Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.179554481T>A | CA422024698 | AXDND1,NPHS2 | c.789A>T (p.Ile263=) c.3032-31T>A (n.3032-31T>A) c.585A>T (p.Ile195=) c.2612-31T>A (n.2612-31T>A) c.*1011-31T>A (n.*1011-31T>A) n.471-31T>A n.911-31T>A n.1636-31T>A c.*1301-31T>A (n.*1301-31T>A) c.*1207-31T>A (n.*1207-31T>A) n.3152-31T>A c.612A>T (p.Ile204=) c.3038-31T>A (n.3038-31T>A) c.2975-31T>A (n.2975-31T>A) c.2930-31T>A (n.2930-31T>A) c.2912-31T>A (n.2912-31T>A) c.2816-31T>A (n.2816-31T>A) c.2810-31T>A (n.2810-31T>A) c.2741-31T>A (n.2741-31T>A) c.2402-31T>A (n.2402-31T>A) c.1961-31T>A (n.1961-31T>A) c.2297-31T>A (n.2297-31T>A) c.2159-31T>A (n.2159-31T>A) c.462-1800A>T (n.462-1800A>T) c.535-1800A>T (n.535-1800A>T) n.3080-31T>A | |
1 | g.179554481T>C | CA343566341 | AXDND1,NPHS2 | c.789A>G (p.Ile263Met) c.3032-31T>C (n.3032-31T>C) c.585A>G (p.Ile195Met) c.2612-31T>C (n.2612-31T>C) c.*1011-31T>C (n.*1011-31T>C) n.471-31T>C n.911-31T>C n.1636-31T>C c.*1301-31T>C (n.*1301-31T>C) c.*1207-31T>C (n.*1207-31T>C) n.3152-31T>C c.612A>G (p.Ile204Met) c.3038-31T>C (n.3038-31T>C) c.2975-31T>C (n.2975-31T>C) c.2930-31T>C (n.2930-31T>C) c.2912-31T>C (n.2912-31T>C) c.2816-31T>C (n.2816-31T>C) c.2810-31T>C (n.2810-31T>C) c.2741-31T>C (n.2741-31T>C) c.2402-31T>C (n.2402-31T>C) c.1961-31T>C (n.1961-31T>C) c.2297-31T>C (n.2297-31T>C) c.2159-31T>C (n.2159-31T>C) c.462-1800A>G (n.462-1800A>G) c.535-1800A>G (n.535-1800A>G) n.3080-31T>C | |
1 | g.179554481T>G | CA422024700 | AXDND1,NPHS2 | c.789A>C (p.Ile263=) c.3032-31T>G (n.3032-31T>G) c.585A>C (p.Ile195=) c.2612-31T>G (n.2612-31T>G) c.*1011-31T>G (n.*1011-31T>G) n.471-31T>G n.911-31T>G n.1636-31T>G c.*1301-31T>G (n.*1301-31T>G) c.*1207-31T>G (n.*1207-31T>G) n.3152-31T>G c.612A>C (p.Ile204=) c.3038-31T>G (n.3038-31T>G) c.2975-31T>G (n.2975-31T>G) c.2930-31T>G (n.2930-31T>G) c.2912-31T>G (n.2912-31T>G) c.2816-31T>G (n.2816-31T>G) c.2810-31T>G (n.2810-31T>G) c.2741-31T>G (n.2741-31T>G) c.2402-31T>G (n.2402-31T>G) c.1961-31T>G (n.1961-31T>G) c.2297-31T>G (n.2297-31T>G) c.2159-31T>G (n.2159-31T>G) c.462-1800A>C (n.462-1800A>C) c.535-1800A>C (n.535-1800A>C) n.3080-31T>G | |
1 | g.179554481_179554482delinsTA | CA1210318290 | AXDND1,NPHS2 | c.788_789delinsTA (p.Ile263=) c.3032-31_3032-30delinsTA (n.3032-31_3032-30delinsTA) c.584_585delinsTA (p.Ile195=) c.2612-31_2612-30delinsTA (n.2612-31_2612-30delinsTA) c.*1011-31_*1011-30delinsTA (n.*1011-31_*1011-30delinsTA) n.471-31_471-30delinsTA n.911-31_911-30delinsTA n.1636-31_1636-30delinsTA c.*1301-31_*1301-30delinsTA (n.*1301-31_*1301-30delinsTA) c.*1207-31_*1207-30delinsTA (n.*1207-31_*1207-30delinsTA) n.3152-31_3152-30delinsTA c.611_612delinsTA (p.Ile204=) c.3038-31_3038-30delinsTA (n.3038-31_3038-30delinsTA) c.2975-31_2975-30delinsTA (n.2975-31_2975-30delinsTA) c.2930-31_2930-30delinsTA (n.2930-31_2930-30delinsTA) c.2912-31_2912-30delinsTA (n.2912-31_2912-30delinsTA) c.2816-31_2816-30delinsTA (n.2816-31_2816-30delinsTA) c.2810-31_2810-30delinsTA (n.2810-31_2810-30delinsTA) c.2741-31_2741-30delinsTA (n.2741-31_2741-30delinsTA) c.2402-31_2402-30delinsTA (n.2402-31_2402-30delinsTA) c.1961-31_1961-30delinsTA (n.1961-31_1961-30delinsTA) c.2297-31_2297-30delinsTA (n.2297-31_2297-30delinsTA) c.2159-31_2159-30delinsTA (n.2159-31_2159-30delinsTA) c.462-1801_462-1800delinsTA (n.462-1801_462-1800delinsTA) c.535-1801_535-1800delinsTA (n.535-1801_535-1800delinsTA) n.3080-31_3080-30delinsTA | |
1 | g.179554482del | CA1267130 | AXDND1,NPHS2 | c.788del (p.Ile263LysfsTer6) c.3032-30del (n.3032-30del) c.584del (p.Ile195LysfsTer6) c.2612-30del (n.2612-30del) c.*1011-30del (n.*1011-30del) n.471-30del n.911-30del n.1636-30del c.*1301-30del (n.*1301-30del) c.*1207-30del (n.*1207-30del) n.3152-30del c.611del (p.Ile204LysfsTer6) c.3038-30del (n.3038-30del) c.2975-30del (n.2975-30del) c.2930-30del (n.2930-30del) c.2912-30del (n.2912-30del) c.2816-30del (n.2816-30del) c.2810-30del (n.2810-30del) c.2741-30del (n.2741-30del) c.2402-30del (n.2402-30del) c.1961-30del (n.1961-30del) c.2297-30del (n.2297-30del) c.2159-30del (n.2159-30del) c.462-1801del (n.462-1801del) c.535-1801del (n.535-1801del) n.3080-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179554482A= | CA1210318291 | AXDND1,NPHS2 | c.788T= (p.Ile263=) c.3032-30A= (n.3032-30A=) c.584T= (p.Ile195=) c.2612-30A= (n.2612-30A=) c.*1011-30A= (n.*1011-30A=) n.471-30A= n.911-30A= n.1636-30A= c.*1301-30A= (n.*1301-30A=) c.*1207-30A= (n.*1207-30A=) n.3152-30A= c.611T= (p.Ile204=) c.3038-30A= (n.3038-30A=) c.2975-30A= (n.2975-30A=) c.2930-30A= (n.2930-30A=) c.2912-30A= (n.2912-30A=) c.2816-30A= (n.2816-30A=) c.2810-30A= (n.2810-30A=) c.2741-30A= (n.2741-30A=) c.2402-30A= (n.2402-30A=) c.1961-30A= (n.1961-30A=) c.2297-30A= (n.2297-30A=) c.2159-30A= (n.2159-30A=) c.462-1801T= (n.462-1801T=) c.535-1801T= (n.535-1801T=) n.3080-30A= | |
1 | g.179554482A>C | CA343566349 | AXDND1,NPHS2 | c.788T>G (p.Ile263Arg) c.3032-30A>C (n.3032-30A>C) c.584T>G (p.Ile195Arg) c.2612-30A>C (n.2612-30A>C) c.*1011-30A>C (n.*1011-30A>C) n.471-30A>C n.911-30A>C n.1636-30A>C c.*1301-30A>C (n.*1301-30A>C) c.*1207-30A>C (n.*1207-30A>C) n.3152-30A>C c.611T>G (p.Ile204Arg) c.3038-30A>C (n.3038-30A>C) c.2975-30A>C (n.2975-30A>C) c.2930-30A>C (n.2930-30A>C) c.2912-30A>C (n.2912-30A>C) c.2816-30A>C (n.2816-30A>C) c.2810-30A>C (n.2810-30A>C) c.2741-30A>C (n.2741-30A>C) c.2402-30A>C (n.2402-30A>C) c.1961-30A>C (n.1961-30A>C) c.2297-30A>C (n.2297-30A>C) c.2159-30A>C (n.2159-30A>C) c.462-1801T>G (n.462-1801T>G) c.535-1801T>G (n.535-1801T>G) n.3080-30A>C | |
1 | g.179554482A>G | CA343566344 | AXDND1,NPHS2 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.3032-30A>G (n.3032-30A>G) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.2612-30A>G (n.2612-30A>G) c.*1011-30A>G (n.*1011-30A>G) n.471-30A>G n.911-30A>G n.1636-30A>G c.*1301-30A>G (n.*1301-30A>G) c.*1207-30A>G (n.*1207-30A>G) n.3152-30A>G c.611T>C (p.Ile204Thr) c.3038-30A>G (n.3038-30A>G) c.2975-30A>G (n.2975-30A>G) c.2930-30A>G (n.2930-30A>G) c.2912-30A>G (n.2912-30A>G) c.2816-30A>G (n.2816-30A>G) c.2810-30A>G (n.2810-30A>G) c.2741-30A>G (n.2741-30A>G) c.2402-30A>G (n.2402-30A>G) c.1961-30A>G (n.1961-30A>G) c.2297-30A>G (n.2297-30A>G) c.2159-30A>G (n.2159-30A>G) c.462-1801T>C (n.462-1801T>C) c.535-1801T>C (n.535-1801T>C) n.3080-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554482A>T | CA343566346 | AXDND1,NPHS2 | c.788T>A (p.Ile263Lys) c.3032-30A>T (n.3032-30A>T) c.584T>A (p.Ile195Lys) c.2612-30A>T (n.2612-30A>T) c.*1011-30A>T (n.*1011-30A>T) n.471-30A>T n.911-30A>T n.1636-30A>T c.*1301-30A>T (n.*1301-30A>T) c.*1207-30A>T (n.*1207-30A>T) n.3152-30A>T c.611T>A (p.Ile204Lys) c.3038-30A>T (n.3038-30A>T) c.2975-30A>T (n.2975-30A>T) c.2930-30A>T (n.2930-30A>T) c.2912-30A>T (n.2912-30A>T) c.2816-30A>T (n.2816-30A>T) c.2810-30A>T (n.2810-30A>T) c.2741-30A>T (n.2741-30A>T) c.2402-30A>T (n.2402-30A>T) c.1961-30A>T (n.1961-30A>T) c.2297-30A>T (n.2297-30A>T) c.2159-30A>T (n.2159-30A>T) c.462-1801T>A (n.462-1801T>A) c.535-1801T>A (n.535-1801T>A) n.3080-30A>T | |
1 | g.179554483T>A | CA343566350 | AXDND1,NPHS2 | c.787A>T (p.Ile263Leu) c.3032-29T>A (n.3032-29T>A) c.583A>T (p.Ile195Leu) c.2612-29T>A (n.2612-29T>A) c.*1011-29T>A (n.*1011-29T>A) n.471-29T>A n.911-29T>A n.1636-29T>A c.*1301-29T>A (n.*1301-29T>A) c.*1207-29T>A (n.*1207-29T>A) n.3152-29T>A c.610A>T (p.Ile204Leu) c.3038-29T>A (n.3038-29T>A) c.2975-29T>A (n.2975-29T>A) c.2930-29T>A (n.2930-29T>A) c.2912-29T>A (n.2912-29T>A) c.2816-29T>A (n.2816-29T>A) c.2810-29T>A (n.2810-29T>A) c.2741-29T>A (n.2741-29T>A) c.2402-29T>A (n.2402-29T>A) c.1961-29T>A (n.1961-29T>A) c.2297-29T>A (n.2297-29T>A) c.2159-29T>A (n.2159-29T>A) c.462-1802A>T (n.462-1802A>T) c.535-1802A>T (n.535-1802A>T) n.3080-29T>A | |
1 | g.179554483T>C | CA343566352 | AXDND1,NPHS2 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.3032-29T>C (n.3032-29T>C) c.583A>G (p.Ile195Val) c.2612-29T>C (n.2612-29T>C) c.*1011-29T>C (n.*1011-29T>C) n.471-29T>C n.911-29T>C n.1636-29T>C c.*1301-29T>C (n.*1301-29T>C) c.*1207-29T>C (n.*1207-29T>C) n.3152-29T>C c.610A>G (p.Ile204Val) c.3038-29T>C (n.3038-29T>C) c.2975-29T>C (n.2975-29T>C) c.2930-29T>C (n.2930-29T>C) c.2912-29T>C (n.2912-29T>C) c.2816-29T>C (n.2816-29T>C) c.2810-29T>C (n.2810-29T>C) c.2741-29T>C (n.2741-29T>C) c.2402-29T>C (n.2402-29T>C) c.1961-29T>C (n.1961-29T>C) c.2297-29T>C (n.2297-29T>C) c.2159-29T>C (n.2159-29T>C) c.462-1802A>G (n.462-1802A>G) c.535-1802A>G (n.535-1802A>G) n.3080-29T>C | |
1 | g.179554483T>G | CA343566354 | AXDND1,NPHS2 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.3032-29T>G (n.3032-29T>G) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.2612-29T>G (n.2612-29T>G) c.*1011-29T>G (n.*1011-29T>G) n.471-29T>G n.911-29T>G n.1636-29T>G c.*1301-29T>G (n.*1301-29T>G) c.*1207-29T>G (n.*1207-29T>G) n.3152-29T>G c.610A>C (p.Ile204Leu) c.3038-29T>G (n.3038-29T>G) c.2975-29T>G (n.2975-29T>G) c.2930-29T>G (n.2930-29T>G) c.2912-29T>G (n.2912-29T>G) c.2816-29T>G (n.2816-29T>G) c.2810-29T>G (n.2810-29T>G) c.2741-29T>G (n.2741-29T>G) c.2402-29T>G (n.2402-29T>G) c.1961-29T>G (n.1961-29T>G) c.2297-29T>G (n.2297-29T>G) c.2159-29T>G (n.2159-29T>G) c.462-1802A>C (n.462-1802A>C) c.535-1802A>C (n.535-1802A>C) n.3080-29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554483T= | CA1210318293 | AXDND1,NPHS2 | c.787A= (p.Ile263=) c.3032-29T= (n.3032-29T=) c.583A= (p.Ile195=) c.2612-29T= (n.2612-29T=) c.*1011-29T= (n.*1011-29T=) n.471-29T= n.911-29T= n.1636-29T= c.*1301-29T= (n.*1301-29T=) c.*1207-29T= (n.*1207-29T=) n.3152-29T= c.610A= (p.Ile204=) c.3038-29T= (n.3038-29T=) c.2975-29T= (n.2975-29T=) c.2930-29T= (n.2930-29T=) c.2912-29T= (n.2912-29T=) c.2816-29T= (n.2816-29T=) c.2810-29T= (n.2810-29T=) c.2741-29T= (n.2741-29T=) c.2402-29T= (n.2402-29T=) c.1961-29T= (n.1961-29T=) c.2297-29T= (n.2297-29T=) c.2159-29T= (n.2159-29T=) c.462-1802A= (n.462-1802A=) c.535-1802A= (n.535-1802A=) n.3080-29T= | |
1 | g.179554483_179554487delinsTTCTC | CA1210318292 | AXDND1,NPHS2 | c.783_787delinsGAGAA (p.Glu261=) c.3032-29_3032-25delinsTTCTC (n.3032-29_3032-25delinsTTCTC) c.579_583delinsGAGAA (p.Glu193=) c.2612-29_2612-25delinsTTCTC (n.2612-29_2612-25delinsTTCTC) c.*1011-29_*1011-25delinsTTCTC (n.*1011-29_*1011-25delinsTTCTC) n.471-29_471-25delinsTTCTC n.911-29_911-25delinsTTCTC n.1636-29_1636-25delinsTTCTC c.*1301-29_*1301-25delinsTTCTC (n.*1301-29_*1301-25delinsTTCTC) c.*1207-29_*1207-25delinsTTCTC (n.*1207-29_*1207-25delinsTTCTC) n.3152-29_3152-25delinsTTCTC c.606_610delinsGAGAA (p.Glu202=) c.3038-29_3038-25delinsTTCTC (n.3038-29_3038-25delinsTTCTC) c.2975-29_2975-25delinsTTCTC (n.2975-29_2975-25delinsTTCTC) c.2930-29_2930-25delinsTTCTC (n.2930-29_2930-25delinsTTCTC) c.2912-29_2912-25delinsTTCTC (n.2912-29_2912-25delinsTTCTC) c.2816-29_2816-25delinsTTCTC (n.2816-29_2816-25delinsTTCTC) c.2810-29_2810-25delinsTTCTC (n.2810-29_2810-25delinsTTCTC) c.2741-29_2741-25delinsTTCTC (n.2741-29_2741-25delinsTTCTC) c.2402-29_2402-25delinsTTCTC (n.2402-29_2402-25delinsTTCTC) c.1961-29_1961-25delinsTTCTC (n.1961-29_1961-25delinsTTCTC) c.2297-29_2297-25delinsTTCTC (n.2297-29_2297-25delinsTTCTC) c.2159-29_2159-25delinsTTCTC (n.2159-29_2159-25delinsTTCTC) c.462-1806_462-1802delinsGAGAA (n.462-1806_462-1802delinsGAGAA) c.535-1806_535-1802delinsGAGAA (n.535-1806_535-1802delinsGAGAA) n.3080-29_3080-25delinsTTCTC | |
1 | g.179554484T>A | CA343566356 | AXDND1,NPHS2 | c.786A>T (p.Arg262Ser) c.3032-28T>A (n.3032-28T>A) c.582A>T (p.Arg194Ser) c.2612-28T>A (n.2612-28T>A) c.*1011-28T>A (n.*1011-28T>A) n.471-28T>A n.911-28T>A n.1636-28T>A c.*1301-28T>A (n.*1301-28T>A) c.*1207-28T>A (n.*1207-28T>A) n.3152-28T>A c.609A>T (p.Arg203Ser) c.3038-28T>A (n.3038-28T>A) c.2975-28T>A (n.2975-28T>A) c.2930-28T>A (n.2930-28T>A) c.2912-28T>A (n.2912-28T>A) c.2816-28T>A (n.2816-28T>A) c.2810-28T>A (n.2810-28T>A) c.2741-28T>A (n.2741-28T>A) c.2402-28T>A (n.2402-28T>A) c.1961-28T>A (n.1961-28T>A) c.2297-28T>A (n.2297-28T>A) c.2159-28T>A (n.2159-28T>A) c.462-1803A>T (n.462-1803A>T) c.535-1803A>T (n.535-1803A>T) n.3080-28T>A | gnomAD v4 |
1 | g.179554484T>C | CA422024709 | AXDND1,NPHS2 | c.786A>G (p.Arg262=) c.3032-28T>C (n.3032-28T>C) c.582A>G (p.Arg194=) c.2612-28T>C (n.2612-28T>C) c.*1011-28T>C (n.*1011-28T>C) n.471-28T>C n.911-28T>C n.1636-28T>C c.*1301-28T>C (n.*1301-28T>C) c.*1207-28T>C (n.*1207-28T>C) n.3152-28T>C c.609A>G (p.Arg203=) c.3038-28T>C (n.3038-28T>C) c.2975-28T>C (n.2975-28T>C) c.2930-28T>C (n.2930-28T>C) c.2912-28T>C (n.2912-28T>C) c.2816-28T>C (n.2816-28T>C) c.2810-28T>C (n.2810-28T>C) c.2741-28T>C (n.2741-28T>C) c.2402-28T>C (n.2402-28T>C) c.1961-28T>C (n.1961-28T>C) c.2297-28T>C (n.2297-28T>C) c.2159-28T>C (n.2159-28T>C) c.462-1803A>G (n.462-1803A>G) c.535-1803A>G (n.535-1803A>G) n.3080-28T>C | |
1 | g.179554484T>G | CA343566357 | AXDND1,NPHS2 | c.786A>C (p.Arg262Ser) c.3032-28T>G (n.3032-28T>G) c.582A>C (p.Arg194Ser) c.2612-28T>G (n.2612-28T>G) c.*1011-28T>G (n.*1011-28T>G) n.471-28T>G n.911-28T>G n.1636-28T>G c.*1301-28T>G (n.*1301-28T>G) c.*1207-28T>G (n.*1207-28T>G) n.3152-28T>G c.609A>C (p.Arg203Ser) c.3038-28T>G (n.3038-28T>G) c.2975-28T>G (n.2975-28T>G) c.2930-28T>G (n.2930-28T>G) c.2912-28T>G (n.2912-28T>G) c.2816-28T>G (n.2816-28T>G) c.2810-28T>G (n.2810-28T>G) c.2741-28T>G (n.2741-28T>G) c.2402-28T>G (n.2402-28T>G) c.1961-28T>G (n.1961-28T>G) c.2297-28T>G (n.2297-28T>G) c.2159-28T>G (n.2159-28T>G) c.462-1803A>C (n.462-1803A>C) c.535-1803A>C (n.535-1803A>C) n.3080-28T>G | |
1 | g.179554486_179554489del | CA1267131 | AXDND1,NPHS2 | c.783_786del (p.Arg262Ter) c.3032-26_3032-23del (n.3032-26_3032-23del) c.579_582del (p.Arg194Ter) c.2612-26_2612-23del (n.2612-26_2612-23del) c.*1011-26_*1011-23del (n.*1011-26_*1011-23del) n.471-26_471-23del n.911-26_911-23del n.1636-26_1636-23del c.*1301-26_*1301-23del (n.*1301-26_*1301-23del) c.*1207-26_*1207-23del (n.*1207-26_*1207-23del) n.3152-26_3152-23del c.606_609del (p.Arg203Ter) c.3038-26_3038-23del (n.3038-26_3038-23del) c.2975-26_2975-23del (n.2975-26_2975-23del) c.2930-26_2930-23del (n.2930-26_2930-23del) c.2912-26_2912-23del (n.2912-26_2912-23del) c.2816-26_2816-23del (n.2816-26_2816-23del) c.2810-26_2810-23del (n.2810-26_2810-23del) c.2741-26_2741-23del (n.2741-26_2741-23del) c.2402-26_2402-23del (n.2402-26_2402-23del) c.1961-26_1961-23del (n.1961-26_1961-23del) c.2297-26_2297-23del (n.2297-26_2297-23del) c.2159-26_2159-23del (n.2159-26_2159-23del) c.462-1806_462-1803del (n.462-1806_462-1803del) c.535-1806_535-1803del (n.535-1806_535-1803del) n.3080-26_3080-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179554485C>A | CA343566361 | AXDND1,NPHS2 | c.785G>T (p.Arg262Ile) c.3032-27C>A (n.3032-27C>A) c.581G>T (p.Arg194Ile) c.2612-27C>A (n.2612-27C>A) c.*1011-27C>A (n.*1011-27C>A) n.471-27C>A n.911-27C>A n.1636-27C>A c.*1301-27C>A (n.*1301-27C>A) c.*1207-27C>A (n.*1207-27C>A) n.3152-27C>A c.608G>T (p.Arg203Ile) c.3038-27C>A (n.3038-27C>A) c.2975-27C>A (n.2975-27C>A) c.2930-27C>A (n.2930-27C>A) c.2912-27C>A (n.2912-27C>A) c.2816-27C>A (n.2816-27C>A) c.2810-27C>A (n.2810-27C>A) c.2741-27C>A (n.2741-27C>A) c.2402-27C>A (n.2402-27C>A) c.1961-27C>A (n.1961-27C>A) c.2297-27C>A (n.2297-27C>A) c.2159-27C>A (n.2159-27C>A) c.462-1804G>T (n.462-1804G>T) c.535-1804G>T (n.535-1804G>T) n.3080-27C>A | |
1 | g.179554485C>G | CA343566362 | AXDND1,NPHS2 | c.785G>C (p.Arg262Thr) c.3032-27C>G (n.3032-27C>G) c.581G>C (p.Arg194Thr) c.2612-27C>G (n.2612-27C>G) c.*1011-27C>G (n.*1011-27C>G) n.471-27C>G n.911-27C>G n.1636-27C>G c.*1301-27C>G (n.*1301-27C>G) c.*1207-27C>G (n.*1207-27C>G) n.3152-27C>G c.608G>C (p.Arg203Thr) c.3038-27C>G (n.3038-27C>G) c.2975-27C>G (n.2975-27C>G) c.2930-27C>G (n.2930-27C>G) c.2912-27C>G (n.2912-27C>G) c.2816-27C>G (n.2816-27C>G) c.2810-27C>G (n.2810-27C>G) c.2741-27C>G (n.2741-27C>G) c.2402-27C>G (n.2402-27C>G) c.1961-27C>G (n.1961-27C>G) c.2297-27C>G (n.2297-27C>G) c.2159-27C>G (n.2159-27C>G) c.462-1804G>C (n.462-1804G>C) c.535-1804G>C (n.535-1804G>C) n.3080-27C>G | |
1 | g.179554485C>T | CA343566363 | AXDND1,NPHS2 | c.785G>A (p.Arg262Lys) c.3032-27C>T (n.3032-27C>T) c.581G>A (p.Arg194Lys) c.2612-27C>T (n.2612-27C>T) c.*1011-27C>T (n.*1011-27C>T) n.471-27C>T n.911-27C>T n.1636-27C>T c.*1301-27C>T (n.*1301-27C>T) c.*1207-27C>T (n.*1207-27C>T) n.3152-27C>T c.608G>A (p.Arg203Lys) c.3038-27C>T (n.3038-27C>T) c.2975-27C>T (n.2975-27C>T) c.2930-27C>T (n.2930-27C>T) c.2912-27C>T (n.2912-27C>T) c.2816-27C>T (n.2816-27C>T) c.2810-27C>T (n.2810-27C>T) c.2741-27C>T (n.2741-27C>T) c.2402-27C>T (n.2402-27C>T) c.1961-27C>T (n.1961-27C>T) c.2297-27C>T (n.2297-27C>T) c.2159-27C>T (n.2159-27C>T) c.462-1804G>A (n.462-1804G>A) c.535-1804G>A (n.535-1804G>A) n.3080-27C>T | |
1 | g.179554486T>A | CA343566365 | AXDND1,NPHS2 | c.784A>T (p.Arg262Ter) c.3032-26T>A (n.3032-26T>A) c.580A>T (p.Arg194Ter) c.2612-26T>A (n.2612-26T>A) c.*1011-26T>A (n.*1011-26T>A) n.471-26T>A n.911-26T>A n.1636-26T>A c.*1301-26T>A (n.*1301-26T>A) c.*1207-26T>A (n.*1207-26T>A) n.3152-26T>A c.607A>T (p.Arg203Ter) c.3038-26T>A (n.3038-26T>A) c.2975-26T>A (n.2975-26T>A) c.2930-26T>A (n.2930-26T>A) c.2912-26T>A (n.2912-26T>A) c.2816-26T>A (n.2816-26T>A) c.2810-26T>A (n.2810-26T>A) c.2741-26T>A (n.2741-26T>A) c.2402-26T>A (n.2402-26T>A) c.1961-26T>A (n.1961-26T>A) c.2297-26T>A (n.2297-26T>A) c.2159-26T>A (n.2159-26T>A) c.462-1805A>T (n.462-1805A>T) c.535-1805A>T (n.535-1805A>T) n.3080-26T>A | ClinVar |
1 | g.179554486T>C | CA343566367 | AXDND1,NPHS2 | c.784A>G (p.Arg262Gly) c.3032-26T>C (n.3032-26T>C) c.580A>G (p.Arg194Gly) c.2612-26T>C (n.2612-26T>C) c.*1011-26T>C (n.*1011-26T>C) n.471-26T>C n.911-26T>C n.1636-26T>C c.*1301-26T>C (n.*1301-26T>C) c.*1207-26T>C (n.*1207-26T>C) n.3152-26T>C c.607A>G (p.Arg203Gly) c.3038-26T>C (n.3038-26T>C) c.2975-26T>C (n.2975-26T>C) c.2930-26T>C (n.2930-26T>C) c.2912-26T>C (n.2912-26T>C) c.2816-26T>C (n.2816-26T>C) c.2810-26T>C (n.2810-26T>C) c.2741-26T>C (n.2741-26T>C) c.2402-26T>C (n.2402-26T>C) c.1961-26T>C (n.1961-26T>C) c.2297-26T>C (n.2297-26T>C) c.2159-26T>C (n.2159-26T>C) c.462-1805A>G (n.462-1805A>G) c.535-1805A>G (n.535-1805A>G) n.3080-26T>C | |
1 | g.179554486T>G | CA422024716 | AXDND1,NPHS2 | c.784A>C (p.Arg262=) c.3032-26T>G (n.3032-26T>G) c.580A>C (p.Arg194=) c.2612-26T>G (n.2612-26T>G) c.*1011-26T>G (n.*1011-26T>G) n.471-26T>G n.911-26T>G n.1636-26T>G c.*1301-26T>G (n.*1301-26T>G) c.*1207-26T>G (n.*1207-26T>G) n.3152-26T>G c.607A>C (p.Arg203=) c.3038-26T>G (n.3038-26T>G) c.2975-26T>G (n.2975-26T>G) c.2930-26T>G (n.2930-26T>G) c.2912-26T>G (n.2912-26T>G) c.2816-26T>G (n.2816-26T>G) c.2810-26T>G (n.2810-26T>G) c.2741-26T>G (n.2741-26T>G) c.2402-26T>G (n.2402-26T>G) c.1961-26T>G (n.1961-26T>G) c.2297-26T>G (n.2297-26T>G) c.2159-26T>G (n.2159-26T>G) c.462-1805A>C (n.462-1805A>C) c.535-1805A>C (n.535-1805A>C) n.3080-26T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554486T= | CA1210318294 | AXDND1,NPHS2 | c.784A= (p.Arg262=) c.3032-26T= (n.3032-26T=) c.580A= (p.Arg194=) c.2612-26T= (n.2612-26T=) c.*1011-26T= (n.*1011-26T=) n.471-26T= n.911-26T= n.1636-26T= c.*1301-26T= (n.*1301-26T=) c.*1207-26T= (n.*1207-26T=) n.3152-26T= c.607A= (p.Arg203=) c.3038-26T= (n.3038-26T=) c.2975-26T= (n.2975-26T=) c.2930-26T= (n.2930-26T=) c.2912-26T= (n.2912-26T=) c.2816-26T= (n.2816-26T=) c.2810-26T= (n.2810-26T=) c.2741-26T= (n.2741-26T=) c.2402-26T= (n.2402-26T=) c.1961-26T= (n.1961-26T=) c.2297-26T= (n.2297-26T=) c.2159-26T= (n.2159-26T=) c.462-1805A= (n.462-1805A=) c.535-1805A= (n.535-1805A=) n.3080-26T= | |
1 | g.179554487C>A | CA343566369 | AXDND1,NPHS2 | c.783G>T (p.Glu261Asp) c.3032-25C>A (n.3032-25C>A) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.2612-25C>A (n.2612-25C>A) c.*1011-25C>A (n.*1011-25C>A) n.471-25C>A n.911-25C>A n.1636-25C>A c.*1301-25C>A (n.*1301-25C>A) c.*1207-25C>A (n.*1207-25C>A) n.3152-25C>A c.606G>T (p.Glu202Asp) c.3038-25C>A (n.3038-25C>A) c.2975-25C>A (n.2975-25C>A) c.2930-25C>A (n.2930-25C>A) c.2912-25C>A (n.2912-25C>A) c.2816-25C>A (n.2816-25C>A) c.2810-25C>A (n.2810-25C>A) c.2741-25C>A (n.2741-25C>A) c.2402-25C>A (n.2402-25C>A) c.1961-25C>A (n.1961-25C>A) c.2297-25C>A (n.2297-25C>A) c.2159-25C>A (n.2159-25C>A) c.462-1806G>T (n.462-1806G>T) c.535-1806G>T (n.535-1806G>T) n.3080-25C>A | |
1 | g.179554487C>G | CA343566370 | AXDND1,NPHS2 | c.783G>C (p.Glu261Asp) c.3032-25C>G (n.3032-25C>G) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.2612-25C>G (n.2612-25C>G) c.*1011-25C>G (n.*1011-25C>G) n.471-25C>G n.911-25C>G n.1636-25C>G c.*1301-25C>G (n.*1301-25C>G) c.*1207-25C>G (n.*1207-25C>G) n.3152-25C>G c.606G>C (p.Glu202Asp) c.3038-25C>G (n.3038-25C>G) c.2975-25C>G (n.2975-25C>G) c.2930-25C>G (n.2930-25C>G) c.2912-25C>G (n.2912-25C>G) c.2816-25C>G (n.2816-25C>G) c.2810-25C>G (n.2810-25C>G) c.2741-25C>G (n.2741-25C>G) c.2402-25C>G (n.2402-25C>G) c.1961-25C>G (n.1961-25C>G) c.2297-25C>G (n.2297-25C>G) c.2159-25C>G (n.2159-25C>G) c.462-1806G>C (n.462-1806G>C) c.535-1806G>C (n.535-1806G>C) n.3080-25C>G | |
1 | g.179554487C>T | CA422024717 | AXDND1,NPHS2 | c.783G>A (p.Glu261=) c.3032-25C>T (n.3032-25C>T) c.579G>A (p.Glu193=) c.2612-25C>T (n.2612-25C>T) c.*1011-25C>T (n.*1011-25C>T) n.471-25C>T n.911-25C>T n.1636-25C>T c.*1301-25C>T (n.*1301-25C>T) c.*1207-25C>T (n.*1207-25C>T) n.3152-25C>T c.606G>A (p.Glu202=) c.3038-25C>T (n.3038-25C>T) c.2975-25C>T (n.2975-25C>T) c.2930-25C>T (n.2930-25C>T) c.2912-25C>T (n.2912-25C>T) c.2816-25C>T (n.2816-25C>T) c.2810-25C>T (n.2810-25C>T) c.2741-25C>T (n.2741-25C>T) c.2402-25C>T (n.2402-25C>T) c.1961-25C>T (n.1961-25C>T) c.2297-25C>T (n.2297-25C>T) c.2159-25C>T (n.2159-25C>T) c.462-1806G>A (n.462-1806G>A) c.535-1806G>A (n.535-1806G>A) n.3080-25C>T | ClinVar |
1 | g.179554488T>A | CA343566372 | AXDND1,NPHS2 | c.782A>T (p.Glu261Val) c.3032-24T>A (n.3032-24T>A) c.578A>T (p.Glu193Val) c.2612-24T>A (n.2612-24T>A) c.*1011-24T>A (n.*1011-24T>A) n.471-24T>A n.911-24T>A n.1636-24T>A c.*1301-24T>A (n.*1301-24T>A) c.*1207-24T>A (n.*1207-24T>A) n.3152-24T>A c.605A>T (p.Glu202Val) c.3038-24T>A (n.3038-24T>A) c.2975-24T>A (n.2975-24T>A) c.2930-24T>A (n.2930-24T>A) c.2912-24T>A (n.2912-24T>A) c.2816-24T>A (n.2816-24T>A) c.2810-24T>A (n.2810-24T>A) c.2741-24T>A (n.2741-24T>A) c.2402-24T>A (n.2402-24T>A) c.1961-24T>A (n.1961-24T>A) c.2297-24T>A (n.2297-24T>A) c.2159-24T>A (n.2159-24T>A) c.462-1807A>T (n.462-1807A>T) c.535-1807A>T (n.535-1807A>T) n.3080-24T>A | |
1 | g.179554488T>C | CA343566374 | AXDND1,NPHS2 | c.782A>G (p.Glu261Gly) c.3032-24T>C (n.3032-24T>C) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.2612-24T>C (n.2612-24T>C) c.*1011-24T>C (n.*1011-24T>C) n.471-24T>C n.911-24T>C n.1636-24T>C c.*1301-24T>C (n.*1301-24T>C) c.*1207-24T>C (n.*1207-24T>C) n.3152-24T>C c.605A>G (p.Glu202Gly) c.3038-24T>C (n.3038-24T>C) c.2975-24T>C (n.2975-24T>C) c.2930-24T>C (n.2930-24T>C) c.2912-24T>C (n.2912-24T>C) c.2816-24T>C (n.2816-24T>C) c.2810-24T>C (n.2810-24T>C) c.2741-24T>C (n.2741-24T>C) c.2402-24T>C (n.2402-24T>C) c.1961-24T>C (n.1961-24T>C) c.2297-24T>C (n.2297-24T>C) c.2159-24T>C (n.2159-24T>C) c.462-1807A>G (n.462-1807A>G) c.535-1807A>G (n.535-1807A>G) n.3080-24T>C | |
1 | g.179554488T>G | CA343566376 | AXDND1,NPHS2 | c.782A>C (p.Glu261Ala) c.3032-24T>G (n.3032-24T>G) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.2612-24T>G (n.2612-24T>G) c.*1011-24T>G (n.*1011-24T>G) n.471-24T>G n.911-24T>G n.1636-24T>G c.*1301-24T>G (n.*1301-24T>G) c.*1207-24T>G (n.*1207-24T>G) n.3152-24T>G c.605A>C (p.Glu202Ala) c.3038-24T>G (n.3038-24T>G) c.2975-24T>G (n.2975-24T>G) c.2930-24T>G (n.2930-24T>G) c.2912-24T>G (n.2912-24T>G) c.2816-24T>G (n.2816-24T>G) c.2810-24T>G (n.2810-24T>G) c.2741-24T>G (n.2741-24T>G) c.2402-24T>G (n.2402-24T>G) c.1961-24T>G (n.1961-24T>G) c.2297-24T>G (n.2297-24T>G) c.2159-24T>G (n.2159-24T>G) c.462-1807A>C (n.462-1807A>C) c.535-1807A>C (n.535-1807A>C) n.3080-24T>G | |
1 | g.179554489C>A | CA343566378 | AXDND1,NPHS2 | c.781G>T (p.Glu261Ter) c.3032-23C>A (n.3032-23C>A) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.2612-23C>A (n.2612-23C>A) c.*1011-23C>A (n.*1011-23C>A) n.471-23C>A n.911-23C>A n.1636-23C>A c.*1301-23C>A (n.*1301-23C>A) c.*1207-23C>A (n.*1207-23C>A) n.3152-23C>A c.604G>T (p.Glu202Ter) c.3038-23C>A (n.3038-23C>A) c.2975-23C>A (n.2975-23C>A) c.2930-23C>A (n.2930-23C>A) c.2912-23C>A (n.2912-23C>A) c.2816-23C>A (n.2816-23C>A) c.2810-23C>A (n.2810-23C>A) c.2741-23C>A (n.2741-23C>A) c.2402-23C>A (n.2402-23C>A) c.1961-23C>A (n.1961-23C>A) c.2297-23C>A (n.2297-23C>A) c.2159-23C>A (n.2159-23C>A) c.462-1808G>T (n.462-1808G>T) c.535-1808G>T (n.535-1808G>T) n.3080-23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554489C= | CA1210318295 | AXDND1,NPHS2 | c.781G= (p.Glu261=) c.3032-23C= (n.3032-23C=) c.577G= (p.Glu193=) c.2612-23C= (n.2612-23C=) c.*1011-23C= (n.*1011-23C=) n.471-23C= n.911-23C= n.1636-23C= c.*1301-23C= (n.*1301-23C=) c.*1207-23C= (n.*1207-23C=) n.3152-23C= c.604G= (p.Glu202=) c.3038-23C= (n.3038-23C=) c.2975-23C= (n.2975-23C=) c.2930-23C= (n.2930-23C=) c.2912-23C= (n.2912-23C=) c.2816-23C= (n.2816-23C=) c.2810-23C= (n.2810-23C=) c.2741-23C= (n.2741-23C=) c.2402-23C= (n.2402-23C=) c.1961-23C= (n.1961-23C=) c.2297-23C= (n.2297-23C=) c.2159-23C= (n.2159-23C=) c.462-1808G= (n.462-1808G=) c.535-1808G= (n.535-1808G=) n.3080-23C= | |
1 | g.179554489C>G | CA343566379 | AXDND1,NPHS2 | c.781G>C (p.Glu261Gln) c.3032-23C>G (n.3032-23C>G) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.2612-23C>G (n.2612-23C>G) c.*1011-23C>G (n.*1011-23C>G) n.471-23C>G n.911-23C>G n.1636-23C>G c.*1301-23C>G (n.*1301-23C>G) c.*1207-23C>G (n.*1207-23C>G) n.3152-23C>G c.604G>C (p.Glu202Gln) c.3038-23C>G (n.3038-23C>G) c.2975-23C>G (n.2975-23C>G) c.2930-23C>G (n.2930-23C>G) c.2912-23C>G (n.2912-23C>G) c.2816-23C>G (n.2816-23C>G) c.2810-23C>G (n.2810-23C>G) c.2741-23C>G (n.2741-23C>G) c.2402-23C>G (n.2402-23C>G) c.1961-23C>G (n.1961-23C>G) c.2297-23C>G (n.2297-23C>G) c.2159-23C>G (n.2159-23C>G) c.462-1808G>C (n.462-1808G>C) c.535-1808G>C (n.535-1808G>C) n.3080-23C>G | |
1 | g.179554489C>T | CA343566381 | AXDND1,NPHS2 | c.781G>A (p.Glu261Lys) c.3032-23C>T (n.3032-23C>T) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.2612-23C>T (n.2612-23C>T) c.*1011-23C>T (n.*1011-23C>T) n.471-23C>T n.911-23C>T n.1636-23C>T c.*1301-23C>T (n.*1301-23C>T) c.*1207-23C>T (n.*1207-23C>T) n.3152-23C>T c.604G>A (p.Glu202Lys) c.3038-23C>T (n.3038-23C>T) c.2975-23C>T (n.2975-23C>T) c.2930-23C>T (n.2930-23C>T) c.2912-23C>T (n.2912-23C>T) c.2816-23C>T (n.2816-23C>T) c.2810-23C>T (n.2810-23C>T) c.2741-23C>T (n.2741-23C>T) c.2402-23C>T (n.2402-23C>T) c.1961-23C>T (n.1961-23C>T) c.2297-23C>T (n.2297-23C>T) c.2159-23C>T (n.2159-23C>T) c.462-1808G>A (n.462-1808G>A) c.535-1808G>A (n.535-1808G>A) n.3080-23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179554490C>A | CA422024724 | AXDND1,NPHS2 | c.780G>T (p.Val260=) c.3032-22C>A (n.3032-22C>A) c.576G>T (p.Val192=) c.2612-22C>A (n.2612-22C>A) c.*1011-22C>A (n.*1011-22C>A) n.471-22C>A n.911-22C>A n.1636-22C>A c.*1301-22C>A (n.*1301-22C>A) c.*1207-22C>A (n.*1207-22C>A) n.3152-22C>A c.603G>T (p.Val201=) c.3038-22C>A (n.3038-22C>A) c.2975-22C>A (n.2975-22C>A) c.2930-22C>A (n.2930-22C>A) c.2912-22C>A (n.2912-22C>A) c.2816-22C>A (n.2816-22C>A) c.2810-22C>A (n.2810-22C>A) c.2741-22C>A (n.2741-22C>A) c.2402-22C>A (n.2402-22C>A) c.1961-22C>A (n.1961-22C>A) c.2297-22C>A (n.2297-22C>A) c.2159-22C>A (n.2159-22C>A) c.462-1809G>T (n.462-1809G>T) c.535-1809G>T (n.535-1809G>T) n.3080-22C>A | |
1 | g.179554490C>G | CA422024726 | AXDND1,NPHS2 | c.780G>C (p.Val260=) c.3032-22C>G (n.3032-22C>G) c.576G>C (p.Val192=) c.2612-22C>G (n.2612-22C>G) c.*1011-22C>G (n.*1011-22C>G) n.471-22C>G n.911-22C>G n.1636-22C>G c.*1301-22C>G (n.*1301-22C>G) c.*1207-22C>G (n.*1207-22C>G) n.3152-22C>G c.603G>C (p.Val201=) c.3038-22C>G (n.3038-22C>G) c.2975-22C>G (n.2975-22C>G) c.2930-22C>G (n.2930-22C>G) c.2912-22C>G (n.2912-22C>G) c.2816-22C>G (n.2816-22C>G) c.2810-22C>G (n.2810-22C>G) c.2741-22C>G (n.2741-22C>G) c.2402-22C>G (n.2402-22C>G) c.1961-22C>G (n.1961-22C>G) c.2297-22C>G (n.2297-22C>G) c.2159-22C>G (n.2159-22C>G) c.462-1809G>C (n.462-1809G>C) c.535-1809G>C (n.535-1809G>C) n.3080-22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.179554490C>T | CA422024729 | AXDND1,NPHS2 | c.780G>A (p.Val260=) c.3032-22C>T (n.3032-22C>T) c.576G>A (p.Val192=) c.2612-22C>T (n.2612-22C>T) c.*1011-22C>T (n.*1011-22C>T) n.471-22C>T n.911-22C>T n.1636-22C>T c.*1301-22C>T (n.*1301-22C>T) c.*1207-22C>T (n.*1207-22C>T) n.3152-22C>T c.603G>A (p.Val201=) c.3038-22C>T (n.3038-22C>T) c.2975-22C>T (n.2975-22C>T) c.2930-22C>T (n.2930-22C>T) c.2912-22C>T (n.2912-22C>T) c.2816-22C>T (n.2816-22C>T) c.2810-22C>T (n.2810-22C>T) c.2741-22C>T (n.2741-22C>T) c.2402-22C>T (n.2402-22C>T) c.1961-22C>T (n.1961-22C>T) c.2297-22C>T (n.2297-22C>T) c.2159-22C>T (n.2159-22C>T) c.462-1809G>A (n.462-1809G>A) c.535-1809G>A (n.535-1809G>A) n.3080-22C>T | COSMIC |
1 | g.179554491A= | CA1210318296 | AXDND1,NPHS2 | c.779T= (p.Val260=) c.3032-21A= (n.3032-21A=) c.575T= (p.Val192=) c.2612-21A= (n.2612-21A=) c.*1011-21A= (n.*1011-21A=) n.471-21A= n.911-21A= n.1636-21A= c.*1301-21A= (n.*1301-21A=) c.*1207-21A= (n.*1207-21A=) n.3152-21A= c.602T= (p.Val201=) c.3038-21A= (n.3038-21A=) c.2975-21A= (n.2975-21A=) c.2930-21A= (n.2930-21A=) c.2912-21A= (n.2912-21A=) c.2816-21A= (n.2816-21A=) c.2810-21A= (n.2810-21A=) c.2741-21A= (n.2741-21A=) c.2402-21A= (n.2402-21A=) c.1961-21A= (n.1961-21A=) c.2297-21A= (n.2297-21A=) c.2159-21A= (n.2159-21A=) c.462-1810T= (n.462-1810T=) c.535-1810T= (n.535-1810T=) n.3080-21A= | |
1 | g.179554491A>C | CA343566383 | AXDND1,NPHS2 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.3032-21A>C (n.3032-21A>C) c.575T>G (p.Val192Gly) c.2612-21A>C (n.2612-21A>C) c.*1011-21A>C (n.*1011-21A>C) n.471-21A>C n.911-21A>C n.1636-21A>C c.*1301-21A>C (n.*1301-21A>C) c.*1207-21A>C (n.*1207-21A>C) n.3152-21A>C c.602T>G (p.Val201Gly) c.3038-21A>C (n.3038-21A>C) c.2975-21A>C (n.2975-21A>C) c.2930-21A>C (n.2930-21A>C) c.2912-21A>C (n.2912-21A>C) c.2816-21A>C (n.2816-21A>C) c.2810-21A>C (n.2810-21A>C) c.2741-21A>C (n.2741-21A>C) c.2402-21A>C (n.2402-21A>C) c.1961-21A>C (n.1961-21A>C) c.2297-21A>C (n.2297-21A>C) c.2159-21A>C (n.2159-21A>C) c.462-1810T>G (n.462-1810T>G) c.535-1810T>G (n.535-1810T>G) n.3080-21A>C | |
1 | g.179554491A>G | CA343566385 | AXDND1,NPHS2 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.3032-21A>G (n.3032-21A>G) c.575T>C (p.Val192Ala) c.2612-21A>G (n.2612-21A>G) c.*1011-21A>G (n.*1011-21A>G) n.471-21A>G n.911-21A>G n.1636-21A>G c.*1301-21A>G (n.*1301-21A>G) c.*1207-21A>G (n.*1207-21A>G) n.3152-21A>G c.602T>C (p.Val201Ala) c.3038-21A>G (n.3038-21A>G) c.2975-21A>G (n.2975-21A>G) c.2930-21A>G (n.2930-21A>G) c.2912-21A>G (n.2912-21A>G) c.2816-21A>G (n.2816-21A>G) c.2810-21A>G (n.2810-21A>G) c.2741-21A>G (n.2741-21A>G) c.2402-21A>G (n.2402-21A>G) c.1961-21A>G (n.1961-21A>G) c.2297-21A>G (n.2297-21A>G) c.2159-21A>G (n.2159-21A>G) c.462-1810T>C (n.462-1810T>C) c.535-1810T>C (n.535-1810T>C) n.3080-21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.179554491A>T | CA1267132 | AXDND1,NPHS2 | c.779T>A (p.Val260Glu) c.3032-21A>T (n.3032-21A>T) c.575T>A (p.Val192Glu) c.2612-21A>T (n.2612-21A>T) c.*1011-21A>T (n.*1011-21A>T) n.471-21A>T n.911-21A>T n.1636-21A>T c.*1301-21A>T (n.*1301-21A>T) c.*1207-21A>T (n.*1207-21A>T) n.3152-21A>T c.602T>A (p.Val201Glu) c.3038-21A>T (n.3038-21A>T) c.2975-21A>T (n.2975-21A>T) c.2930-21A>T (n.2930-21A>T) c.2912-21A>T (n.2912-21A>T) c.2816-21A>T (n.2816-21A>T) c.2810-21A>T (n.2810-21A>T) c.2741-21A>T (n.2741-21A>T) c.2402-21A>T (n.2402-21A>T) c.1961-21A>T (n.1961-21A>T) c.2297-21A>T (n.2297-21A>T) c.2159-21A>T (n.2159-21A>T) c.462-1810T>A (n.462-1810T>A) c.535-1810T>A (n.535-1810T>A) n.3080-21A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554492C>A | CA343566387 | AXDND1,NPHS2 | c.778G>T (p.Val260Leu) c.3032-20C>A (n.3032-20C>A) c.574G>T (p.Val192Leu) c.2612-20C>A (n.2612-20C>A) c.*1011-20C>A (n.*1011-20C>A) n.471-20C>A n.911-20C>A n.1636-20C>A c.*1301-20C>A (n.*1301-20C>A) c.*1207-20C>A (n.*1207-20C>A) n.3152-20C>A c.601G>T (p.Val201Leu) c.3038-20C>A (n.3038-20C>A) c.2975-20C>A (n.2975-20C>A) c.2930-20C>A (n.2930-20C>A) c.2912-20C>A (n.2912-20C>A) c.2816-20C>A (n.2816-20C>A) c.2810-20C>A (n.2810-20C>A) c.2741-20C>A (n.2741-20C>A) c.2402-20C>A (n.2402-20C>A) c.1961-20C>A (n.1961-20C>A) c.2297-20C>A (n.2297-20C>A) c.2159-20C>A (n.2159-20C>A) c.462-1811G>T (n.462-1811G>T) c.535-1811G>T (n.535-1811G>T) n.3080-20C>A | COSMIC |
1 | g.179554492C>G | CA343566389 | AXDND1,NPHS2 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.3032-20C>G (n.3032-20C>G) c.574G>C (p.Val192Leu) c.2612-20C>G (n.2612-20C>G) c.*1011-20C>G (n.*1011-20C>G) n.471-20C>G n.911-20C>G n.1636-20C>G c.*1301-20C>G (n.*1301-20C>G) c.*1207-20C>G (n.*1207-20C>G) n.3152-20C>G c.601G>C (p.Val201Leu) c.3038-20C>G (n.3038-20C>G) c.2975-20C>G (n.2975-20C>G) c.2930-20C>G (n.2930-20C>G) c.2912-20C>G (n.2912-20C>G) c.2816-20C>G (n.2816-20C>G) c.2810-20C>G (n.2810-20C>G) c.2741-20C>G (n.2741-20C>G) c.2402-20C>G (n.2402-20C>G) c.1961-20C>G (n.1961-20C>G) c.2297-20C>G (n.2297-20C>G) c.2159-20C>G (n.2159-20C>G) c.462-1811G>C (n.462-1811G>C) c.535-1811G>C (n.535-1811G>C) n.3080-20C>G | |
1 | g.179554492C>T | CA343566391 | AXDND1,NPHS2 | c.778G>A (p.Val260Met) c.3032-20C>T (n.3032-20C>T) c.574G>A (p.Val192Met) c.2612-20C>T (n.2612-20C>T) c.*1011-20C>T (n.*1011-20C>T) n.471-20C>T n.911-20C>T n.1636-20C>T c.*1301-20C>T (n.*1301-20C>T) c.*1207-20C>T (n.*1207-20C>T) n.3152-20C>T c.601G>A (p.Val201Met) c.3038-20C>T (n.3038-20C>T) c.2975-20C>T (n.2975-20C>T) c.2930-20C>T (n.2930-20C>T) c.2912-20C>T (n.2912-20C>T) c.2816-20C>T (n.2816-20C>T) c.2810-20C>T (n.2810-20C>T) c.2741-20C>T (n.2741-20C>T) c.2402-20C>T (n.2402-20C>T) c.1961-20C>T (n.1961-20C>T) c.2297-20C>T (n.2297-20C>T) c.2159-20C>T (n.2159-20C>T) c.462-1811G>A (n.462-1811G>A) c.535-1811G>A (n.535-1811G>A) n.3080-20C>T | |
1 | g.179554493T>A | CA343566395 | AXDND1,NPHS2 | c.777A>T (p.Lys259Asn) c.3032-19T>A (n.3032-19T>A) c.573A>T (p.Lys191Asn) c.2612-19T>A (n.2612-19T>A) c.*1011-19T>A (n.*1011-19T>A) n.471-19T>A n.911-19T>A n.1636-19T>A c.*1301-19T>A (n.*1301-19T>A) c.*1207-19T>A (n.*1207-19T>A) n.3152-19T>A c.600A>T (p.Lys200Asn) c.3038-19T>A (n.3038-19T>A) c.2975-19T>A (n.2975-19T>A) c.2930-19T>A (n.2930-19T>A) c.2912-19T>A (n.2912-19T>A) c.2816-19T>A (n.2816-19T>A) c.2810-19T>A (n.2810-19T>A) c.2741-19T>A (n.2741-19T>A) c.2402-19T>A (n.2402-19T>A) c.1961-19T>A (n.1961-19T>A) c.2297-19T>A (n.2297-19T>A) c.2159-19T>A (n.2159-19T>A) c.462-1812A>T (n.462-1812A>T) c.535-1812A>T (n.535-1812A>T) n.3080-19T>A | |
1 | g.179554493T>C | CA422024741 | AXDND1,NPHS2 | c.777A>G (p.Lys259=) c.3032-19T>C (n.3032-19T>C) c.573A>G (p.Lys191=) c.2612-19T>C (n.2612-19T>C) c.*1011-19T>C (n.*1011-19T>C) n.471-19T>C n.911-19T>C n.1636-19T>C c.*1301-19T>C (n.*1301-19T>C) c.*1207-19T>C (n.*1207-19T>C) n.3152-19T>C c.600A>G (p.Lys200=) c.3038-19T>C (n.3038-19T>C) c.2975-19T>C (n.2975-19T>C) c.2930-19T>C (n.2930-19T>C) c.2912-19T>C (n.2912-19T>C) c.2816-19T>C (n.2816-19T>C) c.2810-19T>C (n.2810-19T>C) c.2741-19T>C (n.2741-19T>C) c.2402-19T>C (n.2402-19T>C) c.1961-19T>C (n.1961-19T>C) c.2297-19T>C (n.2297-19T>C) c.2159-19T>C (n.2159-19T>C) c.462-1812A>G (n.462-1812A>G) c.535-1812A>G (n.535-1812A>G) n.3080-19T>C | |
1 | g.179554493T>G | CA343566393 | AXDND1,NPHS2 | c.777A>C (p.Lys259Asn) c.3032-19T>G (n.3032-19T>G) c.573A>C (p.Lys191Asn) c.2612-19T>G (n.2612-19T>G) c.*1011-19T>G (n.*1011-19T>G) n.471-19T>G n.911-19T>G n.1636-19T>G c.*1301-19T>G (n.*1301-19T>G) c.*1207-19T>G (n.*1207-19T>G) n.3152-19T>G c.600A>C (p.Lys200Asn) c.3038-19T>G (n.3038-19T>G) c.2975-19T>G (n.2975-19T>G) c.2930-19T>G (n.2930-19T>G) c.2912-19T>G (n.2912-19T>G) c.2816-19T>G (n.2816-19T>G) c.2810-19T>G (n.2810-19T>G) c.2741-19T>G (n.2741-19T>G) c.2402-19T>G (n.2402-19T>G) c.1961-19T>G (n.1961-19T>G) c.2297-19T>G (n.2297-19T>G) c.2159-19T>G (n.2159-19T>G) c.462-1812A>C (n.462-1812A>C) c.535-1812A>C (n.535-1812A>C) n.3080-19T>G | |
1 | g.179554494T>A | CA343566396 | AXDND1,NPHS2 | c.776A>T (p.Lys259Ile) c.3032-18T>A (n.3032-18T>A) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.2612-18T>A (n.2612-18T>A) c.*1011-18T>A (n.*1011-18T>A) n.471-18T>A n.911-18T>A n.1636-18T>A c.*1301-18T>A (n.*1301-18T>A) c.*1207-18T>A (n.*1207-18T>A) n.3152-18T>A c.599A>T (p.Lys200Ile) c.3038-18T>A (n.3038-18T>A) c.2975-18T>A (n.2975-18T>A) c.2930-18T>A (n.2930-18T>A) c.2912-18T>A (n.2912-18T>A) c.2816-18T>A (n.2816-18T>A) c.2810-18T>A (n.2810-18T>A) c.2741-18T>A (n.2741-18T>A) c.2402-18T>A (n.2402-18T>A) c.1961-18T>A (n.1961-18T>A) c.2297-18T>A (n.2297-18T>A) c.2159-18T>A (n.2159-18T>A) c.462-1813A>T (n.462-1813A>T) c.535-1813A>T (n.535-1813A>T) n.3080-18T>A | |
1 | g.179554494T>C | CA343566399 | AXDND1,NPHS2 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.3032-18T>C (n.3032-18T>C) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.2612-18T>C (n.2612-18T>C) c.*1011-18T>C (n.*1011-18T>C) n.471-18T>C n.911-18T>C n.1636-18T>C c.*1301-18T>C (n.*1301-18T>C) c.*1207-18T>C (n.*1207-18T>C) n.3152-18T>C c.599A>G (p.Lys200Arg) c.3038-18T>C (n.3038-18T>C) c.2975-18T>C (n.2975-18T>C) c.2930-18T>C (n.2930-18T>C) c.2912-18T>C (n.2912-18T>C) c.2816-18T>C (n.2816-18T>C) c.2810-18T>C (n.2810-18T>C) c.2741-18T>C (n.2741-18T>C) c.2402-18T>C (n.2402-18T>C) c.1961-18T>C (n.1961-18T>C) c.2297-18T>C (n.2297-18T>C) c.2159-18T>C (n.2159-18T>C) c.462-1813A>G (n.462-1813A>G) c.535-1813A>G (n.535-1813A>G) n.3080-18T>C | |
1 | g.179554494T>G | CA343566397 | AXDND1,NPHS2 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.3032-18T>G (n.3032-18T>G) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.2612-18T>G (n.2612-18T>G) c.*1011-18T>G (n.*1011-18T>G) n.471-18T>G n.911-18T>G n.1636-18T>G c.*1301-18T>G (n.*1301-18T>G) c.*1207-18T>G (n.*1207-18T>G) n.3152-18T>G c.599A>C (p.Lys200Thr) c.3038-18T>G (n.3038-18T>G) c.2975-18T>G (n.2975-18T>G) c.2930-18T>G (n.2930-18T>G) c.2912-18T>G (n.2912-18T>G) c.2816-18T>G (n.2816-18T>G) c.2810-18T>G (n.2810-18T>G) c.2741-18T>G (n.2741-18T>G) c.2402-18T>G (n.2402-18T>G) c.1961-18T>G (n.1961-18T>G) c.2297-18T>G (n.2297-18T>G) c.2159-18T>G (n.2159-18T>G) c.462-1813A>C (n.462-1813A>C) c.535-1813A>C (n.535-1813A>C) n.3080-18T>G | |
1 | g.179554495T>A | CA343566402 | AXDND1,NPHS2 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.3032-17T>A (n.3032-17T>A) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.2612-17T>A (n.2612-17T>A) c.*1011-17T>A (n.*1011-17T>A) n.471-17T>A n.911-17T>A n.1636-17T>A c.*1301-17T>A (n.*1301-17T>A) c.*1207-17T>A (n.*1207-17T>A) n.3152-17T>A c.598A>T (p.Lys200Ter) c.3038-17T>A (n.3038-17T>A) c.2975-17T>A (n.2975-17T>A) c.2930-17T>A (n.2930-17T>A) c.2912-17T>A (n.2912-17T>A) c.2816-17T>A (n.2816-17T>A) c.2810-17T>A (n.2810-17T>A) c.2741-17T>A (n.2741-17T>A) c.2402-17T>A (n.2402-17T>A) c.1961-17T>A (n.1961-17T>A) c.2297-17T>A (n.2297-17T>A) c.2159-17T>A (n.2159-17T>A) c.462-1814A>T (n.462-1814A>T) c.535-1814A>T (n.535-1814A>T) n.3080-17T>A | |
1 | g.179554495T>C | CA343566403 | AXDND1,NPHS2 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.3032-17T>C (n.3032-17T>C) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.2612-17T>C (n.2612-17T>C) c.*1011-17T>C (n.*1011-17T>C) n.471-17T>C n.911-17T>C n.1636-17T>C c.*1301-17T>C (n.*1301-17T>C) c.*1207-17T>C (n.*1207-17T>C) n.3152-17T>C c.598A>G (p.Lys200Glu) c.3038-17T>C (n.3038-17T>C) c.2975-17T>C (n.2975-17T>C) c.2930-17T>C (n.2930-17T>C) c.2912-17T>C (n.2912-17T>C) c.2816-17T>C (n.2816-17T>C) c.2810-17T>C (n.2810-17T>C) c.2741-17T>C (n.2741-17T>C) c.2402-17T>C (n.2402-17T>C) c.1961-17T>C (n.1961-17T>C) c.2297-17T>C (n.2297-17T>C) c.2159-17T>C (n.2159-17T>C) c.462-1814A>G (n.462-1814A>G) c.535-1814A>G (n.535-1814A>G) n.3080-17T>C | |
1 | g.179554495T>G | CA343566405 | AXDND1,NPHS2 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.3032-17T>G (n.3032-17T>G) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.2612-17T>G (n.2612-17T>G) c.*1011-17T>G (n.*1011-17T>G) n.471-17T>G n.911-17T>G n.1636-17T>G c.*1301-17T>G (n.*1301-17T>G) c.*1207-17T>G (n.*1207-17T>G) n.3152-17T>G c.598A>C (p.Lys200Gln) c.3038-17T>G (n.3038-17T>G) c.2975-17T>G (n.2975-17T>G) c.2930-17T>G (n.2930-17T>G) c.2912-17T>G (n.2912-17T>G) c.2816-17T>G (n.2816-17T>G) c.2810-17T>G (n.2810-17T>G) c.2741-17T>G (n.2741-17T>G) c.2402-17T>G (n.2402-17T>G) c.1961-17T>G (n.1961-17T>G) c.2297-17T>G (n.2297-17T>G) c.2159-17T>G (n.2159-17T>G) c.462-1814A>C (n.462-1814A>C) c.535-1814A>C (n.535-1814A>C) n.3080-17T>G | |
1 | g.179554496G>A | CA422024750 | AXDND1,NPHS2 | c.774C>T (p.Ile258=) c.3032-16G>A (n.3032-16G>A) c.570C>T (p.Ile190=) c.2612-16G>A (n.2612-16G>A) c.*1011-16G>A (n.*1011-16G>A) n.471-16G>A n.911-16G>A n.1636-16G>A c.*1301-16G>A (n.*1301-16G>A) c.*1207-16G>A (n.*1207-16G>A) n.3152-16G>A c.597C>T (p.Ile199=) c.3038-16G>A (n.3038-16G>A) c.2975-16G>A (n.2975-16G>A) c.2930-16G>A (n.2930-16G>A) c.2912-16G>A (n.2912-16G>A) c.2816-16G>A (n.2816-16G>A) c.2810-16G>A (n.2810-16G>A) c.2741-16G>A (n.2741-16G>A) c.2402-16G>A (n.2402-16G>A) c.1961-16G>A (n.1961-16G>A) c.2297-16G>A (n.2297-16G>A) c.2159-16G>A (n.2159-16G>A) c.462-1815C>T (n.462-1815C>T) c.535-1815C>T (n.535-1815C>T) n.3080-16G>A | |
1 | g.179554496G>C | CA343566407 | AXDND1,NPHS2 | c.774C>G (p.Ile258Met) c.3032-16G>C (n.3032-16G>C) c.570C>G (p.Ile190Met) c.2612-16G>C (n.2612-16G>C) c.*1011-16G>C (n.*1011-16G>C) n.471-16G>C n.911-16G>C n.1636-16G>C c.*1301-16G>C (n.*1301-16G>C) c.*1207-16G>C (n.*1207-16G>C) n.3152-16G>C c.597C>G (p.Ile199Met) c.3038-16G>C (n.3038-16G>C) c.2975-16G>C (n.2975-16G>C) c.2930-16G>C (n.2930-16G>C) c.2912-16G>C (n.2912-16G>C) c.2816-16G>C (n.2816-16G>C) c.2810-16G>C (n.2810-16G>C) c.2741-16G>C (n.2741-16G>C) c.2402-16G>C (n.2402-16G>C) c.1961-16G>C (n.1961-16G>C) c.2297-16G>C (n.2297-16G>C) c.2159-16G>C (n.2159-16G>C) c.462-1815C>G (n.462-1815C>G) c.535-1815C>G (n.535-1815C>G) n.3080-16G>C | |
1 | g.179554496G>T | CA422024753 | AXDND1,NPHS2 | c.774C>A (p.Ile258=) c.3032-16G>T (n.3032-16G>T) c.570C>A (p.Ile190=) c.2612-16G>T (n.2612-16G>T) c.*1011-16G>T (n.*1011-16G>T) n.471-16G>T n.911-16G>T n.1636-16G>T c.*1301-16G>T (n.*1301-16G>T) c.*1207-16G>T (n.*1207-16G>T) n.3152-16G>T c.597C>A (p.Ile199=) c.3038-16G>T (n.3038-16G>T) c.2975-16G>T (n.2975-16G>T) c.2930-16G>T (n.2930-16G>T) c.2912-16G>T (n.2912-16G>T) c.2816-16G>T (n.2816-16G>T) c.2810-16G>T (n.2810-16G>T) c.2741-16G>T (n.2741-16G>T) c.2402-16G>T (n.2402-16G>T) c.1961-16G>T (n.1961-16G>T) c.2297-16G>T (n.2297-16G>T) c.2159-16G>T (n.2159-16G>T) c.462-1815C>A (n.462-1815C>A) c.535-1815C>A (n.535-1815C>A) n.3080-16G>T | |
1 | g.179554497A= | CA1210318297 | AXDND1,NPHS2 | c.773T= (p.Ile258=) c.3032-15A= (n.3032-15A=) c.569T= (p.Ile190=) c.2612-15A= (n.2612-15A=) c.*1011-15A= (n.*1011-15A=) n.471-15A= n.911-15A= n.1636-15A= c.*1301-15A= (n.*1301-15A=) c.*1207-15A= (n.*1207-15A=) n.3152-15A= c.596T= (p.Ile199=) c.3038-15A= (n.3038-15A=) c.2975-15A= (n.2975-15A=) c.2930-15A= (n.2930-15A=) c.2912-15A= (n.2912-15A=) c.2816-15A= (n.2816-15A=) c.2810-15A= (n.2810-15A=) c.2741-15A= (n.2741-15A=) c.2402-15A= (n.2402-15A=) c.1961-15A= (n.1961-15A=) c.2297-15A= (n.2297-15A=) c.2159-15A= (n.2159-15A=) c.462-1816T= (n.462-1816T=) c.535-1816T= (n.535-1816T=) n.3080-15A= | |
1 | g.179554497A>C | CA343566409 | AXDND1,NPHS2 | c.773T>G (p.Ile258Ser) c.3032-15A>C (n.3032-15A>C) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.2612-15A>C (n.2612-15A>C) c.*1011-15A>C (n.*1011-15A>C) n.471-15A>C n.911-15A>C n.1636-15A>C c.*1301-15A>C (n.*1301-15A>C) c.*1207-15A>C (n.*1207-15A>C) n.3152-15A>C c.596T>G (p.Ile199Ser) c.3038-15A>C (n.3038-15A>C) c.2975-15A>C (n.2975-15A>C) c.2930-15A>C (n.2930-15A>C) c.2912-15A>C (n.2912-15A>C) c.2816-15A>C (n.2816-15A>C) c.2810-15A>C (n.2810-15A>C) c.2741-15A>C (n.2741-15A>C) c.2402-15A>C (n.2402-15A>C) c.1961-15A>C (n.1961-15A>C) c.2297-15A>C (n.2297-15A>C) c.2159-15A>C (n.2159-15A>C) c.462-1816T>G (n.462-1816T>G) c.535-1816T>G (n.535-1816T>G) n.3080-15A>C | |
1 | g.179554497A>G | CA343566411 | AXDND1,NPHS2 | c.773T>C (p.Ile258Thr) c.3032-15A>G (n.3032-15A>G) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.2612-15A>G (n.2612-15A>G) c.*1011-15A>G (n.*1011-15A>G) n.471-15A>G n.911-15A>G n.1636-15A>G c.*1301-15A>G (n.*1301-15A>G) c.*1207-15A>G (n.*1207-15A>G) n.3152-15A>G c.596T>C (p.Ile199Thr) c.3038-15A>G (n.3038-15A>G) c.2975-15A>G (n.2975-15A>G) c.2930-15A>G (n.2930-15A>G) c.2912-15A>G (n.2912-15A>G) c.2816-15A>G (n.2816-15A>G) c.2810-15A>G (n.2810-15A>G) c.2741-15A>G (n.2741-15A>G) c.2402-15A>G (n.2402-15A>G) c.1961-15A>G (n.1961-15A>G) c.2297-15A>G (n.2297-15A>G) c.2159-15A>G (n.2159-15A>G) c.462-1816T>C (n.462-1816T>C) c.535-1816T>C (n.535-1816T>C) n.3080-15A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554497A>T | CA343566413 | AXDND1,NPHS2 | c.773T>A (p.Ile258Asn) c.3032-15A>T (n.3032-15A>T) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.2612-15A>T (n.2612-15A>T) c.*1011-15A>T (n.*1011-15A>T) n.471-15A>T n.911-15A>T n.1636-15A>T c.*1301-15A>T (n.*1301-15A>T) c.*1207-15A>T (n.*1207-15A>T) n.3152-15A>T c.596T>A (p.Ile199Asn) c.3038-15A>T (n.3038-15A>T) c.2975-15A>T (n.2975-15A>T) c.2930-15A>T (n.2930-15A>T) c.2912-15A>T (n.2912-15A>T) c.2816-15A>T (n.2816-15A>T) c.2810-15A>T (n.2810-15A>T) c.2741-15A>T (n.2741-15A>T) c.2402-15A>T (n.2402-15A>T) c.1961-15A>T (n.1961-15A>T) c.2297-15A>T (n.2297-15A>T) c.2159-15A>T (n.2159-15A>T) c.462-1816T>A (n.462-1816T>A) c.535-1816T>A (n.535-1816T>A) n.3080-15A>T | gnomAD v4 |
1 | g.179554498T>A | CA343566415 | AXDND1,NPHS2 | c.772A>T (p.Ile258Phe) c.3032-14T>A (n.3032-14T>A) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.2612-14T>A (n.2612-14T>A) c.*1011-14T>A (n.*1011-14T>A) n.471-14T>A n.911-14T>A n.1636-14T>A c.*1301-14T>A (n.*1301-14T>A) c.*1207-14T>A (n.*1207-14T>A) n.3152-14T>A c.595A>T (p.Ile199Phe) c.3038-14T>A (n.3038-14T>A) c.2975-14T>A (n.2975-14T>A) c.2930-14T>A (n.2930-14T>A) c.2912-14T>A (n.2912-14T>A) c.2816-14T>A (n.2816-14T>A) c.2810-14T>A (n.2810-14T>A) c.2741-14T>A (n.2741-14T>A) c.2402-14T>A (n.2402-14T>A) c.1961-14T>A (n.1961-14T>A) c.2297-14T>A (n.2297-14T>A) c.2159-14T>A (n.2159-14T>A) c.462-1817A>T (n.462-1817A>T) c.535-1817A>T (n.535-1817A>T) n.3080-14T>A | |
1 | g.179554498T>C | CA343566416 | AXDND1,NPHS2 | c.772A>G (p.Ile258Val) c.3032-14T>C (n.3032-14T>C) c.568A>G (p.Ile190Val) c.2612-14T>C (n.2612-14T>C) c.*1011-14T>C (n.*1011-14T>C) n.471-14T>C n.911-14T>C n.1636-14T>C c.*1301-14T>C (n.*1301-14T>C) c.*1207-14T>C (n.*1207-14T>C) n.3152-14T>C c.595A>G (p.Ile199Val) c.3038-14T>C (n.3038-14T>C) c.2975-14T>C (n.2975-14T>C) c.2930-14T>C (n.2930-14T>C) c.2912-14T>C (n.2912-14T>C) c.2816-14T>C (n.2816-14T>C) c.2810-14T>C (n.2810-14T>C) c.2741-14T>C (n.2741-14T>C) c.2402-14T>C (n.2402-14T>C) c.1961-14T>C (n.1961-14T>C) c.2297-14T>C (n.2297-14T>C) c.2159-14T>C (n.2159-14T>C) c.462-1817A>G (n.462-1817A>G) c.535-1817A>G (n.535-1817A>G) n.3080-14T>C | |
1 | g.179554498T>G | CA343566418 | AXDND1,NPHS2 | c.772A>C (p.Ile258Leu) c.3032-14T>G (n.3032-14T>G) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.2612-14T>G (n.2612-14T>G) c.*1011-14T>G (n.*1011-14T>G) n.471-14T>G n.911-14T>G n.1636-14T>G c.*1301-14T>G (n.*1301-14T>G) c.*1207-14T>G (n.*1207-14T>G) n.3152-14T>G c.595A>C (p.Ile199Leu) c.3038-14T>G (n.3038-14T>G) c.2975-14T>G (n.2975-14T>G) c.2930-14T>G (n.2930-14T>G) c.2912-14T>G (n.2912-14T>G) c.2816-14T>G (n.2816-14T>G) c.2810-14T>G (n.2810-14T>G) c.2741-14T>G (n.2741-14T>G) c.2402-14T>G (n.2402-14T>G) c.1961-14T>G (n.1961-14T>G) c.2297-14T>G (n.2297-14T>G) c.2159-14T>G (n.2159-14T>G) c.462-1817A>C (n.462-1817A>C) c.535-1817A>C (n.535-1817A>C) n.3080-14T>G | |
1 | g.179554499T>A | CA422024762 | AXDND1,NPHS2 | c.771A>T (p.Gly257=) c.3032-13T>A (n.3032-13T>A) c.567A>T (p.Gly189=) c.2612-13T>A (n.2612-13T>A) c.*1011-13T>A (n.*1011-13T>A) n.471-13T>A n.911-13T>A n.1636-13T>A c.*1301-13T>A (n.*1301-13T>A) c.*1207-13T>A (n.*1207-13T>A) n.3152-13T>A c.594A>T (p.Gly198=) c.3038-13T>A (n.3038-13T>A) c.2975-13T>A (n.2975-13T>A) c.2930-13T>A (n.2930-13T>A) c.2912-13T>A (n.2912-13T>A) c.2816-13T>A (n.2816-13T>A) c.2810-13T>A (n.2810-13T>A) c.2741-13T>A (n.2741-13T>A) c.2402-13T>A (n.2402-13T>A) c.1961-13T>A (n.1961-13T>A) c.2297-13T>A (n.2297-13T>A) c.2159-13T>A (n.2159-13T>A) c.462-1818A>T (n.462-1818A>T) c.535-1818A>T (n.535-1818A>T) n.3080-13T>A | |
1 | g.179554499T>C | CA422024764 | AXDND1,NPHS2 | c.771A>G (p.Gly257=) c.3032-13T>C (n.3032-13T>C) c.567A>G (p.Gly189=) c.2612-13T>C (n.2612-13T>C) c.*1011-13T>C (n.*1011-13T>C) n.471-13T>C n.911-13T>C n.1636-13T>C c.*1301-13T>C (n.*1301-13T>C) c.*1207-13T>C (n.*1207-13T>C) n.3152-13T>C c.594A>G (p.Gly198=) c.3038-13T>C (n.3038-13T>C) c.2975-13T>C (n.2975-13T>C) c.2930-13T>C (n.2930-13T>C) c.2912-13T>C (n.2912-13T>C) c.2816-13T>C (n.2816-13T>C) c.2810-13T>C (n.2810-13T>C) c.2741-13T>C (n.2741-13T>C) c.2402-13T>C (n.2402-13T>C) c.1961-13T>C (n.1961-13T>C) c.2297-13T>C (n.2297-13T>C) c.2159-13T>C (n.2159-13T>C) c.462-1818A>G (n.462-1818A>G) c.535-1818A>G (n.535-1818A>G) n.3080-13T>C | |
1 | g.179554499T>G | CA422024765 | AXDND1,NPHS2 | c.771A>C (p.Gly257=) c.3032-13T>G (n.3032-13T>G) c.567A>C (p.Gly189=) c.2612-13T>G (n.2612-13T>G) c.*1011-13T>G (n.*1011-13T>G) n.471-13T>G n.911-13T>G n.1636-13T>G c.*1301-13T>G (n.*1301-13T>G) c.*1207-13T>G (n.*1207-13T>G) n.3152-13T>G c.594A>C (p.Gly198=) c.3038-13T>G (n.3038-13T>G) c.2975-13T>G (n.2975-13T>G) c.2930-13T>G (n.2930-13T>G) c.2912-13T>G (n.2912-13T>G) c.2816-13T>G (n.2816-13T>G) c.2810-13T>G (n.2810-13T>G) c.2741-13T>G (n.2741-13T>G) c.2402-13T>G (n.2402-13T>G) c.1961-13T>G (n.1961-13T>G) c.2297-13T>G (n.2297-13T>G) c.2159-13T>G (n.2159-13T>G) c.462-1818A>C (n.462-1818A>C) c.535-1818A>C (n.535-1818A>C) n.3080-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179554500C>A | CA343566420 | AXDND1,NPHS2 | c.770G>T (p.Gly257Val) c.3032-12C>A (n.3032-12C>A) c.566G>T (p.Gly189Val) c.2612-12C>A (n.2612-12C>A) c.*1011-12C>A (n.*1011-12C>A) n.471-12C>A n.911-12C>A n.1636-12C>A c.*1301-12C>A (n.*1301-12C>A) c.*1207-12C>A (n.*1207-12C>A) n.3152-12C>A c.593G>T (p.Gly198Val) c.3038-12C>A (n.3038-12C>A) c.2975-12C>A (n.2975-12C>A) c.2930-12C>A (n.2930-12C>A) c.2912-12C>A (n.2912-12C>A) c.2816-12C>A (n.2816-12C>A) c.2810-12C>A (n.2810-12C>A) c.2741-12C>A (n.2741-12C>A) c.2402-12C>A (n.2402-12C>A) c.1961-12C>A (n.1961-12C>A) c.2297-12C>A (n.2297-12C>A) c.2159-12C>A (n.2159-12C>A) c.462-1819G>T (n.462-1819G>T) c.535-1819G>T (n.535-1819G>T) n.3080-12C>A | |
1 | g.179554500C= | CA1210318298 | AXDND1,NPHS2 | c.770G= (p.Gly257=) c.3032-12C= (n.3032-12C=) c.566G= (p.Gly189=) c.2612-12C= (n.2612-12C=) c.*1011-12C= (n.*1011-12C=) n.471-12C= n.911-12C= n.1636-12C= c.*1301-12C= (n.*1301-12C=) c.*1207-12C= (n.*1207-12C=) n.3152-12C= c.593G= (p.Gly198=) c.3038-12C= (n.3038-12C=) c.2975-12C= (n.2975-12C=) c.2930-12C= (n.2930-12C=) c.2912-12C= (n.2912-12C=) c.2816-12C= (n.2816-12C=) c.2810-12C= (n.2810-12C=) c.2741-12C= (n.2741-12C=) c.2402-12C= (n.2402-12C=) c.1961-12C= (n.1961-12C=) c.2297-12C= (n.2297-12C=) c.2159-12C= (n.2159-12C=) c.462-1819G= (n.462-1819G=) c.535-1819G= (n.535-1819G=) n.3080-12C= | |
1 | g.179554500C>G | CA343566422 | AXDND1,NPHS2 | c.770G>C (p.Gly257Ala) c.3032-12C>G (n.3032-12C>G) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.2612-12C>G (n.2612-12C>G) c.*1011-12C>G (n.*1011-12C>G) n.471-12C>G n.911-12C>G n.1636-12C>G c.*1301-12C>G (n.*1301-12C>G) c.*1207-12C>G (n.*1207-12C>G) n.3152-12C>G c.593G>C (p.Gly198Ala) c.3038-12C>G (n.3038-12C>G) c.2975-12C>G (n.2975-12C>G) c.2930-12C>G (n.2930-12C>G) c.2912-12C>G (n.2912-12C>G) c.2816-12C>G (n.2816-12C>G) c.2810-12C>G (n.2810-12C>G) c.2741-12C>G (n.2741-12C>G) c.2402-12C>G (n.2402-12C>G) c.1961-12C>G (n.1961-12C>G) c.2297-12C>G (n.2297-12C>G) c.2159-12C>G (n.2159-12C>G) c.462-1819G>C (n.462-1819G>C) c.535-1819G>C (n.535-1819G>C) n.3080-12C>G | |
1 | g.179554500C>T | CA343566424 | AXDND1,NPHS2 | c.770G>A (p.Gly257Glu) c.3032-12C>T (n.3032-12C>T) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.2612-12C>T (n.2612-12C>T) c.*1011-12C>T (n.*1011-12C>T) n.471-12C>T n.911-12C>T n.1636-12C>T c.*1301-12C>T (n.*1301-12C>T) c.*1207-12C>T (n.*1207-12C>T) n.3152-12C>T c.593G>A (p.Gly198Glu) c.3038-12C>T (n.3038-12C>T) c.2975-12C>T (n.2975-12C>T) c.2930-12C>T (n.2930-12C>T) c.2912-12C>T (n.2912-12C>T) c.2816-12C>T (n.2816-12C>T) c.2810-12C>T (n.2810-12C>T) c.2741-12C>T (n.2741-12C>T) c.2402-12C>T (n.2402-12C>T) c.1961-12C>T (n.1961-12C>T) c.2297-12C>T (n.2297-12C>T) c.2159-12C>T (n.2159-12C>T) c.462-1819G>A (n.462-1819G>A) c.535-1819G>A (n.535-1819G>A) n.3080-12C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.179554501C>A | CA343566426 | AXDND1,NPHS2 | c.769G>T (p.Gly257Ter) c.3032-11C>A (n.3032-11C>A) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.2612-11C>A (n.2612-11C>A) c.*1011-11C>A (n.*1011-11C>A) n.471-11C>A n.911-11C>A n.1636-11C>A c.*1301-11C>A (n.*1301-11C>A) c.*1207-11C>A (n.*1207-11C>A) n.3152-11C>A c.592G>T (p.Gly198Ter) c.3038-11C>A (n.3038-11C>A) c.2975-11C>A (n.2975-11C>A) c.2930-11C>A (n.2930-11C>A) c.2912-11C>A (n.2912-11C>A) c.2816-11C>A (n.2816-11C>A) c.2810-11C>A (n.2810-11C>A) c.2741-11C>A (n.2741-11C>A) c.2402-11C>A (n.2402-11C>A) c.1961-11C>A (n.1961-11C>A) c.2297-11C>A (n.2297-11C>A) c.2159-11C>A (n.2159-11C>A) c.462-1820G>T (n.462-1820G>T) c.535-1820G>T (n.535-1820G>T) n.3080-11C>A | |
1 | g.179554501C>G | CA343566429 | AXDND1,NPHS2 | c.769G>C (p.Gly257Arg) c.3032-11C>G (n.3032-11C>G) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.2612-11C>G (n.2612-11C>G) c.*1011-11C>G (n.*1011-11C>G) n.471-11C>G n.911-11C>G n.1636-11C>G c.*1301-11C>G (n.*1301-11C>G) c.*1207-11C>G (n.*1207-11C>G) n.3152-11C>G c.592G>C (p.Gly198Arg) c.3038-11C>G (n.3038-11C>G) c.2975-11C>G (n.2975-11C>G) c.2930-11C>G (n.2930-11C>G) c.2912-11C>G (n.2912-11C>G) c.2816-11C>G (n.2816-11C>G) c.2810-11C>G (n.2810-11C>G) c.2741-11C>G (n.2741-11C>G) c.2402-11C>G (n.2402-11C>G) c.1961-11C>G (n.1961-11C>G) c.2297-11C>G (n.2297-11C>G) c.2159-11C>G (n.2159-11C>G) c.462-1820G>C (n.462-1820G>C) c.535-1820G>C (n.535-1820G>C) n.3080-11C>G | |
1 | g.179554501C>T | CA343566428 | AXDND1,NPHS2 | c.769G>A (p.Gly257Arg) c.3032-11C>T (n.3032-11C>T) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.2612-11C>T (n.2612-11C>T) c.*1011-11C>T (n.*1011-11C>T) n.471-11C>T n.911-11C>T n.1636-11C>T c.*1301-11C>T (n.*1301-11C>T) c.*1207-11C>T (n.*1207-11C>T) n.3152-11C>T c.592G>A (p.Gly198Arg) c.3038-11C>T (n.3038-11C>T) c.2975-11C>T (n.2975-11C>T) c.2930-11C>T (n.2930-11C>T) c.2912-11C>T (n.2912-11C>T) c.2816-11C>T (n.2816-11C>T) c.2810-11C>T (n.2810-11C>T) c.2741-11C>T (n.2741-11C>T) c.2402-11C>T (n.2402-11C>T) c.1961-11C>T (n.1961-11C>T) c.2297-11C>T (n.2297-11C>T) c.2159-11C>T (n.2159-11C>T) c.462-1820G>A (n.462-1820G>A) c.535-1820G>A (n.535-1820G>A) n.3080-11C>T | |
1 | g.179554502C>A | CA343566431 | AXDND1,NPHS2 | c.768G>T (p.Trp256Cys) c.3032-10C>A (n.3032-10C>A) c.564G>T (p.Trp188Cys) c.2612-10C>A (n.2612-10C>A) c.*1011-10C>A (n.*1011-10C>A) n.471-10C>A n.911-10C>A n.1636-10C>A c.*1301-10C>A (n.*1301-10C>A) c.*1207-10C>A (n.*1207-10C>A) n.3152-10C>A c.591G>T (p.Trp197Cys) c.3038-10C>A (n.3038-10C>A) c.2975-10C>A (n.2975-10C>A) c.2930-10C>A (n.2930-10C>A) c.2912-10C>A (n.2912-10C>A) c.2816-10C>A (n.2816-10C>A) c.2810-10C>A (n.2810-10C>A) c.2741-10C>A (n.2741-10C>A) c.2402-10C>A (n.2402-10C>A) c.1961-10C>A (n.1961-10C>A) c.2297-10C>A (n.2297-10C>A) c.2159-10C>A (n.2159-10C>A) c.462-1821G>T (n.462-1821G>T) c.535-1821G>T (n.535-1821G>T) n.3080-10C>A | |
1 | g.179554502C>G | CA343566433 | AXDND1,NPHS2 | c.768G>C (p.Trp256Cys) c.3032-10C>G (n.3032-10C>G) c.564G>C (p.Trp188Cys) c.2612-10C>G (n.2612-10C>G) c.*1011-10C>G (n.*1011-10C>G) n.471-10C>G n.911-10C>G n.1636-10C>G c.*1301-10C>G (n.*1301-10C>G) c.*1207-10C>G (n.*1207-10C>G) n.3152-10C>G c.591G>C (p.Trp197Cys) c.3038-10C>G (n.3038-10C>G) c.2975-10C>G (n.2975-10C>G) c.2930-10C>G (n.2930-10C>G) c.2912-10C>G (n.2912-10C>G) c.2816-10C>G (n.2816-10C>G) c.2810-10C>G (n.2810-10C>G) c.2741-10C>G (n.2741-10C>G) c.2402-10C>G (n.2402-10C>G) c.1961-10C>G (n.1961-10C>G) c.2297-10C>G (n.2297-10C>G) c.2159-10C>G (n.2159-10C>G) c.462-1821G>C (n.462-1821G>C) c.535-1821G>C (n.535-1821G>C) n.3080-10C>G | |
1 | g.179554502C>T | CA343566434 | AXDND1,NPHS2 | c.768G>A (p.Trp256Ter) c.3032-10C>T (n.3032-10C>T) c.564G>A (p.Trp188Ter) c.2612-10C>T (n.2612-10C>T) c.*1011-10C>T (n.*1011-10C>T) n.471-10C>T n.911-10C>T n.1636-10C>T c.*1301-10C>T (n.*1301-10C>T) c.*1207-10C>T (n.*1207-10C>T) n.3152-10C>T c.591G>A (p.Trp197Ter) c.3038-10C>T (n.3038-10C>T) c.2975-10C>T (n.2975-10C>T) c.2930-10C>T (n.2930-10C>T) c.2912-10C>T (n.2912-10C>T) c.2816-10C>T (n.2816-10C>T) c.2810-10C>T (n.2810-10C>T) c.2741-10C>T (n.2741-10C>T) c.2402-10C>T (n.2402-10C>T) c.1961-10C>T (n.1961-10C>T) c.2297-10C>T (n.2297-10C>T) c.2159-10C>T (n.2159-10C>T) c.462-1821G>A (n.462-1821G>A) c.535-1821G>A (n.535-1821G>A) n.3080-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.179554503C>A | CA343566436 | AXDND1,NPHS2 | c.767G>T (p.Trp256Leu) c.3032-9C>A (n.3032-9C>A) c.563G>T (p.Trp188Leu) c.2612-9C>A (n.2612-9C>A) c.*1011-9C>A (n.*1011-9C>A) n.471-9C>A n.911-9C>A n.1636-9C>A c.*1301-9C>A (n.*1301-9C>A) c.*1207-9C>A (n.*1207-9C>A) n.3152-9C>A c.590G>T (p.Trp197Leu) c.3038-9C>A (n.3038-9C>A) c.2975-9C>A (n.2975-9C>A) c.2930-9C>A (n.2930-9C>A) c.2912-9C>A (n.2912-9C>A) c.2816-9C>A (n.2816-9C>A) c.2810-9C>A (n.2810-9C>A) c.2741-9C>A (n.2741-9C>A) c.2402-9C>A (n.2402-9C>A) c.1961-9C>A (n.1961-9C>A) c.2297-9C>A (n.2297-9C>A) c.2159-9C>A (n.2159-9C>A) c.462-1822G>T (n.462-1822G>T) c.535-1822G>T (n.535-1822G>T) n.3080-9C>A | |
1 | g.179554503C>G | CA343566438 | AXDND1,NPHS2 | c.767G>C (p.Trp256Ser) c.3032-9C>G (n.3032-9C>G) c.563G>C (p.Trp188Ser) c.2612-9C>G (n.2612-9C>G) c.*1011-9C>G (n.*1011-9C>G) n.471-9C>G n.911-9C>G n.1636-9C>G c.*1301-9C>G (n.*1301-9C>G) c.*1207-9C>G (n.*1207-9C>G) n.3152-9C>G c.590G>C (p.Trp197Ser) c.3038-9C>G (n.3038-9C>G) c.2975-9C>G (n.2975-9C>G) c.2930-9C>G (n.2930-9C>G) c.2912-9C>G (n.2912-9C>G) c.2816-9C>G (n.2816-9C>G) c.2810-9C>G (n.2810-9C>G) c.2741-9C>G (n.2741-9C>G) c.2402-9C>G (n.2402-9C>G) c.1961-9C>G (n.1961-9C>G) c.2297-9C>G (n.2297-9C>G) c.2159-9C>G (n.2159-9C>G) c.462-1822G>C (n.462-1822G>C) c.535-1822G>C (n.535-1822G>C) n.3080-9C>G | |
1 | g.179554503C>T | CA343566440 | AXDND1,NPHS2 | c.767G>A (p.Trp256Ter) c.3032-9C>T (n.3032-9C>T) c.563G>A (p.Trp188Ter) c.2612-9C>T (n.2612-9C>T) c.*1011-9C>T (n.*1011-9C>T) n.471-9C>T n.911-9C>T n.1636-9C>T c.*1301-9C>T (n.*1301-9C>T) c.*1207-9C>T (n.*1207-9C>T) n.3152-9C>T c.590G>A (p.Trp197Ter) c.3038-9C>T (n.3038-9C>T) c.2975-9C>T (n.2975-9C>T) c.2930-9C>T (n.2930-9C>T) c.2912-9C>T (n.2912-9C>T) c.2816-9C>T (n.2816-9C>T) c.2810-9C>T (n.2810-9C>T) c.2741-9C>T (n.2741-9C>T) c.2402-9C>T (n.2402-9C>T) c.1961-9C>T (n.1961-9C>T) c.2297-9C>T (n.2297-9C>T) c.2159-9C>T (n.2159-9C>T) c.462-1822G>A (n.462-1822G>A) c.535-1822G>A (n.535-1822G>A) n.3080-9C>T | |
1 | g.179554504A>C | CA343566442 | AXDND1,NPHS2 | c.766T>G (p.Trp256Gly) c.3032-8A>C (n.3032-8A>C) c.562T>G (p.Trp188Gly) c.2612-8A>C (n.2612-8A>C) c.*1011-8A>C (n.*1011-8A>C) n.471-8A>C n.911-8A>C n.1636-8A>C c.*1301-8A>C (n.*1301-8A>C) c.*1207-8A>C (n.*1207-8A>C) n.3152-8A>C c.589T>G (p.Trp197Gly) c.3038-8A>C (n.3038-8A>C) c.2975-8A>C (n.2975-8A>C) c.2930-8A>C (n.2930-8A>C) c.2912-8A>C (n.2912-8A>C) c.2816-8A>C (n.2816-8A>C) c.2810-8A>C (n.2810-8A>C) c.2741-8A>C (n.2741-8A>C) c.2402-8A>C (n.2402-8A>C) c.1961-8A>C (n.1961-8A>C) c.2297-8A>C (n.2297-8A>C) c.2159-8A>C (n.2159-8A>C) c.462-1823T>G (n.462-1823T>G) c.535-1823T>G (n.535-1823T>G) n.3080-8A>C | |
1 | g.179554504A>G | CA343566444 | AXDND1,NPHS2 | c.766T>C (p.Trp256Arg) c.3032-8A>G (n.3032-8A>G) c.562T>C (p.Trp188Arg) c.2612-8A>G (n.2612-8A>G) c.*1011-8A>G (n.*1011-8A>G) n.471-8A>G n.911-8A>G n.1636-8A>G c.*1301-8A>G (n.*1301-8A>G) c.*1207-8A>G (n.*1207-8A>G) n.3152-8A>G c.589T>C (p.Trp197Arg) c.3038-8A>G (n.3038-8A>G) c.2975-8A>G (n.2975-8A>G) c.2930-8A>G (n.2930-8A>G) c.2912-8A>G (n.2912-8A>G) c.2816-8A>G (n.2816-8A>G) c.2810-8A>G (n.2810-8A>G) c.2741-8A>G (n.2741-8A>G) c.2402-8A>G (n.2402-8A>G) c.1961-8A>G (n.1961-8A>G) c.2297-8A>G (n.2297-8A>G) c.2159-8A>G (n.2159-8A>G) c.462-1823T>C (n.462-1823T>C) c.535-1823T>C (n.535-1823T>C) n.3080-8A>G | |
1 | g.179554504A>T | CA343566445 | AXDND1,NPHS2 | c.766T>A (p.Trp256Arg) c.3032-8A>T (n.3032-8A>T) c.562T>A (p.Trp188Arg) c.2612-8A>T (n.2612-8A>T) c.*1011-8A>T (n.*1011-8A>T) n.471-8A>T n.911-8A>T n.1636-8A>T c.*1301-8A>T (n.*1301-8A>T) c.*1207-8A>T (n.*1207-8A>T) n.3152-8A>T c.589T>A (p.Trp197Arg) c.3038-8A>T (n.3038-8A>T) c.2975-8A>T (n.2975-8A>T) c.2930-8A>T (n.2930-8A>T) c.2912-8A>T (n.2912-8A>T) c.2816-8A>T (n.2816-8A>T) c.2810-8A>T (n.2810-8A>T) c.2741-8A>T (n.2741-8A>T) c.2402-8A>T (n.2402-8A>T) c.1961-8A>T (n.1961-8A>T) c.2297-8A>T (n.2297-8A>T) c.2159-8A>T (n.2159-8A>T) c.462-1823T>A (n.462-1823T>A) c.535-1823T>A (n.535-1823T>A) n.3080-8A>T | |
1 | g.179554505A= | CA1210318299 | AXDND1,NPHS2 | c.765T= (p.Ile255=) c.3032-7A= (n.3032-7A=) c.561T= (p.Ile187=) c.2612-7A= (n.2612-7A=) c.*1011-7A= (n.*1011-7A=) n.471-7A= n.911-7A= n.1636-7A= c.*1301-7A= (n.*1301-7A=) c.*1207-7A= (n.*1207-7A=) n.3152-7A= c.588T= (p.Ile196=) c.3038-7A= (n.3038-7A=) c.2975-7A= (n.2975-7A=) c.2930-7A= (n.2930-7A=) c.2912-7A= (n.2912-7A=) c.2816-7A= (n.2816-7A=) c.2810-7A= (n.2810-7A=) c.2741-7A= (n.2741-7A=) c.2402-7A= (n.2402-7A=) c.1961-7A= (n.1961-7A=) c.2297-7A= (n.2297-7A=) c.2159-7A= (n.2159-7A=) c.462-1824T= (n.462-1824T=) c.535-1824T= (n.535-1824T=) n.3080-7A= | |
1 | g.179554505A>C | CA343566447 | AXDND1,NPHS2 | c.765T>G (p.Ile255Met) c.3032-7A>C (n.3032-7A>C) c.561T>G (p.Ile187Met) c.2612-7A>C (n.2612-7A>C) c.*1011-7A>C (n.*1011-7A>C) n.471-7A>C n.911-7A>C n.1636-7A>C c.*1301-7A>C (n.*1301-7A>C) c.*1207-7A>C (n.*1207-7A>C) n.3152-7A>C c.588T>G (p.Ile196Met) c.3038-7A>C (n.3038-7A>C) c.2975-7A>C (n.2975-7A>C) c.2930-7A>C (n.2930-7A>C) c.2912-7A>C (n.2912-7A>C) c.2816-7A>C (n.2816-7A>C) c.2810-7A>C (n.2810-7A>C) c.2741-7A>C (n.2741-7A>C) c.2402-7A>C (n.2402-7A>C) c.1961-7A>C (n.1961-7A>C) c.2297-7A>C (n.2297-7A>C) c.2159-7A>C (n.2159-7A>C) c.462-1824T>G (n.462-1824T>G) c.535-1824T>G (n.535-1824T>G) n.3080-7A>C | |
1 | g.179554505A>G | CA422024786 | AXDND1,NPHS2 | c.765T>C (p.Ile255=) c.3032-7A>G (n.3032-7A>G) c.561T>C (p.Ile187=) c.2612-7A>G (n.2612-7A>G) c.*1011-7A>G (n.*1011-7A>G) n.471-7A>G n.911-7A>G n.1636-7A>G c.*1301-7A>G (n.*1301-7A>G) c.*1207-7A>G (n.*1207-7A>G) n.3152-7A>G c.588T>C (p.Ile196=) c.3038-7A>G (n.3038-7A>G) c.2975-7A>G (n.2975-7A>G) c.2930-7A>G (n.2930-7A>G) c.2912-7A>G (n.2912-7A>G) c.2816-7A>G (n.2816-7A>G) c.2810-7A>G (n.2810-7A>G) c.2741-7A>G (n.2741-7A>G) c.2402-7A>G (n.2402-7A>G) c.1961-7A>G (n.1961-7A>G) c.2297-7A>G (n.2297-7A>G) c.2159-7A>G (n.2159-7A>G) c.462-1824T>C (n.462-1824T>C) c.535-1824T>C (n.535-1824T>C) n.3080-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179554505A>T | CA422024789 | AXDND1,NPHS2 | c.765T>A (p.Ile255=) c.3032-7A>T (n.3032-7A>T) c.561T>A (p.Ile187=) c.2612-7A>T (n.2612-7A>T) c.*1011-7A>T (n.*1011-7A>T) n.471-7A>T n.911-7A>T n.1636-7A>T c.*1301-7A>T (n.*1301-7A>T) c.*1207-7A>T (n.*1207-7A>T) n.3152-7A>T c.588T>A (p.Ile196=) c.3038-7A>T (n.3038-7A>T) c.2975-7A>T (n.2975-7A>T) c.2930-7A>T (n.2930-7A>T) c.2912-7A>T (n.2912-7A>T) c.2816-7A>T (n.2816-7A>T) c.2810-7A>T (n.2810-7A>T) c.2741-7A>T (n.2741-7A>T) c.2402-7A>T (n.2402-7A>T) c.1961-7A>T (n.1961-7A>T) c.2297-7A>T (n.2297-7A>T) c.2159-7A>T (n.2159-7A>T) c.462-1824T>A (n.462-1824T>A) c.535-1824T>A (n.535-1824T>A) n.3080-7A>T | |
1 | g.179554506A>C | CA343566451 | AXDND1,NPHS2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.3032-6A>C (n.3032-6A>C) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.2612-6A>C (n.2612-6A>C) c.*1011-6A>C (n.*1011-6A>C) n.471-6A>C n.911-6A>C n.1636-6A>C c.*1301-6A>C (n.*1301-6A>C) c.*1207-6A>C (n.*1207-6A>C) n.3152-6A>C c.587T>G (p.Ile196Ser) c.3038-6A>C (n.3038-6A>C) c.2975-6A>C (n.2975-6A>C) c.2930-6A>C (n.2930-6A>C) c.2912-6A>C (n.2912-6A>C) c.2816-6A>C (n.2816-6A>C) c.2810-6A>C (n.2810-6A>C) c.2741-6A>C (n.2741-6A>C) c.2402-6A>C (n.2402-6A>C) c.1961-6A>C (n.1961-6A>C) c.2297-6A>C (n.2297-6A>C) c.2159-6A>C (n.2159-6A>C) c.462-1825T>G (n.462-1825T>G) c.535-1825T>G (n.535-1825T>G) n.3080-6A>C | |
1 | g.179554506A>G | CA343566452 | AXDND1,NPHS2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.3032-6A>G (n.3032-6A>G) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.2612-6A>G (n.2612-6A>G) c.*1011-6A>G (n.*1011-6A>G) n.471-6A>G n.911-6A>G n.1636-6A>G c.*1301-6A>G (n.*1301-6A>G) c.*1207-6A>G (n.*1207-6A>G) n.3152-6A>G c.587T>C (p.Ile196Thr) c.3038-6A>G (n.3038-6A>G) c.2975-6A>G (n.2975-6A>G) c.2930-6A>G (n.2930-6A>G) c.2912-6A>G (n.2912-6A>G) c.2816-6A>G (n.2816-6A>G) c.2810-6A>G (n.2810-6A>G) c.2741-6A>G (n.2741-6A>G) c.2402-6A>G (n.2402-6A>G) c.1961-6A>G (n.1961-6A>G) c.2297-6A>G (n.2297-6A>G) c.2159-6A>G (n.2159-6A>G) c.462-1825T>C (n.462-1825T>C) c.535-1825T>C (n.535-1825T>C) n.3080-6A>G | |
1 | g.179554506A>T | CA343566449 | AXDND1,NPHS2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.3032-6A>T (n.3032-6A>T) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.2612-6A>T (n.2612-6A>T) c.*1011-6A>T (n.*1011-6A>T) n.471-6A>T n.911-6A>T n.1636-6A>T c.*1301-6A>T (n.*1301-6A>T) c.*1207-6A>T (n.*1207-6A>T) n.3152-6A>T c.587T>A (p.Ile196Asn) c.3038-6A>T (n.3038-6A>T) c.2975-6A>T (n.2975-6A>T) c.2930-6A>T (n.2930-6A>T) c.2912-6A>T (n.2912-6A>T) c.2816-6A>T (n.2816-6A>T) c.2810-6A>T (n.2810-6A>T) c.2741-6A>T (n.2741-6A>T) c.2402-6A>T (n.2402-6A>T) c.1961-6A>T (n.1961-6A>T) c.2297-6A>T (n.2297-6A>T) c.2159-6A>T (n.2159-6A>T) c.462-1825T>A (n.462-1825T>A) c.535-1825T>A (n.535-1825T>A) n.3080-6A>T | |
1 | g.179554507T>A | CA343566453 | AXDND1,NPHS2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.3032-5T>A (n.3032-5T>A) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.2612-5T>A (n.2612-5T>A) c.*1011-5T>A (n.*1011-5T>A) n.471-5T>A n.911-5T>A n.1636-5T>A c.*1301-5T>A (n.*1301-5T>A) c.*1207-5T>A (n.*1207-5T>A) n.3152-5T>A c.586A>T (p.Ile196Phe) c.3038-5T>A (n.3038-5T>A) c.2975-5T>A (n.2975-5T>A) c.2930-5T>A (n.2930-5T>A) c.2912-5T>A (n.2912-5T>A) c.2816-5T>A (n.2816-5T>A) c.2810-5T>A (n.2810-5T>A) c.2741-5T>A (n.2741-5T>A) c.2402-5T>A (n.2402-5T>A) c.1961-5T>A (n.1961-5T>A) c.2297-5T>A (n.2297-5T>A) c.2159-5T>A (n.2159-5T>A) c.462-1826A>T (n.462-1826A>T) c.535-1826A>T (n.535-1826A>T) n.3080-5T>A | |
1 | g.179554507T>C | CA343566455 | AXDND1,NPHS2 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.3032-5T>C (n.3032-5T>C) c.559A>G (p.Ile187Val) c.2612-5T>C (n.2612-5T>C) c.*1011-5T>C (n.*1011-5T>C) n.471-5T>C n.911-5T>C n.1636-5T>C c.*1301-5T>C (n.*1301-5T>C) c.*1207-5T>C (n.*1207-5T>C) n.3152-5T>C c.586A>G (p.Ile196Val) c.3038-5T>C (n.3038-5T>C) c.2975-5T>C (n.2975-5T>C) c.2930-5T>C (n.2930-5T>C) c.2912-5T>C (n.2912-5T>C) c.2816-5T>C (n.2816-5T>C) c.2810-5T>C (n.2810-5T>C) c.2741-5T>C (n.2741-5T>C) c.2402-5T>C (n.2402-5T>C) c.1961-5T>C (n.1961-5T>C) c.2297-5T>C (n.2297-5T>C) c.2159-5T>C (n.2159-5T>C) c.462-1826A>G (n.462-1826A>G) c.535-1826A>G (n.535-1826A>G) n.3080-5T>C | |
1 | g.179554507T>G | CA343566456 | AXDND1,NPHS2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.3032-5T>G (n.3032-5T>G) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.2612-5T>G (n.2612-5T>G) c.*1011-5T>G (n.*1011-5T>G) n.471-5T>G n.911-5T>G n.1636-5T>G c.*1301-5T>G (n.*1301-5T>G) c.*1207-5T>G (n.*1207-5T>G) n.3152-5T>G c.586A>C (p.Ile196Leu) c.3038-5T>G (n.3038-5T>G) c.2975-5T>G (n.2975-5T>G) c.2930-5T>G (n.2930-5T>G) c.2912-5T>G (n.2912-5T>G) c.2816-5T>G (n.2816-5T>G) c.2810-5T>G (n.2810-5T>G) c.2741-5T>G (n.2741-5T>G) c.2402-5T>G (n.2402-5T>G) c.1961-5T>G (n.1961-5T>G) c.2297-5T>G (n.2297-5T>G) c.2159-5T>G (n.2159-5T>G) c.462-1826A>C (n.462-1826A>C) c.535-1826A>C (n.535-1826A>C) n.3080-5T>G | |
1 | g.179554508A>C | CA343566458 | AXDND1,NPHS2 | c.762T>G (p.Cys254Trp) c.3032-4A>C (n.3032-4A>C) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.2612-4A>C (n.2612-4A>C) c.*1011-4A>C (n.*1011-4A>C) n.471-4A>C n.911-4A>C n.1636-4A>C c.*1301-4A>C (n.*1301-4A>C) c.*1207-4A>C (n.*1207-4A>C) n.3152-4A>C c.585T>G (p.Cys195Trp) c.3038-4A>C (n.3038-4A>C) c.2975-4A>C (n.2975-4A>C) c.2930-4A>C (n.2930-4A>C) c.2912-4A>C (n.2912-4A>C) c.2816-4A>C (n.2816-4A>C) c.2810-4A>C (n.2810-4A>C) c.2741-4A>C (n.2741-4A>C) c.2402-4A>C (n.2402-4A>C) c.1961-4A>C (n.1961-4A>C) c.2297-4A>C (n.2297-4A>C) c.2159-4A>C (n.2159-4A>C) c.462-1827T>G (n.462-1827T>G) c.535-1827T>G (n.535-1827T>G) n.3080-4A>C | |
1 | g.179554508A>G | CA422024799 | AXDND1,NPHS2 | c.762T>C (p.Cys254=) c.3032-4A>G (n.3032-4A>G) c.558T>C (p.Cys186=) c.2612-4A>G (n.2612-4A>G) c.*1011-4A>G (n.*1011-4A>G) n.471-4A>G n.911-4A>G n.1636-4A>G c.*1301-4A>G (n.*1301-4A>G) c.*1207-4A>G (n.*1207-4A>G) n.3152-4A>G c.585T>C (p.Cys195=) c.3038-4A>G (n.3038-4A>G) c.2975-4A>G (n.2975-4A>G) c.2930-4A>G (n.2930-4A>G) c.2912-4A>G (n.2912-4A>G) c.2816-4A>G (n.2816-4A>G) c.2810-4A>G (n.2810-4A>G) c.2741-4A>G (n.2741-4A>G) c.2402-4A>G (n.2402-4A>G) c.1961-4A>G (n.1961-4A>G) c.2297-4A>G (n.2297-4A>G) c.2159-4A>G (n.2159-4A>G) c.462-1827T>C (n.462-1827T>C) c.535-1827T>C (n.535-1827T>C) n.3080-4A>G | |
1 | g.179554508A>T | CA343566459 | AXDND1,NPHS2 | c.762T>A (p.Cys254Ter) c.3032-4A>T (n.3032-4A>T) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.2612-4A>T (n.2612-4A>T) c.*1011-4A>T (n.*1011-4A>T) n.471-4A>T n.911-4A>T n.1636-4A>T c.*1301-4A>T (n.*1301-4A>T) c.*1207-4A>T (n.*1207-4A>T) n.3152-4A>T c.585T>A (p.Cys195Ter) c.3038-4A>T (n.3038-4A>T) c.2975-4A>T (n.2975-4A>T) c.2930-4A>T (n.2930-4A>T) c.2912-4A>T (n.2912-4A>T) c.2816-4A>T (n.2816-4A>T) c.2810-4A>T (n.2810-4A>T) c.2741-4A>T (n.2741-4A>T) c.2402-4A>T (n.2402-4A>T) c.1961-4A>T (n.1961-4A>T) c.2297-4A>T (n.2297-4A>T) c.2159-4A>T (n.2159-4A>T) c.462-1827T>A (n.462-1827T>A) c.535-1827T>A (n.535-1827T>A) n.3080-4A>T | |
1 | g.179554509C>A | CA343566465 | AXDND1,NPHS2 | c.761G>T (p.Cys254Phe) c.3032-3C>A (n.3032-3C>A) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.2612-3C>A (n.2612-3C>A) c.*1011-3C>A (n.*1011-3C>A) n.471-3C>A n.911-3C>A n.1636-3C>A c.*1301-3C>A (n.*1301-3C>A) c.*1207-3C>A (n.*1207-3C>A) n.3152-3C>A c.584G>T (p.Cys195Phe) c.3038-3C>A (n.3038-3C>A) c.2975-3C>A (n.2975-3C>A) c.2930-3C>A (n.2930-3C>A) c.2912-3C>A (n.2912-3C>A) c.2816-3C>A (n.2816-3C>A) c.2810-3C>A (n.2810-3C>A) c.2741-3C>A (n.2741-3C>A) c.2402-3C>A (n.2402-3C>A) c.1961-3C>A (n.1961-3C>A) c.2297-3C>A (n.2297-3C>A) c.2159-3C>A (n.2159-3C>A) c.462-1828G>T (n.462-1828G>T) c.535-1828G>T (n.535-1828G>T) n.3080-3C>A | |
1 | g.179554509C>G | CA343566463 | AXDND1,NPHS2 | c.761G>C (p.Cys254Ser) c.3032-3C>G (n.3032-3C>G) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.2612-3C>G (n.2612-3C>G) c.*1011-3C>G (n.*1011-3C>G) n.471-3C>G n.911-3C>G n.1636-3C>G c.*1301-3C>G (n.*1301-3C>G) c.*1207-3C>G (n.*1207-3C>G) n.3152-3C>G c.584G>C (p.Cys195Ser) c.3038-3C>G (n.3038-3C>G) c.2975-3C>G (n.2975-3C>G) c.2930-3C>G (n.2930-3C>G) c.2912-3C>G (n.2912-3C>G) c.2816-3C>G (n.2816-3C>G) c.2810-3C>G (n.2810-3C>G) c.2741-3C>G (n.2741-3C>G) c.2402-3C>G (n.2402-3C>G) c.1961-3C>G (n.1961-3C>G) c.2297-3C>G (n.2297-3C>G) c.2159-3C>G (n.2159-3C>G) c.462-1828G>C (n.462-1828G>C) c.535-1828G>C (n.535-1828G>C) n.3080-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.179554509C>T | CA343566462 | AXDND1,NPHS2 | c.761G>A (p.Cys254Tyr) c.3032-3C>T (n.3032-3C>T) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.2612-3C>T (n.2612-3C>T) c.*1011-3C>T (n.*1011-3C>T) n.471-3C>T n.911-3C>T n.1636-3C>T c.*1301-3C>T (n.*1301-3C>T) c.*1207-3C>T (n.*1207-3C>T) n.3152-3C>T c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.3038-3C>T (n.3038-3C>T) c.2975-3C>T (n.2975-3C>T) c.2930-3C>T (n.2930-3C>T) c.2912-3C>T (n.2912-3C>T) c.2816-3C>T (n.2816-3C>T) c.2810-3C>T (n.2810-3C>T) c.2741-3C>T (n.2741-3C>T) c.2402-3C>T (n.2402-3C>T) c.1961-3C>T (n.1961-3C>T) c.2297-3C>T (n.2297-3C>T) c.2159-3C>T (n.2159-3C>T) c.462-1828G>A (n.462-1828G>A) c.535-1828G>A (n.535-1828G>A) n.3080-3C>T | |
1 | g.179554510A>C | CA343566467 | AXDND1,NPHS2 | c.760T>G (p.Cys254Gly) c.3032-2A>C (n.3032-2A>C) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.2612-2A>C (n.2612-2A>C) c.*1011-2A>C (n.*1011-2A>C) n.471-2A>C n.911-2A>C n.1636-2A>C c.*1301-2A>C (n.*1301-2A>C) c.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C) n.3152-2A>C c.583T>G (p.Cys195Gly) c.3038-2A>C (n.3038-2A>C) c.2975-2A>C (n.2975-2A>C) c.2930-2A>C (n.2930-2A>C) c.2912-2A>C (n.2912-2A>C) c.2816-2A>C (n.2816-2A>C) c.2810-2A>C (n.2810-2A>C) c.2741-2A>C (n.2741-2A>C) c.2402-2A>C (n.2402-2A>C) c.1961-2A>C (n.1961-2A>C) c.2297-2A>C (n.2297-2A>C) c.2159-2A>C (n.2159-2A>C) c.462-1829T>G (n.462-1829T>G) c.535-1829T>G (n.535-1829T>G) n.3080-2A>C | |
1 | g.179554510A>G | CA343566469 | AXDND1,NPHS2 | c.760T>C (p.Cys254Arg) c.3032-2A>G (n.3032-2A>G) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.2612-2A>G (n.2612-2A>G) c.*1011-2A>G (n.*1011-2A>G) n.471-2A>G n.911-2A>G n.1636-2A>G c.*1301-2A>G (n.*1301-2A>G) c.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G) n.3152-2A>G c.583T>C (p.Cys195Arg) c.3038-2A>G (n.3038-2A>G) c.2975-2A>G (n.2975-2A>G) c.2930-2A>G (n.2930-2A>G) c.2912-2A>G (n.2912-2A>G) c.2816-2A>G (n.2816-2A>G) c.2810-2A>G (n.2810-2A>G) c.2741-2A>G (n.2741-2A>G) c.2402-2A>G (n.2402-2A>G) c.1961-2A>G (n.1961-2A>G) c.2297-2A>G (n.2297-2A>G) c.2159-2A>G (n.2159-2A>G) c.462-1829T>C (n.462-1829T>C) c.535-1829T>C (n.535-1829T>C) n.3080-2A>G | |
1 | g.179554510A>T | CA343566471 | AXDND1,NPHS2 | c.760T>A (p.Cys254Ser) c.3032-2A>T (n.3032-2A>T) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.2612-2A>T (n.2612-2A>T) c.*1011-2A>T (n.*1011-2A>T) n.471-2A>T n.911-2A>T n.1636-2A>T c.*1301-2A>T (n.*1301-2A>T) c.*1207-2A>T (n.*1207-2A>T) n.3152-2A>T c.583T>A (p.Cys195Ser) c.3038-2A>T (n.3038-2A>T) c.2975-2A>T (n.2975-2A>T) c.2930-2A>T (n.2930-2A>T) c.2912-2A>T (n.2912-2A>T) c.2816-2A>T (n.2816-2A>T) c.2810-2A>T (n.2810-2A>T) c.2741-2A>T (n.2741-2A>T) c.2402-2A>T (n.2402-2A>T) c.1961-2A>T (n.1961-2A>T) c.2297-2A>T (n.2297-2A>T) c.2159-2A>T (n.2159-2A>T) c.462-1829T>A (n.462-1829T>A) c.535-1829T>A (n.535-1829T>A) n.3080-2A>T | |
1 | g.179554511G>A | CA343566473 | AXDND1,NPHS2 | c.759C>T (p.Thr253=) c.3032-1G>A (n.3032-1G>A) c.555C>T (p.Thr185=) c.2612-1G>A (n.2612-1G>A) c.*1011-1G>A (n.*1011-1G>A) n.471-1G>A n.911-1G>A n.1636-1G>A c.*1301-1G>A (n.*1301-1G>A) c.*1207-1G>A (n.*1207-1G>A) n.3152-1G>A c.582C>T (p.Thr194=) c.3038-1G>A (n.3038-1G>A) c.2975-1G>A (n.2975-1G>A) c.2930-1G>A (n.2930-1G>A) c.2912-1G>A (n.2912-1G>A) c.2816-1G>A (n.2816-1G>A) c.2810-1G>A (n.2810-1G>A) c.2741-1G>A (n.2741-1G>A) c.2402-1G>A (n.2402-1G>A) c.1961-1G>A (n.1961-1G>A) c.2297-1G>A (n.2297-1G>A) c.2159-1G>A (n.2159-1G>A) c.462-1830C>T (n.462-1830C>T) c.535-1830C>T (n.535-1830C>T) n.3080-1G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179554511G>C | CA343566474 | AXDND1,NPHS2 | c.759C>G (p.Thr253=) c.3032-1G>C (n.3032-1G>C) c.555C>G (p.Thr185=) c.2612-1G>C (n.2612-1G>C) c.*1011-1G>C (n.*1011-1G>C) n.471-1G>C n.911-1G>C n.1636-1G>C c.*1301-1G>C (n.*1301-1G>C) c.*1207-1G>C (n.*1207-1G>C) n.3152-1G>C c.582C>G (p.Thr194=) c.3038-1G>C (n.3038-1G>C) c.2975-1G>C (n.2975-1G>C) c.2930-1G>C (n.2930-1G>C) c.2912-1G>C (n.2912-1G>C) c.2816-1G>C (n.2816-1G>C) c.2810-1G>C (n.2810-1G>C) c.2741-1G>C (n.2741-1G>C) c.2402-1G>C (n.2402-1G>C) c.1961-1G>C (n.1961-1G>C) c.2297-1G>C (n.2297-1G>C) c.2159-1G>C (n.2159-1G>C) c.462-1830C>G (n.462-1830C>G) c.535-1830C>G (n.535-1830C>G) n.3080-1G>C | dbSNP |
1 | g.179554511G= | CA1210318300 | AXDND1,NPHS2 | c.759C= (p.Thr253=) c.3032-1G= (n.3032-1G=) c.555C= (p.Thr185=) c.2612-1G= (n.2612-1G=) c.*1011-1G= (n.*1011-1G=) n.471-1G= n.911-1G= n.1636-1G= c.*1301-1G= (n.*1301-1G=) c.*1207-1G= (n.*1207-1G=) n.3152-1G= c.582C= (p.Thr194=) c.3038-1G= (n.3038-1G=) c.2975-1G= (n.2975-1G=) c.2930-1G= (n.2930-1G=) c.2912-1G= (n.2912-1G=) c.2816-1G= (n.2816-1G=) c.2810-1G= (n.2810-1G=) c.2741-1G= (n.2741-1G=) c.2402-1G= (n.2402-1G=) c.1961-1G= (n.1961-1G=) c.2297-1G= (n.2297-1G=) c.2159-1G= (n.2159-1G=) c.462-1830C= (n.462-1830C=) c.535-1830C= (n.535-1830C=) n.3080-1G= | |
1 | g.179554511G>T | CA343566476 | AXDND1,NPHS2 | c.759C>A (p.Thr253=) c.3032-1G>T (n.3032-1G>T) c.555C>A (p.Thr185=) c.2612-1G>T (n.2612-1G>T) c.*1011-1G>T (n.*1011-1G>T) n.471-1G>T n.911-1G>T n.1636-1G>T c.*1301-1G>T (n.*1301-1G>T) c.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T) n.3152-1G>T c.582C>A (p.Thr194=) c.3038-1G>T (n.3038-1G>T) c.2975-1G>T (n.2975-1G>T) c.2930-1G>T (n.2930-1G>T) c.2912-1G>T (n.2912-1G>T) c.2816-1G>T (n.2816-1G>T) c.2810-1G>T (n.2810-1G>T) c.2741-1G>T (n.2741-1G>T) c.2402-1G>T (n.2402-1G>T) c.1961-1G>T (n.1961-1G>T) c.2297-1G>T (n.2297-1G>T) c.2159-1G>T (n.2159-1G>T) c.462-1830C>A (n.462-1830C>A) c.535-1830C>A (n.535-1830C>A) n.3080-1G>T | |
1 | g.179554512G>A | CA343566478 | AXDND1,NPHS2 | c.758C>T (p.Thr253Ile) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.554C>T (p.Thr185Ile) c.2612G>A (p.Gly871Asp) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.471G>A n.911G>A n.1636G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) n.3152G>A c.581C>T (p.Thr194Ile) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.2975G>A (p.Gly992Asp) c.2930G>A (p.Gly977Asp) c.2912G>A (p.Gly971Asp) c.2816G>A (p.Gly939Asp) c.2810G>A (p.Gly937Asp) c.2741G>A (p.Gly914Asp) c.2402G>A (p.Gly801Asp) c.1961G>A (p.Gly654Asp) c.2297G>A (p.Gly766Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) c.462-1831C>T (n.462-1831C>T) c.535-1831C>T (n.535-1831C>T) n.3080G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.179554512G>C | CA343566481 | AXDND1,NPHS2 | c.758C>G (p.Thr253Ser) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.554C>G (p.Thr185Ser) c.2612G>C (p.Gly871Ala) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.471G>C n.911G>C n.1636G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.3152G>C c.581C>G (p.Thr194Ser) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.2975G>C (p.Gly992Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2912G>C (p.Gly971Ala) c.2816G>C (p.Gly939Ala) c.2810G>C (p.Gly937Ala) c.2741G>C (p.Gly914Ala) c.2402G>C (p.Gly801Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) c.2297G>C (p.Gly766Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.462-1831C>G (n.462-1831C>G) c.535-1831C>G (n.535-1831C>G) n.3080G>C | |
1 | g.179554512G= | CA1210318301 | AXDND1,NPHS2 | c.758C= (p.Thr253=) c.3032G= (p.Gly1011=) c.554C= (p.Thr185=) c.2612G= (p.Gly871=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.471G= n.911G= n.1636G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*1207G= (n.*1207G=) n.3152G= c.581C= (p.Thr194=) c.3038G= (p.Gly1013=) c.2975G= (p.Gly992=) c.2930G= (p.Gly977=) c.2912G= (p.Gly971=) c.2816G= (p.Gly939=) c.2810G= (p.Gly937=) c.2741G= (p.Gly914=) c.2402G= (p.Gly801=) c.1961G= (p.Gly654=) c.2297G= (p.Gly766=) c.2159G= (p.Gly720=) c.462-1831C= (n.462-1831C=) c.535-1831C= (n.535-1831C=) n.3080G= | |
1 | g.179554512G>T | CA343566479 | AXDND1,NPHS2 | c.758C>A (p.Thr253Asn) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.554C>A (p.Thr185Asn) c.2612G>T (p.Gly871Val) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.471G>T n.911G>T n.1636G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) n.3152G>T c.581C>A (p.Thr194Asn) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.2975G>T (p.Gly992Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2912G>T (p.Gly971Val) c.2816G>T (p.Gly939Val) c.2810G>T (p.Gly937Val) c.2741G>T (p.Gly914Val) c.2402G>T (p.Gly801Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) c.2297G>T (p.Gly766Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.462-1831C>A (n.462-1831C>A) c.535-1831C>A (n.535-1831C>A) n.3080G>T | |
1 | g.179554513T>A | CA343566483 | AXDND1,NPHS2 | c.757A>T (p.Thr253Ser) c.3033T>A (p.Gly1011=) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.2613T>A (p.Gly871=) c.*1012T>A (n.*1012T>A) n.472T>A n.912T>A n.1637T>A c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.3153T>A c.580A>T (p.Thr194Ser) c.3039T>A (p.Gly1013=) c.2976T>A (p.Gly992=) c.2931T>A (p.Gly977=) c.2913T>A (p.Gly971=) c.2817T>A (p.Gly939=) c.2811T>A (p.Gly937=) c.2742T>A (p.Gly914=) c.2403T>A (p.Gly801=) c.1962T>A (p.Gly654=) c.2298T>A (p.Gly766=) c.2160T>A (p.Gly720=) c.462-1832A>T (n.462-1832A>T) c.535-1832A>T (n.535-1832A>T) n.3081T>A | |
1 | g.179554513T>C | CA343566484 | AXDND1,NPHS2 | c.757A>G (p.Thr253Ala) c.3033T>C (p.Gly1011=) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.2613T>C (p.Gly871=) c.*1012T>C (n.*1012T>C) n.472T>C n.912T>C n.1637T>C c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.3153T>C c.580A>G (p.Thr194Ala) c.3039T>C (p.Gly1013=) c.2976T>C (p.Gly992=) c.2931T>C (p.Gly977=) c.2913T>C (p.Gly971=) c.2817T>C (p.Gly939=) c.2811T>C (p.Gly937=) c.2742T>C (p.Gly914=) c.2403T>C (p.Gly801=) c.1962T>C (p.Gly654=) c.2298T>C (p.Gly766=) c.2160T>C (p.Gly720=) c.462-1832A>G (n.462-1832A>G) c.535-1832A>G (n.535-1832A>G) n.3081T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554513T>G | CA343566485 | AXDND1,NPHS2 | c.757A>C (p.Thr253Pro) c.3033T>G (p.Gly1011=) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.2613T>G (p.Gly871=) c.*1012T>G (n.*1012T>G) n.472T>G n.912T>G n.1637T>G c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) n.3153T>G c.580A>C (p.Thr194Pro) c.3039T>G (p.Gly1013=) c.2976T>G (p.Gly992=) c.2931T>G (p.Gly977=) c.2913T>G (p.Gly971=) c.2817T>G (p.Gly939=) c.2811T>G (p.Gly937=) c.2742T>G (p.Gly914=) c.2403T>G (p.Gly801=) c.1962T>G (p.Gly654=) c.2298T>G (p.Gly766=) c.2160T>G (p.Gly720=) c.462-1832A>C (n.462-1832A>C) c.535-1832A>C (n.535-1832A>C) n.3081T>G | |
1 | g.179554513T= | CA1210318302 | AXDND1,NPHS2 | c.757A= (p.Thr253=) c.3033T= (p.Gly1011=) c.553A= (p.Thr185=) c.2613T= (p.Gly871=) c.*1012T= (n.*1012T=) n.472T= n.912T= n.1637T= c.*1302T= (n.*1302T=) c.*1208T= (n.*1208T=) n.3153T= c.580A= (p.Thr194=) c.3039T= (p.Gly1013=) c.2976T= (p.Gly992=) c.2931T= (p.Gly977=) c.2913T= (p.Gly971=) c.2817T= (p.Gly939=) c.2811T= (p.Gly937=) c.2742T= (p.Gly914=) c.2403T= (p.Gly801=) c.1962T= (p.Gly654=) c.2298T= (p.Gly766=) c.2160T= (p.Gly720=) c.462-1832A= (n.462-1832A=) c.535-1832A= (n.535-1832A=) n.3081T= | |
1 | g.179554514C>A | CA343566487 | AXDND1,NPHS2 | c.756G>T (p.Val252=) c.3034C>A (p.His1012Asn) c.552G>T (p.Val184=) c.2614C>A (p.His872Asn) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.473C>A n.913C>A n.1638C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.3154C>A c.579G>T (p.Val193=) c.3040C>A (p.His1014Asn) c.2977C>A (p.His993Asn) c.2932C>A (p.His978Asn) c.2914C>A (p.His972Asn) c.2818C>A (p.His940Asn) c.2812C>A (p.His938Asn) c.2743C>A (p.His915Asn) c.2404C>A (p.His802Asn) c.1963C>A (p.His655Asn) c.2299C>A (p.His767Asn) c.2161C>A (p.His721Asn) c.462-1833G>T (n.462-1833G>T) c.535-1833G>T (n.535-1833G>T) n.3082C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.179554514C>G | CA343566489 | AXDND1,NPHS2 | c.756G>C (p.Val252=) c.3034C>G (p.His1012Asp) c.552G>C (p.Val184=) c.2614C>G (p.His872Asp) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.473C>G n.913C>G n.1638C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.3154C>G c.579G>C (p.Val193=) c.3040C>G (p.His1014Asp) c.2977C>G (p.His993Asp) c.2932C>G (p.His978Asp) c.2914C>G (p.His972Asp) c.2818C>G (p.His940Asp) c.2812C>G (p.His938Asp) c.2743C>G (p.His915Asp) c.2404C>G (p.His802Asp) c.1963C>G (p.His655Asp) c.2299C>G (p.His767Asp) c.2161C>G (p.His721Asp) c.462-1833G>C (n.462-1833G>C) c.535-1833G>C (n.535-1833G>C) n.3082C>G | |
1 | g.179554514C>T | CA343566491 | AXDND1,NPHS2 | c.756G>A (p.Val252=) c.3034C>T (p.His1012Tyr) c.552G>A (p.Val184=) c.2614C>T (p.His872Tyr) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.473C>T n.913C>T n.1638C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.3154C>T c.579G>A (p.Val193=) c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.2977C>T (p.His993Tyr) c.2932C>T (p.His978Tyr) c.2914C>T (p.His972Tyr) c.2818C>T (p.His940Tyr) c.2812C>T (p.His938Tyr) c.2743C>T (p.His915Tyr) c.2404C>T (p.His802Tyr) c.1963C>T (p.His655Tyr) c.2299C>T (p.His767Tyr) c.2161C>T (p.His721Tyr) c.462-1833G>A (n.462-1833G>A) c.535-1833G>A (n.535-1833G>A) n.3082C>T | |
1 | g.179554515A>C | CA343566492 | AXDND1,NPHS2 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.3035A>C (p.His1012Pro) c.551T>G (p.Val184Gly) c.2615A>C (p.His872Pro) c.*1014A>C (n.*1014A>C) n.474A>C n.914A>C n.1639A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.3155A>C c.578T>G (p.Val193Gly) c.3041A>C (p.His1014Pro) c.2978A>C (p.His993Pro) c.2933A>C (p.His978Pro) c.2915A>C (p.His972Pro) c.2819A>C (p.His940Pro) c.2813A>C (p.His938Pro) c.2744A>C (p.His915Pro) c.2405A>C (p.His802Pro) c.1964A>C (p.His655Pro) c.2300A>C (p.His767Pro) c.2162A>C (p.His721Pro) c.462-1834T>G (n.462-1834T>G) c.535-1834T>G (n.535-1834T>G) n.3083A>C | |
1 | g.179554515A>G | CA343566493 | AXDND1,NPHS2 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.3035A>G (p.His1012Arg) c.551T>C (p.Val184Ala) c.2615A>G (p.His872Arg) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.474A>G n.914A>G n.1639A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.3155A>G c.578T>C (p.Val193Ala) c.3041A>G (p.His1014Arg) c.2978A>G (p.His993Arg) c.2933A>G (p.His978Arg) c.2915A>G (p.His972Arg) c.2819A>G (p.His940Arg) c.2813A>G (p.His938Arg) c.2744A>G (p.His915Arg) c.2405A>G (p.His802Arg) c.1964A>G (p.His655Arg) c.2300A>G (p.His767Arg) c.2162A>G (p.His721Arg) c.462-1834T>C (n.462-1834T>C) c.535-1834T>C (n.535-1834T>C) n.3083A>G | |
1 | g.179554515A>T | CA343566494 | AXDND1,NPHS2 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.3035A>T (p.His1012Leu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.2615A>T (p.His872Leu) c.*1014A>T (n.*1014A>T) n.474A>T n.914A>T n.1639A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.3155A>T c.578T>A (p.Val193Glu) c.3041A>T (p.His1014Leu) c.2978A>T (p.His993Leu) c.2933A>T (p.His978Leu) c.2915A>T (p.His972Leu) c.2819A>T (p.His940Leu) c.2813A>T (p.His938Leu) c.2744A>T (p.His915Leu) c.2405A>T (p.His802Leu) c.1964A>T (p.His655Leu) c.2300A>T (p.His767Leu) c.2162A>T (p.His721Leu) c.462-1834T>A (n.462-1834T>A) c.535-1834T>A (n.535-1834T>A) n.3083A>T | |
1 | g.179554516C>A | CA343566495 | AXDND1,NPHS2 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.3036C>A (p.His1012Gln) c.550G>T (p.Val184Leu) c.2616C>A (p.His872Gln) c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.475C>A n.915C>A n.1640C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.3156C>A c.577G>T (p.Val193Leu) c.3042C>A (p.His1014Gln) c.2979C>A (p.His993Gln) c.2934C>A (p.His978Gln) c.2916C>A (p.His972Gln) c.2820C>A (p.His940Gln) c.2814C>A (p.His938Gln) c.2745C>A (p.His915Gln) c.2406C>A (p.His802Gln) c.1965C>A (p.His655Gln) c.2301C>A (p.His767Gln) c.2163C>A (p.His721Gln) c.462-1835G>T (n.462-1835G>T) c.535-1835G>T (n.535-1835G>T) n.3084C>A | |
1 | g.179554516C>G | CA343566496 | AXDND1,NPHS2 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.3036C>G (p.His1012Gln) c.550G>C (p.Val184Leu) c.2616C>G (p.His872Gln) c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.475C>G n.915C>G n.1640C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.3156C>G c.577G>C (p.Val193Leu) c.3042C>G (p.His1014Gln) c.2979C>G (p.His993Gln) c.2934C>G (p.His978Gln) c.2916C>G (p.His972Gln) c.2820C>G (p.His940Gln) c.2814C>G (p.His938Gln) c.2745C>G (p.His915Gln) c.2406C>G (p.His802Gln) c.1965C>G (p.His655Gln) c.2301C>G (p.His767Gln) c.2163C>G (p.His721Gln) c.462-1835G>C (n.462-1835G>C) c.535-1835G>C (n.535-1835G>C) n.3084C>G | |
1 | g.179554516C>T | CA343566497 | AXDND1,NPHS2 | c.754G>A (p.Val252Met) c.3036C>T (p.His1012=) c.550G>A (p.Val184Met) c.2616C>T (p.His872=) c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.475C>T n.915C>T n.1640C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.3156C>T c.577G>A (p.Val193Met) c.3042C>T (p.His1014=) c.2979C>T (p.His993=) c.2934C>T (p.His978=) c.2916C>T (p.His972=) c.2820C>T (p.His940=) c.2814C>T (p.His938=) c.2745C>T (p.His915=) c.2406C>T (p.His802=) c.1965C>T (p.His655=) c.2301C>T (p.His767=) c.2163C>T (p.His721=) c.462-1835G>A (n.462-1835G>A) c.535-1835G>A (n.535-1835G>A) n.3084C>T | |
1 | g.179554517T>A | CA343566498 | AXDND1,NPHS2 | c.753A>T (p.Ser251=) c.3037T>A (p.Ter1013Arg) c.549A>T (p.Ser183=) c.2617T>A (p.Ter873Arg) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.476T>A n.916T>A n.1641T>A c.*1306T>A (n.*1306T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) n.3157T>A c.576A>T (p.Ser192=) c.3043T>A (p.Ter1015Arg) c.2980T>A (p.Ter994Arg) c.2935T>A (p.Ter979Arg) c.2917T>A (p.Ter973Arg) c.2821T>A (p.Ter941Arg) c.2815T>A (p.Ter939Arg) c.2746T>A (p.Ter916Arg) c.2407T>A (p.Ter803Arg) c.1966T>A (p.Ter656Arg) c.2302T>A (p.Ter768Arg) c.2164T>A (p.Ter722Arg) c.462-1836A>T (n.462-1836A>T) c.535-1836A>T (n.535-1836A>T) n.3085T>A | |
1 | g.179554517T>C | CA343566500 | AXDND1,NPHS2 | c.753A>G (p.Ser251=) c.3037T>C (p.Ter1013Arg) c.549A>G (p.Ser183=) c.2617T>C (p.Ter873Arg) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.476T>C n.916T>C n.1641T>C c.*1306T>C (n.*1306T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.3157T>C c.576A>G (p.Ser192=) c.3043T>C (p.Ter1015Arg) c.2980T>C (p.Ter994Arg) c.2935T>C (p.Ter979Arg) c.2917T>C (p.Ter973Arg) c.2821T>C (p.Ter941Arg) c.2815T>C (p.Ter939Arg) c.2746T>C (p.Ter916Arg) c.2407T>C (p.Ter803Arg) c.1966T>C (p.Ter656Arg) c.2302T>C (p.Ter768Arg) c.2164T>C (p.Ter722Arg) c.462-1836A>G (n.462-1836A>G) c.535-1836A>G (n.535-1836A>G) n.3085T>C | |
1 | g.179554517T>G | CA343566499 | AXDND1,NPHS2 | c.753A>C (p.Ser251=) c.3037T>G (p.Ter1013Gly) c.549A>C (p.Ser183=) c.2617T>G (p.Ter873Gly) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.476T>G n.916T>G n.1641T>G c.*1306T>G (n.*1306T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.3157T>G c.576A>C (p.Ser192=) c.3043T>G (p.Ter1015Gly) c.2980T>G (p.Ter994Gly) c.2935T>G (p.Ter979Gly) c.2917T>G (p.Ter973Gly) c.2821T>G (p.Ter941Gly) c.2815T>G (p.Ter939Gly) c.2746T>G (p.Ter916Gly) c.2407T>G (p.Ter803Gly) c.1966T>G (p.Ter656Gly) c.2302T>G (p.Ter768Gly) c.2164T>G (p.Ter722Gly) c.462-1836A>C (n.462-1836A>C) c.535-1836A>C (n.535-1836A>C) n.3085T>G | |
1 | g.179554518G>A | CA343566501 | AXDND1,NPHS2 | c.752C>T (p.Ser251Leu) c.3038G>A (p.Ter1013=) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.2618G>A (p.Ter873=) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.477G>A n.917G>A n.1642G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.3158G>A c.575C>T (p.Ser192Leu) c.3044G>A (p.Ter1015=) c.2981G>A (p.Ter994=) c.2936G>A (p.Ter979=) c.2918G>A (p.Ter973=) c.2822G>A (p.Ter941=) c.2816G>A (p.Ter939=) c.2747G>A (p.Ter916=) c.2408G>A (p.Ter803=) c.1967G>A (p.Ter656=) c.2303G>A (p.Ter768=) c.2165G>A (p.Ter722=) c.462-1837C>T (n.462-1837C>T) c.535-1837C>T (n.535-1837C>T) n.3086G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554518G>C | CA343566503 | AXDND1,NPHS2 | c.752C>G (p.Ser251Ter) c.3038G>C (p.Ter1013Ser) c.548C>G (p.Ser183Ter) c.2618G>C (p.Ter873Ser) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.477G>C n.917G>C n.1642G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.3158G>C c.575C>G (p.Ser192Ter) c.3044G>C (p.Ter1015Ser) c.2981G>C (p.Ter994Ser) c.2936G>C (p.Ter979Ser) c.2918G>C (p.Ter973Ser) c.2822G>C (p.Ter941Ser) c.2816G>C (p.Ter939Ser) c.2747G>C (p.Ter916Ser) c.2408G>C (p.Ter803Ser) c.1967G>C (p.Ter656Ser) c.2303G>C (p.Ter768Ser) c.2165G>C (p.Ter722Ser) c.462-1837C>G (n.462-1837C>G) c.535-1837C>G (n.535-1837C>G) n.3086G>C | |
1 | g.179554518G= | CA1210318303 | AXDND1,NPHS2 | c.752C= (p.Ser251=) c.3038G= (p.Ter1013=) c.548C= (p.Ser183=) c.2618G= (p.Ter873=) c.*1017G= (n.*1017G=) n.477G= n.917G= n.1642G= c.*1307G= (n.*1307G=) c.*1213G= (n.*1213G=) n.3158G= c.575C= (p.Ser192=) c.3044G= (p.Ter1015=) c.2981G= (p.Ter994=) c.2936G= (p.Ter979=) c.2918G= (p.Ter973=) c.2822G= (p.Ter941=) c.2816G= (p.Ter939=) c.2747G= (p.Ter916=) c.2408G= (p.Ter803=) c.1967G= (p.Ter656=) c.2303G= (p.Ter768=) c.2165G= (p.Ter722=) c.462-1837C= (n.462-1837C=) c.535-1837C= (n.535-1837C=) n.3086G= | |
1 | g.179554518G>T | CA343566502 | AXDND1,NPHS2 | c.752C>A (p.Ser251Ter) c.3038G>T (p.Ter1013Leu) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.2618G>T (p.Ter873Leu) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.477G>T n.917G>T n.1642G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.3158G>T c.575C>A (p.Ser192Ter) c.3044G>T (p.Ter1015Leu) c.2981G>T (p.Ter994Leu) c.2936G>T (p.Ter979Leu) c.2918G>T (p.Ter973Leu) c.2822G>T (p.Ter941Leu) c.2816G>T (p.Ter939Leu) c.2747G>T (p.Ter916Leu) c.2408G>T (p.Ter803Leu) c.1967G>T (p.Ter656Leu) c.2303G>T (p.Ter768Leu) c.2165G>T (p.Ter722Leu) c.462-1837C>A (n.462-1837C>A) c.535-1837C>A (n.535-1837C>A) n.3086G>T | |
1 | g.179554519A>C | CA343566504 | AXDND1,NPHS2 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.3039A>C (p.Ter1013Cys) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.2619A>C (p.Ter873Cys) c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.478A>C n.918A>C n.1643A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) n.3159A>C c.574T>G (p.Ser192Ala) c.3045A>C (p.Ter1015Cys) c.2982A>C (p.Ter994Cys) c.2937A>C (p.Ter979Cys) c.2919A>C (p.Ter973Cys) c.2823A>C (p.Ter941Cys) c.2817A>C (p.Ter939Cys) c.2748A>C (p.Ter916Cys) c.2409A>C (p.Ter803Cys) c.1968A>C (p.Ter656Cys) c.2304A>C (p.Ter768Cys) c.2166A>C (p.Ter722Cys) c.462-1838T>G (n.462-1838T>G) c.535-1838T>G (n.535-1838T>G) n.3087A>C | |
1 | g.179554519A>G | CA343566506 | AXDND1,NPHS2 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.3039A>G (p.Ter1013Trp) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.2619A>G (p.Ter873Trp) c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.478A>G n.918A>G n.1643A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) n.3159A>G c.574T>C (p.Ser192Pro) c.3045A>G (p.Ter1015Trp) c.2982A>G (p.Ter994Trp) c.2937A>G (p.Ter979Trp) c.2919A>G (p.Ter973Trp) c.2823A>G (p.Ter941Trp) c.2817A>G (p.Ter939Trp) c.2748A>G (p.Ter916Trp) c.2409A>G (p.Ter803Trp) c.1968A>G (p.Ter656Trp) c.2304A>G (p.Ter768Trp) c.2166A>G (p.Ter722Trp) c.462-1838T>C (n.462-1838T>C) c.535-1838T>C (n.535-1838T>C) n.3087A>G | |
1 | g.179554519A>T | CA343566505 | AXDND1,NPHS2 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.3039A>T (p.Ter1013Cys) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.2619A>T (p.Ter873Cys) c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.478A>T n.918A>T n.1643A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) n.3159A>T c.574T>A (p.Ser192Thr) c.3045A>T (p.Ter1015Cys) c.2982A>T (p.Ter994Cys) c.2937A>T (p.Ter979Cys) c.2919A>T (p.Ter973Cys) c.2823A>T (p.Ter941Cys) c.2817A>T (p.Ter939Cys) c.2748A>T (p.Ter916Cys) c.2409A>T (p.Ter803Cys) c.1968A>T (p.Ter656Cys) c.2304A>T (p.Ter768Cys) c.2166A>T (p.Ter722Cys) c.462-1838T>A (n.462-1838T>A) c.535-1838T>A (n.535-1838T>A) n.3087A>T | |
1 | g.179554520A= | CA1142324086 | AXDND1,NPHS2 | c.750T= (p.Asp250=) c.*1A= (n.*1A=) c.546T= (p.Asp182=) c.2620A= (n.2620A=) c.*1019A= (n.*1019A=) n.479A= n.919A= n.1644A= c.*1309A= (n.*1309A=) c.*1215A= (n.*1215A=) n.3160A= c.573T= (p.Asp191=) c.462-1839T= (n.462-1839T=) c.535-1839T= (n.535-1839T=) n.3088A= | |
1 | g.179554520A>C | CA343566507 | AXDND1,NPHS2 | c.750T>G (p.Asp250Glu) c.*1A>C (n.*1A>C) c.546T>G (p.Asp182Glu) c.2620A>C (n.2620A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.479A>C n.919A>C n.1644A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.3160A>C c.573T>G (p.Asp191Glu) c.462-1839T>G (n.462-1839T>G) c.535-1839T>G (n.535-1839T>G) n.3088A>C | |
1 | g.179554520A>G | CA1267133 | AXDND1,NPHS2 | c.750T>C (p.Asp250=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.546T>C (p.Asp182=) c.2620A>G (n.2620A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.479A>G n.919A>G n.1644A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.3160A>G c.573T>C (p.Asp191=) c.462-1839T>C (n.462-1839T>C) c.535-1839T>C (n.535-1839T>C) n.3088A>G | dbSNP ExAC |
1 | g.179554520A>T | CA343566508 | AXDND1,NPHS2 | c.750T>A (p.Asp250Glu) c.*1A>T (n.*1A>T) c.546T>A (p.Asp182Glu) c.2620A>T (n.2620A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.479A>T n.919A>T n.1644A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.3160A>T c.573T>A (p.Asp191Glu) c.462-1839T>A (n.462-1839T>A) c.535-1839T>A (n.535-1839T>A) n.3088A>T | |
1 | g.179554521T>A | CA343566509 | AXDND1,NPHS2 | c.749A>T (p.Asp250Val) c.*2T>A (n.*2T>A) c.545A>T (p.Asp182Val) c.2621T>A (n.2621T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) n.480T>A n.920T>A n.1645T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) n.3161T>A c.572A>T (p.Asp191Val) c.462-1840A>T (n.462-1840A>T) c.535-1840A>T (n.535-1840A>T) n.3089T>A | |
1 | g.179554521T>C | CA343566510 | AXDND1,NPHS2 | c.749A>G (p.Asp250Gly) c.*2T>C (n.*2T>C) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.2621T>C (n.2621T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) n.480T>C n.920T>C n.1645T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.3161T>C c.572A>G (p.Asp191Gly) c.462-1840A>G (n.462-1840A>G) c.535-1840A>G (n.535-1840A>G) n.3089T>C | |
1 | g.179554521T>G | CA343566511 | AXDND1,NPHS2 | c.749A>C (p.Asp250Ala) c.*2T>G (n.*2T>G) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.2621T>G (n.2621T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) n.480T>G n.920T>G n.1645T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) n.3161T>G c.572A>C (p.Asp191Ala) c.462-1840A>C (n.462-1840A>C) c.535-1840A>C (n.535-1840A>C) n.3089T>G | |
1 | g.179554522C>A | CA343566512 | AXDND1,NPHS2 | c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.*3C>A (n.*3C>A) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.2622C>A (n.2622C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.481C>A n.921C>A n.1646C>A c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.3162C>A c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.462-1841G>T (n.462-1841G>T) c.535-1841G>T (n.535-1841G>T) n.3090C>A | |
1 | g.179554522C>G | CA343566513 | AXDND1,NPHS2 | c.748G>C (p.Asp250His) c.*3C>G (n.*3C>G) c.544G>C (p.Asp182His) c.2622C>G (n.2622C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.481C>G n.921C>G n.1646C>G c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.3162C>G c.571G>C (p.Asp191His) c.462-1841G>C (n.462-1841G>C) c.535-1841G>C (n.535-1841G>C) n.3090C>G | |
1 | g.179554522C>T | CA343566514 | AXDND1,NPHS2 | c.748G>A (p.Asp250Asn) c.*3C>T (n.*3C>T) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.2622C>T (n.2622C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.481C>T n.921C>T n.1646C>T c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.3162C>T c.571G>A (p.Asp191Asn) c.462-1841G>A (n.462-1841G>A) c.535-1841G>A (n.535-1841G>A) n.3090C>T | gnomAD v4 |
1 | g.179554523C>A | CA343566515 | AXDND1,NPHS2 | c.747G>T (p.Leu249Phe) c.*4C>A (n.*4C>A) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.2623C>A (n.2623C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) n.482C>A n.922C>A n.1647C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.3163C>A c.570G>T (p.Leu190Phe) c.462-1842G>T (n.462-1842G>T) c.535-1842G>T (n.535-1842G>T) n.3091C>A | |
1 | g.179554523C>G | CA343566516 | AXDND1,NPHS2 | c.747G>C (p.Leu249Phe) c.*4C>G (n.*4C>G) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.2623C>G (n.2623C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) n.482C>G n.922C>G n.1647C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.3163C>G c.570G>C (p.Leu190Phe) c.462-1842G>C (n.462-1842G>C) c.535-1842G>C (n.535-1842G>C) n.3091C>G | |
1 | g.179554523C>T | CA422024854 | AXDND1,NPHS2 | c.747G>A (p.Leu249=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.543G>A (p.Leu181=) c.2623C>T (n.2623C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) n.482C>T n.922C>T n.1647C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.3163C>T c.570G>A (p.Leu190=) c.462-1842G>A (n.462-1842G>A) c.535-1842G>A (n.535-1842G>A) n.3091C>T | gnomAD v4 |
1 | g.179554524A>C | CA343566517 | AXDND1,NPHS2 | c.746T>G (p.Leu249Trp) c.*5A>C (n.*5A>C) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.2624A>C (n.2624A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.483A>C n.923A>C n.1648A>C c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.3164A>C c.569T>G (p.Leu190Trp) c.462-1843T>G (n.462-1843T>G) c.535-1843T>G (n.535-1843T>G) n.3092A>C | |
1 | g.179554524A>G | CA343566518 | AXDND1,NPHS2 | c.746T>C (p.Leu249Ser) c.*5A>G (n.*5A>G) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.2624A>G (n.2624A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.483A>G n.923A>G n.1648A>G c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.3164A>G c.569T>C (p.Leu190Ser) c.462-1843T>C (n.462-1843T>C) c.535-1843T>C (n.535-1843T>C) n.3092A>G | |
1 | g.179554524A>T | CA343566519 | AXDND1,NPHS2 | c.746T>A (p.Leu249Ter) c.*5A>T (n.*5A>T) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.2624A>T (n.2624A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.483A>T n.923A>T n.1648A>T c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.3164A>T c.569T>A (p.Leu190Ter) c.462-1843T>A (n.462-1843T>A) c.535-1843T>A (n.535-1843T>A) n.3092A>T | |
1 | g.179554525A= | CA1210318304 | AXDND1,NPHS2 | c.745T= (p.Leu249=) c.*6A= (n.*6A=) c.541T= (p.Leu181=) c.2625A= (n.2625A=) c.*1024A= (n.*1024A=) n.484A= n.924A= n.1649A= c.*1314A= (n.*1314A=) c.*1220A= (n.*1220A=) n.3165A= c.568T= (p.Leu190=) c.462-1844T= (n.462-1844T=) c.535-1844T= (n.535-1844T=) n.3093A= | |
1 | g.179554525A>C | CA343566520 | AXDND1,NPHS2 | c.745T>G (p.Leu249Val) c.*6A>C (n.*6A>C) c.541T>G (p.Leu181Val) c.2625A>C (n.2625A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) n.484A>C n.924A>C n.1649A>C c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.3165A>C c.568T>G (p.Leu190Val) c.462-1844T>G (n.462-1844T>G) c.535-1844T>G (n.535-1844T>G) n.3093A>C | |
1 | g.179554525A>G | CA422024861 | AXDND1,NPHS2 | c.745T>C (p.Leu249=) c.*6A>G (n.*6A>G) c.541T>C (p.Leu181=) c.2625A>G (n.2625A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) n.484A>G n.924A>G n.1649A>G c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.3165A>G c.568T>C (p.Leu190=) c.462-1844T>C (n.462-1844T>C) c.535-1844T>C (n.535-1844T>C) n.3093A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554525A>T | CA343566521 | AXDND1,NPHS2 | c.745T>A (p.Leu249Met) c.*6A>T (n.*6A>T) c.541T>A (p.Leu181Met) c.2625A>T (n.2625A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) n.484A>T n.924A>T n.1649A>T c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.3165A>T c.568T>A (p.Leu190Met) c.462-1844T>A (n.462-1844T>A) c.535-1844T>A (n.535-1844T>A) n.3093A>T | |
1 | g.179554526G>A | CA422024864 | AXDND1,NPHS2 | c.744C>T (p.Ala248=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.540C>T (p.Ala180=) c.2626G>A (n.2626G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.485G>A n.925G>A n.1650G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.3166G>A c.567C>T (p.Ala189=) c.462-1845C>T (n.462-1845C>T) c.535-1845C>T (n.535-1845C>T) n.3094G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.179554526G>C | CA422024866 | AXDND1,NPHS2 | c.744C>G (p.Ala248=) c.*7G>C (n.*7G>C) c.540C>G (p.Ala180=) c.2626G>C (n.2626G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.485G>C n.925G>C n.1650G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.3166G>C c.567C>G (p.Ala189=) c.462-1845C>G (n.462-1845C>G) c.535-1845C>G (n.535-1845C>G) n.3094G>C | |
1 | g.179554526G>T | CA422024867 | AXDND1,NPHS2 | c.744C>A (p.Ala248=) c.*7G>T (n.*7G>T) c.540C>A (p.Ala180=) c.2626G>T (n.2626G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.485G>T n.925G>T n.1650G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.3166G>T c.567C>A (p.Ala189=) c.462-1845C>A (n.462-1845C>A) c.535-1845C>A (n.535-1845C>A) n.3094G>T | |
1 | g.179554527G>A | CA343566522 | AXDND1,NPHS2 | c.743C>T (p.Ala248Val) c.*8G>A (n.*8G>A) c.539C>T (p.Ala180Val) c.2627G>A (n.2627G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.486G>A n.926G>A n.1651G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) n.3167G>A c.566C>T (p.Ala189Val) c.462-1846C>T (n.462-1846C>T) c.535-1846C>T (n.535-1846C>T) n.3095G>A | dbSNP |
1 | g.179554527G>C | CA343566524 | AXDND1,NPHS2 | c.743C>G (p.Ala248Gly) c.*8G>C (n.*8G>C) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.2627G>C (n.2627G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.486G>C n.926G>C n.1651G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) n.3167G>C c.566C>G (p.Ala189Gly) c.462-1846C>G (n.462-1846C>G) c.535-1846C>G (n.535-1846C>G) n.3095G>C | |
1 | g.179554527G= | CA1210318305 | AXDND1,NPHS2 | c.743C= (p.Ala248=) c.*8G= (n.*8G=) c.539C= (p.Ala180=) c.2627G= (n.2627G=) c.*1026G= (n.*1026G=) n.486G= n.926G= n.1651G= c.*1316G= (n.*1316G=) c.*1222G= (n.*1222G=) n.3167G= c.566C= (p.Ala189=) c.462-1846C= (n.462-1846C=) c.535-1846C= (n.535-1846C=) n.3095G= | |
1 | g.179554527G>T | CA343566523 | AXDND1,NPHS2 | c.743C>A (p.Ala248Asp) c.*8G>T (n.*8G>T) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.2627G>T (n.2627G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.486G>T n.926G>T n.1651G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) n.3167G>T c.566C>A (p.Ala189Asp) c.462-1846C>A (n.462-1846C>A) c.535-1846C>A (n.535-1846C>A) n.3095G>T | |
1 | g.179554528C>A | CA343566525 | AXDND1,NPHS2 | c.742G>T (p.Ala248Ser) c.*9C>A (n.*9C>A) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.2628C>A (n.2628C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.487C>A n.927C>A n.1652C>A c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.3168C>A c.565G>T (p.Ala189Ser) c.462-1847G>T (n.462-1847G>T) c.535-1847G>T (n.535-1847G>T) n.3096C>A | |
1 | g.179554528C>G | CA343566526 | AXDND1,NPHS2 | c.742G>C (p.Ala248Pro) c.*9C>G (n.*9C>G) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.2628C>G (n.2628C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) n.487C>G n.927C>G n.1652C>G c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.3168C>G c.565G>C (p.Ala189Pro) c.462-1847G>C (n.462-1847G>C) c.535-1847G>C (n.535-1847G>C) n.3096C>G | |
1 | g.179554528C>T | CA343566527 | AXDND1,NPHS2 | c.742G>A (p.Ala248Thr) c.*9C>T (n.*9C>T) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.2628C>T (n.2628C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.487C>T n.927C>T n.1652C>T c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.3168C>T c.565G>A (p.Ala189Thr) c.462-1847G>A (n.462-1847G>A) c.535-1847G>A (n.535-1847G>A) n.3096C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.179554529A>C | CA422024876 | AXDND1,NPHS2 | c.741T>G (p.Val247=) c.*10A>C (n.*10A>C) c.537T>G (p.Val179=) c.2629A>C (n.2629A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) n.488A>C n.928A>C n.1653A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) n.3169A>C c.564T>G (p.Val188=) c.462-1848T>G (n.462-1848T>G) c.535-1848T>G (n.535-1848T>G) n.3097A>C | dbSNP |
1 | g.179554529A>G | CA422024877 | AXDND1,NPHS2 | c.741T>C (p.Val247=) c.*10A>G (n.*10A>G) c.537T>C (p.Val179=) c.2629A>G (n.2629A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) n.488A>G n.928A>G n.1653A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) n.3169A>G c.564T>C (p.Val188=) c.462-1848T>C (n.462-1848T>C) c.535-1848T>C (n.535-1848T>C) n.3097A>G | |
1 | g.179554529A>T | CA422024879 | AXDND1,NPHS2 | c.741T>A (p.Val247=) c.*10A>T (n.*10A>T) c.537T>A (p.Val179=) c.2629A>T (n.2629A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) n.488A>T n.928A>T n.1653A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) n.3169A>T c.564T>A (p.Val188=) c.462-1848T>A (n.462-1848T>A) c.535-1848T>A (n.535-1848T>A) n.3097A>T | |
1 | g.179554530A>C | CA343566528 | AXDND1,NPHS2 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.*11A>C (n.*11A>C) c.536T>G (p.Val179Gly) c.2630A>C (n.2630A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.489A>C n.929A>C n.1654A>C c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.3170A>C c.563T>G (p.Val188Gly) c.462-1849T>G (n.462-1849T>G) c.535-1849T>G (n.535-1849T>G) n.3098A>C | |
1 | g.179554530A>G | CA343566529 | AXDND1,NPHS2 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.*11A>G (n.*11A>G) c.536T>C (p.Val179Ala) c.2630A>G (n.2630A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.489A>G n.929A>G n.1654A>G c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.3170A>G c.563T>C (p.Val188Ala) c.462-1849T>C (n.462-1849T>C) c.535-1849T>C (n.535-1849T>C) n.3098A>G | |
1 | g.179554530A>T | CA343566530 | AXDND1,NPHS2 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.*11A>T (n.*11A>T) c.536T>A (p.Val179Asp) c.2630A>T (n.2630A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.489A>T n.929A>T n.1654A>T c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.3170A>T c.563T>A (p.Val188Asp) c.462-1849T>A (n.462-1849T>A) c.535-1849T>A (n.535-1849T>A) n.3098A>T | |
1 | g.179554531C>A | CA343566531 | AXDND1,NPHS2 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.*12C>A (n.*12C>A) c.535G>T (p.Val179Phe) c.2631C>A (n.2631C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.490C>A n.930C>A n.1655C>A c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.3171C>A c.562G>T (p.Val188Phe) c.462-1850G>T (n.462-1850G>T) c.535-1850G>T (n.535-1850G>T) n.3099C>A | |
1 | g.179554531C>G | CA343566532 | AXDND1,NPHS2 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.*12C>G (n.*12C>G) c.535G>C (p.Val179Leu) c.2631C>G (n.2631C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.490C>G n.930C>G n.1655C>G c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.3171C>G c.562G>C (p.Val188Leu) c.462-1850G>C (n.462-1850G>C) c.535-1850G>C (n.535-1850G>C) n.3099C>G | gnomAD v4 |
1 | g.179554531C>T | CA343566533 | AXDND1,NPHS2 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.*12C>T (n.*12C>T) c.535G>A (p.Val179Ile) c.2631C>T (n.2631C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.490C>T n.930C>T n.1655C>T c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.3171C>T c.562G>A (p.Val188Ile) c.462-1850G>A (n.462-1850G>A) c.535-1850G>A (n.535-1850G>A) n.3099C>T | gnomAD v4 |
1 | g.179554532C>A | CA343566536 | AXDND1,NPHS2 | c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.*13C>A (n.*13C>A) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.2632C>A (n.2632C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.491C>A n.931C>A n.1656C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.3172C>A c.562-1G>T (n.562-1G>T) c.462-1851G>T (n.462-1851G>T) c.535-1851G>T (n.535-1851G>T) n.3100C>A | COSMIC |
1 | g.179554532C>G | CA343566535 | AXDND1,NPHS2 | c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.*13C>G (n.*13C>G) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.2632C>G (n.2632C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) n.491C>G n.931C>G n.1656C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*1227C>G (n.*1227C>G) n.3172C>G c.562-1G>C (n.562-1G>C) c.462-1851G>C (n.462-1851G>C) c.535-1851G>C (n.535-1851G>C) n.3100C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.179554532C>T | CA343566534 | AXDND1,NPHS2 | c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.*13C>T (n.*13C>T) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.2632C>T (n.2632C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.491C>T n.931C>T n.1656C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.3172C>T c.562-1G>A (n.562-1G>A) c.462-1851G>A (n.462-1851G>A) c.535-1851G>A (n.535-1851G>A) n.3100C>T | |
1 | g.179554533T>A | CA343566537 | AXDND1,NPHS2 | c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.*14T>A (n.*14T>A) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.2633T>A (n.2633T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.492T>A n.932T>A n.1657T>A c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.3173T>A c.562-2A>T (n.562-2A>T) c.462-1852A>T (n.462-1852A>T) c.535-1852A>T (n.535-1852A>T) n.3101T>A | |
1 | g.179554533T>C | CA343566538 | AXDND1,NPHS2 | c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.*14T>C (n.*14T>C) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.2633T>C (n.2633T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.492T>C n.932T>C n.1657T>C c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.3173T>C c.562-2A>G (n.562-2A>G) c.462-1852A>G (n.462-1852A>G) c.535-1852A>G (n.535-1852A>G) n.3101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554533T>G | CA343566539 | AXDND1,NPHS2 | c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.*14T>G (n.*14T>G) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.2633T>G (n.2633T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.492T>G n.932T>G n.1657T>G c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.3173T>G c.562-2A>C (n.562-2A>C) c.462-1852A>C (n.462-1852A>C) c.535-1852A>C (n.535-1852A>C) n.3101T>G | |
1 | g.179554533T= | CA1210318306 | AXDND1,NPHS2 | c.739-2A= (n.739-2A=) c.*14T= (n.*14T=) c.535-2A= (n.535-2A=) c.2633T= (n.2633T=) c.*1032T= (n.*1032T=) n.492T= n.932T= n.1657T= c.*1322T= (n.*1322T=) c.*1228T= (n.*1228T=) n.3173T= c.562-2A= (n.562-2A=) c.462-1852A= (n.462-1852A=) c.535-1852A= (n.535-1852A=) n.3101T= | |
1 | g.179554534G>A | CA891815216 | AXDND1,NPHS2 | c.739-3C>T (n.739-3C>T) c.*15G>A (n.*15G>A) c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.2634G>A (n.2634G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.493G>A n.933G>A n.1658G>A c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.3174G>A c.562-3C>T (n.562-3C>T) c.462-1853C>T (n.462-1853C>T) c.535-1853C>T (n.535-1853C>T) n.3102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179554534G= | CA1210318307 | AXDND1,NPHS2 | c.739-3C= (n.739-3C=) c.*15G= (n.*15G=) c.535-3C= (n.535-3C=) c.2634G= (n.2634G=) c.*1033G= (n.*1033G=) n.493G= n.933G= n.1658G= c.*1323G= (n.*1323G=) c.*1229G= (n.*1229G=) n.3174G= c.562-3C= (n.562-3C=) c.462-1853C= (n.462-1853C=) c.535-1853C= (n.535-1853C=) n.3102G= | |
1 | g.179554536G>A | CA2573958437 | AXDND1,NPHS2 | c.739-5C>T (n.739-5C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) c.535-5C>T (n.535-5C>T) c.2636G>A (n.2636G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.495G>A n.935G>A n.1660G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.3176G>A c.562-5C>T (n.562-5C>T) c.462-1855C>T (n.462-1855C>T) c.535-1855C>T (n.535-1855C>T) n.3104G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179554537G>A | CA527197658 | AXDND1,NPHS2 | c.739-6C>T (n.739-6C>T) c.*18G>A (n.*18G>A) c.535-6C>T (n.535-6C>T) c.2637G>A (n.2637G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.496G>A n.936G>A n.1661G>A c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.3177G>A c.562-6C>T (n.562-6C>T) c.462-1856C>T (n.462-1856C>T) c.535-1856C>T (n.535-1856C>T) n.3105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554537G= | CA1210318308 | AXDND1,NPHS2 | c.739-6C= (n.739-6C=) c.*18G= (n.*18G=) c.535-6C= (n.535-6C=) c.2637G= (n.2637G=) c.*1036G= (n.*1036G=) n.496G= n.936G= n.1661G= c.*1326G= (n.*1326G=) c.*1232G= (n.*1232G=) n.3177G= c.562-6C= (n.562-6C=) c.462-1856C= (n.462-1856C=) c.535-1856C= (n.535-1856C=) n.3105G= | |
1 | g.179554538A>G | CA2739275425 | AXDND1,NPHS2 | c.739-7T>C (n.739-7T>C) c.*19A>G (n.*19A>G) c.535-7T>C (n.535-7T>C) c.2638A>G (n.2638A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.497A>G n.937A>G n.1662A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.3178A>G c.562-7T>C (n.562-7T>C) c.462-1857T>C (n.462-1857T>C) c.535-1857T>C (n.535-1857T>C) n.3106A>G | ClinVar |
1 | g.179554544_179554546del | CA2540810057 | AXDND1,NPHS2 | c.739-10_739-8del (n.739-10_739-8del) c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.535-10_535-8del (n.535-10_535-8del) c.2644_2646del (n.2644_2646del) c.*1043_*1045del (n.*1043_*1045del) n.503_505del n.943_945del n.1668_1670del c.*1333_*1335del (n.*1333_*1335del) c.*1239_*1241del (n.*1239_*1241del) n.3184_3186del c.562-10_562-8del (n.562-10_562-8del) c.462-1860_462-1858del (n.462-1860_462-1858del) c.535-1860_535-1858del (n.535-1860_535-1858del) n.3112_3114del | ClinVar dbSNP |
1 | g.179554540A>G | CA2739275426 | AXDND1,NPHS2 | c.739-9T>C (n.739-9T>C) c.*21A>G (n.*21A>G) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.2640A>G (n.2640A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.499A>G n.939A>G n.1664A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.3180A>G c.562-9T>C (n.562-9T>C) c.462-1859T>C (n.462-1859T>C) c.535-1859T>C (n.535-1859T>C) n.3108A>G | ClinVar |
1 | g.179554545A>G | CA2746821781 | AXDND1,NPHS2 | c.739-14T>C (n.739-14T>C) c.*26A>G (n.*26A>G) c.535-14T>C (n.535-14T>C) c.2645A>G (n.2645A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.504A>G n.944A>G n.1669A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.3185A>G c.562-14T>C (n.562-14T>C) c.462-1864T>C (n.462-1864T>C) c.535-1864T>C (n.535-1864T>C) n.3113A>G | |
1 | g.179554547T>C | CA527197659 | AXDND1,NPHS2 | c.739-16A>G (n.739-16A>G) c.*28T>C (n.*28T>C) c.535-16A>G (n.535-16A>G) c.2647T>C (n.2647T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.506T>C n.946T>C n.1671T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.3187T>C c.562-16A>G (n.562-16A>G) c.462-1866A>G (n.462-1866A>G) c.535-1866A>G (n.535-1866A>G) n.3115T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554547T= | CA1210318309 | AXDND1,NPHS2 | c.739-16A= (n.739-16A=) c.*28T= (n.*28T=) c.535-16A= (n.535-16A=) c.2647T= (n.2647T=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.506T= n.946T= n.1671T= c.*1336T= (n.*1336T=) c.*1242T= (n.*1242T=) n.3187T= c.562-16A= (n.562-16A=) c.462-1866A= (n.462-1866A=) c.535-1866A= (n.535-1866A=) n.3115T= | |
1 | g.179554551G>A | CA1267134 | AXDND1,NPHS2 | c.739-20C>T (n.739-20C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) c.535-20C>T (n.535-20C>T) c.2651G>A (n.2651G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.510G>A n.950G>A n.1675G>A c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.3191G>A c.562-20C>T (n.562-20C>T) c.462-1870C>T (n.462-1870C>T) c.535-1870C>T (n.535-1870C>T) n.3119G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554551G= | CA1210318310 | AXDND1,NPHS2 | c.739-20C= (n.739-20C=) c.*32G= (n.*32G=) c.535-20C= (n.535-20C=) c.2651G= (n.2651G=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.510G= n.950G= n.1675G= c.*1340G= (n.*1340G=) c.*1246G= (n.*1246G=) n.3191G= c.562-20C= (n.562-20C=) c.462-1870C= (n.462-1870C=) c.535-1870C= (n.535-1870C=) n.3119G= | |
1 | g.179554552A= | CA1210318311 | AXDND1,NPHS2 | c.739-21T= (n.739-21T=) c.*33A= (n.*33A=) c.535-21T= (n.535-21T=) c.2652A= (n.2652A=) c.*1051A= (n.*1051A=) n.511A= n.951A= n.1676A= c.*1341A= (n.*1341A=) c.*1247A= (n.*1247A=) n.3192A= c.562-21T= (n.562-21T=) c.462-1871T= (n.462-1871T=) c.535-1871T= (n.535-1871T=) n.3120A= | |
1 | g.179554552A>C | CA2649316364 | AXDND1,NPHS2 | c.739-21T>G (n.739-21T>G) c.*33A>C (n.*33A>C) c.535-21T>G (n.535-21T>G) c.2652A>C (n.2652A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.511A>C n.951A>C n.1676A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) n.3192A>C c.562-21T>G (n.562-21T>G) c.462-1871T>G (n.462-1871T>G) c.535-1871T>G (n.535-1871T>G) n.3120A>C | gnomAD v4 |
1 | g.179554552A>G | CA1267135 | AXDND1,NPHS2 | c.739-21T>C (n.739-21T>C) c.*33A>G (n.*33A>G) c.535-21T>C (n.535-21T>C) c.2652A>G (n.2652A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.511A>G n.951A>G n.1676A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) n.3192A>G c.562-21T>C (n.562-21T>C) c.462-1871T>C (n.462-1871T>C) c.535-1871T>C (n.535-1871T>C) n.3120A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554554G>A | CA2606073214 | AXDND1,NPHS2 | c.739-23C>T (n.739-23C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) c.535-23C>T (n.535-23C>T) c.2654G>A (n.2654G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.513G>A n.953G>A n.1678G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.3194G>A c.562-23C>T (n.562-23C>T) c.462-1873C>T (n.462-1873C>T) c.535-1873C>T (n.535-1873C>T) n.3122G>A | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.179554555T>C | CA891815226 | AXDND1,NPHS2 | c.739-24A>G (n.739-24A>G) c.*36T>C (n.*36T>C) c.535-24A>G (n.535-24A>G) c.2655T>C (n.2655T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.514T>C n.954T>C n.1679T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.3195T>C c.562-24A>G (n.562-24A>G) c.462-1874A>G (n.462-1874A>G) c.535-1874A>G (n.535-1874A>G) n.3123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554555T>G | CA2649316365 | AXDND1,NPHS2 | c.739-24A>C (n.739-24A>C) c.*36T>G (n.*36T>G) c.535-24A>C (n.535-24A>C) c.2655T>G (n.2655T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.514T>G n.954T>G n.1679T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.3195T>G c.562-24A>C (n.562-24A>C) c.462-1874A>C (n.462-1874A>C) c.535-1874A>C (n.535-1874A>C) n.3123T>G | gnomAD v4 |
1 | g.179554555T= | CA1210318312 | AXDND1,NPHS2 | c.739-24A= (n.739-24A=) c.*36T= (n.*36T=) c.535-24A= (n.535-24A=) c.2655T= (n.2655T=) c.*1054T= (n.*1054T=) n.514T= n.954T= n.1679T= c.*1344T= (n.*1344T=) c.*1250T= (n.*1250T=) n.3195T= c.562-24A= (n.562-24A=) c.462-1874A= (n.462-1874A=) c.535-1874A= (n.535-1874A=) n.3123T= | |
1 | g.179554559T>C | CA2649316366 | AXDND1,NPHS2 | c.739-28A>G (n.739-28A>G) c.*40T>C (n.*40T>C) c.535-28A>G (n.535-28A>G) c.2659T>C (n.2659T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) n.518T>C n.958T>C n.1683T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) n.3199T>C c.562-28A>G (n.562-28A>G) c.462-1878A>G (n.462-1878A>G) c.535-1878A>G (n.535-1878A>G) n.3127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.179554559T>G | CA2649316367 | AXDND1,NPHS2 | c.739-28A>C (n.739-28A>C) c.*40T>G (n.*40T>G) c.535-28A>C (n.535-28A>C) c.2659T>G (n.2659T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.518T>G n.958T>G n.1683T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) n.3199T>G c.562-28A>C (n.562-28A>C) c.462-1878A>C (n.462-1878A>C) c.535-1878A>C (n.535-1878A>C) n.3127T>G | gnomAD v4 |
1 | g.179554561G>A | CA1267137 | AXDND1,NPHS2 | c.739-30C>T (n.739-30C>T) c.*42G>A (n.*42G>A) c.535-30C>T (n.535-30C>T) c.2661G>A (n.2661G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) n.520G>A n.960G>A n.1685G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.3201G>A c.562-30C>T (n.562-30C>T) c.462-1880C>T (n.462-1880C>T) c.535-1880C>T (n.535-1880C>T) n.3129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554561G= | CA1210318313 | AXDND1,NPHS2 | c.739-30C= (n.739-30C=) c.*42G= (n.*42G=) c.535-30C= (n.535-30C=) c.2661G= (n.2661G=) c.*1060G= (n.*1060G=) n.520G= n.960G= n.1685G= c.*1350G= (n.*1350G=) c.*1256G= (n.*1256G=) n.3201G= c.562-30C= (n.562-30C=) c.462-1880C= (n.462-1880C=) c.535-1880C= (n.535-1880C=) n.3129G= | |
1 | g.179554561G>T | CA1267136 | AXDND1,NPHS2 | c.739-30C>A (n.739-30C>A) c.*42G>T (n.*42G>T) c.535-30C>A (n.535-30C>A) c.2661G>T (n.2661G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) n.520G>T n.960G>T n.1685G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.3201G>T c.562-30C>A (n.562-30C>A) c.462-1880C>A (n.462-1880C>A) c.535-1880C>A (n.535-1880C>A) n.3129G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554565C= | CA1210318314 | AXDND1,NPHS2 | c.739-34G= (n.739-34G=) c.*46C= (n.*46C=) c.535-34G= (n.535-34G=) c.2665C= (n.2665C=) c.*1064C= (n.*1064C=) n.524C= n.964C= n.1689C= c.*1354C= (n.*1354C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.3205C= c.562-34G= (n.562-34G=) c.462-1884G= (n.462-1884G=) c.535-1884G= (n.535-1884G=) n.3133C= | |
1 | g.179554565C>G | CA891815236 | AXDND1,NPHS2 | c.739-34G>C (n.739-34G>C) c.*46C>G (n.*46C>G) c.535-34G>C (n.535-34G>C) c.2665C>G (n.2665C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.524C>G n.964C>G n.1689C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) n.3205C>G c.562-34G>C (n.562-34G>C) c.462-1884G>C (n.462-1884G>C) c.535-1884G>C (n.535-1884G>C) n.3133C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179554566C= | CA1210318315 | AXDND1,NPHS2 | c.739-35G= (n.739-35G=) c.*47C= (n.*47C=) c.535-35G= (n.535-35G=) c.2666C= (n.2666C=) c.*1065C= (n.*1065C=) n.525C= n.965C= n.1690C= c.*1355C= (n.*1355C=) c.*1261C= (n.*1261C=) n.3206C= c.562-35G= (n.562-35G=) c.462-1885G= (n.462-1885G=) c.535-1885G= (n.535-1885G=) n.3134C= | |
1 | g.179554566C>T | CA1009658707 | AXDND1,NPHS2 | c.739-35G>A (n.739-35G>A) c.*47C>T (n.*47C>T) c.535-35G>A (n.535-35G>A) c.2666C>T (n.2666C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.525C>T n.965C>T n.1690C>T c.*1355C>T (n.*1355C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.3206C>T c.562-35G>A (n.562-35G>A) c.462-1885G>A (n.462-1885G>A) c.535-1885G>A (n.535-1885G>A) n.3134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554568C= | CA1210318316 | AXDND1,NPHS2 | c.739-37G= (n.739-37G=) c.*49C= (n.*49C=) c.535-37G= (n.535-37G=) c.2668C= (n.2668C=) c.*1067C= (n.*1067C=) n.527C= n.967C= n.1692C= c.*1357C= (n.*1357C=) c.*1263C= (n.*1263C=) n.3208C= c.562-37G= (n.562-37G=) c.462-1887G= (n.462-1887G=) c.535-1887G= (n.535-1887G=) n.3136C= | |
1 | g.179554568C>T | CA1267138 | AXDND1,NPHS2 | c.739-37G>A (n.739-37G>A) c.*49C>T (n.*49C>T) c.535-37G>A (n.535-37G>A) c.2668C>T (n.2668C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.527C>T n.967C>T n.1692C>T c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) n.3208C>T c.562-37G>A (n.562-37G>A) c.462-1887G>A (n.462-1887G>A) c.535-1887G>A (n.535-1887G>A) n.3136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554570A= | CA1210318317 | AXDND1,NPHS2 | c.739-39T= (n.739-39T=) c.*51A= (n.*51A=) c.535-39T= (n.535-39T=) c.2670A= (n.2670A=) c.*1069A= (n.*1069A=) n.529A= n.969A= n.1694A= c.*1359A= (n.*1359A=) c.*1265A= (n.*1265A=) n.3210A= c.562-39T= (n.562-39T=) c.462-1889T= (n.462-1889T=) c.535-1889T= (n.535-1889T=) n.3138A= | |
1 | g.179554570A>T | CA527197664 | AXDND1,NPHS2 | c.739-39T>A (n.739-39T>A) c.*51A>T (n.*51A>T) c.535-39T>A (n.535-39T>A) c.2670A>T (n.2670A>T) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.529A>T n.969A>T n.1694A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.3210A>T c.562-39T>A (n.562-39T>A) c.462-1889T>A (n.462-1889T>A) c.535-1889T>A (n.535-1889T>A) n.3138A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554571G>A | CA2746821782 | AXDND1,NPHS2 | c.739-40C>T (n.739-40C>T) c.*52G>A (n.*52G>A) c.535-40C>T (n.535-40C>T) c.2671G>A (n.2671G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.530G>A n.970G>A n.1695G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.3211G>A c.562-40C>T (n.562-40C>T) c.462-1890C>T (n.462-1890C>T) c.535-1890C>T (n.535-1890C>T) n.3139G>A | |
1 | g.179554573T>C | CA891815245 | AXDND1,NPHS2 | c.739-42A>G (n.739-42A>G) c.*54T>C (n.*54T>C) c.535-42A>G (n.535-42A>G) c.2673T>C (n.2673T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.532T>C n.972T>C n.1697T>C c.*1362T>C (n.*1362T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.3213T>C c.562-42A>G (n.562-42A>G) c.462-1892A>G (n.462-1892A>G) c.535-1892A>G (n.535-1892A>G) n.3141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554573T= | CA1210318318 | AXDND1,NPHS2 | c.739-42A= (n.739-42A=) c.*54T= (n.*54T=) c.535-42A= (n.535-42A=) c.2673T= (n.2673T=) c.*1072T= (n.*1072T=) n.532T= n.972T= n.1697T= c.*1362T= (n.*1362T=) c.*1268T= (n.*1268T=) n.3213T= c.562-42A= (n.562-42A=) c.462-1892A= (n.462-1892A=) c.535-1892A= (n.535-1892A=) n.3141T= | |
1 | g.179554574G>A | CA527197666 | AXDND1,NPHS2 | c.739-43C>T (n.739-43C>T) c.*55G>A (n.*55G>A) c.535-43C>T (n.535-43C>T) c.2674G>A (n.2674G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.533G>A n.973G>A n.1698G>A c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.*1269G>A (n.*1269G>A) n.3214G>A c.562-43C>T (n.562-43C>T) c.462-1893C>T (n.462-1893C>T) c.535-1893C>T (n.535-1893C>T) n.3142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179554574G= | CA1210318319 | AXDND1,NPHS2 | c.739-43C= (n.739-43C=) c.*55G= (n.*55G=) c.535-43C= (n.535-43C=) c.2674G= (n.2674G=) c.*1073G= (n.*1073G=) n.533G= n.973G= n.1698G= c.*1363G= (n.*1363G=) c.*1269G= (n.*1269G=) n.3214G= c.562-43C= (n.562-43C=) c.462-1893C= (n.462-1893C=) c.535-1893C= (n.535-1893C=) n.3142G= | |
1 | g.179554576G>A | CA2649316368 | AXDND1,NPHS2 | c.739-45C>T (n.739-45C>T) c.*57G>A (n.*57G>A) c.535-45C>T (n.535-45C>T) c.2676G>A (n.2676G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) n.535G>A n.975G>A n.1700G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.3216G>A c.562-45C>T (n.562-45C>T) c.462-1895C>T (n.462-1895C>T) c.535-1895C>T (n.535-1895C>T) n.3144G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179554579G>A | CA33695593 | AXDND1,NPHS2 | c.739-48C>T (n.739-48C>T) c.*60G>A (n.*60G>A) c.535-48C>T (n.535-48C>T) c.2679G>A (n.2679G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.538G>A n.978G>A n.1703G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.3219G>A c.562-48C>T (n.562-48C>T) c.462-1898C>T (n.462-1898C>T) c.535-1898C>T (n.535-1898C>T) n.3147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179554579G= | CA1210318320 | AXDND1,NPHS2 | c.739-48C= (n.739-48C=) c.*60G= (n.*60G=) c.535-48C= (n.535-48C=) c.2679G= (n.2679G=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.538G= n.978G= n.1703G= c.*1368G= (n.*1368G=) c.*1274G= (n.*1274G=) n.3219G= c.562-48C= (n.562-48C=) c.462-1898C= (n.462-1898C=) c.535-1898C= (n.535-1898C=) n.3147G= | |
1 | g.179554581G>C | CA2649316369 | AXDND1,NPHS2 | c.739-50C>G (n.739-50C>G) c.*62G>C (n.*62G>C) c.535-50C>G (n.535-50C>G) c.2681G>C (n.2681G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.540G>C n.980G>C n.1705G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) n.3221G>C c.562-50C>G (n.562-50C>G) c.462-1900C>G (n.462-1900C>G) c.535-1900C>G (n.535-1900C>G) n.3149G>C | gnomAD v4 |