Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1961-3442T>C (n.1961-3442T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3080-3440G>A
 gnomAD v4
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n.3080-3440G>T
 gnomAD v4
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n.3080-3439C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3439C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.3080-3437A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3080-3436C>A
 gnomAD v4
1g.179551077C>ACA2649314793AXDND1,NPHS2c.*96G>T (n.*96G>T)
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c.2297-3435C>A (n.2297-3435C>A)
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n.3080-3435C>A
 gnomAD v4
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n.3080-3434A=
1g.179551078A>GCA1210317039AXDND1,NPHS2c.*95T>C (n.*95T>C)
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c.2912-3434A>G (n.2912-3434A>G)
c.2816-3434A>G (n.2816-3434A>G)
c.2810-3434A>G (n.2810-3434A>G)
c.2741-3434A>G (n.2741-3434A>G)
c.2402-3434A>G (n.2402-3434A>G)
c.1961-3434A>G (n.1961-3434A>G)
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n.3080-3434A>G
 dbSNP
1g.179551080A>GCA2649314794AXDND1,NPHS2c.*93T>C (n.*93T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1961-3423A>G (n.1961-3423A>G)
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n.3080-3423A>G
 gnomAD v4
1g.179551090G>TCA2574094568AXDND1,NPHS2c.*83C>A (n.*83C>A)
c.3032-3422G>T (n.3032-3422G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.471-3409G>T
n.911-3409G>T
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n.3080-3409G>T
 gnomAD v4
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n.37_39del
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n.3080-3409_3080-3407del
1g.179551105G>ACA2574094571AXDND1,NPHS2c.*68C>T (n.*68C>T)
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n.471-3407G>A
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n.3152-3407G>A
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n.3080-3407G>A
 gnomAD v4
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n.911-3407G>C
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n.3080-3407G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3080-3407G>T
 gnomAD v4
1g.179551106T>GCA2649314817AXDND1,NPHS2c.*67A>C (n.*67A>C)
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n.3152-3406T>G
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n.3080-3406T>G
 gnomAD v4
1g.179551107G>ACA891812892AXDND1,NPHS2c.*66C>T (n.*66C>T)
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n.3152-3405G>A
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n.3080-3405G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3405G=
1g.179551107G>TCA2649314818AXDND1,NPHS2c.*66C>A (n.*66C>A)
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n.471-3405G>T
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n.3152-3405G>T
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n.3080-3405G>T
 gnomAD v4
1g.179551108T>CCA2697824827AXDND1,NPHS2c.*65A>G (n.*65A>G)
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n.471-3404T>C
n.911-3404T>C
n.42T>C
c.*1301-3404T>C (n.*1301-3404T>C)
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n.3152-3404T>C
c.3038-3404T>C (n.3038-3404T>C)
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c.1961-3404T>C (n.1961-3404T>C)
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n.3080-3404T>C
 dbSNP
1g.179551109C>ACA2649314819AXDND1,NPHS2c.*64G>T (n.*64G>T)
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n.43C>A
c.*1301-3403C>A (n.*1301-3403C>A)
c.*1207-3403C>A (n.*1207-3403C>A)
n.3152-3403C>A
c.3038-3403C>A (n.3038-3403C>A)
c.2975-3403C>A (n.2975-3403C>A)
c.2930-3403C>A (n.2930-3403C>A)
c.2912-3403C>A (n.2912-3403C>A)
c.2816-3403C>A (n.2816-3403C>A)
c.2810-3403C>A (n.2810-3403C>A)
c.2741-3403C>A (n.2741-3403C>A)
c.2402-3403C>A (n.2402-3403C>A)
c.1961-3403C>A (n.1961-3403C>A)
c.2297-3403C>A (n.2297-3403C>A)
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n.3080-3403C>A
 gnomAD v4
1g.179551109C>GCA2574094572AXDND1,NPHS2c.*64G>C (n.*64G>C)
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n.43C>G
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c.2297-3395G>T (n.2297-3395G>T)
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n.3080-3395G>T
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3080-3392A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3392A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3391T>A
 dbSNP
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n.3080-3390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1961-3390G= (n.1961-3390G=)
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n.3080-3390G=
1g.179551124G>CCA33692353AXDND1,NPHS2c.*49C>G (n.*49C>G)
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n.3080-3382del
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1g.179551128T>GCA2574094575AXDND1,NPHS2c.*45A>C (n.*45A>C)
c.3032-3384T>G (n.3032-3384T>G)
c.2612-3384T>G (n.2612-3384T>G)
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n.471-3384T>G
n.911-3384T>G
n.62T>G
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n.3080-3384T>G
1g.179551129_179551132delCA1267006AXDND1,NPHS2c.*42_*45del (n.*42_*45del)
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n.471-3383_471-3380del
n.911-3383_911-3380del
n.63_66del
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n.3152-3383_3152-3380del
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n.3080-3383_3080-3380del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551130T>CCA1210317062AXDND1,NPHS2c.*43A>G (n.*43A>G)
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n.471-3382T>C
n.911-3382T>C
n.64T>C
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n.3152-3382T>C
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n.3080-3382T>C
 dbSNP
1g.179551130T>GCA527196438AXDND1,NPHS2c.*43A>C (n.*43A>C)
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n.911-3382T>G
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n.3152-3382T>G
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n.3080-3382T>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.3080-3382T=
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n.64_74delinsTCTATGGCAGG
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n.3152-3382_3152-3372delinsTCTATGGCAGG
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n.3080-3382_3080-3372delinsTCTATGGCAGG
1g.179551131C>ACA2574094576AXDND1,NPHS2c.*42G>T (n.*42G>T)
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n.471-3381C>A
n.911-3381C>A
n.65C>A
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c.*1207-3381C>A (n.*1207-3381C>A)
n.3152-3381C>A
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n.3080-3381C>A
 gnomAD v4
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n.66_75del
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c.*1207-3380_*1207-3371del (n.*1207-3380_*1207-3371del)
n.3152-3380_3152-3371del
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n.3080-3380_3080-3371del
 dbSNP
1g.179551132T>ACA2649314827AXDND1,NPHS2c.*41A>T (n.*41A>T)
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n.3152-3380T>A
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n.3080-3380T>A
 gnomAD v4
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n.3080-3379A=
1g.179551133A>GCA1267007AXDND1,NPHS2c.*40T>C (n.*40T>C)
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n.3080-3379A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551135G>ACA2649314828AXDND1,NPHS2c.*38C>T (n.*38C>T)
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n.471-3377G>A
n.911-3377G>A
n.69G>A
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n.3080-3377G>A
 gnomAD v4
1g.179551135G>TCA2649314829AXDND1,NPHS2c.*38C>A (n.*38C>A)
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n.471-3377G>T
n.911-3377G>T
n.69G>T
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n.3152-3377G>T
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n.3080-3377G>T
 gnomAD v4
1g.179551138A=CA1210317066AXDND1,NPHS2c.*35T= (n.*35T=)
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n.471-3374A=
n.911-3374A=
n.72A=
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n.3152-3374A=
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c.2741-3374A= (n.2741-3374A=)
c.2402-3374A= (n.2402-3374A=)
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n.3080-3374A=
1g.179551139G>TCA2574094577AXDND1,NPHS2c.*34C>A (n.*34C>A)
c.3032-3373G>T (n.3032-3373G>T)
c.2612-3373G>T (n.2612-3373G>T)
c.*1011-3373G>T (n.*1011-3373G>T)
n.471-3373G>T
n.911-3373G>T
n.73G>T
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c.*1207-3373G>T (n.*1207-3373G>T)
n.3152-3373G>T
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c.2159-3373G>T (n.2159-3373G>T)
n.3080-3373G>T
 gnomAD v4
1g.179551140dupCA1267008AXDND1,NPHS2c.*34dup (n.*34dup)
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n.471-3372dup
n.911-3372dup
n.74dup
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c.*1207-3372dup (n.*1207-3372dup)
n.3152-3372dup
c.3038-3372dup (n.3038-3372dup)
c.2975-3372dup (n.2975-3372dup)
c.2930-3372dup (n.2930-3372dup)
c.2912-3372dup (n.2912-3372dup)
c.2816-3372dup (n.2816-3372dup)
c.2810-3372dup (n.2810-3372dup)
c.2741-3372dup (n.2741-3372dup)
c.2402-3372dup (n.2402-3372dup)
c.1961-3372dup (n.1961-3372dup)
c.2297-3372dup (n.2297-3372dup)
c.2159-3372dup (n.2159-3372dup)
n.3080-3372dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551140G>CCA527196439AXDND1,NPHS2c.*33C>G (n.*33C>G)
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n.471-3372G>C
n.911-3372G>C
n.74G>C
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n.3152-3372G>C
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c.2741-3372G>C (n.2741-3372G>C)
c.2402-3372G>C (n.2402-3372G>C)
c.1961-3372G>C (n.1961-3372G>C)
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c.2159-3372G>C (n.2159-3372G>C)
n.3080-3372G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551140G=CA1210317067AXDND1,NPHS2c.*33C= (n.*33C=)
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n.911-3372G=
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n.3152-3372G=
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c.2402-3372G= (n.2402-3372G=)
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n.3080-3372G=
1g.179551140_179551141insGCCCA2649314830AXDND1,NPHS2c.*32_*33insGGC (n.*32_*33insGGC)
c.3032-3372_3032-3371insGCC (n.3032-3372_3032-3371insGCC)
c.2612-3372_2612-3371insGCC (n.2612-3372_2612-3371insGCC)
c.*1011-3372_*1011-3371insGCC (n.*1011-3372_*1011-3371insGCC)
n.471-3372_471-3371insGCC
n.911-3372_911-3371insGCC
n.74_75insGCC
c.*1301-3372_*1301-3371insGCC (n.*1301-3372_*1301-3371insGCC)
c.*1207-3372_*1207-3371insGCC (n.*1207-3372_*1207-3371insGCC)
n.3152-3372_3152-3371insGCC
c.3038-3372_3038-3371insGCC (n.3038-3372_3038-3371insGCC)
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c.1961-3372_1961-3371insGCC (n.1961-3372_1961-3371insGCC)
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c.2159-3372_2159-3371insGCC (n.2159-3372_2159-3371insGCC)
n.3080-3372_3080-3371insGCC
 gnomAD v4
1g.179551141C=CA1210317068AXDND1,NPHS2c.*32G= (n.*32G=)
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n.471-3371C=
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n.75C=
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n.3152-3371C=
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n.3080-3371C=
1g.179551141C>GCA1267009AXDND1,NPHS2c.*32G>C (n.*32G>C)
c.3032-3371C>G (n.3032-3371C>G)
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n.471-3371C>G
n.911-3371C>G
n.75C>G
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n.3152-3371C>G
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c.2159-3371C>G (n.2159-3371C>G)
n.3080-3371C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551141C>TCA527196441AXDND1,NPHS2c.*32G>A (n.*32G>A)
c.3032-3371C>T (n.3032-3371C>T)
c.2612-3371C>T (n.2612-3371C>T)
c.*1011-3371C>T (n.*1011-3371C>T)
n.471-3371C>T
n.911-3371C>T
n.75C>T
c.*1301-3371C>T (n.*1301-3371C>T)
c.*1207-3371C>T (n.*1207-3371C>T)
n.3152-3371C>T
c.3038-3371C>T (n.3038-3371C>T)
c.2975-3371C>T (n.2975-3371C>T)
c.2930-3371C>T (n.2930-3371C>T)
c.2912-3371C>T (n.2912-3371C>T)
c.2816-3371C>T (n.2816-3371C>T)
c.2810-3371C>T (n.2810-3371C>T)
c.2741-3371C>T (n.2741-3371C>T)
c.2402-3371C>T (n.2402-3371C>T)
c.1961-3371C>T (n.1961-3371C>T)
c.2297-3371C>T (n.2297-3371C>T)
c.2159-3371C>T (n.2159-3371C>T)
n.3080-3371C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551144dupCA1009657256AXDND1,NPHS2c.*32dup (n.*32dup)
c.3032-3368dup (n.3032-3368dup)
c.2612-3368dup (n.2612-3368dup)
c.*1011-3368dup (n.*1011-3368dup)
n.471-3368dup
n.911-3368dup
n.78dup
c.*1301-3368dup (n.*1301-3368dup)
c.*1207-3368dup (n.*1207-3368dup)
n.3152-3368dup
c.3038-3368dup (n.3038-3368dup)
c.2975-3368dup (n.2975-3368dup)
c.2930-3368dup (n.2930-3368dup)
c.2912-3368dup (n.2912-3368dup)
c.2816-3368dup (n.2816-3368dup)
c.2810-3368dup (n.2810-3368dup)
c.2741-3368dup (n.2741-3368dup)
c.2402-3368dup (n.2402-3368dup)
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c.2159-3368dup (n.2159-3368dup)
n.3080-3368dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551144delCA527196440AXDND1,NPHS2c.*32del (n.*32del)
c.3032-3368del (n.3032-3368del)
c.2612-3368del (n.2612-3368del)
c.*1011-3368del (n.*1011-3368del)
n.471-3368del
n.911-3368del
n.78del
c.*1301-3368del (n.*1301-3368del)
c.*1207-3368del (n.*1207-3368del)
n.3152-3368del
c.3038-3368del (n.3038-3368del)
c.2975-3368del (n.2975-3368del)
c.2930-3368del (n.2930-3368del)
c.2912-3368del (n.2912-3368del)
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c.2810-3368del (n.2810-3368del)
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n.3080-3368del
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n.3080-3368C>T
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n.3080-3367T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3362A=
1g.179551150A>TCA527196444AXDND1,NPHS2c.*23T>A (n.*23T>A)
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n.3080-3362A>T
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n.3080-3361G>A
 dbSNP ExAC
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n.3080-3361G=
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n.3080-3361G>T
 gnomAD v4
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n.471-3360T>C
n.911-3360T>C
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n.3152-3360T>C
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n.3080-3360T>C
 gnomAD v4
1g.179551153C>ACA2649314835AXDND1,NPHS2c.*20G>T (n.*20G>T)
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n.471-3359C>A
n.911-3359C>A
n.87C>A
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n.3152-3359C>A
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n.3080-3359C>A
 gnomAD v4
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n.3080-3356A=
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n.471-3356A>G
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n.3080-3356A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3080-3356A>T
 dbSNP
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n.3080-3355T>G
 gnomAD v4
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n.3080-3353A=
1g.179551159A>GCA1210317082AXDND1,NPHS2c.*14T>C (n.*14T>C)
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n.3080-3353A>G
 dbSNP
1g.179551160T>CCA2697824966AXDND1,NPHS2c.*13A>G (n.*13A>G)
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n.3152-3352T>C
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n.3080-3352T>C
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched