Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3080-115T>C
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n.3080-108A>G
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n.3080-103A>G
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n.3080-101A>T
 gnomAD v4
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n.3080-100T>C
 gnomAD v4
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n.3080-98dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3080-83A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-79T>C
 COSMIC
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n.3080-78T>G
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n.471-77T>C
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n.3152-77T>C
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c.2810-77T>C (n.2810-77T>C)
c.2741-77T>C (n.2741-77T>C)
c.2402-77T>C (n.2402-77T>C)
c.1961-77T>C (n.1961-77T>C)
c.2297-77T>C (n.2297-77T>C)
c.2159-77T>C (n.2159-77T>C)
c.462-1754A>G (n.462-1754A>G)
c.535-1754A>G (n.535-1754A>G)
n.3080-77T>C
 gnomAD v4
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n.3152-76C=
c.617+40G= (n.617+40G=)
c.3038-76C= (n.3038-76C=)
c.2975-76C= (n.2975-76C=)
c.2930-76C= (n.2930-76C=)
c.2912-76C= (n.2912-76C=)
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c.2810-76C= (n.2810-76C=)
c.2741-76C= (n.2741-76C=)
c.2402-76C= (n.2402-76C=)
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n.3080-76C=
1g.179554436C>TCA1267124AXDND1,NPHS2c.794+40G>A (n.794+40G>A)
c.3032-76C>T (n.3032-76C>T)
c.590+40G>A (n.590+40G>A)
c.2612-76C>T (n.2612-76C>T)
c.*1011-76C>T (n.*1011-76C>T)
n.471-76C>T
n.911-76C>T
n.1636-76C>T
c.*1301-76C>T (n.*1301-76C>T)
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n.3080-62T>G
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n.3080-61T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554451T=CA1210318273AXDND1,NPHS2c.794+25A= (n.794+25A=)
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n.3080-61T=
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n.3080-60C>A
 gnomAD v4
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n.3080-59T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554453T=CA1145827188AXDND1,NPHS2c.794+23A= (n.794+23A=)
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n.3080-59T=
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n.471-58T>C
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n.3152-58T>C
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n.3080-58T>C
 dbSNP
1g.179554454T=CA1210318274AXDND1,NPHS2c.794+22A= (n.794+22A=)
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n.3080-58T=
1g.179554455G>ACA1210318277AXDND1,NPHS2c.794+21C>T (n.794+21C>T)
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n.3152-57G>A
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n.3080-57G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179554455G>CCA1267126AXDND1,NPHS2c.794+21C>G (n.794+21C>G)
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n.3152-57G>C
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c.2402-57G>C (n.2402-57G>C)
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c.2297-57G>C (n.2297-57G>C)
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n.3080-57G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554455G=CA1210318276AXDND1,NPHS2c.794+21C= (n.794+21C=)
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n.3080-57G=
1g.179554455G>TCA1210318278AXDND1,NPHS2c.794+21C>A (n.794+21C>A)
c.3032-57G>T (n.3032-57G>T)
c.590+21C>A (n.590+21C>A)
c.2612-57G>T (n.2612-57G>T)
c.*1011-57G>T (n.*1011-57G>T)
n.471-57G>T
n.911-57G>T
n.1636-57G>T
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c.*1207-57G>T (n.*1207-57G>T)
n.3152-57G>T
c.617+21C>A (n.617+21C>A)
c.3038-57G>T (n.3038-57G>T)
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c.2402-57G>T (n.2402-57G>T)
c.1961-57G>T (n.1961-57G>T)
c.2297-57G>T (n.2297-57G>T)
c.2159-57G>T (n.2159-57G>T)
c.462-1774C>A (n.462-1774C>A)
c.535-1774C>A (n.535-1774C>A)
n.3080-57G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554456C=CA1210318279AXDND1,NPHS2c.794+20G= (n.794+20G=)
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n.3152-56C=
c.617+20G= (n.617+20G=)
c.3038-56C= (n.3038-56C=)
c.2975-56C= (n.2975-56C=)
c.2930-56C= (n.2930-56C=)
c.2912-56C= (n.2912-56C=)
c.2816-56C= (n.2816-56C=)
c.2810-56C= (n.2810-56C=)
c.2741-56C= (n.2741-56C=)
c.2402-56C= (n.2402-56C=)
c.1961-56C= (n.1961-56C=)
c.2297-56C= (n.2297-56C=)
c.2159-56C= (n.2159-56C=)
c.462-1775G= (n.462-1775G=)
c.535-1775G= (n.535-1775G=)
n.3080-56C=
1g.179554456C>TCA1267127AXDND1,NPHS2c.794+20G>A (n.794+20G>A)
c.3032-56C>T (n.3032-56C>T)
c.590+20G>A (n.590+20G>A)
c.2612-56C>T (n.2612-56C>T)
c.*1011-56C>T (n.*1011-56C>T)
n.471-56C>T
n.911-56C>T
n.1636-56C>T
c.*1301-56C>T (n.*1301-56C>T)
c.*1207-56C>T (n.*1207-56C>T)
n.3152-56C>T
c.617+20G>A (n.617+20G>A)
c.3038-56C>T (n.3038-56C>T)
c.2975-56C>T (n.2975-56C>T)
c.2930-56C>T (n.2930-56C>T)
c.2912-56C>T (n.2912-56C>T)
c.2816-56C>T (n.2816-56C>T)
c.2810-56C>T (n.2810-56C>T)
c.2741-56C>T (n.2741-56C>T)
c.2402-56C>T (n.2402-56C>T)
c.1961-56C>T (n.1961-56C>T)
c.2297-56C>T (n.2297-56C>T)
c.2159-56C>T (n.2159-56C>T)
c.462-1775G>A (n.462-1775G>A)
c.535-1775G>A (n.535-1775G>A)
n.3080-56C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554457T>CCA33695498AXDND1,NPHS2c.794+19A>G (n.794+19A>G)
c.3032-55T>C (n.3032-55T>C)
c.590+19A>G (n.590+19A>G)
c.2612-55T>C (n.2612-55T>C)
c.*1011-55T>C (n.*1011-55T>C)
n.471-55T>C
n.911-55T>C
n.1636-55T>C
c.*1301-55T>C (n.*1301-55T>C)
c.*1207-55T>C (n.*1207-55T>C)
n.3152-55T>C
c.617+19A>G (n.617+19A>G)
c.3038-55T>C (n.3038-55T>C)
c.2975-55T>C (n.2975-55T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.3080-52T>C
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-49A=
1g.179554463A>GCA527197646AXDND1,NPHS2c.794+13T>C (n.794+13T>C)
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c.462-1782T>C (n.462-1782T>C)
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n.3080-49A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554463A>TCA527197647AXDND1,NPHS2c.794+13T>A (n.794+13T>A)
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n.471-49A>T
n.911-49A>T
n.1636-49A>T
c.*1301-49A>T (n.*1301-49A>T)
c.*1207-49A>T (n.*1207-49A>T)
n.3152-49A>T
c.617+13T>A (n.617+13T>A)
c.3038-49A>T (n.3038-49A>T)
c.2975-49A>T (n.2975-49A>T)
c.2930-49A>T (n.2930-49A>T)
c.2912-49A>T (n.2912-49A>T)
c.2816-49A>T (n.2816-49A>T)
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c.2741-49A>T (n.2741-49A>T)
c.2402-49A>T (n.2402-49A>T)
c.1961-49A>T (n.1961-49A>T)
c.2297-49A>T (n.2297-49A>T)
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c.462-1782T>A (n.462-1782T>A)
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n.3080-49A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554465T>ACA891815065AXDND1,NPHS2c.794+11A>T (n.794+11A>T)
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n.471-47T>A
n.911-47T>A
n.1636-47T>A
c.*1301-47T>A (n.*1301-47T>A)
c.*1207-47T>A (n.*1207-47T>A)
n.3152-47T>A
c.617+11A>T (n.617+11A>T)
c.3038-47T>A (n.3038-47T>A)
c.2975-47T>A (n.2975-47T>A)
c.2930-47T>A (n.2930-47T>A)
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n.3080-47T>A
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n.3080-47T=
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n.3080-46T>G
 ClinVar dbSNP
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n.3080-46T=
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n.3080-45C=
1g.179554467C>GCA2580061528AXDND1,NPHS2c.794+9G>C (n.794+9G>C)
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n.3152-45C>G
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n.3080-45C>G
 ClinVar
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n.3152-45C>T
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n.3080-45C>T
 ClinVar dbSNP
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n.3080-44_3080-43insCATTT
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n.1636-43T>C
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n.3152-43T>C
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n.3080-43T>C
 ClinVar dbSNP
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n.3152-42_3152-41insG
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n.3080-42_3080-41insG
1g.179554471C>ACA2586967776AXDND1,NPHS2c.794+5G>T (n.794+5G>T)
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n.471-41C>A
n.911-41C>A
n.1636-41C>A
c.*1301-41C>A (n.*1301-41C>A)
c.*1207-41C>A (n.*1207-41C>A)
n.3152-41C>A
c.617+5G>T (n.617+5G>T)
c.3038-41C>A (n.3038-41C>A)
c.2975-41C>A (n.2975-41C>A)
c.2930-41C>A (n.2930-41C>A)
c.2912-41C>A (n.2912-41C>A)
c.2816-41C>A (n.2816-41C>A)
c.2810-41C>A (n.2810-41C>A)
c.2741-41C>A (n.2741-41C>A)
c.2402-41C>A (n.2402-41C>A)
c.1961-41C>A (n.1961-41C>A)
c.2297-41C>A (n.2297-41C>A)
c.2159-41C>A (n.2159-41C>A)
c.462-1790G>T (n.462-1790G>T)
c.535-1790G>T (n.535-1790G>T)
n.3080-41C>A
1g.179554471C>GCA2567930528AXDND1,NPHS2c.794+5G>C (n.794+5G>C)
c.3032-41C>G (n.3032-41C>G)
c.590+5G>C (n.590+5G>C)
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n.471-41C>G
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n.1636-41C>G
c.*1301-41C>G (n.*1301-41C>G)
c.*1207-41C>G (n.*1207-41C>G)
n.3152-41C>G
c.617+5G>C (n.617+5G>C)
c.3038-41C>G (n.3038-41C>G)
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n.471-35T>A
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n.3080-35T>A
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n.3080-35T>C
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n.471-35T>G
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n.3080-35_3080-30delinsTTTCTA
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n.3080-34T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-34T>C
 gnomAD v4
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n.3080-34T>G
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n.3080-30_3080-26del
 dbSNP
1g.179554479T>ACA343566332AXDND1,NPHS2c.791A>T (p.Glu264Val)
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n.3152-33T>A
c.614A>T (p.Glu205Val)
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c.2612-33T>C (n.2612-33T>C)
c.*1011-33T>C (n.*1011-33T>C)
n.471-33T>C
n.911-33T>C
n.1636-33T>C
c.*1301-33T>C (n.*1301-33T>C)
c.*1207-33T>C (n.*1207-33T>C)
n.3152-33T>C
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.3038-33T>C (n.3038-33T>C)
c.2975-33T>C (n.2975-33T>C)
c.2930-33T>C (n.2930-33T>C)
c.2912-33T>C (n.2912-33T>C)
c.2816-33T>C (n.2816-33T>C)
c.2810-33T>C (n.2810-33T>C)
c.2741-33T>C (n.2741-33T>C)
c.2402-33T>C (n.2402-33T>C)
c.1961-33T>C (n.1961-33T>C)
c.2297-33T>C (n.2297-33T>C)
c.2159-33T>C (n.2159-33T>C)
c.462-1798A>G (n.462-1798A>G)
c.535-1798A>G (n.535-1798A>G)
n.3080-33T>C
1g.179554479T>GCA343566335AXDND1,NPHS2c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.3032-33T>G (n.3032-33T>G)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.2612-33T>G (n.2612-33T>G)
c.*1011-33T>G (n.*1011-33T>G)
n.471-33T>G
n.911-33T>G
n.1636-33T>G
c.*1301-33T>G (n.*1301-33T>G)
c.*1207-33T>G (n.*1207-33T>G)
n.3152-33T>G
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.3038-33T>G (n.3038-33T>G)
c.2975-33T>G (n.2975-33T>G)
c.2930-33T>G (n.2930-33T>G)
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c.2810-33T>G (n.2810-33T>G)
c.2741-33T>G (n.2741-33T>G)
c.2402-33T>G (n.2402-33T>G)
c.1961-33T>G (n.1961-33T>G)
c.2297-33T>G (n.2297-33T>G)
c.2159-33T>G (n.2159-33T>G)
c.462-1798A>C (n.462-1798A>C)
c.535-1798A>C (n.535-1798A>C)
n.3080-33T>G
1g.179554480C>ACA343566337AXDND1,NPHS2c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.3032-32C>A (n.3032-32C>A)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.2612-32C>A (n.2612-32C>A)
c.*1011-32C>A (n.*1011-32C>A)
n.471-32C>A
n.911-32C>A
n.1636-32C>A
c.*1301-32C>A (n.*1301-32C>A)
c.*1207-32C>A (n.*1207-32C>A)
n.3152-32C>A
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.3038-32C>A (n.3038-32C>A)
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c.2930-32C>A (n.2930-32C>A)
c.2912-32C>A (n.2912-32C>A)
c.2816-32C>A (n.2816-32C>A)
c.2810-32C>A (n.2810-32C>A)
c.2741-32C>A (n.2741-32C>A)
c.2402-32C>A (n.2402-32C>A)
c.1961-32C>A (n.1961-32C>A)
c.2297-32C>A (n.2297-32C>A)
c.2159-32C>A (n.2159-32C>A)
c.462-1799G>T (n.462-1799G>T)
c.535-1799G>T (n.535-1799G>T)
n.3080-32C>A
1g.179554480C=CA1143680725AXDND1,NPHS2c.790G= (p.Glu264=)
c.3032-32C= (n.3032-32C=)
c.586G= (p.Glu196=)
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n.471-32C=
n.911-32C=
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n.3152-32C=
c.613G= (p.Glu205=)
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n.3080-32C=
1g.179554480C>GCA1267129AXDND1,NPHS2c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.3032-32C>G (n.3032-32C>G)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.2612-32C>G (n.2612-32C>G)
c.*1011-32C>G (n.*1011-32C>G)
n.471-32C>G
n.911-32C>G
n.1636-32C>G
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c.*1207-32C>G (n.*1207-32C>G)
n.3152-32C>G
c.613G>C (p.Glu205Gln)
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c.535-1799G>C (n.535-1799G>C)
n.3080-32C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554480C>TCA343566339AXDND1,NPHS2c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.3032-32C>T (n.3032-32C>T)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.2612-32C>T (n.2612-32C>T)
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n.471-32C>T
n.911-32C>T
n.1636-32C>T
c.*1301-32C>T (n.*1301-32C>T)
c.*1207-32C>T (n.*1207-32C>T)
n.3152-32C>T
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.3038-32C>T (n.3038-32C>T)
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c.1961-32C>T (n.1961-32C>T)
c.2297-32C>T (n.2297-32C>T)
c.2159-32C>T (n.2159-32C>T)
c.462-1799G>A (n.462-1799G>A)
c.535-1799G>A (n.535-1799G>A)
n.3080-32C>T
 COSMIC
1g.179554481T>ACA422024698AXDND1,NPHS2c.789A>T (p.Ile263=)
c.3032-31T>A (n.3032-31T>A)
c.585A>T (p.Ile195=)
c.2612-31T>A (n.2612-31T>A)
c.*1011-31T>A (n.*1011-31T>A)
n.471-31T>A
n.911-31T>A
n.1636-31T>A
c.*1301-31T>A (n.*1301-31T>A)
c.*1207-31T>A (n.*1207-31T>A)
n.3152-31T>A
c.612A>T (p.Ile204=)
c.3038-31T>A (n.3038-31T>A)
c.2975-31T>A (n.2975-31T>A)
c.2930-31T>A (n.2930-31T>A)
c.2912-31T>A (n.2912-31T>A)
c.2816-31T>A (n.2816-31T>A)
c.2810-31T>A (n.2810-31T>A)
c.2741-31T>A (n.2741-31T>A)
c.2402-31T>A (n.2402-31T>A)
c.1961-31T>A (n.1961-31T>A)
c.2297-31T>A (n.2297-31T>A)
c.2159-31T>A (n.2159-31T>A)
c.462-1800A>T (n.462-1800A>T)
c.535-1800A>T (n.535-1800A>T)
n.3080-31T>A
1g.179554481T>CCA343566341AXDND1,NPHS2c.789A>G (p.Ile263Met)
c.3032-31T>C (n.3032-31T>C)
c.585A>G (p.Ile195Met)
c.2612-31T>C (n.2612-31T>C)
c.*1011-31T>C (n.*1011-31T>C)
n.471-31T>C
n.911-31T>C
n.1636-31T>C
c.*1301-31T>C (n.*1301-31T>C)
c.*1207-31T>C (n.*1207-31T>C)
n.3152-31T>C
c.612A>G (p.Ile204Met)
c.3038-31T>C (n.3038-31T>C)
c.2975-31T>C (n.2975-31T>C)
c.2930-31T>C (n.2930-31T>C)
c.2912-31T>C (n.2912-31T>C)
c.2816-31T>C (n.2816-31T>C)
c.2810-31T>C (n.2810-31T>C)
c.2741-31T>C (n.2741-31T>C)
c.2402-31T>C (n.2402-31T>C)
c.1961-31T>C (n.1961-31T>C)
c.2297-31T>C (n.2297-31T>C)
c.2159-31T>C (n.2159-31T>C)
c.462-1800A>G (n.462-1800A>G)
c.535-1800A>G (n.535-1800A>G)
n.3080-31T>C
1g.179554481T>GCA422024700AXDND1,NPHS2c.789A>C (p.Ile263=)
c.3032-31T>G (n.3032-31T>G)
c.585A>C (p.Ile195=)
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c.*1011-31T>G (n.*1011-31T>G)
n.471-31T>G
n.911-31T>G
n.1636-31T>G
c.*1301-31T>G (n.*1301-31T>G)
c.*1207-31T>G (n.*1207-31T>G)
n.3152-31T>G
c.612A>C (p.Ile204=)
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c.2816-31T>G (n.2816-31T>G)
c.2810-31T>G (n.2810-31T>G)
c.2741-31T>G (n.2741-31T>G)
c.2402-31T>G (n.2402-31T>G)
c.1961-31T>G (n.1961-31T>G)
c.2297-31T>G (n.2297-31T>G)
c.2159-31T>G (n.2159-31T>G)
c.462-1800A>C (n.462-1800A>C)
c.535-1800A>C (n.535-1800A>C)
n.3080-31T>G
1g.179554481_179554482delinsTACA1210318290AXDND1,NPHS2c.788_789delinsTA (p.Ile263=)
c.3032-31_3032-30delinsTA (n.3032-31_3032-30delinsTA)
c.584_585delinsTA (p.Ile195=)
c.2612-31_2612-30delinsTA (n.2612-31_2612-30delinsTA)
c.*1011-31_*1011-30delinsTA (n.*1011-31_*1011-30delinsTA)
n.471-31_471-30delinsTA
n.911-31_911-30delinsTA
n.1636-31_1636-30delinsTA
c.*1301-31_*1301-30delinsTA (n.*1301-31_*1301-30delinsTA)
c.*1207-31_*1207-30delinsTA (n.*1207-31_*1207-30delinsTA)
n.3152-31_3152-30delinsTA
c.611_612delinsTA (p.Ile204=)
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c.2930-31_2930-30delinsTA (n.2930-31_2930-30delinsTA)
c.2912-31_2912-30delinsTA (n.2912-31_2912-30delinsTA)
c.2816-31_2816-30delinsTA (n.2816-31_2816-30delinsTA)
c.2810-31_2810-30delinsTA (n.2810-31_2810-30delinsTA)
c.2741-31_2741-30delinsTA (n.2741-31_2741-30delinsTA)
c.2402-31_2402-30delinsTA (n.2402-31_2402-30delinsTA)
c.1961-31_1961-30delinsTA (n.1961-31_1961-30delinsTA)
c.2297-31_2297-30delinsTA (n.2297-31_2297-30delinsTA)
c.2159-31_2159-30delinsTA (n.2159-31_2159-30delinsTA)
c.462-1801_462-1800delinsTA (n.462-1801_462-1800delinsTA)
c.535-1801_535-1800delinsTA (n.535-1801_535-1800delinsTA)
n.3080-31_3080-30delinsTA
1g.179554482delCA1267130AXDND1,NPHS2c.788del (p.Ile263LysfsTer6)
c.3032-30del (n.3032-30del)
c.584del (p.Ile195LysfsTer6)
c.2612-30del (n.2612-30del)
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n.471-30del
n.911-30del
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n.3152-30del
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c.2930-30del (n.2930-30del)
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c.535-1801del (n.535-1801del)
n.3080-30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179554482A=CA1210318291AXDND1,NPHS2c.788T= (p.Ile263=)
c.3032-30A= (n.3032-30A=)
c.584T= (p.Ile195=)
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c.*1207-30A= (n.*1207-30A=)
n.3152-30A=
c.611T= (p.Ile204=)
c.3038-30A= (n.3038-30A=)
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n.3080-30A=
1g.179554482A>CCA343566349AXDND1,NPHS2c.788T>G (p.Ile263Arg)
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c.584T>G (p.Ile195Arg)
c.2612-30A>C (n.2612-30A>C)
c.*1011-30A>C (n.*1011-30A>C)
n.471-30A>C
n.911-30A>C
n.1636-30A>C
c.*1301-30A>C (n.*1301-30A>C)
c.*1207-30A>C (n.*1207-30A>C)
n.3152-30A>C
c.611T>G (p.Ile204Arg)
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c.2975-30A>C (n.2975-30A>C)
c.2930-30A>C (n.2930-30A>C)
c.2912-30A>C (n.2912-30A>C)
c.2816-30A>C (n.2816-30A>C)
c.2810-30A>C (n.2810-30A>C)
c.2741-30A>C (n.2741-30A>C)
c.2402-30A>C (n.2402-30A>C)
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n.3080-30A>C
1g.179554482A>GCA343566344AXDND1,NPHS2c.788T>C (p.Ile263Thr)
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n.471-30A>G
n.911-30A>G
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n.3080-30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554482A>TCA343566346AXDND1,NPHS2c.788T>A (p.Ile263Lys)
c.3032-30A>T (n.3032-30A>T)
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n.471-30A>T
n.911-30A>T
n.1636-30A>T
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c.*1207-30A>T (n.*1207-30A>T)
n.3152-30A>T
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n.3080-30A>T
1g.179554483T>ACA343566350AXDND1,NPHS2c.787A>T (p.Ile263Leu)
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n.471-29T>A
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n.3152-29T>A
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c.2402-29T>A (n.2402-29T>A)
c.1961-29T>A (n.1961-29T>A)
c.2297-29T>A (n.2297-29T>A)
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n.3080-29T>A
1g.179554483T>CCA343566352AXDND1,NPHS2c.787A>G (p.Ile263Val)
c.3032-29T>C (n.3032-29T>C)
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n.471-29T>C
n.911-29T>C
n.1636-29T>C
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c.*1207-29T>C (n.*1207-29T>C)
n.3152-29T>C
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n.3080-29T>C
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n.471-29T>G
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n.3152-29T>G
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n.3080-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179554483T=CA1210318293AXDND1,NPHS2c.787A= (p.Ile263=)
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1g.179554483_179554487delinsTTCTCCA1210318292AXDND1,NPHS2c.783_787delinsGAGAA (p.Glu261=)
c.3032-29_3032-25delinsTTCTC (n.3032-29_3032-25delinsTTCTC)
c.579_583delinsGAGAA (p.Glu193=)
c.2612-29_2612-25delinsTTCTC (n.2612-29_2612-25delinsTTCTC)
c.*1011-29_*1011-25delinsTTCTC (n.*1011-29_*1011-25delinsTTCTC)
n.471-29_471-25delinsTTCTC
n.911-29_911-25delinsTTCTC
n.1636-29_1636-25delinsTTCTC
c.*1301-29_*1301-25delinsTTCTC (n.*1301-29_*1301-25delinsTTCTC)
c.*1207-29_*1207-25delinsTTCTC (n.*1207-29_*1207-25delinsTTCTC)
n.3152-29_3152-25delinsTTCTC
c.606_610delinsGAGAA (p.Glu202=)
c.3038-29_3038-25delinsTTCTC (n.3038-29_3038-25delinsTTCTC)
c.2975-29_2975-25delinsTTCTC (n.2975-29_2975-25delinsTTCTC)
c.2930-29_2930-25delinsTTCTC (n.2930-29_2930-25delinsTTCTC)
c.2912-29_2912-25delinsTTCTC (n.2912-29_2912-25delinsTTCTC)
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c.2159-29_2159-25delinsTTCTC (n.2159-29_2159-25delinsTTCTC)
c.462-1806_462-1802delinsGAGAA (n.462-1806_462-1802delinsGAGAA)
c.535-1806_535-1802delinsGAGAA (n.535-1806_535-1802delinsGAGAA)
n.3080-29_3080-25delinsTTCTC
1g.179554484T>ACA343566356AXDND1,NPHS2c.786A>T (p.Arg262Ser)
c.3032-28T>A (n.3032-28T>A)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.2612-28T>A (n.2612-28T>A)
c.*1011-28T>A (n.*1011-28T>A)
n.471-28T>A
n.911-28T>A
n.1636-28T>A
c.*1301-28T>A (n.*1301-28T>A)
c.*1207-28T>A (n.*1207-28T>A)
n.3152-28T>A
c.609A>T (p.Arg203Ser)
c.3038-28T>A (n.3038-28T>A)
c.2975-28T>A (n.2975-28T>A)
c.2930-28T>A (n.2930-28T>A)
c.2912-28T>A (n.2912-28T>A)
c.2816-28T>A (n.2816-28T>A)
c.2810-28T>A (n.2810-28T>A)
c.2741-28T>A (n.2741-28T>A)
c.2402-28T>A (n.2402-28T>A)
c.1961-28T>A (n.1961-28T>A)
c.2297-28T>A (n.2297-28T>A)
c.2159-28T>A (n.2159-28T>A)
c.462-1803A>T (n.462-1803A>T)
c.535-1803A>T (n.535-1803A>T)
n.3080-28T>A
 gnomAD v4
1g.179554484T>CCA422024709AXDND1,NPHS2c.786A>G (p.Arg262=)
c.3032-28T>C (n.3032-28T>C)
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c.2612-28T>C (n.2612-28T>C)
c.*1011-28T>C (n.*1011-28T>C)
n.471-28T>C
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c.*1301-28T>C (n.*1301-28T>C)
c.*1207-28T>C (n.*1207-28T>C)
n.3152-28T>C
c.609A>G (p.Arg203=)
c.3038-28T>C (n.3038-28T>C)
c.2975-28T>C (n.2975-28T>C)
c.2930-28T>C (n.2930-28T>C)
c.2912-28T>C (n.2912-28T>C)
c.2816-28T>C (n.2816-28T>C)
c.2810-28T>C (n.2810-28T>C)
c.2741-28T>C (n.2741-28T>C)
c.2402-28T>C (n.2402-28T>C)
c.1961-28T>C (n.1961-28T>C)
c.2297-28T>C (n.2297-28T>C)
c.2159-28T>C (n.2159-28T>C)
c.462-1803A>G (n.462-1803A>G)
c.535-1803A>G (n.535-1803A>G)
n.3080-28T>C
1g.179554484T>GCA343566357AXDND1,NPHS2c.786A>C (p.Arg262Ser)
c.3032-28T>G (n.3032-28T>G)
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c.*1011-28T>G (n.*1011-28T>G)
n.471-28T>G
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c.*1207-28T>G (n.*1207-28T>G)
n.3152-28T>G
c.609A>C (p.Arg203Ser)
c.3038-28T>G (n.3038-28T>G)
c.2975-28T>G (n.2975-28T>G)
c.2930-28T>G (n.2930-28T>G)
c.2912-28T>G (n.2912-28T>G)
c.2816-28T>G (n.2816-28T>G)
c.2810-28T>G (n.2810-28T>G)
c.2741-28T>G (n.2741-28T>G)
c.2402-28T>G (n.2402-28T>G)
c.1961-28T>G (n.1961-28T>G)
c.2297-28T>G (n.2297-28T>G)
c.2159-28T>G (n.2159-28T>G)
c.462-1803A>C (n.462-1803A>C)
c.535-1803A>C (n.535-1803A>C)
n.3080-28T>G
1g.179554486_179554489delCA1267131AXDND1,NPHS2c.783_786del (p.Arg262Ter)
c.3032-26_3032-23del (n.3032-26_3032-23del)
c.579_582del (p.Arg194Ter)
c.2612-26_2612-23del (n.2612-26_2612-23del)
c.*1011-26_*1011-23del (n.*1011-26_*1011-23del)
n.471-26_471-23del
n.911-26_911-23del
n.1636-26_1636-23del
c.*1301-26_*1301-23del (n.*1301-26_*1301-23del)
c.*1207-26_*1207-23del (n.*1207-26_*1207-23del)
n.3152-26_3152-23del
c.606_609del (p.Arg203Ter)
c.3038-26_3038-23del (n.3038-26_3038-23del)
c.2975-26_2975-23del (n.2975-26_2975-23del)
c.2930-26_2930-23del (n.2930-26_2930-23del)
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n.3080-26_3080-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.3080-27C>A
1g.179554485C>GCA343566362AXDND1,NPHS2c.785G>C (p.Arg262Thr)
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n.3080-27C>G
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n.471-27C>T
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n.3152-27C>T
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n.3080-27C>T
1g.179554486T>ACA343566365AXDND1,NPHS2c.784A>T (p.Arg262Ter)
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n.471-26T>A
n.911-26T>A
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n.3152-26T>A
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n.3080-26T>A
 ClinVar
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n.471-26T>C
n.911-26T>C
n.1636-26T>C
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n.3152-26T>C
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n.3080-26T>C
1g.179554486T>GCA422024716AXDND1,NPHS2c.784A>C (p.Arg262=)
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n.911-26T>G
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c.*1207-26T>G (n.*1207-26T>G)
n.3152-26T>G
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n.3080-26T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179554486T=CA1210318294AXDND1,NPHS2c.784A= (p.Arg262=)
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n.3080-26T=
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c.*1011-25C>A (n.*1011-25C>A)
n.471-25C>A
n.911-25C>A
n.1636-25C>A
c.*1301-25C>A (n.*1301-25C>A)
c.*1207-25C>A (n.*1207-25C>A)
n.3152-25C>A
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c.3038-25C>A (n.3038-25C>A)
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c.2741-25C>A (n.2741-25C>A)
c.2402-25C>A (n.2402-25C>A)
c.1961-25C>A (n.1961-25C>A)
c.2297-25C>A (n.2297-25C>A)
c.2159-25C>A (n.2159-25C>A)
c.462-1806G>T (n.462-1806G>T)
c.535-1806G>T (n.535-1806G>T)
n.3080-25C>A
1g.179554487C>GCA343566370AXDND1,NPHS2c.783G>C (p.Glu261Asp)
c.3032-25C>G (n.3032-25C>G)
c.579G>C (p.Glu193Asp)
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n.471-25C>G
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n.3152-25C>G
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n.3080-25C>G
1g.179554487C>TCA422024717AXDND1,NPHS2c.783G>A (p.Glu261=)
c.3032-25C>T (n.3032-25C>T)
c.579G>A (p.Glu193=)
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c.*1011-25C>T (n.*1011-25C>T)
n.471-25C>T
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n.1636-25C>T
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c.*1207-25C>T (n.*1207-25C>T)
n.3152-25C>T
c.606G>A (p.Glu202=)
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c.2816-25C>T (n.2816-25C>T)
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c.2741-25C>T (n.2741-25C>T)
c.2402-25C>T (n.2402-25C>T)
c.1961-25C>T (n.1961-25C>T)
c.2297-25C>T (n.2297-25C>T)
c.2159-25C>T (n.2159-25C>T)
c.462-1806G>A (n.462-1806G>A)
c.535-1806G>A (n.535-1806G>A)
n.3080-25C>T
 ClinVar
1g.179554488T>ACA343566372AXDND1,NPHS2c.782A>T (p.Glu261Val)
c.3032-24T>A (n.3032-24T>A)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.2612-24T>A (n.2612-24T>A)
c.*1011-24T>A (n.*1011-24T>A)
n.471-24T>A
n.911-24T>A
n.1636-24T>A
c.*1301-24T>A (n.*1301-24T>A)
c.*1207-24T>A (n.*1207-24T>A)
n.3152-24T>A
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.3038-24T>A (n.3038-24T>A)
c.2975-24T>A (n.2975-24T>A)
c.2930-24T>A (n.2930-24T>A)
c.2912-24T>A (n.2912-24T>A)
c.2816-24T>A (n.2816-24T>A)
c.2810-24T>A (n.2810-24T>A)
c.2741-24T>A (n.2741-24T>A)
c.2402-24T>A (n.2402-24T>A)
c.1961-24T>A (n.1961-24T>A)
c.2297-24T>A (n.2297-24T>A)
c.2159-24T>A (n.2159-24T>A)
c.462-1807A>T (n.462-1807A>T)
c.535-1807A>T (n.535-1807A>T)
n.3080-24T>A
1g.179554488T>CCA343566374AXDND1,NPHS2c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.3032-24T>C (n.3032-24T>C)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.2612-24T>C (n.2612-24T>C)
c.*1011-24T>C (n.*1011-24T>C)
n.471-24T>C
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c.*1301-24T>C (n.*1301-24T>C)
c.*1207-24T>C (n.*1207-24T>C)
n.3152-24T>C
c.605A>G (p.Glu202Gly)
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n.3080-23C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3152-22C>A
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n.3080-22C>A
1g.179554490C>GCA422024726AXDND1,NPHS2c.780G>C (p.Val260=)
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n.3080-22C>G
 gnomAD v4
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n.3152-22C>T
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c.462-1809G>A (n.462-1809G>A)
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n.3080-22C>T
 COSMIC
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n.3080-21A>G
 gnomAD v4
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c.1961-21A>T (n.1961-21A>T)
c.2297-21A>T (n.2297-21A>T)
c.2159-21A>T (n.2159-21A>T)
c.462-1810T>A (n.462-1810T>A)
c.535-1810T>A (n.535-1810T>A)
n.3080-21A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched