Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3080-21A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.3080-19T>A
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n.3152-19T>C
c.600A>G (p.Lys200=)
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n.3152-19T>G
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c.462-1812A>C (n.462-1812A>C)
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n.3080-19T>G
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n.471-18T>A
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c.*1207-18T>A (n.*1207-18T>A)
n.3152-18T>A
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.3038-18T>A (n.3038-18T>A)
c.2975-18T>A (n.2975-18T>A)
c.2930-18T>A (n.2930-18T>A)
c.2912-18T>A (n.2912-18T>A)
c.2816-18T>A (n.2816-18T>A)
c.2810-18T>A (n.2810-18T>A)
c.2741-18T>A (n.2741-18T>A)
c.2402-18T>A (n.2402-18T>A)
c.1961-18T>A (n.1961-18T>A)
c.2297-18T>A (n.2297-18T>A)
c.2159-18T>A (n.2159-18T>A)
c.462-1813A>T (n.462-1813A>T)
c.535-1813A>T (n.535-1813A>T)
n.3080-18T>A
1g.179554494T>CCA343566399AXDND1,NPHS2c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.3032-18T>C (n.3032-18T>C)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.2612-18T>C (n.2612-18T>C)
c.*1011-18T>C (n.*1011-18T>C)
n.471-18T>C
n.911-18T>C
n.1636-18T>C
c.*1301-18T>C (n.*1301-18T>C)
c.*1207-18T>C (n.*1207-18T>C)
n.3152-18T>C
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.3038-18T>C (n.3038-18T>C)
c.2975-18T>C (n.2975-18T>C)
c.2930-18T>C (n.2930-18T>C)
c.2912-18T>C (n.2912-18T>C)
c.2816-18T>C (n.2816-18T>C)
c.2810-18T>C (n.2810-18T>C)
c.2741-18T>C (n.2741-18T>C)
c.2402-18T>C (n.2402-18T>C)
c.1961-18T>C (n.1961-18T>C)
c.2297-18T>C (n.2297-18T>C)
c.2159-18T>C (n.2159-18T>C)
c.462-1813A>G (n.462-1813A>G)
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n.3080-18T>C
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c.3032-18T>G (n.3032-18T>G)
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n.471-18T>G
n.911-18T>G
n.1636-18T>G
c.*1301-18T>G (n.*1301-18T>G)
c.*1207-18T>G (n.*1207-18T>G)
n.3152-18T>G
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.3038-18T>G (n.3038-18T>G)
c.2975-18T>G (n.2975-18T>G)
c.2930-18T>G (n.2930-18T>G)
c.2912-18T>G (n.2912-18T>G)
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c.2810-18T>G (n.2810-18T>G)
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c.2297-18T>G (n.2297-18T>G)
c.2159-18T>G (n.2159-18T>G)
c.462-1813A>C (n.462-1813A>C)
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n.3080-18T>G
1g.179554495T>ACA343566402AXDND1,NPHS2c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.3032-17T>A (n.3032-17T>A)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.2612-17T>A (n.2612-17T>A)
c.*1011-17T>A (n.*1011-17T>A)
n.471-17T>A
n.911-17T>A
n.1636-17T>A
c.*1301-17T>A (n.*1301-17T>A)
c.*1207-17T>A (n.*1207-17T>A)
n.3152-17T>A
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.3038-17T>A (n.3038-17T>A)
c.2975-17T>A (n.2975-17T>A)
c.2930-17T>A (n.2930-17T>A)
c.2912-17T>A (n.2912-17T>A)
c.2816-17T>A (n.2816-17T>A)
c.2810-17T>A (n.2810-17T>A)
c.2741-17T>A (n.2741-17T>A)
c.2402-17T>A (n.2402-17T>A)
c.1961-17T>A (n.1961-17T>A)
c.2297-17T>A (n.2297-17T>A)
c.2159-17T>A (n.2159-17T>A)
c.462-1814A>T (n.462-1814A>T)
c.535-1814A>T (n.535-1814A>T)
n.3080-17T>A
1g.179554495T>CCA343566403AXDND1,NPHS2c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.3032-17T>C (n.3032-17T>C)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.2612-17T>C (n.2612-17T>C)
c.*1011-17T>C (n.*1011-17T>C)
n.471-17T>C
n.911-17T>C
n.1636-17T>C
c.*1301-17T>C (n.*1301-17T>C)
c.*1207-17T>C (n.*1207-17T>C)
n.3152-17T>C
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.3038-17T>C (n.3038-17T>C)
c.2975-17T>C (n.2975-17T>C)
c.2930-17T>C (n.2930-17T>C)
c.2912-17T>C (n.2912-17T>C)
c.2816-17T>C (n.2816-17T>C)
c.2810-17T>C (n.2810-17T>C)
c.2741-17T>C (n.2741-17T>C)
c.2402-17T>C (n.2402-17T>C)
c.1961-17T>C (n.1961-17T>C)
c.2297-17T>C (n.2297-17T>C)
c.2159-17T>C (n.2159-17T>C)
c.462-1814A>G (n.462-1814A>G)
c.535-1814A>G (n.535-1814A>G)
n.3080-17T>C
1g.179554495T>GCA343566405AXDND1,NPHS2c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.3032-17T>G (n.3032-17T>G)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.2612-17T>G (n.2612-17T>G)
c.*1011-17T>G (n.*1011-17T>G)
n.471-17T>G
n.911-17T>G
n.1636-17T>G
c.*1301-17T>G (n.*1301-17T>G)
c.*1207-17T>G (n.*1207-17T>G)
n.3152-17T>G
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.3038-17T>G (n.3038-17T>G)
c.2975-17T>G (n.2975-17T>G)
c.2930-17T>G (n.2930-17T>G)
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c.2816-17T>G (n.2816-17T>G)
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c.2741-17T>G (n.2741-17T>G)
c.2402-17T>G (n.2402-17T>G)
c.1961-17T>G (n.1961-17T>G)
c.2297-17T>G (n.2297-17T>G)
c.2159-17T>G (n.2159-17T>G)
c.462-1814A>C (n.462-1814A>C)
c.535-1814A>C (n.535-1814A>C)
n.3080-17T>G
1g.179554496G>ACA422024750AXDND1,NPHS2c.774C>T (p.Ile258=)
c.3032-16G>A (n.3032-16G>A)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.2612-16G>A (n.2612-16G>A)
c.*1011-16G>A (n.*1011-16G>A)
n.471-16G>A
n.911-16G>A
n.1636-16G>A
c.*1301-16G>A (n.*1301-16G>A)
c.*1207-16G>A (n.*1207-16G>A)
n.3152-16G>A
c.597C>T (p.Ile199=)
c.3038-16G>A (n.3038-16G>A)
c.2975-16G>A (n.2975-16G>A)
c.2930-16G>A (n.2930-16G>A)
c.2912-16G>A (n.2912-16G>A)
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c.2741-16G>A (n.2741-16G>A)
c.2402-16G>A (n.2402-16G>A)
c.1961-16G>A (n.1961-16G>A)
c.2297-16G>A (n.2297-16G>A)
c.2159-16G>A (n.2159-16G>A)
c.462-1815C>T (n.462-1815C>T)
c.535-1815C>T (n.535-1815C>T)
n.3080-16G>A
1g.179554496G>CCA343566407AXDND1,NPHS2c.774C>G (p.Ile258Met)
c.3032-16G>C (n.3032-16G>C)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.2612-16G>C (n.2612-16G>C)
c.*1011-16G>C (n.*1011-16G>C)
n.471-16G>C
n.911-16G>C
n.1636-16G>C
c.*1301-16G>C (n.*1301-16G>C)
c.*1207-16G>C (n.*1207-16G>C)
n.3152-16G>C
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.3038-16G>C (n.3038-16G>C)
c.2975-16G>C (n.2975-16G>C)
c.2930-16G>C (n.2930-16G>C)
c.2912-16G>C (n.2912-16G>C)
c.2816-16G>C (n.2816-16G>C)
c.2810-16G>C (n.2810-16G>C)
c.2741-16G>C (n.2741-16G>C)
c.2402-16G>C (n.2402-16G>C)
c.1961-16G>C (n.1961-16G>C)
c.2297-16G>C (n.2297-16G>C)
c.2159-16G>C (n.2159-16G>C)
c.462-1815C>G (n.462-1815C>G)
c.535-1815C>G (n.535-1815C>G)
n.3080-16G>C
1g.179554496G>TCA422024753AXDND1,NPHS2c.774C>A (p.Ile258=)
c.3032-16G>T (n.3032-16G>T)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.2612-16G>T (n.2612-16G>T)
c.*1011-16G>T (n.*1011-16G>T)
n.471-16G>T
n.911-16G>T
n.1636-16G>T
c.*1301-16G>T (n.*1301-16G>T)
c.*1207-16G>T (n.*1207-16G>T)
n.3152-16G>T
c.597C>A (p.Ile199=)
c.3038-16G>T (n.3038-16G>T)
c.2975-16G>T (n.2975-16G>T)
c.2930-16G>T (n.2930-16G>T)
c.2912-16G>T (n.2912-16G>T)
c.2816-16G>T (n.2816-16G>T)
c.2810-16G>T (n.2810-16G>T)
c.2741-16G>T (n.2741-16G>T)
c.2402-16G>T (n.2402-16G>T)
c.1961-16G>T (n.1961-16G>T)
c.2297-16G>T (n.2297-16G>T)
c.2159-16G>T (n.2159-16G>T)
c.462-1815C>A (n.462-1815C>A)
c.535-1815C>A (n.535-1815C>A)
n.3080-16G>T
1g.179554497A=CA1210318297AXDND1,NPHS2c.773T= (p.Ile258=)
c.3032-15A= (n.3032-15A=)
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n.471-15A=
n.911-15A=
n.1636-15A=
c.*1301-15A= (n.*1301-15A=)
c.*1207-15A= (n.*1207-15A=)
n.3152-15A=
c.596T= (p.Ile199=)
c.3038-15A= (n.3038-15A=)
c.2975-15A= (n.2975-15A=)
c.2930-15A= (n.2930-15A=)
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c.2816-15A= (n.2816-15A=)
c.2810-15A= (n.2810-15A=)
c.2741-15A= (n.2741-15A=)
c.2402-15A= (n.2402-15A=)
c.1961-15A= (n.1961-15A=)
c.2297-15A= (n.2297-15A=)
c.2159-15A= (n.2159-15A=)
c.462-1816T= (n.462-1816T=)
c.535-1816T= (n.535-1816T=)
n.3080-15A=
1g.179554497A>CCA343566409AXDND1,NPHS2c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.3032-15A>C (n.3032-15A>C)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.2612-15A>C (n.2612-15A>C)
c.*1011-15A>C (n.*1011-15A>C)
n.471-15A>C
n.911-15A>C
n.1636-15A>C
c.*1301-15A>C (n.*1301-15A>C)
c.*1207-15A>C (n.*1207-15A>C)
n.3152-15A>C
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.3038-15A>C (n.3038-15A>C)
c.2975-15A>C (n.2975-15A>C)
c.2930-15A>C (n.2930-15A>C)
c.2912-15A>C (n.2912-15A>C)
c.2816-15A>C (n.2816-15A>C)
c.2810-15A>C (n.2810-15A>C)
c.2741-15A>C (n.2741-15A>C)
c.2402-15A>C (n.2402-15A>C)
c.1961-15A>C (n.1961-15A>C)
c.2297-15A>C (n.2297-15A>C)
c.2159-15A>C (n.2159-15A>C)
c.462-1816T>G (n.462-1816T>G)
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n.3080-15A>C
1g.179554497A>GCA343566411AXDND1,NPHS2c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.3032-15A>G (n.3032-15A>G)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
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n.471-15A>G
n.911-15A>G
n.1636-15A>G
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n.3152-15A>G
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.3038-15A>G (n.3038-15A>G)
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c.1961-15A>G (n.1961-15A>G)
c.2297-15A>G (n.2297-15A>G)
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c.462-1816T>C (n.462-1816T>C)
c.535-1816T>C (n.535-1816T>C)
n.3080-15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554497A>TCA343566413AXDND1,NPHS2c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.3032-15A>T (n.3032-15A>T)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
c.2612-15A>T (n.2612-15A>T)
c.*1011-15A>T (n.*1011-15A>T)
n.471-15A>T
n.911-15A>T
n.1636-15A>T
c.*1301-15A>T (n.*1301-15A>T)
c.*1207-15A>T (n.*1207-15A>T)
n.3152-15A>T
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.3038-15A>T (n.3038-15A>T)
c.2975-15A>T (n.2975-15A>T)
c.2930-15A>T (n.2930-15A>T)
c.2912-15A>T (n.2912-15A>T)
c.2816-15A>T (n.2816-15A>T)
c.2810-15A>T (n.2810-15A>T)
c.2741-15A>T (n.2741-15A>T)
c.2402-15A>T (n.2402-15A>T)
c.1961-15A>T (n.1961-15A>T)
c.2297-15A>T (n.2297-15A>T)
c.2159-15A>T (n.2159-15A>T)
c.462-1816T>A (n.462-1816T>A)
c.535-1816T>A (n.535-1816T>A)
n.3080-15A>T
 gnomAD v4
1g.179554498T>ACA343566415AXDND1,NPHS2c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.3032-14T>A (n.3032-14T>A)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.2612-14T>A (n.2612-14T>A)
c.*1011-14T>A (n.*1011-14T>A)
n.471-14T>A
n.911-14T>A
n.1636-14T>A
c.*1301-14T>A (n.*1301-14T>A)
c.*1207-14T>A (n.*1207-14T>A)
n.3152-14T>A
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.3038-14T>A (n.3038-14T>A)
c.2975-14T>A (n.2975-14T>A)
c.2930-14T>A (n.2930-14T>A)
c.2912-14T>A (n.2912-14T>A)
c.2816-14T>A (n.2816-14T>A)
c.2810-14T>A (n.2810-14T>A)
c.2741-14T>A (n.2741-14T>A)
c.2402-14T>A (n.2402-14T>A)
c.1961-14T>A (n.1961-14T>A)
c.2297-14T>A (n.2297-14T>A)
c.2159-14T>A (n.2159-14T>A)
c.462-1817A>T (n.462-1817A>T)
c.535-1817A>T (n.535-1817A>T)
n.3080-14T>A
1g.179554498T>CCA343566416AXDND1,NPHS2c.772A>G (p.Ile258Val)
c.3032-14T>C (n.3032-14T>C)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.2612-14T>C (n.2612-14T>C)
c.*1011-14T>C (n.*1011-14T>C)
n.471-14T>C
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n.1636-14T>C
c.*1301-14T>C (n.*1301-14T>C)
c.*1207-14T>C (n.*1207-14T>C)
n.3152-14T>C
c.595A>G (p.Ile199Val)
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c.2975-14T>C (n.2975-14T>C)
c.2930-14T>C (n.2930-14T>C)
c.2912-14T>C (n.2912-14T>C)
c.2816-14T>C (n.2816-14T>C)
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n.3080-14T>C
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n.3080-14T>G
1g.179554499T>ACA422024762AXDND1,NPHS2c.771A>T (p.Gly257=)
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n.471-13T>A
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n.3152-13T>A
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n.3080-13T>A
1g.179554499T>CCA422024764AXDND1,NPHS2c.771A>G (p.Gly257=)
c.3032-13T>C (n.3032-13T>C)
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n.471-13T>C
n.911-13T>C
n.1636-13T>C
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c.*1207-13T>C (n.*1207-13T>C)
n.3152-13T>C
c.594A>G (p.Gly198=)
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n.3080-13T>C
1g.179554499T>GCA422024765AXDND1,NPHS2c.771A>C (p.Gly257=)
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n.471-13T>G
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n.3152-13T>G
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n.3080-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179554500C>ACA343566420AXDND1,NPHS2c.770G>T (p.Gly257Val)
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n.1636-12C>A
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n.3152-12C>A
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c.2297-12C>A (n.2297-12C>A)
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n.3080-12C>A
1g.179554500C=CA1210318298AXDND1,NPHS2c.770G= (p.Gly257=)
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n.3080-12C=
1g.179554500C>GCA343566422AXDND1,NPHS2c.770G>C (p.Gly257Ala)
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n.471-12C>G
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n.3152-12C>G
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n.3080-12C>G
1g.179554500C>TCA343566424AXDND1,NPHS2c.770G>A (p.Gly257Glu)
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n.3152-12C>T
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n.3080-12C>T
 ClinVar dbSNP
1g.179554501C>ACA343566426AXDND1,NPHS2c.769G>T (p.Gly257Ter)
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n.3152-11C>A
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n.3080-11C>A
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n.3152-11C>G
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n.3080-11C>G
1g.179554501C>TCA343566428AXDND1,NPHS2c.769G>A (p.Gly257Arg)
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n.471-11C>T
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c.*1207-11C>T (n.*1207-11C>T)
n.3152-11C>T
c.592G>A (p.Gly198Arg)
c.3038-11C>T (n.3038-11C>T)
c.2975-11C>T (n.2975-11C>T)
c.2930-11C>T (n.2930-11C>T)
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c.2816-11C>T (n.2816-11C>T)
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c.462-1820G>A (n.462-1820G>A)
c.535-1820G>A (n.535-1820G>A)
n.3080-11C>T
1g.179554502C>ACA343566431AXDND1,NPHS2c.768G>T (p.Trp256Cys)
c.3032-10C>A (n.3032-10C>A)
c.564G>T (p.Trp188Cys)
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n.3152-10C>A
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.3038-10C>A (n.3038-10C>A)
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c.1961-10C>A (n.1961-10C>A)
c.2297-10C>A (n.2297-10C>A)
c.2159-10C>A (n.2159-10C>A)
c.462-1821G>T (n.462-1821G>T)
c.535-1821G>T (n.535-1821G>T)
n.3080-10C>A
1g.179554502C>GCA343566433AXDND1,NPHS2c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.3032-10C>G (n.3032-10C>G)
c.564G>C (p.Trp188Cys)
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n.471-10C>G
n.911-10C>G
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n.3152-10C>G
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n.3080-10C>G
1g.179554502C>TCA343566434AXDND1,NPHS2c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.3032-10C>T (n.3032-10C>T)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
c.2612-10C>T (n.2612-10C>T)
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n.471-10C>T
n.911-10C>T
n.1636-10C>T
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c.*1207-10C>T (n.*1207-10C>T)
n.3152-10C>T
c.591G>A (p.Trp197Ter)
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c.462-1821G>A (n.462-1821G>A)
c.535-1821G>A (n.535-1821G>A)
n.3080-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179554503C>ACA343566436AXDND1,NPHS2c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.3032-9C>A (n.3032-9C>A)
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n.471-9C>A
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n.3152-9C>A
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c.535-1822G>T (n.535-1822G>T)
n.3080-9C>A
1g.179554503C>GCA343566438AXDND1,NPHS2c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.3032-9C>G (n.3032-9C>G)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
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n.471-9C>G
n.911-9C>G
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n.3152-9C>G
c.590G>C (p.Trp197Ser)
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c.535-1822G>C (n.535-1822G>C)
n.3080-9C>G
1g.179554503C>TCA343566440AXDND1,NPHS2c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.3032-9C>T (n.3032-9C>T)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
c.2612-9C>T (n.2612-9C>T)
c.*1011-9C>T (n.*1011-9C>T)
n.471-9C>T
n.911-9C>T
n.1636-9C>T
c.*1301-9C>T (n.*1301-9C>T)
c.*1207-9C>T (n.*1207-9C>T)
n.3152-9C>T
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.3038-9C>T (n.3038-9C>T)
c.2975-9C>T (n.2975-9C>T)
c.2930-9C>T (n.2930-9C>T)
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c.462-1822G>A (n.462-1822G>A)
c.535-1822G>A (n.535-1822G>A)
n.3080-9C>T
1g.179554504A>CCA343566442AXDND1,NPHS2c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.3032-8A>C (n.3032-8A>C)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.2612-8A>C (n.2612-8A>C)
c.*1011-8A>C (n.*1011-8A>C)
n.471-8A>C
n.911-8A>C
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c.*1301-8A>C (n.*1301-8A>C)
c.*1207-8A>C (n.*1207-8A>C)
n.3152-8A>C
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c.3038-8A>C (n.3038-8A>C)
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c.2297-8A>C (n.2297-8A>C)
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c.462-1823T>G (n.462-1823T>G)
c.535-1823T>G (n.535-1823T>G)
n.3080-8A>C
1g.179554504A>GCA343566444AXDND1,NPHS2c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.3032-8A>G (n.3032-8A>G)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.2612-8A>G (n.2612-8A>G)
c.*1011-8A>G (n.*1011-8A>G)
n.471-8A>G
n.911-8A>G
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c.*1301-8A>G (n.*1301-8A>G)
c.*1207-8A>G (n.*1207-8A>G)
n.3152-8A>G
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.3038-8A>G (n.3038-8A>G)
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c.462-1823T>C (n.462-1823T>C)
c.535-1823T>C (n.535-1823T>C)
n.3080-8A>G
1g.179554504A>TCA343566445AXDND1,NPHS2c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.3032-8A>T (n.3032-8A>T)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.2612-8A>T (n.2612-8A>T)
c.*1011-8A>T (n.*1011-8A>T)
n.471-8A>T
n.911-8A>T
n.1636-8A>T
c.*1301-8A>T (n.*1301-8A>T)
c.*1207-8A>T (n.*1207-8A>T)
n.3152-8A>T
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.3038-8A>T (n.3038-8A>T)
c.2975-8A>T (n.2975-8A>T)
c.2930-8A>T (n.2930-8A>T)
c.2912-8A>T (n.2912-8A>T)
c.2816-8A>T (n.2816-8A>T)
c.2810-8A>T (n.2810-8A>T)
c.2741-8A>T (n.2741-8A>T)
c.2402-8A>T (n.2402-8A>T)
c.1961-8A>T (n.1961-8A>T)
c.2297-8A>T (n.2297-8A>T)
c.2159-8A>T (n.2159-8A>T)
c.462-1823T>A (n.462-1823T>A)
c.535-1823T>A (n.535-1823T>A)
n.3080-8A>T
1g.179554505A=CA1210318299AXDND1,NPHS2c.765T= (p.Ile255=)
c.3032-7A= (n.3032-7A=)
c.561T= (p.Ile187=)
c.2612-7A= (n.2612-7A=)
c.*1011-7A= (n.*1011-7A=)
n.471-7A=
n.911-7A=
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c.*1301-7A= (n.*1301-7A=)
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n.3152-7A=
c.588T= (p.Ile196=)
c.3038-7A= (n.3038-7A=)
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c.2912-7A= (n.2912-7A=)
c.2816-7A= (n.2816-7A=)
c.2810-7A= (n.2810-7A=)
c.2741-7A= (n.2741-7A=)
c.2402-7A= (n.2402-7A=)
c.1961-7A= (n.1961-7A=)
c.2297-7A= (n.2297-7A=)
c.2159-7A= (n.2159-7A=)
c.462-1824T= (n.462-1824T=)
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n.3080-7A=
1g.179554505A>CCA343566447AXDND1,NPHS2c.765T>G (p.Ile255Met)
c.3032-7A>C (n.3032-7A>C)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.2612-7A>C (n.2612-7A>C)
c.*1011-7A>C (n.*1011-7A>C)
n.471-7A>C
n.911-7A>C
n.1636-7A>C
c.*1301-7A>C (n.*1301-7A>C)
c.*1207-7A>C (n.*1207-7A>C)
n.3152-7A>C
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.3038-7A>C (n.3038-7A>C)
c.2975-7A>C (n.2975-7A>C)
c.2930-7A>C (n.2930-7A>C)
c.2912-7A>C (n.2912-7A>C)
c.2816-7A>C (n.2816-7A>C)
c.2810-7A>C (n.2810-7A>C)
c.2741-7A>C (n.2741-7A>C)
c.2402-7A>C (n.2402-7A>C)
c.1961-7A>C (n.1961-7A>C)
c.2297-7A>C (n.2297-7A>C)
c.2159-7A>C (n.2159-7A>C)
c.462-1824T>G (n.462-1824T>G)
c.535-1824T>G (n.535-1824T>G)
n.3080-7A>C
1g.179554505A>GCA422024786AXDND1,NPHS2c.765T>C (p.Ile255=)
c.3032-7A>G (n.3032-7A>G)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.2612-7A>G (n.2612-7A>G)
c.*1011-7A>G (n.*1011-7A>G)
n.471-7A>G
n.911-7A>G
n.1636-7A>G
c.*1301-7A>G (n.*1301-7A>G)
c.*1207-7A>G (n.*1207-7A>G)
n.3152-7A>G
c.588T>C (p.Ile196=)
c.3038-7A>G (n.3038-7A>G)
c.2975-7A>G (n.2975-7A>G)
c.2930-7A>G (n.2930-7A>G)
c.2912-7A>G (n.2912-7A>G)
c.2816-7A>G (n.2816-7A>G)
c.2810-7A>G (n.2810-7A>G)
c.2741-7A>G (n.2741-7A>G)
c.2402-7A>G (n.2402-7A>G)
c.1961-7A>G (n.1961-7A>G)
c.2297-7A>G (n.2297-7A>G)
c.2159-7A>G (n.2159-7A>G)
c.462-1824T>C (n.462-1824T>C)
c.535-1824T>C (n.535-1824T>C)
n.3080-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179554505A>TCA422024789AXDND1,NPHS2c.765T>A (p.Ile255=)
c.3032-7A>T (n.3032-7A>T)
c.561T>A (p.Ile187=)
c.2612-7A>T (n.2612-7A>T)
c.*1011-7A>T (n.*1011-7A>T)
n.471-7A>T
n.911-7A>T
n.1636-7A>T
c.*1301-7A>T (n.*1301-7A>T)
c.*1207-7A>T (n.*1207-7A>T)
n.3152-7A>T
c.588T>A (p.Ile196=)
c.3038-7A>T (n.3038-7A>T)
c.2975-7A>T (n.2975-7A>T)
c.2930-7A>T (n.2930-7A>T)
c.2912-7A>T (n.2912-7A>T)
c.2816-7A>T (n.2816-7A>T)
c.2810-7A>T (n.2810-7A>T)
c.2741-7A>T (n.2741-7A>T)
c.2402-7A>T (n.2402-7A>T)
c.1961-7A>T (n.1961-7A>T)
c.2297-7A>T (n.2297-7A>T)
c.2159-7A>T (n.2159-7A>T)
c.462-1824T>A (n.462-1824T>A)
c.535-1824T>A (n.535-1824T>A)
n.3080-7A>T
1g.179554506A>CCA343566451AXDND1,NPHS2c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.3032-6A>C (n.3032-6A>C)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.2612-6A>C (n.2612-6A>C)
c.*1011-6A>C (n.*1011-6A>C)
n.471-6A>C
n.911-6A>C
n.1636-6A>C
c.*1301-6A>C (n.*1301-6A>C)
c.*1207-6A>C (n.*1207-6A>C)
n.3152-6A>C
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.3038-6A>C (n.3038-6A>C)
c.2975-6A>C (n.2975-6A>C)
c.2930-6A>C (n.2930-6A>C)
c.2912-6A>C (n.2912-6A>C)
c.2816-6A>C (n.2816-6A>C)
c.2810-6A>C (n.2810-6A>C)
c.2741-6A>C (n.2741-6A>C)
c.2402-6A>C (n.2402-6A>C)
c.1961-6A>C (n.1961-6A>C)
c.2297-6A>C (n.2297-6A>C)
c.2159-6A>C (n.2159-6A>C)
c.462-1825T>G (n.462-1825T>G)
c.535-1825T>G (n.535-1825T>G)
n.3080-6A>C
1g.179554506A>GCA343566452AXDND1,NPHS2c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.3032-6A>G (n.3032-6A>G)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.2612-6A>G (n.2612-6A>G)
c.*1011-6A>G (n.*1011-6A>G)
n.471-6A>G
n.911-6A>G
n.1636-6A>G
c.*1301-6A>G (n.*1301-6A>G)
c.*1207-6A>G (n.*1207-6A>G)
n.3152-6A>G
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.3038-6A>G (n.3038-6A>G)
c.2975-6A>G (n.2975-6A>G)
c.2930-6A>G (n.2930-6A>G)
c.2912-6A>G (n.2912-6A>G)
c.2816-6A>G (n.2816-6A>G)
c.2810-6A>G (n.2810-6A>G)
c.2741-6A>G (n.2741-6A>G)
c.2402-6A>G (n.2402-6A>G)
c.1961-6A>G (n.1961-6A>G)
c.2297-6A>G (n.2297-6A>G)
c.2159-6A>G (n.2159-6A>G)
c.462-1825T>C (n.462-1825T>C)
c.535-1825T>C (n.535-1825T>C)
n.3080-6A>G
1g.179554506A>TCA343566449AXDND1,NPHS2c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.3032-6A>T (n.3032-6A>T)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.2612-6A>T (n.2612-6A>T)
c.*1011-6A>T (n.*1011-6A>T)
n.471-6A>T
n.911-6A>T
n.1636-6A>T
c.*1301-6A>T (n.*1301-6A>T)
c.*1207-6A>T (n.*1207-6A>T)
n.3152-6A>T
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.3038-6A>T (n.3038-6A>T)
c.2975-6A>T (n.2975-6A>T)
c.2930-6A>T (n.2930-6A>T)
c.2912-6A>T (n.2912-6A>T)
c.2816-6A>T (n.2816-6A>T)
c.2810-6A>T (n.2810-6A>T)
c.2741-6A>T (n.2741-6A>T)
c.2402-6A>T (n.2402-6A>T)
c.1961-6A>T (n.1961-6A>T)
c.2297-6A>T (n.2297-6A>T)
c.2159-6A>T (n.2159-6A>T)
c.462-1825T>A (n.462-1825T>A)
c.535-1825T>A (n.535-1825T>A)
n.3080-6A>T
1g.179554507T>ACA343566453AXDND1,NPHS2c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.3032-5T>A (n.3032-5T>A)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.2612-5T>A (n.2612-5T>A)
c.*1011-5T>A (n.*1011-5T>A)
n.471-5T>A
n.911-5T>A
n.1636-5T>A
c.*1301-5T>A (n.*1301-5T>A)
c.*1207-5T>A (n.*1207-5T>A)
n.3152-5T>A
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.3038-5T>A (n.3038-5T>A)
c.2975-5T>A (n.2975-5T>A)
c.2930-5T>A (n.2930-5T>A)
c.2912-5T>A (n.2912-5T>A)
c.2816-5T>A (n.2816-5T>A)
c.2810-5T>A (n.2810-5T>A)
c.2741-5T>A (n.2741-5T>A)
c.2402-5T>A (n.2402-5T>A)
c.1961-5T>A (n.1961-5T>A)
c.2297-5T>A (n.2297-5T>A)
c.2159-5T>A (n.2159-5T>A)
c.462-1826A>T (n.462-1826A>T)
c.535-1826A>T (n.535-1826A>T)
n.3080-5T>A
1g.179554507T>CCA343566455AXDND1,NPHS2c.763A>G (p.Ile255Val)
c.3032-5T>C (n.3032-5T>C)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.2612-5T>C (n.2612-5T>C)
c.*1011-5T>C (n.*1011-5T>C)
n.471-5T>C
n.911-5T>C
n.1636-5T>C
c.*1301-5T>C (n.*1301-5T>C)
c.*1207-5T>C (n.*1207-5T>C)
n.3152-5T>C
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.3038-5T>C (n.3038-5T>C)
c.2975-5T>C (n.2975-5T>C)
c.2930-5T>C (n.2930-5T>C)
c.2912-5T>C (n.2912-5T>C)
c.2816-5T>C (n.2816-5T>C)
c.2810-5T>C (n.2810-5T>C)
c.2741-5T>C (n.2741-5T>C)
c.2402-5T>C (n.2402-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
c.2297-5T>C (n.2297-5T>C)
c.2159-5T>C (n.2159-5T>C)
c.462-1826A>G (n.462-1826A>G)
c.535-1826A>G (n.535-1826A>G)
n.3080-5T>C
1g.179554507T>GCA343566456AXDND1,NPHS2c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.3032-5T>G (n.3032-5T>G)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.2612-5T>G (n.2612-5T>G)
c.*1011-5T>G (n.*1011-5T>G)
n.471-5T>G
n.911-5T>G
n.1636-5T>G
c.*1301-5T>G (n.*1301-5T>G)
c.*1207-5T>G (n.*1207-5T>G)
n.3152-5T>G
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.3038-5T>G (n.3038-5T>G)
c.2975-5T>G (n.2975-5T>G)
c.2930-5T>G (n.2930-5T>G)
c.2912-5T>G (n.2912-5T>G)
c.2816-5T>G (n.2816-5T>G)
c.2810-5T>G (n.2810-5T>G)
c.2741-5T>G (n.2741-5T>G)
c.2402-5T>G (n.2402-5T>G)
c.1961-5T>G (n.1961-5T>G)
c.2297-5T>G (n.2297-5T>G)
c.2159-5T>G (n.2159-5T>G)
c.462-1826A>C (n.462-1826A>C)
c.535-1826A>C (n.535-1826A>C)
n.3080-5T>G
1g.179554508A>CCA343566458AXDND1,NPHS2c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.3032-4A>C (n.3032-4A>C)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.2612-4A>C (n.2612-4A>C)
c.*1011-4A>C (n.*1011-4A>C)
n.471-4A>C
n.911-4A>C
n.1636-4A>C
c.*1301-4A>C (n.*1301-4A>C)
c.*1207-4A>C (n.*1207-4A>C)
n.3152-4A>C
c.585T>G (p.Cys195Trp)
c.3038-4A>C (n.3038-4A>C)
c.2975-4A>C (n.2975-4A>C)
c.2930-4A>C (n.2930-4A>C)
c.2912-4A>C (n.2912-4A>C)
c.2816-4A>C (n.2816-4A>C)
c.2810-4A>C (n.2810-4A>C)
c.2741-4A>C (n.2741-4A>C)
c.2402-4A>C (n.2402-4A>C)
c.1961-4A>C (n.1961-4A>C)
c.2297-4A>C (n.2297-4A>C)
c.2159-4A>C (n.2159-4A>C)
c.462-1827T>G (n.462-1827T>G)
c.535-1827T>G (n.535-1827T>G)
n.3080-4A>C
1g.179554508A>GCA422024799AXDND1,NPHS2c.762T>C (p.Cys254=)
c.3032-4A>G (n.3032-4A>G)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.2612-4A>G (n.2612-4A>G)
c.*1011-4A>G (n.*1011-4A>G)
n.471-4A>G
n.911-4A>G
n.1636-4A>G
c.*1301-4A>G (n.*1301-4A>G)
c.*1207-4A>G (n.*1207-4A>G)
n.3152-4A>G
c.585T>C (p.Cys195=)
c.3038-4A>G (n.3038-4A>G)
c.2975-4A>G (n.2975-4A>G)
c.2930-4A>G (n.2930-4A>G)
c.2912-4A>G (n.2912-4A>G)
c.2816-4A>G (n.2816-4A>G)
c.2810-4A>G (n.2810-4A>G)
c.2741-4A>G (n.2741-4A>G)
c.2402-4A>G (n.2402-4A>G)
c.1961-4A>G (n.1961-4A>G)
c.2297-4A>G (n.2297-4A>G)
c.2159-4A>G (n.2159-4A>G)
c.462-1827T>C (n.462-1827T>C)
c.535-1827T>C (n.535-1827T>C)
n.3080-4A>G
1g.179554508A>TCA343566459AXDND1,NPHS2c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.3032-4A>T (n.3032-4A>T)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.2612-4A>T (n.2612-4A>T)
c.*1011-4A>T (n.*1011-4A>T)
n.471-4A>T
n.911-4A>T
n.1636-4A>T
c.*1301-4A>T (n.*1301-4A>T)
c.*1207-4A>T (n.*1207-4A>T)
n.3152-4A>T
c.585T>A (p.Cys195Ter)
c.3038-4A>T (n.3038-4A>T)
c.2975-4A>T (n.2975-4A>T)
c.2930-4A>T (n.2930-4A>T)
c.2912-4A>T (n.2912-4A>T)
c.2816-4A>T (n.2816-4A>T)
c.2810-4A>T (n.2810-4A>T)
c.2741-4A>T (n.2741-4A>T)
c.2402-4A>T (n.2402-4A>T)
c.1961-4A>T (n.1961-4A>T)
c.2297-4A>T (n.2297-4A>T)
c.2159-4A>T (n.2159-4A>T)
c.462-1827T>A (n.462-1827T>A)
c.535-1827T>A (n.535-1827T>A)
n.3080-4A>T
1g.179554509C>ACA343566465AXDND1,NPHS2c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.3032-3C>A (n.3032-3C>A)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.2612-3C>A (n.2612-3C>A)
c.*1011-3C>A (n.*1011-3C>A)
n.471-3C>A
n.911-3C>A
n.1636-3C>A
c.*1301-3C>A (n.*1301-3C>A)
c.*1207-3C>A (n.*1207-3C>A)
n.3152-3C>A
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.3038-3C>A (n.3038-3C>A)
c.2975-3C>A (n.2975-3C>A)
c.2930-3C>A (n.2930-3C>A)
c.2912-3C>A (n.2912-3C>A)
c.2816-3C>A (n.2816-3C>A)
c.2810-3C>A (n.2810-3C>A)
c.2741-3C>A (n.2741-3C>A)
c.2402-3C>A (n.2402-3C>A)
c.1961-3C>A (n.1961-3C>A)
c.2297-3C>A (n.2297-3C>A)
c.2159-3C>A (n.2159-3C>A)
c.462-1828G>T (n.462-1828G>T)
c.535-1828G>T (n.535-1828G>T)
n.3080-3C>A
1g.179554509C>GCA343566463AXDND1,NPHS2c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.3032-3C>G (n.3032-3C>G)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.2612-3C>G (n.2612-3C>G)
c.*1011-3C>G (n.*1011-3C>G)
n.471-3C>G
n.911-3C>G
n.1636-3C>G
c.*1301-3C>G (n.*1301-3C>G)
c.*1207-3C>G (n.*1207-3C>G)
n.3152-3C>G
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.3038-3C>G (n.3038-3C>G)
c.2975-3C>G (n.2975-3C>G)
c.2930-3C>G (n.2930-3C>G)
c.2912-3C>G (n.2912-3C>G)
c.2816-3C>G (n.2816-3C>G)
c.2810-3C>G (n.2810-3C>G)
c.2741-3C>G (n.2741-3C>G)
c.2402-3C>G (n.2402-3C>G)
c.1961-3C>G (n.1961-3C>G)
c.2297-3C>G (n.2297-3C>G)
c.2159-3C>G (n.2159-3C>G)
c.462-1828G>C (n.462-1828G>C)
c.535-1828G>C (n.535-1828G>C)
n.3080-3C>G
 gnomAD v4
1g.179554509C>TCA343566462AXDND1,NPHS2c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.3032-3C>T (n.3032-3C>T)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.2612-3C>T (n.2612-3C>T)
c.*1011-3C>T (n.*1011-3C>T)
n.471-3C>T
n.911-3C>T
n.1636-3C>T
c.*1301-3C>T (n.*1301-3C>T)
c.*1207-3C>T (n.*1207-3C>T)
n.3152-3C>T
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.3038-3C>T (n.3038-3C>T)
c.2975-3C>T (n.2975-3C>T)
c.2930-3C>T (n.2930-3C>T)
c.2912-3C>T (n.2912-3C>T)
c.2816-3C>T (n.2816-3C>T)
c.2810-3C>T (n.2810-3C>T)
c.2741-3C>T (n.2741-3C>T)
c.2402-3C>T (n.2402-3C>T)
c.1961-3C>T (n.1961-3C>T)
c.2297-3C>T (n.2297-3C>T)
c.2159-3C>T (n.2159-3C>T)
c.462-1828G>A (n.462-1828G>A)
c.535-1828G>A (n.535-1828G>A)
n.3080-3C>T
1g.179554510A>CCA343566467AXDND1,NPHS2c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.3032-2A>C (n.3032-2A>C)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.2612-2A>C (n.2612-2A>C)
c.*1011-2A>C (n.*1011-2A>C)
n.471-2A>C
n.911-2A>C
n.1636-2A>C
c.*1301-2A>C (n.*1301-2A>C)
c.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C)
n.3152-2A>C
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.3038-2A>C (n.3038-2A>C)
c.2975-2A>C (n.2975-2A>C)
c.2930-2A>C (n.2930-2A>C)
c.2912-2A>C (n.2912-2A>C)
c.2816-2A>C (n.2816-2A>C)
c.2810-2A>C (n.2810-2A>C)
c.2741-2A>C (n.2741-2A>C)
c.2402-2A>C (n.2402-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.2297-2A>C (n.2297-2A>C)
c.2159-2A>C (n.2159-2A>C)
c.462-1829T>G (n.462-1829T>G)
c.535-1829T>G (n.535-1829T>G)
n.3080-2A>C
1g.179554510A>GCA343566469AXDND1,NPHS2c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.3032-2A>G (n.3032-2A>G)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.2612-2A>G (n.2612-2A>G)
c.*1011-2A>G (n.*1011-2A>G)
n.471-2A>G
n.911-2A>G
n.1636-2A>G
c.*1301-2A>G (n.*1301-2A>G)
c.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G)
n.3152-2A>G
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.3038-2A>G (n.3038-2A>G)
c.2975-2A>G (n.2975-2A>G)
c.2930-2A>G (n.2930-2A>G)
c.2912-2A>G (n.2912-2A>G)
c.2816-2A>G (n.2816-2A>G)
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c.462-1829T>C (n.462-1829T>C)
c.535-1829T>C (n.535-1829T>C)
n.3080-2A>G
1g.179554510A>TCA343566471AXDND1,NPHS2c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.3032-2A>T (n.3032-2A>T)
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n.471-2A>T
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n.3152-2A>T
c.583T>A (p.Cys195Ser)
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c.2297-2A>T (n.2297-2A>T)
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c.462-1829T>A (n.462-1829T>A)
c.535-1829T>A (n.535-1829T>A)
n.3080-2A>T
1g.179554511G>ACA343566473AXDND1,NPHS2c.759C>T (p.Thr253=)
c.3032-1G>A (n.3032-1G>A)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.2612-1G>A (n.2612-1G>A)
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n.471-1G>A
n.911-1G>A
n.1636-1G>A
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n.3152-1G>A
c.582C>T (p.Thr194=)
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c.2297-1G>A (n.2297-1G>A)
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c.462-1830C>T (n.462-1830C>T)
c.535-1830C>T (n.535-1830C>T)
n.3080-1G>A
 gnomAD v4
1g.179554511G>CCA343566474AXDND1,NPHS2c.759C>G (p.Thr253=)
c.3032-1G>C (n.3032-1G>C)
c.555C>G (p.Thr185=)
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c.*1011-1G>C (n.*1011-1G>C)
n.471-1G>C
n.911-1G>C
n.1636-1G>C
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n.3152-1G>C
c.582C>G (p.Thr194=)
c.3038-1G>C (n.3038-1G>C)
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c.2816-1G>C (n.2816-1G>C)
c.2810-1G>C (n.2810-1G>C)
c.2741-1G>C (n.2741-1G>C)
c.2402-1G>C (n.2402-1G>C)
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c.2297-1G>C (n.2297-1G>C)
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c.535-1830C>G (n.535-1830C>G)
n.3080-1G>C
 dbSNP
1g.179554511G=CA1210318300AXDND1,NPHS2c.759C= (p.Thr253=)
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n.3152-1G=
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n.3080-1G=
1g.179554511G>TCA343566476AXDND1,NPHS2c.759C>A (p.Thr253=)
c.3032-1G>T (n.3032-1G>T)
c.555C>A (p.Thr185=)
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c.*1011-1G>T (n.*1011-1G>T)
n.471-1G>T
n.911-1G>T
n.1636-1G>T
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c.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T)
n.3152-1G>T
c.582C>A (p.Thr194=)
c.3038-1G>T (n.3038-1G>T)
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c.2297-1G>T (n.2297-1G>T)
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c.462-1830C>A (n.462-1830C>A)
c.535-1830C>A (n.535-1830C>A)
n.3080-1G>T
1g.179554512G>ACA343566478AXDND1,NPHS2c.758C>T (p.Thr253Ile)
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n.3152G>A
c.581C>T (p.Thr194Ile)
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c.462-1831C>T (n.462-1831C>T)
c.535-1831C>T (n.535-1831C>T)
n.3080G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179554512G>CCA343566481AXDND1,NPHS2c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
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n.471G>C
n.911G>C
n.1636G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.3152G>C
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2912G>C (p.Gly971Ala)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
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c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
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c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.462-1831C>G (n.462-1831C>G)
c.535-1831C>G (n.535-1831C>G)
n.3080G>C
1g.179554512G=CA1210318301AXDND1,NPHS2c.758C= (p.Thr253=)
c.3032G= (p.Gly1011=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.2612G= (p.Gly871=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.471G=
n.911G=
n.1636G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
n.3152G=
c.581C= (p.Thr194=)
c.3038G= (p.Gly1013=)
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c.2930G= (p.Gly977=)
c.2912G= (p.Gly971=)
c.2816G= (p.Gly939=)
c.2810G= (p.Gly937=)
c.2741G= (p.Gly914=)
c.2402G= (p.Gly801=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.2297G= (p.Gly766=)
c.2159G= (p.Gly720=)
c.462-1831C= (n.462-1831C=)
c.535-1831C= (n.535-1831C=)
n.3080G=
1g.179554512G>TCA343566479AXDND1,NPHS2c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.471G>T
n.911G>T
n.1636G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.3152G>T
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.2975G>T (p.Gly992Val)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2912G>T (p.Gly971Val)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.2810G>T (p.Gly937Val)
c.2741G>T (p.Gly914Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.462-1831C>A (n.462-1831C>A)
c.535-1831C>A (n.535-1831C>A)
n.3080G>T
1g.179554513T>ACA343566483AXDND1,NPHS2c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.3033T>A (p.Gly1011=)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.2613T>A (p.Gly871=)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.472T>A
n.912T>A
n.1637T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.3153T>A
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.3039T>A (p.Gly1013=)
c.2976T>A (p.Gly992=)
c.2931T>A (p.Gly977=)
c.2913T>A (p.Gly971=)
c.2817T>A (p.Gly939=)
c.2811T>A (p.Gly937=)
c.2742T>A (p.Gly914=)
c.2403T>A (p.Gly801=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
c.2298T>A (p.Gly766=)
c.2160T>A (p.Gly720=)
c.462-1832A>T (n.462-1832A>T)
c.535-1832A>T (n.535-1832A>T)
n.3081T>A
1g.179554513T>CCA343566484AXDND1,NPHS2c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.3033T>C (p.Gly1011=)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.2613T>C (p.Gly871=)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.472T>C
n.912T>C
n.1637T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.3153T>C
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.3039T>C (p.Gly1013=)
c.2976T>C (p.Gly992=)
c.2931T>C (p.Gly977=)
c.2913T>C (p.Gly971=)
c.2817T>C (p.Gly939=)
c.2811T>C (p.Gly937=)
c.2742T>C (p.Gly914=)
c.2403T>C (p.Gly801=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
c.2298T>C (p.Gly766=)
c.2160T>C (p.Gly720=)
c.462-1832A>G (n.462-1832A>G)
c.535-1832A>G (n.535-1832A>G)
n.3081T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554513T>GCA343566485AXDND1,NPHS2c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.2613T>G (p.Gly871=)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.472T>G
n.912T>G
n.1637T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.3153T>G
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.3039T>G (p.Gly1013=)
c.2976T>G (p.Gly992=)
c.2931T>G (p.Gly977=)
c.2913T>G (p.Gly971=)
c.2817T>G (p.Gly939=)
c.2811T>G (p.Gly937=)
c.2742T>G (p.Gly914=)
c.2403T>G (p.Gly801=)
c.1962T>G (p.Gly654=)
c.2298T>G (p.Gly766=)
c.2160T>G (p.Gly720=)
c.462-1832A>C (n.462-1832A>C)
c.535-1832A>C (n.535-1832A>C)
n.3081T>G
1g.179554513T=CA1210318302AXDND1,NPHS2c.757A= (p.Thr253=)
c.3033T= (p.Gly1011=)
c.553A= (p.Thr185=)
c.2613T= (p.Gly871=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
n.472T=
n.912T=
n.1637T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
n.3153T=
c.580A= (p.Thr194=)
c.3039T= (p.Gly1013=)
c.2976T= (p.Gly992=)
c.2931T= (p.Gly977=)
c.2913T= (p.Gly971=)
c.2817T= (p.Gly939=)
c.2811T= (p.Gly937=)
c.2742T= (p.Gly914=)
c.2403T= (p.Gly801=)
c.1962T= (p.Gly654=)
c.2298T= (p.Gly766=)
c.2160T= (p.Gly720=)
c.462-1832A= (n.462-1832A=)
c.535-1832A= (n.535-1832A=)
n.3081T=
1g.179554514C>ACA343566487AXDND1,NPHS2c.756G>T (p.Val252=)
c.3034C>A (p.His1012Asn)
c.552G>T (p.Val184=)
c.2614C>A (p.His872Asn)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.473C>A
n.913C>A
n.1638C>A
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.*1209C>A (n.*1209C>A)
n.3154C>A
c.579G>T (p.Val193=)
c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.2977C>A (p.His993Asn)
c.2932C>A (p.His978Asn)
c.2914C>A (p.His972Asn)
c.2818C>A (p.His940Asn)
c.2812C>A (p.His938Asn)
c.2743C>A (p.His915Asn)
c.2404C>A (p.His802Asn)
c.1963C>A (p.His655Asn)
c.2299C>A (p.His767Asn)
c.2161C>A (p.His721Asn)
c.462-1833G>T (n.462-1833G>T)
c.535-1833G>T (n.535-1833G>T)
n.3082C>A
 ClinVar dbSNP
1g.179554514C>GCA343566489AXDND1,NPHS2c.756G>C (p.Val252=)
c.3034C>G (p.His1012Asp)
c.552G>C (p.Val184=)
c.2614C>G (p.His872Asp)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.473C>G
n.913C>G
n.1638C>G
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
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n.3082C>G
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c.3034C>T (p.His1012Tyr)
c.552G>A (p.Val184=)
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n.473C>T
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c.*1209C>T (n.*1209C>T)
n.3154C>T
c.579G>A (p.Val193=)
c.3040C>T (p.His1014Tyr)
c.2977C>T (p.His993Tyr)
c.2932C>T (p.His978Tyr)
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c.2404C>T (p.His802Tyr)
c.1963C>T (p.His655Tyr)
c.2299C>T (p.His767Tyr)
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c.462-1833G>A (n.462-1833G>A)
c.535-1833G>A (n.535-1833G>A)
n.3082C>T
1g.179554515A>CCA343566492AXDND1,NPHS2c.755T>G (p.Val252Gly)
c.3035A>C (p.His1012Pro)
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c.*1014A>C (n.*1014A>C)
n.474A>C
n.914A>C
n.1639A>C
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
n.3155A>C
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.3041A>C (p.His1014Pro)
c.2978A>C (p.His993Pro)
c.2933A>C (p.His978Pro)
c.2915A>C (p.His972Pro)
c.2819A>C (p.His940Pro)
c.2813A>C (p.His938Pro)
c.2744A>C (p.His915Pro)
c.2405A>C (p.His802Pro)
c.1964A>C (p.His655Pro)
c.2300A>C (p.His767Pro)
c.2162A>C (p.His721Pro)
c.462-1834T>G (n.462-1834T>G)
c.535-1834T>G (n.535-1834T>G)
n.3083A>C
1g.179554515A>GCA343566493AXDND1,NPHS2c.755T>C (p.Val252Ala)
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n.474A>G
n.914A>G
n.1639A>G
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
n.3155A>G
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.3041A>G (p.His1014Arg)
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c.2933A>G (p.His978Arg)
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c.2819A>G (p.His940Arg)
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c.462-1834T>C (n.462-1834T>C)
c.535-1834T>C (n.535-1834T>C)
n.3083A>G
1g.179554515A>TCA343566494AXDND1,NPHS2c.755T>A (p.Val252Glu)
c.3035A>T (p.His1012Leu)
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n.474A>T
n.914A>T
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c.*1304A>T (n.*1304A>T)
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n.3155A>T
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.3041A>T (p.His1014Leu)
c.2978A>T (p.His993Leu)
c.2933A>T (p.His978Leu)
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c.2819A>T (p.His940Leu)
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c.2744A>T (p.His915Leu)
c.2405A>T (p.His802Leu)
c.1964A>T (p.His655Leu)
c.2300A>T (p.His767Leu)
c.2162A>T (p.His721Leu)
c.462-1834T>A (n.462-1834T>A)
c.535-1834T>A (n.535-1834T>A)
n.3083A>T
1g.179554516C>ACA343566495AXDND1,NPHS2c.754G>T (p.Val252Leu)
c.3036C>A (p.His1012Gln)
c.550G>T (p.Val184Leu)
c.2616C>A (p.His872Gln)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
n.475C>A
n.915C>A
n.1640C>A
c.*1305C>A (n.*1305C>A)
c.*1211C>A (n.*1211C>A)
n.3156C>A
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.3042C>A (p.His1014Gln)
c.2979C>A (p.His993Gln)
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c.2406C>A (p.His802Gln)
c.1965C>A (p.His655Gln)
c.2301C>A (p.His767Gln)
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c.462-1835G>T (n.462-1835G>T)
c.535-1835G>T (n.535-1835G>T)
n.3084C>A
1g.179554516C>GCA343566496AXDND1,NPHS2c.754G>C (p.Val252Leu)
c.3036C>G (p.His1012Gln)
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.2616C>G (p.His872Gln)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
n.475C>G
n.915C>G
n.1640C>G
c.*1305C>G (n.*1305C>G)
c.*1211C>G (n.*1211C>G)
n.3156C>G
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.3042C>G (p.His1014Gln)
c.2979C>G (p.His993Gln)
c.2934C>G (p.His978Gln)
c.2916C>G (p.His972Gln)
c.2820C>G (p.His940Gln)
c.2814C>G (p.His938Gln)
c.2745C>G (p.His915Gln)
c.2406C>G (p.His802Gln)
c.1965C>G (p.His655Gln)
c.2301C>G (p.His767Gln)
c.2163C>G (p.His721Gln)
c.462-1835G>C (n.462-1835G>C)
c.535-1835G>C (n.535-1835G>C)
n.3084C>G
1g.179554516C>TCA343566497AXDND1,NPHS2c.754G>A (p.Val252Met)
c.3036C>T (p.His1012=)
c.550G>A (p.Val184Met)
c.2616C>T (p.His872=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
n.475C>T
n.915C>T
n.1640C>T
c.*1305C>T (n.*1305C>T)
c.*1211C>T (n.*1211C>T)
n.3156C>T
c.577G>A (p.Val193Met)
c.3042C>T (p.His1014=)
c.2979C>T (p.His993=)
c.2934C>T (p.His978=)
c.2916C>T (p.His972=)
c.2820C>T (p.His940=)
c.2814C>T (p.His938=)
c.2745C>T (p.His915=)
c.2406C>T (p.His802=)
c.1965C>T (p.His655=)
c.2301C>T (p.His767=)
c.2163C>T (p.His721=)
c.462-1835G>A (n.462-1835G>A)
c.535-1835G>A (n.535-1835G>A)
n.3084C>T
1g.179554517T>ACA343566498AXDND1,NPHS2c.753A>T (p.Ser251=)
c.3037T>A (p.Ter1013Arg)
c.549A>T (p.Ser183=)
c.2617T>A (p.Ter873Arg)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.476T>A
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c.*1306T>A (n.*1306T>A)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
n.3157T>A
c.576A>T (p.Ser192=)
c.3043T>A (p.Ter1015Arg)
c.2980T>A (p.Ter994Arg)
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c.2917T>A (p.Ter973Arg)
c.2821T>A (p.Ter941Arg)
c.2815T>A (p.Ter939Arg)
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c.2407T>A (p.Ter803Arg)
c.1966T>A (p.Ter656Arg)
c.2302T>A (p.Ter768Arg)
c.2164T>A (p.Ter722Arg)
c.462-1836A>T (n.462-1836A>T)
c.535-1836A>T (n.535-1836A>T)
n.3085T>A
1g.179554517T>CCA343566500AXDND1,NPHS2c.753A>G (p.Ser251=)
c.3037T>C (p.Ter1013Arg)
c.549A>G (p.Ser183=)
c.2617T>C (p.Ter873Arg)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.476T>C
n.916T>C
n.1641T>C
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
n.3157T>C
c.576A>G (p.Ser192=)
c.3043T>C (p.Ter1015Arg)
c.2980T>C (p.Ter994Arg)
c.2935T>C (p.Ter979Arg)
c.2917T>C (p.Ter973Arg)
c.2821T>C (p.Ter941Arg)
c.2815T>C (p.Ter939Arg)
c.2746T>C (p.Ter916Arg)
c.2407T>C (p.Ter803Arg)
c.1966T>C (p.Ter656Arg)
c.2302T>C (p.Ter768Arg)
c.2164T>C (p.Ter722Arg)
c.462-1836A>G (n.462-1836A>G)
c.535-1836A>G (n.535-1836A>G)
n.3085T>C
1g.179554517T>GCA343566499AXDND1,NPHS2c.753A>C (p.Ser251=)
c.3037T>G (p.Ter1013Gly)
c.549A>C (p.Ser183=)
c.2617T>G (p.Ter873Gly)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.476T>G
n.916T>G
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c.*1306T>G (n.*1306T>G)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
n.3157T>G
c.576A>C (p.Ser192=)
c.3043T>G (p.Ter1015Gly)
c.2980T>G (p.Ter994Gly)
c.2935T>G (p.Ter979Gly)
c.2917T>G (p.Ter973Gly)
c.2821T>G (p.Ter941Gly)
c.2815T>G (p.Ter939Gly)
c.2746T>G (p.Ter916Gly)
c.2407T>G (p.Ter803Gly)
c.1966T>G (p.Ter656Gly)
c.2302T>G (p.Ter768Gly)
c.2164T>G (p.Ter722Gly)
c.462-1836A>C (n.462-1836A>C)
c.535-1836A>C (n.535-1836A>C)
n.3085T>G
1g.179554518G>ACA343566501AXDND1,NPHS2c.752C>T (p.Ser251Leu)
c.3038G>A (p.Ter1013=)
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.2618G>A (p.Ter873=)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.477G>A
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c.*1307G>A (n.*1307G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
n.3158G>A
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.3044G>A (p.Ter1015=)
c.2981G>A (p.Ter994=)
c.2936G>A (p.Ter979=)
c.2918G>A (p.Ter973=)
c.2822G>A (p.Ter941=)
c.2816G>A (p.Ter939=)
c.2747G>A (p.Ter916=)
c.2408G>A (p.Ter803=)
c.1967G>A (p.Ter656=)
c.2303G>A (p.Ter768=)
c.2165G>A (p.Ter722=)
c.462-1837C>T (n.462-1837C>T)
c.535-1837C>T (n.535-1837C>T)
n.3086G>A
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1g.179554518G>CCA343566503AXDND1,NPHS2c.752C>G (p.Ser251Ter)
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c.2618G>C (p.Ter873Ser)
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c.*1213G>C (n.*1213G>C)
n.3158G>C
c.575C>G (p.Ser192Ter)
c.3044G>C (p.Ter1015Ser)
c.2981G>C (p.Ter994Ser)
c.2936G>C (p.Ter979Ser)
c.2918G>C (p.Ter973Ser)
c.2822G>C (p.Ter941Ser)
c.2816G>C (p.Ter939Ser)
c.2747G>C (p.Ter916Ser)
c.2408G>C (p.Ter803Ser)
c.1967G>C (p.Ter656Ser)
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c.2747G= (p.Ter916=)
c.2408G= (p.Ter803=)
c.1967G= (p.Ter656=)
c.2303G= (p.Ter768=)
c.2165G= (p.Ter722=)
c.462-1837C= (n.462-1837C=)
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n.3086G=
1g.179554518G>TCA343566502AXDND1,NPHS2c.752C>A (p.Ser251Ter)
c.3038G>T (p.Ter1013Leu)
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.2618G>T (p.Ter873Leu)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.477G>T
n.917G>T
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c.*1307G>T (n.*1307G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
n.3158G>T
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.3044G>T (p.Ter1015Leu)
c.2981G>T (p.Ter994Leu)
c.2936G>T (p.Ter979Leu)
c.2918G>T (p.Ter973Leu)
c.2822G>T (p.Ter941Leu)
c.2816G>T (p.Ter939Leu)
c.2747G>T (p.Ter916Leu)
c.2408G>T (p.Ter803Leu)
c.1967G>T (p.Ter656Leu)
c.2303G>T (p.Ter768Leu)
c.2165G>T (p.Ter722Leu)
c.462-1837C>A (n.462-1837C>A)
c.535-1837C>A (n.535-1837C>A)
n.3086G>T
1g.179554519A>CCA343566504AXDND1,NPHS2c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.3039A>C (p.Ter1013Cys)
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c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.3159A>C
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.3045A>C (p.Ter1015Cys)
c.2982A>C (p.Ter994Cys)
c.2937A>C (p.Ter979Cys)
c.2919A>C (p.Ter973Cys)
c.2823A>C (p.Ter941Cys)
c.2817A>C (p.Ter939Cys)
c.2748A>C (p.Ter916Cys)
c.2409A>C (p.Ter803Cys)
c.1968A>C (p.Ter656Cys)
c.2304A>C (p.Ter768Cys)
c.2166A>C (p.Ter722Cys)
c.462-1838T>G (n.462-1838T>G)
c.535-1838T>G (n.535-1838T>G)
n.3087A>C
1g.179554519A>GCA343566506AXDND1,NPHS2c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.3039A>G (p.Ter1013Trp)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.2619A>G (p.Ter873Trp)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.478A>G
n.918A>G
n.1643A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.3159A>G
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.3045A>G (p.Ter1015Trp)
c.2982A>G (p.Ter994Trp)
c.2937A>G (p.Ter979Trp)
c.2919A>G (p.Ter973Trp)
c.2823A>G (p.Ter941Trp)
c.2817A>G (p.Ter939Trp)
c.2748A>G (p.Ter916Trp)
c.2409A>G (p.Ter803Trp)
c.1968A>G (p.Ter656Trp)
c.2304A>G (p.Ter768Trp)
c.2166A>G (p.Ter722Trp)
c.462-1838T>C (n.462-1838T>C)
c.535-1838T>C (n.535-1838T>C)
n.3087A>G
1g.179554519A>TCA343566505AXDND1,NPHS2c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.3039A>T (p.Ter1013Cys)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.2619A>T (p.Ter873Cys)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.478A>T
n.918A>T
n.1643A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.3159A>T
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.3045A>T (p.Ter1015Cys)
c.2982A>T (p.Ter994Cys)
c.2937A>T (p.Ter979Cys)
c.2919A>T (p.Ter973Cys)
c.2823A>T (p.Ter941Cys)
c.2817A>T (p.Ter939Cys)
c.2748A>T (p.Ter916Cys)
c.2409A>T (p.Ter803Cys)
c.1968A>T (p.Ter656Cys)
c.2304A>T (p.Ter768Cys)
c.2166A>T (p.Ter722Cys)
c.462-1838T>A (n.462-1838T>A)
c.535-1838T>A (n.535-1838T>A)
n.3087A>T
1g.179554520A=CA1142324086AXDND1,NPHS2c.750T= (p.Asp250=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.546T= (p.Asp182=)
c.2620A= (n.2620A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.479A=
n.919A=
n.1644A=
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
n.3160A=
c.573T= (p.Asp191=)
c.462-1839T= (n.462-1839T=)
c.535-1839T= (n.535-1839T=)
n.3088A=
1g.179554520A>CCA343566507AXDND1,NPHS2c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.2620A>C (n.2620A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.479A>C
n.919A>C
n.1644A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.3160A>C
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.462-1839T>G (n.462-1839T>G)
c.535-1839T>G (n.535-1839T>G)
n.3088A>C
1g.179554520A>GCA1267133AXDND1,NPHS2c.750T>C (p.Asp250=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.2620A>G (n.2620A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.479A>G
n.919A>G
n.1644A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.3160A>G
c.573T>C (p.Asp191=)
c.462-1839T>C (n.462-1839T>C)
c.535-1839T>C (n.535-1839T>C)
n.3088A>G
 dbSNP ExAC
1g.179554520A>TCA343566508AXDND1,NPHS2c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.2620A>T (n.2620A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.479A>T
n.919A>T
n.1644A>T
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.3160A>T
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.462-1839T>A (n.462-1839T>A)
c.535-1839T>A (n.535-1839T>A)
n.3088A>T
1g.179554521T>ACA343566509AXDND1,NPHS2c.749A>T (p.Asp250Val)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.2621T>A (n.2621T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.480T>A
n.920T>A
n.1645T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.3161T>A
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.462-1840A>T (n.462-1840A>T)
c.535-1840A>T (n.535-1840A>T)
n.3089T>A
1g.179554521T>CCA343566510AXDND1,NPHS2c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.2621T>C (n.2621T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.480T>C
n.920T>C
n.1645T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.3161T>C
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.462-1840A>G (n.462-1840A>G)
c.535-1840A>G (n.535-1840A>G)
n.3089T>C
1g.179554521T>GCA343566511AXDND1,NPHS2c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.2621T>G (n.2621T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.480T>G
n.920T>G
n.1645T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.3161T>G
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.462-1840A>C (n.462-1840A>C)
c.535-1840A>C (n.535-1840A>C)
n.3089T>G
1g.179554522C>ACA343566512AXDND1,NPHS2c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.2622C>A (n.2622C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.481C>A
n.921C>A
n.1646C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.3162C>A
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.462-1841G>T (n.462-1841G>T)
c.535-1841G>T (n.535-1841G>T)
n.3090C>A
1g.179554522C>GCA343566513AXDND1,NPHS2c.748G>C (p.Asp250His)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.2622C>G (n.2622C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.481C>G
n.921C>G
n.1646C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.3162C>G
c.571G>C (p.Asp191His)
c.462-1841G>C (n.462-1841G>C)
c.535-1841G>C (n.535-1841G>C)
n.3090C>G
1g.179554522C>TCA343566514AXDND1,NPHS2c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.2622C>T (n.2622C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.481C>T
n.921C>T
n.1646C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.3162C>T
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.462-1841G>A (n.462-1841G>A)
c.535-1841G>A (n.535-1841G>A)
n.3090C>T
 gnomAD v4
1g.179554523C>ACA343566515AXDND1,NPHS2c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.2623C>A (n.2623C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.482C>A
n.922C>A
n.1647C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.3163C>A
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.462-1842G>T (n.462-1842G>T)
c.535-1842G>T (n.535-1842G>T)
n.3091C>A
1g.179554523C>GCA343566516AXDND1,NPHS2c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.2623C>G (n.2623C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.482C>G
n.922C>G
n.1647C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.3163C>G
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.462-1842G>C (n.462-1842G>C)
c.535-1842G>C (n.535-1842G>C)
n.3091C>G
1g.179554523C>TCA422024854AXDND1,NPHS2c.747G>A (p.Leu249=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.2623C>T (n.2623C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.482C>T
n.922C>T
n.1647C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.3163C>T
c.570G>A (p.Leu190=)
c.462-1842G>A (n.462-1842G>A)
c.535-1842G>A (n.535-1842G>A)
n.3091C>T
 gnomAD v4
1g.179554524A>CCA343566517AXDND1,NPHS2c.746T>G (p.Leu249Trp)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.542T>G (p.Leu181Trp)
c.2624A>C (n.2624A>C)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.483A>C
n.923A>C
n.1648A>C
c.*1313A>C (n.*1313A>C)
c.*1219A>C (n.*1219A>C)
n.3164A>C
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.462-1843T>G (n.462-1843T>G)
c.535-1843T>G (n.535-1843T>G)
n.3092A>C
1g.179554524A>GCA343566518AXDND1,NPHS2c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.542T>C (p.Leu181Ser)
c.2624A>G (n.2624A>G)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.483A>G
n.923A>G
n.1648A>G
c.*1313A>G (n.*1313A>G)
c.*1219A>G (n.*1219A>G)
n.3164A>G
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.462-1843T>C (n.462-1843T>C)
c.535-1843T>C (n.535-1843T>C)
n.3092A>G
1g.179554524A>TCA343566519AXDND1,NPHS2c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.542T>A (p.Leu181Ter)
c.2624A>T (n.2624A>T)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.483A>T
n.923A>T
n.1648A>T
c.*1313A>T (n.*1313A>T)
c.*1219A>T (n.*1219A>T)
n.3164A>T
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.462-1843T>A (n.462-1843T>A)
c.535-1843T>A (n.535-1843T>A)
n.3092A>T
1g.179554525A=CA1210318304AXDND1,NPHS2c.745T= (p.Leu249=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.541T= (p.Leu181=)
c.2625A= (n.2625A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
n.484A=
n.924A=
n.1649A=
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.*1220A= (n.*1220A=)
n.3165A=
c.568T= (p.Leu190=)
c.462-1844T= (n.462-1844T=)
c.535-1844T= (n.535-1844T=)
n.3093A=
1g.179554525A>CCA343566520AXDND1,NPHS2c.745T>G (p.Leu249Val)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.541T>G (p.Leu181Val)
c.2625A>C (n.2625A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.484A>C
n.924A>C
n.1649A>C
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.*1220A>C (n.*1220A>C)
n.3165A>C
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.462-1844T>G (n.462-1844T>G)
c.535-1844T>G (n.535-1844T>G)
n.3093A>C
1g.179554525A>GCA422024861AXDND1,NPHS2c.745T>C (p.Leu249=)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.541T>C (p.Leu181=)
c.2625A>G (n.2625A>G)
c.*1024A>G (n.*1024A>G)
n.484A>G
n.924A>G
n.1649A>G
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
n.3165A>G
c.568T>C (p.Leu190=)
c.462-1844T>C (n.462-1844T>C)
c.535-1844T>C (n.535-1844T>C)
n.3093A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554525A>TCA343566521AXDND1,NPHS2c.745T>A (p.Leu249Met)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.541T>A (p.Leu181Met)
c.2625A>T (n.2625A>T)
c.*1024A>T (n.*1024A>T)
n.484A>T
n.924A>T
n.1649A>T
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
n.3165A>T
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.462-1844T>A (n.462-1844T>A)
c.535-1844T>A (n.535-1844T>A)
n.3093A>T
1g.179554526G>ACA422024864AXDND1,NPHS2c.744C>T (p.Ala248=)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.2626G>A (n.2626G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.485G>A
n.925G>A
n.1650G>A
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
n.3166G>A
c.567C>T (p.Ala189=)
c.462-1845C>T (n.462-1845C>T)
c.535-1845C>T (n.535-1845C>T)
n.3094G>A
 ClinVar dbSNP
1g.179554526G>CCA422024866AXDND1,NPHS2c.744C>G (p.Ala248=)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.2626G>C (n.2626G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.485G>C
n.925G>C
n.1650G>C
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
n.3166G>C
c.567C>G (p.Ala189=)
c.462-1845C>G (n.462-1845C>G)
c.535-1845C>G (n.535-1845C>G)
n.3094G>C
1g.179554526G>TCA422024867AXDND1,NPHS2c.744C>A (p.Ala248=)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.2626G>T (n.2626G>T)
c.*1025G>T (n.*1025G>T)
n.485G>T
n.925G>T
n.1650G>T
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
n.3166G>T
c.567C>A (p.Ala189=)
c.462-1845C>A (n.462-1845C>A)
c.535-1845C>A (n.535-1845C>A)
n.3094G>T
1g.179554527G>ACA343566522AXDND1,NPHS2c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.2627G>A (n.2627G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.486G>A
n.926G>A
n.1651G>A
c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
n.3167G>A
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.462-1846C>T (n.462-1846C>T)
c.535-1846C>T (n.535-1846C>T)
n.3095G>A
 dbSNP
1g.179554527G>CCA343566524AXDND1,NPHS2c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.2627G>C (n.2627G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.486G>C
n.926G>C
n.1651G>C
c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
n.3167G>C
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.462-1846C>G (n.462-1846C>G)
c.535-1846C>G (n.535-1846C>G)
n.3095G>C
1g.179554527G=CA1210318305AXDND1,NPHS2c.743C= (p.Ala248=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.2627G= (n.2627G=)
c.*1026G= (n.*1026G=)
n.486G=
n.926G=
n.1651G=
c.*1316G= (n.*1316G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
n.3167G=
c.566C= (p.Ala189=)
c.462-1846C= (n.462-1846C=)
c.535-1846C= (n.535-1846C=)
n.3095G=
1g.179554527G>TCA343566523AXDND1,NPHS2c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.2627G>T (n.2627G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.486G>T
n.926G>T
n.1651G>T
c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
n.3167G>T
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.462-1846C>A (n.462-1846C>A)
c.535-1846C>A (n.535-1846C>A)
n.3095G>T
1g.179554528C>ACA343566525AXDND1,NPHS2c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.2628C>A (n.2628C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.487C>A
n.927C>A
n.1652C>A
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
c.*1223C>A (n.*1223C>A)
n.3168C>A
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.462-1847G>T (n.462-1847G>T)
c.535-1847G>T (n.535-1847G>T)
n.3096C>A
1g.179554528C>GCA343566526AXDND1,NPHS2c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.2628C>G (n.2628C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
n.487C>G
n.927C>G
n.1652C>G
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
c.*1223C>G (n.*1223C>G)
n.3168C>G
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.462-1847G>C (n.462-1847G>C)
c.535-1847G>C (n.535-1847G>C)
n.3096C>G
1g.179554528C>TCA343566527AXDND1,NPHS2c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.2628C>T (n.2628C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.487C>T
n.927C>T
n.1652C>T
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
c.*1223C>T (n.*1223C>T)
n.3168C>T
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.462-1847G>A (n.462-1847G>A)
c.535-1847G>A (n.535-1847G>A)
n.3096C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.179554529A>CCA422024876AXDND1,NPHS2c.741T>G (p.Val247=)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.537T>G (p.Val179=)
c.2629A>C (n.2629A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.488A>C
n.928A>C
n.1653A>C
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
n.3169A>C
c.564T>G (p.Val188=)
c.462-1848T>G (n.462-1848T>G)
c.535-1848T>G (n.535-1848T>G)
n.3097A>C
 dbSNP
1g.179554529A>GCA422024877AXDND1,NPHS2c.741T>C (p.Val247=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.537T>C (p.Val179=)
c.2629A>G (n.2629A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
n.488A>G
n.928A>G
n.1653A>G
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
n.3169A>G
c.564T>C (p.Val188=)
c.462-1848T>C (n.462-1848T>C)
c.535-1848T>C (n.535-1848T>C)
n.3097A>G
1g.179554529A>TCA422024879AXDND1,NPHS2c.741T>A (p.Val247=)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.537T>A (p.Val179=)
c.2629A>T (n.2629A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
n.488A>T
n.928A>T
n.1653A>T
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
n.3169A>T
c.564T>A (p.Val188=)
c.462-1848T>A (n.462-1848T>A)
c.535-1848T>A (n.535-1848T>A)
n.3097A>T
1g.179554530A>CCA343566528AXDND1,NPHS2c.740T>G (p.Val247Gly)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.2630A>C (n.2630A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
n.489A>C
n.929A>C
n.1654A>C
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*1225A>C (n.*1225A>C)
n.3170A>C
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.462-1849T>G (n.462-1849T>G)
c.535-1849T>G (n.535-1849T>G)
n.3098A>C
1g.179554530A>GCA343566529AXDND1,NPHS2c.740T>C (p.Val247Ala)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.2630A>G (n.2630A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
n.489A>G
n.929A>G
n.1654A>G
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*1225A>G (n.*1225A>G)
n.3170A>G
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.462-1849T>C (n.462-1849T>C)
c.535-1849T>C (n.535-1849T>C)
n.3098A>G
1g.179554530A>TCA343566530AXDND1,NPHS2c.740T>A (p.Val247Asp)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.536T>A (p.Val179Asp)
c.2630A>T (n.2630A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
n.489A>T
n.929A>T
n.1654A>T
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*1225A>T (n.*1225A>T)
n.3170A>T
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.462-1849T>A (n.462-1849T>A)
c.535-1849T>A (n.535-1849T>A)
n.3098A>T
1g.179554531C>ACA343566531AXDND1,NPHS2c.739G>T (p.Val247Phe)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.535G>T (p.Val179Phe)
c.2631C>A (n.2631C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.490C>A
n.930C>A
n.1655C>A
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
n.3171C>A
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.462-1850G>T (n.462-1850G>T)
c.535-1850G>T (n.535-1850G>T)
n.3099C>A
1g.179554531C>GCA343566532AXDND1,NPHS2c.739G>C (p.Val247Leu)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.2631C>G (n.2631C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.490C>G
n.930C>G
n.1655C>G
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*1226C>G (n.*1226C>G)
n.3171C>G
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.462-1850G>C (n.462-1850G>C)
c.535-1850G>C (n.535-1850G>C)
n.3099C>G
 gnomAD v4
1g.179554531C>TCA343566533AXDND1,NPHS2c.739G>A (p.Val247Ile)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.535G>A (p.Val179Ile)
c.2631C>T (n.2631C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.490C>T
n.930C>T
n.1655C>T
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*1226C>T (n.*1226C>T)
n.3171C>T
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.462-1850G>A (n.462-1850G>A)
c.535-1850G>A (n.535-1850G>A)
n.3099C>T
 gnomAD v4
1g.179554532C>ACA343566536AXDND1,NPHS2c.739-1G>T (n.739-1G>T)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
c.2632C>A (n.2632C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
n.491C>A
n.931C>A
n.1656C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
n.3172C>A
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.462-1851G>T (n.462-1851G>T)
c.535-1851G>T (n.535-1851G>T)
n.3100C>A
 COSMIC
1g.179554532C>GCA343566535AXDND1,NPHS2c.739-1G>C (n.739-1G>C)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
c.2632C>G (n.2632C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
n.491C>G
n.931C>G
n.1656C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.*1227C>G (n.*1227C>G)
n.3172C>G
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.462-1851G>C (n.462-1851G>C)
c.535-1851G>C (n.535-1851G>C)
n.3100C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.179554532C>TCA343566534AXDND1,NPHS2c.739-1G>A (n.739-1G>A)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
c.2632C>T (n.2632C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
n.491C>T
n.931C>T
n.1656C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
n.3172C>T
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.462-1851G>A (n.462-1851G>A)
c.535-1851G>A (n.535-1851G>A)
n.3100C>T
1g.179554533T>ACA343566537AXDND1,NPHS2c.739-2A>T (n.739-2A>T)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
c.2633T>A (n.2633T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
n.492T>A
n.932T>A
n.1657T>A
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
n.3173T>A
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.462-1852A>T (n.462-1852A>T)
c.535-1852A>T (n.535-1852A>T)
n.3101T>A
1g.179554533T>CCA343566538AXDND1,NPHS2c.739-2A>G (n.739-2A>G)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
c.2633T>C (n.2633T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
n.492T>C
n.932T>C
n.1657T>C
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
n.3173T>C
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.462-1852A>G (n.462-1852A>G)
c.535-1852A>G (n.535-1852A>G)
n.3101T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554533T>GCA343566539AXDND1,NPHS2c.739-2A>C (n.739-2A>C)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
c.2633T>G (n.2633T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
n.492T>G
n.932T>G
n.1657T>G
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
n.3173T>G
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.462-1852A>C (n.462-1852A>C)
c.535-1852A>C (n.535-1852A>C)
n.3101T>G
1g.179554533T=CA1210318306AXDND1,NPHS2c.739-2A= (n.739-2A=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.535-2A= (n.535-2A=)
c.2633T= (n.2633T=)
c.*1032T= (n.*1032T=)
n.492T=
n.932T=
n.1657T=
c.*1322T= (n.*1322T=)
c.*1228T= (n.*1228T=)
n.3173T=
c.562-2A= (n.562-2A=)
c.462-1852A= (n.462-1852A=)
c.535-1852A= (n.535-1852A=)
n.3101T=
1g.179554534G>ACA891815216AXDND1,NPHS2c.739-3C>T (n.739-3C>T)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.535-3C>T (n.535-3C>T)
c.2634G>A (n.2634G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
n.493G>A
n.933G>A
n.1658G>A
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*1229G>A (n.*1229G>A)
n.3174G>A
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
c.462-1853C>T (n.462-1853C>T)
c.535-1853C>T (n.535-1853C>T)
n.3102G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554534G=CA1210318307AXDND1,NPHS2c.739-3C= (n.739-3C=)
c.*15G= (n.*15G=)
c.535-3C= (n.535-3C=)
c.2634G= (n.2634G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
n.493G=
n.933G=
n.1658G=
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.*1229G= (n.*1229G=)
n.3174G=
c.562-3C= (n.562-3C=)
c.462-1853C= (n.462-1853C=)
c.535-1853C= (n.535-1853C=)
n.3102G=
1g.179554536G>ACA2573958437AXDND1,NPHS2c.739-5C>T (n.739-5C>T)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.535-5C>T (n.535-5C>T)
c.2636G>A (n.2636G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.495G>A
n.935G>A
n.1660G>A
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
c.*1231G>A (n.*1231G>A)
n.3176G>A
c.562-5C>T (n.562-5C>T)
c.462-1855C>T (n.462-1855C>T)
c.535-1855C>T (n.535-1855C>T)
n.3104G>A
 gnomAD v4
1g.179554537G>ACA527197658AXDND1,NPHS2c.739-6C>T (n.739-6C>T)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.535-6C>T (n.535-6C>T)
c.2637G>A (n.2637G>A)
c.*1036G>A (n.*1036G>A)
n.496G>A
n.936G>A
n.1661G>A
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
n.3177G>A
c.562-6C>T (n.562-6C>T)
c.462-1856C>T (n.462-1856C>T)
c.535-1856C>T (n.535-1856C>T)
n.3105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554537G=CA1210318308AXDND1,NPHS2c.739-6C= (n.739-6C=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.535-6C= (n.535-6C=)
c.2637G= (n.2637G=)
c.*1036G= (n.*1036G=)
n.496G=
n.936G=
n.1661G=
c.*1326G= (n.*1326G=)
c.*1232G= (n.*1232G=)
n.3177G=
c.562-6C= (n.562-6C=)
c.462-1856C= (n.462-1856C=)
c.535-1856C= (n.535-1856C=)
n.3105G=
1g.179554538A>GCA2739275425AXDND1,NPHS2c.739-7T>C (n.739-7T>C)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.535-7T>C (n.535-7T>C)
c.2638A>G (n.2638A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
n.497A>G
n.937A>G
n.1662A>G
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
n.3178A>G
c.562-7T>C (n.562-7T>C)
c.462-1857T>C (n.462-1857T>C)
c.535-1857T>C (n.535-1857T>C)
n.3106A>G
 ClinVar
1g.179554544_179554546delCA2540810057AXDND1,NPHS2c.739-10_739-8del (n.739-10_739-8del)
c.*25_*27del (n.*25_*27del)
c.535-10_535-8del (n.535-10_535-8del)
c.2644_2646del (n.2644_2646del)
c.*1043_*1045del (n.*1043_*1045del)
n.503_505del
n.943_945del
n.1668_1670del
c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del)
c.*1239_*1241del (n.*1239_*1241del)
n.3184_3186del
c.562-10_562-8del (n.562-10_562-8del)
c.462-1860_462-1858del (n.462-1860_462-1858del)
c.535-1860_535-1858del (n.535-1860_535-1858del)
n.3112_3114del
 ClinVar dbSNP
1g.179554540A>GCA2739275426AXDND1,NPHS2c.739-9T>C (n.739-9T>C)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.535-9T>C (n.535-9T>C)
c.2640A>G (n.2640A>G)
c.*1039A>G (n.*1039A>G)
n.499A>G
n.939A>G
n.1664A>G
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
n.3180A>G
c.562-9T>C (n.562-9T>C)
c.462-1859T>C (n.462-1859T>C)
c.535-1859T>C (n.535-1859T>C)
n.3108A>G
 ClinVar
1g.179554545A>GCA2746821781AXDND1,NPHS2c.739-14T>C (n.739-14T>C)
c.*26A>G (n.*26A>G)
c.535-14T>C (n.535-14T>C)
c.2645A>G (n.2645A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
n.504A>G
n.944A>G
n.1669A>G
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
n.3185A>G
c.562-14T>C (n.562-14T>C)
c.462-1864T>C (n.462-1864T>C)
c.535-1864T>C (n.535-1864T>C)
n.3113A>G
1g.179554547T>CCA527197659AXDND1,NPHS2c.739-16A>G (n.739-16A>G)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.535-16A>G (n.535-16A>G)
c.2647T>C (n.2647T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.506T>C
n.946T>C
n.1671T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
n.3187T>C
c.562-16A>G (n.562-16A>G)
c.462-1866A>G (n.462-1866A>G)
c.535-1866A>G (n.535-1866A>G)
n.3115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554547T=CA1210318309AXDND1,NPHS2c.739-16A= (n.739-16A=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.535-16A= (n.535-16A=)
c.2647T= (n.2647T=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
n.506T=
n.946T=
n.1671T=
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
n.3187T=
c.562-16A= (n.562-16A=)
c.462-1866A= (n.462-1866A=)
c.535-1866A= (n.535-1866A=)
n.3115T=
1g.179554551G>ACA1267134AXDND1,NPHS2c.739-20C>T (n.739-20C>T)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.535-20C>T (n.535-20C>T)
c.2651G>A (n.2651G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.510G>A
n.950G>A
n.1675G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
n.3191G>A
c.562-20C>T (n.562-20C>T)
c.462-1870C>T (n.462-1870C>T)
c.535-1870C>T (n.535-1870C>T)
n.3119G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554551G=CA1210318310AXDND1,NPHS2c.739-20C= (n.739-20C=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.535-20C= (n.535-20C=)
c.2651G= (n.2651G=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.510G=
n.950G=
n.1675G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.*1246G= (n.*1246G=)
n.3191G=
c.562-20C= (n.562-20C=)
c.462-1870C= (n.462-1870C=)
c.535-1870C= (n.535-1870C=)
n.3119G=
1g.179554552A=CA1210318311AXDND1,NPHS2c.739-21T= (n.739-21T=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.535-21T= (n.535-21T=)
c.2652A= (n.2652A=)
c.*1051A= (n.*1051A=)
n.511A=
n.951A=
n.1676A=
c.*1341A= (n.*1341A=)
c.*1247A= (n.*1247A=)
n.3192A=
c.562-21T= (n.562-21T=)
c.462-1871T= (n.462-1871T=)
c.535-1871T= (n.535-1871T=)
n.3120A=
1g.179554552A>CCA2649316364AXDND1,NPHS2c.739-21T>G (n.739-21T>G)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.535-21T>G (n.535-21T>G)
c.2652A>C (n.2652A>C)
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.511A>C
n.951A>C
n.1676A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.*1247A>C (n.*1247A>C)
n.3192A>C
c.562-21T>G (n.562-21T>G)
c.462-1871T>G (n.462-1871T>G)
c.535-1871T>G (n.535-1871T>G)
n.3120A>C
 gnomAD v4
1g.179554552A>GCA1267135AXDND1,NPHS2c.739-21T>C (n.739-21T>C)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.535-21T>C (n.535-21T>C)
c.2652A>G (n.2652A>G)
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.511A>G
n.951A>G
n.1676A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.*1247A>G (n.*1247A>G)
n.3192A>G
c.562-21T>C (n.562-21T>C)
c.462-1871T>C (n.462-1871T>C)
c.535-1871T>C (n.535-1871T>C)
n.3120A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554554G>ACA2606073214AXDND1,NPHS2c.739-23C>T (n.739-23C>T)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.535-23C>T (n.535-23C>T)
c.2654G>A (n.2654G>A)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.513G>A
n.953G>A
n.1678G>A
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
n.3194G>A
c.562-23C>T (n.562-23C>T)
c.462-1873C>T (n.462-1873C>T)
c.535-1873C>T (n.535-1873C>T)
n.3122G>A
 dbSNP gnomAD v3
1g.179554555T>CCA891815226AXDND1,NPHS2c.739-24A>G (n.739-24A>G)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.535-24A>G (n.535-24A>G)
c.2655T>C (n.2655T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.514T>C
n.954T>C
n.1679T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
n.3195T>C
c.562-24A>G (n.562-24A>G)
c.462-1874A>G (n.462-1874A>G)
c.535-1874A>G (n.535-1874A>G)
n.3123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554555T>GCA2649316365AXDND1,NPHS2c.739-24A>C (n.739-24A>C)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.535-24A>C (n.535-24A>C)
c.2655T>G (n.2655T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.514T>G
n.954T>G
n.1679T>G
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
n.3195T>G
c.562-24A>C (n.562-24A>C)
c.462-1874A>C (n.462-1874A>C)
c.535-1874A>C (n.535-1874A>C)
n.3123T>G
 gnomAD v4
1g.179554555T=CA1210318312AXDND1,NPHS2c.739-24A= (n.739-24A=)
c.*36T= (n.*36T=)
c.535-24A= (n.535-24A=)
c.2655T= (n.2655T=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.514T=
n.954T=
n.1679T=
c.*1344T= (n.*1344T=)
c.*1250T= (n.*1250T=)
n.3195T=
c.562-24A= (n.562-24A=)
c.462-1874A= (n.462-1874A=)
c.535-1874A= (n.535-1874A=)
n.3123T=
1g.179554559T>CCA2649316366AXDND1,NPHS2c.739-28A>G (n.739-28A>G)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.535-28A>G (n.535-28A>G)
c.2659T>C (n.2659T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
n.518T>C
n.958T>C
n.1683T>C
c.*1348T>C (n.*1348T>C)
c.*1254T>C (n.*1254T>C)
n.3199T>C
c.562-28A>G (n.562-28A>G)
c.462-1878A>G (n.462-1878A>G)
c.535-1878A>G (n.535-1878A>G)
n.3127T>C
 gnomAD v4
1g.179554559T>GCA2649316367AXDND1,NPHS2c.739-28A>C (n.739-28A>C)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.535-28A>C (n.535-28A>C)
c.2659T>G (n.2659T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
n.518T>G
n.958T>G
n.1683T>G
c.*1348T>G (n.*1348T>G)
c.*1254T>G (n.*1254T>G)
n.3199T>G
c.562-28A>C (n.562-28A>C)
c.462-1878A>C (n.462-1878A>C)
c.535-1878A>C (n.535-1878A>C)
n.3127T>G
 gnomAD v4
1g.179554561G>ACA1267137AXDND1,NPHS2c.739-30C>T (n.739-30C>T)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.535-30C>T (n.535-30C>T)
c.2661G>A (n.2661G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.520G>A
n.960G>A
n.1685G>A
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
n.3201G>A
c.562-30C>T (n.562-30C>T)
c.462-1880C>T (n.462-1880C>T)
c.535-1880C>T (n.535-1880C>T)
n.3129G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554561G=CA1210318313AXDND1,NPHS2c.739-30C= (n.739-30C=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.535-30C= (n.535-30C=)
c.2661G= (n.2661G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
n.520G=
n.960G=
n.1685G=
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
n.3201G=
c.562-30C= (n.562-30C=)
c.462-1880C= (n.462-1880C=)
c.535-1880C= (n.535-1880C=)
n.3129G=
1g.179554561G>TCA1267136AXDND1,NPHS2c.739-30C>A (n.739-30C>A)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.535-30C>A (n.535-30C>A)
c.2661G>T (n.2661G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.520G>T
n.960G>T
n.1685G>T
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
n.3201G>T
c.562-30C>A (n.562-30C>A)
c.462-1880C>A (n.462-1880C>A)
c.535-1880C>A (n.535-1880C>A)
n.3129G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554565C=CA1210318314AXDND1,NPHS2c.739-34G= (n.739-34G=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.535-34G= (n.535-34G=)
c.2665C= (n.2665C=)
c.*1064C= (n.*1064C=)
n.524C=
n.964C=
n.1689C=
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*1260C= (n.*1260C=)
n.3205C=
c.562-34G= (n.562-34G=)
c.462-1884G= (n.462-1884G=)
c.535-1884G= (n.535-1884G=)
n.3133C=
1g.179554565C>GCA891815236AXDND1,NPHS2c.739-34G>C (n.739-34G>C)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.535-34G>C (n.535-34G>C)
c.2665C>G (n.2665C>G)
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
n.524C>G
n.964C>G
n.1689C>G
c.*1354C>G (n.*1354C>G)
c.*1260C>G (n.*1260C>G)
n.3205C>G
c.562-34G>C (n.562-34G>C)
c.462-1884G>C (n.462-1884G>C)
c.535-1884G>C (n.535-1884G>C)
n.3133C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554566C=CA1210318315AXDND1,NPHS2c.739-35G= (n.739-35G=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.535-35G= (n.535-35G=)
c.2666C= (n.2666C=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
n.525C=
n.965C=
n.1690C=
c.*1355C= (n.*1355C=)
c.*1261C= (n.*1261C=)
n.3206C=
c.562-35G= (n.562-35G=)
c.462-1885G= (n.462-1885G=)
c.535-1885G= (n.535-1885G=)
n.3134C=
1g.179554566C>TCA1009658707AXDND1,NPHS2c.739-35G>A (n.739-35G>A)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.535-35G>A (n.535-35G>A)
c.2666C>T (n.2666C>T)
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n.525C>T
n.965C>T
n.1690C>T
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.*1261C>T (n.*1261C>T)
n.3206C>T
c.562-35G>A (n.562-35G>A)
c.462-1885G>A (n.462-1885G>A)
c.535-1885G>A (n.535-1885G>A)
n.3134C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554568C=CA1210318316AXDND1,NPHS2c.739-37G= (n.739-37G=)
c.*49C= (n.*49C=)
c.535-37G= (n.535-37G=)
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n.3136C=
1g.179554568C>TCA1267138AXDND1,NPHS2c.739-37G>A (n.739-37G>A)
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c.535-37G>A (n.535-37G>A)
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n.967C>T
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n.3208C>T
c.562-37G>A (n.562-37G>A)
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n.3136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554570A=CA1210318317AXDND1,NPHS2c.739-39T= (n.739-39T=)
c.*51A= (n.*51A=)
c.535-39T= (n.535-39T=)
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n.529A=
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n.1694A=
c.*1359A= (n.*1359A=)
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n.3210A=
c.562-39T= (n.562-39T=)
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n.3138A=
1g.179554570A>TCA527197664AXDND1,NPHS2c.739-39T>A (n.739-39T>A)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.535-39T>A (n.535-39T>A)
c.2670A>T (n.2670A>T)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.529A>T
n.969A>T
n.1694A>T
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c.*1265A>T (n.*1265A>T)
n.3210A>T
c.562-39T>A (n.562-39T>A)
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c.535-1889T>A (n.535-1889T>A)
n.3138A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554571G>ACA2746821782AXDND1,NPHS2c.739-40C>T (n.739-40C>T)
c.*52G>A (n.*52G>A)
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c.2671G>A (n.2671G>A)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.530G>A
n.970G>A
n.1695G>A
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
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n.3211G>A
c.562-40C>T (n.562-40C>T)
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n.3139G>A
1g.179554573T>CCA891815245AXDND1,NPHS2c.739-42A>G (n.739-42A>G)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.535-42A>G (n.535-42A>G)
c.2673T>C (n.2673T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.532T>C
n.972T>C
n.1697T>C
c.*1362T>C (n.*1362T>C)
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n.3213T>C
c.562-42A>G (n.562-42A>G)
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c.535-1892A>G (n.535-1892A>G)
n.3141T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554573T=CA1210318318AXDND1,NPHS2c.739-42A= (n.739-42A=)
c.*54T= (n.*54T=)
c.535-42A= (n.535-42A=)
c.2673T= (n.2673T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
n.532T=
n.972T=
n.1697T=
c.*1362T= (n.*1362T=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
n.3213T=
c.562-42A= (n.562-42A=)
c.462-1892A= (n.462-1892A=)
c.535-1892A= (n.535-1892A=)
n.3141T=
1g.179554574G>ACA527197666AXDND1,NPHS2c.739-43C>T (n.739-43C>T)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.535-43C>T (n.535-43C>T)
c.2674G>A (n.2674G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.533G>A
n.973G>A
n.1698G>A
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
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n.3214G>A
c.562-43C>T (n.562-43C>T)
c.462-1893C>T (n.462-1893C>T)
c.535-1893C>T (n.535-1893C>T)
n.3142G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554574G=CA1210318319AXDND1,NPHS2c.739-43C= (n.739-43C=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.535-43C= (n.535-43C=)
c.2674G= (n.2674G=)
c.*1073G= (n.*1073G=)
n.533G=
n.973G=
n.1698G=
c.*1363G= (n.*1363G=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
n.3214G=
c.562-43C= (n.562-43C=)
c.462-1893C= (n.462-1893C=)
c.535-1893C= (n.535-1893C=)
n.3142G=
1g.179554576G>ACA2649316368AXDND1,NPHS2c.739-45C>T (n.739-45C>T)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.535-45C>T (n.535-45C>T)
c.2676G>A (n.2676G>A)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.535G>A
n.975G>A
n.1700G>A
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
n.3216G>A
c.562-45C>T (n.562-45C>T)
c.462-1895C>T (n.462-1895C>T)
c.535-1895C>T (n.535-1895C>T)
n.3144G>A
 gnomAD v4
1g.179554579G>ACA33695593AXDND1,NPHS2c.739-48C>T (n.739-48C>T)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.535-48C>T (n.535-48C>T)
c.2679G>A (n.2679G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.538G>A
n.978G>A
n.1703G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
n.3219G>A
c.562-48C>T (n.562-48C>T)
c.462-1898C>T (n.462-1898C>T)
c.535-1898C>T (n.535-1898C>T)
n.3147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554579G=CA1210318320AXDND1,NPHS2c.739-48C= (n.739-48C=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.535-48C= (n.535-48C=)
c.2679G= (n.2679G=)
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n.538G=
n.978G=
n.1703G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
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n.3219G=
c.562-48C= (n.562-48C=)
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c.535-1898C= (n.535-1898C=)
n.3147G=
1g.179554581G>CCA2649316369AXDND1,NPHS2c.739-50C>G (n.739-50C>G)
c.*62G>C (n.*62G>C)
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c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.540G>C
n.980G>C
n.1705G>C
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
n.3221G>C
c.562-50C>G (n.562-50C>G)
c.462-1900C>G (n.462-1900C>G)
c.535-1900C>G (n.535-1900C>G)
n.3149G>C
 gnomAD v4
1g.179554583G>ACA891815251AXDND1,NPHS2c.739-52C>T (n.739-52C>T)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.535-52C>T (n.535-52C>T)
c.2683G>A (n.2683G>A)
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.542G>A
n.982G>A
n.1707G>A
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
n.3223G>A
c.562-52C>T (n.562-52C>T)
c.462-1902C>T (n.462-1902C>T)
c.535-1902C>T (n.535-1902C>T)
n.3151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554583G=CA1210318321AXDND1,NPHS2c.739-52C= (n.739-52C=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.535-52C= (n.535-52C=)
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n.542G=
n.982G=
n.1707G=
c.*1372G= (n.*1372G=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
n.3223G=
c.562-52C= (n.562-52C=)
c.462-1902C= (n.462-1902C=)
c.535-1902C= (n.535-1902C=)
n.3151G=
1g.179554583G>TCA1210318322AXDND1,NPHS2c.739-52C>A (n.739-52C>A)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.535-52C>A (n.535-52C>A)
c.2683G>T (n.2683G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.542G>T
n.982G>T
n.1707G>T
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
n.3223G>T
c.562-52C>A (n.562-52C>A)
c.462-1902C>A (n.462-1902C>A)
c.535-1902C>A (n.535-1902C>A)
n.3151G>T
 dbSNP
1g.179554584C=CA1210318323AXDND1,NPHS2c.739-53G= (n.739-53G=)
c.*65C= (n.*65C=)
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n.983C=
n.1708C=
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n.3224C=
c.562-53G= (n.562-53G=)
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c.535-1903G= (n.535-1903G=)
n.3152C=
1g.179554584C>TCA527197668AXDND1,NPHS2c.739-53G>A (n.739-53G>A)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.535-53G>A (n.535-53G>A)
c.2684C>T (n.2684C>T)
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
n.543C>T
n.983C>T
n.1708C>T
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
n.3224C>T
c.562-53G>A (n.562-53G>A)
c.462-1903G>A (n.462-1903G>A)
c.535-1903G>A (n.535-1903G>A)
n.3152C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554585A>GCA2649316370AXDND1,NPHS2c.739-54T>C (n.739-54T>C)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.535-54T>C (n.535-54T>C)
c.2685A>G (n.2685A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.544A>G
n.984A>G
n.1709A>G
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
n.3225A>G
c.562-54T>C (n.562-54T>C)
c.462-1904T>C (n.462-1904T>C)
c.535-1904T>C (n.535-1904T>C)
n.3153A>G
 gnomAD v4
1g.179554586T>CCA1210318325AXDND1,NPHS2c.739-55A>G (n.739-55A>G)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.535-55A>G (n.535-55A>G)
c.2686T>C (n.2686T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.545T>C
n.985T>C
n.1710T>C
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
n.3226T>C
c.562-55A>G (n.562-55A>G)
c.462-1905A>G (n.462-1905A>G)
c.535-1905A>G (n.535-1905A>G)
n.3154T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554586T=CA1210318324AXDND1,NPHS2c.739-55A= (n.739-55A=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.535-55A= (n.535-55A=)
c.2686T= (n.2686T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.545T=
n.985T=
n.1710T=
c.*1375T= (n.*1375T=)
c.*1281T= (n.*1281T=)
n.3226T=
c.562-55A= (n.562-55A=)
c.462-1905A= (n.462-1905A=)
c.535-1905A= (n.535-1905A=)
n.3154T=
1g.179554588C=CA1142615038AXDND1,NPHS2c.739-57G= (n.739-57G=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.535-57G= (n.535-57G=)
c.2688C= (n.2688C=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
n.547C=
n.987C=
n.1712C=
c.*1377C= (n.*1377C=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
n.3228C=
c.562-57G= (n.562-57G=)
c.462-1907G= (n.462-1907G=)
c.535-1907G= (n.535-1907G=)
n.3156C=
1g.179554588C>TCA33695604AXDND1,NPHS2c.739-57G>A (n.739-57G>A)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.535-57G>A (n.535-57G>A)
c.2688C>T (n.2688C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.547C>T
n.987C>T
n.1712C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
n.3228C>T
c.562-57G>A (n.562-57G>A)
c.462-1907G>A (n.462-1907G>A)
c.535-1907G>A (n.535-1907G>A)
n.3156C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554591_179554597delCA2649316371AXDND1,NPHS2c.739-63_739-57del (n.739-63_739-57del)
c.*72_*78del (n.*72_*78del)
c.535-63_535-57del (n.535-63_535-57del)
c.2691_2697del (n.2691_2697del)
c.*1090_*1096del (n.*1090_*1096del)
n.550_556del
n.990_996del
n.1715_1721del
c.*1380_*1386del (n.*1380_*1386del)
c.*1286_*1292del (n.*1286_*1292del)
n.3231_3237del
c.562-63_562-57del (n.562-63_562-57del)
c.462-1913_462-1907del (n.462-1913_462-1907del)
c.535-1913_535-1907del (n.535-1913_535-1907del)
n.3159_3165del
 gnomAD v4
1g.179554591A>TCA2649316372AXDND1,NPHS2c.739-60T>A (n.739-60T>A)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.535-60T>A (n.535-60T>A)
c.2691A>T (n.2691A>T)
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n.550A>T
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n.1715A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
n.3231A>T
c.562-60T>A (n.562-60T>A)
c.462-1910T>A (n.462-1910T>A)
c.535-1910T>A (n.535-1910T>A)
n.3159A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched