67del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559614T>A | CA2573958901 | NPHS2 | c.534+65A>T (n.534+65A>T) c.357+65A>T (n.357+65A>T) c.461+65A>T (n.461+65A>T) | |
1 | g.179559614T>C | CA33699583 | NPHS2 | c.534+65A>G (n.534+65A>G) c.357+65A>G (n.357+65A>G) c.461+65A>G (n.461+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559614T= | CA1210320247 | NPHS2 | c.534+65A= (n.534+65A=) c.357+65A= (n.357+65A=) c.461+65A= (n.461+65A=) | |
1 | g.179559617del | CA2746821867 | NPHS2 | c.534+65del (n.534+65del) c.357+65del (n.357+65del) c.461+65del (n.461+65del) | |
1 | g.179559617T>C | CA2649315869 | NPHS2 | c.534+62A>G (n.534+62A>G) c.357+62A>G (n.357+62A>G) c.461+62A>G (n.461+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559618G>A | CA1009659972 | NPHS2 | c.534+61C>T (n.534+61C>T) c.357+61C>T (n.357+61C>T) c.461+61C>T (n.461+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559618G= | CA1210320248 | NPHS2 | c.534+61C= (n.534+61C=) c.357+61C= (n.357+61C=) c.461+61C= (n.461+61C=) | |
1 | g.179559618G>T | CA2573958903 | NPHS2 | c.534+61C>A (n.534+61C>A) c.357+61C>A (n.357+61C>A) c.461+61C>A (n.461+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559619T>C | CA2649315873 | NPHS2 | c.534+60A>G (n.534+60A>G) c.357+60A>G (n.357+60A>G) c.461+60A>G (n.461+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559620C>T | CA2649315875 | NPHS2 | c.534+59G>A (n.534+59G>A) c.357+59G>A (n.357+59G>A) c.461+59G>A (n.461+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559621C>A | CA891818104 | NPHS2 | c.534+58G>T (n.534+58G>T) c.357+58G>T (n.357+58G>T) c.461+58G>T (n.461+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559621C= | CA1210320249 | NPHS2 | c.534+58G= (n.534+58G=) c.357+58G= (n.357+58G=) c.461+58G= (n.461+58G=) | |
1 | g.179559621C>G | CA2649315879 | NPHS2 | c.534+58G>C (n.534+58G>C) c.357+58G>C (n.357+58G>C) c.461+58G>C (n.461+58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559621C>T | CA2649315876 | NPHS2 | c.534+58G>A (n.534+58G>A) c.357+58G>A (n.357+58G>A) c.461+58G>A (n.461+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559622A>G | CA2649315881 | NPHS2 | c.534+57T>C (n.534+57T>C) c.357+57T>C (n.357+57T>C) c.461+57T>C (n.461+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559623C>A | CA2649315887 | NPHS2 | c.534+56G>T (n.534+56G>T) c.357+56G>T (n.357+56G>T) c.461+56G>T (n.461+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559623C= | CA1145814336 | NPHS2 | c.534+56G= (n.534+56G=) c.357+56G= (n.357+56G=) c.461+56G= (n.461+56G=) | |
1 | g.179559623C>T | CA33699592 | NPHS2 | c.534+56G>A (n.534+56G>A) c.357+56G>A (n.357+56G>A) c.461+56G>A (n.461+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559624G>A | CA33699607 | NPHS2 | c.534+55C>T (n.534+55C>T) c.357+55C>T (n.357+55C>T) c.461+55C>T (n.461+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559624G= | CA1143838748 | NPHS2 | c.534+55C= (n.534+55C=) c.357+55C= (n.357+55C=) c.461+55C= (n.461+55C=) | |
1 | g.179559624G>T | CA2649315890 | NPHS2 | c.534+55C>A (n.534+55C>A) c.357+55C>A (n.357+55C>A) c.461+55C>A (n.461+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559625G>A | CA2573958910 | NPHS2 | c.534+54C>T (n.534+54C>T) c.357+54C>T (n.357+54C>T) c.461+54C>T (n.461+54C>T) | |
1 | g.179559625G>T | CA2649315891 | NPHS2 | c.534+54C>A (n.534+54C>A) c.357+54C>A (n.357+54C>A) c.461+54C>A (n.461+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559626T>C | CA1009659977 | NPHS2 | c.534+53A>G (n.534+53A>G) c.357+53A>G (n.357+53A>G) c.461+53A>G (n.461+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559626T>G | CA2649315893 | NPHS2 | c.534+53A>C (n.534+53A>C) c.357+53A>C (n.357+53A>C) c.461+53A>C (n.461+53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559626T= | CA1210320250 | NPHS2 | c.534+53A= (n.534+53A=) c.357+53A= (n.357+53A=) c.461+53A= (n.461+53A=) | |
1 | g.179559627A>T | CA2649315895 | NPHS2 | c.534+52T>A (n.534+52T>A) c.357+52T>A (n.357+52T>A) c.461+52T>A (n.461+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559628G>A | CA2649315896 | NPHS2 | c.534+51C>T (n.534+51C>T) c.357+51C>T (n.357+51C>T) c.461+51C>T (n.461+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559628G>C | CA1210320252 | NPHS2 | c.534+51C>G (n.534+51C>G) c.357+51C>G (n.357+51C>G) c.461+51C>G (n.461+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559628G= | CA1210320251 | NPHS2 | c.534+51C= (n.534+51C=) c.357+51C= (n.357+51C=) c.461+51C= (n.461+51C=) | |
1 | g.179559628G>T | CA2649315898 | NPHS2 | c.534+51C>A (n.534+51C>A) c.357+51C>A (n.357+51C>A) c.461+51C>A (n.461+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559629G>A | CA2649315899 | NPHS2 | c.534+50C>T (n.534+50C>T) c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.461+50C>T (n.461+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559629G>T | CA2649315901 | NPHS2 | c.534+50C>A (n.534+50C>A) c.357+50C>A (n.357+50C>A) c.461+50C>A (n.461+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559630T>C | CA2649315903 | NPHS2 | c.534+49A>G (n.534+49A>G) c.357+49A>G (n.357+49A>G) c.461+49A>G (n.461+49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559631A>C | CA2649315904 | NPHS2 | c.534+48T>G (n.534+48T>G) c.357+48T>G (n.357+48T>G) c.461+48T>G (n.461+48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559631A>T | CA2649315905 | NPHS2 | c.534+48T>A (n.534+48T>A) c.357+48T>A (n.357+48T>A) c.461+48T>A (n.461+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559632G>T | CA2573958942 | NPHS2 | c.534+47C>A (n.534+47C>A) c.357+47C>A (n.357+47C>A) c.461+47C>A (n.461+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559634_179559645del | CA2649315906 | NPHS2 | c.534+34_534+45del (n.534+34_534+45del) c.357+34_357+45del (n.357+34_357+45del) c.461+34_461+45del (n.461+34_461+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559635C= | CA1210320253 | NPHS2 | c.534+44G= (n.534+44G=) c.357+44G= (n.357+44G=) c.461+44G= (n.461+44G=) | |
1 | g.179559635C>T | CA527198653 | NPHS2 | c.534+44G>A (n.534+44G>A) c.357+44G>A (n.357+44G>A) c.461+44G>A (n.461+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559636A= | CA1210320254 | NPHS2 | c.534+43T= (n.534+43T=) c.357+43T= (n.357+43T=) c.461+43T= (n.461+43T=) | |
1 | g.179559636A>G | CA1009659985 | NPHS2 | c.534+43T>C (n.534+43T>C) c.357+43T>C (n.357+43T>C) c.461+43T>C (n.461+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559637T>C | CA2573958944 | NPHS2 | c.534+42A>G (n.534+42A>G) c.357+42A>G (n.357+42A>G) c.461+42A>G (n.461+42A>G) | |
1 | g.179559638G>T | CA2649315909 | NPHS2 | c.534+41C>A (n.534+41C>A) c.357+41C>A (n.357+41C>A) c.461+41C>A (n.461+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559639G>A | CA527198654 | NPHS2 | c.534+40C>T (n.534+40C>T) c.357+40C>T (n.357+40C>T) c.461+40C>T (n.461+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179559639G= | CA1210320255 | NPHS2 | c.534+40C= (n.534+40C=) c.357+40C= (n.357+40C=) c.461+40C= (n.461+40C=) | |
1 | g.179559639G>T | CA2649315910 | NPHS2 | c.534+40C>A (n.534+40C>A) c.357+40C>A (n.357+40C>A) c.461+40C>A (n.461+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559643del | CA2649315912 | NPHS2 | c.534+39del (n.534+39del) c.357+39del (n.357+39del) c.461+39del (n.461+39del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559642A>G | CA2573958953 | NPHS2 | c.534+37T>C (n.534+37T>C) c.357+37T>C (n.357+37T>C) c.461+37T>C (n.461+37T>C) | |
1 | g.179559643A>C | CA2573959008 | NPHS2 | c.534+36T>G (n.534+36T>G) c.357+36T>G (n.357+36T>G) c.461+36T>G (n.461+36T>G) | |
1 | g.179559644T>C | CA2586967783 | NPHS2 | c.534+35A>G (n.534+35A>G) c.357+35A>G (n.357+35A>G) c.461+35A>G (n.461+35A>G) | |
1 | g.179559645G>A | CA33699614 | NPHS2 | c.534+34C>T (n.534+34C>T) c.357+34C>T (n.357+34C>T) c.461+34C>T (n.461+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179559645G= | CA1210320256 | NPHS2 | c.534+34C= (n.534+34C=) c.357+34C= (n.357+34C=) c.461+34C= (n.461+34C=) | |
1 | g.179559645G>T | CA527198655 | NPHS2 | c.534+34C>A (n.534+34C>A) c.357+34C>A (n.357+34C>A) c.461+34C>A (n.461+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559646T>C | CA33699624 | NPHS2 | c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.357+33A>G (n.357+33A>G) c.461+33A>G (n.461+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559646T= | CA1210320257 | NPHS2 | c.534+33A= (n.534+33A=) c.357+33A= (n.357+33A=) c.461+33A= (n.461+33A=) | |
1 | g.179559647A= | CA1210320258 | NPHS2 | c.534+32T= (n.534+32T=) c.357+32T= (n.357+32T=) c.461+32T= (n.461+32T=) | |
1 | g.179559647A>G | CA1009659989 | NPHS2 | c.534+32T>C (n.534+32T>C) c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.461+32T>C (n.461+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559647A>T | CA2649315919 | NPHS2 | c.534+32T>A (n.534+32T>A) c.357+32T>A (n.357+32T>A) c.461+32T>A (n.461+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559648T>C | CA1210320260 | NPHS2 | c.534+31A>G (n.534+31A>G) c.357+31A>G (n.357+31A>G) c.461+31A>G (n.461+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559648T= | CA1210320259 | NPHS2 | c.534+31A= (n.534+31A=) c.357+31A= (n.357+31A=) c.461+31A= (n.461+31A=) | |
1 | g.179559649_179559671del | CA2649315920 | NPHS2 | c.534+9_534+31del (n.534+9_534+31del) c.357+9_357+31del (n.357+9_357+31del) c.461+9_461+31del (n.461+9_461+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559649A= | CA1210320261 | NPHS2 | c.534+30T= (n.534+30T=) c.357+30T= (n.357+30T=) c.461+30T= (n.461+30T=) | |
1 | g.179559649A>G | CA527198656 | NPHS2 | c.534+30T>C (n.534+30T>C) c.357+30T>C (n.357+30T>C) c.461+30T>C (n.461+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559650G>C | CA2573959018 | NPHS2 | c.534+29C>G (n.534+29C>G) c.357+29C>G (n.357+29C>G) c.461+29C>G (n.461+29C>G) | |
1 | g.179559650G>T | CA2573959019 | NPHS2 | c.534+29C>A (n.534+29C>A) c.357+29C>A (n.357+29C>A) c.461+29C>A (n.461+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559651A>G | CA2573959020 | NPHS2 | c.534+28T>C (n.534+28T>C) c.357+28T>C (n.357+28T>C) c.461+28T>C (n.461+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559651A>T | CA2649315923 | NPHS2 | c.534+28T>A (n.534+28T>A) c.357+28T>A (n.357+28T>A) c.461+28T>A (n.461+28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559652G>C | CA527198657 | NPHS2 | c.534+27C>G (n.534+27C>G) c.357+27C>G (n.357+27C>G) c.461+27C>G (n.461+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559652G= | CA1210320263 | NPHS2 | c.534+27C= (n.534+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) c.461+27C= (n.461+27C=) | |
1 | g.179559652G>T | CA2649315924 | NPHS2 | c.534+27C>A (n.534+27C>A) c.357+27C>A (n.357+27C>A) c.461+27C>A (n.461+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559652_179559660delinsGAAAGCAAA | CA1210320262 | NPHS2 | c.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC (n.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC) c.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC (n.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC) c.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC (n.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC) | |
1 | g.179559654_179559661del | CA1210320264 | NPHS2 | c.534+19_534+26del (n.534+19_534+26del) c.357+19_357+26del (n.357+19_357+26del) c.461+19_461+26del (n.461+19_461+26del) | dbSNP |
1 | g.179559654A>C | CA2649315925 | NPHS2 | c.534+25T>G (n.534+25T>G) c.357+25T>G (n.357+25T>G) c.461+25T>G (n.461+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559654A>G | CA2649315926 | NPHS2 | c.534+25T>C (n.534+25T>C) c.357+25T>C (n.357+25T>C) c.461+25T>C (n.461+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559655A>G | CA2649315927 | NPHS2 | c.534+24T>C (n.534+24T>C) c.357+24T>C (n.357+24T>C) c.461+24T>C (n.461+24T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559656G>A | CA1267194 | NPHS2 | c.534+23C>T (n.534+23C>T) c.357+23C>T (n.357+23C>T) c.461+23C>T (n.461+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559656G= | CA1210320265 | NPHS2 | c.534+23C= (n.534+23C=) c.357+23C= (n.357+23C=) c.461+23C= (n.461+23C=) | |
1 | g.179559656G>T | CA2649315928 | NPHS2 | c.534+23C>A (n.534+23C>A) c.357+23C>A (n.357+23C>A) c.461+23C>A (n.461+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559657C>A | CA2649315929 | NPHS2 | c.534+22G>T (n.534+22G>T) c.357+22G>T (n.357+22G>T) c.461+22G>T (n.461+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559657C>T | CA2649315930 | NPHS2 | c.534+22G>A (n.534+22G>A) c.357+22G>A (n.357+22G>A) c.461+22G>A (n.461+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559661A>G | CA2649315931 | NPHS2 | c.534+18T>C (n.534+18T>C) c.357+18T>C (n.357+18T>C) c.461+18T>C (n.461+18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559662G>A | CA2649315933 | NPHS2 | c.534+17C>T (n.534+17C>T) c.357+17C>T (n.357+17C>T) c.461+17C>T (n.461+17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559662G>C | CA2573959025 | NPHS2 | c.534+17C>G (n.534+17C>G) c.357+17C>G (n.357+17C>G) c.461+17C>G (n.461+17C>G) | |
1 | g.179559662G>T | CA646270992 | NPHS2 | c.534+17C>A (n.534+17C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) c.461+17C>A (n.461+17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179559663C>A | CA2649315934 | NPHS2 | c.534+16G>T (n.534+16G>T) c.357+16G>T (n.357+16G>T) c.461+16G>T (n.461+16G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559663C= | CA1210320266 | NPHS2 | c.534+16G= (n.534+16G=) c.357+16G= (n.357+16G=) c.461+16G= (n.461+16G=) | |
1 | g.179559663C>G | CA527198659 | NPHS2 | c.534+16G>C (n.534+16G>C) c.357+16G>C (n.357+16G>C) c.461+16G>C (n.461+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559663C>T | CA2649315936 | NPHS2 | c.534+16G>A (n.534+16G>A) c.357+16G>A (n.357+16G>A) c.461+16G>A (n.461+16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559664C>A | CA2649315937 | NPHS2 | c.534+15G>T (n.534+15G>T) c.357+15G>T (n.357+15G>T) c.461+15G>T (n.461+15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559664C>T | CA2649315938 | NPHS2 | c.534+15G>A (n.534+15G>A) c.357+15G>A (n.357+15G>A) c.461+15G>A (n.461+15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559665A= | CA1210320267 | NPHS2 | c.534+14T= (n.534+14T=) c.357+14T= (n.357+14T=) c.461+14T= (n.461+14T=) | |
1 | g.179559665A>G | CA2649315939 | NPHS2 | c.534+14T>C (n.534+14T>C) c.357+14T>C (n.357+14T>C) c.461+14T>C (n.461+14T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559665A>T | CA1210320268 | NPHS2 | c.534+14T>A (n.534+14T>A) c.357+14T>A (n.357+14T>A) c.461+14T>A (n.461+14T>A) | dbSNP |
1 | g.179559666T>A | CA1267195 | NPHS2 | c.534+13A>T (n.534+13A>T) c.357+13A>T (n.357+13A>T) c.461+13A>T (n.461+13A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559666T>C | CA2649315940 | NPHS2 | c.534+13A>G (n.534+13A>G) c.357+13A>G (n.357+13A>G) c.461+13A>G (n.461+13A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559666T= | CA1143299571 | NPHS2 | c.534+13A= (n.534+13A=) c.357+13A= (n.357+13A=) c.461+13A= (n.461+13A=) | |
1 | g.179559667C>A | CA2649315943 | NPHS2 | c.534+12G>T (n.534+12G>T) c.357+12G>T (n.357+12G>T) c.461+12G>T (n.461+12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559668A>G | CA2649315944 | NPHS2 | c.534+11T>C (n.534+11T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) c.461+11T>C (n.461+11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559669T>C | CA2649315946 | NPHS2 | c.534+10A>G (n.534+10A>G) c.357+10A>G (n.357+10A>G) c.461+10A>G (n.461+10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559671del | CA2573131331 | NPHS2 | c.534+10del (n.534+10del) c.357+10del (n.357+10del) c.461+10del (n.461+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559670T>C | CA2649315949 | NPHS2 | c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.357+9A>G (n.357+9A>G) c.461+9A>G (n.461+9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559671T>C | CA2649315950 | NPHS2 | c.534+8A>G (n.534+8A>G) c.357+8A>G (n.357+8A>G) c.461+8A>G (n.461+8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559672G>T | CA2499214326 | NPHS2 | c.534+7C>A (n.534+7C>A) c.357+7C>A (n.357+7C>A) c.461+7C>A (n.461+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559673G>A | CA2573959036 | NPHS2 | c.534+6C>T (n.534+6C>T) c.357+6C>T (n.357+6C>T) c.461+6C>T (n.461+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559673G= | CA1210320269 | NPHS2 | c.534+6C= (n.534+6C=) c.357+6C= (n.357+6C=) c.461+6C= (n.461+6C=) | |
1 | g.179559673G>T | CA527198660 | NPHS2 | c.534+6C>A (n.534+6C>A) c.357+6C>A (n.357+6C>A) c.461+6C>A (n.461+6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559674C>A | CA2649315953 | NPHS2 | c.534+5G>T (n.534+5G>T) c.357+5G>T (n.357+5G>T) c.461+5G>T (n.461+5G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559674C= | CA1210320270 | NPHS2 | c.534+5G= (n.534+5G=) c.357+5G= (n.357+5G=) c.461+5G= (n.461+5G=) | |
1 | g.179559674C>T | CA527198662 | NPHS2 | c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) c.461+5G>A (n.461+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559675T>C | CA2573959049 | NPHS2 | c.534+4A>G (n.534+4A>G) c.357+4A>G (n.357+4A>G) c.461+4A>G (n.461+4A>G) | |
1 | g.179559676del | CA2649315954 | NPHS2 | c.534+4del (n.534+4del) c.357+4del (n.357+4del) c.461+4del (n.461+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559676T>C | CA891818139 | NPHS2 | c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.357+3A>G (n.357+3A>G) c.461+3A>G (n.461+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559676T= | CA1210320271 | NPHS2 | c.534+3A= (n.534+3A=) c.357+3A= (n.357+3A=) c.461+3A= (n.461+3A=) | |
1 | g.179559677A>C | CA343568671 | NPHS2 | c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.357+2T>G (n.357+2T>G) c.461+2T>G (n.461+2T>G) | |
1 | g.179559677A>G | CA343568673 | NPHS2 | c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.357+2T>C (n.357+2T>C) c.461+2T>C (n.461+2T>C) | |
1 | g.179559677A>T | CA343568675 | NPHS2 | c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) c.461+2T>A (n.461+2T>A) | |
1 | g.179559678C>A | CA343568677 | NPHS2 | c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) c.461+1G>T (n.461+1G>T) | |
1 | g.179559678C= | CA1210320272 | NPHS2 | c.534+1G= (n.534+1G=) c.357+1G= (n.357+1G=) c.461+1G= (n.461+1G=) | |
1 | g.179559678C>G | CA343568678 | NPHS2 | c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.357+1G>C (n.357+1G>C) c.461+1G>C (n.461+1G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559678C>T | CA343568679 | NPHS2 | c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) c.461+1G>A (n.461+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559679C>A | CA343568682 | NPHS2 | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.357G>T (p.Glu119Asp) c.461G>T (p.Ser154Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.179559679C>G | CA343568683 | NPHS2 | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.357G>C (p.Glu119Asp) c.461G>C (p.Ser154Thr) | ClinVar |
1 | g.179559679C>T | CA422025891 | NPHS2 | c.534G>A (p.Glu178=) c.357G>A (p.Glu119=) c.461G>A (p.Ser154Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.179559680T>A | CA343568686 | NPHS2 | c.533A>T (p.Glu178Val) c.356A>T (p.Glu119Val) c.460A>T (p.Ser154Cys) | |
1 | g.179559680T>C | CA343568690 | NPHS2 | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.356A>G (p.Glu119Gly) c.460A>G (p.Ser154Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.179559680T>G | CA343568688 | NPHS2 | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.356A>C (p.Glu119Ala) c.460A>C (p.Ser154Arg) | |
1 | g.179559681C>A | CA343568692 | NPHS2 | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.355G>T (p.Glu119Ter) c.459G>T (p.Met153Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.179559681C>G | CA343568694 | NPHS2 | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.355G>C (p.Glu119Gln) c.459G>C (p.Met153Ile) | |
1 | g.179559681C>T | CA343568696 | NPHS2 | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.355G>A (p.Glu119Lys) c.459G>A (p.Met153Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.179559682A= | CA1210320273 | NPHS2 | c.531T= (p.His177=) c.354T= (p.His118=) c.458T= (p.Met153=) | |
1 | g.179559682A>C | CA343568699 | NPHS2 | c.531T>G (p.His177Gln) c.354T>G (p.His118Gln) c.458T>G (p.Met153Arg) | |
1 | g.179559682A>G | CA422025892 | NPHS2 | c.531T>C (p.His177=) c.354T>C (p.His118=) c.458T>C (p.Met153Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559682A>T | CA343568700 | NPHS2 | c.531T>A (p.His177Gln) c.354T>A (p.His118Gln) c.458T>A (p.Met153Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.179559682delinsCAC | CA2586967784 | NPHS2 | c.531delinsGTG (p.His177GlnfsTer5) c.531delinsGTG (p.His177GlnfsTer9) c.354delinsGTG (p.His118GlnfsTer5) c.458delinsGTG (p.Met153SerfsTer6) c.531delinsGTG (p.His177GlnfsTer?) | |
1 | g.179559683T>A | CA343568704 | NPHS2 | c.530A>T (p.His177Leu) c.353A>T (p.His118Leu) c.457A>T (p.Met153Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.179559683T>C | CA343568706 | NPHS2 | c.530A>G (p.His177Arg) c.353A>G (p.His118Arg) c.457A>G (p.Met153Val) | |
1 | g.179559683T>G | CA343568709 | NPHS2 | c.530A>C (p.His177Pro) c.353A>C (p.His118Pro) c.457A>C (p.Met153Leu) | COSMIC |
1 | g.179559684G>A | CA343568712 | NPHS2 | c.529C>T (p.His177Tyr) c.352C>T (p.His118Tyr) c.456C>T (p.Phe152=) | |
1 | g.179559684G>C | CA343568714 | NPHS2 | c.529C>G (p.His177Asp) c.352C>G (p.His118Asp) c.456C>G (p.Phe152Leu) | |
1 | g.179559684G>T | CA343568717 | NPHS2 | c.529C>A (p.His177Asn) c.352C>A (p.His118Asn) c.456C>A (p.Phe152Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.179559684_179559685del | CA2580061536 | NPHS2 | c.528_529del (p.Phe176LeufsTer2) c.351_352del (p.Phe117LeufsTer2) c.455_456del (p.Phe152TyrfsTer3) | ClinVar |
1 | g.179559685A= | CA1210320274 | NPHS2 | c.528T= (p.Phe176=) c.351T= (p.Phe117=) c.455T= (p.Phe152=) | |
1 | g.179559685A>C | CA343568724 | NPHS2 | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.351T>G (p.Phe117Leu) c.455T>G (p.Phe152Cys) | |
1 | g.179559685A>G | CA422025894 | NPHS2 | c.528T>C (p.Phe176=) c.351T>C (p.Phe117=) c.455T>C (p.Phe152Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559685A>T | CA343568722 | NPHS2 | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.351T>A (p.Phe117Leu) c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
1 | g.179559688del | CA2649315963 | NPHS2 | c.528del (p.His177MetfsTer4) c.528del (p.His177MetfsTer8) c.351del (p.His118MetfsTer4) c.455del (p.Phe152SerfsTer2) c.528del (p.His177MetfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.179559686A>C | CA343568729 | NPHS2 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.454T>G (p.Phe152Val) | |
1 | g.179559686A>G | CA343568731 | NPHS2 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.454T>C (p.Phe152Leu) | |
1 | g.179559686A>T | CA343568733 | NPHS2 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
1 | g.179559686_179559688delinsT | CA2580061537 | NPHS2 | c.525_527delinsA (p.Phe176SerfsTer2) c.348_350delinsA (p.Phe117SerfsTer2) c.452_454delinsA (p.Leu151HisfsTer4) | ClinVar |
1 | g.179559687A>C | CA343568737 | NPHS2 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.349T>G (p.Phe117Val) c.453T>G (p.Leu151=) | |
1 | g.179559687A>G | CA343568739 | NPHS2 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.453T>C (p.Leu151=) | gnomAD v4 |
1 | g.179559687A>T | CA343568742 | NPHS2 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.453T>A (p.Leu151=) | |
1 | g.179559688A= | CA1210320275 | NPHS2 | c.525T= (p.Pro175=) c.348T= (p.Pro116=) c.452T= (p.Leu151=) | |
1 | g.179559688A>C | CA1267196 | NPHS2 | c.525T>G (p.Pro175=) c.348T>G (p.Pro116=) c.452T>G (p.Leu151Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559688A>G | CA422025902 | NPHS2 | c.525T>C (p.Pro175=) c.348T>C (p.Pro116=) c.452T>C (p.Leu151Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559688A>T | CA422025899 | NPHS2 | c.525T>A (p.Pro175=) c.348T>A (p.Pro116=) c.452T>A (p.Leu151His) | gnomAD v4 |
1 | g.179559689G>A | CA343568749 | NPHS2 | c.524C>T (p.Pro175Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.451C>T (p.Leu151Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559689G>C | CA343568753 | NPHS2 | c.524C>G (p.Pro175Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.451C>G (p.Leu151Val) | |
1 | g.179559689G= | CA1210320276 | NPHS2 | c.524C= (p.Pro175=) c.347C= (p.Pro116=) c.451C= (p.Leu151=) | |
1 | g.179559689G>T | CA343568750 | NPHS2 | c.524C>A (p.Pro175His) c.347C>A (p.Pro116His) c.451C>A (p.Leu151Ile) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179559689_179559691delinsACA | CA2586967785 | NPHS2 | c.522_524delinsTGT (p.Pro175Val) c.345_347delinsTGT (p.Pro116Val) c.449_451delinsTGT (p.Tyr150_Leu151delinsLeuPhe) | |
1 | g.179559690G>A | CA343568756 | NPHS2 | c.523C>T (p.Pro175Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.450C>T (p.Tyr150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559690G>C | CA343568757 | NPHS2 | c.523C>G (p.Pro175Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.450C>G (p.Tyr150Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559690G= | CA1210320277 | NPHS2 | c.523C= (p.Pro175=) c.346C= (p.Pro116=) c.450C= (p.Tyr150=) | |
1 | g.179559690G>T | CA343568758 | NPHS2 | c.523C>A (p.Pro175Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.450C>A (p.Tyr150Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.179559691T>A | CA422025904 | NPHS2 | c.522A>T (p.Ile174=) c.345A>T (p.Ile115=) c.449A>T (p.Tyr150Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559691T>C | CA343568759 | NPHS2 | c.522A>G (p.Ile174Met) c.345A>G (p.Ile115Met) c.449A>G (p.Tyr150Cys) | |
1 | g.179559691T>G | CA422025905 | NPHS2 | c.522A>C (p.Ile174=) c.345A>C (p.Ile115=) c.449A>C (p.Tyr150Ser) | |
1 | g.179559691T= | CA1210320278 | NPHS2 | c.522A= (p.Ile174=) c.345A= (p.Ile115=) c.449A= (p.Tyr150=) | |
1 | g.179559691dup | CA2499214327 | NPHS2 | c.522dup (p.Pro175ThrfsTer4) c.345dup (p.Pro116ThrfsTer4) c.449dup (p.Tyr150Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |