Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179559556A>T | CA2649315816 | NPHS2 | c.534+123T>A (n.534+123T>A) c.357+123T>A (n.357+123T>A) c.461+123T>A (n.461+123T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559557G>A | CA891818089 | NPHS2 | c.534+122C>T (n.534+122C>T) c.357+122C>T (n.357+122C>T) c.461+122C>T (n.461+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559557G= | CA1210320225 | NPHS2 | c.534+122C= (n.534+122C=) c.357+122C= (n.357+122C=) c.461+122C= (n.461+122C=) | |
1 | g.179559560A>C | CA2697832269 | NPHS2 | c.534+119T>G (n.534+119T>G) c.357+119T>G (n.357+119T>G) c.461+119T>G (n.461+119T>G) | dbSNP |
1 | g.179559561T>C | CA2649315819 | NPHS2 | c.534+118A>G (n.534+118A>G) c.357+118A>G (n.357+118A>G) c.461+118A>G (n.461+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559562G>A | CA891818090 | NPHS2 | c.534+117C>T (n.534+117C>T) c.357+117C>T (n.357+117C>T) c.461+117C>T (n.461+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559562G>C | CA2649315823 | NPHS2 | c.534+117C>G (n.534+117C>G) c.357+117C>G (n.357+117C>G) c.461+117C>G (n.461+117C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559562G= | CA1210320226 | NPHS2 | c.534+117C= (n.534+117C=) c.357+117C= (n.357+117C=) c.461+117C= (n.461+117C=) | |
1 | g.179559562G>T | CA2649315824 | NPHS2 | c.534+117C>A (n.534+117C>A) c.357+117C>A (n.357+117C>A) c.461+117C>A (n.461+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559563A>G | CA2649315825 | NPHS2 | c.534+116T>C (n.534+116T>C) c.357+116T>C (n.357+116T>C) c.461+116T>C (n.461+116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559564T>A | CA2649315826 | NPHS2 | c.534+115A>T (n.534+115A>T) c.357+115A>T (n.357+115A>T) c.461+115A>T (n.461+115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559564T>C | CA2649315827 | NPHS2 | c.534+115A>G (n.534+115A>G) c.357+115A>G (n.357+115A>G) c.461+115A>G (n.461+115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559565G>A | CA2649315828 | NPHS2 | c.534+114C>T (n.534+114C>T) c.357+114C>T (n.357+114C>T) c.461+114C>T (n.461+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559565G>T | CA2649315829 | NPHS2 | c.534+114C>A (n.534+114C>A) c.357+114C>A (n.357+114C>A) c.461+114C>A (n.461+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559566T>C | CA1210320228 | NPHS2 | c.534+113A>G (n.534+113A>G) c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.461+113A>G (n.461+113A>G) | dbSNP |
1 | g.179559566T= | CA1210320227 | NPHS2 | c.534+113A= (n.534+113A=) c.357+113A= (n.357+113A=) c.461+113A= (n.461+113A=) | |
1 | g.179559569T>C | CA2649315830 | NPHS2 | c.534+110A>G (n.534+110A>G) c.357+110A>G (n.357+110A>G) c.461+110A>G (n.461+110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559570C>A | CA2649315831 | NPHS2 | c.534+109G>T (n.534+109G>T) c.357+109G>T (n.357+109G>T) c.461+109G>T (n.461+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559571C>A | CA2649315833 | NPHS2 | c.534+108G>T (n.534+108G>T) c.357+108G>T (n.357+108G>T) c.461+108G>T (n.461+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559572A= | CA1210320229 | NPHS2 | c.534+107T= (n.534+107T=) c.357+107T= (n.357+107T=) c.461+107T= (n.461+107T=) | |
1 | g.179559572A>G | CA1210320230 | NPHS2 | c.534+107T>C (n.534+107T>C) c.357+107T>C (n.357+107T>C) c.461+107T>C (n.461+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559573T>C | CA1210320232 | NPHS2 | c.534+106A>G (n.534+106A>G) c.357+106A>G (n.357+106A>G) c.461+106A>G (n.461+106A>G) | dbSNP |
1 | g.179559573T= | CA1210320231 | NPHS2 | c.534+106A= (n.534+106A=) c.357+106A= (n.357+106A=) c.461+106A= (n.461+106A=) | |
1 | g.179559576C>A | CA527198647 | NPHS2 | c.534+103G>T (n.534+103G>T) c.357+103G>T (n.357+103G>T) c.461+103G>T (n.461+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559576C= | CA1210320233 | NPHS2 | c.534+103G= (n.534+103G=) c.357+103G= (n.357+103G=) c.461+103G= (n.461+103G=) | |
1 | g.179559576C>T | CA33699552 | NPHS2 | c.534+103G>A (n.534+103G>A) c.357+103G>A (n.357+103G>A) c.461+103G>A (n.461+103G>A) | dbSNP |
1 | g.179559577A= | CA1210320234 | NPHS2 | c.534+102T= (n.534+102T=) c.357+102T= (n.357+102T=) c.461+102T= (n.461+102T=) | |
1 | g.179559577A>G | CA527198649 | NPHS2 | c.534+102T>C (n.534+102T>C) c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.461+102T>C (n.461+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559580A>G | CA2649315837 | NPHS2 | c.534+99T>C (n.534+99T>C) c.357+99T>C (n.357+99T>C) c.461+99T>C (n.461+99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559580_179559581delinsAT | CA1210320235 | NPHS2 | c.534+98_534+99delinsAT (n.534+98_534+99delinsAT) c.357+98_357+99delinsAT (n.357+98_357+99delinsAT) c.461+98_461+99delinsAT (n.461+98_461+99delinsAT) | |
1 | g.179559585del | CA527198651 | NPHS2 | c.534+98del (n.534+98del) c.357+98del (n.357+98del) c.461+98del (n.461+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559582T>C | CA1210320237 | NPHS2 | c.534+97A>G (n.534+97A>G) c.357+97A>G (n.357+97A>G) c.461+97A>G (n.461+97A>G) | dbSNP |
1 | g.179559582T= | CA1210320236 | NPHS2 | c.534+97A= (n.534+97A=) c.357+97A= (n.357+97A=) c.461+97A= (n.461+97A=) | |
1 | g.179559583T>C | CA2649315839 | NPHS2 | c.534+96A>G (n.534+96A>G) c.357+96A>G (n.357+96A>G) c.461+96A>G (n.461+96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559585T>C | CA1009659966 | NPHS2 | c.534+94A>G (n.534+94A>G) c.357+94A>G (n.357+94A>G) c.461+94A>G (n.461+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559585T= | CA1210320238 | NPHS2 | c.534+94A= (n.534+94A=) c.357+94A= (n.357+94A=) c.461+94A= (n.461+94A=) | |
1 | g.179559586C= | CA1210320239 | NPHS2 | c.534+93G= (n.534+93G=) c.357+93G= (n.357+93G=) c.461+93G= (n.461+93G=) | |
1 | g.179559586C>G | CA33699562 | NPHS2 | c.534+93G>C (n.534+93G>C) c.357+93G>C (n.357+93G>C) c.461+93G>C (n.461+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559586C>T | CA2573958836 | NPHS2 | c.534+93G>A (n.534+93G>A) c.357+93G>A (n.357+93G>A) c.461+93G>A (n.461+93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559588T>A | CA2649315843 | NPHS2 | c.534+91A>T (n.534+91A>T) c.357+91A>T (n.357+91A>T) c.461+91A>T (n.461+91A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559590C>T | CA2649315845 | NPHS2 | c.534+89G>A (n.534+89G>A) c.357+89G>A (n.357+89G>A) c.461+89G>A (n.461+89G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559591C>A | CA2649315847 | NPHS2 | c.534+88G>T (n.534+88G>T) c.357+88G>T (n.357+88G>T) c.461+88G>T (n.461+88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559591C= | CA1210320240 | NPHS2 | c.534+88G= (n.534+88G=) c.357+88G= (n.357+88G=) c.461+88G= (n.461+88G=) | |
1 | g.179559591C>G | CA1009659967 | NPHS2 | c.534+88G>C (n.534+88G>C) c.357+88G>C (n.357+88G>C) c.461+88G>C (n.461+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559591C>T | CA2649315849 | NPHS2 | c.534+88G>A (n.534+88G>A) c.357+88G>A (n.357+88G>A) c.461+88G>A (n.461+88G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559593A= | CA1210320241 | NPHS2 | c.534+86T= (n.534+86T=) c.357+86T= (n.357+86T=) c.461+86T= (n.461+86T=) | |
1 | g.179559593A>C | CA1210320242 | NPHS2 | c.534+86T>G (n.534+86T>G) c.357+86T>G (n.357+86T>G) c.461+86T>G (n.461+86T>G) | dbSNP |
1 | g.179559593A>G | CA2649315852 | NPHS2 | c.534+86T>C (n.534+86T>C) c.357+86T>C (n.357+86T>C) c.461+86T>C (n.461+86T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559593A>T | CA2649315854 | NPHS2 | c.534+86T>A (n.534+86T>A) c.357+86T>A (n.357+86T>A) c.461+86T>A (n.461+86T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559598del | CA2649315856 | NPHS2 | c.534+85del (n.534+85del) c.357+85del (n.357+85del) c.461+85del (n.461+85del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559597_179559598del | CA2606073257 | NPHS2 | c.534+84_534+85del (n.534+84_534+85del) c.357+84_357+85del (n.357+84_357+85del) c.461+84_461+85del (n.461+84_461+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559599G>C | CA1210320244 | NPHS2 | c.534+80C>G (n.534+80C>G) c.357+80C>G (n.357+80C>G) c.461+80C>G (n.461+80C>G) | dbSNP |
1 | g.179559599G= | CA1210320243 | NPHS2 | c.534+80C= (n.534+80C=) c.357+80C= (n.357+80C=) c.461+80C= (n.461+80C=) | |
1 | g.179559599G>T | CA2573958865 | NPHS2 | c.534+80C>A (n.534+80C>A) c.357+80C>A (n.357+80C>A) c.461+80C>A (n.461+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559601G>A | CA2649315858 | NPHS2 | c.534+78C>T (n.534+78C>T) c.357+78C>T (n.357+78C>T) c.461+78C>T (n.461+78C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559601G>T | CA2573958870 | NPHS2 | c.534+78C>A (n.534+78C>A) c.357+78C>A (n.357+78C>A) c.461+78C>A (n.461+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559605A>T | CA2649315860 | NPHS2 | c.534+74T>A (n.534+74T>A) c.357+74T>A (n.357+74T>A) c.461+74T>A (n.461+74T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559607del | CA2649315859 | NPHS2 | c.534+74del (n.534+74del) c.357+74del (n.357+74del) c.461+74del (n.461+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559607A= | CA1144283422 | NPHS2 | c.534+72T= (n.534+72T=) c.357+72T= (n.357+72T=) c.461+72T= (n.461+72T=) | |
1 | g.179559607A>G | CA2649315863 | NPHS2 | c.534+72T>C (n.534+72T>C) c.357+72T>C (n.357+72T>C) c.461+72T>C (n.461+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559607A>T | CA33699577 | NPHS2 | c.534+72T>A (n.534+72T>A) c.357+72T>A (n.357+72T>A) c.461+72T>A (n.461+72T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559610del | CA2649315865 | NPHS2 | c.534+70del (n.534+70del) c.357+70del (n.357+70del) c.461+70del (n.461+70del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559610A= | CA1210320245 | NPHS2 | c.534+69T= (n.534+69T=) c.357+69T= (n.357+69T=) c.461+69T= (n.461+69T=) | |
1 | g.179559610A>G | CA1210320246 | NPHS2 | c.534+69T>C (n.534+69T>C) c.357+69T>C (n.357+69T>C) c.461+69T>C (n.461+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559611T>C | CA2573958898 | NPHS2 | c.534+68A>G (n.534+68A>G) c.357+68A>G (n.357+68A>G) c.461+68A>G (n.461+68A>G) | |
1 | g.179559612C>T | CA2573958900 | NPHS2 | c.534+67G>A (n.534+67G>A) c.357+67G>A (n.357+67G>A) c.461+67G>A (n.461+67G>A) | |
1 | g.179559612_179559631del | CA2649315867 | NPHS2 | c.534+48_534+67del (n.534+48_534+67del) c.357+48_357+67del (n.357+48_357+67del) c.461+48_461+67del (n.461+48_461+67del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559614T>A | CA2573958901 | NPHS2 | c.534+65A>T (n.534+65A>T) c.357+65A>T (n.357+65A>T) c.461+65A>T (n.461+65A>T) | |
1 | g.179559614T>C | CA33699583 | NPHS2 | c.534+65A>G (n.534+65A>G) c.357+65A>G (n.357+65A>G) c.461+65A>G (n.461+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559614T= | CA1210320247 | NPHS2 | c.534+65A= (n.534+65A=) c.357+65A= (n.357+65A=) c.461+65A= (n.461+65A=) | |
1 | g.179559617del | CA2746821867 | NPHS2 | c.534+65del (n.534+65del) c.357+65del (n.357+65del) c.461+65del (n.461+65del) | |
1 | g.179559617T>C | CA2649315869 | NPHS2 | c.534+62A>G (n.534+62A>G) c.357+62A>G (n.357+62A>G) c.461+62A>G (n.461+62A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559618G>A | CA1009659972 | NPHS2 | c.534+61C>T (n.534+61C>T) c.357+61C>T (n.357+61C>T) c.461+61C>T (n.461+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559618G= | CA1210320248 | NPHS2 | c.534+61C= (n.534+61C=) c.357+61C= (n.357+61C=) c.461+61C= (n.461+61C=) | |
1 | g.179559618G>T | CA2573958903 | NPHS2 | c.534+61C>A (n.534+61C>A) c.357+61C>A (n.357+61C>A) c.461+61C>A (n.461+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559619T>C | CA2649315873 | NPHS2 | c.534+60A>G (n.534+60A>G) c.357+60A>G (n.357+60A>G) c.461+60A>G (n.461+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559620C>T | CA2649315875 | NPHS2 | c.534+59G>A (n.534+59G>A) c.357+59G>A (n.357+59G>A) c.461+59G>A (n.461+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559621C>A | CA891818104 | NPHS2 | c.534+58G>T (n.534+58G>T) c.357+58G>T (n.357+58G>T) c.461+58G>T (n.461+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559621C= | CA1210320249 | NPHS2 | c.534+58G= (n.534+58G=) c.357+58G= (n.357+58G=) c.461+58G= (n.461+58G=) | |
1 | g.179559621C>G | CA2649315879 | NPHS2 | c.534+58G>C (n.534+58G>C) c.357+58G>C (n.357+58G>C) c.461+58G>C (n.461+58G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559621C>T | CA2649315876 | NPHS2 | c.534+58G>A (n.534+58G>A) c.357+58G>A (n.357+58G>A) c.461+58G>A (n.461+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559622A>G | CA2649315881 | NPHS2 | c.534+57T>C (n.534+57T>C) c.357+57T>C (n.357+57T>C) c.461+57T>C (n.461+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559623C>A | CA2649315887 | NPHS2 | c.534+56G>T (n.534+56G>T) c.357+56G>T (n.357+56G>T) c.461+56G>T (n.461+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559623C= | CA1145814336 | NPHS2 | c.534+56G= (n.534+56G=) c.357+56G= (n.357+56G=) c.461+56G= (n.461+56G=) | |
1 | g.179559623C>T | CA33699592 | NPHS2 | c.534+56G>A (n.534+56G>A) c.357+56G>A (n.357+56G>A) c.461+56G>A (n.461+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559624G>A | CA33699607 | NPHS2 | c.534+55C>T (n.534+55C>T) c.357+55C>T (n.357+55C>T) c.461+55C>T (n.461+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559624G= | CA1143838748 | NPHS2 | c.534+55C= (n.534+55C=) c.357+55C= (n.357+55C=) c.461+55C= (n.461+55C=) | |
1 | g.179559624G>T | CA2649315890 | NPHS2 | c.534+55C>A (n.534+55C>A) c.357+55C>A (n.357+55C>A) c.461+55C>A (n.461+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559625G>A | CA2573958910 | NPHS2 | c.534+54C>T (n.534+54C>T) c.357+54C>T (n.357+54C>T) c.461+54C>T (n.461+54C>T) | |
1 | g.179559625G>T | CA2649315891 | NPHS2 | c.534+54C>A (n.534+54C>A) c.357+54C>A (n.357+54C>A) c.461+54C>A (n.461+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559626T>C | CA1009659977 | NPHS2 | c.534+53A>G (n.534+53A>G) c.357+53A>G (n.357+53A>G) c.461+53A>G (n.461+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559626T>G | CA2649315893 | NPHS2 | c.534+53A>C (n.534+53A>C) c.357+53A>C (n.357+53A>C) c.461+53A>C (n.461+53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559626T= | CA1210320250 | NPHS2 | c.534+53A= (n.534+53A=) c.357+53A= (n.357+53A=) c.461+53A= (n.461+53A=) | |
1 | g.179559627A>T | CA2649315895 | NPHS2 | c.534+52T>A (n.534+52T>A) c.357+52T>A (n.357+52T>A) c.461+52T>A (n.461+52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559628G>A | CA2649315896 | NPHS2 | c.534+51C>T (n.534+51C>T) c.357+51C>T (n.357+51C>T) c.461+51C>T (n.461+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559628G>C | CA1210320252 | NPHS2 | c.534+51C>G (n.534+51C>G) c.357+51C>G (n.357+51C>G) c.461+51C>G (n.461+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559628G= | CA1210320251 | NPHS2 | c.534+51C= (n.534+51C=) c.357+51C= (n.357+51C=) c.461+51C= (n.461+51C=) | |
1 | g.179559628G>T | CA2649315898 | NPHS2 | c.534+51C>A (n.534+51C>A) c.357+51C>A (n.357+51C>A) c.461+51C>A (n.461+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559629G>A | CA2649315899 | NPHS2 | c.534+50C>T (n.534+50C>T) c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.461+50C>T (n.461+50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559629G>T | CA2649315901 | NPHS2 | c.534+50C>A (n.534+50C>A) c.357+50C>A (n.357+50C>A) c.461+50C>A (n.461+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559630T>C | CA2649315903 | NPHS2 | c.534+49A>G (n.534+49A>G) c.357+49A>G (n.357+49A>G) c.461+49A>G (n.461+49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559631A>C | CA2649315904 | NPHS2 | c.534+48T>G (n.534+48T>G) c.357+48T>G (n.357+48T>G) c.461+48T>G (n.461+48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559631A>T | CA2649315905 | NPHS2 | c.534+48T>A (n.534+48T>A) c.357+48T>A (n.357+48T>A) c.461+48T>A (n.461+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559632G>T | CA2573958942 | NPHS2 | c.534+47C>A (n.534+47C>A) c.357+47C>A (n.357+47C>A) c.461+47C>A (n.461+47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559634_179559645del | CA2649315906 | NPHS2 | c.534+34_534+45del (n.534+34_534+45del) c.357+34_357+45del (n.357+34_357+45del) c.461+34_461+45del (n.461+34_461+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559635C= | CA1210320253 | NPHS2 | c.534+44G= (n.534+44G=) c.357+44G= (n.357+44G=) c.461+44G= (n.461+44G=) | |
1 | g.179559635C>T | CA527198653 | NPHS2 | c.534+44G>A (n.534+44G>A) c.357+44G>A (n.357+44G>A) c.461+44G>A (n.461+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559636A= | CA1210320254 | NPHS2 | c.534+43T= (n.534+43T=) c.357+43T= (n.357+43T=) c.461+43T= (n.461+43T=) | |
1 | g.179559636A>G | CA1009659985 | NPHS2 | c.534+43T>C (n.534+43T>C) c.357+43T>C (n.357+43T>C) c.461+43T>C (n.461+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559637T>C | CA2573958944 | NPHS2 | c.534+42A>G (n.534+42A>G) c.357+42A>G (n.357+42A>G) c.461+42A>G (n.461+42A>G) | |
1 | g.179559638G>T | CA2649315909 | NPHS2 | c.534+41C>A (n.534+41C>A) c.357+41C>A (n.357+41C>A) c.461+41C>A (n.461+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559639G>A | CA527198654 | NPHS2 | c.534+40C>T (n.534+40C>T) c.357+40C>T (n.357+40C>T) c.461+40C>T (n.461+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179559639G= | CA1210320255 | NPHS2 | c.534+40C= (n.534+40C=) c.357+40C= (n.357+40C=) c.461+40C= (n.461+40C=) | |
1 | g.179559639G>T | CA2649315910 | NPHS2 | c.534+40C>A (n.534+40C>A) c.357+40C>A (n.357+40C>A) c.461+40C>A (n.461+40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559643del | CA2649315912 | NPHS2 | c.534+39del (n.534+39del) c.357+39del (n.357+39del) c.461+39del (n.461+39del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559642A>G | CA2573958953 | NPHS2 | c.534+37T>C (n.534+37T>C) c.357+37T>C (n.357+37T>C) c.461+37T>C (n.461+37T>C) | |
1 | g.179559643A>C | CA2573959008 | NPHS2 | c.534+36T>G (n.534+36T>G) c.357+36T>G (n.357+36T>G) c.461+36T>G (n.461+36T>G) | |
1 | g.179559644T>C | CA2586967783 | NPHS2 | c.534+35A>G (n.534+35A>G) c.357+35A>G (n.357+35A>G) c.461+35A>G (n.461+35A>G) | |
1 | g.179559645G>A | CA33699614 | NPHS2 | c.534+34C>T (n.534+34C>T) c.357+34C>T (n.357+34C>T) c.461+34C>T (n.461+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179559645G= | CA1210320256 | NPHS2 | c.534+34C= (n.534+34C=) c.357+34C= (n.357+34C=) c.461+34C= (n.461+34C=) | |
1 | g.179559645G>T | CA527198655 | NPHS2 | c.534+34C>A (n.534+34C>A) c.357+34C>A (n.357+34C>A) c.461+34C>A (n.461+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559646T>C | CA33699624 | NPHS2 | c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.357+33A>G (n.357+33A>G) c.461+33A>G (n.461+33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559646T= | CA1210320257 | NPHS2 | c.534+33A= (n.534+33A=) c.357+33A= (n.357+33A=) c.461+33A= (n.461+33A=) | |
1 | g.179559647A= | CA1210320258 | NPHS2 | c.534+32T= (n.534+32T=) c.357+32T= (n.357+32T=) c.461+32T= (n.461+32T=) | |
1 | g.179559647A>G | CA1009659989 | NPHS2 | c.534+32T>C (n.534+32T>C) c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.461+32T>C (n.461+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559647A>T | CA2649315919 | NPHS2 | c.534+32T>A (n.534+32T>A) c.357+32T>A (n.357+32T>A) c.461+32T>A (n.461+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559648T>C | CA1210320260 | NPHS2 | c.534+31A>G (n.534+31A>G) c.357+31A>G (n.357+31A>G) c.461+31A>G (n.461+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559648T= | CA1210320259 | NPHS2 | c.534+31A= (n.534+31A=) c.357+31A= (n.357+31A=) c.461+31A= (n.461+31A=) | |
1 | g.179559649_179559671del | CA2649315920 | NPHS2 | c.534+9_534+31del (n.534+9_534+31del) c.357+9_357+31del (n.357+9_357+31del) c.461+9_461+31del (n.461+9_461+31del) | gnomAD v4 |
1 | g.179559649A= | CA1210320261 | NPHS2 | c.534+30T= (n.534+30T=) c.357+30T= (n.357+30T=) c.461+30T= (n.461+30T=) | |
1 | g.179559649A>G | CA527198656 | NPHS2 | c.534+30T>C (n.534+30T>C) c.357+30T>C (n.357+30T>C) c.461+30T>C (n.461+30T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559650G>C | CA2573959018 | NPHS2 | c.534+29C>G (n.534+29C>G) c.357+29C>G (n.357+29C>G) c.461+29C>G (n.461+29C>G) | |
1 | g.179559650G>T | CA2573959019 | NPHS2 | c.534+29C>A (n.534+29C>A) c.357+29C>A (n.357+29C>A) c.461+29C>A (n.461+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559651A>G | CA2573959020 | NPHS2 | c.534+28T>C (n.534+28T>C) c.357+28T>C (n.357+28T>C) c.461+28T>C (n.461+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559651A>T | CA2649315923 | NPHS2 | c.534+28T>A (n.534+28T>A) c.357+28T>A (n.357+28T>A) c.461+28T>A (n.461+28T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559652G>C | CA527198657 | NPHS2 | c.534+27C>G (n.534+27C>G) c.357+27C>G (n.357+27C>G) c.461+27C>G (n.461+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179559652G= | CA1210320263 | NPHS2 | c.534+27C= (n.534+27C=) c.357+27C= (n.357+27C=) c.461+27C= (n.461+27C=) | |
1 | g.179559652G>T | CA2649315924 | NPHS2 | c.534+27C>A (n.534+27C>A) c.357+27C>A (n.357+27C>A) c.461+27C>A (n.461+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559652_179559660delinsGAAAGCAAA | CA1210320262 | NPHS2 | c.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC (n.534+19_534+27delinsTTTGCTTTC) c.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC (n.357+19_357+27delinsTTTGCTTTC) c.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC (n.461+19_461+27delinsTTTGCTTTC) | |
1 | g.179559654_179559661del | CA1210320264 | NPHS2 | c.534+19_534+26del (n.534+19_534+26del) c.357+19_357+26del (n.357+19_357+26del) c.461+19_461+26del (n.461+19_461+26del) | dbSNP |
1 | g.179559654A>C | CA2649315925 | NPHS2 | c.534+25T>G (n.534+25T>G) c.357+25T>G (n.357+25T>G) c.461+25T>G (n.461+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559654A>G | CA2649315926 | NPHS2 | c.534+25T>C (n.534+25T>C) c.357+25T>C (n.357+25T>C) c.461+25T>C (n.461+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559655A>G | CA2649315927 | NPHS2 | c.534+24T>C (n.534+24T>C) c.357+24T>C (n.357+24T>C) c.461+24T>C (n.461+24T>C) | gnomAD v4 |