Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179556730G>A | CA33696966 | NPHS2 | c.738+297C>T (n.738+297C>T) c.535-2199C>T (n.535-2199C>T) c.561+297C>T (n.561+297C>T) c.461+2949C>T (n.461+2949C>T) c.534+2949C>T (n.534+2949C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556730G= | CA1147262198 | NPHS2 | c.738+297C= (n.738+297C=) c.535-2199C= (n.535-2199C=) c.561+297C= (n.561+297C=) c.461+2949C= (n.461+2949C=) c.534+2949C= (n.534+2949C=) | |
1 | g.179556730G>T | CA33696974 | NPHS2 | c.738+297C>A (n.738+297C>A) c.535-2199C>A (n.535-2199C>A) c.561+297C>A (n.561+297C>A) c.461+2949C>A (n.461+2949C>A) c.534+2949C>A (n.534+2949C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556731T>C | CA1210319133 | NPHS2 | c.738+296A>G (n.738+296A>G) c.535-2200A>G (n.535-2200A>G) c.561+296A>G (n.561+296A>G) c.461+2948A>G (n.461+2948A>G) c.534+2948A>G (n.534+2948A>G) | dbSNP |
1 | g.179556731T= | CA1210319132 | NPHS2 | c.738+296A= (n.738+296A=) c.535-2200A= (n.535-2200A=) c.561+296A= (n.561+296A=) c.461+2948A= (n.461+2948A=) c.534+2948A= (n.534+2948A=) | |
1 | g.179556736G>A | CA33696996 | NPHS2 | c.738+291C>T (n.738+291C>T) c.535-2205C>T (n.535-2205C>T) c.561+291C>T (n.561+291C>T) c.461+2943C>T (n.461+2943C>T) c.534+2943C>T (n.534+2943C>T) | dbSNP |
1 | g.179556736G= | CA1210319134 | NPHS2 | c.738+291C= (n.738+291C=) c.535-2205C= (n.535-2205C=) c.561+291C= (n.561+291C=) c.461+2943C= (n.461+2943C=) c.534+2943C= (n.534+2943C=) | |
1 | g.179556736G>T | CA1210319135 | NPHS2 | c.738+291C>A (n.738+291C>A) c.535-2205C>A (n.535-2205C>A) c.561+291C>A (n.561+291C>A) c.461+2943C>A (n.461+2943C>A) c.534+2943C>A (n.534+2943C>A) | dbSNP |
1 | g.179556737C>T | CA2746821823 | NPHS2 | c.738+290G>A (n.738+290G>A) c.535-2206G>A (n.535-2206G>A) c.561+290G>A (n.561+290G>A) c.461+2942G>A (n.461+2942G>A) c.534+2942G>A (n.534+2942G>A) | |
1 | g.179556738C= | CA1210319136 | NPHS2 | c.738+289G= (n.738+289G=) c.535-2207G= (n.535-2207G=) c.561+289G= (n.561+289G=) c.461+2941G= (n.461+2941G=) c.534+2941G= (n.534+2941G=) | |
1 | g.179556738C>T | CA1210319137 | NPHS2 | c.738+289G>A (n.738+289G>A) c.535-2207G>A (n.535-2207G>A) c.561+289G>A (n.561+289G>A) c.461+2941G>A (n.461+2941G>A) c.534+2941G>A (n.534+2941G>A) | dbSNP |
1 | g.179556739A= | CA1210319138 | NPHS2 | c.738+288T= (n.738+288T=) c.535-2208T= (n.535-2208T=) c.561+288T= (n.561+288T=) c.461+2940T= (n.461+2940T=) c.534+2940T= (n.534+2940T=) | |
1 | g.179556739A>G | CA527197986 | NPHS2 | c.738+288T>C (n.738+288T>C) c.535-2208T>C (n.535-2208T>C) c.561+288T>C (n.561+288T>C) c.461+2940T>C (n.461+2940T>C) c.534+2940T>C (n.534+2940T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556743A= | CA1210319139 | NPHS2 | c.738+284T= (n.738+284T=) c.535-2212T= (n.535-2212T=) c.561+284T= (n.561+284T=) c.461+2936T= (n.461+2936T=) c.534+2936T= (n.534+2936T=) | |
1 | g.179556743A>G | CA527197988 | NPHS2 | c.738+284T>C (n.738+284T>C) c.535-2212T>C (n.535-2212T>C) c.561+284T>C (n.561+284T>C) c.461+2936T>C (n.461+2936T>C) c.534+2936T>C (n.534+2936T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556744T>G | CA1009659298 | NPHS2 | c.738+283A>C (n.738+283A>C) c.535-2213A>C (n.535-2213A>C) c.561+283A>C (n.561+283A>C) c.461+2935A>C (n.461+2935A>C) c.534+2935A>C (n.534+2935A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556744T= | CA1210319140 | NPHS2 | c.738+283A= (n.738+283A=) c.535-2213A= (n.535-2213A=) c.561+283A= (n.561+283A=) c.461+2935A= (n.461+2935A=) c.534+2935A= (n.534+2935A=) | |
1 | g.179556746A= | CA1210319141 | NPHS2 | c.738+281T= (n.738+281T=) c.535-2215T= (n.535-2215T=) c.561+281T= (n.561+281T=) c.461+2933T= (n.461+2933T=) c.534+2933T= (n.534+2933T=) | |
1 | g.179556746A>C | CA1210319143 | NPHS2 | c.738+281T>G (n.738+281T>G) c.535-2215T>G (n.535-2215T>G) c.561+281T>G (n.561+281T>G) c.461+2933T>G (n.461+2933T>G) c.534+2933T>G (n.534+2933T>G) | dbSNP |
1 | g.179556746A>G | CA1210319142 | NPHS2 | c.738+281T>C (n.738+281T>C) c.535-2215T>C (n.535-2215T>C) c.561+281T>C (n.561+281T>C) c.461+2933T>C (n.461+2933T>C) c.534+2933T>C (n.534+2933T>C) | dbSNP |
1 | g.179556753A= | CA1210319144 | NPHS2 | c.738+274T= (n.738+274T=) c.535-2222T= (n.535-2222T=) c.561+274T= (n.561+274T=) c.461+2926T= (n.461+2926T=) c.534+2926T= (n.534+2926T=) | |
1 | g.179556753A>G | CA33696998 | NPHS2 | c.738+274T>C (n.738+274T>C) c.535-2222T>C (n.535-2222T>C) c.561+274T>C (n.561+274T>C) c.461+2926T>C (n.461+2926T>C) c.534+2926T>C (n.534+2926T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556754T>C | CA33697000 | NPHS2 | c.738+273A>G (n.738+273A>G) c.535-2223A>G (n.535-2223A>G) c.561+273A>G (n.561+273A>G) c.461+2925A>G (n.461+2925A>G) c.534+2925A>G (n.534+2925A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556754T= | CA1210319145 | NPHS2 | c.738+273A= (n.738+273A=) c.535-2223A= (n.535-2223A=) c.561+273A= (n.561+273A=) c.461+2925A= (n.461+2925A=) c.534+2925A= (n.534+2925A=) | |
1 | g.179556755A= | CA1210319146 | NPHS2 | c.738+272T= (n.738+272T=) c.535-2224T= (n.535-2224T=) c.561+272T= (n.561+272T=) c.461+2924T= (n.461+2924T=) c.534+2924T= (n.534+2924T=) | |
1 | g.179556755A>T | CA1009659302 | NPHS2 | c.738+272T>A (n.738+272T>A) c.535-2224T>A (n.535-2224T>A) c.561+272T>A (n.561+272T>A) c.461+2924T>A (n.461+2924T>A) c.534+2924T>A (n.534+2924T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556760A= | CA1210319147 | NPHS2 | c.738+267T= (n.738+267T=) c.535-2229T= (n.535-2229T=) c.561+267T= (n.561+267T=) c.461+2919T= (n.461+2919T=) c.534+2919T= (n.534+2919T=) | |
1 | g.179556760A>G | CA33697012 | NPHS2 | c.738+267T>C (n.738+267T>C) c.535-2229T>C (n.535-2229T>C) c.561+267T>C (n.561+267T>C) c.461+2919T>C (n.461+2919T>C) c.534+2919T>C (n.534+2919T>C) | dbSNP |
1 | g.179556765A= | CA1210319148 | NPHS2 | c.738+262T= (n.738+262T=) c.535-2234T= (n.535-2234T=) c.561+262T= (n.561+262T=) c.461+2914T= (n.461+2914T=) c.534+2914T= (n.534+2914T=) | |
1 | g.179556765A>G | CA33697020 | NPHS2 | c.738+262T>C (n.738+262T>C) c.535-2234T>C (n.535-2234T>C) c.561+262T>C (n.561+262T>C) c.461+2914T>C (n.461+2914T>C) c.534+2914T>C (n.534+2914T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556766G>A | CA646270983 | NPHS2 | c.738+261C>T (n.738+261C>T) c.535-2235C>T (n.535-2235C>T) c.561+261C>T (n.561+261C>T) c.461+2913C>T (n.461+2913C>T) c.534+2913C>T (n.534+2913C>T) | COSMIC |
1 | g.179556767G>A | CA1210319150 | NPHS2 | c.738+260C>T (n.738+260C>T) c.535-2236C>T (n.535-2236C>T) c.561+260C>T (n.561+260C>T) c.461+2912C>T (n.461+2912C>T) c.534+2912C>T (n.534+2912C>T) | dbSNP |
1 | g.179556767G= | CA1210319149 | NPHS2 | c.738+260C= (n.738+260C=) c.535-2236C= (n.535-2236C=) c.561+260C= (n.561+260C=) c.461+2912C= (n.461+2912C=) c.534+2912C= (n.534+2912C=) | |
1 | g.179556768T>C | CA33697027 | NPHS2 | c.738+259A>G (n.738+259A>G) c.535-2237A>G (n.535-2237A>G) c.561+259A>G (n.561+259A>G) c.461+2911A>G (n.461+2911A>G) c.534+2911A>G (n.534+2911A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556768T= | CA1210319151 | NPHS2 | c.738+259A= (n.738+259A=) c.535-2237A= (n.535-2237A=) c.561+259A= (n.561+259A=) c.461+2911A= (n.461+2911A=) c.534+2911A= (n.534+2911A=) | |
1 | g.179556773A= | CA1210319152 | NPHS2 | c.738+254T= (n.738+254T=) c.535-2242T= (n.535-2242T=) c.561+254T= (n.561+254T=) c.461+2906T= (n.461+2906T=) c.534+2906T= (n.534+2906T=) | |
1 | g.179556773A>G | CA527197993 | NPHS2 | c.738+254T>C (n.738+254T>C) c.535-2242T>C (n.535-2242T>C) c.561+254T>C (n.561+254T>C) c.461+2906T>C (n.461+2906T>C) c.534+2906T>C (n.534+2906T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556777G>A | CA33697042 | NPHS2 | c.738+250C>T (n.738+250C>T) c.535-2246C>T (n.535-2246C>T) c.561+250C>T (n.561+250C>T) c.461+2902C>T (n.461+2902C>T) c.534+2902C>T (n.534+2902C>T) | dbSNP |
1 | g.179556777G= | CA1210319153 | NPHS2 | c.738+250C= (n.738+250C=) c.535-2246C= (n.535-2246C=) c.561+250C= (n.561+250C=) c.461+2902C= (n.461+2902C=) c.534+2902C= (n.534+2902C=) | |
1 | g.179556778G>C | CA527197995 | NPHS2 | c.738+249C>G (n.738+249C>G) c.535-2247C>G (n.535-2247C>G) c.561+249C>G (n.561+249C>G) c.461+2901C>G (n.461+2901C>G) c.534+2901C>G (n.534+2901C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556778G= | CA1210319154 | NPHS2 | c.738+249C= (n.738+249C=) c.535-2247C= (n.535-2247C=) c.561+249C= (n.561+249C=) c.461+2901C= (n.461+2901C=) c.534+2901C= (n.534+2901C=) | |
1 | g.179556781A= | CA1210319155 | NPHS2 | c.738+246T= (n.738+246T=) c.535-2250T= (n.535-2250T=) c.561+246T= (n.561+246T=) c.461+2898T= (n.461+2898T=) c.534+2898T= (n.534+2898T=) | |
1 | g.179556781A>G | CA1210319156 | NPHS2 | c.738+246T>C (n.738+246T>C) c.535-2250T>C (n.535-2250T>C) c.561+246T>C (n.561+246T>C) c.461+2898T>C (n.461+2898T>C) c.534+2898T>C (n.534+2898T>C) | dbSNP |
1 | g.179556785A= | CA1210319157 | NPHS2 | c.738+242T= (n.738+242T=) c.535-2254T= (n.535-2254T=) c.561+242T= (n.561+242T=) c.461+2894T= (n.461+2894T=) c.534+2894T= (n.534+2894T=) | |
1 | g.179556785A>T | CA1210319158 | NPHS2 | c.738+242T>A (n.738+242T>A) c.535-2254T>A (n.535-2254T>A) c.561+242T>A (n.561+242T>A) c.461+2894T>A (n.461+2894T>A) c.534+2894T>A (n.534+2894T>A) | dbSNP |
1 | g.179556788T>G | CA2500506277 | NPHS2 | c.738+239A>C (n.738+239A>C) c.535-2257A>C (n.535-2257A>C) c.561+239A>C (n.561+239A>C) c.461+2891A>C (n.461+2891A>C) c.534+2891A>C (n.534+2891A>C) | |
1 | g.179556792G>A | CA1210319159 | NPHS2 | c.738+235C>T (n.738+235C>T) c.535-2261C>T (n.535-2261C>T) c.561+235C>T (n.561+235C>T) c.461+2887C>T (n.461+2887C>T) c.534+2887C>T (n.534+2887C>T) | dbSNP |
1 | g.179556792G= | CA1210319160 | NPHS2 | c.738+235C= (n.738+235C=) c.535-2261C= (n.535-2261C=) c.561+235C= (n.561+235C=) c.461+2887C= (n.461+2887C=) c.534+2887C= (n.534+2887C=) | |
1 | g.179556797T>C | CA1009659309 | NPHS2 | c.738+230A>G (n.738+230A>G) c.535-2266A>G (n.535-2266A>G) c.561+230A>G (n.561+230A>G) c.461+2882A>G (n.461+2882A>G) c.534+2882A>G (n.534+2882A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556797T= | CA1210319161 | NPHS2 | c.738+230A= (n.738+230A=) c.535-2266A= (n.535-2266A=) c.561+230A= (n.561+230A=) c.461+2882A= (n.461+2882A=) c.534+2882A= (n.534+2882A=) | |
1 | g.179556804G= | CA1210319162 | NPHS2 | c.738+223C= (n.738+223C=) c.535-2273C= (n.535-2273C=) c.561+223C= (n.561+223C=) c.461+2875C= (n.461+2875C=) c.534+2875C= (n.534+2875C=) | |
1 | g.179556804G>T | CA1210319163 | NPHS2 | c.738+223C>A (n.738+223C>A) c.535-2273C>A (n.535-2273C>A) c.561+223C>A (n.561+223C>A) c.461+2875C>A (n.461+2875C>A) c.534+2875C>A (n.534+2875C>A) | dbSNP |
1 | g.179556807T>G | CA891816280 | NPHS2 | c.738+220A>C (n.738+220A>C) c.535-2276A>C (n.535-2276A>C) c.561+220A>C (n.561+220A>C) c.461+2872A>C (n.461+2872A>C) c.534+2872A>C (n.534+2872A>C) | dbSNP |
1 | g.179556807T= | CA1210319164 | NPHS2 | c.738+220A= (n.738+220A=) c.535-2276A= (n.535-2276A=) c.561+220A= (n.561+220A=) c.461+2872A= (n.461+2872A=) c.534+2872A= (n.534+2872A=) | |
1 | g.179556810A= | CA1210319165 | NPHS2 | c.738+217T= (n.738+217T=) c.535-2279T= (n.535-2279T=) c.561+217T= (n.561+217T=) c.461+2869T= (n.461+2869T=) c.534+2869T= (n.534+2869T=) | |
1 | g.179556810A>G | CA1210319166 | NPHS2 | c.738+217T>C (n.738+217T>C) c.535-2279T>C (n.535-2279T>C) c.561+217T>C (n.561+217T>C) c.461+2869T>C (n.461+2869T>C) c.534+2869T>C (n.534+2869T>C) | dbSNP |
1 | g.179556811G>A | CA1210319167 | NPHS2 | c.738+216C>T (n.738+216C>T) c.535-2280C>T (n.535-2280C>T) c.561+216C>T (n.561+216C>T) c.461+2868C>T (n.461+2868C>T) c.534+2868C>T (n.534+2868C>T) | dbSNP |
1 | g.179556811G= | CA1210319168 | NPHS2 | c.738+216C= (n.738+216C=) c.535-2280C= (n.535-2280C=) c.561+216C= (n.561+216C=) c.461+2868C= (n.461+2868C=) c.534+2868C= (n.534+2868C=) | |
1 | g.179556813G>T | CA2529449373 | NPHS2 | c.738+214C>A (n.738+214C>A) c.535-2282C>A (n.535-2282C>A) c.561+214C>A (n.561+214C>A) c.461+2866C>A (n.461+2866C>A) c.534+2866C>A (n.534+2866C>A) | |
1 | g.179556821T>G | CA1210319170 | NPHS2 | c.738+206A>C (n.738+206A>C) c.535-2290A>C (n.535-2290A>C) c.561+206A>C (n.561+206A>C) c.461+2858A>C (n.461+2858A>C) c.534+2858A>C (n.534+2858A>C) | dbSNP |
1 | g.179556821T= | CA1210319169 | NPHS2 | c.738+206A= (n.738+206A=) c.535-2290A= (n.535-2290A=) c.561+206A= (n.561+206A=) c.461+2858A= (n.461+2858A=) c.534+2858A= (n.534+2858A=) | |
1 | g.179556823C= | CA1142501234 | NPHS2 | c.738+204G= (n.738+204G=) c.535-2292G= (n.535-2292G=) c.561+204G= (n.561+204G=) c.461+2856G= (n.461+2856G=) c.534+2856G= (n.534+2856G=) | |
1 | g.179556823C>T | CA33697055 | NPHS2 | c.738+204G>A (n.738+204G>A) c.535-2292G>A (n.535-2292G>A) c.561+204G>A (n.561+204G>A) c.461+2856G>A (n.461+2856G>A) c.534+2856G>A (n.534+2856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556824G>A | CA33697059 | NPHS2 | c.738+203C>T (n.738+203C>T) c.535-2293C>T (n.535-2293C>T) c.561+203C>T (n.561+203C>T) c.461+2855C>T (n.461+2855C>T) c.534+2855C>T (n.534+2855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556824G= | CA1210319171 | NPHS2 | c.738+203C= (n.738+203C=) c.535-2293C= (n.535-2293C=) c.561+203C= (n.561+203C=) c.461+2855C= (n.461+2855C=) c.534+2855C= (n.534+2855C=) | |
1 | g.179556827A= | CA1210319172 | NPHS2 | c.738+200T= (n.738+200T=) c.535-2296T= (n.535-2296T=) c.561+200T= (n.561+200T=) c.461+2852T= (n.461+2852T=) c.534+2852T= (n.534+2852T=) | |
1 | g.179556827A>C | CA1210319173 | NPHS2 | c.738+200T>G (n.738+200T>G) c.535-2296T>G (n.535-2296T>G) c.561+200T>G (n.561+200T>G) c.461+2852T>G (n.461+2852T>G) c.534+2852T>G (n.534+2852T>G) | dbSNP |
1 | g.179556828A= | CA1210319174 | NPHS2 | c.738+199T= (n.738+199T=) c.535-2297T= (n.535-2297T=) c.561+199T= (n.561+199T=) c.461+2851T= (n.461+2851T=) c.534+2851T= (n.534+2851T=) | |
1 | g.179556828A>G | CA891816282 | NPHS2 | c.738+199T>C (n.738+199T>C) c.535-2297T>C (n.535-2297T>C) c.561+199T>C (n.561+199T>C) c.461+2851T>C (n.461+2851T>C) c.534+2851T>C (n.534+2851T>C) | dbSNP |
1 | g.179556829T>C | CA891816285 | NPHS2 | c.738+198A>G (n.738+198A>G) c.535-2298A>G (n.535-2298A>G) c.561+198A>G (n.561+198A>G) c.461+2850A>G (n.461+2850A>G) c.534+2850A>G (n.534+2850A>G) | dbSNP |
1 | g.179556829T= | CA1210319175 | NPHS2 | c.738+198A= (n.738+198A=) c.535-2298A= (n.535-2298A=) c.561+198A= (n.561+198A=) c.461+2850A= (n.461+2850A=) c.534+2850A= (n.534+2850A=) | |
1 | g.179556830G>T | CA2740202392 | NPHS2 | c.738+197C>A (n.738+197C>A) c.535-2299C>A (n.535-2299C>A) c.561+197C>A (n.561+197C>A) c.461+2849C>A (n.461+2849C>A) c.534+2849C>A (n.534+2849C>A) |