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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.179552689A= | CA1210317656 | AXDND1,NPHS2 | c.795-8T= (n.795-8T=) c.3032-1823A= (n.3032-1823A=) c.591-8T= (n.591-8T=) c.2612-1823A= (n.2612-1823A=) c.*1011-1823A= (n.*1011-1823A=) n.471-1823A= n.911-1823A= n.1623A= c.*1301-1823A= (n.*1301-1823A=) c.*1207-1823A= (n.*1207-1823A=) n.3152-1823A= c.618-8T= (n.618-8T=) c.3038-1823A= (n.3038-1823A=) c.2975-1823A= (n.2975-1823A=) c.2930-1823A= (n.2930-1823A=) c.2912-1823A= (n.2912-1823A=) c.2816-1823A= (n.2816-1823A=) c.2810-1823A= (n.2810-1823A=) c.2741-1823A= (n.2741-1823A=) c.2402-1823A= (n.2402-1823A=) c.1961-1823A= (n.1961-1823A=) c.2297-1823A= (n.2297-1823A=) c.2159-1823A= (n.2159-1823A=) c.462-8T= (n.462-8T=) c.535-8T= (n.535-8T=) n.3080-1823A= | |
| 1 | g.179552689A>C | CA1210317657 | AXDND1,NPHS2 | c.795-8T>G (n.795-8T>G) c.3032-1823A>C (n.3032-1823A>C) c.591-8T>G (n.591-8T>G) c.2612-1823A>C (n.2612-1823A>C) c.*1011-1823A>C (n.*1011-1823A>C) n.471-1823A>C n.911-1823A>C n.1623A>C c.*1301-1823A>C (n.*1301-1823A>C) c.*1207-1823A>C (n.*1207-1823A>C) n.3152-1823A>C c.618-8T>G (n.618-8T>G) c.3038-1823A>C (n.3038-1823A>C) c.2975-1823A>C (n.2975-1823A>C) c.2930-1823A>C (n.2930-1823A>C) c.2912-1823A>C (n.2912-1823A>C) c.2816-1823A>C (n.2816-1823A>C) c.2810-1823A>C (n.2810-1823A>C) c.2741-1823A>C (n.2741-1823A>C) c.2402-1823A>C (n.2402-1823A>C) c.1961-1823A>C (n.1961-1823A>C) c.2297-1823A>C (n.2297-1823A>C) c.2159-1823A>C (n.2159-1823A>C) c.462-8T>G (n.462-8T>G) c.535-8T>G (n.535-8T>G) n.3080-1823A>C | dbSNP |
| 1 | g.179552690G= | CA1210317658 | AXDND1,NPHS2 | c.795-9C= (n.795-9C=) c.3032-1822G= (n.3032-1822G=) c.591-9C= (n.591-9C=) c.2612-1822G= (n.2612-1822G=) c.*1011-1822G= (n.*1011-1822G=) n.471-1822G= n.911-1822G= n.1624G= c.*1301-1822G= (n.*1301-1822G=) c.*1207-1822G= (n.*1207-1822G=) n.3152-1822G= c.618-9C= (n.618-9C=) c.3038-1822G= (n.3038-1822G=) c.2975-1822G= (n.2975-1822G=) c.2930-1822G= (n.2930-1822G=) c.2912-1822G= (n.2912-1822G=) c.2816-1822G= (n.2816-1822G=) c.2810-1822G= (n.2810-1822G=) c.2741-1822G= (n.2741-1822G=) c.2402-1822G= (n.2402-1822G=) c.1961-1822G= (n.1961-1822G=) c.2297-1822G= (n.2297-1822G=) c.2159-1822G= (n.2159-1822G=) c.462-9C= (n.462-9C=) c.535-9C= (n.535-9C=) n.3080-1822G= | |
| 1 | g.179552690G>T | CA1267113 | AXDND1,NPHS2 | c.795-9C>A (n.795-9C>A) c.3032-1822G>T (n.3032-1822G>T) c.591-9C>A (n.591-9C>A) c.2612-1822G>T (n.2612-1822G>T) c.*1011-1822G>T (n.*1011-1822G>T) n.471-1822G>T n.911-1822G>T n.1624G>T c.*1301-1822G>T (n.*1301-1822G>T) c.*1207-1822G>T (n.*1207-1822G>T) n.3152-1822G>T c.618-9C>A (n.618-9C>A) c.3038-1822G>T (n.3038-1822G>T) c.2975-1822G>T (n.2975-1822G>T) c.2930-1822G>T (n.2930-1822G>T) c.2912-1822G>T (n.2912-1822G>T) c.2816-1822G>T (n.2816-1822G>T) c.2810-1822G>T (n.2810-1822G>T) c.2741-1822G>T (n.2741-1822G>T) c.2402-1822G>T (n.2402-1822G>T) c.1961-1822G>T (n.1961-1822G>T) c.2297-1822G>T (n.2297-1822G>T) c.2159-1822G>T (n.2159-1822G>T) c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.535-9C>A (n.535-9C>A) n.3080-1822G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552691A>G | CA2573131327 | AXDND1,NPHS2 | c.795-10T>C (n.795-10T>C) c.3032-1821A>G (n.3032-1821A>G) c.591-10T>C (n.591-10T>C) c.2612-1821A>G (n.2612-1821A>G) c.*1011-1821A>G (n.*1011-1821A>G) n.471-1821A>G n.911-1821A>G n.1625A>G c.*1301-1821A>G (n.*1301-1821A>G) c.*1207-1821A>G (n.*1207-1821A>G) n.3152-1821A>G c.618-10T>C (n.618-10T>C) c.3038-1821A>G (n.3038-1821A>G) c.2975-1821A>G (n.2975-1821A>G) c.2930-1821A>G (n.2930-1821A>G) c.2912-1821A>G (n.2912-1821A>G) c.2816-1821A>G (n.2816-1821A>G) c.2810-1821A>G (n.2810-1821A>G) c.2741-1821A>G (n.2741-1821A>G) c.2402-1821A>G (n.2402-1821A>G) c.1961-1821A>G (n.1961-1821A>G) c.2297-1821A>G (n.2297-1821A>G) c.2159-1821A>G (n.2159-1821A>G) c.462-10T>C (n.462-10T>C) c.535-10T>C (n.535-10T>C) n.3080-1821A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179552693dup | CA2838203712 | AXDND1,NPHS2 | c.795-10dup (n.795-10dup) c.3032-1819dup (n.3032-1819dup) c.591-10dup (n.591-10dup) c.2612-1819dup (n.2612-1819dup) c.*1011-1819dup (n.*1011-1819dup) n.471-1819dup n.911-1819dup n.1627dup c.*1301-1819dup (n.*1301-1819dup) c.*1207-1819dup (n.*1207-1819dup) n.3152-1819dup c.618-10dup (n.618-10dup) c.3038-1819dup (n.3038-1819dup) c.2975-1819dup (n.2975-1819dup) c.2930-1819dup (n.2930-1819dup) c.2912-1819dup (n.2912-1819dup) c.2816-1819dup (n.2816-1819dup) c.2810-1819dup (n.2810-1819dup) c.2741-1819dup (n.2741-1819dup) c.2402-1819dup (n.2402-1819dup) c.1961-1819dup (n.1961-1819dup) c.2297-1819dup (n.2297-1819dup) c.2159-1819dup (n.2159-1819dup) c.462-10dup (n.462-10dup) c.535-10dup (n.535-10dup) n.3080-1819dup | |
| 1 | g.179552692A= | CA1210317659 | AXDND1,NPHS2 | c.795-11T= (n.795-11T=) c.3032-1820A= (n.3032-1820A=) c.591-11T= (n.591-11T=) c.2612-1820A= (n.2612-1820A=) c.*1011-1820A= (n.*1011-1820A=) n.471-1820A= n.911-1820A= n.1626A= c.*1301-1820A= (n.*1301-1820A=) c.*1207-1820A= (n.*1207-1820A=) n.3152-1820A= c.618-11T= (n.618-11T=) c.3038-1820A= (n.3038-1820A=) c.2975-1820A= (n.2975-1820A=) c.2930-1820A= (n.2930-1820A=) c.2912-1820A= (n.2912-1820A=) c.2816-1820A= (n.2816-1820A=) c.2810-1820A= (n.2810-1820A=) c.2741-1820A= (n.2741-1820A=) c.2402-1820A= (n.2402-1820A=) c.1961-1820A= (n.1961-1820A=) c.2297-1820A= (n.2297-1820A=) c.2159-1820A= (n.2159-1820A=) c.462-11T= (n.462-11T=) c.535-11T= (n.535-11T=) n.3080-1820A= | |
| 1 | g.179552692A>G | CA1267114 | AXDND1,NPHS2 | c.795-11T>C (n.795-11T>C) c.3032-1820A>G (n.3032-1820A>G) c.591-11T>C (n.591-11T>C) c.2612-1820A>G (n.2612-1820A>G) c.*1011-1820A>G (n.*1011-1820A>G) n.471-1820A>G n.911-1820A>G n.1626A>G c.*1301-1820A>G (n.*1301-1820A>G) c.*1207-1820A>G (n.*1207-1820A>G) n.3152-1820A>G c.618-11T>C (n.618-11T>C) c.3038-1820A>G (n.3038-1820A>G) c.2975-1820A>G (n.2975-1820A>G) c.2930-1820A>G (n.2930-1820A>G) c.2912-1820A>G (n.2912-1820A>G) c.2816-1820A>G (n.2816-1820A>G) c.2810-1820A>G (n.2810-1820A>G) c.2741-1820A>G (n.2741-1820A>G) c.2402-1820A>G (n.2402-1820A>G) c.1961-1820A>G (n.1961-1820A>G) c.2297-1820A>G (n.2297-1820A>G) c.2159-1820A>G (n.2159-1820A>G) c.462-11T>C (n.462-11T>C) c.535-11T>C (n.535-11T>C) n.3080-1820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.179552693A= | CA1144140013 | AXDND1,NPHS2 | c.795-12T= (n.795-12T=) c.3032-1819A= (n.3032-1819A=) c.591-12T= (n.591-12T=) c.2612-1819A= (n.2612-1819A=) c.*1011-1819A= (n.*1011-1819A=) n.471-1819A= n.911-1819A= n.1627A= c.*1301-1819A= (n.*1301-1819A=) c.*1207-1819A= (n.*1207-1819A=) n.3152-1819A= c.618-12T= (n.618-12T=) c.3038-1819A= (n.3038-1819A=) c.2975-1819A= (n.2975-1819A=) c.2930-1819A= (n.2930-1819A=) c.2912-1819A= (n.2912-1819A=) c.2816-1819A= (n.2816-1819A=) c.2810-1819A= (n.2810-1819A=) c.2741-1819A= (n.2741-1819A=) c.2402-1819A= (n.2402-1819A=) c.1961-1819A= (n.1961-1819A=) c.2297-1819A= (n.2297-1819A=) c.2159-1819A= (n.2159-1819A=) c.462-12T= (n.462-12T=) c.535-12T= (n.535-12T=) n.3080-1819A= | |
| 1 | g.179552693A>C | CA1267115 | AXDND1,NPHS2 | c.795-12T>G (n.795-12T>G) c.3032-1819A>C (n.3032-1819A>C) c.591-12T>G (n.591-12T>G) c.2612-1819A>C (n.2612-1819A>C) c.*1011-1819A>C (n.*1011-1819A>C) n.471-1819A>C n.911-1819A>C n.1627A>C c.*1301-1819A>C (n.*1301-1819A>C) c.*1207-1819A>C (n.*1207-1819A>C) n.3152-1819A>C c.618-12T>G (n.618-12T>G) c.3038-1819A>C (n.3038-1819A>C) c.2975-1819A>C (n.2975-1819A>C) c.2930-1819A>C (n.2930-1819A>C) c.2912-1819A>C (n.2912-1819A>C) c.2816-1819A>C (n.2816-1819A>C) c.2810-1819A>C (n.2810-1819A>C) c.2741-1819A>C (n.2741-1819A>C) c.2402-1819A>C (n.2402-1819A>C) c.1961-1819A>C (n.1961-1819A>C) c.2297-1819A>C (n.2297-1819A>C) c.2159-1819A>C (n.2159-1819A>C) c.462-12T>G (n.462-12T>G) c.535-12T>G (n.535-12T>G) n.3080-1819A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552694G>A | CA2649315983 | AXDND1,NPHS2 | c.795-13C>T (n.795-13C>T) c.3032-1818G>A (n.3032-1818G>A) c.591-13C>T (n.591-13C>T) c.2612-1818G>A (n.2612-1818G>A) c.*1011-1818G>A (n.*1011-1818G>A) n.471-1818G>A n.911-1818G>A n.1628G>A c.*1301-1818G>A (n.*1301-1818G>A) c.*1207-1818G>A (n.*1207-1818G>A) n.3152-1818G>A c.618-13C>T (n.618-13C>T) c.3038-1818G>A (n.3038-1818G>A) c.2975-1818G>A (n.2975-1818G>A) c.2930-1818G>A (n.2930-1818G>A) c.2912-1818G>A (n.2912-1818G>A) c.2816-1818G>A (n.2816-1818G>A) c.2810-1818G>A (n.2810-1818G>A) c.2741-1818G>A (n.2741-1818G>A) c.2402-1818G>A (n.2402-1818G>A) c.1961-1818G>A (n.1961-1818G>A) c.2297-1818G>A (n.2297-1818G>A) c.2159-1818G>A (n.2159-1818G>A) c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.535-13C>T (n.535-13C>T) n.3080-1818G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552694G= | CA1210317660 | AXDND1,NPHS2 | c.795-13C= (n.795-13C=) c.3032-1818G= (n.3032-1818G=) c.591-13C= (n.591-13C=) c.2612-1818G= (n.2612-1818G=) c.*1011-1818G= (n.*1011-1818G=) n.471-1818G= n.911-1818G= n.1628G= c.*1301-1818G= (n.*1301-1818G=) c.*1207-1818G= (n.*1207-1818G=) n.3152-1818G= c.618-13C= (n.618-13C=) c.3038-1818G= (n.3038-1818G=) c.2975-1818G= (n.2975-1818G=) c.2930-1818G= (n.2930-1818G=) c.2912-1818G= (n.2912-1818G=) c.2816-1818G= (n.2816-1818G=) c.2810-1818G= (n.2810-1818G=) c.2741-1818G= (n.2741-1818G=) c.2402-1818G= (n.2402-1818G=) c.1961-1818G= (n.1961-1818G=) c.2297-1818G= (n.2297-1818G=) c.2159-1818G= (n.2159-1818G=) c.462-13C= (n.462-13C=) c.535-13C= (n.535-13C=) n.3080-1818G= | |
| 1 | g.179552694G>T | CA527196879 | AXDND1,NPHS2 | c.795-13C>A (n.795-13C>A) c.3032-1818G>T (n.3032-1818G>T) c.591-13C>A (n.591-13C>A) c.2612-1818G>T (n.2612-1818G>T) c.*1011-1818G>T (n.*1011-1818G>T) n.471-1818G>T n.911-1818G>T n.1628G>T c.*1301-1818G>T (n.*1301-1818G>T) c.*1207-1818G>T (n.*1207-1818G>T) n.3152-1818G>T c.618-13C>A (n.618-13C>A) c.3038-1818G>T (n.3038-1818G>T) c.2975-1818G>T (n.2975-1818G>T) c.2930-1818G>T (n.2930-1818G>T) c.2912-1818G>T (n.2912-1818G>T) c.2816-1818G>T (n.2816-1818G>T) c.2810-1818G>T (n.2810-1818G>T) c.2741-1818G>T (n.2741-1818G>T) c.2402-1818G>T (n.2402-1818G>T) c.1961-1818G>T (n.1961-1818G>T) c.2297-1818G>T (n.2297-1818G>T) c.2159-1818G>T (n.2159-1818G>T) c.462-13C>A (n.462-13C>A) c.535-13C>A (n.535-13C>A) n.3080-1818G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552698G>A | CA33694157 | AXDND1,NPHS2 | c.795-17C>T (n.795-17C>T) c.3032-1814G>A (n.3032-1814G>A) c.591-17C>T (n.591-17C>T) c.2612-1814G>A (n.2612-1814G>A) c.*1011-1814G>A (n.*1011-1814G>A) n.471-1814G>A n.911-1814G>A n.1632G>A c.*1301-1814G>A (n.*1301-1814G>A) c.*1207-1814G>A (n.*1207-1814G>A) n.3152-1814G>A c.618-17C>T (n.618-17C>T) c.3038-1814G>A (n.3038-1814G>A) c.2975-1814G>A (n.2975-1814G>A) c.2930-1814G>A (n.2930-1814G>A) c.2912-1814G>A (n.2912-1814G>A) c.2816-1814G>A (n.2816-1814G>A) c.2810-1814G>A (n.2810-1814G>A) c.2741-1814G>A (n.2741-1814G>A) c.2402-1814G>A (n.2402-1814G>A) c.1961-1814G>A (n.1961-1814G>A) c.2297-1814G>A (n.2297-1814G>A) c.2159-1814G>A (n.2159-1814G>A) c.462-17C>T (n.462-17C>T) c.535-17C>T (n.535-17C>T) n.3080-1814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552698G= | CA1143937642 | AXDND1,NPHS2 | c.795-17C= (n.795-17C=) c.3032-1814G= (n.3032-1814G=) c.591-17C= (n.591-17C=) c.2612-1814G= (n.2612-1814G=) c.*1011-1814G= (n.*1011-1814G=) n.471-1814G= n.911-1814G= n.1632G= c.*1301-1814G= (n.*1301-1814G=) c.*1207-1814G= (n.*1207-1814G=) n.3152-1814G= c.618-17C= (n.618-17C=) c.3038-1814G= (n.3038-1814G=) c.2975-1814G= (n.2975-1814G=) c.2930-1814G= (n.2930-1814G=) c.2912-1814G= (n.2912-1814G=) c.2816-1814G= (n.2816-1814G=) c.2810-1814G= (n.2810-1814G=) c.2741-1814G= (n.2741-1814G=) c.2402-1814G= (n.2402-1814G=) c.1961-1814G= (n.1961-1814G=) c.2297-1814G= (n.2297-1814G=) c.2159-1814G= (n.2159-1814G=) c.462-17C= (n.462-17C=) c.535-17C= (n.535-17C=) n.3080-1814G= | |
| 1 | g.179552698G>T | CA2649315984 | AXDND1,NPHS2 | c.795-17C>A (n.795-17C>A) c.3032-1814G>T (n.3032-1814G>T) c.591-17C>A (n.591-17C>A) c.2612-1814G>T (n.2612-1814G>T) c.*1011-1814G>T (n.*1011-1814G>T) n.471-1814G>T n.911-1814G>T n.1632G>T c.*1301-1814G>T (n.*1301-1814G>T) c.*1207-1814G>T (n.*1207-1814G>T) n.3152-1814G>T c.618-17C>A (n.618-17C>A) c.3038-1814G>T (n.3038-1814G>T) c.2975-1814G>T (n.2975-1814G>T) c.2930-1814G>T (n.2930-1814G>T) c.2912-1814G>T (n.2912-1814G>T) c.2816-1814G>T (n.2816-1814G>T) c.2810-1814G>T (n.2810-1814G>T) c.2741-1814G>T (n.2741-1814G>T) c.2402-1814G>T (n.2402-1814G>T) c.1961-1814G>T (n.1961-1814G>T) c.2297-1814G>T (n.2297-1814G>T) c.2159-1814G>T (n.2159-1814G>T) c.462-17C>A (n.462-17C>A) c.535-17C>A (n.535-17C>A) n.3080-1814G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552699C>A | CA2740090411 | AXDND1,NPHS2 | c.795-18G>T (n.795-18G>T) c.3032-1813C>A (n.3032-1813C>A) c.591-18G>T (n.591-18G>T) c.2612-1813C>A (n.2612-1813C>A) c.*1011-1813C>A (n.*1011-1813C>A) n.471-1813C>A n.911-1813C>A n.1633C>A c.*1301-1813C>A (n.*1301-1813C>A) c.*1207-1813C>A (n.*1207-1813C>A) n.3152-1813C>A c.618-18G>T (n.618-18G>T) c.3038-1813C>A (n.3038-1813C>A) c.2975-1813C>A (n.2975-1813C>A) c.2930-1813C>A (n.2930-1813C>A) c.2912-1813C>A (n.2912-1813C>A) c.2816-1813C>A (n.2816-1813C>A) c.2810-1813C>A (n.2810-1813C>A) c.2741-1813C>A (n.2741-1813C>A) c.2402-1813C>A (n.2402-1813C>A) c.1961-1813C>A (n.1961-1813C>A) c.2297-1813C>A (n.2297-1813C>A) c.2159-1813C>A (n.2159-1813C>A) c.462-18G>T (n.462-18G>T) c.535-18G>T (n.535-18G>T) n.3080-1813C>A | ClinVar |
| 1 | g.179552699C>T | CA2649315985 | AXDND1,NPHS2 | c.795-18G>A (n.795-18G>A) c.3032-1813C>T (n.3032-1813C>T) c.591-18G>A (n.591-18G>A) c.2612-1813C>T (n.2612-1813C>T) c.*1011-1813C>T (n.*1011-1813C>T) n.471-1813C>T n.911-1813C>T n.1633C>T c.*1301-1813C>T (n.*1301-1813C>T) c.*1207-1813C>T (n.*1207-1813C>T) n.3152-1813C>T c.618-18G>A (n.618-18G>A) c.3038-1813C>T (n.3038-1813C>T) c.2975-1813C>T (n.2975-1813C>T) c.2930-1813C>T (n.2930-1813C>T) c.2912-1813C>T (n.2912-1813C>T) c.2816-1813C>T (n.2816-1813C>T) c.2810-1813C>T (n.2810-1813C>T) c.2741-1813C>T (n.2741-1813C>T) c.2402-1813C>T (n.2402-1813C>T) c.1961-1813C>T (n.1961-1813C>T) c.2297-1813C>T (n.2297-1813C>T) c.2159-1813C>T (n.2159-1813C>T) c.462-18G>A (n.462-18G>A) c.535-18G>A (n.535-18G>A) n.3080-1813C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552700A>C | CA2739275424 | AXDND1,NPHS2 | c.795-19T>G (n.795-19T>G) c.3032-1812A>C (n.3032-1812A>C) c.591-19T>G (n.591-19T>G) c.2612-1812A>C (n.2612-1812A>C) c.*1011-1812A>C (n.*1011-1812A>C) n.471-1812A>C n.911-1812A>C n.1634A>C c.*1301-1812A>C (n.*1301-1812A>C) c.*1207-1812A>C (n.*1207-1812A>C) n.3152-1812A>C c.618-19T>G (n.618-19T>G) c.3038-1812A>C (n.3038-1812A>C) c.2975-1812A>C (n.2975-1812A>C) c.2930-1812A>C (n.2930-1812A>C) c.2912-1812A>C (n.2912-1812A>C) c.2816-1812A>C (n.2816-1812A>C) c.2810-1812A>C (n.2810-1812A>C) c.2741-1812A>C (n.2741-1812A>C) c.2402-1812A>C (n.2402-1812A>C) c.1961-1812A>C (n.1961-1812A>C) c.2297-1812A>C (n.2297-1812A>C) c.2159-1812A>C (n.2159-1812A>C) c.462-19T>G (n.462-19T>G) c.535-19T>G (n.535-19T>G) n.3080-1812A>C | ClinVar |
| 1 | g.179552702G>A | CA527196880 | AXDND1,NPHS2 | c.795-21C>T (n.795-21C>T) c.3032-1810G>A (n.3032-1810G>A) c.591-21C>T (n.591-21C>T) c.2612-1810G>A (n.2612-1810G>A) c.*1011-1810G>A (n.*1011-1810G>A) n.471-1810G>A n.911-1810G>A n.1635+1G>A c.*1301-1810G>A (n.*1301-1810G>A) c.*1207-1810G>A (n.*1207-1810G>A) n.3152-1810G>A c.618-21C>T (n.618-21C>T) c.3038-1810G>A (n.3038-1810G>A) c.2975-1810G>A (n.2975-1810G>A) c.2930-1810G>A (n.2930-1810G>A) c.2912-1810G>A (n.2912-1810G>A) c.2816-1810G>A (n.2816-1810G>A) c.2810-1810G>A (n.2810-1810G>A) c.2741-1810G>A (n.2741-1810G>A) c.2402-1810G>A (n.2402-1810G>A) c.1961-1810G>A (n.1961-1810G>A) c.2297-1810G>A (n.2297-1810G>A) c.2159-1810G>A (n.2159-1810G>A) c.462-21C>T (n.462-21C>T) c.535-21C>T (n.535-21C>T) n.3080-1810G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552709G>T | CA2649315992 | AXDND1,NPHS2 | c.795-28C>A (n.795-28C>A) c.3032-1803G>T (n.3032-1803G>T) c.591-28C>A (n.591-28C>A) c.2612-1803G>T (n.2612-1803G>T) c.*1011-1803G>T (n.*1011-1803G>T) n.471-1803G>T n.911-1803G>T n.1635+8G>T c.*1301-1803G>T (n.*1301-1803G>T) c.*1207-1803G>T (n.*1207-1803G>T) n.3152-1803G>T c.618-28C>A (n.618-28C>A) c.3038-1803G>T (n.3038-1803G>T) c.2975-1803G>T (n.2975-1803G>T) c.2930-1803G>T (n.2930-1803G>T) c.2912-1803G>T (n.2912-1803G>T) c.2816-1803G>T (n.2816-1803G>T) c.2810-1803G>T (n.2810-1803G>T) c.2741-1803G>T (n.2741-1803G>T) c.2402-1803G>T (n.2402-1803G>T) c.1961-1803G>T (n.1961-1803G>T) c.2297-1803G>T (n.2297-1803G>T) c.2159-1803G>T (n.2159-1803G>T) c.462-28C>A (n.462-28C>A) c.535-28C>A (n.535-28C>A) n.3080-1803G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552710G>T | CA2649315993 | AXDND1,NPHS2 | c.795-29C>A (n.795-29C>A) c.3032-1802G>T (n.3032-1802G>T) c.591-29C>A (n.591-29C>A) c.2612-1802G>T (n.2612-1802G>T) c.*1011-1802G>T (n.*1011-1802G>T) n.471-1802G>T n.911-1802G>T n.1635+9G>T c.*1301-1802G>T (n.*1301-1802G>T) c.*1207-1802G>T (n.*1207-1802G>T) n.3152-1802G>T c.618-29C>A (n.618-29C>A) c.3038-1802G>T (n.3038-1802G>T) c.2975-1802G>T (n.2975-1802G>T) c.2930-1802G>T (n.2930-1802G>T) c.2912-1802G>T (n.2912-1802G>T) c.2816-1802G>T (n.2816-1802G>T) c.2810-1802G>T (n.2810-1802G>T) c.2741-1802G>T (n.2741-1802G>T) c.2402-1802G>T (n.2402-1802G>T) c.1961-1802G>T (n.1961-1802G>T) c.2297-1802G>T (n.2297-1802G>T) c.2159-1802G>T (n.2159-1802G>T) c.462-29C>A (n.462-29C>A) c.535-29C>A (n.535-29C>A) n.3080-1802G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552710_179552725del | CA2573958231 | AXDND1,NPHS2 | c.795-44_795-29del (n.795-44_795-29del) c.3032-1802_3032-1787del (n.3032-1802_3032-1787del) c.591-44_591-29del (n.591-44_591-29del) c.2612-1802_2612-1787del (n.2612-1802_2612-1787del) c.*1011-1802_*1011-1787del (n.*1011-1802_*1011-1787del) n.471-1802_471-1787del n.911-1802_911-1787del n.1635+9_1635+24del c.*1301-1802_*1301-1787del (n.*1301-1802_*1301-1787del) c.*1207-1802_*1207-1787del (n.*1207-1802_*1207-1787del) n.3152-1802_3152-1787del c.618-44_618-29del (n.618-44_618-29del) c.3038-1802_3038-1787del (n.3038-1802_3038-1787del) c.2975-1802_2975-1787del (n.2975-1802_2975-1787del) c.2930-1802_2930-1787del (n.2930-1802_2930-1787del) c.2912-1802_2912-1787del (n.2912-1802_2912-1787del) c.2816-1802_2816-1787del (n.2816-1802_2816-1787del) c.2810-1802_2810-1787del (n.2810-1802_2810-1787del) c.2741-1802_2741-1787del (n.2741-1802_2741-1787del) c.2402-1802_2402-1787del (n.2402-1802_2402-1787del) c.1961-1802_1961-1787del (n.1961-1802_1961-1787del) c.2297-1802_2297-1787del (n.2297-1802_2297-1787del) c.2159-1802_2159-1787del (n.2159-1802_2159-1787del) c.462-44_462-29del (n.462-44_462-29del) c.535-44_535-29del (n.535-44_535-29del) n.3080-1802_3080-1787del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552711_179552712delinsTG | CA1210317668 | AXDND1,NPHS2 | c.795-31_795-30delinsCA (n.795-31_795-30delinsCA) c.3032-1801_3032-1800delinsTG (n.3032-1801_3032-1800delinsTG) c.591-31_591-30delinsCA (n.591-31_591-30delinsCA) c.2612-1801_2612-1800delinsTG (n.2612-1801_2612-1800delinsTG) c.*1011-1801_*1011-1800delinsTG (n.*1011-1801_*1011-1800delinsTG) n.471-1801_471-1800delinsTG n.911-1801_911-1800delinsTG n.1635+10_1635+11delinsTG c.*1301-1801_*1301-1800delinsTG (n.*1301-1801_*1301-1800delinsTG) c.*1207-1801_*1207-1800delinsTG (n.*1207-1801_*1207-1800delinsTG) n.3152-1801_3152-1800delinsTG c.618-31_618-30delinsCA (n.618-31_618-30delinsCA) c.3038-1801_3038-1800delinsTG (n.3038-1801_3038-1800delinsTG) c.2975-1801_2975-1800delinsTG (n.2975-1801_2975-1800delinsTG) c.2930-1801_2930-1800delinsTG (n.2930-1801_2930-1800delinsTG) c.2912-1801_2912-1800delinsTG (n.2912-1801_2912-1800delinsTG) c.2816-1801_2816-1800delinsTG (n.2816-1801_2816-1800delinsTG) c.2810-1801_2810-1800delinsTG (n.2810-1801_2810-1800delinsTG) c.2741-1801_2741-1800delinsTG (n.2741-1801_2741-1800delinsTG) c.2402-1801_2402-1800delinsTG (n.2402-1801_2402-1800delinsTG) c.1961-1801_1961-1800delinsTG (n.1961-1801_1961-1800delinsTG) c.2297-1801_2297-1800delinsTG (n.2297-1801_2297-1800delinsTG) c.2159-1801_2159-1800delinsTG (n.2159-1801_2159-1800delinsTG) c.462-31_462-30delinsCA (n.462-31_462-30delinsCA) c.535-31_535-30delinsCA (n.535-31_535-30delinsCA) n.3080-1801_3080-1800delinsTG | |
| 1 | g.179552712del | CA1210317669 | AXDND1,NPHS2 | c.795-31del (n.795-31del) c.3032-1800del (n.3032-1800del) c.591-31del (n.591-31del) c.2612-1800del (n.2612-1800del) c.*1011-1800del (n.*1011-1800del) n.471-1800del n.911-1800del n.1635+11del c.*1301-1800del (n.*1301-1800del) c.*1207-1800del (n.*1207-1800del) n.3152-1800del c.618-31del (n.618-31del) c.3038-1800del (n.3038-1800del) c.2975-1800del (n.2975-1800del) c.2930-1800del (n.2930-1800del) c.2912-1800del (n.2912-1800del) c.2816-1800del (n.2816-1800del) c.2810-1800del (n.2810-1800del) c.2741-1800del (n.2741-1800del) c.2402-1800del (n.2402-1800del) c.1961-1800del (n.1961-1800del) c.2297-1800del (n.2297-1800del) c.2159-1800del (n.2159-1800del) c.462-31del (n.462-31del) c.535-31del (n.535-31del) n.3080-1800del | dbSNP |
| 1 | g.179552712G>A | CA1267117 | AXDND1,NPHS2 | c.795-31C>T (n.795-31C>T) c.3032-1800G>A (n.3032-1800G>A) c.591-31C>T (n.591-31C>T) c.2612-1800G>A (n.2612-1800G>A) c.*1011-1800G>A (n.*1011-1800G>A) n.471-1800G>A n.911-1800G>A n.1635+11G>A c.*1301-1800G>A (n.*1301-1800G>A) c.*1207-1800G>A (n.*1207-1800G>A) n.3152-1800G>A c.618-31C>T (n.618-31C>T) c.3038-1800G>A (n.3038-1800G>A) c.2975-1800G>A (n.2975-1800G>A) c.2930-1800G>A (n.2930-1800G>A) c.2912-1800G>A (n.2912-1800G>A) c.2816-1800G>A (n.2816-1800G>A) c.2810-1800G>A (n.2810-1800G>A) c.2741-1800G>A (n.2741-1800G>A) c.2402-1800G>A (n.2402-1800G>A) c.1961-1800G>A (n.1961-1800G>A) c.2297-1800G>A (n.2297-1800G>A) c.2159-1800G>A (n.2159-1800G>A) c.462-31C>T (n.462-31C>T) c.535-31C>T (n.535-31C>T) n.3080-1800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552712G= | CA1210317670 | AXDND1,NPHS2 | c.795-31C= (n.795-31C=) c.3032-1800G= (n.3032-1800G=) c.591-31C= (n.591-31C=) c.2612-1800G= (n.2612-1800G=) c.*1011-1800G= (n.*1011-1800G=) n.471-1800G= n.911-1800G= n.1635+11G= c.*1301-1800G= (n.*1301-1800G=) c.*1207-1800G= (n.*1207-1800G=) n.3152-1800G= c.618-31C= (n.618-31C=) c.3038-1800G= (n.3038-1800G=) c.2975-1800G= (n.2975-1800G=) c.2930-1800G= (n.2930-1800G=) c.2912-1800G= (n.2912-1800G=) c.2816-1800G= (n.2816-1800G=) c.2810-1800G= (n.2810-1800G=) c.2741-1800G= (n.2741-1800G=) c.2402-1800G= (n.2402-1800G=) c.1961-1800G= (n.1961-1800G=) c.2297-1800G= (n.2297-1800G=) c.2159-1800G= (n.2159-1800G=) c.462-31C= (n.462-31C=) c.535-31C= (n.535-31C=) n.3080-1800G= | |
| 1 | g.179552712G>T | CA1267118 | AXDND1,NPHS2 | c.795-31C>A (n.795-31C>A) c.3032-1800G>T (n.3032-1800G>T) c.591-31C>A (n.591-31C>A) c.2612-1800G>T (n.2612-1800G>T) c.*1011-1800G>T (n.*1011-1800G>T) n.471-1800G>T n.911-1800G>T n.1635+11G>T c.*1301-1800G>T (n.*1301-1800G>T) c.*1207-1800G>T (n.*1207-1800G>T) n.3152-1800G>T c.618-31C>A (n.618-31C>A) c.3038-1800G>T (n.3038-1800G>T) c.2975-1800G>T (n.2975-1800G>T) c.2930-1800G>T (n.2930-1800G>T) c.2912-1800G>T (n.2912-1800G>T) c.2816-1800G>T (n.2816-1800G>T) c.2810-1800G>T (n.2810-1800G>T) c.2741-1800G>T (n.2741-1800G>T) c.2402-1800G>T (n.2402-1800G>T) c.1961-1800G>T (n.1961-1800G>T) c.2297-1800G>T (n.2297-1800G>T) c.2159-1800G>T (n.2159-1800G>T) c.462-31C>A (n.462-31C>A) c.535-31C>A (n.535-31C>A) n.3080-1800G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552713T>C | CA1267119 | AXDND1,NPHS2 | c.795-32A>G (n.795-32A>G) c.3032-1799T>C (n.3032-1799T>C) c.591-32A>G (n.591-32A>G) c.2612-1799T>C (n.2612-1799T>C) c.*1011-1799T>C (n.*1011-1799T>C) n.471-1799T>C n.911-1799T>C n.1635+12T>C c.*1301-1799T>C (n.*1301-1799T>C) c.*1207-1799T>C (n.*1207-1799T>C) n.3152-1799T>C c.618-32A>G (n.618-32A>G) c.3038-1799T>C (n.3038-1799T>C) c.2975-1799T>C (n.2975-1799T>C) c.2930-1799T>C (n.2930-1799T>C) c.2912-1799T>C (n.2912-1799T>C) c.2816-1799T>C (n.2816-1799T>C) c.2810-1799T>C (n.2810-1799T>C) c.2741-1799T>C (n.2741-1799T>C) c.2402-1799T>C (n.2402-1799T>C) c.1961-1799T>C (n.1961-1799T>C) c.2297-1799T>C (n.2297-1799T>C) c.2159-1799T>C (n.2159-1799T>C) c.462-32A>G (n.462-32A>G) c.535-32A>G (n.535-32A>G) n.3080-1799T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552713T= | CA1144071198 | AXDND1,NPHS2 | c.795-32A= (n.795-32A=) c.3032-1799T= (n.3032-1799T=) c.591-32A= (n.591-32A=) c.2612-1799T= (n.2612-1799T=) c.*1011-1799T= (n.*1011-1799T=) n.471-1799T= n.911-1799T= n.1635+12T= c.*1301-1799T= (n.*1301-1799T=) c.*1207-1799T= (n.*1207-1799T=) n.3152-1799T= c.618-32A= (n.618-32A=) c.3038-1799T= (n.3038-1799T=) c.2975-1799T= (n.2975-1799T=) c.2930-1799T= (n.2930-1799T=) c.2912-1799T= (n.2912-1799T=) c.2816-1799T= (n.2816-1799T=) c.2810-1799T= (n.2810-1799T=) c.2741-1799T= (n.2741-1799T=) c.2402-1799T= (n.2402-1799T=) c.1961-1799T= (n.1961-1799T=) c.2297-1799T= (n.2297-1799T=) c.2159-1799T= (n.2159-1799T=) c.462-32A= (n.462-32A=) c.535-32A= (n.535-32A=) n.3080-1799T= | |
| 1 | g.179552714G>A | CA1267120 | AXDND1,NPHS2 | c.795-33C>T (n.795-33C>T) c.3032-1798G>A (n.3032-1798G>A) c.591-33C>T (n.591-33C>T) c.2612-1798G>A (n.2612-1798G>A) c.*1011-1798G>A (n.*1011-1798G>A) n.471-1798G>A n.911-1798G>A n.1635+13G>A c.*1301-1798G>A (n.*1301-1798G>A) c.*1207-1798G>A (n.*1207-1798G>A) n.3152-1798G>A c.618-33C>T (n.618-33C>T) c.3038-1798G>A (n.3038-1798G>A) c.2975-1798G>A (n.2975-1798G>A) c.2930-1798G>A (n.2930-1798G>A) c.2912-1798G>A (n.2912-1798G>A) c.2816-1798G>A (n.2816-1798G>A) c.2810-1798G>A (n.2810-1798G>A) c.2741-1798G>A (n.2741-1798G>A) c.2402-1798G>A (n.2402-1798G>A) c.1961-1798G>A (n.1961-1798G>A) c.2297-1798G>A (n.2297-1798G>A) c.2159-1798G>A (n.2159-1798G>A) c.462-33C>T (n.462-33C>T) c.535-33C>T (n.535-33C>T) n.3080-1798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552714G>T | CA2649315994 | AXDND1,NPHS2 | c.795-33C>A (n.795-33C>A) c.3032-1798G>T (n.3032-1798G>T) c.591-33C>A (n.591-33C>A) c.2612-1798G>T (n.2612-1798G>T) c.*1011-1798G>T (n.*1011-1798G>T) n.471-1798G>T n.911-1798G>T n.1635+13G>T c.*1301-1798G>T (n.*1301-1798G>T) c.*1207-1798G>T (n.*1207-1798G>T) n.3152-1798G>T c.618-33C>A (n.618-33C>A) c.3038-1798G>T (n.3038-1798G>T) c.2975-1798G>T (n.2975-1798G>T) c.2930-1798G>T (n.2930-1798G>T) c.2912-1798G>T (n.2912-1798G>T) c.2816-1798G>T (n.2816-1798G>T) c.2810-1798G>T (n.2810-1798G>T) c.2741-1798G>T (n.2741-1798G>T) c.2402-1798G>T (n.2402-1798G>T) c.1961-1798G>T (n.1961-1798G>T) c.2297-1798G>T (n.2297-1798G>T) c.2159-1798G>T (n.2159-1798G>T) c.462-33C>A (n.462-33C>A) c.535-33C>A (n.535-33C>A) n.3080-1798G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552715C>T | CA2649315995 | AXDND1,NPHS2 | c.795-34G>A (n.795-34G>A) c.3032-1797C>T (n.3032-1797C>T) c.591-34G>A (n.591-34G>A) c.2612-1797C>T (n.2612-1797C>T) c.*1011-1797C>T (n.*1011-1797C>T) n.471-1797C>T n.911-1797C>T n.1635+14C>T c.*1301-1797C>T (n.*1301-1797C>T) c.*1207-1797C>T (n.*1207-1797C>T) n.3152-1797C>T c.618-34G>A (n.618-34G>A) c.3038-1797C>T (n.3038-1797C>T) c.2975-1797C>T (n.2975-1797C>T) c.2930-1797C>T (n.2930-1797C>T) c.2912-1797C>T (n.2912-1797C>T) c.2816-1797C>T (n.2816-1797C>T) c.2810-1797C>T (n.2810-1797C>T) c.2741-1797C>T (n.2741-1797C>T) c.2402-1797C>T (n.2402-1797C>T) c.1961-1797C>T (n.1961-1797C>T) c.2297-1797C>T (n.2297-1797C>T) c.2159-1797C>T (n.2159-1797C>T) c.462-34G>A (n.462-34G>A) c.535-34G>A (n.535-34G>A) n.3080-1797C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552716A>G | CA33694192 | AXDND1,NPHS2 | c.795-35T>C (n.795-35T>C) c.3032-1796A>G (n.3032-1796A>G) c.591-35T>C (n.591-35T>C) c.2612-1796A>G (n.2612-1796A>G) c.*1011-1796A>G (n.*1011-1796A>G) n.471-1796A>G n.911-1796A>G n.1635+15A>G c.*1301-1796A>G (n.*1301-1796A>G) c.*1207-1796A>G (n.*1207-1796A>G) n.3152-1796A>G c.618-35T>C (n.618-35T>C) c.3038-1796A>G (n.3038-1796A>G) c.2975-1796A>G (n.2975-1796A>G) c.2930-1796A>G (n.2930-1796A>G) c.2912-1796A>G (n.2912-1796A>G) c.2816-1796A>G (n.2816-1796A>G) c.2810-1796A>G (n.2810-1796A>G) c.2741-1796A>G (n.2741-1796A>G) c.2402-1796A>G (n.2402-1796A>G) c.1961-1796A>G (n.1961-1796A>G) c.2297-1796A>G (n.2297-1796A>G) c.2159-1796A>G (n.2159-1796A>G) c.462-35T>C (n.462-35T>C) c.535-35T>C (n.535-35T>C) n.3080-1796A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552717G>T | CA527196884 | AXDND1,NPHS2 | c.795-36C>A (n.795-36C>A) c.3032-1795G>T (n.3032-1795G>T) c.591-36C>A (n.591-36C>A) c.2612-1795G>T (n.2612-1795G>T) c.*1011-1795G>T (n.*1011-1795G>T) n.471-1795G>T n.911-1795G>T n.1635+16G>T c.*1301-1795G>T (n.*1301-1795G>T) c.*1207-1795G>T (n.*1207-1795G>T) n.3152-1795G>T c.618-36C>A (n.618-36C>A) c.3038-1795G>T (n.3038-1795G>T) c.2975-1795G>T (n.2975-1795G>T) c.2930-1795G>T (n.2930-1795G>T) c.2912-1795G>T (n.2912-1795G>T) c.2816-1795G>T (n.2816-1795G>T) c.2810-1795G>T (n.2810-1795G>T) c.2741-1795G>T (n.2741-1795G>T) c.2402-1795G>T (n.2402-1795G>T) c.1961-1795G>T (n.1961-1795G>T) c.2297-1795G>T (n.2297-1795G>T) c.2159-1795G>T (n.2159-1795G>T) c.462-36C>A (n.462-36C>A) c.535-36C>A (n.535-36C>A) n.3080-1795G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552719C>G | CA1267122 | AXDND1,NPHS2 | c.795-38G>C (n.795-38G>C) c.3032-1793C>G (n.3032-1793C>G) c.591-38G>C (n.591-38G>C) c.2612-1793C>G (n.2612-1793C>G) c.*1011-1793C>G (n.*1011-1793C>G) n.471-1793C>G n.911-1793C>G n.1635+18C>G c.*1301-1793C>G (n.*1301-1793C>G) c.*1207-1793C>G (n.*1207-1793C>G) n.3152-1793C>G c.618-38G>C (n.618-38G>C) c.3038-1793C>G (n.3038-1793C>G) c.2975-1793C>G (n.2975-1793C>G) c.2930-1793C>G (n.2930-1793C>G) c.2912-1793C>G (n.2912-1793C>G) c.2816-1793C>G (n.2816-1793C>G) c.2810-1793C>G (n.2810-1793C>G) c.2741-1793C>G (n.2741-1793C>G) c.2402-1793C>G (n.2402-1793C>G) c.1961-1793C>G (n.1961-1793C>G) c.2297-1793C>G (n.2297-1793C>G) c.2159-1793C>G (n.2159-1793C>G) c.462-38G>C (n.462-38G>C) c.535-38G>C (n.535-38G>C) n.3080-1793C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552729G>A | CA33694210 | AXDND1,NPHS2 | c.795-48C>T (n.795-48C>T) c.3032-1783G>A (n.3032-1783G>A) c.591-48C>T (n.591-48C>T) c.2612-1783G>A (n.2612-1783G>A) c.*1011-1783G>A (n.*1011-1783G>A) n.471-1783G>A n.911-1783G>A n.1635+28G>A c.*1301-1783G>A (n.*1301-1783G>A) c.*1207-1783G>A (n.*1207-1783G>A) n.3152-1783G>A c.618-48C>T (n.618-48C>T) c.3038-1783G>A (n.3038-1783G>A) c.2975-1783G>A (n.2975-1783G>A) c.2930-1783G>A (n.2930-1783G>A) c.2912-1783G>A (n.2912-1783G>A) c.2816-1783G>A (n.2816-1783G>A) c.2810-1783G>A (n.2810-1783G>A) c.2741-1783G>A (n.2741-1783G>A) c.2402-1783G>A (n.2402-1783G>A) c.1961-1783G>A (n.1961-1783G>A) c.2297-1783G>A (n.2297-1783G>A) c.2159-1783G>A (n.2159-1783G>A) c.462-48C>T (n.462-48C>T) c.535-48C>T (n.535-48C>T) n.3080-1783G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179552734A>T | CA2841650931 | AXDND1,NPHS2 | c.795-53T>A (n.795-53T>A) c.3032-1778A>T (n.3032-1778A>T) c.591-53T>A (n.591-53T>A) c.2612-1778A>T (n.2612-1778A>T) c.*1011-1778A>T (n.*1011-1778A>T) n.471-1778A>T n.911-1778A>T n.1635+33A>T c.*1301-1778A>T (n.*1301-1778A>T) c.*1207-1778A>T (n.*1207-1778A>T) n.3152-1778A>T c.618-53T>A (n.618-53T>A) c.3038-1778A>T (n.3038-1778A>T) c.2975-1778A>T (n.2975-1778A>T) c.2930-1778A>T (n.2930-1778A>T) c.2912-1778A>T (n.2912-1778A>T) c.2816-1778A>T (n.2816-1778A>T) c.2810-1778A>T (n.2810-1778A>T) c.2741-1778A>T (n.2741-1778A>T) c.2402-1778A>T (n.2402-1778A>T) c.1961-1778A>T (n.1961-1778A>T) c.2297-1778A>T (n.2297-1778A>T) c.2159-1778A>T (n.2159-1778A>T) c.462-53T>A (n.462-53T>A) c.535-53T>A (n.535-53T>A) n.3080-1778A>T | |
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| 1 | g.179552760T>C | CA2649316037 | AXDND1,NPHS2 | c.795-79A>G (n.795-79A>G) c.3032-1752T>C (n.3032-1752T>C) c.591-79A>G (n.591-79A>G) c.2612-1752T>C (n.2612-1752T>C) c.*1011-1752T>C (n.*1011-1752T>C) n.471-1752T>C n.911-1752T>C n.1635+59T>C c.*1301-1752T>C (n.*1301-1752T>C) c.*1207-1752T>C (n.*1207-1752T>C) n.3152-1752T>C c.618-79A>G (n.618-79A>G) c.3038-1752T>C (n.3038-1752T>C) c.2975-1752T>C (n.2975-1752T>C) c.2930-1752T>C (n.2930-1752T>C) c.2912-1752T>C (n.2912-1752T>C) c.2816-1752T>C (n.2816-1752T>C) c.2810-1752T>C (n.2810-1752T>C) c.2741-1752T>C (n.2741-1752T>C) c.2402-1752T>C (n.2402-1752T>C) c.1961-1752T>C (n.1961-1752T>C) c.2297-1752T>C (n.2297-1752T>C) c.2159-1752T>C (n.2159-1752T>C) c.462-79A>G (n.462-79A>G) c.535-79A>G (n.535-79A>G) n.3080-1752T>C | gnomAD v4 |
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