Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3152-83A>G
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n.3080-83A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3152-80T>C
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c.3038-80T>C (n.3038-80T>C)
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c.2816-80T>C (n.2816-80T>C)
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c.2741-80T>C (n.2741-80T>C)
c.2402-80T>C (n.2402-80T>C)
c.1961-80T>C (n.1961-80T>C)
c.2297-80T>C (n.2297-80T>C)
c.2159-80T>C (n.2159-80T>C)
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n.3080-80T>C
 gnomAD v4
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n.3152-79T>C
c.617+43A>G (n.617+43A>G)
c.3038-79T>C (n.3038-79T>C)
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c.2810-79T>C (n.2810-79T>C)
c.2741-79T>C (n.2741-79T>C)
c.2402-79T>C (n.2402-79T>C)
c.1961-79T>C (n.1961-79T>C)
c.2297-79T>C (n.2297-79T>C)
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n.3080-79T>C
 COSMIC
1g.179554434T>CCA2649316327AXDND1,NPHS2c.794+42A>G (n.794+42A>G)
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c.*1301-78T>C (n.*1301-78T>C)
c.*1207-78T>C (n.*1207-78T>C)
n.3152-78T>C
c.617+42A>G (n.617+42A>G)
c.3038-78T>C (n.3038-78T>C)
c.2975-78T>C (n.2975-78T>C)
c.2930-78T>C (n.2930-78T>C)
c.2912-78T>C (n.2912-78T>C)
c.2816-78T>C (n.2816-78T>C)
c.2810-78T>C (n.2810-78T>C)
c.2741-78T>C (n.2741-78T>C)
c.2402-78T>C (n.2402-78T>C)
c.1961-78T>C (n.1961-78T>C)
c.2297-78T>C (n.2297-78T>C)
c.2159-78T>C (n.2159-78T>C)
c.462-1753A>G (n.462-1753A>G)
c.535-1753A>G (n.535-1753A>G)
n.3080-78T>C
 gnomAD v4
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n.3080-78T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-78T=
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n.3080-77T>C
 gnomAD v4
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n.471-76C>T
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n.3152-76C>T
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n.3080-76C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554437C>TCA2649316334AXDND1,NPHS2c.794+39G>A (n.794+39G>A)
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n.3080-75C>T
 gnomAD v4
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n.3080-73T>C
 gnomAD v4
1g.179554441A>GCA2649316337AXDND1,NPHS2c.794+35T>C (n.794+35T>C)
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n.3152-71A>G
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n.3080-71A>G
 gnomAD v4
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n.3080-68A=
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n.471-68A>G
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n.3080-68A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554446A>GCA2649316340AXDND1,NPHS2c.794+30T>C (n.794+30T>C)
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n.3152-66A>G
c.617+30T>C (n.617+30T>C)
c.3038-66A>G (n.3038-66A>G)
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c.2402-66A>G (n.2402-66A>G)
c.1961-66A>G (n.1961-66A>G)
c.2297-66A>G (n.2297-66A>G)
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c.462-1765T>C (n.462-1765T>C)
c.535-1765T>C (n.535-1765T>C)
n.3080-66A>G
 gnomAD v4
1g.179554449G>ACA33695460AXDND1,NPHS2c.794+27C>T (n.794+27C>T)
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n.471-63G>A
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c.*1301-63G>A (n.*1301-63G>A)
c.*1207-63G>A (n.*1207-63G>A)
n.3152-63G>A
c.617+27C>T (n.617+27C>T)
c.3038-63G>A (n.3038-63G>A)
c.2975-63G>A (n.2975-63G>A)
c.2930-63G>A (n.2930-63G>A)
c.2912-63G>A (n.2912-63G>A)
c.2816-63G>A (n.2816-63G>A)
c.2810-63G>A (n.2810-63G>A)
c.2741-63G>A (n.2741-63G>A)
c.2402-63G>A (n.2402-63G>A)
c.1961-63G>A (n.1961-63G>A)
c.2297-63G>A (n.2297-63G>A)
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c.462-1768C>T (n.462-1768C>T)
c.535-1768C>T (n.535-1768C>T)
n.3080-63G>A
 dbSNP
1g.179554449G=CA1210318271AXDND1,NPHS2c.794+27C= (n.794+27C=)
c.3032-63G= (n.3032-63G=)
c.590+27C= (n.590+27C=)
c.2612-63G= (n.2612-63G=)
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n.471-63G=
n.911-63G=
n.1636-63G=
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n.3152-63G=
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c.2930-63G= (n.2930-63G=)
c.2912-63G= (n.2912-63G=)
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c.2741-63G= (n.2741-63G=)
c.2402-63G= (n.2402-63G=)
c.1961-63G= (n.1961-63G=)
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n.3080-63G=
1g.179554450T>GCA1009658664AXDND1,NPHS2c.794+26A>C (n.794+26A>C)
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c.2612-62T>G (n.2612-62T>G)
c.*1011-62T>G (n.*1011-62T>G)
n.471-62T>G
n.911-62T>G
n.1636-62T>G
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c.*1207-62T>G (n.*1207-62T>G)
n.3152-62T>G
c.617+26A>C (n.617+26A>C)
c.3038-62T>G (n.3038-62T>G)
c.2975-62T>G (n.2975-62T>G)
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c.2402-62T>G (n.2402-62T>G)
c.1961-62T>G (n.1961-62T>G)
c.2297-62T>G (n.2297-62T>G)
c.2159-62T>G (n.2159-62T>G)
c.462-1769A>C (n.462-1769A>C)
c.535-1769A>C (n.535-1769A>C)
n.3080-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554450T=CA1210318272AXDND1,NPHS2c.794+26A= (n.794+26A=)
c.3032-62T= (n.3032-62T=)
c.590+26A= (n.590+26A=)
c.2612-62T= (n.2612-62T=)
c.*1011-62T= (n.*1011-62T=)
n.471-62T=
n.911-62T=
n.1636-62T=
c.*1301-62T= (n.*1301-62T=)
c.*1207-62T= (n.*1207-62T=)
n.3152-62T=
c.617+26A= (n.617+26A=)
c.3038-62T= (n.3038-62T=)
c.2975-62T= (n.2975-62T=)
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c.2741-62T= (n.2741-62T=)
c.2402-62T= (n.2402-62T=)
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c.2297-62T= (n.2297-62T=)
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c.535-1769A= (n.535-1769A=)
n.3080-62T=
1g.179554451T>CCA891815057AXDND1,NPHS2c.794+25A>G (n.794+25A>G)
c.3032-61T>C (n.3032-61T>C)
c.590+25A>G (n.590+25A>G)
c.2612-61T>C (n.2612-61T>C)
c.*1011-61T>C (n.*1011-61T>C)
n.471-61T>C
n.911-61T>C
n.1636-61T>C
c.*1301-61T>C (n.*1301-61T>C)
c.*1207-61T>C (n.*1207-61T>C)
n.3152-61T>C
c.617+25A>G (n.617+25A>G)
c.3038-61T>C (n.3038-61T>C)
c.2975-61T>C (n.2975-61T>C)
c.2930-61T>C (n.2930-61T>C)
c.2912-61T>C (n.2912-61T>C)
c.2816-61T>C (n.2816-61T>C)
c.2810-61T>C (n.2810-61T>C)
c.2741-61T>C (n.2741-61T>C)
c.2402-61T>C (n.2402-61T>C)
c.1961-61T>C (n.1961-61T>C)
c.2297-61T>C (n.2297-61T>C)
c.2159-61T>C (n.2159-61T>C)
c.462-1770A>G (n.462-1770A>G)
c.535-1770A>G (n.535-1770A>G)
n.3080-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554451T=CA1210318273AXDND1,NPHS2c.794+25A= (n.794+25A=)
c.3032-61T= (n.3032-61T=)
c.590+25A= (n.590+25A=)
c.2612-61T= (n.2612-61T=)
c.*1011-61T= (n.*1011-61T=)
n.471-61T=
n.911-61T=
n.1636-61T=
c.*1301-61T= (n.*1301-61T=)
c.*1207-61T= (n.*1207-61T=)
n.3152-61T=
c.617+25A= (n.617+25A=)
c.3038-61T= (n.3038-61T=)
c.2975-61T= (n.2975-61T=)
c.2930-61T= (n.2930-61T=)
c.2912-61T= (n.2912-61T=)
c.2816-61T= (n.2816-61T=)
c.2810-61T= (n.2810-61T=)
c.2741-61T= (n.2741-61T=)
c.2402-61T= (n.2402-61T=)
c.1961-61T= (n.1961-61T=)
c.2297-61T= (n.2297-61T=)
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c.535-1770A= (n.535-1770A=)
n.3080-61T=
1g.179554452C>ACA2649316343AXDND1,NPHS2c.794+24G>T (n.794+24G>T)
c.3032-60C>A (n.3032-60C>A)
c.590+24G>T (n.590+24G>T)
c.2612-60C>A (n.2612-60C>A)
c.*1011-60C>A (n.*1011-60C>A)
n.471-60C>A
n.911-60C>A
n.1636-60C>A
c.*1301-60C>A (n.*1301-60C>A)
c.*1207-60C>A (n.*1207-60C>A)
n.3152-60C>A
c.617+24G>T (n.617+24G>T)
c.3038-60C>A (n.3038-60C>A)
c.2975-60C>A (n.2975-60C>A)
c.2930-60C>A (n.2930-60C>A)
c.2912-60C>A (n.2912-60C>A)
c.2816-60C>A (n.2816-60C>A)
c.2810-60C>A (n.2810-60C>A)
c.2741-60C>A (n.2741-60C>A)
c.2402-60C>A (n.2402-60C>A)
c.1961-60C>A (n.1961-60C>A)
c.2297-60C>A (n.2297-60C>A)
c.2159-60C>A (n.2159-60C>A)
c.462-1771G>T (n.462-1771G>T)
c.535-1771G>T (n.535-1771G>T)
n.3080-60C>A
 gnomAD v4
1g.179554453T>CCA1267125AXDND1,NPHS2c.794+23A>G (n.794+23A>G)
c.3032-59T>C (n.3032-59T>C)
c.590+23A>G (n.590+23A>G)
c.2612-59T>C (n.2612-59T>C)
c.*1011-59T>C (n.*1011-59T>C)
n.471-59T>C
n.911-59T>C
n.1636-59T>C
c.*1301-59T>C (n.*1301-59T>C)
c.*1207-59T>C (n.*1207-59T>C)
n.3152-59T>C
c.617+23A>G (n.617+23A>G)
c.3038-59T>C (n.3038-59T>C)
c.2975-59T>C (n.2975-59T>C)
c.2930-59T>C (n.2930-59T>C)
c.2912-59T>C (n.2912-59T>C)
c.2816-59T>C (n.2816-59T>C)
c.2810-59T>C (n.2810-59T>C)
c.2741-59T>C (n.2741-59T>C)
c.2402-59T>C (n.2402-59T>C)
c.1961-59T>C (n.1961-59T>C)
c.2297-59T>C (n.2297-59T>C)
c.2159-59T>C (n.2159-59T>C)
c.462-1772A>G (n.462-1772A>G)
c.535-1772A>G (n.535-1772A>G)
n.3080-59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554453T=CA1145827188AXDND1,NPHS2c.794+23A= (n.794+23A=)
c.3032-59T= (n.3032-59T=)
c.590+23A= (n.590+23A=)
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n.471-59T=
n.911-59T=
n.1636-59T=
c.*1301-59T= (n.*1301-59T=)
c.*1207-59T= (n.*1207-59T=)
n.3152-59T=
c.617+23A= (n.617+23A=)
c.3038-59T= (n.3038-59T=)
c.2975-59T= (n.2975-59T=)
c.2930-59T= (n.2930-59T=)
c.2912-59T= (n.2912-59T=)
c.2816-59T= (n.2816-59T=)
c.2810-59T= (n.2810-59T=)
c.2741-59T= (n.2741-59T=)
c.2402-59T= (n.2402-59T=)
c.1961-59T= (n.1961-59T=)
c.2297-59T= (n.2297-59T=)
c.2159-59T= (n.2159-59T=)
c.462-1772A= (n.462-1772A=)
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n.3080-59T=
1g.179554454T>CCA1210318275AXDND1,NPHS2c.794+22A>G (n.794+22A>G)
c.3032-58T>C (n.3032-58T>C)
c.590+22A>G (n.590+22A>G)
c.2612-58T>C (n.2612-58T>C)
c.*1011-58T>C (n.*1011-58T>C)
n.471-58T>C
n.911-58T>C
n.1636-58T>C
c.*1301-58T>C (n.*1301-58T>C)
c.*1207-58T>C (n.*1207-58T>C)
n.3152-58T>C
c.617+22A>G (n.617+22A>G)
c.3038-58T>C (n.3038-58T>C)
c.2975-58T>C (n.2975-58T>C)
c.2930-58T>C (n.2930-58T>C)
c.2912-58T>C (n.2912-58T>C)
c.2816-58T>C (n.2816-58T>C)
c.2810-58T>C (n.2810-58T>C)
c.2741-58T>C (n.2741-58T>C)
c.2402-58T>C (n.2402-58T>C)
c.1961-58T>C (n.1961-58T>C)
c.2297-58T>C (n.2297-58T>C)
c.2159-58T>C (n.2159-58T>C)
c.462-1773A>G (n.462-1773A>G)
c.535-1773A>G (n.535-1773A>G)
n.3080-58T>C
 dbSNP
1g.179554454T=CA1210318274AXDND1,NPHS2c.794+22A= (n.794+22A=)
c.3032-58T= (n.3032-58T=)
c.590+22A= (n.590+22A=)
c.2612-58T= (n.2612-58T=)
c.*1011-58T= (n.*1011-58T=)
n.471-58T=
n.911-58T=
n.1636-58T=
c.*1301-58T= (n.*1301-58T=)
c.*1207-58T= (n.*1207-58T=)
n.3152-58T=
c.617+22A= (n.617+22A=)
c.3038-58T= (n.3038-58T=)
c.2975-58T= (n.2975-58T=)
c.2930-58T= (n.2930-58T=)
c.2912-58T= (n.2912-58T=)
c.2816-58T= (n.2816-58T=)
c.2810-58T= (n.2810-58T=)
c.2741-58T= (n.2741-58T=)
c.2402-58T= (n.2402-58T=)
c.1961-58T= (n.1961-58T=)
c.2297-58T= (n.2297-58T=)
c.2159-58T= (n.2159-58T=)
c.462-1773A= (n.462-1773A=)
c.535-1773A= (n.535-1773A=)
n.3080-58T=
1g.179554455G>ACA1210318277AXDND1,NPHS2c.794+21C>T (n.794+21C>T)
c.3032-57G>A (n.3032-57G>A)
c.590+21C>T (n.590+21C>T)
c.2612-57G>A (n.2612-57G>A)
c.*1011-57G>A (n.*1011-57G>A)
n.471-57G>A
n.911-57G>A
n.1636-57G>A
c.*1301-57G>A (n.*1301-57G>A)
c.*1207-57G>A (n.*1207-57G>A)
n.3152-57G>A
c.617+21C>T (n.617+21C>T)
c.3038-57G>A (n.3038-57G>A)
c.2975-57G>A (n.2975-57G>A)
c.2930-57G>A (n.2930-57G>A)
c.2912-57G>A (n.2912-57G>A)
c.2816-57G>A (n.2816-57G>A)
c.2810-57G>A (n.2810-57G>A)
c.2741-57G>A (n.2741-57G>A)
c.2402-57G>A (n.2402-57G>A)
c.1961-57G>A (n.1961-57G>A)
c.2297-57G>A (n.2297-57G>A)
c.2159-57G>A (n.2159-57G>A)
c.462-1774C>T (n.462-1774C>T)
c.535-1774C>T (n.535-1774C>T)
n.3080-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554455G>CCA1267126AXDND1,NPHS2c.794+21C>G (n.794+21C>G)
c.3032-57G>C (n.3032-57G>C)
c.590+21C>G (n.590+21C>G)
c.2612-57G>C (n.2612-57G>C)
c.*1011-57G>C (n.*1011-57G>C)
n.471-57G>C
n.911-57G>C
n.1636-57G>C
c.*1301-57G>C (n.*1301-57G>C)
c.*1207-57G>C (n.*1207-57G>C)
n.3152-57G>C
c.617+21C>G (n.617+21C>G)
c.3038-57G>C (n.3038-57G>C)
c.2975-57G>C (n.2975-57G>C)
c.2930-57G>C (n.2930-57G>C)
c.2912-57G>C (n.2912-57G>C)
c.2816-57G>C (n.2816-57G>C)
c.2810-57G>C (n.2810-57G>C)
c.2741-57G>C (n.2741-57G>C)
c.2402-57G>C (n.2402-57G>C)
c.1961-57G>C (n.1961-57G>C)
c.2297-57G>C (n.2297-57G>C)
c.2159-57G>C (n.2159-57G>C)
c.462-1774C>G (n.462-1774C>G)
c.535-1774C>G (n.535-1774C>G)
n.3080-57G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554455G=CA1210318276AXDND1,NPHS2c.794+21C= (n.794+21C=)
c.3032-57G= (n.3032-57G=)
c.590+21C= (n.590+21C=)
c.2612-57G= (n.2612-57G=)
c.*1011-57G= (n.*1011-57G=)
n.471-57G=
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n.3080-57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-56C=
1g.179554456C>TCA1267127AXDND1,NPHS2c.794+20G>A (n.794+20G>A)
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n.3152-56C>T
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n.3080-56C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-55T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-55T=
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n.3080-54A=
1g.179554458A>GCA33695504AXDND1,NPHS2c.794+18T>C (n.794+18T>C)
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c.2612-54A>G (n.2612-54A>G)
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n.471-54A>G
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n.1636-54A>G
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n.3152-54A>G
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n.3080-54A>G
 ClinVar dbSNP
1g.179554460T>CCA1210318282AXDND1,NPHS2c.794+16A>G (n.794+16A>G)
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n.471-52T>C
n.911-52T>C
n.1636-52T>C
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n.3152-52T>C
c.617+16A>G (n.617+16A>G)
c.3038-52T>C (n.3038-52T>C)
c.2975-52T>C (n.2975-52T>C)
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c.2912-52T>C (n.2912-52T>C)
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c.2402-52T>C (n.2402-52T>C)
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n.3080-52T>C
 dbSNP
1g.179554460T>GCA2649316351AXDND1,NPHS2c.794+16A>C (n.794+16A>C)
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c.535-1779A>C (n.535-1779A>C)
n.3080-52T>G
 gnomAD v4
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c.2297-52T= (n.2297-52T=)
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n.3080-52T=
1g.179554462A=CA1148228991AXDND1,NPHS2c.794+14T= (n.794+14T=)
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n.911-50A=
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c.*1207-50A= (n.*1207-50A=)
n.3152-50A=
c.617+14T= (n.617+14T=)
c.3038-50A= (n.3038-50A=)
c.2975-50A= (n.2975-50A=)
c.2930-50A= (n.2930-50A=)
c.2912-50A= (n.2912-50A=)
c.2816-50A= (n.2816-50A=)
c.2810-50A= (n.2810-50A=)
c.2741-50A= (n.2741-50A=)
c.2402-50A= (n.2402-50A=)
c.1961-50A= (n.1961-50A=)
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c.2159-50A= (n.2159-50A=)
c.462-1781T= (n.462-1781T=)
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n.3080-50A=
1g.179554462A>GCA1267128AXDND1,NPHS2c.794+14T>C (n.794+14T>C)
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c.590+14T>C (n.590+14T>C)
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c.*1011-50A>G (n.*1011-50A>G)
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c.617+14T>C (n.617+14T>C)
c.3038-50A>G (n.3038-50A>G)
c.2975-50A>G (n.2975-50A>G)
c.2930-50A>G (n.2930-50A>G)
c.2912-50A>G (n.2912-50A>G)
c.2816-50A>G (n.2816-50A>G)
c.2810-50A>G (n.2810-50A>G)
c.2741-50A>G (n.2741-50A>G)
c.2402-50A>G (n.2402-50A>G)
c.1961-50A>G (n.1961-50A>G)
c.2297-50A>G (n.2297-50A>G)
c.2159-50A>G (n.2159-50A>G)
c.462-1781T>C (n.462-1781T>C)
c.535-1781T>C (n.535-1781T>C)
n.3080-50A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554463A=CA1210318283AXDND1,NPHS2c.794+13T= (n.794+13T=)
c.3032-49A= (n.3032-49A=)
c.590+13T= (n.590+13T=)
c.2612-49A= (n.2612-49A=)
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n.471-49A=
n.911-49A=
n.1636-49A=
c.*1301-49A= (n.*1301-49A=)
c.*1207-49A= (n.*1207-49A=)
n.3152-49A=
c.617+13T= (n.617+13T=)
c.3038-49A= (n.3038-49A=)
c.2975-49A= (n.2975-49A=)
c.2930-49A= (n.2930-49A=)
c.2912-49A= (n.2912-49A=)
c.2816-49A= (n.2816-49A=)
c.2810-49A= (n.2810-49A=)
c.2741-49A= (n.2741-49A=)
c.2402-49A= (n.2402-49A=)
c.1961-49A= (n.1961-49A=)
c.2297-49A= (n.2297-49A=)
c.2159-49A= (n.2159-49A=)
c.462-1782T= (n.462-1782T=)
c.535-1782T= (n.535-1782T=)
n.3080-49A=
1g.179554463A>GCA527197646AXDND1,NPHS2c.794+13T>C (n.794+13T>C)
c.3032-49A>G (n.3032-49A>G)
c.590+13T>C (n.590+13T>C)
c.2612-49A>G (n.2612-49A>G)
c.*1011-49A>G (n.*1011-49A>G)
n.471-49A>G
n.911-49A>G
n.1636-49A>G
c.*1301-49A>G (n.*1301-49A>G)
c.*1207-49A>G (n.*1207-49A>G)
n.3152-49A>G
c.617+13T>C (n.617+13T>C)
c.3038-49A>G (n.3038-49A>G)
c.2975-49A>G (n.2975-49A>G)
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c.2810-49A>G (n.2810-49A>G)
c.2741-49A>G (n.2741-49A>G)
c.2402-49A>G (n.2402-49A>G)
c.1961-49A>G (n.1961-49A>G)
c.2297-49A>G (n.2297-49A>G)
c.2159-49A>G (n.2159-49A>G)
c.462-1782T>C (n.462-1782T>C)
c.535-1782T>C (n.535-1782T>C)
n.3080-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554463A>TCA527197647AXDND1,NPHS2c.794+13T>A (n.794+13T>A)
c.3032-49A>T (n.3032-49A>T)
c.590+13T>A (n.590+13T>A)
c.2612-49A>T (n.2612-49A>T)
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n.471-49A>T
n.911-49A>T
n.1636-49A>T
c.*1301-49A>T (n.*1301-49A>T)
c.*1207-49A>T (n.*1207-49A>T)
n.3152-49A>T
c.617+13T>A (n.617+13T>A)
c.3038-49A>T (n.3038-49A>T)
c.2975-49A>T (n.2975-49A>T)
c.2930-49A>T (n.2930-49A>T)
c.2912-49A>T (n.2912-49A>T)
c.2816-49A>T (n.2816-49A>T)
c.2810-49A>T (n.2810-49A>T)
c.2741-49A>T (n.2741-49A>T)
c.2402-49A>T (n.2402-49A>T)
c.1961-49A>T (n.1961-49A>T)
c.2297-49A>T (n.2297-49A>T)
c.2159-49A>T (n.2159-49A>T)
c.462-1782T>A (n.462-1782T>A)
c.535-1782T>A (n.535-1782T>A)
n.3080-49A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554465T>ACA891815065AXDND1,NPHS2c.794+11A>T (n.794+11A>T)
c.3032-47T>A (n.3032-47T>A)
c.590+11A>T (n.590+11A>T)
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n.471-47T>A
n.911-47T>A
n.1636-47T>A
c.*1301-47T>A (n.*1301-47T>A)
c.*1207-47T>A (n.*1207-47T>A)
n.3152-47T>A
c.617+11A>T (n.617+11A>T)
c.3038-47T>A (n.3038-47T>A)
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c.1961-47T>A (n.1961-47T>A)
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c.462-1784A>T (n.462-1784A>T)
c.535-1784A>T (n.535-1784A>T)
n.3080-47T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554465T=CA1210318284AXDND1,NPHS2c.794+11A= (n.794+11A=)
c.3032-47T= (n.3032-47T=)
c.590+11A= (n.590+11A=)
c.2612-47T= (n.2612-47T=)
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n.471-47T=
n.911-47T=
n.1636-47T=
c.*1301-47T= (n.*1301-47T=)
c.*1207-47T= (n.*1207-47T=)
n.3152-47T=
c.617+11A= (n.617+11A=)
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n.3080-47T=
1g.179554466T>GCA1139656428AXDND1,NPHS2c.794+10A>C (n.794+10A>C)
c.3032-46T>G (n.3032-46T>G)
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c.2612-46T>G (n.2612-46T>G)
c.*1011-46T>G (n.*1011-46T>G)
n.471-46T>G
n.911-46T>G
n.1636-46T>G
c.*1301-46T>G (n.*1301-46T>G)
c.*1207-46T>G (n.*1207-46T>G)
n.3152-46T>G
c.617+10A>C (n.617+10A>C)
c.3038-46T>G (n.3038-46T>G)
c.2975-46T>G (n.2975-46T>G)
c.2930-46T>G (n.2930-46T>G)
c.2912-46T>G (n.2912-46T>G)
c.2816-46T>G (n.2816-46T>G)
c.2810-46T>G (n.2810-46T>G)
c.2741-46T>G (n.2741-46T>G)
c.2402-46T>G (n.2402-46T>G)
c.1961-46T>G (n.1961-46T>G)
c.2297-46T>G (n.2297-46T>G)
c.2159-46T>G (n.2159-46T>G)
c.462-1785A>C (n.462-1785A>C)
c.535-1785A>C (n.535-1785A>C)
n.3080-46T>G
 ClinVar dbSNP
1g.179554466T=CA1210318285AXDND1,NPHS2c.794+10A= (n.794+10A=)
c.3032-46T= (n.3032-46T=)
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n.471-46T=
n.911-46T=
n.1636-46T=
c.*1301-46T= (n.*1301-46T=)
c.*1207-46T= (n.*1207-46T=)
n.3152-46T=
c.617+10A= (n.617+10A=)
c.3038-46T= (n.3038-46T=)
c.2975-46T= (n.2975-46T=)
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c.2297-46T= (n.2297-46T=)
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c.462-1785A= (n.462-1785A=)
c.535-1785A= (n.535-1785A=)
n.3080-46T=
1g.179554467C=CA1210318286AXDND1,NPHS2c.794+9G= (n.794+9G=)
c.3032-45C= (n.3032-45C=)
c.590+9G= (n.590+9G=)
c.2612-45C= (n.2612-45C=)
c.*1011-45C= (n.*1011-45C=)
n.471-45C=
n.911-45C=
n.1636-45C=
c.*1301-45C= (n.*1301-45C=)
c.*1207-45C= (n.*1207-45C=)
n.3152-45C=
c.617+9G= (n.617+9G=)
c.3038-45C= (n.3038-45C=)
c.2975-45C= (n.2975-45C=)
c.2930-45C= (n.2930-45C=)
c.2912-45C= (n.2912-45C=)
c.2816-45C= (n.2816-45C=)
c.2810-45C= (n.2810-45C=)
c.2741-45C= (n.2741-45C=)
c.2402-45C= (n.2402-45C=)
c.1961-45C= (n.1961-45C=)
c.2297-45C= (n.2297-45C=)
c.2159-45C= (n.2159-45C=)
c.462-1786G= (n.462-1786G=)
c.535-1786G= (n.535-1786G=)
n.3080-45C=
1g.179554467C>GCA2580061528AXDND1,NPHS2c.794+9G>C (n.794+9G>C)
c.3032-45C>G (n.3032-45C>G)
c.590+9G>C (n.590+9G>C)
c.2612-45C>G (n.2612-45C>G)
c.*1011-45C>G (n.*1011-45C>G)
n.471-45C>G
n.911-45C>G
n.1636-45C>G
c.*1301-45C>G (n.*1301-45C>G)
c.*1207-45C>G (n.*1207-45C>G)
n.3152-45C>G
c.617+9G>C (n.617+9G>C)
c.3038-45C>G (n.3038-45C>G)
c.2975-45C>G (n.2975-45C>G)
c.2930-45C>G (n.2930-45C>G)
c.2912-45C>G (n.2912-45C>G)
c.2816-45C>G (n.2816-45C>G)
c.2810-45C>G (n.2810-45C>G)
c.2741-45C>G (n.2741-45C>G)
c.2402-45C>G (n.2402-45C>G)
c.1961-45C>G (n.1961-45C>G)
c.2297-45C>G (n.2297-45C>G)
c.2159-45C>G (n.2159-45C>G)
c.462-1786G>C (n.462-1786G>C)
c.535-1786G>C (n.535-1786G>C)
n.3080-45C>G
 ClinVar
1g.179554467C>TCA913071841AXDND1,NPHS2c.794+9G>A (n.794+9G>A)
c.3032-45C>T (n.3032-45C>T)
c.590+9G>A (n.590+9G>A)
c.2612-45C>T (n.2612-45C>T)
c.*1011-45C>T (n.*1011-45C>T)
n.471-45C>T
n.911-45C>T
n.1636-45C>T
c.*1301-45C>T (n.*1301-45C>T)
c.*1207-45C>T (n.*1207-45C>T)
n.3152-45C>T
c.617+9G>A (n.617+9G>A)
c.3038-45C>T (n.3038-45C>T)
c.2975-45C>T (n.2975-45C>T)
c.2930-45C>T (n.2930-45C>T)
c.2912-45C>T (n.2912-45C>T)
c.2816-45C>T (n.2816-45C>T)
c.2810-45C>T (n.2810-45C>T)
c.2741-45C>T (n.2741-45C>T)
c.2402-45C>T (n.2402-45C>T)
c.1961-45C>T (n.1961-45C>T)
c.2297-45C>T (n.2297-45C>T)
c.2159-45C>T (n.2159-45C>T)
c.462-1786G>A (n.462-1786G>A)
c.535-1786G>A (n.535-1786G>A)
n.3080-45C>T
 ClinVar dbSNP
1g.179554468_179554469insCATTTCA2536255899AXDND1,NPHS2c.794+7_794+8insAAATG (n.794+7_794+8insAAATG)
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c.*1011-44_*1011-43insCATTT (n.*1011-44_*1011-43insCATTT)
n.471-44_471-43insCATTT
n.911-44_911-43insCATTT
n.1636-44_1636-43insCATTT
c.*1301-44_*1301-43insCATTT (n.*1301-44_*1301-43insCATTT)
c.*1207-44_*1207-43insCATTT (n.*1207-44_*1207-43insCATTT)
n.3152-44_3152-43insCATTT
c.617+7_617+8insAAATG (n.617+7_617+8insAAATG)
c.3038-44_3038-43insCATTT (n.3038-44_3038-43insCATTT)
c.2975-44_2975-43insCATTT (n.2975-44_2975-43insCATTT)
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c.2741-44_2741-43insCATTT (n.2741-44_2741-43insCATTT)
c.2402-44_2402-43insCATTT (n.2402-44_2402-43insCATTT)
c.1961-44_1961-43insCATTT (n.1961-44_1961-43insCATTT)
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c.2159-44_2159-43insCATTT (n.2159-44_2159-43insCATTT)
c.462-1788_462-1787insAAATG (n.462-1788_462-1787insAAATG)
c.535-1788_535-1787insAAATG (n.535-1788_535-1787insAAATG)
n.3080-44_3080-43insCATTT
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n.3080-34T>A
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 gnomAD v4
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c.3032-34T>G (n.3032-34T>G)
c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.2612-34T>G (n.2612-34T>G)
c.*1011-34T>G (n.*1011-34T>G)
n.471-34T>G
n.911-34T>G
n.1636-34T>G
c.*1301-34T>G (n.*1301-34T>G)
c.*1207-34T>G (n.*1207-34T>G)
n.3152-34T>G
c.615A>C (p.Glu205Asp)
c.3038-34T>G (n.3038-34T>G)
c.2975-34T>G (n.2975-34T>G)
c.2930-34T>G (n.2930-34T>G)
c.2912-34T>G (n.2912-34T>G)
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c.2741-34T>G (n.2741-34T>G)
c.2402-34T>G (n.2402-34T>G)
c.1961-34T>G (n.1961-34T>G)
c.2297-34T>G (n.2297-34T>G)
c.2159-34T>G (n.2159-34T>G)
c.462-1797A>C (n.462-1797A>C)
c.535-1797A>C (n.535-1797A>C)
n.3080-34T>G
1g.179554478T=CA1210318289AXDND1,NPHS2c.792A= (p.Glu264=)
c.3032-34T= (n.3032-34T=)
c.588A= (p.Glu196=)
c.2612-34T= (n.2612-34T=)
c.*1011-34T= (n.*1011-34T=)
n.471-34T=
n.911-34T=
n.1636-34T=
c.*1301-34T= (n.*1301-34T=)
c.*1207-34T= (n.*1207-34T=)
n.3152-34T=
c.615A= (p.Glu205=)
c.3038-34T= (n.3038-34T=)
c.2975-34T= (n.2975-34T=)
c.2930-34T= (n.2930-34T=)
c.2912-34T= (n.2912-34T=)
c.2816-34T= (n.2816-34T=)
c.2810-34T= (n.2810-34T=)
c.2741-34T= (n.2741-34T=)
c.2402-34T= (n.2402-34T=)
c.1961-34T= (n.1961-34T=)
c.2297-34T= (n.2297-34T=)
c.2159-34T= (n.2159-34T=)
c.462-1797A= (n.462-1797A=)
c.535-1797A= (n.535-1797A=)
n.3080-34T=
1g.179554482_179554486delCA33695516AXDND1,NPHS2c.788_792del (p.Ile263AsnfsTer2)
c.3032-30_3032-26del (n.3032-30_3032-26del)
c.584_588del (p.Ile195AsnfsTer2)
c.2612-30_2612-26del (n.2612-30_2612-26del)
c.*1011-30_*1011-26del (n.*1011-30_*1011-26del)
n.471-30_471-26del
n.911-30_911-26del
n.1636-30_1636-26del
c.*1301-30_*1301-26del (n.*1301-30_*1301-26del)
c.*1207-30_*1207-26del (n.*1207-30_*1207-26del)
n.3152-30_3152-26del
c.611_615del (p.Ile204AsnfsTer2)
c.3038-30_3038-26del (n.3038-30_3038-26del)
c.2975-30_2975-26del (n.2975-30_2975-26del)
c.2930-30_2930-26del (n.2930-30_2930-26del)
c.2912-30_2912-26del (n.2912-30_2912-26del)
c.2816-30_2816-26del (n.2816-30_2816-26del)
c.2810-30_2810-26del (n.2810-30_2810-26del)
c.2741-30_2741-26del (n.2741-30_2741-26del)
c.2402-30_2402-26del (n.2402-30_2402-26del)
c.1961-30_1961-26del (n.1961-30_1961-26del)
c.2297-30_2297-26del (n.2297-30_2297-26del)
c.2159-30_2159-26del (n.2159-30_2159-26del)
c.462-1801_462-1797del (n.462-1801_462-1797del)
c.535-1801_535-1797del (n.535-1801_535-1797del)
n.3080-30_3080-26del
 dbSNP
1g.179554479T>ACA343566332AXDND1,NPHS2c.791A>T (p.Glu264Val)
c.3032-33T>A (n.3032-33T>A)
c.587A>T (p.Glu196Val)
c.2612-33T>A (n.2612-33T>A)
c.*1011-33T>A (n.*1011-33T>A)
n.471-33T>A
n.911-33T>A
n.1636-33T>A
c.*1301-33T>A (n.*1301-33T>A)
c.*1207-33T>A (n.*1207-33T>A)
n.3152-33T>A
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.3038-33T>A (n.3038-33T>A)
c.2975-33T>A (n.2975-33T>A)
c.2930-33T>A (n.2930-33T>A)
c.2912-33T>A (n.2912-33T>A)
c.2816-33T>A (n.2816-33T>A)
c.2810-33T>A (n.2810-33T>A)
c.2741-33T>A (n.2741-33T>A)
c.2402-33T>A (n.2402-33T>A)
c.1961-33T>A (n.1961-33T>A)
c.2297-33T>A (n.2297-33T>A)
c.2159-33T>A (n.2159-33T>A)
c.462-1798A>T (n.462-1798A>T)
c.535-1798A>T (n.535-1798A>T)
n.3080-33T>A
1g.179554479T>CCA343566333AXDND1,NPHS2c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.3032-33T>C (n.3032-33T>C)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.2612-33T>C (n.2612-33T>C)
c.*1011-33T>C (n.*1011-33T>C)
n.471-33T>C
n.911-33T>C
n.1636-33T>C
c.*1301-33T>C (n.*1301-33T>C)
c.*1207-33T>C (n.*1207-33T>C)
n.3152-33T>C
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.3038-33T>C (n.3038-33T>C)
c.2975-33T>C (n.2975-33T>C)
c.2930-33T>C (n.2930-33T>C)
c.2912-33T>C (n.2912-33T>C)
c.2816-33T>C (n.2816-33T>C)
c.2810-33T>C (n.2810-33T>C)
c.2741-33T>C (n.2741-33T>C)
c.2402-33T>C (n.2402-33T>C)
c.1961-33T>C (n.1961-33T>C)
c.2297-33T>C (n.2297-33T>C)
c.2159-33T>C (n.2159-33T>C)
c.462-1798A>G (n.462-1798A>G)
c.535-1798A>G (n.535-1798A>G)
n.3080-33T>C
1g.179554479T>GCA343566335AXDND1,NPHS2c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.3032-33T>G (n.3032-33T>G)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.2612-33T>G (n.2612-33T>G)
c.*1011-33T>G (n.*1011-33T>G)
n.471-33T>G
n.911-33T>G
n.1636-33T>G
c.*1301-33T>G (n.*1301-33T>G)
c.*1207-33T>G (n.*1207-33T>G)
n.3152-33T>G
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.3038-33T>G (n.3038-33T>G)
c.2975-33T>G (n.2975-33T>G)
c.2930-33T>G (n.2930-33T>G)
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c.2816-33T>G (n.2816-33T>G)
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c.2741-33T>G (n.2741-33T>G)
c.2402-33T>G (n.2402-33T>G)
c.1961-33T>G (n.1961-33T>G)
c.2297-33T>G (n.2297-33T>G)
c.2159-33T>G (n.2159-33T>G)
c.462-1798A>C (n.462-1798A>C)
c.535-1798A>C (n.535-1798A>C)
n.3080-33T>G
1g.179554480C>ACA343566337AXDND1,NPHS2c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.3032-32C>A (n.3032-32C>A)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.2612-32C>A (n.2612-32C>A)
c.*1011-32C>A (n.*1011-32C>A)
n.471-32C>A
n.911-32C>A
n.1636-32C>A
c.*1301-32C>A (n.*1301-32C>A)
c.*1207-32C>A (n.*1207-32C>A)
n.3152-32C>A
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.3038-32C>A (n.3038-32C>A)
c.2975-32C>A (n.2975-32C>A)
c.2930-32C>A (n.2930-32C>A)
c.2912-32C>A (n.2912-32C>A)
c.2816-32C>A (n.2816-32C>A)
c.2810-32C>A (n.2810-32C>A)
c.2741-32C>A (n.2741-32C>A)
c.2402-32C>A (n.2402-32C>A)
c.1961-32C>A (n.1961-32C>A)
c.2297-32C>A (n.2297-32C>A)
c.2159-32C>A (n.2159-32C>A)
c.462-1799G>T (n.462-1799G>T)
c.535-1799G>T (n.535-1799G>T)
n.3080-32C>A
1g.179554480C=CA1143680725AXDND1,NPHS2c.790G= (p.Glu264=)
c.3032-32C= (n.3032-32C=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.2612-32C= (n.2612-32C=)
c.*1011-32C= (n.*1011-32C=)
n.471-32C=
n.911-32C=
n.1636-32C=
c.*1301-32C= (n.*1301-32C=)
c.*1207-32C= (n.*1207-32C=)
n.3152-32C=
c.613G= (p.Glu205=)
c.3038-32C= (n.3038-32C=)
c.2975-32C= (n.2975-32C=)
c.2930-32C= (n.2930-32C=)
c.2912-32C= (n.2912-32C=)
c.2816-32C= (n.2816-32C=)
c.2810-32C= (n.2810-32C=)
c.2741-32C= (n.2741-32C=)
c.2402-32C= (n.2402-32C=)
c.1961-32C= (n.1961-32C=)
c.2297-32C= (n.2297-32C=)
c.2159-32C= (n.2159-32C=)
c.462-1799G= (n.462-1799G=)
c.535-1799G= (n.535-1799G=)
n.3080-32C=
1g.179554480C>GCA1267129AXDND1,NPHS2c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.3032-32C>G (n.3032-32C>G)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.2612-32C>G (n.2612-32C>G)
c.*1011-32C>G (n.*1011-32C>G)
n.471-32C>G
n.911-32C>G
n.1636-32C>G
c.*1301-32C>G (n.*1301-32C>G)
c.*1207-32C>G (n.*1207-32C>G)
n.3152-32C>G
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.3038-32C>G (n.3038-32C>G)
c.2975-32C>G (n.2975-32C>G)
c.2930-32C>G (n.2930-32C>G)
c.2912-32C>G (n.2912-32C>G)
c.2816-32C>G (n.2816-32C>G)
c.2810-32C>G (n.2810-32C>G)
c.2741-32C>G (n.2741-32C>G)
c.2402-32C>G (n.2402-32C>G)
c.1961-32C>G (n.1961-32C>G)
c.2297-32C>G (n.2297-32C>G)
c.2159-32C>G (n.2159-32C>G)
c.462-1799G>C (n.462-1799G>C)
c.535-1799G>C (n.535-1799G>C)
n.3080-32C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554480C>TCA343566339AXDND1,NPHS2c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.3032-32C>T (n.3032-32C>T)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.2612-32C>T (n.2612-32C>T)
c.*1011-32C>T (n.*1011-32C>T)
n.471-32C>T
n.911-32C>T
n.1636-32C>T
c.*1301-32C>T (n.*1301-32C>T)
c.*1207-32C>T (n.*1207-32C>T)
n.3152-32C>T
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.3038-32C>T (n.3038-32C>T)
c.2975-32C>T (n.2975-32C>T)
c.2930-32C>T (n.2930-32C>T)
c.2912-32C>T (n.2912-32C>T)
c.2816-32C>T (n.2816-32C>T)
c.2810-32C>T (n.2810-32C>T)
c.2741-32C>T (n.2741-32C>T)
c.2402-32C>T (n.2402-32C>T)
c.1961-32C>T (n.1961-32C>T)
c.2297-32C>T (n.2297-32C>T)
c.2159-32C>T (n.2159-32C>T)
c.462-1799G>A (n.462-1799G>A)
c.535-1799G>A (n.535-1799G>A)
n.3080-32C>T
 COSMIC
1g.179554481T>ACA422024698AXDND1,NPHS2c.789A>T (p.Ile263=)
c.3032-31T>A (n.3032-31T>A)
c.585A>T (p.Ile195=)
c.2612-31T>A (n.2612-31T>A)
c.*1011-31T>A (n.*1011-31T>A)
n.471-31T>A
n.911-31T>A
n.1636-31T>A
c.*1301-31T>A (n.*1301-31T>A)
c.*1207-31T>A (n.*1207-31T>A)
n.3152-31T>A
c.612A>T (p.Ile204=)
c.3038-31T>A (n.3038-31T>A)
c.2975-31T>A (n.2975-31T>A)
c.2930-31T>A (n.2930-31T>A)
c.2912-31T>A (n.2912-31T>A)
c.2816-31T>A (n.2816-31T>A)
c.2810-31T>A (n.2810-31T>A)
c.2741-31T>A (n.2741-31T>A)
c.2402-31T>A (n.2402-31T>A)
c.1961-31T>A (n.1961-31T>A)
c.2297-31T>A (n.2297-31T>A)
c.2159-31T>A (n.2159-31T>A)
c.462-1800A>T (n.462-1800A>T)
c.535-1800A>T (n.535-1800A>T)
n.3080-31T>A
1g.179554481T>CCA343566341AXDND1,NPHS2c.789A>G (p.Ile263Met)
c.3032-31T>C (n.3032-31T>C)
c.585A>G (p.Ile195Met)
c.2612-31T>C (n.2612-31T>C)
c.*1011-31T>C (n.*1011-31T>C)
n.471-31T>C
n.911-31T>C
n.1636-31T>C
c.*1301-31T>C (n.*1301-31T>C)
c.*1207-31T>C (n.*1207-31T>C)
n.3152-31T>C
c.612A>G (p.Ile204Met)
c.3038-31T>C (n.3038-31T>C)
c.2975-31T>C (n.2975-31T>C)
c.2930-31T>C (n.2930-31T>C)
c.2912-31T>C (n.2912-31T>C)
c.2816-31T>C (n.2816-31T>C)
c.2810-31T>C (n.2810-31T>C)
c.2741-31T>C (n.2741-31T>C)
c.2402-31T>C (n.2402-31T>C)
c.1961-31T>C (n.1961-31T>C)
c.2297-31T>C (n.2297-31T>C)
c.2159-31T>C (n.2159-31T>C)
c.462-1800A>G (n.462-1800A>G)
c.535-1800A>G (n.535-1800A>G)
n.3080-31T>C
1g.179554481T>GCA422024700AXDND1,NPHS2c.789A>C (p.Ile263=)
c.3032-31T>G (n.3032-31T>G)
c.585A>C (p.Ile195=)
c.2612-31T>G (n.2612-31T>G)
c.*1011-31T>G (n.*1011-31T>G)
n.471-31T>G
n.911-31T>G
n.1636-31T>G
c.*1301-31T>G (n.*1301-31T>G)
c.*1207-31T>G (n.*1207-31T>G)
n.3152-31T>G
c.612A>C (p.Ile204=)
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c.2975-31T>G (n.2975-31T>G)
c.2930-31T>G (n.2930-31T>G)
c.2912-31T>G (n.2912-31T>G)
c.2816-31T>G (n.2816-31T>G)
c.2810-31T>G (n.2810-31T>G)
c.2741-31T>G (n.2741-31T>G)
c.2402-31T>G (n.2402-31T>G)
c.1961-31T>G (n.1961-31T>G)
c.2297-31T>G (n.2297-31T>G)
c.2159-31T>G (n.2159-31T>G)
c.462-1800A>C (n.462-1800A>C)
c.535-1800A>C (n.535-1800A>C)
n.3080-31T>G
1g.179554481_179554482delinsTACA1210318290AXDND1,NPHS2c.788_789delinsTA (p.Ile263=)
c.3032-31_3032-30delinsTA (n.3032-31_3032-30delinsTA)
c.584_585delinsTA (p.Ile195=)
c.2612-31_2612-30delinsTA (n.2612-31_2612-30delinsTA)
c.*1011-31_*1011-30delinsTA (n.*1011-31_*1011-30delinsTA)
n.471-31_471-30delinsTA
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c.*1207-31_*1207-30delinsTA (n.*1207-31_*1207-30delinsTA)
n.3152-31_3152-30delinsTA
c.611_612delinsTA (p.Ile204=)
c.3038-31_3038-30delinsTA (n.3038-31_3038-30delinsTA)
c.2975-31_2975-30delinsTA (n.2975-31_2975-30delinsTA)
c.2930-31_2930-30delinsTA (n.2930-31_2930-30delinsTA)
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c.2816-31_2816-30delinsTA (n.2816-31_2816-30delinsTA)
c.2810-31_2810-30delinsTA (n.2810-31_2810-30delinsTA)
c.2741-31_2741-30delinsTA (n.2741-31_2741-30delinsTA)
c.2402-31_2402-30delinsTA (n.2402-31_2402-30delinsTA)
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c.2297-31_2297-30delinsTA (n.2297-31_2297-30delinsTA)
c.2159-31_2159-30delinsTA (n.2159-31_2159-30delinsTA)
c.462-1801_462-1800delinsTA (n.462-1801_462-1800delinsTA)
c.535-1801_535-1800delinsTA (n.535-1801_535-1800delinsTA)
n.3080-31_3080-30delinsTA
1g.179554482delCA1267130AXDND1,NPHS2c.788del (p.Ile263LysfsTer6)
c.3032-30del (n.3032-30del)
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c.*1011-30del (n.*1011-30del)
n.471-30del
n.911-30del
n.1636-30del
c.*1301-30del (n.*1301-30del)
c.*1207-30del (n.*1207-30del)
n.3152-30del
c.611del (p.Ile204LysfsTer6)
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c.462-1801del (n.462-1801del)
c.535-1801del (n.535-1801del)
n.3080-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179554482A=CA1210318291AXDND1,NPHS2c.788T= (p.Ile263=)
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n.471-30A=
n.911-30A=
n.1636-30A=
c.*1301-30A= (n.*1301-30A=)
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n.3152-30A=
c.611T= (p.Ile204=)
c.3038-30A= (n.3038-30A=)
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c.1961-30A= (n.1961-30A=)
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n.3080-30A=
1g.179554482A>CCA343566349AXDND1,NPHS2c.788T>G (p.Ile263Arg)
c.3032-30A>C (n.3032-30A>C)
c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.2612-30A>C (n.2612-30A>C)
c.*1011-30A>C (n.*1011-30A>C)
n.471-30A>C
n.911-30A>C
n.1636-30A>C
c.*1301-30A>C (n.*1301-30A>C)
c.*1207-30A>C (n.*1207-30A>C)
n.3152-30A>C
c.611T>G (p.Ile204Arg)
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c.2930-30A>C (n.2930-30A>C)
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c.2816-30A>C (n.2816-30A>C)
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c.2741-30A>C (n.2741-30A>C)
c.2402-30A>C (n.2402-30A>C)
c.1961-30A>C (n.1961-30A>C)
c.2297-30A>C (n.2297-30A>C)
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c.462-1801T>G (n.462-1801T>G)
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n.3080-30A>C
1g.179554482A>GCA343566344AXDND1,NPHS2c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.3032-30A>G (n.3032-30A>G)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.2612-30A>G (n.2612-30A>G)
c.*1011-30A>G (n.*1011-30A>G)
n.471-30A>G
n.911-30A>G
n.1636-30A>G
c.*1301-30A>G (n.*1301-30A>G)
c.*1207-30A>G (n.*1207-30A>G)
n.3152-30A>G
c.611T>C (p.Ile204Thr)
c.3038-30A>G (n.3038-30A>G)
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c.2930-30A>G (n.2930-30A>G)
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c.1961-30A>G (n.1961-30A>G)
c.2297-30A>G (n.2297-30A>G)
c.2159-30A>G (n.2159-30A>G)
c.462-1801T>C (n.462-1801T>C)
c.535-1801T>C (n.535-1801T>C)
n.3080-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554482A>TCA343566346AXDND1,NPHS2c.788T>A (p.Ile263Lys)
c.3032-30A>T (n.3032-30A>T)
c.584T>A (p.Ile195Lys)
c.2612-30A>T (n.2612-30A>T)
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n.471-30A>T
n.911-30A>T
n.1636-30A>T
c.*1301-30A>T (n.*1301-30A>T)
c.*1207-30A>T (n.*1207-30A>T)
n.3152-30A>T
c.611T>A (p.Ile204Lys)
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c.2741-30A>T (n.2741-30A>T)
c.2402-30A>T (n.2402-30A>T)
c.1961-30A>T (n.1961-30A>T)
c.2297-30A>T (n.2297-30A>T)
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c.462-1801T>A (n.462-1801T>A)
c.535-1801T>A (n.535-1801T>A)
n.3080-30A>T
1g.179554483T>ACA343566350AXDND1,NPHS2c.787A>T (p.Ile263Leu)
c.3032-29T>A (n.3032-29T>A)
c.583A>T (p.Ile195Leu)
c.2612-29T>A (n.2612-29T>A)
c.*1011-29T>A (n.*1011-29T>A)
n.471-29T>A
n.911-29T>A
n.1636-29T>A
c.*1301-29T>A (n.*1301-29T>A)
c.*1207-29T>A (n.*1207-29T>A)
n.3152-29T>A
c.610A>T (p.Ile204Leu)
c.3038-29T>A (n.3038-29T>A)
c.2975-29T>A (n.2975-29T>A)
c.2930-29T>A (n.2930-29T>A)
c.2912-29T>A (n.2912-29T>A)
c.2816-29T>A (n.2816-29T>A)
c.2810-29T>A (n.2810-29T>A)
c.2741-29T>A (n.2741-29T>A)
c.2402-29T>A (n.2402-29T>A)
c.1961-29T>A (n.1961-29T>A)
c.2297-29T>A (n.2297-29T>A)
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c.462-1802A>T (n.462-1802A>T)
c.535-1802A>T (n.535-1802A>T)
n.3080-29T>A
1g.179554483T>CCA343566352AXDND1,NPHS2c.787A>G (p.Ile263Val)
c.3032-29T>C (n.3032-29T>C)
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c.2612-29T>C (n.2612-29T>C)
c.*1011-29T>C (n.*1011-29T>C)
n.471-29T>C
n.911-29T>C
n.1636-29T>C
c.*1301-29T>C (n.*1301-29T>C)
c.*1207-29T>C (n.*1207-29T>C)
n.3152-29T>C
c.610A>G (p.Ile204Val)
c.3038-29T>C (n.3038-29T>C)
c.2975-29T>C (n.2975-29T>C)
c.2930-29T>C (n.2930-29T>C)
c.2912-29T>C (n.2912-29T>C)
c.2816-29T>C (n.2816-29T>C)
c.2810-29T>C (n.2810-29T>C)
c.2741-29T>C (n.2741-29T>C)
c.2402-29T>C (n.2402-29T>C)
c.1961-29T>C (n.1961-29T>C)
c.2297-29T>C (n.2297-29T>C)
c.2159-29T>C (n.2159-29T>C)
c.462-1802A>G (n.462-1802A>G)
c.535-1802A>G (n.535-1802A>G)
n.3080-29T>C
1g.179554483T>GCA343566354AXDND1,NPHS2c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.3032-29T>G (n.3032-29T>G)
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n.471-29T>G
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n.3152-29T>G
c.610A>C (p.Ile204Leu)
c.3038-29T>G (n.3038-29T>G)
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c.1961-29T>G (n.1961-29T>G)
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c.462-1802A>C (n.462-1802A>C)
c.535-1802A>C (n.535-1802A>C)
n.3080-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554483T=CA1210318293AXDND1,NPHS2c.787A= (p.Ile263=)
c.3032-29T= (n.3032-29T=)
c.583A= (p.Ile195=)
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n.3152-29T=
c.610A= (p.Ile204=)
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c.2930-29T= (n.2930-29T=)
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c.462-1802A= (n.462-1802A=)
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n.3080-29T=
1g.179554483_179554487delinsTTCTCCA1210318292AXDND1,NPHS2c.783_787delinsGAGAA (p.Glu261=)
c.3032-29_3032-25delinsTTCTC (n.3032-29_3032-25delinsTTCTC)
c.579_583delinsGAGAA (p.Glu193=)
c.2612-29_2612-25delinsTTCTC (n.2612-29_2612-25delinsTTCTC)
c.*1011-29_*1011-25delinsTTCTC (n.*1011-29_*1011-25delinsTTCTC)
n.471-29_471-25delinsTTCTC
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n.1636-29_1636-25delinsTTCTC
c.*1301-29_*1301-25delinsTTCTC (n.*1301-29_*1301-25delinsTTCTC)
c.*1207-29_*1207-25delinsTTCTC (n.*1207-29_*1207-25delinsTTCTC)
n.3152-29_3152-25delinsTTCTC
c.606_610delinsGAGAA (p.Glu202=)
c.3038-29_3038-25delinsTTCTC (n.3038-29_3038-25delinsTTCTC)
c.2975-29_2975-25delinsTTCTC (n.2975-29_2975-25delinsTTCTC)
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c.2912-29_2912-25delinsTTCTC (n.2912-29_2912-25delinsTTCTC)
c.2816-29_2816-25delinsTTCTC (n.2816-29_2816-25delinsTTCTC)
c.2810-29_2810-25delinsTTCTC (n.2810-29_2810-25delinsTTCTC)
c.2741-29_2741-25delinsTTCTC (n.2741-29_2741-25delinsTTCTC)
c.2402-29_2402-25delinsTTCTC (n.2402-29_2402-25delinsTTCTC)
c.1961-29_1961-25delinsTTCTC (n.1961-29_1961-25delinsTTCTC)
c.2297-29_2297-25delinsTTCTC (n.2297-29_2297-25delinsTTCTC)
c.2159-29_2159-25delinsTTCTC (n.2159-29_2159-25delinsTTCTC)
c.462-1806_462-1802delinsGAGAA (n.462-1806_462-1802delinsGAGAA)
c.535-1806_535-1802delinsGAGAA (n.535-1806_535-1802delinsGAGAA)
n.3080-29_3080-25delinsTTCTC
1g.179554484T>ACA343566356AXDND1,NPHS2c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.3032-28T>A (n.3032-28T>A)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.2612-28T>A (n.2612-28T>A)
c.*1011-28T>A (n.*1011-28T>A)
n.471-28T>A
n.911-28T>A
n.1636-28T>A
c.*1301-28T>A (n.*1301-28T>A)
c.*1207-28T>A (n.*1207-28T>A)
n.3152-28T>A
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.3038-28T>A (n.3038-28T>A)
c.2975-28T>A (n.2975-28T>A)
c.2930-28T>A (n.2930-28T>A)
c.2912-28T>A (n.2912-28T>A)
c.2816-28T>A (n.2816-28T>A)
c.2810-28T>A (n.2810-28T>A)
c.2741-28T>A (n.2741-28T>A)
c.2402-28T>A (n.2402-28T>A)
c.1961-28T>A (n.1961-28T>A)
c.2297-28T>A (n.2297-28T>A)
c.2159-28T>A (n.2159-28T>A)
c.462-1803A>T (n.462-1803A>T)
c.535-1803A>T (n.535-1803A>T)
n.3080-28T>A
 gnomAD v4
1g.179554484T>CCA422024709AXDND1,NPHS2c.786A>G (p.Arg262=)
c.3032-28T>C (n.3032-28T>C)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.2612-28T>C (n.2612-28T>C)
c.*1011-28T>C (n.*1011-28T>C)
n.471-28T>C
n.911-28T>C
n.1636-28T>C
c.*1301-28T>C (n.*1301-28T>C)
c.*1207-28T>C (n.*1207-28T>C)
n.3152-28T>C
c.609A>G (p.Arg203=)
c.3038-28T>C (n.3038-28T>C)
c.2975-28T>C (n.2975-28T>C)
c.2930-28T>C (n.2930-28T>C)
c.2912-28T>C (n.2912-28T>C)
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c.2402-28T>C (n.2402-28T>C)
c.1961-28T>C (n.1961-28T>C)
c.2297-28T>C (n.2297-28T>C)
c.2159-28T>C (n.2159-28T>C)
c.462-1803A>G (n.462-1803A>G)
c.535-1803A>G (n.535-1803A>G)
n.3080-28T>C
1g.179554484T>GCA343566357AXDND1,NPHS2c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.3032-28T>G (n.3032-28T>G)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.2612-28T>G (n.2612-28T>G)
c.*1011-28T>G (n.*1011-28T>G)
n.471-28T>G
n.911-28T>G
n.1636-28T>G
c.*1301-28T>G (n.*1301-28T>G)
c.*1207-28T>G (n.*1207-28T>G)
n.3152-28T>G
c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.3038-28T>G (n.3038-28T>G)
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c.2297-28T>G (n.2297-28T>G)
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c.462-1803A>C (n.462-1803A>C)
c.535-1803A>C (n.535-1803A>C)
n.3080-28T>G
1g.179554486_179554489delCA1267131AXDND1,NPHS2c.783_786del (p.Arg262Ter)
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c.579_582del (p.Arg194Ter)
c.2612-26_2612-23del (n.2612-26_2612-23del)
c.*1011-26_*1011-23del (n.*1011-26_*1011-23del)
n.471-26_471-23del
n.911-26_911-23del
n.1636-26_1636-23del
c.*1301-26_*1301-23del (n.*1301-26_*1301-23del)
c.*1207-26_*1207-23del (n.*1207-26_*1207-23del)
n.3152-26_3152-23del
c.606_609del (p.Arg203Ter)
c.3038-26_3038-23del (n.3038-26_3038-23del)
c.2975-26_2975-23del (n.2975-26_2975-23del)
c.2930-26_2930-23del (n.2930-26_2930-23del)
c.2912-26_2912-23del (n.2912-26_2912-23del)
c.2816-26_2816-23del (n.2816-26_2816-23del)
c.2810-26_2810-23del (n.2810-26_2810-23del)
c.2741-26_2741-23del (n.2741-26_2741-23del)
c.2402-26_2402-23del (n.2402-26_2402-23del)
c.1961-26_1961-23del (n.1961-26_1961-23del)
c.2297-26_2297-23del (n.2297-26_2297-23del)
c.2159-26_2159-23del (n.2159-26_2159-23del)
c.462-1806_462-1803del (n.462-1806_462-1803del)
c.535-1806_535-1803del (n.535-1806_535-1803del)
n.3080-26_3080-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179554485C>ACA343566361AXDND1,NPHS2c.785G>T (p.Arg262Ile)
c.3032-27C>A (n.3032-27C>A)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.2612-27C>A (n.2612-27C>A)
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n.471-27C>A
n.911-27C>A
n.1636-27C>A
c.*1301-27C>A (n.*1301-27C>A)
c.*1207-27C>A (n.*1207-27C>A)
n.3152-27C>A
c.608G>T (p.Arg203Ile)
c.3038-27C>A (n.3038-27C>A)
c.2975-27C>A (n.2975-27C>A)
c.2930-27C>A (n.2930-27C>A)
c.2912-27C>A (n.2912-27C>A)
c.2816-27C>A (n.2816-27C>A)
c.2810-27C>A (n.2810-27C>A)
c.2741-27C>A (n.2741-27C>A)
c.2402-27C>A (n.2402-27C>A)
c.1961-27C>A (n.1961-27C>A)
c.2297-27C>A (n.2297-27C>A)
c.2159-27C>A (n.2159-27C>A)
c.462-1804G>T (n.462-1804G>T)
c.535-1804G>T (n.535-1804G>T)
n.3080-27C>A
1g.179554485C>GCA343566362AXDND1,NPHS2c.785G>C (p.Arg262Thr)
c.3032-27C>G (n.3032-27C>G)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.2612-27C>G (n.2612-27C>G)
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n.471-27C>G
n.911-27C>G
n.1636-27C>G
c.*1301-27C>G (n.*1301-27C>G)
c.*1207-27C>G (n.*1207-27C>G)
n.3152-27C>G
c.608G>C (p.Arg203Thr)
c.3038-27C>G (n.3038-27C>G)
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c.1961-27C>G (n.1961-27C>G)
c.2297-27C>G (n.2297-27C>G)
c.2159-27C>G (n.2159-27C>G)
c.462-1804G>C (n.462-1804G>C)
c.535-1804G>C (n.535-1804G>C)
n.3080-27C>G
1g.179554485C>TCA343566363AXDND1,NPHS2c.785G>A (p.Arg262Lys)
c.3032-27C>T (n.3032-27C>T)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.2612-27C>T (n.2612-27C>T)
c.*1011-27C>T (n.*1011-27C>T)
n.471-27C>T
n.911-27C>T
n.1636-27C>T
c.*1301-27C>T (n.*1301-27C>T)
c.*1207-27C>T (n.*1207-27C>T)
n.3152-27C>T
c.608G>A (p.Arg203Lys)
c.3038-27C>T (n.3038-27C>T)
c.2975-27C>T (n.2975-27C>T)
c.2930-27C>T (n.2930-27C>T)
c.2912-27C>T (n.2912-27C>T)
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c.2741-27C>T (n.2741-27C>T)
c.2402-27C>T (n.2402-27C>T)
c.1961-27C>T (n.1961-27C>T)
c.2297-27C>T (n.2297-27C>T)
c.2159-27C>T (n.2159-27C>T)
c.462-1804G>A (n.462-1804G>A)
c.535-1804G>A (n.535-1804G>A)
n.3080-27C>T
1g.179554486T>ACA343566365AXDND1,NPHS2c.784A>T (p.Arg262Ter)
c.3032-26T>A (n.3032-26T>A)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.2612-26T>A (n.2612-26T>A)
c.*1011-26T>A (n.*1011-26T>A)
n.471-26T>A
n.911-26T>A
n.1636-26T>A
c.*1301-26T>A (n.*1301-26T>A)
c.*1207-26T>A (n.*1207-26T>A)
n.3152-26T>A
c.607A>T (p.Arg203Ter)
c.3038-26T>A (n.3038-26T>A)
c.2975-26T>A (n.2975-26T>A)
c.2930-26T>A (n.2930-26T>A)
c.2912-26T>A (n.2912-26T>A)
c.2816-26T>A (n.2816-26T>A)
c.2810-26T>A (n.2810-26T>A)
c.2741-26T>A (n.2741-26T>A)
c.2402-26T>A (n.2402-26T>A)
c.1961-26T>A (n.1961-26T>A)
c.2297-26T>A (n.2297-26T>A)
c.2159-26T>A (n.2159-26T>A)
c.462-1805A>T (n.462-1805A>T)
c.535-1805A>T (n.535-1805A>T)
n.3080-26T>A
 ClinVar
1g.179554486T>CCA343566367AXDND1,NPHS2c.784A>G (p.Arg262Gly)
c.3032-26T>C (n.3032-26T>C)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.2612-26T>C (n.2612-26T>C)
c.*1011-26T>C (n.*1011-26T>C)
n.471-26T>C
n.911-26T>C
n.1636-26T>C
c.*1301-26T>C (n.*1301-26T>C)
c.*1207-26T>C (n.*1207-26T>C)
n.3152-26T>C
c.607A>G (p.Arg203Gly)
c.3038-26T>C (n.3038-26T>C)
c.2975-26T>C (n.2975-26T>C)
c.2930-26T>C (n.2930-26T>C)
c.2912-26T>C (n.2912-26T>C)
c.2816-26T>C (n.2816-26T>C)
c.2810-26T>C (n.2810-26T>C)
c.2741-26T>C (n.2741-26T>C)
c.2402-26T>C (n.2402-26T>C)
c.1961-26T>C (n.1961-26T>C)
c.2297-26T>C (n.2297-26T>C)
c.2159-26T>C (n.2159-26T>C)
c.462-1805A>G (n.462-1805A>G)
c.535-1805A>G (n.535-1805A>G)
n.3080-26T>C
1g.179554486T>GCA422024716AXDND1,NPHS2c.784A>C (p.Arg262=)
c.3032-26T>G (n.3032-26T>G)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.2612-26T>G (n.2612-26T>G)
c.*1011-26T>G (n.*1011-26T>G)
n.471-26T>G
n.911-26T>G
n.1636-26T>G
c.*1301-26T>G (n.*1301-26T>G)
c.*1207-26T>G (n.*1207-26T>G)
n.3152-26T>G
c.607A>C (p.Arg203=)
c.3038-26T>G (n.3038-26T>G)
c.2975-26T>G (n.2975-26T>G)
c.2930-26T>G (n.2930-26T>G)
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c.2816-26T>G (n.2816-26T>G)
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c.2402-26T>G (n.2402-26T>G)
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c.2297-26T>G (n.2297-26T>G)
c.2159-26T>G (n.2159-26T>G)
c.462-1805A>C (n.462-1805A>C)
c.535-1805A>C (n.535-1805A>C)
n.3080-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554486T=CA1210318294AXDND1,NPHS2c.784A= (p.Arg262=)
c.3032-26T= (n.3032-26T=)
c.580A= (p.Arg194=)
c.2612-26T= (n.2612-26T=)
c.*1011-26T= (n.*1011-26T=)
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c.*1301-26T= (n.*1301-26T=)
c.*1207-26T= (n.*1207-26T=)
n.3152-26T=
c.607A= (p.Arg203=)
c.3038-26T= (n.3038-26T=)
c.2975-26T= (n.2975-26T=)
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c.535-1805A= (n.535-1805A=)
n.3080-26T=
1g.179554487C>ACA343566369AXDND1,NPHS2c.783G>T (p.Glu261Asp)
c.3032-25C>A (n.3032-25C>A)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.2612-25C>A (n.2612-25C>A)
c.*1011-25C>A (n.*1011-25C>A)
n.471-25C>A
n.911-25C>A
n.1636-25C>A
c.*1301-25C>A (n.*1301-25C>A)
c.*1207-25C>A (n.*1207-25C>A)
n.3152-25C>A
c.606G>T (p.Glu202Asp)
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c.2975-25C>A (n.2975-25C>A)
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c.2402-25C>A (n.2402-25C>A)
c.1961-25C>A (n.1961-25C>A)
c.2297-25C>A (n.2297-25C>A)
c.2159-25C>A (n.2159-25C>A)
c.462-1806G>T (n.462-1806G>T)
c.535-1806G>T (n.535-1806G>T)
n.3080-25C>A
1g.179554487C>GCA343566370AXDND1,NPHS2c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.3032-25C>G (n.3032-25C>G)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
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n.471-25C>G
n.911-25C>G
n.1636-25C>G
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c.*1207-25C>G (n.*1207-25C>G)
n.3152-25C>G
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n.3080-25C>G
1g.179554487C>TCA422024717AXDND1,NPHS2c.783G>A (p.Glu261=)
c.3032-25C>T (n.3032-25C>T)
c.579G>A (p.Glu193=)
c.2612-25C>T (n.2612-25C>T)
c.*1011-25C>T (n.*1011-25C>T)
n.471-25C>T
n.911-25C>T
n.1636-25C>T
c.*1301-25C>T (n.*1301-25C>T)
c.*1207-25C>T (n.*1207-25C>T)
n.3152-25C>T
c.606G>A (p.Glu202=)
c.3038-25C>T (n.3038-25C>T)
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c.2297-25C>T (n.2297-25C>T)
c.2159-25C>T (n.2159-25C>T)
c.462-1806G>A (n.462-1806G>A)
c.535-1806G>A (n.535-1806G>A)
n.3080-25C>T
 ClinVar
1g.179554488T>ACA343566372AXDND1,NPHS2c.782A>T (p.Glu261Val)
c.3032-24T>A (n.3032-24T>A)
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n.471-24T>A
n.911-24T>A
n.1636-24T>A
c.*1301-24T>A (n.*1301-24T>A)
c.*1207-24T>A (n.*1207-24T>A)
n.3152-24T>A
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.3038-24T>A (n.3038-24T>A)
c.2975-24T>A (n.2975-24T>A)
c.2930-24T>A (n.2930-24T>A)
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c.2741-24T>A (n.2741-24T>A)
c.2402-24T>A (n.2402-24T>A)
c.1961-24T>A (n.1961-24T>A)
c.2297-24T>A (n.2297-24T>A)
c.2159-24T>A (n.2159-24T>A)
c.462-1807A>T (n.462-1807A>T)
c.535-1807A>T (n.535-1807A>T)
n.3080-24T>A
1g.179554488T>CCA343566374AXDND1,NPHS2c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.3032-24T>C (n.3032-24T>C)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.2612-24T>C (n.2612-24T>C)
c.*1011-24T>C (n.*1011-24T>C)
n.471-24T>C
n.911-24T>C
n.1636-24T>C
c.*1301-24T>C (n.*1301-24T>C)
c.*1207-24T>C (n.*1207-24T>C)
n.3152-24T>C
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.3038-24T>C (n.3038-24T>C)
c.2975-24T>C (n.2975-24T>C)
c.2930-24T>C (n.2930-24T>C)
c.2912-24T>C (n.2912-24T>C)
c.2816-24T>C (n.2816-24T>C)
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c.1961-24T>C (n.1961-24T>C)
c.2297-24T>C (n.2297-24T>C)
c.2159-24T>C (n.2159-24T>C)
c.462-1807A>G (n.462-1807A>G)
c.535-1807A>G (n.535-1807A>G)
n.3080-24T>C
1g.179554488T>GCA343566376AXDND1,NPHS2c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.3032-24T>G (n.3032-24T>G)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.2612-24T>G (n.2612-24T>G)
c.*1011-24T>G (n.*1011-24T>G)
n.471-24T>G
n.911-24T>G
n.1636-24T>G
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c.*1207-24T>G (n.*1207-24T>G)
n.3152-24T>G
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.3038-24T>G (n.3038-24T>G)
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c.2297-24T>G (n.2297-24T>G)
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c.462-1807A>C (n.462-1807A>C)
c.535-1807A>C (n.535-1807A>C)
n.3080-24T>G
1g.179554489C>ACA343566378AXDND1,NPHS2c.781G>T (p.Glu261Ter)
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c.577G>T (p.Glu193Ter)
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n.471-23C>A
n.911-23C>A
n.1636-23C>A
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n.3152-23C>A
c.604G>T (p.Glu202Ter)
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c.2741-23C>A (n.2741-23C>A)
c.2402-23C>A (n.2402-23C>A)
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c.2159-23C>A (n.2159-23C>A)
c.462-1808G>T (n.462-1808G>T)
c.535-1808G>T (n.535-1808G>T)
n.3080-23C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554489C=CA1210318295AXDND1,NPHS2c.781G= (p.Glu261=)
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c.604G= (p.Glu202=)
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n.3080-23C=
1g.179554489C>GCA343566379AXDND1,NPHS2c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.3032-23C>G (n.3032-23C>G)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
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n.471-23C>G
n.911-23C>G
n.1636-23C>G
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n.3152-23C>G
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.3038-23C>G (n.3038-23C>G)
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c.2741-23C>G (n.2741-23C>G)
c.2402-23C>G (n.2402-23C>G)
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c.2297-23C>G (n.2297-23C>G)
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c.462-1808G>C (n.462-1808G>C)
c.535-1808G>C (n.535-1808G>C)
n.3080-23C>G
1g.179554489C>TCA343566381AXDND1,NPHS2c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.3032-23C>T (n.3032-23C>T)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.2612-23C>T (n.2612-23C>T)
c.*1011-23C>T (n.*1011-23C>T)
n.471-23C>T
n.911-23C>T
n.1636-23C>T
c.*1301-23C>T (n.*1301-23C>T)
c.*1207-23C>T (n.*1207-23C>T)
n.3152-23C>T
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.3038-23C>T (n.3038-23C>T)
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c.2930-23C>T (n.2930-23C>T)
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c.2402-23C>T (n.2402-23C>T)
c.1961-23C>T (n.1961-23C>T)
c.2297-23C>T (n.2297-23C>T)
c.2159-23C>T (n.2159-23C>T)
c.462-1808G>A (n.462-1808G>A)
c.535-1808G>A (n.535-1808G>A)
n.3080-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554490C>ACA422024724AXDND1,NPHS2c.780G>T (p.Val260=)
c.3032-22C>A (n.3032-22C>A)
c.576G>T (p.Val192=)
c.2612-22C>A (n.2612-22C>A)
c.*1011-22C>A (n.*1011-22C>A)
n.471-22C>A
n.911-22C>A
n.1636-22C>A
c.*1301-22C>A (n.*1301-22C>A)
c.*1207-22C>A (n.*1207-22C>A)
n.3152-22C>A
c.603G>T (p.Val201=)
c.3038-22C>A (n.3038-22C>A)
c.2975-22C>A (n.2975-22C>A)
c.2930-22C>A (n.2930-22C>A)
c.2912-22C>A (n.2912-22C>A)
c.2816-22C>A (n.2816-22C>A)
c.2810-22C>A (n.2810-22C>A)
c.2741-22C>A (n.2741-22C>A)
c.2402-22C>A (n.2402-22C>A)
c.1961-22C>A (n.1961-22C>A)
c.2297-22C>A (n.2297-22C>A)
c.2159-22C>A (n.2159-22C>A)
c.462-1809G>T (n.462-1809G>T)
c.535-1809G>T (n.535-1809G>T)
n.3080-22C>A
1g.179554490C>GCA422024726AXDND1,NPHS2c.780G>C (p.Val260=)
c.3032-22C>G (n.3032-22C>G)
c.576G>C (p.Val192=)
c.2612-22C>G (n.2612-22C>G)
c.*1011-22C>G (n.*1011-22C>G)
n.471-22C>G
n.911-22C>G
n.1636-22C>G
c.*1301-22C>G (n.*1301-22C>G)
c.*1207-22C>G (n.*1207-22C>G)
n.3152-22C>G
c.603G>C (p.Val201=)
c.3038-22C>G (n.3038-22C>G)
c.2975-22C>G (n.2975-22C>G)
c.2930-22C>G (n.2930-22C>G)
c.2912-22C>G (n.2912-22C>G)
c.2816-22C>G (n.2816-22C>G)
c.2810-22C>G (n.2810-22C>G)
c.2741-22C>G (n.2741-22C>G)
c.2402-22C>G (n.2402-22C>G)
c.1961-22C>G (n.1961-22C>G)
c.2297-22C>G (n.2297-22C>G)
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c.462-1809G>C (n.462-1809G>C)
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n.3080-22C>G
 gnomAD v4
1g.179554490C>TCA422024729AXDND1,NPHS2c.780G>A (p.Val260=)
c.3032-22C>T (n.3032-22C>T)
c.576G>A (p.Val192=)
c.2612-22C>T (n.2612-22C>T)
c.*1011-22C>T (n.*1011-22C>T)
n.471-22C>T
n.911-22C>T
n.1636-22C>T
c.*1301-22C>T (n.*1301-22C>T)
c.*1207-22C>T (n.*1207-22C>T)
n.3152-22C>T
c.603G>A (p.Val201=)
c.3038-22C>T (n.3038-22C>T)
c.2975-22C>T (n.2975-22C>T)
c.2930-22C>T (n.2930-22C>T)
c.2912-22C>T (n.2912-22C>T)
c.2816-22C>T (n.2816-22C>T)
c.2810-22C>T (n.2810-22C>T)
c.2741-22C>T (n.2741-22C>T)
c.2402-22C>T (n.2402-22C>T)
c.1961-22C>T (n.1961-22C>T)
c.2297-22C>T (n.2297-22C>T)
c.2159-22C>T (n.2159-22C>T)
c.462-1809G>A (n.462-1809G>A)
c.535-1809G>A (n.535-1809G>A)
n.3080-22C>T
 COSMIC
1g.179554491A=CA1210318296AXDND1,NPHS2c.779T= (p.Val260=)
c.3032-21A= (n.3032-21A=)
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n.911-21A=
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n.3152-21A=
c.602T= (p.Val201=)
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n.3080-21A=
1g.179554491A>CCA343566383AXDND1,NPHS2c.779T>G (p.Val260Gly)
c.3032-21A>C (n.3032-21A>C)
c.575T>G (p.Val192Gly)
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n.471-21A>C
n.911-21A>C
n.1636-21A>C
c.*1301-21A>C (n.*1301-21A>C)
c.*1207-21A>C (n.*1207-21A>C)
n.3152-21A>C
c.602T>G (p.Val201Gly)
c.3038-21A>C (n.3038-21A>C)
c.2975-21A>C (n.2975-21A>C)
c.2930-21A>C (n.2930-21A>C)
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c.2816-21A>C (n.2816-21A>C)
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c.2402-21A>C (n.2402-21A>C)
c.1961-21A>C (n.1961-21A>C)
c.2297-21A>C (n.2297-21A>C)
c.2159-21A>C (n.2159-21A>C)
c.462-1810T>G (n.462-1810T>G)
c.535-1810T>G (n.535-1810T>G)
n.3080-21A>C
1g.179554491A>GCA343566385AXDND1,NPHS2c.779T>C (p.Val260Ala)
c.3032-21A>G (n.3032-21A>G)
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.2612-21A>G (n.2612-21A>G)
c.*1011-21A>G (n.*1011-21A>G)
n.471-21A>G
n.911-21A>G
n.1636-21A>G
c.*1301-21A>G (n.*1301-21A>G)
c.*1207-21A>G (n.*1207-21A>G)
n.3152-21A>G
c.602T>C (p.Val201Ala)
c.3038-21A>G (n.3038-21A>G)
c.2975-21A>G (n.2975-21A>G)
c.2930-21A>G (n.2930-21A>G)
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c.2297-21A>G (n.2297-21A>G)
c.2159-21A>G (n.2159-21A>G)
c.462-1810T>C (n.462-1810T>C)
c.535-1810T>C (n.535-1810T>C)
n.3080-21A>G
 gnomAD v4
1g.179554491A>TCA1267132AXDND1,NPHS2c.779T>A (p.Val260Glu)
c.3032-21A>T (n.3032-21A>T)
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.2612-21A>T (n.2612-21A>T)
c.*1011-21A>T (n.*1011-21A>T)
n.471-21A>T
n.911-21A>T
n.1636-21A>T
c.*1301-21A>T (n.*1301-21A>T)
c.*1207-21A>T (n.*1207-21A>T)
n.3152-21A>T
c.602T>A (p.Val201Glu)
c.3038-21A>T (n.3038-21A>T)
c.2975-21A>T (n.2975-21A>T)
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c.2402-21A>T (n.2402-21A>T)
c.1961-21A>T (n.1961-21A>T)
c.2297-21A>T (n.2297-21A>T)
c.2159-21A>T (n.2159-21A>T)
c.462-1810T>A (n.462-1810T>A)
c.535-1810T>A (n.535-1810T>A)
n.3080-21A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554492C>ACA343566387AXDND1,NPHS2c.778G>T (p.Val260Leu)
c.3032-20C>A (n.3032-20C>A)
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.2612-20C>A (n.2612-20C>A)
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n.471-20C>A
n.911-20C>A
n.1636-20C>A
c.*1301-20C>A (n.*1301-20C>A)
c.*1207-20C>A (n.*1207-20C>A)
n.3152-20C>A
c.601G>T (p.Val201Leu)
c.3038-20C>A (n.3038-20C>A)
c.2975-20C>A (n.2975-20C>A)
c.2930-20C>A (n.2930-20C>A)
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c.1961-20C>A (n.1961-20C>A)
c.2297-20C>A (n.2297-20C>A)
c.2159-20C>A (n.2159-20C>A)
c.462-1811G>T (n.462-1811G>T)
c.535-1811G>T (n.535-1811G>T)
n.3080-20C>A
 COSMIC
1g.179554492C>GCA343566389AXDND1,NPHS2c.778G>C (p.Val260Leu)
c.3032-20C>G (n.3032-20C>G)
c.574G>C (p.Val192Leu)
c.2612-20C>G (n.2612-20C>G)
c.*1011-20C>G (n.*1011-20C>G)
n.471-20C>G
n.911-20C>G
n.1636-20C>G
c.*1301-20C>G (n.*1301-20C>G)
c.*1207-20C>G (n.*1207-20C>G)
n.3152-20C>G
c.601G>C (p.Val201Leu)
c.3038-20C>G (n.3038-20C>G)
c.2975-20C>G (n.2975-20C>G)
c.2930-20C>G (n.2930-20C>G)
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c.2816-20C>G (n.2816-20C>G)
c.2810-20C>G (n.2810-20C>G)
c.2741-20C>G (n.2741-20C>G)
c.2402-20C>G (n.2402-20C>G)
c.1961-20C>G (n.1961-20C>G)
c.2297-20C>G (n.2297-20C>G)
c.2159-20C>G (n.2159-20C>G)
c.462-1811G>C (n.462-1811G>C)
c.535-1811G>C (n.535-1811G>C)
n.3080-20C>G
1g.179554492C>TCA343566391AXDND1,NPHS2c.778G>A (p.Val260Met)
c.3032-20C>T (n.3032-20C>T)
c.574G>A (p.Val192Met)
c.2612-20C>T (n.2612-20C>T)
c.*1011-20C>T (n.*1011-20C>T)
n.471-20C>T
n.911-20C>T
n.1636-20C>T
c.*1301-20C>T (n.*1301-20C>T)
c.*1207-20C>T (n.*1207-20C>T)
n.3152-20C>T
c.601G>A (p.Val201Met)
c.3038-20C>T (n.3038-20C>T)
c.2975-20C>T (n.2975-20C>T)
c.2930-20C>T (n.2930-20C>T)
c.2912-20C>T (n.2912-20C>T)
c.2816-20C>T (n.2816-20C>T)
c.2810-20C>T (n.2810-20C>T)
c.2741-20C>T (n.2741-20C>T)
c.2402-20C>T (n.2402-20C>T)
c.1961-20C>T (n.1961-20C>T)
c.2297-20C>T (n.2297-20C>T)
c.2159-20C>T (n.2159-20C>T)
c.462-1811G>A (n.462-1811G>A)
c.535-1811G>A (n.535-1811G>A)
n.3080-20C>T
1g.179554493T>ACA343566395AXDND1,NPHS2c.777A>T (p.Lys259Asn)
c.3032-19T>A (n.3032-19T>A)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
c.2612-19T>A (n.2612-19T>A)
c.*1011-19T>A (n.*1011-19T>A)
n.471-19T>A
n.911-19T>A
n.1636-19T>A
c.*1301-19T>A (n.*1301-19T>A)
c.*1207-19T>A (n.*1207-19T>A)
n.3152-19T>A
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.3038-19T>A (n.3038-19T>A)
c.2975-19T>A (n.2975-19T>A)
c.2930-19T>A (n.2930-19T>A)
c.2912-19T>A (n.2912-19T>A)
c.2816-19T>A (n.2816-19T>A)
c.2810-19T>A (n.2810-19T>A)
c.2741-19T>A (n.2741-19T>A)
c.2402-19T>A (n.2402-19T>A)
c.1961-19T>A (n.1961-19T>A)
c.2297-19T>A (n.2297-19T>A)
c.2159-19T>A (n.2159-19T>A)
c.462-1812A>T (n.462-1812A>T)
c.535-1812A>T (n.535-1812A>T)
n.3080-19T>A
1g.179554493T>CCA422024741AXDND1,NPHS2c.777A>G (p.Lys259=)
c.3032-19T>C (n.3032-19T>C)
c.573A>G (p.Lys191=)
c.2612-19T>C (n.2612-19T>C)
c.*1011-19T>C (n.*1011-19T>C)
n.471-19T>C
n.911-19T>C
n.1636-19T>C
c.*1301-19T>C (n.*1301-19T>C)
c.*1207-19T>C (n.*1207-19T>C)
n.3152-19T>C
c.600A>G (p.Lys200=)
c.3038-19T>C (n.3038-19T>C)
c.2975-19T>C (n.2975-19T>C)
c.2930-19T>C (n.2930-19T>C)
c.2912-19T>C (n.2912-19T>C)
c.2816-19T>C (n.2816-19T>C)
c.2810-19T>C (n.2810-19T>C)
c.2741-19T>C (n.2741-19T>C)
c.2402-19T>C (n.2402-19T>C)
c.1961-19T>C (n.1961-19T>C)
c.2297-19T>C (n.2297-19T>C)
c.2159-19T>C (n.2159-19T>C)
c.462-1812A>G (n.462-1812A>G)
c.535-1812A>G (n.535-1812A>G)
n.3080-19T>C
1g.179554493T>GCA343566393AXDND1,NPHS2c.777A>C (p.Lys259Asn)
c.3032-19T>G (n.3032-19T>G)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
c.2612-19T>G (n.2612-19T>G)
c.*1011-19T>G (n.*1011-19T>G)
n.471-19T>G
n.911-19T>G
n.1636-19T>G
c.*1301-19T>G (n.*1301-19T>G)
c.*1207-19T>G (n.*1207-19T>G)
n.3152-19T>G
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.3038-19T>G (n.3038-19T>G)
c.2975-19T>G (n.2975-19T>G)
c.2930-19T>G (n.2930-19T>G)
c.2912-19T>G (n.2912-19T>G)
c.2816-19T>G (n.2816-19T>G)
c.2810-19T>G (n.2810-19T>G)
c.2741-19T>G (n.2741-19T>G)
c.2402-19T>G (n.2402-19T>G)
c.1961-19T>G (n.1961-19T>G)
c.2297-19T>G (n.2297-19T>G)
c.2159-19T>G (n.2159-19T>G)
c.462-1812A>C (n.462-1812A>C)
c.535-1812A>C (n.535-1812A>C)
n.3080-19T>G
1g.179554494T>ACA343566396AXDND1,NPHS2c.776A>T (p.Lys259Ile)
c.3032-18T>A (n.3032-18T>A)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
c.2612-18T>A (n.2612-18T>A)
c.*1011-18T>A (n.*1011-18T>A)
n.471-18T>A
n.911-18T>A
n.1636-18T>A
c.*1301-18T>A (n.*1301-18T>A)
c.*1207-18T>A (n.*1207-18T>A)
n.3152-18T>A
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.3038-18T>A (n.3038-18T>A)
c.2975-18T>A (n.2975-18T>A)
c.2930-18T>A (n.2930-18T>A)
c.2912-18T>A (n.2912-18T>A)
c.2816-18T>A (n.2816-18T>A)
c.2810-18T>A (n.2810-18T>A)
c.2741-18T>A (n.2741-18T>A)
c.2402-18T>A (n.2402-18T>A)
c.1961-18T>A (n.1961-18T>A)
c.2297-18T>A (n.2297-18T>A)
c.2159-18T>A (n.2159-18T>A)
c.462-1813A>T (n.462-1813A>T)
c.535-1813A>T (n.535-1813A>T)
n.3080-18T>A
1g.179554494T>CCA343566399AXDND1,NPHS2c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.3032-18T>C (n.3032-18T>C)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
c.2612-18T>C (n.2612-18T>C)
c.*1011-18T>C (n.*1011-18T>C)
n.471-18T>C
n.911-18T>C
n.1636-18T>C
c.*1301-18T>C (n.*1301-18T>C)
c.*1207-18T>C (n.*1207-18T>C)
n.3152-18T>C
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.3038-18T>C (n.3038-18T>C)
c.2975-18T>C (n.2975-18T>C)
c.2930-18T>C (n.2930-18T>C)
c.2912-18T>C (n.2912-18T>C)
c.2816-18T>C (n.2816-18T>C)
c.2810-18T>C (n.2810-18T>C)
c.2741-18T>C (n.2741-18T>C)
c.2402-18T>C (n.2402-18T>C)
c.1961-18T>C (n.1961-18T>C)
c.2297-18T>C (n.2297-18T>C)
c.2159-18T>C (n.2159-18T>C)
c.462-1813A>G (n.462-1813A>G)
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n.3080-18T>C
1g.179554494T>GCA343566397AXDND1,NPHS2c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.3032-18T>G (n.3032-18T>G)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
c.2612-18T>G (n.2612-18T>G)
c.*1011-18T>G (n.*1011-18T>G)
n.471-18T>G
n.911-18T>G
n.1636-18T>G
c.*1301-18T>G (n.*1301-18T>G)
c.*1207-18T>G (n.*1207-18T>G)
n.3152-18T>G
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.3038-18T>G (n.3038-18T>G)
c.2975-18T>G (n.2975-18T>G)
c.2930-18T>G (n.2930-18T>G)
c.2912-18T>G (n.2912-18T>G)
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c.2741-18T>G (n.2741-18T>G)
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c.1961-18T>G (n.1961-18T>G)
c.2297-18T>G (n.2297-18T>G)
c.2159-18T>G (n.2159-18T>G)
c.462-1813A>C (n.462-1813A>C)
c.535-1813A>C (n.535-1813A>C)
n.3080-18T>G
1g.179554495T>ACA343566402AXDND1,NPHS2c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.3032-17T>A (n.3032-17T>A)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
c.2612-17T>A (n.2612-17T>A)
c.*1011-17T>A (n.*1011-17T>A)
n.471-17T>A
n.911-17T>A
n.1636-17T>A
c.*1301-17T>A (n.*1301-17T>A)
c.*1207-17T>A (n.*1207-17T>A)
n.3152-17T>A
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.3038-17T>A (n.3038-17T>A)
c.2975-17T>A (n.2975-17T>A)
c.2930-17T>A (n.2930-17T>A)
c.2912-17T>A (n.2912-17T>A)
c.2816-17T>A (n.2816-17T>A)
c.2810-17T>A (n.2810-17T>A)
c.2741-17T>A (n.2741-17T>A)
c.2402-17T>A (n.2402-17T>A)
c.1961-17T>A (n.1961-17T>A)
c.2297-17T>A (n.2297-17T>A)
c.2159-17T>A (n.2159-17T>A)
c.462-1814A>T (n.462-1814A>T)
c.535-1814A>T (n.535-1814A>T)
n.3080-17T>A
1g.179554495T>CCA343566403AXDND1,NPHS2c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.3032-17T>C (n.3032-17T>C)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
c.2612-17T>C (n.2612-17T>C)
c.*1011-17T>C (n.*1011-17T>C)
n.471-17T>C
n.911-17T>C
n.1636-17T>C
c.*1301-17T>C (n.*1301-17T>C)
c.*1207-17T>C (n.*1207-17T>C)
n.3152-17T>C
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.3038-17T>C (n.3038-17T>C)
c.2975-17T>C (n.2975-17T>C)
c.2930-17T>C (n.2930-17T>C)
c.2912-17T>C (n.2912-17T>C)
c.2816-17T>C (n.2816-17T>C)
c.2810-17T>C (n.2810-17T>C)
c.2741-17T>C (n.2741-17T>C)
c.2402-17T>C (n.2402-17T>C)
c.1961-17T>C (n.1961-17T>C)
c.2297-17T>C (n.2297-17T>C)
c.2159-17T>C (n.2159-17T>C)
c.462-1814A>G (n.462-1814A>G)
c.535-1814A>G (n.535-1814A>G)
n.3080-17T>C
1g.179554495T>GCA343566405AXDND1,NPHS2c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.3032-17T>G (n.3032-17T>G)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
c.2612-17T>G (n.2612-17T>G)
c.*1011-17T>G (n.*1011-17T>G)
n.471-17T>G
n.911-17T>G
n.1636-17T>G
c.*1301-17T>G (n.*1301-17T>G)
c.*1207-17T>G (n.*1207-17T>G)
n.3152-17T>G
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.3038-17T>G (n.3038-17T>G)
c.2975-17T>G (n.2975-17T>G)
c.2930-17T>G (n.2930-17T>G)
c.2912-17T>G (n.2912-17T>G)
c.2816-17T>G (n.2816-17T>G)
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c.2741-17T>G (n.2741-17T>G)
c.2402-17T>G (n.2402-17T>G)
c.1961-17T>G (n.1961-17T>G)
c.2297-17T>G (n.2297-17T>G)
c.2159-17T>G (n.2159-17T>G)
c.462-1814A>C (n.462-1814A>C)
c.535-1814A>C (n.535-1814A>C)
n.3080-17T>G
1g.179554496G>ACA422024750AXDND1,NPHS2c.774C>T (p.Ile258=)
c.3032-16G>A (n.3032-16G>A)
c.570C>T (p.Ile190=)
c.2612-16G>A (n.2612-16G>A)
c.*1011-16G>A (n.*1011-16G>A)
n.471-16G>A
n.911-16G>A
n.1636-16G>A
c.*1301-16G>A (n.*1301-16G>A)
c.*1207-16G>A (n.*1207-16G>A)
n.3152-16G>A
c.597C>T (p.Ile199=)
c.3038-16G>A (n.3038-16G>A)
c.2975-16G>A (n.2975-16G>A)
c.2930-16G>A (n.2930-16G>A)
c.2912-16G>A (n.2912-16G>A)
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c.2741-16G>A (n.2741-16G>A)
c.2402-16G>A (n.2402-16G>A)
c.1961-16G>A (n.1961-16G>A)
c.2297-16G>A (n.2297-16G>A)
c.2159-16G>A (n.2159-16G>A)
c.462-1815C>T (n.462-1815C>T)
c.535-1815C>T (n.535-1815C>T)
n.3080-16G>A
1g.179554496G>CCA343566407AXDND1,NPHS2c.774C>G (p.Ile258Met)
c.3032-16G>C (n.3032-16G>C)
c.570C>G (p.Ile190Met)
c.2612-16G>C (n.2612-16G>C)
c.*1011-16G>C (n.*1011-16G>C)
n.471-16G>C
n.911-16G>C
n.1636-16G>C
c.*1301-16G>C (n.*1301-16G>C)
c.*1207-16G>C (n.*1207-16G>C)
n.3152-16G>C
c.597C>G (p.Ile199Met)
c.3038-16G>C (n.3038-16G>C)
c.2975-16G>C (n.2975-16G>C)
c.2930-16G>C (n.2930-16G>C)
c.2912-16G>C (n.2912-16G>C)
c.2816-16G>C (n.2816-16G>C)
c.2810-16G>C (n.2810-16G>C)
c.2741-16G>C (n.2741-16G>C)
c.2402-16G>C (n.2402-16G>C)
c.1961-16G>C (n.1961-16G>C)
c.2297-16G>C (n.2297-16G>C)
c.2159-16G>C (n.2159-16G>C)
c.462-1815C>G (n.462-1815C>G)
c.535-1815C>G (n.535-1815C>G)
n.3080-16G>C
1g.179554496G>TCA422024753AXDND1,NPHS2c.774C>A (p.Ile258=)
c.3032-16G>T (n.3032-16G>T)
c.570C>A (p.Ile190=)
c.2612-16G>T (n.2612-16G>T)
c.*1011-16G>T (n.*1011-16G>T)
n.471-16G>T
n.911-16G>T
n.1636-16G>T
c.*1301-16G>T (n.*1301-16G>T)
c.*1207-16G>T (n.*1207-16G>T)
n.3152-16G>T
c.597C>A (p.Ile199=)
c.3038-16G>T (n.3038-16G>T)
c.2975-16G>T (n.2975-16G>T)
c.2930-16G>T (n.2930-16G>T)
c.2912-16G>T (n.2912-16G>T)
c.2816-16G>T (n.2816-16G>T)
c.2810-16G>T (n.2810-16G>T)
c.2741-16G>T (n.2741-16G>T)
c.2402-16G>T (n.2402-16G>T)
c.1961-16G>T (n.1961-16G>T)
c.2297-16G>T (n.2297-16G>T)
c.2159-16G>T (n.2159-16G>T)
c.462-1815C>A (n.462-1815C>A)
c.535-1815C>A (n.535-1815C>A)
n.3080-16G>T
1g.179554497A=CA1210318297AXDND1,NPHS2c.773T= (p.Ile258=)
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c.569T= (p.Ile190=)
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n.471-15A=
n.911-15A=
n.1636-15A=
c.*1301-15A= (n.*1301-15A=)
c.*1207-15A= (n.*1207-15A=)
n.3152-15A=
c.596T= (p.Ile199=)
c.3038-15A= (n.3038-15A=)
c.2975-15A= (n.2975-15A=)
c.2930-15A= (n.2930-15A=)
c.2912-15A= (n.2912-15A=)
c.2816-15A= (n.2816-15A=)
c.2810-15A= (n.2810-15A=)
c.2741-15A= (n.2741-15A=)
c.2402-15A= (n.2402-15A=)
c.1961-15A= (n.1961-15A=)
c.2297-15A= (n.2297-15A=)
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n.3080-15A=
1g.179554497A>CCA343566409AXDND1,NPHS2c.773T>G (p.Ile258Ser)
c.3032-15A>C (n.3032-15A>C)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
c.2612-15A>C (n.2612-15A>C)
c.*1011-15A>C (n.*1011-15A>C)
n.471-15A>C
n.911-15A>C
n.1636-15A>C
c.*1301-15A>C (n.*1301-15A>C)
c.*1207-15A>C (n.*1207-15A>C)
n.3152-15A>C
c.596T>G (p.Ile199Ser)
c.3038-15A>C (n.3038-15A>C)
c.2975-15A>C (n.2975-15A>C)
c.2930-15A>C (n.2930-15A>C)
c.2912-15A>C (n.2912-15A>C)
c.2816-15A>C (n.2816-15A>C)
c.2810-15A>C (n.2810-15A>C)
c.2741-15A>C (n.2741-15A>C)
c.2402-15A>C (n.2402-15A>C)
c.1961-15A>C (n.1961-15A>C)
c.2297-15A>C (n.2297-15A>C)
c.2159-15A>C (n.2159-15A>C)
c.462-1816T>G (n.462-1816T>G)
c.535-1816T>G (n.535-1816T>G)
n.3080-15A>C
1g.179554497A>GCA343566411AXDND1,NPHS2c.773T>C (p.Ile258Thr)
c.3032-15A>G (n.3032-15A>G)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.2612-15A>G (n.2612-15A>G)
c.*1011-15A>G (n.*1011-15A>G)
n.471-15A>G
n.911-15A>G
n.1636-15A>G
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n.3152-15A>G
c.596T>C (p.Ile199Thr)
c.3038-15A>G (n.3038-15A>G)
c.2975-15A>G (n.2975-15A>G)
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c.2741-15A>G (n.2741-15A>G)
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c.1961-15A>G (n.1961-15A>G)
c.2297-15A>G (n.2297-15A>G)
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c.462-1816T>C (n.462-1816T>C)
c.535-1816T>C (n.535-1816T>C)
n.3080-15A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554497A>TCA343566413AXDND1,NPHS2c.773T>A (p.Ile258Asn)
c.3032-15A>T (n.3032-15A>T)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
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c.*1011-15A>T (n.*1011-15A>T)
n.471-15A>T
n.911-15A>T
n.1636-15A>T
c.*1301-15A>T (n.*1301-15A>T)
c.*1207-15A>T (n.*1207-15A>T)
n.3152-15A>T
c.596T>A (p.Ile199Asn)
c.3038-15A>T (n.3038-15A>T)
c.2975-15A>T (n.2975-15A>T)
c.2930-15A>T (n.2930-15A>T)
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c.2816-15A>T (n.2816-15A>T)
c.2810-15A>T (n.2810-15A>T)
c.2741-15A>T (n.2741-15A>T)
c.2402-15A>T (n.2402-15A>T)
c.1961-15A>T (n.1961-15A>T)
c.2297-15A>T (n.2297-15A>T)
c.2159-15A>T (n.2159-15A>T)
c.462-1816T>A (n.462-1816T>A)
c.535-1816T>A (n.535-1816T>A)
n.3080-15A>T
 gnomAD v4
1g.179554498T>ACA343566415AXDND1,NPHS2c.772A>T (p.Ile258Phe)
c.3032-14T>A (n.3032-14T>A)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
c.2612-14T>A (n.2612-14T>A)
c.*1011-14T>A (n.*1011-14T>A)
n.471-14T>A
n.911-14T>A
n.1636-14T>A
c.*1301-14T>A (n.*1301-14T>A)
c.*1207-14T>A (n.*1207-14T>A)
n.3152-14T>A
c.595A>T (p.Ile199Phe)
c.3038-14T>A (n.3038-14T>A)
c.2975-14T>A (n.2975-14T>A)
c.2930-14T>A (n.2930-14T>A)
c.2912-14T>A (n.2912-14T>A)
c.2816-14T>A (n.2816-14T>A)
c.2810-14T>A (n.2810-14T>A)
c.2741-14T>A (n.2741-14T>A)
c.2402-14T>A (n.2402-14T>A)
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c.2297-14T>A (n.2297-14T>A)
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n.3152-13T>A
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n.3080-13T>A
1g.179554499T>CCA422024764AXDND1,NPHS2c.771A>G (p.Gly257=)
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n.471-13T>C
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n.3152-13T>C
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n.3080-13T>C
1g.179554499T>GCA422024765AXDND1,NPHS2c.771A>C (p.Gly257=)
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n.3080-13T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3152-12C>A
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n.3080-12C>A
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n.3080-12C=
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n.3152-12C>G
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n.3080-12C>G
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 ClinVar dbSNP
1g.179554501C>ACA343566426AXDND1,NPHS2c.769G>T (p.Gly257Ter)
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n.3152-11C>A
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n.3080-11C>A
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n.3080-11C>G
1g.179554501C>TCA343566428AXDND1,NPHS2c.769G>A (p.Gly257Arg)
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n.3152-11C>T
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c.3032-10C>A (n.3032-10C>A)
c.564G>T (p.Trp188Cys)
c.2612-10C>A (n.2612-10C>A)
c.*1011-10C>A (n.*1011-10C>A)
n.471-10C>A
n.911-10C>A
n.1636-10C>A
c.*1301-10C>A (n.*1301-10C>A)
c.*1207-10C>A (n.*1207-10C>A)
n.3152-10C>A
c.591G>T (p.Trp197Cys)
c.3038-10C>A (n.3038-10C>A)
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c.535-1821G>T (n.535-1821G>T)
n.3080-10C>A
1g.179554502C>GCA343566433AXDND1,NPHS2c.768G>C (p.Trp256Cys)
c.3032-10C>G (n.3032-10C>G)
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n.471-10C>G
n.911-10C>G
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n.3152-10C>G
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c.535-1821G>C (n.535-1821G>C)
n.3080-10C>G
1g.179554502C>TCA343566434AXDND1,NPHS2c.768G>A (p.Trp256Ter)
c.3032-10C>T (n.3032-10C>T)
c.564G>A (p.Trp188Ter)
c.2612-10C>T (n.2612-10C>T)
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n.471-10C>T
n.911-10C>T
n.1636-10C>T
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c.*1207-10C>T (n.*1207-10C>T)
n.3152-10C>T
c.591G>A (p.Trp197Ter)
c.3038-10C>T (n.3038-10C>T)
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c.1961-10C>T (n.1961-10C>T)
c.2297-10C>T (n.2297-10C>T)
c.2159-10C>T (n.2159-10C>T)
c.462-1821G>A (n.462-1821G>A)
c.535-1821G>A (n.535-1821G>A)
n.3080-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179554503C>ACA343566436AXDND1,NPHS2c.767G>T (p.Trp256Leu)
c.3032-9C>A (n.3032-9C>A)
c.563G>T (p.Trp188Leu)
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n.471-9C>A
n.911-9C>A
n.1636-9C>A
c.*1301-9C>A (n.*1301-9C>A)
c.*1207-9C>A (n.*1207-9C>A)
n.3152-9C>A
c.590G>T (p.Trp197Leu)
c.3038-9C>A (n.3038-9C>A)
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c.2297-9C>A (n.2297-9C>A)
c.2159-9C>A (n.2159-9C>A)
c.462-1822G>T (n.462-1822G>T)
c.535-1822G>T (n.535-1822G>T)
n.3080-9C>A
1g.179554503C>GCA343566438AXDND1,NPHS2c.767G>C (p.Trp256Ser)
c.3032-9C>G (n.3032-9C>G)
c.563G>C (p.Trp188Ser)
c.2612-9C>G (n.2612-9C>G)
c.*1011-9C>G (n.*1011-9C>G)
n.471-9C>G
n.911-9C>G
n.1636-9C>G
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c.*1207-9C>G (n.*1207-9C>G)
n.3152-9C>G
c.590G>C (p.Trp197Ser)
c.3038-9C>G (n.3038-9C>G)
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c.2159-9C>G (n.2159-9C>G)
c.462-1822G>C (n.462-1822G>C)
c.535-1822G>C (n.535-1822G>C)
n.3080-9C>G
1g.179554503C>TCA343566440AXDND1,NPHS2c.767G>A (p.Trp256Ter)
c.3032-9C>T (n.3032-9C>T)
c.563G>A (p.Trp188Ter)
c.2612-9C>T (n.2612-9C>T)
c.*1011-9C>T (n.*1011-9C>T)
n.471-9C>T
n.911-9C>T
n.1636-9C>T
c.*1301-9C>T (n.*1301-9C>T)
c.*1207-9C>T (n.*1207-9C>T)
n.3152-9C>T
c.590G>A (p.Trp197Ter)
c.3038-9C>T (n.3038-9C>T)
c.2975-9C>T (n.2975-9C>T)
c.2930-9C>T (n.2930-9C>T)
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c.2402-9C>T (n.2402-9C>T)
c.1961-9C>T (n.1961-9C>T)
c.2297-9C>T (n.2297-9C>T)
c.2159-9C>T (n.2159-9C>T)
c.462-1822G>A (n.462-1822G>A)
c.535-1822G>A (n.535-1822G>A)
n.3080-9C>T
1g.179554504A>CCA343566442AXDND1,NPHS2c.766T>G (p.Trp256Gly)
c.3032-8A>C (n.3032-8A>C)
c.562T>G (p.Trp188Gly)
c.2612-8A>C (n.2612-8A>C)
c.*1011-8A>C (n.*1011-8A>C)
n.471-8A>C
n.911-8A>C
n.1636-8A>C
c.*1301-8A>C (n.*1301-8A>C)
c.*1207-8A>C (n.*1207-8A>C)
n.3152-8A>C
c.589T>G (p.Trp197Gly)
c.3038-8A>C (n.3038-8A>C)
c.2975-8A>C (n.2975-8A>C)
c.2930-8A>C (n.2930-8A>C)
c.2912-8A>C (n.2912-8A>C)
c.2816-8A>C (n.2816-8A>C)
c.2810-8A>C (n.2810-8A>C)
c.2741-8A>C (n.2741-8A>C)
c.2402-8A>C (n.2402-8A>C)
c.1961-8A>C (n.1961-8A>C)
c.2297-8A>C (n.2297-8A>C)
c.2159-8A>C (n.2159-8A>C)
c.462-1823T>G (n.462-1823T>G)
c.535-1823T>G (n.535-1823T>G)
n.3080-8A>C
1g.179554504A>GCA343566444AXDND1,NPHS2c.766T>C (p.Trp256Arg)
c.3032-8A>G (n.3032-8A>G)
c.562T>C (p.Trp188Arg)
c.2612-8A>G (n.2612-8A>G)
c.*1011-8A>G (n.*1011-8A>G)
n.471-8A>G
n.911-8A>G
n.1636-8A>G
c.*1301-8A>G (n.*1301-8A>G)
c.*1207-8A>G (n.*1207-8A>G)
n.3152-8A>G
c.589T>C (p.Trp197Arg)
c.3038-8A>G (n.3038-8A>G)
c.2975-8A>G (n.2975-8A>G)
c.2930-8A>G (n.2930-8A>G)
c.2912-8A>G (n.2912-8A>G)
c.2816-8A>G (n.2816-8A>G)
c.2810-8A>G (n.2810-8A>G)
c.2741-8A>G (n.2741-8A>G)
c.2402-8A>G (n.2402-8A>G)
c.1961-8A>G (n.1961-8A>G)
c.2297-8A>G (n.2297-8A>G)
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c.462-1823T>C (n.462-1823T>C)
c.535-1823T>C (n.535-1823T>C)
n.3080-8A>G
1g.179554504A>TCA343566445AXDND1,NPHS2c.766T>A (p.Trp256Arg)
c.3032-8A>T (n.3032-8A>T)
c.562T>A (p.Trp188Arg)
c.2612-8A>T (n.2612-8A>T)
c.*1011-8A>T (n.*1011-8A>T)
n.471-8A>T
n.911-8A>T
n.1636-8A>T
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c.*1207-8A>T (n.*1207-8A>T)
n.3152-8A>T
c.589T>A (p.Trp197Arg)
c.3038-8A>T (n.3038-8A>T)
c.2975-8A>T (n.2975-8A>T)
c.2930-8A>T (n.2930-8A>T)
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c.2816-8A>T (n.2816-8A>T)
c.2810-8A>T (n.2810-8A>T)
c.2741-8A>T (n.2741-8A>T)
c.2402-8A>T (n.2402-8A>T)
c.1961-8A>T (n.1961-8A>T)
c.2297-8A>T (n.2297-8A>T)
c.2159-8A>T (n.2159-8A>T)
c.462-1823T>A (n.462-1823T>A)
c.535-1823T>A (n.535-1823T>A)
n.3080-8A>T
1g.179554505A=CA1210318299AXDND1,NPHS2c.765T= (p.Ile255=)
c.3032-7A= (n.3032-7A=)
c.561T= (p.Ile187=)
c.2612-7A= (n.2612-7A=)
c.*1011-7A= (n.*1011-7A=)
n.471-7A=
n.911-7A=
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c.*1301-7A= (n.*1301-7A=)
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n.3152-7A=
c.588T= (p.Ile196=)
c.3038-7A= (n.3038-7A=)
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c.2912-7A= (n.2912-7A=)
c.2816-7A= (n.2816-7A=)
c.2810-7A= (n.2810-7A=)
c.2741-7A= (n.2741-7A=)
c.2402-7A= (n.2402-7A=)
c.1961-7A= (n.1961-7A=)
c.2297-7A= (n.2297-7A=)
c.2159-7A= (n.2159-7A=)
c.462-1824T= (n.462-1824T=)
c.535-1824T= (n.535-1824T=)
n.3080-7A=
1g.179554505A>CCA343566447AXDND1,NPHS2c.765T>G (p.Ile255Met)
c.3032-7A>C (n.3032-7A>C)
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.2612-7A>C (n.2612-7A>C)
c.*1011-7A>C (n.*1011-7A>C)
n.471-7A>C
n.911-7A>C
n.1636-7A>C
c.*1301-7A>C (n.*1301-7A>C)
c.*1207-7A>C (n.*1207-7A>C)
n.3152-7A>C
c.588T>G (p.Ile196Met)
c.3038-7A>C (n.3038-7A>C)
c.2975-7A>C (n.2975-7A>C)
c.2930-7A>C (n.2930-7A>C)
c.2912-7A>C (n.2912-7A>C)
c.2816-7A>C (n.2816-7A>C)
c.2810-7A>C (n.2810-7A>C)
c.2741-7A>C (n.2741-7A>C)
c.2402-7A>C (n.2402-7A>C)
c.1961-7A>C (n.1961-7A>C)
c.2297-7A>C (n.2297-7A>C)
c.2159-7A>C (n.2159-7A>C)
c.462-1824T>G (n.462-1824T>G)
c.535-1824T>G (n.535-1824T>G)
n.3080-7A>C
1g.179554505A>GCA422024786AXDND1,NPHS2c.765T>C (p.Ile255=)
c.3032-7A>G (n.3032-7A>G)
c.561T>C (p.Ile187=)
c.2612-7A>G (n.2612-7A>G)
c.*1011-7A>G (n.*1011-7A>G)
n.471-7A>G
n.911-7A>G
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c.*1301-7A>G (n.*1301-7A>G)
c.*1207-7A>G (n.*1207-7A>G)
n.3152-7A>G
c.588T>C (p.Ile196=)
c.3038-7A>G (n.3038-7A>G)
c.2975-7A>G (n.2975-7A>G)
c.2930-7A>G (n.2930-7A>G)
c.2912-7A>G (n.2912-7A>G)
c.2816-7A>G (n.2816-7A>G)
c.2810-7A>G (n.2810-7A>G)
c.2741-7A>G (n.2741-7A>G)
c.2402-7A>G (n.2402-7A>G)
c.1961-7A>G (n.1961-7A>G)
c.2297-7A>G (n.2297-7A>G)
c.2159-7A>G (n.2159-7A>G)
c.462-1824T>C (n.462-1824T>C)
c.535-1824T>C (n.535-1824T>C)
n.3080-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179554505A>TCA422024789AXDND1,NPHS2c.765T>A (p.Ile255=)
c.3032-7A>T (n.3032-7A>T)
c.561T>A (p.Ile187=)
c.2612-7A>T (n.2612-7A>T)
c.*1011-7A>T (n.*1011-7A>T)
n.471-7A>T
n.911-7A>T
n.1636-7A>T
c.*1301-7A>T (n.*1301-7A>T)
c.*1207-7A>T (n.*1207-7A>T)
n.3152-7A>T
c.588T>A (p.Ile196=)
c.3038-7A>T (n.3038-7A>T)
c.2975-7A>T (n.2975-7A>T)
c.2930-7A>T (n.2930-7A>T)
c.2912-7A>T (n.2912-7A>T)
c.2816-7A>T (n.2816-7A>T)
c.2810-7A>T (n.2810-7A>T)
c.2741-7A>T (n.2741-7A>T)
c.2402-7A>T (n.2402-7A>T)
c.1961-7A>T (n.1961-7A>T)
c.2297-7A>T (n.2297-7A>T)
c.2159-7A>T (n.2159-7A>T)
c.462-1824T>A (n.462-1824T>A)
c.535-1824T>A (n.535-1824T>A)
n.3080-7A>T
1g.179554506A>CCA343566451AXDND1,NPHS2c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.3032-6A>C (n.3032-6A>C)
c.560T>G (p.Ile187Ser)
c.2612-6A>C (n.2612-6A>C)
c.*1011-6A>C (n.*1011-6A>C)
n.471-6A>C
n.911-6A>C
n.1636-6A>C
c.*1301-6A>C (n.*1301-6A>C)
c.*1207-6A>C (n.*1207-6A>C)
n.3152-6A>C
c.587T>G (p.Ile196Ser)
c.3038-6A>C (n.3038-6A>C)
c.2975-6A>C (n.2975-6A>C)
c.2930-6A>C (n.2930-6A>C)
c.2912-6A>C (n.2912-6A>C)
c.2816-6A>C (n.2816-6A>C)
c.2810-6A>C (n.2810-6A>C)
c.2741-6A>C (n.2741-6A>C)
c.2402-6A>C (n.2402-6A>C)
c.1961-6A>C (n.1961-6A>C)
c.2297-6A>C (n.2297-6A>C)
c.2159-6A>C (n.2159-6A>C)
c.462-1825T>G (n.462-1825T>G)
c.535-1825T>G (n.535-1825T>G)
n.3080-6A>C
1g.179554506A>GCA343566452AXDND1,NPHS2c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.3032-6A>G (n.3032-6A>G)
c.560T>C (p.Ile187Thr)
c.2612-6A>G (n.2612-6A>G)
c.*1011-6A>G (n.*1011-6A>G)
n.471-6A>G
n.911-6A>G
n.1636-6A>G
c.*1301-6A>G (n.*1301-6A>G)
c.*1207-6A>G (n.*1207-6A>G)
n.3152-6A>G
c.587T>C (p.Ile196Thr)
c.3038-6A>G (n.3038-6A>G)
c.2975-6A>G (n.2975-6A>G)
c.2930-6A>G (n.2930-6A>G)
c.2912-6A>G (n.2912-6A>G)
c.2816-6A>G (n.2816-6A>G)
c.2810-6A>G (n.2810-6A>G)
c.2741-6A>G (n.2741-6A>G)
c.2402-6A>G (n.2402-6A>G)
c.1961-6A>G (n.1961-6A>G)
c.2297-6A>G (n.2297-6A>G)
c.2159-6A>G (n.2159-6A>G)
c.462-1825T>C (n.462-1825T>C)
c.535-1825T>C (n.535-1825T>C)
n.3080-6A>G
1g.179554506A>TCA343566449AXDND1,NPHS2c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.3032-6A>T (n.3032-6A>T)
c.560T>A (p.Ile187Asn)
c.2612-6A>T (n.2612-6A>T)
c.*1011-6A>T (n.*1011-6A>T)
n.471-6A>T
n.911-6A>T
n.1636-6A>T
c.*1301-6A>T (n.*1301-6A>T)
c.*1207-6A>T (n.*1207-6A>T)
n.3152-6A>T
c.587T>A (p.Ile196Asn)
c.3038-6A>T (n.3038-6A>T)
c.2975-6A>T (n.2975-6A>T)
c.2930-6A>T (n.2930-6A>T)
c.2912-6A>T (n.2912-6A>T)
c.2816-6A>T (n.2816-6A>T)
c.2810-6A>T (n.2810-6A>T)
c.2741-6A>T (n.2741-6A>T)
c.2402-6A>T (n.2402-6A>T)
c.1961-6A>T (n.1961-6A>T)
c.2297-6A>T (n.2297-6A>T)
c.2159-6A>T (n.2159-6A>T)
c.462-1825T>A (n.462-1825T>A)
c.535-1825T>A (n.535-1825T>A)
n.3080-6A>T
1g.179554507T>ACA343566453AXDND1,NPHS2c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.3032-5T>A (n.3032-5T>A)
c.559A>T (p.Ile187Phe)
c.2612-5T>A (n.2612-5T>A)
c.*1011-5T>A (n.*1011-5T>A)
n.471-5T>A
n.911-5T>A
n.1636-5T>A
c.*1301-5T>A (n.*1301-5T>A)
c.*1207-5T>A (n.*1207-5T>A)
n.3152-5T>A
c.586A>T (p.Ile196Phe)
c.3038-5T>A (n.3038-5T>A)
c.2975-5T>A (n.2975-5T>A)
c.2930-5T>A (n.2930-5T>A)
c.2912-5T>A (n.2912-5T>A)
c.2816-5T>A (n.2816-5T>A)
c.2810-5T>A (n.2810-5T>A)
c.2741-5T>A (n.2741-5T>A)
c.2402-5T>A (n.2402-5T>A)
c.1961-5T>A (n.1961-5T>A)
c.2297-5T>A (n.2297-5T>A)
c.2159-5T>A (n.2159-5T>A)
c.462-1826A>T (n.462-1826A>T)
c.535-1826A>T (n.535-1826A>T)
n.3080-5T>A
1g.179554507T>CCA343566455AXDND1,NPHS2c.763A>G (p.Ile255Val)
c.3032-5T>C (n.3032-5T>C)
c.559A>G (p.Ile187Val)
c.2612-5T>C (n.2612-5T>C)
c.*1011-5T>C (n.*1011-5T>C)
n.471-5T>C
n.911-5T>C
n.1636-5T>C
c.*1301-5T>C (n.*1301-5T>C)
c.*1207-5T>C (n.*1207-5T>C)
n.3152-5T>C
c.586A>G (p.Ile196Val)
c.3038-5T>C (n.3038-5T>C)
c.2975-5T>C (n.2975-5T>C)
c.2930-5T>C (n.2930-5T>C)
c.2912-5T>C (n.2912-5T>C)
c.2816-5T>C (n.2816-5T>C)
c.2810-5T>C (n.2810-5T>C)
c.2741-5T>C (n.2741-5T>C)
c.2402-5T>C (n.2402-5T>C)
c.1961-5T>C (n.1961-5T>C)
c.2297-5T>C (n.2297-5T>C)
c.2159-5T>C (n.2159-5T>C)
c.462-1826A>G (n.462-1826A>G)
c.535-1826A>G (n.535-1826A>G)
n.3080-5T>C
1g.179554507T>GCA343566456AXDND1,NPHS2c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.3032-5T>G (n.3032-5T>G)
c.559A>C (p.Ile187Leu)
c.2612-5T>G (n.2612-5T>G)
c.*1011-5T>G (n.*1011-5T>G)
n.471-5T>G
n.911-5T>G
n.1636-5T>G
c.*1301-5T>G (n.*1301-5T>G)
c.*1207-5T>G (n.*1207-5T>G)
n.3152-5T>G
c.586A>C (p.Ile196Leu)
c.3038-5T>G (n.3038-5T>G)
c.2975-5T>G (n.2975-5T>G)
c.2930-5T>G (n.2930-5T>G)
c.2912-5T>G (n.2912-5T>G)
c.2816-5T>G (n.2816-5T>G)
c.2810-5T>G (n.2810-5T>G)
c.2741-5T>G (n.2741-5T>G)
c.2402-5T>G (n.2402-5T>G)
c.1961-5T>G (n.1961-5T>G)
c.2297-5T>G (n.2297-5T>G)
c.2159-5T>G (n.2159-5T>G)
c.462-1826A>C (n.462-1826A>C)
c.535-1826A>C (n.535-1826A>C)
n.3080-5T>G
1g.179554508A>CCA343566458AXDND1,NPHS2c.762T>G (p.Cys254Trp)
c.3032-4A>C (n.3032-4A>C)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.2612-4A>C (n.2612-4A>C)
c.*1011-4A>C (n.*1011-4A>C)
n.471-4A>C
n.911-4A>C
n.1636-4A>C
c.*1301-4A>C (n.*1301-4A>C)
c.*1207-4A>C (n.*1207-4A>C)
n.3152-4A>C
c.585T>G (p.Cys195Trp)
c.3038-4A>C (n.3038-4A>C)
c.2975-4A>C (n.2975-4A>C)
c.2930-4A>C (n.2930-4A>C)
c.2912-4A>C (n.2912-4A>C)
c.2816-4A>C (n.2816-4A>C)
c.2810-4A>C (n.2810-4A>C)
c.2741-4A>C (n.2741-4A>C)
c.2402-4A>C (n.2402-4A>C)
c.1961-4A>C (n.1961-4A>C)
c.2297-4A>C (n.2297-4A>C)
c.2159-4A>C (n.2159-4A>C)
c.462-1827T>G (n.462-1827T>G)
c.535-1827T>G (n.535-1827T>G)
n.3080-4A>C
1g.179554508A>GCA422024799AXDND1,NPHS2c.762T>C (p.Cys254=)
c.3032-4A>G (n.3032-4A>G)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.2612-4A>G (n.2612-4A>G)
c.*1011-4A>G (n.*1011-4A>G)
n.471-4A>G
n.911-4A>G
n.1636-4A>G
c.*1301-4A>G (n.*1301-4A>G)
c.*1207-4A>G (n.*1207-4A>G)
n.3152-4A>G
c.585T>C (p.Cys195=)
c.3038-4A>G (n.3038-4A>G)
c.2975-4A>G (n.2975-4A>G)
c.2930-4A>G (n.2930-4A>G)
c.2912-4A>G (n.2912-4A>G)
c.2816-4A>G (n.2816-4A>G)
c.2810-4A>G (n.2810-4A>G)
c.2741-4A>G (n.2741-4A>G)
c.2402-4A>G (n.2402-4A>G)
c.1961-4A>G (n.1961-4A>G)
c.2297-4A>G (n.2297-4A>G)
c.2159-4A>G (n.2159-4A>G)
c.462-1827T>C (n.462-1827T>C)
c.535-1827T>C (n.535-1827T>C)
n.3080-4A>G
1g.179554508A>TCA343566459AXDND1,NPHS2c.762T>A (p.Cys254Ter)
c.3032-4A>T (n.3032-4A>T)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.2612-4A>T (n.2612-4A>T)
c.*1011-4A>T (n.*1011-4A>T)
n.471-4A>T
n.911-4A>T
n.1636-4A>T
c.*1301-4A>T (n.*1301-4A>T)
c.*1207-4A>T (n.*1207-4A>T)
n.3152-4A>T
c.585T>A (p.Cys195Ter)
c.3038-4A>T (n.3038-4A>T)
c.2975-4A>T (n.2975-4A>T)
c.2930-4A>T (n.2930-4A>T)
c.2912-4A>T (n.2912-4A>T)
c.2816-4A>T (n.2816-4A>T)
c.2810-4A>T (n.2810-4A>T)
c.2741-4A>T (n.2741-4A>T)
c.2402-4A>T (n.2402-4A>T)
c.1961-4A>T (n.1961-4A>T)
c.2297-4A>T (n.2297-4A>T)
c.2159-4A>T (n.2159-4A>T)
c.462-1827T>A (n.462-1827T>A)
c.535-1827T>A (n.535-1827T>A)
n.3080-4A>T
1g.179554509C>ACA343566465AXDND1,NPHS2c.761G>T (p.Cys254Phe)
c.3032-3C>A (n.3032-3C>A)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.2612-3C>A (n.2612-3C>A)
c.*1011-3C>A (n.*1011-3C>A)
n.471-3C>A
n.911-3C>A
n.1636-3C>A
c.*1301-3C>A (n.*1301-3C>A)
c.*1207-3C>A (n.*1207-3C>A)
n.3152-3C>A
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.3038-3C>A (n.3038-3C>A)
c.2975-3C>A (n.2975-3C>A)
c.2930-3C>A (n.2930-3C>A)
c.2912-3C>A (n.2912-3C>A)
c.2816-3C>A (n.2816-3C>A)
c.2810-3C>A (n.2810-3C>A)
c.2741-3C>A (n.2741-3C>A)
c.2402-3C>A (n.2402-3C>A)
c.1961-3C>A (n.1961-3C>A)
c.2297-3C>A (n.2297-3C>A)
c.2159-3C>A (n.2159-3C>A)
c.462-1828G>T (n.462-1828G>T)
c.535-1828G>T (n.535-1828G>T)
n.3080-3C>A
1g.179554509C>GCA343566463AXDND1,NPHS2c.761G>C (p.Cys254Ser)
c.3032-3C>G (n.3032-3C>G)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.2612-3C>G (n.2612-3C>G)
c.*1011-3C>G (n.*1011-3C>G)
n.471-3C>G
n.911-3C>G
n.1636-3C>G
c.*1301-3C>G (n.*1301-3C>G)
c.*1207-3C>G (n.*1207-3C>G)
n.3152-3C>G
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.3038-3C>G (n.3038-3C>G)
c.2975-3C>G (n.2975-3C>G)
c.2930-3C>G (n.2930-3C>G)
c.2912-3C>G (n.2912-3C>G)
c.2816-3C>G (n.2816-3C>G)
c.2810-3C>G (n.2810-3C>G)
c.2741-3C>G (n.2741-3C>G)
c.2402-3C>G (n.2402-3C>G)
c.1961-3C>G (n.1961-3C>G)
c.2297-3C>G (n.2297-3C>G)
c.2159-3C>G (n.2159-3C>G)
c.462-1828G>C (n.462-1828G>C)
c.535-1828G>C (n.535-1828G>C)
n.3080-3C>G
 gnomAD v4
1g.179554509C>TCA343566462AXDND1,NPHS2c.761G>A (p.Cys254Tyr)
c.3032-3C>T (n.3032-3C>T)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.2612-3C>T (n.2612-3C>T)
c.*1011-3C>T (n.*1011-3C>T)
n.471-3C>T
n.911-3C>T
n.1636-3C>T
c.*1301-3C>T (n.*1301-3C>T)
c.*1207-3C>T (n.*1207-3C>T)
n.3152-3C>T
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.3038-3C>T (n.3038-3C>T)
c.2975-3C>T (n.2975-3C>T)
c.2930-3C>T (n.2930-3C>T)
c.2912-3C>T (n.2912-3C>T)
c.2816-3C>T (n.2816-3C>T)
c.2810-3C>T (n.2810-3C>T)
c.2741-3C>T (n.2741-3C>T)
c.2402-3C>T (n.2402-3C>T)
c.1961-3C>T (n.1961-3C>T)
c.2297-3C>T (n.2297-3C>T)
c.2159-3C>T (n.2159-3C>T)
c.462-1828G>A (n.462-1828G>A)
c.535-1828G>A (n.535-1828G>A)
n.3080-3C>T
1g.179554510A>CCA343566467AXDND1,NPHS2c.760T>G (p.Cys254Gly)
c.3032-2A>C (n.3032-2A>C)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.2612-2A>C (n.2612-2A>C)
c.*1011-2A>C (n.*1011-2A>C)
n.471-2A>C
n.911-2A>C
n.1636-2A>C
c.*1301-2A>C (n.*1301-2A>C)
c.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C)
n.3152-2A>C
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.3038-2A>C (n.3038-2A>C)
c.2975-2A>C (n.2975-2A>C)
c.2930-2A>C (n.2930-2A>C)
c.2912-2A>C (n.2912-2A>C)
c.2816-2A>C (n.2816-2A>C)
c.2810-2A>C (n.2810-2A>C)
c.2741-2A>C (n.2741-2A>C)
c.2402-2A>C (n.2402-2A>C)
c.1961-2A>C (n.1961-2A>C)
c.2297-2A>C (n.2297-2A>C)
c.2159-2A>C (n.2159-2A>C)
c.462-1829T>G (n.462-1829T>G)
c.535-1829T>G (n.535-1829T>G)
n.3080-2A>C
1g.179554510A>GCA343566469AXDND1,NPHS2c.760T>C (p.Cys254Arg)
c.3032-2A>G (n.3032-2A>G)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.2612-2A>G (n.2612-2A>G)
c.*1011-2A>G (n.*1011-2A>G)
n.471-2A>G
n.911-2A>G
n.1636-2A>G
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c.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G)
n.3152-2A>G
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.3038-2A>G (n.3038-2A>G)
c.2975-2A>G (n.2975-2A>G)
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c.2741-2A>G (n.2741-2A>G)
c.2402-2A>G (n.2402-2A>G)
c.1961-2A>G (n.1961-2A>G)
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c.462-1829T>C (n.462-1829T>C)
c.535-1829T>C (n.535-1829T>C)
n.3080-2A>G
1g.179554510A>TCA343566471AXDND1,NPHS2c.760T>A (p.Cys254Ser)
c.3032-2A>T (n.3032-2A>T)
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n.471-2A>T
n.911-2A>T
n.1636-2A>T
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c.*1207-2A>T (n.*1207-2A>T)
n.3152-2A>T
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.3038-2A>T (n.3038-2A>T)
c.2975-2A>T (n.2975-2A>T)
c.2930-2A>T (n.2930-2A>T)
c.2912-2A>T (n.2912-2A>T)
c.2816-2A>T (n.2816-2A>T)
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c.2741-2A>T (n.2741-2A>T)
c.2402-2A>T (n.2402-2A>T)
c.1961-2A>T (n.1961-2A>T)
c.2297-2A>T (n.2297-2A>T)
c.2159-2A>T (n.2159-2A>T)
c.462-1829T>A (n.462-1829T>A)
c.535-1829T>A (n.535-1829T>A)
n.3080-2A>T
1g.179554511G>ACA343566473AXDND1,NPHS2c.759C>T (p.Thr253=)
c.3032-1G>A (n.3032-1G>A)
c.555C>T (p.Thr185=)
c.2612-1G>A (n.2612-1G>A)
c.*1011-1G>A (n.*1011-1G>A)
n.471-1G>A
n.911-1G>A
n.1636-1G>A
c.*1301-1G>A (n.*1301-1G>A)
c.*1207-1G>A (n.*1207-1G>A)
n.3152-1G>A
c.582C>T (p.Thr194=)
c.3038-1G>A (n.3038-1G>A)
c.2975-1G>A (n.2975-1G>A)
c.2930-1G>A (n.2930-1G>A)
c.2912-1G>A (n.2912-1G>A)
c.2816-1G>A (n.2816-1G>A)
c.2810-1G>A (n.2810-1G>A)
c.2741-1G>A (n.2741-1G>A)
c.2402-1G>A (n.2402-1G>A)
c.1961-1G>A (n.1961-1G>A)
c.2297-1G>A (n.2297-1G>A)
c.2159-1G>A (n.2159-1G>A)
c.462-1830C>T (n.462-1830C>T)
c.535-1830C>T (n.535-1830C>T)
n.3080-1G>A
 gnomAD v4
1g.179554511G>CCA343566474AXDND1,NPHS2c.759C>G (p.Thr253=)
c.3032-1G>C (n.3032-1G>C)
c.555C>G (p.Thr185=)
c.2612-1G>C (n.2612-1G>C)
c.*1011-1G>C (n.*1011-1G>C)
n.471-1G>C
n.911-1G>C
n.1636-1G>C
c.*1301-1G>C (n.*1301-1G>C)
c.*1207-1G>C (n.*1207-1G>C)
n.3152-1G>C
c.582C>G (p.Thr194=)
c.3038-1G>C (n.3038-1G>C)
c.2975-1G>C (n.2975-1G>C)
c.2930-1G>C (n.2930-1G>C)
c.2912-1G>C (n.2912-1G>C)
c.2816-1G>C (n.2816-1G>C)
c.2810-1G>C (n.2810-1G>C)
c.2741-1G>C (n.2741-1G>C)
c.2402-1G>C (n.2402-1G>C)
c.1961-1G>C (n.1961-1G>C)
c.2297-1G>C (n.2297-1G>C)
c.2159-1G>C (n.2159-1G>C)
c.462-1830C>G (n.462-1830C>G)
c.535-1830C>G (n.535-1830C>G)
n.3080-1G>C
 dbSNP
1g.179554511G=CA1210318300AXDND1,NPHS2c.759C= (p.Thr253=)
c.3032-1G= (n.3032-1G=)
c.555C= (p.Thr185=)
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n.911-1G=
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c.*1301-1G= (n.*1301-1G=)
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n.3152-1G=
c.582C= (p.Thr194=)
c.3038-1G= (n.3038-1G=)
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n.3080-1G=
1g.179554511G>TCA343566476AXDND1,NPHS2c.759C>A (p.Thr253=)
c.3032-1G>T (n.3032-1G>T)
c.555C>A (p.Thr185=)
c.2612-1G>T (n.2612-1G>T)
c.*1011-1G>T (n.*1011-1G>T)
n.471-1G>T
n.911-1G>T
n.1636-1G>T
c.*1301-1G>T (n.*1301-1G>T)
c.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T)
n.3152-1G>T
c.582C>A (p.Thr194=)
c.3038-1G>T (n.3038-1G>T)
c.2975-1G>T (n.2975-1G>T)
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c.2741-1G>T (n.2741-1G>T)
c.2402-1G>T (n.2402-1G>T)
c.1961-1G>T (n.1961-1G>T)
c.2297-1G>T (n.2297-1G>T)
c.2159-1G>T (n.2159-1G>T)
c.462-1830C>A (n.462-1830C>A)
c.535-1830C>A (n.535-1830C>A)
n.3080-1G>T
1g.179554512G>ACA343566478AXDND1,NPHS2c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.3032G>A (p.Gly1011Asp)
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.2612G>A (p.Gly871Asp)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.471G>A
n.911G>A
n.1636G>A
c.*1301G>A (n.*1301G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
n.3152G>A
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.3038G>A (p.Gly1013Asp)
c.2975G>A (p.Gly992Asp)
c.2930G>A (p.Gly977Asp)
c.2912G>A (p.Gly971Asp)
c.2816G>A (p.Gly939Asp)
c.2810G>A (p.Gly937Asp)
c.2741G>A (p.Gly914Asp)
c.2402G>A (p.Gly801Asp)
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
c.2297G>A (p.Gly766Asp)
c.2159G>A (p.Gly720Asp)
c.462-1831C>T (n.462-1831C>T)
c.535-1831C>T (n.535-1831C>T)
n.3080G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.179554512G>CCA343566481AXDND1,NPHS2c.758C>G (p.Thr253Ser)
c.3032G>C (p.Gly1011Ala)
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.2612G>C (p.Gly871Ala)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.471G>C
n.911G>C
n.1636G>C
c.*1301G>C (n.*1301G>C)
c.*1207G>C (n.*1207G>C)
n.3152G>C
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.3038G>C (p.Gly1013Ala)
c.2975G>C (p.Gly992Ala)
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2912G>C (p.Gly971Ala)
c.2816G>C (p.Gly939Ala)
c.2810G>C (p.Gly937Ala)
c.2741G>C (p.Gly914Ala)
c.2402G>C (p.Gly801Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.2159G>C (p.Gly720Ala)
c.462-1831C>G (n.462-1831C>G)
c.535-1831C>G (n.535-1831C>G)
n.3080G>C
1g.179554512G=CA1210318301AXDND1,NPHS2c.758C= (p.Thr253=)
c.3032G= (p.Gly1011=)
c.554C= (p.Thr185=)
c.2612G= (p.Gly871=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.471G=
n.911G=
n.1636G=
c.*1301G= (n.*1301G=)
c.*1207G= (n.*1207G=)
n.3152G=
c.581C= (p.Thr194=)
c.3038G= (p.Gly1013=)
c.2975G= (p.Gly992=)
c.2930G= (p.Gly977=)
c.2912G= (p.Gly971=)
c.2816G= (p.Gly939=)
c.2810G= (p.Gly937=)
c.2741G= (p.Gly914=)
c.2402G= (p.Gly801=)
c.1961G= (p.Gly654=)
c.2297G= (p.Gly766=)
c.2159G= (p.Gly720=)
c.462-1831C= (n.462-1831C=)
c.535-1831C= (n.535-1831C=)
n.3080G=
1g.179554512G>TCA343566479AXDND1,NPHS2c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.3032G>T (p.Gly1011Val)
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.2612G>T (p.Gly871Val)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.471G>T
n.911G>T
n.1636G>T
c.*1301G>T (n.*1301G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
n.3152G>T
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.3038G>T (p.Gly1013Val)
c.2975G>T (p.Gly992Val)
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2912G>T (p.Gly971Val)
c.2816G>T (p.Gly939Val)
c.2810G>T (p.Gly937Val)
c.2741G>T (p.Gly914Val)
c.2402G>T (p.Gly801Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.2159G>T (p.Gly720Val)
c.462-1831C>A (n.462-1831C>A)
c.535-1831C>A (n.535-1831C>A)
n.3080G>T
1g.179554513T>ACA343566483AXDND1,NPHS2c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.3033T>A (p.Gly1011=)
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.2613T>A (p.Gly871=)
c.*1012T>A (n.*1012T>A)
n.472T>A
n.912T>A
n.1637T>A
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
n.3153T>A
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.3039T>A (p.Gly1013=)
c.2976T>A (p.Gly992=)
c.2931T>A (p.Gly977=)
c.2913T>A (p.Gly971=)
c.2817T>A (p.Gly939=)
c.2811T>A (p.Gly937=)
c.2742T>A (p.Gly914=)
c.2403T>A (p.Gly801=)
c.1962T>A (p.Gly654=)
c.2298T>A (p.Gly766=)
c.2160T>A (p.Gly720=)
c.462-1832A>T (n.462-1832A>T)
c.535-1832A>T (n.535-1832A>T)
n.3081T>A
1g.179554513T>CCA343566484AXDND1,NPHS2c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.3033T>C (p.Gly1011=)
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.2613T>C (p.Gly871=)
c.*1012T>C (n.*1012T>C)
n.472T>C
n.912T>C
n.1637T>C
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
n.3153T>C
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.3039T>C (p.Gly1013=)
c.2976T>C (p.Gly992=)
c.2931T>C (p.Gly977=)
c.2913T>C (p.Gly971=)
c.2817T>C (p.Gly939=)
c.2811T>C (p.Gly937=)
c.2742T>C (p.Gly914=)
c.2403T>C (p.Gly801=)
c.1962T>C (p.Gly654=)
c.2298T>C (p.Gly766=)
c.2160T>C (p.Gly720=)
c.462-1832A>G (n.462-1832A>G)
c.535-1832A>G (n.535-1832A>G)
n.3081T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554513T>GCA343566485AXDND1,NPHS2c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.3033T>G (p.Gly1011=)
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.2613T>G (p.Gly871=)
c.*1012T>G (n.*1012T>G)
n.472T>G
n.912T>G
n.1637T>G
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
n.3153T>G
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.3039T>G (p.Gly1013=)
c.2976T>G (p.Gly992=)
c.2931T>G (p.Gly977=)
c.2913T>G (p.Gly971=)
c.2817T>G (p.Gly939=)
c.2811T>G (p.Gly937=)
c.2742T>G (p.Gly914=)
c.2403T>G (p.Gly801=)
c.1962T>G (p.Gly654=)
c.2298T>G (p.Gly766=)
c.2160T>G (p.Gly720=)
c.462-1832A>C (n.462-1832A>C)
c.535-1832A>C (n.535-1832A>C)
n.3081T>G
1g.179554513T=CA1210318302AXDND1,NPHS2c.757A= (p.Thr253=)
c.3033T= (p.Gly1011=)
c.553A= (p.Thr185=)
c.2613T= (p.Gly871=)
c.*1012T= (n.*1012T=)
n.472T=
n.912T=
n.1637T=
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.*1208T= (n.*1208T=)
n.3153T=
c.580A= (p.Thr194=)
c.3039T= (p.Gly1013=)
c.2976T= (p.Gly992=)
c.2931T= (p.Gly977=)
c.2913T= (p.Gly971=)
c.2817T= (p.Gly939=)
c.2811T= (p.Gly937=)
c.2742T= (p.Gly914=)
c.2403T= (p.Gly801=)
c.1962T= (p.Gly654=)
c.2298T= (p.Gly766=)
c.2160T= (p.Gly720=)
c.462-1832A= (n.462-1832A=)
c.535-1832A= (n.535-1832A=)
n.3081T=
1g.179554514C>ACA343566487AXDND1,NPHS2c.756G>T (p.Val252=)
c.3034C>A (p.His1012Asn)
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 ClinVar dbSNP
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c.2918G>T (p.Ter973Leu)
c.2822G>T (p.Ter941Leu)
c.2816G>T (p.Ter939Leu)
c.2747G>T (p.Ter916Leu)
c.2408G>T (p.Ter803Leu)
c.1967G>T (p.Ter656Leu)
c.2303G>T (p.Ter768Leu)
c.2165G>T (p.Ter722Leu)
c.462-1837C>A (n.462-1837C>A)
c.535-1837C>A (n.535-1837C>A)
n.3086G>T
1g.179554519A>CCA343566504AXDND1,NPHS2c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.3039A>C (p.Ter1013Cys)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.2619A>C (p.Ter873Cys)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.478A>C
n.918A>C
n.1643A>C
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
n.3159A>C
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.3045A>C (p.Ter1015Cys)
c.2982A>C (p.Ter994Cys)
c.2937A>C (p.Ter979Cys)
c.2919A>C (p.Ter973Cys)
c.2823A>C (p.Ter941Cys)
c.2817A>C (p.Ter939Cys)
c.2748A>C (p.Ter916Cys)
c.2409A>C (p.Ter803Cys)
c.1968A>C (p.Ter656Cys)
c.2304A>C (p.Ter768Cys)
c.2166A>C (p.Ter722Cys)
c.462-1838T>G (n.462-1838T>G)
c.535-1838T>G (n.535-1838T>G)
n.3087A>C
1g.179554519A>GCA343566506AXDND1,NPHS2c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.3039A>G (p.Ter1013Trp)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.2619A>G (p.Ter873Trp)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
n.478A>G
n.918A>G
n.1643A>G
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
n.3159A>G
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.3045A>G (p.Ter1015Trp)
c.2982A>G (p.Ter994Trp)
c.2937A>G (p.Ter979Trp)
c.2919A>G (p.Ter973Trp)
c.2823A>G (p.Ter941Trp)
c.2817A>G (p.Ter939Trp)
c.2748A>G (p.Ter916Trp)
c.2409A>G (p.Ter803Trp)
c.1968A>G (p.Ter656Trp)
c.2304A>G (p.Ter768Trp)
c.2166A>G (p.Ter722Trp)
c.462-1838T>C (n.462-1838T>C)
c.535-1838T>C (n.535-1838T>C)
n.3087A>G
1g.179554519A>TCA343566505AXDND1,NPHS2c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.3039A>T (p.Ter1013Cys)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.2619A>T (p.Ter873Cys)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.478A>T
n.918A>T
n.1643A>T
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.*1214A>T (n.*1214A>T)
n.3159A>T
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.3045A>T (p.Ter1015Cys)
c.2982A>T (p.Ter994Cys)
c.2937A>T (p.Ter979Cys)
c.2919A>T (p.Ter973Cys)
c.2823A>T (p.Ter941Cys)
c.2817A>T (p.Ter939Cys)
c.2748A>T (p.Ter916Cys)
c.2409A>T (p.Ter803Cys)
c.1968A>T (p.Ter656Cys)
c.2304A>T (p.Ter768Cys)
c.2166A>T (p.Ter722Cys)
c.462-1838T>A (n.462-1838T>A)
c.535-1838T>A (n.535-1838T>A)
n.3087A>T
1g.179554520A=CA1142324086AXDND1,NPHS2c.750T= (p.Asp250=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.546T= (p.Asp182=)
c.2620A= (n.2620A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
n.479A=
n.919A=
n.1644A=
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.*1215A= (n.*1215A=)
n.3160A=
c.573T= (p.Asp191=)
c.462-1839T= (n.462-1839T=)
c.535-1839T= (n.535-1839T=)
n.3088A=
1g.179554520A>CCA343566507AXDND1,NPHS2c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.2620A>C (n.2620A>C)
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
n.479A>C
n.919A>C
n.1644A>C
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*1215A>C (n.*1215A>C)
n.3160A>C
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.462-1839T>G (n.462-1839T>G)
c.535-1839T>G (n.535-1839T>G)
n.3088A>C
1g.179554520A>GCA1267133AXDND1,NPHS2c.750T>C (p.Asp250=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.2620A>G (n.2620A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
n.479A>G
n.919A>G
n.1644A>G
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*1215A>G (n.*1215A>G)
n.3160A>G
c.573T>C (p.Asp191=)
c.462-1839T>C (n.462-1839T>C)
c.535-1839T>C (n.535-1839T>C)
n.3088A>G
 dbSNP ExAC
1g.179554520A>TCA343566508AXDND1,NPHS2c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.2620A>T (n.2620A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
n.479A>T
n.919A>T
n.1644A>T
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*1215A>T (n.*1215A>T)
n.3160A>T
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.462-1839T>A (n.462-1839T>A)
c.535-1839T>A (n.535-1839T>A)
n.3088A>T
1g.179554521T>ACA343566509AXDND1,NPHS2c.749A>T (p.Asp250Val)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.2621T>A (n.2621T>A)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
n.480T>A
n.920T>A
n.1645T>A
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.*1216T>A (n.*1216T>A)
n.3161T>A
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.462-1840A>T (n.462-1840A>T)
c.535-1840A>T (n.535-1840A>T)
n.3089T>A
1g.179554521T>CCA343566510AXDND1,NPHS2c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.2621T>C (n.2621T>C)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
n.480T>C
n.920T>C
n.1645T>C
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.*1216T>C (n.*1216T>C)
n.3161T>C
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.462-1840A>G (n.462-1840A>G)
c.535-1840A>G (n.535-1840A>G)
n.3089T>C
1g.179554521T>GCA343566511AXDND1,NPHS2c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.2621T>G (n.2621T>G)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
n.480T>G
n.920T>G
n.1645T>G
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.*1216T>G (n.*1216T>G)
n.3161T>G
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.462-1840A>C (n.462-1840A>C)
c.535-1840A>C (n.535-1840A>C)
n.3089T>G
1g.179554522C>ACA343566512AXDND1,NPHS2c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.2622C>A (n.2622C>A)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.481C>A
n.921C>A
n.1646C>A
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
n.3162C>A
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.462-1841G>T (n.462-1841G>T)
c.535-1841G>T (n.535-1841G>T)
n.3090C>A
1g.179554522C>GCA343566513AXDND1,NPHS2c.748G>C (p.Asp250His)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.2622C>G (n.2622C>G)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.481C>G
n.921C>G
n.1646C>G
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
n.3162C>G
c.571G>C (p.Asp191His)
c.462-1841G>C (n.462-1841G>C)
c.535-1841G>C (n.535-1841G>C)
n.3090C>G
1g.179554522C>TCA343566514AXDND1,NPHS2c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.2622C>T (n.2622C>T)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.481C>T
n.921C>T
n.1646C>T
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
n.3162C>T
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.462-1841G>A (n.462-1841G>A)
c.535-1841G>A (n.535-1841G>A)
n.3090C>T
 gnomAD v4
1g.179554523C>ACA343566515AXDND1,NPHS2c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.543G>T (p.Leu181Phe)
c.2623C>A (n.2623C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
n.482C>A
n.922C>A
n.1647C>A
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.*1218C>A (n.*1218C>A)
n.3163C>A
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.462-1842G>T (n.462-1842G>T)
c.535-1842G>T (n.535-1842G>T)
n.3091C>A
1g.179554523C>GCA343566516AXDND1,NPHS2c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.543G>C (p.Leu181Phe)
c.2623C>G (n.2623C>G)
c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.482C>G
n.922C>G
n.1647C>G
c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.*1218C>G (n.*1218C>G)
n.3163C>G
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.462-1842G>C (n.462-1842G>C)
c.535-1842G>C (n.535-1842G>C)
n.3091C>G
1g.179554523C>TCA422024854AXDND1,NPHS2c.747G>A (p.Leu249=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.2623C>T (n.2623C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.482C>T
n.922C>T
n.1647C>T
c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.*1218C>T (n.*1218C>T)
n.3163C>T
c.570G>A (p.Leu190=)
c.462-1842G>A (n.462-1842G>A)
c.535-1842G>A (n.535-1842G>A)
n.3091C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched