Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179556631C>T | CA2697829732 | NPHS2 | c.738+396G>A (n.738+396G>A) c.535-2100G>A (n.535-2100G>A) c.561+396G>A (n.561+396G>A) c.461+3048G>A (n.461+3048G>A) c.534+3048G>A (n.534+3048G>A) | dbSNP |
1 | g.179556632A= | CA1210319078 | NPHS2 | c.738+395T= (n.738+395T=) c.535-2101T= (n.535-2101T=) c.561+395T= (n.561+395T=) c.461+3047T= (n.461+3047T=) c.534+3047T= (n.534+3047T=) | |
1 | g.179556632A>G | CA1210319079 | NPHS2 | c.738+395T>C (n.738+395T>C) c.535-2101T>C (n.535-2101T>C) c.561+395T>C (n.561+395T>C) c.461+3047T>C (n.461+3047T>C) c.534+3047T>C (n.534+3047T>C) | dbSNP |
1 | g.179556639T>C | CA1210319080 | NPHS2 | c.738+388A>G (n.738+388A>G) c.535-2108A>G (n.535-2108A>G) c.561+388A>G (n.561+388A>G) c.461+3040A>G (n.461+3040A>G) c.534+3040A>G (n.534+3040A>G) | dbSNP |
1 | g.179556639T= | CA1210319081 | NPHS2 | c.738+388A= (n.738+388A=) c.535-2108A= (n.535-2108A=) c.561+388A= (n.561+388A=) c.461+3040A= (n.461+3040A=) c.534+3040A= (n.534+3040A=) | |
1 | g.179556640T>C | CA33696926 | NPHS2 | c.738+387A>G (n.738+387A>G) c.535-2109A>G (n.535-2109A>G) c.561+387A>G (n.561+387A>G) c.461+3039A>G (n.461+3039A>G) c.534+3039A>G (n.534+3039A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556640T= | CA1210319082 | NPHS2 | c.738+387A= (n.738+387A=) c.535-2109A= (n.535-2109A=) c.561+387A= (n.561+387A=) c.461+3039A= (n.461+3039A=) c.534+3039A= (n.534+3039A=) | |
1 | g.179556643T>C | CA1210319084 | NPHS2 | c.738+384A>G (n.738+384A>G) c.535-2112A>G (n.535-2112A>G) c.561+384A>G (n.561+384A>G) c.461+3036A>G (n.461+3036A>G) c.534+3036A>G (n.534+3036A>G) | dbSNP |
1 | g.179556643T= | CA1210319083 | NPHS2 | c.738+384A= (n.738+384A=) c.535-2112A= (n.535-2112A=) c.561+384A= (n.561+384A=) c.461+3036A= (n.461+3036A=) c.534+3036A= (n.534+3036A=) | |
1 | g.179556644T>A | CA1210319086 | NPHS2 | c.738+383A>T (n.738+383A>T) c.535-2113A>T (n.535-2113A>T) c.561+383A>T (n.561+383A>T) c.461+3035A>T (n.461+3035A>T) c.534+3035A>T (n.534+3035A>T) | dbSNP |
1 | g.179556644T= | CA1210319085 | NPHS2 | c.738+383A= (n.738+383A=) c.535-2113A= (n.535-2113A=) c.561+383A= (n.561+383A=) c.461+3035A= (n.461+3035A=) c.534+3035A= (n.534+3035A=) | |
1 | g.179556645C= | CA1210319087 | NPHS2 | c.738+382G= (n.738+382G=) c.535-2114G= (n.535-2114G=) c.561+382G= (n.561+382G=) c.461+3034G= (n.461+3034G=) c.534+3034G= (n.534+3034G=) | |
1 | g.179556645C>T | CA1009659269 | NPHS2 | c.738+382G>A (n.738+382G>A) c.535-2114G>A (n.535-2114G>A) c.561+382G>A (n.561+382G>A) c.461+3034G>A (n.461+3034G>A) c.534+3034G>A (n.534+3034G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556651G>A | CA1210319089 | NPHS2 | c.738+376C>T (n.738+376C>T) c.535-2120C>T (n.535-2120C>T) c.561+376C>T (n.561+376C>T) c.461+3028C>T (n.461+3028C>T) c.534+3028C>T (n.534+3028C>T) | dbSNP |
1 | g.179556651G= | CA1210319088 | NPHS2 | c.738+376C= (n.738+376C=) c.535-2120C= (n.535-2120C=) c.561+376C= (n.561+376C=) c.461+3028C= (n.461+3028C=) c.534+3028C= (n.534+3028C=) | |
1 | g.179556654G>A | CA1210319091 | NPHS2 | c.738+373C>T (n.738+373C>T) c.535-2123C>T (n.535-2123C>T) c.561+373C>T (n.561+373C>T) c.461+3025C>T (n.461+3025C>T) c.534+3025C>T (n.534+3025C>T) | dbSNP |
1 | g.179556654G= | CA1210319090 | NPHS2 | c.738+373C= (n.738+373C=) c.535-2123C= (n.535-2123C=) c.561+373C= (n.561+373C=) c.461+3025C= (n.461+3025C=) c.534+3025C= (n.534+3025C=) | |
1 | g.179556657A= | CA1210319092 | NPHS2 | c.738+370T= (n.738+370T=) c.535-2126T= (n.535-2126T=) c.561+370T= (n.561+370T=) c.461+3022T= (n.461+3022T=) c.534+3022T= (n.534+3022T=) | |
1 | g.179556657A>C | CA1210319093 | NPHS2 | c.738+370T>G (n.738+370T>G) c.535-2126T>G (n.535-2126T>G) c.561+370T>G (n.561+370T>G) c.461+3022T>G (n.461+3022T>G) c.534+3022T>G (n.534+3022T>G) | dbSNP |
1 | g.179556658G>A | CA891816196 | NPHS2 | c.738+369C>T (n.738+369C>T) c.535-2127C>T (n.535-2127C>T) c.561+369C>T (n.561+369C>T) c.461+3021C>T (n.461+3021C>T) c.534+3021C>T (n.534+3021C>T) | dbSNP |
1 | g.179556658G= | CA1210319094 | NPHS2 | c.738+369C= (n.738+369C=) c.535-2127C= (n.535-2127C=) c.561+369C= (n.561+369C=) c.461+3021C= (n.461+3021C=) c.534+3021C= (n.534+3021C=) | |
1 | g.179556662_179556665delinsGCTC | CA1210319095 | NPHS2 | c.738+362_738+365delinsGAGC (n.738+362_738+365delinsGAGC) c.535-2134_535-2131delinsGAGC (n.535-2134_535-2131delinsGAGC) c.561+362_561+365delinsGAGC (n.561+362_561+365delinsGAGC) c.461+3014_461+3017delinsGAGC (n.461+3014_461+3017delinsGAGC) c.534+3014_534+3017delinsGAGC (n.534+3014_534+3017delinsGAGC) | |
1 | g.179556665_179556667del | CA1009659273 | NPHS2 | c.738+362_738+364del (n.738+362_738+364del) c.535-2134_535-2132del (n.535-2134_535-2132del) c.561+362_561+364del (n.561+362_561+364del) c.461+3014_461+3016del (n.461+3014_461+3016del) c.534+3014_534+3016del (n.534+3014_534+3016del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556666C= | CA1210319096 | NPHS2 | c.738+361G= (n.738+361G=) c.535-2135G= (n.535-2135G=) c.561+361G= (n.561+361G=) c.461+3013G= (n.461+3013G=) c.534+3013G= (n.534+3013G=) | |
1 | g.179556666C>G | CA891816208 | NPHS2 | c.738+361G>C (n.738+361G>C) c.535-2135G>C (n.535-2135G>C) c.561+361G>C (n.561+361G>C) c.461+3013G>C (n.461+3013G>C) c.534+3013G>C (n.534+3013G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556669G>A | CA527197959 | NPHS2 | c.738+358C>T (n.738+358C>T) c.535-2138C>T (n.535-2138C>T) c.561+358C>T (n.561+358C>T) c.461+3010C>T (n.461+3010C>T) c.534+3010C>T (n.534+3010C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556669G= | CA1210319097 | NPHS2 | c.738+358C= (n.738+358C=) c.535-2138C= (n.535-2138C=) c.561+358C= (n.561+358C=) c.461+3010C= (n.461+3010C=) c.534+3010C= (n.534+3010C=) | |
1 | g.179556673C= | CA1144904120 | NPHS2 | c.738+354G= (n.738+354G=) c.535-2142G= (n.535-2142G=) c.561+354G= (n.561+354G=) c.461+3006G= (n.461+3006G=) c.534+3006G= (n.534+3006G=) | |
1 | g.179556673C>T | CA33696930 | NPHS2 | c.738+354G>A (n.738+354G>A) c.535-2142G>A (n.535-2142G>A) c.561+354G>A (n.561+354G>A) c.461+3006G>A (n.461+3006G>A) c.534+3006G>A (n.534+3006G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556676T>C | CA33696935 | NPHS2 | c.738+351A>G (n.738+351A>G) c.535-2145A>G (n.535-2145A>G) c.561+351A>G (n.561+351A>G) c.461+3003A>G (n.461+3003A>G) c.534+3003A>G (n.534+3003A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556676T= | CA1141039008 | NPHS2 | c.738+351A= (n.738+351A=) c.535-2145A= (n.535-2145A=) c.561+351A= (n.561+351A=) c.461+3003A= (n.461+3003A=) c.534+3003A= (n.534+3003A=) | |
1 | g.179556679T>C | CA1210319099 | NPHS2 | c.738+348A>G (n.738+348A>G) c.535-2148A>G (n.535-2148A>G) c.561+348A>G (n.561+348A>G) c.461+3000A>G (n.461+3000A>G) c.534+3000A>G (n.534+3000A>G) | dbSNP |
1 | g.179556679T= | CA1210319098 | NPHS2 | c.738+348A= (n.738+348A=) c.535-2148A= (n.535-2148A=) c.561+348A= (n.561+348A=) c.461+3000A= (n.461+3000A=) c.534+3000A= (n.534+3000A=) | |
1 | g.179556681T>C | CA527197970 | NPHS2 | c.738+346A>G (n.738+346A>G) c.535-2150A>G (n.535-2150A>G) c.561+346A>G (n.561+346A>G) c.461+2998A>G (n.461+2998A>G) c.534+2998A>G (n.534+2998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556681T= | CA1210319100 | NPHS2 | c.738+346A= (n.738+346A=) c.535-2150A= (n.535-2150A=) c.561+346A= (n.561+346A=) c.461+2998A= (n.461+2998A=) c.534+2998A= (n.534+2998A=) | |
1 | g.179556683T>C | CA1210319102 | NPHS2 | c.738+344A>G (n.738+344A>G) c.535-2152A>G (n.535-2152A>G) c.561+344A>G (n.561+344A>G) c.461+2996A>G (n.461+2996A>G) c.534+2996A>G (n.534+2996A>G) | dbSNP |
1 | g.179556683T= | CA1210319101 | NPHS2 | c.738+344A= (n.738+344A=) c.535-2152A= (n.535-2152A=) c.561+344A= (n.561+344A=) c.461+2996A= (n.461+2996A=) c.534+2996A= (n.534+2996A=) | |
1 | g.179556686T>C | CA1210319104 | NPHS2 | c.738+341A>G (n.738+341A>G) c.535-2155A>G (n.535-2155A>G) c.561+341A>G (n.561+341A>G) c.461+2993A>G (n.461+2993A>G) c.534+2993A>G (n.534+2993A>G) | dbSNP |
1 | g.179556686T= | CA1210319103 | NPHS2 | c.738+341A= (n.738+341A=) c.535-2155A= (n.535-2155A=) c.561+341A= (n.561+341A=) c.461+2993A= (n.461+2993A=) c.534+2993A= (n.534+2993A=) | |
1 | g.179556690T>C | CA33696936 | NPHS2 | c.738+337A>G (n.738+337A>G) c.535-2159A>G (n.535-2159A>G) c.561+337A>G (n.561+337A>G) c.461+2989A>G (n.461+2989A>G) c.534+2989A>G (n.534+2989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556690T= | CA1210319105 | NPHS2 | c.738+337A= (n.738+337A=) c.535-2159A= (n.535-2159A=) c.561+337A= (n.561+337A=) c.461+2989A= (n.461+2989A=) c.534+2989A= (n.534+2989A=) | |
1 | g.179556691G>A | CA33696937 | NPHS2 | c.738+336C>T (n.738+336C>T) c.535-2160C>T (n.535-2160C>T) c.561+336C>T (n.561+336C>T) c.461+2988C>T (n.461+2988C>T) c.534+2988C>T (n.534+2988C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556691G= | CA1142247410 | NPHS2 | c.738+336C= (n.738+336C=) c.535-2160C= (n.535-2160C=) c.561+336C= (n.561+336C=) c.461+2988C= (n.461+2988C=) c.534+2988C= (n.534+2988C=) | |
1 | g.179556695A= | CA1210319107 | NPHS2 | c.738+332T= (n.738+332T=) c.535-2164T= (n.535-2164T=) c.561+332T= (n.561+332T=) c.461+2984T= (n.461+2984T=) c.534+2984T= (n.534+2984T=) | |
1 | g.179556695A>C | CA1210319106 | NPHS2 | c.738+332T>G (n.738+332T>G) c.535-2164T>G (n.535-2164T>G) c.561+332T>G (n.561+332T>G) c.461+2984T>G (n.461+2984T>G) c.534+2984T>G (n.534+2984T>G) | dbSNP |
1 | g.179556699A= | CA1210319108 | NPHS2 | c.738+328T= (n.738+328T=) c.535-2168T= (n.535-2168T=) c.561+328T= (n.561+328T=) c.461+2980T= (n.461+2980T=) c.534+2980T= (n.534+2980T=) | |
1 | g.179556699A>C | CA1210319109 | NPHS2 | c.738+328T>G (n.738+328T>G) c.535-2168T>G (n.535-2168T>G) c.561+328T>G (n.561+328T>G) c.461+2980T>G (n.461+2980T>G) c.534+2980T>G (n.534+2980T>G) | dbSNP |
1 | g.179556699A>G | CA1210319110 | NPHS2 | c.738+328T>C (n.738+328T>C) c.535-2168T>C (n.535-2168T>C) c.561+328T>C (n.561+328T>C) c.461+2980T>C (n.461+2980T>C) c.534+2980T>C (n.534+2980T>C) | dbSNP |
1 | g.179556701C= | CA1210319111 | NPHS2 | c.738+326G= (n.738+326G=) c.535-2170G= (n.535-2170G=) c.561+326G= (n.561+326G=) c.461+2978G= (n.461+2978G=) c.534+2978G= (n.534+2978G=) | |
1 | g.179556701C>T | CA527197974 | NPHS2 | c.738+326G>A (n.738+326G>A) c.535-2170G>A (n.535-2170G>A) c.561+326G>A (n.561+326G>A) c.461+2978G>A (n.461+2978G>A) c.534+2978G>A (n.534+2978G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556703C= | CA1210319112 | NPHS2 | c.738+324G= (n.738+324G=) c.535-2172G= (n.535-2172G=) c.561+324G= (n.561+324G=) c.461+2976G= (n.461+2976G=) c.534+2976G= (n.534+2976G=) | |
1 | g.179556703C>T | CA527197976 | NPHS2 | c.738+324G>A (n.738+324G>A) c.535-2172G>A (n.535-2172G>A) c.561+324G>A (n.561+324G>A) c.461+2976G>A (n.461+2976G>A) c.534+2976G>A (n.534+2976G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179556708G>A | CA33696942 | NPHS2 | c.738+319C>T (n.738+319C>T) c.535-2177C>T (n.535-2177C>T) c.561+319C>T (n.561+319C>T) c.461+2971C>T (n.461+2971C>T) c.534+2971C>T (n.534+2971C>T) | dbSNP |
1 | g.179556708G= | CA1210319113 | NPHS2 | c.738+319C= (n.738+319C=) c.535-2177C= (n.535-2177C=) c.561+319C= (n.561+319C=) c.461+2971C= (n.461+2971C=) c.534+2971C= (n.534+2971C=) | |
1 | g.179556711C= | CA1210319114 | NPHS2 | c.738+316G= (n.738+316G=) c.535-2180G= (n.535-2180G=) c.561+316G= (n.561+316G=) c.461+2968G= (n.461+2968G=) c.534+2968G= (n.534+2968G=) | |
1 | g.179556711C>G | CA1210319115 | NPHS2 | c.738+316G>C (n.738+316G>C) c.535-2180G>C (n.535-2180G>C) c.561+316G>C (n.561+316G>C) c.461+2968G>C (n.461+2968G>C) c.534+2968G>C (n.534+2968G>C) | dbSNP |
1 | g.179556712A= | CA1210319116 | NPHS2 | c.738+315T= (n.738+315T=) c.535-2181T= (n.535-2181T=) c.561+315T= (n.561+315T=) c.461+2967T= (n.461+2967T=) c.534+2967T= (n.534+2967T=) | |
1 | g.179556712A>G | CA1009659282 | NPHS2 | c.738+315T>C (n.738+315T>C) c.535-2181T>C (n.535-2181T>C) c.561+315T>C (n.561+315T>C) c.461+2967T>C (n.461+2967T>C) c.534+2967T>C (n.534+2967T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556713T>C | CA1210319118 | NPHS2 | c.738+314A>G (n.738+314A>G) c.535-2182A>G (n.535-2182A>G) c.561+314A>G (n.561+314A>G) c.461+2966A>G (n.461+2966A>G) c.534+2966A>G (n.534+2966A>G) | dbSNP |
1 | g.179556713T= | CA1210319117 | NPHS2 | c.738+314A= (n.738+314A=) c.535-2182A= (n.535-2182A=) c.561+314A= (n.561+314A=) c.461+2966A= (n.461+2966A=) c.534+2966A= (n.534+2966A=) | |
1 | g.179556715C= | CA1210319119 | NPHS2 | c.738+312G= (n.738+312G=) c.535-2184G= (n.535-2184G=) c.561+312G= (n.561+312G=) c.461+2964G= (n.461+2964G=) c.534+2964G= (n.534+2964G=) | |
1 | g.179556715C>G | CA1009659291 | NPHS2 | c.738+312G>C (n.738+312G>C) c.535-2184G>C (n.535-2184G>C) c.561+312G>C (n.561+312G>C) c.461+2964G>C (n.461+2964G>C) c.534+2964G>C (n.534+2964G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556715C>T | CA527197978 | NPHS2 | c.738+312G>A (n.738+312G>A) c.535-2184G>A (n.535-2184G>A) c.561+312G>A (n.561+312G>A) c.461+2964G>A (n.461+2964G>A) c.534+2964G>A (n.534+2964G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556716C= | CA1210319120 | NPHS2 | c.738+311G= (n.738+311G=) c.535-2185G= (n.535-2185G=) c.561+311G= (n.561+311G=) c.461+2963G= (n.461+2963G=) c.534+2963G= (n.534+2963G=) | |
1 | g.179556716C>G | CA1210319121 | NPHS2 | c.738+311G>C (n.738+311G>C) c.535-2185G>C (n.535-2185G>C) c.561+311G>C (n.561+311G>C) c.461+2963G>C (n.461+2963G>C) c.534+2963G>C (n.534+2963G>C) | dbSNP |
1 | g.179556716C>T | CA891816248 | NPHS2 | c.738+311G>A (n.738+311G>A) c.535-2185G>A (n.535-2185G>A) c.561+311G>A (n.561+311G>A) c.461+2963G>A (n.461+2963G>A) c.534+2963G>A (n.534+2963G>A) | dbSNP |
1 | g.179556718A= | CA1210319122 | NPHS2 | c.738+309T= (n.738+309T=) c.535-2187T= (n.535-2187T=) c.561+309T= (n.561+309T=) c.461+2961T= (n.461+2961T=) c.534+2961T= (n.534+2961T=) | |
1 | g.179556718A>C | CA1210319123 | NPHS2 | c.738+309T>G (n.738+309T>G) c.535-2187T>G (n.535-2187T>G) c.561+309T>G (n.561+309T>G) c.461+2961T>G (n.461+2961T>G) c.534+2961T>G (n.534+2961T>G) | dbSNP |
1 | g.179556719C= | CA1144711389 | NPHS2 | c.738+308G= (n.738+308G=) c.535-2188G= (n.535-2188G=) c.561+308G= (n.561+308G=) c.461+2960G= (n.461+2960G=) c.534+2960G= (n.534+2960G=) | |
1 | g.179556719C>T | CA33696950 | NPHS2 | c.738+308G>A (n.738+308G>A) c.535-2188G>A (n.535-2188G>A) c.561+308G>A (n.561+308G>A) c.461+2960G>A (n.461+2960G>A) c.534+2960G>A (n.534+2960G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556722A= | CA1210319124 | NPHS2 | c.738+305T= (n.738+305T=) c.535-2191T= (n.535-2191T=) c.561+305T= (n.561+305T=) c.461+2957T= (n.461+2957T=) c.534+2957T= (n.534+2957T=) | |
1 | g.179556722A>C | CA1210319125 | NPHS2 | c.738+305T>G (n.738+305T>G) c.535-2191T>G (n.535-2191T>G) c.561+305T>G (n.561+305T>G) c.461+2957T>G (n.461+2957T>G) c.534+2957T>G (n.534+2957T>G) | dbSNP |
1 | g.179556722_179556723insAGATGTTATCTTGAGCGAGCTCGATGGGCGCAACGTCAGCGCTGAGGCTTAGGCGAATAGCACCAGGTGTGTTGGGGTCAACAGCATCGATGCTTTCTTGAGTTT | CA2746821822 | NPHS2 | c.738+304_738+305insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT (n.738+304_738+305insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT) c.535-2192_535-2191insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT (n.535-2192_535-2191insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT) c.561+304_561+305insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT (n.561+304_561+305insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT) c.461+2956_461+2957insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT (n.461+2956_461+2957insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT) c.534+2956_534+2957insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT (n.534+2956_534+2957insAAACTCAAGAAAGCATCGATGCTGTTGACCCCAACACACCTGGTGCTATTCGCCTAAGCCTCAGCGCTGACGTTGCGCCCATCGAGCTCGCTCAAGATAACATCT) | |
1 | g.179556724C>A | CA527197980 | NPHS2 | c.738+303G>T (n.738+303G>T) c.535-2193G>T (n.535-2193G>T) c.561+303G>T (n.561+303G>T) c.461+2955G>T (n.461+2955G>T) c.534+2955G>T (n.534+2955G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179556724C= | CA1210319126 | NPHS2 | c.738+303G= (n.738+303G=) c.535-2193G= (n.535-2193G=) c.561+303G= (n.561+303G=) c.461+2955G= (n.461+2955G=) c.534+2955G= (n.534+2955G=) | |
1 | g.179556724C>T | CA1009659292 | NPHS2 | c.738+303G>A (n.738+303G>A) c.535-2193G>A (n.535-2193G>A) c.561+303G>A (n.561+303G>A) c.461+2955G>A (n.461+2955G>A) c.534+2955G>A (n.534+2955G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556725C= | CA1210319127 | NPHS2 | c.738+302G= (n.738+302G=) c.535-2194G= (n.535-2194G=) c.561+302G= (n.561+302G=) c.461+2954G= (n.461+2954G=) c.534+2954G= (n.534+2954G=) | |
1 | g.179556725C>T | CA1210319128 | NPHS2 | c.738+302G>A (n.738+302G>A) c.535-2194G>A (n.535-2194G>A) c.561+302G>A (n.561+302G>A) c.461+2954G>A (n.461+2954G>A) c.534+2954G>A (n.534+2954G>A) | dbSNP |
1 | g.179556727A= | CA1210319129 | NPHS2 | c.738+300T= (n.738+300T=) c.535-2196T= (n.535-2196T=) c.561+300T= (n.561+300T=) c.461+2952T= (n.461+2952T=) c.534+2952T= (n.534+2952T=) | |
1 | g.179556727A>G | CA1009659295 | NPHS2 | c.738+300T>C (n.738+300T>C) c.535-2196T>C (n.535-2196T>C) c.561+300T>C (n.561+300T>C) c.461+2952T>C (n.461+2952T>C) c.534+2952T>C (n.534+2952T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556729C>A | CA1210319130 | NPHS2 | c.738+298G>T (n.738+298G>T) c.535-2198G>T (n.535-2198G>T) c.561+298G>T (n.561+298G>T) c.461+2950G>T (n.461+2950G>T) c.534+2950G>T (n.534+2950G>T) | dbSNP |
1 | g.179556729C= | CA1146233280 | NPHS2 | c.738+298G= (n.738+298G=) c.535-2198G= (n.535-2198G=) c.561+298G= (n.561+298G=) c.461+2950G= (n.461+2950G=) c.534+2950G= (n.534+2950G=) | |
1 | g.179556729C>G | CA1210319131 | NPHS2 | c.738+298G>C (n.738+298G>C) c.535-2198G>C (n.535-2198G>C) c.561+298G>C (n.561+298G>C) c.461+2950G>C (n.461+2950G>C) c.534+2950G>C (n.534+2950G>C) | dbSNP |
1 | g.179556729C>T | CA33696959 | NPHS2 | c.738+298G>A (n.738+298G>A) c.535-2198G>A (n.535-2198G>A) c.561+298G>A (n.561+298G>A) c.461+2950G>A (n.461+2950G>A) c.534+2950G>A (n.534+2950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556730G>A | CA33696966 | NPHS2 | c.738+297C>T (n.738+297C>T) c.535-2199C>T (n.535-2199C>T) c.561+297C>T (n.561+297C>T) c.461+2949C>T (n.461+2949C>T) c.534+2949C>T (n.534+2949C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179556730G= | CA1147262198 | NPHS2 | c.738+297C= (n.738+297C=) c.535-2199C= (n.535-2199C=) c.561+297C= (n.561+297C=) c.461+2949C= (n.461+2949C=) c.534+2949C= (n.534+2949C=) | |
1 | g.179556730G>T | CA33696974 | NPHS2 | c.738+297C>A (n.738+297C>A) c.535-2199C>A (n.535-2199C>A) c.561+297C>A (n.561+297C>A) c.461+2949C>A (n.461+2949C>A) c.534+2949C>A (n.534+2949C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |