Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.179551283T>A	CA343565549	AXDND1,NPHS2	c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.3032-3229T>A (n.3032-3229T>A) c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.2612-3229T>A (n.2612-3229T>A) c.1011-3229T>A (n.1011-3229T>A) n.471-3229T>A n.911-3229T>A n.217T>A c.1301-3229T>A (n.1301-3229T>A) c.1207-3229T>A (n.1207-3229T>A) n.3152-3229T>A c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.3038-3229T>A (n.3038-3229T>A) c.2975-3229T>A (n.2975-3229T>A) c.2930-3229T>A (n.2930-3229T>A) c.2912-3229T>A (n.2912-3229T>A) c.2816-3229T>A (n.2816-3229T>A) c.2810-3229T>A (n.2810-3229T>A) c.2741-3229T>A (n.2741-3229T>A) c.2402-3229T>A (n.2402-3229T>A) c.1961-3229T>A (n.1961-3229T>A) c.2297-3229T>A (n.2297-3229T>A) c.2159-3229T>A (n.2159-3229T>A) c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.3080-3229T>A
1	g.179551283T>C	CA343565550	AXDND1,NPHS2	c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.3032-3229T>C (n.3032-3229T>C) c.838A>G (p.Asn280Asp) c.2612-3229T>C (n.2612-3229T>C) c.1011-3229T>C (n.1011-3229T>C) n.471-3229T>C n.911-3229T>C n.217T>C c.1301-3229T>C (n.1301-3229T>C) c.1207-3229T>C (n.1207-3229T>C) n.3152-3229T>C c.865A>G (p.Asn289Asp) c.3038-3229T>C (n.3038-3229T>C) c.2975-3229T>C (n.2975-3229T>C) c.2930-3229T>C (n.2930-3229T>C) c.2912-3229T>C (n.2912-3229T>C) c.2816-3229T>C (n.2816-3229T>C) c.2810-3229T>C (n.2810-3229T>C) c.2741-3229T>C (n.2741-3229T>C) c.2402-3229T>C (n.2402-3229T>C) c.1961-3229T>C (n.1961-3229T>C) c.2297-3229T>C (n.2297-3229T>C) c.2159-3229T>C (n.2159-3229T>C) c.709A>G (p.Asn237Asp) n.3080-3229T>C
1	g.179551283T>G	CA1267034	AXDND1,NPHS2	c.1042A>C (p.Asn348His) c.3032-3229T>G (n.3032-3229T>G) c.838A>C (p.Asn280His) c.2612-3229T>G (n.2612-3229T>G) c.1011-3229T>G (n.1011-3229T>G) n.471-3229T>G n.911-3229T>G n.217T>G c.1301-3229T>G (n.1301-3229T>G) c.1207-3229T>G (n.1207-3229T>G) n.3152-3229T>G c.865A>C (p.Asn289His) c.3038-3229T>G (n.3038-3229T>G) c.2975-3229T>G (n.2975-3229T>G) c.2930-3229T>G (n.2930-3229T>G) c.2912-3229T>G (n.2912-3229T>G) c.2816-3229T>G (n.2816-3229T>G) c.2810-3229T>G (n.2810-3229T>G) c.2741-3229T>G (n.2741-3229T>G) c.2402-3229T>G (n.2402-3229T>G) c.1961-3229T>G (n.1961-3229T>G) c.2297-3229T>G (n.2297-3229T>G) c.2159-3229T>G (n.2159-3229T>G) c.709A>C (p.Asn237His) n.3080-3229T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551283T=	CA1210317121	AXDND1,NPHS2	c.1042A= (p.Asn348=) c.3032-3229T= (n.3032-3229T=) c.838A= (p.Asn280=) c.2612-3229T= (n.2612-3229T=) c.1011-3229T= (n.1011-3229T=) n.471-3229T= n.911-3229T= n.217T= c.1301-3229T= (n.1301-3229T=) c.1207-3229T= (n.1207-3229T=) n.3152-3229T= c.865A= (p.Asn289=) c.3038-3229T= (n.3038-3229T=) c.2975-3229T= (n.2975-3229T=) c.2930-3229T= (n.2930-3229T=) c.2912-3229T= (n.2912-3229T=) c.2816-3229T= (n.2816-3229T=) c.2810-3229T= (n.2810-3229T=) c.2741-3229T= (n.2741-3229T=) c.2402-3229T= (n.2402-3229T=) c.1961-3229T= (n.1961-3229T=) c.2297-3229T= (n.2297-3229T=) c.2159-3229T= (n.2159-3229T=) c.709A= (p.Asn237=) n.3080-3229T=
1	g.179551284C>A	CA422021213	AXDND1,NPHS2	c.1041G>T (p.Leu347=) c.3032-3228C>A (n.3032-3228C>A) c.837G>T (p.Leu279=) c.2612-3228C>A (n.2612-3228C>A) c.1011-3228C>A (n.1011-3228C>A) n.471-3228C>A n.911-3228C>A n.218C>A c.1301-3228C>A (n.1301-3228C>A) c.1207-3228C>A (n.1207-3228C>A) n.3152-3228C>A c.864G>T (p.Leu288=) c.3038-3228C>A (n.3038-3228C>A) c.2975-3228C>A (n.2975-3228C>A) c.2930-3228C>A (n.2930-3228C>A) c.2912-3228C>A (n.2912-3228C>A) c.2816-3228C>A (n.2816-3228C>A) c.2810-3228C>A (n.2810-3228C>A) c.2741-3228C>A (n.2741-3228C>A) c.2402-3228C>A (n.2402-3228C>A) c.1961-3228C>A (n.1961-3228C>A) c.2297-3228C>A (n.2297-3228C>A) c.2159-3228C>A (n.2159-3228C>A) c.708G>T (p.Leu236=) n.3080-3228C>A
1	g.179551284C>G	CA422021216	AXDND1,NPHS2	c.1041G>C (p.Leu347=) c.3032-3228C>G (n.3032-3228C>G) c.837G>C (p.Leu279=) c.2612-3228C>G (n.2612-3228C>G) c.1011-3228C>G (n.1011-3228C>G) n.471-3228C>G n.911-3228C>G n.218C>G c.1301-3228C>G (n.1301-3228C>G) c.1207-3228C>G (n.1207-3228C>G) n.3152-3228C>G c.864G>C (p.Leu288=) c.3038-3228C>G (n.3038-3228C>G) c.2975-3228C>G (n.2975-3228C>G) c.2930-3228C>G (n.2930-3228C>G) c.2912-3228C>G (n.2912-3228C>G) c.2816-3228C>G (n.2816-3228C>G) c.2810-3228C>G (n.2810-3228C>G) c.2741-3228C>G (n.2741-3228C>G) c.2402-3228C>G (n.2402-3228C>G) c.1961-3228C>G (n.1961-3228C>G) c.2297-3228C>G (n.2297-3228C>G) c.2159-3228C>G (n.2159-3228C>G) c.708G>C (p.Leu236=) n.3080-3228C>G
1	g.179551284C>T	CA422021217	AXDND1,NPHS2	c.1041G>A (p.Leu347=) c.3032-3228C>T (n.3032-3228C>T) c.837G>A (p.Leu279=) c.2612-3228C>T (n.2612-3228C>T) c.1011-3228C>T (n.1011-3228C>T) n.471-3228C>T n.911-3228C>T n.218C>T c.1301-3228C>T (n.1301-3228C>T) c.1207-3228C>T (n.1207-3228C>T) n.3152-3228C>T c.864G>A (p.Leu288=) c.3038-3228C>T (n.3038-3228C>T) c.2975-3228C>T (n.2975-3228C>T) c.2930-3228C>T (n.2930-3228C>T) c.2912-3228C>T (n.2912-3228C>T) c.2816-3228C>T (n.2816-3228C>T) c.2810-3228C>T (n.2810-3228C>T) c.2741-3228C>T (n.2741-3228C>T) c.2402-3228C>T (n.2402-3228C>T) c.1961-3228C>T (n.1961-3228C>T) c.2297-3228C>T (n.2297-3228C>T) c.2159-3228C>T (n.2159-3228C>T) c.708G>A (p.Leu236=) n.3080-3228C>T
1	g.179551284_179551287delinsCAGT	CA1210317122	AXDND1,NPHS2	c.1038_1041delinsACTG (p.Leu346=) c.3032-3228_3032-3225delinsCAGT (n.3032-3228_3032-3225delinsCAGT) c.834_837delinsACTG (p.Leu278=) c.2612-3228_2612-3225delinsCAGT (n.2612-3228_2612-3225delinsCAGT) c.1011-3228_1011-3225delinsCAGT (n.1011-3228_1011-3225delinsCAGT) n.471-3228_471-3225delinsCAGT n.911-3228_911-3225delinsCAGT n.218_221delinsCAGT c.1301-3228_1301-3225delinsCAGT (n.1301-3228_1301-3225delinsCAGT) c.1207-3228_1207-3225delinsCAGT (n.1207-3228_1207-3225delinsCAGT) n.3152-3228_3152-3225delinsCAGT c.861_864delinsACTG (p.Leu287=) c.3038-3228_3038-3225delinsCAGT (n.3038-3228_3038-3225delinsCAGT) c.2975-3228_2975-3225delinsCAGT (n.2975-3228_2975-3225delinsCAGT) c.2930-3228_2930-3225delinsCAGT (n.2930-3228_2930-3225delinsCAGT) c.2912-3228_2912-3225delinsCAGT (n.2912-3228_2912-3225delinsCAGT) c.2816-3228_2816-3225delinsCAGT (n.2816-3228_2816-3225delinsCAGT) c.2810-3228_2810-3225delinsCAGT (n.2810-3228_2810-3225delinsCAGT) c.2741-3228_2741-3225delinsCAGT (n.2741-3228_2741-3225delinsCAGT) c.2402-3228_2402-3225delinsCAGT (n.2402-3228_2402-3225delinsCAGT) c.1961-3228_1961-3225delinsCAGT (n.1961-3228_1961-3225delinsCAGT) c.2297-3228_2297-3225delinsCAGT (n.2297-3228_2297-3225delinsCAGT) c.2159-3228_2159-3225delinsCAGT (n.2159-3228_2159-3225delinsCAGT) c.705_708delinsACTG (p.Leu235=) n.3080-3228_3080-3225delinsCAGT
1	g.179551285A=	CA1210317123	AXDND1,NPHS2	c.1040T= (p.Leu347=) c.3032-3227A= (n.3032-3227A=) c.836T= (p.Leu279=) c.2612-3227A= (n.2612-3227A=) c.1011-3227A= (n.1011-3227A=) n.471-3227A= n.911-3227A= n.219A= c.1301-3227A= (n.1301-3227A=) c.1207-3227A= (n.1207-3227A=) n.3152-3227A= c.863T= (p.Leu288=) c.3038-3227A= (n.3038-3227A=) c.2975-3227A= (n.2975-3227A=) c.2930-3227A= (n.2930-3227A=) c.2912-3227A= (n.2912-3227A=) c.2816-3227A= (n.2816-3227A=) c.2810-3227A= (n.2810-3227A=) c.2741-3227A= (n.2741-3227A=) c.2402-3227A= (n.2402-3227A=) c.1961-3227A= (n.1961-3227A=) c.2297-3227A= (n.2297-3227A=) c.2159-3227A= (n.2159-3227A=) c.707T= (p.Leu236=) n.3080-3227A=
1	g.179551285A>C	CA343565551	AXDND1,NPHS2	c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.3032-3227A>C (n.3032-3227A>C) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.2612-3227A>C (n.2612-3227A>C) c.1011-3227A>C (n.1011-3227A>C) n.471-3227A>C n.911-3227A>C n.219A>C c.1301-3227A>C (n.1301-3227A>C) c.1207-3227A>C (n.1207-3227A>C) n.3152-3227A>C c.863T>G (p.Leu288Arg) c.3038-3227A>C (n.3038-3227A>C) c.2975-3227A>C (n.2975-3227A>C) c.2930-3227A>C (n.2930-3227A>C) c.2912-3227A>C (n.2912-3227A>C) c.2816-3227A>C (n.2816-3227A>C) c.2810-3227A>C (n.2810-3227A>C) c.2741-3227A>C (n.2741-3227A>C) c.2402-3227A>C (n.2402-3227A>C) c.1961-3227A>C (n.1961-3227A>C) c.2297-3227A>C (n.2297-3227A>C) c.2159-3227A>C (n.2159-3227A>C) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.3080-3227A>C
1	g.179551285A>G	CA343565552	AXDND1,NPHS2	c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.3032-3227A>G (n.3032-3227A>G) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.2612-3227A>G (n.2612-3227A>G) c.1011-3227A>G (n.1011-3227A>G) n.471-3227A>G n.911-3227A>G n.219A>G c.1301-3227A>G (n.1301-3227A>G) c.1207-3227A>G (n.1207-3227A>G) n.3152-3227A>G c.863T>C (p.Leu288Pro) c.3038-3227A>G (n.3038-3227A>G) c.2975-3227A>G (n.2975-3227A>G) c.2930-3227A>G (n.2930-3227A>G) c.2912-3227A>G (n.2912-3227A>G) c.2816-3227A>G (n.2816-3227A>G) c.2810-3227A>G (n.2810-3227A>G) c.2741-3227A>G (n.2741-3227A>G) c.2402-3227A>G (n.2402-3227A>G) c.1961-3227A>G (n.1961-3227A>G) c.2297-3227A>G (n.2297-3227A>G) c.2159-3227A>G (n.2159-3227A>G) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.3080-3227A>G	dbSNP
1	g.179551285A>T	CA343565553	AXDND1,NPHS2	c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.3032-3227A>T (n.3032-3227A>T) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.2612-3227A>T (n.2612-3227A>T) c.1011-3227A>T (n.1011-3227A>T) n.471-3227A>T n.911-3227A>T n.219A>T c.1301-3227A>T (n.1301-3227A>T) c.1207-3227A>T (n.1207-3227A>T) n.3152-3227A>T c.863T>A (p.Leu288Gln) c.3038-3227A>T (n.3038-3227A>T) c.2975-3227A>T (n.2975-3227A>T) c.2930-3227A>T (n.2930-3227A>T) c.2912-3227A>T (n.2912-3227A>T) c.2816-3227A>T (n.2816-3227A>T) c.2810-3227A>T (n.2810-3227A>T) c.2741-3227A>T (n.2741-3227A>T) c.2402-3227A>T (n.2402-3227A>T) c.1961-3227A>T (n.1961-3227A>T) c.2297-3227A>T (n.2297-3227A>T) c.2159-3227A>T (n.2159-3227A>T) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.3080-3227A>T
1	g.179551287_179551289del	CA527598175	AXDND1,NPHS2	c.1038_1040del (p.Leu347del) c.3032-3225_3032-3223del (n.3032-3225_3032-3223del) c.834_836del (p.Leu279del) c.2612-3225_2612-3223del (n.2612-3225_2612-3223del) c.1011-3225_1011-3223del (n.1011-3225_1011-3223del) n.471-3225_471-3223del n.911-3225_911-3223del n.221_223del c.1301-3225_1301-3223del (n.1301-3225_1301-3223del) c.1207-3225_1207-3223del (n.1207-3225_1207-3223del) n.3152-3225_3152-3223del c.861_863del (p.Leu288del) c.3038-3225_3038-3223del (n.3038-3225_3038-3223del) c.2975-3225_2975-3223del (n.2975-3225_2975-3223del) c.2930-3225_2930-3223del (n.2930-3225_2930-3223del) c.2912-3225_2912-3223del (n.2912-3225_2912-3223del) c.2816-3225_2816-3223del (n.2816-3225_2816-3223del) c.2810-3225_2810-3223del (n.2810-3225_2810-3223del) c.2741-3225_2741-3223del (n.2741-3225_2741-3223del) c.2402-3225_2402-3223del (n.2402-3225_2402-3223del) c.1961-3225_1961-3223del (n.1961-3225_1961-3223del) c.2297-3225_2297-3223del (n.2297-3225_2297-3223del) c.2159-3225_2159-3223del (n.2159-3225_2159-3223del) c.705_707del (p.Leu236del) n.3080-3225_3080-3223del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551286G>A	CA422021224	AXDND1,NPHS2	c.1039C>T (p.Leu347=) c.3032-3226G>A (n.3032-3226G>A) c.835C>T (p.Leu279=) c.2612-3226G>A (n.2612-3226G>A) c.1011-3226G>A (n.1011-3226G>A) n.471-3226G>A n.911-3226G>A n.220G>A c.1301-3226G>A (n.1301-3226G>A) c.1207-3226G>A (n.1207-3226G>A) n.3152-3226G>A c.862C>T (p.Leu288=) c.3038-3226G>A (n.3038-3226G>A) c.2975-3226G>A (n.2975-3226G>A) c.2930-3226G>A (n.2930-3226G>A) c.2912-3226G>A (n.2912-3226G>A) c.2816-3226G>A (n.2816-3226G>A) c.2810-3226G>A (n.2810-3226G>A) c.2741-3226G>A (n.2741-3226G>A) c.2402-3226G>A (n.2402-3226G>A) c.1961-3226G>A (n.1961-3226G>A) c.2297-3226G>A (n.2297-3226G>A) c.2159-3226G>A (n.2159-3226G>A) c.706C>T (p.Leu236=) n.3080-3226G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551286G>C	CA343565554	AXDND1,NPHS2	c.1039C>G (p.Leu347Val) c.3032-3226G>C (n.3032-3226G>C) c.835C>G (p.Leu279Val) c.2612-3226G>C (n.2612-3226G>C) c.1011-3226G>C (n.1011-3226G>C) n.471-3226G>C n.911-3226G>C n.220G>C c.1301-3226G>C (n.1301-3226G>C) c.1207-3226G>C (n.1207-3226G>C) n.3152-3226G>C c.862C>G (p.Leu288Val) c.3038-3226G>C (n.3038-3226G>C) c.2975-3226G>C (n.2975-3226G>C) c.2930-3226G>C (n.2930-3226G>C) c.2912-3226G>C (n.2912-3226G>C) c.2816-3226G>C (n.2816-3226G>C) c.2810-3226G>C (n.2810-3226G>C) c.2741-3226G>C (n.2741-3226G>C) c.2402-3226G>C (n.2402-3226G>C) c.1961-3226G>C (n.1961-3226G>C) c.2297-3226G>C (n.2297-3226G>C) c.2159-3226G>C (n.2159-3226G>C) c.706C>G (p.Leu236Val) n.3080-3226G>C
1	g.179551286G=	CA1210317124	AXDND1,NPHS2	c.1039C= (p.Leu347=) c.3032-3226G= (n.3032-3226G=) c.835C= (p.Leu279=) c.2612-3226G= (n.2612-3226G=) c.1011-3226G= (n.1011-3226G=) n.471-3226G= n.911-3226G= n.220G= c.1301-3226G= (n.1301-3226G=) c.1207-3226G= (n.1207-3226G=) n.3152-3226G= c.862C= (p.Leu288=) c.3038-3226G= (n.3038-3226G=) c.2975-3226G= (n.2975-3226G=) c.2930-3226G= (n.2930-3226G=) c.2912-3226G= (n.2912-3226G=) c.2816-3226G= (n.2816-3226G=) c.2810-3226G= (n.2810-3226G=) c.2741-3226G= (n.2741-3226G=) c.2402-3226G= (n.2402-3226G=) c.1961-3226G= (n.1961-3226G=) c.2297-3226G= (n.2297-3226G=) c.2159-3226G= (n.2159-3226G=) c.706C= (p.Leu236=) n.3080-3226G=
1	g.179551286G>T	CA343565555	AXDND1,NPHS2	c.1039C>A (p.Leu347Met) c.3032-3226G>T (n.3032-3226G>T) c.835C>A (p.Leu279Met) c.2612-3226G>T (n.2612-3226G>T) c.1011-3226G>T (n.1011-3226G>T) n.471-3226G>T n.911-3226G>T n.220G>T c.1301-3226G>T (n.1301-3226G>T) c.1207-3226G>T (n.1207-3226G>T) n.3152-3226G>T c.862C>A (p.Leu288Met) c.3038-3226G>T (n.3038-3226G>T) c.2975-3226G>T (n.2975-3226G>T) c.2930-3226G>T (n.2930-3226G>T) c.2912-3226G>T (n.2912-3226G>T) c.2816-3226G>T (n.2816-3226G>T) c.2810-3226G>T (n.2810-3226G>T) c.2741-3226G>T (n.2741-3226G>T) c.2402-3226G>T (n.2402-3226G>T) c.1961-3226G>T (n.1961-3226G>T) c.2297-3226G>T (n.2297-3226G>T) c.2159-3226G>T (n.2159-3226G>T) c.706C>A (p.Leu236Met) n.3080-3226G>T
1	g.179551287T>A	CA422021227	AXDND1,NPHS2	c.1038A>T (p.Leu346=) c.3032-3225T>A (n.3032-3225T>A) c.834A>T (p.Leu278=) c.2612-3225T>A (n.2612-3225T>A) c.1011-3225T>A (n.1011-3225T>A) n.471-3225T>A n.911-3225T>A n.221T>A c.1301-3225T>A (n.1301-3225T>A) c.1207-3225T>A (n.1207-3225T>A) n.3152-3225T>A c.861A>T (p.Leu287=) c.3038-3225T>A (n.3038-3225T>A) c.2975-3225T>A (n.2975-3225T>A) c.2930-3225T>A (n.2930-3225T>A) c.2912-3225T>A (n.2912-3225T>A) c.2816-3225T>A (n.2816-3225T>A) c.2810-3225T>A (n.2810-3225T>A) c.2741-3225T>A (n.2741-3225T>A) c.2402-3225T>A (n.2402-3225T>A) c.1961-3225T>A (n.1961-3225T>A) c.2297-3225T>A (n.2297-3225T>A) c.2159-3225T>A (n.2159-3225T>A) c.705A>T (p.Leu235=) n.3080-3225T>A
1	g.179551287T>C	CA1267035	AXDND1,NPHS2	c.1038A>G (p.Leu346=) c.3032-3225T>C (n.3032-3225T>C) c.834A>G (p.Leu278=) c.2612-3225T>C (n.2612-3225T>C) c.1011-3225T>C (n.1011-3225T>C) n.471-3225T>C n.911-3225T>C n.221T>C c.1301-3225T>C (n.1301-3225T>C) c.1207-3225T>C (n.1207-3225T>C) n.3152-3225T>C c.861A>G (p.Leu287=) c.3038-3225T>C (n.3038-3225T>C) c.2975-3225T>C (n.2975-3225T>C) c.2930-3225T>C (n.2930-3225T>C) c.2912-3225T>C (n.2912-3225T>C) c.2816-3225T>C (n.2816-3225T>C) c.2810-3225T>C (n.2810-3225T>C) c.2741-3225T>C (n.2741-3225T>C) c.2402-3225T>C (n.2402-3225T>C) c.1961-3225T>C (n.1961-3225T>C) c.2297-3225T>C (n.2297-3225T>C) c.2159-3225T>C (n.2159-3225T>C) c.705A>G (p.Leu235=) n.3080-3225T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551287T>G	CA422021231	AXDND1,NPHS2	c.1038A>C (p.Leu346=) c.3032-3225T>G (n.3032-3225T>G) c.834A>C (p.Leu278=) c.2612-3225T>G (n.2612-3225T>G) c.1011-3225T>G (n.1011-3225T>G) n.471-3225T>G n.911-3225T>G n.221T>G c.1301-3225T>G (n.1301-3225T>G) c.1207-3225T>G (n.1207-3225T>G) n.3152-3225T>G c.861A>C (p.Leu287=) c.3038-3225T>G (n.3038-3225T>G) c.2975-3225T>G (n.2975-3225T>G) c.2930-3225T>G (n.2930-3225T>G) c.2912-3225T>G (n.2912-3225T>G) c.2816-3225T>G (n.2816-3225T>G) c.2810-3225T>G (n.2810-3225T>G) c.2741-3225T>G (n.2741-3225T>G) c.2402-3225T>G (n.2402-3225T>G) c.1961-3225T>G (n.1961-3225T>G) c.2297-3225T>G (n.2297-3225T>G) c.2159-3225T>G (n.2159-3225T>G) c.705A>C (p.Leu235=) n.3080-3225T>G
1	g.179551287T=	CA1139996894	AXDND1,NPHS2	c.1038A= (p.Leu346=) c.3032-3225T= (n.3032-3225T=) c.834A= (p.Leu278=) c.2612-3225T= (n.2612-3225T=) c.1011-3225T= (n.1011-3225T=) n.471-3225T= n.911-3225T= n.221T= c.1301-3225T= (n.1301-3225T=) c.1207-3225T= (n.1207-3225T=) n.3152-3225T= c.861A= (p.Leu287=) c.3038-3225T= (n.3038-3225T=) c.2975-3225T= (n.2975-3225T=) c.2930-3225T= (n.2930-3225T=) c.2912-3225T= (n.2912-3225T=) c.2816-3225T= (n.2816-3225T=) c.2810-3225T= (n.2810-3225T=) c.2741-3225T= (n.2741-3225T=) c.2402-3225T= (n.2402-3225T=) c.1961-3225T= (n.1961-3225T=) c.2297-3225T= (n.2297-3225T=) c.2159-3225T= (n.2159-3225T=) c.705A= (p.Leu235=) n.3080-3225T=
1	g.179551288A=	CA1210317125	AXDND1,NPHS2	c.1037T= (p.Leu346=) c.3032-3224A= (n.3032-3224A=) c.833T= (p.Leu278=) c.2612-3224A= (n.2612-3224A=) c.1011-3224A= (n.1011-3224A=) n.471-3224A= n.911-3224A= n.222A= c.1301-3224A= (n.1301-3224A=) c.1207-3224A= (n.1207-3224A=) n.3152-3224A= c.860T= (p.Leu287=) c.3038-3224A= (n.3038-3224A=) c.2975-3224A= (n.2975-3224A=) c.2930-3224A= (n.2930-3224A=) c.2912-3224A= (n.2912-3224A=) c.2816-3224A= (n.2816-3224A=) c.2810-3224A= (n.2810-3224A=) c.2741-3224A= (n.2741-3224A=) c.2402-3224A= (n.2402-3224A=) c.1961-3224A= (n.1961-3224A=) c.2297-3224A= (n.2297-3224A=) c.2159-3224A= (n.2159-3224A=) c.704T= (p.Leu235=) n.3080-3224A=
1	g.179551288A>C	CA343565556	AXDND1,NPHS2	c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.3032-3224A>C (n.3032-3224A>C) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.2612-3224A>C (n.2612-3224A>C) c.1011-3224A>C (n.1011-3224A>C) n.471-3224A>C n.911-3224A>C n.222A>C c.1301-3224A>C (n.1301-3224A>C) c.1207-3224A>C (n.1207-3224A>C) n.3152-3224A>C c.860T>G (p.Leu287Arg) c.3038-3224A>C (n.3038-3224A>C) c.2975-3224A>C (n.2975-3224A>C) c.2930-3224A>C (n.2930-3224A>C) c.2912-3224A>C (n.2912-3224A>C) c.2816-3224A>C (n.2816-3224A>C) c.2810-3224A>C (n.2810-3224A>C) c.2741-3224A>C (n.2741-3224A>C) c.2402-3224A>C (n.2402-3224A>C) c.1961-3224A>C (n.1961-3224A>C) c.2297-3224A>C (n.2297-3224A>C) c.2159-3224A>C (n.2159-3224A>C) c.704T>G (p.Leu235Arg) n.3080-3224A>C
1	g.179551288A>G	CA343565557	AXDND1,NPHS2	c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.3032-3224A>G (n.3032-3224A>G) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.2612-3224A>G (n.2612-3224A>G) c.1011-3224A>G (n.1011-3224A>G) n.471-3224A>G n.911-3224A>G n.222A>G c.1301-3224A>G (n.1301-3224A>G) c.1207-3224A>G (n.1207-3224A>G) n.3152-3224A>G c.860T>C (p.Leu287Pro) c.3038-3224A>G (n.3038-3224A>G) c.2975-3224A>G (n.2975-3224A>G) c.2930-3224A>G (n.2930-3224A>G) c.2912-3224A>G (n.2912-3224A>G) c.2816-3224A>G (n.2816-3224A>G) c.2810-3224A>G (n.2810-3224A>G) c.2741-3224A>G (n.2741-3224A>G) c.2402-3224A>G (n.2402-3224A>G) c.1961-3224A>G (n.1961-3224A>G) c.2297-3224A>G (n.2297-3224A>G) c.2159-3224A>G (n.2159-3224A>G) c.704T>C (p.Leu235Pro) n.3080-3224A>G	dbSNP
1	g.179551288A>T	CA343565558	AXDND1,NPHS2	c.1037T>A (p.Leu346Gln) c.3032-3224A>T (n.3032-3224A>T) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.2612-3224A>T (n.2612-3224A>T) c.1011-3224A>T (n.1011-3224A>T) n.471-3224A>T n.911-3224A>T n.222A>T c.1301-3224A>T (n.1301-3224A>T) c.1207-3224A>T (n.1207-3224A>T) n.3152-3224A>T c.860T>A (p.Leu287Gln) c.3038-3224A>T (n.3038-3224A>T) c.2975-3224A>T (n.2975-3224A>T) c.2930-3224A>T (n.2930-3224A>T) c.2912-3224A>T (n.2912-3224A>T) c.2816-3224A>T (n.2816-3224A>T) c.2810-3224A>T (n.2810-3224A>T) c.2741-3224A>T (n.2741-3224A>T) c.2402-3224A>T (n.2402-3224A>T) c.1961-3224A>T (n.1961-3224A>T) c.2297-3224A>T (n.2297-3224A>T) c.2159-3224A>T (n.2159-3224A>T) c.704T>A (p.Leu235Gln) n.3080-3224A>T
1	g.179551289G>A	CA422021239	AXDND1,NPHS2	c.1036C>T (p.Leu346=) c.3032-3223G>A (n.3032-3223G>A) c.832C>T (p.Leu278=) c.2612-3223G>A (n.2612-3223G>A) c.1011-3223G>A (n.1011-3223G>A) n.471-3223G>A n.911-3223G>A n.223G>A c.1301-3223G>A (n.1301-3223G>A) c.1207-3223G>A (n.1207-3223G>A) n.3152-3223G>A c.859C>T (p.Leu287=) c.3038-3223G>A (n.3038-3223G>A) c.2975-3223G>A (n.2975-3223G>A) c.2930-3223G>A (n.2930-3223G>A) c.2912-3223G>A (n.2912-3223G>A) c.2816-3223G>A (n.2816-3223G>A) c.2810-3223G>A (n.2810-3223G>A) c.2741-3223G>A (n.2741-3223G>A) c.2402-3223G>A (n.2402-3223G>A) c.1961-3223G>A (n.1961-3223G>A) c.2297-3223G>A (n.2297-3223G>A) c.2159-3223G>A (n.2159-3223G>A) c.703C>T (p.Leu235=) n.3080-3223G>A	gnomAD v4
1	g.179551289G>C	CA343565559	AXDND1,NPHS2	c.1036C>G (p.Leu346Val) c.3032-3223G>C (n.3032-3223G>C) c.832C>G (p.Leu278Val) c.2612-3223G>C (n.2612-3223G>C) c.1011-3223G>C (n.1011-3223G>C) n.471-3223G>C n.911-3223G>C n.223G>C c.1301-3223G>C (n.1301-3223G>C) c.1207-3223G>C (n.1207-3223G>C) n.3152-3223G>C c.859C>G (p.Leu287Val) c.3038-3223G>C (n.3038-3223G>C) c.2975-3223G>C (n.2975-3223G>C) c.2930-3223G>C (n.2930-3223G>C) c.2912-3223G>C (n.2912-3223G>C) c.2816-3223G>C (n.2816-3223G>C) c.2810-3223G>C (n.2810-3223G>C) c.2741-3223G>C (n.2741-3223G>C) c.2402-3223G>C (n.2402-3223G>C) c.1961-3223G>C (n.1961-3223G>C) c.2297-3223G>C (n.2297-3223G>C) c.2159-3223G>C (n.2159-3223G>C) c.703C>G (p.Leu235Val) n.3080-3223G>C	dbSNP
1	g.179551289G=	CA1210317126	AXDND1,NPHS2	c.1036C= (p.Leu346=) c.3032-3223G= (n.3032-3223G=) c.832C= (p.Leu278=) c.2612-3223G= (n.2612-3223G=) c.1011-3223G= (n.1011-3223G=) n.471-3223G= n.911-3223G= n.223G= c.1301-3223G= (n.1301-3223G=) c.1207-3223G= (n.1207-3223G=) n.3152-3223G= c.859C= (p.Leu287=) c.3038-3223G= (n.3038-3223G=) c.2975-3223G= (n.2975-3223G=) c.2930-3223G= (n.2930-3223G=) c.2912-3223G= (n.2912-3223G=) c.2816-3223G= (n.2816-3223G=) c.2810-3223G= (n.2810-3223G=) c.2741-3223G= (n.2741-3223G=) c.2402-3223G= (n.2402-3223G=) c.1961-3223G= (n.1961-3223G=) c.2297-3223G= (n.2297-3223G=) c.2159-3223G= (n.2159-3223G=) c.703C= (p.Leu235=) n.3080-3223G=
1	g.179551289G>T	CA343565560	AXDND1,NPHS2	c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.3032-3223G>T (n.3032-3223G>T) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.2612-3223G>T (n.2612-3223G>T) c.1011-3223G>T (n.1011-3223G>T) n.471-3223G>T n.911-3223G>T n.223G>T c.1301-3223G>T (n.1301-3223G>T) c.1207-3223G>T (n.1207-3223G>T) n.3152-3223G>T c.859C>A (p.Leu287Ile) c.3038-3223G>T (n.3038-3223G>T) c.2975-3223G>T (n.2975-3223G>T) c.2930-3223G>T (n.2930-3223G>T) c.2912-3223G>T (n.2912-3223G>T) c.2816-3223G>T (n.2816-3223G>T) c.2810-3223G>T (n.2810-3223G>T) c.2741-3223G>T (n.2741-3223G>T) c.2402-3223G>T (n.2402-3223G>T) c.1961-3223G>T (n.1961-3223G>T) c.2297-3223G>T (n.2297-3223G>T) c.2159-3223G>T (n.2159-3223G>T) c.703C>A (p.Leu235Ile) n.3080-3223G>T	gnomAD v4
1	g.179551290del	CA2586967755	AXDND1,NPHS2	c.1036del (p.Leu346TyrfsTer2) c.3032-3222del (n.3032-3222del) c.832del (p.Leu278TyrfsTer2) c.2612-3222del (n.2612-3222del) c.1011-3222del (n.1011-3222del) n.471-3222del n.911-3222del n.224del c.1301-3222del (n.1301-3222del) c.1207-3222del (n.1207-3222del) n.3152-3222del c.859del (p.Leu287TyrfsTer2) c.3038-3222del (n.3038-3222del) c.2975-3222del (n.2975-3222del) c.2930-3222del (n.2930-3222del) c.2912-3222del (n.2912-3222del) c.2816-3222del (n.2816-3222del) c.2810-3222del (n.2810-3222del) c.2741-3222del (n.2741-3222del) c.2402-3222del (n.2402-3222del) c.1961-3222del (n.1961-3222del) c.2297-3222del (n.2297-3222del) c.2159-3222del (n.2159-3222del) c.703del (p.Leu235TyrfsTer2) n.3080-3222del
1	g.179551290G>A	CA422021246	AXDND1,NPHS2	c.1035C>T (p.Asp345=) c.3032-3222G>A (n.3032-3222G>A) c.831C>T (p.Asp277=) c.2612-3222G>A (n.2612-3222G>A) c.1011-3222G>A (n.1011-3222G>A) n.471-3222G>A n.911-3222G>A n.224G>A c.1301-3222G>A (n.1301-3222G>A) c.1207-3222G>A (n.1207-3222G>A) n.3152-3222G>A c.858C>T (p.Asp286=) c.3038-3222G>A (n.3038-3222G>A) c.2975-3222G>A (n.2975-3222G>A) c.2930-3222G>A (n.2930-3222G>A) c.2912-3222G>A (n.2912-3222G>A) c.2816-3222G>A (n.2816-3222G>A) c.2810-3222G>A (n.2810-3222G>A) c.2741-3222G>A (n.2741-3222G>A) c.2402-3222G>A (n.2402-3222G>A) c.1961-3222G>A (n.1961-3222G>A) c.2297-3222G>A (n.2297-3222G>A) c.2159-3222G>A (n.2159-3222G>A) c.702C>T (p.Asp234=) n.3080-3222G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551290G>C	CA343565561	AXDND1,NPHS2	c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.3032-3222G>C (n.3032-3222G>C) c.831C>G (p.Asp277Glu) c.2612-3222G>C (n.2612-3222G>C) c.1011-3222G>C (n.1011-3222G>C) n.471-3222G>C n.911-3222G>C n.224G>C c.1301-3222G>C (n.1301-3222G>C) c.1207-3222G>C (n.1207-3222G>C) n.3152-3222G>C c.858C>G (p.Asp286Glu) c.3038-3222G>C (n.3038-3222G>C) c.2975-3222G>C (n.2975-3222G>C) c.2930-3222G>C (n.2930-3222G>C) c.2912-3222G>C (n.2912-3222G>C) c.2816-3222G>C (n.2816-3222G>C) c.2810-3222G>C (n.2810-3222G>C) c.2741-3222G>C (n.2741-3222G>C) c.2402-3222G>C (n.2402-3222G>C) c.1961-3222G>C (n.1961-3222G>C) c.2297-3222G>C (n.2297-3222G>C) c.2159-3222G>C (n.2159-3222G>C) c.702C>G (p.Asp234Glu) n.3080-3222G>C
1	g.179551290G=	CA1210317127	AXDND1,NPHS2	c.1035C= (p.Asp345=) c.3032-3222G= (n.3032-3222G=) c.831C= (p.Asp277=) c.2612-3222G= (n.2612-3222G=) c.1011-3222G= (n.1011-3222G=) n.471-3222G= n.911-3222G= n.224G= c.1301-3222G= (n.1301-3222G=) c.1207-3222G= (n.1207-3222G=) n.3152-3222G= c.858C= (p.Asp286=) c.3038-3222G= (n.3038-3222G=) c.2975-3222G= (n.2975-3222G=) c.2930-3222G= (n.2930-3222G=) c.2912-3222G= (n.2912-3222G=) c.2816-3222G= (n.2816-3222G=) c.2810-3222G= (n.2810-3222G=) c.2741-3222G= (n.2741-3222G=) c.2402-3222G= (n.2402-3222G=) c.1961-3222G= (n.1961-3222G=) c.2297-3222G= (n.2297-3222G=) c.2159-3222G= (n.2159-3222G=) c.702C= (p.Asp234=) n.3080-3222G=
1	g.179551290G>T	CA343565562	AXDND1,NPHS2	c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.3032-3222G>T (n.3032-3222G>T) c.831C>A (p.Asp277Glu) c.2612-3222G>T (n.2612-3222G>T) c.1011-3222G>T (n.1011-3222G>T) n.471-3222G>T n.911-3222G>T n.224G>T c.1301-3222G>T (n.1301-3222G>T) c.1207-3222G>T (n.1207-3222G>T) n.3152-3222G>T c.858C>A (p.Asp286Glu) c.3038-3222G>T (n.3038-3222G>T) c.2975-3222G>T (n.2975-3222G>T) c.2930-3222G>T (n.2930-3222G>T) c.2912-3222G>T (n.2912-3222G>T) c.2816-3222G>T (n.2816-3222G>T) c.2810-3222G>T (n.2810-3222G>T) c.2741-3222G>T (n.2741-3222G>T) c.2402-3222G>T (n.2402-3222G>T) c.1961-3222G>T (n.1961-3222G>T) c.2297-3222G>T (n.2297-3222G>T) c.2159-3222G>T (n.2159-3222G>T) c.702C>A (p.Asp234Glu) n.3080-3222G>T
1	g.179551291T>A	CA343565563	AXDND1,NPHS2	c.1034A>T (p.Asp345Val) c.3032-3221T>A (n.3032-3221T>A) c.830A>T (p.Asp277Val) c.2612-3221T>A (n.2612-3221T>A) c.1011-3221T>A (n.1011-3221T>A) n.471-3221T>A n.911-3221T>A n.225T>A c.1301-3221T>A (n.1301-3221T>A) c.1207-3221T>A (n.1207-3221T>A) n.3152-3221T>A c.857A>T (p.Asp286Val) c.3038-3221T>A (n.3038-3221T>A) c.2975-3221T>A (n.2975-3221T>A) c.2930-3221T>A (n.2930-3221T>A) c.2912-3221T>A (n.2912-3221T>A) c.2816-3221T>A (n.2816-3221T>A) c.2810-3221T>A (n.2810-3221T>A) c.2741-3221T>A (n.2741-3221T>A) c.2402-3221T>A (n.2402-3221T>A) c.1961-3221T>A (n.1961-3221T>A) c.2297-3221T>A (n.2297-3221T>A) c.2159-3221T>A (n.2159-3221T>A) c.701A>T (p.Asp234Val) n.3080-3221T>A
1	g.179551291T>C	CA1267036	AXDND1,NPHS2	c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.3032-3221T>C (n.3032-3221T>C) c.830A>G (p.Asp277Gly) c.2612-3221T>C (n.2612-3221T>C) c.1011-3221T>C (n.1011-3221T>C) n.471-3221T>C n.911-3221T>C n.225T>C c.1301-3221T>C (n.1301-3221T>C) c.1207-3221T>C (n.1207-3221T>C) n.3152-3221T>C c.857A>G (p.Asp286Gly) c.3038-3221T>C (n.3038-3221T>C) c.2975-3221T>C (n.2975-3221T>C) c.2930-3221T>C (n.2930-3221T>C) c.2912-3221T>C (n.2912-3221T>C) c.2816-3221T>C (n.2816-3221T>C) c.2810-3221T>C (n.2810-3221T>C) c.2741-3221T>C (n.2741-3221T>C) c.2402-3221T>C (n.2402-3221T>C) c.1961-3221T>C (n.1961-3221T>C) c.2297-3221T>C (n.2297-3221T>C) c.2159-3221T>C (n.2159-3221T>C) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.3080-3221T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551291T>G	CA343565564	AXDND1,NPHS2	c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.3032-3221T>G (n.3032-3221T>G) c.830A>C (p.Asp277Ala) c.2612-3221T>G (n.2612-3221T>G) c.1011-3221T>G (n.1011-3221T>G) n.471-3221T>G n.911-3221T>G n.225T>G c.1301-3221T>G (n.1301-3221T>G) c.1207-3221T>G (n.1207-3221T>G) n.3152-3221T>G c.857A>C (p.Asp286Ala) c.3038-3221T>G (n.3038-3221T>G) c.2975-3221T>G (n.2975-3221T>G) c.2930-3221T>G (n.2930-3221T>G) c.2912-3221T>G (n.2912-3221T>G) c.2816-3221T>G (n.2816-3221T>G) c.2810-3221T>G (n.2810-3221T>G) c.2741-3221T>G (n.2741-3221T>G) c.2402-3221T>G (n.2402-3221T>G) c.1961-3221T>G (n.1961-3221T>G) c.2297-3221T>G (n.2297-3221T>G) c.2159-3221T>G (n.2159-3221T>G) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.3080-3221T>G	dbSNP
1	g.179551291T=	CA1210317128	AXDND1,NPHS2	c.1034A= (p.Asp345=) c.3032-3221T= (n.3032-3221T=) c.830A= (p.Asp277=) c.2612-3221T= (n.2612-3221T=) c.1011-3221T= (n.1011-3221T=) n.471-3221T= n.911-3221T= n.225T= c.1301-3221T= (n.1301-3221T=) c.1207-3221T= (n.1207-3221T=) n.3152-3221T= c.857A= (p.Asp286=) c.3038-3221T= (n.3038-3221T=) c.2975-3221T= (n.2975-3221T=) c.2930-3221T= (n.2930-3221T=) c.2912-3221T= (n.2912-3221T=) c.2816-3221T= (n.2816-3221T=) c.2810-3221T= (n.2810-3221T=) c.2741-3221T= (n.2741-3221T=) c.2402-3221T= (n.2402-3221T=) c.1961-3221T= (n.1961-3221T=) c.2297-3221T= (n.2297-3221T=) c.2159-3221T= (n.2159-3221T=) c.701A= (p.Asp234=) n.3080-3221T=
1	g.179551292C>A	CA343565565	AXDND1,NPHS2	c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.3032-3220C>A (n.3032-3220C>A) c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.2612-3220C>A (n.2612-3220C>A) c.1011-3220C>A (n.1011-3220C>A) n.471-3220C>A n.911-3220C>A n.226C>A c.1301-3220C>A (n.1301-3220C>A) c.1207-3220C>A (n.1207-3220C>A) n.3152-3220C>A c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.3038-3220C>A (n.3038-3220C>A) c.2975-3220C>A (n.2975-3220C>A) c.2930-3220C>A (n.2930-3220C>A) c.2912-3220C>A (n.2912-3220C>A) c.2816-3220C>A (n.2816-3220C>A) c.2810-3220C>A (n.2810-3220C>A) c.2741-3220C>A (n.2741-3220C>A) c.2402-3220C>A (n.2402-3220C>A) c.1961-3220C>A (n.1961-3220C>A) c.2297-3220C>A (n.2297-3220C>A) c.2159-3220C>A (n.2159-3220C>A) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.3080-3220C>A
1	g.179551292C>G	CA343565566	AXDND1,NPHS2	c.1033G>C (p.Asp345His) c.3032-3220C>G (n.3032-3220C>G) c.829G>C (p.Asp277His) c.2612-3220C>G (n.2612-3220C>G) c.1011-3220C>G (n.1011-3220C>G) n.471-3220C>G n.911-3220C>G n.226C>G c.1301-3220C>G (n.1301-3220C>G) c.1207-3220C>G (n.1207-3220C>G) n.3152-3220C>G c.856G>C (p.Asp286His) c.3038-3220C>G (n.3038-3220C>G) c.2975-3220C>G (n.2975-3220C>G) c.2930-3220C>G (n.2930-3220C>G) c.2912-3220C>G (n.2912-3220C>G) c.2816-3220C>G (n.2816-3220C>G) c.2810-3220C>G (n.2810-3220C>G) c.2741-3220C>G (n.2741-3220C>G) c.2402-3220C>G (n.2402-3220C>G) c.1961-3220C>G (n.1961-3220C>G) c.2297-3220C>G (n.2297-3220C>G) c.2159-3220C>G (n.2159-3220C>G) c.700G>C (p.Asp234His) n.3080-3220C>G
1	g.179551292C>T	CA343565567	AXDND1,NPHS2	c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.3032-3220C>T (n.3032-3220C>T) c.829G>A (p.Asp277Asn) c.2612-3220C>T (n.2612-3220C>T) c.1011-3220C>T (n.1011-3220C>T) n.471-3220C>T n.911-3220C>T n.226C>T c.1301-3220C>T (n.1301-3220C>T) c.1207-3220C>T (n.1207-3220C>T) n.3152-3220C>T c.856G>A (p.Asp286Asn) c.3038-3220C>T (n.3038-3220C>T) c.2975-3220C>T (n.2975-3220C>T) c.2930-3220C>T (n.2930-3220C>T) c.2912-3220C>T (n.2912-3220C>T) c.2816-3220C>T (n.2816-3220C>T) c.2810-3220C>T (n.2810-3220C>T) c.2741-3220C>T (n.2741-3220C>T) c.2402-3220C>T (n.2402-3220C>T) c.1961-3220C>T (n.1961-3220C>T) c.2297-3220C>T (n.2297-3220C>T) c.2159-3220C>T (n.2159-3220C>T) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.3080-3220C>T
1	g.179551292_179551293delinsCA	CA1210317129	AXDND1,NPHS2	c.1032_1033delinsTG (p.Phe344=) c.3032-3220_3032-3219delinsCA (n.3032-3220_3032-3219delinsCA) c.828_829delinsTG (p.Phe276=) c.2612-3220_2612-3219delinsCA (n.2612-3220_2612-3219delinsCA) c.1011-3220_1011-3219delinsCA (n.1011-3220_1011-3219delinsCA) n.471-3220_471-3219delinsCA n.911-3220_911-3219delinsCA n.226_227delinsCA c.1301-3220_1301-3219delinsCA (n.1301-3220_1301-3219delinsCA) c.1207-3220_1207-3219delinsCA (n.1207-3220_1207-3219delinsCA) n.3152-3220_3152-3219delinsCA c.855_856delinsTG (p.Phe285=) c.3038-3220_3038-3219delinsCA (n.3038-3220_3038-3219delinsCA) c.2975-3220_2975-3219delinsCA (n.2975-3220_2975-3219delinsCA) c.2930-3220_2930-3219delinsCA (n.2930-3220_2930-3219delinsCA) c.2912-3220_2912-3219delinsCA (n.2912-3220_2912-3219delinsCA) c.2816-3220_2816-3219delinsCA (n.2816-3220_2816-3219delinsCA) c.2810-3220_2810-3219delinsCA (n.2810-3220_2810-3219delinsCA) c.2741-3220_2741-3219delinsCA (n.2741-3220_2741-3219delinsCA) c.2402-3220_2402-3219delinsCA (n.2402-3220_2402-3219delinsCA) c.1961-3220_1961-3219delinsCA (n.1961-3220_1961-3219delinsCA) c.2297-3220_2297-3219delinsCA (n.2297-3220_2297-3219delinsCA) c.2159-3220_2159-3219delinsCA (n.2159-3220_2159-3219delinsCA) c.699_700delinsTG (p.Phe233=) n.3080-3220_3080-3219delinsCA
1	g.179551293A>C	CA343565568	AXDND1,NPHS2	c.1032T>G (p.Phe344Leu) c.3032-3219A>C (n.3032-3219A>C) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.2612-3219A>C (n.2612-3219A>C) c.1011-3219A>C (n.1011-3219A>C) n.471-3219A>C n.911-3219A>C n.227A>C c.1301-3219A>C (n.1301-3219A>C) c.1207-3219A>C (n.1207-3219A>C) n.3152-3219A>C c.855T>G (p.Phe285Leu) c.3038-3219A>C (n.3038-3219A>C) c.2975-3219A>C (n.2975-3219A>C) c.2930-3219A>C (n.2930-3219A>C) c.2912-3219A>C (n.2912-3219A>C) c.2816-3219A>C (n.2816-3219A>C) c.2810-3219A>C (n.2810-3219A>C) c.2741-3219A>C (n.2741-3219A>C) c.2402-3219A>C (n.2402-3219A>C) c.1961-3219A>C (n.1961-3219A>C) c.2297-3219A>C (n.2297-3219A>C) c.2159-3219A>C (n.2159-3219A>C) c.699T>G (p.Phe233Leu) n.3080-3219A>C
1	g.179551293A>G	CA422021270	AXDND1,NPHS2	c.1032T>C (p.Phe344=) c.3032-3219A>G (n.3032-3219A>G) c.828T>C (p.Phe276=) c.2612-3219A>G (n.2612-3219A>G) c.1011-3219A>G (n.1011-3219A>G) n.471-3219A>G n.911-3219A>G n.227A>G c.1301-3219A>G (n.1301-3219A>G) c.1207-3219A>G (n.1207-3219A>G) n.3152-3219A>G c.855T>C (p.Phe285=) c.3038-3219A>G (n.3038-3219A>G) c.2975-3219A>G (n.2975-3219A>G) c.2930-3219A>G (n.2930-3219A>G) c.2912-3219A>G (n.2912-3219A>G) c.2816-3219A>G (n.2816-3219A>G) c.2810-3219A>G (n.2810-3219A>G) c.2741-3219A>G (n.2741-3219A>G) c.2402-3219A>G (n.2402-3219A>G) c.1961-3219A>G (n.1961-3219A>G) c.2297-3219A>G (n.2297-3219A>G) c.2159-3219A>G (n.2159-3219A>G) c.699T>C (p.Phe233=) n.3080-3219A>G
1	g.179551293A>T	CA343565569	AXDND1,NPHS2	c.1032T>A (p.Phe344Leu) c.3032-3219A>T (n.3032-3219A>T) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.2612-3219A>T (n.2612-3219A>T) c.1011-3219A>T (n.1011-3219A>T) n.471-3219A>T n.911-3219A>T n.227A>T c.1301-3219A>T (n.1301-3219A>T) c.1207-3219A>T (n.1207-3219A>T) n.3152-3219A>T c.855T>A (p.Phe285Leu) c.3038-3219A>T (n.3038-3219A>T) c.2975-3219A>T (n.2975-3219A>T) c.2930-3219A>T (n.2930-3219A>T) c.2912-3219A>T (n.2912-3219A>T) c.2816-3219A>T (n.2816-3219A>T) c.2810-3219A>T (n.2810-3219A>T) c.2741-3219A>T (n.2741-3219A>T) c.2402-3219A>T (n.2402-3219A>T) c.1961-3219A>T (n.1961-3219A>T) c.2297-3219A>T (n.2297-3219A>T) c.2159-3219A>T (n.2159-3219A>T) c.699T>A (p.Phe233Leu) n.3080-3219A>T
1	g.179551295del	CA1009657311	AXDND1,NPHS2	c.1032del (p.Phe344LeufsTer4) c.3032-3217del (n.3032-3217del) c.828del (p.Phe276LeufsTer4) c.2612-3217del (n.2612-3217del) c.1011-3217del (n.1011-3217del) n.471-3217del n.911-3217del n.229del c.1301-3217del (n.1301-3217del) c.1207-3217del (n.1207-3217del) n.3152-3217del c.855del (p.Phe285LeufsTer4) c.3038-3217del (n.3038-3217del) c.2975-3217del (n.2975-3217del) c.2930-3217del (n.2930-3217del) c.2912-3217del (n.2912-3217del) c.2816-3217del (n.2816-3217del) c.2810-3217del (n.2810-3217del) c.2741-3217del (n.2741-3217del) c.2402-3217del (n.2402-3217del) c.1961-3217del (n.1961-3217del) c.2297-3217del (n.2297-3217del) c.2159-3217del (n.2159-3217del) c.699del (p.Phe233LeufsTer4) n.3080-3217del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551294A=	CA1210317130	AXDND1,NPHS2	c.1031T= (p.Phe344=) c.3032-3218A= (n.3032-3218A=) c.827T= (p.Phe276=) c.2612-3218A= (n.2612-3218A=) c.1011-3218A= (n.1011-3218A=) n.471-3218A= n.911-3218A= n.228A= c.1301-3218A= (n.1301-3218A=) c.1207-3218A= (n.1207-3218A=) n.3152-3218A= c.854T= (p.Phe285=) c.3038-3218A= (n.3038-3218A=) c.2975-3218A= (n.2975-3218A=) c.2930-3218A= (n.2930-3218A=) c.2912-3218A= (n.2912-3218A=) c.2816-3218A= (n.2816-3218A=) c.2810-3218A= (n.2810-3218A=) c.2741-3218A= (n.2741-3218A=) c.2402-3218A= (n.2402-3218A=) c.1961-3218A= (n.1961-3218A=) c.2297-3218A= (n.2297-3218A=) c.2159-3218A= (n.2159-3218A=) c.698T= (p.Phe233=) n.3080-3218A=
1	g.179551294A>C	CA343565570	AXDND1,NPHS2	c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.3032-3218A>C (n.3032-3218A>C) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.2612-3218A>C (n.2612-3218A>C) c.1011-3218A>C (n.1011-3218A>C) n.471-3218A>C n.911-3218A>C n.228A>C c.1301-3218A>C (n.1301-3218A>C) c.1207-3218A>C (n.1207-3218A>C) n.3152-3218A>C c.854T>G (p.Phe285Cys) c.3038-3218A>C (n.3038-3218A>C) c.2975-3218A>C (n.2975-3218A>C) c.2930-3218A>C (n.2930-3218A>C) c.2912-3218A>C (n.2912-3218A>C) c.2816-3218A>C (n.2816-3218A>C) c.2810-3218A>C (n.2810-3218A>C) c.2741-3218A>C (n.2741-3218A>C) c.2402-3218A>C (n.2402-3218A>C) c.1961-3218A>C (n.1961-3218A>C) c.2297-3218A>C (n.2297-3218A>C) c.2159-3218A>C (n.2159-3218A>C) c.698T>G (p.Phe233Cys) n.3080-3218A>C
1	g.179551294A>G	CA1267037	AXDND1,NPHS2	c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.3032-3218A>G (n.3032-3218A>G) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.2612-3218A>G (n.2612-3218A>G) c.1011-3218A>G (n.1011-3218A>G) n.471-3218A>G n.911-3218A>G n.228A>G c.1301-3218A>G (n.1301-3218A>G) c.1207-3218A>G (n.1207-3218A>G) n.3152-3218A>G c.854T>C (p.Phe285Ser) c.3038-3218A>G (n.3038-3218A>G) c.2975-3218A>G (n.2975-3218A>G) c.2930-3218A>G (n.2930-3218A>G) c.2912-3218A>G (n.2912-3218A>G) c.2816-3218A>G (n.2816-3218A>G) c.2810-3218A>G (n.2810-3218A>G) c.2741-3218A>G (n.2741-3218A>G) c.2402-3218A>G (n.2402-3218A>G) c.1961-3218A>G (n.1961-3218A>G) c.2297-3218A>G (n.2297-3218A>G) c.2159-3218A>G (n.2159-3218A>G) c.698T>C (p.Phe233Ser) n.3080-3218A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551294A>T	CA343565571	AXDND1,NPHS2	c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.3032-3218A>T (n.3032-3218A>T) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.2612-3218A>T (n.2612-3218A>T) c.1011-3218A>T (n.1011-3218A>T) n.471-3218A>T n.911-3218A>T n.228A>T c.1301-3218A>T (n.1301-3218A>T) c.1207-3218A>T (n.1207-3218A>T) n.3152-3218A>T c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.3038-3218A>T (n.3038-3218A>T) c.2975-3218A>T (n.2975-3218A>T) c.2930-3218A>T (n.2930-3218A>T) c.2912-3218A>T (n.2912-3218A>T) c.2816-3218A>T (n.2816-3218A>T) c.2810-3218A>T (n.2810-3218A>T) c.2741-3218A>T (n.2741-3218A>T) c.2402-3218A>T (n.2402-3218A>T) c.1961-3218A>T (n.1961-3218A>T) c.2297-3218A>T (n.2297-3218A>T) c.2159-3218A>T (n.2159-3218A>T) c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.3080-3218A>T
1	g.179551295A=	CA1210317131	AXDND1,NPHS2	c.1030T= (p.Phe344=) c.3032-3217A= (n.3032-3217A=) c.826T= (p.Phe276=) c.2612-3217A= (n.2612-3217A=) c.1011-3217A= (n.1011-3217A=) n.471-3217A= n.911-3217A= n.229A= c.1301-3217A= (n.1301-3217A=) c.1207-3217A= (n.1207-3217A=) n.3152-3217A= c.853T= (p.Phe285=) c.3038-3217A= (n.3038-3217A=) c.2975-3217A= (n.2975-3217A=) c.2930-3217A= (n.2930-3217A=) c.2912-3217A= (n.2912-3217A=) c.2816-3217A= (n.2816-3217A=) c.2810-3217A= (n.2810-3217A=) c.2741-3217A= (n.2741-3217A=) c.2402-3217A= (n.2402-3217A=) c.1961-3217A= (n.1961-3217A=) c.2297-3217A= (n.2297-3217A=) c.2159-3217A= (n.2159-3217A=) c.697T= (p.Phe233=) n.3080-3217A=
1	g.179551295A>C	CA343565572	AXDND1,NPHS2	c.1030T>G (p.Phe344Val) c.3032-3217A>C (n.3032-3217A>C) c.826T>G (p.Phe276Val) c.2612-3217A>C (n.2612-3217A>C) c.1011-3217A>C (n.1011-3217A>C) n.471-3217A>C n.911-3217A>C n.229A>C c.1301-3217A>C (n.1301-3217A>C) c.1207-3217A>C (n.1207-3217A>C) n.3152-3217A>C c.853T>G (p.Phe285Val) c.3038-3217A>C (n.3038-3217A>C) c.2975-3217A>C (n.2975-3217A>C) c.2930-3217A>C (n.2930-3217A>C) c.2912-3217A>C (n.2912-3217A>C) c.2816-3217A>C (n.2816-3217A>C) c.2810-3217A>C (n.2810-3217A>C) c.2741-3217A>C (n.2741-3217A>C) c.2402-3217A>C (n.2402-3217A>C) c.1961-3217A>C (n.1961-3217A>C) c.2297-3217A>C (n.2297-3217A>C) c.2159-3217A>C (n.2159-3217A>C) c.697T>G (p.Phe233Val) n.3080-3217A>C
1	g.179551295A>G	CA33692707	AXDND1,NPHS2	c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.3032-3217A>G (n.3032-3217A>G) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.2612-3217A>G (n.2612-3217A>G) c.1011-3217A>G (n.1011-3217A>G) n.471-3217A>G n.911-3217A>G n.229A>G c.1301-3217A>G (n.1301-3217A>G) c.1207-3217A>G (n.1207-3217A>G) n.3152-3217A>G c.853T>C (p.Phe285Leu) c.3038-3217A>G (n.3038-3217A>G) c.2975-3217A>G (n.2975-3217A>G) c.2930-3217A>G (n.2930-3217A>G) c.2912-3217A>G (n.2912-3217A>G) c.2816-3217A>G (n.2816-3217A>G) c.2810-3217A>G (n.2810-3217A>G) c.2741-3217A>G (n.2741-3217A>G) c.2402-3217A>G (n.2402-3217A>G) c.1961-3217A>G (n.1961-3217A>G) c.2297-3217A>G (n.2297-3217A>G) c.2159-3217A>G (n.2159-3217A>G) c.697T>C (p.Phe233Leu) n.3080-3217A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.179551295A>T	CA343565573	AXDND1,NPHS2	c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.3032-3217A>T (n.3032-3217A>T) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.2612-3217A>T (n.2612-3217A>T) c.1011-3217A>T (n.1011-3217A>T) n.471-3217A>T n.911-3217A>T n.229A>T c.1301-3217A>T (n.1301-3217A>T) c.1207-3217A>T (n.1207-3217A>T) n.3152-3217A>T c.853T>A (p.Phe285Ile) c.3038-3217A>T (n.3038-3217A>T) c.2975-3217A>T (n.2975-3217A>T) c.2930-3217A>T (n.2930-3217A>T) c.2912-3217A>T (n.2912-3217A>T) c.2816-3217A>T (n.2816-3217A>T) c.2810-3217A>T (n.2810-3217A>T) c.2741-3217A>T (n.2741-3217A>T) c.2402-3217A>T (n.2402-3217A>T) c.1961-3217A>T (n.1961-3217A>T) c.2297-3217A>T (n.2297-3217A>T) c.2159-3217A>T (n.2159-3217A>T) c.697T>A (p.Phe233Ile) n.3080-3217A>T
1	g.179551296T>A	CA422021290	AXDND1,NPHS2	c.1029A>T (p.Pro343=) c.3032-3216T>A (n.3032-3216T>A) c.825A>T (p.Pro275=) c.2612-3216T>A (n.2612-3216T>A) c.1011-3216T>A (n.1011-3216T>A) n.471-3216T>A n.911-3216T>A n.230T>A c.1301-3216T>A (n.1301-3216T>A) c.1207-3216T>A (n.1207-3216T>A) n.3152-3216T>A c.852A>T (p.Pro284=) c.3038-3216T>A (n.3038-3216T>A) c.2975-3216T>A (n.2975-3216T>A) c.2930-3216T>A (n.2930-3216T>A) c.2912-3216T>A (n.2912-3216T>A) c.2816-3216T>A (n.2816-3216T>A) c.2810-3216T>A (n.2810-3216T>A) c.2741-3216T>A (n.2741-3216T>A) c.2402-3216T>A (n.2402-3216T>A) c.1961-3216T>A (n.1961-3216T>A) c.2297-3216T>A (n.2297-3216T>A) c.2159-3216T>A (n.2159-3216T>A) c.696A>T (p.Pro232=) n.3080-3216T>A
1	g.179551296T>C	CA422021294	AXDND1,NPHS2	c.1029A>G (p.Pro343=) c.3032-3216T>C (n.3032-3216T>C) c.825A>G (p.Pro275=) c.2612-3216T>C (n.2612-3216T>C) c.1011-3216T>C (n.1011-3216T>C) n.471-3216T>C n.911-3216T>C n.230T>C c.1301-3216T>C (n.1301-3216T>C) c.1207-3216T>C (n.1207-3216T>C) n.3152-3216T>C c.852A>G (p.Pro284=) c.3038-3216T>C (n.3038-3216T>C) c.2975-3216T>C (n.2975-3216T>C) c.2930-3216T>C (n.2930-3216T>C) c.2912-3216T>C (n.2912-3216T>C) c.2816-3216T>C (n.2816-3216T>C) c.2810-3216T>C (n.2810-3216T>C) c.2741-3216T>C (n.2741-3216T>C) c.2402-3216T>C (n.2402-3216T>C) c.1961-3216T>C (n.1961-3216T>C) c.2297-3216T>C (n.2297-3216T>C) c.2159-3216T>C (n.2159-3216T>C) c.696A>G (p.Pro232=) n.3080-3216T>C	gnomAD v4
1	g.179551296T>G	CA422021295	AXDND1,NPHS2	c.1029A>C (p.Pro343=) c.3032-3216T>G (n.3032-3216T>G) c.825A>C (p.Pro275=) c.2612-3216T>G (n.2612-3216T>G) c.1011-3216T>G (n.1011-3216T>G) n.471-3216T>G n.911-3216T>G n.230T>G c.1301-3216T>G (n.1301-3216T>G) c.1207-3216T>G (n.1207-3216T>G) n.3152-3216T>G c.852A>C (p.Pro284=) c.3038-3216T>G (n.3038-3216T>G) c.2975-3216T>G (n.2975-3216T>G) c.2930-3216T>G (n.2930-3216T>G) c.2912-3216T>G (n.2912-3216T>G) c.2816-3216T>G (n.2816-3216T>G) c.2810-3216T>G (n.2810-3216T>G) c.2741-3216T>G (n.2741-3216T>G) c.2402-3216T>G (n.2402-3216T>G) c.1961-3216T>G (n.1961-3216T>G) c.2297-3216T>G (n.2297-3216T>G) c.2159-3216T>G (n.2159-3216T>G) c.696A>C (p.Pro232=) n.3080-3216T>G
1	g.179551297G>A	CA343565574	AXDND1,NPHS2	c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.3032-3215G>A (n.3032-3215G>A) c.824C>T (p.Pro275Leu) c.2612-3215G>A (n.2612-3215G>A) c.1011-3215G>A (n.1011-3215G>A) n.471-3215G>A n.911-3215G>A n.231G>A c.1301-3215G>A (n.1301-3215G>A) c.1207-3215G>A (n.1207-3215G>A) n.3152-3215G>A c.851C>T (p.Pro284Leu) c.3038-3215G>A (n.3038-3215G>A) c.2975-3215G>A (n.2975-3215G>A) c.2930-3215G>A (n.2930-3215G>A) c.2912-3215G>A (n.2912-3215G>A) c.2816-3215G>A (n.2816-3215G>A) c.2810-3215G>A (n.2810-3215G>A) c.2741-3215G>A (n.2741-3215G>A) c.2402-3215G>A (n.2402-3215G>A) c.1961-3215G>A (n.1961-3215G>A) c.2297-3215G>A (n.2297-3215G>A) c.2159-3215G>A (n.2159-3215G>A) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.3080-3215G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551297G>C	CA343565575	AXDND1,NPHS2	c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.3032-3215G>C (n.3032-3215G>C) c.824C>G (p.Pro275Arg) c.2612-3215G>C (n.2612-3215G>C) c.1011-3215G>C (n.1011-3215G>C) n.471-3215G>C n.911-3215G>C n.231G>C c.1301-3215G>C (n.1301-3215G>C) c.1207-3215G>C (n.1207-3215G>C) n.3152-3215G>C c.851C>G (p.Pro284Arg) c.3038-3215G>C (n.3038-3215G>C) c.2975-3215G>C (n.2975-3215G>C) c.2930-3215G>C (n.2930-3215G>C) c.2912-3215G>C (n.2912-3215G>C) c.2816-3215G>C (n.2816-3215G>C) c.2810-3215G>C (n.2810-3215G>C) c.2741-3215G>C (n.2741-3215G>C) c.2402-3215G>C (n.2402-3215G>C) c.1961-3215G>C (n.1961-3215G>C) c.2297-3215G>C (n.2297-3215G>C) c.2159-3215G>C (n.2159-3215G>C) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.3080-3215G>C
1	g.179551297G=	CA1210317132	AXDND1,NPHS2	c.1028C= (p.Pro343=) c.3032-3215G= (n.3032-3215G=) c.824C= (p.Pro275=) c.2612-3215G= (n.2612-3215G=) c.1011-3215G= (n.1011-3215G=) n.471-3215G= n.911-3215G= n.231G= c.1301-3215G= (n.1301-3215G=) c.1207-3215G= (n.1207-3215G=) n.3152-3215G= c.851C= (p.Pro284=) c.3038-3215G= (n.3038-3215G=) c.2975-3215G= (n.2975-3215G=) c.2930-3215G= (n.2930-3215G=) c.2912-3215G= (n.2912-3215G=) c.2816-3215G= (n.2816-3215G=) c.2810-3215G= (n.2810-3215G=) c.2741-3215G= (n.2741-3215G=) c.2402-3215G= (n.2402-3215G=) c.1961-3215G= (n.1961-3215G=) c.2297-3215G= (n.2297-3215G=) c.2159-3215G= (n.2159-3215G=) c.695C= (p.Pro232=) n.3080-3215G=
1	g.179551297G>T	CA343565576	AXDND1,NPHS2	c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.3032-3215G>T (n.3032-3215G>T) c.824C>A (p.Pro275Gln) c.2612-3215G>T (n.2612-3215G>T) c.1011-3215G>T (n.1011-3215G>T) n.471-3215G>T n.911-3215G>T n.231G>T c.1301-3215G>T (n.1301-3215G>T) c.1207-3215G>T (n.1207-3215G>T) n.3152-3215G>T c.851C>A (p.Pro284Gln) c.3038-3215G>T (n.3038-3215G>T) c.2975-3215G>T (n.2975-3215G>T) c.2930-3215G>T (n.2930-3215G>T) c.2912-3215G>T (n.2912-3215G>T) c.2816-3215G>T (n.2816-3215G>T) c.2810-3215G>T (n.2810-3215G>T) c.2741-3215G>T (n.2741-3215G>T) c.2402-3215G>T (n.2402-3215G>T) c.1961-3215G>T (n.1961-3215G>T) c.2297-3215G>T (n.2297-3215G>T) c.2159-3215G>T (n.2159-3215G>T) c.695C>A (p.Pro232Gln) n.3080-3215G>T
1	g.179551298G>A	CA343565577	AXDND1,NPHS2	c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.3032-3214G>A (n.3032-3214G>A) c.823C>T (p.Pro275Ser) c.2612-3214G>A (n.2612-3214G>A) c.1011-3214G>A (n.1011-3214G>A) n.471-3214G>A n.911-3214G>A n.232G>A c.1301-3214G>A (n.1301-3214G>A) c.1207-3214G>A (n.1207-3214G>A) n.3152-3214G>A c.850C>T (p.Pro284Ser) c.3038-3214G>A (n.3038-3214G>A) c.2975-3214G>A (n.2975-3214G>A) c.2930-3214G>A (n.2930-3214G>A) c.2912-3214G>A (n.2912-3214G>A) c.2816-3214G>A (n.2816-3214G>A) c.2810-3214G>A (n.2810-3214G>A) c.2741-3214G>A (n.2741-3214G>A) c.2402-3214G>A (n.2402-3214G>A) c.1961-3214G>A (n.1961-3214G>A) c.2297-3214G>A (n.2297-3214G>A) c.2159-3214G>A (n.2159-3214G>A) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.3080-3214G>A
1	g.179551298G>C	CA343565578	AXDND1,NPHS2	c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.3032-3214G>C (n.3032-3214G>C) c.823C>G (p.Pro275Ala) c.2612-3214G>C (n.2612-3214G>C) c.1011-3214G>C (n.1011-3214G>C) n.471-3214G>C n.911-3214G>C n.232G>C c.1301-3214G>C (n.1301-3214G>C) c.1207-3214G>C (n.1207-3214G>C) n.3152-3214G>C c.850C>G (p.Pro284Ala) c.3038-3214G>C (n.3038-3214G>C) c.2975-3214G>C (n.2975-3214G>C) c.2930-3214G>C (n.2930-3214G>C) c.2912-3214G>C (n.2912-3214G>C) c.2816-3214G>C (n.2816-3214G>C) c.2810-3214G>C (n.2810-3214G>C) c.2741-3214G>C (n.2741-3214G>C) c.2402-3214G>C (n.2402-3214G>C) c.1961-3214G>C (n.1961-3214G>C) c.2297-3214G>C (n.2297-3214G>C) c.2159-3214G>C (n.2159-3214G>C) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.3080-3214G>C
1	g.179551298G>T	CA343565579	AXDND1,NPHS2	c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.3032-3214G>T (n.3032-3214G>T) c.823C>A (p.Pro275Thr) c.2612-3214G>T (n.2612-3214G>T) c.1011-3214G>T (n.1011-3214G>T) n.471-3214G>T n.911-3214G>T n.232G>T c.1301-3214G>T (n.1301-3214G>T) c.1207-3214G>T (n.1207-3214G>T) n.3152-3214G>T c.850C>A (p.Pro284Thr) c.3038-3214G>T (n.3038-3214G>T) c.2975-3214G>T (n.2975-3214G>T) c.2930-3214G>T (n.2930-3214G>T) c.2912-3214G>T (n.2912-3214G>T) c.2816-3214G>T (n.2816-3214G>T) c.2810-3214G>T (n.2810-3214G>T) c.2741-3214G>T (n.2741-3214G>T) c.2402-3214G>T (n.2402-3214G>T) c.1961-3214G>T (n.1961-3214G>T) c.2297-3214G>T (n.2297-3214G>T) c.2159-3214G>T (n.2159-3214G>T) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.3080-3214G>T
1	g.179551299C>A	CA343565580	AXDND1,NPHS2	c.1026G>T (p.Leu342Phe) c.3032-3213C>A (n.3032-3213C>A) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.2612-3213C>A (n.2612-3213C>A) c.1011-3213C>A (n.1011-3213C>A) n.471-3213C>A n.911-3213C>A n.233C>A c.1301-3213C>A (n.1301-3213C>A) c.1207-3213C>A (n.1207-3213C>A) n.3152-3213C>A c.849G>T (p.Leu283Phe) c.3038-3213C>A (n.3038-3213C>A) c.2975-3213C>A (n.2975-3213C>A) c.2930-3213C>A (n.2930-3213C>A) c.2912-3213C>A (n.2912-3213C>A) c.2816-3213C>A (n.2816-3213C>A) c.2810-3213C>A (n.2810-3213C>A) c.2741-3213C>A (n.2741-3213C>A) c.2402-3213C>A (n.2402-3213C>A) c.1961-3213C>A (n.1961-3213C>A) c.2297-3213C>A (n.2297-3213C>A) c.2159-3213C>A (n.2159-3213C>A) c.693G>T (p.Leu231Phe) n.3080-3213C>A
1	g.179551299C>G	CA343565581	AXDND1,NPHS2	c.1026G>C (p.Leu342Phe) c.3032-3213C>G (n.3032-3213C>G) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.2612-3213C>G (n.2612-3213C>G) c.1011-3213C>G (n.1011-3213C>G) n.471-3213C>G n.911-3213C>G n.233C>G c.1301-3213C>G (n.1301-3213C>G) c.1207-3213C>G (n.1207-3213C>G) n.3152-3213C>G c.849G>C (p.Leu283Phe) c.3038-3213C>G (n.3038-3213C>G) c.2975-3213C>G (n.2975-3213C>G) c.2930-3213C>G (n.2930-3213C>G) c.2912-3213C>G (n.2912-3213C>G) c.2816-3213C>G (n.2816-3213C>G) c.2810-3213C>G (n.2810-3213C>G) c.2741-3213C>G (n.2741-3213C>G) c.2402-3213C>G (n.2402-3213C>G) c.1961-3213C>G (n.1961-3213C>G) c.2297-3213C>G (n.2297-3213C>G) c.2159-3213C>G (n.2159-3213C>G) c.693G>C (p.Leu231Phe) n.3080-3213C>G
1	g.179551299C>T	CA422021311	AXDND1,NPHS2	c.1026G>A (p.Leu342=) c.3032-3213C>T (n.3032-3213C>T) c.822G>A (p.Leu274=) c.2612-3213C>T (n.2612-3213C>T) c.1011-3213C>T (n.1011-3213C>T) n.471-3213C>T n.911-3213C>T n.233C>T c.1301-3213C>T (n.1301-3213C>T) c.1207-3213C>T (n.1207-3213C>T) n.3152-3213C>T c.849G>A (p.Leu283=) c.3038-3213C>T (n.3038-3213C>T) c.2975-3213C>T (n.2975-3213C>T) c.2930-3213C>T (n.2930-3213C>T) c.2912-3213C>T (n.2912-3213C>T) c.2816-3213C>T (n.2816-3213C>T) c.2810-3213C>T (n.2810-3213C>T) c.2741-3213C>T (n.2741-3213C>T) c.2402-3213C>T (n.2402-3213C>T) c.1961-3213C>T (n.1961-3213C>T) c.2297-3213C>T (n.2297-3213C>T) c.2159-3213C>T (n.2159-3213C>T) c.693G>A (p.Leu231=) n.3080-3213C>T
1	g.179551300A>C	CA343565582	AXDND1,NPHS2	c.1025T>G (p.Leu342Trp) c.3032-3212A>C (n.3032-3212A>C) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.2612-3212A>C (n.2612-3212A>C) c.1011-3212A>C (n.1011-3212A>C) n.471-3212A>C n.911-3212A>C n.234A>C c.1301-3212A>C (n.1301-3212A>C) c.1207-3212A>C (n.1207-3212A>C) n.3152-3212A>C c.848T>G (p.Leu283Trp) c.3038-3212A>C (n.3038-3212A>C) c.2975-3212A>C (n.2975-3212A>C) c.2930-3212A>C (n.2930-3212A>C) c.2912-3212A>C (n.2912-3212A>C) c.2816-3212A>C (n.2816-3212A>C) c.2810-3212A>C (n.2810-3212A>C) c.2741-3212A>C (n.2741-3212A>C) c.2402-3212A>C (n.2402-3212A>C) c.1961-3212A>C (n.1961-3212A>C) c.2297-3212A>C (n.2297-3212A>C) c.2159-3212A>C (n.2159-3212A>C) c.692T>G (p.Leu231Trp) n.3080-3212A>C
1	g.179551300A>G	CA343565583	AXDND1,NPHS2	c.1025T>C (p.Leu342Ser) c.3032-3212A>G (n.3032-3212A>G) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.2612-3212A>G (n.2612-3212A>G) c.1011-3212A>G (n.1011-3212A>G) n.471-3212A>G n.911-3212A>G n.234A>G c.1301-3212A>G (n.1301-3212A>G) c.1207-3212A>G (n.1207-3212A>G) n.3152-3212A>G c.848T>C (p.Leu283Ser) c.3038-3212A>G (n.3038-3212A>G) c.2975-3212A>G (n.2975-3212A>G) c.2930-3212A>G (n.2930-3212A>G) c.2912-3212A>G (n.2912-3212A>G) c.2816-3212A>G (n.2816-3212A>G) c.2810-3212A>G (n.2810-3212A>G) c.2741-3212A>G (n.2741-3212A>G) c.2402-3212A>G (n.2402-3212A>G) c.1961-3212A>G (n.1961-3212A>G) c.2297-3212A>G (n.2297-3212A>G) c.2159-3212A>G (n.2159-3212A>G) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.3080-3212A>G	gnomAD v4
1	g.179551300A>T	CA343565584	AXDND1,NPHS2	c.1025T>A (p.Leu342Ter) c.3032-3212A>T (n.3032-3212A>T) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.2612-3212A>T (n.2612-3212A>T) c.1011-3212A>T (n.1011-3212A>T) n.471-3212A>T n.911-3212A>T n.234A>T c.1301-3212A>T (n.1301-3212A>T) c.1207-3212A>T (n.1207-3212A>T) n.3152-3212A>T c.848T>A (p.Leu283Ter) c.3038-3212A>T (n.3038-3212A>T) c.2975-3212A>T (n.2975-3212A>T) c.2930-3212A>T (n.2930-3212A>T) c.2912-3212A>T (n.2912-3212A>T) c.2816-3212A>T (n.2816-3212A>T) c.2810-3212A>T (n.2810-3212A>T) c.2741-3212A>T (n.2741-3212A>T) c.2402-3212A>T (n.2402-3212A>T) c.1961-3212A>T (n.1961-3212A>T) c.2297-3212A>T (n.2297-3212A>T) c.2159-3212A>T (n.2159-3212A>T) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.3080-3212A>T
1	g.179551301A>C	CA343565585	AXDND1,NPHS2	c.1024T>G (p.Leu342Val) c.3032-3211A>C (n.3032-3211A>C) c.820T>G (p.Leu274Val) c.2612-3211A>C (n.2612-3211A>C) c.1011-3211A>C (n.1011-3211A>C) n.471-3211A>C n.911-3211A>C n.235A>C c.1301-3211A>C (n.1301-3211A>C) c.1207-3211A>C (n.1207-3211A>C) n.3152-3211A>C c.847T>G (p.Leu283Val) c.3038-3211A>C (n.3038-3211A>C) c.2975-3211A>C (n.2975-3211A>C) c.2930-3211A>C (n.2930-3211A>C) c.2912-3211A>C (n.2912-3211A>C) c.2816-3211A>C (n.2816-3211A>C) c.2810-3211A>C (n.2810-3211A>C) c.2741-3211A>C (n.2741-3211A>C) c.2402-3211A>C (n.2402-3211A>C) c.1961-3211A>C (n.1961-3211A>C) c.2297-3211A>C (n.2297-3211A>C) c.2159-3211A>C (n.2159-3211A>C) c.691T>G (p.Leu231Val) n.3080-3211A>C
1	g.179551301A>G	CA422021333	AXDND1,NPHS2	c.1024T>C (p.Leu342=) c.3032-3211A>G (n.3032-3211A>G) c.820T>C (p.Leu274=) c.2612-3211A>G (n.2612-3211A>G) c.1011-3211A>G (n.1011-3211A>G) n.471-3211A>G n.911-3211A>G n.235A>G c.1301-3211A>G (n.1301-3211A>G) c.1207-3211A>G (n.1207-3211A>G) n.3152-3211A>G c.847T>C (p.Leu283=) c.3038-3211A>G (n.3038-3211A>G) c.2975-3211A>G (n.2975-3211A>G) c.2930-3211A>G (n.2930-3211A>G) c.2912-3211A>G (n.2912-3211A>G) c.2816-3211A>G (n.2816-3211A>G) c.2810-3211A>G (n.2810-3211A>G) c.2741-3211A>G (n.2741-3211A>G) c.2402-3211A>G (n.2402-3211A>G) c.1961-3211A>G (n.1961-3211A>G) c.2297-3211A>G (n.2297-3211A>G) c.2159-3211A>G (n.2159-3211A>G) c.691T>C (p.Leu231=) n.3080-3211A>G
1	g.179551301A>T	CA343565586	AXDND1,NPHS2	c.1024T>A (p.Leu342Met) c.3032-3211A>T (n.3032-3211A>T) c.820T>A (p.Leu274Met) c.2612-3211A>T (n.2612-3211A>T) c.1011-3211A>T (n.1011-3211A>T) n.471-3211A>T n.911-3211A>T n.235A>T c.1301-3211A>T (n.1301-3211A>T) c.1207-3211A>T (n.1207-3211A>T) n.3152-3211A>T c.847T>A (p.Leu283Met) c.3038-3211A>T (n.3038-3211A>T) c.2975-3211A>T (n.2975-3211A>T) c.2930-3211A>T (n.2930-3211A>T) c.2912-3211A>T (n.2912-3211A>T) c.2816-3211A>T (n.2816-3211A>T) c.2810-3211A>T (n.2810-3211A>T) c.2741-3211A>T (n.2741-3211A>T) c.2402-3211A>T (n.2402-3211A>T) c.1961-3211A>T (n.1961-3211A>T) c.2297-3211A>T (n.2297-3211A>T) c.2159-3211A>T (n.2159-3211A>T) c.691T>A (p.Leu231Met) n.3080-3211A>T
1	g.179551301_179551313delinsAAGGTAAAACCAC	CA1210317133	AXDND1,NPHS2	c.1012_1024delinsGTGGTTTTACCTT (p.Val338=) c.3032-3211_3032-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.3032-3211_3032-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.808_820delinsGTGGTTTTACCTT (p.Val270=) c.2612-3211_2612-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2612-3211_2612-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.1011-3211_1011-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.1011-3211_1011-3199delinsAAGGTAAAACCAC) n.471-3211_471-3199delinsAAGGTAAAACCAC n.911-3211_911-3199delinsAAGGTAAAACCAC n.235_247delinsAAGGTAAAACCAC c.1301-3211_1301-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.1301-3211_1301-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.1207-3211_1207-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.1207-3211_1207-3199delinsAAGGTAAAACCAC) n.3152-3211_3152-3199delinsAAGGTAAAACCAC c.835_847delinsGTGGTTTTACCTT (p.Val279=) c.3038-3211_3038-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.3038-3211_3038-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2975-3211_2975-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2975-3211_2975-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2930-3211_2930-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2930-3211_2930-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2912-3211_2912-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2912-3211_2912-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2816-3211_2816-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2816-3211_2816-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2810-3211_2810-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2810-3211_2810-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2741-3211_2741-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2741-3211_2741-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2402-3211_2402-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2402-3211_2402-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.1961-3211_1961-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.1961-3211_1961-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2297-3211_2297-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2297-3211_2297-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.2159-3211_2159-3199delinsAAGGTAAAACCAC (n.2159-3211_2159-3199delinsAAGGTAAAACCAC) c.679_691delinsGTGGTTTTACCTT (p.Val227=) n.3080-3211_3080-3199delinsAAGGTAAAACCAC
1	g.179551302_179551314del	CA913071839	AXDND1,NPHS2	c.1012_1024del (p.Val338CysfsTer6) c.3032-3210_3032-3198del (n.3032-3210_3032-3198del) c.808_820del (p.Val270CysfsTer6) c.2612-3210_2612-3198del (n.2612-3210_2612-3198del) c.1011-3210_1011-3198del (n.1011-3210_1011-3198del) n.471-3210_471-3198del n.911-3210_911-3198del n.236_248del c.1301-3210_1301-3198del (n.1301-3210_1301-3198del) c.1207-3210_1207-3198del (n.1207-3210_1207-3198del) n.3152-3210_3152-3198del c.835_847del (p.Val279CysfsTer6) c.3038-3210_3038-3198del (n.3038-3210_3038-3198del) c.2975-3210_2975-3198del (n.2975-3210_2975-3198del) c.2930-3210_2930-3198del (n.2930-3210_2930-3198del) c.2912-3210_2912-3198del (n.2912-3210_2912-3198del) c.2816-3210_2816-3198del (n.2816-3210_2816-3198del) c.2810-3210_2810-3198del (n.2810-3210_2810-3198del) c.2741-3210_2741-3198del (n.2741-3210_2741-3198del) c.2402-3210_2402-3198del (n.2402-3210_2402-3198del) c.1961-3210_1961-3198del (n.1961-3210_1961-3198del) c.2297-3210_2297-3198del (n.2297-3210_2297-3198del) c.2159-3210_2159-3198del (n.2159-3210_2159-3198del) c.679_691del (p.Val227CysfsTer6) n.3080-3210_3080-3198del
1	g.179551302A>C	CA422021338	AXDND1,NPHS2	c.1023T>G (p.Pro341=) c.3032-3210A>C (n.3032-3210A>C) c.819T>G (p.Pro273=) c.2612-3210A>C (n.2612-3210A>C) c.1011-3210A>C (n.1011-3210A>C) n.471-3210A>C n.911-3210A>C n.236A>C c.1301-3210A>C (n.1301-3210A>C) c.1207-3210A>C (n.1207-3210A>C) n.3152-3210A>C c.846T>G (p.Pro282=) c.3038-3210A>C (n.3038-3210A>C) c.2975-3210A>C (n.2975-3210A>C) c.2930-3210A>C (n.2930-3210A>C) c.2912-3210A>C (n.2912-3210A>C) c.2816-3210A>C (n.2816-3210A>C) c.2810-3210A>C (n.2810-3210A>C) c.2741-3210A>C (n.2741-3210A>C) c.2402-3210A>C (n.2402-3210A>C) c.1961-3210A>C (n.1961-3210A>C) c.2297-3210A>C (n.2297-3210A>C) c.2159-3210A>C (n.2159-3210A>C) c.690T>G (p.Pro230=) n.3080-3210A>C	ClinVar dbSNP
1	g.179551302A>G	CA422021341	AXDND1,NPHS2	c.1023T>C (p.Pro341=) c.3032-3210A>G (n.3032-3210A>G) c.819T>C (p.Pro273=) c.2612-3210A>G (n.2612-3210A>G) c.1011-3210A>G (n.1011-3210A>G) n.471-3210A>G n.911-3210A>G n.236A>G c.1301-3210A>G (n.1301-3210A>G) c.1207-3210A>G (n.1207-3210A>G) n.3152-3210A>G c.846T>C (p.Pro282=) c.3038-3210A>G (n.3038-3210A>G) c.2975-3210A>G (n.2975-3210A>G) c.2930-3210A>G (n.2930-3210A>G) c.2912-3210A>G (n.2912-3210A>G) c.2816-3210A>G (n.2816-3210A>G) c.2810-3210A>G (n.2810-3210A>G) c.2741-3210A>G (n.2741-3210A>G) c.2402-3210A>G (n.2402-3210A>G) c.1961-3210A>G (n.1961-3210A>G) c.2297-3210A>G (n.2297-3210A>G) c.2159-3210A>G (n.2159-3210A>G) c.690T>C (p.Pro230=) n.3080-3210A>G
1	g.179551302A>T	CA422021344	AXDND1,NPHS2	c.1023T>A (p.Pro341=) c.3032-3210A>T (n.3032-3210A>T) c.819T>A (p.Pro273=) c.2612-3210A>T (n.2612-3210A>T) c.1011-3210A>T (n.1011-3210A>T) n.471-3210A>T n.911-3210A>T n.236A>T c.1301-3210A>T (n.1301-3210A>T) c.1207-3210A>T (n.1207-3210A>T) n.3152-3210A>T c.846T>A (p.Pro282=) c.3038-3210A>T (n.3038-3210A>T) c.2975-3210A>T (n.2975-3210A>T) c.2930-3210A>T (n.2930-3210A>T) c.2912-3210A>T (n.2912-3210A>T) c.2816-3210A>T (n.2816-3210A>T) c.2810-3210A>T (n.2810-3210A>T) c.2741-3210A>T (n.2741-3210A>T) c.2402-3210A>T (n.2402-3210A>T) c.1961-3210A>T (n.1961-3210A>T) c.2297-3210A>T (n.2297-3210A>T) c.2159-3210A>T (n.2159-3210A>T) c.690T>A (p.Pro230=) n.3080-3210A>T
1	g.179551302_179551303delinsAG	CA1210317134	AXDND1,NPHS2	c.1022_1023delinsCT (p.Pro341=) c.3032-3210_3032-3209delinsAG (n.3032-3210_3032-3209delinsAG) c.818_819delinsCT (p.Pro273=) c.2612-3210_2612-3209delinsAG (n.2612-3210_2612-3209delinsAG) c.1011-3210_1011-3209delinsAG (n.1011-3210_1011-3209delinsAG) n.471-3210_471-3209delinsAG n.911-3210_911-3209delinsAG n.236_237delinsAG c.1301-3210_1301-3209delinsAG (n.1301-3210_1301-3209delinsAG) c.1207-3210_1207-3209delinsAG (n.1207-3210_1207-3209delinsAG) n.3152-3210_3152-3209delinsAG c.845_846delinsCT (p.Pro282=) c.3038-3210_3038-3209delinsAG (n.3038-3210_3038-3209delinsAG) c.2975-3210_2975-3209delinsAG (n.2975-3210_2975-3209delinsAG) c.2930-3210_2930-3209delinsAG (n.2930-3210_2930-3209delinsAG) c.2912-3210_2912-3209delinsAG (n.2912-3210_2912-3209delinsAG) c.2816-3210_2816-3209delinsAG (n.2816-3210_2816-3209delinsAG) c.2810-3210_2810-3209delinsAG (n.2810-3210_2810-3209delinsAG) c.2741-3210_2741-3209delinsAG (n.2741-3210_2741-3209delinsAG) c.2402-3210_2402-3209delinsAG (n.2402-3210_2402-3209delinsAG) c.1961-3210_1961-3209delinsAG (n.1961-3210_1961-3209delinsAG) c.2297-3210_2297-3209delinsAG (n.2297-3210_2297-3209delinsAG) c.2159-3210_2159-3209delinsAG (n.2159-3210_2159-3209delinsAG) c.689_690delinsCT (p.Pro230=) n.3080-3210_3080-3209delinsAG
1	g.179551304_179551315del	CA658822854	AXDND1,NPHS2	c.1012_1023del (p.Val338_Pro341del) c.3032-3208_3032-3197del (n.3032-3208_3032-3197del) c.808_819del (p.Val270_Pro273del) c.2612-3208_2612-3197del (n.2612-3208_2612-3197del) c.1011-3208_1011-3197del (n.1011-3208_1011-3197del) n.471-3208_471-3197del n.911-3208_911-3197del n.238_249del c.1301-3208_1301-3197del (n.1301-3208_1301-3197del) c.1207-3208_1207-3197del (n.1207-3208_1207-3197del) n.3152-3208_3152-3197del c.835_846del (p.Val279_Pro282del) c.3038-3208_3038-3197del (n.3038-3208_3038-3197del) c.2975-3208_2975-3197del (n.2975-3208_2975-3197del) c.2930-3208_2930-3197del (n.2930-3208_2930-3197del) c.2912-3208_2912-3197del (n.2912-3208_2912-3197del) c.2816-3208_2816-3197del (n.2816-3208_2816-3197del) c.2810-3208_2810-3197del (n.2810-3208_2810-3197del) c.2741-3208_2741-3197del (n.2741-3208_2741-3197del) c.2402-3208_2402-3197del (n.2402-3208_2402-3197del) c.1961-3208_1961-3197del (n.1961-3208_1961-3197del) c.2297-3208_2297-3197del (n.2297-3208_2297-3197del) c.2159-3208_2159-3197del (n.2159-3208_2159-3197del) c.679_690del (p.Val227_Pro230del) n.3080-3208_3080-3197del	ClinVar dbSNP
1	g.179551303G>A	CA343565587	AXDND1,NPHS2	c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.3032-3209G>A (n.3032-3209G>A) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.2612-3209G>A (n.2612-3209G>A) c.1011-3209G>A (n.1011-3209G>A) n.471-3209G>A n.911-3209G>A n.237G>A c.1301-3209G>A (n.1301-3209G>A) c.1207-3209G>A (n.1207-3209G>A) n.3152-3209G>A c.845C>T (p.Pro282Leu) c.3038-3209G>A (n.3038-3209G>A) c.2975-3209G>A (n.2975-3209G>A) c.2930-3209G>A (n.2930-3209G>A) c.2912-3209G>A (n.2912-3209G>A) c.2816-3209G>A (n.2816-3209G>A) c.2810-3209G>A (n.2810-3209G>A) c.2741-3209G>A (n.2741-3209G>A) c.2402-3209G>A (n.2402-3209G>A) c.1961-3209G>A (n.1961-3209G>A) c.2297-3209G>A (n.2297-3209G>A) c.2159-3209G>A (n.2159-3209G>A) c.689C>T (p.Pro230Leu) n.3080-3209G>A	COSMIC
1	g.179551303G>C	CA343565589	AXDND1,NPHS2	c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.3032-3209G>C (n.3032-3209G>C) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.2612-3209G>C (n.2612-3209G>C) c.1011-3209G>C (n.1011-3209G>C) n.471-3209G>C n.911-3209G>C n.237G>C c.1301-3209G>C (n.1301-3209G>C) c.1207-3209G>C (n.1207-3209G>C) n.3152-3209G>C c.845C>G (p.Pro282Arg) c.3038-3209G>C (n.3038-3209G>C) c.2975-3209G>C (n.2975-3209G>C) c.2930-3209G>C (n.2930-3209G>C) c.2912-3209G>C (n.2912-3209G>C) c.2816-3209G>C (n.2816-3209G>C) c.2810-3209G>C (n.2810-3209G>C) c.2741-3209G>C (n.2741-3209G>C) c.2402-3209G>C (n.2402-3209G>C) c.1961-3209G>C (n.1961-3209G>C) c.2297-3209G>C (n.2297-3209G>C) c.2159-3209G>C (n.2159-3209G>C) c.689C>G (p.Pro230Arg) n.3080-3209G>C
1	g.179551303G>T	CA343565588	AXDND1,NPHS2	c.1022C>A (p.Pro341His) c.3032-3209G>T (n.3032-3209G>T) c.818C>A (p.Pro273His) c.2612-3209G>T (n.2612-3209G>T) c.1011-3209G>T (n.1011-3209G>T) n.471-3209G>T n.911-3209G>T n.237G>T c.1301-3209G>T (n.1301-3209G>T) c.1207-3209G>T (n.1207-3209G>T) n.3152-3209G>T c.845C>A (p.Pro282His) c.3038-3209G>T (n.3038-3209G>T) c.2975-3209G>T (n.2975-3209G>T) c.2930-3209G>T (n.2930-3209G>T) c.2912-3209G>T (n.2912-3209G>T) c.2816-3209G>T (n.2816-3209G>T) c.2810-3209G>T (n.2810-3209G>T) c.2741-3209G>T (n.2741-3209G>T) c.2402-3209G>T (n.2402-3209G>T) c.1961-3209G>T (n.1961-3209G>T) c.2297-3209G>T (n.2297-3209G>T) c.2159-3209G>T (n.2159-3209G>T) c.689C>A (p.Pro230His) n.3080-3209G>T
1	g.179551304del	CA891862753	AXDND1,NPHS2	c.1022del (p.Pro341LeufsTer7) c.3032-3208del (n.3032-3208del) c.818del (p.Pro273LeufsTer7) c.2612-3208del (n.2612-3208del) c.1011-3208del (n.1011-3208del) n.471-3208del n.911-3208del n.238del c.1301-3208del (n.1301-3208del) c.1207-3208del (n.1207-3208del) n.3152-3208del c.845del (p.Pro282LeufsTer7) c.3038-3208del (n.3038-3208del) c.2975-3208del (n.2975-3208del) c.2930-3208del (n.2930-3208del) c.2912-3208del (n.2912-3208del) c.2816-3208del (n.2816-3208del) c.2810-3208del (n.2810-3208del) c.2741-3208del (n.2741-3208del) c.2402-3208del (n.2402-3208del) c.1961-3208del (n.1961-3208del) c.2297-3208del (n.2297-3208del) c.2159-3208del (n.2159-3208del) c.689del (p.Pro230LeufsTer7) n.3080-3208del	ClinVar dbSNP
1	g.179551304G>A	CA343565590	AXDND1,NPHS2	c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.3032-3208G>A (n.3032-3208G>A) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.2612-3208G>A (n.2612-3208G>A) c.1011-3208G>A (n.1011-3208G>A) n.471-3208G>A n.911-3208G>A n.238G>A c.1301-3208G>A (n.1301-3208G>A) c.1207-3208G>A (n.1207-3208G>A) n.3152-3208G>A c.844C>T (p.Pro282Ser) c.3038-3208G>A (n.3038-3208G>A) c.2975-3208G>A (n.2975-3208G>A) c.2930-3208G>A (n.2930-3208G>A) c.2912-3208G>A (n.2912-3208G>A) c.2816-3208G>A (n.2816-3208G>A) c.2810-3208G>A (n.2810-3208G>A) c.2741-3208G>A (n.2741-3208G>A) c.2402-3208G>A (n.2402-3208G>A) c.1961-3208G>A (n.1961-3208G>A) c.2297-3208G>A (n.2297-3208G>A) c.2159-3208G>A (n.2159-3208G>A) c.688C>T (p.Pro230Ser) n.3080-3208G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551304G>C	CA343565591	AXDND1,NPHS2	c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.3032-3208G>C (n.3032-3208G>C) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.2612-3208G>C (n.2612-3208G>C) c.1011-3208G>C (n.1011-3208G>C) n.471-3208G>C n.911-3208G>C n.238G>C c.1301-3208G>C (n.1301-3208G>C) c.1207-3208G>C (n.1207-3208G>C) n.3152-3208G>C c.844C>G (p.Pro282Ala) c.3038-3208G>C (n.3038-3208G>C) c.2975-3208G>C (n.2975-3208G>C) c.2930-3208G>C (n.2930-3208G>C) c.2912-3208G>C (n.2912-3208G>C) c.2816-3208G>C (n.2816-3208G>C) c.2810-3208G>C (n.2810-3208G>C) c.2741-3208G>C (n.2741-3208G>C) c.2402-3208G>C (n.2402-3208G>C) c.1961-3208G>C (n.1961-3208G>C) c.2297-3208G>C (n.2297-3208G>C) c.2159-3208G>C (n.2159-3208G>C) c.688C>G (p.Pro230Ala) n.3080-3208G>C
1	g.179551304G=	CA1210317135	AXDND1,NPHS2	c.1021C= (p.Pro341=) c.3032-3208G= (n.3032-3208G=) c.817C= (p.Pro273=) c.2612-3208G= (n.2612-3208G=) c.1011-3208G= (n.1011-3208G=) n.471-3208G= n.911-3208G= n.238G= c.1301-3208G= (n.1301-3208G=) c.1207-3208G= (n.1207-3208G=) n.3152-3208G= c.844C= (p.Pro282=) c.3038-3208G= (n.3038-3208G=) c.2975-3208G= (n.2975-3208G=) c.2930-3208G= (n.2930-3208G=) c.2912-3208G= (n.2912-3208G=) c.2816-3208G= (n.2816-3208G=) c.2810-3208G= (n.2810-3208G=) c.2741-3208G= (n.2741-3208G=) c.2402-3208G= (n.2402-3208G=) c.1961-3208G= (n.1961-3208G=) c.2297-3208G= (n.2297-3208G=) c.2159-3208G= (n.2159-3208G=) c.688C= (p.Pro230=) n.3080-3208G=
1	g.179551304G>T	CA343565592	AXDND1,NPHS2	c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.3032-3208G>T (n.3032-3208G>T) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.2612-3208G>T (n.2612-3208G>T) c.1011-3208G>T (n.1011-3208G>T) n.471-3208G>T n.911-3208G>T n.238G>T c.1301-3208G>T (n.1301-3208G>T) c.1207-3208G>T (n.1207-3208G>T) n.3152-3208G>T c.844C>A (p.Pro282Thr) c.3038-3208G>T (n.3038-3208G>T) c.2975-3208G>T (n.2975-3208G>T) c.2930-3208G>T (n.2930-3208G>T) c.2912-3208G>T (n.2912-3208G>T) c.2816-3208G>T (n.2816-3208G>T) c.2810-3208G>T (n.2810-3208G>T) c.2741-3208G>T (n.2741-3208G>T) c.2402-3208G>T (n.2402-3208G>T) c.1961-3208G>T (n.1961-3208G>T) c.2297-3208G>T (n.2297-3208G>T) c.2159-3208G>T (n.2159-3208G>T) c.688C>A (p.Pro230Thr) n.3080-3208G>T
1	g.179551305T>A	CA343565593	AXDND1,NPHS2	c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.3032-3207T>A (n.3032-3207T>A) c.816A>T (p.Leu272Phe) c.2612-3207T>A (n.2612-3207T>A) c.1011-3207T>A (n.1011-3207T>A) n.471-3207T>A n.911-3207T>A n.239T>A c.1301-3207T>A (n.1301-3207T>A) c.1207-3207T>A (n.1207-3207T>A) n.3152-3207T>A c.843A>T (p.Leu281Phe) c.3038-3207T>A (n.3038-3207T>A) c.2975-3207T>A (n.2975-3207T>A) c.2930-3207T>A (n.2930-3207T>A) c.2912-3207T>A (n.2912-3207T>A) c.2816-3207T>A (n.2816-3207T>A) c.2810-3207T>A (n.2810-3207T>A) c.2741-3207T>A (n.2741-3207T>A) c.2402-3207T>A (n.2402-3207T>A) c.1961-3207T>A (n.1961-3207T>A) c.2297-3207T>A (n.2297-3207T>A) c.2159-3207T>A (n.2159-3207T>A) c.687A>T (p.Leu229Phe) n.3080-3207T>A
1	g.179551305T>C	CA422021361	AXDND1,NPHS2	c.1020A>G (p.Leu340=) c.3032-3207T>C (n.3032-3207T>C) c.816A>G (p.Leu272=) c.2612-3207T>C (n.2612-3207T>C) c.1011-3207T>C (n.1011-3207T>C) n.471-3207T>C n.911-3207T>C n.239T>C c.1301-3207T>C (n.1301-3207T>C) c.1207-3207T>C (n.1207-3207T>C) n.3152-3207T>C c.843A>G (p.Leu281=) c.3038-3207T>C (n.3038-3207T>C) c.2975-3207T>C (n.2975-3207T>C) c.2930-3207T>C (n.2930-3207T>C) c.2912-3207T>C (n.2912-3207T>C) c.2816-3207T>C (n.2816-3207T>C) c.2810-3207T>C (n.2810-3207T>C) c.2741-3207T>C (n.2741-3207T>C) c.2402-3207T>C (n.2402-3207T>C) c.1961-3207T>C (n.1961-3207T>C) c.2297-3207T>C (n.2297-3207T>C) c.2159-3207T>C (n.2159-3207T>C) c.687A>G (p.Leu229=) n.3080-3207T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551305T>G	CA343565594	AXDND1,NPHS2	c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.3032-3207T>G (n.3032-3207T>G) c.816A>C (p.Leu272Phe) c.2612-3207T>G (n.2612-3207T>G) c.1011-3207T>G (n.1011-3207T>G) n.471-3207T>G n.911-3207T>G n.239T>G c.1301-3207T>G (n.1301-3207T>G) c.1207-3207T>G (n.1207-3207T>G) n.3152-3207T>G c.843A>C (p.Leu281Phe) c.3038-3207T>G (n.3038-3207T>G) c.2975-3207T>G (n.2975-3207T>G) c.2930-3207T>G (n.2930-3207T>G) c.2912-3207T>G (n.2912-3207T>G) c.2816-3207T>G (n.2816-3207T>G) c.2810-3207T>G (n.2810-3207T>G) c.2741-3207T>G (n.2741-3207T>G) c.2402-3207T>G (n.2402-3207T>G) c.1961-3207T>G (n.1961-3207T>G) c.2297-3207T>G (n.2297-3207T>G) c.2159-3207T>G (n.2159-3207T>G) c.687A>C (p.Leu229Phe) n.3080-3207T>G
1	g.179551305T=	CA1210317136	AXDND1,NPHS2	c.1020A= (p.Leu340=) c.3032-3207T= (n.3032-3207T=) c.816A= (p.Leu272=) c.2612-3207T= (n.2612-3207T=) c.1011-3207T= (n.1011-3207T=) n.471-3207T= n.911-3207T= n.239T= c.1301-3207T= (n.1301-3207T=) c.1207-3207T= (n.1207-3207T=) n.3152-3207T= c.843A= (p.Leu281=) c.3038-3207T= (n.3038-3207T=) c.2975-3207T= (n.2975-3207T=) c.2930-3207T= (n.2930-3207T=) c.2912-3207T= (n.2912-3207T=) c.2816-3207T= (n.2816-3207T=) c.2810-3207T= (n.2810-3207T=) c.2741-3207T= (n.2741-3207T=) c.2402-3207T= (n.2402-3207T=) c.1961-3207T= (n.1961-3207T=) c.2297-3207T= (n.2297-3207T=) c.2159-3207T= (n.2159-3207T=) c.687A= (p.Leu229=) n.3080-3207T=
1	g.179551306A=	CA1144551617	AXDND1,NPHS2	c.1019T= (p.Leu340=) c.3032-3206A= (n.3032-3206A=) c.815T= (p.Leu272=) c.2612-3206A= (n.2612-3206A=) c.1011-3206A= (n.1011-3206A=) n.471-3206A= n.911-3206A= n.240A= c.1301-3206A= (n.1301-3206A=) c.1207-3206A= (n.1207-3206A=) n.3152-3206A= c.842T= (p.Leu281=) c.3038-3206A= (n.3038-3206A=) c.2975-3206A= (n.2975-3206A=) c.2930-3206A= (n.2930-3206A=) c.2912-3206A= (n.2912-3206A=) c.2816-3206A= (n.2816-3206A=) c.2810-3206A= (n.2810-3206A=) c.2741-3206A= (n.2741-3206A=) c.2402-3206A= (n.2402-3206A=) c.1961-3206A= (n.1961-3206A=) c.2297-3206A= (n.2297-3206A=) c.2159-3206A= (n.2159-3206A=) c.686T= (p.Leu229=) n.3080-3206A=
1	g.179551306A>C	CA343565595	AXDND1,NPHS2	c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.3032-3206A>C (n.3032-3206A>C) c.815T>G (p.Leu272Ter) c.2612-3206A>C (n.2612-3206A>C) c.1011-3206A>C (n.1011-3206A>C) n.471-3206A>C n.911-3206A>C n.240A>C c.1301-3206A>C (n.1301-3206A>C) c.1207-3206A>C (n.1207-3206A>C) n.3152-3206A>C c.842T>G (p.Leu281Ter) c.3038-3206A>C (n.3038-3206A>C) c.2975-3206A>C (n.2975-3206A>C) c.2930-3206A>C (n.2930-3206A>C) c.2912-3206A>C (n.2912-3206A>C) c.2816-3206A>C (n.2816-3206A>C) c.2810-3206A>C (n.2810-3206A>C) c.2741-3206A>C (n.2741-3206A>C) c.2402-3206A>C (n.2402-3206A>C) c.1961-3206A>C (n.1961-3206A>C) c.2297-3206A>C (n.2297-3206A>C) c.2159-3206A>C (n.2159-3206A>C) c.686T>G (p.Leu229Ter) n.3080-3206A>C
1	g.179551306A>G	CA1267038	AXDND1,NPHS2	c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.3032-3206A>G (n.3032-3206A>G) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.2612-3206A>G (n.2612-3206A>G) c.1011-3206A>G (n.1011-3206A>G) n.471-3206A>G n.911-3206A>G n.240A>G c.1301-3206A>G (n.1301-3206A>G) c.1207-3206A>G (n.1207-3206A>G) n.3152-3206A>G c.842T>C (p.Leu281Ser) c.3038-3206A>G (n.3038-3206A>G) c.2975-3206A>G (n.2975-3206A>G) c.2930-3206A>G (n.2930-3206A>G) c.2912-3206A>G (n.2912-3206A>G) c.2816-3206A>G (n.2816-3206A>G) c.2810-3206A>G (n.2810-3206A>G) c.2741-3206A>G (n.2741-3206A>G) c.2402-3206A>G (n.2402-3206A>G) c.1961-3206A>G (n.1961-3206A>G) c.2297-3206A>G (n.2297-3206A>G) c.2159-3206A>G (n.2159-3206A>G) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.3080-3206A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551306A>T	CA343565596	AXDND1,NPHS2	c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.3032-3206A>T (n.3032-3206A>T) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.2612-3206A>T (n.2612-3206A>T) c.1011-3206A>T (n.1011-3206A>T) n.471-3206A>T n.911-3206A>T n.240A>T c.1301-3206A>T (n.1301-3206A>T) c.1207-3206A>T (n.1207-3206A>T) n.3152-3206A>T c.842T>A (p.Leu281Ter) c.3038-3206A>T (n.3038-3206A>T) c.2975-3206A>T (n.2975-3206A>T) c.2930-3206A>T (n.2930-3206A>T) c.2912-3206A>T (n.2912-3206A>T) c.2816-3206A>T (n.2816-3206A>T) c.2810-3206A>T (n.2810-3206A>T) c.2741-3206A>T (n.2741-3206A>T) c.2402-3206A>T (n.2402-3206A>T) c.1961-3206A>T (n.1961-3206A>T) c.2297-3206A>T (n.2297-3206A>T) c.2159-3206A>T (n.2159-3206A>T) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.3080-3206A>T
1	g.179551307A=	CA1210317137	AXDND1,NPHS2	c.1018T= (p.Leu340=) c.3032-3205A= (n.3032-3205A=) c.814T= (p.Leu272=) c.2612-3205A= (n.2612-3205A=) c.1011-3205A= (n.1011-3205A=) n.471-3205A= n.911-3205A= n.241A= c.1301-3205A= (n.1301-3205A=) c.1207-3205A= (n.1207-3205A=) n.3152-3205A= c.841T= (p.Leu281=) c.3038-3205A= (n.3038-3205A=) c.2975-3205A= (n.2975-3205A=) c.2930-3205A= (n.2930-3205A=) c.2912-3205A= (n.2912-3205A=) c.2816-3205A= (n.2816-3205A=) c.2810-3205A= (n.2810-3205A=) c.2741-3205A= (n.2741-3205A=) c.2402-3205A= (n.2402-3205A=) c.1961-3205A= (n.1961-3205A=) c.2297-3205A= (n.2297-3205A=) c.2159-3205A= (n.2159-3205A=) c.685T= (p.Leu229=) n.3080-3205A=
1	g.179551307A>C	CA343565597	AXDND1,NPHS2	c.1018T>G (p.Leu340Val) c.3032-3205A>C (n.3032-3205A>C) c.814T>G (p.Leu272Val) c.2612-3205A>C (n.2612-3205A>C) c.1011-3205A>C (n.1011-3205A>C) n.471-3205A>C n.911-3205A>C n.241A>C c.1301-3205A>C (n.1301-3205A>C) c.1207-3205A>C (n.1207-3205A>C) n.3152-3205A>C c.841T>G (p.Leu281Val) c.3038-3205A>C (n.3038-3205A>C) c.2975-3205A>C (n.2975-3205A>C) c.2930-3205A>C (n.2930-3205A>C) c.2912-3205A>C (n.2912-3205A>C) c.2816-3205A>C (n.2816-3205A>C) c.2810-3205A>C (n.2810-3205A>C) c.2741-3205A>C (n.2741-3205A>C) c.2402-3205A>C (n.2402-3205A>C) c.1961-3205A>C (n.1961-3205A>C) c.2297-3205A>C (n.2297-3205A>C) c.2159-3205A>C (n.2159-3205A>C) c.685T>G (p.Leu229Val) n.3080-3205A>C
1	g.179551307A>G	CA422021374	AXDND1,NPHS2	c.1018T>C (p.Leu340=) c.3032-3205A>G (n.3032-3205A>G) c.814T>C (p.Leu272=) c.2612-3205A>G (n.2612-3205A>G) c.1011-3205A>G (n.1011-3205A>G) n.471-3205A>G n.911-3205A>G n.241A>G c.1301-3205A>G (n.1301-3205A>G) c.1207-3205A>G (n.1207-3205A>G) n.3152-3205A>G c.841T>C (p.Leu281=) c.3038-3205A>G (n.3038-3205A>G) c.2975-3205A>G (n.2975-3205A>G) c.2930-3205A>G (n.2930-3205A>G) c.2912-3205A>G (n.2912-3205A>G) c.2816-3205A>G (n.2816-3205A>G) c.2810-3205A>G (n.2810-3205A>G) c.2741-3205A>G (n.2741-3205A>G) c.2402-3205A>G (n.2402-3205A>G) c.1961-3205A>G (n.1961-3205A>G) c.2297-3205A>G (n.2297-3205A>G) c.2159-3205A>G (n.2159-3205A>G) c.685T>C (p.Leu229=) n.3080-3205A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.179551307A>T	CA343565598	AXDND1,NPHS2	c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.3032-3205A>T (n.3032-3205A>T) c.814T>A (p.Leu272Ile) c.2612-3205A>T (n.2612-3205A>T) c.1011-3205A>T (n.1011-3205A>T) n.471-3205A>T n.911-3205A>T n.241A>T c.1301-3205A>T (n.1301-3205A>T) c.1207-3205A>T (n.1207-3205A>T) n.3152-3205A>T c.841T>A (p.Leu281Ile) c.3038-3205A>T (n.3038-3205A>T) c.2975-3205A>T (n.2975-3205A>T) c.2930-3205A>T (n.2930-3205A>T) c.2912-3205A>T (n.2912-3205A>T) c.2816-3205A>T (n.2816-3205A>T) c.2810-3205A>T (n.2810-3205A>T) c.2741-3205A>T (n.2741-3205A>T) c.2402-3205A>T (n.2402-3205A>T) c.1961-3205A>T (n.1961-3205A>T) c.2297-3205A>T (n.2297-3205A>T) c.2159-3205A>T (n.2159-3205A>T) c.685T>A (p.Leu229Ile) n.3080-3205A>T
1	g.179551308A>C	CA422021380	AXDND1,NPHS2	c.1017T>G (p.Val339=) c.3032-3204A>C (n.3032-3204A>C) c.813T>G (p.Val271=) c.2612-3204A>C (n.2612-3204A>C) c.1011-3204A>C (n.1011-3204A>C) n.471-3204A>C n.911-3204A>C n.242A>C c.1301-3204A>C (n.1301-3204A>C) c.1207-3204A>C (n.1207-3204A>C) n.3152-3204A>C c.840T>G (p.Val280=) c.3038-3204A>C (n.3038-3204A>C) c.2975-3204A>C (n.2975-3204A>C) c.2930-3204A>C (n.2930-3204A>C) c.2912-3204A>C (n.2912-3204A>C) c.2816-3204A>C (n.2816-3204A>C) c.2810-3204A>C (n.2810-3204A>C) c.2741-3204A>C (n.2741-3204A>C) c.2402-3204A>C (n.2402-3204A>C) c.1961-3204A>C (n.1961-3204A>C) c.2297-3204A>C (n.2297-3204A>C) c.2159-3204A>C (n.2159-3204A>C) c.684T>G (p.Val228=) n.3080-3204A>C
1	g.179551308A>G	CA422021383	AXDND1,NPHS2	c.1017T>C (p.Val339=) c.3032-3204A>G (n.3032-3204A>G) c.813T>C (p.Val271=) c.2612-3204A>G (n.2612-3204A>G) c.1011-3204A>G (n.1011-3204A>G) n.471-3204A>G n.911-3204A>G n.242A>G c.1301-3204A>G (n.1301-3204A>G) c.1207-3204A>G (n.1207-3204A>G) n.3152-3204A>G c.840T>C (p.Val280=) c.3038-3204A>G (n.3038-3204A>G) c.2975-3204A>G (n.2975-3204A>G) c.2930-3204A>G (n.2930-3204A>G) c.2912-3204A>G (n.2912-3204A>G) c.2816-3204A>G (n.2816-3204A>G) c.2810-3204A>G (n.2810-3204A>G) c.2741-3204A>G (n.2741-3204A>G) c.2402-3204A>G (n.2402-3204A>G) c.1961-3204A>G (n.1961-3204A>G) c.2297-3204A>G (n.2297-3204A>G) c.2159-3204A>G (n.2159-3204A>G) c.684T>C (p.Val228=) n.3080-3204A>G
1	g.179551308A>T	CA422021386	AXDND1,NPHS2	c.1017T>A (p.Val339=) c.3032-3204A>T (n.3032-3204A>T) c.813T>A (p.Val271=) c.2612-3204A>T (n.2612-3204A>T) c.1011-3204A>T (n.1011-3204A>T) n.471-3204A>T n.911-3204A>T n.242A>T c.1301-3204A>T (n.1301-3204A>T) c.1207-3204A>T (n.1207-3204A>T) n.3152-3204A>T c.840T>A (p.Val280=) c.3038-3204A>T (n.3038-3204A>T) c.2975-3204A>T (n.2975-3204A>T) c.2930-3204A>T (n.2930-3204A>T) c.2912-3204A>T (n.2912-3204A>T) c.2816-3204A>T (n.2816-3204A>T) c.2810-3204A>T (n.2810-3204A>T) c.2741-3204A>T (n.2741-3204A>T) c.2402-3204A>T (n.2402-3204A>T) c.1961-3204A>T (n.1961-3204A>T) c.2297-3204A>T (n.2297-3204A>T) c.2159-3204A>T (n.2159-3204A>T) c.684T>A (p.Val228=) n.3080-3204A>T
1	g.179551309A>C	CA343565601	AXDND1,NPHS2	c.1016T>G (p.Val339Gly) c.3032-3203A>C (n.3032-3203A>C) c.812T>G (p.Val271Gly) c.2612-3203A>C (n.2612-3203A>C) c.1011-3203A>C (n.1011-3203A>C) n.471-3203A>C n.911-3203A>C n.243A>C c.1301-3203A>C (n.1301-3203A>C) c.1207-3203A>C (n.1207-3203A>C) n.3152-3203A>C c.839T>G (p.Val280Gly) c.3038-3203A>C (n.3038-3203A>C) c.2975-3203A>C (n.2975-3203A>C) c.2930-3203A>C (n.2930-3203A>C) c.2912-3203A>C (n.2912-3203A>C) c.2816-3203A>C (n.2816-3203A>C) c.2810-3203A>C (n.2810-3203A>C) c.2741-3203A>C (n.2741-3203A>C) c.2402-3203A>C (n.2402-3203A>C) c.1961-3203A>C (n.1961-3203A>C) c.2297-3203A>C (n.2297-3203A>C) c.2159-3203A>C (n.2159-3203A>C) c.683T>G (p.Val228Gly) n.3080-3203A>C
1	g.179551309A>G	CA343565600	AXDND1,NPHS2	c.1016T>C (p.Val339Ala) c.3032-3203A>G (n.3032-3203A>G) c.812T>C (p.Val271Ala) c.2612-3203A>G (n.2612-3203A>G) c.1011-3203A>G (n.1011-3203A>G) n.471-3203A>G n.911-3203A>G n.243A>G c.1301-3203A>G (n.1301-3203A>G) c.1207-3203A>G (n.1207-3203A>G) n.3152-3203A>G c.839T>C (p.Val280Ala) c.3038-3203A>G (n.3038-3203A>G) c.2975-3203A>G (n.2975-3203A>G) c.2930-3203A>G (n.2930-3203A>G) c.2912-3203A>G (n.2912-3203A>G) c.2816-3203A>G (n.2816-3203A>G) c.2810-3203A>G (n.2810-3203A>G) c.2741-3203A>G (n.2741-3203A>G) c.2402-3203A>G (n.2402-3203A>G) c.1961-3203A>G (n.1961-3203A>G) c.2297-3203A>G (n.2297-3203A>G) c.2159-3203A>G (n.2159-3203A>G) c.683T>C (p.Val228Ala) n.3080-3203A>G
1	g.179551309A>T	CA343565599	AXDND1,NPHS2	c.1016T>A (p.Val339Asp) c.3032-3203A>T (n.3032-3203A>T) c.812T>A (p.Val271Asp) c.2612-3203A>T (n.2612-3203A>T) c.1011-3203A>T (n.1011-3203A>T) n.471-3203A>T n.911-3203A>T n.243A>T c.1301-3203A>T (n.1301-3203A>T) c.1207-3203A>T (n.1207-3203A>T) n.3152-3203A>T c.839T>A (p.Val280Asp) c.3038-3203A>T (n.3038-3203A>T) c.2975-3203A>T (n.2975-3203A>T) c.2930-3203A>T (n.2930-3203A>T) c.2912-3203A>T (n.2912-3203A>T) c.2816-3203A>T (n.2816-3203A>T) c.2810-3203A>T (n.2810-3203A>T) c.2741-3203A>T (n.2741-3203A>T) c.2402-3203A>T (n.2402-3203A>T) c.1961-3203A>T (n.1961-3203A>T) c.2297-3203A>T (n.2297-3203A>T) c.2159-3203A>T (n.2159-3203A>T) c.683T>A (p.Val228Asp) n.3080-3203A>T
1	g.179551310C>A	CA343565602	AXDND1,NPHS2	c.1015G>T (p.Val339Phe) c.3032-3202C>A (n.3032-3202C>A) c.811G>T (p.Val271Phe) c.2612-3202C>A (n.2612-3202C>A) c.1011-3202C>A (n.1011-3202C>A) n.471-3202C>A n.911-3202C>A n.244C>A c.1301-3202C>A (n.1301-3202C>A) c.1207-3202C>A (n.1207-3202C>A) n.3152-3202C>A c.838G>T (p.Val280Phe) c.3038-3202C>A (n.3038-3202C>A) c.2975-3202C>A (n.2975-3202C>A) c.2930-3202C>A (n.2930-3202C>A) c.2912-3202C>A (n.2912-3202C>A) c.2816-3202C>A (n.2816-3202C>A) c.2810-3202C>A (n.2810-3202C>A) c.2741-3202C>A (n.2741-3202C>A) c.2402-3202C>A (n.2402-3202C>A) c.1961-3202C>A (n.1961-3202C>A) c.2297-3202C>A (n.2297-3202C>A) c.2159-3202C>A (n.2159-3202C>A) c.682G>T (p.Val228Phe) n.3080-3202C>A
1	g.179551310C>G	CA343565604	AXDND1,NPHS2	c.1015G>C (p.Val339Leu) c.3032-3202C>G (n.3032-3202C>G) c.811G>C (p.Val271Leu) c.2612-3202C>G (n.2612-3202C>G) c.1011-3202C>G (n.1011-3202C>G) n.471-3202C>G n.911-3202C>G n.244C>G c.1301-3202C>G (n.1301-3202C>G) c.1207-3202C>G (n.1207-3202C>G) n.3152-3202C>G c.838G>C (p.Val280Leu) c.3038-3202C>G (n.3038-3202C>G) c.2975-3202C>G (n.2975-3202C>G) c.2930-3202C>G (n.2930-3202C>G) c.2912-3202C>G (n.2912-3202C>G) c.2816-3202C>G (n.2816-3202C>G) c.2810-3202C>G (n.2810-3202C>G) c.2741-3202C>G (n.2741-3202C>G) c.2402-3202C>G (n.2402-3202C>G) c.1961-3202C>G (n.1961-3202C>G) c.2297-3202C>G (n.2297-3202C>G) c.2159-3202C>G (n.2159-3202C>G) c.682G>C (p.Val228Leu) n.3080-3202C>G
1	g.179551310C>T	CA343565603	AXDND1,NPHS2	c.1015G>A (p.Val339Ile) c.3032-3202C>T (n.3032-3202C>T) c.811G>A (p.Val271Ile) c.2612-3202C>T (n.2612-3202C>T) c.1011-3202C>T (n.1011-3202C>T) n.471-3202C>T n.911-3202C>T n.244C>T c.1301-3202C>T (n.1301-3202C>T) c.1207-3202C>T (n.1207-3202C>T) n.3152-3202C>T c.838G>A (p.Val280Ile) c.3038-3202C>T (n.3038-3202C>T) c.2975-3202C>T (n.2975-3202C>T) c.2930-3202C>T (n.2930-3202C>T) c.2912-3202C>T (n.2912-3202C>T) c.2816-3202C>T (n.2816-3202C>T) c.2810-3202C>T (n.2810-3202C>T) c.2741-3202C>T (n.2741-3202C>T) c.2402-3202C>T (n.2402-3202C>T) c.1961-3202C>T (n.1961-3202C>T) c.2297-3202C>T (n.2297-3202C>T) c.2159-3202C>T (n.2159-3202C>T) c.682G>A (p.Val228Ile) n.3080-3202C>T	gnomAD v4
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1	g.179551311C=	CA1210317138	AXDND1,NPHS2	c.1014G= (p.Val338=) c.3032-3201C= (n.3032-3201C=) c.810G= (p.Val270=) c.2612-3201C= (n.2612-3201C=) c.1011-3201C= (n.1011-3201C=) n.471-3201C= n.911-3201C= n.245C= c.1301-3201C= (n.1301-3201C=) c.1207-3201C= (n.1207-3201C=) n.3152-3201C= c.837G= (p.Val279=) c.3038-3201C= (n.3038-3201C=) c.2975-3201C= (n.2975-3201C=) c.2930-3201C= (n.2930-3201C=) c.2912-3201C= (n.2912-3201C=) c.2816-3201C= (n.2816-3201C=) c.2810-3201C= (n.2810-3201C=) c.2741-3201C= (n.2741-3201C=) c.2402-3201C= (n.2402-3201C=) c.1961-3201C= (n.1961-3201C=) c.2297-3201C= (n.2297-3201C=) c.2159-3201C= (n.2159-3201C=) c.681G= (p.Val227=) n.3080-3201C=
1	g.179551311C>G	CA422021409	AXDND1,NPHS2	c.1014G>C (p.Val338=) c.3032-3201C>G (n.3032-3201C>G) c.810G>C (p.Val270=) c.2612-3201C>G (n.2612-3201C>G) c.1011-3201C>G (n.1011-3201C>G) n.471-3201C>G n.911-3201C>G n.245C>G c.1301-3201C>G (n.1301-3201C>G) c.1207-3201C>G (n.1207-3201C>G) n.3152-3201C>G c.837G>C (p.Val279=) c.3038-3201C>G (n.3038-3201C>G) c.2975-3201C>G (n.2975-3201C>G) c.2930-3201C>G (n.2930-3201C>G) c.2912-3201C>G (n.2912-3201C>G) c.2816-3201C>G (n.2816-3201C>G) c.2810-3201C>G (n.2810-3201C>G) c.2741-3201C>G (n.2741-3201C>G) c.2402-3201C>G (n.2402-3201C>G) c.1961-3201C>G (n.1961-3201C>G) c.2297-3201C>G (n.2297-3201C>G) c.2159-3201C>G (n.2159-3201C>G) c.681G>C (p.Val227=) n.3080-3201C>G
1	g.179551311C>T	CA422021406	AXDND1,NPHS2	c.1014G>A (p.Val338=) c.3032-3201C>T (n.3032-3201C>T) c.810G>A (p.Val270=) c.2612-3201C>T (n.2612-3201C>T) c.1011-3201C>T (n.1011-3201C>T) n.471-3201C>T n.911-3201C>T n.245C>T c.1301-3201C>T (n.1301-3201C>T) c.1207-3201C>T (n.1207-3201C>T) n.3152-3201C>T c.837G>A (p.Val279=) c.3038-3201C>T (n.3038-3201C>T) c.2975-3201C>T (n.2975-3201C>T) c.2930-3201C>T (n.2930-3201C>T) c.2912-3201C>T (n.2912-3201C>T) c.2816-3201C>T (n.2816-3201C>T) c.2810-3201C>T (n.2810-3201C>T) c.2741-3201C>T (n.2741-3201C>T) c.2402-3201C>T (n.2402-3201C>T) c.1961-3201C>T (n.1961-3201C>T) c.2297-3201C>T (n.2297-3201C>T) c.2159-3201C>T (n.2159-3201C>T) c.681G>A (p.Val227=) n.3080-3201C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551312A=	CA1144171894	AXDND1,NPHS2	c.1013T= (p.Val338=) c.3032-3200A= (n.3032-3200A=) c.809T= (p.Val270=) c.2612-3200A= (n.2612-3200A=) c.1011-3200A= (n.1011-3200A=) n.471-3200A= n.911-3200A= n.246A= c.1301-3200A= (n.1301-3200A=) c.1207-3200A= (n.1207-3200A=) n.3152-3200A= c.836T= (p.Val279=) c.3038-3200A= (n.3038-3200A=) c.2975-3200A= (n.2975-3200A=) c.2930-3200A= (n.2930-3200A=) c.2912-3200A= (n.2912-3200A=) c.2816-3200A= (n.2816-3200A=) c.2810-3200A= (n.2810-3200A=) c.2741-3200A= (n.2741-3200A=) c.2402-3200A= (n.2402-3200A=) c.1961-3200A= (n.1961-3200A=) c.2297-3200A= (n.2297-3200A=) c.2159-3200A= (n.2159-3200A=) c.680T= (p.Val227=) n.3080-3200A=
1	g.179551312A>C	CA33692732	AXDND1,NPHS2	c.1013T>G (p.Val338Gly) c.3032-3200A>C (n.3032-3200A>C) c.809T>G (p.Val270Gly) c.2612-3200A>C (n.2612-3200A>C) c.1011-3200A>C (n.1011-3200A>C) n.471-3200A>C n.911-3200A>C n.246A>C c.1301-3200A>C (n.1301-3200A>C) c.1207-3200A>C (n.1207-3200A>C) n.3152-3200A>C c.836T>G (p.Val279Gly) c.3038-3200A>C (n.3038-3200A>C) c.2975-3200A>C (n.2975-3200A>C) c.2930-3200A>C (n.2930-3200A>C) c.2912-3200A>C (n.2912-3200A>C) c.2816-3200A>C (n.2816-3200A>C) c.2810-3200A>C (n.2810-3200A>C) c.2741-3200A>C (n.2741-3200A>C) c.2402-3200A>C (n.2402-3200A>C) c.1961-3200A>C (n.1961-3200A>C) c.2297-3200A>C (n.2297-3200A>C) c.2159-3200A>C (n.2159-3200A>C) c.680T>G (p.Val227Gly) n.3080-3200A>C	dbSNP
1	g.179551312A>G	CA343565605	AXDND1,NPHS2	c.1013T>C (p.Val338Ala) c.3032-3200A>G (n.3032-3200A>G) c.809T>C (p.Val270Ala) c.2612-3200A>G (n.2612-3200A>G) c.1011-3200A>G (n.1011-3200A>G) n.471-3200A>G n.911-3200A>G n.246A>G c.1301-3200A>G (n.1301-3200A>G) c.1207-3200A>G (n.1207-3200A>G) n.3152-3200A>G c.836T>C (p.Val279Ala) c.3038-3200A>G (n.3038-3200A>G) c.2975-3200A>G (n.2975-3200A>G) c.2930-3200A>G (n.2930-3200A>G) c.2912-3200A>G (n.2912-3200A>G) c.2816-3200A>G (n.2816-3200A>G) c.2810-3200A>G (n.2810-3200A>G) c.2741-3200A>G (n.2741-3200A>G) c.2402-3200A>G (n.2402-3200A>G) c.1961-3200A>G (n.1961-3200A>G) c.2297-3200A>G (n.2297-3200A>G) c.2159-3200A>G (n.2159-3200A>G) c.680T>C (p.Val227Ala) n.3080-3200A>G	gnomAD v4
1	g.179551312A>T	CA343565606	AXDND1,NPHS2	c.1013T>A (p.Val338Glu) c.3032-3200A>T (n.3032-3200A>T) c.809T>A (p.Val270Glu) c.2612-3200A>T (n.2612-3200A>T) c.1011-3200A>T (n.1011-3200A>T) n.471-3200A>T n.911-3200A>T n.246A>T c.1301-3200A>T (n.1301-3200A>T) c.1207-3200A>T (n.1207-3200A>T) n.3152-3200A>T c.836T>A (p.Val279Glu) c.3038-3200A>T (n.3038-3200A>T) c.2975-3200A>T (n.2975-3200A>T) c.2930-3200A>T (n.2930-3200A>T) c.2912-3200A>T (n.2912-3200A>T) c.2816-3200A>T (n.2816-3200A>T) c.2810-3200A>T (n.2810-3200A>T) c.2741-3200A>T (n.2741-3200A>T) c.2402-3200A>T (n.2402-3200A>T) c.1961-3200A>T (n.1961-3200A>T) c.2297-3200A>T (n.2297-3200A>T) c.2159-3200A>T (n.2159-3200A>T) c.680T>A (p.Val227Glu) n.3080-3200A>T
1	g.179551313C>A	CA343565607	AXDND1,NPHS2	c.1012G>T (p.Val338Leu) c.3032-3199C>A (n.3032-3199C>A) c.808G>T (p.Val270Leu) c.2612-3199C>A (n.2612-3199C>A) c.1011-3199C>A (n.1011-3199C>A) n.471-3199C>A n.911-3199C>A n.247C>A c.1301-3199C>A (n.1301-3199C>A) c.1207-3199C>A (n.1207-3199C>A) n.3152-3199C>A c.835G>T (p.Val279Leu) c.3038-3199C>A (n.3038-3199C>A) c.2975-3199C>A (n.2975-3199C>A) c.2930-3199C>A (n.2930-3199C>A) c.2912-3199C>A (n.2912-3199C>A) c.2816-3199C>A (n.2816-3199C>A) c.2810-3199C>A (n.2810-3199C>A) c.2741-3199C>A (n.2741-3199C>A) c.2402-3199C>A (n.2402-3199C>A) c.1961-3199C>A (n.1961-3199C>A) c.2297-3199C>A (n.2297-3199C>A) c.2159-3199C>A (n.2159-3199C>A) c.679G>T (p.Val227Leu) n.3080-3199C>A
1	g.179551313C=	CA1210317139	AXDND1,NPHS2	c.1012G= (p.Val338=) c.3032-3199C= (n.3032-3199C=) c.808G= (p.Val270=) c.2612-3199C= (n.2612-3199C=) c.1011-3199C= (n.1011-3199C=) n.471-3199C= n.911-3199C= n.247C= c.1301-3199C= (n.1301-3199C=) c.1207-3199C= (n.1207-3199C=) n.3152-3199C= c.835G= (p.Val279=) c.3038-3199C= (n.3038-3199C=) c.2975-3199C= (n.2975-3199C=) c.2930-3199C= (n.2930-3199C=) c.2912-3199C= (n.2912-3199C=) c.2816-3199C= (n.2816-3199C=) c.2810-3199C= (n.2810-3199C=) c.2741-3199C= (n.2741-3199C=) c.2402-3199C= (n.2402-3199C=) c.1961-3199C= (n.1961-3199C=) c.2297-3199C= (n.2297-3199C=) c.2159-3199C= (n.2159-3199C=) c.679G= (p.Val227=) n.3080-3199C=
1	g.179551313C>G	CA343565608	AXDND1,NPHS2	c.1012G>C (p.Val338Leu) c.3032-3199C>G (n.3032-3199C>G) c.808G>C (p.Val270Leu) c.2612-3199C>G (n.2612-3199C>G) c.1011-3199C>G (n.1011-3199C>G) n.471-3199C>G n.911-3199C>G n.247C>G c.1301-3199C>G (n.1301-3199C>G) c.1207-3199C>G (n.1207-3199C>G) n.3152-3199C>G c.835G>C (p.Val279Leu) c.3038-3199C>G (n.3038-3199C>G) c.2975-3199C>G (n.2975-3199C>G) c.2930-3199C>G (n.2930-3199C>G) c.2912-3199C>G (n.2912-3199C>G) c.2816-3199C>G (n.2816-3199C>G) c.2810-3199C>G (n.2810-3199C>G) c.2741-3199C>G (n.2741-3199C>G) c.2402-3199C>G (n.2402-3199C>G) c.1961-3199C>G (n.1961-3199C>G) c.2297-3199C>G (n.2297-3199C>G) c.2159-3199C>G (n.2159-3199C>G) c.679G>C (p.Val227Leu) n.3080-3199C>G
1	g.179551313C>T	CA343565609	AXDND1,NPHS2	c.1012G>A (p.Val338Met) c.3032-3199C>T (n.3032-3199C>T) c.808G>A (p.Val270Met) c.2612-3199C>T (n.2612-3199C>T) c.1011-3199C>T (n.1011-3199C>T) n.471-3199C>T n.911-3199C>T n.247C>T c.1301-3199C>T (n.1301-3199C>T) c.1207-3199C>T (n.1207-3199C>T) n.3152-3199C>T c.835G>A (p.Val279Met) c.3038-3199C>T (n.3038-3199C>T) c.2975-3199C>T (n.2975-3199C>T) c.2930-3199C>T (n.2930-3199C>T) c.2912-3199C>T (n.2912-3199C>T) c.2816-3199C>T (n.2816-3199C>T) c.2810-3199C>T (n.2810-3199C>T) c.2741-3199C>T (n.2741-3199C>T) c.2402-3199C>T (n.2402-3199C>T) c.1961-3199C>T (n.1961-3199C>T) c.2297-3199C>T (n.2297-3199C>T) c.2159-3199C>T (n.2159-3199C>T) c.679G>A (p.Val227Met) n.3080-3199C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551314A=	CA1210317140	AXDND1,NPHS2	c.1011T= (p.Thr337=) c.3032-3198A= (n.3032-3198A=) c.807T= (p.Thr269=) c.2612-3198A= (n.2612-3198A=) c.1011-3198A= (n.1011-3198A=) n.471-3198A= n.911-3198A= n.248A= c.1301-3198A= (n.1301-3198A=) c.1207-3198A= (n.1207-3198A=) n.3152-3198A= c.834T= (p.Thr278=) c.3038-3198A= (n.3038-3198A=) c.2975-3198A= (n.2975-3198A=) c.2930-3198A= (n.2930-3198A=) c.2912-3198A= (n.2912-3198A=) c.2816-3198A= (n.2816-3198A=) c.2810-3198A= (n.2810-3198A=) c.2741-3198A= (n.2741-3198A=) c.2402-3198A= (n.2402-3198A=) c.1961-3198A= (n.1961-3198A=) c.2297-3198A= (n.2297-3198A=) c.2159-3198A= (n.2159-3198A=) c.678T= (p.Thr226=) n.3080-3198A=
1	g.179551314A>C	CA422021421	AXDND1,NPHS2	c.1011T>G (p.Thr337=) c.3032-3198A>C (n.3032-3198A>C) c.807T>G (p.Thr269=) c.2612-3198A>C (n.2612-3198A>C) c.1011-3198A>C (n.1011-3198A>C) n.471-3198A>C n.911-3198A>C n.248A>C c.1301-3198A>C (n.1301-3198A>C) c.1207-3198A>C (n.1207-3198A>C) n.3152-3198A>C c.834T>G (p.Thr278=) c.3038-3198A>C (n.3038-3198A>C) c.2975-3198A>C (n.2975-3198A>C) c.2930-3198A>C (n.2930-3198A>C) c.2912-3198A>C (n.2912-3198A>C) c.2816-3198A>C (n.2816-3198A>C) c.2810-3198A>C (n.2810-3198A>C) c.2741-3198A>C (n.2741-3198A>C) c.2402-3198A>C (n.2402-3198A>C) c.1961-3198A>C (n.1961-3198A>C) c.2297-3198A>C (n.2297-3198A>C) c.2159-3198A>C (n.2159-3198A>C) c.678T>G (p.Thr226=) n.3080-3198A>C
1	g.179551314A>G	CA1267039	AXDND1,NPHS2	c.1011T>C (p.Thr337=) c.3032-3198A>G (n.3032-3198A>G) c.807T>C (p.Thr269=) c.2612-3198A>G (n.2612-3198A>G) c.1011-3198A>G (n.1011-3198A>G) n.471-3198A>G n.911-3198A>G n.248A>G c.1301-3198A>G (n.1301-3198A>G) c.1207-3198A>G (n.1207-3198A>G) n.3152-3198A>G c.834T>C (p.Thr278=) c.3038-3198A>G (n.3038-3198A>G) c.2975-3198A>G (n.2975-3198A>G) c.2930-3198A>G (n.2930-3198A>G) c.2912-3198A>G (n.2912-3198A>G) c.2816-3198A>G (n.2816-3198A>G) c.2810-3198A>G (n.2810-3198A>G) c.2741-3198A>G (n.2741-3198A>G) c.2402-3198A>G (n.2402-3198A>G) c.1961-3198A>G (n.1961-3198A>G) c.2297-3198A>G (n.2297-3198A>G) c.2159-3198A>G (n.2159-3198A>G) c.678T>C (p.Thr226=) n.3080-3198A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551314A>T	CA422021427	AXDND1,NPHS2	c.1011T>A (p.Thr337=) c.3032-3198A>T (n.3032-3198A>T) c.807T>A (p.Thr269=) c.2612-3198A>T (n.2612-3198A>T) c.1011-3198A>T (n.1011-3198A>T) n.471-3198A>T n.911-3198A>T n.248A>T c.1301-3198A>T (n.1301-3198A>T) c.1207-3198A>T (n.1207-3198A>T) n.3152-3198A>T c.834T>A (p.Thr278=) c.3038-3198A>T (n.3038-3198A>T) c.2975-3198A>T (n.2975-3198A>T) c.2930-3198A>T (n.2930-3198A>T) c.2912-3198A>T (n.2912-3198A>T) c.2816-3198A>T (n.2816-3198A>T) c.2810-3198A>T (n.2810-3198A>T) c.2741-3198A>T (n.2741-3198A>T) c.2402-3198A>T (n.2402-3198A>T) c.1961-3198A>T (n.1961-3198A>T) c.2297-3198A>T (n.2297-3198A>T) c.2159-3198A>T (n.2159-3198A>T) c.678T>A (p.Thr226=) n.3080-3198A>T
1	g.179551315G>A	CA343565610	AXDND1,NPHS2	c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.3032-3197G>A (n.3032-3197G>A) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.2612-3197G>A (n.2612-3197G>A) c.1011-3197G>A (n.1011-3197G>A) n.471-3197G>A n.911-3197G>A n.249G>A c.1301-3197G>A (n.1301-3197G>A) c.1207-3197G>A (n.1207-3197G>A) n.3152-3197G>A c.833C>T (p.Thr278Ile) c.3038-3197G>A (n.3038-3197G>A) c.2975-3197G>A (n.2975-3197G>A) c.2930-3197G>A (n.2930-3197G>A) c.2912-3197G>A (n.2912-3197G>A) c.2816-3197G>A (n.2816-3197G>A) c.2810-3197G>A (n.2810-3197G>A) c.2741-3197G>A (n.2741-3197G>A) c.2402-3197G>A (n.2402-3197G>A) c.1961-3197G>A (n.1961-3197G>A) c.2297-3197G>A (n.2297-3197G>A) c.2159-3197G>A (n.2159-3197G>A) c.677C>T (p.Thr226Ile) n.3080-3197G>A
1	g.179551315G>C	CA343565611	AXDND1,NPHS2	c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.3032-3197G>C (n.3032-3197G>C) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.2612-3197G>C (n.2612-3197G>C) c.1011-3197G>C (n.1011-3197G>C) n.471-3197G>C n.911-3197G>C n.249G>C c.1301-3197G>C (n.1301-3197G>C) c.1207-3197G>C (n.1207-3197G>C) n.3152-3197G>C c.833C>G (p.Thr278Ser) c.3038-3197G>C (n.3038-3197G>C) c.2975-3197G>C (n.2975-3197G>C) c.2930-3197G>C (n.2930-3197G>C) c.2912-3197G>C (n.2912-3197G>C) c.2816-3197G>C (n.2816-3197G>C) c.2810-3197G>C (n.2810-3197G>C) c.2741-3197G>C (n.2741-3197G>C) c.2402-3197G>C (n.2402-3197G>C) c.1961-3197G>C (n.1961-3197G>C) c.2297-3197G>C (n.2297-3197G>C) c.2159-3197G>C (n.2159-3197G>C) c.677C>G (p.Thr226Ser) n.3080-3197G>C
1	g.179551315G>T	CA343565612	AXDND1,NPHS2	c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.3032-3197G>T (n.3032-3197G>T) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.2612-3197G>T (n.2612-3197G>T) c.1011-3197G>T (n.1011-3197G>T) n.471-3197G>T n.911-3197G>T n.249G>T c.1301-3197G>T (n.1301-3197G>T) c.1207-3197G>T (n.1207-3197G>T) n.3152-3197G>T c.833C>A (p.Thr278Asn) c.3038-3197G>T (n.3038-3197G>T) c.2975-3197G>T (n.2975-3197G>T) c.2930-3197G>T (n.2930-3197G>T) c.2912-3197G>T (n.2912-3197G>T) c.2816-3197G>T (n.2816-3197G>T) c.2810-3197G>T (n.2810-3197G>T) c.2741-3197G>T (n.2741-3197G>T) c.2402-3197G>T (n.2402-3197G>T) c.1961-3197G>T (n.1961-3197G>T) c.2297-3197G>T (n.2297-3197G>T) c.2159-3197G>T (n.2159-3197G>T) c.677C>A (p.Thr226Asn) n.3080-3197G>T
1	g.179551316_179551317del	CA2573957500	AXDND1,NPHS2	c.1009_1010del (p.Thr337CysfsTer8) c.3032-3196_3032-3195del (n.3032-3196_3032-3195del) c.805_806del (p.Thr269CysfsTer8) c.2612-3196_2612-3195del (n.2612-3196_2612-3195del) c.1011-3196_1011-3195del (n.1011-3196_1011-3195del) n.471-3196_471-3195del n.911-3196_911-3195del n.250_251del c.1301-3196_1301-3195del (n.1301-3196_1301-3195del) c.1207-3196_1207-3195del (n.1207-3196_1207-3195del) n.3152-3196_3152-3195del c.832_833del (p.Thr278CysfsTer8) c.3038-3196_3038-3195del (n.3038-3196_3038-3195del) c.2975-3196_2975-3195del (n.2975-3196_2975-3195del) c.2930-3196_2930-3195del (n.2930-3196_2930-3195del) c.2912-3196_2912-3195del (n.2912-3196_2912-3195del) c.2816-3196_2816-3195del (n.2816-3196_2816-3195del) c.2810-3196_2810-3195del (n.2810-3196_2810-3195del) c.2741-3196_2741-3195del (n.2741-3196_2741-3195del) c.2402-3196_2402-3195del (n.2402-3196_2402-3195del) c.1961-3196_1961-3195del (n.1961-3196_1961-3195del) c.2297-3196_2297-3195del (n.2297-3196_2297-3195del) c.2159-3196_2159-3195del (n.2159-3196_2159-3195del) c.676_677del (p.Thr226CysfsTer8) n.3080-3196_3080-3195del
1	g.179551316T>A	CA343565613	AXDND1,NPHS2	c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.3032-3196T>A (n.3032-3196T>A) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.2612-3196T>A (n.2612-3196T>A) c.1011-3196T>A (n.1011-3196T>A) n.471-3196T>A n.911-3196T>A n.250T>A c.1301-3196T>A (n.1301-3196T>A) c.1207-3196T>A (n.1207-3196T>A) n.3152-3196T>A c.832A>T (p.Thr278Ser) c.3038-3196T>A (n.3038-3196T>A) c.2975-3196T>A (n.2975-3196T>A) c.2930-3196T>A (n.2930-3196T>A) c.2912-3196T>A (n.2912-3196T>A) c.2816-3196T>A (n.2816-3196T>A) c.2810-3196T>A (n.2810-3196T>A) c.2741-3196T>A (n.2741-3196T>A) c.2402-3196T>A (n.2402-3196T>A) c.1961-3196T>A (n.1961-3196T>A) c.2297-3196T>A (n.2297-3196T>A) c.2159-3196T>A (n.2159-3196T>A) c.676A>T (p.Thr226Ser) n.3080-3196T>A
1	g.179551316T>C	CA343565614	AXDND1,NPHS2	c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.3032-3196T>C (n.3032-3196T>C) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.2612-3196T>C (n.2612-3196T>C) c.1011-3196T>C (n.1011-3196T>C) n.471-3196T>C n.911-3196T>C n.250T>C c.1301-3196T>C (n.1301-3196T>C) c.1207-3196T>C (n.1207-3196T>C) n.3152-3196T>C c.832A>G (p.Thr278Ala) c.3038-3196T>C (n.3038-3196T>C) c.2975-3196T>C (n.2975-3196T>C) c.2930-3196T>C (n.2930-3196T>C) c.2912-3196T>C (n.2912-3196T>C) c.2816-3196T>C (n.2816-3196T>C) c.2810-3196T>C (n.2810-3196T>C) c.2741-3196T>C (n.2741-3196T>C) c.2402-3196T>C (n.2402-3196T>C) c.1961-3196T>C (n.1961-3196T>C) c.2297-3196T>C (n.2297-3196T>C) c.2159-3196T>C (n.2159-3196T>C) c.676A>G (p.Thr226Ala) n.3080-3196T>C	dbSNP
1	g.179551316T>G	CA1267040	AXDND1,NPHS2	c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.3032-3196T>G (n.3032-3196T>G) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.2612-3196T>G (n.2612-3196T>G) c.1011-3196T>G (n.1011-3196T>G) n.471-3196T>G n.911-3196T>G n.250T>G c.1301-3196T>G (n.1301-3196T>G) c.1207-3196T>G (n.1207-3196T>G) n.3152-3196T>G c.832A>C (p.Thr278Pro) c.3038-3196T>G (n.3038-3196T>G) c.2975-3196T>G (n.2975-3196T>G) c.2930-3196T>G (n.2930-3196T>G) c.2912-3196T>G (n.2912-3196T>G) c.2816-3196T>G (n.2816-3196T>G) c.2810-3196T>G (n.2810-3196T>G) c.2741-3196T>G (n.2741-3196T>G) c.2402-3196T>G (n.2402-3196T>G) c.1961-3196T>G (n.1961-3196T>G) c.2297-3196T>G (n.2297-3196T>G) c.2159-3196T>G (n.2159-3196T>G) c.676A>C (p.Thr226Pro) n.3080-3196T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551316T=	CA1148259675	AXDND1,NPHS2	c.1009A= (p.Thr337=) c.3032-3196T= (n.3032-3196T=) c.805A= (p.Thr269=) c.2612-3196T= (n.2612-3196T=) c.1011-3196T= (n.1011-3196T=) n.471-3196T= n.911-3196T= n.250T= c.1301-3196T= (n.1301-3196T=) c.1207-3196T= (n.1207-3196T=) n.3152-3196T= c.832A= (p.Thr278=) c.3038-3196T= (n.3038-3196T=) c.2975-3196T= (n.2975-3196T=) c.2930-3196T= (n.2930-3196T=) c.2912-3196T= (n.2912-3196T=) c.2816-3196T= (n.2816-3196T=) c.2810-3196T= (n.2810-3196T=) c.2741-3196T= (n.2741-3196T=) c.2402-3196T= (n.2402-3196T=) c.1961-3196T= (n.1961-3196T=) c.2297-3196T= (n.2297-3196T=) c.2159-3196T= (n.2159-3196T=) c.676A= (p.Thr226=) n.3080-3196T=
1	g.179551317G>A	CA1267041	AXDND1,NPHS2	c.1008C>T (p.Ser336=) c.3032-3195G>A (n.3032-3195G>A) c.804C>T (p.Ser268=) c.2612-3195G>A (n.2612-3195G>A) c.1011-3195G>A (n.1011-3195G>A) n.471-3195G>A n.911-3195G>A n.251G>A c.1301-3195G>A (n.1301-3195G>A) c.1207-3195G>A (n.1207-3195G>A) n.3152-3195G>A c.831C>T (p.Ser277=) c.3038-3195G>A (n.3038-3195G>A) c.2975-3195G>A (n.2975-3195G>A) c.2930-3195G>A (n.2930-3195G>A) c.2912-3195G>A (n.2912-3195G>A) c.2816-3195G>A (n.2816-3195G>A) c.2810-3195G>A (n.2810-3195G>A) c.2741-3195G>A (n.2741-3195G>A) c.2402-3195G>A (n.2402-3195G>A) c.1961-3195G>A (n.1961-3195G>A) c.2297-3195G>A (n.2297-3195G>A) c.2159-3195G>A (n.2159-3195G>A) c.675C>T (p.Ser225=) n.3080-3195G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551317G>C	CA422021452	AXDND1,NPHS2	c.1008C>G (p.Ser336=) c.3032-3195G>C (n.3032-3195G>C) c.804C>G (p.Ser268=) c.2612-3195G>C (n.2612-3195G>C) c.1011-3195G>C (n.1011-3195G>C) n.471-3195G>C n.911-3195G>C n.251G>C c.1301-3195G>C (n.1301-3195G>C) c.1207-3195G>C (n.1207-3195G>C) n.3152-3195G>C c.831C>G (p.Ser277=) c.3038-3195G>C (n.3038-3195G>C) c.2975-3195G>C (n.2975-3195G>C) c.2930-3195G>C (n.2930-3195G>C) c.2912-3195G>C (n.2912-3195G>C) c.2816-3195G>C (n.2816-3195G>C) c.2810-3195G>C (n.2810-3195G>C) c.2741-3195G>C (n.2741-3195G>C) c.2402-3195G>C (n.2402-3195G>C) c.1961-3195G>C (n.1961-3195G>C) c.2297-3195G>C (n.2297-3195G>C) c.2159-3195G>C (n.2159-3195G>C) c.675C>G (p.Ser225=) n.3080-3195G>C
1	g.179551317G=	CA1210317141	AXDND1,NPHS2	c.1008C= (p.Ser336=) c.3032-3195G= (n.3032-3195G=) c.804C= (p.Ser268=) c.2612-3195G= (n.2612-3195G=) c.1011-3195G= (n.1011-3195G=) n.471-3195G= n.911-3195G= n.251G= c.1301-3195G= (n.1301-3195G=) c.1207-3195G= (n.1207-3195G=) n.3152-3195G= c.831C= (p.Ser277=) c.3038-3195G= (n.3038-3195G=) c.2975-3195G= (n.2975-3195G=) c.2930-3195G= (n.2930-3195G=) c.2912-3195G= (n.2912-3195G=) c.2816-3195G= (n.2816-3195G=) c.2810-3195G= (n.2810-3195G=) c.2741-3195G= (n.2741-3195G=) c.2402-3195G= (n.2402-3195G=) c.1961-3195G= (n.1961-3195G=) c.2297-3195G= (n.2297-3195G=) c.2159-3195G= (n.2159-3195G=) c.675C= (p.Ser225=) n.3080-3195G=
1	g.179551317G>T	CA422021453	AXDND1,NPHS2	c.1008C>A (p.Ser336=) c.3032-3195G>T (n.3032-3195G>T) c.804C>A (p.Ser268=) c.2612-3195G>T (n.2612-3195G>T) c.1011-3195G>T (n.1011-3195G>T) n.471-3195G>T n.911-3195G>T n.251G>T c.1301-3195G>T (n.1301-3195G>T) c.1207-3195G>T (n.1207-3195G>T) n.3152-3195G>T c.831C>A (p.Ser277=) c.3038-3195G>T (n.3038-3195G>T) c.2975-3195G>T (n.2975-3195G>T) c.2930-3195G>T (n.2930-3195G>T) c.2912-3195G>T (n.2912-3195G>T) c.2816-3195G>T (n.2816-3195G>T) c.2810-3195G>T (n.2810-3195G>T) c.2741-3195G>T (n.2741-3195G>T) c.2402-3195G>T (n.2402-3195G>T) c.1961-3195G>T (n.1961-3195G>T) c.2297-3195G>T (n.2297-3195G>T) c.2159-3195G>T (n.2159-3195G>T) c.675C>A (p.Ser225=) n.3080-3195G>T
1	g.179551318G>A	CA343565615	AXDND1,NPHS2	c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.3032-3194G>A (n.3032-3194G>A) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.2612-3194G>A (n.2612-3194G>A) c.1011-3194G>A (n.1011-3194G>A) n.471-3194G>A n.911-3194G>A n.252G>A c.1301-3194G>A (n.1301-3194G>A) c.1207-3194G>A (n.1207-3194G>A) n.3152-3194G>A c.830C>T (p.Ser277Phe) c.3038-3194G>A (n.3038-3194G>A) c.2975-3194G>A (n.2975-3194G>A) c.2930-3194G>A (n.2930-3194G>A) c.2912-3194G>A (n.2912-3194G>A) c.2816-3194G>A (n.2816-3194G>A) c.2810-3194G>A (n.2810-3194G>A) c.2741-3194G>A (n.2741-3194G>A) c.2402-3194G>A (n.2402-3194G>A) c.1961-3194G>A (n.1961-3194G>A) c.2297-3194G>A (n.2297-3194G>A) c.2159-3194G>A (n.2159-3194G>A) c.674C>T (p.Ser225Phe) n.3080-3194G>A	gnomAD v4
1	g.179551318G>C	CA343565616	AXDND1,NPHS2	c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.3032-3194G>C (n.3032-3194G>C) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.2612-3194G>C (n.2612-3194G>C) c.1011-3194G>C (n.1011-3194G>C) n.471-3194G>C n.911-3194G>C n.252G>C c.1301-3194G>C (n.1301-3194G>C) c.1207-3194G>C (n.1207-3194G>C) n.3152-3194G>C c.830C>G (p.Ser277Cys) c.3038-3194G>C (n.3038-3194G>C) c.2975-3194G>C (n.2975-3194G>C) c.2930-3194G>C (n.2930-3194G>C) c.2912-3194G>C (n.2912-3194G>C) c.2816-3194G>C (n.2816-3194G>C) c.2810-3194G>C (n.2810-3194G>C) c.2741-3194G>C (n.2741-3194G>C) c.2402-3194G>C (n.2402-3194G>C) c.1961-3194G>C (n.1961-3194G>C) c.2297-3194G>C (n.2297-3194G>C) c.2159-3194G>C (n.2159-3194G>C) c.674C>G (p.Ser225Cys) n.3080-3194G>C
1	g.179551318G>T	CA343565617	AXDND1,NPHS2	c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.3032-3194G>T (n.3032-3194G>T) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.2612-3194G>T (n.2612-3194G>T) c.1011-3194G>T (n.1011-3194G>T) n.471-3194G>T n.911-3194G>T n.252G>T c.1301-3194G>T (n.1301-3194G>T) c.1207-3194G>T (n.1207-3194G>T) n.3152-3194G>T c.830C>A (p.Ser277Tyr) c.3038-3194G>T (n.3038-3194G>T) c.2975-3194G>T (n.2975-3194G>T) c.2930-3194G>T (n.2930-3194G>T) c.2912-3194G>T (n.2912-3194G>T) c.2816-3194G>T (n.2816-3194G>T) c.2810-3194G>T (n.2810-3194G>T) c.2741-3194G>T (n.2741-3194G>T) c.2402-3194G>T (n.2402-3194G>T) c.1961-3194G>T (n.1961-3194G>T) c.2297-3194G>T (n.2297-3194G>T) c.2159-3194G>T (n.2159-3194G>T) c.674C>A (p.Ser225Tyr) n.3080-3194G>T
1	g.179551319A>C	CA343565618	AXDND1,NPHS2	c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.3032-3193A>C (n.3032-3193A>C) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.2612-3193A>C (n.2612-3193A>C) c.1011-3193A>C (n.1011-3193A>C) n.471-3193A>C n.911-3193A>C n.253A>C c.1301-3193A>C (n.1301-3193A>C) c.1207-3193A>C (n.1207-3193A>C) n.3152-3193A>C c.829T>G (p.Ser277Ala) c.3038-3193A>C (n.3038-3193A>C) c.2975-3193A>C (n.2975-3193A>C) c.2930-3193A>C (n.2930-3193A>C) c.2912-3193A>C (n.2912-3193A>C) c.2816-3193A>C (n.2816-3193A>C) c.2810-3193A>C (n.2810-3193A>C) c.2741-3193A>C (n.2741-3193A>C) c.2402-3193A>C (n.2402-3193A>C) c.1961-3193A>C (n.1961-3193A>C) c.2297-3193A>C (n.2297-3193A>C) c.2159-3193A>C (n.2159-3193A>C) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.3080-3193A>C
1	g.179551319A>G	CA343565619	AXDND1,NPHS2	c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.3032-3193A>G (n.3032-3193A>G) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.2612-3193A>G (n.2612-3193A>G) c.1011-3193A>G (n.1011-3193A>G) n.471-3193A>G n.911-3193A>G n.253A>G c.1301-3193A>G (n.1301-3193A>G) c.1207-3193A>G (n.1207-3193A>G) n.3152-3193A>G c.829T>C (p.Ser277Pro) c.3038-3193A>G (n.3038-3193A>G) c.2975-3193A>G (n.2975-3193A>G) c.2930-3193A>G (n.2930-3193A>G) c.2912-3193A>G (n.2912-3193A>G) c.2816-3193A>G (n.2816-3193A>G) c.2810-3193A>G (n.2810-3193A>G) c.2741-3193A>G (n.2741-3193A>G) c.2402-3193A>G (n.2402-3193A>G) c.1961-3193A>G (n.1961-3193A>G) c.2297-3193A>G (n.2297-3193A>G) c.2159-3193A>G (n.2159-3193A>G) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.3080-3193A>G
1	g.179551319A>T	CA343565620	AXDND1,NPHS2	c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.3032-3193A>T (n.3032-3193A>T) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.2612-3193A>T (n.2612-3193A>T) c.1011-3193A>T (n.1011-3193A>T) n.471-3193A>T n.911-3193A>T n.253A>T c.1301-3193A>T (n.1301-3193A>T) c.1207-3193A>T (n.1207-3193A>T) n.3152-3193A>T c.829T>A (p.Ser277Thr) c.3038-3193A>T (n.3038-3193A>T) c.2975-3193A>T (n.2975-3193A>T) c.2930-3193A>T (n.2930-3193A>T) c.2912-3193A>T (n.2912-3193A>T) c.2816-3193A>T (n.2816-3193A>T) c.2810-3193A>T (n.2810-3193A>T) c.2741-3193A>T (n.2741-3193A>T) c.2402-3193A>T (n.2402-3193A>T) c.1961-3193A>T (n.1961-3193A>T) c.2297-3193A>T (n.2297-3193A>T) c.2159-3193A>T (n.2159-3193A>T) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.3080-3193A>T
1	g.179551320A>C	CA422021472	AXDND1,NPHS2	c.1005T>G (p.Pro335=) c.3032-3192A>C (n.3032-3192A>C) c.801T>G (p.Pro267=) c.2612-3192A>C (n.2612-3192A>C) c.1011-3192A>C (n.1011-3192A>C) n.471-3192A>C n.911-3192A>C n.254A>C c.1301-3192A>C (n.1301-3192A>C) c.1207-3192A>C (n.1207-3192A>C) n.3152-3192A>C c.828T>G (p.Pro276=) c.3038-3192A>C (n.3038-3192A>C) c.2975-3192A>C (n.2975-3192A>C) c.2930-3192A>C (n.2930-3192A>C) c.2912-3192A>C (n.2912-3192A>C) c.2816-3192A>C (n.2816-3192A>C) c.2810-3192A>C (n.2810-3192A>C) c.2741-3192A>C (n.2741-3192A>C) c.2402-3192A>C (n.2402-3192A>C) c.1961-3192A>C (n.1961-3192A>C) c.2297-3192A>C (n.2297-3192A>C) c.2159-3192A>C (n.2159-3192A>C) c.672T>G (p.Pro224=) n.3080-3192A>C
1	g.179551320A>G	CA422021468	AXDND1,NPHS2	c.1005T>C (p.Pro335=) c.3032-3192A>G (n.3032-3192A>G) c.801T>C (p.Pro267=) c.2612-3192A>G (n.2612-3192A>G) c.1011-3192A>G (n.1011-3192A>G) n.471-3192A>G n.911-3192A>G n.254A>G c.1301-3192A>G (n.1301-3192A>G) c.1207-3192A>G (n.1207-3192A>G) n.3152-3192A>G c.828T>C (p.Pro276=) c.3038-3192A>G (n.3038-3192A>G) c.2975-3192A>G (n.2975-3192A>G) c.2930-3192A>G (n.2930-3192A>G) c.2912-3192A>G (n.2912-3192A>G) c.2816-3192A>G (n.2816-3192A>G) c.2810-3192A>G (n.2810-3192A>G) c.2741-3192A>G (n.2741-3192A>G) c.2402-3192A>G (n.2402-3192A>G) c.1961-3192A>G (n.1961-3192A>G) c.2297-3192A>G (n.2297-3192A>G) c.2159-3192A>G (n.2159-3192A>G) c.672T>C (p.Pro224=) n.3080-3192A>G
1	g.179551320A>T	CA422021469	AXDND1,NPHS2	c.1005T>A (p.Pro335=) c.3032-3192A>T (n.3032-3192A>T) c.801T>A (p.Pro267=) c.2612-3192A>T (n.2612-3192A>T) c.1011-3192A>T (n.1011-3192A>T) n.471-3192A>T n.911-3192A>T n.254A>T c.1301-3192A>T (n.1301-3192A>T) c.1207-3192A>T (n.1207-3192A>T) n.3152-3192A>T c.828T>A (p.Pro276=) c.3038-3192A>T (n.3038-3192A>T) c.2975-3192A>T (n.2975-3192A>T) c.2930-3192A>T (n.2930-3192A>T) c.2912-3192A>T (n.2912-3192A>T) c.2816-3192A>T (n.2816-3192A>T) c.2810-3192A>T (n.2810-3192A>T) c.2741-3192A>T (n.2741-3192A>T) c.2402-3192A>T (n.2402-3192A>T) c.1961-3192A>T (n.1961-3192A>T) c.2297-3192A>T (n.2297-3192A>T) c.2159-3192A>T (n.2159-3192A>T) c.672T>A (p.Pro224=) n.3080-3192A>T
1	g.179551321G>A	CA343565621	AXDND1,NPHS2	c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.3032-3191G>A (n.3032-3191G>A) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.2612-3191G>A (n.2612-3191G>A) c.1011-3191G>A (n.1011-3191G>A) n.471-3191G>A n.911-3191G>A n.255G>A c.1301-3191G>A (n.1301-3191G>A) c.1207-3191G>A (n.1207-3191G>A) n.3152-3191G>A c.827C>T (p.Pro276Leu) c.3038-3191G>A (n.3038-3191G>A) c.2975-3191G>A (n.2975-3191G>A) c.2930-3191G>A (n.2930-3191G>A) c.2912-3191G>A (n.2912-3191G>A) c.2816-3191G>A (n.2816-3191G>A) c.2810-3191G>A (n.2810-3191G>A) c.2741-3191G>A (n.2741-3191G>A) c.2402-3191G>A (n.2402-3191G>A) c.1961-3191G>A (n.1961-3191G>A) c.2297-3191G>A (n.2297-3191G>A) c.2159-3191G>A (n.2159-3191G>A) c.671C>T (p.Pro224Leu) n.3080-3191G>A
1	g.179551321G>C	CA343565622	AXDND1,NPHS2	c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.3032-3191G>C (n.3032-3191G>C) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.2612-3191G>C (n.2612-3191G>C) c.1011-3191G>C (n.1011-3191G>C) n.471-3191G>C n.911-3191G>C n.255G>C c.1301-3191G>C (n.1301-3191G>C) c.1207-3191G>C (n.1207-3191G>C) n.3152-3191G>C c.827C>G (p.Pro276Arg) c.3038-3191G>C (n.3038-3191G>C) c.2975-3191G>C (n.2975-3191G>C) c.2930-3191G>C (n.2930-3191G>C) c.2912-3191G>C (n.2912-3191G>C) c.2816-3191G>C (n.2816-3191G>C) c.2810-3191G>C (n.2810-3191G>C) c.2741-3191G>C (n.2741-3191G>C) c.2402-3191G>C (n.2402-3191G>C) c.1961-3191G>C (n.1961-3191G>C) c.2297-3191G>C (n.2297-3191G>C) c.2159-3191G>C (n.2159-3191G>C) c.671C>G (p.Pro224Arg) n.3080-3191G>C
1	g.179551321G>T	CA343565623	AXDND1,NPHS2	c.1004C>A (p.Pro335His) c.3032-3191G>T (n.3032-3191G>T) c.800C>A (p.Pro267His) c.2612-3191G>T (n.2612-3191G>T) c.1011-3191G>T (n.1011-3191G>T) n.471-3191G>T n.911-3191G>T n.255G>T c.1301-3191G>T (n.1301-3191G>T) c.1207-3191G>T (n.1207-3191G>T) n.3152-3191G>T c.827C>A (p.Pro276His) c.3038-3191G>T (n.3038-3191G>T) c.2975-3191G>T (n.2975-3191G>T) c.2930-3191G>T (n.2930-3191G>T) c.2912-3191G>T (n.2912-3191G>T) c.2816-3191G>T (n.2816-3191G>T) c.2810-3191G>T (n.2810-3191G>T) c.2741-3191G>T (n.2741-3191G>T) c.2402-3191G>T (n.2402-3191G>T) c.1961-3191G>T (n.1961-3191G>T) c.2297-3191G>T (n.2297-3191G>T) c.2159-3191G>T (n.2159-3191G>T) c.671C>A (p.Pro224His) n.3080-3191G>T
1	g.179551322G>A	CA343565624	AXDND1,NPHS2	c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.3032-3190G>A (n.3032-3190G>A) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.2612-3190G>A (n.2612-3190G>A) c.1011-3190G>A (n.1011-3190G>A) n.471-3190G>A n.911-3190G>A n.256G>A c.1301-3190G>A (n.1301-3190G>A) c.1207-3190G>A (n.1207-3190G>A) n.3152-3190G>A c.826C>T (p.Pro276Ser) c.3038-3190G>A (n.3038-3190G>A) c.2975-3190G>A (n.2975-3190G>A) c.2930-3190G>A (n.2930-3190G>A) c.2912-3190G>A (n.2912-3190G>A) c.2816-3190G>A (n.2816-3190G>A) c.2810-3190G>A (n.2810-3190G>A) c.2741-3190G>A (n.2741-3190G>A) c.2402-3190G>A (n.2402-3190G>A) c.1961-3190G>A (n.1961-3190G>A) c.2297-3190G>A (n.2297-3190G>A) c.2159-3190G>A (n.2159-3190G>A) c.670C>T (p.Pro224Ser) n.3080-3190G>A	gnomAD v4
1	g.179551322G>C	CA343565625	AXDND1,NPHS2	c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.3032-3190G>C (n.3032-3190G>C) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.2612-3190G>C (n.2612-3190G>C) c.1011-3190G>C (n.1011-3190G>C) n.471-3190G>C n.911-3190G>C n.256G>C c.1301-3190G>C (n.1301-3190G>C) c.1207-3190G>C (n.1207-3190G>C) n.3152-3190G>C c.826C>G (p.Pro276Ala) c.3038-3190G>C (n.3038-3190G>C) c.2975-3190G>C (n.2975-3190G>C) c.2930-3190G>C (n.2930-3190G>C) c.2912-3190G>C (n.2912-3190G>C) c.2816-3190G>C (n.2816-3190G>C) c.2810-3190G>C (n.2810-3190G>C) c.2741-3190G>C (n.2741-3190G>C) c.2402-3190G>C (n.2402-3190G>C) c.1961-3190G>C (n.1961-3190G>C) c.2297-3190G>C (n.2297-3190G>C) c.2159-3190G>C (n.2159-3190G>C) c.670C>G (p.Pro224Ala) n.3080-3190G>C
1	g.179551322G>T	CA343565626	AXDND1,NPHS2	c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.3032-3190G>T (n.3032-3190G>T) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.2612-3190G>T (n.2612-3190G>T) c.1011-3190G>T (n.1011-3190G>T) n.471-3190G>T n.911-3190G>T n.256G>T c.1301-3190G>T (n.1301-3190G>T) c.1207-3190G>T (n.1207-3190G>T) n.3152-3190G>T c.826C>A (p.Pro276Thr) c.3038-3190G>T (n.3038-3190G>T) c.2975-3190G>T (n.2975-3190G>T) c.2930-3190G>T (n.2930-3190G>T) c.2912-3190G>T (n.2912-3190G>T) c.2816-3190G>T (n.2816-3190G>T) c.2810-3190G>T (n.2810-3190G>T) c.2741-3190G>T (n.2741-3190G>T) c.2402-3190G>T (n.2402-3190G>T) c.1961-3190G>T (n.1961-3190G>T) c.2297-3190G>T (n.2297-3190G>T) c.2159-3190G>T (n.2159-3190G>T) c.670C>A (p.Pro224Thr) n.3080-3190G>T
1	g.179551323C>A	CA343565628	AXDND1,NPHS2	c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.3032-3189C>A (n.3032-3189C>A) c.798G>T (p.Lys266Asn) c.2612-3189C>A (n.2612-3189C>A) c.1011-3189C>A (n.1011-3189C>A) n.471-3189C>A n.911-3189C>A n.257C>A c.1301-3189C>A (n.1301-3189C>A) c.1207-3189C>A (n.1207-3189C>A) n.3152-3189C>A c.825G>T (p.Lys275Asn) c.3038-3189C>A (n.3038-3189C>A) c.2975-3189C>A (n.2975-3189C>A) c.2930-3189C>A (n.2930-3189C>A) c.2912-3189C>A (n.2912-3189C>A) c.2816-3189C>A (n.2816-3189C>A) c.2810-3189C>A (n.2810-3189C>A) c.2741-3189C>A (n.2741-3189C>A) c.2402-3189C>A (n.2402-3189C>A) c.1961-3189C>A (n.1961-3189C>A) c.2297-3189C>A (n.2297-3189C>A) c.2159-3189C>A (n.2159-3189C>A) c.669G>T (p.Lys223Asn) n.3080-3189C>A
1	g.179551323C>G	CA343565627	AXDND1,NPHS2	c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.3032-3189C>G (n.3032-3189C>G) c.798G>C (p.Lys266Asn) c.2612-3189C>G (n.2612-3189C>G) c.1011-3189C>G (n.1011-3189C>G) n.471-3189C>G n.911-3189C>G n.257C>G c.1301-3189C>G (n.1301-3189C>G) c.1207-3189C>G (n.1207-3189C>G) n.3152-3189C>G c.825G>C (p.Lys275Asn) c.3038-3189C>G (n.3038-3189C>G) c.2975-3189C>G (n.2975-3189C>G) c.2930-3189C>G (n.2930-3189C>G) c.2912-3189C>G (n.2912-3189C>G) c.2816-3189C>G (n.2816-3189C>G) c.2810-3189C>G (n.2810-3189C>G) c.2741-3189C>G (n.2741-3189C>G) c.2402-3189C>G (n.2402-3189C>G) c.1961-3189C>G (n.1961-3189C>G) c.2297-3189C>G (n.2297-3189C>G) c.2159-3189C>G (n.2159-3189C>G) c.669G>C (p.Lys223Asn) n.3080-3189C>G
1	g.179551323C>T	CA422021480	AXDND1,NPHS2	c.1002G>A (p.Lys334=) c.3032-3189C>T (n.3032-3189C>T) c.798G>A (p.Lys266=) c.2612-3189C>T (n.2612-3189C>T) c.1011-3189C>T (n.1011-3189C>T) n.471-3189C>T n.911-3189C>T n.257C>T c.1301-3189C>T (n.1301-3189C>T) c.1207-3189C>T (n.1207-3189C>T) n.3152-3189C>T c.825G>A (p.Lys275=) c.3038-3189C>T (n.3038-3189C>T) c.2975-3189C>T (n.2975-3189C>T) c.2930-3189C>T (n.2930-3189C>T) c.2912-3189C>T (n.2912-3189C>T) c.2816-3189C>T (n.2816-3189C>T) c.2810-3189C>T (n.2810-3189C>T) c.2741-3189C>T (n.2741-3189C>T) c.2402-3189C>T (n.2402-3189C>T) c.1961-3189C>T (n.1961-3189C>T) c.2297-3189C>T (n.2297-3189C>T) c.2159-3189C>T (n.2159-3189C>T) c.669G>A (p.Lys223=) n.3080-3189C>T
1	g.179551324T>A	CA343565629	AXDND1,NPHS2	c.1001A>T (p.Lys334Met) c.3032-3188T>A (n.3032-3188T>A) c.797A>T (p.Lys266Met) c.2612-3188T>A (n.2612-3188T>A) c.1011-3188T>A (n.1011-3188T>A) n.471-3188T>A n.911-3188T>A n.258T>A c.1301-3188T>A (n.1301-3188T>A) c.1207-3188T>A (n.1207-3188T>A) n.3152-3188T>A c.824A>T (p.Lys275Met) c.3038-3188T>A (n.3038-3188T>A) c.2975-3188T>A (n.2975-3188T>A) c.2930-3188T>A (n.2930-3188T>A) c.2912-3188T>A (n.2912-3188T>A) c.2816-3188T>A (n.2816-3188T>A) c.2810-3188T>A (n.2810-3188T>A) c.2741-3188T>A (n.2741-3188T>A) c.2402-3188T>A (n.2402-3188T>A) c.1961-3188T>A (n.1961-3188T>A) c.2297-3188T>A (n.2297-3188T>A) c.2159-3188T>A (n.2159-3188T>A) c.668A>T (p.Lys223Met) n.3080-3188T>A
1	g.179551324T>C	CA343565630	AXDND1,NPHS2	c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.3032-3188T>C (n.3032-3188T>C) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.2612-3188T>C (n.2612-3188T>C) c.1011-3188T>C (n.1011-3188T>C) n.471-3188T>C n.911-3188T>C n.258T>C c.1301-3188T>C (n.1301-3188T>C) c.1207-3188T>C (n.1207-3188T>C) n.3152-3188T>C c.824A>G (p.Lys275Arg) c.3038-3188T>C (n.3038-3188T>C) c.2975-3188T>C (n.2975-3188T>C) c.2930-3188T>C (n.2930-3188T>C) c.2912-3188T>C (n.2912-3188T>C) c.2816-3188T>C (n.2816-3188T>C) c.2810-3188T>C (n.2810-3188T>C) c.2741-3188T>C (n.2741-3188T>C) c.2402-3188T>C (n.2402-3188T>C) c.1961-3188T>C (n.1961-3188T>C) c.2297-3188T>C (n.2297-3188T>C) c.2159-3188T>C (n.2159-3188T>C) c.668A>G (p.Lys223Arg) n.3080-3188T>C
1	g.179551324T>G	CA343565631	AXDND1,NPHS2	c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.3032-3188T>G (n.3032-3188T>G) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.2612-3188T>G (n.2612-3188T>G) c.1011-3188T>G (n.1011-3188T>G) n.471-3188T>G n.911-3188T>G n.258T>G c.1301-3188T>G (n.1301-3188T>G) c.1207-3188T>G (n.1207-3188T>G) n.3152-3188T>G c.824A>C (p.Lys275Thr) c.3038-3188T>G (n.3038-3188T>G) c.2975-3188T>G (n.2975-3188T>G) c.2930-3188T>G (n.2930-3188T>G) c.2912-3188T>G (n.2912-3188T>G) c.2816-3188T>G (n.2816-3188T>G) c.2810-3188T>G (n.2810-3188T>G) c.2741-3188T>G (n.2741-3188T>G) c.2402-3188T>G (n.2402-3188T>G) c.1961-3188T>G (n.1961-3188T>G) c.2297-3188T>G (n.2297-3188T>G) c.2159-3188T>G (n.2159-3188T>G) c.668A>C (p.Lys223Thr) n.3080-3188T>G
1	g.179551325T>A	CA343565632	AXDND1,NPHS2	c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.3032-3187T>A (n.3032-3187T>A) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.2612-3187T>A (n.2612-3187T>A) c.1011-3187T>A (n.1011-3187T>A) n.471-3187T>A n.911-3187T>A n.259T>A c.1301-3187T>A (n.1301-3187T>A) c.1207-3187T>A (n.1207-3187T>A) n.3152-3187T>A c.823A>T (p.Lys275Ter) c.3038-3187T>A (n.3038-3187T>A) c.2975-3187T>A (n.2975-3187T>A) c.2930-3187T>A (n.2930-3187T>A) c.2912-3187T>A (n.2912-3187T>A) c.2816-3187T>A (n.2816-3187T>A) c.2810-3187T>A (n.2810-3187T>A) c.2741-3187T>A (n.2741-3187T>A) c.2402-3187T>A (n.2402-3187T>A) c.1961-3187T>A (n.1961-3187T>A) c.2297-3187T>A (n.2297-3187T>A) c.2159-3187T>A (n.2159-3187T>A) c.667A>T (p.Lys223Ter) n.3080-3187T>A
1	g.179551325T>C	CA343565633	AXDND1,NPHS2	c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.3032-3187T>C (n.3032-3187T>C) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.2612-3187T>C (n.2612-3187T>C) c.1011-3187T>C (n.1011-3187T>C) n.471-3187T>C n.911-3187T>C n.259T>C c.1301-3187T>C (n.1301-3187T>C) c.1207-3187T>C (n.1207-3187T>C) n.3152-3187T>C c.823A>G (p.Lys275Glu) c.3038-3187T>C (n.3038-3187T>C) c.2975-3187T>C (n.2975-3187T>C) c.2930-3187T>C (n.2930-3187T>C) c.2912-3187T>C (n.2912-3187T>C) c.2816-3187T>C (n.2816-3187T>C) c.2810-3187T>C (n.2810-3187T>C) c.2741-3187T>C (n.2741-3187T>C) c.2402-3187T>C (n.2402-3187T>C) c.1961-3187T>C (n.1961-3187T>C) c.2297-3187T>C (n.2297-3187T>C) c.2159-3187T>C (n.2159-3187T>C) c.667A>G (p.Lys223Glu) n.3080-3187T>C
1	g.179551325T>G	CA343565634	AXDND1,NPHS2	c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.3032-3187T>G (n.3032-3187T>G) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.2612-3187T>G (n.2612-3187T>G) c.1011-3187T>G (n.1011-3187T>G) n.471-3187T>G n.911-3187T>G n.259T>G c.1301-3187T>G (n.1301-3187T>G) c.1207-3187T>G (n.1207-3187T>G) n.3152-3187T>G c.823A>C (p.Lys275Gln) c.3038-3187T>G (n.3038-3187T>G) c.2975-3187T>G (n.2975-3187T>G) c.2930-3187T>G (n.2930-3187T>G) c.2912-3187T>G (n.2912-3187T>G) c.2816-3187T>G (n.2816-3187T>G) c.2810-3187T>G (n.2810-3187T>G) c.2741-3187T>G (n.2741-3187T>G) c.2402-3187T>G (n.2402-3187T>G) c.1961-3187T>G (n.1961-3187T>G) c.2297-3187T>G (n.2297-3187T>G) c.2159-3187T>G (n.2159-3187T>G) c.667A>C (p.Lys223Gln) n.3080-3187T>G
1	g.179551326C>A	CA343565636	AXDND1,NPHS2	c.999G>T (p.Glu333Asp) c.3032-3186C>A (n.3032-3186C>A) c.795G>T (p.Glu265Asp) c.2612-3186C>A (n.2612-3186C>A) c.1011-3186C>A (n.1011-3186C>A) n.471-3186C>A n.911-3186C>A n.260C>A c.1301-3186C>A (n.1301-3186C>A) c.1207-3186C>A (n.1207-3186C>A) n.3152-3186C>A c.822G>T (p.Glu274Asp) c.3038-3186C>A (n.3038-3186C>A) c.2975-3186C>A (n.2975-3186C>A) c.2930-3186C>A (n.2930-3186C>A) c.2912-3186C>A (n.2912-3186C>A) c.2816-3186C>A (n.2816-3186C>A) c.2810-3186C>A (n.2810-3186C>A) c.2741-3186C>A (n.2741-3186C>A) c.2402-3186C>A (n.2402-3186C>A) c.1961-3186C>A (n.1961-3186C>A) c.2297-3186C>A (n.2297-3186C>A) c.2159-3186C>A (n.2159-3186C>A) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.3080-3186C>A
1	g.179551326C=	CA1210317142	AXDND1,NPHS2	c.999G= (p.Glu333=) c.3032-3186C= (n.3032-3186C=) c.795G= (p.Glu265=) c.2612-3186C= (n.2612-3186C=) c.1011-3186C= (n.1011-3186C=) n.471-3186C= n.911-3186C= n.260C= c.1301-3186C= (n.1301-3186C=) c.1207-3186C= (n.1207-3186C=) n.3152-3186C= c.822G= (p.Glu274=) c.3038-3186C= (n.3038-3186C=) c.2975-3186C= (n.2975-3186C=) c.2930-3186C= (n.2930-3186C=) c.2912-3186C= (n.2912-3186C=) c.2816-3186C= (n.2816-3186C=) c.2810-3186C= (n.2810-3186C=) c.2741-3186C= (n.2741-3186C=) c.2402-3186C= (n.2402-3186C=) c.1961-3186C= (n.1961-3186C=) c.2297-3186C= (n.2297-3186C=) c.2159-3186C= (n.2159-3186C=) c.666G= (p.Glu222=) n.3080-3186C=
1	g.179551326C>G	CA343565635	AXDND1,NPHS2	c.999G>C (p.Glu333Asp) c.3032-3186C>G (n.3032-3186C>G) c.795G>C (p.Glu265Asp) c.2612-3186C>G (n.2612-3186C>G) c.1011-3186C>G (n.1011-3186C>G) n.471-3186C>G n.911-3186C>G n.260C>G c.1301-3186C>G (n.1301-3186C>G) c.1207-3186C>G (n.1207-3186C>G) n.3152-3186C>G c.822G>C (p.Glu274Asp) c.3038-3186C>G (n.3038-3186C>G) c.2975-3186C>G (n.2975-3186C>G) c.2930-3186C>G (n.2930-3186C>G) c.2912-3186C>G (n.2912-3186C>G) c.2816-3186C>G (n.2816-3186C>G) c.2810-3186C>G (n.2810-3186C>G) c.2741-3186C>G (n.2741-3186C>G) c.2402-3186C>G (n.2402-3186C>G) c.1961-3186C>G (n.1961-3186C>G) c.2297-3186C>G (n.2297-3186C>G) c.2159-3186C>G (n.2159-3186C>G) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.3080-3186C>G
1	g.179551326C>T	CA1267042	AXDND1,NPHS2	c.999G>A (p.Glu333=) c.3032-3186C>T (n.3032-3186C>T) c.795G>A (p.Glu265=) c.2612-3186C>T (n.2612-3186C>T) c.1011-3186C>T (n.1011-3186C>T) n.471-3186C>T n.911-3186C>T n.260C>T c.1301-3186C>T (n.1301-3186C>T) c.1207-3186C>T (n.1207-3186C>T) n.3152-3186C>T c.822G>A (p.Glu274=) c.3038-3186C>T (n.3038-3186C>T) c.2975-3186C>T (n.2975-3186C>T) c.2930-3186C>T (n.2930-3186C>T) c.2912-3186C>T (n.2912-3186C>T) c.2816-3186C>T (n.2816-3186C>T) c.2810-3186C>T (n.2810-3186C>T) c.2741-3186C>T (n.2741-3186C>T) c.2402-3186C>T (n.2402-3186C>T) c.1961-3186C>T (n.1961-3186C>T) c.2297-3186C>T (n.2297-3186C>T) c.2159-3186C>T (n.2159-3186C>T) c.666G>A (p.Glu222=) n.3080-3186C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.179551327T>A	CA343565637	AXDND1,NPHS2	c.998A>T (p.Glu333Val) c.3032-3185T>A (n.3032-3185T>A) c.794A>T (p.Glu265Val) c.2612-3185T>A (n.2612-3185T>A) c.1011-3185T>A (n.1011-3185T>A) n.471-3185T>A n.911-3185T>A n.261T>A c.1301-3185T>A (n.1301-3185T>A) c.1207-3185T>A (n.1207-3185T>A) n.3152-3185T>A c.821A>T (p.Glu274Val) c.3038-3185T>A (n.3038-3185T>A) c.2975-3185T>A (n.2975-3185T>A) c.2930-3185T>A (n.2930-3185T>A) c.2912-3185T>A (n.2912-3185T>A) c.2816-3185T>A (n.2816-3185T>A) c.2810-3185T>A (n.2810-3185T>A) c.2741-3185T>A (n.2741-3185T>A) c.2402-3185T>A (n.2402-3185T>A) c.1961-3185T>A (n.1961-3185T>A) c.2297-3185T>A (n.2297-3185T>A) c.2159-3185T>A (n.2159-3185T>A) c.665A>T (p.Glu222Val) n.3080-3185T>A	gnomAD v4
1	g.179551327T>C	CA33692769	AXDND1,NPHS2	c.998A>G (p.Glu333Gly) c.3032-3185T>C (n.3032-3185T>C) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.2612-3185T>C (n.2612-3185T>C) c.1011-3185T>C (n.1011-3185T>C) n.471-3185T>C n.911-3185T>C n.261T>C c.1301-3185T>C (n.1301-3185T>C) c.1207-3185T>C (n.1207-3185T>C) n.3152-3185T>C c.821A>G (p.Glu274Gly) c.3038-3185T>C (n.3038-3185T>C) c.2975-3185T>C (n.2975-3185T>C) c.2930-3185T>C (n.2930-3185T>C) c.2912-3185T>C (n.2912-3185T>C) c.2816-3185T>C (n.2816-3185T>C) c.2810-3185T>C (n.2810-3185T>C) c.2741-3185T>C (n.2741-3185T>C) c.2402-3185T>C (n.2402-3185T>C) c.1961-3185T>C (n.1961-3185T>C) c.2297-3185T>C (n.2297-3185T>C) c.2159-3185T>C (n.2159-3185T>C) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.3080-3185T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551327T>G	CA343565638	AXDND1,NPHS2	c.998A>C (p.Glu333Ala) c.3032-3185T>G (n.3032-3185T>G) c.794A>C (p.Glu265Ala) c.2612-3185T>G (n.2612-3185T>G) c.1011-3185T>G (n.1011-3185T>G) n.471-3185T>G n.911-3185T>G n.261T>G c.1301-3185T>G (n.1301-3185T>G) c.1207-3185T>G (n.1207-3185T>G) n.3152-3185T>G c.821A>C (p.Glu274Ala) c.3038-3185T>G (n.3038-3185T>G) c.2975-3185T>G (n.2975-3185T>G) c.2930-3185T>G (n.2930-3185T>G) c.2912-3185T>G (n.2912-3185T>G) c.2816-3185T>G (n.2816-3185T>G) c.2810-3185T>G (n.2810-3185T>G) c.2741-3185T>G (n.2741-3185T>G) c.2402-3185T>G (n.2402-3185T>G) c.1961-3185T>G (n.1961-3185T>G) c.2297-3185T>G (n.2297-3185T>G) c.2159-3185T>G (n.2159-3185T>G) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.3080-3185T>G
1	g.179551327T=	CA1210317143	AXDND1,NPHS2	c.998A= (p.Glu333=) c.3032-3185T= (n.3032-3185T=) c.794A= (p.Glu265=) c.2612-3185T= (n.2612-3185T=) c.1011-3185T= (n.1011-3185T=) n.471-3185T= n.911-3185T= n.261T= c.1301-3185T= (n.1301-3185T=) c.1207-3185T= (n.1207-3185T=) n.3152-3185T= c.821A= (p.Glu274=) c.3038-3185T= (n.3038-3185T=) c.2975-3185T= (n.2975-3185T=) c.2930-3185T= (n.2930-3185T=) c.2912-3185T= (n.2912-3185T=) c.2816-3185T= (n.2816-3185T=) c.2810-3185T= (n.2810-3185T=) c.2741-3185T= (n.2741-3185T=) c.2402-3185T= (n.2402-3185T=) c.1961-3185T= (n.1961-3185T=) c.2297-3185T= (n.2297-3185T=) c.2159-3185T= (n.2159-3185T=) c.665A= (p.Glu222=) n.3080-3185T=
1	g.179551328C>A	CA343565639	AXDND1,NPHS2	c.997G>T (p.Glu333Ter) c.3032-3184C>A (n.3032-3184C>A) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.2612-3184C>A (n.2612-3184C>A) c.1011-3184C>A (n.1011-3184C>A) n.471-3184C>A n.911-3184C>A n.262C>A c.1301-3184C>A (n.1301-3184C>A) c.1207-3184C>A (n.1207-3184C>A) n.3152-3184C>A c.820G>T (p.Glu274Ter) c.3038-3184C>A (n.3038-3184C>A) c.2975-3184C>A (n.2975-3184C>A) c.2930-3184C>A (n.2930-3184C>A) c.2912-3184C>A (n.2912-3184C>A) c.2816-3184C>A (n.2816-3184C>A) c.2810-3184C>A (n.2810-3184C>A) c.2741-3184C>A (n.2741-3184C>A) c.2402-3184C>A (n.2402-3184C>A) c.1961-3184C>A (n.1961-3184C>A) c.2297-3184C>A (n.2297-3184C>A) c.2159-3184C>A (n.2159-3184C>A) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.3080-3184C>A
1	g.179551328C>G	CA343565640	AXDND1,NPHS2	c.997G>C (p.Glu333Gln) c.3032-3184C>G (n.3032-3184C>G) c.793G>C (p.Glu265Gln) c.2612-3184C>G (n.2612-3184C>G) c.1011-3184C>G (n.1011-3184C>G) n.471-3184C>G n.911-3184C>G n.262C>G c.1301-3184C>G (n.1301-3184C>G) c.1207-3184C>G (n.1207-3184C>G) n.3152-3184C>G c.820G>C (p.Glu274Gln) c.3038-3184C>G (n.3038-3184C>G) c.2975-3184C>G (n.2975-3184C>G) c.2930-3184C>G (n.2930-3184C>G) c.2912-3184C>G (n.2912-3184C>G) c.2816-3184C>G (n.2816-3184C>G) c.2810-3184C>G (n.2810-3184C>G) c.2741-3184C>G (n.2741-3184C>G) c.2402-3184C>G (n.2402-3184C>G) c.1961-3184C>G (n.1961-3184C>G) c.2297-3184C>G (n.2297-3184C>G) c.2159-3184C>G (n.2159-3184C>G) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.3080-3184C>G
1	g.179551328C>T	CA343565641	AXDND1,NPHS2	c.997G>A (p.Glu333Lys) c.3032-3184C>T (n.3032-3184C>T) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.2612-3184C>T (n.2612-3184C>T) c.1011-3184C>T (n.1011-3184C>T) n.471-3184C>T n.911-3184C>T n.262C>T c.1301-3184C>T (n.1301-3184C>T) c.1207-3184C>T (n.1207-3184C>T) n.3152-3184C>T c.820G>A (p.Glu274Lys) c.3038-3184C>T (n.3038-3184C>T) c.2975-3184C>T (n.2975-3184C>T) c.2930-3184C>T (n.2930-3184C>T) c.2912-3184C>T (n.2912-3184C>T) c.2816-3184C>T (n.2816-3184C>T) c.2810-3184C>T (n.2810-3184C>T) c.2741-3184C>T (n.2741-3184C>T) c.2402-3184C>T (n.2402-3184C>T) c.1961-3184C>T (n.1961-3184C>T) c.2297-3184C>T (n.2297-3184C>T) c.2159-3184C>T (n.2159-3184C>T) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.3080-3184C>T	gnomAD v4
1	g.179551329T>A	CA422021514	AXDND1,NPHS2	c.996A>T (p.Thr332=) c.3032-3183T>A (n.3032-3183T>A) c.792A>T (p.Thr264=) c.2612-3183T>A (n.2612-3183T>A) c.1011-3183T>A (n.1011-3183T>A) n.471-3183T>A n.911-3183T>A n.263T>A c.1301-3183T>A (n.1301-3183T>A) c.1207-3183T>A (n.1207-3183T>A) n.3152-3183T>A c.819A>T (p.Thr273=) c.3038-3183T>A (n.3038-3183T>A) c.2975-3183T>A (n.2975-3183T>A) c.2930-3183T>A (n.2930-3183T>A) c.2912-3183T>A (n.2912-3183T>A) c.2816-3183T>A (n.2816-3183T>A) c.2810-3183T>A (n.2810-3183T>A) c.2741-3183T>A (n.2741-3183T>A) c.2402-3183T>A (n.2402-3183T>A) c.1961-3183T>A (n.1961-3183T>A) c.2297-3183T>A (n.2297-3183T>A) c.2159-3183T>A (n.2159-3183T>A) c.663A>T (p.Thr221=) n.3080-3183T>A
1	g.179551329T>C	CA422021516	AXDND1,NPHS2	c.996A>G (p.Thr332=) c.3032-3183T>C (n.3032-3183T>C) c.792A>G (p.Thr264=) c.2612-3183T>C (n.2612-3183T>C) c.1011-3183T>C (n.1011-3183T>C) n.471-3183T>C n.911-3183T>C n.263T>C c.1301-3183T>C (n.1301-3183T>C) c.1207-3183T>C (n.1207-3183T>C) n.3152-3183T>C c.819A>G (p.Thr273=) c.3038-3183T>C (n.3038-3183T>C) c.2975-3183T>C (n.2975-3183T>C) c.2930-3183T>C (n.2930-3183T>C) c.2912-3183T>C (n.2912-3183T>C) c.2816-3183T>C (n.2816-3183T>C) c.2810-3183T>C (n.2810-3183T>C) c.2741-3183T>C (n.2741-3183T>C) c.2402-3183T>C (n.2402-3183T>C) c.1961-3183T>C (n.1961-3183T>C) c.2297-3183T>C (n.2297-3183T>C) c.2159-3183T>C (n.2159-3183T>C) c.663A>G (p.Thr221=) n.3080-3183T>C
1	g.179551329T>G	CA422021518	AXDND1,NPHS2	c.996A>C (p.Thr332=) c.3032-3183T>G (n.3032-3183T>G) c.792A>C (p.Thr264=) c.2612-3183T>G (n.2612-3183T>G) c.1011-3183T>G (n.1011-3183T>G) n.471-3183T>G n.911-3183T>G n.263T>G c.1301-3183T>G (n.1301-3183T>G) c.1207-3183T>G (n.1207-3183T>G) n.3152-3183T>G c.819A>C (p.Thr273=) c.3038-3183T>G (n.3038-3183T>G) c.2975-3183T>G (n.2975-3183T>G) c.2930-3183T>G (n.2930-3183T>G) c.2912-3183T>G (n.2912-3183T>G) c.2816-3183T>G (n.2816-3183T>G) c.2810-3183T>G (n.2810-3183T>G) c.2741-3183T>G (n.2741-3183T>G) c.2402-3183T>G (n.2402-3183T>G) c.1961-3183T>G (n.1961-3183T>G) c.2297-3183T>G (n.2297-3183T>G) c.2159-3183T>G (n.2159-3183T>G) c.663A>C (p.Thr221=) n.3080-3183T>G
1	g.179551330G>A	CA343565642	AXDND1,NPHS2	c.995C>T (p.Thr332Ile) c.3032-3182G>A (n.3032-3182G>A) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.2612-3182G>A (n.2612-3182G>A) c.1011-3182G>A (n.1011-3182G>A) n.471-3182G>A n.911-3182G>A n.264G>A c.1301-3182G>A (n.1301-3182G>A) c.1207-3182G>A (n.1207-3182G>A) n.3152-3182G>A c.818C>T (p.Thr273Ile) c.3038-3182G>A (n.3038-3182G>A) c.2975-3182G>A (n.2975-3182G>A) c.2930-3182G>A (n.2930-3182G>A) c.2912-3182G>A (n.2912-3182G>A) c.2816-3182G>A (n.2816-3182G>A) c.2810-3182G>A (n.2810-3182G>A) c.2741-3182G>A (n.2741-3182G>A) c.2402-3182G>A (n.2402-3182G>A) c.1961-3182G>A (n.1961-3182G>A) c.2297-3182G>A (n.2297-3182G>A) c.2159-3182G>A (n.2159-3182G>A) c.662C>T (p.Thr221Ile) n.3080-3182G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.179551330G>C	CA343565644	AXDND1,NPHS2	c.995C>G (p.Thr332Arg) c.3032-3182G>C (n.3032-3182G>C) c.791C>G (p.Thr264Arg) c.2612-3182G>C (n.2612-3182G>C) c.1011-3182G>C (n.1011-3182G>C) n.471-3182G>C n.911-3182G>C n.264G>C c.1301-3182G>C (n.1301-3182G>C) c.1207-3182G>C (n.1207-3182G>C) n.3152-3182G>C c.818C>G (p.Thr273Arg) c.3038-3182G>C (n.3038-3182G>C) c.2975-3182G>C (n.2975-3182G>C) c.2930-3182G>C (n.2930-3182G>C) c.2912-3182G>C (n.2912-3182G>C) c.2816-3182G>C (n.2816-3182G>C) c.2810-3182G>C (n.2810-3182G>C) c.2741-3182G>C (n.2741-3182G>C) c.2402-3182G>C (n.2402-3182G>C) c.1961-3182G>C (n.1961-3182G>C) c.2297-3182G>C (n.2297-3182G>C) c.2159-3182G>C (n.2159-3182G>C) c.662C>G (p.Thr221Arg) n.3080-3182G>C
1	g.179551330G=	CA1210317144	AXDND1,NPHS2	c.995C= (p.Thr332=) c.3032-3182G= (n.3032-3182G=) c.791C= (p.Thr264=) c.2612-3182G= (n.2612-3182G=) c.1011-3182G= (n.1011-3182G=) n.471-3182G= n.911-3182G= n.264G= c.1301-3182G= (n.1301-3182G=) c.1207-3182G= (n.1207-3182G=) n.3152-3182G= c.818C= (p.Thr273=) c.3038-3182G= (n.3038-3182G=) c.2975-3182G= (n.2975-3182G=) c.2930-3182G= (n.2930-3182G=) c.2912-3182G= (n.2912-3182G=) c.2816-3182G= (n.2816-3182G=) c.2810-3182G= (n.2810-3182G=) c.2741-3182G= (n.2741-3182G=) c.2402-3182G= (n.2402-3182G=) c.1961-3182G= (n.1961-3182G=) c.2297-3182G= (n.2297-3182G=) c.2159-3182G= (n.2159-3182G=) c.662C= (p.Thr221=) n.3080-3182G=
1	g.179551330G>T	CA343565643	AXDND1,NPHS2	c.995C>A (p.Thr332Lys) c.3032-3182G>T (n.3032-3182G>T) c.791C>A (p.Thr264Lys) c.2612-3182G>T (n.2612-3182G>T) c.1011-3182G>T (n.1011-3182G>T) n.471-3182G>T n.911-3182G>T n.264G>T c.1301-3182G>T (n.1301-3182G>T) c.1207-3182G>T (n.1207-3182G>T) n.3152-3182G>T c.818C>A (p.Thr273Lys) c.3038-3182G>T (n.3038-3182G>T) c.2975-3182G>T (n.2975-3182G>T) c.2930-3182G>T (n.2930-3182G>T) c.2912-3182G>T (n.2912-3182G>T) c.2816-3182G>T (n.2816-3182G>T) c.2810-3182G>T (n.2810-3182G>T) c.2741-3182G>T (n.2741-3182G>T) c.2402-3182G>T (n.2402-3182G>T) c.1961-3182G>T (n.1961-3182G>T) c.2297-3182G>T (n.2297-3182G>T) c.2159-3182G>T (n.2159-3182G>T) c.662C>A (p.Thr221Lys) n.3080-3182G>T	dbSNP
1	g.179551331T>A	CA343565645	AXDND1,NPHS2	c.994A>T (p.Thr332Ser) c.3032-3181T>A (n.3032-3181T>A) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.2612-3181T>A (n.2612-3181T>A) c.1011-3181T>A (n.1011-3181T>A) n.471-3181T>A n.911-3181T>A n.265T>A c.1301-3181T>A (n.1301-3181T>A) c.1207-3181T>A (n.1207-3181T>A) n.3152-3181T>A c.817A>T (p.Thr273Ser) c.3038-3181T>A (n.3038-3181T>A) c.2975-3181T>A (n.2975-3181T>A) c.2930-3181T>A (n.2930-3181T>A) c.2912-3181T>A (n.2912-3181T>A) c.2816-3181T>A (n.2816-3181T>A) c.2810-3181T>A (n.2810-3181T>A) c.2741-3181T>A (n.2741-3181T>A) c.2402-3181T>A (n.2402-3181T>A) c.1961-3181T>A (n.1961-3181T>A) c.2297-3181T>A (n.2297-3181T>A) c.2159-3181T>A (n.2159-3181T>A) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.3080-3181T>A
1	g.179551331T>C	CA343565646	AXDND1,NPHS2	c.994A>G (p.Thr332Ala) c.3032-3181T>C (n.3032-3181T>C) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.2612-3181T>C (n.2612-3181T>C) c.1011-3181T>C (n.1011-3181T>C) n.471-3181T>C n.911-3181T>C n.265T>C c.1301-3181T>C (n.1301-3181T>C) c.1207-3181T>C (n.1207-3181T>C) n.3152-3181T>C c.817A>G (p.Thr273Ala) c.3038-3181T>C (n.3038-3181T>C) c.2975-3181T>C (n.2975-3181T>C) c.2930-3181T>C (n.2930-3181T>C) c.2912-3181T>C (n.2912-3181T>C) c.2816-3181T>C (n.2816-3181T>C) c.2810-3181T>C (n.2810-3181T>C) c.2741-3181T>C (n.2741-3181T>C) c.2402-3181T>C (n.2402-3181T>C) c.1961-3181T>C (n.1961-3181T>C) c.2297-3181T>C (n.2297-3181T>C) c.2159-3181T>C (n.2159-3181T>C) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.3080-3181T>C	dbSNP
1	g.179551331T>G	CA343565647	AXDND1,NPHS2	c.994A>C (p.Thr332Pro) c.3032-3181T>G (n.3032-3181T>G) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.2612-3181T>G (n.2612-3181T>G) c.1011-3181T>G (n.1011-3181T>G) n.471-3181T>G n.911-3181T>G n.265T>G c.1301-3181T>G (n.1301-3181T>G) c.1207-3181T>G (n.1207-3181T>G) n.3152-3181T>G c.817A>C (p.Thr273Pro) c.3038-3181T>G (n.3038-3181T>G) c.2975-3181T>G (n.2975-3181T>G) c.2930-3181T>G (n.2930-3181T>G) c.2912-3181T>G (n.2912-3181T>G) c.2816-3181T>G (n.2816-3181T>G) c.2810-3181T>G (n.2810-3181T>G) c.2741-3181T>G (n.2741-3181T>G) c.2402-3181T>G (n.2402-3181T>G) c.1961-3181T>G (n.1961-3181T>G) c.2297-3181T>G (n.2297-3181T>G) c.2159-3181T>G (n.2159-3181T>G) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.3080-3181T>G
1	g.179551331T=	CA1210317145	AXDND1,NPHS2	c.994A= (p.Thr332=) c.3032-3181T= (n.3032-3181T=) c.790A= (p.Thr264=) c.2612-3181T= (n.2612-3181T=) c.1011-3181T= (n.1011-3181T=) n.471-3181T= n.911-3181T= n.265T= c.1301-3181T= (n.1301-3181T=) c.1207-3181T= (n.1207-3181T=) n.3152-3181T= c.817A= (p.Thr273=) c.3038-3181T= (n.3038-3181T=) c.2975-3181T= (n.2975-3181T=) c.2930-3181T= (n.2930-3181T=) c.2912-3181T= (n.2912-3181T=) c.2816-3181T= (n.2816-3181T=) c.2810-3181T= (n.2810-3181T=) c.2741-3181T= (n.2741-3181T=) c.2402-3181T= (n.2402-3181T=) c.1961-3181T= (n.1961-3181T=) c.2297-3181T= (n.2297-3181T=) c.2159-3181T= (n.2159-3181T=) c.661A= (p.Thr221=) n.3080-3181T=
1	g.179551332G>A	CA422021531	AXDND1,NPHS2	c.993C>T (p.Ser331=) c.3032-3180G>A (n.3032-3180G>A) c.789C>T (p.Ser263=) c.2612-3180G>A (n.2612-3180G>A) c.1011-3180G>A (n.1011-3180G>A) n.471-3180G>A n.911-3180G>A n.266G>A c.1301-3180G>A (n.1301-3180G>A) c.1207-3180G>A (n.1207-3180G>A) n.3152-3180G>A c.816C>T (p.Ser272=) c.3038-3180G>A (n.3038-3180G>A) c.2975-3180G>A (n.2975-3180G>A) c.2930-3180G>A (n.2930-3180G>A) c.2912-3180G>A (n.2912-3180G>A) c.2816-3180G>A (n.2816-3180G>A) c.2810-3180G>A (n.2810-3180G>A) c.2741-3180G>A (n.2741-3180G>A) c.2402-3180G>A (n.2402-3180G>A) c.1961-3180G>A (n.1961-3180G>A) c.2297-3180G>A (n.2297-3180G>A) c.2159-3180G>A (n.2159-3180G>A) c.660C>T (p.Ser220=) n.3080-3180G>A	gnomAD v4
1	g.179551332G>C	CA422021532	AXDND1,NPHS2	c.993C>G (p.Ser331=) c.3032-3180G>C (n.3032-3180G>C) c.789C>G (p.Ser263=) c.2612-3180G>C (n.2612-3180G>C) c.1011-3180G>C (n.1011-3180G>C) n.471-3180G>C n.911-3180G>C n.266G>C c.1301-3180G>C (n.1301-3180G>C) c.1207-3180G>C (n.1207-3180G>C) n.3152-3180G>C c.816C>G (p.Ser272=) c.3038-3180G>C (n.3038-3180G>C) c.2975-3180G>C (n.2975-3180G>C) c.2930-3180G>C (n.2930-3180G>C) c.2912-3180G>C (n.2912-3180G>C) c.2816-3180G>C (n.2816-3180G>C) c.2810-3180G>C (n.2810-3180G>C) c.2741-3180G>C (n.2741-3180G>C) c.2402-3180G>C (n.2402-3180G>C) c.1961-3180G>C (n.1961-3180G>C) c.2297-3180G>C (n.2297-3180G>C) c.2159-3180G>C (n.2159-3180G>C) c.660C>G (p.Ser220=) n.3080-3180G>C
1	g.179551332G>T	CA422021533	AXDND1,NPHS2	c.993C>A (p.Ser331=) c.3032-3180G>T (n.3032-3180G>T) c.789C>A (p.Ser263=) c.2612-3180G>T (n.2612-3180G>T) c.1011-3180G>T (n.1011-3180G>T) n.471-3180G>T n.911-3180G>T n.266G>T c.1301-3180G>T (n.1301-3180G>T) c.1207-3180G>T (n.1207-3180G>T) n.3152-3180G>T c.816C>A (p.Ser272=) c.3038-3180G>T (n.3038-3180G>T) c.2975-3180G>T (n.2975-3180G>T) c.2930-3180G>T (n.2930-3180G>T) c.2912-3180G>T (n.2912-3180G>T) c.2816-3180G>T (n.2816-3180G>T) c.2810-3180G>T (n.2810-3180G>T) c.2741-3180G>T (n.2741-3180G>T) c.2402-3180G>T (n.2402-3180G>T) c.1961-3180G>T (n.1961-3180G>T) c.2297-3180G>T (n.2297-3180G>T) c.2159-3180G>T (n.2159-3180G>T) c.660C>A (p.Ser220=) n.3080-3180G>T
1	g.179551333G>A	CA343565648	AXDND1,NPHS2	c.992C>T (p.Ser331Phe) c.3032-3179G>A (n.3032-3179G>A) c.788C>T (p.Ser263Phe) c.2612-3179G>A (n.2612-3179G>A) c.1011-3179G>A (n.1011-3179G>A) n.471-3179G>A n.911-3179G>A n.267G>A c.1301-3179G>A (n.1301-3179G>A) c.1207-3179G>A (n.1207-3179G>A) n.3152-3179G>A c.815C>T (p.Ser272Phe) c.3038-3179G>A (n.3038-3179G>A) c.2975-3179G>A (n.2975-3179G>A) c.2930-3179G>A (n.2930-3179G>A) c.2912-3179G>A (n.2912-3179G>A) c.2816-3179G>A (n.2816-3179G>A) c.2810-3179G>A (n.2810-3179G>A) c.2741-3179G>A (n.2741-3179G>A) c.2402-3179G>A (n.2402-3179G>A) c.1961-3179G>A (n.1961-3179G>A) c.2297-3179G>A (n.2297-3179G>A) c.2159-3179G>A (n.2159-3179G>A) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.3080-3179G>A	gnomAD v4
1	g.179551333G>C	CA343565649	AXDND1,NPHS2	c.992C>G (p.Ser331Cys) c.3032-3179G>C (n.3032-3179G>C) c.788C>G (p.Ser263Cys) c.2612-3179G>C (n.2612-3179G>C) c.1011-3179G>C (n.1011-3179G>C) n.471-3179G>C n.911-3179G>C n.267G>C c.1301-3179G>C (n.1301-3179G>C) c.1207-3179G>C (n.1207-3179G>C) n.3152-3179G>C c.815C>G (p.Ser272Cys) c.3038-3179G>C (n.3038-3179G>C) c.2975-3179G>C (n.2975-3179G>C) c.2930-3179G>C (n.2930-3179G>C) c.2912-3179G>C (n.2912-3179G>C) c.2816-3179G>C (n.2816-3179G>C) c.2810-3179G>C (n.2810-3179G>C) c.2741-3179G>C (n.2741-3179G>C) c.2402-3179G>C (n.2402-3179G>C) c.1961-3179G>C (n.1961-3179G>C) c.2297-3179G>C (n.2297-3179G>C) c.2159-3179G>C (n.2159-3179G>C) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.3080-3179G>C
1	g.179551333G>T	CA343565650	AXDND1,NPHS2	c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.3032-3179G>T (n.3032-3179G>T) c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.2612-3179G>T (n.2612-3179G>T) c.1011-3179G>T (n.1011-3179G>T) n.471-3179G>T n.911-3179G>T n.267G>T c.1301-3179G>T (n.1301-3179G>T) c.1207-3179G>T (n.1207-3179G>T) n.3152-3179G>T c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.3038-3179G>T (n.3038-3179G>T) c.2975-3179G>T (n.2975-3179G>T) c.2930-3179G>T (n.2930-3179G>T) c.2912-3179G>T (n.2912-3179G>T) c.2816-3179G>T (n.2816-3179G>T) c.2810-3179G>T (n.2810-3179G>T) c.2741-3179G>T (n.2741-3179G>T) c.2402-3179G>T (n.2402-3179G>T) c.1961-3179G>T (n.1961-3179G>T) c.2297-3179G>T (n.2297-3179G>T) c.2159-3179G>T (n.2159-3179G>T) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.3080-3179G>T
1	g.179551335_179551338del	CA2586967756	AXDND1,NPHS2	c.989_992del (p.Leu330ProfsTer17) c.3032-3177_3032-3174del (n.3032-3177_3032-3174del) c.785_788del (p.Leu262ProfsTer17) c.2612-3177_2612-3174del (n.2612-3177_2612-3174del) c.1011-3177_1011-3174del (n.1011-3177_1011-3174del) n.471-3177_471-3174del n.911-3177_911-3174del n.269_272del c.1301-3177_1301-3174del (n.1301-3177_1301-3174del) c.1207-3177_1207-3174del (n.1207-3177_1207-3174del) n.3152-3177_3152-3174del c.812_815del (p.Leu271ProfsTer17) c.3038-3177_3038-3174del (n.3038-3177_3038-3174del) c.2975-3177_2975-3174del (n.2975-3177_2975-3174del) c.2930-3177_2930-3174del (n.2930-3177_2930-3174del) c.2912-3177_2912-3174del (n.2912-3177_2912-3174del) c.2816-3177_2816-3174del (n.2816-3177_2816-3174del) c.2810-3177_2810-3174del (n.2810-3177_2810-3174del) c.2741-3177_2741-3174del (n.2741-3177_2741-3174del) c.2402-3177_2402-3174del (n.2402-3177_2402-3174del) c.1961-3177_1961-3174del (n.1961-3177_1961-3174del) c.2297-3177_2297-3174del (n.2297-3177_2297-3174del) c.2159-3177_2159-3174del (n.2159-3177_2159-3174del) c.656_659del (p.Leu219ProfsTer17) n.3080-3177_3080-3174del
1	g.179551334A=	CA1149066159	AXDND1,NPHS2	c.991T= (p.Ser331=) c.3032-3178A= (n.3032-3178A=) c.787T= (p.Ser263=) c.2612-3178A= (n.2612-3178A=) c.1011-3178A= (n.1011-3178A=) n.471-3178A= n.911-3178A= n.268A= c.1301-3178A= (n.1301-3178A=) c.1207-3178A= (n.1207-3178A=) n.3152-3178A= c.814T= (p.Ser272=) c.3038-3178A= (n.3038-3178A=) c.2975-3178A= (n.2975-3178A=) c.2930-3178A= (n.2930-3178A=) c.2912-3178A= (n.2912-3178A=) c.2816-3178A= (n.2816-3178A=) c.2810-3178A= (n.2810-3178A=) c.2741-3178A= (n.2741-3178A=) c.2402-3178A= (n.2402-3178A=) c.1961-3178A= (n.1961-3178A=) c.2297-3178A= (n.2297-3178A=) c.2159-3178A= (n.2159-3178A=) c.658T= (p.Ser220=) n.3080-3178A=
1	g.179551334A>C	CA1267043	AXDND1,NPHS2	c.991T>G (p.Ser331Ala) c.3032-3178A>C (n.3032-3178A>C) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.2612-3178A>C (n.2612-3178A>C) c.1011-3178A>C (n.1011-3178A>C) n.471-3178A>C n.911-3178A>C n.268A>C c.1301-3178A>C (n.1301-3178A>C) c.1207-3178A>C (n.1207-3178A>C) n.3152-3178A>C c.814T>G (p.Ser272Ala) c.3038-3178A>C (n.3038-3178A>C) c.2975-3178A>C (n.2975-3178A>C) c.2930-3178A>C (n.2930-3178A>C) c.2912-3178A>C (n.2912-3178A>C) c.2816-3178A>C (n.2816-3178A>C) c.2810-3178A>C (n.2810-3178A>C) c.2741-3178A>C (n.2741-3178A>C) c.2402-3178A>C (n.2402-3178A>C) c.1961-3178A>C (n.1961-3178A>C) c.2297-3178A>C (n.2297-3178A>C) c.2159-3178A>C (n.2159-3178A>C) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.3080-3178A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551334A>G	CA33692773	AXDND1,NPHS2	c.991T>C (p.Ser331Pro) c.3032-3178A>G (n.3032-3178A>G) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.2612-3178A>G (n.2612-3178A>G) c.1011-3178A>G (n.1011-3178A>G) n.471-3178A>G n.911-3178A>G n.268A>G c.1301-3178A>G (n.1301-3178A>G) c.1207-3178A>G (n.1207-3178A>G) n.3152-3178A>G c.814T>C (p.Ser272Pro) c.3038-3178A>G (n.3038-3178A>G) c.2975-3178A>G (n.2975-3178A>G) c.2930-3178A>G (n.2930-3178A>G) c.2912-3178A>G (n.2912-3178A>G) c.2816-3178A>G (n.2816-3178A>G) c.2810-3178A>G (n.2810-3178A>G) c.2741-3178A>G (n.2741-3178A>G) c.2402-3178A>G (n.2402-3178A>G) c.1961-3178A>G (n.1961-3178A>G) c.2297-3178A>G (n.2297-3178A>G) c.2159-3178A>G (n.2159-3178A>G) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.3080-3178A>G	dbSNP
1	g.179551334A>T	CA343565651	AXDND1,NPHS2	c.991T>A (p.Ser331Thr) c.3032-3178A>T (n.3032-3178A>T) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.2612-3178A>T (n.2612-3178A>T) c.1011-3178A>T (n.1011-3178A>T) n.471-3178A>T n.911-3178A>T n.268A>T c.1301-3178A>T (n.1301-3178A>T) c.1207-3178A>T (n.1207-3178A>T) n.3152-3178A>T c.814T>A (p.Ser272Thr) c.3038-3178A>T (n.3038-3178A>T) c.2975-3178A>T (n.2975-3178A>T) c.2930-3178A>T (n.2930-3178A>T) c.2912-3178A>T (n.2912-3178A>T) c.2816-3178A>T (n.2816-3178A>T) c.2810-3178A>T (n.2810-3178A>T) c.2741-3178A>T (n.2741-3178A>T) c.2402-3178A>T (n.2402-3178A>T) c.1961-3178A>T (n.1961-3178A>T) c.2297-3178A>T (n.2297-3178A>T) c.2159-3178A>T (n.2159-3178A>T) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.3080-3178A>T
1	g.179551335C>A	CA33692779	AXDND1,NPHS2	c.990G>T (p.Leu330=) c.3032-3177C>A (n.3032-3177C>A) c.786G>T (p.Leu262=) c.2612-3177C>A (n.2612-3177C>A) c.1011-3177C>A (n.1011-3177C>A) n.471-3177C>A n.911-3177C>A n.269C>A c.1301-3177C>A (n.1301-3177C>A) c.1207-3177C>A (n.1207-3177C>A) n.3152-3177C>A c.813G>T (p.Leu271=) c.3038-3177C>A (n.3038-3177C>A) c.2975-3177C>A (n.2975-3177C>A) c.2930-3177C>A (n.2930-3177C>A) c.2912-3177C>A (n.2912-3177C>A) c.2816-3177C>A (n.2816-3177C>A) c.2810-3177C>A (n.2810-3177C>A) c.2741-3177C>A (n.2741-3177C>A) c.2402-3177C>A (n.2402-3177C>A) c.1961-3177C>A (n.1961-3177C>A) c.2297-3177C>A (n.2297-3177C>A) c.2159-3177C>A (n.2159-3177C>A) c.657G>T (p.Leu219=) n.3080-3177C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551335C=	CA1149075822	AXDND1,NPHS2	c.990G= (p.Leu330=) c.3032-3177C= (n.3032-3177C=) c.786G= (p.Leu262=) c.2612-3177C= (n.2612-3177C=) c.1011-3177C= (n.1011-3177C=) n.471-3177C= n.911-3177C= n.269C= c.1301-3177C= (n.1301-3177C=) c.1207-3177C= (n.1207-3177C=) n.3152-3177C= c.813G= (p.Leu271=) c.3038-3177C= (n.3038-3177C=) c.2975-3177C= (n.2975-3177C=) c.2930-3177C= (n.2930-3177C=) c.2912-3177C= (n.2912-3177C=) c.2816-3177C= (n.2816-3177C=) c.2810-3177C= (n.2810-3177C=) c.2741-3177C= (n.2741-3177C=) c.2402-3177C= (n.2402-3177C=) c.1961-3177C= (n.1961-3177C=) c.2297-3177C= (n.2297-3177C=) c.2159-3177C= (n.2159-3177C=) c.657G= (p.Leu219=) n.3080-3177C=
1	g.179551335C>G	CA422021546	AXDND1,NPHS2	c.990G>C (p.Leu330=) c.3032-3177C>G (n.3032-3177C>G) c.786G>C (p.Leu262=) c.2612-3177C>G (n.2612-3177C>G) c.1011-3177C>G (n.1011-3177C>G) n.471-3177C>G n.911-3177C>G n.269C>G c.1301-3177C>G (n.1301-3177C>G) c.1207-3177C>G (n.1207-3177C>G) n.3152-3177C>G c.813G>C (p.Leu271=) c.3038-3177C>G (n.3038-3177C>G) c.2975-3177C>G (n.2975-3177C>G) c.2930-3177C>G (n.2930-3177C>G) c.2912-3177C>G (n.2912-3177C>G) c.2816-3177C>G (n.2816-3177C>G) c.2810-3177C>G (n.2810-3177C>G) c.2741-3177C>G (n.2741-3177C>G) c.2402-3177C>G (n.2402-3177C>G) c.1961-3177C>G (n.1961-3177C>G) c.2297-3177C>G (n.2297-3177C>G) c.2159-3177C>G (n.2159-3177C>G) c.657G>C (p.Leu219=) n.3080-3177C>G
1	g.179551335C>T	CA1267044	AXDND1,NPHS2	c.990G>A (p.Leu330=) c.3032-3177C>T (n.3032-3177C>T) c.786G>A (p.Leu262=) c.2612-3177C>T (n.2612-3177C>T) c.1011-3177C>T (n.1011-3177C>T) n.471-3177C>T n.911-3177C>T n.269C>T c.1301-3177C>T (n.1301-3177C>T) c.1207-3177C>T (n.1207-3177C>T) n.3152-3177C>T c.813G>A (p.Leu271=) c.3038-3177C>T (n.3038-3177C>T) c.2975-3177C>T (n.2975-3177C>T) c.2930-3177C>T (n.2930-3177C>T) c.2912-3177C>T (n.2912-3177C>T) c.2816-3177C>T (n.2816-3177C>T) c.2810-3177C>T (n.2810-3177C>T) c.2741-3177C>T (n.2741-3177C>T) c.2402-3177C>T (n.2402-3177C>T) c.1961-3177C>T (n.1961-3177C>T) c.2297-3177C>T (n.2297-3177C>T) c.2159-3177C>T (n.2159-3177C>T) c.657G>A (p.Leu219=) n.3080-3177C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551336A>C	CA343565654	AXDND1,NPHS2	c.989T>G (p.Leu330Arg) c.3032-3176A>C (n.3032-3176A>C) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.2612-3176A>C (n.2612-3176A>C) c.1011-3176A>C (n.1011-3176A>C) n.471-3176A>C n.911-3176A>C n.270A>C c.1301-3176A>C (n.1301-3176A>C) c.1207-3176A>C (n.1207-3176A>C) n.3152-3176A>C c.812T>G (p.Leu271Arg) c.3038-3176A>C (n.3038-3176A>C) c.2975-3176A>C (n.2975-3176A>C) c.2930-3176A>C (n.2930-3176A>C) c.2912-3176A>C (n.2912-3176A>C) c.2816-3176A>C (n.2816-3176A>C) c.2810-3176A>C (n.2810-3176A>C) c.2741-3176A>C (n.2741-3176A>C) c.2402-3176A>C (n.2402-3176A>C) c.1961-3176A>C (n.1961-3176A>C) c.2297-3176A>C (n.2297-3176A>C) c.2159-3176A>C (n.2159-3176A>C) c.656T>G (p.Leu219Arg) n.3080-3176A>C
1	g.179551336A>G	CA343565653	AXDND1,NPHS2	c.989T>C (p.Leu330Pro) c.3032-3176A>G (n.3032-3176A>G) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.2612-3176A>G (n.2612-3176A>G) c.1011-3176A>G (n.1011-3176A>G) n.471-3176A>G n.911-3176A>G n.270A>G c.1301-3176A>G (n.1301-3176A>G) c.1207-3176A>G (n.1207-3176A>G) n.3152-3176A>G c.812T>C (p.Leu271Pro) c.3038-3176A>G (n.3038-3176A>G) c.2975-3176A>G (n.2975-3176A>G) c.2930-3176A>G (n.2930-3176A>G) c.2912-3176A>G (n.2912-3176A>G) c.2816-3176A>G (n.2816-3176A>G) c.2810-3176A>G (n.2810-3176A>G) c.2741-3176A>G (n.2741-3176A>G) c.2402-3176A>G (n.2402-3176A>G) c.1961-3176A>G (n.1961-3176A>G) c.2297-3176A>G (n.2297-3176A>G) c.2159-3176A>G (n.2159-3176A>G) c.656T>C (p.Leu219Pro) n.3080-3176A>G	gnomAD v4
1	g.179551336A>T	CA343565652	AXDND1,NPHS2	c.989T>A (p.Leu330Gln) c.3032-3176A>T (n.3032-3176A>T) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.2612-3176A>T (n.2612-3176A>T) c.1011-3176A>T (n.1011-3176A>T) n.471-3176A>T n.911-3176A>T n.270A>T c.1301-3176A>T (n.1301-3176A>T) c.1207-3176A>T (n.1207-3176A>T) n.3152-3176A>T c.812T>A (p.Leu271Gln) c.3038-3176A>T (n.3038-3176A>T) c.2975-3176A>T (n.2975-3176A>T) c.2930-3176A>T (n.2930-3176A>T) c.2912-3176A>T (n.2912-3176A>T) c.2816-3176A>T (n.2816-3176A>T) c.2810-3176A>T (n.2810-3176A>T) c.2741-3176A>T (n.2741-3176A>T) c.2402-3176A>T (n.2402-3176A>T) c.1961-3176A>T (n.1961-3176A>T) c.2297-3176A>T (n.2297-3176A>T) c.2159-3176A>T (n.2159-3176A>T) c.656T>A (p.Leu219Gln) n.3080-3176A>T
1	g.179551339_179551340del	CA2586967757	AXDND1,NPHS2	c.988_989del (p.Leu330ValfsTer15) c.3032-3173_3032-3172del (n.3032-3173_3032-3172del) c.784_785del (p.Leu262ValfsTer15) c.2612-3173_2612-3172del (n.2612-3173_2612-3172del) c.1011-3173_1011-3172del (n.1011-3173_1011-3172del) n.471-3173_471-3172del n.911-3173_911-3172del n.273_274del c.1301-3173_1301-3172del (n.1301-3173_1301-3172del) c.1207-3173_1207-3172del (n.1207-3173_1207-3172del) n.3152-3173_3152-3172del c.811_812del (p.Leu271ValfsTer15) c.3038-3173_3038-3172del (n.3038-3173_3038-3172del) c.2975-3173_2975-3172del (n.2975-3173_2975-3172del) c.2930-3173_2930-3172del (n.2930-3173_2930-3172del) c.2912-3173_2912-3172del (n.2912-3173_2912-3172del) c.2816-3173_2816-3172del (n.2816-3173_2816-3172del) c.2810-3173_2810-3172del (n.2810-3173_2810-3172del) c.2741-3173_2741-3172del (n.2741-3173_2741-3172del) c.2402-3173_2402-3172del (n.2402-3173_2402-3172del) c.1961-3173_1961-3172del (n.1961-3173_1961-3172del) c.2297-3173_2297-3172del (n.2297-3173_2297-3172del) c.2159-3173_2159-3172del (n.2159-3173_2159-3172del) c.655_656del (p.Leu219ValfsTer15) n.3080-3173_3080-3172del
1	g.179551337G>A	CA422021570	AXDND1,NPHS2	c.988C>T (p.Leu330=) c.3032-3175G>A (n.3032-3175G>A) c.784C>T (p.Leu262=) c.2612-3175G>A (n.2612-3175G>A) c.1011-3175G>A (n.1011-3175G>A) n.471-3175G>A n.911-3175G>A n.271G>A c.1301-3175G>A (n.1301-3175G>A) c.1207-3175G>A (n.1207-3175G>A) n.3152-3175G>A c.811C>T (p.Leu271=) c.3038-3175G>A (n.3038-3175G>A) c.2975-3175G>A (n.2975-3175G>A) c.2930-3175G>A (n.2930-3175G>A) c.2912-3175G>A (n.2912-3175G>A) c.2816-3175G>A (n.2816-3175G>A) c.2810-3175G>A (n.2810-3175G>A) c.2741-3175G>A (n.2741-3175G>A) c.2402-3175G>A (n.2402-3175G>A) c.1961-3175G>A (n.1961-3175G>A) c.2297-3175G>A (n.2297-3175G>A) c.2159-3175G>A (n.2159-3175G>A) c.655C>T (p.Leu219=) n.3080-3175G>A
1	g.179551337G>C	CA343565655	AXDND1,NPHS2	c.988C>G (p.Leu330Val) c.3032-3175G>C (n.3032-3175G>C) c.784C>G (p.Leu262Val) c.2612-3175G>C (n.2612-3175G>C) c.1011-3175G>C (n.1011-3175G>C) n.471-3175G>C n.911-3175G>C n.271G>C c.1301-3175G>C (n.1301-3175G>C) c.1207-3175G>C (n.1207-3175G>C) n.3152-3175G>C c.811C>G (p.Leu271Val) c.3038-3175G>C (n.3038-3175G>C) c.2975-3175G>C (n.2975-3175G>C) c.2930-3175G>C (n.2930-3175G>C) c.2912-3175G>C (n.2912-3175G>C) c.2816-3175G>C (n.2816-3175G>C) c.2810-3175G>C (n.2810-3175G>C) c.2741-3175G>C (n.2741-3175G>C) c.2402-3175G>C (n.2402-3175G>C) c.1961-3175G>C (n.1961-3175G>C) c.2297-3175G>C (n.2297-3175G>C) c.2159-3175G>C (n.2159-3175G>C) c.655C>G (p.Leu219Val) n.3080-3175G>C
1	g.179551337G>T	CA343565656	AXDND1,NPHS2	c.988C>A (p.Leu330Met) c.3032-3175G>T (n.3032-3175G>T) c.784C>A (p.Leu262Met) c.2612-3175G>T (n.2612-3175G>T) c.1011-3175G>T (n.1011-3175G>T) n.471-3175G>T n.911-3175G>T n.271G>T c.1301-3175G>T (n.1301-3175G>T) c.1207-3175G>T (n.1207-3175G>T) n.3152-3175G>T c.811C>A (p.Leu271Met) c.3038-3175G>T (n.3038-3175G>T) c.2975-3175G>T (n.2975-3175G>T) c.2930-3175G>T (n.2930-3175G>T) c.2912-3175G>T (n.2912-3175G>T) c.2816-3175G>T (n.2816-3175G>T) c.2810-3175G>T (n.2810-3175G>T) c.2741-3175G>T (n.2741-3175G>T) c.2402-3175G>T (n.2402-3175G>T) c.1961-3175G>T (n.1961-3175G>T) c.2297-3175G>T (n.2297-3175G>T) c.2159-3175G>T (n.2159-3175G>T) c.655C>A (p.Leu219Met) n.3080-3175G>T
1	g.179551338A>C	CA422021577	AXDND1,NPHS2	c.987T>G (p.Ser329=) c.3032-3174A>C (n.3032-3174A>C) c.783T>G (p.Ser261=) c.2612-3174A>C (n.2612-3174A>C) c.1011-3174A>C (n.1011-3174A>C) n.471-3174A>C n.911-3174A>C n.272A>C c.1301-3174A>C (n.1301-3174A>C) c.1207-3174A>C (n.1207-3174A>C) n.3152-3174A>C c.810T>G (p.Ser270=) c.3038-3174A>C (n.3038-3174A>C) c.2975-3174A>C (n.2975-3174A>C) c.2930-3174A>C (n.2930-3174A>C) c.2912-3174A>C (n.2912-3174A>C) c.2816-3174A>C (n.2816-3174A>C) c.2810-3174A>C (n.2810-3174A>C) c.2741-3174A>C (n.2741-3174A>C) c.2402-3174A>C (n.2402-3174A>C) c.1961-3174A>C (n.1961-3174A>C) c.2297-3174A>C (n.2297-3174A>C) c.2159-3174A>C (n.2159-3174A>C) c.654T>G (p.Ser218=) n.3080-3174A>C	ClinVar
1	g.179551338A>G	CA422021580	AXDND1,NPHS2	c.987T>C (p.Ser329=) c.3032-3174A>G (n.3032-3174A>G) c.783T>C (p.Ser261=) c.2612-3174A>G (n.2612-3174A>G) c.1011-3174A>G (n.1011-3174A>G) n.471-3174A>G n.911-3174A>G n.272A>G c.1301-3174A>G (n.1301-3174A>G) c.1207-3174A>G (n.1207-3174A>G) n.3152-3174A>G c.810T>C (p.Ser270=) c.3038-3174A>G (n.3038-3174A>G) c.2975-3174A>G (n.2975-3174A>G) c.2930-3174A>G (n.2930-3174A>G) c.2912-3174A>G (n.2912-3174A>G) c.2816-3174A>G (n.2816-3174A>G) c.2810-3174A>G (n.2810-3174A>G) c.2741-3174A>G (n.2741-3174A>G) c.2402-3174A>G (n.2402-3174A>G) c.1961-3174A>G (n.1961-3174A>G) c.2297-3174A>G (n.2297-3174A>G) c.2159-3174A>G (n.2159-3174A>G) c.654T>C (p.Ser218=) n.3080-3174A>G
1	g.179551338A>T	CA422021582	AXDND1,NPHS2	c.987T>A (p.Ser329=) c.3032-3174A>T (n.3032-3174A>T) c.783T>A (p.Ser261=) c.2612-3174A>T (n.2612-3174A>T) c.1011-3174A>T (n.1011-3174A>T) n.471-3174A>T n.911-3174A>T n.272A>T c.1301-3174A>T (n.1301-3174A>T) c.1207-3174A>T (n.1207-3174A>T) n.3152-3174A>T c.810T>A (p.Ser270=) c.3038-3174A>T (n.3038-3174A>T) c.2975-3174A>T (n.2975-3174A>T) c.2930-3174A>T (n.2930-3174A>T) c.2912-3174A>T (n.2912-3174A>T) c.2816-3174A>T (n.2816-3174A>T) c.2810-3174A>T (n.2810-3174A>T) c.2741-3174A>T (n.2741-3174A>T) c.2402-3174A>T (n.2402-3174A>T) c.1961-3174A>T (n.1961-3174A>T) c.2297-3174A>T (n.2297-3174A>T) c.2159-3174A>T (n.2159-3174A>T) c.654T>A (p.Ser218=) n.3080-3174A>T
1	g.179551338_179551354delinsCTGT	CA2586967758	AXDND1,NPHS2	c.971_987delinsACAG (p.Leu324HisfsTer20) c.3032-3174_3032-3158delinsCTGT (n.3032-3174_3032-3158delinsCTGT) c.767_783delinsACAG (p.Leu256HisfsTer20) c.2612-3174_2612-3158delinsCTGT (n.2612-3174_2612-3158delinsCTGT) c.1011-3174_1011-3158delinsCTGT (n.1011-3174_1011-3158delinsCTGT) n.471-3174_471-3158delinsCTGT n.911-3174_911-3158delinsCTGT n.272_288delinsCTGT c.1301-3174_1301-3158delinsCTGT (n.1301-3174_1301-3158delinsCTGT) c.1207-3174_1207-3158delinsCTGT (n.1207-3174_1207-3158delinsCTGT) n.3152-3174_3152-3158delinsCTGT c.794_810delinsACAG (p.Leu265HisfsTer20) c.3038-3174_3038-3158delinsCTGT (n.3038-3174_3038-3158delinsCTGT) c.2975-3174_2975-3158delinsCTGT (n.2975-3174_2975-3158delinsCTGT) c.2930-3174_2930-3158delinsCTGT (n.2930-3174_2930-3158delinsCTGT) c.2912-3174_2912-3158delinsCTGT (n.2912-3174_2912-3158delinsCTGT) c.2816-3174_2816-3158delinsCTGT (n.2816-3174_2816-3158delinsCTGT) c.2810-3174_2810-3158delinsCTGT (n.2810-3174_2810-3158delinsCTGT) c.2741-3174_2741-3158delinsCTGT (n.2741-3174_2741-3158delinsCTGT) c.2402-3174_2402-3158delinsCTGT (n.2402-3174_2402-3158delinsCTGT) c.1961-3174_1961-3158delinsCTGT (n.1961-3174_1961-3158delinsCTGT) c.2297-3174_2297-3158delinsCTGT (n.2297-3174_2297-3158delinsCTGT) c.2159-3174_2159-3158delinsCTGT (n.2159-3174_2159-3158delinsCTGT) c.638_654delinsACAG (p.Leu213HisfsTer20) n.3080-3174_3080-3158delinsCTGT
1	g.179551339G>A	CA343565657	AXDND1,NPHS2	c.986C>T (p.Ser329Phe) c.3032-3173G>A (n.3032-3173G>A) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.2612-3173G>A (n.2612-3173G>A) c.1011-3173G>A (n.1011-3173G>A) n.471-3173G>A n.911-3173G>A n.273G>A c.1301-3173G>A (n.1301-3173G>A) c.1207-3173G>A (n.1207-3173G>A) n.3152-3173G>A c.809C>T (p.Ser270Phe) c.3038-3173G>A (n.3038-3173G>A) c.2975-3173G>A (n.2975-3173G>A) c.2930-3173G>A (n.2930-3173G>A) c.2912-3173G>A (n.2912-3173G>A) c.2816-3173G>A (n.2816-3173G>A) c.2810-3173G>A (n.2810-3173G>A) c.2741-3173G>A (n.2741-3173G>A) c.2402-3173G>A (n.2402-3173G>A) c.1961-3173G>A (n.1961-3173G>A) c.2297-3173G>A (n.2297-3173G>A) c.2159-3173G>A (n.2159-3173G>A) c.653C>T (p.Ser218Phe) n.3080-3173G>A	gnomAD v4
1	g.179551339G>C	CA343565659	AXDND1,NPHS2	c.986C>G (p.Ser329Cys) c.3032-3173G>C (n.3032-3173G>C) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.2612-3173G>C (n.2612-3173G>C) c.1011-3173G>C (n.1011-3173G>C) n.471-3173G>C n.911-3173G>C n.273G>C c.1301-3173G>C (n.1301-3173G>C) c.1207-3173G>C (n.1207-3173G>C) n.3152-3173G>C c.809C>G (p.Ser270Cys) c.3038-3173G>C (n.3038-3173G>C) c.2975-3173G>C (n.2975-3173G>C) c.2930-3173G>C (n.2930-3173G>C) c.2912-3173G>C (n.2912-3173G>C) c.2816-3173G>C (n.2816-3173G>C) c.2810-3173G>C (n.2810-3173G>C) c.2741-3173G>C (n.2741-3173G>C) c.2402-3173G>C (n.2402-3173G>C) c.1961-3173G>C (n.1961-3173G>C) c.2297-3173G>C (n.2297-3173G>C) c.2159-3173G>C (n.2159-3173G>C) c.653C>G (p.Ser218Cys) n.3080-3173G>C
1	g.179551339G>T	CA343565658	AXDND1,NPHS2	c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.3032-3173G>T (n.3032-3173G>T) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.2612-3173G>T (n.2612-3173G>T) c.1011-3173G>T (n.1011-3173G>T) n.471-3173G>T n.911-3173G>T n.273G>T c.1301-3173G>T (n.1301-3173G>T) c.1207-3173G>T (n.1207-3173G>T) n.3152-3173G>T c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.3038-3173G>T (n.3038-3173G>T) c.2975-3173G>T (n.2975-3173G>T) c.2930-3173G>T (n.2930-3173G>T) c.2912-3173G>T (n.2912-3173G>T) c.2816-3173G>T (n.2816-3173G>T) c.2810-3173G>T (n.2810-3173G>T) c.2741-3173G>T (n.2741-3173G>T) c.2402-3173G>T (n.2402-3173G>T) c.1961-3173G>T (n.1961-3173G>T) c.2297-3173G>T (n.2297-3173G>T) c.2159-3173G>T (n.2159-3173G>T) c.653C>A (p.Ser218Tyr) n.3080-3173G>T	gnomAD v4
1	g.179551340A>C	CA343565660	AXDND1,NPHS2	c.985T>G (p.Ser329Ala) c.3032-3172A>C (n.3032-3172A>C) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.2612-3172A>C (n.2612-3172A>C) c.1011-3172A>C (n.1011-3172A>C) n.471-3172A>C n.911-3172A>C n.274A>C c.1301-3172A>C (n.1301-3172A>C) c.1207-3172A>C (n.1207-3172A>C) n.3152-3172A>C c.808T>G (p.Ser270Ala) c.3038-3172A>C (n.3038-3172A>C) c.2975-3172A>C (n.2975-3172A>C) c.2930-3172A>C (n.2930-3172A>C) c.2912-3172A>C (n.2912-3172A>C) c.2816-3172A>C (n.2816-3172A>C) c.2810-3172A>C (n.2810-3172A>C) c.2741-3172A>C (n.2741-3172A>C) c.2402-3172A>C (n.2402-3172A>C) c.1961-3172A>C (n.1961-3172A>C) c.2297-3172A>C (n.2297-3172A>C) c.2159-3172A>C (n.2159-3172A>C) c.652T>G (p.Ser218Ala) n.3080-3172A>C	gnomAD v4
1	g.179551340A>G	CA343565662	AXDND1,NPHS2	c.985T>C (p.Ser329Pro) c.3032-3172A>G (n.3032-3172A>G) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.2612-3172A>G (n.2612-3172A>G) c.1011-3172A>G (n.1011-3172A>G) n.471-3172A>G n.911-3172A>G n.274A>G c.1301-3172A>G (n.1301-3172A>G) c.1207-3172A>G (n.1207-3172A>G) n.3152-3172A>G c.808T>C (p.Ser270Pro) c.3038-3172A>G (n.3038-3172A>G) c.2975-3172A>G (n.2975-3172A>G) c.2930-3172A>G (n.2930-3172A>G) c.2912-3172A>G (n.2912-3172A>G) c.2816-3172A>G (n.2816-3172A>G) c.2810-3172A>G (n.2810-3172A>G) c.2741-3172A>G (n.2741-3172A>G) c.2402-3172A>G (n.2402-3172A>G) c.1961-3172A>G (n.1961-3172A>G) c.2297-3172A>G (n.2297-3172A>G) c.2159-3172A>G (n.2159-3172A>G) c.652T>C (p.Ser218Pro) n.3080-3172A>G
1	g.179551340A>T	CA343565661	AXDND1,NPHS2	c.985T>A (p.Ser329Thr) c.3032-3172A>T (n.3032-3172A>T) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.2612-3172A>T (n.2612-3172A>T) c.1011-3172A>T (n.1011-3172A>T) n.471-3172A>T n.911-3172A>T n.274A>T c.1301-3172A>T (n.1301-3172A>T) c.1207-3172A>T (n.1207-3172A>T) n.3152-3172A>T c.808T>A (p.Ser270Thr) c.3038-3172A>T (n.3038-3172A>T) c.2975-3172A>T (n.2975-3172A>T) c.2930-3172A>T (n.2930-3172A>T) c.2912-3172A>T (n.2912-3172A>T) c.2816-3172A>T (n.2816-3172A>T) c.2810-3172A>T (n.2810-3172A>T) c.2741-3172A>T (n.2741-3172A>T) c.2402-3172A>T (n.2402-3172A>T) c.1961-3172A>T (n.1961-3172A>T) c.2297-3172A>T (n.2297-3172A>T) c.2159-3172A>T (n.2159-3172A>T) c.652T>A (p.Ser218Thr) n.3080-3172A>T
1	g.179551341C>A	CA343565663	AXDND1,NPHS2	c.984G>T (p.Gln328His) c.3032-3171C>A (n.3032-3171C>A) c.780G>T (p.Gln260His) c.2612-3171C>A (n.2612-3171C>A) c.1011-3171C>A (n.1011-3171C>A) n.471-3171C>A n.911-3171C>A n.275C>A c.1301-3171C>A (n.1301-3171C>A) c.1207-3171C>A (n.1207-3171C>A) n.3152-3171C>A c.807G>T (p.Gln269His) c.3038-3171C>A (n.3038-3171C>A) c.2975-3171C>A (n.2975-3171C>A) c.2930-3171C>A (n.2930-3171C>A) c.2912-3171C>A (n.2912-3171C>A) c.2816-3171C>A (n.2816-3171C>A) c.2810-3171C>A (n.2810-3171C>A) c.2741-3171C>A (n.2741-3171C>A) c.2402-3171C>A (n.2402-3171C>A) c.1961-3171C>A (n.1961-3171C>A) c.2297-3171C>A (n.2297-3171C>A) c.2159-3171C>A (n.2159-3171C>A) c.651G>T (p.Gln217His) n.3080-3171C>A
1	g.179551341C=	CA1210317146	AXDND1,NPHS2	c.984G= (p.Gln328=) c.3032-3171C= (n.3032-3171C=) c.780G= (p.Gln260=) c.2612-3171C= (n.2612-3171C=) c.1011-3171C= (n.1011-3171C=) n.471-3171C= n.911-3171C= n.275C= c.1301-3171C= (n.1301-3171C=) c.1207-3171C= (n.1207-3171C=) n.3152-3171C= c.807G= (p.Gln269=) c.3038-3171C= (n.3038-3171C=) c.2975-3171C= (n.2975-3171C=) c.2930-3171C= (n.2930-3171C=) c.2912-3171C= (n.2912-3171C=) c.2816-3171C= (n.2816-3171C=) c.2810-3171C= (n.2810-3171C=) c.2741-3171C= (n.2741-3171C=) c.2402-3171C= (n.2402-3171C=) c.1961-3171C= (n.1961-3171C=) c.2297-3171C= (n.2297-3171C=) c.2159-3171C= (n.2159-3171C=) c.651G= (p.Gln217=) n.3080-3171C=
1	g.179551341C>G	CA343565664	AXDND1,NPHS2	c.984G>C (p.Gln328His) c.3032-3171C>G (n.3032-3171C>G) c.780G>C (p.Gln260His) c.2612-3171C>G (n.2612-3171C>G) c.1011-3171C>G (n.1011-3171C>G) n.471-3171C>G n.911-3171C>G n.275C>G c.1301-3171C>G (n.1301-3171C>G) c.1207-3171C>G (n.1207-3171C>G) n.3152-3171C>G c.807G>C (p.Gln269His) c.3038-3171C>G (n.3038-3171C>G) c.2975-3171C>G (n.2975-3171C>G) c.2930-3171C>G (n.2930-3171C>G) c.2912-3171C>G (n.2912-3171C>G) c.2816-3171C>G (n.2816-3171C>G) c.2810-3171C>G (n.2810-3171C>G) c.2741-3171C>G (n.2741-3171C>G) c.2402-3171C>G (n.2402-3171C>G) c.1961-3171C>G (n.1961-3171C>G) c.2297-3171C>G (n.2297-3171C>G) c.2159-3171C>G (n.2159-3171C>G) c.651G>C (p.Gln217His) n.3080-3171C>G
1	g.179551341C>T	CA1267045	AXDND1,NPHS2	c.984G>A (p.Gln328=) c.3032-3171C>T (n.3032-3171C>T) c.780G>A (p.Gln260=) c.2612-3171C>T (n.2612-3171C>T) c.1011-3171C>T (n.1011-3171C>T) n.471-3171C>T n.911-3171C>T n.275C>T c.1301-3171C>T (n.1301-3171C>T) c.1207-3171C>T (n.1207-3171C>T) n.3152-3171C>T c.807G>A (p.Gln269=) c.3038-3171C>T (n.3038-3171C>T) c.2975-3171C>T (n.2975-3171C>T) c.2930-3171C>T (n.2930-3171C>T) c.2912-3171C>T (n.2912-3171C>T) c.2816-3171C>T (n.2816-3171C>T) c.2810-3171C>T (n.2810-3171C>T) c.2741-3171C>T (n.2741-3171C>T) c.2402-3171C>T (n.2402-3171C>T) c.1961-3171C>T (n.1961-3171C>T) c.2297-3171C>T (n.2297-3171C>T) c.2159-3171C>T (n.2159-3171C>T) c.651G>A (p.Gln217=) n.3080-3171C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551342T>A	CA343565665	AXDND1,NPHS2	c.983A>T (p.Gln328Leu) c.3032-3170T>A (n.3032-3170T>A) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.2612-3170T>A (n.2612-3170T>A) c.1011-3170T>A (n.1011-3170T>A) n.471-3170T>A n.911-3170T>A n.276T>A c.1301-3170T>A (n.1301-3170T>A) c.1207-3170T>A (n.1207-3170T>A) n.3152-3170T>A c.806A>T (p.Gln269Leu) c.3038-3170T>A (n.3038-3170T>A) c.2975-3170T>A (n.2975-3170T>A) c.2930-3170T>A (n.2930-3170T>A) c.2912-3170T>A (n.2912-3170T>A) c.2816-3170T>A (n.2816-3170T>A) c.2810-3170T>A (n.2810-3170T>A) c.2741-3170T>A (n.2741-3170T>A) c.2402-3170T>A (n.2402-3170T>A) c.1961-3170T>A (n.1961-3170T>A) c.2297-3170T>A (n.2297-3170T>A) c.2159-3170T>A (n.2159-3170T>A) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.3080-3170T>A
1	g.179551342T>C	CA343565666	AXDND1,NPHS2	c.983A>G (p.Gln328Arg) c.3032-3170T>C (n.3032-3170T>C) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.2612-3170T>C (n.2612-3170T>C) c.1011-3170T>C (n.1011-3170T>C) n.471-3170T>C n.911-3170T>C n.276T>C c.1301-3170T>C (n.1301-3170T>C) c.1207-3170T>C (n.1207-3170T>C) n.3152-3170T>C c.806A>G (p.Gln269Arg) c.3038-3170T>C (n.3038-3170T>C) c.2975-3170T>C (n.2975-3170T>C) c.2930-3170T>C (n.2930-3170T>C) c.2912-3170T>C (n.2912-3170T>C) c.2816-3170T>C (n.2816-3170T>C) c.2810-3170T>C (n.2810-3170T>C) c.2741-3170T>C (n.2741-3170T>C) c.2402-3170T>C (n.2402-3170T>C) c.1961-3170T>C (n.1961-3170T>C) c.2297-3170T>C (n.2297-3170T>C) c.2159-3170T>C (n.2159-3170T>C) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.3080-3170T>C	ClinVar dbSNP
1	g.179551342T>G	CA343565667	AXDND1,NPHS2	c.983A>C (p.Gln328Pro) c.3032-3170T>G (n.3032-3170T>G) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.2612-3170T>G (n.2612-3170T>G) c.1011-3170T>G (n.1011-3170T>G) n.471-3170T>G n.911-3170T>G n.276T>G c.1301-3170T>G (n.1301-3170T>G) c.1207-3170T>G (n.1207-3170T>G) n.3152-3170T>G c.806A>C (p.Gln269Pro) c.3038-3170T>G (n.3038-3170T>G) c.2975-3170T>G (n.2975-3170T>G) c.2930-3170T>G (n.2930-3170T>G) c.2912-3170T>G (n.2912-3170T>G) c.2816-3170T>G (n.2816-3170T>G) c.2810-3170T>G (n.2810-3170T>G) c.2741-3170T>G (n.2741-3170T>G) c.2402-3170T>G (n.2402-3170T>G) c.1961-3170T>G (n.1961-3170T>G) c.2297-3170T>G (n.2297-3170T>G) c.2159-3170T>G (n.2159-3170T>G) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.3080-3170T>G
1	g.179551342T=	CA1210317147	AXDND1,NPHS2	c.983A= (p.Gln328=) c.3032-3170T= (n.3032-3170T=) c.779A= (p.Gln260=) c.2612-3170T= (n.2612-3170T=) c.1011-3170T= (n.1011-3170T=) n.471-3170T= n.911-3170T= n.276T= c.1301-3170T= (n.1301-3170T=) c.1207-3170T= (n.1207-3170T=) n.3152-3170T= c.806A= (p.Gln269=) c.3038-3170T= (n.3038-3170T=) c.2975-3170T= (n.2975-3170T=) c.2930-3170T= (n.2930-3170T=) c.2912-3170T= (n.2912-3170T=) c.2816-3170T= (n.2816-3170T=) c.2810-3170T= (n.2810-3170T=) c.2741-3170T= (n.2741-3170T=) c.2402-3170T= (n.2402-3170T=) c.1961-3170T= (n.1961-3170T=) c.2297-3170T= (n.2297-3170T=) c.2159-3170T= (n.2159-3170T=) c.650A= (p.Gln217=) n.3080-3170T=
1	g.179551343G>A	CA343565668	AXDND1,NPHS2	c.982C>T (p.Gln328Ter) c.3032-3169G>A (n.3032-3169G>A) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.2612-3169G>A (n.2612-3169G>A) c.1011-3169G>A (n.1011-3169G>A) n.471-3169G>A n.911-3169G>A n.277G>A c.1301-3169G>A (n.1301-3169G>A) c.1207-3169G>A (n.1207-3169G>A) n.3152-3169G>A c.805C>T (p.Gln269Ter) c.3038-3169G>A (n.3038-3169G>A) c.2975-3169G>A (n.2975-3169G>A) c.2930-3169G>A (n.2930-3169G>A) c.2912-3169G>A (n.2912-3169G>A) c.2816-3169G>A (n.2816-3169G>A) c.2810-3169G>A (n.2810-3169G>A) c.2741-3169G>A (n.2741-3169G>A) c.2402-3169G>A (n.2402-3169G>A) c.1961-3169G>A (n.1961-3169G>A) c.2297-3169G>A (n.2297-3169G>A) c.2159-3169G>A (n.2159-3169G>A) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.3080-3169G>A	COSMIC
1	g.179551343G>C	CA343565669	AXDND1,NPHS2	c.982C>G (p.Gln328Glu) c.3032-3169G>C (n.3032-3169G>C) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.2612-3169G>C (n.2612-3169G>C) c.1011-3169G>C (n.1011-3169G>C) n.471-3169G>C n.911-3169G>C n.277G>C c.1301-3169G>C (n.1301-3169G>C) c.1207-3169G>C (n.1207-3169G>C) n.3152-3169G>C c.805C>G (p.Gln269Glu) c.3038-3169G>C (n.3038-3169G>C) c.2975-3169G>C (n.2975-3169G>C) c.2930-3169G>C (n.2930-3169G>C) c.2912-3169G>C (n.2912-3169G>C) c.2816-3169G>C (n.2816-3169G>C) c.2810-3169G>C (n.2810-3169G>C) c.2741-3169G>C (n.2741-3169G>C) c.2402-3169G>C (n.2402-3169G>C) c.1961-3169G>C (n.1961-3169G>C) c.2297-3169G>C (n.2297-3169G>C) c.2159-3169G>C (n.2159-3169G>C) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.3080-3169G>C	COSMIC
1	g.179551343G>T	CA343565670	AXDND1,NPHS2	c.982C>A (p.Gln328Lys) c.3032-3169G>T (n.3032-3169G>T) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.2612-3169G>T (n.2612-3169G>T) c.1011-3169G>T (n.1011-3169G>T) n.471-3169G>T n.911-3169G>T n.277G>T c.1301-3169G>T (n.1301-3169G>T) c.1207-3169G>T (n.1207-3169G>T) n.3152-3169G>T c.805C>A (p.Gln269Lys) c.3038-3169G>T (n.3038-3169G>T) c.2975-3169G>T (n.2975-3169G>T) c.2930-3169G>T (n.2930-3169G>T) c.2912-3169G>T (n.2912-3169G>T) c.2816-3169G>T (n.2816-3169G>T) c.2810-3169G>T (n.2810-3169G>T) c.2741-3169G>T (n.2741-3169G>T) c.2402-3169G>T (n.2402-3169G>T) c.1961-3169G>T (n.1961-3169G>T) c.2297-3169G>T (n.2297-3169G>T) c.2159-3169G>T (n.2159-3169G>T) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.3080-3169G>T
1	g.179551343_179551344delinsGA	CA1210317148	AXDND1,NPHS2	c.981_982delinsTC (p.Leu327=) c.3032-3169_3032-3168delinsGA (n.3032-3169_3032-3168delinsGA) c.777_778delinsTC (p.Leu259=) c.2612-3169_2612-3168delinsGA (n.2612-3169_2612-3168delinsGA) c.1011-3169_1011-3168delinsGA (n.1011-3169_1011-3168delinsGA) n.471-3169_471-3168delinsGA n.911-3169_911-3168delinsGA n.277_278delinsGA c.1301-3169_1301-3168delinsGA (n.1301-3169_1301-3168delinsGA) c.1207-3169_1207-3168delinsGA (n.1207-3169_1207-3168delinsGA) n.3152-3169_3152-3168delinsGA c.804_805delinsTC (p.Leu268=) c.3038-3169_3038-3168delinsGA (n.3038-3169_3038-3168delinsGA) c.2975-3169_2975-3168delinsGA (n.2975-3169_2975-3168delinsGA) c.2930-3169_2930-3168delinsGA (n.2930-3169_2930-3168delinsGA) c.2912-3169_2912-3168delinsGA (n.2912-3169_2912-3168delinsGA) c.2816-3169_2816-3168delinsGA (n.2816-3169_2816-3168delinsGA) c.2810-3169_2810-3168delinsGA (n.2810-3169_2810-3168delinsGA) c.2741-3169_2741-3168delinsGA (n.2741-3169_2741-3168delinsGA) c.2402-3169_2402-3168delinsGA (n.2402-3169_2402-3168delinsGA) c.1961-3169_1961-3168delinsGA (n.1961-3169_1961-3168delinsGA) c.2297-3169_2297-3168delinsGA (n.2297-3169_2297-3168delinsGA) c.2159-3169_2159-3168delinsGA (n.2159-3169_2159-3168delinsGA) c.648_649delinsTC (p.Leu216=) n.3080-3169_3080-3168delinsGA
1	g.179551344A>C	CA422021617	AXDND1,NPHS2	c.981T>G (p.Leu327=) c.3032-3168A>C (n.3032-3168A>C) c.777T>G (p.Leu259=) c.2612-3168A>C (n.2612-3168A>C) c.1011-3168A>C (n.1011-3168A>C) n.471-3168A>C n.911-3168A>C n.278A>C c.1301-3168A>C (n.1301-3168A>C) c.1207-3168A>C (n.1207-3168A>C) n.3152-3168A>C c.804T>G (p.Leu268=) c.3038-3168A>C (n.3038-3168A>C) c.2975-3168A>C (n.2975-3168A>C) c.2930-3168A>C (n.2930-3168A>C) c.2912-3168A>C (n.2912-3168A>C) c.2816-3168A>C (n.2816-3168A>C) c.2810-3168A>C (n.2810-3168A>C) c.2741-3168A>C (n.2741-3168A>C) c.2402-3168A>C (n.2402-3168A>C) c.1961-3168A>C (n.1961-3168A>C) c.2297-3168A>C (n.2297-3168A>C) c.2159-3168A>C (n.2159-3168A>C) c.648T>G (p.Leu216=) n.3080-3168A>C
1	g.179551344A>G	CA422021620	AXDND1,NPHS2	c.981T>C (p.Leu327=) c.3032-3168A>G (n.3032-3168A>G) c.777T>C (p.Leu259=) c.2612-3168A>G (n.2612-3168A>G) c.1011-3168A>G (n.1011-3168A>G) n.471-3168A>G n.911-3168A>G n.278A>G c.1301-3168A>G (n.1301-3168A>G) c.1207-3168A>G (n.1207-3168A>G) n.3152-3168A>G c.804T>C (p.Leu268=) c.3038-3168A>G (n.3038-3168A>G) c.2975-3168A>G (n.2975-3168A>G) c.2930-3168A>G (n.2930-3168A>G) c.2912-3168A>G (n.2912-3168A>G) c.2816-3168A>G (n.2816-3168A>G) c.2810-3168A>G (n.2810-3168A>G) c.2741-3168A>G (n.2741-3168A>G) c.2402-3168A>G (n.2402-3168A>G) c.1961-3168A>G (n.1961-3168A>G) c.2297-3168A>G (n.2297-3168A>G) c.2159-3168A>G (n.2159-3168A>G) c.648T>C (p.Leu216=) n.3080-3168A>G
1	g.179551344A>T	CA422021623	AXDND1,NPHS2	c.981T>A (p.Leu327=) c.3032-3168A>T (n.3032-3168A>T) c.777T>A (p.Leu259=) c.2612-3168A>T (n.2612-3168A>T) c.1011-3168A>T (n.1011-3168A>T) n.471-3168A>T n.911-3168A>T n.278A>T c.1301-3168A>T (n.1301-3168A>T) c.1207-3168A>T (n.1207-3168A>T) n.3152-3168A>T c.804T>A (p.Leu268=) c.3038-3168A>T (n.3038-3168A>T) c.2975-3168A>T (n.2975-3168A>T) c.2930-3168A>T (n.2930-3168A>T) c.2912-3168A>T (n.2912-3168A>T) c.2816-3168A>T (n.2816-3168A>T) c.2810-3168A>T (n.2810-3168A>T) c.2741-3168A>T (n.2741-3168A>T) c.2402-3168A>T (n.2402-3168A>T) c.1961-3168A>T (n.1961-3168A>T) c.2297-3168A>T (n.2297-3168A>T) c.2159-3168A>T (n.2159-3168A>T) c.648T>A (p.Leu216=) n.3080-3168A>T
1	g.179551345del	CA915941909	AXDND1,NPHS2	c.981del (p.Gln328SerfsTer20) c.3032-3167del (n.3032-3167del) c.777del (p.Gln260SerfsTer20) c.2612-3167del (n.2612-3167del) c.1011-3167del (n.1011-3167del) n.471-3167del n.911-3167del n.279del c.1301-3167del (n.1301-3167del) c.1207-3167del (n.1207-3167del) n.3152-3167del c.804del (p.Gln269SerfsTer20) c.3038-3167del (n.3038-3167del) c.2975-3167del (n.2975-3167del) c.2930-3167del (n.2930-3167del) c.2912-3167del (n.2912-3167del) c.2816-3167del (n.2816-3167del) c.2810-3167del (n.2810-3167del) c.2741-3167del (n.2741-3167del) c.2402-3167del (n.2402-3167del) c.1961-3167del (n.1961-3167del) c.2297-3167del (n.2297-3167del) c.2159-3167del (n.2159-3167del) c.648del (p.Gln217SerfsTer20) n.3080-3167del	ClinVar dbSNP
1	g.179551345A>C	CA343565671	AXDND1,NPHS2	c.980T>G (p.Leu327Arg) c.3032-3167A>C (n.3032-3167A>C) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.2612-3167A>C (n.2612-3167A>C) c.1011-3167A>C (n.1011-3167A>C) n.471-3167A>C n.911-3167A>C n.279A>C c.1301-3167A>C (n.1301-3167A>C) c.1207-3167A>C (n.1207-3167A>C) n.3152-3167A>C c.803T>G (p.Leu268Arg) c.3038-3167A>C (n.3038-3167A>C) c.2975-3167A>C (n.2975-3167A>C) c.2930-3167A>C (n.2930-3167A>C) c.2912-3167A>C (n.2912-3167A>C) c.2816-3167A>C (n.2816-3167A>C) c.2810-3167A>C (n.2810-3167A>C) c.2741-3167A>C (n.2741-3167A>C) c.2402-3167A>C (n.2402-3167A>C) c.1961-3167A>C (n.1961-3167A>C) c.2297-3167A>C (n.2297-3167A>C) c.2159-3167A>C (n.2159-3167A>C) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.3080-3167A>C
1	g.179551345A>G	CA343565672	AXDND1,NPHS2	c.980T>C (p.Leu327Pro) c.3032-3167A>G (n.3032-3167A>G) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.2612-3167A>G (n.2612-3167A>G) c.1011-3167A>G (n.1011-3167A>G) n.471-3167A>G n.911-3167A>G n.279A>G c.1301-3167A>G (n.1301-3167A>G) c.1207-3167A>G (n.1207-3167A>G) n.3152-3167A>G c.803T>C (p.Leu268Pro) c.3038-3167A>G (n.3038-3167A>G) c.2975-3167A>G (n.2975-3167A>G) c.2930-3167A>G (n.2930-3167A>G) c.2912-3167A>G (n.2912-3167A>G) c.2816-3167A>G (n.2816-3167A>G) c.2810-3167A>G (n.2810-3167A>G) c.2741-3167A>G (n.2741-3167A>G) c.2402-3167A>G (n.2402-3167A>G) c.1961-3167A>G (n.1961-3167A>G) c.2297-3167A>G (n.2297-3167A>G) c.2159-3167A>G (n.2159-3167A>G) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.3080-3167A>G
1	g.179551345A>T	CA343565673	AXDND1,NPHS2	c.980T>A (p.Leu327His) c.3032-3167A>T (n.3032-3167A>T) c.776T>A (p.Leu259His) c.2612-3167A>T (n.2612-3167A>T) c.1011-3167A>T (n.1011-3167A>T) n.471-3167A>T n.911-3167A>T n.279A>T c.1301-3167A>T (n.1301-3167A>T) c.1207-3167A>T (n.1207-3167A>T) n.3152-3167A>T c.803T>A (p.Leu268His) c.3038-3167A>T (n.3038-3167A>T) c.2975-3167A>T (n.2975-3167A>T) c.2930-3167A>T (n.2930-3167A>T) c.2912-3167A>T (n.2912-3167A>T) c.2816-3167A>T (n.2816-3167A>T) c.2810-3167A>T (n.2810-3167A>T) c.2741-3167A>T (n.2741-3167A>T) c.2402-3167A>T (n.2402-3167A>T) c.1961-3167A>T (n.1961-3167A>T) c.2297-3167A>T (n.2297-3167A>T) c.2159-3167A>T (n.2159-3167A>T) c.647T>A (p.Leu216His) n.3080-3167A>T
1	g.179551346G>A	CA1267046	AXDND1,NPHS2	c.979C>T (p.Leu327Phe) c.3032-3166G>A (n.3032-3166G>A) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.2612-3166G>A (n.2612-3166G>A) c.1011-3166G>A (n.1011-3166G>A) n.471-3166G>A n.911-3166G>A n.280G>A c.1301-3166G>A (n.1301-3166G>A) c.1207-3166G>A (n.1207-3166G>A) n.3152-3166G>A c.802C>T (p.Leu268Phe) c.3038-3166G>A (n.3038-3166G>A) c.2975-3166G>A (n.2975-3166G>A) c.2930-3166G>A (n.2930-3166G>A) c.2912-3166G>A (n.2912-3166G>A) c.2816-3166G>A (n.2816-3166G>A) c.2810-3166G>A (n.2810-3166G>A) c.2741-3166G>A (n.2741-3166G>A) c.2402-3166G>A (n.2402-3166G>A) c.1961-3166G>A (n.1961-3166G>A) c.2297-3166G>A (n.2297-3166G>A) c.2159-3166G>A (n.2159-3166G>A) c.646C>T (p.Leu216Phe) n.3080-3166G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.179551346G>C	CA343565674	AXDND1,NPHS2	c.979C>G (p.Leu327Val) c.3032-3166G>C (n.3032-3166G>C) c.775C>G (p.Leu259Val) c.2612-3166G>C (n.2612-3166G>C) c.1011-3166G>C (n.1011-3166G>C) n.471-3166G>C n.911-3166G>C n.280G>C c.1301-3166G>C (n.1301-3166G>C) c.1207-3166G>C (n.1207-3166G>C) n.3152-3166G>C c.802C>G (p.Leu268Val) c.3038-3166G>C (n.3038-3166G>C) c.2975-3166G>C (n.2975-3166G>C) c.2930-3166G>C (n.2930-3166G>C) c.2912-3166G>C (n.2912-3166G>C) c.2816-3166G>C (n.2816-3166G>C) c.2810-3166G>C (n.2810-3166G>C) c.2741-3166G>C (n.2741-3166G>C) c.2402-3166G>C (n.2402-3166G>C) c.1961-3166G>C (n.1961-3166G>C) c.2297-3166G>C (n.2297-3166G>C) c.2159-3166G>C (n.2159-3166G>C) c.646C>G (p.Leu216Val) n.3080-3166G>C
1	g.179551346G=	CA1148730884	AXDND1,NPHS2	c.979C= (p.Leu327=) c.3032-3166G= (n.3032-3166G=) c.775C= (p.Leu259=) c.2612-3166G= (n.2612-3166G=) c.1011-3166G= (n.1011-3166G=) n.471-3166G= n.911-3166G= n.280G= c.1301-3166G= (n.1301-3166G=) c.1207-3166G= (n.1207-3166G=) n.3152-3166G= c.802C= (p.Leu268=) c.3038-3166G= (n.3038-3166G=) c.2975-3166G= (n.2975-3166G=) c.2930-3166G= (n.2930-3166G=) c.2912-3166G= (n.2912-3166G=) c.2816-3166G= (n.2816-3166G=) c.2810-3166G= (n.2810-3166G=) c.2741-3166G= (n.2741-3166G=) c.2402-3166G= (n.2402-3166G=) c.1961-3166G= (n.1961-3166G=) c.2297-3166G= (n.2297-3166G=) c.2159-3166G= (n.2159-3166G=) c.646C= (p.Leu216=) n.3080-3166G=
1	g.179551346G>T	CA343565675	AXDND1,NPHS2	c.979C>A (p.Leu327Ile) c.3032-3166G>T (n.3032-3166G>T) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.2612-3166G>T (n.2612-3166G>T) c.1011-3166G>T (n.1011-3166G>T) n.471-3166G>T n.911-3166G>T n.280G>T c.1301-3166G>T (n.1301-3166G>T) c.1207-3166G>T (n.1207-3166G>T) n.3152-3166G>T c.802C>A (p.Leu268Ile) c.3038-3166G>T (n.3038-3166G>T) c.2975-3166G>T (n.2975-3166G>T) c.2930-3166G>T (n.2930-3166G>T) c.2912-3166G>T (n.2912-3166G>T) c.2816-3166G>T (n.2816-3166G>T) c.2810-3166G>T (n.2810-3166G>T) c.2741-3166G>T (n.2741-3166G>T) c.2402-3166G>T (n.2402-3166G>T) c.1961-3166G>T (n.1961-3166G>T) c.2297-3166G>T (n.2297-3166G>T) c.2159-3166G>T (n.2159-3166G>T) c.646C>A (p.Leu216Ile) n.3080-3166G>T
1	g.179551347G>A	CA422021642	AXDND1,NPHS2	c.978C>T (p.Thr326=) c.3032-3165G>A (n.3032-3165G>A) c.774C>T (p.Thr258=) c.2612-3165G>A (n.2612-3165G>A) c.1011-3165G>A (n.1011-3165G>A) n.471-3165G>A n.911-3165G>A n.281G>A c.1301-3165G>A (n.1301-3165G>A) c.1207-3165G>A (n.1207-3165G>A) n.3152-3165G>A c.801C>T (p.Thr267=) c.3038-3165G>A (n.3038-3165G>A) c.2975-3165G>A (n.2975-3165G>A) c.2930-3165G>A (n.2930-3165G>A) c.2912-3165G>A (n.2912-3165G>A) c.2816-3165G>A (n.2816-3165G>A) c.2810-3165G>A (n.2810-3165G>A) c.2741-3165G>A (n.2741-3165G>A) c.2402-3165G>A (n.2402-3165G>A) c.1961-3165G>A (n.1961-3165G>A) c.2297-3165G>A (n.2297-3165G>A) c.2159-3165G>A (n.2159-3165G>A) c.645C>T (p.Thr215=) n.3080-3165G>A
1	g.179551347G>C	CA422021639	AXDND1,NPHS2	c.978C>G (p.Thr326=) c.3032-3165G>C (n.3032-3165G>C) c.774C>G (p.Thr258=) c.2612-3165G>C (n.2612-3165G>C) c.1011-3165G>C (n.1011-3165G>C) n.471-3165G>C n.911-3165G>C n.281G>C c.1301-3165G>C (n.1301-3165G>C) c.1207-3165G>C (n.1207-3165G>C) n.3152-3165G>C c.801C>G (p.Thr267=) c.3038-3165G>C (n.3038-3165G>C) c.2975-3165G>C (n.2975-3165G>C) c.2930-3165G>C (n.2930-3165G>C) c.2912-3165G>C (n.2912-3165G>C) c.2816-3165G>C (n.2816-3165G>C) c.2810-3165G>C (n.2810-3165G>C) c.2741-3165G>C (n.2741-3165G>C) c.2402-3165G>C (n.2402-3165G>C) c.1961-3165G>C (n.1961-3165G>C) c.2297-3165G>C (n.2297-3165G>C) c.2159-3165G>C (n.2159-3165G>C) c.645C>G (p.Thr215=) n.3080-3165G>C
1	g.179551347G>T	CA422021644	AXDND1,NPHS2	c.978C>A (p.Thr326=) c.3032-3165G>T (n.3032-3165G>T) c.774C>A (p.Thr258=) c.2612-3165G>T (n.2612-3165G>T) c.1011-3165G>T (n.1011-3165G>T) n.471-3165G>T n.911-3165G>T n.281G>T c.1301-3165G>T (n.1301-3165G>T) c.1207-3165G>T (n.1207-3165G>T) n.3152-3165G>T c.801C>A (p.Thr267=) c.3038-3165G>T (n.3038-3165G>T) c.2975-3165G>T (n.2975-3165G>T) c.2930-3165G>T (n.2930-3165G>T) c.2912-3165G>T (n.2912-3165G>T) c.2816-3165G>T (n.2816-3165G>T) c.2810-3165G>T (n.2810-3165G>T) c.2741-3165G>T (n.2741-3165G>T) c.2402-3165G>T (n.2402-3165G>T) c.1961-3165G>T (n.1961-3165G>T) c.2297-3165G>T (n.2297-3165G>T) c.2159-3165G>T (n.2159-3165G>T) c.645C>A (p.Thr215=) n.3080-3165G>T
1	g.179551348G>A	CA343565676	AXDND1,NPHS2	c.977C>T (p.Thr326Ile) c.3032-3164G>A (n.3032-3164G>A) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.2612-3164G>A (n.2612-3164G>A) c.1011-3164G>A (n.1011-3164G>A) n.471-3164G>A n.911-3164G>A n.282G>A c.1301-3164G>A (n.1301-3164G>A) c.1207-3164G>A (n.1207-3164G>A) n.3152-3164G>A c.800C>T (p.Thr267Ile) c.3038-3164G>A (n.3038-3164G>A) c.2975-3164G>A (n.2975-3164G>A) c.2930-3164G>A (n.2930-3164G>A) c.2912-3164G>A (n.2912-3164G>A) c.2816-3164G>A (n.2816-3164G>A) c.2810-3164G>A (n.2810-3164G>A) c.2741-3164G>A (n.2741-3164G>A) c.2402-3164G>A (n.2402-3164G>A) c.1961-3164G>A (n.1961-3164G>A) c.2297-3164G>A (n.2297-3164G>A) c.2159-3164G>A (n.2159-3164G>A) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.3080-3164G>A
1	g.179551348G>C	CA343565678	AXDND1,NPHS2	c.977C>G (p.Thr326Ser) c.3032-3164G>C (n.3032-3164G>C) c.773C>G (p.Thr258Ser) c.2612-3164G>C (n.2612-3164G>C) c.1011-3164G>C (n.1011-3164G>C) n.471-3164G>C n.911-3164G>C n.282G>C c.1301-3164G>C (n.1301-3164G>C) c.1207-3164G>C (n.1207-3164G>C) n.3152-3164G>C c.800C>G (p.Thr267Ser) c.3038-3164G>C (n.3038-3164G>C) c.2975-3164G>C (n.2975-3164G>C) c.2930-3164G>C (n.2930-3164G>C) c.2912-3164G>C (n.2912-3164G>C) c.2816-3164G>C (n.2816-3164G>C) c.2810-3164G>C (n.2810-3164G>C) c.2741-3164G>C (n.2741-3164G>C) c.2402-3164G>C (n.2402-3164G>C) c.1961-3164G>C (n.1961-3164G>C) c.2297-3164G>C (n.2297-3164G>C) c.2159-3164G>C (n.2159-3164G>C) c.644C>G (p.Thr215Ser) n.3080-3164G>C
1	g.179551348G>T	CA343565677	AXDND1,NPHS2	c.977C>A (p.Thr326Asn) c.3032-3164G>T (n.3032-3164G>T) c.773C>A (p.Thr258Asn) c.2612-3164G>T (n.2612-3164G>T) c.1011-3164G>T (n.1011-3164G>T) n.471-3164G>T n.911-3164G>T n.282G>T c.1301-3164G>T (n.1301-3164G>T) c.1207-3164G>T (n.1207-3164G>T) n.3152-3164G>T c.800C>A (p.Thr267Asn) c.3038-3164G>T (n.3038-3164G>T) c.2975-3164G>T (n.2975-3164G>T) c.2930-3164G>T (n.2930-3164G>T) c.2912-3164G>T (n.2912-3164G>T) c.2816-3164G>T (n.2816-3164G>T) c.2810-3164G>T (n.2810-3164G>T) c.2741-3164G>T (n.2741-3164G>T) c.2402-3164G>T (n.2402-3164G>T) c.1961-3164G>T (n.1961-3164G>T) c.2297-3164G>T (n.2297-3164G>T) c.2159-3164G>T (n.2159-3164G>T) c.644C>A (p.Thr215Asn) n.3080-3164G>T
1	g.179551349T>A	CA343565679	AXDND1,NPHS2	c.976A>T (p.Thr326Ser) c.3032-3163T>A (n.3032-3163T>A) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.2612-3163T>A (n.2612-3163T>A) c.1011-3163T>A (n.1011-3163T>A) n.471-3163T>A n.911-3163T>A n.283T>A c.1301-3163T>A (n.1301-3163T>A) c.1207-3163T>A (n.1207-3163T>A) n.3152-3163T>A c.799A>T (p.Thr267Ser) c.3038-3163T>A (n.3038-3163T>A) c.2975-3163T>A (n.2975-3163T>A) c.2930-3163T>A (n.2930-3163T>A) c.2912-3163T>A (n.2912-3163T>A) c.2816-3163T>A (n.2816-3163T>A) c.2810-3163T>A (n.2810-3163T>A) c.2741-3163T>A (n.2741-3163T>A) c.2402-3163T>A (n.2402-3163T>A) c.1961-3163T>A (n.1961-3163T>A) c.2297-3163T>A (n.2297-3163T>A) c.2159-3163T>A (n.2159-3163T>A) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.3080-3163T>A
1	g.179551349T>C	CA343565680	AXDND1,NPHS2	c.976A>G (p.Thr326Ala) c.3032-3163T>C (n.3032-3163T>C) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.2612-3163T>C (n.2612-3163T>C) c.1011-3163T>C (n.1011-3163T>C) n.471-3163T>C n.911-3163T>C n.283T>C c.1301-3163T>C (n.1301-3163T>C) c.1207-3163T>C (n.1207-3163T>C) n.3152-3163T>C c.799A>G (p.Thr267Ala) c.3038-3163T>C (n.3038-3163T>C) c.2975-3163T>C (n.2975-3163T>C) c.2930-3163T>C (n.2930-3163T>C) c.2912-3163T>C (n.2912-3163T>C) c.2816-3163T>C (n.2816-3163T>C) c.2810-3163T>C (n.2810-3163T>C) c.2741-3163T>C (n.2741-3163T>C) c.2402-3163T>C (n.2402-3163T>C) c.1961-3163T>C (n.1961-3163T>C) c.2297-3163T>C (n.2297-3163T>C) c.2159-3163T>C (n.2159-3163T>C) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.3080-3163T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551349T>G	CA343565681	AXDND1,NPHS2	c.976A>C (p.Thr326Pro) c.3032-3163T>G (n.3032-3163T>G) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.2612-3163T>G (n.2612-3163T>G) c.1011-3163T>G (n.1011-3163T>G) n.471-3163T>G n.911-3163T>G n.283T>G c.1301-3163T>G (n.1301-3163T>G) c.1207-3163T>G (n.1207-3163T>G) n.3152-3163T>G c.799A>C (p.Thr267Pro) c.3038-3163T>G (n.3038-3163T>G) c.2975-3163T>G (n.2975-3163T>G) c.2930-3163T>G (n.2930-3163T>G) c.2912-3163T>G (n.2912-3163T>G) c.2816-3163T>G (n.2816-3163T>G) c.2810-3163T>G (n.2810-3163T>G) c.2741-3163T>G (n.2741-3163T>G) c.2402-3163T>G (n.2402-3163T>G) c.1961-3163T>G (n.1961-3163T>G) c.2297-3163T>G (n.2297-3163T>G) c.2159-3163T>G (n.2159-3163T>G) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.3080-3163T>G	dbSNP
1	g.179551349T=	CA1210317149	AXDND1,NPHS2	c.976A= (p.Thr326=) c.3032-3163T= (n.3032-3163T=) c.772A= (p.Thr258=) c.2612-3163T= (n.2612-3163T=) c.1011-3163T= (n.1011-3163T=) n.471-3163T= n.911-3163T= n.283T= c.1301-3163T= (n.1301-3163T=) c.1207-3163T= (n.1207-3163T=) n.3152-3163T= c.799A= (p.Thr267=) c.3038-3163T= (n.3038-3163T=) c.2975-3163T= (n.2975-3163T=) c.2930-3163T= (n.2930-3163T=) c.2912-3163T= (n.2912-3163T=) c.2816-3163T= (n.2816-3163T=) c.2810-3163T= (n.2810-3163T=) c.2741-3163T= (n.2741-3163T=) c.2402-3163T= (n.2402-3163T=) c.1961-3163T= (n.1961-3163T=) c.2297-3163T= (n.2297-3163T=) c.2159-3163T= (n.2159-3163T=) c.643A= (p.Thr215=) n.3080-3163T=
1	g.179551349dup	CA2586967759	AXDND1,NPHS2	c.976dup (p.Thr326AsnfsTer20) c.3032-3163dup (n.3032-3163dup) c.772dup (p.Thr258AsnfsTer20) c.2612-3163dup (n.2612-3163dup) c.1011-3163dup (n.1011-3163dup) n.471-3163dup n.911-3163dup n.283dup c.1301-3163dup (n.1301-3163dup) c.1207-3163dup (n.1207-3163dup) n.3152-3163dup c.799dup (p.Thr267AsnfsTer20) c.3038-3163dup (n.3038-3163dup) c.2975-3163dup (n.2975-3163dup) c.2930-3163dup (n.2930-3163dup) c.2912-3163dup (n.2912-3163dup) c.2816-3163dup (n.2816-3163dup) c.2810-3163dup (n.2810-3163dup) c.2741-3163dup (n.2741-3163dup) c.2402-3163dup (n.2402-3163dup) c.1961-3163dup (n.1961-3163dup) c.2297-3163dup (n.2297-3163dup) c.2159-3163dup (n.2159-3163dup) c.643dup (p.Thr215AsnfsTer20) n.3080-3163dup
1	g.179551350G>A	CA1267047	AXDND1,NPHS2	c.975C>T (p.His325=) c.3032-3162G>A (n.3032-3162G>A) c.771C>T (p.His257=) c.2612-3162G>A (n.2612-3162G>A) c.1011-3162G>A (n.1011-3162G>A) n.471-3162G>A n.911-3162G>A n.284G>A c.1301-3162G>A (n.1301-3162G>A) c.1207-3162G>A (n.1207-3162G>A) n.3152-3162G>A c.798C>T (p.His266=) c.3038-3162G>A (n.3038-3162G>A) c.2975-3162G>A (n.2975-3162G>A) c.2930-3162G>A (n.2930-3162G>A) c.2912-3162G>A (n.2912-3162G>A) c.2816-3162G>A (n.2816-3162G>A) c.2810-3162G>A (n.2810-3162G>A) c.2741-3162G>A (n.2741-3162G>A) c.2402-3162G>A (n.2402-3162G>A) c.1961-3162G>A (n.1961-3162G>A) c.2297-3162G>A (n.2297-3162G>A) c.2159-3162G>A (n.2159-3162G>A) c.642C>T (p.His214=) n.3080-3162G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551350G>C	CA343565682	AXDND1,NPHS2	c.975C>G (p.His325Gln) c.3032-3162G>C (n.3032-3162G>C) c.771C>G (p.His257Gln) c.2612-3162G>C (n.2612-3162G>C) c.1011-3162G>C (n.1011-3162G>C) n.471-3162G>C n.911-3162G>C n.284G>C c.1301-3162G>C (n.1301-3162G>C) c.1207-3162G>C (n.1207-3162G>C) n.3152-3162G>C c.798C>G (p.His266Gln) c.3038-3162G>C (n.3038-3162G>C) c.2975-3162G>C (n.2975-3162G>C) c.2930-3162G>C (n.2930-3162G>C) c.2912-3162G>C (n.2912-3162G>C) c.2816-3162G>C (n.2816-3162G>C) c.2810-3162G>C (n.2810-3162G>C) c.2741-3162G>C (n.2741-3162G>C) c.2402-3162G>C (n.2402-3162G>C) c.1961-3162G>C (n.1961-3162G>C) c.2297-3162G>C (n.2297-3162G>C) c.2159-3162G>C (n.2159-3162G>C) c.642C>G (p.His214Gln) n.3080-3162G>C
1	g.179551350G=	CA1210317150	AXDND1,NPHS2	c.975C= (p.His325=) c.3032-3162G= (n.3032-3162G=) c.771C= (p.His257=) c.2612-3162G= (n.2612-3162G=) c.1011-3162G= (n.1011-3162G=) n.471-3162G= n.911-3162G= n.284G= c.1301-3162G= (n.1301-3162G=) c.1207-3162G= (n.1207-3162G=) n.3152-3162G= c.798C= (p.His266=) c.3038-3162G= (n.3038-3162G=) c.2975-3162G= (n.2975-3162G=) c.2930-3162G= (n.2930-3162G=) c.2912-3162G= (n.2912-3162G=) c.2816-3162G= (n.2816-3162G=) c.2810-3162G= (n.2810-3162G=) c.2741-3162G= (n.2741-3162G=) c.2402-3162G= (n.2402-3162G=) c.1961-3162G= (n.1961-3162G=) c.2297-3162G= (n.2297-3162G=) c.2159-3162G= (n.2159-3162G=) c.642C= (p.His214=) n.3080-3162G=
1	g.179551350G>T	CA343565683	AXDND1,NPHS2	c.975C>A (p.His325Gln) c.3032-3162G>T (n.3032-3162G>T) c.771C>A (p.His257Gln) c.2612-3162G>T (n.2612-3162G>T) c.1011-3162G>T (n.1011-3162G>T) n.471-3162G>T n.911-3162G>T n.284G>T c.1301-3162G>T (n.1301-3162G>T) c.1207-3162G>T (n.1207-3162G>T) n.3152-3162G>T c.798C>A (p.His266Gln) c.3038-3162G>T (n.3038-3162G>T) c.2975-3162G>T (n.2975-3162G>T) c.2930-3162G>T (n.2930-3162G>T) c.2912-3162G>T (n.2912-3162G>T) c.2816-3162G>T (n.2816-3162G>T) c.2810-3162G>T (n.2810-3162G>T) c.2741-3162G>T (n.2741-3162G>T) c.2402-3162G>T (n.2402-3162G>T) c.1961-3162G>T (n.1961-3162G>T) c.2297-3162G>T (n.2297-3162G>T) c.2159-3162G>T (n.2159-3162G>T) c.642C>A (p.His214Gln) n.3080-3162G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551351T>A	CA343565684	AXDND1,NPHS2	c.974A>T (p.His325Leu) c.3032-3161T>A (n.3032-3161T>A) c.770A>T (p.His257Leu) c.2612-3161T>A (n.2612-3161T>A) c.1011-3161T>A (n.1011-3161T>A) n.471-3161T>A n.911-3161T>A n.285T>A c.1301-3161T>A (n.1301-3161T>A) c.1207-3161T>A (n.1207-3161T>A) n.3152-3161T>A c.797A>T (p.His266Leu) c.3038-3161T>A (n.3038-3161T>A) c.2975-3161T>A (n.2975-3161T>A) c.2930-3161T>A (n.2930-3161T>A) c.2912-3161T>A (n.2912-3161T>A) c.2816-3161T>A (n.2816-3161T>A) c.2810-3161T>A (n.2810-3161T>A) c.2741-3161T>A (n.2741-3161T>A) c.2402-3161T>A (n.2402-3161T>A) c.1961-3161T>A (n.1961-3161T>A) c.2297-3161T>A (n.2297-3161T>A) c.2159-3161T>A (n.2159-3161T>A) c.641A>T (p.His214Leu) n.3080-3161T>A
1	g.179551351T>C	CA343565685	AXDND1,NPHS2	c.974A>G (p.His325Arg) c.3032-3161T>C (n.3032-3161T>C) c.770A>G (p.His257Arg) c.2612-3161T>C (n.2612-3161T>C) c.1011-3161T>C (n.1011-3161T>C) n.471-3161T>C n.911-3161T>C n.285T>C c.1301-3161T>C (n.1301-3161T>C) c.1207-3161T>C (n.1207-3161T>C) n.3152-3161T>C c.797A>G (p.His266Arg) c.3038-3161T>C (n.3038-3161T>C) c.2975-3161T>C (n.2975-3161T>C) c.2930-3161T>C (n.2930-3161T>C) c.2912-3161T>C (n.2912-3161T>C) c.2816-3161T>C (n.2816-3161T>C) c.2810-3161T>C (n.2810-3161T>C) c.2741-3161T>C (n.2741-3161T>C) c.2402-3161T>C (n.2402-3161T>C) c.1961-3161T>C (n.1961-3161T>C) c.2297-3161T>C (n.2297-3161T>C) c.2159-3161T>C (n.2159-3161T>C) c.641A>G (p.His214Arg) n.3080-3161T>C
1	g.179551351T>G	CA343565686	AXDND1,NPHS2	c.974A>C (p.His325Pro) c.3032-3161T>G (n.3032-3161T>G) c.770A>C (p.His257Pro) c.2612-3161T>G (n.2612-3161T>G) c.1011-3161T>G (n.1011-3161T>G) n.471-3161T>G n.911-3161T>G n.285T>G c.1301-3161T>G (n.1301-3161T>G) c.1207-3161T>G (n.1207-3161T>G) n.3152-3161T>G c.797A>C (p.His266Pro) c.3038-3161T>G (n.3038-3161T>G) c.2975-3161T>G (n.2975-3161T>G) c.2930-3161T>G (n.2930-3161T>G) c.2912-3161T>G (n.2912-3161T>G) c.2816-3161T>G (n.2816-3161T>G) c.2810-3161T>G (n.2810-3161T>G) c.2741-3161T>G (n.2741-3161T>G) c.2402-3161T>G (n.2402-3161T>G) c.1961-3161T>G (n.1961-3161T>G) c.2297-3161T>G (n.2297-3161T>G) c.2159-3161T>G (n.2159-3161T>G) c.641A>C (p.His214Pro) n.3080-3161T>G
1	g.179551352G>A	CA1267048	AXDND1,NPHS2	c.973C>T (p.His325Tyr) c.3032-3160G>A (n.3032-3160G>A) c.769C>T (p.His257Tyr) c.2612-3160G>A (n.2612-3160G>A) c.1011-3160G>A (n.1011-3160G>A) n.471-3160G>A n.911-3160G>A n.286G>A c.1301-3160G>A (n.1301-3160G>A) c.1207-3160G>A (n.1207-3160G>A) n.3152-3160G>A c.796C>T (p.His266Tyr) c.3038-3160G>A (n.3038-3160G>A) c.2975-3160G>A (n.2975-3160G>A) c.2930-3160G>A (n.2930-3160G>A) c.2912-3160G>A (n.2912-3160G>A) c.2816-3160G>A (n.2816-3160G>A) c.2810-3160G>A (n.2810-3160G>A) c.2741-3160G>A (n.2741-3160G>A) c.2402-3160G>A (n.2402-3160G>A) c.1961-3160G>A (n.1961-3160G>A) c.2297-3160G>A (n.2297-3160G>A) c.2159-3160G>A (n.2159-3160G>A) c.640C>T (p.His214Tyr) n.3080-3160G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551352G>C	CA343565688	AXDND1,NPHS2	c.973C>G (p.His325Asp) c.3032-3160G>C (n.3032-3160G>C) c.769C>G (p.His257Asp) c.2612-3160G>C (n.2612-3160G>C) c.1011-3160G>C (n.1011-3160G>C) n.471-3160G>C n.911-3160G>C n.286G>C c.1301-3160G>C (n.1301-3160G>C) c.1207-3160G>C (n.1207-3160G>C) n.3152-3160G>C c.796C>G (p.His266Asp) c.3038-3160G>C (n.3038-3160G>C) c.2975-3160G>C (n.2975-3160G>C) c.2930-3160G>C (n.2930-3160G>C) c.2912-3160G>C (n.2912-3160G>C) c.2816-3160G>C (n.2816-3160G>C) c.2810-3160G>C (n.2810-3160G>C) c.2741-3160G>C (n.2741-3160G>C) c.2402-3160G>C (n.2402-3160G>C) c.1961-3160G>C (n.1961-3160G>C) c.2297-3160G>C (n.2297-3160G>C) c.2159-3160G>C (n.2159-3160G>C) c.640C>G (p.His214Asp) n.3080-3160G>C
1	g.179551352G=	CA1146084493	AXDND1,NPHS2	c.973C= (p.His325=) c.3032-3160G= (n.3032-3160G=) c.769C= (p.His257=) c.2612-3160G= (n.2612-3160G=) c.1011-3160G= (n.1011-3160G=) n.471-3160G= n.911-3160G= n.286G= c.1301-3160G= (n.1301-3160G=) c.1207-3160G= (n.1207-3160G=) n.3152-3160G= c.796C= (p.His266=) c.3038-3160G= (n.3038-3160G=) c.2975-3160G= (n.2975-3160G=) c.2930-3160G= (n.2930-3160G=) c.2912-3160G= (n.2912-3160G=) c.2816-3160G= (n.2816-3160G=) c.2810-3160G= (n.2810-3160G=) c.2741-3160G= (n.2741-3160G=) c.2402-3160G= (n.2402-3160G=) c.1961-3160G= (n.1961-3160G=) c.2297-3160G= (n.2297-3160G=) c.2159-3160G= (n.2159-3160G=) c.640C= (p.His214=) n.3080-3160G=
1	g.179551352G>T	CA343565687	AXDND1,NPHS2	c.973C>A (p.His325Asn) c.3032-3160G>T (n.3032-3160G>T) c.769C>A (p.His257Asn) c.2612-3160G>T (n.2612-3160G>T) c.1011-3160G>T (n.1011-3160G>T) n.471-3160G>T n.911-3160G>T n.286G>T c.1301-3160G>T (n.1301-3160G>T) c.1207-3160G>T (n.1207-3160G>T) n.3152-3160G>T c.796C>A (p.His266Asn) c.3038-3160G>T (n.3038-3160G>T) c.2975-3160G>T (n.2975-3160G>T) c.2930-3160G>T (n.2930-3160G>T) c.2912-3160G>T (n.2912-3160G>T) c.2816-3160G>T (n.2816-3160G>T) c.2810-3160G>T (n.2810-3160G>T) c.2741-3160G>T (n.2741-3160G>T) c.2402-3160G>T (n.2402-3160G>T) c.1961-3160G>T (n.1961-3160G>T) c.2297-3160G>T (n.2297-3160G>T) c.2159-3160G>T (n.2159-3160G>T) c.640C>A (p.His214Asn) n.3080-3160G>T
1	g.179551353G>A	CA422021674	AXDND1,NPHS2	c.972C>T (p.Leu324=) c.3032-3159G>A (n.3032-3159G>A) c.768C>T (p.Leu256=) c.2612-3159G>A (n.2612-3159G>A) c.1011-3159G>A (n.1011-3159G>A) n.471-3159G>A n.911-3159G>A n.287G>A c.1301-3159G>A (n.1301-3159G>A) c.1207-3159G>A (n.1207-3159G>A) n.3152-3159G>A c.795C>T (p.Leu265=) c.3038-3159G>A (n.3038-3159G>A) c.2975-3159G>A (n.2975-3159G>A) c.2930-3159G>A (n.2930-3159G>A) c.2912-3159G>A (n.2912-3159G>A) c.2816-3159G>A (n.2816-3159G>A) c.2810-3159G>A (n.2810-3159G>A) c.2741-3159G>A (n.2741-3159G>A) c.2402-3159G>A (n.2402-3159G>A) c.1961-3159G>A (n.1961-3159G>A) c.2297-3159G>A (n.2297-3159G>A) c.2159-3159G>A (n.2159-3159G>A) c.639C>T (p.Leu213=) n.3080-3159G>A	COSMIC
1	g.179551353G>C	CA422021675	AXDND1,NPHS2	c.972C>G (p.Leu324=) c.3032-3159G>C (n.3032-3159G>C) c.768C>G (p.Leu256=) c.2612-3159G>C (n.2612-3159G>C) c.1011-3159G>C (n.1011-3159G>C) n.471-3159G>C n.911-3159G>C n.287G>C c.1301-3159G>C (n.1301-3159G>C) c.1207-3159G>C (n.1207-3159G>C) n.3152-3159G>C c.795C>G (p.Leu265=) c.3038-3159G>C (n.3038-3159G>C) c.2975-3159G>C (n.2975-3159G>C) c.2930-3159G>C (n.2930-3159G>C) c.2912-3159G>C (n.2912-3159G>C) c.2816-3159G>C (n.2816-3159G>C) c.2810-3159G>C (n.2810-3159G>C) c.2741-3159G>C (n.2741-3159G>C) c.2402-3159G>C (n.2402-3159G>C) c.1961-3159G>C (n.1961-3159G>C) c.2297-3159G>C (n.2297-3159G>C) c.2159-3159G>C (n.2159-3159G>C) c.639C>G (p.Leu213=) n.3080-3159G>C
1	g.179551353G>T	CA422021676	AXDND1,NPHS2	c.972C>A (p.Leu324=) c.3032-3159G>T (n.3032-3159G>T) c.768C>A (p.Leu256=) c.2612-3159G>T (n.2612-3159G>T) c.1011-3159G>T (n.1011-3159G>T) n.471-3159G>T n.911-3159G>T n.287G>T c.1301-3159G>T (n.1301-3159G>T) c.1207-3159G>T (n.1207-3159G>T) n.3152-3159G>T c.795C>A (p.Leu265=) c.3038-3159G>T (n.3038-3159G>T) c.2975-3159G>T (n.2975-3159G>T) c.2930-3159G>T (n.2930-3159G>T) c.2912-3159G>T (n.2912-3159G>T) c.2816-3159G>T (n.2816-3159G>T) c.2810-3159G>T (n.2810-3159G>T) c.2741-3159G>T (n.2741-3159G>T) c.2402-3159G>T (n.2402-3159G>T) c.1961-3159G>T (n.1961-3159G>T) c.2297-3159G>T (n.2297-3159G>T) c.2159-3159G>T (n.2159-3159G>T) c.639C>A (p.Leu213=) n.3080-3159G>T
1	g.179551354A>C	CA343565689	AXDND1,NPHS2	c.971T>G (p.Leu324Arg) c.3032-3158A>C (n.3032-3158A>C) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.2612-3158A>C (n.2612-3158A>C) c.1011-3158A>C (n.1011-3158A>C) n.471-3158A>C n.911-3158A>C n.288A>C c.1301-3158A>C (n.1301-3158A>C) c.1207-3158A>C (n.1207-3158A>C) n.3152-3158A>C c.794T>G (p.Leu265Arg) c.3038-3158A>C (n.3038-3158A>C) c.2975-3158A>C (n.2975-3158A>C) c.2930-3158A>C (n.2930-3158A>C) c.2912-3158A>C (n.2912-3158A>C) c.2816-3158A>C (n.2816-3158A>C) c.2810-3158A>C (n.2810-3158A>C) c.2741-3158A>C (n.2741-3158A>C) c.2402-3158A>C (n.2402-3158A>C) c.1961-3158A>C (n.1961-3158A>C) c.2297-3158A>C (n.2297-3158A>C) c.2159-3158A>C (n.2159-3158A>C) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.3080-3158A>C
1	g.179551354A>G	CA343565690	AXDND1,NPHS2	c.971T>C (p.Leu324Pro) c.3032-3158A>G (n.3032-3158A>G) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.2612-3158A>G (n.2612-3158A>G) c.1011-3158A>G (n.1011-3158A>G) n.471-3158A>G n.911-3158A>G n.288A>G c.1301-3158A>G (n.1301-3158A>G) c.1207-3158A>G (n.1207-3158A>G) n.3152-3158A>G c.794T>C (p.Leu265Pro) c.3038-3158A>G (n.3038-3158A>G) c.2975-3158A>G (n.2975-3158A>G) c.2930-3158A>G (n.2930-3158A>G) c.2912-3158A>G (n.2912-3158A>G) c.2816-3158A>G (n.2816-3158A>G) c.2810-3158A>G (n.2810-3158A>G) c.2741-3158A>G (n.2741-3158A>G) c.2402-3158A>G (n.2402-3158A>G) c.1961-3158A>G (n.1961-3158A>G) c.2297-3158A>G (n.2297-3158A>G) c.2159-3158A>G (n.2159-3158A>G) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.3080-3158A>G
1	g.179551354A>T	CA343565691	AXDND1,NPHS2	c.971T>A (p.Leu324His) c.3032-3158A>T (n.3032-3158A>T) c.767T>A (p.Leu256His) c.2612-3158A>T (n.2612-3158A>T) c.1011-3158A>T (n.1011-3158A>T) n.471-3158A>T n.911-3158A>T n.288A>T c.1301-3158A>T (n.1301-3158A>T) c.1207-3158A>T (n.1207-3158A>T) n.3152-3158A>T c.794T>A (p.Leu265His) c.3038-3158A>T (n.3038-3158A>T) c.2975-3158A>T (n.2975-3158A>T) c.2930-3158A>T (n.2930-3158A>T) c.2912-3158A>T (n.2912-3158A>T) c.2816-3158A>T (n.2816-3158A>T) c.2810-3158A>T (n.2810-3158A>T) c.2741-3158A>T (n.2741-3158A>T) c.2402-3158A>T (n.2402-3158A>T) c.1961-3158A>T (n.1961-3158A>T) c.2297-3158A>T (n.2297-3158A>T) c.2159-3158A>T (n.2159-3158A>T) c.638T>A (p.Leu213His) n.3080-3158A>T
1	g.179551355G>A	CA343565692	AXDND1,NPHS2	c.970C>T (p.Leu324Phe) c.3032-3157G>A (n.3032-3157G>A) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.2612-3157G>A (n.2612-3157G>A) c.1011-3157G>A (n.1011-3157G>A) n.471-3157G>A n.911-3157G>A n.289G>A c.1301-3157G>A (n.1301-3157G>A) c.1207-3157G>A (n.1207-3157G>A) n.3152-3157G>A c.793C>T (p.Leu265Phe) c.3038-3157G>A (n.3038-3157G>A) c.2975-3157G>A (n.2975-3157G>A) c.2930-3157G>A (n.2930-3157G>A) c.2912-3157G>A (n.2912-3157G>A) c.2816-3157G>A (n.2816-3157G>A) c.2810-3157G>A (n.2810-3157G>A) c.2741-3157G>A (n.2741-3157G>A) c.2402-3157G>A (n.2402-3157G>A) c.1961-3157G>A (n.1961-3157G>A) c.2297-3157G>A (n.2297-3157G>A) c.2159-3157G>A (n.2159-3157G>A) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.3080-3157G>A	gnomAD v4
1	g.179551355G>C	CA343565693	AXDND1,NPHS2	c.970C>G (p.Leu324Val) c.3032-3157G>C (n.3032-3157G>C) c.766C>G (p.Leu256Val) c.2612-3157G>C (n.2612-3157G>C) c.1011-3157G>C (n.1011-3157G>C) n.471-3157G>C n.911-3157G>C n.289G>C c.1301-3157G>C (n.1301-3157G>C) c.1207-3157G>C (n.1207-3157G>C) n.3152-3157G>C c.793C>G (p.Leu265Val) c.3038-3157G>C (n.3038-3157G>C) c.2975-3157G>C (n.2975-3157G>C) c.2930-3157G>C (n.2930-3157G>C) c.2912-3157G>C (n.2912-3157G>C) c.2816-3157G>C (n.2816-3157G>C) c.2810-3157G>C (n.2810-3157G>C) c.2741-3157G>C (n.2741-3157G>C) c.2402-3157G>C (n.2402-3157G>C) c.1961-3157G>C (n.1961-3157G>C) c.2297-3157G>C (n.2297-3157G>C) c.2159-3157G>C (n.2159-3157G>C) c.637C>G (p.Leu213Val) n.3080-3157G>C
1	g.179551355G=	CA1210317151	AXDND1,NPHS2	c.970C= (p.Leu324=) c.3032-3157G= (n.3032-3157G=) c.766C= (p.Leu256=) c.2612-3157G= (n.2612-3157G=) c.1011-3157G= (n.1011-3157G=) n.471-3157G= n.911-3157G= n.289G= c.1301-3157G= (n.1301-3157G=) c.1207-3157G= (n.1207-3157G=) n.3152-3157G= c.793C= (p.Leu265=) c.3038-3157G= (n.3038-3157G=) c.2975-3157G= (n.2975-3157G=) c.2930-3157G= (n.2930-3157G=) c.2912-3157G= (n.2912-3157G=) c.2816-3157G= (n.2816-3157G=) c.2810-3157G= (n.2810-3157G=) c.2741-3157G= (n.2741-3157G=) c.2402-3157G= (n.2402-3157G=) c.1961-3157G= (n.1961-3157G=) c.2297-3157G= (n.2297-3157G=) c.2159-3157G= (n.2159-3157G=) c.637C= (p.Leu213=) n.3080-3157G=
1	g.179551355G>T	CA343565694	AXDND1,NPHS2	c.970C>A (p.Leu324Ile) c.3032-3157G>T (n.3032-3157G>T) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.2612-3157G>T (n.2612-3157G>T) c.1011-3157G>T (n.1011-3157G>T) n.471-3157G>T n.911-3157G>T n.289G>T c.1301-3157G>T (n.1301-3157G>T) c.1207-3157G>T (n.1207-3157G>T) n.3152-3157G>T c.793C>A (p.Leu265Ile) c.3038-3157G>T (n.3038-3157G>T) c.2975-3157G>T (n.2975-3157G>T) c.2930-3157G>T (n.2930-3157G>T) c.2912-3157G>T (n.2912-3157G>T) c.2816-3157G>T (n.2816-3157G>T) c.2810-3157G>T (n.2810-3157G>T) c.2741-3157G>T (n.2741-3157G>T) c.2402-3157G>T (n.2402-3157G>T) c.1961-3157G>T (n.1961-3157G>T) c.2297-3157G>T (n.2297-3157G>T) c.2159-3157G>T (n.2159-3157G>T) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.3080-3157G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551356G>A	CA422021690	AXDND1,NPHS2	c.969C>T (p.Tyr323=) c.3032-3156G>A (n.3032-3156G>A) c.765C>T (p.Tyr255=) c.2612-3156G>A (n.2612-3156G>A) c.1011-3156G>A (n.1011-3156G>A) n.471-3156G>A n.911-3156G>A n.290G>A c.1301-3156G>A (n.1301-3156G>A) c.1207-3156G>A (n.1207-3156G>A) n.3152-3156G>A c.792C>T (p.Tyr264=) c.3038-3156G>A (n.3038-3156G>A) c.2975-3156G>A (n.2975-3156G>A) c.2930-3156G>A (n.2930-3156G>A) c.2912-3156G>A (n.2912-3156G>A) c.2816-3156G>A (n.2816-3156G>A) c.2810-3156G>A (n.2810-3156G>A) c.2741-3156G>A (n.2741-3156G>A) c.2402-3156G>A (n.2402-3156G>A) c.1961-3156G>A (n.1961-3156G>A) c.2297-3156G>A (n.2297-3156G>A) c.2159-3156G>A (n.2159-3156G>A) c.636C>T (p.Tyr212=) n.3080-3156G>A	gnomAD v4
1	g.179551356G>C	CA343565695	AXDND1,NPHS2	c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.3032-3156G>C (n.3032-3156G>C) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.2612-3156G>C (n.2612-3156G>C) c.1011-3156G>C (n.1011-3156G>C) n.471-3156G>C n.911-3156G>C n.290G>C c.1301-3156G>C (n.1301-3156G>C) c.1207-3156G>C (n.1207-3156G>C) n.3152-3156G>C c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.3038-3156G>C (n.3038-3156G>C) c.2975-3156G>C (n.2975-3156G>C) c.2930-3156G>C (n.2930-3156G>C) c.2912-3156G>C (n.2912-3156G>C) c.2816-3156G>C (n.2816-3156G>C) c.2810-3156G>C (n.2810-3156G>C) c.2741-3156G>C (n.2741-3156G>C) c.2402-3156G>C (n.2402-3156G>C) c.1961-3156G>C (n.1961-3156G>C) c.2297-3156G>C (n.2297-3156G>C) c.2159-3156G>C (n.2159-3156G>C) c.636C>G (p.Tyr212Ter) n.3080-3156G>C
1	g.179551356G=	CA1210317152	AXDND1,NPHS2	c.969C= (p.Tyr323=) c.3032-3156G= (n.3032-3156G=) c.765C= (p.Tyr255=) c.2612-3156G= (n.2612-3156G=) c.1011-3156G= (n.1011-3156G=) n.471-3156G= n.911-3156G= n.290G= c.1301-3156G= (n.1301-3156G=) c.1207-3156G= (n.1207-3156G=) n.3152-3156G= c.792C= (p.Tyr264=) c.3038-3156G= (n.3038-3156G=) c.2975-3156G= (n.2975-3156G=) c.2930-3156G= (n.2930-3156G=) c.2912-3156G= (n.2912-3156G=) c.2816-3156G= (n.2816-3156G=) c.2810-3156G= (n.2810-3156G=) c.2741-3156G= (n.2741-3156G=) c.2402-3156G= (n.2402-3156G=) c.1961-3156G= (n.1961-3156G=) c.2297-3156G= (n.2297-3156G=) c.2159-3156G= (n.2159-3156G=) c.636C= (p.Tyr212=) n.3080-3156G=
1	g.179551356G>T	CA343565696	AXDND1,NPHS2	c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.3032-3156G>T (n.3032-3156G>T) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.2612-3156G>T (n.2612-3156G>T) c.1011-3156G>T (n.1011-3156G>T) n.471-3156G>T n.911-3156G>T n.290G>T c.1301-3156G>T (n.1301-3156G>T) c.1207-3156G>T (n.1207-3156G>T) n.3152-3156G>T c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.3038-3156G>T (n.3038-3156G>T) c.2975-3156G>T (n.2975-3156G>T) c.2930-3156G>T (n.2930-3156G>T) c.2912-3156G>T (n.2912-3156G>T) c.2816-3156G>T (n.2816-3156G>T) c.2810-3156G>T (n.2810-3156G>T) c.2741-3156G>T (n.2741-3156G>T) c.2402-3156G>T (n.2402-3156G>T) c.1961-3156G>T (n.1961-3156G>T) c.2297-3156G>T (n.2297-3156G>T) c.2159-3156G>T (n.2159-3156G>T) c.636C>A (p.Tyr212Ter) n.3080-3156G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551357T>A	CA343565697	AXDND1,NPHS2	c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.3032-3155T>A (n.3032-3155T>A) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.2612-3155T>A (n.2612-3155T>A) c.1011-3155T>A (n.1011-3155T>A) n.471-3155T>A n.911-3155T>A n.291T>A c.1301-3155T>A (n.1301-3155T>A) c.1207-3155T>A (n.1207-3155T>A) n.3152-3155T>A c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.3038-3155T>A (n.3038-3155T>A) c.2975-3155T>A (n.2975-3155T>A) c.2930-3155T>A (n.2930-3155T>A) c.2912-3155T>A (n.2912-3155T>A) c.2816-3155T>A (n.2816-3155T>A) c.2810-3155T>A (n.2810-3155T>A) c.2741-3155T>A (n.2741-3155T>A) c.2402-3155T>A (n.2402-3155T>A) c.1961-3155T>A (n.1961-3155T>A) c.2297-3155T>A (n.2297-3155T>A) c.2159-3155T>A (n.2159-3155T>A) c.635A>T (p.Tyr212Phe) n.3080-3155T>A
1	g.179551357T>C	CA343565698	AXDND1,NPHS2	c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.3032-3155T>C (n.3032-3155T>C) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.2612-3155T>C (n.2612-3155T>C) c.1011-3155T>C (n.1011-3155T>C) n.471-3155T>C n.911-3155T>C n.291T>C c.1301-3155T>C (n.1301-3155T>C) c.1207-3155T>C (n.1207-3155T>C) n.3152-3155T>C c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.3038-3155T>C (n.3038-3155T>C) c.2975-3155T>C (n.2975-3155T>C) c.2930-3155T>C (n.2930-3155T>C) c.2912-3155T>C (n.2912-3155T>C) c.2816-3155T>C (n.2816-3155T>C) c.2810-3155T>C (n.2810-3155T>C) c.2741-3155T>C (n.2741-3155T>C) c.2402-3155T>C (n.2402-3155T>C) c.1961-3155T>C (n.1961-3155T>C) c.2297-3155T>C (n.2297-3155T>C) c.2159-3155T>C (n.2159-3155T>C) c.635A>G (p.Tyr212Cys) n.3080-3155T>C
1	g.179551357T>G	CA343565699	AXDND1,NPHS2	c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.3032-3155T>G (n.3032-3155T>G) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.2612-3155T>G (n.2612-3155T>G) c.1011-3155T>G (n.1011-3155T>G) n.471-3155T>G n.911-3155T>G n.291T>G c.1301-3155T>G (n.1301-3155T>G) c.1207-3155T>G (n.1207-3155T>G) n.3152-3155T>G c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.3038-3155T>G (n.3038-3155T>G) c.2975-3155T>G (n.2975-3155T>G) c.2930-3155T>G (n.2930-3155T>G) c.2912-3155T>G (n.2912-3155T>G) c.2816-3155T>G (n.2816-3155T>G) c.2810-3155T>G (n.2810-3155T>G) c.2741-3155T>G (n.2741-3155T>G) c.2402-3155T>G (n.2402-3155T>G) c.1961-3155T>G (n.1961-3155T>G) c.2297-3155T>G (n.2297-3155T>G) c.2159-3155T>G (n.2159-3155T>G) c.635A>C (p.Tyr212Ser) n.3080-3155T>G	dbSNP
1	g.179551357T=	CA1210317153	AXDND1,NPHS2	c.968A= (p.Tyr323=) c.3032-3155T= (n.3032-3155T=) c.764A= (p.Tyr255=) c.2612-3155T= (n.2612-3155T=) c.1011-3155T= (n.1011-3155T=) n.471-3155T= n.911-3155T= n.291T= c.1301-3155T= (n.1301-3155T=) c.1207-3155T= (n.1207-3155T=) n.3152-3155T= c.791A= (p.Tyr264=) c.3038-3155T= (n.3038-3155T=) c.2975-3155T= (n.2975-3155T=) c.2930-3155T= (n.2930-3155T=) c.2912-3155T= (n.2912-3155T=) c.2816-3155T= (n.2816-3155T=) c.2810-3155T= (n.2810-3155T=) c.2741-3155T= (n.2741-3155T=) c.2402-3155T= (n.2402-3155T=) c.1961-3155T= (n.1961-3155T=) c.2297-3155T= (n.2297-3155T=) c.2159-3155T= (n.2159-3155T=) c.635A= (p.Tyr212=) n.3080-3155T=
1	g.179551358A=	CA1147602608	AXDND1,NPHS2	c.967T= (p.Tyr323=) c.3032-3154A= (n.3032-3154A=) c.763T= (p.Tyr255=) c.2612-3154A= (n.2612-3154A=) c.1011-3154A= (n.1011-3154A=) n.471-3154A= n.911-3154A= n.292A= c.1301-3154A= (n.1301-3154A=) c.1207-3154A= (n.1207-3154A=) n.3152-3154A= c.790T= (p.Tyr264=) c.3038-3154A= (n.3038-3154A=) c.2975-3154A= (n.2975-3154A=) c.2930-3154A= (n.2930-3154A=) c.2912-3154A= (n.2912-3154A=) c.2816-3154A= (n.2816-3154A=) c.2810-3154A= (n.2810-3154A=) c.2741-3154A= (n.2741-3154A=) c.2402-3154A= (n.2402-3154A=) c.1961-3154A= (n.1961-3154A=) c.2297-3154A= (n.2297-3154A=) c.2159-3154A= (n.2159-3154A=) c.634T= (p.Tyr212=) n.3080-3154A=
1	g.179551358A>C	CA343565701	AXDND1,NPHS2	c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.3032-3154A>C (n.3032-3154A>C) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.2612-3154A>C (n.2612-3154A>C) c.1011-3154A>C (n.1011-3154A>C) n.471-3154A>C n.911-3154A>C n.292A>C c.1301-3154A>C (n.1301-3154A>C) c.1207-3154A>C (n.1207-3154A>C) n.3152-3154A>C c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.3038-3154A>C (n.3038-3154A>C) c.2975-3154A>C (n.2975-3154A>C) c.2930-3154A>C (n.2930-3154A>C) c.2912-3154A>C (n.2912-3154A>C) c.2816-3154A>C (n.2816-3154A>C) c.2810-3154A>C (n.2810-3154A>C) c.2741-3154A>C (n.2741-3154A>C) c.2402-3154A>C (n.2402-3154A>C) c.1961-3154A>C (n.1961-3154A>C) c.2297-3154A>C (n.2297-3154A>C) c.2159-3154A>C (n.2159-3154A>C) c.634T>G (p.Tyr212Asp) n.3080-3154A>C
1	g.179551358A>G	CA1267049	AXDND1,NPHS2	c.967T>C (p.Tyr323His) c.3032-3154A>G (n.3032-3154A>G) c.763T>C (p.Tyr255His) c.2612-3154A>G (n.2612-3154A>G) c.1011-3154A>G (n.1011-3154A>G) n.471-3154A>G n.911-3154A>G n.292A>G c.1301-3154A>G (n.1301-3154A>G) c.1207-3154A>G (n.1207-3154A>G) n.3152-3154A>G c.790T>C (p.Tyr264His) c.3038-3154A>G (n.3038-3154A>G) c.2975-3154A>G (n.2975-3154A>G) c.2930-3154A>G (n.2930-3154A>G) c.2912-3154A>G (n.2912-3154A>G) c.2816-3154A>G (n.2816-3154A>G) c.2810-3154A>G (n.2810-3154A>G) c.2741-3154A>G (n.2741-3154A>G) c.2402-3154A>G (n.2402-3154A>G) c.1961-3154A>G (n.1961-3154A>G) c.2297-3154A>G (n.2297-3154A>G) c.2159-3154A>G (n.2159-3154A>G) c.634T>C (p.Tyr212His) n.3080-3154A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551358A>T	CA343565700	AXDND1,NPHS2	c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.3032-3154A>T (n.3032-3154A>T) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.2612-3154A>T (n.2612-3154A>T) c.1011-3154A>T (n.1011-3154A>T) n.471-3154A>T n.911-3154A>T n.292A>T c.1301-3154A>T (n.1301-3154A>T) c.1207-3154A>T (n.1207-3154A>T) n.3152-3154A>T c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.3038-3154A>T (n.3038-3154A>T) c.2975-3154A>T (n.2975-3154A>T) c.2930-3154A>T (n.2930-3154A>T) c.2912-3154A>T (n.2912-3154A>T) c.2816-3154A>T (n.2816-3154A>T) c.2810-3154A>T (n.2810-3154A>T) c.2741-3154A>T (n.2741-3154A>T) c.2402-3154A>T (n.2402-3154A>T) c.1961-3154A>T (n.1961-3154A>T) c.2297-3154A>T (n.2297-3154A>T) c.2159-3154A>T (n.2159-3154A>T) c.634T>A (p.Tyr212Asn) n.3080-3154A>T
1	g.179551358_179551359insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG	CA2649314842	AXDND1,NPHS2	c.966_967insCAGTGAAATGATGTAATGACAGAGAAGGCAGACAACATGTTTCCGTGACTCATC c.3032-3154_3032-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.3032-3154_3032-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.762_763insCAGTGAAATGATGTAATGACAGAGAAGGCAGACAACATGTTTCCGTGACTCATC c.2612-3154_2612-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2612-3154_2612-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.1011-3154_1011-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.1011-3154_1011-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) n.471-3154_471-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG n.911-3154_911-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG n.292_293insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG c.1301-3154_1301-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.1301-3154_1301-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.1207-3154_1207-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.1207-3154_1207-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) n.3152-3154_3152-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG c.789_790insCAGTGAAATGATGTAATGACAGAGAAGGCAGACAACATGTTTCCGTGACTCATC c.3038-3154_3038-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.3038-3154_3038-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2975-3154_2975-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2975-3154_2975-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2930-3154_2930-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2930-3154_2930-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2912-3154_2912-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2912-3154_2912-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2816-3154_2816-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2816-3154_2816-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2810-3154_2810-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2810-3154_2810-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2741-3154_2741-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2741-3154_2741-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2402-3154_2402-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2402-3154_2402-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.1961-3154_1961-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.1961-3154_1961-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2297-3154_2297-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2297-3154_2297-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.2159-3154_2159-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG (n.2159-3154_2159-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG) c.633_634insCAGTGAAATGATGTAATGACAGAGAAGGCAGACAACATGTTTCCGTGACTCATC n.3080-3154_3080-3153insGATGAGTCACGGAAACATGTTGTCTGCCTTCTCTGTCATTACATCATTTCACTG	gnomAD v4
1	g.179551359T>A	CA1267050	AXDND1,NPHS2	c.966A>T (p.Arg322=) c.3032-3153T>A (n.3032-3153T>A) c.762A>T (p.Arg254=) c.2612-3153T>A (n.2612-3153T>A) c.1011-3153T>A (n.1011-3153T>A) n.471-3153T>A n.911-3153T>A n.293T>A c.1301-3153T>A (n.1301-3153T>A) c.1207-3153T>A (n.1207-3153T>A) n.3152-3153T>A c.789A>T (p.Arg263=) c.3038-3153T>A (n.3038-3153T>A) c.2975-3153T>A (n.2975-3153T>A) c.2930-3153T>A (n.2930-3153T>A) c.2912-3153T>A (n.2912-3153T>A) c.2816-3153T>A (n.2816-3153T>A) c.2810-3153T>A (n.2810-3153T>A) c.2741-3153T>A (n.2741-3153T>A) c.2402-3153T>A (n.2402-3153T>A) c.1961-3153T>A (n.1961-3153T>A) c.2297-3153T>A (n.2297-3153T>A) c.2159-3153T>A (n.2159-3153T>A) c.633A>T (p.Arg211=) n.3080-3153T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551359T>C	CA422021710	AXDND1,NPHS2	c.966A>G (p.Arg322=) c.3032-3153T>C (n.3032-3153T>C) c.762A>G (p.Arg254=) c.2612-3153T>C (n.2612-3153T>C) c.1011-3153T>C (n.1011-3153T>C) n.471-3153T>C n.911-3153T>C n.293T>C c.1301-3153T>C (n.1301-3153T>C) c.1207-3153T>C (n.1207-3153T>C) n.3152-3153T>C c.789A>G (p.Arg263=) c.3038-3153T>C (n.3038-3153T>C) c.2975-3153T>C (n.2975-3153T>C) c.2930-3153T>C (n.2930-3153T>C) c.2912-3153T>C (n.2912-3153T>C) c.2816-3153T>C (n.2816-3153T>C) c.2810-3153T>C (n.2810-3153T>C) c.2741-3153T>C (n.2741-3153T>C) c.2402-3153T>C (n.2402-3153T>C) c.1961-3153T>C (n.1961-3153T>C) c.2297-3153T>C (n.2297-3153T>C) c.2159-3153T>C (n.2159-3153T>C) c.633A>G (p.Arg211=) n.3080-3153T>C	ClinVar
1	g.179551359T>G	CA422021714	AXDND1,NPHS2	c.966A>C (p.Arg322=) c.3032-3153T>G (n.3032-3153T>G) c.762A>C (p.Arg254=) c.2612-3153T>G (n.2612-3153T>G) c.1011-3153T>G (n.1011-3153T>G) n.471-3153T>G n.911-3153T>G n.293T>G c.1301-3153T>G (n.1301-3153T>G) c.1207-3153T>G (n.1207-3153T>G) n.3152-3153T>G c.789A>C (p.Arg263=) c.3038-3153T>G (n.3038-3153T>G) c.2975-3153T>G (n.2975-3153T>G) c.2930-3153T>G (n.2930-3153T>G) c.2912-3153T>G (n.2912-3153T>G) c.2816-3153T>G (n.2816-3153T>G) c.2810-3153T>G (n.2810-3153T>G) c.2741-3153T>G (n.2741-3153T>G) c.2402-3153T>G (n.2402-3153T>G) c.1961-3153T>G (n.1961-3153T>G) c.2297-3153T>G (n.2297-3153T>G) c.2159-3153T>G (n.2159-3153T>G) c.633A>C (p.Arg211=) n.3080-3153T>G
1	g.179551359T=	CA1210317154	AXDND1,NPHS2	c.966A= (p.Arg322=) c.3032-3153T= (n.3032-3153T=) c.762A= (p.Arg254=) c.2612-3153T= (n.2612-3153T=) c.1011-3153T= (n.1011-3153T=) n.471-3153T= n.911-3153T= n.293T= c.1301-3153T= (n.1301-3153T=) c.1207-3153T= (n.1207-3153T=) n.3152-3153T= c.789A= (p.Arg263=) c.3038-3153T= (n.3038-3153T=) c.2975-3153T= (n.2975-3153T=) c.2930-3153T= (n.2930-3153T=) c.2912-3153T= (n.2912-3153T=) c.2816-3153T= (n.2816-3153T=) c.2810-3153T= (n.2810-3153T=) c.2741-3153T= (n.2741-3153T=) c.2402-3153T= (n.2402-3153T=) c.1961-3153T= (n.1961-3153T=) c.2297-3153T= (n.2297-3153T=) c.2159-3153T= (n.2159-3153T=) c.633A= (p.Arg211=) n.3080-3153T=
1	g.179551360C>A	CA343565702	AXDND1,NPHS2	c.965G>T (p.Arg322Leu) c.3032-3152C>A (n.3032-3152C>A) c.761G>T (p.Arg254Leu) c.2612-3152C>A (n.2612-3152C>A) c.1011-3152C>A (n.1011-3152C>A) n.471-3152C>A n.911-3152C>A n.294C>A c.1301-3152C>A (n.1301-3152C>A) c.1207-3152C>A (n.1207-3152C>A) n.3152-3152C>A c.788G>T (p.Arg263Leu) c.3038-3152C>A (n.3038-3152C>A) c.2975-3152C>A (n.2975-3152C>A) c.2930-3152C>A (n.2930-3152C>A) c.2912-3152C>A (n.2912-3152C>A) c.2816-3152C>A (n.2816-3152C>A) c.2810-3152C>A (n.2810-3152C>A) c.2741-3152C>A (n.2741-3152C>A) c.2402-3152C>A (n.2402-3152C>A) c.1961-3152C>A (n.1961-3152C>A) c.2297-3152C>A (n.2297-3152C>A) c.2159-3152C>A (n.2159-3152C>A) c.632G>T (p.Arg211Leu) n.3080-3152C>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.179551360C=	CA1210317155	AXDND1,NPHS2	c.965G= (p.Arg322=) c.3032-3152C= (n.3032-3152C=) c.761G= (p.Arg254=) c.2612-3152C= (n.2612-3152C=) c.1011-3152C= (n.1011-3152C=) n.471-3152C= n.911-3152C= n.294C= c.1301-3152C= (n.1301-3152C=) c.1207-3152C= (n.1207-3152C=) n.3152-3152C= c.788G= (p.Arg263=) c.3038-3152C= (n.3038-3152C=) c.2975-3152C= (n.2975-3152C=) c.2930-3152C= (n.2930-3152C=) c.2912-3152C= (n.2912-3152C=) c.2816-3152C= (n.2816-3152C=) c.2810-3152C= (n.2810-3152C=) c.2741-3152C= (n.2741-3152C=) c.2402-3152C= (n.2402-3152C=) c.1961-3152C= (n.1961-3152C=) c.2297-3152C= (n.2297-3152C=) c.2159-3152C= (n.2159-3152C=) c.632G= (p.Arg211=) n.3080-3152C=
1	g.179551360C>G	CA1267051	AXDND1,NPHS2	c.965G>C (p.Arg322Pro) c.3032-3152C>G (n.3032-3152C>G) c.761G>C (p.Arg254Pro) c.2612-3152C>G (n.2612-3152C>G) c.1011-3152C>G (n.1011-3152C>G) n.471-3152C>G n.911-3152C>G n.294C>G c.1301-3152C>G (n.1301-3152C>G) c.1207-3152C>G (n.1207-3152C>G) n.3152-3152C>G c.788G>C (p.Arg263Pro) c.3038-3152C>G (n.3038-3152C>G) c.2975-3152C>G (n.2975-3152C>G) c.2930-3152C>G (n.2930-3152C>G) c.2912-3152C>G (n.2912-3152C>G) c.2816-3152C>G (n.2816-3152C>G) c.2810-3152C>G (n.2810-3152C>G) c.2741-3152C>G (n.2741-3152C>G) c.2402-3152C>G (n.2402-3152C>G) c.1961-3152C>G (n.1961-3152C>G) c.2297-3152C>G (n.2297-3152C>G) c.2159-3152C>G (n.2159-3152C>G) c.632G>C (p.Arg211Pro) n.3080-3152C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551360C>T	CA1267052	AXDND1,NPHS2	c.965G>A (p.Arg322Gln) c.3032-3152C>T (n.3032-3152C>T) c.761G>A (p.Arg254Gln) c.2612-3152C>T (n.2612-3152C>T) c.1011-3152C>T (n.1011-3152C>T) n.471-3152C>T n.911-3152C>T n.294C>T c.1301-3152C>T (n.1301-3152C>T) c.1207-3152C>T (n.1207-3152C>T) n.3152-3152C>T c.788G>A (p.Arg263Gln) c.3038-3152C>T (n.3038-3152C>T) c.2975-3152C>T (n.2975-3152C>T) c.2930-3152C>T (n.2930-3152C>T) c.2912-3152C>T (n.2912-3152C>T) c.2816-3152C>T (n.2816-3152C>T) c.2810-3152C>T (n.2810-3152C>T) c.2741-3152C>T (n.2741-3152C>T) c.2402-3152C>T (n.2402-3152C>T) c.1961-3152C>T (n.1961-3152C>T) c.2297-3152C>T (n.2297-3152C>T) c.2159-3152C>T (n.2159-3152C>T) c.632G>A (p.Arg211Gln) n.3080-3152C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551361G>A	CA1267053	AXDND1,NPHS2	c.964C>T (p.Arg322Ter) c.3032-3151G>A (n.3032-3151G>A) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.2612-3151G>A (n.2612-3151G>A) c.1011-3151G>A (n.1011-3151G>A) n.471-3151G>A n.911-3151G>A n.295G>A c.1301-3151G>A (n.1301-3151G>A) c.1207-3151G>A (n.1207-3151G>A) n.3152-3151G>A c.787C>T (p.Arg263Ter) c.3038-3151G>A (n.3038-3151G>A) c.2975-3151G>A (n.2975-3151G>A) c.2930-3151G>A (n.2930-3151G>A) c.2912-3151G>A (n.2912-3151G>A) c.2816-3151G>A (n.2816-3151G>A) c.2810-3151G>A (n.2810-3151G>A) c.2741-3151G>A (n.2741-3151G>A) c.2402-3151G>A (n.2402-3151G>A) c.1961-3151G>A (n.1961-3151G>A) c.2297-3151G>A (n.2297-3151G>A) c.2159-3151G>A (n.2159-3151G>A) c.631C>T (p.Arg211Ter) n.3080-3151G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.179551361G>C	CA343565703	AXDND1,NPHS2	c.964C>G (p.Arg322Gly) c.3032-3151G>C (n.3032-3151G>C) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.2612-3151G>C (n.2612-3151G>C) c.1011-3151G>C (n.1011-3151G>C) n.471-3151G>C n.911-3151G>C n.295G>C c.1301-3151G>C (n.1301-3151G>C) c.1207-3151G>C (n.1207-3151G>C) n.3152-3151G>C c.787C>G (p.Arg263Gly) c.3038-3151G>C (n.3038-3151G>C) c.2975-3151G>C (n.2975-3151G>C) c.2930-3151G>C (n.2930-3151G>C) c.2912-3151G>C (n.2912-3151G>C) c.2816-3151G>C (n.2816-3151G>C) c.2810-3151G>C (n.2810-3151G>C) c.2741-3151G>C (n.2741-3151G>C) c.2402-3151G>C (n.2402-3151G>C) c.1961-3151G>C (n.1961-3151G>C) c.2297-3151G>C (n.2297-3151G>C) c.2159-3151G>C (n.2159-3151G>C) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.3080-3151G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551361G=	CA1210317156	AXDND1,NPHS2	c.964C= (p.Arg322=) c.3032-3151G= (n.3032-3151G=) c.760C= (p.Arg254=) c.2612-3151G= (n.2612-3151G=) c.1011-3151G= (n.1011-3151G=) n.471-3151G= n.911-3151G= n.295G= c.1301-3151G= (n.1301-3151G=) c.1207-3151G= (n.1207-3151G=) n.3152-3151G= c.787C= (p.Arg263=) c.3038-3151G= (n.3038-3151G=) c.2975-3151G= (n.2975-3151G=) c.2930-3151G= (n.2930-3151G=) c.2912-3151G= (n.2912-3151G=) c.2816-3151G= (n.2816-3151G=) c.2810-3151G= (n.2810-3151G=) c.2741-3151G= (n.2741-3151G=) c.2402-3151G= (n.2402-3151G=) c.1961-3151G= (n.1961-3151G=) c.2297-3151G= (n.2297-3151G=) c.2159-3151G= (n.2159-3151G=) c.631C= (p.Arg211=) n.3080-3151G=
1	g.179551361G>T	CA422021743	AXDND1,NPHS2	c.964C>A (p.Arg322=) c.3032-3151G>T (n.3032-3151G>T) c.760C>A (p.Arg254=) c.2612-3151G>T (n.2612-3151G>T) c.1011-3151G>T (n.1011-3151G>T) n.471-3151G>T n.911-3151G>T n.295G>T c.1301-3151G>T (n.1301-3151G>T) c.1207-3151G>T (n.1207-3151G>T) n.3152-3151G>T c.787C>A (p.Arg263=) c.3038-3151G>T (n.3038-3151G>T) c.2975-3151G>T (n.2975-3151G>T) c.2930-3151G>T (n.2930-3151G>T) c.2912-3151G>T (n.2912-3151G>T) c.2816-3151G>T (n.2816-3151G>T) c.2810-3151G>T (n.2810-3151G>T) c.2741-3151G>T (n.2741-3151G>T) c.2402-3151G>T (n.2402-3151G>T) c.1961-3151G>T (n.1961-3151G>T) c.2297-3151G>T (n.2297-3151G>T) c.2159-3151G>T (n.2159-3151G>T) c.631C>A (p.Arg211=) n.3080-3151G>T
1	g.179551362A>C	CA422021756	AXDND1,NPHS2	c.963T>G (p.Leu321=) c.3032-3150A>C (n.3032-3150A>C) c.759T>G (p.Leu253=) c.2612-3150A>C (n.2612-3150A>C) c.1011-3150A>C (n.1011-3150A>C) n.471-3150A>C n.911-3150A>C n.296A>C c.1301-3150A>C (n.1301-3150A>C) c.1207-3150A>C (n.1207-3150A>C) n.3152-3150A>C c.786T>G (p.Leu262=) c.3038-3150A>C (n.3038-3150A>C) c.2975-3150A>C (n.2975-3150A>C) c.2930-3150A>C (n.2930-3150A>C) c.2912-3150A>C (n.2912-3150A>C) c.2816-3150A>C (n.2816-3150A>C) c.2810-3150A>C (n.2810-3150A>C) c.2741-3150A>C (n.2741-3150A>C) c.2402-3150A>C (n.2402-3150A>C) c.1961-3150A>C (n.1961-3150A>C) c.2297-3150A>C (n.2297-3150A>C) c.2159-3150A>C (n.2159-3150A>C) c.630T>G (p.Leu210=) n.3080-3150A>C
1	g.179551362A>G	CA422021759	AXDND1,NPHS2	c.963T>C (p.Leu321=) c.3032-3150A>G (n.3032-3150A>G) c.759T>C (p.Leu253=) c.2612-3150A>G (n.2612-3150A>G) c.1011-3150A>G (n.1011-3150A>G) n.471-3150A>G n.911-3150A>G n.296A>G c.1301-3150A>G (n.1301-3150A>G) c.1207-3150A>G (n.1207-3150A>G) n.3152-3150A>G c.786T>C (p.Leu262=) c.3038-3150A>G (n.3038-3150A>G) c.2975-3150A>G (n.2975-3150A>G) c.2930-3150A>G (n.2930-3150A>G) c.2912-3150A>G (n.2912-3150A>G) c.2816-3150A>G (n.2816-3150A>G) c.2810-3150A>G (n.2810-3150A>G) c.2741-3150A>G (n.2741-3150A>G) c.2402-3150A>G (n.2402-3150A>G) c.1961-3150A>G (n.1961-3150A>G) c.2297-3150A>G (n.2297-3150A>G) c.2159-3150A>G (n.2159-3150A>G) c.630T>C (p.Leu210=) n.3080-3150A>G
1	g.179551362A>T	CA422021763	AXDND1,NPHS2	c.963T>A (p.Leu321=) c.3032-3150A>T (n.3032-3150A>T) c.759T>A (p.Leu253=) c.2612-3150A>T (n.2612-3150A>T) c.1011-3150A>T (n.1011-3150A>T) n.471-3150A>T n.911-3150A>T n.296A>T c.1301-3150A>T (n.1301-3150A>T) c.1207-3150A>T (n.1207-3150A>T) n.3152-3150A>T c.786T>A (p.Leu262=) c.3038-3150A>T (n.3038-3150A>T) c.2975-3150A>T (n.2975-3150A>T) c.2930-3150A>T (n.2930-3150A>T) c.2912-3150A>T (n.2912-3150A>T) c.2816-3150A>T (n.2816-3150A>T) c.2810-3150A>T (n.2810-3150A>T) c.2741-3150A>T (n.2741-3150A>T) c.2402-3150A>T (n.2402-3150A>T) c.1961-3150A>T (n.1961-3150A>T) c.2297-3150A>T (n.2297-3150A>T) c.2159-3150A>T (n.2159-3150A>T) c.630T>A (p.Leu210=) n.3080-3150A>T
1	g.179551363A=	CA1210317157	AXDND1,NPHS2	c.962T= (p.Leu321=) c.3032-3149A= (n.3032-3149A=) c.758T= (p.Leu253=) c.2612-3149A= (n.2612-3149A=) c.1011-3149A= (n.1011-3149A=) n.471-3149A= n.911-3149A= n.297A= c.1301-3149A= (n.1301-3149A=) c.1207-3149A= (n.1207-3149A=) n.3152-3149A= c.785T= (p.Leu262=) c.3038-3149A= (n.3038-3149A=) c.2975-3149A= (n.2975-3149A=) c.2930-3149A= (n.2930-3149A=) c.2912-3149A= (n.2912-3149A=) c.2816-3149A= (n.2816-3149A=) c.2810-3149A= (n.2810-3149A=) c.2741-3149A= (n.2741-3149A=) c.2402-3149A= (n.2402-3149A=) c.1961-3149A= (n.1961-3149A=) c.2297-3149A= (n.2297-3149A=) c.2159-3149A= (n.2159-3149A=) c.629T= (p.Leu210=) n.3080-3149A=
1	g.179551363A>C	CA343565704	AXDND1,NPHS2	c.962T>G (p.Leu321Arg) c.3032-3149A>C (n.3032-3149A>C) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.2612-3149A>C (n.2612-3149A>C) c.1011-3149A>C (n.1011-3149A>C) n.471-3149A>C n.911-3149A>C n.297A>C c.1301-3149A>C (n.1301-3149A>C) c.1207-3149A>C (n.1207-3149A>C) n.3152-3149A>C c.785T>G (p.Leu262Arg) c.3038-3149A>C (n.3038-3149A>C) c.2975-3149A>C (n.2975-3149A>C) c.2930-3149A>C (n.2930-3149A>C) c.2912-3149A>C (n.2912-3149A>C) c.2816-3149A>C (n.2816-3149A>C) c.2810-3149A>C (n.2810-3149A>C) c.2741-3149A>C (n.2741-3149A>C) c.2402-3149A>C (n.2402-3149A>C) c.1961-3149A>C (n.1961-3149A>C) c.2297-3149A>C (n.2297-3149A>C) c.2159-3149A>C (n.2159-3149A>C) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.3080-3149A>C
1	g.179551363A>G	CA1267054	AXDND1,NPHS2	c.962T>C (p.Leu321Pro) c.3032-3149A>G (n.3032-3149A>G) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.2612-3149A>G (n.2612-3149A>G) c.1011-3149A>G (n.1011-3149A>G) n.471-3149A>G n.911-3149A>G n.297A>G c.1301-3149A>G (n.1301-3149A>G) c.1207-3149A>G (n.1207-3149A>G) n.3152-3149A>G c.785T>C (p.Leu262Pro) c.3038-3149A>G (n.3038-3149A>G) c.2975-3149A>G (n.2975-3149A>G) c.2930-3149A>G (n.2930-3149A>G) c.2912-3149A>G (n.2912-3149A>G) c.2816-3149A>G (n.2816-3149A>G) c.2810-3149A>G (n.2810-3149A>G) c.2741-3149A>G (n.2741-3149A>G) c.2402-3149A>G (n.2402-3149A>G) c.1961-3149A>G (n.1961-3149A>G) c.2297-3149A>G (n.2297-3149A>G) c.2159-3149A>G (n.2159-3149A>G) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.3080-3149A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551363A>T	CA343565705	AXDND1,NPHS2	c.962T>A (p.Leu321His) c.3032-3149A>T (n.3032-3149A>T) c.758T>A (p.Leu253His) c.2612-3149A>T (n.2612-3149A>T) c.1011-3149A>T (n.1011-3149A>T) n.471-3149A>T n.911-3149A>T n.297A>T c.1301-3149A>T (n.1301-3149A>T) c.1207-3149A>T (n.1207-3149A>T) n.3152-3149A>T c.785T>A (p.Leu262His) c.3038-3149A>T (n.3038-3149A>T) c.2975-3149A>T (n.2975-3149A>T) c.2930-3149A>T (n.2930-3149A>T) c.2912-3149A>T (n.2912-3149A>T) c.2816-3149A>T (n.2816-3149A>T) c.2810-3149A>T (n.2810-3149A>T) c.2741-3149A>T (n.2741-3149A>T) c.2402-3149A>T (n.2402-3149A>T) c.1961-3149A>T (n.1961-3149A>T) c.2297-3149A>T (n.2297-3149A>T) c.2159-3149A>T (n.2159-3149A>T) c.629T>A (p.Leu210His) n.3080-3149A>T
1	g.179551364del	CA2586967760	AXDND1,NPHS2	c.961del (p.Leu321PhefsTer27) c.3032-3148del (n.3032-3148del) c.757del (p.Leu253PhefsTer27) c.2612-3148del (n.2612-3148del) c.1011-3148del (n.1011-3148del) n.471-3148del n.911-3148del n.298del c.1301-3148del (n.1301-3148del) c.1207-3148del (n.1207-3148del) n.3152-3148del c.784del (p.Leu262PhefsTer27) c.3038-3148del (n.3038-3148del) c.2975-3148del (n.2975-3148del) c.2930-3148del (n.2930-3148del) c.2912-3148del (n.2912-3148del) c.2816-3148del (n.2816-3148del) c.2810-3148del (n.2810-3148del) c.2741-3148del (n.2741-3148del) c.2402-3148del (n.2402-3148del) c.1961-3148del (n.1961-3148del) c.2297-3148del (n.2297-3148del) c.2159-3148del (n.2159-3148del) c.628del (p.Leu210PhefsTer27) n.3080-3148del
1	g.179551364G>A	CA343565706	AXDND1,NPHS2	c.961C>T (p.Leu321Phe) c.3032-3148G>A (n.3032-3148G>A) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.2612-3148G>A (n.2612-3148G>A) c.1011-3148G>A (n.1011-3148G>A) n.471-3148G>A n.911-3148G>A n.298G>A c.1301-3148G>A (n.1301-3148G>A) c.1207-3148G>A (n.1207-3148G>A) n.3152-3148G>A c.784C>T (p.Leu262Phe) c.3038-3148G>A (n.3038-3148G>A) c.2975-3148G>A (n.2975-3148G>A) c.2930-3148G>A (n.2930-3148G>A) c.2912-3148G>A (n.2912-3148G>A) c.2816-3148G>A (n.2816-3148G>A) c.2810-3148G>A (n.2810-3148G>A) c.2741-3148G>A (n.2741-3148G>A) c.2402-3148G>A (n.2402-3148G>A) c.1961-3148G>A (n.1961-3148G>A) c.2297-3148G>A (n.2297-3148G>A) c.2159-3148G>A (n.2159-3148G>A) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.3080-3148G>A	gnomAD v4
1	g.179551364G>C	CA343565707	AXDND1,NPHS2	c.961C>G (p.Leu321Val) c.3032-3148G>C (n.3032-3148G>C) c.757C>G (p.Leu253Val) c.2612-3148G>C (n.2612-3148G>C) c.1011-3148G>C (n.1011-3148G>C) n.471-3148G>C n.911-3148G>C n.298G>C c.1301-3148G>C (n.1301-3148G>C) c.1207-3148G>C (n.1207-3148G>C) n.3152-3148G>C c.784C>G (p.Leu262Val) c.3038-3148G>C (n.3038-3148G>C) c.2975-3148G>C (n.2975-3148G>C) c.2930-3148G>C (n.2930-3148G>C) c.2912-3148G>C (n.2912-3148G>C) c.2816-3148G>C (n.2816-3148G>C) c.2810-3148G>C (n.2810-3148G>C) c.2741-3148G>C (n.2741-3148G>C) c.2402-3148G>C (n.2402-3148G>C) c.1961-3148G>C (n.1961-3148G>C) c.2297-3148G>C (n.2297-3148G>C) c.2159-3148G>C (n.2159-3148G>C) c.628C>G (p.Leu210Val) n.3080-3148G>C
1	g.179551364G>T	CA343565708	AXDND1,NPHS2	c.961C>A (p.Leu321Ile) c.3032-3148G>T (n.3032-3148G>T) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.2612-3148G>T (n.2612-3148G>T) c.1011-3148G>T (n.1011-3148G>T) n.471-3148G>T n.911-3148G>T n.298G>T c.1301-3148G>T (n.1301-3148G>T) c.1207-3148G>T (n.1207-3148G>T) n.3152-3148G>T c.784C>A (p.Leu262Ile) c.3038-3148G>T (n.3038-3148G>T) c.2975-3148G>T (n.2975-3148G>T) c.2930-3148G>T (n.2930-3148G>T) c.2912-3148G>T (n.2912-3148G>T) c.2816-3148G>T (n.2816-3148G>T) c.2810-3148G>T (n.2810-3148G>T) c.2741-3148G>T (n.2741-3148G>T) c.2402-3148G>T (n.2402-3148G>T) c.1961-3148G>T (n.1961-3148G>T) c.2297-3148G>T (n.2297-3148G>T) c.2159-3148G>T (n.2159-3148G>T) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.3080-3148G>T
1	g.179551365C>A	CA343565710	AXDND1,NPHS2	c.960G>T (p.Gln320His) c.3032-3147C>A (n.3032-3147C>A) c.756G>T (p.Gln252His) c.2612-3147C>A (n.2612-3147C>A) c.1011-3147C>A (n.1011-3147C>A) n.471-3147C>A n.911-3147C>A n.299C>A c.1301-3147C>A (n.1301-3147C>A) c.1207-3147C>A (n.1207-3147C>A) n.3152-3147C>A c.783G>T (p.Gln261His) c.3038-3147C>A (n.3038-3147C>A) c.2975-3147C>A (n.2975-3147C>A) c.2930-3147C>A (n.2930-3147C>A) c.2912-3147C>A (n.2912-3147C>A) c.2816-3147C>A (n.2816-3147C>A) c.2810-3147C>A (n.2810-3147C>A) c.2741-3147C>A (n.2741-3147C>A) c.2402-3147C>A (n.2402-3147C>A) c.1961-3147C>A (n.1961-3147C>A) c.2297-3147C>A (n.2297-3147C>A) c.2159-3147C>A (n.2159-3147C>A) c.627G>T (p.Gln209His) n.3080-3147C>A
1	g.179551365C>G	CA343565709	AXDND1,NPHS2	c.960G>C (p.Gln320His) c.3032-3147C>G (n.3032-3147C>G) c.756G>C (p.Gln252His) c.2612-3147C>G (n.2612-3147C>G) c.1011-3147C>G (n.1011-3147C>G) n.471-3147C>G n.911-3147C>G n.299C>G c.1301-3147C>G (n.1301-3147C>G) c.1207-3147C>G (n.1207-3147C>G) n.3152-3147C>G c.783G>C (p.Gln261His) c.3038-3147C>G (n.3038-3147C>G) c.2975-3147C>G (n.2975-3147C>G) c.2930-3147C>G (n.2930-3147C>G) c.2912-3147C>G (n.2912-3147C>G) c.2816-3147C>G (n.2816-3147C>G) c.2810-3147C>G (n.2810-3147C>G) c.2741-3147C>G (n.2741-3147C>G) c.2402-3147C>G (n.2402-3147C>G) c.1961-3147C>G (n.1961-3147C>G) c.2297-3147C>G (n.2297-3147C>G) c.2159-3147C>G (n.2159-3147C>G) c.627G>C (p.Gln209His) n.3080-3147C>G
1	g.179551365C>T	CA422021786	AXDND1,NPHS2	c.960G>A (p.Gln320=) c.3032-3147C>T (n.3032-3147C>T) c.756G>A (p.Gln252=) c.2612-3147C>T (n.2612-3147C>T) c.1011-3147C>T (n.1011-3147C>T) n.471-3147C>T n.911-3147C>T n.299C>T c.1301-3147C>T (n.1301-3147C>T) c.1207-3147C>T (n.1207-3147C>T) n.3152-3147C>T c.783G>A (p.Gln261=) c.3038-3147C>T (n.3038-3147C>T) c.2975-3147C>T (n.2975-3147C>T) c.2930-3147C>T (n.2930-3147C>T) c.2912-3147C>T (n.2912-3147C>T) c.2816-3147C>T (n.2816-3147C>T) c.2810-3147C>T (n.2810-3147C>T) c.2741-3147C>T (n.2741-3147C>T) c.2402-3147C>T (n.2402-3147C>T) c.1961-3147C>T (n.1961-3147C>T) c.2297-3147C>T (n.2297-3147C>T) c.2159-3147C>T (n.2159-3147C>T) c.627G>A (p.Gln209=) n.3080-3147C>T	ClinVar dbSNP
1	g.179551366T>A	CA343565712	AXDND1,NPHS2	c.959A>T (p.Gln320Leu) c.3032-3146T>A (n.3032-3146T>A) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.2612-3146T>A (n.2612-3146T>A) c.1011-3146T>A (n.1011-3146T>A) n.471-3146T>A n.911-3146T>A n.300T>A c.1301-3146T>A (n.1301-3146T>A) c.1207-3146T>A (n.1207-3146T>A) n.3152-3146T>A c.782A>T (p.Gln261Leu) c.3038-3146T>A (n.3038-3146T>A) c.2975-3146T>A (n.2975-3146T>A) c.2930-3146T>A (n.2930-3146T>A) c.2912-3146T>A (n.2912-3146T>A) c.2816-3146T>A (n.2816-3146T>A) c.2810-3146T>A (n.2810-3146T>A) c.2741-3146T>A (n.2741-3146T>A) c.2402-3146T>A (n.2402-3146T>A) c.1961-3146T>A (n.1961-3146T>A) c.2297-3146T>A (n.2297-3146T>A) c.2159-3146T>A (n.2159-3146T>A) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.3080-3146T>A
1	g.179551366T>C	CA343565713	AXDND1,NPHS2	c.959A>G (p.Gln320Arg) c.3032-3146T>C (n.3032-3146T>C) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.2612-3146T>C (n.2612-3146T>C) c.1011-3146T>C (n.1011-3146T>C) n.471-3146T>C n.911-3146T>C n.300T>C c.1301-3146T>C (n.1301-3146T>C) c.1207-3146T>C (n.1207-3146T>C) n.3152-3146T>C c.782A>G (p.Gln261Arg) c.3038-3146T>C (n.3038-3146T>C) c.2975-3146T>C (n.2975-3146T>C) c.2930-3146T>C (n.2930-3146T>C) c.2912-3146T>C (n.2912-3146T>C) c.2816-3146T>C (n.2816-3146T>C) c.2810-3146T>C (n.2810-3146T>C) c.2741-3146T>C (n.2741-3146T>C) c.2402-3146T>C (n.2402-3146T>C) c.1961-3146T>C (n.1961-3146T>C) c.2297-3146T>C (n.2297-3146T>C) c.2159-3146T>C (n.2159-3146T>C) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.3080-3146T>C
1	g.179551366T>G	CA1267055	AXDND1,NPHS2	c.959A>C (p.Gln320Pro) c.3032-3146T>G (n.3032-3146T>G) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.2612-3146T>G (n.2612-3146T>G) c.1011-3146T>G (n.1011-3146T>G) n.471-3146T>G n.911-3146T>G n.300T>G c.1301-3146T>G (n.1301-3146T>G) c.1207-3146T>G (n.1207-3146T>G) n.3152-3146T>G c.782A>C (p.Gln261Pro) c.3038-3146T>G (n.3038-3146T>G) c.2975-3146T>G (n.2975-3146T>G) c.2930-3146T>G (n.2930-3146T>G) c.2912-3146T>G (n.2912-3146T>G) c.2816-3146T>G (n.2816-3146T>G) c.2810-3146T>G (n.2810-3146T>G) c.2741-3146T>G (n.2741-3146T>G) c.2402-3146T>G (n.2402-3146T>G) c.1961-3146T>G (n.1961-3146T>G) c.2297-3146T>G (n.2297-3146T>G) c.2159-3146T>G (n.2159-3146T>G) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.3080-3146T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551366T=	CA1210317158	AXDND1,NPHS2	c.959A= (p.Gln320=) c.3032-3146T= (n.3032-3146T=) c.755A= (p.Gln252=) c.2612-3146T= (n.2612-3146T=) c.1011-3146T= (n.1011-3146T=) n.471-3146T= n.911-3146T= n.300T= c.1301-3146T= (n.1301-3146T=) c.1207-3146T= (n.1207-3146T=) n.3152-3146T= c.782A= (p.Gln261=) c.3038-3146T= (n.3038-3146T=) c.2975-3146T= (n.2975-3146T=) c.2930-3146T= (n.2930-3146T=) c.2912-3146T= (n.2912-3146T=) c.2816-3146T= (n.2816-3146T=) c.2810-3146T= (n.2810-3146T=) c.2741-3146T= (n.2741-3146T=) c.2402-3146T= (n.2402-3146T=) c.1961-3146T= (n.1961-3146T=) c.2297-3146T= (n.2297-3146T=) c.2159-3146T= (n.2159-3146T=) c.626A= (p.Gln209=) n.3080-3146T=
1	g.179551367G>A	CA343565714	AXDND1,NPHS2	c.958C>T (p.Gln320Ter) c.3032-3145G>A (n.3032-3145G>A) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.2612-3145G>A (n.2612-3145G>A) c.1011-3145G>A (n.1011-3145G>A) n.471-3145G>A n.911-3145G>A n.301G>A c.1301-3145G>A (n.1301-3145G>A) c.1207-3145G>A (n.1207-3145G>A) n.3152-3145G>A c.781C>T (p.Gln261Ter) c.3038-3145G>A (n.3038-3145G>A) c.2975-3145G>A (n.2975-3145G>A) c.2930-3145G>A (n.2930-3145G>A) c.2912-3145G>A (n.2912-3145G>A) c.2816-3145G>A (n.2816-3145G>A) c.2810-3145G>A (n.2810-3145G>A) c.2741-3145G>A (n.2741-3145G>A) c.2402-3145G>A (n.2402-3145G>A) c.1961-3145G>A (n.1961-3145G>A) c.2297-3145G>A (n.2297-3145G>A) c.2159-3145G>A (n.2159-3145G>A) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.3080-3145G>A
1	g.179551367G>C	CA343565715	AXDND1,NPHS2	c.958C>G (p.Gln320Glu) c.3032-3145G>C (n.3032-3145G>C) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.2612-3145G>C (n.2612-3145G>C) c.1011-3145G>C (n.1011-3145G>C) n.471-3145G>C n.911-3145G>C n.301G>C c.1301-3145G>C (n.1301-3145G>C) c.1207-3145G>C (n.1207-3145G>C) n.3152-3145G>C c.781C>G (p.Gln261Glu) c.3038-3145G>C (n.3038-3145G>C) c.2975-3145G>C (n.2975-3145G>C) c.2930-3145G>C (n.2930-3145G>C) c.2912-3145G>C (n.2912-3145G>C) c.2816-3145G>C (n.2816-3145G>C) c.2810-3145G>C (n.2810-3145G>C) c.2741-3145G>C (n.2741-3145G>C) c.2402-3145G>C (n.2402-3145G>C) c.1961-3145G>C (n.1961-3145G>C) c.2297-3145G>C (n.2297-3145G>C) c.2159-3145G>C (n.2159-3145G>C) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.3080-3145G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.179551367G=	CA1210317159	AXDND1,NPHS2	c.958C= (p.Gln320=) c.3032-3145G= (n.3032-3145G=) c.754C= (p.Gln252=) c.2612-3145G= (n.2612-3145G=) c.1011-3145G= (n.1011-3145G=) n.471-3145G= n.911-3145G= n.301G= c.1301-3145G= (n.1301-3145G=) c.1207-3145G= (n.1207-3145G=) n.3152-3145G= c.781C= (p.Gln261=) c.3038-3145G= (n.3038-3145G=) c.2975-3145G= (n.2975-3145G=) c.2930-3145G= (n.2930-3145G=) c.2912-3145G= (n.2912-3145G=) c.2816-3145G= (n.2816-3145G=) c.2810-3145G= (n.2810-3145G=) c.2741-3145G= (n.2741-3145G=) c.2402-3145G= (n.2402-3145G=) c.1961-3145G= (n.1961-3145G=) c.2297-3145G= (n.2297-3145G=) c.2159-3145G= (n.2159-3145G=) c.625C= (p.Gln209=) n.3080-3145G=
1	g.179551367G>T	CA343565716	AXDND1,NPHS2	c.958C>A (p.Gln320Lys) c.3032-3145G>T (n.3032-3145G>T) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.2612-3145G>T (n.2612-3145G>T) c.1011-3145G>T (n.1011-3145G>T) n.471-3145G>T n.911-3145G>T n.301G>T c.1301-3145G>T (n.1301-3145G>T) c.1207-3145G>T (n.1207-3145G>T) n.3152-3145G>T c.781C>A (p.Gln261Lys) c.3038-3145G>T (n.3038-3145G>T) c.2975-3145G>T (n.2975-3145G>T) c.2930-3145G>T (n.2930-3145G>T) c.2912-3145G>T (n.2912-3145G>T) c.2816-3145G>T (n.2816-3145G>T) c.2810-3145G>T (n.2810-3145G>T) c.2741-3145G>T (n.2741-3145G>T) c.2402-3145G>T (n.2402-3145G>T) c.1961-3145G>T (n.1961-3145G>T) c.2297-3145G>T (n.2297-3145G>T) c.2159-3145G>T (n.2159-3145G>T) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.3080-3145G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1	g.179551368A>G	CA422021804	AXDND1,NPHS2	c.957T>C (p.Val319=) c.3032-3144A>G (n.3032-3144A>G) c.753T>C (p.Val251=) c.2612-3144A>G (n.2612-3144A>G) c.1011-3144A>G (n.1011-3144A>G) n.471-3144A>G n.911-3144A>G n.302A>G c.1301-3144A>G (n.1301-3144A>G) c.1207-3144A>G (n.1207-3144A>G) n.3152-3144A>G c.780T>C (p.Val260=) c.3038-3144A>G (n.3038-3144A>G) c.2975-3144A>G (n.2975-3144A>G) c.2930-3144A>G (n.2930-3144A>G) c.2912-3144A>G (n.2912-3144A>G) c.2816-3144A>G (n.2816-3144A>G) c.2810-3144A>G (n.2810-3144A>G) c.2741-3144A>G (n.2741-3144A>G) c.2402-3144A>G (n.2402-3144A>G) c.1961-3144A>G (n.1961-3144A>G) c.2297-3144A>G (n.2297-3144A>G) c.2159-3144A>G (n.2159-3144A>G) c.624T>C (p.Val208=) n.3080-3144A>G
1	g.179551368A>T	CA422021802	AXDND1,NPHS2	c.957T>A (p.Val319=) c.3032-3144A>T (n.3032-3144A>T) c.753T>A (p.Val251=) c.2612-3144A>T (n.2612-3144A>T) c.1011-3144A>T (n.1011-3144A>T) n.471-3144A>T n.911-3144A>T n.302A>T c.1301-3144A>T (n.1301-3144A>T) c.1207-3144A>T (n.1207-3144A>T) n.3152-3144A>T c.780T>A (p.Val260=) c.3038-3144A>T (n.3038-3144A>T) c.2975-3144A>T (n.2975-3144A>T) c.2930-3144A>T (n.2930-3144A>T) c.2912-3144A>T (n.2912-3144A>T) c.2816-3144A>T (n.2816-3144A>T) c.2810-3144A>T (n.2810-3144A>T) c.2741-3144A>T (n.2741-3144A>T) c.2402-3144A>T (n.2402-3144A>T) c.1961-3144A>T (n.1961-3144A>T) c.2297-3144A>T (n.2297-3144A>T) c.2159-3144A>T (n.2159-3144A>T) c.624T>A (p.Val208=) n.3080-3144A>T
1	g.179551369A>C	CA343565719	AXDND1,NPHS2	c.956T>G (p.Val319Gly) c.3032-3143A>C (n.3032-3143A>C) c.752T>G (p.Val251Gly) c.2612-3143A>C (n.2612-3143A>C) c.1011-3143A>C (n.1011-3143A>C) n.471-3143A>C n.911-3143A>C n.303A>C c.1301-3143A>C (n.1301-3143A>C) c.1207-3143A>C (n.1207-3143A>C) n.3152-3143A>C c.779T>G (p.Val260Gly) c.3038-3143A>C (n.3038-3143A>C) c.2975-3143A>C (n.2975-3143A>C) c.2930-3143A>C (n.2930-3143A>C) c.2912-3143A>C (n.2912-3143A>C) c.2816-3143A>C (n.2816-3143A>C) c.2810-3143A>C (n.2810-3143A>C) c.2741-3143A>C (n.2741-3143A>C) c.2402-3143A>C (n.2402-3143A>C) c.1961-3143A>C (n.1961-3143A>C) c.2297-3143A>C (n.2297-3143A>C) c.2159-3143A>C (n.2159-3143A>C) c.623T>G (p.Val208Gly) n.3080-3143A>C	gnomAD v4
1	g.179551369A>G	CA343565717	AXDND1,NPHS2	c.956T>C (p.Val319Ala) c.3032-3143A>G (n.3032-3143A>G) c.752T>C (p.Val251Ala) c.2612-3143A>G (n.2612-3143A>G) c.1011-3143A>G (n.1011-3143A>G) n.471-3143A>G n.911-3143A>G n.303A>G c.1301-3143A>G (n.1301-3143A>G) c.1207-3143A>G (n.1207-3143A>G) n.3152-3143A>G c.779T>C (p.Val260Ala) c.3038-3143A>G (n.3038-3143A>G) c.2975-3143A>G (n.2975-3143A>G) c.2930-3143A>G (n.2930-3143A>G) c.2912-3143A>G (n.2912-3143A>G) c.2816-3143A>G (n.2816-3143A>G) c.2810-3143A>G (n.2810-3143A>G) c.2741-3143A>G (n.2741-3143A>G) c.2402-3143A>G (n.2402-3143A>G) c.1961-3143A>G (n.1961-3143A>G) c.2297-3143A>G (n.2297-3143A>G) c.2159-3143A>G (n.2159-3143A>G) c.623T>C (p.Val208Ala) n.3080-3143A>G
1	g.179551369A>T	CA343565718	AXDND1,NPHS2	c.956T>A (p.Val319Asp) c.3032-3143A>T (n.3032-3143A>T) c.752T>A (p.Val251Asp) c.2612-3143A>T (n.2612-3143A>T) c.1011-3143A>T (n.1011-3143A>T) n.471-3143A>T n.911-3143A>T n.303A>T c.1301-3143A>T (n.1301-3143A>T) c.1207-3143A>T (n.1207-3143A>T) n.3152-3143A>T c.779T>A (p.Val260Asp) c.3038-3143A>T (n.3038-3143A>T) c.2975-3143A>T (n.2975-3143A>T) c.2930-3143A>T (n.2930-3143A>T) c.2912-3143A>T (n.2912-3143A>T) c.2816-3143A>T (n.2816-3143A>T) c.2810-3143A>T (n.2810-3143A>T) c.2741-3143A>T (n.2741-3143A>T) c.2402-3143A>T (n.2402-3143A>T) c.1961-3143A>T (n.1961-3143A>T) c.2297-3143A>T (n.2297-3143A>T) c.2159-3143A>T (n.2159-3143A>T) c.623T>A (p.Val208Asp) n.3080-3143A>T
1	g.179551369_179551372delinsACGG	CA1210317160	AXDND1,NPHS2	c.953_956delinsCCGT (p.Ala318=) c.3032-3143_3032-3140delinsACGG (n.3032-3143_3032-3140delinsACGG) c.749_752delinsCCGT (p.Ala250=) c.2612-3143_2612-3140delinsACGG (n.2612-3143_2612-3140delinsACGG) c.1011-3143_1011-3140delinsACGG (n.1011-3143_1011-3140delinsACGG) n.471-3143_471-3140delinsACGG n.911-3143_911-3140delinsACGG n.303_306delinsACGG c.1301-3143_1301-3140delinsACGG (n.1301-3143_1301-3140delinsACGG) c.1207-3143_1207-3140delinsACGG (n.1207-3143_1207-3140delinsACGG) n.3152-3143_3152-3140delinsACGG c.776_779delinsCCGT (p.Ala259=) c.3038-3143_3038-3140delinsACGG (n.3038-3143_3038-3140delinsACGG) c.2975-3143_2975-3140delinsACGG (n.2975-3143_2975-3140delinsACGG) c.2930-3143_2930-3140delinsACGG (n.2930-3143_2930-3140delinsACGG) c.2912-3143_2912-3140delinsACGG (n.2912-3143_2912-3140delinsACGG) c.2816-3143_2816-3140delinsACGG (n.2816-3143_2816-3140delinsACGG) c.2810-3143_2810-3140delinsACGG (n.2810-3143_2810-3140delinsACGG) c.2741-3143_2741-3140delinsACGG (n.2741-3143_2741-3140delinsACGG) c.2402-3143_2402-3140delinsACGG (n.2402-3143_2402-3140delinsACGG) c.1961-3143_1961-3140delinsACGG (n.1961-3143_1961-3140delinsACGG) c.2297-3143_2297-3140delinsACGG (n.2297-3143_2297-3140delinsACGG) c.2159-3143_2159-3140delinsACGG (n.2159-3143_2159-3140delinsACGG) c.620_623delinsCCGT (p.Ala207=) n.3080-3143_3080-3140delinsACGG
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1	g.179551370C>G	CA1267056	AXDND1,NPHS2	c.955G>C (p.Val319Leu) c.3032-3142C>G (n.3032-3142C>G) c.751G>C (p.Val251Leu) c.2612-3142C>G (n.2612-3142C>G) c.1011-3142C>G (n.1011-3142C>G) n.471-3142C>G n.911-3142C>G n.304C>G c.1301-3142C>G (n.1301-3142C>G) c.1207-3142C>G (n.1207-3142C>G) n.3152-3142C>G c.778G>C (p.Val260Leu) c.3038-3142C>G (n.3038-3142C>G) c.2975-3142C>G (n.2975-3142C>G) c.2930-3142C>G (n.2930-3142C>G) c.2912-3142C>G (n.2912-3142C>G) c.2816-3142C>G (n.2816-3142C>G) c.2810-3142C>G (n.2810-3142C>G) c.2741-3142C>G (n.2741-3142C>G) c.2402-3142C>G (n.2402-3142C>G) c.1961-3142C>G (n.1961-3142C>G) c.2297-3142C>G (n.2297-3142C>G) c.2159-3142C>G (n.2159-3142C>G) c.622G>C (p.Val208Leu) n.3080-3142C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551370C>T	CA343565721	AXDND1,NPHS2	c.955G>A (p.Val319Ile) c.3032-3142C>T (n.3032-3142C>T) c.751G>A (p.Val251Ile) c.2612-3142C>T (n.2612-3142C>T) c.1011-3142C>T (n.1011-3142C>T) n.471-3142C>T n.911-3142C>T n.304C>T c.1301-3142C>T (n.1301-3142C>T) c.1207-3142C>T (n.1207-3142C>T) n.3152-3142C>T c.778G>A (p.Val260Ile) c.3038-3142C>T (n.3038-3142C>T) c.2975-3142C>T (n.2975-3142C>T) c.2930-3142C>T (n.2930-3142C>T) c.2912-3142C>T (n.2912-3142C>T) c.2816-3142C>T (n.2816-3142C>T) c.2810-3142C>T (n.2810-3142C>T) c.2741-3142C>T (n.2741-3142C>T) c.2402-3142C>T (n.2402-3142C>T) c.1961-3142C>T (n.1961-3142C>T) c.2297-3142C>T (n.2297-3142C>T) c.2159-3142C>T (n.2159-3142C>T) c.622G>A (p.Val208Ile) n.3080-3142C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551371_179551373del	CA891813344	AXDND1,NPHS2	c.953_955del (p.Ala318del) c.3032-3141_3032-3139del (n.3032-3141_3032-3139del) c.749_751del (p.Ala250del) c.2612-3141_2612-3139del (n.2612-3141_2612-3139del) c.1011-3141_1011-3139del (n.1011-3141_1011-3139del) n.471-3141_471-3139del n.911-3141_911-3139del n.305_307del c.1301-3141_1301-3139del (n.1301-3141_1301-3139del) c.1207-3141_1207-3139del (n.1207-3141_1207-3139del) n.3152-3141_3152-3139del c.776_778del (p.Ala259del) c.3038-3141_3038-3139del (n.3038-3141_3038-3139del) c.2975-3141_2975-3139del (n.2975-3141_2975-3139del) c.2930-3141_2930-3139del (n.2930-3141_2930-3139del) c.2912-3141_2912-3139del (n.2912-3141_2912-3139del) c.2816-3141_2816-3139del (n.2816-3141_2816-3139del) c.2810-3141_2810-3139del (n.2810-3141_2810-3139del) c.2741-3141_2741-3139del (n.2741-3141_2741-3139del) c.2402-3141_2402-3139del (n.2402-3141_2402-3139del) c.1961-3141_1961-3139del (n.1961-3141_1961-3139del) c.2297-3141_2297-3139del (n.2297-3141_2297-3139del) c.2159-3141_2159-3139del (n.2159-3141_2159-3139del) c.620_622del (p.Ala207del) n.3080-3141_3080-3139del	ClinVar dbSNP
1	g.179551371G>A	CA1267057	AXDND1,NPHS2	c.954C>T (p.Ala318=) c.3032-3141G>A (n.3032-3141G>A) c.750C>T (p.Ala250=) c.2612-3141G>A (n.2612-3141G>A) c.1011-3141G>A (n.1011-3141G>A) n.471-3141G>A n.911-3141G>A n.305G>A c.1301-3141G>A (n.1301-3141G>A) c.1207-3141G>A (n.1207-3141G>A) n.3152-3141G>A c.777C>T (p.Ala259=) c.3038-3141G>A (n.3038-3141G>A) c.2975-3141G>A (n.2975-3141G>A) c.2930-3141G>A (n.2930-3141G>A) c.2912-3141G>A (n.2912-3141G>A) c.2816-3141G>A (n.2816-3141G>A) c.2810-3141G>A (n.2810-3141G>A) c.2741-3141G>A (n.2741-3141G>A) c.2402-3141G>A (n.2402-3141G>A) c.1961-3141G>A (n.1961-3141G>A) c.2297-3141G>A (n.2297-3141G>A) c.2159-3141G>A (n.2159-3141G>A) c.621C>T (p.Ala207=) n.3080-3141G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551371G>C	CA422021820	AXDND1,NPHS2	c.954C>G (p.Ala318=) c.3032-3141G>C (n.3032-3141G>C) c.750C>G (p.Ala250=) c.2612-3141G>C (n.2612-3141G>C) c.1011-3141G>C (n.1011-3141G>C) n.471-3141G>C n.911-3141G>C n.305G>C c.1301-3141G>C (n.1301-3141G>C) c.1207-3141G>C (n.1207-3141G>C) n.3152-3141G>C c.777C>G (p.Ala259=) c.3038-3141G>C (n.3038-3141G>C) c.2975-3141G>C (n.2975-3141G>C) c.2930-3141G>C (n.2930-3141G>C) c.2912-3141G>C (n.2912-3141G>C) c.2816-3141G>C (n.2816-3141G>C) c.2810-3141G>C (n.2810-3141G>C) c.2741-3141G>C (n.2741-3141G>C) c.2402-3141G>C (n.2402-3141G>C) c.1961-3141G>C (n.1961-3141G>C) c.2297-3141G>C (n.2297-3141G>C) c.2159-3141G>C (n.2159-3141G>C) c.621C>G (p.Ala207=) n.3080-3141G>C
1	g.179551371G=	CA1139872271	AXDND1,NPHS2	c.954C= (p.Ala318=) c.3032-3141G= (n.3032-3141G=) c.750C= (p.Ala250=) c.2612-3141G= (n.2612-3141G=) c.1011-3141G= (n.1011-3141G=) n.471-3141G= n.911-3141G= n.305G= c.1301-3141G= (n.1301-3141G=) c.1207-3141G= (n.1207-3141G=) n.3152-3141G= c.777C= (p.Ala259=) c.3038-3141G= (n.3038-3141G=) c.2975-3141G= (n.2975-3141G=) c.2930-3141G= (n.2930-3141G=) c.2912-3141G= (n.2912-3141G=) c.2816-3141G= (n.2816-3141G=) c.2810-3141G= (n.2810-3141G=) c.2741-3141G= (n.2741-3141G=) c.2402-3141G= (n.2402-3141G=) c.1961-3141G= (n.1961-3141G=) c.2297-3141G= (n.2297-3141G=) c.2159-3141G= (n.2159-3141G=) c.621C= (p.Ala207=) n.3080-3141G=
1	g.179551371G>T	CA1267058	AXDND1,NPHS2	c.954C>A (p.Ala318=) c.3032-3141G>T (n.3032-3141G>T) c.750C>A (p.Ala250=) c.2612-3141G>T (n.2612-3141G>T) c.1011-3141G>T (n.1011-3141G>T) n.471-3141G>T n.911-3141G>T n.305G>T c.1301-3141G>T (n.1301-3141G>T) c.1207-3141G>T (n.1207-3141G>T) n.3152-3141G>T c.777C>A (p.Ala259=) c.3038-3141G>T (n.3038-3141G>T) c.2975-3141G>T (n.2975-3141G>T) c.2930-3141G>T (n.2930-3141G>T) c.2912-3141G>T (n.2912-3141G>T) c.2816-3141G>T (n.2816-3141G>T) c.2810-3141G>T (n.2810-3141G>T) c.2741-3141G>T (n.2741-3141G>T) c.2402-3141G>T (n.2402-3141G>T) c.1961-3141G>T (n.1961-3141G>T) c.2297-3141G>T (n.2297-3141G>T) c.2159-3141G>T (n.2159-3141G>T) c.621C>A (p.Ala207=) n.3080-3141G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551372G>A	CA343565724	AXDND1,NPHS2	c.953C>T (p.Ala318Val) c.3032-3140G>A (n.3032-3140G>A) c.749C>T (p.Ala250Val) c.2612-3140G>A (n.2612-3140G>A) c.1011-3140G>A (n.1011-3140G>A) n.471-3140G>A n.911-3140G>A n.306G>A c.1301-3140G>A (n.1301-3140G>A) c.1207-3140G>A (n.1207-3140G>A) n.3152-3140G>A c.776C>T (p.Ala259Val) c.3038-3140G>A (n.3038-3140G>A) c.2975-3140G>A (n.2975-3140G>A) c.2930-3140G>A (n.2930-3140G>A) c.2912-3140G>A (n.2912-3140G>A) c.2816-3140G>A (n.2816-3140G>A) c.2810-3140G>A (n.2810-3140G>A) c.2741-3140G>A (n.2741-3140G>A) c.2402-3140G>A (n.2402-3140G>A) c.1961-3140G>A (n.1961-3140G>A) c.2297-3140G>A (n.2297-3140G>A) c.2159-3140G>A (n.2159-3140G>A) c.620C>T (p.Ala207Val) n.3080-3140G>A
1	g.179551372G>C	CA343565722	AXDND1,NPHS2	c.953C>G (p.Ala318Gly) c.3032-3140G>C (n.3032-3140G>C) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.2612-3140G>C (n.2612-3140G>C) c.1011-3140G>C (n.1011-3140G>C) n.471-3140G>C n.911-3140G>C n.306G>C c.1301-3140G>C (n.1301-3140G>C) c.1207-3140G>C (n.1207-3140G>C) n.3152-3140G>C c.776C>G (p.Ala259Gly) c.3038-3140G>C (n.3038-3140G>C) c.2975-3140G>C (n.2975-3140G>C) c.2930-3140G>C (n.2930-3140G>C) c.2912-3140G>C (n.2912-3140G>C) c.2816-3140G>C (n.2816-3140G>C) c.2810-3140G>C (n.2810-3140G>C) c.2741-3140G>C (n.2741-3140G>C) c.2402-3140G>C (n.2402-3140G>C) c.1961-3140G>C (n.1961-3140G>C) c.2297-3140G>C (n.2297-3140G>C) c.2159-3140G>C (n.2159-3140G>C) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.3080-3140G>C
1	g.179551372G=	CA1210317162	AXDND1,NPHS2	c.953C= (p.Ala318=) c.3032-3140G= (n.3032-3140G=) c.749C= (p.Ala250=) c.2612-3140G= (n.2612-3140G=) c.1011-3140G= (n.1011-3140G=) n.471-3140G= n.911-3140G= n.306G= c.1301-3140G= (n.1301-3140G=) c.1207-3140G= (n.1207-3140G=) n.3152-3140G= c.776C= (p.Ala259=) c.3038-3140G= (n.3038-3140G=) c.2975-3140G= (n.2975-3140G=) c.2930-3140G= (n.2930-3140G=) c.2912-3140G= (n.2912-3140G=) c.2816-3140G= (n.2816-3140G=) c.2810-3140G= (n.2810-3140G=) c.2741-3140G= (n.2741-3140G=) c.2402-3140G= (n.2402-3140G=) c.1961-3140G= (n.1961-3140G=) c.2297-3140G= (n.2297-3140G=) c.2159-3140G= (n.2159-3140G=) c.620C= (p.Ala207=) n.3080-3140G=
1	g.179551372G>T	CA343565723	AXDND1,NPHS2	c.953C>A (p.Ala318Asp) c.3032-3140G>T (n.3032-3140G>T) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.2612-3140G>T (n.2612-3140G>T) c.1011-3140G>T (n.1011-3140G>T) n.471-3140G>T n.911-3140G>T n.306G>T c.1301-3140G>T (n.1301-3140G>T) c.1207-3140G>T (n.1207-3140G>T) n.3152-3140G>T c.776C>A (p.Ala259Asp) c.3038-3140G>T (n.3038-3140G>T) c.2975-3140G>T (n.2975-3140G>T) c.2930-3140G>T (n.2930-3140G>T) c.2912-3140G>T (n.2912-3140G>T) c.2816-3140G>T (n.2816-3140G>T) c.2810-3140G>T (n.2810-3140G>T) c.2741-3140G>T (n.2741-3140G>T) c.2402-3140G>T (n.2402-3140G>T) c.1961-3140G>T (n.1961-3140G>T) c.2297-3140G>T (n.2297-3140G>T) c.2159-3140G>T (n.2159-3140G>T) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.3080-3140G>T	dbSNP gnomAD v2
1	g.179551373C>A	CA343565725	AXDND1,NPHS2	c.952G>T (p.Ala318Ser) c.3032-3139C>A (n.3032-3139C>A) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.2612-3139C>A (n.2612-3139C>A) c.1011-3139C>A (n.1011-3139C>A) n.471-3139C>A n.911-3139C>A n.307C>A c.1301-3139C>A (n.1301-3139C>A) c.1207-3139C>A (n.1207-3139C>A) n.3152-3139C>A c.775G>T (p.Ala259Ser) c.3038-3139C>A (n.3038-3139C>A) c.2975-3139C>A (n.2975-3139C>A) c.2930-3139C>A (n.2930-3139C>A) c.2912-3139C>A (n.2912-3139C>A) c.2816-3139C>A (n.2816-3139C>A) c.2810-3139C>A (n.2810-3139C>A) c.2741-3139C>A (n.2741-3139C>A) c.2402-3139C>A (n.2402-3139C>A) c.1961-3139C>A (n.1961-3139C>A) c.2297-3139C>A (n.2297-3139C>A) c.2159-3139C>A (n.2159-3139C>A) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.3080-3139C>A
1	g.179551373C>G	CA343565726	AXDND1,NPHS2	c.952G>C (p.Ala318Pro) c.3032-3139C>G (n.3032-3139C>G) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.2612-3139C>G (n.2612-3139C>G) c.1011-3139C>G (n.1011-3139C>G) n.471-3139C>G n.911-3139C>G n.307C>G c.1301-3139C>G (n.1301-3139C>G) c.1207-3139C>G (n.1207-3139C>G) n.3152-3139C>G c.775G>C (p.Ala259Pro) c.3038-3139C>G (n.3038-3139C>G) c.2975-3139C>G (n.2975-3139C>G) c.2930-3139C>G (n.2930-3139C>G) c.2912-3139C>G (n.2912-3139C>G) c.2816-3139C>G (n.2816-3139C>G) c.2810-3139C>G (n.2810-3139C>G) c.2741-3139C>G (n.2741-3139C>G) c.2402-3139C>G (n.2402-3139C>G) c.1961-3139C>G (n.1961-3139C>G) c.2297-3139C>G (n.2297-3139C>G) c.2159-3139C>G (n.2159-3139C>G) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.3080-3139C>G
1	g.179551373C>T	CA343565727	AXDND1,NPHS2	c.952G>A (p.Ala318Thr) c.3032-3139C>T (n.3032-3139C>T) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.2612-3139C>T (n.2612-3139C>T) c.1011-3139C>T (n.1011-3139C>T) n.471-3139C>T n.911-3139C>T n.307C>T c.1301-3139C>T (n.1301-3139C>T) c.1207-3139C>T (n.1207-3139C>T) n.3152-3139C>T c.775G>A (p.Ala259Thr) c.3038-3139C>T (n.3038-3139C>T) c.2975-3139C>T (n.2975-3139C>T) c.2930-3139C>T (n.2930-3139C>T) c.2912-3139C>T (n.2912-3139C>T) c.2816-3139C>T (n.2816-3139C>T) c.2810-3139C>T (n.2810-3139C>T) c.2741-3139C>T (n.2741-3139C>T) c.2402-3139C>T (n.2402-3139C>T) c.1961-3139C>T (n.1961-3139C>T) c.2297-3139C>T (n.2297-3139C>T) c.2159-3139C>T (n.2159-3139C>T) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.3080-3139C>T
1	g.179551373_179551374delinsCA	CA1210317163	AXDND1,NPHS2	c.951_952delinsTG (p.Ala317=) c.3032-3139_3032-3138delinsCA (n.3032-3139_3032-3138delinsCA) c.747_748delinsTG (p.Ala249=) c.2612-3139_2612-3138delinsCA (n.2612-3139_2612-3138delinsCA) c.1011-3139_1011-3138delinsCA (n.1011-3139_1011-3138delinsCA) n.471-3139_471-3138delinsCA n.911-3139_911-3138delinsCA n.307_308delinsCA c.1301-3139_1301-3138delinsCA (n.1301-3139_1301-3138delinsCA) c.1207-3139_1207-3138delinsCA (n.1207-3139_1207-3138delinsCA) n.3152-3139_3152-3138delinsCA c.774_775delinsTG (p.Ala258=) c.3038-3139_3038-3138delinsCA (n.3038-3139_3038-3138delinsCA) c.2975-3139_2975-3138delinsCA (n.2975-3139_2975-3138delinsCA) c.2930-3139_2930-3138delinsCA (n.2930-3139_2930-3138delinsCA) c.2912-3139_2912-3138delinsCA (n.2912-3139_2912-3138delinsCA) c.2816-3139_2816-3138delinsCA (n.2816-3139_2816-3138delinsCA) c.2810-3139_2810-3138delinsCA (n.2810-3139_2810-3138delinsCA) c.2741-3139_2741-3138delinsCA (n.2741-3139_2741-3138delinsCA) c.2402-3139_2402-3138delinsCA (n.2402-3139_2402-3138delinsCA) c.1961-3139_1961-3138delinsCA (n.1961-3139_1961-3138delinsCA) c.2297-3139_2297-3138delinsCA (n.2297-3139_2297-3138delinsCA) c.2159-3139_2159-3138delinsCA (n.2159-3139_2159-3138delinsCA) c.618_619delinsTG (p.Ala206=) n.3080-3139_3080-3138delinsCA
1	g.179551374del	CA658655629	AXDND1,NPHS2	c.951del (p.Ala318ProfsTer?) c.3032-3138del (n.3032-3138del) c.747del (p.Ala250ProfsTer?) c.2612-3138del (n.2612-3138del) c.1011-3138del (n.1011-3138del) n.471-3138del n.911-3138del n.308del c.1301-3138del (n.1301-3138del) c.1207-3138del (n.1207-3138del) n.3152-3138del c.774del (p.Ala259ProfsTer?) c.3038-3138del (n.3038-3138del) c.2975-3138del (n.2975-3138del) c.2930-3138del (n.2930-3138del) c.2912-3138del (n.2912-3138del) c.2816-3138del (n.2816-3138del) c.2810-3138del (n.2810-3138del) c.2741-3138del (n.2741-3138del) c.2402-3138del (n.2402-3138del) c.1961-3138del (n.1961-3138del) c.2297-3138del (n.2297-3138del) c.2159-3138del (n.2159-3138del) c.618del (p.Ala207ProfsTer?) n.3080-3138del	ClinVar dbSNP
1	g.179551374A>C	CA422021832	AXDND1,NPHS2	c.951T>G (p.Ala317=) c.3032-3138A>C (n.3032-3138A>C) c.747T>G (p.Ala249=) c.2612-3138A>C (n.2612-3138A>C) c.1011-3138A>C (n.1011-3138A>C) n.471-3138A>C n.911-3138A>C n.308A>C c.1301-3138A>C (n.1301-3138A>C) c.1207-3138A>C (n.1207-3138A>C) n.3152-3138A>C c.774T>G (p.Ala258=) c.3038-3138A>C (n.3038-3138A>C) c.2975-3138A>C (n.2975-3138A>C) c.2930-3138A>C (n.2930-3138A>C) c.2912-3138A>C (n.2912-3138A>C) c.2816-3138A>C (n.2816-3138A>C) c.2810-3138A>C (n.2810-3138A>C) c.2741-3138A>C (n.2741-3138A>C) c.2402-3138A>C (n.2402-3138A>C) c.1961-3138A>C (n.1961-3138A>C) c.2297-3138A>C (n.2297-3138A>C) c.2159-3138A>C (n.2159-3138A>C) c.618T>G (p.Ala206=) n.3080-3138A>C	gnomAD v4
1	g.179551374A>G	CA422021849	AXDND1,NPHS2	c.951T>C (p.Ala317=) c.3032-3138A>G (n.3032-3138A>G) c.747T>C (p.Ala249=) c.2612-3138A>G (n.2612-3138A>G) c.1011-3138A>G (n.1011-3138A>G) n.471-3138A>G n.911-3138A>G n.308A>G c.1301-3138A>G (n.1301-3138A>G) c.1207-3138A>G (n.1207-3138A>G) n.3152-3138A>G c.774T>C (p.Ala258=) c.3038-3138A>G (n.3038-3138A>G) c.2975-3138A>G (n.2975-3138A>G) c.2930-3138A>G (n.2930-3138A>G) c.2912-3138A>G (n.2912-3138A>G) c.2816-3138A>G (n.2816-3138A>G) c.2810-3138A>G (n.2810-3138A>G) c.2741-3138A>G (n.2741-3138A>G) c.2402-3138A>G (n.2402-3138A>G) c.1961-3138A>G (n.1961-3138A>G) c.2297-3138A>G (n.2297-3138A>G) c.2159-3138A>G (n.2159-3138A>G) c.618T>C (p.Ala206=) n.3080-3138A>G
1	g.179551374A>T	CA422021835	AXDND1,NPHS2	c.951T>A (p.Ala317=) c.3032-3138A>T (n.3032-3138A>T) c.747T>A (p.Ala249=) c.2612-3138A>T (n.2612-3138A>T) c.1011-3138A>T (n.1011-3138A>T) n.471-3138A>T n.911-3138A>T n.308A>T c.1301-3138A>T (n.1301-3138A>T) c.1207-3138A>T (n.1207-3138A>T) n.3152-3138A>T c.774T>A (p.Ala258=) c.3038-3138A>T (n.3038-3138A>T) c.2975-3138A>T (n.2975-3138A>T) c.2930-3138A>T (n.2930-3138A>T) c.2912-3138A>T (n.2912-3138A>T) c.2816-3138A>T (n.2816-3138A>T) c.2810-3138A>T (n.2810-3138A>T) c.2741-3138A>T (n.2741-3138A>T) c.2402-3138A>T (n.2402-3138A>T) c.1961-3138A>T (n.1961-3138A>T) c.2297-3138A>T (n.2297-3138A>T) c.2159-3138A>T (n.2159-3138A>T) c.618T>A (p.Ala206=) n.3080-3138A>T
1	g.179551375G>A	CA343565728	AXDND1,NPHS2	c.950C>T (p.Ala317Val) c.3032-3137G>A (n.3032-3137G>A) c.746C>T (p.Ala249Val) c.2612-3137G>A (n.2612-3137G>A) c.1011-3137G>A (n.1011-3137G>A) n.471-3137G>A n.911-3137G>A n.309G>A c.1301-3137G>A (n.1301-3137G>A) c.1207-3137G>A (n.1207-3137G>A) n.3152-3137G>A c.773C>T (p.Ala258Val) c.3038-3137G>A (n.3038-3137G>A) c.2975-3137G>A (n.2975-3137G>A) c.2930-3137G>A (n.2930-3137G>A) c.2912-3137G>A (n.2912-3137G>A) c.2816-3137G>A (n.2816-3137G>A) c.2810-3137G>A (n.2810-3137G>A) c.2741-3137G>A (n.2741-3137G>A) c.2402-3137G>A (n.2402-3137G>A) c.1961-3137G>A (n.1961-3137G>A) c.2297-3137G>A (n.2297-3137G>A) c.2159-3137G>A (n.2159-3137G>A) c.617C>T (p.Ala206Val) n.3080-3137G>A	dbSNP gnomAD v2
1	g.179551375G>C	CA343565729	AXDND1,NPHS2	c.950C>G (p.Ala317Gly) c.3032-3137G>C (n.3032-3137G>C) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.2612-3137G>C (n.2612-3137G>C) c.1011-3137G>C (n.1011-3137G>C) n.471-3137G>C n.911-3137G>C n.309G>C c.1301-3137G>C (n.1301-3137G>C) c.1207-3137G>C (n.1207-3137G>C) n.3152-3137G>C c.773C>G (p.Ala258Gly) c.3038-3137G>C (n.3038-3137G>C) c.2975-3137G>C (n.2975-3137G>C) c.2930-3137G>C (n.2930-3137G>C) c.2912-3137G>C (n.2912-3137G>C) c.2816-3137G>C (n.2816-3137G>C) c.2810-3137G>C (n.2810-3137G>C) c.2741-3137G>C (n.2741-3137G>C) c.2402-3137G>C (n.2402-3137G>C) c.1961-3137G>C (n.1961-3137G>C) c.2297-3137G>C (n.2297-3137G>C) c.2159-3137G>C (n.2159-3137G>C) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.3080-3137G>C
1	g.179551375G=	CA1210317164	AXDND1,NPHS2	c.950C= (p.Ala317=) c.3032-3137G= (n.3032-3137G=) c.746C= (p.Ala249=) c.2612-3137G= (n.2612-3137G=) c.1011-3137G= (n.1011-3137G=) n.471-3137G= n.911-3137G= n.309G= c.1301-3137G= (n.1301-3137G=) c.1207-3137G= (n.1207-3137G=) n.3152-3137G= c.773C= (p.Ala258=) c.3038-3137G= (n.3038-3137G=) c.2975-3137G= (n.2975-3137G=) c.2930-3137G= (n.2930-3137G=) c.2912-3137G= (n.2912-3137G=) c.2816-3137G= (n.2816-3137G=) c.2810-3137G= (n.2810-3137G=) c.2741-3137G= (n.2741-3137G=) c.2402-3137G= (n.2402-3137G=) c.1961-3137G= (n.1961-3137G=) c.2297-3137G= (n.2297-3137G=) c.2159-3137G= (n.2159-3137G=) c.617C= (p.Ala206=) n.3080-3137G=
1	g.179551375G>T	CA343565730	AXDND1,NPHS2	c.950C>A (p.Ala317Asp) c.3032-3137G>T (n.3032-3137G>T) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.2612-3137G>T (n.2612-3137G>T) c.1011-3137G>T (n.1011-3137G>T) n.471-3137G>T n.911-3137G>T n.309G>T c.1301-3137G>T (n.1301-3137G>T) c.1207-3137G>T (n.1207-3137G>T) n.3152-3137G>T c.773C>A (p.Ala258Asp) c.3038-3137G>T (n.3038-3137G>T) c.2975-3137G>T (n.2975-3137G>T) c.2930-3137G>T (n.2930-3137G>T) c.2912-3137G>T (n.2912-3137G>T) c.2816-3137G>T (n.2816-3137G>T) c.2810-3137G>T (n.2810-3137G>T) c.2741-3137G>T (n.2741-3137G>T) c.2402-3137G>T (n.2402-3137G>T) c.1961-3137G>T (n.1961-3137G>T) c.2297-3137G>T (n.2297-3137G>T) c.2159-3137G>T (n.2159-3137G>T) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.3080-3137G>T
1	g.179551376C>A	CA343565731	AXDND1,NPHS2	c.949G>T (p.Ala317Ser) c.3032-3136C>A (n.3032-3136C>A) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.2612-3136C>A (n.2612-3136C>A) c.1011-3136C>A (n.1011-3136C>A) n.471-3136C>A n.911-3136C>A n.310C>A c.1301-3136C>A (n.1301-3136C>A) c.1207-3136C>A (n.1207-3136C>A) n.3152-3136C>A c.772G>T (p.Ala258Ser) c.3038-3136C>A (n.3038-3136C>A) c.2975-3136C>A (n.2975-3136C>A) c.2930-3136C>A (n.2930-3136C>A) c.2912-3136C>A (n.2912-3136C>A) c.2816-3136C>A (n.2816-3136C>A) c.2810-3136C>A (n.2810-3136C>A) c.2741-3136C>A (n.2741-3136C>A) c.2402-3136C>A (n.2402-3136C>A) c.1961-3136C>A (n.1961-3136C>A) c.2297-3136C>A (n.2297-3136C>A) c.2159-3136C>A (n.2159-3136C>A) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.3080-3136C>A
1	g.179551376C=	CA1210317166	AXDND1,NPHS2	c.949G= (p.Ala317=) c.3032-3136C= (n.3032-3136C=) c.745G= (p.Ala249=) c.2612-3136C= (n.2612-3136C=) c.1011-3136C= (n.1011-3136C=) n.471-3136C= n.911-3136C= n.310C= c.1301-3136C= (n.1301-3136C=) c.1207-3136C= (n.1207-3136C=) n.3152-3136C= c.772G= (p.Ala258=) c.3038-3136C= (n.3038-3136C=) c.2975-3136C= (n.2975-3136C=) c.2930-3136C= (n.2930-3136C=) c.2912-3136C= (n.2912-3136C=) c.2816-3136C= (n.2816-3136C=) c.2810-3136C= (n.2810-3136C=) c.2741-3136C= (n.2741-3136C=) c.2402-3136C= (n.2402-3136C=) c.1961-3136C= (n.1961-3136C=) c.2297-3136C= (n.2297-3136C=) c.2159-3136C= (n.2159-3136C=) c.616G= (p.Ala206=) n.3080-3136C=
1	g.179551376C>G	CA1267059	AXDND1,NPHS2	c.949G>C (p.Ala317Pro) c.3032-3136C>G (n.3032-3136C>G) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.2612-3136C>G (n.2612-3136C>G) c.1011-3136C>G (n.1011-3136C>G) n.471-3136C>G n.911-3136C>G n.310C>G c.1301-3136C>G (n.1301-3136C>G) c.1207-3136C>G (n.1207-3136C>G) n.3152-3136C>G c.772G>C (p.Ala258Pro) c.3038-3136C>G (n.3038-3136C>G) c.2975-3136C>G (n.2975-3136C>G) c.2930-3136C>G (n.2930-3136C>G) c.2912-3136C>G (n.2912-3136C>G) c.2816-3136C>G (n.2816-3136C>G) c.2810-3136C>G (n.2810-3136C>G) c.2741-3136C>G (n.2741-3136C>G) c.2402-3136C>G (n.2402-3136C>G) c.1961-3136C>G (n.1961-3136C>G) c.2297-3136C>G (n.2297-3136C>G) c.2159-3136C>G (n.2159-3136C>G) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.3080-3136C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.179551376C>T	CA343565732	AXDND1,NPHS2	c.949G>A (p.Ala317Thr) c.3032-3136C>T (n.3032-3136C>T) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.2612-3136C>T (n.2612-3136C>T) c.1011-3136C>T (n.1011-3136C>T) n.471-3136C>T n.911-3136C>T n.310C>T c.1301-3136C>T (n.1301-3136C>T) c.1207-3136C>T (n.1207-3136C>T) n.3152-3136C>T c.772G>A (p.Ala258Thr) c.3038-3136C>T (n.3038-3136C>T) c.2975-3136C>T (n.2975-3136C>T) c.2930-3136C>T (n.2930-3136C>T) c.2912-3136C>T (n.2912-3136C>T) c.2816-3136C>T (n.2816-3136C>T) c.2810-3136C>T (n.2810-3136C>T) c.2741-3136C>T (n.2741-3136C>T) c.2402-3136C>T (n.2402-3136C>T) c.1961-3136C>T (n.1961-3136C>T) c.2297-3136C>T (n.2297-3136C>T) c.2159-3136C>T (n.2159-3136C>T) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.3080-3136C>T
1	g.179551376_179551377delinsCA	CA1210317165	AXDND1,NPHS2	c.948_949delinsTG (p.Pro316=) c.3032-3136_3032-3135delinsCA (n.3032-3136_3032-3135delinsCA) c.744_745delinsTG (p.Pro248=) c.2612-3136_2612-3135delinsCA (n.2612-3136_2612-3135delinsCA) c.1011-3136_1011-3135delinsCA (n.1011-3136_1011-3135delinsCA) n.471-3136_471-3135delinsCA n.911-3136_911-3135delinsCA n.310_311delinsCA c.1301-3136_1301-3135delinsCA (n.1301-3136_1301-3135delinsCA) c.1207-3136_1207-3135delinsCA (n.1207-3136_1207-3135delinsCA) n.3152-3136_3152-3135delinsCA c.771_772delinsTG (p.Pro257=) c.3038-3136_3038-3135delinsCA (n.3038-3136_3038-3135delinsCA) c.2975-3136_2975-3135delinsCA (n.2975-3136_2975-3135delinsCA) c.2930-3136_2930-3135delinsCA (n.2930-3136_2930-3135delinsCA) c.2912-3136_2912-3135delinsCA (n.2912-3136_2912-3135delinsCA) c.2816-3136_2816-3135delinsCA (n.2816-3136_2816-3135delinsCA) c.2810-3136_2810-3135delinsCA (n.2810-3136_2810-3135delinsCA) c.2741-3136_2741-3135delinsCA (n.2741-3136_2741-3135delinsCA) c.2402-3136_2402-3135delinsCA (n.2402-3136_2402-3135delinsCA) c.1961-3136_1961-3135delinsCA (n.1961-3136_1961-3135delinsCA) c.2297-3136_2297-3135delinsCA (n.2297-3136_2297-3135delinsCA) c.2159-3136_2159-3135delinsCA (n.2159-3136_2159-3135delinsCA) c.615_616delinsTG (p.Pro205=) n.3080-3136_3080-3135delinsCA
1	g.179551377del	CA199110	AXDND1,NPHS2	c.948del (p.Ala317LeufsTer?) c.3032-3135del (n.3032-3135del) c.744del (p.Ala249LeufsTer?) c.2612-3135del (n.2612-3135del) c.1011-3135del (n.1011-3135del) n.471-3135del n.911-3135del n.311del c.1301-3135del (n.1301-3135del) c.1207-3135del (n.1207-3135del) n.3152-3135del c.771del (p.Ala258LeufsTer?) c.3038-3135del (n.3038-3135del) c.2975-3135del (n.2975-3135del) c.2930-3135del (n.2930-3135del) c.2912-3135del (n.2912-3135del) c.2816-3135del (n.2816-3135del) c.2810-3135del (n.2810-3135del) c.2741-3135del (n.2741-3135del) c.2402-3135del (n.2402-3135del) c.1961-3135del (n.1961-3135del) c.2297-3135del (n.2297-3135del) c.2159-3135del (n.2159-3135del) c.615del (p.Ala206LeufsTer?) n.3080-3135del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.179551377A>C	CA422021858	AXDND1,NPHS2	c.948T>G (p.Pro316=) c.3032-3135A>C (n.3032-3135A>C) c.744T>G (p.Pro248=) c.2612-3135A>C (n.2612-3135A>C) c.1011-3135A>C (n.1011-3135A>C) n.471-3135A>C n.911-3135A>C n.311A>C c.1301-3135A>C (n.1301-3135A>C) c.1207-3135A>C (n.1207-3135A>C) n.3152-3135A>C c.771T>G (p.Pro257=) c.3038-3135A>C (n.3038-3135A>C) c.2975-3135A>C (n.2975-3135A>C) c.2930-3135A>C (n.2930-3135A>C) c.2912-3135A>C (n.2912-3135A>C) c.2816-3135A>C (n.2816-3135A>C) c.2810-3135A>C (n.2810-3135A>C) c.2741-3135A>C (n.2741-3135A>C) c.2402-3135A>C (n.2402-3135A>C) c.1961-3135A>C (n.1961-3135A>C) c.2297-3135A>C (n.2297-3135A>C) c.2159-3135A>C (n.2159-3135A>C) c.615T>G (p.Pro205=) n.3080-3135A>C	gnomAD v4
1	g.179551377A>G	CA422021862	AXDND1,NPHS2	c.948T>C (p.Pro316=) c.3032-3135A>G (n.3032-3135A>G) c.744T>C (p.Pro248=) c.2612-3135A>G (n.2612-3135A>G) c.1011-3135A>G (n.1011-3135A>G) n.471-3135A>G n.911-3135A>G n.311A>G c.1301-3135A>G (n.1301-3135A>G) c.1207-3135A>G (n.1207-3135A>G) n.3152-3135A>G c.771T>C (p.Pro257=) c.3038-3135A>G (n.3038-3135A>G) c.2975-3135A>G (n.2975-3135A>G) c.2930-3135A>G (n.2930-3135A>G) c.2912-3135A>G (n.2912-3135A>G) c.2816-3135A>G (n.2816-3135A>G) c.2810-3135A>G (n.2810-3135A>G) c.2741-3135A>G (n.2741-3135A>G) c.2402-3135A>G (n.2402-3135A>G) c.1961-3135A>G (n.1961-3135A>G) c.2297-3135A>G (n.2297-3135A>G) c.2159-3135A>G (n.2159-3135A>G) c.615T>C (p.Pro205=) n.3080-3135A>G	ClinVar gnomAD v4
1	g.179551377A>T	CA422021865	AXDND1,NPHS2	c.948T>A (p.Pro316=) c.3032-3135A>T (n.3032-3135A>T) c.744T>A (p.Pro248=) c.2612-3135A>T (n.2612-3135A>T) c.1011-3135A>T (n.1011-3135A>T) n.471-3135A>T n.911-3135A>T n.311A>T c.1301-3135A>T (n.1301-3135A>T) c.1207-3135A>T (n.1207-3135A>T) n.3152-3135A>T c.771T>A (p.Pro257=) c.3038-3135A>T (n.3038-3135A>T) c.2975-3135A>T (n.2975-3135A>T) c.2930-3135A>T (n.2930-3135A>T) c.2912-3135A>T (n.2912-3135A>T) c.2816-3135A>T (n.2816-3135A>T) c.2810-3135A>T (n.2810-3135A>T) c.2741-3135A>T (n.2741-3135A>T) c.2402-3135A>T (n.2402-3135A>T) c.1961-3135A>T (n.1961-3135A>T) c.2297-3135A>T (n.2297-3135A>T) c.2159-3135A>T (n.2159-3135A>T) c.615T>A (p.Pro205=) n.3080-3135A>T	ClinVar
1	g.179551378G>A	CA343565733	AXDND1,NPHS2	c.947C>T (p.Pro316Leu) c.3032-3134G>A (n.3032-3134G>A) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.2612-3134G>A (n.2612-3134G>A) c.1011-3134G>A (n.1011-3134G>A) n.471-3134G>A n.911-3134G>A n.312G>A c.1301-3134G>A (n.1301-3134G>A) c.1207-3134G>A (n.1207-3134G>A) n.3152-3134G>A c.770C>T (p.Pro257Leu) c.3038-3134G>A (n.3038-3134G>A) c.2975-3134G>A (n.2975-3134G>A) c.2930-3134G>A (n.2930-3134G>A) c.2912-3134G>A (n.2912-3134G>A) c.2816-3134G>A (n.2816-3134G>A) c.2810-3134G>A (n.2810-3134G>A) c.2741-3134G>A (n.2741-3134G>A) c.2402-3134G>A (n.2402-3134G>A) c.1961-3134G>A (n.1961-3134G>A) c.2297-3134G>A (n.2297-3134G>A) c.2159-3134G>A (n.2159-3134G>A) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.3080-3134G>A
1	g.179551378G>C	CA343565734	AXDND1,NPHS2	c.947C>G (p.Pro316Arg) c.3032-3134G>C (n.3032-3134G>C) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.2612-3134G>C (n.2612-3134G>C) c.1011-3134G>C (n.1011-3134G>C) n.471-3134G>C n.911-3134G>C n.312G>C c.1301-3134G>C (n.1301-3134G>C) c.1207-3134G>C (n.1207-3134G>C) n.3152-3134G>C c.770C>G (p.Pro257Arg) c.3038-3134G>C (n.3038-3134G>C) c.2975-3134G>C (n.2975-3134G>C) c.2930-3134G>C (n.2930-3134G>C) c.2912-3134G>C (n.2912-3134G>C) c.2816-3134G>C (n.2816-3134G>C) c.2810-3134G>C (n.2810-3134G>C) c.2741-3134G>C (n.2741-3134G>C) c.2402-3134G>C (n.2402-3134G>C) c.1961-3134G>C (n.1961-3134G>C) c.2297-3134G>C (n.2297-3134G>C) c.2159-3134G>C (n.2159-3134G>C) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.3080-3134G>C	ClinVar
1	g.179551378G>T	CA343565735	AXDND1,NPHS2	c.947C>A (p.Pro316His) c.3032-3134G>T (n.3032-3134G>T) c.743C>A (p.Pro248His) c.2612-3134G>T (n.2612-3134G>T) c.1011-3134G>T (n.1011-3134G>T) n.471-3134G>T n.911-3134G>T n.312G>T c.1301-3134G>T (n.1301-3134G>T) c.1207-3134G>T (n.1207-3134G>T) n.3152-3134G>T c.770C>A (p.Pro257His) c.3038-3134G>T (n.3038-3134G>T) c.2975-3134G>T (n.2975-3134G>T) c.2930-3134G>T (n.2930-3134G>T) c.2912-3134G>T (n.2912-3134G>T) c.2816-3134G>T (n.2816-3134G>T) c.2810-3134G>T (n.2810-3134G>T) c.2741-3134G>T (n.2741-3134G>T) c.2402-3134G>T (n.2402-3134G>T) c.1961-3134G>T (n.1961-3134G>T) c.2297-3134G>T (n.2297-3134G>T) c.2159-3134G>T (n.2159-3134G>T) c.614C>A (p.Pro205His) n.3080-3134G>T
1	g.179551381del	CA10590123	AXDND1,NPHS2	c.947del (p.Pro316LeufsTer?) c.3032-3131del (n.3032-3131del) c.743del (p.Pro248LeufsTer?) c.2612-3131del (n.2612-3131del) c.1011-3131del (n.1011-3131del) n.471-3131del n.911-3131del n.315del c.1301-3131del (n.1301-3131del) c.1207-3131del (n.1207-3131del) n.3152-3131del c.770del (p.Pro257LeufsTer?) c.3038-3131del (n.3038-3131del) c.2975-3131del (n.2975-3131del) c.2930-3131del (n.2930-3131del) c.2912-3131del (n.2912-3131del) c.2816-3131del (n.2816-3131del) c.2810-3131del (n.2810-3131del) c.2741-3131del (n.2741-3131del) c.2402-3131del (n.2402-3131del) c.1961-3131del (n.1961-3131del) c.2297-3131del (n.2297-3131del) c.2159-3131del (n.2159-3131del) c.614del (p.Pro205LeufsTer?) n.3080-3131del
1	g.179551379G>A	CA343565736	AXDND1,NPHS2	c.946C>T (p.Pro316Ser) c.3032-3133G>A (n.3032-3133G>A) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.2612-3133G>A (n.2612-3133G>A) c.1011-3133G>A (n.1011-3133G>A) n.471-3133G>A n.911-3133G>A n.313G>A c.1301-3133G>A (n.1301-3133G>A) c.1207-3133G>A (n.1207-3133G>A) n.3152-3133G>A c.769C>T (p.Pro257Ser) c.3038-3133G>A (n.3038-3133G>A) c.2975-3133G>A (n.2975-3133G>A) c.2930-3133G>A (n.2930-3133G>A) c.2912-3133G>A (n.2912-3133G>A) c.2816-3133G>A (n.2816-3133G>A) c.2810-3133G>A (n.2810-3133G>A) c.2741-3133G>A (n.2741-3133G>A) c.2402-3133G>A (n.2402-3133G>A) c.1961-3133G>A (n.1961-3133G>A) c.2297-3133G>A (n.2297-3133G>A) c.2159-3133G>A (n.2159-3133G>A) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.3080-3133G>A
1	g.179551379G>C	CA343565738	AXDND1,NPHS2	c.946C>G (p.Pro316Ala) c.3032-3133G>C (n.3032-3133G>C) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.2612-3133G>C (n.2612-3133G>C) c.1011-3133G>C (n.1011-3133G>C) n.471-3133G>C n.911-3133G>C n.313G>C c.1301-3133G>C (n.1301-3133G>C) c.1207-3133G>C (n.1207-3133G>C) n.3152-3133G>C c.769C>G (p.Pro257Ala) c.3038-3133G>C (n.3038-3133G>C) c.2975-3133G>C (n.2975-3133G>C) c.2930-3133G>C (n.2930-3133G>C) c.2912-3133G>C (n.2912-3133G>C) c.2816-3133G>C (n.2816-3133G>C) c.2810-3133G>C (n.2810-3133G>C) c.2741-3133G>C (n.2741-3133G>C) c.2402-3133G>C (n.2402-3133G>C) c.1961-3133G>C (n.1961-3133G>C) c.2297-3133G>C (n.2297-3133G>C) c.2159-3133G>C (n.2159-3133G>C) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.3080-3133G>C	COSMIC
1	g.179551379G>T	CA343565737	AXDND1,NPHS2	c.946C>A (p.Pro316Thr) c.3032-3133G>T (n.3032-3133G>T) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.2612-3133G>T (n.2612-3133G>T) c.1011-3133G>T (n.1011-3133G>T) n.471-3133G>T n.911-3133G>T n.313G>T c.1301-3133G>T (n.1301-3133G>T) c.1207-3133G>T (n.1207-3133G>T) n.3152-3133G>T c.769C>A (p.Pro257Thr) c.3038-3133G>T (n.3038-3133G>T) c.2975-3133G>T (n.2975-3133G>T) c.2930-3133G>T (n.2930-3133G>T) c.2912-3133G>T (n.2912-3133G>T) c.2816-3133G>T (n.2816-3133G>T) c.2810-3133G>T (n.2810-3133G>T) c.2741-3133G>T (n.2741-3133G>T) c.2402-3133G>T (n.2402-3133G>T) c.1961-3133G>T (n.1961-3133G>T) c.2297-3133G>T (n.2297-3133G>T) c.2159-3133G>T (n.2159-3133G>T) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.3080-3133G>T
1	g.179551380G>A	CA422021897	AXDND1,NPHS2	c.945C>T (p.Thr315=) c.3032-3132G>A (n.3032-3132G>A) c.741C>T (p.Thr247=) c.2612-3132G>A (n.2612-3132G>A) c.1011-3132G>A (n.1011-3132G>A) n.471-3132G>A n.911-3132G>A n.314G>A c.1301-3132G>A (n.1301-3132G>A) c.1207-3132G>A (n.1207-3132G>A) n.3152-3132G>A c.768C>T (p.Thr256=) c.3038-3132G>A (n.3038-3132G>A) c.2975-3132G>A (n.2975-3132G>A) c.2930-3132G>A (n.2930-3132G>A) c.2912-3132G>A (n.2912-3132G>A) c.2816-3132G>A (n.2816-3132G>A) c.2810-3132G>A (n.2810-3132G>A) c.2741-3132G>A (n.2741-3132G>A) c.2402-3132G>A (n.2402-3132G>A) c.1961-3132G>A (n.1961-3132G>A) c.2297-3132G>A (n.2297-3132G>A) c.2159-3132G>A (n.2159-3132G>A) c.612C>T (p.Thr204=) n.3080-3132G>A
1	g.179551380G>C	CA422021899	AXDND1,NPHS2	c.945C>G (p.Thr315=) c.3032-3132G>C (n.3032-3132G>C) c.741C>G (p.Thr247=) c.2612-3132G>C (n.2612-3132G>C) c.1011-3132G>C (n.1011-3132G>C) n.471-3132G>C n.911-3132G>C n.314G>C c.1301-3132G>C (n.1301-3132G>C) c.1207-3132G>C (n.1207-3132G>C) n.3152-3132G>C c.768C>G (p.Thr256=) c.3038-3132G>C (n.3038-3132G>C) c.2975-3132G>C (n.2975-3132G>C) c.2930-3132G>C (n.2930-3132G>C) c.2912-3132G>C (n.2912-3132G>C) c.2816-3132G>C (n.2816-3132G>C) c.2810-3132G>C (n.2810-3132G>C) c.2741-3132G>C (n.2741-3132G>C) c.2402-3132G>C (n.2402-3132G>C) c.1961-3132G>C (n.1961-3132G>C) c.2297-3132G>C (n.2297-3132G>C) c.2159-3132G>C (n.2159-3132G>C) c.612C>G (p.Thr204=) n.3080-3132G>C	gnomAD v4
1	g.179551380G>T	CA422021903	AXDND1,NPHS2	c.945C>A (p.Thr315=) c.3032-3132G>T (n.3032-3132G>T) c.741C>A (p.Thr247=) c.2612-3132G>T (n.2612-3132G>T) c.1011-3132G>T (n.1011-3132G>T) n.471-3132G>T n.911-3132G>T n.314G>T c.1301-3132G>T (n.1301-3132G>T) c.1207-3132G>T (n.1207-3132G>T) n.3152-3132G>T c.768C>A (p.Thr256=) c.3038-3132G>T (n.3038-3132G>T) c.2975-3132G>T (n.2975-3132G>T) c.2930-3132G>T (n.2930-3132G>T) c.2912-3132G>T (n.2912-3132G>T) c.2816-3132G>T (n.2816-3132G>T) c.2810-3132G>T (n.2810-3132G>T) c.2741-3132G>T (n.2741-3132G>T) c.2402-3132G>T (n.2402-3132G>T) c.1961-3132G>T (n.1961-3132G>T) c.2297-3132G>T (n.2297-3132G>T) c.2159-3132G>T (n.2159-3132G>T) c.612C>A (p.Thr204=) n.3080-3132G>T
1	g.179551381G>A	CA343565739	AXDND1,NPHS2	c.944C>T (p.Thr315Ile) c.3032-3131G>A (n.3032-3131G>A) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.2612-3131G>A (n.2612-3131G>A) c.1011-3131G>A (n.1011-3131G>A) n.471-3131G>A n.911-3131G>A n.315G>A c.1301-3131G>A (n.1301-3131G>A) c.1207-3131G>A (n.1207-3131G>A) n.3152-3131G>A c.767C>T (p.Thr256Ile) c.3038-3131G>A (n.3038-3131G>A) c.2975-3131G>A (n.2975-3131G>A) c.2930-3131G>A (n.2930-3131G>A) c.2912-3131G>A (n.2912-3131G>A) c.2816-3131G>A (n.2816-3131G>A) c.2810-3131G>A (n.2810-3131G>A) c.2741-3131G>A (n.2741-3131G>A) c.2402-3131G>A (n.2402-3131G>A) c.1961-3131G>A (n.1961-3131G>A) c.2297-3131G>A (n.2297-3131G>A) c.2159-3131G>A (n.2159-3131G>A) c.611C>T (p.Thr204Ile) n.3080-3131G>A	gnomAD v4
1	g.179551381G>C	CA343565740	AXDND1,NPHS2	c.944C>G (p.Thr315Ser) c.3032-3131G>C (n.3032-3131G>C) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.2612-3131G>C (n.2612-3131G>C) c.1011-3131G>C (n.1011-3131G>C) n.471-3131G>C n.911-3131G>C n.315G>C c.1301-3131G>C (n.1301-3131G>C) c.1207-3131G>C (n.1207-3131G>C) n.3152-3131G>C c.767C>G (p.Thr256Ser) c.3038-3131G>C (n.3038-3131G>C) c.2975-3131G>C (n.2975-3131G>C) c.2930-3131G>C (n.2930-3131G>C) c.2912-3131G>C (n.2912-3131G>C) c.2816-3131G>C (n.2816-3131G>C) c.2810-3131G>C (n.2810-3131G>C) c.2741-3131G>C (n.2741-3131G>C) c.2402-3131G>C (n.2402-3131G>C) c.1961-3131G>C (n.1961-3131G>C) c.2297-3131G>C (n.2297-3131G>C) c.2159-3131G>C (n.2159-3131G>C) c.611C>G (p.Thr204Ser) n.3080-3131G>C
1	g.179551381G>T	CA343565741	AXDND1,NPHS2	c.944C>A (p.Thr315Asn) c.3032-3131G>T (n.3032-3131G>T) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.2612-3131G>T (n.2612-3131G>T) c.1011-3131G>T (n.1011-3131G>T) n.471-3131G>T n.911-3131G>T n.315G>T c.1301-3131G>T (n.1301-3131G>T) c.1207-3131G>T (n.1207-3131G>T) n.3152-3131G>T c.767C>A (p.Thr256Asn) c.3038-3131G>T (n.3038-3131G>T) c.2975-3131G>T (n.2975-3131G>T) c.2930-3131G>T (n.2930-3131G>T) c.2912-3131G>T (n.2912-3131G>T) c.2816-3131G>T (n.2816-3131G>T) c.2810-3131G>T (n.2810-3131G>T) c.2741-3131G>T (n.2741-3131G>T) c.2402-3131G>T (n.2402-3131G>T) c.1961-3131G>T (n.1961-3131G>T) c.2297-3131G>T (n.2297-3131G>T) c.2159-3131G>T (n.2159-3131G>T) c.611C>A (p.Thr204Asn) n.3080-3131G>T	gnomAD v4
1	g.179551382T>A	CA343565742	AXDND1,NPHS2	c.943A>T (p.Thr315Ser) c.3032-3130T>A (n.3032-3130T>A) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.2612-3130T>A (n.2612-3130T>A) c.1011-3130T>A (n.1011-3130T>A) n.471-3130T>A n.911-3130T>A n.316T>A c.1301-3130T>A (n.1301-3130T>A) c.1207-3130T>A (n.1207-3130T>A) n.3152-3130T>A c.766A>T (p.Thr256Ser) c.3038-3130T>A (n.3038-3130T>A) c.2975-3130T>A (n.2975-3130T>A) c.2930-3130T>A (n.2930-3130T>A) c.2912-3130T>A (n.2912-3130T>A) c.2816-3130T>A (n.2816-3130T>A) c.2810-3130T>A (n.2810-3130T>A) c.2741-3130T>A (n.2741-3130T>A) c.2402-3130T>A (n.2402-3130T>A) c.1961-3130T>A (n.1961-3130T>A) c.2297-3130T>A (n.2297-3130T>A) c.2159-3130T>A (n.2159-3130T>A) c.610A>T (p.Thr204Ser) n.3080-3130T>A
1	g.179551382T>C	CA343565743	AXDND1,NPHS2	c.943A>G (p.Thr315Ala) c.3032-3130T>C (n.3032-3130T>C) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.2612-3130T>C (n.2612-3130T>C) c.1011-3130T>C (n.1011-3130T>C) n.471-3130T>C n.911-3130T>C n.316T>C c.1301-3130T>C (n.1301-3130T>C) c.1207-3130T>C (n.1207-3130T>C) n.3152-3130T>C c.766A>G (p.Thr256Ala) c.3038-3130T>C (n.3038-3130T>C) c.2975-3130T>C (n.2975-3130T>C) c.2930-3130T>C (n.2930-3130T>C) c.2912-3130T>C (n.2912-3130T>C) c.2816-3130T>C (n.2816-3130T>C) c.2810-3130T>C (n.2810-3130T>C) c.2741-3130T>C (n.2741-3130T>C) c.2402-3130T>C (n.2402-3130T>C) c.1961-3130T>C (n.1961-3130T>C) c.2297-3130T>C (n.2297-3130T>C) c.2159-3130T>C (n.2159-3130T>C) c.610A>G (p.Thr204Ala) n.3080-3130T>C	gnomAD v4
1	g.179551382T>G	CA343565744	AXDND1,NPHS2	c.943A>C (p.Thr315Pro) c.3032-3130T>G (n.3032-3130T>G) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.2612-3130T>G (n.2612-3130T>G) c.1011-3130T>G (n.1011-3130T>G) n.471-3130T>G n.911-3130T>G n.316T>G c.1301-3130T>G (n.1301-3130T>G) c.1207-3130T>G (n.1207-3130T>G) n.3152-3130T>G c.766A>C (p.Thr256Pro) c.3038-3130T>G (n.3038-3130T>G) c.2975-3130T>G (n.2975-3130T>G) c.2930-3130T>G (n.2930-3130T>G) c.2912-3130T>G (n.2912-3130T>G) c.2816-3130T>G (n.2816-3130T>G) c.2810-3130T>G (n.2810-3130T>G) c.2741-3130T>G (n.2741-3130T>G) c.2402-3130T>G (n.2402-3130T>G) c.1961-3130T>G (n.1961-3130T>G) c.2297-3130T>G (n.2297-3130T>G) c.2159-3130T>G (n.2159-3130T>G) c.610A>C (p.Thr204Pro) n.3080-3130T>G	dbSNP
1	g.179551382T=	CA1210317167	AXDND1,NPHS2	c.943A= (p.Thr315=) c.3032-3130T= (n.3032-3130T=) c.739A= (p.Thr247=) c.2612-3130T= (n.2612-3130T=) c.1011-3130T= (n.1011-3130T=) n.471-3130T= n.911-3130T= n.316T= c.1301-3130T= (n.1301-3130T=) c.1207-3130T= (n.1207-3130T=) n.3152-3130T= c.766A= (p.Thr256=) c.3038-3130T= (n.3038-3130T=) c.2975-3130T= (n.2975-3130T=) c.2930-3130T= (n.2930-3130T=) c.2912-3130T= (n.2912-3130T=) c.2816-3130T= (n.2816-3130T=) c.2810-3130T= (n.2810-3130T=) c.2741-3130T= (n.2741-3130T=) c.2402-3130T= (n.2402-3130T=) c.1961-3130T= (n.1961-3130T=) c.2297-3130T= (n.2297-3130T=) c.2159-3130T= (n.2159-3130T=) c.610A= (p.Thr204=) n.3080-3130T=
1	g.179551383G>A	CA422021948	AXDND1,NPHS2	c.942C>T (p.Gly314=) c.3032-3129G>A (n.3032-3129G>A) c.738C>T (p.Gly246=) c.2612-3129G>A (n.2612-3129G>A) c.1011-3129G>A (n.1011-3129G>A) n.471-3129G>A n.911-3129G>A n.317G>A c.1301-3129G>A (n.1301-3129G>A) c.1207-3129G>A (n.1207-3129G>A) n.3152-3129G>A c.765C>T (p.Gly255=) c.3038-3129G>A (n.3038-3129G>A) c.2975-3129G>A (n.2975-3129G>A) c.2930-3129G>A (n.2930-3129G>A) c.2912-3129G>A (n.2912-3129G>A) c.2816-3129G>A (n.2816-3129G>A) c.2810-3129G>A (n.2810-3129G>A) c.2741-3129G>A (n.2741-3129G>A) c.2402-3129G>A (n.2402-3129G>A) c.1961-3129G>A (n.1961-3129G>A) c.2297-3129G>A (n.2297-3129G>A) c.2159-3129G>A (n.2159-3129G>A) c.609C>T (p.Gly203=) n.3080-3129G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.179551383G>C	CA422021945	AXDND1,NPHS2	c.942C>G (p.Gly314=) c.3032-3129G>C (n.3032-3129G>C) c.738C>G (p.Gly246=) c.2612-3129G>C (n.2612-3129G>C) c.1011-3129G>C (n.1011-3129G>C) n.471-3129G>C n.911-3129G>C n.317G>C c.1301-3129G>C (n.1301-3129G>C) c.1207-3129G>C (n.1207-3129G>C) n.3152-3129G>C c.765C>G (p.Gly255=) c.3038-3129G>C (n.3038-3129G>C) c.2975-3129G>C (n.2975-3129G>C) c.2930-3129G>C (n.2930-3129G>C) c.2912-3129G>C (n.2912-3129G>C) c.2816-3129G>C (n.2816-3129G>C) c.2810-3129G>C (n.2810-3129G>C) c.2741-3129G>C (n.2741-3129G>C) c.2402-3129G>C (n.2402-3129G>C) c.1961-3129G>C (n.1961-3129G>C) c.2297-3129G>C (n.2297-3129G>C) c.2159-3129G>C (n.2159-3129G>C) c.609C>G (p.Gly203=) n.3080-3129G>C	gnomAD v4
1	g.179551383G=	CA1210317168	AXDND1,NPHS2	c.942C= (p.Gly314=) c.3032-3129G= (n.3032-3129G=) c.738C= (p.Gly246=) c.2612-3129G= (n.2612-3129G=) c.1011-3129G= (n.1011-3129G=) n.471-3129G= n.911-3129G= n.317G= c.1301-3129G= (n.1301-3129G=) c.1207-3129G= (n.1207-3129G=) n.3152-3129G= c.765C= (p.Gly255=) c.3038-3129G= (n.3038-3129G=) c.2975-3129G= (n.2975-3129G=) c.2930-3129G= (n.2930-3129G=) c.2912-3129G= (n.2912-3129G=) c.2816-3129G= (n.2816-3129G=) c.2810-3129G= (n.2810-3129G=) c.2741-3129G= (n.2741-3129G=) c.2402-3129G= (n.2402-3129G=) c.1961-3129G= (n.1961-3129G=) c.2297-3129G= (n.2297-3129G=) c.2159-3129G= (n.2159-3129G=) c.609C= (p.Gly203=) n.3080-3129G=
1	g.179551383G>T	CA422021947	AXDND1,NPHS2	c.942C>A (p.Gly314=) c.3032-3129G>T (n.3032-3129G>T) c.738C>A (p.Gly246=) c.2612-3129G>T (n.2612-3129G>T) c.1011-3129G>T (n.1011-3129G>T) n.471-3129G>T n.911-3129G>T n.317G>T c.1301-3129G>T (n.1301-3129G>T) c.1207-3129G>T (n.1207-3129G>T) n.3152-3129G>T c.765C>A (p.Gly255=) c.3038-3129G>T (n.3038-3129G>T) c.2975-3129G>T (n.2975-3129G>T) c.2930-3129G>T (n.2930-3129G>T) c.2912-3129G>T (n.2912-3129G>T) c.2816-3129G>T (n.2816-3129G>T) c.2810-3129G>T (n.2810-3129G>T) c.2741-3129G>T (n.2741-3129G>T) c.2402-3129G>T (n.2402-3129G>T) c.1961-3129G>T (n.1961-3129G>T) c.2297-3129G>T (n.2297-3129G>T) c.2159-3129G>T (n.2159-3129G>T) c.609C>A (p.Gly203=) n.3080-3129G>T	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched