Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.3080-3371C>G
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n.3080-3368dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3368del
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-3369C>G
 dbSNP
1g.179551143C>TCA1267010AXDND1,NPHS2c.*30G>A (n.*30G>A)
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n.3080-3369C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551144C>ACA2746821690AXDND1,NPHS2c.*29G>T (n.*29G>T)
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c.2159-3368C>A (n.2159-3368C>A)
n.3080-3368C>A
1g.179551144C=CA1210317072AXDND1,NPHS2c.*29G= (n.*29G=)
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c.2930-3368C= (n.2930-3368C=)
c.2912-3368C= (n.2912-3368C=)
c.2816-3368C= (n.2816-3368C=)
c.2810-3368C= (n.2810-3368C=)
c.2741-3368C= (n.2741-3368C=)
c.2402-3368C= (n.2402-3368C=)
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n.3080-3368C=
1g.179551144C>TCA527196443AXDND1,NPHS2c.*29G>A (n.*29G>A)
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c.2612-3368C>T (n.2612-3368C>T)
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n.471-3368C>T
n.911-3368C>T
n.78C>T
c.*1301-3368C>T (n.*1301-3368C>T)
c.*1207-3368C>T (n.*1207-3368C>T)
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c.1961-3368C>T (n.1961-3368C>T)
c.2297-3368C>T (n.2297-3368C>T)
c.2159-3368C>T (n.2159-3368C>T)
n.3080-3368C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2612-3363C>A (n.2612-3363C>A)
c.*1011-3363C>A (n.*1011-3363C>A)
n.471-3363C>A
n.911-3363C>A
n.83C>A
c.*1301-3363C>A (n.*1301-3363C>A)
c.*1207-3363C>A (n.*1207-3363C>A)
n.3152-3363C>A
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c.2297-3363C>A (n.2297-3363C>A)
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n.3080-3363C>A
 gnomAD v4
1g.179551149C=CA1143852424AXDND1,NPHS2c.*24G= (n.*24G=)
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n.3080-3363C=
1g.179551149C>TCA1267014AXDND1,NPHS2c.*24G>A (n.*24G>A)
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n.471-3363C>T
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n.3080-3363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551150A=CA1210317078AXDND1,NPHS2c.*23T= (n.*23T=)
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n.3080-3362A=
1g.179551150A>TCA527196444AXDND1,NPHS2c.*23T>A (n.*23T>A)
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n.471-3362A>T
n.911-3362A>T
n.84A>T
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n.3152-3362A>T
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n.3080-3362A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551151G>ACA1267015AXDND1,NPHS2c.*22C>T (n.*22C>T)
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n.3080-3361G>A
 dbSNP ExAC
1g.179551151G=CA1210317079AXDND1,NPHS2c.*22C= (n.*22C=)
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n.3080-3361G=
1g.179551151G>TCA2649314833AXDND1,NPHS2c.*22C>A (n.*22C>A)
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n.471-3361G>T
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n.3152-3361G>T
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n.3080-3361G>T
 gnomAD v4
1g.179551152T>CCA2649314834AXDND1,NPHS2c.*21A>G (n.*21A>G)
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c.2612-3360T>C (n.2612-3360T>C)
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n.471-3360T>C
n.911-3360T>C
n.86T>C
c.*1301-3360T>C (n.*1301-3360T>C)
c.*1207-3360T>C (n.*1207-3360T>C)
n.3152-3360T>C
c.3038-3360T>C (n.3038-3360T>C)
c.2975-3360T>C (n.2975-3360T>C)
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c.2816-3360T>C (n.2816-3360T>C)
c.2810-3360T>C (n.2810-3360T>C)
c.2741-3360T>C (n.2741-3360T>C)
c.2402-3360T>C (n.2402-3360T>C)
c.1961-3360T>C (n.1961-3360T>C)
c.2297-3360T>C (n.2297-3360T>C)
c.2159-3360T>C (n.2159-3360T>C)
n.3080-3360T>C
 gnomAD v4
1g.179551153C>ACA2649314835AXDND1,NPHS2c.*20G>T (n.*20G>T)
c.3032-3359C>A (n.3032-3359C>A)
c.2612-3359C>A (n.2612-3359C>A)
c.*1011-3359C>A (n.*1011-3359C>A)
n.471-3359C>A
n.911-3359C>A
n.87C>A
c.*1301-3359C>A (n.*1301-3359C>A)
c.*1207-3359C>A (n.*1207-3359C>A)
n.3152-3359C>A
c.3038-3359C>A (n.3038-3359C>A)
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c.1961-3359C>A (n.1961-3359C>A)
c.2297-3359C>A (n.2297-3359C>A)
c.2159-3359C>A (n.2159-3359C>A)
n.3080-3359C>A
 gnomAD v4
1g.179551156A=CA1210317080AXDND1,NPHS2c.*17T= (n.*17T=)
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n.90A=
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n.3152-3356A=
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c.1961-3356A= (n.1961-3356A=)
c.2297-3356A= (n.2297-3356A=)
c.2159-3356A= (n.2159-3356A=)
n.3080-3356A=
1g.179551156A>GCA33692416AXDND1,NPHS2c.*17T>C (n.*17T>C)
c.3032-3356A>G (n.3032-3356A>G)
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n.471-3356A>G
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n.90A>G
c.*1301-3356A>G (n.*1301-3356A>G)
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n.3152-3356A>G
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c.2741-3356A>G (n.2741-3356A>G)
c.2402-3356A>G (n.2402-3356A>G)
c.1961-3356A>G (n.1961-3356A>G)
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c.2159-3356A>G (n.2159-3356A>G)
n.3080-3356A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551156A>TCA33692417AXDND1,NPHS2c.*17T>A (n.*17T>A)
c.3032-3356A>T (n.3032-3356A>T)
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c.*1011-3356A>T (n.*1011-3356A>T)
n.471-3356A>T
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n.90A>T
c.*1301-3356A>T (n.*1301-3356A>T)
c.*1207-3356A>T (n.*1207-3356A>T)
n.3152-3356A>T
c.3038-3356A>T (n.3038-3356A>T)
c.2975-3356A>T (n.2975-3356A>T)
c.2930-3356A>T (n.2930-3356A>T)
c.2912-3356A>T (n.2912-3356A>T)
c.2816-3356A>T (n.2816-3356A>T)
c.2810-3356A>T (n.2810-3356A>T)
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n.3080-3356A>T
 dbSNP
1g.179551157T>GCA2649314836AXDND1,NPHS2c.*16A>C (n.*16A>C)
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n.471-3355T>G
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n.3080-3355T>G
 gnomAD v4
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n.3080-3353A=
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n.3080-3353A>G
 dbSNP
1g.179551160T>CCA2697824966AXDND1,NPHS2c.*13A>G (n.*13A>G)
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n.3152-3352T>C
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n.3080-3352T>C
 dbSNP
1g.179551161G=CA1144050295AXDND1,NPHS2c.*12C= (n.*12C=)
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n.3080-3351G=
1g.179551161G>TCA33692421AXDND1,NPHS2c.*12C>A (n.*12C>A)
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n.471-3351G>T
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n.95G>T
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n.3152-3351G>T
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n.3080-3351G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551162C=CA1210317083AXDND1,NPHS2c.*11G= (n.*11G=)
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n.3080-3350C=
1g.179551162C>TCA1267016AXDND1,NPHS2c.*11G>A (n.*11G>A)
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c.2612-3350C>T (n.2612-3350C>T)
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n.471-3350C>T
n.911-3350C>T
n.96C>T
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n.3152-3350C>T
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n.3080-3350C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551163C>ACA2649314837AXDND1,NPHS2c.*10G>T (n.*10G>T)
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n.471-3349C>A
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n.3152-3349C>A
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n.3080-3349C>A
 gnomAD v4
1g.179551163C>TCA2573957411AXDND1,NPHS2c.*10G>A (n.*10G>A)
c.3032-3349C>T (n.3032-3349C>T)
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n.471-3349C>T
n.911-3349C>T
n.97C>T
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n.3152-3349C>T
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c.2741-3349C>T (n.2741-3349C>T)
c.2402-3349C>T (n.2402-3349C>T)
c.1961-3349C>T (n.1961-3349C>T)
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c.2159-3349C>T (n.2159-3349C>T)
n.3080-3349C>T
 gnomAD v4
1g.179551164C=CA1210317084AXDND1,NPHS2c.*9G= (n.*9G=)
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c.2816-3348C= (n.2816-3348C=)
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c.2741-3348C= (n.2741-3348C=)
c.2402-3348C= (n.2402-3348C=)
c.1961-3348C= (n.1961-3348C=)
c.2297-3348C= (n.2297-3348C=)
c.2159-3348C= (n.2159-3348C=)
n.3080-3348C=
1g.179551164C>TCA1009657269AXDND1,NPHS2c.*9G>A (n.*9G>A)
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c.2612-3348C>T (n.2612-3348C>T)
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n.471-3348C>T
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n.98C>T
c.*1301-3348C>T (n.*1301-3348C>T)
c.*1207-3348C>T (n.*1207-3348C>T)
n.3152-3348C>T
c.3038-3348C>T (n.3038-3348C>T)
c.2975-3348C>T (n.2975-3348C>T)
c.2930-3348C>T (n.2930-3348C>T)
c.2912-3348C>T (n.2912-3348C>T)
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c.2810-3348C>T (n.2810-3348C>T)
c.2741-3348C>T (n.2741-3348C>T)
c.2402-3348C>T (n.2402-3348C>T)
c.1961-3348C>T (n.1961-3348C>T)
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c.2159-3348C>T (n.2159-3348C>T)
n.3080-3348C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551165C>ACA2649314838AXDND1,NPHS2c.*8G>T (n.*8G>T)
c.3032-3347C>A (n.3032-3347C>A)
c.2612-3347C>A (n.2612-3347C>A)
c.*1011-3347C>A (n.*1011-3347C>A)
n.471-3347C>A
n.911-3347C>A
n.99C>A
c.*1301-3347C>A (n.*1301-3347C>A)
c.*1207-3347C>A (n.*1207-3347C>A)
n.3152-3347C>A
c.3038-3347C>A (n.3038-3347C>A)
c.2975-3347C>A (n.2975-3347C>A)
c.2930-3347C>A (n.2930-3347C>A)
c.2912-3347C>A (n.2912-3347C>A)
c.2816-3347C>A (n.2816-3347C>A)
c.2810-3347C>A (n.2810-3347C>A)
c.2741-3347C>A (n.2741-3347C>A)
c.2402-3347C>A (n.2402-3347C>A)
c.1961-3347C>A (n.1961-3347C>A)
c.2297-3347C>A (n.2297-3347C>A)
c.2159-3347C>A (n.2159-3347C>A)
n.3080-3347C>A
 gnomAD v4
1g.179551165C>TCA2649314839AXDND1,NPHS2c.*8G>A (n.*8G>A)
c.3032-3347C>T (n.3032-3347C>T)
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n.471-3347C>T
n.911-3347C>T
n.99C>T
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n.3080-3347C>T
 gnomAD v4
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n.3080-3345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-3344C=
1g.179551168C>TCA891812974AXDND1,NPHS2c.*5G>A (n.*5G>A)
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n.471-3344C>T
n.911-3344C>T
n.102C>T
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n.3152-3344C>T
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n.3080-3344C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.471-3341T>C
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n.3080-3341T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3080-3341T=
1g.179551172C>ACA2649314840AXDND1,NPHS2c.*1G>T (n.*1G>T)
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n.471-3340C>A
n.911-3340C>A
n.106C>A
c.*1301-3340C>A (n.*1301-3340C>A)
c.*1207-3340C>A (n.*1207-3340C>A)
n.3152-3340C>A
c.3038-3340C>A (n.3038-3340C>A)
c.2975-3340C>A (n.2975-3340C>A)
c.2930-3340C>A (n.2930-3340C>A)
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c.2402-3340C>A (n.2402-3340C>A)
c.1961-3340C>A (n.1961-3340C>A)
c.2297-3340C>A (n.2297-3340C>A)
c.2159-3340C>A (n.2159-3340C>A)
n.3080-3340C>A
 gnomAD v4
1g.179551172C=CA1146767084AXDND1,NPHS2c.*1G= (n.*1G=)
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n.3152-3340C=
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c.2159-3340C= (n.2159-3340C=)
n.3080-3340C=
1g.179551172C>TCA1267018AXDND1,NPHS2c.*1G>A (n.*1G>A)
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c.2612-3340C>T (n.2612-3340C>T)
c.*1011-3340C>T (n.*1011-3340C>T)
n.471-3340C>T
n.911-3340C>T
n.106C>T
c.*1301-3340C>T (n.*1301-3340C>T)
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n.3080-3340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551173C>ACA343565016AXDND1,NPHS2c.1152G>T (p.Ter384Tyr)
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n.3152-3339C>A
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c.2810-3339C>A (n.2810-3339C>A)
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c.819G>T (p.Ter273Tyr)
n.3080-3339C>A
1g.179551173C>GCA343565019AXDND1,NPHS2c.1152G>C (p.Ter384Tyr)
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n.471-3339C>G
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n.3152-3339C>G
c.975G>C (p.Ter325Tyr)
c.3038-3339C>G (n.3038-3339C>G)
c.2975-3339C>G (n.2975-3339C>G)
c.2930-3339C>G (n.2930-3339C>G)
c.2912-3339C>G (n.2912-3339C>G)
c.2816-3339C>G (n.2816-3339C>G)
c.2810-3339C>G (n.2810-3339C>G)
c.2741-3339C>G (n.2741-3339C>G)
c.2402-3339C>G (n.2402-3339C>G)
c.1961-3339C>G (n.1961-3339C>G)
c.2297-3339C>G (n.2297-3339C>G)
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c.819G>C (p.Ter273Tyr)
n.3080-3339C>G
1g.179551173C>TCA422019717AXDND1,NPHS2c.1152G>A (p.Ter384=)
c.3032-3339C>T (n.3032-3339C>T)
c.948G>A (p.Ter316=)
c.2612-3339C>T (n.2612-3339C>T)
c.*1011-3339C>T (n.*1011-3339C>T)
n.471-3339C>T
n.911-3339C>T
n.107C>T
c.*1301-3339C>T (n.*1301-3339C>T)
c.*1207-3339C>T (n.*1207-3339C>T)
n.3152-3339C>T
c.975G>A (p.Ter325=)
c.3038-3339C>T (n.3038-3339C>T)
c.2975-3339C>T (n.2975-3339C>T)
c.2930-3339C>T (n.2930-3339C>T)
c.2912-3339C>T (n.2912-3339C>T)
c.2816-3339C>T (n.2816-3339C>T)
c.2810-3339C>T (n.2810-3339C>T)
c.2741-3339C>T (n.2741-3339C>T)
c.2402-3339C>T (n.2402-3339C>T)
c.1961-3339C>T (n.1961-3339C>T)
c.2297-3339C>T (n.2297-3339C>T)
c.2159-3339C>T (n.2159-3339C>T)
c.819G>A (p.Ter273=)
n.3080-3339C>T
1g.179551174T>ACA343565027AXDND1,NPHS2c.1151A>T (p.Ter384Leu)
c.3032-3338T>A (n.3032-3338T>A)
c.947A>T (p.Ter316Leu)
c.2612-3338T>A (n.2612-3338T>A)
c.*1011-3338T>A (n.*1011-3338T>A)
n.471-3338T>A
n.911-3338T>A
n.108T>A
c.*1301-3338T>A (n.*1301-3338T>A)
c.*1207-3338T>A (n.*1207-3338T>A)
n.3152-3338T>A
c.974A>T (p.Ter325Leu)
c.3038-3338T>A (n.3038-3338T>A)
c.2975-3338T>A (n.2975-3338T>A)
c.2930-3338T>A (n.2930-3338T>A)
c.2912-3338T>A (n.2912-3338T>A)
c.2816-3338T>A (n.2816-3338T>A)
c.2810-3338T>A (n.2810-3338T>A)
c.2741-3338T>A (n.2741-3338T>A)
c.2402-3338T>A (n.2402-3338T>A)
c.1961-3338T>A (n.1961-3338T>A)
c.2297-3338T>A (n.2297-3338T>A)
c.2159-3338T>A (n.2159-3338T>A)
c.818A>T (p.Ter273Leu)
n.3080-3338T>A
1g.179551174T>CCA343565030AXDND1,NPHS2c.1151A>G (p.Ter384Trp)
c.3032-3338T>C (n.3032-3338T>C)
c.947A>G (p.Ter316Trp)
c.2612-3338T>C (n.2612-3338T>C)
c.*1011-3338T>C (n.*1011-3338T>C)
n.471-3338T>C
n.911-3338T>C
n.108T>C
c.*1301-3338T>C (n.*1301-3338T>C)
c.*1207-3338T>C (n.*1207-3338T>C)
n.3152-3338T>C
c.974A>G (p.Ter325Trp)
c.3038-3338T>C (n.3038-3338T>C)
c.2975-3338T>C (n.2975-3338T>C)
c.2930-3338T>C (n.2930-3338T>C)
c.2912-3338T>C (n.2912-3338T>C)
c.2816-3338T>C (n.2816-3338T>C)
c.2810-3338T>C (n.2810-3338T>C)
c.2741-3338T>C (n.2741-3338T>C)
c.2402-3338T>C (n.2402-3338T>C)
c.1961-3338T>C (n.1961-3338T>C)
c.2297-3338T>C (n.2297-3338T>C)
c.2159-3338T>C (n.2159-3338T>C)
c.818A>G (p.Ter273Trp)
n.3080-3338T>C
1g.179551174T>GCA343565024AXDND1,NPHS2c.1151A>C (p.Ter384Ser)
c.3032-3338T>G (n.3032-3338T>G)
c.947A>C (p.Ter316Ser)
c.2612-3338T>G (n.2612-3338T>G)
c.*1011-3338T>G (n.*1011-3338T>G)
n.471-3338T>G
n.911-3338T>G
n.108T>G
c.*1301-3338T>G (n.*1301-3338T>G)
c.*1207-3338T>G (n.*1207-3338T>G)
n.3152-3338T>G
c.974A>C (p.Ter325Ser)
c.3038-3338T>G (n.3038-3338T>G)
c.2975-3338T>G (n.2975-3338T>G)
c.2930-3338T>G (n.2930-3338T>G)
c.2912-3338T>G (n.2912-3338T>G)
c.2816-3338T>G (n.2816-3338T>G)
c.2810-3338T>G (n.2810-3338T>G)
c.2741-3338T>G (n.2741-3338T>G)
c.2402-3338T>G (n.2402-3338T>G)
c.1961-3338T>G (n.1961-3338T>G)
c.2297-3338T>G (n.2297-3338T>G)
c.2159-3338T>G (n.2159-3338T>G)
c.818A>C (p.Ter273Ser)
n.3080-3338T>G
1g.179551175A=CA1210317088AXDND1,NPHS2c.1150T= (p.Ter384=)
c.3032-3337A= (n.3032-3337A=)
c.946T= (p.Ter316=)
c.2612-3337A= (n.2612-3337A=)
c.*1011-3337A= (n.*1011-3337A=)
n.471-3337A=
n.911-3337A=
n.109A=
c.*1301-3337A= (n.*1301-3337A=)
c.*1207-3337A= (n.*1207-3337A=)
n.3152-3337A=
c.973T= (p.Ter325=)
c.3038-3337A= (n.3038-3337A=)
c.2975-3337A= (n.2975-3337A=)
c.2930-3337A= (n.2930-3337A=)
c.2912-3337A= (n.2912-3337A=)
c.2816-3337A= (n.2816-3337A=)
c.2810-3337A= (n.2810-3337A=)
c.2741-3337A= (n.2741-3337A=)
c.2402-3337A= (n.2402-3337A=)
c.1961-3337A= (n.1961-3337A=)
c.2297-3337A= (n.2297-3337A=)
c.2159-3337A= (n.2159-3337A=)
c.817T= (p.Ter273=)
n.3080-3337A=
1g.179551175A>CCA343565035AXDND1,NPHS2c.1150T>G (p.Ter384Glu)
c.3032-3337A>C (n.3032-3337A>C)
c.946T>G (p.Ter316Glu)
c.2612-3337A>C (n.2612-3337A>C)
c.*1011-3337A>C (n.*1011-3337A>C)
n.471-3337A>C
n.911-3337A>C
n.109A>C
c.*1301-3337A>C (n.*1301-3337A>C)
c.*1207-3337A>C (n.*1207-3337A>C)
n.3152-3337A>C
c.973T>G (p.Ter325Glu)
c.3038-3337A>C (n.3038-3337A>C)
c.2975-3337A>C (n.2975-3337A>C)
c.2930-3337A>C (n.2930-3337A>C)
c.2912-3337A>C (n.2912-3337A>C)
c.2816-3337A>C (n.2816-3337A>C)
c.2810-3337A>C (n.2810-3337A>C)
c.2741-3337A>C (n.2741-3337A>C)
c.2402-3337A>C (n.2402-3337A>C)
c.1961-3337A>C (n.1961-3337A>C)
c.2297-3337A>C (n.2297-3337A>C)
c.2159-3337A>C (n.2159-3337A>C)
c.817T>G (p.Ter273Glu)
n.3080-3337A>C
1g.179551175A>GCA343565038AXDND1,NPHS2c.1150T>C (p.Ter384Gln)
c.3032-3337A>G (n.3032-3337A>G)
c.946T>C (p.Ter316Gln)
c.2612-3337A>G (n.2612-3337A>G)
c.*1011-3337A>G (n.*1011-3337A>G)
n.471-3337A>G
n.911-3337A>G
n.109A>G
c.*1301-3337A>G (n.*1301-3337A>G)
c.*1207-3337A>G (n.*1207-3337A>G)
n.3152-3337A>G
c.973T>C (p.Ter325Gln)
c.3038-3337A>G (n.3038-3337A>G)
c.2975-3337A>G (n.2975-3337A>G)
c.2930-3337A>G (n.2930-3337A>G)
c.2912-3337A>G (n.2912-3337A>G)
c.2816-3337A>G (n.2816-3337A>G)
c.2810-3337A>G (n.2810-3337A>G)
c.2741-3337A>G (n.2741-3337A>G)
c.2402-3337A>G (n.2402-3337A>G)
c.1961-3337A>G (n.1961-3337A>G)
c.2297-3337A>G (n.2297-3337A>G)
c.2159-3337A>G (n.2159-3337A>G)
c.817T>C (p.Ter273Gln)
n.3080-3337A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551175A>TCA343565040AXDND1,NPHS2c.1150T>A (p.Ter384Lys)
c.3032-3337A>T (n.3032-3337A>T)
c.946T>A (p.Ter316Lys)
c.2612-3337A>T (n.2612-3337A>T)
c.*1011-3337A>T (n.*1011-3337A>T)
n.471-3337A>T
n.911-3337A>T
n.109A>T
c.*1301-3337A>T (n.*1301-3337A>T)
c.*1207-3337A>T (n.*1207-3337A>T)
n.3152-3337A>T
c.973T>A (p.Ter325Lys)
c.3038-3337A>T (n.3038-3337A>T)
c.2975-3337A>T (n.2975-3337A>T)
c.2930-3337A>T (n.2930-3337A>T)
c.2912-3337A>T (n.2912-3337A>T)
c.2816-3337A>T (n.2816-3337A>T)
c.2810-3337A>T (n.2810-3337A>T)
c.2741-3337A>T (n.2741-3337A>T)
c.2402-3337A>T (n.2402-3337A>T)
c.1961-3337A>T (n.1961-3337A>T)
c.2297-3337A>T (n.2297-3337A>T)
c.2159-3337A>T (n.2159-3337A>T)
c.817T>A (p.Ter273Lys)
n.3080-3337A>T
1g.179551176T>ACA343565044AXDND1,NPHS2c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.3032-3336T>A (n.3032-3336T>A)
c.945A>T (p.Leu315Phe)
c.2612-3336T>A (n.2612-3336T>A)
c.*1011-3336T>A (n.*1011-3336T>A)
n.471-3336T>A
n.911-3336T>A
n.110T>A
c.*1301-3336T>A (n.*1301-3336T>A)
c.*1207-3336T>A (n.*1207-3336T>A)
n.3152-3336T>A
c.972A>T (p.Leu324Phe)
c.3038-3336T>A (n.3038-3336T>A)
c.2975-3336T>A (n.2975-3336T>A)
c.2930-3336T>A (n.2930-3336T>A)
c.2912-3336T>A (n.2912-3336T>A)
c.2816-3336T>A (n.2816-3336T>A)
c.2810-3336T>A (n.2810-3336T>A)
c.2741-3336T>A (n.2741-3336T>A)
c.2402-3336T>A (n.2402-3336T>A)
c.1961-3336T>A (n.1961-3336T>A)
c.2297-3336T>A (n.2297-3336T>A)
c.2159-3336T>A (n.2159-3336T>A)
c.816A>T (p.Leu272Phe)
n.3080-3336T>A
1g.179551176T>CCA422019740AXDND1,NPHS2c.1149A>G (p.Leu383=)
c.3032-3336T>C (n.3032-3336T>C)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.2612-3336T>C (n.2612-3336T>C)
c.*1011-3336T>C (n.*1011-3336T>C)
n.471-3336T>C
n.911-3336T>C
n.110T>C
c.*1301-3336T>C (n.*1301-3336T>C)
c.*1207-3336T>C (n.*1207-3336T>C)
n.3152-3336T>C
c.972A>G (p.Leu324=)
c.3038-3336T>C (n.3038-3336T>C)
c.2975-3336T>C (n.2975-3336T>C)
c.2930-3336T>C (n.2930-3336T>C)
c.2912-3336T>C (n.2912-3336T>C)
c.2816-3336T>C (n.2816-3336T>C)
c.2810-3336T>C (n.2810-3336T>C)
c.2741-3336T>C (n.2741-3336T>C)
c.2402-3336T>C (n.2402-3336T>C)
c.1961-3336T>C (n.1961-3336T>C)
c.2297-3336T>C (n.2297-3336T>C)
c.2159-3336T>C (n.2159-3336T>C)
c.816A>G (p.Leu272=)
n.3080-3336T>C
1g.179551176T>GCA343565045AXDND1,NPHS2c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.3032-3336T>G (n.3032-3336T>G)
c.945A>C (p.Leu315Phe)
c.2612-3336T>G (n.2612-3336T>G)
c.*1011-3336T>G (n.*1011-3336T>G)
n.471-3336T>G
n.911-3336T>G
n.110T>G
c.*1301-3336T>G (n.*1301-3336T>G)
c.*1207-3336T>G (n.*1207-3336T>G)
n.3152-3336T>G
c.972A>C (p.Leu324Phe)
c.3038-3336T>G (n.3038-3336T>G)
c.2975-3336T>G (n.2975-3336T>G)
c.2930-3336T>G (n.2930-3336T>G)
c.2912-3336T>G (n.2912-3336T>G)
c.2816-3336T>G (n.2816-3336T>G)
c.2810-3336T>G (n.2810-3336T>G)
c.2741-3336T>G (n.2741-3336T>G)
c.2402-3336T>G (n.2402-3336T>G)
c.1961-3336T>G (n.1961-3336T>G)
c.2297-3336T>G (n.2297-3336T>G)
c.2159-3336T>G (n.2159-3336T>G)
c.816A>C (p.Leu272Phe)
n.3080-3336T>G
1g.179551177A>CCA343565056AXDND1,NPHS2c.1148T>G (p.Leu383Ter)
c.3032-3335A>C (n.3032-3335A>C)
c.944T>G (p.Leu315Ter)
c.2612-3335A>C (n.2612-3335A>C)
c.*1011-3335A>C (n.*1011-3335A>C)
n.471-3335A>C
n.911-3335A>C
n.111A>C
c.*1301-3335A>C (n.*1301-3335A>C)
c.*1207-3335A>C (n.*1207-3335A>C)
n.3152-3335A>C
c.971T>G (p.Leu324Ter)
c.3038-3335A>C (n.3038-3335A>C)
c.2975-3335A>C (n.2975-3335A>C)
c.2930-3335A>C (n.2930-3335A>C)
c.2912-3335A>C (n.2912-3335A>C)
c.2816-3335A>C (n.2816-3335A>C)
c.2810-3335A>C (n.2810-3335A>C)
c.2741-3335A>C (n.2741-3335A>C)
c.2402-3335A>C (n.2402-3335A>C)
c.1961-3335A>C (n.1961-3335A>C)
c.2297-3335A>C (n.2297-3335A>C)
c.2159-3335A>C (n.2159-3335A>C)
c.815T>G (p.Leu272Ter)
n.3080-3335A>C
1g.179551177A>GCA343565053AXDND1,NPHS2c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.3032-3335A>G (n.3032-3335A>G)
c.944T>C (p.Leu315Ser)
c.2612-3335A>G (n.2612-3335A>G)
c.*1011-3335A>G (n.*1011-3335A>G)
n.471-3335A>G
n.911-3335A>G
n.111A>G
c.*1301-3335A>G (n.*1301-3335A>G)
c.*1207-3335A>G (n.*1207-3335A>G)
n.3152-3335A>G
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.3038-3335A>G (n.3038-3335A>G)
c.2975-3335A>G (n.2975-3335A>G)
c.2930-3335A>G (n.2930-3335A>G)
c.2912-3335A>G (n.2912-3335A>G)
c.2816-3335A>G (n.2816-3335A>G)
c.2810-3335A>G (n.2810-3335A>G)
c.2741-3335A>G (n.2741-3335A>G)
c.2402-3335A>G (n.2402-3335A>G)
c.1961-3335A>G (n.1961-3335A>G)
c.2297-3335A>G (n.2297-3335A>G)
c.2159-3335A>G (n.2159-3335A>G)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
n.3080-3335A>G
 gnomAD v4
1g.179551177A>TCA343565051AXDND1,NPHS2c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.3032-3335A>T (n.3032-3335A>T)
c.944T>A (p.Leu315Ter)
c.2612-3335A>T (n.2612-3335A>T)
c.*1011-3335A>T (n.*1011-3335A>T)
n.471-3335A>T
n.911-3335A>T
n.111A>T
c.*1301-3335A>T (n.*1301-3335A>T)
c.*1207-3335A>T (n.*1207-3335A>T)
n.3152-3335A>T
c.971T>A (p.Leu324Ter)
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c.2975-3335A>T (n.2975-3335A>T)
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c.2912-3335A>T (n.2912-3335A>T)
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c.2741-3335A>T (n.2741-3335A>T)
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c.815T>A (p.Leu272Ter)
n.3080-3335A>T
1g.179551178A=CA1148393911AXDND1,NPHS2c.1147T= (p.Leu383=)
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c.*1011-3334A= (n.*1011-3334A=)
n.471-3334A=
n.911-3334A=
n.112A=
c.*1301-3334A= (n.*1301-3334A=)
c.*1207-3334A= (n.*1207-3334A=)
n.3152-3334A=
c.970T= (p.Leu324=)
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c.814T= (p.Leu272=)
n.3080-3334A=
1g.179551178A>CCA343565060AXDND1,NPHS2c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.3032-3334A>C (n.3032-3334A>C)
c.943T>G (p.Leu315Val)
c.2612-3334A>C (n.2612-3334A>C)
c.*1011-3334A>C (n.*1011-3334A>C)
n.471-3334A>C
n.911-3334A>C
n.112A>C
c.*1301-3334A>C (n.*1301-3334A>C)
c.*1207-3334A>C (n.*1207-3334A>C)
n.3152-3334A>C
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.3038-3334A>C (n.3038-3334A>C)
c.2975-3334A>C (n.2975-3334A>C)
c.2930-3334A>C (n.2930-3334A>C)
c.2912-3334A>C (n.2912-3334A>C)
c.2816-3334A>C (n.2816-3334A>C)
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c.814T>G (p.Leu272Val)
n.3080-3334A>C
1g.179551178A>GCA1267019AXDND1,NPHS2c.1147T>C (p.Leu383=)
c.3032-3334A>G (n.3032-3334A>G)
c.943T>C (p.Leu315=)
c.2612-3334A>G (n.2612-3334A>G)
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n.471-3334A>G
n.911-3334A>G
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n.3152-3334A>G
c.970T>C (p.Leu324=)
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c.814T>C (p.Leu272=)
n.3080-3334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551178A>TCA343565065AXDND1,NPHS2c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.3032-3334A>T (n.3032-3334A>T)
c.943T>A (p.Leu315Ile)
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n.471-3334A>T
n.911-3334A>T
n.112A>T
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n.3152-3334A>T
c.970T>A (p.Leu324Ile)
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c.814T>A (p.Leu272Ile)
n.3080-3334A>T
1g.179551179C>ACA343565068AXDND1,NPHS2c.1146G>T (p.Met382Ile)
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c.*1011-3333C>A (n.*1011-3333C>A)
n.471-3333C>A
n.911-3333C>A
n.113C>A
c.*1301-3333C>A (n.*1301-3333C>A)
c.*1207-3333C>A (n.*1207-3333C>A)
n.3152-3333C>A
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.3038-3333C>A (n.3038-3333C>A)
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c.2912-3333C>A (n.2912-3333C>A)
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c.2741-3333C>A (n.2741-3333C>A)
c.2402-3333C>A (n.2402-3333C>A)
c.1961-3333C>A (n.1961-3333C>A)
c.2297-3333C>A (n.2297-3333C>A)
c.2159-3333C>A (n.2159-3333C>A)
c.813G>T (p.Met271Ile)
n.3080-3333C>A
1g.179551179C=CA1210317089AXDND1,NPHS2c.1146G= (p.Met382=)
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n.113C=
c.*1301-3333C= (n.*1301-3333C=)
c.*1207-3333C= (n.*1207-3333C=)
n.3152-3333C=
c.969G= (p.Met323=)
c.3038-3333C= (n.3038-3333C=)
c.2975-3333C= (n.2975-3333C=)
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c.2402-3333C= (n.2402-3333C=)
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c.2159-3333C= (n.2159-3333C=)
c.813G= (p.Met271=)
n.3080-3333C=
1g.179551179C>GCA343565072AXDND1,NPHS2c.1146G>C (p.Met382Ile)
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c.942G>C (p.Met314Ile)
c.2612-3333C>G (n.2612-3333C>G)
c.*1011-3333C>G (n.*1011-3333C>G)
n.471-3333C>G
n.911-3333C>G
n.113C>G
c.*1301-3333C>G (n.*1301-3333C>G)
c.*1207-3333C>G (n.*1207-3333C>G)
n.3152-3333C>G
c.969G>C (p.Met323Ile)
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c.2930-3333C>G (n.2930-3333C>G)
c.2912-3333C>G (n.2912-3333C>G)
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c.813G>C (p.Met271Ile)
n.3080-3333C>G
1g.179551179C>TCA33692448AXDND1,NPHS2c.1146G>A (p.Met382Ile)
c.3032-3333C>T (n.3032-3333C>T)
c.942G>A (p.Met314Ile)
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c.*1011-3333C>T (n.*1011-3333C>T)
n.471-3333C>T
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c.*1207-3333C>T (n.*1207-3333C>T)
n.3152-3333C>T
c.969G>A (p.Met323Ile)
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c.813G>A (p.Met271Ile)
n.3080-3333C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551180A=CA1210317090AXDND1,NPHS2c.1145T= (p.Met382=)
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n.3152-3332A=
c.968T= (p.Met323=)
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c.2810-3332A= (n.2810-3332A=)
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c.812T= (p.Met271=)
n.3080-3332A=
1g.179551180A>CCA343565085AXDND1,NPHS2c.1145T>G (p.Met382Arg)
c.3032-3332A>C (n.3032-3332A>C)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.2612-3332A>C (n.2612-3332A>C)
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n.114A>C
c.*1301-3332A>C (n.*1301-3332A>C)
c.*1207-3332A>C (n.*1207-3332A>C)
n.3152-3332A>C
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.3038-3332A>C (n.3038-3332A>C)
c.2975-3332A>C (n.2975-3332A>C)
c.2930-3332A>C (n.2930-3332A>C)
c.2912-3332A>C (n.2912-3332A>C)
c.2816-3332A>C (n.2816-3332A>C)
c.2810-3332A>C (n.2810-3332A>C)
c.2741-3332A>C (n.2741-3332A>C)
c.2402-3332A>C (n.2402-3332A>C)
c.1961-3332A>C (n.1961-3332A>C)
c.2297-3332A>C (n.2297-3332A>C)
c.2159-3332A>C (n.2159-3332A>C)
c.812T>G (p.Met271Arg)
n.3080-3332A>C
1g.179551180A>GCA343565077AXDND1,NPHS2c.1145T>C (p.Met382Thr)
c.3032-3332A>G (n.3032-3332A>G)
c.941T>C (p.Met314Thr)
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c.*1011-3332A>G (n.*1011-3332A>G)
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n.3152-3332A>G
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.3038-3332A>G (n.3038-3332A>G)
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n.3080-3332A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.911-3332A>T
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n.3152-3332A>T
c.968T>A (p.Met323Lys)
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c.812T>A (p.Met271Lys)
n.3080-3332A>T
1g.179551181T>ACA343565089AXDND1,NPHS2c.1144A>T (p.Met382Leu)
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n.3152-3331T>A
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c.811A>T (p.Met271Leu)
n.3080-3331T>A
1g.179551181T>CCA343565090AXDND1,NPHS2c.1144A>G (p.Met382Val)
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c.940A>G (p.Met314Val)
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c.*1011-3331T>C (n.*1011-3331T>C)
n.471-3331T>C
n.911-3331T>C
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n.3152-3331T>C
c.967A>G (p.Met323Val)
c.3038-3331T>C (n.3038-3331T>C)
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c.2930-3331T>C (n.2930-3331T>C)
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c.811A>G (p.Met271Val)
n.3080-3331T>C
1g.179551181T>GCA343565094AXDND1,NPHS2c.1144A>C (p.Met382Leu)
c.3032-3331T>G (n.3032-3331T>G)
c.940A>C (p.Met314Leu)
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n.3152-3331T>G
c.967A>C (p.Met323Leu)
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c.811A>C (p.Met271Leu)
n.3080-3331T>G
 gnomAD v4
1g.179551182G>ACA422019797AXDND1,NPHS2c.1143C>T (p.Pro381=)
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n.471-3330G>A
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n.3152-3330G>A
c.966C>T (p.Pro322=)
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c.2402-3330G>A (n.2402-3330G>A)
c.1961-3330G>A (n.1961-3330G>A)
c.2297-3330G>A (n.2297-3330G>A)
c.2159-3330G>A (n.2159-3330G>A)
c.810C>T (p.Pro270=)
n.3080-3330G>A
1g.179551182G>CCA422019799AXDND1,NPHS2c.1143C>G (p.Pro381=)
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n.911-3330G>C
n.116G>C
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c.*1207-3330G>C (n.*1207-3330G>C)
n.3152-3330G>C
c.966C>G (p.Pro322=)
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c.2912-3330G>C (n.2912-3330G>C)
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c.2741-3330G>C (n.2741-3330G>C)
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c.1961-3330G>C (n.1961-3330G>C)
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c.810C>G (p.Pro270=)
n.3080-3330G>C
1g.179551182G>TCA422019803AXDND1,NPHS2c.1143C>A (p.Pro381=)
c.3032-3330G>T (n.3032-3330G>T)
c.939C>A (p.Pro313=)
c.2612-3330G>T (n.2612-3330G>T)
c.*1011-3330G>T (n.*1011-3330G>T)
n.471-3330G>T
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n.116G>T
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c.*1207-3330G>T (n.*1207-3330G>T)
n.3152-3330G>T
c.966C>A (p.Pro322=)
c.3038-3330G>T (n.3038-3330G>T)
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c.2741-3330G>T (n.2741-3330G>T)
c.2402-3330G>T (n.2402-3330G>T)
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c.810C>A (p.Pro270=)
n.3080-3330G>T
 COSMIC
1g.179551184delCA2586967751AXDND1,NPHS2c.1143del (p.Met382CysfsTer8)
c.3032-3328del (n.3032-3328del)
c.939del (p.Met314CysfsTer8)
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n.471-3328del
n.911-3328del
n.118del
c.*1301-3328del (n.*1301-3328del)
c.*1207-3328del (n.*1207-3328del)
n.3152-3328del
c.966del (p.Met323CysfsTer8)
c.3038-3328del (n.3038-3328del)
c.2975-3328del (n.2975-3328del)
c.2930-3328del (n.2930-3328del)
c.2912-3328del (n.2912-3328del)
c.2816-3328del (n.2816-3328del)
c.2810-3328del (n.2810-3328del)
c.2741-3328del (n.2741-3328del)
c.2402-3328del (n.2402-3328del)
c.1961-3328del (n.1961-3328del)
c.2297-3328del (n.2297-3328del)
c.2159-3328del (n.2159-3328del)
c.810del (p.Met271CysfsTer8)
n.3080-3328del
 gnomAD v4
1g.179551183G>ACA343565097AXDND1,NPHS2c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.3032-3329G>A (n.3032-3329G>A)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.2612-3329G>A (n.2612-3329G>A)
c.*1011-3329G>A (n.*1011-3329G>A)
n.471-3329G>A
n.911-3329G>A
n.117G>A
c.*1301-3329G>A (n.*1301-3329G>A)
c.*1207-3329G>A (n.*1207-3329G>A)
n.3152-3329G>A
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.3038-3329G>A (n.3038-3329G>A)
c.2975-3329G>A (n.2975-3329G>A)
c.2930-3329G>A (n.2930-3329G>A)
c.2912-3329G>A (n.2912-3329G>A)
c.2816-3329G>A (n.2816-3329G>A)
c.2810-3329G>A (n.2810-3329G>A)
c.2741-3329G>A (n.2741-3329G>A)
c.2402-3329G>A (n.2402-3329G>A)
c.1961-3329G>A (n.1961-3329G>A)
c.2297-3329G>A (n.2297-3329G>A)
c.2159-3329G>A (n.2159-3329G>A)
c.809C>T (p.Pro270Leu)
n.3080-3329G>A
1g.179551183G>CCA343565099AXDND1,NPHS2c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.3032-3329G>C (n.3032-3329G>C)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.2612-3329G>C (n.2612-3329G>C)
c.*1011-3329G>C (n.*1011-3329G>C)
n.471-3329G>C
n.911-3329G>C
n.117G>C
c.*1301-3329G>C (n.*1301-3329G>C)
c.*1207-3329G>C (n.*1207-3329G>C)
n.3152-3329G>C
c.965C>G (p.Pro322Arg)
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c.2912-3329G>C (n.2912-3329G>C)
c.2816-3329G>C (n.2816-3329G>C)
c.2810-3329G>C (n.2810-3329G>C)
c.2741-3329G>C (n.2741-3329G>C)
c.2402-3329G>C (n.2402-3329G>C)
c.1961-3329G>C (n.1961-3329G>C)
c.2297-3329G>C (n.2297-3329G>C)
c.2159-3329G>C (n.2159-3329G>C)
c.809C>G (p.Pro270Arg)
n.3080-3329G>C
1g.179551183G>TCA343565102AXDND1,NPHS2c.1142C>A (p.Pro381His)
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c.938C>A (p.Pro313His)
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c.*1011-3329G>T (n.*1011-3329G>T)
n.471-3329G>T
n.911-3329G>T
n.117G>T
c.*1301-3329G>T (n.*1301-3329G>T)
c.*1207-3329G>T (n.*1207-3329G>T)
n.3152-3329G>T
c.965C>A (p.Pro322His)
c.3038-3329G>T (n.3038-3329G>T)
c.2975-3329G>T (n.2975-3329G>T)
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c.2816-3329G>T (n.2816-3329G>T)
c.2810-3329G>T (n.2810-3329G>T)
c.2741-3329G>T (n.2741-3329G>T)
c.2402-3329G>T (n.2402-3329G>T)
c.1961-3329G>T (n.1961-3329G>T)
c.2297-3329G>T (n.2297-3329G>T)
c.2159-3329G>T (n.2159-3329G>T)
c.809C>A (p.Pro270His)
n.3080-3329G>T
1g.179551184G>ACA343565106AXDND1,NPHS2c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.3032-3328G>A (n.3032-3328G>A)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
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c.*1011-3328G>A (n.*1011-3328G>A)
n.471-3328G>A
n.911-3328G>A
n.118G>A
c.*1301-3328G>A (n.*1301-3328G>A)
c.*1207-3328G>A (n.*1207-3328G>A)
n.3152-3328G>A
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.3038-3328G>A (n.3038-3328G>A)
c.2975-3328G>A (n.2975-3328G>A)
c.2930-3328G>A (n.2930-3328G>A)
c.2912-3328G>A (n.2912-3328G>A)
c.2816-3328G>A (n.2816-3328G>A)
c.2810-3328G>A (n.2810-3328G>A)
c.2741-3328G>A (n.2741-3328G>A)
c.2402-3328G>A (n.2402-3328G>A)
c.1961-3328G>A (n.1961-3328G>A)
c.2297-3328G>A (n.2297-3328G>A)
c.2159-3328G>A (n.2159-3328G>A)
c.808C>T (p.Pro270Ser)
n.3080-3328G>A
1g.179551184G>CCA343565109AXDND1,NPHS2c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.3032-3328G>C (n.3032-3328G>C)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.2612-3328G>C (n.2612-3328G>C)
c.*1011-3328G>C (n.*1011-3328G>C)
n.471-3328G>C
n.911-3328G>C
n.118G>C
c.*1301-3328G>C (n.*1301-3328G>C)
c.*1207-3328G>C (n.*1207-3328G>C)
n.3152-3328G>C
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.3038-3328G>C (n.3038-3328G>C)
c.2975-3328G>C (n.2975-3328G>C)
c.2930-3328G>C (n.2930-3328G>C)
c.2912-3328G>C (n.2912-3328G>C)
c.2816-3328G>C (n.2816-3328G>C)
c.2810-3328G>C (n.2810-3328G>C)
c.2741-3328G>C (n.2741-3328G>C)
c.2402-3328G>C (n.2402-3328G>C)
c.1961-3328G>C (n.1961-3328G>C)
c.2297-3328G>C (n.2297-3328G>C)
c.2159-3328G>C (n.2159-3328G>C)
c.808C>G (p.Pro270Ala)
n.3080-3328G>C
1g.179551184G>TCA343565112AXDND1,NPHS2c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.3032-3328G>T (n.3032-3328G>T)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.2612-3328G>T (n.2612-3328G>T)
c.*1011-3328G>T (n.*1011-3328G>T)
n.471-3328G>T
n.911-3328G>T
n.118G>T
c.*1301-3328G>T (n.*1301-3328G>T)
c.*1207-3328G>T (n.*1207-3328G>T)
n.3152-3328G>T
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.3038-3328G>T (n.3038-3328G>T)
c.2975-3328G>T (n.2975-3328G>T)
c.2930-3328G>T (n.2930-3328G>T)
c.2912-3328G>T (n.2912-3328G>T)
c.2816-3328G>T (n.2816-3328G>T)
c.2810-3328G>T (n.2810-3328G>T)
c.2741-3328G>T (n.2741-3328G>T)
c.2402-3328G>T (n.2402-3328G>T)
c.1961-3328G>T (n.1961-3328G>T)
c.2297-3328G>T (n.2297-3328G>T)
c.2159-3328G>T (n.2159-3328G>T)
c.808C>A (p.Pro270Thr)
n.3080-3328G>T
1g.179551187_179551188dupCA2586967752AXDND1,NPHS2c.1140_1141dup (p.Pro381LeufsTer10)
c.3032-3325_3032-3324dup (n.3032-3325_3032-3324dup)
c.936_937dup (p.Pro313LeufsTer10)
c.2612-3325_2612-3324dup (n.2612-3325_2612-3324dup)
c.*1011-3325_*1011-3324dup (n.*1011-3325_*1011-3324dup)
n.471-3325_471-3324dup
n.911-3325_911-3324dup
n.121_122dup
c.*1301-3325_*1301-3324dup (n.*1301-3325_*1301-3324dup)
c.*1207-3325_*1207-3324dup (n.*1207-3325_*1207-3324dup)
n.3152-3325_3152-3324dup
c.963_964dup (p.Pro322LeufsTer10)
c.3038-3325_3038-3324dup (n.3038-3325_3038-3324dup)
c.2975-3325_2975-3324dup (n.2975-3325_2975-3324dup)
c.2930-3325_2930-3324dup (n.2930-3325_2930-3324dup)
c.2912-3325_2912-3324dup (n.2912-3325_2912-3324dup)
c.2816-3325_2816-3324dup (n.2816-3325_2816-3324dup)
c.2810-3325_2810-3324dup (n.2810-3325_2810-3324dup)
c.2741-3325_2741-3324dup (n.2741-3325_2741-3324dup)
c.2402-3325_2402-3324dup (n.2402-3325_2402-3324dup)
c.1961-3325_1961-3324dup (n.1961-3325_1961-3324dup)
c.2297-3325_2297-3324dup (n.2297-3325_2297-3324dup)
c.2159-3325_2159-3324dup (n.2159-3325_2159-3324dup)
c.807_808dup (p.Pro270LeufsTer10)
n.3080-3325_3080-3324dup
1g.179551185A=CA1143372844AXDND1,NPHS2c.1140T= (p.Ser380=)
c.3032-3327A= (n.3032-3327A=)
c.936T= (p.Ser312=)
c.2612-3327A= (n.2612-3327A=)
c.*1011-3327A= (n.*1011-3327A=)
n.471-3327A=
n.911-3327A=
n.119A=
c.*1301-3327A= (n.*1301-3327A=)
c.*1207-3327A= (n.*1207-3327A=)
n.3152-3327A=
c.963T= (p.Ser321=)
c.3038-3327A= (n.3038-3327A=)
c.2975-3327A= (n.2975-3327A=)
c.2930-3327A= (n.2930-3327A=)
c.2912-3327A= (n.2912-3327A=)
c.2816-3327A= (n.2816-3327A=)
c.2810-3327A= (n.2810-3327A=)
c.2741-3327A= (n.2741-3327A=)
c.2402-3327A= (n.2402-3327A=)
c.1961-3327A= (n.1961-3327A=)
c.2297-3327A= (n.2297-3327A=)
c.2159-3327A= (n.2159-3327A=)
c.807T= (p.Ser269=)
n.3080-3327A=
1g.179551185A>CCA422019816AXDND1,NPHS2c.1140T>G (p.Ser380=)
c.3032-3327A>C (n.3032-3327A>C)
c.936T>G (p.Ser312=)
c.2612-3327A>C (n.2612-3327A>C)
c.*1011-3327A>C (n.*1011-3327A>C)
n.471-3327A>C
n.911-3327A>C
n.119A>C
c.*1301-3327A>C (n.*1301-3327A>C)
c.*1207-3327A>C (n.*1207-3327A>C)
n.3152-3327A>C
c.963T>G (p.Ser321=)
c.3038-3327A>C (n.3038-3327A>C)
c.2975-3327A>C (n.2975-3327A>C)
c.2930-3327A>C (n.2930-3327A>C)
c.2912-3327A>C (n.2912-3327A>C)
c.2816-3327A>C (n.2816-3327A>C)
c.2810-3327A>C (n.2810-3327A>C)
c.2741-3327A>C (n.2741-3327A>C)
c.2402-3327A>C (n.2402-3327A>C)
c.1961-3327A>C (n.1961-3327A>C)
c.2297-3327A>C (n.2297-3327A>C)
c.2159-3327A>C (n.2159-3327A>C)
c.807T>G (p.Ser269=)
n.3080-3327A>C
1g.179551185A>GCA422019817AXDND1,NPHS2c.1140T>C (p.Ser380=)
c.3032-3327A>G (n.3032-3327A>G)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.2612-3327A>G (n.2612-3327A>G)
c.*1011-3327A>G (n.*1011-3327A>G)
n.471-3327A>G
n.911-3327A>G
n.119A>G
c.*1301-3327A>G (n.*1301-3327A>G)
c.*1207-3327A>G (n.*1207-3327A>G)
n.3152-3327A>G
c.963T>C (p.Ser321=)
c.3038-3327A>G (n.3038-3327A>G)
c.2975-3327A>G (n.2975-3327A>G)
c.2930-3327A>G (n.2930-3327A>G)
c.2912-3327A>G (n.2912-3327A>G)
c.2816-3327A>G (n.2816-3327A>G)
c.2810-3327A>G (n.2810-3327A>G)
c.2741-3327A>G (n.2741-3327A>G)
c.2402-3327A>G (n.2402-3327A>G)
c.1961-3327A>G (n.1961-3327A>G)
c.2297-3327A>G (n.2297-3327A>G)
c.2159-3327A>G (n.2159-3327A>G)
c.807T>C (p.Ser269=)
n.3080-3327A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551185A>TCA33692451AXDND1,NPHS2c.1140T>A (p.Ser380=)
c.3032-3327A>T (n.3032-3327A>T)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.2612-3327A>T (n.2612-3327A>T)
c.*1011-3327A>T (n.*1011-3327A>T)
n.471-3327A>T
n.911-3327A>T
n.119A>T
c.*1301-3327A>T (n.*1301-3327A>T)
c.*1207-3327A>T (n.*1207-3327A>T)
n.3152-3327A>T
c.963T>A (p.Ser321=)
c.3038-3327A>T (n.3038-3327A>T)
c.2975-3327A>T (n.2975-3327A>T)
c.2930-3327A>T (n.2930-3327A>T)
c.2912-3327A>T (n.2912-3327A>T)
c.2816-3327A>T (n.2816-3327A>T)
c.2810-3327A>T (n.2810-3327A>T)
c.2741-3327A>T (n.2741-3327A>T)
c.2402-3327A>T (n.2402-3327A>T)
c.1961-3327A>T (n.1961-3327A>T)
c.2297-3327A>T (n.2297-3327A>T)
c.2159-3327A>T (n.2159-3327A>T)
c.807T>A (p.Ser269=)
n.3080-3327A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551186G>ACA343565117AXDND1,NPHS2c.1139C>T (p.Ser380Phe)
c.3032-3326G>A (n.3032-3326G>A)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.2612-3326G>A (n.2612-3326G>A)
c.*1011-3326G>A (n.*1011-3326G>A)
n.471-3326G>A
n.911-3326G>A
n.120G>A
c.*1301-3326G>A (n.*1301-3326G>A)
c.*1207-3326G>A (n.*1207-3326G>A)
n.3152-3326G>A
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.3038-3326G>A (n.3038-3326G>A)
c.2975-3326G>A (n.2975-3326G>A)
c.2930-3326G>A (n.2930-3326G>A)
c.2912-3326G>A (n.2912-3326G>A)
c.2816-3326G>A (n.2816-3326G>A)
c.2810-3326G>A (n.2810-3326G>A)
c.2741-3326G>A (n.2741-3326G>A)
c.2402-3326G>A (n.2402-3326G>A)
c.1961-3326G>A (n.1961-3326G>A)
c.2297-3326G>A (n.2297-3326G>A)
c.2159-3326G>A (n.2159-3326G>A)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
n.3080-3326G>A
1g.179551186G>CCA343565121AXDND1,NPHS2c.1139C>G (p.Ser380Cys)
c.3032-3326G>C (n.3032-3326G>C)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.2612-3326G>C (n.2612-3326G>C)
c.*1011-3326G>C (n.*1011-3326G>C)
n.471-3326G>C
n.911-3326G>C
n.120G>C
c.*1301-3326G>C (n.*1301-3326G>C)
c.*1207-3326G>C (n.*1207-3326G>C)
n.3152-3326G>C
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.3038-3326G>C (n.3038-3326G>C)
c.2975-3326G>C (n.2975-3326G>C)
c.2930-3326G>C (n.2930-3326G>C)
c.2912-3326G>C (n.2912-3326G>C)
c.2816-3326G>C (n.2816-3326G>C)
c.2810-3326G>C (n.2810-3326G>C)
c.2741-3326G>C (n.2741-3326G>C)
c.2402-3326G>C (n.2402-3326G>C)
c.1961-3326G>C (n.1961-3326G>C)
c.2297-3326G>C (n.2297-3326G>C)
c.2159-3326G>C (n.2159-3326G>C)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
n.3080-3326G>C
1g.179551186G>TCA343565124AXDND1,NPHS2c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
c.3032-3326G>T (n.3032-3326G>T)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.2612-3326G>T (n.2612-3326G>T)
c.*1011-3326G>T (n.*1011-3326G>T)
n.471-3326G>T
n.911-3326G>T
n.120G>T
c.*1301-3326G>T (n.*1301-3326G>T)
c.*1207-3326G>T (n.*1207-3326G>T)
n.3152-3326G>T
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.3038-3326G>T (n.3038-3326G>T)
c.2975-3326G>T (n.2975-3326G>T)
c.2930-3326G>T (n.2930-3326G>T)
c.2912-3326G>T (n.2912-3326G>T)
c.2816-3326G>T (n.2816-3326G>T)
c.2810-3326G>T (n.2810-3326G>T)
c.2741-3326G>T (n.2741-3326G>T)
c.2402-3326G>T (n.2402-3326G>T)
c.1961-3326G>T (n.1961-3326G>T)
c.2297-3326G>T (n.2297-3326G>T)
c.2159-3326G>T (n.2159-3326G>T)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.3080-3326G>T
1g.179551187A>CCA343565132AXDND1,NPHS2c.1138T>G (p.Ser380Ala)
c.3032-3325A>C (n.3032-3325A>C)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.2612-3325A>C (n.2612-3325A>C)
c.*1011-3325A>C (n.*1011-3325A>C)
n.471-3325A>C
n.911-3325A>C
n.121A>C
c.*1301-3325A>C (n.*1301-3325A>C)
c.*1207-3325A>C (n.*1207-3325A>C)
n.3152-3325A>C
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.3038-3325A>C (n.3038-3325A>C)
c.2975-3325A>C (n.2975-3325A>C)
c.2930-3325A>C (n.2930-3325A>C)
c.2912-3325A>C (n.2912-3325A>C)
c.2816-3325A>C (n.2816-3325A>C)
c.2810-3325A>C (n.2810-3325A>C)
c.2741-3325A>C (n.2741-3325A>C)
c.2402-3325A>C (n.2402-3325A>C)
c.1961-3325A>C (n.1961-3325A>C)
c.2297-3325A>C (n.2297-3325A>C)
c.2159-3325A>C (n.2159-3325A>C)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.3080-3325A>C
1g.179551187A>GCA343565129AXDND1,NPHS2c.1138T>C (p.Ser380Pro)
c.3032-3325A>G (n.3032-3325A>G)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.2612-3325A>G (n.2612-3325A>G)
c.*1011-3325A>G (n.*1011-3325A>G)
n.471-3325A>G
n.911-3325A>G
n.121A>G
c.*1301-3325A>G (n.*1301-3325A>G)
c.*1207-3325A>G (n.*1207-3325A>G)
n.3152-3325A>G
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.3038-3325A>G (n.3038-3325A>G)
c.2975-3325A>G (n.2975-3325A>G)
c.2930-3325A>G (n.2930-3325A>G)
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c.2816-3325A>G (n.2816-3325A>G)
c.2810-3325A>G (n.2810-3325A>G)
c.2741-3325A>G (n.2741-3325A>G)
c.2402-3325A>G (n.2402-3325A>G)
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c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.3080-3325A>G
1g.179551187A>TCA343565131AXDND1,NPHS2c.1138T>A (p.Ser380Thr)
c.3032-3325A>T (n.3032-3325A>T)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
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c.*1011-3325A>T (n.*1011-3325A>T)
n.471-3325A>T
n.911-3325A>T
n.121A>T
c.*1301-3325A>T (n.*1301-3325A>T)
c.*1207-3325A>T (n.*1207-3325A>T)
n.3152-3325A>T
c.961T>A (p.Ser321Thr)
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c.2402-3325A>T (n.2402-3325A>T)
c.1961-3325A>T (n.1961-3325A>T)
c.2297-3325A>T (n.2297-3325A>T)
c.2159-3325A>T (n.2159-3325A>T)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.3080-3325A>T
1g.179551188G>ACA422019834AXDND1,NPHS2c.1137C>T (p.Asp379=)
c.3032-3324G>A (n.3032-3324G>A)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.2612-3324G>A (n.2612-3324G>A)
c.*1011-3324G>A (n.*1011-3324G>A)
n.471-3324G>A
n.911-3324G>A
n.122G>A
c.*1301-3324G>A (n.*1301-3324G>A)
c.*1207-3324G>A (n.*1207-3324G>A)
n.3152-3324G>A
c.960C>T (p.Asp320=)
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c.2975-3324G>A (n.2975-3324G>A)
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c.2912-3324G>A (n.2912-3324G>A)
c.2816-3324G>A (n.2816-3324G>A)
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c.2741-3324G>A (n.2741-3324G>A)
c.2402-3324G>A (n.2402-3324G>A)
c.1961-3324G>A (n.1961-3324G>A)
c.2297-3324G>A (n.2297-3324G>A)
c.2159-3324G>A (n.2159-3324G>A)
c.804C>T (p.Asp268=)
n.3080-3324G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.179551188G>CCA343565134AXDND1,NPHS2c.1137C>G (p.Asp379Glu)
c.3032-3324G>C (n.3032-3324G>C)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.2612-3324G>C (n.2612-3324G>C)
c.*1011-3324G>C (n.*1011-3324G>C)
n.471-3324G>C
n.911-3324G>C
n.122G>C
c.*1301-3324G>C (n.*1301-3324G>C)
c.*1207-3324G>C (n.*1207-3324G>C)
n.3152-3324G>C
c.960C>G (p.Asp320Glu)
c.3038-3324G>C (n.3038-3324G>C)
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c.2930-3324G>C (n.2930-3324G>C)
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c.2741-3324G>C (n.2741-3324G>C)
c.2402-3324G>C (n.2402-3324G>C)
c.1961-3324G>C (n.1961-3324G>C)
c.2297-3324G>C (n.2297-3324G>C)
c.2159-3324G>C (n.2159-3324G>C)
c.804C>G (p.Asp268Glu)
n.3080-3324G>C
1g.179551188G=CA1210317091AXDND1,NPHS2c.1137C= (p.Asp379=)
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c.933C= (p.Asp311=)
c.2612-3324G= (n.2612-3324G=)
c.*1011-3324G= (n.*1011-3324G=)
n.471-3324G=
n.911-3324G=
n.122G=
c.*1301-3324G= (n.*1301-3324G=)
c.*1207-3324G= (n.*1207-3324G=)
n.3152-3324G=
c.960C= (p.Asp320=)
c.3038-3324G= (n.3038-3324G=)
c.2975-3324G= (n.2975-3324G=)
c.2930-3324G= (n.2930-3324G=)
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c.2816-3324G= (n.2816-3324G=)
c.2810-3324G= (n.2810-3324G=)
c.2741-3324G= (n.2741-3324G=)
c.2402-3324G= (n.2402-3324G=)
c.1961-3324G= (n.1961-3324G=)
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c.2159-3324G= (n.2159-3324G=)
c.804C= (p.Asp268=)
n.3080-3324G=
1g.179551188G>TCA343565135AXDND1,NPHS2c.1137C>A (p.Asp379Glu)
c.3032-3324G>T (n.3032-3324G>T)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.2612-3324G>T (n.2612-3324G>T)
c.*1011-3324G>T (n.*1011-3324G>T)
n.471-3324G>T
n.911-3324G>T
n.122G>T
c.*1301-3324G>T (n.*1301-3324G>T)
c.*1207-3324G>T (n.*1207-3324G>T)
n.3152-3324G>T
c.960C>A (p.Asp320Glu)
c.3038-3324G>T (n.3038-3324G>T)
c.2975-3324G>T (n.2975-3324G>T)
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c.2297-3324G>T (n.2297-3324G>T)
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c.804C>A (p.Asp268Glu)
n.3080-3324G>T
1g.179551189T>ACA343565137AXDND1,NPHS2c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.3032-3323T>A (n.3032-3323T>A)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.2612-3323T>A (n.2612-3323T>A)
c.*1011-3323T>A (n.*1011-3323T>A)
n.471-3323T>A
n.911-3323T>A
n.123T>A
c.*1301-3323T>A (n.*1301-3323T>A)
c.*1207-3323T>A (n.*1207-3323T>A)
n.3152-3323T>A
c.959A>T (p.Asp320Val)
c.3038-3323T>A (n.3038-3323T>A)
c.2975-3323T>A (n.2975-3323T>A)
c.2930-3323T>A (n.2930-3323T>A)
c.2912-3323T>A (n.2912-3323T>A)
c.2816-3323T>A (n.2816-3323T>A)
c.2810-3323T>A (n.2810-3323T>A)
c.2741-3323T>A (n.2741-3323T>A)
c.2402-3323T>A (n.2402-3323T>A)
c.1961-3323T>A (n.1961-3323T>A)
c.2297-3323T>A (n.2297-3323T>A)
c.2159-3323T>A (n.2159-3323T>A)
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.3080-3323T>A
1g.179551189T>CCA343565139AXDND1,NPHS2c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.3032-3323T>C (n.3032-3323T>C)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.2612-3323T>C (n.2612-3323T>C)
c.*1011-3323T>C (n.*1011-3323T>C)
n.471-3323T>C
n.911-3323T>C
n.123T>C
c.*1301-3323T>C (n.*1301-3323T>C)
c.*1207-3323T>C (n.*1207-3323T>C)
n.3152-3323T>C
c.959A>G (p.Asp320Gly)
c.3038-3323T>C (n.3038-3323T>C)
c.2975-3323T>C (n.2975-3323T>C)
c.2930-3323T>C (n.2930-3323T>C)
c.2912-3323T>C (n.2912-3323T>C)
c.2816-3323T>C (n.2816-3323T>C)
c.2810-3323T>C (n.2810-3323T>C)
c.2741-3323T>C (n.2741-3323T>C)
c.2402-3323T>C (n.2402-3323T>C)
c.1961-3323T>C (n.1961-3323T>C)
c.2297-3323T>C (n.2297-3323T>C)
c.2159-3323T>C (n.2159-3323T>C)
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.3080-3323T>C
1g.179551189T>GCA343565140AXDND1,NPHS2c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.3032-3323T>G (n.3032-3323T>G)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.2612-3323T>G (n.2612-3323T>G)
c.*1011-3323T>G (n.*1011-3323T>G)
n.471-3323T>G
n.911-3323T>G
n.123T>G
c.*1301-3323T>G (n.*1301-3323T>G)
c.*1207-3323T>G (n.*1207-3323T>G)
n.3152-3323T>G
c.959A>C (p.Asp320Ala)
c.3038-3323T>G (n.3038-3323T>G)
c.2975-3323T>G (n.2975-3323T>G)
c.2930-3323T>G (n.2930-3323T>G)
c.2912-3323T>G (n.2912-3323T>G)
c.2816-3323T>G (n.2816-3323T>G)
c.2810-3323T>G (n.2810-3323T>G)
c.2741-3323T>G (n.2741-3323T>G)
c.2402-3323T>G (n.2402-3323T>G)
c.1961-3323T>G (n.1961-3323T>G)
c.2297-3323T>G (n.2297-3323T>G)
c.2159-3323T>G (n.2159-3323T>G)
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.3080-3323T>G
1g.179551190_179551196delCA913071838AXDND1,NPHS2c.1130_1136del (p.Lys377ThrfsTer11)
c.3032-3322_3032-3316del (n.3032-3322_3032-3316del)
c.926_932del (p.Lys309ThrfsTer11)
c.2612-3322_2612-3316del (n.2612-3322_2612-3316del)
c.*1011-3322_*1011-3316del (n.*1011-3322_*1011-3316del)
n.471-3322_471-3316del
n.911-3322_911-3316del
n.124_130del
c.*1301-3322_*1301-3316del (n.*1301-3322_*1301-3316del)
c.*1207-3322_*1207-3316del (n.*1207-3322_*1207-3316del)
n.3152-3322_3152-3316del
c.953_959del (p.Lys318ThrfsTer11)
c.3038-3322_3038-3316del (n.3038-3322_3038-3316del)
c.2975-3322_2975-3316del (n.2975-3322_2975-3316del)
c.2930-3322_2930-3316del (n.2930-3322_2930-3316del)
c.2912-3322_2912-3316del (n.2912-3322_2912-3316del)
c.2816-3322_2816-3316del (n.2816-3322_2816-3316del)
c.2810-3322_2810-3316del (n.2810-3322_2810-3316del)
c.2741-3322_2741-3316del (n.2741-3322_2741-3316del)
c.2402-3322_2402-3316del (n.2402-3322_2402-3316del)
c.1961-3322_1961-3316del (n.1961-3322_1961-3316del)
c.2297-3322_2297-3316del (n.2297-3322_2297-3316del)
c.2159-3322_2159-3316del (n.2159-3322_2159-3316del)
c.797_803del (p.Lys266ThrfsTer11)
n.3080-3322_3080-3316del
1g.179551194_179551197delCA2586967753AXDND1,NPHS2c.1133_1136del (p.Lys378ThrfsTer11)
c.3032-3318_3032-3315del (n.3032-3318_3032-3315del)
c.929_932del (p.Lys310ThrfsTer11)
c.2612-3318_2612-3315del (n.2612-3318_2612-3315del)
c.*1011-3318_*1011-3315del (n.*1011-3318_*1011-3315del)
n.471-3318_471-3315del
n.911-3318_911-3315del
n.128_131del
c.*1301-3318_*1301-3315del (n.*1301-3318_*1301-3315del)
c.*1207-3318_*1207-3315del (n.*1207-3318_*1207-3315del)
n.3152-3318_3152-3315del
c.956_959del (p.Lys319ThrfsTer11)
c.3038-3318_3038-3315del (n.3038-3318_3038-3315del)
c.2975-3318_2975-3315del (n.2975-3318_2975-3315del)
c.2930-3318_2930-3315del (n.2930-3318_2930-3315del)
c.2912-3318_2912-3315del (n.2912-3318_2912-3315del)
c.2816-3318_2816-3315del (n.2816-3318_2816-3315del)
c.2810-3318_2810-3315del (n.2810-3318_2810-3315del)
c.2741-3318_2741-3315del (n.2741-3318_2741-3315del)
c.2402-3318_2402-3315del (n.2402-3318_2402-3315del)
c.1961-3318_1961-3315del (n.1961-3318_1961-3315del)
c.2297-3318_2297-3315del (n.2297-3318_2297-3315del)
c.2159-3318_2159-3315del (n.2159-3318_2159-3315del)
c.800_803del (p.Lys267ThrfsTer11)
n.3080-3318_3080-3315del
 gnomAD v4
1g.179551190C>ACA343565143AXDND1,NPHS2c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.3032-3322C>A (n.3032-3322C>A)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.2612-3322C>A (n.2612-3322C>A)
c.*1011-3322C>A (n.*1011-3322C>A)
n.471-3322C>A
n.911-3322C>A
n.124C>A
c.*1301-3322C>A (n.*1301-3322C>A)
c.*1207-3322C>A (n.*1207-3322C>A)
n.3152-3322C>A
c.958G>T (p.Asp320Tyr)
c.3038-3322C>A (n.3038-3322C>A)
c.2975-3322C>A (n.2975-3322C>A)
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c.2402-3322C>A (n.2402-3322C>A)
c.1961-3322C>A (n.1961-3322C>A)
c.2297-3322C>A (n.2297-3322C>A)
c.2159-3322C>A (n.2159-3322C>A)
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.3080-3322C>A
1g.179551190C>GCA343565144AXDND1,NPHS2c.1135G>C (p.Asp379His)
c.3032-3322C>G (n.3032-3322C>G)
c.931G>C (p.Asp311His)
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c.*1011-3322C>G (n.*1011-3322C>G)
n.471-3322C>G
n.911-3322C>G
n.124C>G
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c.*1207-3322C>G (n.*1207-3322C>G)
n.3152-3322C>G
c.958G>C (p.Asp320His)
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n.3080-3322C>G
1g.179551190C>TCA343565145AXDND1,NPHS2c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.3032-3322C>T (n.3032-3322C>T)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
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n.471-3322C>T
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c.*1301-3322C>T (n.*1301-3322C>T)
c.*1207-3322C>T (n.*1207-3322C>T)
n.3152-3322C>T
c.958G>A (p.Asp320Asn)
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c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.3080-3322C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551190_179551196delinsCTTTCTTCA1210317092AXDND1,NPHS2c.1129_1135delinsAAGAAAG (p.Lys377=)
c.3032-3322_3032-3316delinsCTTTCTT (n.3032-3322_3032-3316delinsCTTTCTT)
c.925_931delinsAAGAAAG (p.Lys309=)
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c.*1011-3322_*1011-3316delinsCTTTCTT (n.*1011-3322_*1011-3316delinsCTTTCTT)
n.471-3322_471-3316delinsCTTTCTT
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n.124_130delinsCTTTCTT
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c.*1207-3322_*1207-3316delinsCTTTCTT (n.*1207-3322_*1207-3316delinsCTTTCTT)
n.3152-3322_3152-3316delinsCTTTCTT
c.952_958delinsAAGAAAG (p.Lys318=)
c.3038-3322_3038-3316delinsCTTTCTT (n.3038-3322_3038-3316delinsCTTTCTT)
c.2975-3322_2975-3316delinsCTTTCTT (n.2975-3322_2975-3316delinsCTTTCTT)
c.2930-3322_2930-3316delinsCTTTCTT (n.2930-3322_2930-3316delinsCTTTCTT)
c.2912-3322_2912-3316delinsCTTTCTT (n.2912-3322_2912-3316delinsCTTTCTT)
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c.2810-3322_2810-3316delinsCTTTCTT (n.2810-3322_2810-3316delinsCTTTCTT)
c.2741-3322_2741-3316delinsCTTTCTT (n.2741-3322_2741-3316delinsCTTTCTT)
c.2402-3322_2402-3316delinsCTTTCTT (n.2402-3322_2402-3316delinsCTTTCTT)
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c.2297-3322_2297-3316delinsCTTTCTT (n.2297-3322_2297-3316delinsCTTTCTT)
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c.796_802delinsAAGAAAG (p.Lys266=)
n.3080-3322_3080-3316delinsCTTTCTT
1g.179551191T>ACA343565148AXDND1,NPHS2c.1134A>T (p.Lys378Asn)
c.3032-3321T>A (n.3032-3321T>A)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.2612-3321T>A (n.2612-3321T>A)
c.*1011-3321T>A (n.*1011-3321T>A)
n.471-3321T>A
n.911-3321T>A
n.125T>A
c.*1301-3321T>A (n.*1301-3321T>A)
c.*1207-3321T>A (n.*1207-3321T>A)
n.3152-3321T>A
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.3038-3321T>A (n.3038-3321T>A)
c.2975-3321T>A (n.2975-3321T>A)
c.2930-3321T>A (n.2930-3321T>A)
c.2912-3321T>A (n.2912-3321T>A)
c.2816-3321T>A (n.2816-3321T>A)
c.2810-3321T>A (n.2810-3321T>A)
c.2741-3321T>A (n.2741-3321T>A)
c.2402-3321T>A (n.2402-3321T>A)
c.1961-3321T>A (n.1961-3321T>A)
c.2297-3321T>A (n.2297-3321T>A)
c.2159-3321T>A (n.2159-3321T>A)
c.801A>T (p.Lys267Asn)
n.3080-3321T>A
1g.179551191T>CCA422019852AXDND1,NPHS2c.1134A>G (p.Lys378=)
c.3032-3321T>C (n.3032-3321T>C)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.2612-3321T>C (n.2612-3321T>C)
c.*1011-3321T>C (n.*1011-3321T>C)
n.471-3321T>C
n.911-3321T>C
n.125T>C
c.*1301-3321T>C (n.*1301-3321T>C)
c.*1207-3321T>C (n.*1207-3321T>C)
n.3152-3321T>C
c.957A>G (p.Lys319=)
c.3038-3321T>C (n.3038-3321T>C)
c.2975-3321T>C (n.2975-3321T>C)
c.2930-3321T>C (n.2930-3321T>C)
c.2912-3321T>C (n.2912-3321T>C)
c.2816-3321T>C (n.2816-3321T>C)
c.2810-3321T>C (n.2810-3321T>C)
c.2741-3321T>C (n.2741-3321T>C)
c.2402-3321T>C (n.2402-3321T>C)
c.1961-3321T>C (n.1961-3321T>C)
c.2297-3321T>C (n.2297-3321T>C)
c.2159-3321T>C (n.2159-3321T>C)
c.801A>G (p.Lys267=)
n.3080-3321T>C
1g.179551191T>GCA343565150AXDND1,NPHS2c.1134A>C (p.Lys378Asn)
c.3032-3321T>G (n.3032-3321T>G)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.2612-3321T>G (n.2612-3321T>G)
c.*1011-3321T>G (n.*1011-3321T>G)
n.471-3321T>G
n.911-3321T>G
n.125T>G
c.*1301-3321T>G (n.*1301-3321T>G)
c.*1207-3321T>G (n.*1207-3321T>G)
n.3152-3321T>G
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.3038-3321T>G (n.3038-3321T>G)
c.2975-3321T>G (n.2975-3321T>G)
c.2930-3321T>G (n.2930-3321T>G)
c.2912-3321T>G (n.2912-3321T>G)
c.2816-3321T>G (n.2816-3321T>G)
c.2810-3321T>G (n.2810-3321T>G)
c.2741-3321T>G (n.2741-3321T>G)
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c.1961-3321T>G (n.1961-3321T>G)
c.2297-3321T>G (n.2297-3321T>G)
c.2159-3321T>G (n.2159-3321T>G)
c.801A>C (p.Lys267Asn)
n.3080-3321T>G
 gnomAD v4
1g.179551194_179551199delCA658822853AXDND1,NPHS2c.1129_1134del (p.Lys377_Lys378del)
c.3032-3318_3032-3313del (n.3032-3318_3032-3313del)
c.925_930del (p.Lys309_Lys310del)
c.2612-3318_2612-3313del (n.2612-3318_2612-3313del)
c.*1011-3318_*1011-3313del (n.*1011-3318_*1011-3313del)
n.471-3318_471-3313del
n.911-3318_911-3313del
n.128_133del
c.*1301-3318_*1301-3313del (n.*1301-3318_*1301-3313del)
c.*1207-3318_*1207-3313del (n.*1207-3318_*1207-3313del)
n.3152-3318_3152-3313del
c.952_957del (p.Lys318_Lys319del)
c.3038-3318_3038-3313del (n.3038-3318_3038-3313del)
c.2975-3318_2975-3313del (n.2975-3318_2975-3313del)
c.2930-3318_2930-3313del (n.2930-3318_2930-3313del)
c.2912-3318_2912-3313del (n.2912-3318_2912-3313del)
c.2816-3318_2816-3313del (n.2816-3318_2816-3313del)
c.2810-3318_2810-3313del (n.2810-3318_2810-3313del)
c.2741-3318_2741-3313del (n.2741-3318_2741-3313del)
c.2402-3318_2402-3313del (n.2402-3318_2402-3313del)
c.1961-3318_1961-3313del (n.1961-3318_1961-3313del)
c.2297-3318_2297-3313del (n.2297-3318_2297-3313del)
c.2159-3318_2159-3313del (n.2159-3318_2159-3313del)
c.796_801del (p.Lys266_Lys267del)
n.3080-3318_3080-3313del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.179551192T>ACA343565151AXDND1,NPHS2c.1133A>T (p.Lys378Ile)
c.3032-3320T>A (n.3032-3320T>A)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.2612-3320T>A (n.2612-3320T>A)
c.*1011-3320T>A (n.*1011-3320T>A)
n.471-3320T>A
n.911-3320T>A
n.126T>A
c.*1301-3320T>A (n.*1301-3320T>A)
c.*1207-3320T>A (n.*1207-3320T>A)
n.3152-3320T>A
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.3038-3320T>A (n.3038-3320T>A)
c.2975-3320T>A (n.2975-3320T>A)
c.2930-3320T>A (n.2930-3320T>A)
c.2912-3320T>A (n.2912-3320T>A)
c.2816-3320T>A (n.2816-3320T>A)
c.2810-3320T>A (n.2810-3320T>A)
c.2741-3320T>A (n.2741-3320T>A)
c.2402-3320T>A (n.2402-3320T>A)
c.1961-3320T>A (n.1961-3320T>A)
c.2297-3320T>A (n.2297-3320T>A)
c.2159-3320T>A (n.2159-3320T>A)
c.800A>T (p.Lys267Ile)
n.3080-3320T>A
1g.179551192T>CCA343565153AXDND1,NPHS2c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.3032-3320T>C (n.3032-3320T>C)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.2612-3320T>C (n.2612-3320T>C)
c.*1011-3320T>C (n.*1011-3320T>C)
n.471-3320T>C
n.911-3320T>C
n.126T>C
c.*1301-3320T>C (n.*1301-3320T>C)
c.*1207-3320T>C (n.*1207-3320T>C)
n.3152-3320T>C
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.3038-3320T>C (n.3038-3320T>C)
c.2975-3320T>C (n.2975-3320T>C)
c.2930-3320T>C (n.2930-3320T>C)
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c.1961-3320T>C (n.1961-3320T>C)
c.2297-3320T>C (n.2297-3320T>C)
c.2159-3320T>C (n.2159-3320T>C)
c.800A>G (p.Lys267Arg)
n.3080-3320T>C
1g.179551192T>GCA343565155AXDND1,NPHS2c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.3032-3320T>G (n.3032-3320T>G)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.2612-3320T>G (n.2612-3320T>G)
c.*1011-3320T>G (n.*1011-3320T>G)
n.471-3320T>G
n.911-3320T>G
n.126T>G
c.*1301-3320T>G (n.*1301-3320T>G)
c.*1207-3320T>G (n.*1207-3320T>G)
n.3152-3320T>G
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.3038-3320T>G (n.3038-3320T>G)
c.2975-3320T>G (n.2975-3320T>G)
c.2930-3320T>G (n.2930-3320T>G)
c.2912-3320T>G (n.2912-3320T>G)
c.2816-3320T>G (n.2816-3320T>G)
c.2810-3320T>G (n.2810-3320T>G)
c.2741-3320T>G (n.2741-3320T>G)
c.2402-3320T>G (n.2402-3320T>G)
c.1961-3320T>G (n.1961-3320T>G)
c.2297-3320T>G (n.2297-3320T>G)
c.2159-3320T>G (n.2159-3320T>G)
c.800A>C (p.Lys267Thr)
n.3080-3320T>G
1g.179551193T>ACA343565161AXDND1,NPHS2c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.3032-3319T>A (n.3032-3319T>A)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.2612-3319T>A (n.2612-3319T>A)
c.*1011-3319T>A (n.*1011-3319T>A)
n.471-3319T>A
n.911-3319T>A
n.127T>A
c.*1301-3319T>A (n.*1301-3319T>A)
c.*1207-3319T>A (n.*1207-3319T>A)
n.3152-3319T>A
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.3038-3319T>A (n.3038-3319T>A)
c.2975-3319T>A (n.2975-3319T>A)
c.2930-3319T>A (n.2930-3319T>A)
c.2912-3319T>A (n.2912-3319T>A)
c.2816-3319T>A (n.2816-3319T>A)
c.2810-3319T>A (n.2810-3319T>A)
c.2741-3319T>A (n.2741-3319T>A)
c.2402-3319T>A (n.2402-3319T>A)
c.1961-3319T>A (n.1961-3319T>A)
c.2297-3319T>A (n.2297-3319T>A)
c.2159-3319T>A (n.2159-3319T>A)
c.799A>T (p.Lys267Ter)
n.3080-3319T>A
1g.179551193T>CCA343565160AXDND1,NPHS2c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.3032-3319T>C (n.3032-3319T>C)
c.928A>G (p.Lys310Glu)
c.2612-3319T>C (n.2612-3319T>C)
c.*1011-3319T>C (n.*1011-3319T>C)
n.471-3319T>C
n.911-3319T>C
n.127T>C
c.*1301-3319T>C (n.*1301-3319T>C)
c.*1207-3319T>C (n.*1207-3319T>C)
n.3152-3319T>C
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.3038-3319T>C (n.3038-3319T>C)
c.2975-3319T>C (n.2975-3319T>C)
c.2930-3319T>C (n.2930-3319T>C)
c.2912-3319T>C (n.2912-3319T>C)
c.2816-3319T>C (n.2816-3319T>C)
c.2810-3319T>C (n.2810-3319T>C)
c.2741-3319T>C (n.2741-3319T>C)
c.2402-3319T>C (n.2402-3319T>C)
c.1961-3319T>C (n.1961-3319T>C)
c.2297-3319T>C (n.2297-3319T>C)
c.2159-3319T>C (n.2159-3319T>C)
c.799A>G (p.Lys267Glu)
n.3080-3319T>C
1g.179551193T>GCA343565158AXDND1,NPHS2c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.3032-3319T>G (n.3032-3319T>G)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.2612-3319T>G (n.2612-3319T>G)
c.*1011-3319T>G (n.*1011-3319T>G)
n.471-3319T>G
n.911-3319T>G
n.127T>G
c.*1301-3319T>G (n.*1301-3319T>G)
c.*1207-3319T>G (n.*1207-3319T>G)
n.3152-3319T>G
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.3038-3319T>G (n.3038-3319T>G)
c.2975-3319T>G (n.2975-3319T>G)
c.2930-3319T>G (n.2930-3319T>G)
c.2912-3319T>G (n.2912-3319T>G)
c.2816-3319T>G (n.2816-3319T>G)
c.2810-3319T>G (n.2810-3319T>G)
c.2741-3319T>G (n.2741-3319T>G)
c.2402-3319T>G (n.2402-3319T>G)
c.1961-3319T>G (n.1961-3319T>G)
c.2297-3319T>G (n.2297-3319T>G)
c.2159-3319T>G (n.2159-3319T>G)
c.799A>C (p.Lys267Gln)
n.3080-3319T>G
1g.179551194C>ACA343565163AXDND1,NPHS2c.1131G>T (p.Lys377Asn)
c.3032-3318C>A (n.3032-3318C>A)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.2612-3318C>A (n.2612-3318C>A)
c.*1011-3318C>A (n.*1011-3318C>A)
n.471-3318C>A
n.911-3318C>A
n.128C>A
c.*1301-3318C>A (n.*1301-3318C>A)
c.*1207-3318C>A (n.*1207-3318C>A)
n.3152-3318C>A
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.3038-3318C>A (n.3038-3318C>A)
c.2975-3318C>A (n.2975-3318C>A)
c.2930-3318C>A (n.2930-3318C>A)
c.2912-3318C>A (n.2912-3318C>A)
c.2816-3318C>A (n.2816-3318C>A)
c.2810-3318C>A (n.2810-3318C>A)
c.2741-3318C>A (n.2741-3318C>A)
c.2402-3318C>A (n.2402-3318C>A)
c.1961-3318C>A (n.1961-3318C>A)
c.2297-3318C>A (n.2297-3318C>A)
c.2159-3318C>A (n.2159-3318C>A)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.3080-3318C>A
 COSMIC
1g.179551194C>GCA343565164AXDND1,NPHS2c.1131G>C (p.Lys377Asn)
c.3032-3318C>G (n.3032-3318C>G)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.2612-3318C>G (n.2612-3318C>G)
c.*1011-3318C>G (n.*1011-3318C>G)
n.471-3318C>G
n.911-3318C>G
n.128C>G
c.*1301-3318C>G (n.*1301-3318C>G)
c.*1207-3318C>G (n.*1207-3318C>G)
n.3152-3318C>G
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.3038-3318C>G (n.3038-3318C>G)
c.2975-3318C>G (n.2975-3318C>G)
c.2930-3318C>G (n.2930-3318C>G)
c.2912-3318C>G (n.2912-3318C>G)
c.2816-3318C>G (n.2816-3318C>G)
c.2810-3318C>G (n.2810-3318C>G)
c.2741-3318C>G (n.2741-3318C>G)
c.2402-3318C>G (n.2402-3318C>G)
c.1961-3318C>G (n.1961-3318C>G)
c.2297-3318C>G (n.2297-3318C>G)
c.2159-3318C>G (n.2159-3318C>G)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.3080-3318C>G
1g.179551194C>TCA422019876AXDND1,NPHS2c.1131G>A (p.Lys377=)
c.3032-3318C>T (n.3032-3318C>T)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.2612-3318C>T (n.2612-3318C>T)
c.*1011-3318C>T (n.*1011-3318C>T)
n.471-3318C>T
n.911-3318C>T
n.128C>T
c.*1301-3318C>T (n.*1301-3318C>T)
c.*1207-3318C>T (n.*1207-3318C>T)
n.3152-3318C>T
c.954G>A (p.Lys318=)
c.3038-3318C>T (n.3038-3318C>T)
c.2975-3318C>T (n.2975-3318C>T)
c.2930-3318C>T (n.2930-3318C>T)
c.2912-3318C>T (n.2912-3318C>T)
c.2816-3318C>T (n.2816-3318C>T)
c.2810-3318C>T (n.2810-3318C>T)
c.2741-3318C>T (n.2741-3318C>T)
c.2402-3318C>T (n.2402-3318C>T)
c.1961-3318C>T (n.1961-3318C>T)
c.2297-3318C>T (n.2297-3318C>T)
c.2159-3318C>T (n.2159-3318C>T)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.3080-3318C>T
1g.179551194_179551195delinsCTCA1210317093AXDND1,NPHS2c.1130_1131delinsAG (p.Lys377=)
c.3032-3318_3032-3317delinsCT (n.3032-3318_3032-3317delinsCT)
c.926_927delinsAG (p.Lys309=)
c.2612-3318_2612-3317delinsCT (n.2612-3318_2612-3317delinsCT)
c.*1011-3318_*1011-3317delinsCT (n.*1011-3318_*1011-3317delinsCT)
n.471-3318_471-3317delinsCT
n.911-3318_911-3317delinsCT
n.128_129delinsCT
c.*1301-3318_*1301-3317delinsCT (n.*1301-3318_*1301-3317delinsCT)
c.*1207-3318_*1207-3317delinsCT (n.*1207-3318_*1207-3317delinsCT)
n.3152-3318_3152-3317delinsCT
c.953_954delinsAG (p.Lys318=)
c.3038-3318_3038-3317delinsCT (n.3038-3318_3038-3317delinsCT)
c.2975-3318_2975-3317delinsCT (n.2975-3318_2975-3317delinsCT)
c.2930-3318_2930-3317delinsCT (n.2930-3318_2930-3317delinsCT)
c.2912-3318_2912-3317delinsCT (n.2912-3318_2912-3317delinsCT)
c.2816-3318_2816-3317delinsCT (n.2816-3318_2816-3317delinsCT)
c.2810-3318_2810-3317delinsCT (n.2810-3318_2810-3317delinsCT)
c.2741-3318_2741-3317delinsCT (n.2741-3318_2741-3317delinsCT)
c.2402-3318_2402-3317delinsCT (n.2402-3318_2402-3317delinsCT)
c.1961-3318_1961-3317delinsCT (n.1961-3318_1961-3317delinsCT)
c.2297-3318_2297-3317delinsCT (n.2297-3318_2297-3317delinsCT)
c.2159-3318_2159-3317delinsCT (n.2159-3318_2159-3317delinsCT)
c.797_798delinsAG (p.Lys266=)
n.3080-3318_3080-3317delinsCT
1g.179551195T>ACA343565165AXDND1,NPHS2c.1130A>T (p.Lys377Met)
c.3032-3317T>A (n.3032-3317T>A)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.2612-3317T>A (n.2612-3317T>A)
c.*1011-3317T>A (n.*1011-3317T>A)
n.471-3317T>A
n.911-3317T>A
n.129T>A
c.*1301-3317T>A (n.*1301-3317T>A)
c.*1207-3317T>A (n.*1207-3317T>A)
n.3152-3317T>A
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.3038-3317T>A (n.3038-3317T>A)
c.2975-3317T>A (n.2975-3317T>A)
c.2930-3317T>A (n.2930-3317T>A)
c.2912-3317T>A (n.2912-3317T>A)
c.2816-3317T>A (n.2816-3317T>A)
c.2810-3317T>A (n.2810-3317T>A)
c.2741-3317T>A (n.2741-3317T>A)
c.2402-3317T>A (n.2402-3317T>A)
c.1961-3317T>A (n.1961-3317T>A)
c.2297-3317T>A (n.2297-3317T>A)
c.2159-3317T>A (n.2159-3317T>A)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.3080-3317T>A
1g.179551195T>CCA1267020AXDND1,NPHS2c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.3032-3317T>C (n.3032-3317T>C)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.2612-3317T>C (n.2612-3317T>C)
c.*1011-3317T>C (n.*1011-3317T>C)
n.471-3317T>C
n.911-3317T>C
n.129T>C
c.*1301-3317T>C (n.*1301-3317T>C)
c.*1207-3317T>C (n.*1207-3317T>C)
n.3152-3317T>C
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.3038-3317T>C (n.3038-3317T>C)
c.2975-3317T>C (n.2975-3317T>C)
c.2930-3317T>C (n.2930-3317T>C)
c.2912-3317T>C (n.2912-3317T>C)
c.2816-3317T>C (n.2816-3317T>C)
c.2810-3317T>C (n.2810-3317T>C)
c.2741-3317T>C (n.2741-3317T>C)
c.2402-3317T>C (n.2402-3317T>C)
c.1961-3317T>C (n.1961-3317T>C)
c.2297-3317T>C (n.2297-3317T>C)
c.2159-3317T>C (n.2159-3317T>C)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.3080-3317T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551195T>GCA343565167AXDND1,NPHS2c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.3032-3317T>G (n.3032-3317T>G)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.2612-3317T>G (n.2612-3317T>G)
c.*1011-3317T>G (n.*1011-3317T>G)
n.471-3317T>G
n.911-3317T>G
n.129T>G
c.*1301-3317T>G (n.*1301-3317T>G)
c.*1207-3317T>G (n.*1207-3317T>G)
n.3152-3317T>G
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.3038-3317T>G (n.3038-3317T>G)
c.2975-3317T>G (n.2975-3317T>G)
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c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.3080-3317T>G
1g.179551195T=CA1210317094AXDND1,NPHS2c.1130A= (p.Lys377=)
c.3032-3317T= (n.3032-3317T=)
c.926A= (p.Lys309=)
c.2612-3317T= (n.2612-3317T=)
c.*1011-3317T= (n.*1011-3317T=)
n.471-3317T=
n.911-3317T=
n.129T=
c.*1301-3317T= (n.*1301-3317T=)
c.*1207-3317T= (n.*1207-3317T=)
n.3152-3317T=
c.953A= (p.Lys318=)
c.3038-3317T= (n.3038-3317T=)
c.2975-3317T= (n.2975-3317T=)
c.2930-3317T= (n.2930-3317T=)
c.2912-3317T= (n.2912-3317T=)
c.2816-3317T= (n.2816-3317T=)
c.2810-3317T= (n.2810-3317T=)
c.2741-3317T= (n.2741-3317T=)
c.2402-3317T= (n.2402-3317T=)
c.1961-3317T= (n.1961-3317T=)
c.2297-3317T= (n.2297-3317T=)
c.2159-3317T= (n.2159-3317T=)
c.797A= (p.Lys266=)
n.3080-3317T=
1g.179551199delCA916349930AXDND1,NPHS2c.1130del (p.Lys377ArgfsTer13)
c.3032-3313del (n.3032-3313del)
c.926del (p.Lys309ArgfsTer13)
c.2612-3313del (n.2612-3313del)
c.*1011-3313del (n.*1011-3313del)
n.471-3313del
n.911-3313del
n.133del
c.*1301-3313del (n.*1301-3313del)
c.*1207-3313del (n.*1207-3313del)
n.3152-3313del
c.953del (p.Lys318ArgfsTer13)
c.3038-3313del (n.3038-3313del)
c.2975-3313del (n.2975-3313del)
c.2930-3313del (n.2930-3313del)
c.2912-3313del (n.2912-3313del)
c.2816-3313del (n.2816-3313del)
c.2810-3313del (n.2810-3313del)
c.2741-3313del (n.2741-3313del)
c.2402-3313del (n.2402-3313del)
c.1961-3313del (n.1961-3313del)
c.2297-3313del (n.2297-3313del)
c.2159-3313del (n.2159-3313del)
c.797del (p.Lys266ArgfsTer13)
n.3080-3313del
 dbSNP
1g.179551196T>ACA343565170AXDND1,NPHS2c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.3032-3316T>A (n.3032-3316T>A)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.2612-3316T>A (n.2612-3316T>A)
c.*1011-3316T>A (n.*1011-3316T>A)
n.471-3316T>A
n.911-3316T>A
n.130T>A
c.*1301-3316T>A (n.*1301-3316T>A)
c.*1207-3316T>A (n.*1207-3316T>A)
n.3152-3316T>A
c.952A>T (p.Lys318Ter)
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c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.3080-3316T>A
1g.179551196T>CCA343565175AXDND1,NPHS2c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.3032-3316T>C (n.3032-3316T>C)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.2612-3316T>C (n.2612-3316T>C)
c.*1011-3316T>C (n.*1011-3316T>C)
n.471-3316T>C
n.911-3316T>C
n.130T>C
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c.*1207-3316T>C (n.*1207-3316T>C)
n.3152-3316T>C
c.952A>G (p.Lys318Glu)
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c.2159-3316T>C (n.2159-3316T>C)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.3080-3316T>C
1g.179551196T>GCA343565180AXDND1,NPHS2c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.3032-3316T>G (n.3032-3316T>G)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.2612-3316T>G (n.2612-3316T>G)
c.*1011-3316T>G (n.*1011-3316T>G)
n.471-3316T>G
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n.130T>G
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c.*1207-3316T>G (n.*1207-3316T>G)
n.3152-3316T>G
c.952A>C (p.Lys318Gln)
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c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.3080-3316T>G
1g.179551197T>ACA343565182AXDND1,NPHS2c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.3032-3315T>A (n.3032-3315T>A)
c.924A>T (p.Lys308Asn)
c.2612-3315T>A (n.2612-3315T>A)
c.*1011-3315T>A (n.*1011-3315T>A)
n.471-3315T>A
n.911-3315T>A
n.131T>A
c.*1301-3315T>A (n.*1301-3315T>A)
c.*1207-3315T>A (n.*1207-3315T>A)
n.3152-3315T>A
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.3038-3315T>A (n.3038-3315T>A)
c.2975-3315T>A (n.2975-3315T>A)
c.2930-3315T>A (n.2930-3315T>A)
c.2912-3315T>A (n.2912-3315T>A)
c.2816-3315T>A (n.2816-3315T>A)
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c.2741-3315T>A (n.2741-3315T>A)
c.2402-3315T>A (n.2402-3315T>A)
c.1961-3315T>A (n.1961-3315T>A)
c.2297-3315T>A (n.2297-3315T>A)
c.2159-3315T>A (n.2159-3315T>A)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
n.3080-3315T>A
1g.179551197T>CCA422019918AXDND1,NPHS2c.1128A>G (p.Lys376=)
c.3032-3315T>C (n.3032-3315T>C)
c.924A>G (p.Lys308=)
c.2612-3315T>C (n.2612-3315T>C)
c.*1011-3315T>C (n.*1011-3315T>C)
n.471-3315T>C
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n.131T>C
c.*1301-3315T>C (n.*1301-3315T>C)
c.*1207-3315T>C (n.*1207-3315T>C)
n.3152-3315T>C
c.951A>G (p.Lys317=)
c.3038-3315T>C (n.3038-3315T>C)
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c.2930-3315T>C (n.2930-3315T>C)
c.2912-3315T>C (n.2912-3315T>C)
c.2816-3315T>C (n.2816-3315T>C)
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c.2741-3315T>C (n.2741-3315T>C)
c.2402-3315T>C (n.2402-3315T>C)
c.1961-3315T>C (n.1961-3315T>C)
c.2297-3315T>C (n.2297-3315T>C)
c.2159-3315T>C (n.2159-3315T>C)
c.795A>G (p.Lys265=)
n.3080-3315T>C
1g.179551197T>GCA343565183AXDND1,NPHS2c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.3032-3315T>G (n.3032-3315T>G)
c.924A>C (p.Lys308Asn)
c.2612-3315T>G (n.2612-3315T>G)
c.*1011-3315T>G (n.*1011-3315T>G)
n.471-3315T>G
n.911-3315T>G
n.131T>G
c.*1301-3315T>G (n.*1301-3315T>G)
c.*1207-3315T>G (n.*1207-3315T>G)
n.3152-3315T>G
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.3038-3315T>G (n.3038-3315T>G)
c.2975-3315T>G (n.2975-3315T>G)
c.2930-3315T>G (n.2930-3315T>G)
c.2912-3315T>G (n.2912-3315T>G)
c.2816-3315T>G (n.2816-3315T>G)
c.2810-3315T>G (n.2810-3315T>G)
c.2741-3315T>G (n.2741-3315T>G)
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c.1961-3315T>G (n.1961-3315T>G)
c.2297-3315T>G (n.2297-3315T>G)
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c.795A>C (p.Lys265Asn)
n.3080-3315T>G
1g.179551198T>ACA343565185AXDND1,NPHS2c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.3032-3314T>A (n.3032-3314T>A)
c.923A>T (p.Lys308Ile)
c.2612-3314T>A (n.2612-3314T>A)
c.*1011-3314T>A (n.*1011-3314T>A)
n.471-3314T>A
n.911-3314T>A
n.132T>A
c.*1301-3314T>A (n.*1301-3314T>A)
c.*1207-3314T>A (n.*1207-3314T>A)
n.3152-3314T>A
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.3038-3314T>A (n.3038-3314T>A)
c.2975-3314T>A (n.2975-3314T>A)
c.2930-3314T>A (n.2930-3314T>A)
c.2912-3314T>A (n.2912-3314T>A)
c.2816-3314T>A (n.2816-3314T>A)
c.2810-3314T>A (n.2810-3314T>A)
c.2741-3314T>A (n.2741-3314T>A)
c.2402-3314T>A (n.2402-3314T>A)
c.1961-3314T>A (n.1961-3314T>A)
c.2297-3314T>A (n.2297-3314T>A)
c.2159-3314T>A (n.2159-3314T>A)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
n.3080-3314T>A
1g.179551198T>CCA1267021AXDND1,NPHS2c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.3032-3314T>C (n.3032-3314T>C)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
c.2612-3314T>C (n.2612-3314T>C)
c.*1011-3314T>C (n.*1011-3314T>C)
n.471-3314T>C
n.911-3314T>C
n.132T>C
c.*1301-3314T>C (n.*1301-3314T>C)
c.*1207-3314T>C (n.*1207-3314T>C)
n.3152-3314T>C
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.3038-3314T>C (n.3038-3314T>C)
c.2975-3314T>C (n.2975-3314T>C)
c.2930-3314T>C (n.2930-3314T>C)
c.2912-3314T>C (n.2912-3314T>C)
c.2816-3314T>C (n.2816-3314T>C)
c.2810-3314T>C (n.2810-3314T>C)
c.2741-3314T>C (n.2741-3314T>C)
c.2402-3314T>C (n.2402-3314T>C)
c.1961-3314T>C (n.1961-3314T>C)
c.2297-3314T>C (n.2297-3314T>C)
c.2159-3314T>C (n.2159-3314T>C)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.3080-3314T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551198T>GCA343565186AXDND1,NPHS2c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.3032-3314T>G (n.3032-3314T>G)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
c.2612-3314T>G (n.2612-3314T>G)
c.*1011-3314T>G (n.*1011-3314T>G)
n.471-3314T>G
n.911-3314T>G
n.132T>G
c.*1301-3314T>G (n.*1301-3314T>G)
c.*1207-3314T>G (n.*1207-3314T>G)
n.3152-3314T>G
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.3038-3314T>G (n.3038-3314T>G)
c.2975-3314T>G (n.2975-3314T>G)
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c.2816-3314T>G (n.2816-3314T>G)
c.2810-3314T>G (n.2810-3314T>G)
c.2741-3314T>G (n.2741-3314T>G)
c.2402-3314T>G (n.2402-3314T>G)
c.1961-3314T>G (n.1961-3314T>G)
c.2297-3314T>G (n.2297-3314T>G)
c.2159-3314T>G (n.2159-3314T>G)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.3080-3314T>G
1g.179551198T=CA1144400840AXDND1,NPHS2c.1127A= (p.Lys376=)
c.3032-3314T= (n.3032-3314T=)
c.923A= (p.Lys308=)
c.2612-3314T= (n.2612-3314T=)
c.*1011-3314T= (n.*1011-3314T=)
n.471-3314T=
n.911-3314T=
n.132T=
c.*1301-3314T= (n.*1301-3314T=)
c.*1207-3314T= (n.*1207-3314T=)
n.3152-3314T=
c.950A= (p.Lys317=)
c.3038-3314T= (n.3038-3314T=)
c.2975-3314T= (n.2975-3314T=)
c.2930-3314T= (n.2930-3314T=)
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c.2816-3314T= (n.2816-3314T=)
c.2810-3314T= (n.2810-3314T=)
c.2741-3314T= (n.2741-3314T=)
c.2402-3314T= (n.2402-3314T=)
c.1961-3314T= (n.1961-3314T=)
c.2297-3314T= (n.2297-3314T=)
c.2159-3314T= (n.2159-3314T=)
c.794A= (p.Lys265=)
n.3080-3314T=
1g.179551199T>ACA343565188AXDND1,NPHS2c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.3032-3313T>A (n.3032-3313T>A)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
c.2612-3313T>A (n.2612-3313T>A)
c.*1011-3313T>A (n.*1011-3313T>A)
n.471-3313T>A
n.911-3313T>A
n.133T>A
c.*1301-3313T>A (n.*1301-3313T>A)
c.*1207-3313T>A (n.*1207-3313T>A)
n.3152-3313T>A
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.3038-3313T>A (n.3038-3313T>A)
c.2975-3313T>A (n.2975-3313T>A)
c.2930-3313T>A (n.2930-3313T>A)
c.2912-3313T>A (n.2912-3313T>A)
c.2816-3313T>A (n.2816-3313T>A)
c.2810-3313T>A (n.2810-3313T>A)
c.2741-3313T>A (n.2741-3313T>A)
c.2402-3313T>A (n.2402-3313T>A)
c.1961-3313T>A (n.1961-3313T>A)
c.2297-3313T>A (n.2297-3313T>A)
c.2159-3313T>A (n.2159-3313T>A)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.3080-3313T>A
1g.179551199T>CCA343565189AXDND1,NPHS2c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.3032-3313T>C (n.3032-3313T>C)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
c.2612-3313T>C (n.2612-3313T>C)
c.*1011-3313T>C (n.*1011-3313T>C)
n.471-3313T>C
n.911-3313T>C
n.133T>C
c.*1301-3313T>C (n.*1301-3313T>C)
c.*1207-3313T>C (n.*1207-3313T>C)
n.3152-3313T>C
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.3038-3313T>C (n.3038-3313T>C)
c.2975-3313T>C (n.2975-3313T>C)
c.2930-3313T>C (n.2930-3313T>C)
c.2912-3313T>C (n.2912-3313T>C)
c.2816-3313T>C (n.2816-3313T>C)
c.2810-3313T>C (n.2810-3313T>C)
c.2741-3313T>C (n.2741-3313T>C)
c.2402-3313T>C (n.2402-3313T>C)
c.1961-3313T>C (n.1961-3313T>C)
c.2297-3313T>C (n.2297-3313T>C)
c.2159-3313T>C (n.2159-3313T>C)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.3080-3313T>C
1g.179551199T>GCA343565187AXDND1,NPHS2c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.3032-3313T>G (n.3032-3313T>G)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
c.2612-3313T>G (n.2612-3313T>G)
c.*1011-3313T>G (n.*1011-3313T>G)
n.471-3313T>G
n.911-3313T>G
n.133T>G
c.*1301-3313T>G (n.*1301-3313T>G)
c.*1207-3313T>G (n.*1207-3313T>G)
n.3152-3313T>G
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.3038-3313T>G (n.3038-3313T>G)
c.2975-3313T>G (n.2975-3313T>G)
c.2930-3313T>G (n.2930-3313T>G)
c.2912-3313T>G (n.2912-3313T>G)
c.2816-3313T>G (n.2816-3313T>G)
c.2810-3313T>G (n.2810-3313T>G)
c.2741-3313T>G (n.2741-3313T>G)
c.2402-3313T>G (n.2402-3313T>G)
c.1961-3313T>G (n.1961-3313T>G)
c.2297-3313T>G (n.2297-3313T>G)
c.2159-3313T>G (n.2159-3313T>G)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.3080-3313T>G
1g.179551200A>CCA422019934AXDND1,NPHS2c.1125T>G (p.Pro375=)
c.3032-3312A>C (n.3032-3312A>C)
c.921T>G (p.Pro307=)
c.2612-3312A>C (n.2612-3312A>C)
c.*1011-3312A>C (n.*1011-3312A>C)
n.471-3312A>C
n.911-3312A>C
n.134A>C
c.*1301-3312A>C (n.*1301-3312A>C)
c.*1207-3312A>C (n.*1207-3312A>C)
n.3152-3312A>C
c.948T>G (p.Pro316=)
c.3038-3312A>C (n.3038-3312A>C)
c.2975-3312A>C (n.2975-3312A>C)
c.2930-3312A>C (n.2930-3312A>C)
c.2912-3312A>C (n.2912-3312A>C)
c.2816-3312A>C (n.2816-3312A>C)
c.2810-3312A>C (n.2810-3312A>C)
c.2741-3312A>C (n.2741-3312A>C)
c.2402-3312A>C (n.2402-3312A>C)
c.1961-3312A>C (n.1961-3312A>C)
c.2297-3312A>C (n.2297-3312A>C)
c.2159-3312A>C (n.2159-3312A>C)
c.792T>G (p.Pro264=)
n.3080-3312A>C
1g.179551200A>GCA422019937AXDND1,NPHS2c.1125T>C (p.Pro375=)
c.3032-3312A>G (n.3032-3312A>G)
c.921T>C (p.Pro307=)
c.2612-3312A>G (n.2612-3312A>G)
c.*1011-3312A>G (n.*1011-3312A>G)
n.471-3312A>G
n.911-3312A>G
n.134A>G
c.*1301-3312A>G (n.*1301-3312A>G)
c.*1207-3312A>G (n.*1207-3312A>G)
n.3152-3312A>G
c.948T>C (p.Pro316=)
c.3038-3312A>G (n.3038-3312A>G)
c.2975-3312A>G (n.2975-3312A>G)
c.2930-3312A>G (n.2930-3312A>G)
c.2912-3312A>G (n.2912-3312A>G)
c.2816-3312A>G (n.2816-3312A>G)
c.2810-3312A>G (n.2810-3312A>G)
c.2741-3312A>G (n.2741-3312A>G)
c.2402-3312A>G (n.2402-3312A>G)
c.1961-3312A>G (n.1961-3312A>G)
c.2297-3312A>G (n.2297-3312A>G)
c.2159-3312A>G (n.2159-3312A>G)
c.792T>C (p.Pro264=)
n.3080-3312A>G
1g.179551200A>TCA422019935AXDND1,NPHS2c.1125T>A (p.Pro375=)
c.3032-3312A>T (n.3032-3312A>T)
c.921T>A (p.Pro307=)
c.2612-3312A>T (n.2612-3312A>T)
c.*1011-3312A>T (n.*1011-3312A>T)
n.471-3312A>T
n.911-3312A>T
n.134A>T
c.*1301-3312A>T (n.*1301-3312A>T)
c.*1207-3312A>T (n.*1207-3312A>T)
n.3152-3312A>T
c.948T>A (p.Pro316=)
c.3038-3312A>T (n.3038-3312A>T)
c.2975-3312A>T (n.2975-3312A>T)
c.2930-3312A>T (n.2930-3312A>T)
c.2912-3312A>T (n.2912-3312A>T)
c.2816-3312A>T (n.2816-3312A>T)
c.2810-3312A>T (n.2810-3312A>T)
c.2741-3312A>T (n.2741-3312A>T)
c.2402-3312A>T (n.2402-3312A>T)
c.1961-3312A>T (n.1961-3312A>T)
c.2297-3312A>T (n.2297-3312A>T)
c.2159-3312A>T (n.2159-3312A>T)
c.792T>A (p.Pro264=)
n.3080-3312A>T
1g.179551201G>ACA33692465AXDND1,NPHS2c.1124C>T (p.Pro375Leu)
c.3032-3311G>A (n.3032-3311G>A)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.2612-3311G>A (n.2612-3311G>A)
c.*1011-3311G>A (n.*1011-3311G>A)
n.471-3311G>A
n.911-3311G>A
n.135G>A
c.*1301-3311G>A (n.*1301-3311G>A)
c.*1207-3311G>A (n.*1207-3311G>A)
n.3152-3311G>A
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.3038-3311G>A (n.3038-3311G>A)
c.2975-3311G>A (n.2975-3311G>A)
c.2930-3311G>A (n.2930-3311G>A)
c.2912-3311G>A (n.2912-3311G>A)
c.2816-3311G>A (n.2816-3311G>A)
c.2810-3311G>A (n.2810-3311G>A)
c.2741-3311G>A (n.2741-3311G>A)
c.2402-3311G>A (n.2402-3311G>A)
c.1961-3311G>A (n.1961-3311G>A)
c.2297-3311G>A (n.2297-3311G>A)
c.2159-3311G>A (n.2159-3311G>A)
c.791C>T (p.Pro264Leu)
n.3080-3311G>A
 dbSNP
1g.179551201G>CCA343565193AXDND1,NPHS2c.1124C>G (p.Pro375Arg)
c.3032-3311G>C (n.3032-3311G>C)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.2612-3311G>C (n.2612-3311G>C)
c.*1011-3311G>C (n.*1011-3311G>C)
n.471-3311G>C
n.911-3311G>C
n.135G>C
c.*1301-3311G>C (n.*1301-3311G>C)
c.*1207-3311G>C (n.*1207-3311G>C)
n.3152-3311G>C
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.3038-3311G>C (n.3038-3311G>C)
c.2975-3311G>C (n.2975-3311G>C)
c.2930-3311G>C (n.2930-3311G>C)
c.2912-3311G>C (n.2912-3311G>C)
c.2816-3311G>C (n.2816-3311G>C)
c.2810-3311G>C (n.2810-3311G>C)
c.2741-3311G>C (n.2741-3311G>C)
c.2402-3311G>C (n.2402-3311G>C)
c.1961-3311G>C (n.1961-3311G>C)
c.2297-3311G>C (n.2297-3311G>C)
c.2159-3311G>C (n.2159-3311G>C)
c.791C>G (p.Pro264Arg)
n.3080-3311G>C
1g.179551201G=CA1140020308AXDND1,NPHS2c.1124C= (p.Pro375=)
c.3032-3311G= (n.3032-3311G=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.2612-3311G= (n.2612-3311G=)
c.*1011-3311G= (n.*1011-3311G=)
n.471-3311G=
n.911-3311G=
n.135G=
c.*1301-3311G= (n.*1301-3311G=)
c.*1207-3311G= (n.*1207-3311G=)
n.3152-3311G=
c.947C= (p.Pro316=)
c.3038-3311G= (n.3038-3311G=)
c.2975-3311G= (n.2975-3311G=)
c.2930-3311G= (n.2930-3311G=)
c.2912-3311G= (n.2912-3311G=)
c.2816-3311G= (n.2816-3311G=)
c.2810-3311G= (n.2810-3311G=)
c.2741-3311G= (n.2741-3311G=)
c.2402-3311G= (n.2402-3311G=)
c.1961-3311G= (n.1961-3311G=)
c.2297-3311G= (n.2297-3311G=)
c.2159-3311G= (n.2159-3311G=)
c.791C= (p.Pro264=)
n.3080-3311G=
1g.179551201G>TCA343565192AXDND1,NPHS2c.1124C>A (p.Pro375His)
c.3032-3311G>T (n.3032-3311G>T)
c.920C>A (p.Pro307His)
c.2612-3311G>T (n.2612-3311G>T)
c.*1011-3311G>T (n.*1011-3311G>T)
n.471-3311G>T
n.911-3311G>T
n.135G>T
c.*1301-3311G>T (n.*1301-3311G>T)
c.*1207-3311G>T (n.*1207-3311G>T)
n.3152-3311G>T
c.947C>A (p.Pro316His)
c.3038-3311G>T (n.3038-3311G>T)
c.2975-3311G>T (n.2975-3311G>T)
c.2930-3311G>T (n.2930-3311G>T)
c.2912-3311G>T (n.2912-3311G>T)
c.2816-3311G>T (n.2816-3311G>T)
c.2810-3311G>T (n.2810-3311G>T)
c.2741-3311G>T (n.2741-3311G>T)
c.2402-3311G>T (n.2402-3311G>T)
c.1961-3311G>T (n.1961-3311G>T)
c.2297-3311G>T (n.2297-3311G>T)
c.2159-3311G>T (n.2159-3311G>T)
c.791C>A (p.Pro264His)
n.3080-3311G>T
1g.179551202G>ACA343565196AXDND1,NPHS2c.1123C>T (p.Pro375Ser)
c.3032-3310G>A (n.3032-3310G>A)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.2612-3310G>A (n.2612-3310G>A)
c.*1011-3310G>A (n.*1011-3310G>A)
n.471-3310G>A
n.911-3310G>A
n.136G>A
c.*1301-3310G>A (n.*1301-3310G>A)
c.*1207-3310G>A (n.*1207-3310G>A)
n.3152-3310G>A
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.3038-3310G>A (n.3038-3310G>A)
c.2975-3310G>A (n.2975-3310G>A)
c.2930-3310G>A (n.2930-3310G>A)
c.2912-3310G>A (n.2912-3310G>A)
c.2816-3310G>A (n.2816-3310G>A)
c.2810-3310G>A (n.2810-3310G>A)
c.2741-3310G>A (n.2741-3310G>A)
c.2402-3310G>A (n.2402-3310G>A)
c.1961-3310G>A (n.1961-3310G>A)
c.2297-3310G>A (n.2297-3310G>A)
c.2159-3310G>A (n.2159-3310G>A)
c.790C>T (p.Pro264Ser)
n.3080-3310G>A
1g.179551202G>CCA343565197AXDND1,NPHS2c.1123C>G (p.Pro375Ala)
c.3032-3310G>C (n.3032-3310G>C)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.2612-3310G>C (n.2612-3310G>C)
c.*1011-3310G>C (n.*1011-3310G>C)
n.471-3310G>C
n.911-3310G>C
n.136G>C
c.*1301-3310G>C (n.*1301-3310G>C)
c.*1207-3310G>C (n.*1207-3310G>C)
n.3152-3310G>C
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.3038-3310G>C (n.3038-3310G>C)
c.2975-3310G>C (n.2975-3310G>C)
c.2930-3310G>C (n.2930-3310G>C)
c.2912-3310G>C (n.2912-3310G>C)
c.2816-3310G>C (n.2816-3310G>C)
c.2810-3310G>C (n.2810-3310G>C)
c.2741-3310G>C (n.2741-3310G>C)
c.2402-3310G>C (n.2402-3310G>C)
c.1961-3310G>C (n.1961-3310G>C)
c.2297-3310G>C (n.2297-3310G>C)
c.2159-3310G>C (n.2159-3310G>C)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
n.3080-3310G>C
1g.179551202G>TCA343565198AXDND1,NPHS2c.1123C>A (p.Pro375Thr)
c.3032-3310G>T (n.3032-3310G>T)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.2612-3310G>T (n.2612-3310G>T)
c.*1011-3310G>T (n.*1011-3310G>T)
n.471-3310G>T
n.911-3310G>T
n.136G>T
c.*1301-3310G>T (n.*1301-3310G>T)
c.*1207-3310G>T (n.*1207-3310G>T)
n.3152-3310G>T
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.3038-3310G>T (n.3038-3310G>T)
c.2975-3310G>T (n.2975-3310G>T)
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c.2912-3310G>T (n.2912-3310G>T)
c.2816-3310G>T (n.2816-3310G>T)
c.2810-3310G>T (n.2810-3310G>T)
c.2741-3310G>T (n.2741-3310G>T)
c.2402-3310G>T (n.2402-3310G>T)
c.1961-3310G>T (n.1961-3310G>T)
c.2297-3310G>T (n.2297-3310G>T)
c.2159-3310G>T (n.2159-3310G>T)
c.790C>A (p.Pro264Thr)
n.3080-3310G>T
1g.179551203A=CA1210317095AXDND1,NPHS2c.1122T= (p.Asn374=)
c.3032-3309A= (n.3032-3309A=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.2612-3309A= (n.2612-3309A=)
c.*1011-3309A= (n.*1011-3309A=)
n.471-3309A=
n.911-3309A=
n.137A=
c.*1301-3309A= (n.*1301-3309A=)
c.*1207-3309A= (n.*1207-3309A=)
n.3152-3309A=
c.945T= (p.Asn315=)
c.3038-3309A= (n.3038-3309A=)
c.2975-3309A= (n.2975-3309A=)
c.2930-3309A= (n.2930-3309A=)
c.2912-3309A= (n.2912-3309A=)
c.2816-3309A= (n.2816-3309A=)
c.2810-3309A= (n.2810-3309A=)
c.2741-3309A= (n.2741-3309A=)
c.2402-3309A= (n.2402-3309A=)
c.1961-3309A= (n.1961-3309A=)
c.2297-3309A= (n.2297-3309A=)
c.2159-3309A= (n.2159-3309A=)
c.789T= (p.Asn263=)
n.3080-3309A=
1g.179551203A>CCA343565201AXDND1,NPHS2c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.3032-3309A>C (n.3032-3309A>C)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.2612-3309A>C (n.2612-3309A>C)
c.*1011-3309A>C (n.*1011-3309A>C)
n.471-3309A>C
n.911-3309A>C
n.137A>C
c.*1301-3309A>C (n.*1301-3309A>C)
c.*1207-3309A>C (n.*1207-3309A>C)
n.3152-3309A>C
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.3038-3309A>C (n.3038-3309A>C)
c.2975-3309A>C (n.2975-3309A>C)
c.2930-3309A>C (n.2930-3309A>C)
c.2912-3309A>C (n.2912-3309A>C)
c.2816-3309A>C (n.2816-3309A>C)
c.2810-3309A>C (n.2810-3309A>C)
c.2741-3309A>C (n.2741-3309A>C)
c.2402-3309A>C (n.2402-3309A>C)
c.1961-3309A>C (n.1961-3309A>C)
c.2297-3309A>C (n.2297-3309A>C)
c.2159-3309A>C (n.2159-3309A>C)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
n.3080-3309A>C
1g.179551203A>GCA422019957AXDND1,NPHS2c.1122T>C (p.Asn374=)
c.3032-3309A>G (n.3032-3309A>G)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.2612-3309A>G (n.2612-3309A>G)
c.*1011-3309A>G (n.*1011-3309A>G)
n.471-3309A>G
n.911-3309A>G
n.137A>G
c.*1301-3309A>G (n.*1301-3309A>G)
c.*1207-3309A>G (n.*1207-3309A>G)
n.3152-3309A>G
c.945T>C (p.Asn315=)
c.3038-3309A>G (n.3038-3309A>G)
c.2975-3309A>G (n.2975-3309A>G)
c.2930-3309A>G (n.2930-3309A>G)
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c.2741-3309A>G (n.2741-3309A>G)
c.2402-3309A>G (n.2402-3309A>G)
c.1961-3309A>G (n.1961-3309A>G)
c.2297-3309A>G (n.2297-3309A>G)
c.2159-3309A>G (n.2159-3309A>G)
c.789T>C (p.Asn263=)
n.3080-3309A>G
1g.179551203A>TCA343565203AXDND1,NPHS2c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.3032-3309A>T (n.3032-3309A>T)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.2612-3309A>T (n.2612-3309A>T)
c.*1011-3309A>T (n.*1011-3309A>T)
n.471-3309A>T
n.911-3309A>T
n.137A>T
c.*1301-3309A>T (n.*1301-3309A>T)
c.*1207-3309A>T (n.*1207-3309A>T)
n.3152-3309A>T
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.3038-3309A>T (n.3038-3309A>T)
c.2975-3309A>T (n.2975-3309A>T)
c.2930-3309A>T (n.2930-3309A>T)
c.2912-3309A>T (n.2912-3309A>T)
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c.2741-3309A>T (n.2741-3309A>T)
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c.1961-3309A>T (n.1961-3309A>T)
c.2297-3309A>T (n.2297-3309A>T)
c.2159-3309A>T (n.2159-3309A>T)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
n.3080-3309A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551204T>ACA343565204AXDND1,NPHS2c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.3032-3308T>A (n.3032-3308T>A)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.2612-3308T>A (n.2612-3308T>A)
c.*1011-3308T>A (n.*1011-3308T>A)
n.471-3308T>A
n.911-3308T>A
n.138T>A
c.*1301-3308T>A (n.*1301-3308T>A)
c.*1207-3308T>A (n.*1207-3308T>A)
n.3152-3308T>A
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.3038-3308T>A (n.3038-3308T>A)
c.2975-3308T>A (n.2975-3308T>A)
c.2930-3308T>A (n.2930-3308T>A)
c.2912-3308T>A (n.2912-3308T>A)
c.2816-3308T>A (n.2816-3308T>A)
c.2810-3308T>A (n.2810-3308T>A)
c.2741-3308T>A (n.2741-3308T>A)
c.2402-3308T>A (n.2402-3308T>A)
c.1961-3308T>A (n.1961-3308T>A)
c.2297-3308T>A (n.2297-3308T>A)
c.2159-3308T>A (n.2159-3308T>A)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
n.3080-3308T>A
1g.179551204T>CCA343565206AXDND1,NPHS2c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.3032-3308T>C (n.3032-3308T>C)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.2612-3308T>C (n.2612-3308T>C)
c.*1011-3308T>C (n.*1011-3308T>C)
n.471-3308T>C
n.911-3308T>C
n.138T>C
c.*1301-3308T>C (n.*1301-3308T>C)
c.*1207-3308T>C (n.*1207-3308T>C)
n.3152-3308T>C
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.3038-3308T>C (n.3038-3308T>C)
c.2975-3308T>C (n.2975-3308T>C)
c.2930-3308T>C (n.2930-3308T>C)
c.2912-3308T>C (n.2912-3308T>C)
c.2816-3308T>C (n.2816-3308T>C)
c.2810-3308T>C (n.2810-3308T>C)
c.2741-3308T>C (n.2741-3308T>C)
c.2402-3308T>C (n.2402-3308T>C)
c.1961-3308T>C (n.1961-3308T>C)
c.2297-3308T>C (n.2297-3308T>C)
c.2159-3308T>C (n.2159-3308T>C)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
n.3080-3308T>C
1g.179551204T>GCA1267022AXDND1,NPHS2c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.3032-3308T>G (n.3032-3308T>G)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.2612-3308T>G (n.2612-3308T>G)
c.*1011-3308T>G (n.*1011-3308T>G)
n.471-3308T>G
n.911-3308T>G
n.138T>G
c.*1301-3308T>G (n.*1301-3308T>G)
c.*1207-3308T>G (n.*1207-3308T>G)
n.3152-3308T>G
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.3038-3308T>G (n.3038-3308T>G)
c.2975-3308T>G (n.2975-3308T>G)
c.2930-3308T>G (n.2930-3308T>G)
c.2912-3308T>G (n.2912-3308T>G)
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c.2810-3308T>G (n.2810-3308T>G)
c.2741-3308T>G (n.2741-3308T>G)
c.2402-3308T>G (n.2402-3308T>G)
c.1961-3308T>G (n.1961-3308T>G)
c.2297-3308T>G (n.2297-3308T>G)
c.2159-3308T>G (n.2159-3308T>G)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
n.3080-3308T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551204T=CA1148250522AXDND1,NPHS2c.1121A= (p.Asn374=)
c.3032-3308T= (n.3032-3308T=)
c.917A= (p.Asn306=)
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n.471-3308T=
n.911-3308T=
n.138T=
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c.*1207-3308T= (n.*1207-3308T=)
n.3152-3308T=
c.944A= (p.Asn315=)
c.3038-3308T= (n.3038-3308T=)
c.2975-3308T= (n.2975-3308T=)
c.2930-3308T= (n.2930-3308T=)
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c.2402-3308T= (n.2402-3308T=)
c.1961-3308T= (n.1961-3308T=)
c.2297-3308T= (n.2297-3308T=)
c.2159-3308T= (n.2159-3308T=)
c.788A= (p.Asn263=)
n.3080-3308T=
1g.179551205T>ACA343565208AXDND1,NPHS2c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.3032-3307T>A (n.3032-3307T>A)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.2612-3307T>A (n.2612-3307T>A)
c.*1011-3307T>A (n.*1011-3307T>A)
n.471-3307T>A
n.911-3307T>A
n.139T>A
c.*1301-3307T>A (n.*1301-3307T>A)
c.*1207-3307T>A (n.*1207-3307T>A)
n.3152-3307T>A
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.3038-3307T>A (n.3038-3307T>A)
c.2975-3307T>A (n.2975-3307T>A)
c.2930-3307T>A (n.2930-3307T>A)
c.2912-3307T>A (n.2912-3307T>A)
c.2816-3307T>A (n.2816-3307T>A)
c.2810-3307T>A (n.2810-3307T>A)
c.2741-3307T>A (n.2741-3307T>A)
c.2402-3307T>A (n.2402-3307T>A)
c.1961-3307T>A (n.1961-3307T>A)
c.2297-3307T>A (n.2297-3307T>A)
c.2159-3307T>A (n.2159-3307T>A)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
n.3080-3307T>A
 ClinVar dbSNP
1g.179551205T>CCA343565209AXDND1,NPHS2c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.3032-3307T>C (n.3032-3307T>C)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.2612-3307T>C (n.2612-3307T>C)
c.*1011-3307T>C (n.*1011-3307T>C)
n.471-3307T>C
n.911-3307T>C
n.139T>C
c.*1301-3307T>C (n.*1301-3307T>C)
c.*1207-3307T>C (n.*1207-3307T>C)
n.3152-3307T>C
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.3038-3307T>C (n.3038-3307T>C)
c.2975-3307T>C (n.2975-3307T>C)
c.2930-3307T>C (n.2930-3307T>C)
c.2912-3307T>C (n.2912-3307T>C)
c.2816-3307T>C (n.2816-3307T>C)
c.2810-3307T>C (n.2810-3307T>C)
c.2741-3307T>C (n.2741-3307T>C)
c.2402-3307T>C (n.2402-3307T>C)
c.1961-3307T>C (n.1961-3307T>C)
c.2297-3307T>C (n.2297-3307T>C)
c.2159-3307T>C (n.2159-3307T>C)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
n.3080-3307T>C
1g.179551205T>GCA343565211AXDND1,NPHS2c.1120A>C (p.Asn374His)
c.3032-3307T>G (n.3032-3307T>G)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.2612-3307T>G (n.2612-3307T>G)
c.*1011-3307T>G (n.*1011-3307T>G)
n.471-3307T>G
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n.139T>G
c.*1301-3307T>G (n.*1301-3307T>G)
c.*1207-3307T>G (n.*1207-3307T>G)
n.3152-3307T>G
c.943A>C (p.Asn315His)
c.3038-3307T>G (n.3038-3307T>G)
c.2975-3307T>G (n.2975-3307T>G)
c.2930-3307T>G (n.2930-3307T>G)
c.2912-3307T>G (n.2912-3307T>G)
c.2816-3307T>G (n.2816-3307T>G)
c.2810-3307T>G (n.2810-3307T>G)
c.2741-3307T>G (n.2741-3307T>G)
c.2402-3307T>G (n.2402-3307T>G)
c.1961-3307T>G (n.1961-3307T>G)
c.2297-3307T>G (n.2297-3307T>G)
c.2159-3307T>G (n.2159-3307T>G)
c.787A>C (p.Asn263His)
n.3080-3307T>G
1g.179551206T>ACA422019974AXDND1,NPHS2c.1119A>T (p.Leu373=)
c.3032-3306T>A (n.3032-3306T>A)
c.915A>T (p.Leu305=)
c.2612-3306T>A (n.2612-3306T>A)
c.*1011-3306T>A (n.*1011-3306T>A)
n.471-3306T>A
n.911-3306T>A
n.140T>A
c.*1301-3306T>A (n.*1301-3306T>A)
c.*1207-3306T>A (n.*1207-3306T>A)
n.3152-3306T>A
c.942A>T (p.Leu314=)
c.3038-3306T>A (n.3038-3306T>A)
c.2975-3306T>A (n.2975-3306T>A)
c.2930-3306T>A (n.2930-3306T>A)
c.2912-3306T>A (n.2912-3306T>A)
c.2816-3306T>A (n.2816-3306T>A)
c.2810-3306T>A (n.2810-3306T>A)
c.2741-3306T>A (n.2741-3306T>A)
c.2402-3306T>A (n.2402-3306T>A)
c.1961-3306T>A (n.1961-3306T>A)
c.2297-3306T>A (n.2297-3306T>A)
c.2159-3306T>A (n.2159-3306T>A)
c.786A>T (p.Leu262=)
n.3080-3306T>A
1g.179551206T>CCA422019975AXDND1,NPHS2c.1119A>G (p.Leu373=)
c.3032-3306T>C (n.3032-3306T>C)
c.915A>G (p.Leu305=)
c.2612-3306T>C (n.2612-3306T>C)
c.*1011-3306T>C (n.*1011-3306T>C)
n.471-3306T>C
n.911-3306T>C
n.140T>C
c.*1301-3306T>C (n.*1301-3306T>C)
c.*1207-3306T>C (n.*1207-3306T>C)
n.3152-3306T>C
c.942A>G (p.Leu314=)
c.3038-3306T>C (n.3038-3306T>C)
c.2975-3306T>C (n.2975-3306T>C)
c.2930-3306T>C (n.2930-3306T>C)
c.2912-3306T>C (n.2912-3306T>C)
c.2816-3306T>C (n.2816-3306T>C)
c.2810-3306T>C (n.2810-3306T>C)
c.2741-3306T>C (n.2741-3306T>C)
c.2402-3306T>C (n.2402-3306T>C)
c.1961-3306T>C (n.1961-3306T>C)
c.2297-3306T>C (n.2297-3306T>C)
c.2159-3306T>C (n.2159-3306T>C)
c.786A>G (p.Leu262=)
n.3080-3306T>C
1g.179551206T>GCA422019977AXDND1,NPHS2c.1119A>C (p.Leu373=)
c.3032-3306T>G (n.3032-3306T>G)
c.915A>C (p.Leu305=)
c.2612-3306T>G (n.2612-3306T>G)
c.*1011-3306T>G (n.*1011-3306T>G)
n.471-3306T>G
n.911-3306T>G
n.140T>G
c.*1301-3306T>G (n.*1301-3306T>G)
c.*1207-3306T>G (n.*1207-3306T>G)
n.3152-3306T>G
c.942A>C (p.Leu314=)
c.3038-3306T>G (n.3038-3306T>G)
c.2975-3306T>G (n.2975-3306T>G)
c.2930-3306T>G (n.2930-3306T>G)
c.2912-3306T>G (n.2912-3306T>G)
c.2816-3306T>G (n.2816-3306T>G)
c.2810-3306T>G (n.2810-3306T>G)
c.2741-3306T>G (n.2741-3306T>G)
c.2402-3306T>G (n.2402-3306T>G)
c.1961-3306T>G (n.1961-3306T>G)
c.2297-3306T>G (n.2297-3306T>G)
c.2159-3306T>G (n.2159-3306T>G)
c.786A>C (p.Leu262=)
n.3080-3306T>G
1g.179551207_179551213delCA2586967754AXDND1,NPHS2c.1113_1119del (p.Pro372IlefsTer16)
c.3032-3305_3032-3299del (n.3032-3305_3032-3299del)
c.909_915del (p.Pro304IlefsTer16)
c.2612-3305_2612-3299del (n.2612-3305_2612-3299del)
c.*1011-3305_*1011-3299del (n.*1011-3305_*1011-3299del)
n.471-3305_471-3299del
n.911-3305_911-3299del
n.141_147del
c.*1301-3305_*1301-3299del (n.*1301-3305_*1301-3299del)
c.*1207-3305_*1207-3299del (n.*1207-3305_*1207-3299del)
n.3152-3305_3152-3299del
c.936_942del (p.Pro313IlefsTer16)
c.3038-3305_3038-3299del (n.3038-3305_3038-3299del)
c.2975-3305_2975-3299del (n.2975-3305_2975-3299del)
c.2930-3305_2930-3299del (n.2930-3305_2930-3299del)
c.2912-3305_2912-3299del (n.2912-3305_2912-3299del)
c.2816-3305_2816-3299del (n.2816-3305_2816-3299del)
c.2810-3305_2810-3299del (n.2810-3305_2810-3299del)
c.2741-3305_2741-3299del (n.2741-3305_2741-3299del)
c.2402-3305_2402-3299del (n.2402-3305_2402-3299del)
c.1961-3305_1961-3299del (n.1961-3305_1961-3299del)
c.2297-3305_2297-3299del (n.2297-3305_2297-3299del)
c.2159-3305_2159-3299del (n.2159-3305_2159-3299del)
c.780_786del (p.Pro261IlefsTer16)
n.3080-3305_3080-3299del
1g.179551207A>CCA343565216AXDND1,NPHS2c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.3032-3305A>C (n.3032-3305A>C)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.2612-3305A>C (n.2612-3305A>C)
c.*1011-3305A>C (n.*1011-3305A>C)
n.471-3305A>C
n.911-3305A>C
n.141A>C
c.*1301-3305A>C (n.*1301-3305A>C)
c.*1207-3305A>C (n.*1207-3305A>C)
n.3152-3305A>C
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.3038-3305A>C (n.3038-3305A>C)
c.2975-3305A>C (n.2975-3305A>C)
c.2930-3305A>C (n.2930-3305A>C)
c.2912-3305A>C (n.2912-3305A>C)
c.2816-3305A>C (n.2816-3305A>C)
c.2810-3305A>C (n.2810-3305A>C)
c.2741-3305A>C (n.2741-3305A>C)
c.2402-3305A>C (n.2402-3305A>C)
c.1961-3305A>C (n.1961-3305A>C)
c.2297-3305A>C (n.2297-3305A>C)
c.2159-3305A>C (n.2159-3305A>C)
c.785T>G (p.Leu262Arg)
n.3080-3305A>C
1g.179551207A>GCA343565215AXDND1,NPHS2c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.3032-3305A>G (n.3032-3305A>G)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.2612-3305A>G (n.2612-3305A>G)
c.*1011-3305A>G (n.*1011-3305A>G)
n.471-3305A>G
n.911-3305A>G
n.141A>G
c.*1301-3305A>G (n.*1301-3305A>G)
c.*1207-3305A>G (n.*1207-3305A>G)
n.3152-3305A>G
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.3038-3305A>G (n.3038-3305A>G)
c.2975-3305A>G (n.2975-3305A>G)
c.2930-3305A>G (n.2930-3305A>G)
c.2912-3305A>G (n.2912-3305A>G)
c.2816-3305A>G (n.2816-3305A>G)
c.2810-3305A>G (n.2810-3305A>G)
c.2741-3305A>G (n.2741-3305A>G)
c.2402-3305A>G (n.2402-3305A>G)
c.1961-3305A>G (n.1961-3305A>G)
c.2297-3305A>G (n.2297-3305A>G)
c.2159-3305A>G (n.2159-3305A>G)
c.785T>C (p.Leu262Pro)
n.3080-3305A>G
1g.179551207A>TCA343565213AXDND1,NPHS2c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.3032-3305A>T (n.3032-3305A>T)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.2612-3305A>T (n.2612-3305A>T)
c.*1011-3305A>T (n.*1011-3305A>T)
n.471-3305A>T
n.911-3305A>T
n.141A>T
c.*1301-3305A>T (n.*1301-3305A>T)
c.*1207-3305A>T (n.*1207-3305A>T)
n.3152-3305A>T
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.3038-3305A>T (n.3038-3305A>T)
c.2975-3305A>T (n.2975-3305A>T)
c.2930-3305A>T (n.2930-3305A>T)
c.2912-3305A>T (n.2912-3305A>T)
c.2816-3305A>T (n.2816-3305A>T)
c.2810-3305A>T (n.2810-3305A>T)
c.2741-3305A>T (n.2741-3305A>T)
c.2402-3305A>T (n.2402-3305A>T)
c.1961-3305A>T (n.1961-3305A>T)
c.2297-3305A>T (n.2297-3305A>T)
c.2159-3305A>T (n.2159-3305A>T)
c.785T>A (p.Leu262Gln)
n.3080-3305A>T
1g.179551208G>ACA422019984AXDND1,NPHS2c.1117C>T (p.Leu373=)
c.3032-3304G>A (n.3032-3304G>A)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.2612-3304G>A (n.2612-3304G>A)
c.*1011-3304G>A (n.*1011-3304G>A)
n.471-3304G>A
n.911-3304G>A
n.142G>A
c.*1301-3304G>A (n.*1301-3304G>A)
c.*1207-3304G>A (n.*1207-3304G>A)
n.3152-3304G>A
c.940C>T (p.Leu314=)
c.3038-3304G>A (n.3038-3304G>A)
c.2975-3304G>A (n.2975-3304G>A)
c.2930-3304G>A (n.2930-3304G>A)
c.2912-3304G>A (n.2912-3304G>A)
c.2816-3304G>A (n.2816-3304G>A)
c.2810-3304G>A (n.2810-3304G>A)
c.2741-3304G>A (n.2741-3304G>A)
c.2402-3304G>A (n.2402-3304G>A)
c.1961-3304G>A (n.1961-3304G>A)
c.2297-3304G>A (n.2297-3304G>A)
c.2159-3304G>A (n.2159-3304G>A)
c.784C>T (p.Leu262=)
n.3080-3304G>A
1g.179551208G>CCA343565219AXDND1,NPHS2c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.3032-3304G>C (n.3032-3304G>C)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.2612-3304G>C (n.2612-3304G>C)
c.*1011-3304G>C (n.*1011-3304G>C)
n.471-3304G>C
n.911-3304G>C
n.142G>C
c.*1301-3304G>C (n.*1301-3304G>C)
c.*1207-3304G>C (n.*1207-3304G>C)
n.3152-3304G>C
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.3038-3304G>C (n.3038-3304G>C)
c.2975-3304G>C (n.2975-3304G>C)
c.2930-3304G>C (n.2930-3304G>C)
c.2912-3304G>C (n.2912-3304G>C)
c.2816-3304G>C (n.2816-3304G>C)
c.2810-3304G>C (n.2810-3304G>C)
c.2741-3304G>C (n.2741-3304G>C)
c.2402-3304G>C (n.2402-3304G>C)
c.1961-3304G>C (n.1961-3304G>C)
c.2297-3304G>C (n.2297-3304G>C)
c.2159-3304G>C (n.2159-3304G>C)
c.784C>G (p.Leu262Val)
n.3080-3304G>C
1g.179551208G>TCA343565221AXDND1,NPHS2c.1117C>A (p.Leu373Ile)
c.3032-3304G>T (n.3032-3304G>T)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.2612-3304G>T (n.2612-3304G>T)
c.*1011-3304G>T (n.*1011-3304G>T)
n.471-3304G>T
n.911-3304G>T
n.142G>T
c.*1301-3304G>T (n.*1301-3304G>T)
c.*1207-3304G>T (n.*1207-3304G>T)
n.3152-3304G>T
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.3038-3304G>T (n.3038-3304G>T)
c.2975-3304G>T (n.2975-3304G>T)
c.2930-3304G>T (n.2930-3304G>T)
c.2912-3304G>T (n.2912-3304G>T)
c.2816-3304G>T (n.2816-3304G>T)
c.2810-3304G>T (n.2810-3304G>T)
c.2741-3304G>T (n.2741-3304G>T)
c.2402-3304G>T (n.2402-3304G>T)
c.1961-3304G>T (n.1961-3304G>T)
c.2297-3304G>T (n.2297-3304G>T)
c.2159-3304G>T (n.2159-3304G>T)
c.784C>A (p.Leu262Ile)
n.3080-3304G>T
1g.179551209T>ACA422019999AXDND1,NPHS2c.1116A>T (p.Pro372=)
c.3032-3303T>A (n.3032-3303T>A)
c.912A>T (p.Pro304=)
c.2612-3303T>A (n.2612-3303T>A)
c.*1011-3303T>A (n.*1011-3303T>A)
n.471-3303T>A
n.911-3303T>A
n.143T>A
c.*1301-3303T>A (n.*1301-3303T>A)
c.*1207-3303T>A (n.*1207-3303T>A)
n.3152-3303T>A
c.939A>T (p.Pro313=)
c.3038-3303T>A (n.3038-3303T>A)
c.2975-3303T>A (n.2975-3303T>A)
c.2930-3303T>A (n.2930-3303T>A)
c.2912-3303T>A (n.2912-3303T>A)
c.2816-3303T>A (n.2816-3303T>A)
c.2810-3303T>A (n.2810-3303T>A)
c.2741-3303T>A (n.2741-3303T>A)
c.2402-3303T>A (n.2402-3303T>A)
c.1961-3303T>A (n.1961-3303T>A)
c.2297-3303T>A (n.2297-3303T>A)
c.2159-3303T>A (n.2159-3303T>A)
c.783A>T (p.Pro261=)
n.3080-3303T>A
1g.179551209T>CCA1267023AXDND1,NPHS2c.1116A>G (p.Pro372=)
c.3032-3303T>C (n.3032-3303T>C)
c.912A>G (p.Pro304=)
c.2612-3303T>C (n.2612-3303T>C)
c.*1011-3303T>C (n.*1011-3303T>C)
n.471-3303T>C
n.911-3303T>C
n.143T>C
c.*1301-3303T>C (n.*1301-3303T>C)
c.*1207-3303T>C (n.*1207-3303T>C)
n.3152-3303T>C
c.939A>G (p.Pro313=)
c.3038-3303T>C (n.3038-3303T>C)
c.2975-3303T>C (n.2975-3303T>C)
c.2930-3303T>C (n.2930-3303T>C)
c.2912-3303T>C (n.2912-3303T>C)
c.2816-3303T>C (n.2816-3303T>C)
c.2810-3303T>C (n.2810-3303T>C)
c.2741-3303T>C (n.2741-3303T>C)
c.2402-3303T>C (n.2402-3303T>C)
c.1961-3303T>C (n.1961-3303T>C)
c.2297-3303T>C (n.2297-3303T>C)
c.2159-3303T>C (n.2159-3303T>C)
c.783A>G (p.Pro261=)
n.3080-3303T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551209T>GCA422019992AXDND1,NPHS2c.1116A>C (p.Pro372=)
c.3032-3303T>G (n.3032-3303T>G)
c.912A>C (p.Pro304=)
c.2612-3303T>G (n.2612-3303T>G)
c.*1011-3303T>G (n.*1011-3303T>G)
n.471-3303T>G
n.911-3303T>G
n.143T>G
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c.*1207-3303T>G (n.*1207-3303T>G)
n.3152-3303T>G
c.939A>C (p.Pro313=)
c.3038-3303T>G (n.3038-3303T>G)
c.2975-3303T>G (n.2975-3303T>G)
c.2930-3303T>G (n.2930-3303T>G)
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c.2402-3303T>G (n.2402-3303T>G)
c.1961-3303T>G (n.1961-3303T>G)
c.2297-3303T>G (n.2297-3303T>G)
c.2159-3303T>G (n.2159-3303T>G)
c.783A>C (p.Pro261=)
n.3080-3303T>G
1g.179551209T=CA1210317096AXDND1,NPHS2c.1116A= (p.Pro372=)
c.3032-3303T= (n.3032-3303T=)
c.912A= (p.Pro304=)
c.2612-3303T= (n.2612-3303T=)
c.*1011-3303T= (n.*1011-3303T=)
n.471-3303T=
n.911-3303T=
n.143T=
c.*1301-3303T= (n.*1301-3303T=)
c.*1207-3303T= (n.*1207-3303T=)
n.3152-3303T=
c.939A= (p.Pro313=)
c.3038-3303T= (n.3038-3303T=)
c.2975-3303T= (n.2975-3303T=)
c.2930-3303T= (n.2930-3303T=)
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c.2810-3303T= (n.2810-3303T=)
c.2741-3303T= (n.2741-3303T=)
c.2402-3303T= (n.2402-3303T=)
c.1961-3303T= (n.1961-3303T=)
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c.2159-3303T= (n.2159-3303T=)
c.783A= (p.Pro261=)
n.3080-3303T=
1g.179551210G>ACA343565222AXDND1,NPHS2c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.3032-3302G>A (n.3032-3302G>A)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.2612-3302G>A (n.2612-3302G>A)
c.*1011-3302G>A (n.*1011-3302G>A)
n.471-3302G>A
n.911-3302G>A
n.144G>A
c.*1301-3302G>A (n.*1301-3302G>A)
c.*1207-3302G>A (n.*1207-3302G>A)
n.3152-3302G>A
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.3038-3302G>A (n.3038-3302G>A)
c.2975-3302G>A (n.2975-3302G>A)
c.2930-3302G>A (n.2930-3302G>A)
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c.2741-3302G>A (n.2741-3302G>A)
c.2402-3302G>A (n.2402-3302G>A)
c.1961-3302G>A (n.1961-3302G>A)
c.2297-3302G>A (n.2297-3302G>A)
c.2159-3302G>A (n.2159-3302G>A)
c.782C>T (p.Pro261Leu)
n.3080-3302G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551210G>CCA343565223AXDND1,NPHS2c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.3032-3302G>C (n.3032-3302G>C)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.2612-3302G>C (n.2612-3302G>C)
c.*1011-3302G>C (n.*1011-3302G>C)
n.471-3302G>C
n.911-3302G>C
n.144G>C
c.*1301-3302G>C (n.*1301-3302G>C)
c.*1207-3302G>C (n.*1207-3302G>C)
n.3152-3302G>C
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.3038-3302G>C (n.3038-3302G>C)
c.2975-3302G>C (n.2975-3302G>C)
c.2930-3302G>C (n.2930-3302G>C)
c.2912-3302G>C (n.2912-3302G>C)
c.2816-3302G>C (n.2816-3302G>C)
c.2810-3302G>C (n.2810-3302G>C)
c.2741-3302G>C (n.2741-3302G>C)
c.2402-3302G>C (n.2402-3302G>C)
c.1961-3302G>C (n.1961-3302G>C)
c.2297-3302G>C (n.2297-3302G>C)
c.2159-3302G>C (n.2159-3302G>C)
c.782C>G (p.Pro261Arg)
n.3080-3302G>C
1g.179551210G=CA1210317097AXDND1,NPHS2c.1115C= (p.Pro372=)
c.3032-3302G= (n.3032-3302G=)
c.911C= (p.Pro304=)
c.2612-3302G= (n.2612-3302G=)
c.*1011-3302G= (n.*1011-3302G=)
n.471-3302G=
n.911-3302G=
n.144G=
c.*1301-3302G= (n.*1301-3302G=)
c.*1207-3302G= (n.*1207-3302G=)
n.3152-3302G=
c.938C= (p.Pro313=)
c.3038-3302G= (n.3038-3302G=)
c.2975-3302G= (n.2975-3302G=)
c.2930-3302G= (n.2930-3302G=)
c.2912-3302G= (n.2912-3302G=)
c.2816-3302G= (n.2816-3302G=)
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c.2741-3302G= (n.2741-3302G=)
c.2402-3302G= (n.2402-3302G=)
c.1961-3302G= (n.1961-3302G=)
c.2297-3302G= (n.2297-3302G=)
c.2159-3302G= (n.2159-3302G=)
c.782C= (p.Pro261=)
n.3080-3302G=
1g.179551210G>TCA343565224AXDND1,NPHS2c.1115C>A (p.Pro372Gln)
c.3032-3302G>T (n.3032-3302G>T)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.2612-3302G>T (n.2612-3302G>T)
c.*1011-3302G>T (n.*1011-3302G>T)
n.471-3302G>T
n.911-3302G>T
n.144G>T
c.*1301-3302G>T (n.*1301-3302G>T)
c.*1207-3302G>T (n.*1207-3302G>T)
n.3152-3302G>T
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.3038-3302G>T (n.3038-3302G>T)
c.2975-3302G>T (n.2975-3302G>T)
c.2930-3302G>T (n.2930-3302G>T)
c.2912-3302G>T (n.2912-3302G>T)
c.2816-3302G>T (n.2816-3302G>T)
c.2810-3302G>T (n.2810-3302G>T)
c.2741-3302G>T (n.2741-3302G>T)
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c.1961-3302G>T (n.1961-3302G>T)
c.2297-3302G>T (n.2297-3302G>T)
c.2159-3302G>T (n.2159-3302G>T)
c.782C>A (p.Pro261Gln)
n.3080-3302G>T
 COSMIC
1g.179551211G>ACA343565227AXDND1,NPHS2c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.3032-3301G>A (n.3032-3301G>A)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.2612-3301G>A (n.2612-3301G>A)
c.*1011-3301G>A (n.*1011-3301G>A)
n.471-3301G>A
n.911-3301G>A
n.145G>A
c.*1301-3301G>A (n.*1301-3301G>A)
c.*1207-3301G>A (n.*1207-3301G>A)
n.3152-3301G>A
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.3038-3301G>A (n.3038-3301G>A)
c.2975-3301G>A (n.2975-3301G>A)
c.2930-3301G>A (n.2930-3301G>A)
c.2912-3301G>A (n.2912-3301G>A)
c.2816-3301G>A (n.2816-3301G>A)
c.2810-3301G>A (n.2810-3301G>A)
c.2741-3301G>A (n.2741-3301G>A)
c.2402-3301G>A (n.2402-3301G>A)
c.1961-3301G>A (n.1961-3301G>A)
c.2297-3301G>A (n.2297-3301G>A)
c.2159-3301G>A (n.2159-3301G>A)
c.781C>T (p.Pro261Ser)
n.3080-3301G>A
1g.179551211G>CCA343565228AXDND1,NPHS2c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.3032-3301G>C (n.3032-3301G>C)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.2612-3301G>C (n.2612-3301G>C)
c.*1011-3301G>C (n.*1011-3301G>C)
n.471-3301G>C
n.911-3301G>C
n.145G>C
c.*1301-3301G>C (n.*1301-3301G>C)
c.*1207-3301G>C (n.*1207-3301G>C)
n.3152-3301G>C
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.3038-3301G>C (n.3038-3301G>C)
c.2975-3301G>C (n.2975-3301G>C)
c.2930-3301G>C (n.2930-3301G>C)
c.2912-3301G>C (n.2912-3301G>C)
c.2816-3301G>C (n.2816-3301G>C)
c.2810-3301G>C (n.2810-3301G>C)
c.2741-3301G>C (n.2741-3301G>C)
c.2402-3301G>C (n.2402-3301G>C)
c.1961-3301G>C (n.1961-3301G>C)
c.2297-3301G>C (n.2297-3301G>C)
c.2159-3301G>C (n.2159-3301G>C)
c.781C>G (p.Pro261Ala)
n.3080-3301G>C
1g.179551211G>TCA343565230AXDND1,NPHS2c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.3032-3301G>T (n.3032-3301G>T)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.2612-3301G>T (n.2612-3301G>T)
c.*1011-3301G>T (n.*1011-3301G>T)
n.471-3301G>T
n.911-3301G>T
n.145G>T
c.*1301-3301G>T (n.*1301-3301G>T)
c.*1207-3301G>T (n.*1207-3301G>T)
n.3152-3301G>T
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.3038-3301G>T (n.3038-3301G>T)
c.2975-3301G>T (n.2975-3301G>T)
c.2930-3301G>T (n.2930-3301G>T)
c.2912-3301G>T (n.2912-3301G>T)
c.2816-3301G>T (n.2816-3301G>T)
c.2810-3301G>T (n.2810-3301G>T)
c.2741-3301G>T (n.2741-3301G>T)
c.2402-3301G>T (n.2402-3301G>T)
c.1961-3301G>T (n.1961-3301G>T)
c.2297-3301G>T (n.2297-3301G>T)
c.2159-3301G>T (n.2159-3301G>T)
c.781C>A (p.Pro261Thr)
n.3080-3301G>T
1g.179551212C>ACA343565231AXDND1,NPHS2c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.3032-3300C>A (n.3032-3300C>A)
c.909G>T (p.Glu303Asp)
c.2612-3300C>A (n.2612-3300C>A)
c.*1011-3300C>A (n.*1011-3300C>A)
n.471-3300C>A
n.911-3300C>A
n.146C>A
c.*1301-3300C>A (n.*1301-3300C>A)
c.*1207-3300C>A (n.*1207-3300C>A)
n.3152-3300C>A
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.3038-3300C>A (n.3038-3300C>A)
c.2975-3300C>A (n.2975-3300C>A)
c.2930-3300C>A (n.2930-3300C>A)
c.2912-3300C>A (n.2912-3300C>A)
c.2816-3300C>A (n.2816-3300C>A)
c.2810-3300C>A (n.2810-3300C>A)
c.2741-3300C>A (n.2741-3300C>A)
c.2402-3300C>A (n.2402-3300C>A)
c.1961-3300C>A (n.1961-3300C>A)
c.2297-3300C>A (n.2297-3300C>A)
c.2159-3300C>A (n.2159-3300C>A)
c.780G>T (p.Glu260Asp)
n.3080-3300C>A
1g.179551212C=CA1210317098AXDND1,NPHS2c.1113G= (p.Glu371=)
c.3032-3300C= (n.3032-3300C=)
c.909G= (p.Glu303=)
c.2612-3300C= (n.2612-3300C=)
c.*1011-3300C= (n.*1011-3300C=)
n.471-3300C=
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c.*1301-3300C= (n.*1301-3300C=)
c.*1207-3300C= (n.*1207-3300C=)
n.3152-3300C=
c.936G= (p.Glu312=)
c.3038-3300C= (n.3038-3300C=)
c.2975-3300C= (n.2975-3300C=)
c.2930-3300C= (n.2930-3300C=)
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c.2816-3300C= (n.2816-3300C=)
c.2810-3300C= (n.2810-3300C=)
c.2741-3300C= (n.2741-3300C=)
c.2402-3300C= (n.2402-3300C=)
c.1961-3300C= (n.1961-3300C=)
c.2297-3300C= (n.2297-3300C=)
c.2159-3300C= (n.2159-3300C=)
c.780G= (p.Glu260=)
n.3080-3300C=
1g.179551212C>GCA343565232AXDND1,NPHS2c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.3032-3300C>G (n.3032-3300C>G)
c.909G>C (p.Glu303Asp)
c.2612-3300C>G (n.2612-3300C>G)
c.*1011-3300C>G (n.*1011-3300C>G)
n.471-3300C>G
n.911-3300C>G
n.146C>G
c.*1301-3300C>G (n.*1301-3300C>G)
c.*1207-3300C>G (n.*1207-3300C>G)
n.3152-3300C>G
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.3038-3300C>G (n.3038-3300C>G)
c.2975-3300C>G (n.2975-3300C>G)
c.2930-3300C>G (n.2930-3300C>G)
c.2912-3300C>G (n.2912-3300C>G)
c.2816-3300C>G (n.2816-3300C>G)
c.2810-3300C>G (n.2810-3300C>G)
c.2741-3300C>G (n.2741-3300C>G)
c.2402-3300C>G (n.2402-3300C>G)
c.1961-3300C>G (n.1961-3300C>G)
c.2297-3300C>G (n.2297-3300C>G)
c.2159-3300C>G (n.2159-3300C>G)
c.780G>C (p.Glu260Asp)
n.3080-3300C>G
1g.179551212C>TCA1267024AXDND1,NPHS2c.1113G>A (p.Glu371=)
c.3032-3300C>T (n.3032-3300C>T)
c.909G>A (p.Glu303=)
c.2612-3300C>T (n.2612-3300C>T)
c.*1011-3300C>T (n.*1011-3300C>T)
n.471-3300C>T
n.911-3300C>T
n.146C>T
c.*1301-3300C>T (n.*1301-3300C>T)
c.*1207-3300C>T (n.*1207-3300C>T)
n.3152-3300C>T
c.936G>A (p.Glu312=)
c.3038-3300C>T (n.3038-3300C>T)
c.2975-3300C>T (n.2975-3300C>T)
c.2930-3300C>T (n.2930-3300C>T)
c.2912-3300C>T (n.2912-3300C>T)
c.2816-3300C>T (n.2816-3300C>T)
c.2810-3300C>T (n.2810-3300C>T)
c.2741-3300C>T (n.2741-3300C>T)
c.2402-3300C>T (n.2402-3300C>T)
c.1961-3300C>T (n.1961-3300C>T)
c.2297-3300C>T (n.2297-3300C>T)
c.2159-3300C>T (n.2159-3300C>T)
c.780G>A (p.Glu260=)
n.3080-3300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551213T>ACA343565235AXDND1,NPHS2c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.3032-3299T>A (n.3032-3299T>A)
c.908A>T (p.Glu303Val)
c.2612-3299T>A (n.2612-3299T>A)
c.*1011-3299T>A (n.*1011-3299T>A)
n.471-3299T>A
n.911-3299T>A
n.147T>A
c.*1301-3299T>A (n.*1301-3299T>A)
c.*1207-3299T>A (n.*1207-3299T>A)
n.3152-3299T>A
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.3038-3299T>A (n.3038-3299T>A)
c.2975-3299T>A (n.2975-3299T>A)
c.2930-3299T>A (n.2930-3299T>A)
c.2912-3299T>A (n.2912-3299T>A)
c.2816-3299T>A (n.2816-3299T>A)
c.2810-3299T>A (n.2810-3299T>A)
c.2741-3299T>A (n.2741-3299T>A)
c.2402-3299T>A (n.2402-3299T>A)
c.1961-3299T>A (n.1961-3299T>A)
c.2297-3299T>A (n.2297-3299T>A)
c.2159-3299T>A (n.2159-3299T>A)
c.779A>T (p.Glu260Val)
n.3080-3299T>A
1g.179551213T>CCA1267025AXDND1,NPHS2c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.3032-3299T>C (n.3032-3299T>C)
c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.2612-3299T>C (n.2612-3299T>C)
c.*1011-3299T>C (n.*1011-3299T>C)
n.471-3299T>C
n.911-3299T>C
n.147T>C
c.*1301-3299T>C (n.*1301-3299T>C)
c.*1207-3299T>C (n.*1207-3299T>C)
n.3152-3299T>C
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.3038-3299T>C (n.3038-3299T>C)
c.2975-3299T>C (n.2975-3299T>C)
c.2930-3299T>C (n.2930-3299T>C)
c.2912-3299T>C (n.2912-3299T>C)
c.2816-3299T>C (n.2816-3299T>C)
c.2810-3299T>C (n.2810-3299T>C)
c.2741-3299T>C (n.2741-3299T>C)
c.2402-3299T>C (n.2402-3299T>C)
c.1961-3299T>C (n.1961-3299T>C)
c.2297-3299T>C (n.2297-3299T>C)
c.2159-3299T>C (n.2159-3299T>C)
c.779A>G (p.Glu260Gly)
n.3080-3299T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.179551213T>GCA343565233AXDND1,NPHS2c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.3032-3299T>G (n.3032-3299T>G)
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.2612-3299T>G (n.2612-3299T>G)
c.*1011-3299T>G (n.*1011-3299T>G)
n.471-3299T>G
n.911-3299T>G
n.147T>G
c.*1301-3299T>G (n.*1301-3299T>G)
c.*1207-3299T>G (n.*1207-3299T>G)
n.3152-3299T>G
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.3038-3299T>G (n.3038-3299T>G)
c.2975-3299T>G (n.2975-3299T>G)
c.2930-3299T>G (n.2930-3299T>G)
c.2912-3299T>G (n.2912-3299T>G)
c.2816-3299T>G (n.2816-3299T>G)
c.2810-3299T>G (n.2810-3299T>G)
c.2741-3299T>G (n.2741-3299T>G)
c.2402-3299T>G (n.2402-3299T>G)
c.1961-3299T>G (n.1961-3299T>G)
c.2297-3299T>G (n.2297-3299T>G)
c.2159-3299T>G (n.2159-3299T>G)
c.779A>C (p.Glu260Ala)
n.3080-3299T>G
1g.179551213T=CA1210317099AXDND1,NPHS2c.1112A= (p.Glu371=)
c.3032-3299T= (n.3032-3299T=)
c.908A= (p.Glu303=)
c.2612-3299T= (n.2612-3299T=)
c.*1011-3299T= (n.*1011-3299T=)
n.471-3299T=
n.911-3299T=
n.147T=
c.*1301-3299T= (n.*1301-3299T=)
c.*1207-3299T= (n.*1207-3299T=)
n.3152-3299T=
c.935A= (p.Glu312=)
c.3038-3299T= (n.3038-3299T=)
c.2975-3299T= (n.2975-3299T=)
c.2930-3299T= (n.2930-3299T=)
c.2912-3299T= (n.2912-3299T=)
c.2816-3299T= (n.2816-3299T=)
c.2810-3299T= (n.2810-3299T=)
c.2741-3299T= (n.2741-3299T=)
c.2402-3299T= (n.2402-3299T=)
c.1961-3299T= (n.1961-3299T=)
c.2297-3299T= (n.2297-3299T=)
c.2159-3299T= (n.2159-3299T=)
c.779A= (p.Glu260=)
n.3080-3299T=
1g.179551214C>ACA343565248AXDND1,NPHS2c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.3032-3298C>A (n.3032-3298C>A)
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.2612-3298C>A (n.2612-3298C>A)
c.*1011-3298C>A (n.*1011-3298C>A)
n.471-3298C>A
n.911-3298C>A
n.148C>A
c.*1301-3298C>A (n.*1301-3298C>A)
c.*1207-3298C>A (n.*1207-3298C>A)
n.3152-3298C>A
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.3038-3298C>A (n.3038-3298C>A)
c.2975-3298C>A (n.2975-3298C>A)
c.2930-3298C>A (n.2930-3298C>A)
c.2912-3298C>A (n.2912-3298C>A)
c.2816-3298C>A (n.2816-3298C>A)
c.2810-3298C>A (n.2810-3298C>A)
c.2741-3298C>A (n.2741-3298C>A)
c.2402-3298C>A (n.2402-3298C>A)
c.1961-3298C>A (n.1961-3298C>A)
c.2297-3298C>A (n.2297-3298C>A)
c.2159-3298C>A (n.2159-3298C>A)
c.778G>T (p.Glu260Ter)
n.3080-3298C>A
1g.179551214C>GCA343565250AXDND1,NPHS2c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.3032-3298C>G (n.3032-3298C>G)
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.2612-3298C>G (n.2612-3298C>G)
c.*1011-3298C>G (n.*1011-3298C>G)
n.471-3298C>G
n.911-3298C>G
n.148C>G
c.*1301-3298C>G (n.*1301-3298C>G)
c.*1207-3298C>G (n.*1207-3298C>G)
n.3152-3298C>G
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.3038-3298C>G (n.3038-3298C>G)
c.2975-3298C>G (n.2975-3298C>G)
c.2930-3298C>G (n.2930-3298C>G)
c.2912-3298C>G (n.2912-3298C>G)
c.2816-3298C>G (n.2816-3298C>G)
c.2810-3298C>G (n.2810-3298C>G)
c.2741-3298C>G (n.2741-3298C>G)
c.2402-3298C>G (n.2402-3298C>G)
c.1961-3298C>G (n.1961-3298C>G)
c.2297-3298C>G (n.2297-3298C>G)
c.2159-3298C>G (n.2159-3298C>G)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.3080-3298C>G
1g.179551214C>TCA343565252AXDND1,NPHS2c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.3032-3298C>T (n.3032-3298C>T)
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.2612-3298C>T (n.2612-3298C>T)
c.*1011-3298C>T (n.*1011-3298C>T)
n.471-3298C>T
n.911-3298C>T
n.148C>T
c.*1301-3298C>T (n.*1301-3298C>T)
c.*1207-3298C>T (n.*1207-3298C>T)
n.3152-3298C>T
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.3038-3298C>T (n.3038-3298C>T)
c.2975-3298C>T (n.2975-3298C>T)
c.2930-3298C>T (n.2930-3298C>T)
c.2912-3298C>T (n.2912-3298C>T)
c.2816-3298C>T (n.2816-3298C>T)
c.2810-3298C>T (n.2810-3298C>T)
c.2741-3298C>T (n.2741-3298C>T)
c.2402-3298C>T (n.2402-3298C>T)
c.1961-3298C>T (n.1961-3298C>T)
c.2297-3298C>T (n.2297-3298C>T)
c.2159-3298C>T (n.2159-3298C>T)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.3080-3298C>T
1g.179551215A>CCA422020044AXDND1,NPHS2c.1110T>G (p.Val370=)
c.3032-3297A>C (n.3032-3297A>C)
c.906T>G (p.Val302=)
c.2612-3297A>C (n.2612-3297A>C)
c.*1011-3297A>C (n.*1011-3297A>C)
n.471-3297A>C
n.911-3297A>C
n.149A>C
c.*1301-3297A>C (n.*1301-3297A>C)
c.*1207-3297A>C (n.*1207-3297A>C)
n.3152-3297A>C
c.933T>G (p.Val311=)
c.3038-3297A>C (n.3038-3297A>C)
c.2975-3297A>C (n.2975-3297A>C)
c.2930-3297A>C (n.2930-3297A>C)
c.2912-3297A>C (n.2912-3297A>C)
c.2816-3297A>C (n.2816-3297A>C)
c.2810-3297A>C (n.2810-3297A>C)
c.2741-3297A>C (n.2741-3297A>C)
c.2402-3297A>C (n.2402-3297A>C)
c.1961-3297A>C (n.1961-3297A>C)
c.2297-3297A>C (n.2297-3297A>C)
c.2159-3297A>C (n.2159-3297A>C)
c.777T>G (p.Val259=)
n.3080-3297A>C
1g.179551215A>GCA422020047AXDND1,NPHS2c.1110T>C (p.Val370=)
c.3032-3297A>G (n.3032-3297A>G)
c.906T>C (p.Val302=)
c.2612-3297A>G (n.2612-3297A>G)
c.*1011-3297A>G (n.*1011-3297A>G)
n.471-3297A>G
n.911-3297A>G
n.149A>G
c.*1301-3297A>G (n.*1301-3297A>G)
c.*1207-3297A>G (n.*1207-3297A>G)
n.3152-3297A>G
c.933T>C (p.Val311=)
c.3038-3297A>G (n.3038-3297A>G)
c.2975-3297A>G (n.2975-3297A>G)
c.2930-3297A>G (n.2930-3297A>G)
c.2912-3297A>G (n.2912-3297A>G)
c.2816-3297A>G (n.2816-3297A>G)
c.2810-3297A>G (n.2810-3297A>G)
c.2741-3297A>G (n.2741-3297A>G)
c.2402-3297A>G (n.2402-3297A>G)
c.1961-3297A>G (n.1961-3297A>G)
c.2297-3297A>G (n.2297-3297A>G)
c.2159-3297A>G (n.2159-3297A>G)
c.777T>C (p.Val259=)
n.3080-3297A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.179551215A>TCA422020049AXDND1,NPHS2c.1110T>A (p.Val370=)
c.3032-3297A>T (n.3032-3297A>T)
c.906T>A (p.Val302=)
c.2612-3297A>T (n.2612-3297A>T)
c.*1011-3297A>T (n.*1011-3297A>T)
n.471-3297A>T
n.911-3297A>T
n.149A>T
c.*1301-3297A>T (n.*1301-3297A>T)
c.*1207-3297A>T (n.*1207-3297A>T)
n.3152-3297A>T
c.933T>A (p.Val311=)
c.3038-3297A>T (n.3038-3297A>T)
c.2975-3297A>T (n.2975-3297A>T)
c.2930-3297A>T (n.2930-3297A>T)
c.2912-3297A>T (n.2912-3297A>T)
c.2816-3297A>T (n.2816-3297A>T)
c.2810-3297A>T (n.2810-3297A>T)
c.2741-3297A>T (n.2741-3297A>T)
c.2402-3297A>T (n.2402-3297A>T)
c.1961-3297A>T (n.1961-3297A>T)
c.2297-3297A>T (n.2297-3297A>T)
c.2159-3297A>T (n.2159-3297A>T)
c.777T>A (p.Val259=)
n.3080-3297A>T
1g.179551216A>CCA343565254AXDND1,NPHS2c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.3032-3296A>C (n.3032-3296A>C)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.2612-3296A>C (n.2612-3296A>C)
c.*1011-3296A>C (n.*1011-3296A>C)
n.471-3296A>C
n.911-3296A>C
n.150A>C
c.*1301-3296A>C (n.*1301-3296A>C)
c.*1207-3296A>C (n.*1207-3296A>C)
n.3152-3296A>C
c.932T>G (p.Val311Gly)
c.3038-3296A>C (n.3038-3296A>C)
c.2975-3296A>C (n.2975-3296A>C)
c.2930-3296A>C (n.2930-3296A>C)
c.2912-3296A>C (n.2912-3296A>C)
c.2816-3296A>C (n.2816-3296A>C)
c.2810-3296A>C (n.2810-3296A>C)
c.2741-3296A>C (n.2741-3296A>C)
c.2402-3296A>C (n.2402-3296A>C)
c.1961-3296A>C (n.1961-3296A>C)
c.2297-3296A>C (n.2297-3296A>C)
c.2159-3296A>C (n.2159-3296A>C)
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.3080-3296A>C
1g.179551216A>GCA343565256AXDND1,NPHS2c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.3032-3296A>G (n.3032-3296A>G)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.2612-3296A>G (n.2612-3296A>G)
c.*1011-3296A>G (n.*1011-3296A>G)
n.471-3296A>G
n.911-3296A>G
n.150A>G
c.*1301-3296A>G (n.*1301-3296A>G)
c.*1207-3296A>G (n.*1207-3296A>G)
n.3152-3296A>G
c.932T>C (p.Val311Ala)
c.3038-3296A>G (n.3038-3296A>G)
c.2975-3296A>G (n.2975-3296A>G)
c.2930-3296A>G (n.2930-3296A>G)
c.2912-3296A>G (n.2912-3296A>G)
c.2816-3296A>G (n.2816-3296A>G)
c.2810-3296A>G (n.2810-3296A>G)
c.2741-3296A>G (n.2741-3296A>G)
c.2402-3296A>G (n.2402-3296A>G)
c.1961-3296A>G (n.1961-3296A>G)
c.2297-3296A>G (n.2297-3296A>G)
c.2159-3296A>G (n.2159-3296A>G)
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.3080-3296A>G
1g.179551216A>TCA343565258AXDND1,NPHS2c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.3032-3296A>T (n.3032-3296A>T)
c.905T>A (p.Val302Asp)
c.2612-3296A>T (n.2612-3296A>T)
c.*1011-3296A>T (n.*1011-3296A>T)
n.471-3296A>T
n.911-3296A>T
n.150A>T
c.*1301-3296A>T (n.*1301-3296A>T)
c.*1207-3296A>T (n.*1207-3296A>T)
n.3152-3296A>T
c.932T>A (p.Val311Asp)
c.3038-3296A>T (n.3038-3296A>T)
c.2975-3296A>T (n.2975-3296A>T)
c.2930-3296A>T (n.2930-3296A>T)
c.2912-3296A>T (n.2912-3296A>T)
c.2816-3296A>T (n.2816-3296A>T)
c.2810-3296A>T (n.2810-3296A>T)
c.2741-3296A>T (n.2741-3296A>T)
c.2402-3296A>T (n.2402-3296A>T)
c.1961-3296A>T (n.1961-3296A>T)
c.2297-3296A>T (n.2297-3296A>T)
c.2159-3296A>T (n.2159-3296A>T)
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.3080-3296A>T
1g.179551217C>ACA343565260AXDND1,NPHS2c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.3032-3295C>A (n.3032-3295C>A)
c.904G>T (p.Val302Phe)
c.2612-3295C>A (n.2612-3295C>A)
c.*1011-3295C>A (n.*1011-3295C>A)
n.471-3295C>A
n.911-3295C>A
n.151C>A
c.*1301-3295C>A (n.*1301-3295C>A)
c.*1207-3295C>A (n.*1207-3295C>A)
n.3152-3295C>A
c.931G>T (p.Val311Phe)
c.3038-3295C>A (n.3038-3295C>A)
c.2975-3295C>A (n.2975-3295C>A)
c.2930-3295C>A (n.2930-3295C>A)
c.2912-3295C>A (n.2912-3295C>A)
c.2816-3295C>A (n.2816-3295C>A)
c.2810-3295C>A (n.2810-3295C>A)
c.2741-3295C>A (n.2741-3295C>A)
c.2402-3295C>A (n.2402-3295C>A)
c.1961-3295C>A (n.1961-3295C>A)
c.2297-3295C>A (n.2297-3295C>A)
c.2159-3295C>A (n.2159-3295C>A)
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.3080-3295C>A
1g.179551217C>GCA343565269AXDND1,NPHS2c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.3032-3295C>G (n.3032-3295C>G)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.2612-3295C>G (n.2612-3295C>G)
c.*1011-3295C>G (n.*1011-3295C>G)
n.471-3295C>G
n.911-3295C>G
n.151C>G
c.*1301-3295C>G (n.*1301-3295C>G)
c.*1207-3295C>G (n.*1207-3295C>G)
n.3152-3295C>G
c.931G>C (p.Val311Leu)
c.3038-3295C>G (n.3038-3295C>G)
c.2975-3295C>G (n.2975-3295C>G)
c.2930-3295C>G (n.2930-3295C>G)
c.2912-3295C>G (n.2912-3295C>G)
c.2816-3295C>G (n.2816-3295C>G)
c.2810-3295C>G (n.2810-3295C>G)
c.2741-3295C>G (n.2741-3295C>G)
c.2402-3295C>G (n.2402-3295C>G)
c.1961-3295C>G (n.1961-3295C>G)
c.2297-3295C>G (n.2297-3295C>G)
c.2159-3295C>G (n.2159-3295C>G)
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.3080-3295C>G
1g.179551217C>TCA343565271AXDND1,NPHS2c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.3032-3295C>T (n.3032-3295C>T)
c.904G>A (p.Val302Ile)
c.2612-3295C>T (n.2612-3295C>T)
c.*1011-3295C>T (n.*1011-3295C>T)
n.471-3295C>T
n.911-3295C>T
n.151C>T
c.*1301-3295C>T (n.*1301-3295C>T)
c.*1207-3295C>T (n.*1207-3295C>T)
n.3152-3295C>T
c.931G>A (p.Val311Ile)
c.3038-3295C>T (n.3038-3295C>T)
c.2975-3295C>T (n.2975-3295C>T)
c.2930-3295C>T (n.2930-3295C>T)
c.2912-3295C>T (n.2912-3295C>T)
c.2816-3295C>T (n.2816-3295C>T)
c.2810-3295C>T (n.2810-3295C>T)
c.2741-3295C>T (n.2741-3295C>T)
c.2402-3295C>T (n.2402-3295C>T)
c.1961-3295C>T (n.1961-3295C>T)
c.2297-3295C>T (n.2297-3295C>T)
c.2159-3295C>T (n.2159-3295C>T)
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.3080-3295C>T
 gnomAD v4
1g.179551218A>CCA422020065AXDND1,NPHS2c.1107T>G (p.Pro369=)
c.3032-3294A>C (n.3032-3294A>C)
c.903T>G (p.Pro301=)
c.2612-3294A>C (n.2612-3294A>C)
c.*1011-3294A>C (n.*1011-3294A>C)
n.471-3294A>C
n.911-3294A>C
n.152A>C
c.*1301-3294A>C (n.*1301-3294A>C)
c.*1207-3294A>C (n.*1207-3294A>C)
n.3152-3294A>C
c.930T>G (p.Pro310=)
c.3038-3294A>C (n.3038-3294A>C)
c.2975-3294A>C (n.2975-3294A>C)
c.2930-3294A>C (n.2930-3294A>C)
c.2912-3294A>C (n.2912-3294A>C)
c.2816-3294A>C (n.2816-3294A>C)
c.2810-3294A>C (n.2810-3294A>C)
c.2741-3294A>C (n.2741-3294A>C)
c.2402-3294A>C (n.2402-3294A>C)
c.1961-3294A>C (n.1961-3294A>C)
c.2297-3294A>C (n.2297-3294A>C)
c.2159-3294A>C (n.2159-3294A>C)
c.774T>G (p.Pro258=)
n.3080-3294A>C
1g.179551218A>GCA422020068AXDND1,NPHS2c.1107T>C (p.Pro369=)
c.3032-3294A>G (n.3032-3294A>G)
c.903T>C (p.Pro301=)
c.2612-3294A>G (n.2612-3294A>G)
c.*1011-3294A>G (n.*1011-3294A>G)
n.471-3294A>G
n.911-3294A>G
n.152A>G
c.*1301-3294A>G (n.*1301-3294A>G)
c.*1207-3294A>G (n.*1207-3294A>G)
n.3152-3294A>G
c.930T>C (p.Pro310=)
c.3038-3294A>G (n.3038-3294A>G)
c.2975-3294A>G (n.2975-3294A>G)
c.2930-3294A>G (n.2930-3294A>G)
c.2912-3294A>G (n.2912-3294A>G)
c.2816-3294A>G (n.2816-3294A>G)
c.2810-3294A>G (n.2810-3294A>G)
c.2741-3294A>G (n.2741-3294A>G)
c.2402-3294A>G (n.2402-3294A>G)
c.1961-3294A>G (n.1961-3294A>G)
c.2297-3294A>G (n.2297-3294A>G)
c.2159-3294A>G (n.2159-3294A>G)
c.774T>C (p.Pro258=)
n.3080-3294A>G
1g.179551218A>TCA422020069AXDND1,NPHS2c.1107T>A (p.Pro369=)
c.3032-3294A>T (n.3032-3294A>T)
c.903T>A (p.Pro301=)
c.2612-3294A>T (n.2612-3294A>T)
c.*1011-3294A>T (n.*1011-3294A>T)
n.471-3294A>T
n.911-3294A>T
n.152A>T
c.*1301-3294A>T (n.*1301-3294A>T)
c.*1207-3294A>T (n.*1207-3294A>T)
n.3152-3294A>T
c.930T>A (p.Pro310=)
c.3038-3294A>T (n.3038-3294A>T)
c.2975-3294A>T (n.2975-3294A>T)
c.2930-3294A>T (n.2930-3294A>T)
c.2912-3294A>T (n.2912-3294A>T)
c.2816-3294A>T (n.2816-3294A>T)
c.2810-3294A>T (n.2810-3294A>T)
c.2741-3294A>T (n.2741-3294A>T)
c.2402-3294A>T (n.2402-3294A>T)
c.1961-3294A>T (n.1961-3294A>T)
c.2297-3294A>T (n.2297-3294A>T)
c.2159-3294A>T (n.2159-3294A>T)
c.774T>A (p.Pro258=)
n.3080-3294A>T
1g.179551219G>ACA1267026AXDND1,NPHS2c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.3032-3293G>A (n.3032-3293G>A)
c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.2612-3293G>A (n.2612-3293G>A)
c.*1011-3293G>A (n.*1011-3293G>A)
n.471-3293G>A
n.911-3293G>A
n.153G>A
c.*1301-3293G>A (n.*1301-3293G>A)
c.*1207-3293G>A (n.*1207-3293G>A)
n.3152-3293G>A
c.929C>T (p.Pro310Leu)
c.3038-3293G>A (n.3038-3293G>A)
c.2975-3293G>A (n.2975-3293G>A)
c.2930-3293G>A (n.2930-3293G>A)
c.2912-3293G>A (n.2912-3293G>A)
c.2816-3293G>A (n.2816-3293G>A)
c.2810-3293G>A (n.2810-3293G>A)
c.2741-3293G>A (n.2741-3293G>A)
c.2402-3293G>A (n.2402-3293G>A)
c.1961-3293G>A (n.1961-3293G>A)
c.2297-3293G>A (n.2297-3293G>A)
c.2159-3293G>A (n.2159-3293G>A)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.3080-3293G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551219G>CCA343565273AXDND1,NPHS2c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.3032-3293G>C (n.3032-3293G>C)
c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.2612-3293G>C (n.2612-3293G>C)
c.*1011-3293G>C (n.*1011-3293G>C)
n.471-3293G>C
n.911-3293G>C
n.153G>C
c.*1301-3293G>C (n.*1301-3293G>C)
c.*1207-3293G>C (n.*1207-3293G>C)
n.3152-3293G>C
c.929C>G (p.Pro310Arg)
c.3038-3293G>C (n.3038-3293G>C)
c.2975-3293G>C (n.2975-3293G>C)
c.2930-3293G>C (n.2930-3293G>C)
c.2912-3293G>C (n.2912-3293G>C)
c.2816-3293G>C (n.2816-3293G>C)
c.2810-3293G>C (n.2810-3293G>C)
c.2741-3293G>C (n.2741-3293G>C)
c.2402-3293G>C (n.2402-3293G>C)
c.1961-3293G>C (n.1961-3293G>C)
c.2297-3293G>C (n.2297-3293G>C)
c.2159-3293G>C (n.2159-3293G>C)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.3080-3293G>C
1g.179551219G=CA1210317100AXDND1,NPHS2c.1106C= (p.Pro369=)
c.3032-3293G= (n.3032-3293G=)
c.902C= (p.Pro301=)
c.2612-3293G= (n.2612-3293G=)
c.*1011-3293G= (n.*1011-3293G=)
n.471-3293G=
n.911-3293G=
n.153G=
c.*1301-3293G= (n.*1301-3293G=)
c.*1207-3293G= (n.*1207-3293G=)
n.3152-3293G=
c.929C= (p.Pro310=)
c.3038-3293G= (n.3038-3293G=)
c.2975-3293G= (n.2975-3293G=)
c.2930-3293G= (n.2930-3293G=)
c.2912-3293G= (n.2912-3293G=)
c.2816-3293G= (n.2816-3293G=)
c.2810-3293G= (n.2810-3293G=)
c.2741-3293G= (n.2741-3293G=)
c.2402-3293G= (n.2402-3293G=)
c.1961-3293G= (n.1961-3293G=)
c.2297-3293G= (n.2297-3293G=)
c.2159-3293G= (n.2159-3293G=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.3080-3293G=
1g.179551219G>TCA343565275AXDND1,NPHS2c.1106C>A (p.Pro369His)
c.3032-3293G>T (n.3032-3293G>T)
c.902C>A (p.Pro301His)
c.2612-3293G>T (n.2612-3293G>T)
c.*1011-3293G>T (n.*1011-3293G>T)
n.471-3293G>T
n.911-3293G>T
n.153G>T
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c.*1207-3293G>T (n.*1207-3293G>T)
n.3152-3293G>T
c.929C>A (p.Pro310His)
c.3038-3293G>T (n.3038-3293G>T)
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c.2810-3293G>T (n.2810-3293G>T)
c.2741-3293G>T (n.2741-3293G>T)
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c.773C>A (p.Pro258His)
n.3080-3293G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551220G>ACA343565282AXDND1,NPHS2c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.3032-3292G>A (n.3032-3292G>A)
c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.2612-3292G>A (n.2612-3292G>A)
c.*1011-3292G>A (n.*1011-3292G>A)
n.471-3292G>A
n.911-3292G>A
n.154G>A
c.*1301-3292G>A (n.*1301-3292G>A)
c.*1207-3292G>A (n.*1207-3292G>A)
n.3152-3292G>A
c.928C>T (p.Pro310Ser)
c.3038-3292G>A (n.3038-3292G>A)
c.2975-3292G>A (n.2975-3292G>A)
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c.2297-3292G>A (n.2297-3292G>A)
c.2159-3292G>A (n.2159-3292G>A)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.3080-3292G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.179551220G>CCA343565280AXDND1,NPHS2c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.3032-3292G>C (n.3032-3292G>C)
c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.2612-3292G>C (n.2612-3292G>C)
c.*1011-3292G>C (n.*1011-3292G>C)
n.471-3292G>C
n.911-3292G>C
n.154G>C
c.*1301-3292G>C (n.*1301-3292G>C)
c.*1207-3292G>C (n.*1207-3292G>C)
n.3152-3292G>C
c.928C>G (p.Pro310Ala)
c.3038-3292G>C (n.3038-3292G>C)
c.2975-3292G>C (n.2975-3292G>C)
c.2930-3292G>C (n.2930-3292G>C)
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c.2297-3292G>C (n.2297-3292G>C)
c.2159-3292G>C (n.2159-3292G>C)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.3080-3292G>C
 dbSNP
1g.179551220G=CA1210317101AXDND1,NPHS2c.1105C= (p.Pro369=)
c.3032-3292G= (n.3032-3292G=)
c.901C= (p.Pro301=)
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n.471-3292G=
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n.154G=
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c.*1207-3292G= (n.*1207-3292G=)
n.3152-3292G=
c.928C= (p.Pro310=)
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c.772C= (p.Pro258=)
n.3080-3292G=
1g.179551220G>TCA343565278AXDND1,NPHS2c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.3032-3292G>T (n.3032-3292G>T)
c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.2612-3292G>T (n.2612-3292G>T)
c.*1011-3292G>T (n.*1011-3292G>T)
n.471-3292G>T
n.911-3292G>T
n.154G>T
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c.*1207-3292G>T (n.*1207-3292G>T)
n.3152-3292G>T
c.928C>A (p.Pro310Thr)
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c.2297-3292G>T (n.2297-3292G>T)
c.2159-3292G>T (n.2159-3292G>T)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.3080-3292G>T
1g.179551221T>ACA343565285AXDND1,NPHS2c.1104A>T (p.Lys368Asn)
c.3032-3291T>A (n.3032-3291T>A)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.2612-3291T>A (n.2612-3291T>A)
c.*1011-3291T>A (n.*1011-3291T>A)
n.471-3291T>A
n.911-3291T>A
n.155T>A
c.*1301-3291T>A (n.*1301-3291T>A)
c.*1207-3291T>A (n.*1207-3291T>A)
n.3152-3291T>A
c.927A>T (p.Lys309Asn)
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c.2975-3291T>A (n.2975-3291T>A)
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c.2912-3291T>A (n.2912-3291T>A)
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c.2402-3291T>A (n.2402-3291T>A)
c.1961-3291T>A (n.1961-3291T>A)
c.2297-3291T>A (n.2297-3291T>A)
c.2159-3291T>A (n.2159-3291T>A)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
n.3080-3291T>A
1g.179551221T>CCA33692546AXDND1,NPHS2c.1104A>G (p.Lys368=)
c.3032-3291T>C (n.3032-3291T>C)
c.900A>G (p.Lys300=)
c.2612-3291T>C (n.2612-3291T>C)
c.*1011-3291T>C (n.*1011-3291T>C)
n.471-3291T>C
n.911-3291T>C
n.155T>C
c.*1301-3291T>C (n.*1301-3291T>C)
c.*1207-3291T>C (n.*1207-3291T>C)
n.3152-3291T>C
c.927A>G (p.Lys309=)
c.3038-3291T>C (n.3038-3291T>C)
c.2975-3291T>C (n.2975-3291T>C)
c.2930-3291T>C (n.2930-3291T>C)
c.2912-3291T>C (n.2912-3291T>C)
c.2816-3291T>C (n.2816-3291T>C)
c.2810-3291T>C (n.2810-3291T>C)
c.2741-3291T>C (n.2741-3291T>C)
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c.2297-3291T>C (n.2297-3291T>C)
c.2159-3291T>C (n.2159-3291T>C)
c.771A>G (p.Lys257=)
n.3080-3291T>C
 ClinVar dbSNP
1g.179551221T>GCA343565287AXDND1,NPHS2c.1104A>C (p.Lys368Asn)
c.3032-3291T>G (n.3032-3291T>G)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
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c.*1011-3291T>G (n.*1011-3291T>G)
n.471-3291T>G
n.911-3291T>G
n.155T>G
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n.3152-3291T>G
c.927A>C (p.Lys309Asn)
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c.2975-3291T>G (n.2975-3291T>G)
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c.1961-3291T>G (n.1961-3291T>G)
c.2297-3291T>G (n.2297-3291T>G)
c.2159-3291T>G (n.2159-3291T>G)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
n.3080-3291T>G
1g.179551221T=CA1210317102AXDND1,NPHS2c.1104A= (p.Lys368=)
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c.927A= (p.Lys309=)
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c.2297-3291T= (n.2297-3291T=)
c.2159-3291T= (n.2159-3291T=)
c.771A= (p.Lys257=)
n.3080-3291T=
1g.179551222T>ACA343565290AXDND1,NPHS2c.1103A>T (p.Lys368Ile)
c.3032-3290T>A (n.3032-3290T>A)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.2612-3290T>A (n.2612-3290T>A)
c.*1011-3290T>A (n.*1011-3290T>A)
n.471-3290T>A
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n.156T>A
c.*1301-3290T>A (n.*1301-3290T>A)
c.*1207-3290T>A (n.*1207-3290T>A)
n.3152-3290T>A
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.3038-3290T>A (n.3038-3290T>A)
c.2975-3290T>A (n.2975-3290T>A)
c.2930-3290T>A (n.2930-3290T>A)
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c.2816-3290T>A (n.2816-3290T>A)
c.2810-3290T>A (n.2810-3290T>A)
c.2741-3290T>A (n.2741-3290T>A)
c.2402-3290T>A (n.2402-3290T>A)
c.1961-3290T>A (n.1961-3290T>A)
c.2297-3290T>A (n.2297-3290T>A)
c.2159-3290T>A (n.2159-3290T>A)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
n.3080-3290T>A
1g.179551222T>CCA343565292AXDND1,NPHS2c.1103A>G (p.Lys368Arg)
c.3032-3290T>C (n.3032-3290T>C)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.2612-3290T>C (n.2612-3290T>C)
c.*1011-3290T>C (n.*1011-3290T>C)
n.471-3290T>C
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c.*1301-3290T>C (n.*1301-3290T>C)
c.*1207-3290T>C (n.*1207-3290T>C)
n.3152-3290T>C
c.926A>G (p.Lys309Arg)
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c.2159-3290T>C (n.2159-3290T>C)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
n.3080-3290T>C
 gnomAD v4
1g.179551222T>GCA343565294AXDND1,NPHS2c.1103A>C (p.Lys368Thr)
c.3032-3290T>G (n.3032-3290T>G)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.2612-3290T>G (n.2612-3290T>G)
c.*1011-3290T>G (n.*1011-3290T>G)
n.471-3290T>G
n.911-3290T>G
n.156T>G
c.*1301-3290T>G (n.*1301-3290T>G)
c.*1207-3290T>G (n.*1207-3290T>G)
n.3152-3290T>G
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.3038-3290T>G (n.3038-3290T>G)
c.2975-3290T>G (n.2975-3290T>G)
c.2930-3290T>G (n.2930-3290T>G)
c.2912-3290T>G (n.2912-3290T>G)
c.2816-3290T>G (n.2816-3290T>G)
c.2810-3290T>G (n.2810-3290T>G)
c.2741-3290T>G (n.2741-3290T>G)
c.2402-3290T>G (n.2402-3290T>G)
c.1961-3290T>G (n.1961-3290T>G)
c.2297-3290T>G (n.2297-3290T>G)
c.2159-3290T>G (n.2159-3290T>G)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
n.3080-3290T>G
1g.179551223T>ACA343565297AXDND1,NPHS2c.1102A>T (p.Lys368Ter)
c.3032-3289T>A (n.3032-3289T>A)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.2612-3289T>A (n.2612-3289T>A)
c.*1011-3289T>A (n.*1011-3289T>A)
n.471-3289T>A
n.911-3289T>A
n.157T>A
c.*1301-3289T>A (n.*1301-3289T>A)
c.*1207-3289T>A (n.*1207-3289T>A)
n.3152-3289T>A
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.3038-3289T>A (n.3038-3289T>A)
c.2975-3289T>A (n.2975-3289T>A)
c.2930-3289T>A (n.2930-3289T>A)
c.2912-3289T>A (n.2912-3289T>A)
c.2816-3289T>A (n.2816-3289T>A)
c.2810-3289T>A (n.2810-3289T>A)
c.2741-3289T>A (n.2741-3289T>A)
c.2402-3289T>A (n.2402-3289T>A)
c.1961-3289T>A (n.1961-3289T>A)
c.2297-3289T>A (n.2297-3289T>A)
c.2159-3289T>A (n.2159-3289T>A)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
n.3080-3289T>A
1g.179551223T>CCA343565299AXDND1,NPHS2c.1102A>G (p.Lys368Glu)
c.3032-3289T>C (n.3032-3289T>C)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.2612-3289T>C (n.2612-3289T>C)
c.*1011-3289T>C (n.*1011-3289T>C)
n.471-3289T>C
n.911-3289T>C
n.157T>C
c.*1301-3289T>C (n.*1301-3289T>C)
c.*1207-3289T>C (n.*1207-3289T>C)
n.3152-3289T>C
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.3038-3289T>C (n.3038-3289T>C)
c.2975-3289T>C (n.2975-3289T>C)
c.2930-3289T>C (n.2930-3289T>C)
c.2912-3289T>C (n.2912-3289T>C)
c.2816-3289T>C (n.2816-3289T>C)
c.2810-3289T>C (n.2810-3289T>C)
c.2741-3289T>C (n.2741-3289T>C)
c.2402-3289T>C (n.2402-3289T>C)
c.1961-3289T>C (n.1961-3289T>C)
c.2297-3289T>C (n.2297-3289T>C)
c.2159-3289T>C (n.2159-3289T>C)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
n.3080-3289T>C
1g.179551223T>GCA343565301AXDND1,NPHS2c.1102A>C (p.Lys368Gln)
c.3032-3289T>G (n.3032-3289T>G)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.2612-3289T>G (n.2612-3289T>G)
c.*1011-3289T>G (n.*1011-3289T>G)
n.471-3289T>G
n.911-3289T>G
n.157T>G
c.*1301-3289T>G (n.*1301-3289T>G)
c.*1207-3289T>G (n.*1207-3289T>G)
n.3152-3289T>G
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.3038-3289T>G (n.3038-3289T>G)
c.2975-3289T>G (n.2975-3289T>G)
c.2930-3289T>G (n.2930-3289T>G)
c.2912-3289T>G (n.2912-3289T>G)
c.2816-3289T>G (n.2816-3289T>G)
c.2810-3289T>G (n.2810-3289T>G)
c.2741-3289T>G (n.2741-3289T>G)
c.2402-3289T>G (n.2402-3289T>G)
c.1961-3289T>G (n.1961-3289T>G)
c.2297-3289T>G (n.2297-3289T>G)
c.2159-3289T>G (n.2159-3289T>G)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
n.3080-3289T>G
1g.179551224G>ACA33692553AXDND1,NPHS2c.1101C>T (p.Ser367=)
c.3032-3288G>A (n.3032-3288G>A)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.2612-3288G>A (n.2612-3288G>A)
c.*1011-3288G>A (n.*1011-3288G>A)
n.471-3288G>A
n.911-3288G>A
n.158G>A
c.*1301-3288G>A (n.*1301-3288G>A)
c.*1207-3288G>A (n.*1207-3288G>A)
n.3152-3288G>A
c.924C>T (p.Ser308=)
c.3038-3288G>A (n.3038-3288G>A)
c.2975-3288G>A (n.2975-3288G>A)
c.2930-3288G>A (n.2930-3288G>A)
c.2912-3288G>A (n.2912-3288G>A)
c.2816-3288G>A (n.2816-3288G>A)
c.2810-3288G>A (n.2810-3288G>A)
c.2741-3288G>A (n.2741-3288G>A)
c.2402-3288G>A (n.2402-3288G>A)
c.1961-3288G>A (n.1961-3288G>A)
c.2297-3288G>A (n.2297-3288G>A)
c.2159-3288G>A (n.2159-3288G>A)
c.768C>T (p.Ser256=)
n.3080-3288G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.179551224G>CCA422020124AXDND1,NPHS2c.1101C>G (p.Ser367=)
c.3032-3288G>C (n.3032-3288G>C)
c.897C>G (p.Ser299=)
c.2612-3288G>C (n.2612-3288G>C)
c.*1011-3288G>C (n.*1011-3288G>C)
n.471-3288G>C
n.911-3288G>C
n.158G>C
c.*1301-3288G>C (n.*1301-3288G>C)
c.*1207-3288G>C (n.*1207-3288G>C)
n.3152-3288G>C
c.924C>G (p.Ser308=)
c.3038-3288G>C (n.3038-3288G>C)
c.2975-3288G>C (n.2975-3288G>C)
c.2930-3288G>C (n.2930-3288G>C)
c.2912-3288G>C (n.2912-3288G>C)
c.2816-3288G>C (n.2816-3288G>C)
c.2810-3288G>C (n.2810-3288G>C)
c.2741-3288G>C (n.2741-3288G>C)
c.2402-3288G>C (n.2402-3288G>C)
c.1961-3288G>C (n.1961-3288G>C)
c.2297-3288G>C (n.2297-3288G>C)
c.2159-3288G>C (n.2159-3288G>C)
c.768C>G (p.Ser256=)
n.3080-3288G>C
1g.179551224G=CA1210317103AXDND1,NPHS2c.1101C= (p.Ser367=)
c.3032-3288G= (n.3032-3288G=)
c.897C= (p.Ser299=)
c.2612-3288G= (n.2612-3288G=)
c.*1011-3288G= (n.*1011-3288G=)
n.471-3288G=
n.911-3288G=
n.158G=
c.*1301-3288G= (n.*1301-3288G=)
c.*1207-3288G= (n.*1207-3288G=)
n.3152-3288G=
c.924C= (p.Ser308=)
c.3038-3288G= (n.3038-3288G=)
c.2975-3288G= (n.2975-3288G=)
c.2930-3288G= (n.2930-3288G=)
c.2912-3288G= (n.2912-3288G=)
c.2816-3288G= (n.2816-3288G=)
c.2810-3288G= (n.2810-3288G=)
c.2741-3288G= (n.2741-3288G=)
c.2402-3288G= (n.2402-3288G=)
c.1961-3288G= (n.1961-3288G=)
c.2297-3288G= (n.2297-3288G=)
c.2159-3288G= (n.2159-3288G=)
c.768C= (p.Ser256=)
n.3080-3288G=
1g.179551224G>TCA422020126AXDND1,NPHS2c.1101C>A (p.Ser367=)
c.3032-3288G>T (n.3032-3288G>T)
c.897C>A (p.Ser299=)
c.2612-3288G>T (n.2612-3288G>T)
c.*1011-3288G>T (n.*1011-3288G>T)
n.471-3288G>T
n.911-3288G>T
n.158G>T
c.*1301-3288G>T (n.*1301-3288G>T)
c.*1207-3288G>T (n.*1207-3288G>T)
n.3152-3288G>T
c.924C>A (p.Ser308=)
c.3038-3288G>T (n.3038-3288G>T)
c.2975-3288G>T (n.2975-3288G>T)
c.2930-3288G>T (n.2930-3288G>T)
c.2912-3288G>T (n.2912-3288G>T)
c.2816-3288G>T (n.2816-3288G>T)
c.2810-3288G>T (n.2810-3288G>T)
c.2741-3288G>T (n.2741-3288G>T)
c.2402-3288G>T (n.2402-3288G>T)
c.1961-3288G>T (n.1961-3288G>T)
c.2297-3288G>T (n.2297-3288G>T)
c.2159-3288G>T (n.2159-3288G>T)
c.768C>A (p.Ser256=)
n.3080-3288G>T
1g.179551225G>ACA343565303AXDND1,NPHS2c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.3032-3287G>A (n.3032-3287G>A)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.2612-3287G>A (n.2612-3287G>A)
c.*1011-3287G>A (n.*1011-3287G>A)
n.471-3287G>A
n.911-3287G>A
n.159G>A
c.*1301-3287G>A (n.*1301-3287G>A)
c.*1207-3287G>A (n.*1207-3287G>A)
n.3152-3287G>A
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.3038-3287G>A (n.3038-3287G>A)
c.2975-3287G>A (n.2975-3287G>A)
c.2930-3287G>A (n.2930-3287G>A)
c.2912-3287G>A (n.2912-3287G>A)
c.2816-3287G>A (n.2816-3287G>A)
c.2810-3287G>A (n.2810-3287G>A)
c.2741-3287G>A (n.2741-3287G>A)
c.2402-3287G>A (n.2402-3287G>A)
c.1961-3287G>A (n.1961-3287G>A)
c.2297-3287G>A (n.2297-3287G>A)
c.2159-3287G>A (n.2159-3287G>A)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.3080-3287G>A
1g.179551225G>CCA343565304AXDND1,NPHS2c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.3032-3287G>C (n.3032-3287G>C)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.2612-3287G>C (n.2612-3287G>C)
c.*1011-3287G>C (n.*1011-3287G>C)
n.471-3287G>C
n.911-3287G>C
n.159G>C
c.*1301-3287G>C (n.*1301-3287G>C)
c.*1207-3287G>C (n.*1207-3287G>C)
n.3152-3287G>C
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.3038-3287G>C (n.3038-3287G>C)
c.2975-3287G>C (n.2975-3287G>C)
c.2930-3287G>C (n.2930-3287G>C)
c.2912-3287G>C (n.2912-3287G>C)
c.2816-3287G>C (n.2816-3287G>C)
c.2810-3287G>C (n.2810-3287G>C)
c.2741-3287G>C (n.2741-3287G>C)
c.2402-3287G>C (n.2402-3287G>C)
c.1961-3287G>C (n.1961-3287G>C)
c.2297-3287G>C (n.2297-3287G>C)
c.2159-3287G>C (n.2159-3287G>C)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.3080-3287G>C
1g.179551225G>TCA343565306AXDND1,NPHS2c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.3032-3287G>T (n.3032-3287G>T)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.2612-3287G>T (n.2612-3287G>T)
c.*1011-3287G>T (n.*1011-3287G>T)
n.471-3287G>T
n.911-3287G>T
n.159G>T
c.*1301-3287G>T (n.*1301-3287G>T)
c.*1207-3287G>T (n.*1207-3287G>T)
n.3152-3287G>T
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.3038-3287G>T (n.3038-3287G>T)
c.2975-3287G>T (n.2975-3287G>T)
c.2930-3287G>T (n.2930-3287G>T)
c.2912-3287G>T (n.2912-3287G>T)
c.2816-3287G>T (n.2816-3287G>T)
c.2810-3287G>T (n.2810-3287G>T)
c.2741-3287G>T (n.2741-3287G>T)
c.2402-3287G>T (n.2402-3287G>T)
c.1961-3287G>T (n.1961-3287G>T)
c.2297-3287G>T (n.2297-3287G>T)
c.2159-3287G>T (n.2159-3287G>T)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.3080-3287G>T
1g.179551226A>CCA343565311AXDND1,NPHS2c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.3032-3286A>C (n.3032-3286A>C)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.2612-3286A>C (n.2612-3286A>C)
c.*1011-3286A>C (n.*1011-3286A>C)
n.471-3286A>C
n.911-3286A>C
n.160A>C
c.*1301-3286A>C (n.*1301-3286A>C)
c.*1207-3286A>C (n.*1207-3286A>C)
n.3152-3286A>C
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.3038-3286A>C (n.3038-3286A>C)
c.2975-3286A>C (n.2975-3286A>C)
c.2930-3286A>C (n.2930-3286A>C)
c.2912-3286A>C (n.2912-3286A>C)
c.2816-3286A>C (n.2816-3286A>C)
c.2810-3286A>C (n.2810-3286A>C)
c.2741-3286A>C (n.2741-3286A>C)
c.2402-3286A>C (n.2402-3286A>C)
c.1961-3286A>C (n.1961-3286A>C)
c.2297-3286A>C (n.2297-3286A>C)
c.2159-3286A>C (n.2159-3286A>C)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.3080-3286A>C
1g.179551226A>GCA343565309AXDND1,NPHS2c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.3032-3286A>G (n.3032-3286A>G)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.2612-3286A>G (n.2612-3286A>G)
c.*1011-3286A>G (n.*1011-3286A>G)
n.471-3286A>G
n.911-3286A>G
n.160A>G
c.*1301-3286A>G (n.*1301-3286A>G)
c.*1207-3286A>G (n.*1207-3286A>G)
n.3152-3286A>G
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.3038-3286A>G (n.3038-3286A>G)
c.2975-3286A>G (n.2975-3286A>G)
c.2930-3286A>G (n.2930-3286A>G)
c.2912-3286A>G (n.2912-3286A>G)
c.2816-3286A>G (n.2816-3286A>G)
c.2810-3286A>G (n.2810-3286A>G)
c.2741-3286A>G (n.2741-3286A>G)
c.2402-3286A>G (n.2402-3286A>G)
c.1961-3286A>G (n.1961-3286A>G)
c.2297-3286A>G (n.2297-3286A>G)
c.2159-3286A>G (n.2159-3286A>G)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.3080-3286A>G
1g.179551226A>TCA343565308AXDND1,NPHS2c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.3032-3286A>T (n.3032-3286A>T)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.2612-3286A>T (n.2612-3286A>T)
c.*1011-3286A>T (n.*1011-3286A>T)
n.471-3286A>T
n.911-3286A>T
n.160A>T
c.*1301-3286A>T (n.*1301-3286A>T)
c.*1207-3286A>T (n.*1207-3286A>T)
n.3152-3286A>T
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.3038-3286A>T (n.3038-3286A>T)
c.2975-3286A>T (n.2975-3286A>T)
c.2930-3286A>T (n.2930-3286A>T)
c.2912-3286A>T (n.2912-3286A>T)
c.2816-3286A>T (n.2816-3286A>T)
c.2810-3286A>T (n.2810-3286A>T)
c.2741-3286A>T (n.2741-3286A>T)
c.2402-3286A>T (n.2402-3286A>T)
c.1961-3286A>T (n.1961-3286A>T)
c.2297-3286A>T (n.2297-3286A>T)
c.2159-3286A>T (n.2159-3286A>T)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.3080-3286A>T
1g.179551227A>CCA422020140AXDND1,NPHS2c.1098T>G (p.Pro366=)
c.3032-3285A>C (n.3032-3285A>C)
c.894T>G (p.Pro298=)
c.2612-3285A>C (n.2612-3285A>C)
c.*1011-3285A>C (n.*1011-3285A>C)
n.471-3285A>C
n.911-3285A>C
n.161A>C
c.*1301-3285A>C (n.*1301-3285A>C)
c.*1207-3285A>C (n.*1207-3285A>C)
n.3152-3285A>C
c.921T>G (p.Pro307=)
c.3038-3285A>C (n.3038-3285A>C)
c.2975-3285A>C (n.2975-3285A>C)
c.2930-3285A>C (n.2930-3285A>C)
c.2912-3285A>C (n.2912-3285A>C)
c.2816-3285A>C (n.2816-3285A>C)
c.2810-3285A>C (n.2810-3285A>C)
c.2741-3285A>C (n.2741-3285A>C)
c.2402-3285A>C (n.2402-3285A>C)
c.1961-3285A>C (n.1961-3285A>C)
c.2297-3285A>C (n.2297-3285A>C)
c.2159-3285A>C (n.2159-3285A>C)
c.765T>G (p.Pro255=)
n.3080-3285A>C
1g.179551227A>GCA422020144AXDND1,NPHS2c.1098T>C (p.Pro366=)
c.3032-3285A>G (n.3032-3285A>G)
c.894T>C (p.Pro298=)
c.2612-3285A>G (n.2612-3285A>G)
c.*1011-3285A>G (n.*1011-3285A>G)
n.471-3285A>G
n.911-3285A>G
n.161A>G
c.*1301-3285A>G (n.*1301-3285A>G)
c.*1207-3285A>G (n.*1207-3285A>G)
n.3152-3285A>G
c.921T>C (p.Pro307=)
c.3038-3285A>G (n.3038-3285A>G)
c.2975-3285A>G (n.2975-3285A>G)
c.2930-3285A>G (n.2930-3285A>G)
c.2912-3285A>G (n.2912-3285A>G)
c.2816-3285A>G (n.2816-3285A>G)
c.2810-3285A>G (n.2810-3285A>G)
c.2741-3285A>G (n.2741-3285A>G)
c.2402-3285A>G (n.2402-3285A>G)
c.1961-3285A>G (n.1961-3285A>G)
c.2297-3285A>G (n.2297-3285A>G)
c.2159-3285A>G (n.2159-3285A>G)
c.765T>C (p.Pro255=)
n.3080-3285A>G
1g.179551227A>TCA422020146AXDND1,NPHS2c.1098T>A (p.Pro366=)
c.3032-3285A>T (n.3032-3285A>T)
c.894T>A (p.Pro298=)
c.2612-3285A>T (n.2612-3285A>T)
c.*1011-3285A>T (n.*1011-3285A>T)
n.471-3285A>T
n.911-3285A>T
n.161A>T
c.*1301-3285A>T (n.*1301-3285A>T)
c.*1207-3285A>T (n.*1207-3285A>T)
n.3152-3285A>T
c.921T>A (p.Pro307=)
c.3038-3285A>T (n.3038-3285A>T)
c.2975-3285A>T (n.2975-3285A>T)
c.2930-3285A>T (n.2930-3285A>T)
c.2912-3285A>T (n.2912-3285A>T)
c.2816-3285A>T (n.2816-3285A>T)
c.2810-3285A>T (n.2810-3285A>T)
c.2741-3285A>T (n.2741-3285A>T)
c.2402-3285A>T (n.2402-3285A>T)
c.1961-3285A>T (n.1961-3285A>T)
c.2297-3285A>T (n.2297-3285A>T)
c.2159-3285A>T (n.2159-3285A>T)
c.765T>A (p.Pro255=)
n.3080-3285A>T
1g.179551228G>ACA1267027AXDND1,NPHS2c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.3032-3284G>A (n.3032-3284G>A)
c.893C>T (p.Pro298Leu)
c.2612-3284G>A (n.2612-3284G>A)
c.*1011-3284G>A (n.*1011-3284G>A)
n.471-3284G>A
n.911-3284G>A
n.162G>A
c.*1301-3284G>A (n.*1301-3284G>A)
c.*1207-3284G>A (n.*1207-3284G>A)
n.3152-3284G>A
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.3038-3284G>A (n.3038-3284G>A)
c.2975-3284G>A (n.2975-3284G>A)
c.2930-3284G>A (n.2930-3284G>A)
c.2912-3284G>A (n.2912-3284G>A)
c.2816-3284G>A (n.2816-3284G>A)
c.2810-3284G>A (n.2810-3284G>A)
c.2741-3284G>A (n.2741-3284G>A)
c.2402-3284G>A (n.2402-3284G>A)
c.1961-3284G>A (n.1961-3284G>A)
c.2297-3284G>A (n.2297-3284G>A)
c.2159-3284G>A (n.2159-3284G>A)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.3080-3284G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551228G>CCA343565316AXDND1,NPHS2c.1097C>G (p.Pro366Arg)
c.3032-3284G>C (n.3032-3284G>C)
c.893C>G (p.Pro298Arg)
c.2612-3284G>C (n.2612-3284G>C)
c.*1011-3284G>C (n.*1011-3284G>C)
n.471-3284G>C
n.911-3284G>C
n.162G>C
c.*1301-3284G>C (n.*1301-3284G>C)
c.*1207-3284G>C (n.*1207-3284G>C)
n.3152-3284G>C
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.3038-3284G>C (n.3038-3284G>C)
c.2975-3284G>C (n.2975-3284G>C)
c.2930-3284G>C (n.2930-3284G>C)
c.2912-3284G>C (n.2912-3284G>C)
c.2816-3284G>C (n.2816-3284G>C)
c.2810-3284G>C (n.2810-3284G>C)
c.2741-3284G>C (n.2741-3284G>C)
c.2402-3284G>C (n.2402-3284G>C)
c.1961-3284G>C (n.1961-3284G>C)
c.2297-3284G>C (n.2297-3284G>C)
c.2159-3284G>C (n.2159-3284G>C)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.3080-3284G>C
1g.179551228G=CA1210317104AXDND1,NPHS2c.1097C= (p.Pro366=)
c.3032-3284G= (n.3032-3284G=)
c.893C= (p.Pro298=)
c.2612-3284G= (n.2612-3284G=)
c.*1011-3284G= (n.*1011-3284G=)
n.471-3284G=
n.911-3284G=
n.162G=
c.*1301-3284G= (n.*1301-3284G=)
c.*1207-3284G= (n.*1207-3284G=)
n.3152-3284G=
c.920C= (p.Pro307=)
c.3038-3284G= (n.3038-3284G=)
c.2975-3284G= (n.2975-3284G=)
c.2930-3284G= (n.2930-3284G=)
c.2912-3284G= (n.2912-3284G=)
c.2816-3284G= (n.2816-3284G=)
c.2810-3284G= (n.2810-3284G=)
c.2741-3284G= (n.2741-3284G=)
c.2402-3284G= (n.2402-3284G=)
c.1961-3284G= (n.1961-3284G=)
c.2297-3284G= (n.2297-3284G=)
c.2159-3284G= (n.2159-3284G=)
c.764C= (p.Pro255=)
n.3080-3284G=
1g.179551228G>TCA343565314AXDND1,NPHS2c.1097C>A (p.Pro366His)
c.3032-3284G>T (n.3032-3284G>T)
c.893C>A (p.Pro298His)
c.2612-3284G>T (n.2612-3284G>T)
c.*1011-3284G>T (n.*1011-3284G>T)
n.471-3284G>T
n.911-3284G>T
n.162G>T
c.*1301-3284G>T (n.*1301-3284G>T)
c.*1207-3284G>T (n.*1207-3284G>T)
n.3152-3284G>T
c.920C>A (p.Pro307His)
c.3038-3284G>T (n.3038-3284G>T)
c.2975-3284G>T (n.2975-3284G>T)
c.2930-3284G>T (n.2930-3284G>T)
c.2912-3284G>T (n.2912-3284G>T)
c.2816-3284G>T (n.2816-3284G>T)
c.2810-3284G>T (n.2810-3284G>T)
c.2741-3284G>T (n.2741-3284G>T)
c.2402-3284G>T (n.2402-3284G>T)
c.1961-3284G>T (n.1961-3284G>T)
c.2297-3284G>T (n.2297-3284G>T)
c.2159-3284G>T (n.2159-3284G>T)
c.764C>A (p.Pro255His)
n.3080-3284G>T
1g.179551229G>ACA343565319AXDND1,NPHS2c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.3032-3283G>A (n.3032-3283G>A)
c.892C>T (p.Pro298Ser)
c.2612-3283G>A (n.2612-3283G>A)
c.*1011-3283G>A (n.*1011-3283G>A)
n.471-3283G>A
n.911-3283G>A
n.163G>A
c.*1301-3283G>A (n.*1301-3283G>A)
c.*1207-3283G>A (n.*1207-3283G>A)
n.3152-3283G>A
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.3038-3283G>A (n.3038-3283G>A)
c.2975-3283G>A (n.2975-3283G>A)
c.2930-3283G>A (n.2930-3283G>A)
c.2912-3283G>A (n.2912-3283G>A)
c.2816-3283G>A (n.2816-3283G>A)
c.2810-3283G>A (n.2810-3283G>A)
c.2741-3283G>A (n.2741-3283G>A)
c.2402-3283G>A (n.2402-3283G>A)
c.1961-3283G>A (n.1961-3283G>A)
c.2297-3283G>A (n.2297-3283G>A)
c.2159-3283G>A (n.2159-3283G>A)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.3080-3283G>A
1g.179551229G>CCA343565322AXDND1,NPHS2c.1096C>G (p.Pro366Ala)
c.3032-3283G>C (n.3032-3283G>C)
c.892C>G (p.Pro298Ala)
c.2612-3283G>C (n.2612-3283G>C)
c.*1011-3283G>C (n.*1011-3283G>C)
n.471-3283G>C
n.911-3283G>C
n.163G>C
c.*1301-3283G>C (n.*1301-3283G>C)
c.*1207-3283G>C (n.*1207-3283G>C)
n.3152-3283G>C
c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.3038-3283G>C (n.3038-3283G>C)
c.2975-3283G>C (n.2975-3283G>C)
c.2930-3283G>C (n.2930-3283G>C)
c.2912-3283G>C (n.2912-3283G>C)
c.2816-3283G>C (n.2816-3283G>C)
c.2810-3283G>C (n.2810-3283G>C)
c.2741-3283G>C (n.2741-3283G>C)
c.2402-3283G>C (n.2402-3283G>C)
c.1961-3283G>C (n.1961-3283G>C)
c.2297-3283G>C (n.2297-3283G>C)
c.2159-3283G>C (n.2159-3283G>C)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.3080-3283G>C
1g.179551229G>TCA343565320AXDND1,NPHS2c.1096C>A (p.Pro366Thr)
c.3032-3283G>T (n.3032-3283G>T)
c.892C>A (p.Pro298Thr)
c.2612-3283G>T (n.2612-3283G>T)
c.*1011-3283G>T (n.*1011-3283G>T)
n.471-3283G>T
n.911-3283G>T
n.163G>T
c.*1301-3283G>T (n.*1301-3283G>T)
c.*1207-3283G>T (n.*1207-3283G>T)
n.3152-3283G>T
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.3038-3283G>T (n.3038-3283G>T)
c.2975-3283G>T (n.2975-3283G>T)
c.2930-3283G>T (n.2930-3283G>T)
c.2912-3283G>T (n.2912-3283G>T)
c.2816-3283G>T (n.2816-3283G>T)
c.2810-3283G>T (n.2810-3283G>T)
c.2741-3283G>T (n.2741-3283G>T)
c.2402-3283G>T (n.2402-3283G>T)
c.1961-3283G>T (n.1961-3283G>T)
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n.3080-3283G>T
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n.471-3282A>C
n.911-3282A>C
n.164A>C
c.*1301-3282A>C (n.*1301-3282A>C)
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n.3152-3282A>C
c.918T>G (p.Ser306Arg)
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c.2930-3282A>C (n.2930-3282A>C)
c.2912-3282A>C (n.2912-3282A>C)
c.2816-3282A>C (n.2816-3282A>C)
c.2810-3282A>C (n.2810-3282A>C)
c.2741-3282A>C (n.2741-3282A>C)
c.2402-3282A>C (n.2402-3282A>C)
c.1961-3282A>C (n.1961-3282A>C)
c.2297-3282A>C (n.2297-3282A>C)
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n.3080-3282A>C
1g.179551230A>GCA422020165AXDND1,NPHS2c.1095T>C (p.Ser365=)
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n.471-3282A>G
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Number of alleles fetched