Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3152-1968T>C
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n.3080-1968T>C
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n.3080-1968T>G
 gnomAD v4
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n.3152-1967G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-1967G>T
 gnomAD v4
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c.540+56A>G (n.540+56A>G)
n.3080-1965T>C
 gnomAD v4
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n.3152-1964C>T
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c.1961-1964C>T (n.1961-1964C>T)
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c.540+55G>A (n.540+55G>A)
n.3080-1964C>T
 gnomAD v4
1g.179552549T>ACA2581706250AXDND1,NPHS2c.873+54A>T (n.873+54A>T)
c.3032-1963T>A (n.3032-1963T>A)
c.669+54A>T (n.669+54A>T)
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n.471-1963T>A
n.911-1963T>A
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c.*1301-1963T>A (n.*1301-1963T>A)
c.*1207-1963T>A (n.*1207-1963T>A)
n.3152-1963T>A
c.696+54A>T (n.696+54A>T)
c.3038-1963T>A (n.3038-1963T>A)
c.2975-1963T>A (n.2975-1963T>A)
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c.1961-1963T>A (n.1961-1963T>A)
c.2297-1963T>A (n.2297-1963T>A)
c.2159-1963T>A (n.2159-1963T>A)
c.540+54A>T (n.540+54A>T)
n.3080-1963T>A
1g.179552549T>CCA10784876AXDND1,NPHS2c.873+54A>G (n.873+54A>G)
c.3032-1963T>C (n.3032-1963T>C)
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c.2612-1963T>C (n.2612-1963T>C)
c.*1011-1963T>C (n.*1011-1963T>C)
n.471-1963T>C
n.911-1963T>C
n.1483T>C
c.*1301-1963T>C (n.*1301-1963T>C)
c.*1207-1963T>C (n.*1207-1963T>C)
n.3152-1963T>C
c.696+54A>G (n.696+54A>G)
c.3038-1963T>C (n.3038-1963T>C)
c.2975-1963T>C (n.2975-1963T>C)
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c.2810-1963T>C (n.2810-1963T>C)
c.2741-1963T>C (n.2741-1963T>C)
c.2402-1963T>C (n.2402-1963T>C)
c.1961-1963T>C (n.1961-1963T>C)
c.2297-1963T>C (n.2297-1963T>C)
c.2159-1963T>C (n.2159-1963T>C)
c.540+54A>G (n.540+54A>G)
n.3080-1963T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552549T>GCA2581706249AXDND1,NPHS2c.873+54A>C (n.873+54A>C)
c.3032-1963T>G (n.3032-1963T>G)
c.669+54A>C (n.669+54A>C)
c.2612-1963T>G (n.2612-1963T>G)
c.*1011-1963T>G (n.*1011-1963T>G)
n.471-1963T>G
n.911-1963T>G
n.1483T>G
c.*1301-1963T>G (n.*1301-1963T>G)
c.*1207-1963T>G (n.*1207-1963T>G)
n.3152-1963T>G
c.696+54A>C (n.696+54A>C)
c.3038-1963T>G (n.3038-1963T>G)
c.2975-1963T>G (n.2975-1963T>G)
c.2930-1963T>G (n.2930-1963T>G)
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c.540+54A>C (n.540+54A>C)
n.3080-1963T>G
 gnomAD v4
1g.179552549T=CA1140289360AXDND1,NPHS2c.873+54A= (n.873+54A=)
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c.669+54A= (n.669+54A=)
c.2612-1963T= (n.2612-1963T=)
c.*1011-1963T= (n.*1011-1963T=)
n.471-1963T=
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n.1483T=
c.*1301-1963T= (n.*1301-1963T=)
c.*1207-1963T= (n.*1207-1963T=)
n.3152-1963T=
c.696+54A= (n.696+54A=)
c.3038-1963T= (n.3038-1963T=)
c.2975-1963T= (n.2975-1963T=)
c.2930-1963T= (n.2930-1963T=)
c.2912-1963T= (n.2912-1963T=)
c.2816-1963T= (n.2816-1963T=)
c.2810-1963T= (n.2810-1963T=)
c.2741-1963T= (n.2741-1963T=)
c.2402-1963T= (n.2402-1963T=)
c.1961-1963T= (n.1961-1963T=)
c.2297-1963T= (n.2297-1963T=)
c.2159-1963T= (n.2159-1963T=)
c.540+54A= (n.540+54A=)
n.3080-1963T=
1g.179552550C>ACA2649315921AXDND1,NPHS2c.873+53G>T (n.873+53G>T)
c.3032-1962C>A (n.3032-1962C>A)
c.669+53G>T (n.669+53G>T)
c.2612-1962C>A (n.2612-1962C>A)
c.*1011-1962C>A (n.*1011-1962C>A)
n.471-1962C>A
n.911-1962C>A
n.1484C>A
c.*1301-1962C>A (n.*1301-1962C>A)
c.*1207-1962C>A (n.*1207-1962C>A)
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n.3152-1959C>A
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n.3080-1959C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-1958G>A
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c.1961-1958G>C (n.1961-1958G>C)
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n.3080-1958G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.179552554G=CA1143766749AXDND1,NPHS2c.873+49C= (n.873+49C=)
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n.3152-1958G=
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c.2975-1958G= (n.2975-1958G=)
c.2930-1958G= (n.2930-1958G=)
c.2912-1958G= (n.2912-1958G=)
c.2816-1958G= (n.2816-1958G=)
c.2810-1958G= (n.2810-1958G=)
c.2741-1958G= (n.2741-1958G=)
c.2402-1958G= (n.2402-1958G=)
c.1961-1958G= (n.1961-1958G=)
c.2297-1958G= (n.2297-1958G=)
c.2159-1958G= (n.2159-1958G=)
c.540+49C= (n.540+49C=)
n.3080-1958G=
1g.179552554G>TCA2546943117AXDND1,NPHS2c.873+49C>A (n.873+49C>A)
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n.3152-1954A>T
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n.3080-1954A>T
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n.3080-1954_3080-1953insAA
 dbSNP
1g.179552559G>ACA2649315941AXDND1,NPHS2c.873+44C>T (n.873+44C>T)
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n.471-1953G>A
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n.1493G>A
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n.3152-1953G>A
c.696+44C>T (n.696+44C>T)
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c.1961-1950del (n.1961-1950del)
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 gnomAD v4
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n.3080-1936G>T
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n.3080-1935T>C
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n.3080-1935T>G
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n.3080-1934C>G
 gnomAD v4
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n.3080-1934C>T
 gnomAD v4
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n.471-1933T>C
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n.3152-1933T>C
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c.2810-1933T>C (n.2810-1933T>C)
c.2741-1933T>C (n.2741-1933T>C)
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c.1961-1933T>C (n.1961-1933T>C)
c.2297-1933T>C (n.2297-1933T>C)
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n.3080-1933T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179552579T=CA1210317617AXDND1,NPHS2c.873+24A= (n.873+24A=)
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c.2297-1933T= (n.2297-1933T=)
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c.540+24A= (n.540+24A=)
n.3080-1933T=
1g.179552580G>ACA646270964AXDND1,NPHS2c.873+23C>T (n.873+23C>T)
c.3032-1932G>A (n.3032-1932G>A)
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c.2612-1932G>A (n.2612-1932G>A)
c.*1011-1932G>A (n.*1011-1932G>A)
n.471-1932G>A
n.911-1932G>A
n.1514G>A
c.*1301-1932G>A (n.*1301-1932G>A)
c.*1207-1932G>A (n.*1207-1932G>A)
n.3152-1932G>A
c.696+23C>T (n.696+23C>T)
c.3038-1932G>A (n.3038-1932G>A)
c.2975-1932G>A (n.2975-1932G>A)
c.2930-1932G>A (n.2930-1932G>A)
c.2912-1932G>A (n.2912-1932G>A)
c.2816-1932G>A (n.2816-1932G>A)
c.2810-1932G>A (n.2810-1932G>A)
c.2741-1932G>A (n.2741-1932G>A)
c.2402-1932G>A (n.2402-1932G>A)
c.1961-1932G>A (n.1961-1932G>A)
c.2297-1932G>A (n.2297-1932G>A)
c.2159-1932G>A (n.2159-1932G>A)
c.540+23C>T (n.540+23C>T)
n.3080-1932G>A
 COSMIC
1g.179552580G>TCA2649315960AXDND1,NPHS2c.873+23C>A (n.873+23C>A)
c.3032-1932G>T (n.3032-1932G>T)
c.669+23C>A (n.669+23C>A)
c.2612-1932G>T (n.2612-1932G>T)
c.*1011-1932G>T (n.*1011-1932G>T)
n.471-1932G>T
n.911-1932G>T
n.1514G>T
c.*1301-1932G>T (n.*1301-1932G>T)
c.*1207-1932G>T (n.*1207-1932G>T)
n.3152-1932G>T
c.696+23C>A (n.696+23C>A)
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n.3080-1932G>T
 gnomAD v4
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n.471-1930del
n.911-1930del
n.1516del
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n.3152-1930del
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n.3080-1930del
 gnomAD v4
1g.179552581G>ACA1267094AXDND1,NPHS2c.873+22C>T (n.873+22C>T)
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n.3152-1931G>A
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n.3080-1931G>A
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n.3080-1931G=
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n.3152-1931G>T
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n.3080-1931G>T
 gnomAD v4
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n.3152-1930G>A
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n.3080-1930G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-1930G=
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n.471-1930G>T
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c.*1301-1930G>T (n.*1301-1930G>T)
c.*1207-1930G>T (n.*1207-1930G>T)
n.3152-1930G>T
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n.3080-1930G>T
 gnomAD v4
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n.471-1929T>C
n.911-1929T>C
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n.3152-1929T>C
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n.3080-1929T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.471-1928G>C
n.911-1928G>C
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n.3152-1928G>C
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c.3038-1928G>C (n.3038-1928G>C)
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c.2810-1928G>C (n.2810-1928G>C)
c.2741-1928G>C (n.2741-1928G>C)
c.2402-1928G>C (n.2402-1928G>C)
c.1961-1928G>C (n.1961-1928G>C)
c.2297-1928G>C (n.2297-1928G>C)
c.2159-1928G>C (n.2159-1928G>C)
c.540+19C>G (n.540+19C>G)
n.3080-1928G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552584G=CA1210317621AXDND1,NPHS2c.873+19C= (n.873+19C=)
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n.3152-1928G=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-1922A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-1921T>C
 gnomAD v4
1g.179552592G>ACA1267097AXDND1,NPHS2c.873+11C>T (n.873+11C>T)
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c.*1011-1920G>A (n.*1011-1920G>A)
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n.3080-1920G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-1919G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552593G=CA1144973154AXDND1,NPHS2c.873+10C= (n.873+10C=)
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n.3080-1919G=
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n.3152-1919G>T
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n.3080-1919G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552594A>CCA2573958161AXDND1,NPHS2c.873+9T>G (n.873+9T>G)
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n.3152-1918A>C
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n.3080-1918A>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.179552594A>GCA2746821739AXDND1,NPHS2c.873+9T>C (n.873+9T>C)
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n.471-1918A>G
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n.3152-1918A>G
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n.3080-1918A>G
1g.179552595G>ACA2649315970AXDND1,NPHS2c.873+8C>T (n.873+8C>T)
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n.471-1917G>A
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c.*1207-1917G>A (n.*1207-1917G>A)
n.3152-1917G>A
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c.540+8C>T (n.540+8C>T)
n.3080-1917G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.179552596T>ACA527196876AXDND1,NPHS2c.873+7A>T (n.873+7A>T)
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n.471-1916T>A
n.911-1916T>A
n.1530T>A
c.*1301-1916T>A (n.*1301-1916T>A)
c.*1207-1916T>A (n.*1207-1916T>A)
n.3152-1916T>A
c.696+7A>T (n.696+7A>T)
c.3038-1916T>A (n.3038-1916T>A)
c.2975-1916T>A (n.2975-1916T>A)
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c.1961-1916T>A (n.1961-1916T>A)
c.2297-1916T>A (n.2297-1916T>A)
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n.3080-1916T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179552596T>CCA1267099AXDND1,NPHS2c.873+7A>G (n.873+7A>G)
c.3032-1916T>C (n.3032-1916T>C)
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n.471-1916T>C
n.911-1916T>C
n.1530T>C
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n.3152-1916T>C
c.696+7A>G (n.696+7A>G)
c.3038-1916T>C (n.3038-1916T>C)
c.2975-1916T>C (n.2975-1916T>C)
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c.2741-1916T>C (n.2741-1916T>C)
c.2402-1916T>C (n.2402-1916T>C)
c.1961-1916T>C (n.1961-1916T>C)
c.2297-1916T>C (n.2297-1916T>C)
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n.3080-1916T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552596T>GCA1210317623AXDND1,NPHS2c.873+7A>C (n.873+7A>C)
c.3032-1916T>G (n.3032-1916T>G)
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n.3152-1916T>G
c.696+7A>C (n.696+7A>C)
c.3038-1916T>G (n.3038-1916T>G)
c.2975-1916T>G (n.2975-1916T>G)
c.2930-1916T>G (n.2930-1916T>G)
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c.2816-1916T>G (n.2816-1916T>G)
c.2810-1916T>G (n.2810-1916T>G)
c.2741-1916T>G (n.2741-1916T>G)
c.2402-1916T>G (n.2402-1916T>G)
c.1961-1916T>G (n.1961-1916T>G)
c.2297-1916T>G (n.2297-1916T>G)
c.2159-1916T>G (n.2159-1916T>G)
c.540+7A>C (n.540+7A>C)
n.3080-1916T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.179552596T=CA1141488478AXDND1,NPHS2c.873+7A= (n.873+7A=)
c.3032-1916T= (n.3032-1916T=)
c.669+7A= (n.669+7A=)
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n.911-1916T=
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c.*1207-1916T= (n.*1207-1916T=)
n.3152-1916T=
c.696+7A= (n.696+7A=)
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c.2975-1916T= (n.2975-1916T=)
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n.3152-1912C>T
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c.3038-1912C>T (n.3038-1912C>T)
c.2975-1912C>T (n.2975-1912C>T)
c.2930-1912C>T (n.2930-1912C>T)
c.2912-1912C>T (n.2912-1912C>T)
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c.2297-1912C>T (n.2297-1912C>T)
c.2159-1912C>T (n.2159-1912C>T)
c.540+3G>A (n.540+3G>A)
n.3080-1912C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179552601A=CA1210317630AXDND1,NPHS2c.873+2T= (n.873+2T=)
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n.471-1911A=
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n.1535A=
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n.3152-1911A=
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n.3080-1911A=
1g.179552601A>CCA343566007AXDND1,NPHS2c.873+2T>G (n.873+2T>G)
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n.3152-1911A>C
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c.540+2T>G (n.540+2T>G)
n.3080-1911A>C
 dbSNP
1g.179552601A>GCA343566008AXDND1,NPHS2c.873+2T>C (n.873+2T>C)
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n.3152-1911A>G
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n.3080-1911A>G
1g.179552601A>TCA33694030AXDND1,NPHS2c.873+2T>A (n.873+2T>A)
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c.2612-1911A>T (n.2612-1911A>T)
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n.471-1911A>T
n.911-1911A>T
n.1535A>T
c.*1301-1911A>T (n.*1301-1911A>T)
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n.3152-1911A>T
c.696+2T>A (n.696+2T>A)
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c.2297-1911A>T (n.2297-1911A>T)
c.2159-1911A>T (n.2159-1911A>T)
c.540+2T>A (n.540+2T>A)
n.3080-1911A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552602C>ACA343566009AXDND1,NPHS2c.873+1G>T (n.873+1G>T)
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n.471-1910C>A
n.911-1910C>A
n.1536C>A
c.*1301-1910C>A (n.*1301-1910C>A)
c.*1207-1910C>A (n.*1207-1910C>A)
n.3152-1910C>A
c.696+1G>T (n.696+1G>T)
c.3038-1910C>A (n.3038-1910C>A)
c.2975-1910C>A (n.2975-1910C>A)
c.2930-1910C>A (n.2930-1910C>A)
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c.2741-1910C>A (n.2741-1910C>A)
c.2402-1910C>A (n.2402-1910C>A)
c.1961-1910C>A (n.1961-1910C>A)
c.2297-1910C>A (n.2297-1910C>A)
c.2159-1910C>A (n.2159-1910C>A)
c.540+1G>T (n.540+1G>T)
n.3080-1910C>A
 ClinVar dbSNP
1g.179552602C=CA1210317631AXDND1,NPHS2c.873+1G= (n.873+1G=)
c.3032-1910C= (n.3032-1910C=)
c.669+1G= (n.669+1G=)
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n.471-1910C=
n.911-1910C=
n.1536C=
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n.3152-1910C=
c.696+1G= (n.696+1G=)
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c.2159-1910C= (n.2159-1910C=)
c.540+1G= (n.540+1G=)
n.3080-1910C=
1g.179552602C>GCA343566010AXDND1,NPHS2c.873+1G>C (n.873+1G>C)
c.3032-1910C>G (n.3032-1910C>G)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
c.2612-1910C>G (n.2612-1910C>G)
c.*1011-1910C>G (n.*1011-1910C>G)
n.471-1910C>G
n.911-1910C>G
n.1536C>G
c.*1301-1910C>G (n.*1301-1910C>G)
c.*1207-1910C>G (n.*1207-1910C>G)
n.3152-1910C>G
c.696+1G>C (n.696+1G>C)
c.3038-1910C>G (n.3038-1910C>G)
c.2975-1910C>G (n.2975-1910C>G)
c.2930-1910C>G (n.2930-1910C>G)
c.2912-1910C>G (n.2912-1910C>G)
c.2816-1910C>G (n.2816-1910C>G)
c.2810-1910C>G (n.2810-1910C>G)
c.2741-1910C>G (n.2741-1910C>G)
c.2402-1910C>G (n.2402-1910C>G)
c.1961-1910C>G (n.1961-1910C>G)
c.2297-1910C>G (n.2297-1910C>G)
c.2159-1910C>G (n.2159-1910C>G)
c.540+1G>C (n.540+1G>C)
n.3080-1910C>G
1g.179552602C>TCA343566011AXDND1,NPHS2c.873+1G>A (n.873+1G>A)
c.3032-1910C>T (n.3032-1910C>T)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
c.2612-1910C>T (n.2612-1910C>T)
c.*1011-1910C>T (n.*1011-1910C>T)
n.471-1910C>T
n.911-1910C>T
n.1536C>T
c.*1301-1910C>T (n.*1301-1910C>T)
c.*1207-1910C>T (n.*1207-1910C>T)
n.3152-1910C>T
c.696+1G>A (n.696+1G>A)
c.3038-1910C>T (n.3038-1910C>T)
c.2975-1910C>T (n.2975-1910C>T)
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c.1961-1910C>T (n.1961-1910C>T)
c.2297-1910C>T (n.2297-1910C>T)
c.2159-1910C>T (n.2159-1910C>T)
c.540+1G>A (n.540+1G>A)
n.3080-1910C>T
 ClinVar dbSNP
1g.179552603C>ACA422023390AXDND1,NPHS2c.873G>T (p.Arg291=)
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c.2612-1909C>A (n.2612-1909C>A)
c.*1011-1909C>A (n.*1011-1909C>A)
n.471-1909C>A
n.911-1909C>A
n.1537C>A
c.*1301-1909C>A (n.*1301-1909C>A)
c.*1207-1909C>A (n.*1207-1909C>A)
n.3152-1909C>A
c.696G>T (p.Arg232=)
c.3038-1909C>A (n.3038-1909C>A)
c.2975-1909C>A (n.2975-1909C>A)
c.2930-1909C>A (n.2930-1909C>A)
c.2912-1909C>A (n.2912-1909C>A)
c.2816-1909C>A (n.2816-1909C>A)
c.2810-1909C>A (n.2810-1909C>A)
c.2741-1909C>A (n.2741-1909C>A)
c.2402-1909C>A (n.2402-1909C>A)
c.1961-1909C>A (n.1961-1909C>A)
c.2297-1909C>A (n.2297-1909C>A)
c.2159-1909C>A (n.2159-1909C>A)
c.540G>T (p.Arg180=)
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.3080-1909C>A
1g.179552603C>GCA422023395AXDND1,NPHS2c.873G>C (p.Arg291=)
c.3032-1909C>G (n.3032-1909C>G)
c.669G>C (p.Arg223=)
c.2612-1909C>G (n.2612-1909C>G)
c.*1011-1909C>G (n.*1011-1909C>G)
n.471-1909C>G
n.911-1909C>G
n.1537C>G
c.*1301-1909C>G (n.*1301-1909C>G)
c.*1207-1909C>G (n.*1207-1909C>G)
n.3152-1909C>G
c.696G>C (p.Arg232=)
c.3038-1909C>G (n.3038-1909C>G)
c.2975-1909C>G (n.2975-1909C>G)
c.2930-1909C>G (n.2930-1909C>G)
c.2912-1909C>G (n.2912-1909C>G)
c.2816-1909C>G (n.2816-1909C>G)
c.2810-1909C>G (n.2810-1909C>G)
c.2741-1909C>G (n.2741-1909C>G)
c.2402-1909C>G (n.2402-1909C>G)
c.1961-1909C>G (n.1961-1909C>G)
c.2297-1909C>G (n.2297-1909C>G)
c.2159-1909C>G (n.2159-1909C>G)
c.540G>C (p.Arg180=)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.3080-1909C>G
1g.179552603C>TCA422023392AXDND1,NPHS2c.873G>A (p.Arg291=)
c.3032-1909C>T (n.3032-1909C>T)
c.669G>A (p.Arg223=)
c.2612-1909C>T (n.2612-1909C>T)
c.*1011-1909C>T (n.*1011-1909C>T)
n.471-1909C>T
n.911-1909C>T
n.1537C>T
c.*1301-1909C>T (n.*1301-1909C>T)
c.*1207-1909C>T (n.*1207-1909C>T)
n.3152-1909C>T
c.696G>A (p.Arg232=)
c.3038-1909C>T (n.3038-1909C>T)
c.2975-1909C>T (n.2975-1909C>T)
c.2930-1909C>T (n.2930-1909C>T)
c.2912-1909C>T (n.2912-1909C>T)
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c.2741-1909C>T (n.2741-1909C>T)
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c.1961-1909C>T (n.1961-1909C>T)
c.2297-1909C>T (n.2297-1909C>T)
c.2159-1909C>T (n.2159-1909C>T)
c.540G>A (p.Arg180=)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.3080-1909C>T
 gnomAD v4
1g.179552604C>ACA343566013AXDND1,NPHS2c.872G>T (p.Arg291Leu)
c.3032-1908C>A (n.3032-1908C>A)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.2612-1908C>A (n.2612-1908C>A)
c.*1011-1908C>A (n.*1011-1908C>A)
n.471-1908C>A
n.911-1908C>A
n.1538C>A
c.*1301-1908C>A (n.*1301-1908C>A)
c.*1207-1908C>A (n.*1207-1908C>A)
n.3152-1908C>A
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.3038-1908C>A (n.3038-1908C>A)
c.2975-1908C>A (n.2975-1908C>A)
c.2930-1908C>A (n.2930-1908C>A)
c.2912-1908C>A (n.2912-1908C>A)
c.2816-1908C>A (n.2816-1908C>A)
c.2810-1908C>A (n.2810-1908C>A)
c.2741-1908C>A (n.2741-1908C>A)
c.2402-1908C>A (n.2402-1908C>A)
c.1961-1908C>A (n.1961-1908C>A)
c.2297-1908C>A (n.2297-1908C>A)
c.2159-1908C>A (n.2159-1908C>A)
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.*75G>T (n.*75G>T)
n.3080-1908C>A
1g.179552604C=CA1210317632AXDND1,NPHS2c.872G= (p.Arg291=)
c.3032-1908C= (n.3032-1908C=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.2612-1908C= (n.2612-1908C=)
c.*1011-1908C= (n.*1011-1908C=)
n.471-1908C=
n.911-1908C=
n.1538C=
c.*1301-1908C= (n.*1301-1908C=)
c.*1207-1908C= (n.*1207-1908C=)
n.3152-1908C=
c.695G= (p.Arg232=)
c.3038-1908C= (n.3038-1908C=)
c.2975-1908C= (n.2975-1908C=)
c.2930-1908C= (n.2930-1908C=)
c.2912-1908C= (n.2912-1908C=)
c.2816-1908C= (n.2816-1908C=)
c.2810-1908C= (n.2810-1908C=)
c.2741-1908C= (n.2741-1908C=)
c.2402-1908C= (n.2402-1908C=)
c.1961-1908C= (n.1961-1908C=)
c.2297-1908C= (n.2297-1908C=)
c.2159-1908C= (n.2159-1908C=)
c.539G= (p.Arg180=)
c.*75G= (n.*75G=)
n.3080-1908C=
1g.179552604C>GCA343566012AXDND1,NPHS2c.872G>C (p.Arg291Pro)
c.3032-1908C>G (n.3032-1908C>G)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.2612-1908C>G (n.2612-1908C>G)
c.*1011-1908C>G (n.*1011-1908C>G)
n.471-1908C>G
n.911-1908C>G
n.1538C>G
c.*1301-1908C>G (n.*1301-1908C>G)
c.*1207-1908C>G (n.*1207-1908C>G)
n.3152-1908C>G
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.3038-1908C>G (n.3038-1908C>G)
c.2975-1908C>G (n.2975-1908C>G)
c.2930-1908C>G (n.2930-1908C>G)
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c.2297-1908C>G (n.2297-1908C>G)
c.2159-1908C>G (n.2159-1908C>G)
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.*75G>C (n.*75G>C)
n.3080-1908C>G
 gnomAD v4
1g.179552604C>TCA1267102AXDND1,NPHS2c.872G>A (p.Arg291Gln)
c.3032-1908C>T (n.3032-1908C>T)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
c.2612-1908C>T (n.2612-1908C>T)
c.*1011-1908C>T (n.*1011-1908C>T)
n.471-1908C>T
n.911-1908C>T
n.1538C>T
c.*1301-1908C>T (n.*1301-1908C>T)
c.*1207-1908C>T (n.*1207-1908C>T)
n.3152-1908C>T
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.3038-1908C>T (n.3038-1908C>T)
c.2975-1908C>T (n.2975-1908C>T)
c.2930-1908C>T (n.2930-1908C>T)
c.2912-1908C>T (n.2912-1908C>T)
c.2816-1908C>T (n.2816-1908C>T)
c.2810-1908C>T (n.2810-1908C>T)
c.2741-1908C>T (n.2741-1908C>T)
c.2402-1908C>T (n.2402-1908C>T)
c.1961-1908C>T (n.1961-1908C>T)
c.2297-1908C>T (n.2297-1908C>T)
c.2159-1908C>T (n.2159-1908C>T)
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.*75G>A (n.*75G>A)
n.3080-1908C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552605G>ACA117460AXDND1,NPHS2c.871C>T (p.Arg291Trp)
c.3032-1907G>A (n.3032-1907G>A)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
c.2612-1907G>A (n.2612-1907G>A)
c.*1011-1907G>A (n.*1011-1907G>A)
n.471-1907G>A
n.911-1907G>A
n.1539G>A
c.*1301-1907G>A (n.*1301-1907G>A)
c.*1207-1907G>A (n.*1207-1907G>A)
n.3152-1907G>A
c.694C>T (p.Arg232Trp)
c.3038-1907G>A (n.3038-1907G>A)
c.2975-1907G>A (n.2975-1907G>A)
c.2930-1907G>A (n.2930-1907G>A)
c.2912-1907G>A (n.2912-1907G>A)
c.2816-1907G>A (n.2816-1907G>A)
c.2810-1907G>A (n.2810-1907G>A)
c.2741-1907G>A (n.2741-1907G>A)
c.2402-1907G>A (n.2402-1907G>A)
c.1961-1907G>A (n.1961-1907G>A)
c.2297-1907G>A (n.2297-1907G>A)
c.2159-1907G>A (n.2159-1907G>A)
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.3080-1907G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179552605G>CCA343566014AXDND1,NPHS2c.871C>G (p.Arg291Gly)
c.3032-1907G>C (n.3032-1907G>C)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.2612-1907G>C (n.2612-1907G>C)
c.*1011-1907G>C (n.*1011-1907G>C)
n.471-1907G>C
n.911-1907G>C
n.1539G>C
c.*1301-1907G>C (n.*1301-1907G>C)
c.*1207-1907G>C (n.*1207-1907G>C)
n.3152-1907G>C
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.3038-1907G>C (n.3038-1907G>C)
c.2975-1907G>C (n.2975-1907G>C)
c.2930-1907G>C (n.2930-1907G>C)
c.2912-1907G>C (n.2912-1907G>C)
c.2816-1907G>C (n.2816-1907G>C)
c.2810-1907G>C (n.2810-1907G>C)
c.2741-1907G>C (n.2741-1907G>C)
c.2402-1907G>C (n.2402-1907G>C)
c.1961-1907G>C (n.1961-1907G>C)
c.2297-1907G>C (n.2297-1907G>C)
c.2159-1907G>C (n.2159-1907G>C)
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.3080-1907G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179552605G=CA1140886936AXDND1,NPHS2c.871C= (p.Arg291=)
c.3032-1907G= (n.3032-1907G=)
c.667C= (p.Arg223=)
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n.471-1907G=
n.911-1907G=
n.1539G=
c.*1301-1907G= (n.*1301-1907G=)
c.*1207-1907G= (n.*1207-1907G=)
n.3152-1907G=
c.694C= (p.Arg232=)
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c.2975-1907G= (n.2975-1907G=)
c.2930-1907G= (n.2930-1907G=)
c.2912-1907G= (n.2912-1907G=)
c.2816-1907G= (n.2816-1907G=)
c.2810-1907G= (n.2810-1907G=)
c.2741-1907G= (n.2741-1907G=)
c.2402-1907G= (n.2402-1907G=)
c.1961-1907G= (n.1961-1907G=)
c.2297-1907G= (n.2297-1907G=)
c.2159-1907G= (n.2159-1907G=)
c.538C= (p.Arg180=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.3080-1907G=
1g.179552605G>TCA422023409AXDND1,NPHS2c.871C>A (p.Arg291=)
c.3032-1907G>T (n.3032-1907G>T)
c.667C>A (p.Arg223=)
c.2612-1907G>T (n.2612-1907G>T)
c.*1011-1907G>T (n.*1011-1907G>T)
n.471-1907G>T
n.911-1907G>T
n.1539G>T
c.*1301-1907G>T (n.*1301-1907G>T)
c.*1207-1907G>T (n.*1207-1907G>T)
n.3152-1907G>T
c.694C>A (p.Arg232=)
c.3038-1907G>T (n.3038-1907G>T)
c.2975-1907G>T (n.2975-1907G>T)
c.2930-1907G>T (n.2930-1907G>T)
c.2912-1907G>T (n.2912-1907G>T)
c.2816-1907G>T (n.2816-1907G>T)
c.2810-1907G>T (n.2810-1907G>T)
c.2741-1907G>T (n.2741-1907G>T)
c.2402-1907G>T (n.2402-1907G>T)
c.1961-1907G>T (n.1961-1907G>T)
c.2297-1907G>T (n.2297-1907G>T)
c.2159-1907G>T (n.2159-1907G>T)
c.538C>A (p.Arg180=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.3080-1907G>T
1g.179552606C>ACA422023412AXDND1,NPHS2c.870G>T (p.Val290=)
c.3032-1906C>A (n.3032-1906C>A)
c.666G>T (p.Val222=)
c.2612-1906C>A (n.2612-1906C>A)
c.*1011-1906C>A (n.*1011-1906C>A)
n.471-1906C>A
n.911-1906C>A
n.1540C>A
c.*1301-1906C>A (n.*1301-1906C>A)
c.*1207-1906C>A (n.*1207-1906C>A)
n.3152-1906C>A
c.693G>T (p.Val231=)
c.3038-1906C>A (n.3038-1906C>A)
c.2975-1906C>A (n.2975-1906C>A)
c.2930-1906C>A (n.2930-1906C>A)
c.2912-1906C>A (n.2912-1906C>A)
c.2816-1906C>A (n.2816-1906C>A)
c.2810-1906C>A (n.2810-1906C>A)
c.2741-1906C>A (n.2741-1906C>A)
c.2402-1906C>A (n.2402-1906C>A)
c.1961-1906C>A (n.1961-1906C>A)
c.2297-1906C>A (n.2297-1906C>A)
c.2159-1906C>A (n.2159-1906C>A)
c.537G>T (p.Val179=)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.3080-1906C>A
1g.179552606C>GCA422023415AXDND1,NPHS2c.870G>C (p.Val290=)
c.3032-1906C>G (n.3032-1906C>G)
c.666G>C (p.Val222=)
c.2612-1906C>G (n.2612-1906C>G)
c.*1011-1906C>G (n.*1011-1906C>G)
n.471-1906C>G
n.911-1906C>G
n.1540C>G
c.*1301-1906C>G (n.*1301-1906C>G)
c.*1207-1906C>G (n.*1207-1906C>G)
n.3152-1906C>G
c.693G>C (p.Val231=)
c.3038-1906C>G (n.3038-1906C>G)
c.2975-1906C>G (n.2975-1906C>G)
c.2930-1906C>G (n.2930-1906C>G)
c.2912-1906C>G (n.2912-1906C>G)
c.2816-1906C>G (n.2816-1906C>G)
c.2810-1906C>G (n.2810-1906C>G)
c.2741-1906C>G (n.2741-1906C>G)
c.2402-1906C>G (n.2402-1906C>G)
c.1961-1906C>G (n.1961-1906C>G)
c.2297-1906C>G (n.2297-1906C>G)
c.2159-1906C>G (n.2159-1906C>G)
c.537G>C (p.Val179=)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.3080-1906C>G
1g.179552606C>TCA422023417AXDND1,NPHS2c.870G>A (p.Val290=)
c.3032-1906C>T (n.3032-1906C>T)
c.666G>A (p.Val222=)
c.2612-1906C>T (n.2612-1906C>T)
c.*1011-1906C>T (n.*1011-1906C>T)
n.471-1906C>T
n.911-1906C>T
n.1540C>T
c.*1301-1906C>T (n.*1301-1906C>T)
c.*1207-1906C>T (n.*1207-1906C>T)
n.3152-1906C>T
c.693G>A (p.Val231=)
c.3038-1906C>T (n.3038-1906C>T)
c.2975-1906C>T (n.2975-1906C>T)
c.2930-1906C>T (n.2930-1906C>T)
c.2912-1906C>T (n.2912-1906C>T)
c.2816-1906C>T (n.2816-1906C>T)
c.2810-1906C>T (n.2810-1906C>T)
c.2741-1906C>T (n.2741-1906C>T)
c.2402-1906C>T (n.2402-1906C>T)
c.1961-1906C>T (n.1961-1906C>T)
c.2297-1906C>T (n.2297-1906C>T)
c.2159-1906C>T (n.2159-1906C>T)
c.537G>A (p.Val179=)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.3080-1906C>T
1g.179552607A>CCA343566015AXDND1,NPHS2c.869T>G (p.Val290Gly)
c.3032-1905A>C (n.3032-1905A>C)
c.665T>G (p.Val222Gly)
c.2612-1905A>C (n.2612-1905A>C)
c.*1011-1905A>C (n.*1011-1905A>C)
n.471-1905A>C
n.911-1905A>C
n.1541A>C
c.*1301-1905A>C (n.*1301-1905A>C)
c.*1207-1905A>C (n.*1207-1905A>C)
n.3152-1905A>C
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.3038-1905A>C (n.3038-1905A>C)
c.2975-1905A>C (n.2975-1905A>C)
c.2930-1905A>C (n.2930-1905A>C)
c.2912-1905A>C (n.2912-1905A>C)
c.2816-1905A>C (n.2816-1905A>C)
c.2810-1905A>C (n.2810-1905A>C)
c.2741-1905A>C (n.2741-1905A>C)
c.2402-1905A>C (n.2402-1905A>C)
c.1961-1905A>C (n.1961-1905A>C)
c.2297-1905A>C (n.2297-1905A>C)
c.2159-1905A>C (n.2159-1905A>C)
c.536T>G (p.Val179Gly)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.3080-1905A>C
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c.3032-1905A>G (n.3032-1905A>G)
c.665T>C (p.Val222Ala)
c.2612-1905A>G (n.2612-1905A>G)
c.*1011-1905A>G (n.*1011-1905A>G)
n.471-1905A>G
n.911-1905A>G
n.1541A>G
c.*1301-1905A>G (n.*1301-1905A>G)
c.*1207-1905A>G (n.*1207-1905A>G)
n.3152-1905A>G
c.692T>C (p.Val231Ala)
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c.2975-1905A>G (n.2975-1905A>G)
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c.1961-1905A>G (n.1961-1905A>G)
c.2297-1905A>G (n.2297-1905A>G)
c.2159-1905A>G (n.2159-1905A>G)
c.536T>C (p.Val179Ala)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.3080-1905A>G
1g.179552607A>TCA343566017AXDND1,NPHS2c.869T>A (p.Val290Glu)
c.3032-1905A>T (n.3032-1905A>T)
c.665T>A (p.Val222Glu)
c.2612-1905A>T (n.2612-1905A>T)
c.*1011-1905A>T (n.*1011-1905A>T)
n.471-1905A>T
n.911-1905A>T
n.1541A>T
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c.*1207-1905A>T (n.*1207-1905A>T)
n.3152-1905A>T
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.3038-1905A>T (n.3038-1905A>T)
c.2975-1905A>T (n.2975-1905A>T)
c.2930-1905A>T (n.2930-1905A>T)
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c.2816-1905A>T (n.2816-1905A>T)
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c.2741-1905A>T (n.2741-1905A>T)
c.2402-1905A>T (n.2402-1905A>T)
c.1961-1905A>T (n.1961-1905A>T)
c.2297-1905A>T (n.2297-1905A>T)
c.2159-1905A>T (n.2159-1905A>T)
c.536T>A (p.Val179Glu)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.3080-1905A>T
1g.179552608C>ACA343566018AXDND1,NPHS2c.868G>T (p.Val290Leu)
c.3032-1904C>A (n.3032-1904C>A)
c.664G>T (p.Val222Leu)
c.2612-1904C>A (n.2612-1904C>A)
c.*1011-1904C>A (n.*1011-1904C>A)
n.471-1904C>A
n.911-1904C>A
n.1542C>A
c.*1301-1904C>A (n.*1301-1904C>A)
c.*1207-1904C>A (n.*1207-1904C>A)
n.3152-1904C>A
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.3038-1904C>A (n.3038-1904C>A)
c.2975-1904C>A (n.2975-1904C>A)
c.2930-1904C>A (n.2930-1904C>A)
c.2912-1904C>A (n.2912-1904C>A)
c.2816-1904C>A (n.2816-1904C>A)
c.2810-1904C>A (n.2810-1904C>A)
c.2741-1904C>A (n.2741-1904C>A)
c.2402-1904C>A (n.2402-1904C>A)
c.1961-1904C>A (n.1961-1904C>A)
c.2297-1904C>A (n.2297-1904C>A)
c.2159-1904C>A (n.2159-1904C>A)
c.535G>T (p.Val179Leu)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.3080-1904C>A
1g.179552608C=CA1143420912AXDND1,NPHS2c.868G= (p.Val290=)
c.3032-1904C= (n.3032-1904C=)
c.664G= (p.Val222=)
c.2612-1904C= (n.2612-1904C=)
c.*1011-1904C= (n.*1011-1904C=)
n.471-1904C=
n.911-1904C=
n.1542C=
c.*1301-1904C= (n.*1301-1904C=)
c.*1207-1904C= (n.*1207-1904C=)
n.3152-1904C=
c.691G= (p.Val231=)
c.3038-1904C= (n.3038-1904C=)
c.2975-1904C= (n.2975-1904C=)
c.2930-1904C= (n.2930-1904C=)
c.2912-1904C= (n.2912-1904C=)
c.2816-1904C= (n.2816-1904C=)
c.2810-1904C= (n.2810-1904C=)
c.2741-1904C= (n.2741-1904C=)
c.2402-1904C= (n.2402-1904C=)
c.1961-1904C= (n.1961-1904C=)
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c.2159-1904C= (n.2159-1904C=)
c.535G= (p.Val179=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.3080-1904C=
1g.179552608C>GCA343566019AXDND1,NPHS2c.868G>C (p.Val290Leu)
c.3032-1904C>G (n.3032-1904C>G)
c.664G>C (p.Val222Leu)
c.2612-1904C>G (n.2612-1904C>G)
c.*1011-1904C>G (n.*1011-1904C>G)
n.471-1904C>G
n.911-1904C>G
n.1542C>G
c.*1301-1904C>G (n.*1301-1904C>G)
c.*1207-1904C>G (n.*1207-1904C>G)
n.3152-1904C>G
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.3038-1904C>G (n.3038-1904C>G)
c.2975-1904C>G (n.2975-1904C>G)
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c.2912-1904C>G (n.2912-1904C>G)
c.2816-1904C>G (n.2816-1904C>G)
c.2810-1904C>G (n.2810-1904C>G)
c.2741-1904C>G (n.2741-1904C>G)
c.2402-1904C>G (n.2402-1904C>G)
c.1961-1904C>G (n.1961-1904C>G)
c.2297-1904C>G (n.2297-1904C>G)
c.2159-1904C>G (n.2159-1904C>G)
c.535G>C (p.Val179Leu)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.3080-1904C>G
1g.179552608C>TCA151130AXDND1,NPHS2c.868G>A (p.Val290Met)
c.3032-1904C>T (n.3032-1904C>T)
c.664G>A (p.Val222Met)
c.2612-1904C>T (n.2612-1904C>T)
c.*1011-1904C>T (n.*1011-1904C>T)
n.471-1904C>T
n.911-1904C>T
n.1542C>T
c.*1301-1904C>T (n.*1301-1904C>T)
c.*1207-1904C>T (n.*1207-1904C>T)
n.3152-1904C>T
c.691G>A (p.Val231Met)
c.3038-1904C>T (n.3038-1904C>T)
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c.2402-1904C>T (n.2402-1904C>T)
c.1961-1904C>T (n.1961-1904C>T)
c.2297-1904C>T (n.2297-1904C>T)
c.2159-1904C>T (n.2159-1904C>T)
c.535G>A (p.Val179Met)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.3080-1904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552609T>ACA343566020AXDND1,NPHS2c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.3032-1903T>A (n.3032-1903T>A)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.2612-1903T>A (n.2612-1903T>A)
c.*1011-1903T>A (n.*1011-1903T>A)
n.471-1903T>A
n.911-1903T>A
n.1543T>A
c.*1301-1903T>A (n.*1301-1903T>A)
c.*1207-1903T>A (n.*1207-1903T>A)
n.3152-1903T>A
c.690A>T (p.Lys230Asn)
c.3038-1903T>A (n.3038-1903T>A)
c.2975-1903T>A (n.2975-1903T>A)
c.2930-1903T>A (n.2930-1903T>A)
c.2912-1903T>A (n.2912-1903T>A)
c.2816-1903T>A (n.2816-1903T>A)
c.2810-1903T>A (n.2810-1903T>A)
c.2741-1903T>A (n.2741-1903T>A)
c.2402-1903T>A (n.2402-1903T>A)
c.1961-1903T>A (n.1961-1903T>A)
c.2297-1903T>A (n.2297-1903T>A)
c.2159-1903T>A (n.2159-1903T>A)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.3080-1903T>A
1g.179552609T>CCA422023430AXDND1,NPHS2c.867A>G (p.Lys289=)
c.3032-1903T>C (n.3032-1903T>C)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.2612-1903T>C (n.2612-1903T>C)
c.*1011-1903T>C (n.*1011-1903T>C)
n.471-1903T>C
n.911-1903T>C
n.1543T>C
c.*1301-1903T>C (n.*1301-1903T>C)
c.*1207-1903T>C (n.*1207-1903T>C)
n.3152-1903T>C
c.690A>G (p.Lys230=)
c.3038-1903T>C (n.3038-1903T>C)
c.2975-1903T>C (n.2975-1903T>C)
c.2930-1903T>C (n.2930-1903T>C)
c.2912-1903T>C (n.2912-1903T>C)
c.2816-1903T>C (n.2816-1903T>C)
c.2810-1903T>C (n.2810-1903T>C)
c.2741-1903T>C (n.2741-1903T>C)
c.2402-1903T>C (n.2402-1903T>C)
c.1961-1903T>C (n.1961-1903T>C)
c.2297-1903T>C (n.2297-1903T>C)
c.2159-1903T>C (n.2159-1903T>C)
c.534A>G (p.Lys178=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.3080-1903T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552609T>GCA343566021AXDND1,NPHS2c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.3032-1903T>G (n.3032-1903T>G)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.2612-1903T>G (n.2612-1903T>G)
c.*1011-1903T>G (n.*1011-1903T>G)
n.471-1903T>G
n.911-1903T>G
n.1543T>G
c.*1301-1903T>G (n.*1301-1903T>G)
c.*1207-1903T>G (n.*1207-1903T>G)
n.3152-1903T>G
c.690A>C (p.Lys230Asn)
c.3038-1903T>G (n.3038-1903T>G)
c.2975-1903T>G (n.2975-1903T>G)
c.2930-1903T>G (n.2930-1903T>G)
c.2912-1903T>G (n.2912-1903T>G)
c.2816-1903T>G (n.2816-1903T>G)
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c.2741-1903T>G (n.2741-1903T>G)
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c.1961-1903T>G (n.1961-1903T>G)
c.2297-1903T>G (n.2297-1903T>G)
c.2159-1903T>G (n.2159-1903T>G)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.3080-1903T>G
1g.179552609T=CA1210317633AXDND1,NPHS2c.867A= (p.Lys289=)
c.3032-1903T= (n.3032-1903T=)
c.663A= (p.Lys221=)
c.2612-1903T= (n.2612-1903T=)
c.*1011-1903T= (n.*1011-1903T=)
n.471-1903T=
n.911-1903T=
n.1543T=
c.*1301-1903T= (n.*1301-1903T=)
c.*1207-1903T= (n.*1207-1903T=)
n.3152-1903T=
c.690A= (p.Lys230=)
c.3038-1903T= (n.3038-1903T=)
c.2975-1903T= (n.2975-1903T=)
c.2930-1903T= (n.2930-1903T=)
c.2912-1903T= (n.2912-1903T=)
c.2816-1903T= (n.2816-1903T=)
c.2810-1903T= (n.2810-1903T=)
c.2741-1903T= (n.2741-1903T=)
c.2402-1903T= (n.2402-1903T=)
c.1961-1903T= (n.1961-1903T=)
c.2297-1903T= (n.2297-1903T=)
c.2159-1903T= (n.2159-1903T=)
c.534A= (p.Lys178=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.3080-1903T=
1g.179552610T>ACA343566022AXDND1,NPHS2c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.3032-1902T>A (n.3032-1902T>A)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.2612-1902T>A (n.2612-1902T>A)
c.*1011-1902T>A (n.*1011-1902T>A)
n.471-1902T>A
n.911-1902T>A
n.1544T>A
c.*1301-1902T>A (n.*1301-1902T>A)
c.*1207-1902T>A (n.*1207-1902T>A)
n.3152-1902T>A
c.689A>T (p.Lys230Ile)
c.3038-1902T>A (n.3038-1902T>A)
c.2975-1902T>A (n.2975-1902T>A)
c.2930-1902T>A (n.2930-1902T>A)
c.2912-1902T>A (n.2912-1902T>A)
c.2816-1902T>A (n.2816-1902T>A)
c.2810-1902T>A (n.2810-1902T>A)
c.2741-1902T>A (n.2741-1902T>A)
c.2402-1902T>A (n.2402-1902T>A)
c.1961-1902T>A (n.1961-1902T>A)
c.2297-1902T>A (n.2297-1902T>A)
c.2159-1902T>A (n.2159-1902T>A)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.3080-1902T>A
1g.179552610T>CCA343566023AXDND1,NPHS2c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.3032-1902T>C (n.3032-1902T>C)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.2612-1902T>C (n.2612-1902T>C)
c.*1011-1902T>C (n.*1011-1902T>C)
n.471-1902T>C
n.911-1902T>C
n.1544T>C
c.*1301-1902T>C (n.*1301-1902T>C)
c.*1207-1902T>C (n.*1207-1902T>C)
n.3152-1902T>C
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.3038-1902T>C (n.3038-1902T>C)
c.2975-1902T>C (n.2975-1902T>C)
c.2930-1902T>C (n.2930-1902T>C)
c.2912-1902T>C (n.2912-1902T>C)
c.2816-1902T>C (n.2816-1902T>C)
c.2810-1902T>C (n.2810-1902T>C)
c.2741-1902T>C (n.2741-1902T>C)
c.2402-1902T>C (n.2402-1902T>C)
c.1961-1902T>C (n.1961-1902T>C)
c.2297-1902T>C (n.2297-1902T>C)
c.2159-1902T>C (n.2159-1902T>C)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.3080-1902T>C
1g.179552610T>GCA343566024AXDND1,NPHS2c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.3032-1902T>G (n.3032-1902T>G)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.2612-1902T>G (n.2612-1902T>G)
c.*1011-1902T>G (n.*1011-1902T>G)
n.471-1902T>G
n.911-1902T>G
n.1544T>G
c.*1301-1902T>G (n.*1301-1902T>G)
c.*1207-1902T>G (n.*1207-1902T>G)
n.3152-1902T>G
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.3038-1902T>G (n.3038-1902T>G)
c.2975-1902T>G (n.2975-1902T>G)
c.2930-1902T>G (n.2930-1902T>G)
c.2912-1902T>G (n.2912-1902T>G)
c.2816-1902T>G (n.2816-1902T>G)
c.2810-1902T>G (n.2810-1902T>G)
c.2741-1902T>G (n.2741-1902T>G)
c.2402-1902T>G (n.2402-1902T>G)
c.1961-1902T>G (n.1961-1902T>G)
c.2297-1902T>G (n.2297-1902T>G)
c.2159-1902T>G (n.2159-1902T>G)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.3080-1902T>G
1g.179552611T>ACA343566026AXDND1,NPHS2c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.3032-1901T>A (n.3032-1901T>A)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.2612-1901T>A (n.2612-1901T>A)
c.*1011-1901T>A (n.*1011-1901T>A)
n.471-1901T>A
n.911-1901T>A
n.1545T>A
c.*1301-1901T>A (n.*1301-1901T>A)
c.*1207-1901T>A (n.*1207-1901T>A)
n.3152-1901T>A
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.3038-1901T>A (n.3038-1901T>A)
c.2975-1901T>A (n.2975-1901T>A)
c.2930-1901T>A (n.2930-1901T>A)
c.2912-1901T>A (n.2912-1901T>A)
c.2816-1901T>A (n.2816-1901T>A)
c.2810-1901T>A (n.2810-1901T>A)
c.2741-1901T>A (n.2741-1901T>A)
c.2402-1901T>A (n.2402-1901T>A)
c.1961-1901T>A (n.1961-1901T>A)
c.2297-1901T>A (n.2297-1901T>A)
c.2159-1901T>A (n.2159-1901T>A)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.3080-1901T>A
1g.179552611T>CCA343566027AXDND1,NPHS2c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.3032-1901T>C (n.3032-1901T>C)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.2612-1901T>C (n.2612-1901T>C)
c.*1011-1901T>C (n.*1011-1901T>C)
n.471-1901T>C
n.911-1901T>C
n.1545T>C
c.*1301-1901T>C (n.*1301-1901T>C)
c.*1207-1901T>C (n.*1207-1901T>C)
n.3152-1901T>C
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.3038-1901T>C (n.3038-1901T>C)
c.2975-1901T>C (n.2975-1901T>C)
c.2930-1901T>C (n.2930-1901T>C)
c.2912-1901T>C (n.2912-1901T>C)
c.2816-1901T>C (n.2816-1901T>C)
c.2810-1901T>C (n.2810-1901T>C)
c.2741-1901T>C (n.2741-1901T>C)
c.2402-1901T>C (n.2402-1901T>C)
c.1961-1901T>C (n.1961-1901T>C)
c.2297-1901T>C (n.2297-1901T>C)
c.2159-1901T>C (n.2159-1901T>C)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.3080-1901T>C
 ClinVar
1g.179552611T>GCA343566025AXDND1,NPHS2c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.3032-1901T>G (n.3032-1901T>G)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.2612-1901T>G (n.2612-1901T>G)
c.*1011-1901T>G (n.*1011-1901T>G)
n.471-1901T>G
n.911-1901T>G
n.1545T>G
c.*1301-1901T>G (n.*1301-1901T>G)
c.*1207-1901T>G (n.*1207-1901T>G)
n.3152-1901T>G
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.3038-1901T>G (n.3038-1901T>G)
c.2975-1901T>G (n.2975-1901T>G)
c.2930-1901T>G (n.2930-1901T>G)
c.2912-1901T>G (n.2912-1901T>G)
c.2816-1901T>G (n.2816-1901T>G)
c.2810-1901T>G (n.2810-1901T>G)
c.2741-1901T>G (n.2741-1901T>G)
c.2402-1901T>G (n.2402-1901T>G)
c.1961-1901T>G (n.1961-1901T>G)
c.2297-1901T>G (n.2297-1901T>G)
c.2159-1901T>G (n.2159-1901T>G)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.3080-1901T>G
1g.179552612G>ACA422023449AXDND1,NPHS2c.864C>T (p.Ala288=)
c.3032-1900G>A (n.3032-1900G>A)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.2612-1900G>A (n.2612-1900G>A)
c.*1011-1900G>A (n.*1011-1900G>A)
n.471-1900G>A
n.911-1900G>A
n.1546G>A
c.*1301-1900G>A (n.*1301-1900G>A)
c.*1207-1900G>A (n.*1207-1900G>A)
n.3152-1900G>A
c.687C>T (p.Ala229=)
c.3038-1900G>A (n.3038-1900G>A)
c.2975-1900G>A (n.2975-1900G>A)
c.2930-1900G>A (n.2930-1900G>A)
c.2912-1900G>A (n.2912-1900G>A)
c.2816-1900G>A (n.2816-1900G>A)
c.2810-1900G>A (n.2810-1900G>A)
c.2741-1900G>A (n.2741-1900G>A)
c.2402-1900G>A (n.2402-1900G>A)
c.1961-1900G>A (n.1961-1900G>A)
c.2297-1900G>A (n.2297-1900G>A)
c.2159-1900G>A (n.2159-1900G>A)
c.531C>T (p.Ala177=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.3080-1900G>A
1g.179552612G>CCA422023451AXDND1,NPHS2c.864C>G (p.Ala288=)
c.3032-1900G>C (n.3032-1900G>C)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.2612-1900G>C (n.2612-1900G>C)
c.*1011-1900G>C (n.*1011-1900G>C)
n.471-1900G>C
n.911-1900G>C
n.1546G>C
c.*1301-1900G>C (n.*1301-1900G>C)
c.*1207-1900G>C (n.*1207-1900G>C)
n.3152-1900G>C
c.687C>G (p.Ala229=)
c.3038-1900G>C (n.3038-1900G>C)
c.2975-1900G>C (n.2975-1900G>C)
c.2930-1900G>C (n.2930-1900G>C)
c.2912-1900G>C (n.2912-1900G>C)
c.2816-1900G>C (n.2816-1900G>C)
c.2810-1900G>C (n.2810-1900G>C)
c.2741-1900G>C (n.2741-1900G>C)
c.2402-1900G>C (n.2402-1900G>C)
c.1961-1900G>C (n.1961-1900G>C)
c.2297-1900G>C (n.2297-1900G>C)
c.2159-1900G>C (n.2159-1900G>C)
c.531C>G (p.Ala177=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.3080-1900G>C
1g.179552612G>TCA422023454AXDND1,NPHS2c.864C>A (p.Ala288=)
c.3032-1900G>T (n.3032-1900G>T)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.2612-1900G>T (n.2612-1900G>T)
c.*1011-1900G>T (n.*1011-1900G>T)
n.471-1900G>T
n.911-1900G>T
n.1546G>T
c.*1301-1900G>T (n.*1301-1900G>T)
c.*1207-1900G>T (n.*1207-1900G>T)
n.3152-1900G>T
c.687C>A (p.Ala229=)
c.3038-1900G>T (n.3038-1900G>T)
c.2975-1900G>T (n.2975-1900G>T)
c.2930-1900G>T (n.2930-1900G>T)
c.2912-1900G>T (n.2912-1900G>T)
c.2816-1900G>T (n.2816-1900G>T)
c.2810-1900G>T (n.2810-1900G>T)
c.2741-1900G>T (n.2741-1900G>T)
c.2402-1900G>T (n.2402-1900G>T)
c.1961-1900G>T (n.1961-1900G>T)
c.2297-1900G>T (n.2297-1900G>T)
c.2159-1900G>T (n.2159-1900G>T)
c.531C>A (p.Ala177=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.3080-1900G>T
1g.179552613G>ACA343566028AXDND1,NPHS2c.863C>T (p.Ala288Val)
c.3032-1899G>A (n.3032-1899G>A)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.2612-1899G>A (n.2612-1899G>A)
c.*1011-1899G>A (n.*1011-1899G>A)
n.471-1899G>A
n.911-1899G>A
n.1547G>A
c.*1301-1899G>A (n.*1301-1899G>A)
c.*1207-1899G>A (n.*1207-1899G>A)
n.3152-1899G>A
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.3038-1899G>A (n.3038-1899G>A)
c.2975-1899G>A (n.2975-1899G>A)
c.2930-1899G>A (n.2930-1899G>A)
c.2912-1899G>A (n.2912-1899G>A)
c.2816-1899G>A (n.2816-1899G>A)
c.2810-1899G>A (n.2810-1899G>A)
c.2741-1899G>A (n.2741-1899G>A)
c.2402-1899G>A (n.2402-1899G>A)
c.1961-1899G>A (n.1961-1899G>A)
c.2297-1899G>A (n.2297-1899G>A)
c.2159-1899G>A (n.2159-1899G>A)
c.530C>T (p.Ala177Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.3080-1899G>A
1g.179552613G>CCA343566029AXDND1,NPHS2c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.3032-1899G>C (n.3032-1899G>C)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.2612-1899G>C (n.2612-1899G>C)
c.*1011-1899G>C (n.*1011-1899G>C)
n.471-1899G>C
n.911-1899G>C
n.1547G>C
c.*1301-1899G>C (n.*1301-1899G>C)
c.*1207-1899G>C (n.*1207-1899G>C)
n.3152-1899G>C
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.3038-1899G>C (n.3038-1899G>C)
c.2975-1899G>C (n.2975-1899G>C)
c.2930-1899G>C (n.2930-1899G>C)
c.2912-1899G>C (n.2912-1899G>C)
c.2816-1899G>C (n.2816-1899G>C)
c.2810-1899G>C (n.2810-1899G>C)
c.2741-1899G>C (n.2741-1899G>C)
c.2402-1899G>C (n.2402-1899G>C)
c.1961-1899G>C (n.1961-1899G>C)
c.2297-1899G>C (n.2297-1899G>C)
c.2159-1899G>C (n.2159-1899G>C)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.3080-1899G>C
1g.179552613G>TCA343566030AXDND1,NPHS2c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.3032-1899G>T (n.3032-1899G>T)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.2612-1899G>T (n.2612-1899G>T)
c.*1011-1899G>T (n.*1011-1899G>T)
n.471-1899G>T
n.911-1899G>T
n.1547G>T
c.*1301-1899G>T (n.*1301-1899G>T)
c.*1207-1899G>T (n.*1207-1899G>T)
n.3152-1899G>T
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.3038-1899G>T (n.3038-1899G>T)
c.2975-1899G>T (n.2975-1899G>T)
c.2930-1899G>T (n.2930-1899G>T)
c.2912-1899G>T (n.2912-1899G>T)
c.2816-1899G>T (n.2816-1899G>T)
c.2810-1899G>T (n.2810-1899G>T)
c.2741-1899G>T (n.2741-1899G>T)
c.2402-1899G>T (n.2402-1899G>T)
c.1961-1899G>T (n.1961-1899G>T)
c.2297-1899G>T (n.2297-1899G>T)
c.2159-1899G>T (n.2159-1899G>T)
c.530C>A (p.Ala177Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.3080-1899G>T
1g.179552614C>ACA343566031AXDND1,NPHS2c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.3032-1898C>A (n.3032-1898C>A)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.2612-1898C>A (n.2612-1898C>A)
c.*1011-1898C>A (n.*1011-1898C>A)
n.471-1898C>A
n.911-1898C>A
n.1548C>A
c.*1301-1898C>A (n.*1301-1898C>A)
c.*1207-1898C>A (n.*1207-1898C>A)
n.3152-1898C>A
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.3038-1898C>A (n.3038-1898C>A)
c.2975-1898C>A (n.2975-1898C>A)
c.2930-1898C>A (n.2930-1898C>A)
c.2912-1898C>A (n.2912-1898C>A)
c.2816-1898C>A (n.2816-1898C>A)
c.2810-1898C>A (n.2810-1898C>A)
c.2741-1898C>A (n.2741-1898C>A)
c.2402-1898C>A (n.2402-1898C>A)
c.1961-1898C>A (n.1961-1898C>A)
c.2297-1898C>A (n.2297-1898C>A)
c.2159-1898C>A (n.2159-1898C>A)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.3080-1898C>A
1g.179552614C=CA1210317634AXDND1,NPHS2c.862G= (p.Ala288=)
c.3032-1898C= (n.3032-1898C=)
c.658G= (p.Ala220=)
c.2612-1898C= (n.2612-1898C=)
c.*1011-1898C= (n.*1011-1898C=)
n.471-1898C=
n.911-1898C=
n.1548C=
c.*1301-1898C= (n.*1301-1898C=)
c.*1207-1898C= (n.*1207-1898C=)
n.3152-1898C=
c.685G= (p.Ala229=)
c.3038-1898C= (n.3038-1898C=)
c.2975-1898C= (n.2975-1898C=)
c.2930-1898C= (n.2930-1898C=)
c.2912-1898C= (n.2912-1898C=)
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c.2810-1898C= (n.2810-1898C=)
c.2741-1898C= (n.2741-1898C=)
c.2402-1898C= (n.2402-1898C=)
c.1961-1898C= (n.1961-1898C=)
c.2297-1898C= (n.2297-1898C=)
c.2159-1898C= (n.2159-1898C=)
c.529G= (p.Ala177=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.3080-1898C=
1g.179552614C>GCA343566032AXDND1,NPHS2c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.3032-1898C>G (n.3032-1898C>G)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.2612-1898C>G (n.2612-1898C>G)
c.*1011-1898C>G (n.*1011-1898C>G)
n.471-1898C>G
n.911-1898C>G
n.1548C>G
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n.3152-1898C>G
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.3038-1898C>G (n.3038-1898C>G)
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c.2297-1898C>G (n.2297-1898C>G)
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c.529G>C (p.Ala177Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.3080-1898C>G
1g.179552614C>TCA343566033AXDND1,NPHS2c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.3032-1898C>T (n.3032-1898C>T)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.2612-1898C>T (n.2612-1898C>T)
c.*1011-1898C>T (n.*1011-1898C>T)
n.471-1898C>T
n.911-1898C>T
n.1548C>T
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c.*1207-1898C>T (n.*1207-1898C>T)
n.3152-1898C>T
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.3038-1898C>T (n.3038-1898C>T)
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c.1961-1898C>T (n.1961-1898C>T)
c.2297-1898C>T (n.2297-1898C>T)
c.2159-1898C>T (n.2159-1898C>T)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.3080-1898C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179552615T>ACA343566034AXDND1,NPHS2c.861A>T (p.Gln287His)
c.3032-1897T>A (n.3032-1897T>A)
c.657A>T (p.Gln219His)
c.2612-1897T>A (n.2612-1897T>A)
c.*1011-1897T>A (n.*1011-1897T>A)
n.471-1897T>A
n.911-1897T>A
n.1549T>A
c.*1301-1897T>A (n.*1301-1897T>A)
c.*1207-1897T>A (n.*1207-1897T>A)
n.3152-1897T>A
c.684A>T (p.Gln228His)
c.3038-1897T>A (n.3038-1897T>A)
c.2975-1897T>A (n.2975-1897T>A)
c.2930-1897T>A (n.2930-1897T>A)
c.2912-1897T>A (n.2912-1897T>A)
c.2816-1897T>A (n.2816-1897T>A)
c.2810-1897T>A (n.2810-1897T>A)
c.2741-1897T>A (n.2741-1897T>A)
c.2402-1897T>A (n.2402-1897T>A)
c.1961-1897T>A (n.1961-1897T>A)
c.2297-1897T>A (n.2297-1897T>A)
c.2159-1897T>A (n.2159-1897T>A)
c.528A>T (p.Gln176His)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.3080-1897T>A
1g.179552615T>CCA422023473AXDND1,NPHS2c.861A>G (p.Gln287=)
c.3032-1897T>C (n.3032-1897T>C)
c.657A>G (p.Gln219=)
c.2612-1897T>C (n.2612-1897T>C)
c.*1011-1897T>C (n.*1011-1897T>C)
n.471-1897T>C
n.911-1897T>C
n.1549T>C
c.*1301-1897T>C (n.*1301-1897T>C)
c.*1207-1897T>C (n.*1207-1897T>C)
n.3152-1897T>C
c.684A>G (p.Gln228=)
c.3038-1897T>C (n.3038-1897T>C)
c.2975-1897T>C (n.2975-1897T>C)
c.2930-1897T>C (n.2930-1897T>C)
c.2912-1897T>C (n.2912-1897T>C)
c.2816-1897T>C (n.2816-1897T>C)
c.2810-1897T>C (n.2810-1897T>C)
c.2741-1897T>C (n.2741-1897T>C)
c.2402-1897T>C (n.2402-1897T>C)
c.1961-1897T>C (n.1961-1897T>C)
c.2297-1897T>C (n.2297-1897T>C)
c.2159-1897T>C (n.2159-1897T>C)
c.528A>G (p.Gln176=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.3080-1897T>C
1g.179552615T>GCA343566035AXDND1,NPHS2c.861A>C (p.Gln287His)
c.3032-1897T>G (n.3032-1897T>G)
c.657A>C (p.Gln219His)
c.2612-1897T>G (n.2612-1897T>G)
c.*1011-1897T>G (n.*1011-1897T>G)
n.471-1897T>G
n.911-1897T>G
n.1549T>G
c.*1301-1897T>G (n.*1301-1897T>G)
c.*1207-1897T>G (n.*1207-1897T>G)
n.3152-1897T>G
c.684A>C (p.Gln228His)
c.3038-1897T>G (n.3038-1897T>G)
c.2975-1897T>G (n.2975-1897T>G)
c.2930-1897T>G (n.2930-1897T>G)
c.2912-1897T>G (n.2912-1897T>G)
c.2816-1897T>G (n.2816-1897T>G)
c.2810-1897T>G (n.2810-1897T>G)
c.2741-1897T>G (n.2741-1897T>G)
c.2402-1897T>G (n.2402-1897T>G)
c.1961-1897T>G (n.1961-1897T>G)
c.2297-1897T>G (n.2297-1897T>G)
c.2159-1897T>G (n.2159-1897T>G)
c.528A>C (p.Gln176His)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.3080-1897T>G
1g.179552616T>ACA343566036AXDND1,NPHS2c.860A>T (p.Gln287Leu)
c.3032-1896T>A (n.3032-1896T>A)
c.656A>T (p.Gln219Leu)
c.2612-1896T>A (n.2612-1896T>A)
c.*1011-1896T>A (n.*1011-1896T>A)
n.471-1896T>A
n.911-1896T>A
n.1550T>A
c.*1301-1896T>A (n.*1301-1896T>A)
c.*1207-1896T>A (n.*1207-1896T>A)
n.3152-1896T>A
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.3038-1896T>A (n.3038-1896T>A)
c.2975-1896T>A (n.2975-1896T>A)
c.2930-1896T>A (n.2930-1896T>A)
c.2912-1896T>A (n.2912-1896T>A)
c.2816-1896T>A (n.2816-1896T>A)
c.2810-1896T>A (n.2810-1896T>A)
c.2741-1896T>A (n.2741-1896T>A)
c.2402-1896T>A (n.2402-1896T>A)
c.1961-1896T>A (n.1961-1896T>A)
c.2297-1896T>A (n.2297-1896T>A)
c.2159-1896T>A (n.2159-1896T>A)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.3080-1896T>A
1g.179552616T>CCA1267103AXDND1,NPHS2c.860A>G (p.Gln287Arg)
c.3032-1896T>C (n.3032-1896T>C)
c.656A>G (p.Gln219Arg)
c.2612-1896T>C (n.2612-1896T>C)
c.*1011-1896T>C (n.*1011-1896T>C)
n.471-1896T>C
n.911-1896T>C
n.1550T>C
c.*1301-1896T>C (n.*1301-1896T>C)
c.*1207-1896T>C (n.*1207-1896T>C)
n.3152-1896T>C
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.3038-1896T>C (n.3038-1896T>C)
c.2975-1896T>C (n.2975-1896T>C)
c.2930-1896T>C (n.2930-1896T>C)
c.2912-1896T>C (n.2912-1896T>C)
c.2816-1896T>C (n.2816-1896T>C)
c.2810-1896T>C (n.2810-1896T>C)
c.2741-1896T>C (n.2741-1896T>C)
c.2402-1896T>C (n.2402-1896T>C)
c.1961-1896T>C (n.1961-1896T>C)
c.2297-1896T>C (n.2297-1896T>C)
c.2159-1896T>C (n.2159-1896T>C)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.3080-1896T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552616T>GCA343566037AXDND1,NPHS2c.860A>C (p.Gln287Pro)
c.3032-1896T>G (n.3032-1896T>G)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.2612-1896T>G (n.2612-1896T>G)
c.*1011-1896T>G (n.*1011-1896T>G)
n.471-1896T>G
n.911-1896T>G
n.1550T>G
c.*1301-1896T>G (n.*1301-1896T>G)
c.*1207-1896T>G (n.*1207-1896T>G)
n.3152-1896T>G
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.3038-1896T>G (n.3038-1896T>G)
c.2975-1896T>G (n.2975-1896T>G)
c.2930-1896T>G (n.2930-1896T>G)
c.2912-1896T>G (n.2912-1896T>G)
c.2816-1896T>G (n.2816-1896T>G)
c.2810-1896T>G (n.2810-1896T>G)
c.2741-1896T>G (n.2741-1896T>G)
c.2402-1896T>G (n.2402-1896T>G)
c.1961-1896T>G (n.1961-1896T>G)
c.2297-1896T>G (n.2297-1896T>G)
c.2159-1896T>G (n.2159-1896T>G)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.3080-1896T>G
1g.179552616T=CA1143391766AXDND1,NPHS2c.860A= (p.Gln287=)
c.3032-1896T= (n.3032-1896T=)
c.656A= (p.Gln219=)
c.2612-1896T= (n.2612-1896T=)
c.*1011-1896T= (n.*1011-1896T=)
n.471-1896T=
n.911-1896T=
n.1550T=
c.*1301-1896T= (n.*1301-1896T=)
c.*1207-1896T= (n.*1207-1896T=)
n.3152-1896T=
c.683A= (p.Gln228=)
c.3038-1896T= (n.3038-1896T=)
c.2975-1896T= (n.2975-1896T=)
c.2930-1896T= (n.2930-1896T=)
c.2912-1896T= (n.2912-1896T=)
c.2816-1896T= (n.2816-1896T=)
c.2810-1896T= (n.2810-1896T=)
c.2741-1896T= (n.2741-1896T=)
c.2402-1896T= (n.2402-1896T=)
c.1961-1896T= (n.1961-1896T=)
c.2297-1896T= (n.2297-1896T=)
c.2159-1896T= (n.2159-1896T=)
c.527A= (p.Gln176=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.3080-1896T=
1g.179552617G>ACA16040666AXDND1,NPHS2c.859C>T (p.Gln287Ter)
c.3032-1895G>A (n.3032-1895G>A)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.2612-1895G>A (n.2612-1895G>A)
c.*1011-1895G>A (n.*1011-1895G>A)
n.471-1895G>A
n.911-1895G>A
n.1551G>A
c.*1301-1895G>A (n.*1301-1895G>A)
c.*1207-1895G>A (n.*1207-1895G>A)
n.3152-1895G>A
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.3038-1895G>A (n.3038-1895G>A)
c.2975-1895G>A (n.2975-1895G>A)
c.2930-1895G>A (n.2930-1895G>A)
c.2912-1895G>A (n.2912-1895G>A)
c.2816-1895G>A (n.2816-1895G>A)
c.2810-1895G>A (n.2810-1895G>A)
c.2741-1895G>A (n.2741-1895G>A)
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c.1961-1895G>A (n.1961-1895G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2159-1893_2159-1891delinsCTT (n.2159-1893_2159-1891delinsCTT)
c.522_524delinsAAG (p.Gln174=)
c.*58_*60delinsAAG (n.*58_*60delinsAAG)
n.3080-1893_3080-1891delinsCTT
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n.3080-1892T>A
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n.3152-1892T>C
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n.3080-1892T>C
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n.3080-1892T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-1892T=
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n.3152-1892_3152-1890delinsTTT
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c.2402-1892_2402-1890delinsTTT (n.2402-1892_2402-1890delinsTTT)
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c.521_523delinsAAA (p.Gln174=)
c.*57_*59delinsAAA (n.*57_*59delinsAAA)
n.3080-1892_3080-1890delinsTTT
1g.179552621_179552622dupCA1210317637AXDND1,NPHS2c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer8)
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n.471-1891_471-1890dup
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n.1555_1556dup
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c.*1207-1891_*1207-1890dup (n.*1207-1891_*1207-1890dup)
n.3152-1891_3152-1890dup
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c.522_523dup (p.Arg175LysfsTer8)
c.*58_*59dup (n.*58_*59dup)
n.3080-1891_3080-1890dup
 dbSNP
1g.179552622delCA2586967772AXDND1,NPHS2c.856del (p.Arg286AspfsTer7)
c.3032-1890del (n.3032-1890del)
c.652del (p.Arg218AspfsTer7)
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n.471-1890del
n.911-1890del
n.1556del
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n.3152-1890del
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n.3080-1890del
1g.179552621_179552622delCA199073AXDND1,NPHS2c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer17)
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n.471-1891_471-1890del
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n.1555_1556del
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n.3152-1891_3152-1890del
c.678_679del (p.Arg227ThrfsTer17)
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c.2816-1891_2816-1890del (n.2816-1891_2816-1890del)
c.2810-1891_2810-1890del (n.2810-1891_2810-1890del)
c.2741-1891_2741-1890del (n.2741-1891_2741-1890del)
c.2402-1891_2402-1890del (n.2402-1891_2402-1890del)
c.1961-1891_1961-1890del (n.1961-1891_1961-1890del)
c.2297-1891_2297-1890del (n.2297-1891_2297-1890del)
c.2159-1891_2159-1890del (n.2159-1891_2159-1890del)
c.522_523del (p.Arg175ThrfsTer17)
c.*58_*59del (n.*58_*59del)
n.3080-1891_3080-1890del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552621T>ACA343566047AXDND1,NPHS2c.855A>T (p.Gln285His)
c.3032-1891T>A (n.3032-1891T>A)
c.651A>T (p.Gln217His)
c.2612-1891T>A (n.2612-1891T>A)
c.*1011-1891T>A (n.*1011-1891T>A)
n.471-1891T>A
n.911-1891T>A
n.1555T>A
c.*1301-1891T>A (n.*1301-1891T>A)
c.*1207-1891T>A (n.*1207-1891T>A)
n.3152-1891T>A
c.678A>T (p.Gln226His)
c.3038-1891T>A (n.3038-1891T>A)
c.2975-1891T>A (n.2975-1891T>A)
c.2930-1891T>A (n.2930-1891T>A)
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c.2810-1891T>A (n.2810-1891T>A)
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c.522A>T (p.Gln174His)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.3080-1891T>A
1g.179552621T>CCA422023512AXDND1,NPHS2c.855A>G (p.Gln285=)
c.3032-1891T>C (n.3032-1891T>C)
c.651A>G (p.Gln217=)
c.2612-1891T>C (n.2612-1891T>C)
c.*1011-1891T>C (n.*1011-1891T>C)
n.471-1891T>C
n.911-1891T>C
n.1555T>C
c.*1301-1891T>C (n.*1301-1891T>C)
c.*1207-1891T>C (n.*1207-1891T>C)
n.3152-1891T>C
c.678A>G (p.Gln226=)
c.3038-1891T>C (n.3038-1891T>C)
c.2975-1891T>C (n.2975-1891T>C)
c.2930-1891T>C (n.2930-1891T>C)
c.2912-1891T>C (n.2912-1891T>C)
c.2816-1891T>C (n.2816-1891T>C)
c.2810-1891T>C (n.2810-1891T>C)
c.2741-1891T>C (n.2741-1891T>C)
c.2402-1891T>C (n.2402-1891T>C)
c.1961-1891T>C (n.1961-1891T>C)
c.2297-1891T>C (n.2297-1891T>C)
c.2159-1891T>C (n.2159-1891T>C)
c.522A>G (p.Gln174=)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.3080-1891T>C
1g.179552621T>GCA343566048AXDND1,NPHS2c.855A>C (p.Gln285His)
c.3032-1891T>G (n.3032-1891T>G)
c.651A>C (p.Gln217His)
c.2612-1891T>G (n.2612-1891T>G)
c.*1011-1891T>G (n.*1011-1891T>G)
n.471-1891T>G
n.911-1891T>G
n.1555T>G
c.*1301-1891T>G (n.*1301-1891T>G)
c.*1207-1891T>G (n.*1207-1891T>G)
n.3152-1891T>G
c.678A>C (p.Gln226His)
c.3038-1891T>G (n.3038-1891T>G)
c.2975-1891T>G (n.2975-1891T>G)
c.2930-1891T>G (n.2930-1891T>G)
c.2912-1891T>G (n.2912-1891T>G)
c.2816-1891T>G (n.2816-1891T>G)
c.2810-1891T>G (n.2810-1891T>G)
c.2741-1891T>G (n.2741-1891T>G)
c.2402-1891T>G (n.2402-1891T>G)
c.1961-1891T>G (n.1961-1891T>G)
c.2297-1891T>G (n.2297-1891T>G)
c.2159-1891T>G (n.2159-1891T>G)
c.522A>C (p.Gln174His)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.3080-1891T>G
1g.179552622T>ACA343566049AXDND1,NPHS2c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.3032-1890T>A (n.3032-1890T>A)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
c.2612-1890T>A (n.2612-1890T>A)
c.*1011-1890T>A (n.*1011-1890T>A)
n.471-1890T>A
n.911-1890T>A
n.1556T>A
c.*1301-1890T>A (n.*1301-1890T>A)
c.*1207-1890T>A (n.*1207-1890T>A)
n.3152-1890T>A
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.3038-1890T>A (n.3038-1890T>A)
c.2975-1890T>A (n.2975-1890T>A)
c.2930-1890T>A (n.2930-1890T>A)
c.2912-1890T>A (n.2912-1890T>A)
c.2816-1890T>A (n.2816-1890T>A)
c.2810-1890T>A (n.2810-1890T>A)
c.2741-1890T>A (n.2741-1890T>A)
c.2402-1890T>A (n.2402-1890T>A)
c.1961-1890T>A (n.1961-1890T>A)
c.2297-1890T>A (n.2297-1890T>A)
c.2159-1890T>A (n.2159-1890T>A)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.3080-1890T>A
1g.179552622T>CCA343566051AXDND1,NPHS2c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.3032-1890T>C (n.3032-1890T>C)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
c.2612-1890T>C (n.2612-1890T>C)
c.*1011-1890T>C (n.*1011-1890T>C)
n.471-1890T>C
n.911-1890T>C
n.1556T>C
c.*1301-1890T>C (n.*1301-1890T>C)
c.*1207-1890T>C (n.*1207-1890T>C)
n.3152-1890T>C
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.3038-1890T>C (n.3038-1890T>C)
c.2975-1890T>C (n.2975-1890T>C)
c.2930-1890T>C (n.2930-1890T>C)
c.2912-1890T>C (n.2912-1890T>C)
c.2816-1890T>C (n.2816-1890T>C)
c.2810-1890T>C (n.2810-1890T>C)
c.2741-1890T>C (n.2741-1890T>C)
c.2402-1890T>C (n.2402-1890T>C)
c.1961-1890T>C (n.1961-1890T>C)
c.2297-1890T>C (n.2297-1890T>C)
c.2159-1890T>C (n.2159-1890T>C)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.3080-1890T>C
1g.179552622T>GCA343566050AXDND1,NPHS2c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.3032-1890T>G (n.3032-1890T>G)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
c.2612-1890T>G (n.2612-1890T>G)
c.*1011-1890T>G (n.*1011-1890T>G)
n.471-1890T>G
n.911-1890T>G
n.1556T>G
c.*1301-1890T>G (n.*1301-1890T>G)
c.*1207-1890T>G (n.*1207-1890T>G)
n.3152-1890T>G
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.3038-1890T>G (n.3038-1890T>G)
c.2975-1890T>G (n.2975-1890T>G)
c.2930-1890T>G (n.2930-1890T>G)
c.2912-1890T>G (n.2912-1890T>G)
c.2816-1890T>G (n.2816-1890T>G)
c.2810-1890T>G (n.2810-1890T>G)
c.2741-1890T>G (n.2741-1890T>G)
c.2402-1890T>G (n.2402-1890T>G)
c.1961-1890T>G (n.1961-1890T>G)
c.2297-1890T>G (n.2297-1890T>G)
c.2159-1890T>G (n.2159-1890T>G)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.3080-1890T>G
1g.179552623G>ACA343566052AXDND1,NPHS2c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.3032-1889G>A (n.3032-1889G>A)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
c.2612-1889G>A (n.2612-1889G>A)
c.*1011-1889G>A (n.*1011-1889G>A)
n.471-1889G>A
n.911-1889G>A
n.1557G>A
c.*1301-1889G>A (n.*1301-1889G>A)
c.*1207-1889G>A (n.*1207-1889G>A)
n.3152-1889G>A
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.3038-1889G>A (n.3038-1889G>A)
c.2975-1889G>A (n.2975-1889G>A)
c.2930-1889G>A (n.2930-1889G>A)
c.2912-1889G>A (n.2912-1889G>A)
c.2816-1889G>A (n.2816-1889G>A)
c.2810-1889G>A (n.2810-1889G>A)
c.2741-1889G>A (n.2741-1889G>A)
c.2402-1889G>A (n.2402-1889G>A)
c.1961-1889G>A (n.1961-1889G>A)
c.2297-1889G>A (n.2297-1889G>A)
c.2159-1889G>A (n.2159-1889G>A)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.3080-1889G>A
1g.179552623G>CCA343566053AXDND1,NPHS2c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.3032-1889G>C (n.3032-1889G>C)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
c.2612-1889G>C (n.2612-1889G>C)
c.*1011-1889G>C (n.*1011-1889G>C)
n.471-1889G>C
n.911-1889G>C
n.1557G>C
c.*1301-1889G>C (n.*1301-1889G>C)
c.*1207-1889G>C (n.*1207-1889G>C)
n.3152-1889G>C
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.3038-1889G>C (n.3038-1889G>C)
c.2975-1889G>C (n.2975-1889G>C)
c.2930-1889G>C (n.2930-1889G>C)
c.2912-1889G>C (n.2912-1889G>C)
c.2816-1889G>C (n.2816-1889G>C)
c.2810-1889G>C (n.2810-1889G>C)
c.2741-1889G>C (n.2741-1889G>C)
c.2402-1889G>C (n.2402-1889G>C)
c.1961-1889G>C (n.1961-1889G>C)
c.2297-1889G>C (n.2297-1889G>C)
c.2159-1889G>C (n.2159-1889G>C)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.3080-1889G>C
1g.179552623G=CA1210317639AXDND1,NPHS2c.853C= (p.Gln285=)
c.3032-1889G= (n.3032-1889G=)
c.649C= (p.Gln217=)
c.2612-1889G= (n.2612-1889G=)
c.*1011-1889G= (n.*1011-1889G=)
n.471-1889G=
n.911-1889G=
n.1557G=
c.*1301-1889G= (n.*1301-1889G=)
c.*1207-1889G= (n.*1207-1889G=)
n.3152-1889G=
c.676C= (p.Gln226=)
c.3038-1889G= (n.3038-1889G=)
c.2975-1889G= (n.2975-1889G=)
c.2930-1889G= (n.2930-1889G=)
c.2912-1889G= (n.2912-1889G=)
c.2816-1889G= (n.2816-1889G=)
c.2810-1889G= (n.2810-1889G=)
c.2741-1889G= (n.2741-1889G=)
c.2402-1889G= (n.2402-1889G=)
c.1961-1889G= (n.1961-1889G=)
c.2297-1889G= (n.2297-1889G=)
c.2159-1889G= (n.2159-1889G=)
c.520C= (p.Gln174=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.3080-1889G=
1g.179552623G>TCA343566054AXDND1,NPHS2c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.3032-1889G>T (n.3032-1889G>T)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
c.2612-1889G>T (n.2612-1889G>T)
c.*1011-1889G>T (n.*1011-1889G>T)
n.471-1889G>T
n.911-1889G>T
n.1557G>T
c.*1301-1889G>T (n.*1301-1889G>T)
c.*1207-1889G>T (n.*1207-1889G>T)
n.3152-1889G>T
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.3038-1889G>T (n.3038-1889G>T)
c.2975-1889G>T (n.2975-1889G>T)
c.2930-1889G>T (n.2930-1889G>T)
c.2912-1889G>T (n.2912-1889G>T)
c.2816-1889G>T (n.2816-1889G>T)
c.2810-1889G>T (n.2810-1889G>T)
c.2741-1889G>T (n.2741-1889G>T)
c.2402-1889G>T (n.2402-1889G>T)
c.1961-1889G>T (n.1961-1889G>T)
c.2297-1889G>T (n.2297-1889G>T)
c.2159-1889G>T (n.2159-1889G>T)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.3080-1889G>T
 dbSNP
1g.179552624C>ACA422023537AXDND1,NPHS2c.852G>T (p.Ala284=)
c.3032-1888C>A (n.3032-1888C>A)
c.648G>T (p.Ala216=)
c.2612-1888C>A (n.2612-1888C>A)
c.*1011-1888C>A (n.*1011-1888C>A)
n.471-1888C>A
n.911-1888C>A
n.1558C>A
c.*1301-1888C>A (n.*1301-1888C>A)
c.*1207-1888C>A (n.*1207-1888C>A)
n.3152-1888C>A
c.675G>T (p.Ala225=)
c.3038-1888C>A (n.3038-1888C>A)
c.2975-1888C>A (n.2975-1888C>A)
c.2930-1888C>A (n.2930-1888C>A)
c.2912-1888C>A (n.2912-1888C>A)
c.2816-1888C>A (n.2816-1888C>A)
c.2810-1888C>A (n.2810-1888C>A)
c.2741-1888C>A (n.2741-1888C>A)
c.2402-1888C>A (n.2402-1888C>A)
c.1961-1888C>A (n.1961-1888C>A)
c.2297-1888C>A (n.2297-1888C>A)
c.2159-1888C>A (n.2159-1888C>A)
c.519G>T (p.Ala173=)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.3080-1888C>A
 COSMIC
1g.179552624C=CA1143810964AXDND1,NPHS2c.852G= (p.Ala284=)
c.3032-1888C= (n.3032-1888C=)
c.648G= (p.Ala216=)
c.2612-1888C= (n.2612-1888C=)
c.*1011-1888C= (n.*1011-1888C=)
n.471-1888C=
n.911-1888C=
n.1558C=
c.*1301-1888C= (n.*1301-1888C=)
c.*1207-1888C= (n.*1207-1888C=)
n.3152-1888C=
c.675G= (p.Ala225=)
c.3038-1888C= (n.3038-1888C=)
c.2975-1888C= (n.2975-1888C=)
c.2930-1888C= (n.2930-1888C=)
c.2912-1888C= (n.2912-1888C=)
c.2816-1888C= (n.2816-1888C=)
c.2810-1888C= (n.2810-1888C=)
c.2741-1888C= (n.2741-1888C=)
c.2402-1888C= (n.2402-1888C=)
c.1961-1888C= (n.1961-1888C=)
c.2297-1888C= (n.2297-1888C=)
c.2159-1888C= (n.2159-1888C=)
c.519G= (p.Ala173=)
c.*55G= (n.*55G=)
n.3080-1888C=
1g.179552624C>GCA422023542AXDND1,NPHS2c.852G>C (p.Ala284=)
c.3032-1888C>G (n.3032-1888C>G)
c.648G>C (p.Ala216=)
c.2612-1888C>G (n.2612-1888C>G)
c.*1011-1888C>G (n.*1011-1888C>G)
n.471-1888C>G
n.911-1888C>G
n.1558C>G
c.*1301-1888C>G (n.*1301-1888C>G)
c.*1207-1888C>G (n.*1207-1888C>G)
n.3152-1888C>G
c.675G>C (p.Ala225=)
c.3038-1888C>G (n.3038-1888C>G)
c.2975-1888C>G (n.2975-1888C>G)
c.2930-1888C>G (n.2930-1888C>G)
c.2912-1888C>G (n.2912-1888C>G)
c.2816-1888C>G (n.2816-1888C>G)
c.2810-1888C>G (n.2810-1888C>G)
c.2741-1888C>G (n.2741-1888C>G)
c.2402-1888C>G (n.2402-1888C>G)
c.1961-1888C>G (n.1961-1888C>G)
c.2297-1888C>G (n.2297-1888C>G)
c.2159-1888C>G (n.2159-1888C>G)
c.519G>C (p.Ala173=)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.3080-1888C>G
1g.179552624C>TCA1267104AXDND1,NPHS2c.852G>A (p.Ala284=)
c.3032-1888C>T (n.3032-1888C>T)
c.648G>A (p.Ala216=)
c.2612-1888C>T (n.2612-1888C>T)
c.*1011-1888C>T (n.*1011-1888C>T)
n.471-1888C>T
n.911-1888C>T
n.1558C>T
c.*1301-1888C>T (n.*1301-1888C>T)
c.*1207-1888C>T (n.*1207-1888C>T)
n.3152-1888C>T
c.675G>A (p.Ala225=)
c.3038-1888C>T (n.3038-1888C>T)
c.2975-1888C>T (n.2975-1888C>T)
c.2930-1888C>T (n.2930-1888C>T)
c.2912-1888C>T (n.2912-1888C>T)
c.2816-1888C>T (n.2816-1888C>T)
c.2810-1888C>T (n.2810-1888C>T)
c.2741-1888C>T (n.2741-1888C>T)
c.2402-1888C>T (n.2402-1888C>T)
c.1961-1888C>T (n.1961-1888C>T)
c.2297-1888C>T (n.2297-1888C>T)
c.2159-1888C>T (n.2159-1888C>T)
c.519G>A (p.Ala173=)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.3080-1888C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552625G>ACA1267105AXDND1,NPHS2c.851C>T (p.Ala284Val)
c.3032-1887G>A (n.3032-1887G>A)
c.647C>T (p.Ala216Val)
c.2612-1887G>A (n.2612-1887G>A)
c.*1011-1887G>A (n.*1011-1887G>A)
n.471-1887G>A
n.911-1887G>A
n.1559G>A
c.*1301-1887G>A (n.*1301-1887G>A)
c.*1207-1887G>A (n.*1207-1887G>A)
n.3152-1887G>A
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.3038-1887G>A (n.3038-1887G>A)
c.2975-1887G>A (n.2975-1887G>A)
c.2930-1887G>A (n.2930-1887G>A)
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c.2810-1887G>A (n.2810-1887G>A)
c.2741-1887G>A (n.2741-1887G>A)
c.2402-1887G>A (n.2402-1887G>A)
c.1961-1887G>A (n.1961-1887G>A)
c.2297-1887G>A (n.2297-1887G>A)
c.2159-1887G>A (n.2159-1887G>A)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.3080-1887G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179552625G>CCA343566056AXDND1,NPHS2c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.3032-1887G>C (n.3032-1887G>C)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.2612-1887G>C (n.2612-1887G>C)
c.*1011-1887G>C (n.*1011-1887G>C)
n.471-1887G>C
n.911-1887G>C
n.1559G>C
c.*1301-1887G>C (n.*1301-1887G>C)
c.*1207-1887G>C (n.*1207-1887G>C)
n.3152-1887G>C
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.3038-1887G>C (n.3038-1887G>C)
c.2975-1887G>C (n.2975-1887G>C)
c.2930-1887G>C (n.2930-1887G>C)
c.2912-1887G>C (n.2912-1887G>C)
c.2816-1887G>C (n.2816-1887G>C)
c.2810-1887G>C (n.2810-1887G>C)
c.2741-1887G>C (n.2741-1887G>C)
c.2402-1887G>C (n.2402-1887G>C)
c.1961-1887G>C (n.1961-1887G>C)
c.2297-1887G>C (n.2297-1887G>C)
c.2159-1887G>C (n.2159-1887G>C)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.3080-1887G>C
1g.179552625G=CA1210317640AXDND1,NPHS2c.851C= (p.Ala284=)
c.3032-1887G= (n.3032-1887G=)
c.647C= (p.Ala216=)
c.2612-1887G= (n.2612-1887G=)
c.*1011-1887G= (n.*1011-1887G=)
n.471-1887G=
n.911-1887G=
n.1559G=
c.*1301-1887G= (n.*1301-1887G=)
c.*1207-1887G= (n.*1207-1887G=)
n.3152-1887G=
c.674C= (p.Ala225=)
c.3038-1887G= (n.3038-1887G=)
c.2975-1887G= (n.2975-1887G=)
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c.2816-1887G= (n.2816-1887G=)
c.2810-1887G= (n.2810-1887G=)
c.2741-1887G= (n.2741-1887G=)
c.2402-1887G= (n.2402-1887G=)
c.1961-1887G= (n.1961-1887G=)
c.2297-1887G= (n.2297-1887G=)
c.2159-1887G= (n.2159-1887G=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.3080-1887G=
1g.179552625G>TCA343566055AXDND1,NPHS2c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.3032-1887G>T (n.3032-1887G>T)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
c.2612-1887G>T (n.2612-1887G>T)
c.*1011-1887G>T (n.*1011-1887G>T)
n.471-1887G>T
n.911-1887G>T
n.1559G>T
c.*1301-1887G>T (n.*1301-1887G>T)
c.*1207-1887G>T (n.*1207-1887G>T)
n.3152-1887G>T
c.674C>A (p.Ala225Glu)
c.3038-1887G>T (n.3038-1887G>T)
c.2975-1887G>T (n.2975-1887G>T)
c.2930-1887G>T (n.2930-1887G>T)
c.2912-1887G>T (n.2912-1887G>T)
c.2816-1887G>T (n.2816-1887G>T)
c.2810-1887G>T (n.2810-1887G>T)
c.2741-1887G>T (n.2741-1887G>T)
c.2402-1887G>T (n.2402-1887G>T)
c.1961-1887G>T (n.1961-1887G>T)
c.2297-1887G>T (n.2297-1887G>T)
c.2159-1887G>T (n.2159-1887G>T)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.3080-1887G>T
 gnomAD v4
1g.179552626C>ACA343566057AXDND1,NPHS2c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.3032-1886C>A (n.3032-1886C>A)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.2612-1886C>A (n.2612-1886C>A)
c.*1011-1886C>A (n.*1011-1886C>A)
n.471-1886C>A
n.911-1886C>A
n.1560C>A
c.*1301-1886C>A (n.*1301-1886C>A)
c.*1207-1886C>A (n.*1207-1886C>A)
n.3152-1886C>A
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.3038-1886C>A (n.3038-1886C>A)
c.2975-1886C>A (n.2975-1886C>A)
c.2930-1886C>A (n.2930-1886C>A)
c.2912-1886C>A (n.2912-1886C>A)
c.2816-1886C>A (n.2816-1886C>A)
c.2810-1886C>A (n.2810-1886C>A)
c.2741-1886C>A (n.2741-1886C>A)
c.2402-1886C>A (n.2402-1886C>A)
c.1961-1886C>A (n.1961-1886C>A)
c.2297-1886C>A (n.2297-1886C>A)
c.2159-1886C>A (n.2159-1886C>A)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.3080-1886C>A
1g.179552626C>GCA343566058AXDND1,NPHS2c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.3032-1886C>G (n.3032-1886C>G)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.2612-1886C>G (n.2612-1886C>G)
c.*1011-1886C>G (n.*1011-1886C>G)
n.471-1886C>G
n.911-1886C>G
n.1560C>G
c.*1301-1886C>G (n.*1301-1886C>G)
c.*1207-1886C>G (n.*1207-1886C>G)
n.3152-1886C>G
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.3038-1886C>G (n.3038-1886C>G)
c.2975-1886C>G (n.2975-1886C>G)
c.2930-1886C>G (n.2930-1886C>G)
c.2912-1886C>G (n.2912-1886C>G)
c.2816-1886C>G (n.2816-1886C>G)
c.2810-1886C>G (n.2810-1886C>G)
c.2741-1886C>G (n.2741-1886C>G)
c.2402-1886C>G (n.2402-1886C>G)
c.1961-1886C>G (n.1961-1886C>G)
c.2297-1886C>G (n.2297-1886C>G)
c.2159-1886C>G (n.2159-1886C>G)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.3080-1886C>G
1g.179552626C>TCA343566059AXDND1,NPHS2c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.3032-1886C>T (n.3032-1886C>T)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.2612-1886C>T (n.2612-1886C>T)
c.*1011-1886C>T (n.*1011-1886C>T)
n.471-1886C>T
n.911-1886C>T
n.1560C>T
c.*1301-1886C>T (n.*1301-1886C>T)
c.*1207-1886C>T (n.*1207-1886C>T)
n.3152-1886C>T
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.3038-1886C>T (n.3038-1886C>T)
c.2975-1886C>T (n.2975-1886C>T)
c.2930-1886C>T (n.2930-1886C>T)
c.2912-1886C>T (n.2912-1886C>T)
c.2816-1886C>T (n.2816-1886C>T)
c.2810-1886C>T (n.2810-1886C>T)
c.2741-1886C>T (n.2741-1886C>T)
c.2402-1886C>T (n.2402-1886C>T)
c.1961-1886C>T (n.1961-1886C>T)
c.2297-1886C>T (n.2297-1886C>T)
c.2159-1886C>T (n.2159-1886C>T)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.3080-1886C>T
1g.179552627T>ACA343566060AXDND1,NPHS2c.849A>T (p.Glu283Asp)
c.3032-1885T>A (n.3032-1885T>A)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.2612-1885T>A (n.2612-1885T>A)
c.*1011-1885T>A (n.*1011-1885T>A)
n.471-1885T>A
n.911-1885T>A
n.1561T>A
c.*1301-1885T>A (n.*1301-1885T>A)
c.*1207-1885T>A (n.*1207-1885T>A)
n.3152-1885T>A
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.3038-1885T>A (n.3038-1885T>A)
c.2975-1885T>A (n.2975-1885T>A)
c.2930-1885T>A (n.2930-1885T>A)
c.2912-1885T>A (n.2912-1885T>A)
c.2816-1885T>A (n.2816-1885T>A)
c.2810-1885T>A (n.2810-1885T>A)
c.2741-1885T>A (n.2741-1885T>A)
c.2402-1885T>A (n.2402-1885T>A)
c.1961-1885T>A (n.1961-1885T>A)
c.2297-1885T>A (n.2297-1885T>A)
c.2159-1885T>A (n.2159-1885T>A)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.3080-1885T>A
1g.179552627T>CCA422023549AXDND1,NPHS2c.849A>G (p.Glu283=)
c.3032-1885T>C (n.3032-1885T>C)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.2612-1885T>C (n.2612-1885T>C)
c.*1011-1885T>C (n.*1011-1885T>C)
n.471-1885T>C
n.911-1885T>C
n.1561T>C
c.*1301-1885T>C (n.*1301-1885T>C)
c.*1207-1885T>C (n.*1207-1885T>C)
n.3152-1885T>C
c.672A>G (p.Glu224=)
c.3038-1885T>C (n.3038-1885T>C)
c.2975-1885T>C (n.2975-1885T>C)
c.2930-1885T>C (n.2930-1885T>C)
c.2912-1885T>C (n.2912-1885T>C)
c.2816-1885T>C (n.2816-1885T>C)
c.2810-1885T>C (n.2810-1885T>C)
c.2741-1885T>C (n.2741-1885T>C)
c.2402-1885T>C (n.2402-1885T>C)
c.1961-1885T>C (n.1961-1885T>C)
c.2297-1885T>C (n.2297-1885T>C)
c.2159-1885T>C (n.2159-1885T>C)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.3080-1885T>C
1g.179552627T>GCA343566061AXDND1,NPHS2c.849A>C (p.Glu283Asp)
c.3032-1885T>G (n.3032-1885T>G)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.2612-1885T>G (n.2612-1885T>G)
c.*1011-1885T>G (n.*1011-1885T>G)
n.471-1885T>G
n.911-1885T>G
n.1561T>G
c.*1301-1885T>G (n.*1301-1885T>G)
c.*1207-1885T>G (n.*1207-1885T>G)
n.3152-1885T>G
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.3038-1885T>G (n.3038-1885T>G)
c.2975-1885T>G (n.2975-1885T>G)
c.2930-1885T>G (n.2930-1885T>G)
c.2912-1885T>G (n.2912-1885T>G)
c.2816-1885T>G (n.2816-1885T>G)
c.2810-1885T>G (n.2810-1885T>G)
c.2741-1885T>G (n.2741-1885T>G)
c.2402-1885T>G (n.2402-1885T>G)
c.1961-1885T>G (n.1961-1885T>G)
c.2297-1885T>G (n.2297-1885T>G)
c.2159-1885T>G (n.2159-1885T>G)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.3080-1885T>G
1g.179552628T>ACA343566064AXDND1,NPHS2c.848A>T (p.Glu283Val)
c.3032-1884T>A (n.3032-1884T>A)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.2612-1884T>A (n.2612-1884T>A)
c.*1011-1884T>A (n.*1011-1884T>A)
n.471-1884T>A
n.911-1884T>A
n.1562T>A
c.*1301-1884T>A (n.*1301-1884T>A)
c.*1207-1884T>A (n.*1207-1884T>A)
n.3152-1884T>A
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.3038-1884T>A (n.3038-1884T>A)
c.2975-1884T>A (n.2975-1884T>A)
c.2930-1884T>A (n.2930-1884T>A)
c.2912-1884T>A (n.2912-1884T>A)
c.2816-1884T>A (n.2816-1884T>A)
c.2810-1884T>A (n.2810-1884T>A)
c.2741-1884T>A (n.2741-1884T>A)
c.2402-1884T>A (n.2402-1884T>A)
c.1961-1884T>A (n.1961-1884T>A)
c.2297-1884T>A (n.2297-1884T>A)
c.2159-1884T>A (n.2159-1884T>A)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.3080-1884T>A
1g.179552628T>CCA343566063AXDND1,NPHS2c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.3032-1884T>C (n.3032-1884T>C)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.2612-1884T>C (n.2612-1884T>C)
c.*1011-1884T>C (n.*1011-1884T>C)
n.471-1884T>C
n.911-1884T>C
n.1562T>C
c.*1301-1884T>C (n.*1301-1884T>C)
c.*1207-1884T>C (n.*1207-1884T>C)
n.3152-1884T>C
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.3038-1884T>C (n.3038-1884T>C)
c.2975-1884T>C (n.2975-1884T>C)
c.2930-1884T>C (n.2930-1884T>C)
c.2912-1884T>C (n.2912-1884T>C)
c.2816-1884T>C (n.2816-1884T>C)
c.2810-1884T>C (n.2810-1884T>C)
c.2741-1884T>C (n.2741-1884T>C)
c.2402-1884T>C (n.2402-1884T>C)
c.1961-1884T>C (n.1961-1884T>C)
c.2297-1884T>C (n.2297-1884T>C)
c.2159-1884T>C (n.2159-1884T>C)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.3080-1884T>C
1g.179552628T>GCA343566062AXDND1,NPHS2c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.3032-1884T>G (n.3032-1884T>G)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.2612-1884T>G (n.2612-1884T>G)
c.*1011-1884T>G (n.*1011-1884T>G)
n.471-1884T>G
n.911-1884T>G
n.1562T>G
c.*1301-1884T>G (n.*1301-1884T>G)
c.*1207-1884T>G (n.*1207-1884T>G)
n.3152-1884T>G
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.3038-1884T>G (n.3038-1884T>G)
c.2975-1884T>G (n.2975-1884T>G)
c.2930-1884T>G (n.2930-1884T>G)
c.2912-1884T>G (n.2912-1884T>G)
c.2816-1884T>G (n.2816-1884T>G)
c.2810-1884T>G (n.2810-1884T>G)
c.2741-1884T>G (n.2741-1884T>G)
c.2402-1884T>G (n.2402-1884T>G)
c.1961-1884T>G (n.1961-1884T>G)
c.2297-1884T>G (n.2297-1884T>G)
c.2159-1884T>G (n.2159-1884T>G)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.3080-1884T>G
 dbSNP
1g.179552628T=CA1210317641AXDND1,NPHS2c.848A= (p.Glu283=)
c.3032-1884T= (n.3032-1884T=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.2612-1884T= (n.2612-1884T=)
c.*1011-1884T= (n.*1011-1884T=)
n.471-1884T=
n.911-1884T=
n.1562T=
c.*1301-1884T= (n.*1301-1884T=)
c.*1207-1884T= (n.*1207-1884T=)
n.3152-1884T=
c.671A= (p.Glu224=)
c.3038-1884T= (n.3038-1884T=)
c.2975-1884T= (n.2975-1884T=)
c.2930-1884T= (n.2930-1884T=)
c.2912-1884T= (n.2912-1884T=)
c.2816-1884T= (n.2816-1884T=)
c.2810-1884T= (n.2810-1884T=)
c.2741-1884T= (n.2741-1884T=)
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c.515A= (p.Glu172=)
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n.3080-1884T=
1g.179552629C>ACA343566065AXDND1,NPHS2c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.3032-1883C>A (n.3032-1883C>A)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
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c.*1011-1883C>A (n.*1011-1883C>A)
n.471-1883C>A
n.911-1883C>A
n.1563C>A
c.*1301-1883C>A (n.*1301-1883C>A)
c.*1207-1883C>A (n.*1207-1883C>A)
n.3152-1883C>A
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.3038-1883C>A (n.3038-1883C>A)
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c.2930-1883C>A (n.2930-1883C>A)
c.2912-1883C>A (n.2912-1883C>A)
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c.1961-1883C>A (n.1961-1883C>A)
c.2297-1883C>A (n.2297-1883C>A)
c.2159-1883C>A (n.2159-1883C>A)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.3080-1883C>A
1g.179552629C>GCA343566066AXDND1,NPHS2c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.3032-1883C>G (n.3032-1883C>G)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.2612-1883C>G (n.2612-1883C>G)
c.*1011-1883C>G (n.*1011-1883C>G)
n.471-1883C>G
n.911-1883C>G
n.1563C>G
c.*1301-1883C>G (n.*1301-1883C>G)
c.*1207-1883C>G (n.*1207-1883C>G)
n.3152-1883C>G
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.3038-1883C>G (n.3038-1883C>G)
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c.2930-1883C>G (n.2930-1883C>G)
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c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.3080-1883C>G
1g.179552629C>TCA343566067AXDND1,NPHS2c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.3032-1883C>T (n.3032-1883C>T)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.2612-1883C>T (n.2612-1883C>T)
c.*1011-1883C>T (n.*1011-1883C>T)
n.471-1883C>T
n.911-1883C>T
n.1563C>T
c.*1301-1883C>T (n.*1301-1883C>T)
c.*1207-1883C>T (n.*1207-1883C>T)
n.3152-1883C>T
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.3038-1883C>T (n.3038-1883C>T)
c.2975-1883C>T (n.2975-1883C>T)
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c.2741-1883C>T (n.2741-1883C>T)
c.2402-1883C>T (n.2402-1883C>T)
c.1961-1883C>T (n.1961-1883C>T)
c.2297-1883C>T (n.2297-1883C>T)
c.2159-1883C>T (n.2159-1883C>T)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.3080-1883C>T
1g.179552630A>CCA422023563AXDND1,NPHS2c.846T>G (p.Ala282=)
c.3032-1882A>C (n.3032-1882A>C)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.2612-1882A>C (n.2612-1882A>C)
c.*1011-1882A>C (n.*1011-1882A>C)
n.471-1882A>C
n.911-1882A>C
n.1564A>C
c.*1301-1882A>C (n.*1301-1882A>C)
c.*1207-1882A>C (n.*1207-1882A>C)
n.3152-1882A>C
c.669T>G (p.Ala223=)
c.3038-1882A>C (n.3038-1882A>C)
c.2975-1882A>C (n.2975-1882A>C)
c.2930-1882A>C (n.2930-1882A>C)
c.2912-1882A>C (n.2912-1882A>C)
c.2816-1882A>C (n.2816-1882A>C)
c.2810-1882A>C (n.2810-1882A>C)
c.2741-1882A>C (n.2741-1882A>C)
c.2402-1882A>C (n.2402-1882A>C)
c.1961-1882A>C (n.1961-1882A>C)
c.2297-1882A>C (n.2297-1882A>C)
c.2159-1882A>C (n.2159-1882A>C)
c.513T>G (p.Ala171=)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.3080-1882A>C
1g.179552630A>GCA422023564AXDND1,NPHS2c.846T>C (p.Ala282=)
c.3032-1882A>G (n.3032-1882A>G)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.2612-1882A>G (n.2612-1882A>G)
c.*1011-1882A>G (n.*1011-1882A>G)
n.471-1882A>G
n.911-1882A>G
n.1564A>G
c.*1301-1882A>G (n.*1301-1882A>G)
c.*1207-1882A>G (n.*1207-1882A>G)
n.3152-1882A>G
c.669T>C (p.Ala223=)
c.3038-1882A>G (n.3038-1882A>G)
c.2975-1882A>G (n.2975-1882A>G)
c.2930-1882A>G (n.2930-1882A>G)
c.2912-1882A>G (n.2912-1882A>G)
c.2816-1882A>G (n.2816-1882A>G)
c.2810-1882A>G (n.2810-1882A>G)
c.2741-1882A>G (n.2741-1882A>G)
c.2402-1882A>G (n.2402-1882A>G)
c.1961-1882A>G (n.1961-1882A>G)
c.2297-1882A>G (n.2297-1882A>G)
c.2159-1882A>G (n.2159-1882A>G)
c.513T>C (p.Ala171=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.3080-1882A>G
1g.179552630A>TCA422023567AXDND1,NPHS2c.846T>A (p.Ala282=)
c.3032-1882A>T (n.3032-1882A>T)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.2612-1882A>T (n.2612-1882A>T)
c.*1011-1882A>T (n.*1011-1882A>T)
n.471-1882A>T
n.911-1882A>T
n.1564A>T
c.*1301-1882A>T (n.*1301-1882A>T)
c.*1207-1882A>T (n.*1207-1882A>T)
n.3152-1882A>T
c.669T>A (p.Ala223=)
c.3038-1882A>T (n.3038-1882A>T)
c.2975-1882A>T (n.2975-1882A>T)
c.2930-1882A>T (n.2930-1882A>T)
c.2912-1882A>T (n.2912-1882A>T)
c.2816-1882A>T (n.2816-1882A>T)
c.2810-1882A>T (n.2810-1882A>T)
c.2741-1882A>T (n.2741-1882A>T)
c.2402-1882A>T (n.2402-1882A>T)
c.1961-1882A>T (n.1961-1882A>T)
c.2297-1882A>T (n.2297-1882A>T)
c.2159-1882A>T (n.2159-1882A>T)
c.513T>A (p.Ala171=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.3080-1882A>T
1g.179552631G>ACA343566068AXDND1,NPHS2c.845C>T (p.Ala282Val)
c.3032-1881G>A (n.3032-1881G>A)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.2612-1881G>A (n.2612-1881G>A)
c.*1011-1881G>A (n.*1011-1881G>A)
n.471-1881G>A
n.911-1881G>A
n.1565G>A
c.*1301-1881G>A (n.*1301-1881G>A)
c.*1207-1881G>A (n.*1207-1881G>A)
n.3152-1881G>A
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.3038-1881G>A (n.3038-1881G>A)
c.2975-1881G>A (n.2975-1881G>A)
c.2930-1881G>A (n.2930-1881G>A)
c.2912-1881G>A (n.2912-1881G>A)
c.2816-1881G>A (n.2816-1881G>A)
c.2810-1881G>A (n.2810-1881G>A)
c.2741-1881G>A (n.2741-1881G>A)
c.2402-1881G>A (n.2402-1881G>A)
c.1961-1881G>A (n.1961-1881G>A)
c.2297-1881G>A (n.2297-1881G>A)
c.2159-1881G>A (n.2159-1881G>A)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.3080-1881G>A
1g.179552631G>CCA343566069AXDND1,NPHS2c.845C>G (p.Ala282Gly)
c.3032-1881G>C (n.3032-1881G>C)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.2612-1881G>C (n.2612-1881G>C)
c.*1011-1881G>C (n.*1011-1881G>C)
n.471-1881G>C
n.911-1881G>C
n.1565G>C
c.*1301-1881G>C (n.*1301-1881G>C)
c.*1207-1881G>C (n.*1207-1881G>C)
n.3152-1881G>C
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.3038-1881G>C (n.3038-1881G>C)
c.2975-1881G>C (n.2975-1881G>C)
c.2930-1881G>C (n.2930-1881G>C)
c.2912-1881G>C (n.2912-1881G>C)
c.2816-1881G>C (n.2816-1881G>C)
c.2810-1881G>C (n.2810-1881G>C)
c.2741-1881G>C (n.2741-1881G>C)
c.2402-1881G>C (n.2402-1881G>C)
c.1961-1881G>C (n.1961-1881G>C)
c.2297-1881G>C (n.2297-1881G>C)
c.2159-1881G>C (n.2159-1881G>C)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.3080-1881G>C
1g.179552631G>TCA343566070AXDND1,NPHS2c.845C>A (p.Ala282Asp)
c.3032-1881G>T (n.3032-1881G>T)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.2612-1881G>T (n.2612-1881G>T)
c.*1011-1881G>T (n.*1011-1881G>T)
n.471-1881G>T
n.911-1881G>T
n.1565G>T
c.*1301-1881G>T (n.*1301-1881G>T)
c.*1207-1881G>T (n.*1207-1881G>T)
n.3152-1881G>T
c.668C>A (p.Ala223Asp)
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c.2930-1881G>T (n.2930-1881G>T)
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c.2741-1881G>T (n.2741-1881G>T)
c.2402-1881G>T (n.2402-1881G>T)
c.1961-1881G>T (n.1961-1881G>T)
c.2297-1881G>T (n.2297-1881G>T)
c.2159-1881G>T (n.2159-1881G>T)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.3080-1881G>T
1g.179552632C>ACA343566071AXDND1,NPHS2c.844G>T (p.Ala282Ser)
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c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.2612-1880C>A (n.2612-1880C>A)
c.*1011-1880C>A (n.*1011-1880C>A)
n.471-1880C>A
n.911-1880C>A
n.1566C>A
c.*1301-1880C>A (n.*1301-1880C>A)
c.*1207-1880C>A (n.*1207-1880C>A)
n.3152-1880C>A
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.3038-1880C>A (n.3038-1880C>A)
c.2975-1880C>A (n.2975-1880C>A)
c.2930-1880C>A (n.2930-1880C>A)
c.2912-1880C>A (n.2912-1880C>A)
c.2816-1880C>A (n.2816-1880C>A)
c.2810-1880C>A (n.2810-1880C>A)
c.2741-1880C>A (n.2741-1880C>A)
c.2402-1880C>A (n.2402-1880C>A)
c.1961-1880C>A (n.1961-1880C>A)
c.2297-1880C>A (n.2297-1880C>A)
c.2159-1880C>A (n.2159-1880C>A)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.3080-1880C>A
1g.179552632C>GCA343566073AXDND1,NPHS2c.844G>C (p.Ala282Pro)
c.3032-1880C>G (n.3032-1880C>G)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.2612-1880C>G (n.2612-1880C>G)
c.*1011-1880C>G (n.*1011-1880C>G)
n.471-1880C>G
n.911-1880C>G
n.1566C>G
c.*1301-1880C>G (n.*1301-1880C>G)
c.*1207-1880C>G (n.*1207-1880C>G)
n.3152-1880C>G
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.3038-1880C>G (n.3038-1880C>G)
c.2975-1880C>G (n.2975-1880C>G)
c.2930-1880C>G (n.2930-1880C>G)
c.2912-1880C>G (n.2912-1880C>G)
c.2816-1880C>G (n.2816-1880C>G)
c.2810-1880C>G (n.2810-1880C>G)
c.2741-1880C>G (n.2741-1880C>G)
c.2402-1880C>G (n.2402-1880C>G)
c.1961-1880C>G (n.1961-1880C>G)
c.2297-1880C>G (n.2297-1880C>G)
c.2159-1880C>G (n.2159-1880C>G)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.3080-1880C>G
1g.179552632C>TCA343566072AXDND1,NPHS2c.844G>A (p.Ala282Thr)
c.3032-1880C>T (n.3032-1880C>T)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.2612-1880C>T (n.2612-1880C>T)
c.*1011-1880C>T (n.*1011-1880C>T)
n.471-1880C>T
n.911-1880C>T
n.1566C>T
c.*1301-1880C>T (n.*1301-1880C>T)
c.*1207-1880C>T (n.*1207-1880C>T)
n.3152-1880C>T
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.3038-1880C>T (n.3038-1880C>T)
c.2975-1880C>T (n.2975-1880C>T)
c.2930-1880C>T (n.2930-1880C>T)
c.2912-1880C>T (n.2912-1880C>T)
c.2816-1880C>T (n.2816-1880C>T)
c.2810-1880C>T (n.2810-1880C>T)
c.2741-1880C>T (n.2741-1880C>T)
c.2402-1880C>T (n.2402-1880C>T)
c.1961-1880C>T (n.1961-1880C>T)
c.2297-1880C>T (n.2297-1880C>T)
c.2159-1880C>T (n.2159-1880C>T)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.3080-1880C>T
1g.179552633C>ACA343566074AXDND1,NPHS2c.843G>T (p.Glu281Asp)
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c.639G>T (p.Glu213Asp)
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c.*1011-1879C>A (n.*1011-1879C>A)
n.471-1879C>A
n.911-1879C>A
n.1567C>A
c.*1301-1879C>A (n.*1301-1879C>A)
c.*1207-1879C>A (n.*1207-1879C>A)
n.3152-1879C>A
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.3038-1879C>A (n.3038-1879C>A)
c.2975-1879C>A (n.2975-1879C>A)
c.2930-1879C>A (n.2930-1879C>A)
c.2912-1879C>A (n.2912-1879C>A)
c.2816-1879C>A (n.2816-1879C>A)
c.2810-1879C>A (n.2810-1879C>A)
c.2741-1879C>A (n.2741-1879C>A)
c.2402-1879C>A (n.2402-1879C>A)
c.1961-1879C>A (n.1961-1879C>A)
c.2297-1879C>A (n.2297-1879C>A)
c.2159-1879C>A (n.2159-1879C>A)
c.510G>T (p.Glu170Asp)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.3080-1879C>A
1g.179552633C>GCA343566075AXDND1,NPHS2c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.3032-1879C>G (n.3032-1879C>G)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.2612-1879C>G (n.2612-1879C>G)
c.*1011-1879C>G (n.*1011-1879C>G)
n.471-1879C>G
n.911-1879C>G
n.1567C>G
c.*1301-1879C>G (n.*1301-1879C>G)
c.*1207-1879C>G (n.*1207-1879C>G)
n.3152-1879C>G
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.3038-1879C>G (n.3038-1879C>G)
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c.2741-1879C>G (n.2741-1879C>G)
c.2402-1879C>G (n.2402-1879C>G)
c.1961-1879C>G (n.1961-1879C>G)
c.2297-1879C>G (n.2297-1879C>G)
c.2159-1879C>G (n.2159-1879C>G)
c.510G>C (p.Glu170Asp)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.3080-1879C>G
1g.179552633C>TCA422023596AXDND1,NPHS2c.843G>A (p.Glu281=)
c.3032-1879C>T (n.3032-1879C>T)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.2612-1879C>T (n.2612-1879C>T)
c.*1011-1879C>T (n.*1011-1879C>T)
n.471-1879C>T
n.911-1879C>T
n.1567C>T
c.*1301-1879C>T (n.*1301-1879C>T)
c.*1207-1879C>T (n.*1207-1879C>T)
n.3152-1879C>T
c.666G>A (p.Glu222=)
c.3038-1879C>T (n.3038-1879C>T)
c.2975-1879C>T (n.2975-1879C>T)
c.2930-1879C>T (n.2930-1879C>T)
c.2912-1879C>T (n.2912-1879C>T)
c.2816-1879C>T (n.2816-1879C>T)
c.2810-1879C>T (n.2810-1879C>T)
c.2741-1879C>T (n.2741-1879C>T)
c.2402-1879C>T (n.2402-1879C>T)
c.1961-1879C>T (n.1961-1879C>T)
c.2297-1879C>T (n.2297-1879C>T)
c.2159-1879C>T (n.2159-1879C>T)
c.510G>A (p.Glu170=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.3080-1879C>T
1g.179552634T>ACA343566076AXDND1,NPHS2c.842A>T (p.Glu281Val)
c.3032-1878T>A (n.3032-1878T>A)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.2612-1878T>A (n.2612-1878T>A)
c.*1011-1878T>A (n.*1011-1878T>A)
n.471-1878T>A
n.911-1878T>A
n.1568T>A
c.*1301-1878T>A (n.*1301-1878T>A)
c.*1207-1878T>A (n.*1207-1878T>A)
n.3152-1878T>A
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.3038-1878T>A (n.3038-1878T>A)
c.2975-1878T>A (n.2975-1878T>A)
c.2930-1878T>A (n.2930-1878T>A)
c.2912-1878T>A (n.2912-1878T>A)
c.2816-1878T>A (n.2816-1878T>A)
c.2810-1878T>A (n.2810-1878T>A)
c.2741-1878T>A (n.2741-1878T>A)
c.2402-1878T>A (n.2402-1878T>A)
c.1961-1878T>A (n.1961-1878T>A)
c.2297-1878T>A (n.2297-1878T>A)
c.2159-1878T>A (n.2159-1878T>A)
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.3080-1878T>A
1g.179552634T>CCA343566077AXDND1,NPHS2c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.3032-1878T>C (n.3032-1878T>C)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.2612-1878T>C (n.2612-1878T>C)
c.*1011-1878T>C (n.*1011-1878T>C)
n.471-1878T>C
n.911-1878T>C
n.1568T>C
c.*1301-1878T>C (n.*1301-1878T>C)
c.*1207-1878T>C (n.*1207-1878T>C)
n.3152-1878T>C
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.3038-1878T>C (n.3038-1878T>C)
c.2975-1878T>C (n.2975-1878T>C)
c.2930-1878T>C (n.2930-1878T>C)
c.2912-1878T>C (n.2912-1878T>C)
c.2816-1878T>C (n.2816-1878T>C)
c.2810-1878T>C (n.2810-1878T>C)
c.2741-1878T>C (n.2741-1878T>C)
c.2402-1878T>C (n.2402-1878T>C)
c.1961-1878T>C (n.1961-1878T>C)
c.2297-1878T>C (n.2297-1878T>C)
c.2159-1878T>C (n.2159-1878T>C)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.3080-1878T>C
 dbSNP
1g.179552634T>GCA343566078AXDND1,NPHS2c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.3032-1878T>G (n.3032-1878T>G)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.2612-1878T>G (n.2612-1878T>G)
c.*1011-1878T>G (n.*1011-1878T>G)
n.471-1878T>G
n.911-1878T>G
n.1568T>G
c.*1301-1878T>G (n.*1301-1878T>G)
c.*1207-1878T>G (n.*1207-1878T>G)
n.3152-1878T>G
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.3038-1878T>G (n.3038-1878T>G)
c.2975-1878T>G (n.2975-1878T>G)
c.2930-1878T>G (n.2930-1878T>G)
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c.2816-1878T>G (n.2816-1878T>G)
c.2810-1878T>G (n.2810-1878T>G)
c.2741-1878T>G (n.2741-1878T>G)
c.2402-1878T>G (n.2402-1878T>G)
c.1961-1878T>G (n.1961-1878T>G)
c.2297-1878T>G (n.2297-1878T>G)
c.2159-1878T>G (n.2159-1878T>G)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.3080-1878T>G
1g.179552634T=CA1210317642AXDND1,NPHS2c.842A= (p.Glu281=)
c.3032-1878T= (n.3032-1878T=)
c.638A= (p.Glu213=)
c.2612-1878T= (n.2612-1878T=)
c.*1011-1878T= (n.*1011-1878T=)
n.471-1878T=
n.911-1878T=
n.1568T=
c.*1301-1878T= (n.*1301-1878T=)
c.*1207-1878T= (n.*1207-1878T=)
n.3152-1878T=
c.665A= (p.Glu222=)
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c.2975-1878T= (n.2975-1878T=)
c.2930-1878T= (n.2930-1878T=)
c.2912-1878T= (n.2912-1878T=)
c.2816-1878T= (n.2816-1878T=)
c.2810-1878T= (n.2810-1878T=)
c.2741-1878T= (n.2741-1878T=)
c.2402-1878T= (n.2402-1878T=)
c.1961-1878T= (n.1961-1878T=)
c.2297-1878T= (n.2297-1878T=)
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c.509A= (p.Glu170=)
c.*45A= (n.*45A=)
n.3080-1878T=
1g.179552635C>ACA343566079AXDND1,NPHS2c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.3032-1877C>A (n.3032-1877C>A)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.2612-1877C>A (n.2612-1877C>A)
c.*1011-1877C>A (n.*1011-1877C>A)
n.471-1877C>A
n.911-1877C>A
n.1569C>A
c.*1301-1877C>A (n.*1301-1877C>A)
c.*1207-1877C>A (n.*1207-1877C>A)
n.3152-1877C>A
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.3038-1877C>A (n.3038-1877C>A)
c.2975-1877C>A (n.2975-1877C>A)
c.2930-1877C>A (n.2930-1877C>A)
c.2912-1877C>A (n.2912-1877C>A)
c.2816-1877C>A (n.2816-1877C>A)
c.2810-1877C>A (n.2810-1877C>A)
c.2741-1877C>A (n.2741-1877C>A)
c.2402-1877C>A (n.2402-1877C>A)
c.1961-1877C>A (n.1961-1877C>A)
c.2297-1877C>A (n.2297-1877C>A)
c.2159-1877C>A (n.2159-1877C>A)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.3080-1877C>A
1g.179552635C>GCA343566080AXDND1,NPHS2c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.3032-1877C>G (n.3032-1877C>G)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.2612-1877C>G (n.2612-1877C>G)
c.*1011-1877C>G (n.*1011-1877C>G)
n.471-1877C>G
n.911-1877C>G
n.1569C>G
c.*1301-1877C>G (n.*1301-1877C>G)
c.*1207-1877C>G (n.*1207-1877C>G)
n.3152-1877C>G
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.3038-1877C>G (n.3038-1877C>G)
c.2975-1877C>G (n.2975-1877C>G)
c.2930-1877C>G (n.2930-1877C>G)
c.2912-1877C>G (n.2912-1877C>G)
c.2816-1877C>G (n.2816-1877C>G)
c.2810-1877C>G (n.2810-1877C>G)
c.2741-1877C>G (n.2741-1877C>G)
c.2402-1877C>G (n.2402-1877C>G)
c.1961-1877C>G (n.1961-1877C>G)
c.2297-1877C>G (n.2297-1877C>G)
c.2159-1877C>G (n.2159-1877C>G)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.3080-1877C>G
1g.179552635C>TCA343566081AXDND1,NPHS2c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.3032-1877C>T (n.3032-1877C>T)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.2612-1877C>T (n.2612-1877C>T)
c.*1011-1877C>T (n.*1011-1877C>T)
n.471-1877C>T
n.911-1877C>T
n.1569C>T
c.*1301-1877C>T (n.*1301-1877C>T)
c.*1207-1877C>T (n.*1207-1877C>T)
n.3152-1877C>T
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.3038-1877C>T (n.3038-1877C>T)
c.2975-1877C>T (n.2975-1877C>T)
c.2930-1877C>T (n.2930-1877C>T)
c.2912-1877C>T (n.2912-1877C>T)
c.2816-1877C>T (n.2816-1877C>T)
c.2810-1877C>T (n.2810-1877C>T)
c.2741-1877C>T (n.2741-1877C>T)
c.2402-1877C>T (n.2402-1877C>T)
c.1961-1877C>T (n.1961-1877C>T)
c.2297-1877C>T (n.2297-1877C>T)
c.2159-1877C>T (n.2159-1877C>T)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.3080-1877C>T
 COSMIC
1g.179552636C>ACA422023623AXDND1,NPHS2c.840G>T (p.Val280=)
c.3032-1876C>A (n.3032-1876C>A)
c.636G>T (p.Val212=)
c.2612-1876C>A (n.2612-1876C>A)
c.*1011-1876C>A (n.*1011-1876C>A)
n.471-1876C>A
n.911-1876C>A
n.1570C>A
c.*1301-1876C>A (n.*1301-1876C>A)
c.*1207-1876C>A (n.*1207-1876C>A)
n.3152-1876C>A
c.663G>T (p.Val221=)
c.3038-1876C>A (n.3038-1876C>A)
c.2975-1876C>A (n.2975-1876C>A)
c.2930-1876C>A (n.2930-1876C>A)
c.2912-1876C>A (n.2912-1876C>A)
c.2816-1876C>A (n.2816-1876C>A)
c.2810-1876C>A (n.2810-1876C>A)
c.2741-1876C>A (n.2741-1876C>A)
c.2402-1876C>A (n.2402-1876C>A)
c.1961-1876C>A (n.1961-1876C>A)
c.2297-1876C>A (n.2297-1876C>A)
c.2159-1876C>A (n.2159-1876C>A)
c.507G>T (p.Val169=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.3080-1876C>A
1g.179552636C>GCA422023621AXDND1,NPHS2c.840G>C (p.Val280=)
c.3032-1876C>G (n.3032-1876C>G)
c.636G>C (p.Val212=)
c.2612-1876C>G (n.2612-1876C>G)
c.*1011-1876C>G (n.*1011-1876C>G)
n.471-1876C>G
n.911-1876C>G
n.1570C>G
c.*1301-1876C>G (n.*1301-1876C>G)
c.*1207-1876C>G (n.*1207-1876C>G)
n.3152-1876C>G
c.663G>C (p.Val221=)
c.3038-1876C>G (n.3038-1876C>G)
c.2975-1876C>G (n.2975-1876C>G)
c.2930-1876C>G (n.2930-1876C>G)
c.2912-1876C>G (n.2912-1876C>G)
c.2816-1876C>G (n.2816-1876C>G)
c.2810-1876C>G (n.2810-1876C>G)
c.2741-1876C>G (n.2741-1876C>G)
c.2402-1876C>G (n.2402-1876C>G)
c.1961-1876C>G (n.1961-1876C>G)
c.2297-1876C>G (n.2297-1876C>G)
c.2159-1876C>G (n.2159-1876C>G)
c.507G>C (p.Val169=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.3080-1876C>G
1g.179552636C>TCA422023622AXDND1,NPHS2c.840G>A (p.Val280=)
c.3032-1876C>T (n.3032-1876C>T)
c.636G>A (p.Val212=)
c.2612-1876C>T (n.2612-1876C>T)
c.*1011-1876C>T (n.*1011-1876C>T)
n.471-1876C>T
n.911-1876C>T
n.1570C>T
c.*1301-1876C>T (n.*1301-1876C>T)
c.*1207-1876C>T (n.*1207-1876C>T)
n.3152-1876C>T
c.663G>A (p.Val221=)
c.3038-1876C>T (n.3038-1876C>T)
c.2975-1876C>T (n.2975-1876C>T)
c.2930-1876C>T (n.2930-1876C>T)
c.2912-1876C>T (n.2912-1876C>T)
c.2816-1876C>T (n.2816-1876C>T)
c.2810-1876C>T (n.2810-1876C>T)
c.2741-1876C>T (n.2741-1876C>T)
c.2402-1876C>T (n.2402-1876C>T)
c.1961-1876C>T (n.1961-1876C>T)
c.2297-1876C>T (n.2297-1876C>T)
c.2159-1876C>T (n.2159-1876C>T)
c.507G>A (p.Val169=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.3080-1876C>T
1g.179552637A=CA1143433440AXDND1,NPHS2c.839T= (p.Val280=)
c.3032-1875A= (n.3032-1875A=)
c.635T= (p.Val212=)
c.2612-1875A= (n.2612-1875A=)
c.*1011-1875A= (n.*1011-1875A=)
n.471-1875A=
n.911-1875A=
n.1571A=
c.*1301-1875A= (n.*1301-1875A=)
c.*1207-1875A= (n.*1207-1875A=)
n.3152-1875A=
c.662T= (p.Val221=)
c.3038-1875A= (n.3038-1875A=)
c.2975-1875A= (n.2975-1875A=)
c.2930-1875A= (n.2930-1875A=)
c.2912-1875A= (n.2912-1875A=)
c.2816-1875A= (n.2816-1875A=)
c.2810-1875A= (n.2810-1875A=)
c.2741-1875A= (n.2741-1875A=)
c.2402-1875A= (n.2402-1875A=)
c.1961-1875A= (n.1961-1875A=)
c.2297-1875A= (n.2297-1875A=)
c.2159-1875A= (n.2159-1875A=)
c.506T= (p.Val169=)
c.*42T= (n.*42T=)
n.3080-1875A=
1g.179552637A>CCA1267106AXDND1,NPHS2c.839T>G (p.Val280Gly)
c.3032-1875A>C (n.3032-1875A>C)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.2612-1875A>C (n.2612-1875A>C)
c.*1011-1875A>C (n.*1011-1875A>C)
n.471-1875A>C
n.911-1875A>C
n.1571A>C
c.*1301-1875A>C (n.*1301-1875A>C)
c.*1207-1875A>C (n.*1207-1875A>C)
n.3152-1875A>C
c.662T>G (p.Val221Gly)
c.3038-1875A>C (n.3038-1875A>C)
c.2975-1875A>C (n.2975-1875A>C)
c.2930-1875A>C (n.2930-1875A>C)
c.2912-1875A>C (n.2912-1875A>C)
c.2816-1875A>C (n.2816-1875A>C)
c.2810-1875A>C (n.2810-1875A>C)
c.2741-1875A>C (n.2741-1875A>C)
c.2402-1875A>C (n.2402-1875A>C)
c.1961-1875A>C (n.1961-1875A>C)
c.2297-1875A>C (n.2297-1875A>C)
c.2159-1875A>C (n.2159-1875A>C)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.3080-1875A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179552637A>GCA343566082AXDND1,NPHS2c.839T>C (p.Val280Ala)
c.3032-1875A>G (n.3032-1875A>G)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.2612-1875A>G (n.2612-1875A>G)
c.*1011-1875A>G (n.*1011-1875A>G)
n.471-1875A>G
n.911-1875A>G
n.1571A>G
c.*1301-1875A>G (n.*1301-1875A>G)
c.*1207-1875A>G (n.*1207-1875A>G)
n.3152-1875A>G
c.662T>C (p.Val221Ala)
c.3038-1875A>G (n.3038-1875A>G)
c.2975-1875A>G (n.2975-1875A>G)
c.2930-1875A>G (n.2930-1875A>G)
c.2912-1875A>G (n.2912-1875A>G)
c.2816-1875A>G (n.2816-1875A>G)
c.2810-1875A>G (n.2810-1875A>G)
c.2741-1875A>G (n.2741-1875A>G)
c.2402-1875A>G (n.2402-1875A>G)
c.1961-1875A>G (n.1961-1875A>G)
c.2297-1875A>G (n.2297-1875A>G)
c.2159-1875A>G (n.2159-1875A>G)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.3080-1875A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179552637A>TCA343566083AXDND1,NPHS2c.839T>A (p.Val280Glu)
c.3032-1875A>T (n.3032-1875A>T)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.2612-1875A>T (n.2612-1875A>T)
c.*1011-1875A>T (n.*1011-1875A>T)
n.471-1875A>T
n.911-1875A>T
n.1571A>T
c.*1301-1875A>T (n.*1301-1875A>T)
c.*1207-1875A>T (n.*1207-1875A>T)
n.3152-1875A>T
c.662T>A (p.Val221Glu)
c.3038-1875A>T (n.3038-1875A>T)
c.2975-1875A>T (n.2975-1875A>T)
c.2930-1875A>T (n.2930-1875A>T)
c.2912-1875A>T (n.2912-1875A>T)
c.2816-1875A>T (n.2816-1875A>T)
c.2810-1875A>T (n.2810-1875A>T)
c.2741-1875A>T (n.2741-1875A>T)
c.2402-1875A>T (n.2402-1875A>T)
c.1961-1875A>T (n.1961-1875A>T)
c.2297-1875A>T (n.2297-1875A>T)
c.2159-1875A>T (n.2159-1875A>T)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.3080-1875A>T
1g.179552638C>ACA343566084AXDND1,NPHS2c.838G>T (p.Val280Leu)
c.3032-1874C>A (n.3032-1874C>A)
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.2612-1874C>A (n.2612-1874C>A)
c.*1011-1874C>A (n.*1011-1874C>A)
n.471-1874C>A
n.911-1874C>A
n.1572C>A
c.*1301-1874C>A (n.*1301-1874C>A)
c.*1207-1874C>A (n.*1207-1874C>A)
n.3152-1874C>A
c.661G>T (p.Val221Leu)
c.3038-1874C>A (n.3038-1874C>A)
c.2975-1874C>A (n.2975-1874C>A)
c.2930-1874C>A (n.2930-1874C>A)
c.2912-1874C>A (n.2912-1874C>A)
c.2816-1874C>A (n.2816-1874C>A)
c.2810-1874C>A (n.2810-1874C>A)
c.2741-1874C>A (n.2741-1874C>A)
c.2402-1874C>A (n.2402-1874C>A)
c.1961-1874C>A (n.1961-1874C>A)
c.2297-1874C>A (n.2297-1874C>A)
c.2159-1874C>A (n.2159-1874C>A)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.3080-1874C>A
1g.179552638C=CA1210317643AXDND1,NPHS2c.838G= (p.Val280=)
c.3032-1874C= (n.3032-1874C=)
c.634G= (p.Val212=)
c.2612-1874C= (n.2612-1874C=)
c.*1011-1874C= (n.*1011-1874C=)
n.471-1874C=
n.911-1874C=
n.1572C=
c.*1301-1874C= (n.*1301-1874C=)
c.*1207-1874C= (n.*1207-1874C=)
n.3152-1874C=
c.661G= (p.Val221=)
c.3038-1874C= (n.3038-1874C=)
c.2975-1874C= (n.2975-1874C=)
c.2930-1874C= (n.2930-1874C=)
c.2912-1874C= (n.2912-1874C=)
c.2816-1874C= (n.2816-1874C=)
c.2810-1874C= (n.2810-1874C=)
c.2741-1874C= (n.2741-1874C=)
c.2402-1874C= (n.2402-1874C=)
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c.2297-1874C= (n.2297-1874C=)
c.2159-1874C= (n.2159-1874C=)
c.505G= (p.Val169=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.3080-1874C=
1g.179552638C>GCA343566085AXDND1,NPHS2c.838G>C (p.Val280Leu)
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n.911-1874C>G
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n.3152-1874C>G
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n.3080-1874C>G
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n.3152-1874C>T
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c.505G>A (p.Val169Met)
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n.3080-1874C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3152-1873A=
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n.3080-1873A=
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n.471-1873A>C
n.911-1873A>C
n.1573A>C
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n.3152-1873A>C
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n.3080-1873A>C
1g.179552639A>GCA422023656AXDND1,NPHS2c.837T>C (p.Ala279=)
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c.633T>C (p.Ala211=)
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n.911-1873A>G
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n.3152-1873A>G
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n.3080-1873A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3152-1873A>T
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n.471-1872G>A
n.911-1872G>A
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c.*1301-1872G>A (n.*1301-1872G>A)
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n.3152-1872G>A
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n.3080-1872G>A
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n.471-1872G>C
n.911-1872G>C
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n.3152-1872G>C
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c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.3080-1872G>C
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n.3152-1872G>T
c.659C>A (p.Ala220Asp)
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c.503C>A (p.Ala168Asp)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.3080-1872G>T

Number of alleles fetched