Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179559483_179559484delinsCA | CA1210320195 | NPHS2 | c.534+195_534+196delinsTG (n.534+195_534+196delinsTG) c.357+195_357+196delinsTG (n.357+195_357+196delinsTG) c.461+195_461+196delinsTG (n.461+195_461+196delinsTG) | |
1 | g.179559486del | CA891818048 | NPHS2 | c.534+195del (n.534+195del) c.357+195del (n.357+195del) c.461+195del (n.461+195del) | dbSNP |
1 | g.179559487T>C | CA1210320197 | NPHS2 | c.534+192A>G (n.534+192A>G) c.357+192A>G (n.357+192A>G) c.461+192A>G (n.461+192A>G) | dbSNP |
1 | g.179559487T= | CA1210320196 | NPHS2 | c.534+192A= (n.534+192A=) c.357+192A= (n.357+192A=) c.461+192A= (n.461+192A=) | |
1 | g.179559492del | CA646270991 | NPHS2 | c.534+190del (n.534+190del) c.357+190del (n.357+190del) c.461+190del (n.461+190del) | COSMIC |
1 | g.179559490T>A | CA1210320198 | NPHS2 | c.534+189A>T (n.534+189A>T) c.357+189A>T (n.357+189A>T) c.461+189A>T (n.461+189A>T) | dbSNP |
1 | g.179559490T= | CA1210320199 | NPHS2 | c.534+189A= (n.534+189A=) c.357+189A= (n.357+189A=) c.461+189A= (n.461+189A=) | |
1 | g.179559492T>C | CA1210320202 | NPHS2 | c.534+187A>G (n.534+187A>G) c.357+187A>G (n.357+187A>G) c.461+187A>G (n.461+187A>G) | dbSNP |
1 | g.179559492T= | CA1210320201 | NPHS2 | c.534+187A= (n.534+187A=) c.357+187A= (n.357+187A=) c.461+187A= (n.461+187A=) | |
1 | g.179559492_179559493delinsTC | CA1210320200 | NPHS2 | c.534+186_534+187delinsGA (n.534+186_534+187delinsGA) c.357+186_357+187delinsGA (n.357+186_357+187delinsGA) c.461+186_461+187delinsGA (n.461+186_461+187delinsGA) | |
1 | g.179559497del | CA891818056 | NPHS2 | c.534+186del (n.534+186del) c.357+186del (n.357+186del) c.461+186del (n.461+186del) | dbSNP |
1 | g.179559494C= | CA1210320203 | NPHS2 | c.534+185G= (n.534+185G=) c.357+185G= (n.357+185G=) c.461+185G= (n.461+185G=) | |
1 | g.179559494C>T | CA1210320204 | NPHS2 | c.534+185G>A (n.534+185G>A) c.357+185G>A (n.357+185G>A) c.461+185G>A (n.461+185G>A) | dbSNP |
1 | g.179559496C>T | CA2502553990 | NPHS2 | c.534+183G>A (n.534+183G>A) c.357+183G>A (n.357+183G>A) c.461+183G>A (n.461+183G>A) | |
1 | g.179559496_179559497insA | CA2510449646 | NPHS2 | c.534+182_534+183insT (n.534+182_534+183insT) c.357+182_357+183insT (n.357+182_357+183insT) c.461+182_461+183insT (n.461+182_461+183insT) | |
1 | g.179559499T>G | CA2746821866 | NPHS2 | c.534+180A>C (n.534+180A>C) c.357+180A>C (n.357+180A>C) c.461+180A>C (n.461+180A>C) | |
1 | g.179559500T>C | CA2502453456 | NPHS2 | c.534+179A>G (n.534+179A>G) c.357+179A>G (n.357+179A>G) c.461+179A>G (n.461+179A>G) | |
1 | g.179559502C>A | CA891818057 | NPHS2 | c.534+177G>T (n.534+177G>T) c.357+177G>T (n.357+177G>T) c.461+177G>T (n.461+177G>T) | dbSNP |
1 | g.179559502C= | CA1210320205 | NPHS2 | c.534+177G= (n.534+177G=) c.357+177G= (n.357+177G=) c.461+177G= (n.461+177G=) | |
1 | g.179559503C= | CA1210320207 | NPHS2 | c.534+176G= (n.534+176G=) c.357+176G= (n.357+176G=) c.461+176G= (n.461+176G=) | |
1 | g.179559503C>T | CA1210320206 | NPHS2 | c.534+176G>A (n.534+176G>A) c.357+176G>A (n.357+176G>A) c.461+176G>A (n.461+176G>A) | dbSNP |
1 | g.179559511C= | CA1148101562 | NPHS2 | c.534+168G= (n.534+168G=) c.357+168G= (n.357+168G=) c.461+168G= (n.461+168G=) | |
1 | g.179559511C>T | CA33699505 | NPHS2 | c.534+168G>A (n.534+168G>A) c.357+168G>A (n.357+168G>A) c.461+168G>A (n.461+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559519C= | CA1210320208 | NPHS2 | c.534+160G= (n.534+160G=) c.357+160G= (n.357+160G=) c.461+160G= (n.461+160G=) | |
1 | g.179559519C>T | CA1210320209 | NPHS2 | c.534+160G>A (n.534+160G>A) c.357+160G>A (n.357+160G>A) c.461+160G>A (n.461+160G>A) | dbSNP |
1 | g.179559526A= | CA1210320210 | NPHS2 | c.534+153T= (n.534+153T=) c.357+153T= (n.357+153T=) c.461+153T= (n.461+153T=) | |
1 | g.179559526A>G | CA527198644 | NPHS2 | c.534+153T>C (n.534+153T>C) c.357+153T>C (n.357+153T>C) c.461+153T>C (n.461+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179559527A= | CA1210320211 | NPHS2 | c.534+152T= (n.534+152T=) c.357+152T= (n.357+152T=) c.461+152T= (n.461+152T=) | |
1 | g.179559527A>G | CA527198645 | NPHS2 | c.534+152T>C (n.534+152T>C) c.357+152T>C (n.357+152T>C) c.461+152T>C (n.461+152T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559530G>A | CA2649315792 | NPHS2 | c.534+149C>T (n.534+149C>T) c.357+149C>T (n.357+149C>T) c.461+149C>T (n.461+149C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559532G>A | CA2649315794 | NPHS2 | c.534+147C>T (n.534+147C>T) c.357+147C>T (n.357+147C>T) c.461+147C>T (n.461+147C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559532G>T | CA2649315796 | NPHS2 | c.534+147C>A (n.534+147C>A) c.357+147C>A (n.357+147C>A) c.461+147C>A (n.461+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559534C= | CA1210320212 | NPHS2 | c.534+145G= (n.534+145G=) c.357+145G= (n.357+145G=) c.461+145G= (n.461+145G=) | |
1 | g.179559534C>G | CA2606073256 | NPHS2 | c.534+145G>C (n.534+145G>C) c.357+145G>C (n.357+145G>C) c.461+145G>C (n.461+145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559534C>T | CA33699528 | NPHS2 | c.534+145G>A (n.534+145G>A) c.357+145G>A (n.357+145G>A) c.461+145G>A (n.461+145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559535C>A | CA891818070 | NPHS2 | c.534+144G>T (n.534+144G>T) c.357+144G>T (n.357+144G>T) c.461+144G>T (n.461+144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559535C= | CA1210320213 | NPHS2 | c.534+144G= (n.534+144G=) c.357+144G= (n.357+144G=) c.461+144G= (n.461+144G=) | |
1 | g.179559535C>T | CA2649315803 | NPHS2 | c.534+144G>A (n.534+144G>A) c.357+144G>A (n.357+144G>A) c.461+144G>A (n.461+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559537T>G | CA33699536 | NPHS2 | c.534+142A>C (n.534+142A>C) c.357+142A>C (n.357+142A>C) c.461+142A>C (n.461+142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559537T= | CA1210320214 | NPHS2 | c.534+142A= (n.534+142A=) c.357+142A= (n.357+142A=) c.461+142A= (n.461+142A=) | |
1 | g.179559538T>C | CA891818073 | NPHS2 | c.534+141A>G (n.534+141A>G) c.357+141A>G (n.357+141A>G) c.461+141A>G (n.461+141A>G) | dbSNP |
1 | g.179559538T= | CA1210320215 | NPHS2 | c.534+141A= (n.534+141A=) c.357+141A= (n.357+141A=) c.461+141A= (n.461+141A=) | |
1 | g.179559539G>A | CA1009659961 | NPHS2 | c.534+140C>T (n.534+140C>T) c.357+140C>T (n.357+140C>T) c.461+140C>T (n.461+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559539G= | CA1210320216 | NPHS2 | c.534+140C= (n.534+140C=) c.357+140C= (n.357+140C=) c.461+140C= (n.461+140C=) | |
1 | g.179559539G>T | CA2515616781 | NPHS2 | c.534+140C>A (n.534+140C>A) c.357+140C>A (n.357+140C>A) c.461+140C>A (n.461+140C>A) | |
1 | g.179559540A= | CA1210320217 | NPHS2 | c.534+139T= (n.534+139T=) c.357+139T= (n.357+139T=) c.461+139T= (n.461+139T=) | |
1 | g.179559540A>G | CA1210320218 | NPHS2 | c.534+139T>C (n.534+139T>C) c.357+139T>C (n.357+139T>C) c.461+139T>C (n.461+139T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559541T>C | CA527198646 | NPHS2 | c.534+138A>G (n.534+138A>G) c.357+138A>G (n.357+138A>G) c.461+138A>G (n.461+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559541T= | CA1210320219 | NPHS2 | c.534+138A= (n.534+138A=) c.357+138A= (n.357+138A=) c.461+138A= (n.461+138A=) | |
1 | g.179559542G>A | CA33699546 | NPHS2 | c.534+137C>T (n.534+137C>T) c.357+137C>T (n.357+137C>T) c.461+137C>T (n.461+137C>T) | dbSNP |
1 | g.179559542G= | CA1210320220 | NPHS2 | c.534+137C= (n.534+137C=) c.357+137C= (n.357+137C=) c.461+137C= (n.461+137C=) | |
1 | g.179559542G>T | CA2649315808 | NPHS2 | c.534+137C>A (n.534+137C>A) c.357+137C>A (n.357+137C>A) c.461+137C>A (n.461+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559545C>A | CA2649315810 | NPHS2 | c.534+134G>T (n.534+134G>T) c.357+134G>T (n.357+134G>T) c.461+134G>T (n.461+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559545C= | CA1210320221 | NPHS2 | c.534+134G= (n.534+134G=) c.357+134G= (n.357+134G=) c.461+134G= (n.461+134G=) | |
1 | g.179559545C>T | CA1210320222 | NPHS2 | c.534+134G>A (n.534+134G>A) c.357+134G>A (n.357+134G>A) c.461+134G>A (n.461+134G>A) | dbSNP |
1 | g.179559546A= | CA1210320223 | NPHS2 | c.534+133T= (n.534+133T=) c.357+133T= (n.357+133T=) c.461+133T= (n.461+133T=) | |
1 | g.179559546A>C | CA1210320224 | NPHS2 | c.534+133T>G (n.534+133T>G) c.357+133T>G (n.357+133T>G) c.461+133T>G (n.461+133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559546A>G | CA891818088 | NPHS2 | c.534+133T>C (n.534+133T>C) c.357+133T>C (n.357+133T>C) c.461+133T>C (n.461+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559547A>G | CA2649315813 | NPHS2 | c.534+132T>C (n.534+132T>C) c.357+132T>C (n.357+132T>C) c.461+132T>C (n.461+132T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559550G>C | CA2697832251 | NPHS2 | c.534+129C>G (n.534+129C>G) c.357+129C>G (n.357+129C>G) c.461+129C>G (n.461+129C>G) | dbSNP |
1 | g.179559550G>T | CA2649315815 | NPHS2 | c.534+129C>A (n.534+129C>A) c.357+129C>A (n.357+129C>A) c.461+129C>A (n.461+129C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559554dup | CA2697832256 | NPHS2 | c.534+128dup (n.534+128dup) c.357+128dup (n.357+128dup) c.461+128dup (n.461+128dup) | dbSNP |
1 | g.179559556A>T | CA2649315816 | NPHS2 | c.534+123T>A (n.534+123T>A) c.357+123T>A (n.357+123T>A) c.461+123T>A (n.461+123T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559557G>A | CA891818089 | NPHS2 | c.534+122C>T (n.534+122C>T) c.357+122C>T (n.357+122C>T) c.461+122C>T (n.461+122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559557G= | CA1210320225 | NPHS2 | c.534+122C= (n.534+122C=) c.357+122C= (n.357+122C=) c.461+122C= (n.461+122C=) | |
1 | g.179559560A>C | CA2697832269 | NPHS2 | c.534+119T>G (n.534+119T>G) c.357+119T>G (n.357+119T>G) c.461+119T>G (n.461+119T>G) | dbSNP |
1 | g.179559561T>C | CA2649315819 | NPHS2 | c.534+118A>G (n.534+118A>G) c.357+118A>G (n.357+118A>G) c.461+118A>G (n.461+118A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559562G>A | CA891818090 | NPHS2 | c.534+117C>T (n.534+117C>T) c.357+117C>T (n.357+117C>T) c.461+117C>T (n.461+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559562G>C | CA2649315823 | NPHS2 | c.534+117C>G (n.534+117C>G) c.357+117C>G (n.357+117C>G) c.461+117C>G (n.461+117C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559562G= | CA1210320226 | NPHS2 | c.534+117C= (n.534+117C=) c.357+117C= (n.357+117C=) c.461+117C= (n.461+117C=) | |
1 | g.179559562G>T | CA2649315824 | NPHS2 | c.534+117C>A (n.534+117C>A) c.357+117C>A (n.357+117C>A) c.461+117C>A (n.461+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559563A>G | CA2649315825 | NPHS2 | c.534+116T>C (n.534+116T>C) c.357+116T>C (n.357+116T>C) c.461+116T>C (n.461+116T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559564T>A | CA2649315826 | NPHS2 | c.534+115A>T (n.534+115A>T) c.357+115A>T (n.357+115A>T) c.461+115A>T (n.461+115A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559564T>C | CA2649315827 | NPHS2 | c.534+115A>G (n.534+115A>G) c.357+115A>G (n.357+115A>G) c.461+115A>G (n.461+115A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559565G>A | CA2649315828 | NPHS2 | c.534+114C>T (n.534+114C>T) c.357+114C>T (n.357+114C>T) c.461+114C>T (n.461+114C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559565G>T | CA2649315829 | NPHS2 | c.534+114C>A (n.534+114C>A) c.357+114C>A (n.357+114C>A) c.461+114C>A (n.461+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179559566T>C | CA1210320228 | NPHS2 | c.534+113A>G (n.534+113A>G) c.357+113A>G (n.357+113A>G) c.461+113A>G (n.461+113A>G) | dbSNP |
1 | g.179559566T= | CA1210320227 | NPHS2 | c.534+113A= (n.534+113A=) c.357+113A= (n.357+113A=) c.461+113A= (n.461+113A=) | |
1 | g.179559569T>C | CA2649315830 | NPHS2 | c.534+110A>G (n.534+110A>G) c.357+110A>G (n.357+110A>G) c.461+110A>G (n.461+110A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179559570C>A | CA2649315831 | NPHS2 | c.534+109G>T (n.534+109G>T) c.357+109G>T (n.357+109G>T) c.461+109G>T (n.461+109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559571C>A | CA2649315833 | NPHS2 | c.534+108G>T (n.534+108G>T) c.357+108G>T (n.357+108G>T) c.461+108G>T (n.461+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179559572A= | CA1210320229 | NPHS2 | c.534+107T= (n.534+107T=) c.357+107T= (n.357+107T=) c.461+107T= (n.461+107T=) | |
1 | g.179559572A>G | CA1210320230 | NPHS2 | c.534+107T>C (n.534+107T>C) c.357+107T>C (n.357+107T>C) c.461+107T>C (n.461+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179559573T>C | CA1210320232 | NPHS2 | c.534+106A>G (n.534+106A>G) c.357+106A>G (n.357+106A>G) c.461+106A>G (n.461+106A>G) | dbSNP |
1 | g.179559573T= | CA1210320231 | NPHS2 | c.534+106A= (n.534+106A=) c.357+106A= (n.357+106A=) c.461+106A= (n.461+106A=) | |
1 | g.179559576C>A | CA527198647 | NPHS2 | c.534+103G>T (n.534+103G>T) c.357+103G>T (n.357+103G>T) c.461+103G>T (n.461+103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559576C= | CA1210320233 | NPHS2 | c.534+103G= (n.534+103G=) c.357+103G= (n.357+103G=) c.461+103G= (n.461+103G=) | |
1 | g.179559576C>T | CA33699552 | NPHS2 | c.534+103G>A (n.534+103G>A) c.357+103G>A (n.357+103G>A) c.461+103G>A (n.461+103G>A) | dbSNP |
1 | g.179559577A= | CA1210320234 | NPHS2 | c.534+102T= (n.534+102T=) c.357+102T= (n.357+102T=) c.461+102T= (n.461+102T=) | |
1 | g.179559577A>G | CA527198649 | NPHS2 | c.534+102T>C (n.534+102T>C) c.357+102T>C (n.357+102T>C) c.461+102T>C (n.461+102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559580A>G | CA2649315837 | NPHS2 | c.534+99T>C (n.534+99T>C) c.357+99T>C (n.357+99T>C) c.461+99T>C (n.461+99T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179559580_179559581delinsAT | CA1210320235 | NPHS2 | c.534+98_534+99delinsAT (n.534+98_534+99delinsAT) c.357+98_357+99delinsAT (n.357+98_357+99delinsAT) c.461+98_461+99delinsAT (n.461+98_461+99delinsAT) | |
1 | g.179559585del | CA527198651 | NPHS2 | c.534+98del (n.534+98del) c.357+98del (n.357+98del) c.461+98del (n.461+98del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179559582T>C | CA1210320237 | NPHS2 | c.534+97A>G (n.534+97A>G) c.357+97A>G (n.357+97A>G) c.461+97A>G (n.461+97A>G) | dbSNP |
1 | g.179559582T= | CA1210320236 | NPHS2 | c.534+97A= (n.534+97A=) c.357+97A= (n.357+97A=) c.461+97A= (n.461+97A=) | |
1 | g.179559583T>C | CA2649315839 | NPHS2 | c.534+96A>G (n.534+96A>G) c.357+96A>G (n.357+96A>G) c.461+96A>G (n.461+96A>G) | gnomAD v4 |