Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179559586C=CA1210320239NPHS2c.534+93G= (n.534+93G=)
c.357+93G= (n.357+93G=)
c.461+93G= (n.461+93G=)
1g.179559586C>GCA33699562NPHS2c.534+93G>C (n.534+93G>C)
c.357+93G>C (n.357+93G>C)
c.461+93G>C (n.461+93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559586C>TCA2573958836NPHS2c.534+93G>A (n.534+93G>A)
c.357+93G>A (n.357+93G>A)
c.461+93G>A (n.461+93G>A)
 gnomAD v4
1g.179559588T>ACA2649315843NPHS2c.534+91A>T (n.534+91A>T)
c.357+91A>T (n.357+91A>T)
c.461+91A>T (n.461+91A>T)
 gnomAD v4
1g.179559590C>TCA2649315845NPHS2c.534+89G>A (n.534+89G>A)
c.357+89G>A (n.357+89G>A)
c.461+89G>A (n.461+89G>A)
 gnomAD v4
1g.179559591C>ACA2649315847NPHS2c.534+88G>T (n.534+88G>T)
c.357+88G>T (n.357+88G>T)
c.461+88G>T (n.461+88G>T)
 gnomAD v4
1g.179559591C=CA1210320240NPHS2c.534+88G= (n.534+88G=)
c.357+88G= (n.357+88G=)
c.461+88G= (n.461+88G=)
1g.179559591C>GCA1009659967NPHS2c.534+88G>C (n.534+88G>C)
c.357+88G>C (n.357+88G>C)
c.461+88G>C (n.461+88G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559591C>TCA2649315849NPHS2c.534+88G>A (n.534+88G>A)
c.357+88G>A (n.357+88G>A)
c.461+88G>A (n.461+88G>A)
 gnomAD v4
1g.179559593A=CA1210320241NPHS2c.534+86T= (n.534+86T=)
c.357+86T= (n.357+86T=)
c.461+86T= (n.461+86T=)
1g.179559593A>CCA1210320242NPHS2c.534+86T>G (n.534+86T>G)
c.357+86T>G (n.357+86T>G)
c.461+86T>G (n.461+86T>G)
 dbSNP
1g.179559593A>GCA2649315852NPHS2c.534+86T>C (n.534+86T>C)
c.357+86T>C (n.357+86T>C)
c.461+86T>C (n.461+86T>C)
 gnomAD v4
1g.179559593A>TCA2649315854NPHS2c.534+86T>A (n.534+86T>A)
c.357+86T>A (n.357+86T>A)
c.461+86T>A (n.461+86T>A)
 gnomAD v4
1g.179559598delCA2649315856NPHS2c.534+85del (n.534+85del)
c.357+85del (n.357+85del)
c.461+85del (n.461+85del)
 gnomAD v4
1g.179559597_179559598delCA2606073257NPHS2c.534+84_534+85del (n.534+84_534+85del)
c.357+84_357+85del (n.357+84_357+85del)
c.461+84_461+85del (n.461+84_461+85del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559599G>CCA1210320244NPHS2c.534+80C>G (n.534+80C>G)
c.357+80C>G (n.357+80C>G)
c.461+80C>G (n.461+80C>G)
 dbSNP
1g.179559599G=CA1210320243NPHS2c.534+80C= (n.534+80C=)
c.357+80C= (n.357+80C=)
c.461+80C= (n.461+80C=)
1g.179559599G>TCA2573958865NPHS2c.534+80C>A (n.534+80C>A)
c.357+80C>A (n.357+80C>A)
c.461+80C>A (n.461+80C>A)
 gnomAD v4
1g.179559601G>ACA2649315858NPHS2c.534+78C>T (n.534+78C>T)
c.357+78C>T (n.357+78C>T)
c.461+78C>T (n.461+78C>T)
 gnomAD v4
1g.179559601G>TCA2573958870NPHS2c.534+78C>A (n.534+78C>A)
c.357+78C>A (n.357+78C>A)
c.461+78C>A (n.461+78C>A)
 gnomAD v4
1g.179559605A>TCA2649315860NPHS2c.534+74T>A (n.534+74T>A)
c.357+74T>A (n.357+74T>A)
c.461+74T>A (n.461+74T>A)
 gnomAD v4
1g.179559607delCA2649315859NPHS2c.534+74del (n.534+74del)
c.357+74del (n.357+74del)
c.461+74del (n.461+74del)
 gnomAD v4
1g.179559607A=CA1144283422NPHS2c.534+72T= (n.534+72T=)
c.357+72T= (n.357+72T=)
c.461+72T= (n.461+72T=)
1g.179559607A>GCA2649315863NPHS2c.534+72T>C (n.534+72T>C)
c.357+72T>C (n.357+72T>C)
c.461+72T>C (n.461+72T>C)
 gnomAD v4
1g.179559607A>TCA33699577NPHS2c.534+72T>A (n.534+72T>A)
c.357+72T>A (n.357+72T>A)
c.461+72T>A (n.461+72T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559610delCA2649315865NPHS2c.534+70del (n.534+70del)
c.357+70del (n.357+70del)
c.461+70del (n.461+70del)
 gnomAD v4
1g.179559610A=CA1210320245NPHS2c.534+69T= (n.534+69T=)
c.357+69T= (n.357+69T=)
c.461+69T= (n.461+69T=)
1g.179559610A>GCA1210320246NPHS2c.534+69T>C (n.534+69T>C)
c.357+69T>C (n.357+69T>C)
c.461+69T>C (n.461+69T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559611T>CCA2573958898NPHS2c.534+68A>G (n.534+68A>G)
c.357+68A>G (n.357+68A>G)
c.461+68A>G (n.461+68A>G)
1g.179559612C>TCA2573958900NPHS2c.534+67G>A (n.534+67G>A)
c.357+67G>A (n.357+67G>A)
c.461+67G>A (n.461+67G>A)
1g.179559612_179559631delCA2649315867NPHS2c.534+48_534+67del (n.534+48_534+67del)
c.357+48_357+67del (n.357+48_357+67del)
c.461+48_461+67del (n.461+48_461+67del)
 gnomAD v4
1g.179559614T>ACA2573958901NPHS2c.534+65A>T (n.534+65A>T)
c.357+65A>T (n.357+65A>T)
c.461+65A>T (n.461+65A>T)
1g.179559614T>CCA33699583NPHS2c.534+65A>G (n.534+65A>G)
c.357+65A>G (n.357+65A>G)
c.461+65A>G (n.461+65A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559614T=CA1210320247NPHS2c.534+65A= (n.534+65A=)
c.357+65A= (n.357+65A=)
c.461+65A= (n.461+65A=)
1g.179559617delCA2746821867NPHS2c.534+65del (n.534+65del)
c.357+65del (n.357+65del)
c.461+65del (n.461+65del)
1g.179559617T>CCA2649315869NPHS2c.534+62A>G (n.534+62A>G)
c.357+62A>G (n.357+62A>G)
c.461+62A>G (n.461+62A>G)
 gnomAD v4
1g.179559618G>ACA1009659972NPHS2c.534+61C>T (n.534+61C>T)
c.357+61C>T (n.357+61C>T)
c.461+61C>T (n.461+61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559618G=CA1210320248NPHS2c.534+61C= (n.534+61C=)
c.357+61C= (n.357+61C=)
c.461+61C= (n.461+61C=)
1g.179559618G>TCA2573958903NPHS2c.534+61C>A (n.534+61C>A)
c.357+61C>A (n.357+61C>A)
c.461+61C>A (n.461+61C>A)
 gnomAD v4
1g.179559619T>CCA2649315873NPHS2c.534+60A>G (n.534+60A>G)
c.357+60A>G (n.357+60A>G)
c.461+60A>G (n.461+60A>G)
 gnomAD v4
1g.179559620C>TCA2649315875NPHS2c.534+59G>A (n.534+59G>A)
c.357+59G>A (n.357+59G>A)
c.461+59G>A (n.461+59G>A)
 gnomAD v4
1g.179559621C>ACA891818104NPHS2c.534+58G>T (n.534+58G>T)
c.357+58G>T (n.357+58G>T)
c.461+58G>T (n.461+58G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559621C=CA1210320249NPHS2c.534+58G= (n.534+58G=)
c.357+58G= (n.357+58G=)
c.461+58G= (n.461+58G=)
1g.179559621C>GCA2649315879NPHS2c.534+58G>C (n.534+58G>C)
c.357+58G>C (n.357+58G>C)
c.461+58G>C (n.461+58G>C)
 gnomAD v4
1g.179559621C>TCA2649315876NPHS2c.534+58G>A (n.534+58G>A)
c.357+58G>A (n.357+58G>A)
c.461+58G>A (n.461+58G>A)
 gnomAD v4
1g.179559622A>GCA2649315881NPHS2c.534+57T>C (n.534+57T>C)
c.357+57T>C (n.357+57T>C)
c.461+57T>C (n.461+57T>C)
 gnomAD v4
1g.179559623C>ACA2649315887NPHS2c.534+56G>T (n.534+56G>T)
c.357+56G>T (n.357+56G>T)
c.461+56G>T (n.461+56G>T)
 gnomAD v4
1g.179559623C=CA1145814336NPHS2c.534+56G= (n.534+56G=)
c.357+56G= (n.357+56G=)
c.461+56G= (n.461+56G=)
1g.179559623C>TCA33699592NPHS2c.534+56G>A (n.534+56G>A)
c.357+56G>A (n.357+56G>A)
c.461+56G>A (n.461+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559624G>ACA33699607NPHS2c.534+55C>T (n.534+55C>T)
c.357+55C>T (n.357+55C>T)
c.461+55C>T (n.461+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559624G=CA1143838748NPHS2c.534+55C= (n.534+55C=)
c.357+55C= (n.357+55C=)
c.461+55C= (n.461+55C=)
1g.179559624G>TCA2649315890NPHS2c.534+55C>A (n.534+55C>A)
c.357+55C>A (n.357+55C>A)
c.461+55C>A (n.461+55C>A)
 gnomAD v4
1g.179559625G>ACA2573958910NPHS2c.534+54C>T (n.534+54C>T)
c.357+54C>T (n.357+54C>T)
c.461+54C>T (n.461+54C>T)
1g.179559625G>TCA2649315891NPHS2c.534+54C>A (n.534+54C>A)
c.357+54C>A (n.357+54C>A)
c.461+54C>A (n.461+54C>A)
 gnomAD v4
1g.179559626T>CCA1009659977NPHS2c.534+53A>G (n.534+53A>G)
c.357+53A>G (n.357+53A>G)
c.461+53A>G (n.461+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559626T>GCA2649315893NPHS2c.534+53A>C (n.534+53A>C)
c.357+53A>C (n.357+53A>C)
c.461+53A>C (n.461+53A>C)
 gnomAD v4
1g.179559626T=CA1210320250NPHS2c.534+53A= (n.534+53A=)
c.357+53A= (n.357+53A=)
c.461+53A= (n.461+53A=)
1g.179559627A>TCA2649315895NPHS2c.534+52T>A (n.534+52T>A)
c.357+52T>A (n.357+52T>A)
c.461+52T>A (n.461+52T>A)
 gnomAD v4
1g.179559628G>ACA2649315896NPHS2c.534+51C>T (n.534+51C>T)
c.357+51C>T (n.357+51C>T)
c.461+51C>T (n.461+51C>T)
 gnomAD v4
1g.179559628G>CCA1210320252NPHS2c.534+51C>G (n.534+51C>G)
c.357+51C>G (n.357+51C>G)
c.461+51C>G (n.461+51C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559628G=CA1210320251NPHS2c.534+51C= (n.534+51C=)
c.357+51C= (n.357+51C=)
c.461+51C= (n.461+51C=)
1g.179559628G>TCA2649315898NPHS2c.534+51C>A (n.534+51C>A)
c.357+51C>A (n.357+51C>A)
c.461+51C>A (n.461+51C>A)
 gnomAD v4
1g.179559629G>ACA2649315899NPHS2c.534+50C>T (n.534+50C>T)
c.357+50C>T (n.357+50C>T)
c.461+50C>T (n.461+50C>T)
 gnomAD v4
1g.179559629G>TCA2649315901NPHS2c.534+50C>A (n.534+50C>A)
c.357+50C>A (n.357+50C>A)
c.461+50C>A (n.461+50C>A)
 gnomAD v4
1g.179559630T>CCA2649315903NPHS2c.534+49A>G (n.534+49A>G)
c.357+49A>G (n.357+49A>G)
c.461+49A>G (n.461+49A>G)
 gnomAD v4
1g.179559631A>CCA2649315904NPHS2c.534+48T>G (n.534+48T>G)
c.357+48T>G (n.357+48T>G)
c.461+48T>G (n.461+48T>G)
 gnomAD v4
1g.179559631A>TCA2649315905NPHS2c.534+48T>A (n.534+48T>A)
c.357+48T>A (n.357+48T>A)
c.461+48T>A (n.461+48T>A)
 gnomAD v4
1g.179559632G>TCA2573958942NPHS2c.534+47C>A (n.534+47C>A)
c.357+47C>A (n.357+47C>A)
c.461+47C>A (n.461+47C>A)
 gnomAD v4
1g.179559634_179559645delCA2649315906NPHS2c.534+34_534+45del (n.534+34_534+45del)
c.357+34_357+45del (n.357+34_357+45del)
c.461+34_461+45del (n.461+34_461+45del)
 gnomAD v4
1g.179559635C=CA1210320253NPHS2c.534+44G= (n.534+44G=)
c.357+44G= (n.357+44G=)
c.461+44G= (n.461+44G=)
1g.179559635C>TCA527198653NPHS2c.534+44G>A (n.534+44G>A)
c.357+44G>A (n.357+44G>A)
c.461+44G>A (n.461+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559636A=CA1210320254NPHS2c.534+43T= (n.534+43T=)
c.357+43T= (n.357+43T=)
c.461+43T= (n.461+43T=)
1g.179559636A>GCA1009659985NPHS2c.534+43T>C (n.534+43T>C)
c.357+43T>C (n.357+43T>C)
c.461+43T>C (n.461+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559637T>CCA2573958944NPHS2c.534+42A>G (n.534+42A>G)
c.357+42A>G (n.357+42A>G)
c.461+42A>G (n.461+42A>G)
1g.179559638G>TCA2649315909NPHS2c.534+41C>A (n.534+41C>A)
c.357+41C>A (n.357+41C>A)
c.461+41C>A (n.461+41C>A)
 gnomAD v4
1g.179559639G>ACA527198654NPHS2c.534+40C>T (n.534+40C>T)
c.357+40C>T (n.357+40C>T)
c.461+40C>T (n.461+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.179559639G=CA1210320255NPHS2c.534+40C= (n.534+40C=)
c.357+40C= (n.357+40C=)
c.461+40C= (n.461+40C=)
1g.179559639G>TCA2649315910NPHS2c.534+40C>A (n.534+40C>A)
c.357+40C>A (n.357+40C>A)
c.461+40C>A (n.461+40C>A)
 gnomAD v4
1g.179559643delCA2649315912NPHS2c.534+39del (n.534+39del)
c.357+39del (n.357+39del)
c.461+39del (n.461+39del)
 gnomAD v4
1g.179559642A>GCA2573958953NPHS2c.534+37T>C (n.534+37T>C)
c.357+37T>C (n.357+37T>C)
c.461+37T>C (n.461+37T>C)
1g.179559643A>CCA2573959008NPHS2c.534+36T>G (n.534+36T>G)
c.357+36T>G (n.357+36T>G)
c.461+36T>G (n.461+36T>G)
1g.179559644T>CCA2586967783NPHS2c.534+35A>G (n.534+35A>G)
c.357+35A>G (n.357+35A>G)
c.461+35A>G (n.461+35A>G)
1g.179559645G>ACA33699614NPHS2c.534+34C>T (n.534+34C>T)
c.357+34C>T (n.357+34C>T)
c.461+34C>T (n.461+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179559645G=CA1210320256NPHS2c.534+34C= (n.534+34C=)
c.357+34C= (n.357+34C=)
c.461+34C= (n.461+34C=)
1g.179559645G>TCA527198655NPHS2c.534+34C>A (n.534+34C>A)
c.357+34C>A (n.357+34C>A)
c.461+34C>A (n.461+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559646T>CCA33699624NPHS2c.534+33A>G (n.534+33A>G)
c.357+33A>G (n.357+33A>G)
c.461+33A>G (n.461+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559646T=CA1210320257NPHS2c.534+33A= (n.534+33A=)
c.357+33A= (n.357+33A=)
c.461+33A= (n.461+33A=)
1g.179559647A=CA1210320258NPHS2c.534+32T= (n.534+32T=)
c.357+32T= (n.357+32T=)
c.461+32T= (n.461+32T=)
1g.179559647A>GCA1009659989NPHS2c.534+32T>C (n.534+32T>C)
c.357+32T>C (n.357+32T>C)
c.461+32T>C (n.461+32T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559647A>TCA2649315919NPHS2c.534+32T>A (n.534+32T>A)
c.357+32T>A (n.357+32T>A)
c.461+32T>A (n.461+32T>A)
 gnomAD v4
1g.179559648T>CCA1210320260NPHS2c.534+31A>G (n.534+31A>G)
c.357+31A>G (n.357+31A>G)
c.461+31A>G (n.461+31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559648T=CA1210320259NPHS2c.534+31A= (n.534+31A=)
c.357+31A= (n.357+31A=)
c.461+31A= (n.461+31A=)
1g.179559649_179559671delCA2649315920NPHS2c.534+9_534+31del (n.534+9_534+31del)
c.357+9_357+31del (n.357+9_357+31del)
c.461+9_461+31del (n.461+9_461+31del)
 gnomAD v4
1g.179559649A=CA1210320261NPHS2c.534+30T= (n.534+30T=)
c.357+30T= (n.357+30T=)
c.461+30T= (n.461+30T=)
1g.179559649A>GCA527198656NPHS2c.534+30T>C (n.534+30T>C)
c.357+30T>C (n.357+30T>C)
c.461+30T>C (n.461+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559650G>CCA2573959018NPHS2c.534+29C>G (n.534+29C>G)
c.357+29C>G (n.357+29C>G)
c.461+29C>G (n.461+29C>G)
1g.179559650G>TCA2573959019NPHS2c.534+29C>A (n.534+29C>A)
c.357+29C>A (n.357+29C>A)
c.461+29C>A (n.461+29C>A)
 gnomAD v4
1g.179559651A>GCA2573959020NPHS2c.534+28T>C (n.534+28T>C)
c.357+28T>C (n.357+28T>C)
c.461+28T>C (n.461+28T>C)
 gnomAD v4
1g.179559651A>TCA2649315923NPHS2c.534+28T>A (n.534+28T>A)
c.357+28T>A (n.357+28T>A)
c.461+28T>A (n.461+28T>A)
 gnomAD v4
1g.179559652G>CCA527198657NPHS2c.534+27C>G (n.534+27C>G)
c.357+27C>G (n.357+27C>G)
c.461+27C>G (n.461+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559652G=CA1210320263NPHS2c.534+27C= (n.534+27C=)
c.357+27C= (n.357+27C=)
c.461+27C= (n.461+27C=)
1g.179559652G>TCA2649315924NPHS2c.534+27C>A (n.534+27C>A)
c.357+27C>A (n.357+27C>A)
c.461+27C>A (n.461+27C>A)
 gnomAD v4
1g.179559652_179559660delinsGAAAGCAAACA1210320262NPHS2c.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC (n.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC)
c.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC (n.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC)
c.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC (n.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC)
1g.179559654_179559661delCA1210320264NPHS2c.534+19_534+26del (n.534+19_534+26del)
c.357+19_357+26del (n.357+19_357+26del)
c.461+19_461+26del (n.461+19_461+26del)
 dbSNP
1g.179559654A>CCA2649315925NPHS2c.534+25T>G (n.534+25T>G)
c.357+25T>G (n.357+25T>G)
c.461+25T>G (n.461+25T>G)
 gnomAD v4
1g.179559654A>GCA2649315926NPHS2c.534+25T>C (n.534+25T>C)
c.357+25T>C (n.357+25T>C)
c.461+25T>C (n.461+25T>C)
 gnomAD v4
1g.179559655A>GCA2649315927NPHS2c.534+24T>C (n.534+24T>C)
c.357+24T>C (n.357+24T>C)
c.461+24T>C (n.461+24T>C)
 gnomAD v4
1g.179559656G>ACA1267194NPHS2c.534+23C>T (n.534+23C>T)
c.357+23C>T (n.357+23C>T)
c.461+23C>T (n.461+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559656G=CA1210320265NPHS2c.534+23C= (n.534+23C=)
c.357+23C= (n.357+23C=)
c.461+23C= (n.461+23C=)
1g.179559656G>TCA2649315928NPHS2c.534+23C>A (n.534+23C>A)
c.357+23C>A (n.357+23C>A)
c.461+23C>A (n.461+23C>A)
 gnomAD v4
1g.179559657C>ACA2649315929NPHS2c.534+22G>T (n.534+22G>T)
c.357+22G>T (n.357+22G>T)
c.461+22G>T (n.461+22G>T)
 gnomAD v4
1g.179559657C>TCA2649315930NPHS2c.534+22G>A (n.534+22G>A)
c.357+22G>A (n.357+22G>A)
c.461+22G>A (n.461+22G>A)
 gnomAD v4
1g.179559661A>GCA2649315931NPHS2c.534+18T>C (n.534+18T>C)
c.357+18T>C (n.357+18T>C)
c.461+18T>C (n.461+18T>C)
 gnomAD v4
1g.179559662G>ACA2649315933NPHS2c.534+17C>T (n.534+17C>T)
c.357+17C>T (n.357+17C>T)
c.461+17C>T (n.461+17C>T)
 gnomAD v4
1g.179559662G>CCA2573959025NPHS2c.534+17C>G (n.534+17C>G)
c.357+17C>G (n.357+17C>G)
c.461+17C>G (n.461+17C>G)
1g.179559662G>TCA646270992NPHS2c.534+17C>A (n.534+17C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
c.461+17C>A (n.461+17C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.179559663C>ACA2649315934NPHS2c.534+16G>T (n.534+16G>T)
c.357+16G>T (n.357+16G>T)
c.461+16G>T (n.461+16G>T)
 gnomAD v4
1g.179559663C=CA1210320266NPHS2c.534+16G= (n.534+16G=)
c.357+16G= (n.357+16G=)
c.461+16G= (n.461+16G=)
1g.179559663C>GCA527198659NPHS2c.534+16G>C (n.534+16G>C)
c.357+16G>C (n.357+16G>C)
c.461+16G>C (n.461+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559663C>TCA2649315936NPHS2c.534+16G>A (n.534+16G>A)
c.357+16G>A (n.357+16G>A)
c.461+16G>A (n.461+16G>A)
 gnomAD v4
1g.179559664C>ACA2649315937NPHS2c.534+15G>T (n.534+15G>T)
c.357+15G>T (n.357+15G>T)
c.461+15G>T (n.461+15G>T)
 gnomAD v4
1g.179559664C>TCA2649315938NPHS2c.534+15G>A (n.534+15G>A)
c.357+15G>A (n.357+15G>A)
c.461+15G>A (n.461+15G>A)
 gnomAD v4
1g.179559665A=CA1210320267NPHS2c.534+14T= (n.534+14T=)
c.357+14T= (n.357+14T=)
c.461+14T= (n.461+14T=)
1g.179559665A>GCA2649315939NPHS2c.534+14T>C (n.534+14T>C)
c.357+14T>C (n.357+14T>C)
c.461+14T>C (n.461+14T>C)
 gnomAD v4
1g.179559665A>TCA1210320268NPHS2c.534+14T>A (n.534+14T>A)
c.357+14T>A (n.357+14T>A)
c.461+14T>A (n.461+14T>A)
 dbSNP
1g.179559666T>ACA1267195NPHS2c.534+13A>T (n.534+13A>T)
c.357+13A>T (n.357+13A>T)
c.461+13A>T (n.461+13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559666T>CCA2649315940NPHS2c.534+13A>G (n.534+13A>G)
c.357+13A>G (n.357+13A>G)
c.461+13A>G (n.461+13A>G)
 gnomAD v4
1g.179559666T=CA1143299571NPHS2c.534+13A= (n.534+13A=)
c.357+13A= (n.357+13A=)
c.461+13A= (n.461+13A=)
1g.179559667C>ACA2649315943NPHS2c.534+12G>T (n.534+12G>T)
c.357+12G>T (n.357+12G>T)
c.461+12G>T (n.461+12G>T)
 gnomAD v4
1g.179559668A>GCA2649315944NPHS2c.534+11T>C (n.534+11T>C)
c.357+11T>C (n.357+11T>C)
c.461+11T>C (n.461+11T>C)
 gnomAD v4
1g.179559669T>CCA2649315946NPHS2c.534+10A>G (n.534+10A>G)
c.357+10A>G (n.357+10A>G)
c.461+10A>G (n.461+10A>G)
 gnomAD v4
1g.179559671delCA2573131331NPHS2c.534+10del (n.534+10del)
c.357+10del (n.357+10del)
c.461+10del (n.461+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179559670T>CCA2649315949NPHS2c.534+9A>G (n.534+9A>G)
c.357+9A>G (n.357+9A>G)
c.461+9A>G (n.461+9A>G)
 gnomAD v4
1g.179559671T>CCA2649315950NPHS2c.534+8A>G (n.534+8A>G)
c.357+8A>G (n.357+8A>G)
c.461+8A>G (n.461+8A>G)
 gnomAD v4
1g.179559672G>TCA2499214326NPHS2c.534+7C>A (n.534+7C>A)
c.357+7C>A (n.357+7C>A)
c.461+7C>A (n.461+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179559673G>ACA2573959036NPHS2c.534+6C>T (n.534+6C>T)
c.357+6C>T (n.357+6C>T)
c.461+6C>T (n.461+6C>T)
 gnomAD v4
1g.179559673G=CA1210320269NPHS2c.534+6C= (n.534+6C=)
c.357+6C= (n.357+6C=)
c.461+6C= (n.461+6C=)
1g.179559673G>TCA527198660NPHS2c.534+6C>A (n.534+6C>A)
c.357+6C>A (n.357+6C>A)
c.461+6C>A (n.461+6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559674C>ACA2649315953NPHS2c.534+5G>T (n.534+5G>T)
c.357+5G>T (n.357+5G>T)
c.461+5G>T (n.461+5G>T)
 gnomAD v4
1g.179559674C=CA1210320270NPHS2c.534+5G= (n.534+5G=)
c.357+5G= (n.357+5G=)
c.461+5G= (n.461+5G=)
1g.179559674C>TCA527198662NPHS2c.534+5G>A (n.534+5G>A)
c.357+5G>A (n.357+5G>A)
c.461+5G>A (n.461+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559675T>CCA2573959049NPHS2c.534+4A>G (n.534+4A>G)
c.357+4A>G (n.357+4A>G)
c.461+4A>G (n.461+4A>G)
1g.179559676delCA2649315954NPHS2c.534+4del (n.534+4del)
c.357+4del (n.357+4del)
c.461+4del (n.461+4del)
 gnomAD v4
1g.179559676T>CCA891818139NPHS2c.534+3A>G (n.534+3A>G)
c.357+3A>G (n.357+3A>G)
c.461+3A>G (n.461+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.179559676T=CA1210320271NPHS2c.534+3A= (n.534+3A=)
c.357+3A= (n.357+3A=)
c.461+3A= (n.461+3A=)
1g.179559677A>CCA343568671NPHS2c.534+2T>G (n.534+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
c.461+2T>G (n.461+2T>G)
1g.179559677A>GCA343568673NPHS2c.534+2T>C (n.534+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
c.461+2T>C (n.461+2T>C)
1g.179559677A>TCA343568675NPHS2c.534+2T>A (n.534+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
c.461+2T>A (n.461+2T>A)
1g.179559678C>ACA343568677NPHS2c.534+1G>T (n.534+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
c.461+1G>T (n.461+1G>T)
1g.179559678C=CA1210320272NPHS2c.534+1G= (n.534+1G=)
c.357+1G= (n.357+1G=)
c.461+1G= (n.461+1G=)
1g.179559678C>GCA343568678NPHS2c.534+1G>C (n.534+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
c.461+1G>C (n.461+1G>C)
 gnomAD v4
1g.179559678C>TCA343568679NPHS2c.534+1G>A (n.534+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
c.461+1G>A (n.461+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179559679C>ACA343568682NPHS2c.534G>T (p.Glu178Asp)
c.357G>T (p.Glu119Asp)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
 gnomAD v4
1g.179559679C>GCA343568683NPHS2c.534G>C (p.Glu178Asp)
c.357G>C (p.Glu119Asp)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
 ClinVar
1g.179559679C>TCA422025891NPHS2c.534G>A (p.Glu178=)
c.357G>A (p.Glu119=)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
 gnomAD v4
1g.179559680T>ACA343568686NPHS2c.533A>T (p.Glu178Val)
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
1g.179559680T>CCA343568690NPHS2c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
 gnomAD v4
1g.179559680T>GCA343568688NPHS2c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
1g.179559681C>ACA343568692NPHS2c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.459G>T (p.Met153Ile)
 gnomAD v4
1g.179559681C>GCA343568694NPHS2c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.459G>C (p.Met153Ile)
1g.179559681C>TCA343568696NPHS2c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.459G>A (p.Met153Ile)
 gnomAD v4
1g.179559682A=CA1210320273NPHS2c.531T= (p.His177=)
c.354T= (p.His118=)
c.458T= (p.Met153=)
1g.179559682A>CCA343568699NPHS2c.531T>G (p.His177Gln)
c.354T>G (p.His118Gln)
c.458T>G (p.Met153Arg)
1g.179559682A>GCA422025892NPHS2c.531T>C (p.His177=)
c.354T>C (p.His118=)
c.458T>C (p.Met153Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179559682A>TCA343568700NPHS2c.531T>A (p.His177Gln)
c.354T>A (p.His118Gln)
c.458T>A (p.Met153Lys)
 gnomAD v4
1g.179559682delinsCACCA2586967784NPHS2c.531delinsGTG (p.His177GlnfsTer5)
c.531delinsGTG (p.His177GlnfsTer9)
c.354delinsGTG (p.His118GlnfsTer5)
c.458delinsGTG (p.Met153SerfsTer6)
c.531delinsGTG (p.His177GlnfsTer?)
1g.179559683T>ACA343568704NPHS2c.530A>T (p.His177Leu)
c.353A>T (p.His118Leu)
c.457A>T (p.Met153Leu)
 gnomAD v4
1g.179559683T>CCA343568706NPHS2c.530A>G (p.His177Arg)
c.353A>G (p.His118Arg)
c.457A>G (p.Met153Val)
1g.179559683T>GCA343568709NPHS2c.530A>C (p.His177Pro)
c.353A>C (p.His118Pro)
c.457A>C (p.Met153Leu)
 COSMIC
1g.179559684G>ACA343568712NPHS2c.529C>T (p.His177Tyr)
c.352C>T (p.His118Tyr)
c.456C>T (p.Phe152=)
1g.179559684G>CCA343568714NPHS2c.529C>G (p.His177Asp)
c.352C>G (p.His118Asp)
c.456C>G (p.Phe152Leu)
1g.179559684G>TCA343568717NPHS2c.529C>A (p.His177Asn)
c.352C>A (p.His118Asn)
c.456C>A (p.Phe152Leu)
 gnomAD v4
1g.179559684_179559685delCA2580061536NPHS2c.528_529del (p.Phe176LeufsTer2)
c.351_352del (p.Phe117LeufsTer2)
c.455_456del (p.Phe152TyrfsTer3)
 ClinVar
1g.179559685A=CA1210320274NPHS2c.528T= (p.Phe176=)
c.351T= (p.Phe117=)
c.455T= (p.Phe152=)
1g.179559685A>CCA343568724NPHS2c.528T>G (p.Phe176Leu)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
c.455T>G (p.Phe152Cys)
1g.179559685A>GCA422025894NPHS2c.528T>C (p.Phe176=)
c.351T>C (p.Phe117=)
c.455T>C (p.Phe152Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179559685A>TCA343568722NPHS2c.528T>A (p.Phe176Leu)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
c.455T>A (p.Phe152Tyr)
1g.179559688delCA2649315963NPHS2c.528del (p.His177MetfsTer4)
c.528del (p.His177MetfsTer8)
c.351del (p.His118MetfsTer4)
c.455del (p.Phe152SerfsTer2)
c.528del (p.His177MetfsTer?)
 gnomAD v4
1g.179559686A>CCA343568729NPHS2c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.454T>G (p.Phe152Val)
1g.179559686A>GCA343568731NPHS2c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.454T>C (p.Phe152Leu)
1g.179559686A>TCA343568733NPHS2c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.454T>A (p.Phe152Ile)
1g.179559686_179559688delinsTCA2580061537NPHS2c.525_527delinsA (p.Phe176SerfsTer2)
c.348_350delinsA (p.Phe117SerfsTer2)
c.452_454delinsA (p.Leu151HisfsTer4)
 ClinVar

Number of alleles fetched