Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179556807T>GCA891816280NPHS2c.738+220A>C (n.738+220A>C)
c.535-2276A>C (n.535-2276A>C)
c.561+220A>C (n.561+220A>C)
c.461+2872A>C (n.461+2872A>C)
c.534+2872A>C (n.534+2872A>C)
dbSNP
1g.179556807T=CA1210319164NPHS2c.738+220A= (n.738+220A=)
c.535-2276A= (n.535-2276A=)
c.561+220A= (n.561+220A=)
c.461+2872A= (n.461+2872A=)
c.534+2872A= (n.534+2872A=)
1g.179556810A=CA1210319165NPHS2c.738+217T= (n.738+217T=)
c.535-2279T= (n.535-2279T=)
c.561+217T= (n.561+217T=)
c.461+2869T= (n.461+2869T=)
c.534+2869T= (n.534+2869T=)
1g.179556810A>GCA1210319166NPHS2c.738+217T>C (n.738+217T>C)
c.535-2279T>C (n.535-2279T>C)
c.561+217T>C (n.561+217T>C)
c.461+2869T>C (n.461+2869T>C)
c.534+2869T>C (n.534+2869T>C)
dbSNP
1g.179556811G>ACA1210319167NPHS2c.738+216C>T (n.738+216C>T)
c.535-2280C>T (n.535-2280C>T)
c.561+216C>T (n.561+216C>T)
c.461+2868C>T (n.461+2868C>T)
c.534+2868C>T (n.534+2868C>T)
dbSNP
1g.179556811G=CA1210319168NPHS2c.738+216C= (n.738+216C=)
c.535-2280C= (n.535-2280C=)
c.561+216C= (n.561+216C=)
c.461+2868C= (n.461+2868C=)
c.534+2868C= (n.534+2868C=)
1g.179556813G>TCA2529449373NPHS2c.738+214C>A (n.738+214C>A)
c.535-2282C>A (n.535-2282C>A)
c.561+214C>A (n.561+214C>A)
c.461+2866C>A (n.461+2866C>A)
c.534+2866C>A (n.534+2866C>A)
1g.179556821T>GCA1210319170NPHS2c.738+206A>C (n.738+206A>C)
c.535-2290A>C (n.535-2290A>C)
c.561+206A>C (n.561+206A>C)
c.461+2858A>C (n.461+2858A>C)
c.534+2858A>C (n.534+2858A>C)
dbSNP
1g.179556821T=CA1210319169NPHS2c.738+206A= (n.738+206A=)
c.535-2290A= (n.535-2290A=)
c.561+206A= (n.561+206A=)
c.461+2858A= (n.461+2858A=)
c.534+2858A= (n.534+2858A=)
1g.179556823C=CA1142501234NPHS2c.738+204G= (n.738+204G=)
c.535-2292G= (n.535-2292G=)
c.561+204G= (n.561+204G=)
c.461+2856G= (n.461+2856G=)
c.534+2856G= (n.534+2856G=)
1g.179556823C>TCA33697055NPHS2c.738+204G>A (n.738+204G>A)
c.535-2292G>A (n.535-2292G>A)
c.561+204G>A (n.561+204G>A)
c.461+2856G>A (n.461+2856G>A)
c.534+2856G>A (n.534+2856G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556824G>ACA33697059NPHS2c.738+203C>T (n.738+203C>T)
c.535-2293C>T (n.535-2293C>T)
c.561+203C>T (n.561+203C>T)
c.461+2855C>T (n.461+2855C>T)
c.534+2855C>T (n.534+2855C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556824G=CA1210319171NPHS2c.738+203C= (n.738+203C=)
c.535-2293C= (n.535-2293C=)
c.561+203C= (n.561+203C=)
c.461+2855C= (n.461+2855C=)
c.534+2855C= (n.534+2855C=)
1g.179556827A=CA1210319172NPHS2c.738+200T= (n.738+200T=)
c.535-2296T= (n.535-2296T=)
c.561+200T= (n.561+200T=)
c.461+2852T= (n.461+2852T=)
c.534+2852T= (n.534+2852T=)
1g.179556827A>CCA1210319173NPHS2c.738+200T>G (n.738+200T>G)
c.535-2296T>G (n.535-2296T>G)
c.561+200T>G (n.561+200T>G)
c.461+2852T>G (n.461+2852T>G)
c.534+2852T>G (n.534+2852T>G)
dbSNP
1g.179556828A=CA1210319174NPHS2c.738+199T= (n.738+199T=)
c.535-2297T= (n.535-2297T=)
c.561+199T= (n.561+199T=)
c.461+2851T= (n.461+2851T=)
c.534+2851T= (n.534+2851T=)
1g.179556828A>GCA891816282NPHS2c.738+199T>C (n.738+199T>C)
c.535-2297T>C (n.535-2297T>C)
c.561+199T>C (n.561+199T>C)
c.461+2851T>C (n.461+2851T>C)
c.534+2851T>C (n.534+2851T>C)
dbSNP
1g.179556829T>CCA891816285NPHS2c.738+198A>G (n.738+198A>G)
c.535-2298A>G (n.535-2298A>G)
c.561+198A>G (n.561+198A>G)
c.461+2850A>G (n.461+2850A>G)
c.534+2850A>G (n.534+2850A>G)
dbSNP
1g.179556829T=CA1210319175NPHS2c.738+198A= (n.738+198A=)
c.535-2298A= (n.535-2298A=)
c.561+198A= (n.561+198A=)
c.461+2850A= (n.461+2850A=)
c.534+2850A= (n.534+2850A=)
1g.179556830G>TCA2740202392NPHS2c.738+197C>A (n.738+197C>A)
c.535-2299C>A (n.535-2299C>A)
c.561+197C>A (n.561+197C>A)
c.461+2849C>A (n.461+2849C>A)
c.534+2849C>A (n.534+2849C>A)
1g.179556831A=CA1210319176NPHS2c.738+196T= (n.738+196T=)
c.535-2300T= (n.535-2300T=)
c.561+196T= (n.561+196T=)
c.461+2848T= (n.461+2848T=)
c.534+2848T= (n.534+2848T=)
1g.179556831A>TCA1210319177NPHS2c.738+196T>A (n.738+196T>A)
c.535-2300T>A (n.535-2300T>A)
c.561+196T>A (n.561+196T>A)
c.461+2848T>A (n.461+2848T>A)
c.534+2848T>A (n.534+2848T>A)
dbSNP
1g.179556835A>GCA2697829959NPHS2c.738+192T>C (n.738+192T>C)
c.535-2304T>C (n.535-2304T>C)
c.561+192T>C (n.561+192T>C)
c.461+2844T>C (n.461+2844T>C)
c.534+2844T>C (n.534+2844T>C)
dbSNP
1g.179556841A=CA1210319178NPHS2c.738+186T= (n.738+186T=)
c.535-2310T= (n.535-2310T=)
c.561+186T= (n.561+186T=)
c.461+2838T= (n.461+2838T=)
c.534+2838T= (n.534+2838T=)
1g.179556841A>GCA891816292NPHS2c.738+186T>C (n.738+186T>C)
c.535-2310T>C (n.535-2310T>C)
c.561+186T>C (n.561+186T>C)
c.461+2838T>C (n.461+2838T>C)
c.534+2838T>C (n.534+2838T>C)
dbSNP
1g.179556848A=CA1210319179NPHS2c.738+179T= (n.738+179T=)
c.535-2317T= (n.535-2317T=)
c.561+179T= (n.561+179T=)
c.461+2831T= (n.461+2831T=)
c.534+2831T= (n.534+2831T=)
1g.179556848A>GCA891816299NPHS2c.738+179T>C (n.738+179T>C)
c.535-2317T>C (n.535-2317T>C)
c.561+179T>C (n.561+179T>C)
c.461+2831T>C (n.461+2831T>C)
c.534+2831T>C (n.534+2831T>C)
dbSNP
1g.179556854A=CA1210319180NPHS2c.738+173T= (n.738+173T=)
c.535-2323T= (n.535-2323T=)
c.561+173T= (n.561+173T=)
c.461+2825T= (n.461+2825T=)
c.534+2825T= (n.534+2825T=)
1g.179556854A>TCA1210319181NPHS2c.738+173T>A (n.738+173T>A)
c.535-2323T>A (n.535-2323T>A)
c.561+173T>A (n.561+173T>A)
c.461+2825T>A (n.461+2825T>A)
c.534+2825T>A (n.534+2825T>A)
dbSNP
1g.179556858C=CA1210319182NPHS2c.738+169G= (n.738+169G=)
c.535-2327G= (n.535-2327G=)
c.561+169G= (n.561+169G=)
c.461+2821G= (n.461+2821G=)
c.534+2821G= (n.534+2821G=)
1g.179556858C>TCA1210319183NPHS2c.738+169G>A (n.738+169G>A)
c.535-2327G>A (n.535-2327G>A)
c.561+169G>A (n.561+169G>A)
c.461+2821G>A (n.461+2821G>A)
c.534+2821G>A (n.534+2821G>A)
dbSNP
1g.179556860A=CA1210319184NPHS2c.738+167T= (n.738+167T=)
c.535-2329T= (n.535-2329T=)
c.561+167T= (n.561+167T=)
c.461+2819T= (n.461+2819T=)
c.534+2819T= (n.534+2819T=)
1g.179556860A>GCA891816300NPHS2c.738+167T>C (n.738+167T>C)
c.535-2329T>C (n.535-2329T>C)
c.561+167T>C (n.561+167T>C)
c.461+2819T>C (n.461+2819T>C)
c.534+2819T>C (n.534+2819T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556862A=CA1210319185NPHS2c.738+165T= (n.738+165T=)
c.535-2331T= (n.535-2331T=)
c.561+165T= (n.561+165T=)
c.461+2817T= (n.461+2817T=)
c.534+2817T= (n.534+2817T=)
1g.179556862A>TCA891816301NPHS2c.738+165T>A (n.738+165T>A)
c.535-2331T>A (n.535-2331T>A)
c.561+165T>A (n.561+165T>A)
c.461+2817T>A (n.461+2817T>A)
c.534+2817T>A (n.534+2817T>A)
dbSNP
1g.179556871A>TCA1009659314NPHS2c.738+156T>A (n.738+156T>A)
c.535-2340T>A (n.535-2340T>A)
c.561+156T>A (n.561+156T>A)
c.461+2808T>A (n.461+2808T>A)
c.534+2808T>A (n.534+2808T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556873_179556874delinsAGCA1210319186NPHS2c.738+153_738+154delinsCT (n.738+153_738+154delinsCT)
c.535-2343_535-2342delinsCT (n.535-2343_535-2342delinsCT)
c.561+153_561+154delinsCT (n.561+153_561+154delinsCT)
c.461+2805_461+2806delinsCT (n.461+2805_461+2806delinsCT)
c.534+2805_534+2806delinsCT (n.534+2805_534+2806delinsCT)
1g.179556874delCA1210319188NPHS2c.738+153del (n.738+153del)
c.535-2343del (n.535-2343del)
c.561+153del (n.561+153del)
c.461+2805del (n.461+2805del)
c.534+2805del (n.534+2805del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556874G>ACA33697067NPHS2c.738+153C>T (n.738+153C>T)
c.535-2343C>T (n.535-2343C>T)
c.561+153C>T (n.561+153C>T)
c.461+2805C>T (n.461+2805C>T)
c.534+2805C>T (n.534+2805C>T)
dbSNP
1g.179556874G>CCA33697071NPHS2c.738+153C>G (n.738+153C>G)
c.535-2343C>G (n.535-2343C>G)
c.561+153C>G (n.561+153C>G)
c.461+2805C>G (n.461+2805C>G)
c.534+2805C>G (n.534+2805C>G)
dbSNP
1g.179556874G=CA1210319187NPHS2c.738+153C= (n.738+153C=)
c.535-2343C= (n.535-2343C=)
c.561+153C= (n.561+153C=)
c.461+2805C= (n.461+2805C=)
c.534+2805C= (n.534+2805C=)
1g.179556875T>CCA2649316713NPHS2c.738+152A>G (n.738+152A>G)
c.535-2344A>G (n.535-2344A>G)
c.561+152A>G (n.561+152A>G)
c.461+2804A>G (n.461+2804A>G)
c.534+2804A>G (n.534+2804A>G)
gnomAD v4
1g.179556876C>ACA2649316714NPHS2c.738+151G>T (n.738+151G>T)
c.535-2345G>T (n.535-2345G>T)
c.561+151G>T (n.561+151G>T)
c.461+2803G>T (n.461+2803G>T)
c.534+2803G>T (n.534+2803G>T)
gnomAD v4
1g.179556877A>CCA2746821824NPHS2c.738+150T>G (n.738+150T>G)
c.535-2346T>G (n.535-2346T>G)
c.561+150T>G (n.561+150T>G)
c.461+2802T>G (n.461+2802T>G)
c.534+2802T>G (n.534+2802T>G)
1g.179556878A=CA1210319189NPHS2c.738+149T= (n.738+149T=)
c.535-2347T= (n.535-2347T=)
c.561+149T= (n.561+149T=)
c.461+2801T= (n.461+2801T=)
c.534+2801T= (n.534+2801T=)
1g.179556878A>GCA891816309NPHS2c.738+149T>C (n.738+149T>C)
c.535-2347T>C (n.535-2347T>C)
c.561+149T>C (n.561+149T>C)
c.461+2801T>C (n.461+2801T>C)
c.534+2801T>C (n.534+2801T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556878A>TCA2649316715NPHS2c.738+149T>A (n.738+149T>A)
c.535-2347T>A (n.535-2347T>A)
c.561+149T>A (n.561+149T>A)
c.461+2801T>A (n.461+2801T>A)
c.534+2801T>A (n.534+2801T>A)
gnomAD v4
1g.179556882G>TCA2649316716NPHS2c.738+145C>A (n.738+145C>A)
c.535-2351C>A (n.535-2351C>A)
c.561+145C>A (n.561+145C>A)
c.461+2797C>A (n.461+2797C>A)
c.534+2797C>A (n.534+2797C>A)
gnomAD v4
1g.179556883G>ACA2649316717NPHS2c.738+144C>T (n.738+144C>T)
c.535-2352C>T (n.535-2352C>T)
c.561+144C>T (n.561+144C>T)
c.461+2796C>T (n.461+2796C>T)
c.534+2796C>T (n.534+2796C>T)
gnomAD v4
1g.179556883G>TCA2649316718NPHS2c.738+144C>A (n.738+144C>A)
c.535-2352C>A (n.535-2352C>A)
c.561+144C>A (n.561+144C>A)
c.461+2796C>A (n.461+2796C>A)
c.534+2796C>A (n.534+2796C>A)
gnomAD v4
1g.179556884C>ACA2649316719NPHS2c.738+143G>T (n.738+143G>T)
c.535-2353G>T (n.535-2353G>T)
c.561+143G>T (n.561+143G>T)
c.461+2795G>T (n.461+2795G>T)
c.534+2795G>T (n.534+2795G>T)
gnomAD v4
1g.179556884C=CA1210319190NPHS2c.738+143G= (n.738+143G=)
c.535-2353G= (n.535-2353G=)
c.561+143G= (n.561+143G=)
c.461+2795G= (n.461+2795G=)
c.534+2795G= (n.534+2795G=)
1g.179556884C>TCA1210319191NPHS2c.738+143G>A (n.738+143G>A)
c.535-2353G>A (n.535-2353G>A)
c.561+143G>A (n.561+143G>A)
c.461+2795G>A (n.461+2795G>A)
c.534+2795G>A (n.534+2795G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.179556885A=CA1210319192NPHS2c.738+142T= (n.738+142T=)
c.535-2354T= (n.535-2354T=)
c.561+142T= (n.561+142T=)
c.461+2794T= (n.461+2794T=)
c.534+2794T= (n.534+2794T=)
1g.179556885A>CCA1009659320NPHS2c.738+142T>G (n.738+142T>G)
c.535-2354T>G (n.535-2354T>G)
c.561+142T>G (n.561+142T>G)
c.461+2794T>G (n.461+2794T>G)
c.534+2794T>G (n.534+2794T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556885A>GCA2697596079NPHS2c.738+142T>C (n.738+142T>C)
c.535-2354T>C (n.535-2354T>C)
c.561+142T>C (n.561+142T>C)
c.461+2794T>C (n.461+2794T>C)
c.534+2794T>C (n.534+2794T>C)
dbSNP
1g.179556886A>GCA2649316720NPHS2c.738+141T>C (n.738+141T>C)
c.535-2355T>C (n.535-2355T>C)
c.561+141T>C (n.561+141T>C)
c.461+2793T>C (n.461+2793T>C)
c.534+2793T>C (n.534+2793T>C)
gnomAD v4
1g.179556887C>ACA2649316721NPHS2c.738+140G>T (n.738+140G>T)
c.535-2356G>T (n.535-2356G>T)
c.561+140G>T (n.561+140G>T)
c.461+2792G>T (n.461+2792G>T)
c.534+2792G>T (n.534+2792G>T)
gnomAD v4
1g.179556888C>ACA2649316722NPHS2c.738+139G>T (n.738+139G>T)
c.535-2357G>T (n.535-2357G>T)
c.561+139G>T (n.561+139G>T)
c.461+2791G>T (n.461+2791G>T)
c.534+2791G>T (n.534+2791G>T)
gnomAD v4
1g.179556890C>TCA2649316723NPHS2c.738+137G>A (n.738+137G>A)
c.535-2359G>A (n.535-2359G>A)
c.561+137G>A (n.561+137G>A)
c.461+2789G>A (n.461+2789G>A)
c.534+2789G>A (n.534+2789G>A)
gnomAD v4
1g.179556895C>ACA2649316724NPHS2c.738+132G>T (n.738+132G>T)
c.535-2364G>T (n.535-2364G>T)
c.561+132G>T (n.561+132G>T)
c.461+2784G>T (n.461+2784G>T)
c.534+2784G>T (n.534+2784G>T)
gnomAD v4
1g.179556895C>GCA2649316725NPHS2c.738+132G>C (n.738+132G>C)
c.535-2364G>C (n.535-2364G>C)
c.561+132G>C (n.561+132G>C)
c.461+2784G>C (n.461+2784G>C)
c.534+2784G>C (n.534+2784G>C)
gnomAD v4
1g.179556896T>CCA2649316727NPHS2c.738+131A>G (n.738+131A>G)
c.535-2365A>G (n.535-2365A>G)
c.561+131A>G (n.561+131A>G)
c.461+2783A>G (n.461+2783A>G)
c.534+2783A>G (n.534+2783A>G)
gnomAD v4
1g.179556896dupCA2649316726NPHS2c.738+131dup (n.738+131dup)
c.535-2365dup (n.535-2365dup)
c.561+131dup (n.561+131dup)
c.461+2783dup (n.461+2783dup)
c.534+2783dup (n.534+2783dup)
gnomAD v4
1g.179556897A=CA1210319193NPHS2c.738+130T= (n.738+130T=)
c.535-2366T= (n.535-2366T=)
c.561+130T= (n.561+130T=)
c.461+2782T= (n.461+2782T=)
c.534+2782T= (n.534+2782T=)
1g.179556897A>GCA33697076NPHS2c.738+130T>C (n.738+130T>C)
c.535-2366T>C (n.535-2366T>C)
c.561+130T>C (n.561+130T>C)
c.461+2782T>C (n.461+2782T>C)
c.534+2782T>C (n.534+2782T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179556897A>TCA2649316728NPHS2c.738+130T>A (n.738+130T>A)
c.535-2366T>A (n.535-2366T>A)
c.561+130T>A (n.561+130T>A)
c.461+2782T>A (n.461+2782T>A)
c.534+2782T>A (n.534+2782T>A)
gnomAD v4
1g.179556898G>TCA2649316729NPHS2c.738+129C>A (n.738+129C>A)
c.535-2367C>A (n.535-2367C>A)
c.561+129C>A (n.561+129C>A)
c.461+2781C>A (n.461+2781C>A)
c.534+2781C>A (n.534+2781C>A)
gnomAD v4
1g.179556899C>ACA2649316730NPHS2c.738+128G>T (n.738+128G>T)
c.535-2368G>T (n.535-2368G>T)
c.561+128G>T (n.561+128G>T)
c.461+2780G>T (n.461+2780G>T)
c.534+2780G>T (n.534+2780G>T)
gnomAD v4
1g.179556899C>TCA2649316731NPHS2c.738+128G>A (n.738+128G>A)
c.535-2368G>A (n.535-2368G>A)
c.561+128G>A (n.561+128G>A)
c.461+2780G>A (n.461+2780G>A)
c.534+2780G>A (n.534+2780G>A)
gnomAD v4
1g.179556900T>CCA2649316732NPHS2c.738+127A>G (n.738+127A>G)
c.535-2369A>G (n.535-2369A>G)
c.561+127A>G (n.561+127A>G)
c.461+2779A>G (n.461+2779A>G)
c.534+2779A>G (n.534+2779A>G)
gnomAD v4
1g.179556901A>CCA2649316733NPHS2c.738+126T>G (n.738+126T>G)
c.535-2370T>G (n.535-2370T>G)
c.561+126T>G (n.561+126T>G)
c.461+2778T>G (n.461+2778T>G)
c.534+2778T>G (n.534+2778T>G)
gnomAD v4
1g.179556901A>GCA2649316734NPHS2c.738+126T>C (n.738+126T>C)
c.535-2370T>C (n.535-2370T>C)
c.561+126T>C (n.561+126T>C)
c.461+2778T>C (n.461+2778T>C)
c.534+2778T>C (n.534+2778T>C)
gnomAD v4
1g.179556902T>GCA2649316735NPHS2c.738+125A>C (n.738+125A>C)
c.535-2371A>C (n.535-2371A>C)
c.561+125A>C (n.561+125A>C)
c.461+2777A>C (n.461+2777A>C)
c.534+2777A>C (n.534+2777A>C)
gnomAD v4
1g.179556903G>ACA2542954348NPHS2c.738+124C>T (n.738+124C>T)
c.535-2372C>T (n.535-2372C>T)
c.561+124C>T (n.561+124C>T)
c.461+2776C>T (n.461+2776C>T)
c.534+2776C>T (n.534+2776C>T)
1g.179556904A=CA1210319194NPHS2c.738+123T= (n.738+123T=)
c.535-2373T= (n.535-2373T=)
c.561+123T= (n.561+123T=)
c.461+2775T= (n.461+2775T=)
c.534+2775T= (n.534+2775T=)
1g.179556904A>CCA33697084NPHS2c.738+123T>G (n.738+123T>G)
c.535-2373T>G (n.535-2373T>G)
c.561+123T>G (n.561+123T>G)
c.461+2775T>G (n.461+2775T>G)
c.534+2775T>G (n.534+2775T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.179556905G>TCA2649316736NPHS2c.738+122C>A (n.738+122C>A)
c.535-2374C>A (n.535-2374C>A)
c.561+122C>A (n.561+122C>A)
c.461+2774C>A (n.461+2774C>A)
c.534+2774C>A (n.534+2774C>A)
gnomAD v4
1g.179556906C>ACA2649316738NPHS2c.738+121G>T (n.738+121G>T)
c.535-2375G>T (n.535-2375G>T)
c.561+121G>T (n.561+121G>T)
c.461+2773G>T (n.461+2773G>T)
c.534+2773G>T (n.534+2773G>T)
gnomAD v4
1g.179556906C>GCA2649316739NPHS2c.738+121G>C (n.738+121G>C)
c.535-2375G>C (n.535-2375G>C)
c.561+121G>C (n.561+121G>C)
c.461+2773G>C (n.461+2773G>C)
c.534+2773G>C (n.534+2773G>C)
gnomAD v4
1g.179556906C>TCA2649316737NPHS2c.738+121G>A (n.738+121G>A)
c.535-2375G>A (n.535-2375G>A)
c.561+121G>A (n.561+121G>A)
c.461+2773G>A (n.461+2773G>A)
c.534+2773G>A (n.534+2773G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched