| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179550999T>A | CA2649314707 | AXDND1,NPHS2 | c.*174A>T (n.*174A>T) c.3032-3513T>A (n.3032-3513T>A) c.2612-3513T>A (n.2612-3513T>A) c.*1011-3513T>A (n.*1011-3513T>A) n.471-3513T>A n.911-3513T>A c.*1301-3513T>A (n.*1301-3513T>A) c.*1207-3513T>A (n.*1207-3513T>A) n.3152-3513T>A c.3038-3513T>A (n.3038-3513T>A) c.2975-3513T>A (n.2975-3513T>A) c.2930-3513T>A (n.2930-3513T>A) c.2912-3513T>A (n.2912-3513T>A) c.2816-3513T>A (n.2816-3513T>A) c.2810-3513T>A (n.2810-3513T>A) c.2741-3513T>A (n.2741-3513T>A) c.2402-3513T>A (n.2402-3513T>A) c.1961-3513T>A (n.1961-3513T>A) c.2297-3513T>A (n.2297-3513T>A) c.2159-3513T>A (n.2159-3513T>A) n.3080-3513T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179550999T>C | CA2649314709 | AXDND1,NPHS2 | c.*174A>G (n.*174A>G) c.3032-3513T>C (n.3032-3513T>C) c.2612-3513T>C (n.2612-3513T>C) c.*1011-3513T>C (n.*1011-3513T>C) n.471-3513T>C n.911-3513T>C c.*1301-3513T>C (n.*1301-3513T>C) c.*1207-3513T>C (n.*1207-3513T>C) n.3152-3513T>C c.3038-3513T>C (n.3038-3513T>C) c.2975-3513T>C (n.2975-3513T>C) c.2930-3513T>C (n.2930-3513T>C) c.2912-3513T>C (n.2912-3513T>C) c.2816-3513T>C (n.2816-3513T>C) c.2810-3513T>C (n.2810-3513T>C) c.2741-3513T>C (n.2741-3513T>C) c.2402-3513T>C (n.2402-3513T>C) c.1961-3513T>C (n.1961-3513T>C) c.2297-3513T>C (n.2297-3513T>C) c.2159-3513T>C (n.2159-3513T>C) n.3080-3513T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179550999T>G | CA2649314708 | AXDND1,NPHS2 | c.*174A>C (n.*174A>C) c.3032-3513T>G (n.3032-3513T>G) c.2612-3513T>G (n.2612-3513T>G) c.*1011-3513T>G (n.*1011-3513T>G) n.471-3513T>G n.911-3513T>G c.*1301-3513T>G (n.*1301-3513T>G) c.*1207-3513T>G (n.*1207-3513T>G) n.3152-3513T>G c.3038-3513T>G (n.3038-3513T>G) c.2975-3513T>G (n.2975-3513T>G) c.2930-3513T>G (n.2930-3513T>G) c.2912-3513T>G (n.2912-3513T>G) c.2816-3513T>G (n.2816-3513T>G) c.2810-3513T>G (n.2810-3513T>G) c.2741-3513T>G (n.2741-3513T>G) c.2402-3513T>G (n.2402-3513T>G) c.1961-3513T>G (n.1961-3513T>G) c.2297-3513T>G (n.2297-3513T>G) c.2159-3513T>G (n.2159-3513T>G) n.3080-3513T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551000C>A | CA2581706243 | AXDND1,NPHS2 | c.*173G>T (n.*173G>T) c.3032-3512C>A (n.3032-3512C>A) c.2612-3512C>A (n.2612-3512C>A) c.*1011-3512C>A (n.*1011-3512C>A) n.471-3512C>A n.911-3512C>A c.*1301-3512C>A (n.*1301-3512C>A) c.*1207-3512C>A (n.*1207-3512C>A) n.3152-3512C>A c.3038-3512C>A (n.3038-3512C>A) c.2975-3512C>A (n.2975-3512C>A) c.2930-3512C>A (n.2930-3512C>A) c.2912-3512C>A (n.2912-3512C>A) c.2816-3512C>A (n.2816-3512C>A) c.2810-3512C>A (n.2810-3512C>A) c.2741-3512C>A (n.2741-3512C>A) c.2402-3512C>A (n.2402-3512C>A) c.1961-3512C>A (n.1961-3512C>A) c.2297-3512C>A (n.2297-3512C>A) c.2159-3512C>A (n.2159-3512C>A) n.3080-3512C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551000C= | CA1141432264 | AXDND1,NPHS2 | c.*173G= (n.*173G=) c.3032-3512C= (n.3032-3512C=) c.2612-3512C= (n.2612-3512C=) c.*1011-3512C= (n.*1011-3512C=) n.471-3512C= n.911-3512C= c.*1301-3512C= (n.*1301-3512C=) c.*1207-3512C= (n.*1207-3512C=) n.3152-3512C= c.3038-3512C= (n.3038-3512C=) c.2975-3512C= (n.2975-3512C=) c.2930-3512C= (n.2930-3512C=) c.2912-3512C= (n.2912-3512C=) c.2816-3512C= (n.2816-3512C=) c.2810-3512C= (n.2810-3512C=) c.2741-3512C= (n.2741-3512C=) c.2402-3512C= (n.2402-3512C=) c.1961-3512C= (n.1961-3512C=) c.2297-3512C= (n.2297-3512C=) c.2159-3512C= (n.2159-3512C=) n.3080-3512C= | |
| 1 | g.179551000C>G | CA2581706242 | AXDND1,NPHS2 | c.*173G>C (n.*173G>C) c.3032-3512C>G (n.3032-3512C>G) c.2612-3512C>G (n.2612-3512C>G) c.*1011-3512C>G (n.*1011-3512C>G) n.471-3512C>G n.911-3512C>G c.*1301-3512C>G (n.*1301-3512C>G) c.*1207-3512C>G (n.*1207-3512C>G) n.3152-3512C>G c.3038-3512C>G (n.3038-3512C>G) c.2975-3512C>G (n.2975-3512C>G) c.2930-3512C>G (n.2930-3512C>G) c.2912-3512C>G (n.2912-3512C>G) c.2816-3512C>G (n.2816-3512C>G) c.2810-3512C>G (n.2810-3512C>G) c.2741-3512C>G (n.2741-3512C>G) c.2402-3512C>G (n.2402-3512C>G) c.1961-3512C>G (n.1961-3512C>G) c.2297-3512C>G (n.2297-3512C>G) c.2159-3512C>G (n.2159-3512C>G) n.3080-3512C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551000C>T | CA10608403 | AXDND1,NPHS2 | c.*173G>A (n.*173G>A) c.3032-3512C>T (n.3032-3512C>T) c.2612-3512C>T (n.2612-3512C>T) c.*1011-3512C>T (n.*1011-3512C>T) n.471-3512C>T n.911-3512C>T c.*1301-3512C>T (n.*1301-3512C>T) c.*1207-3512C>T (n.*1207-3512C>T) n.3152-3512C>T c.3038-3512C>T (n.3038-3512C>T) c.2975-3512C>T (n.2975-3512C>T) c.2930-3512C>T (n.2930-3512C>T) c.2912-3512C>T (n.2912-3512C>T) c.2816-3512C>T (n.2816-3512C>T) c.2810-3512C>T (n.2810-3512C>T) c.2741-3512C>T (n.2741-3512C>T) c.2402-3512C>T (n.2402-3512C>T) c.1961-3512C>T (n.1961-3512C>T) c.2297-3512C>T (n.2297-3512C>T) c.2159-3512C>T (n.2159-3512C>T) n.3080-3512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551001A= | CA1210317011 | AXDND1,NPHS2 | c.*172T= (n.*172T=) c.3032-3511A= (n.3032-3511A=) c.2612-3511A= (n.2612-3511A=) c.*1011-3511A= (n.*1011-3511A=) n.471-3511A= n.911-3511A= c.*1301-3511A= (n.*1301-3511A=) c.*1207-3511A= (n.*1207-3511A=) n.3152-3511A= c.3038-3511A= (n.3038-3511A=) c.2975-3511A= (n.2975-3511A=) c.2930-3511A= (n.2930-3511A=) c.2912-3511A= (n.2912-3511A=) c.2816-3511A= (n.2816-3511A=) c.2810-3511A= (n.2810-3511A=) c.2741-3511A= (n.2741-3511A=) c.2402-3511A= (n.2402-3511A=) c.1961-3511A= (n.1961-3511A=) c.2297-3511A= (n.2297-3511A=) c.2159-3511A= (n.2159-3511A=) n.3080-3511A= | |
| 1 | g.179551001A>G | CA1210317012 | AXDND1,NPHS2 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.3032-3511A>G (n.3032-3511A>G) c.2612-3511A>G (n.2612-3511A>G) c.*1011-3511A>G (n.*1011-3511A>G) n.471-3511A>G n.911-3511A>G c.*1301-3511A>G (n.*1301-3511A>G) c.*1207-3511A>G (n.*1207-3511A>G) n.3152-3511A>G c.3038-3511A>G (n.3038-3511A>G) c.2975-3511A>G (n.2975-3511A>G) c.2930-3511A>G (n.2930-3511A>G) c.2912-3511A>G (n.2912-3511A>G) c.2816-3511A>G (n.2816-3511A>G) c.2810-3511A>G (n.2810-3511A>G) c.2741-3511A>G (n.2741-3511A>G) c.2402-3511A>G (n.2402-3511A>G) c.1961-3511A>G (n.1961-3511A>G) c.2297-3511A>G (n.2297-3511A>G) c.2159-3511A>G (n.2159-3511A>G) n.3080-3511A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551001A>T | CA2649314710 | AXDND1,NPHS2 | c.*172T>A (n.*172T>A) c.3032-3511A>T (n.3032-3511A>T) c.2612-3511A>T (n.2612-3511A>T) c.*1011-3511A>T (n.*1011-3511A>T) n.471-3511A>T n.911-3511A>T c.*1301-3511A>T (n.*1301-3511A>T) c.*1207-3511A>T (n.*1207-3511A>T) n.3152-3511A>T c.3038-3511A>T (n.3038-3511A>T) c.2975-3511A>T (n.2975-3511A>T) c.2930-3511A>T (n.2930-3511A>T) c.2912-3511A>T (n.2912-3511A>T) c.2816-3511A>T (n.2816-3511A>T) c.2810-3511A>T (n.2810-3511A>T) c.2741-3511A>T (n.2741-3511A>T) c.2402-3511A>T (n.2402-3511A>T) c.1961-3511A>T (n.1961-3511A>T) c.2297-3511A>T (n.2297-3511A>T) c.2159-3511A>T (n.2159-3511A>T) n.3080-3511A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551002T>G | CA2649314712 | AXDND1,NPHS2 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.3032-3510T>G (n.3032-3510T>G) c.2612-3510T>G (n.2612-3510T>G) c.*1011-3510T>G (n.*1011-3510T>G) n.471-3510T>G n.911-3510T>G c.*1301-3510T>G (n.*1301-3510T>G) c.*1207-3510T>G (n.*1207-3510T>G) n.3152-3510T>G c.3038-3510T>G (n.3038-3510T>G) c.2975-3510T>G (n.2975-3510T>G) c.2930-3510T>G (n.2930-3510T>G) c.2912-3510T>G (n.2912-3510T>G) c.2816-3510T>G (n.2816-3510T>G) c.2810-3510T>G (n.2810-3510T>G) c.2741-3510T>G (n.2741-3510T>G) c.2402-3510T>G (n.2402-3510T>G) c.1961-3510T>G (n.1961-3510T>G) c.2297-3510T>G (n.2297-3510T>G) c.2159-3510T>G (n.2159-3510T>G) n.3080-3510T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551009A>G | CA2649314724 | AXDND1,NPHS2 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.3032-3503A>G (n.3032-3503A>G) c.2612-3503A>G (n.2612-3503A>G) c.*1011-3503A>G (n.*1011-3503A>G) n.471-3503A>G n.911-3503A>G c.*1301-3503A>G (n.*1301-3503A>G) c.*1207-3503A>G (n.*1207-3503A>G) n.3152-3503A>G c.3038-3503A>G (n.3038-3503A>G) c.2975-3503A>G (n.2975-3503A>G) c.2930-3503A>G (n.2930-3503A>G) c.2912-3503A>G (n.2912-3503A>G) c.2816-3503A>G (n.2816-3503A>G) c.2810-3503A>G (n.2810-3503A>G) c.2741-3503A>G (n.2741-3503A>G) c.2402-3503A>G (n.2402-3503A>G) c.1961-3503A>G (n.1961-3503A>G) c.2297-3503A>G (n.2297-3503A>G) c.2159-3503A>G (n.2159-3503A>G) n.3080-3503A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551009A>T | CA2649314725 | AXDND1,NPHS2 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.3032-3503A>T (n.3032-3503A>T) c.2612-3503A>T (n.2612-3503A>T) c.*1011-3503A>T (n.*1011-3503A>T) n.471-3503A>T n.911-3503A>T c.*1301-3503A>T (n.*1301-3503A>T) c.*1207-3503A>T (n.*1207-3503A>T) n.3152-3503A>T c.3038-3503A>T (n.3038-3503A>T) c.2975-3503A>T (n.2975-3503A>T) c.2930-3503A>T (n.2930-3503A>T) c.2912-3503A>T (n.2912-3503A>T) c.2816-3503A>T (n.2816-3503A>T) c.2810-3503A>T (n.2810-3503A>T) c.2741-3503A>T (n.2741-3503A>T) c.2402-3503A>T (n.2402-3503A>T) c.1961-3503A>T (n.1961-3503A>T) c.2297-3503A>T (n.2297-3503A>T) c.2159-3503A>T (n.2159-3503A>T) n.3080-3503A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551010T>G | CA2649314727 | AXDND1,NPHS2 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.3032-3502T>G (n.3032-3502T>G) c.2612-3502T>G (n.2612-3502T>G) c.*1011-3502T>G (n.*1011-3502T>G) n.471-3502T>G n.911-3502T>G c.*1301-3502T>G (n.*1301-3502T>G) c.*1207-3502T>G (n.*1207-3502T>G) n.3152-3502T>G c.3038-3502T>G (n.3038-3502T>G) c.2975-3502T>G (n.2975-3502T>G) c.2930-3502T>G (n.2930-3502T>G) c.2912-3502T>G (n.2912-3502T>G) c.2816-3502T>G (n.2816-3502T>G) c.2810-3502T>G (n.2810-3502T>G) c.2741-3502T>G (n.2741-3502T>G) c.2402-3502T>G (n.2402-3502T>G) c.1961-3502T>G (n.1961-3502T>G) c.2297-3502T>G (n.2297-3502T>G) c.2159-3502T>G (n.2159-3502T>G) n.3080-3502T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551011T>C | CA891812859 | AXDND1,NPHS2 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.3032-3501T>C (n.3032-3501T>C) c.2612-3501T>C (n.2612-3501T>C) c.*1011-3501T>C (n.*1011-3501T>C) n.471-3501T>C n.911-3501T>C c.*1301-3501T>C (n.*1301-3501T>C) c.*1207-3501T>C (n.*1207-3501T>C) n.3152-3501T>C c.3038-3501T>C (n.3038-3501T>C) c.2975-3501T>C (n.2975-3501T>C) c.2930-3501T>C (n.2930-3501T>C) c.2912-3501T>C (n.2912-3501T>C) c.2816-3501T>C (n.2816-3501T>C) c.2810-3501T>C (n.2810-3501T>C) c.2741-3501T>C (n.2741-3501T>C) c.2402-3501T>C (n.2402-3501T>C) c.1961-3501T>C (n.1961-3501T>C) c.2297-3501T>C (n.2297-3501T>C) c.2159-3501T>C (n.2159-3501T>C) n.3080-3501T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551014A>G | CA2649314731 | AXDND1,NPHS2 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.3032-3498A>G (n.3032-3498A>G) c.2612-3498A>G (n.2612-3498A>G) c.*1011-3498A>G (n.*1011-3498A>G) n.471-3498A>G n.911-3498A>G c.*1301-3498A>G (n.*1301-3498A>G) c.*1207-3498A>G (n.*1207-3498A>G) n.3152-3498A>G c.3038-3498A>G (n.3038-3498A>G) c.2975-3498A>G (n.2975-3498A>G) c.2930-3498A>G (n.2930-3498A>G) c.2912-3498A>G (n.2912-3498A>G) c.2816-3498A>G (n.2816-3498A>G) c.2810-3498A>G (n.2810-3498A>G) c.2741-3498A>G (n.2741-3498A>G) c.2402-3498A>G (n.2402-3498A>G) c.1961-3498A>G (n.1961-3498A>G) c.2297-3498A>G (n.2297-3498A>G) c.2159-3498A>G (n.2159-3498A>G) n.3080-3498A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551014A>T | CA2649314730 | AXDND1,NPHS2 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.3032-3498A>T (n.3032-3498A>T) c.2612-3498A>T (n.2612-3498A>T) c.*1011-3498A>T (n.*1011-3498A>T) n.471-3498A>T n.911-3498A>T c.*1301-3498A>T (n.*1301-3498A>T) c.*1207-3498A>T (n.*1207-3498A>T) n.3152-3498A>T c.3038-3498A>T (n.3038-3498A>T) c.2975-3498A>T (n.2975-3498A>T) c.2930-3498A>T (n.2930-3498A>T) c.2912-3498A>T (n.2912-3498A>T) c.2816-3498A>T (n.2816-3498A>T) c.2810-3498A>T (n.2810-3498A>T) c.2741-3498A>T (n.2741-3498A>T) c.2402-3498A>T (n.2402-3498A>T) c.1961-3498A>T (n.1961-3498A>T) c.2297-3498A>T (n.2297-3498A>T) c.2159-3498A>T (n.2159-3498A>T) n.3080-3498A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551015C>A | CA2649314732 | AXDND1,NPHS2 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.3032-3497C>A (n.3032-3497C>A) c.2612-3497C>A (n.2612-3497C>A) c.*1011-3497C>A (n.*1011-3497C>A) n.471-3497C>A n.911-3497C>A c.*1301-3497C>A (n.*1301-3497C>A) c.*1207-3497C>A (n.*1207-3497C>A) n.3152-3497C>A c.3038-3497C>A (n.3038-3497C>A) c.2975-3497C>A (n.2975-3497C>A) c.2930-3497C>A (n.2930-3497C>A) c.2912-3497C>A (n.2912-3497C>A) c.2816-3497C>A (n.2816-3497C>A) c.2810-3497C>A (n.2810-3497C>A) c.2741-3497C>A (n.2741-3497C>A) c.2402-3497C>A (n.2402-3497C>A) c.1961-3497C>A (n.1961-3497C>A) c.2297-3497C>A (n.2297-3497C>A) c.2159-3497C>A (n.2159-3497C>A) n.3080-3497C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551015C>G | CA2649314733 | AXDND1,NPHS2 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.3032-3497C>G (n.3032-3497C>G) c.2612-3497C>G (n.2612-3497C>G) c.*1011-3497C>G (n.*1011-3497C>G) n.471-3497C>G n.911-3497C>G c.*1301-3497C>G (n.*1301-3497C>G) c.*1207-3497C>G (n.*1207-3497C>G) n.3152-3497C>G c.3038-3497C>G (n.3038-3497C>G) c.2975-3497C>G (n.2975-3497C>G) c.2930-3497C>G (n.2930-3497C>G) c.2912-3497C>G (n.2912-3497C>G) c.2816-3497C>G (n.2816-3497C>G) c.2810-3497C>G (n.2810-3497C>G) c.2741-3497C>G (n.2741-3497C>G) c.2402-3497C>G (n.2402-3497C>G) c.1961-3497C>G (n.1961-3497C>G) c.2297-3497C>G (n.2297-3497C>G) c.2159-3497C>G (n.2159-3497C>G) n.3080-3497C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551015C>T | CA2649314734 | AXDND1,NPHS2 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.3032-3497C>T (n.3032-3497C>T) c.2612-3497C>T (n.2612-3497C>T) c.*1011-3497C>T (n.*1011-3497C>T) n.471-3497C>T n.911-3497C>T c.*1301-3497C>T (n.*1301-3497C>T) c.*1207-3497C>T (n.*1207-3497C>T) n.3152-3497C>T c.3038-3497C>T (n.3038-3497C>T) c.2975-3497C>T (n.2975-3497C>T) c.2930-3497C>T (n.2930-3497C>T) c.2912-3497C>T (n.2912-3497C>T) c.2816-3497C>T (n.2816-3497C>T) c.2810-3497C>T (n.2810-3497C>T) c.2741-3497C>T (n.2741-3497C>T) c.2402-3497C>T (n.2402-3497C>T) c.1961-3497C>T (n.1961-3497C>T) c.2297-3497C>T (n.2297-3497C>T) c.2159-3497C>T (n.2159-3497C>T) n.3080-3497C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551016C>A | CA2581706244 | AXDND1,NPHS2 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.3032-3496C>A (n.3032-3496C>A) c.2612-3496C>A (n.2612-3496C>A) c.*1011-3496C>A (n.*1011-3496C>A) n.471-3496C>A n.911-3496C>A c.*1301-3496C>A (n.*1301-3496C>A) c.*1207-3496C>A (n.*1207-3496C>A) n.3152-3496C>A c.3038-3496C>A (n.3038-3496C>A) c.2975-3496C>A (n.2975-3496C>A) c.2930-3496C>A (n.2930-3496C>A) c.2912-3496C>A (n.2912-3496C>A) c.2816-3496C>A (n.2816-3496C>A) c.2810-3496C>A (n.2810-3496C>A) c.2741-3496C>A (n.2741-3496C>A) c.2402-3496C>A (n.2402-3496C>A) c.1961-3496C>A (n.1961-3496C>A) c.2297-3496C>A (n.2297-3496C>A) c.2159-3496C>A (n.2159-3496C>A) n.3080-3496C>A | |
| 1 | g.179551016C= | CA1139872267 | AXDND1,NPHS2 | c.*157G= (n.*157G=) c.3032-3496C= (n.3032-3496C=) c.2612-3496C= (n.2612-3496C=) c.*1011-3496C= (n.*1011-3496C=) n.471-3496C= n.911-3496C= c.*1301-3496C= (n.*1301-3496C=) c.*1207-3496C= (n.*1207-3496C=) n.3152-3496C= c.3038-3496C= (n.3038-3496C=) c.2975-3496C= (n.2975-3496C=) c.2930-3496C= (n.2930-3496C=) c.2912-3496C= (n.2912-3496C=) c.2816-3496C= (n.2816-3496C=) c.2810-3496C= (n.2810-3496C=) c.2741-3496C= (n.2741-3496C=) c.2402-3496C= (n.2402-3496C=) c.1961-3496C= (n.1961-3496C=) c.2297-3496C= (n.2297-3496C=) c.2159-3496C= (n.2159-3496C=) n.3080-3496C= | |
| 1 | g.179551016C>G | CA1210317016 | AXDND1,NPHS2 | c.*157G>C (n.*157G>C) c.3032-3496C>G (n.3032-3496C>G) c.2612-3496C>G (n.2612-3496C>G) c.*1011-3496C>G (n.*1011-3496C>G) n.471-3496C>G n.911-3496C>G c.*1301-3496C>G (n.*1301-3496C>G) c.*1207-3496C>G (n.*1207-3496C>G) n.3152-3496C>G c.3038-3496C>G (n.3038-3496C>G) c.2975-3496C>G (n.2975-3496C>G) c.2930-3496C>G (n.2930-3496C>G) c.2912-3496C>G (n.2912-3496C>G) c.2816-3496C>G (n.2816-3496C>G) c.2810-3496C>G (n.2810-3496C>G) c.2741-3496C>G (n.2741-3496C>G) c.2402-3496C>G (n.2402-3496C>G) c.1961-3496C>G (n.1961-3496C>G) c.2297-3496C>G (n.2297-3496C>G) c.2159-3496C>G (n.2159-3496C>G) n.3080-3496C>G | dbSNP |
| 1 | g.179551016C>T | CA354125 | AXDND1,NPHS2 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.3032-3496C>T (n.3032-3496C>T) c.2612-3496C>T (n.2612-3496C>T) c.*1011-3496C>T (n.*1011-3496C>T) n.471-3496C>T n.911-3496C>T c.*1301-3496C>T (n.*1301-3496C>T) c.*1207-3496C>T (n.*1207-3496C>T) n.3152-3496C>T c.3038-3496C>T (n.3038-3496C>T) c.2975-3496C>T (n.2975-3496C>T) c.2930-3496C>T (n.2930-3496C>T) c.2912-3496C>T (n.2912-3496C>T) c.2816-3496C>T (n.2816-3496C>T) c.2810-3496C>T (n.2810-3496C>T) c.2741-3496C>T (n.2741-3496C>T) c.2402-3496C>T (n.2402-3496C>T) c.1961-3496C>T (n.1961-3496C>T) c.2297-3496C>T (n.2297-3496C>T) c.2159-3496C>T (n.2159-3496C>T) n.3080-3496C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551017G>A | CA2649314736 | AXDND1,NPHS2 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.3032-3495G>A (n.3032-3495G>A) c.2612-3495G>A (n.2612-3495G>A) c.*1011-3495G>A (n.*1011-3495G>A) n.471-3495G>A n.911-3495G>A c.*1301-3495G>A (n.*1301-3495G>A) c.*1207-3495G>A (n.*1207-3495G>A) n.3152-3495G>A c.3038-3495G>A (n.3038-3495G>A) c.2975-3495G>A (n.2975-3495G>A) c.2930-3495G>A (n.2930-3495G>A) c.2912-3495G>A (n.2912-3495G>A) c.2816-3495G>A (n.2816-3495G>A) c.2810-3495G>A (n.2810-3495G>A) c.2741-3495G>A (n.2741-3495G>A) c.2402-3495G>A (n.2402-3495G>A) c.1961-3495G>A (n.1961-3495G>A) c.2297-3495G>A (n.2297-3495G>A) c.2159-3495G>A (n.2159-3495G>A) n.3080-3495G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551024C>T | CA2649314747 | AXDND1,NPHS2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.3032-3488C>T (n.3032-3488C>T) c.2612-3488C>T (n.2612-3488C>T) c.*1011-3488C>T (n.*1011-3488C>T) n.471-3488C>T n.911-3488C>T c.*1301-3488C>T (n.*1301-3488C>T) c.*1207-3488C>T (n.*1207-3488C>T) n.3152-3488C>T c.3038-3488C>T (n.3038-3488C>T) c.2975-3488C>T (n.2975-3488C>T) c.2930-3488C>T (n.2930-3488C>T) c.2912-3488C>T (n.2912-3488C>T) c.2816-3488C>T (n.2816-3488C>T) c.2810-3488C>T (n.2810-3488C>T) c.2741-3488C>T (n.2741-3488C>T) c.2402-3488C>T (n.2402-3488C>T) c.1961-3488C>T (n.1961-3488C>T) c.2297-3488C>T (n.2297-3488C>T) c.2159-3488C>T (n.2159-3488C>T) n.3080-3488C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551025A>G | CA1009657200 | AXDND1,NPHS2 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.3032-3487A>G (n.3032-3487A>G) c.2612-3487A>G (n.2612-3487A>G) c.*1011-3487A>G (n.*1011-3487A>G) n.471-3487A>G n.911-3487A>G c.*1301-3487A>G (n.*1301-3487A>G) c.*1207-3487A>G (n.*1207-3487A>G) n.3152-3487A>G c.3038-3487A>G (n.3038-3487A>G) c.2975-3487A>G (n.2975-3487A>G) c.2930-3487A>G (n.2930-3487A>G) c.2912-3487A>G (n.2912-3487A>G) c.2816-3487A>G (n.2816-3487A>G) c.2810-3487A>G (n.2810-3487A>G) c.2741-3487A>G (n.2741-3487A>G) c.2402-3487A>G (n.2402-3487A>G) c.1961-3487A>G (n.1961-3487A>G) c.2297-3487A>G (n.2297-3487A>G) c.2159-3487A>G (n.2159-3487A>G) n.3080-3487A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551026T>A | CA2649314749 | AXDND1,NPHS2 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.3032-3486T>A (n.3032-3486T>A) c.2612-3486T>A (n.2612-3486T>A) c.*1011-3486T>A (n.*1011-3486T>A) n.471-3486T>A n.911-3486T>A c.*1301-3486T>A (n.*1301-3486T>A) c.*1207-3486T>A (n.*1207-3486T>A) n.3152-3486T>A c.3038-3486T>A (n.3038-3486T>A) c.2975-3486T>A (n.2975-3486T>A) c.2930-3486T>A (n.2930-3486T>A) c.2912-3486T>A (n.2912-3486T>A) c.2816-3486T>A (n.2816-3486T>A) c.2810-3486T>A (n.2810-3486T>A) c.2741-3486T>A (n.2741-3486T>A) c.2402-3486T>A (n.2402-3486T>A) c.1961-3486T>A (n.1961-3486T>A) c.2297-3486T>A (n.2297-3486T>A) c.2159-3486T>A (n.2159-3486T>A) n.3080-3486T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551026T>C | CA2649314750 | AXDND1,NPHS2 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.3032-3486T>C (n.3032-3486T>C) c.2612-3486T>C (n.2612-3486T>C) c.*1011-3486T>C (n.*1011-3486T>C) n.471-3486T>C n.911-3486T>C c.*1301-3486T>C (n.*1301-3486T>C) c.*1207-3486T>C (n.*1207-3486T>C) n.3152-3486T>C c.3038-3486T>C (n.3038-3486T>C) c.2975-3486T>C (n.2975-3486T>C) c.2930-3486T>C (n.2930-3486T>C) c.2912-3486T>C (n.2912-3486T>C) c.2816-3486T>C (n.2816-3486T>C) c.2810-3486T>C (n.2810-3486T>C) c.2741-3486T>C (n.2741-3486T>C) c.2402-3486T>C (n.2402-3486T>C) c.1961-3486T>C (n.1961-3486T>C) c.2297-3486T>C (n.2297-3486T>C) c.2159-3486T>C (n.2159-3486T>C) n.3080-3486T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551027G>A | CA2649314751 | AXDND1,NPHS2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.3032-3485G>A (n.3032-3485G>A) c.2612-3485G>A (n.2612-3485G>A) c.*1011-3485G>A (n.*1011-3485G>A) n.471-3485G>A n.911-3485G>A c.*1301-3485G>A (n.*1301-3485G>A) c.*1207-3485G>A (n.*1207-3485G>A) n.3152-3485G>A c.3038-3485G>A (n.3038-3485G>A) c.2975-3485G>A (n.2975-3485G>A) c.2930-3485G>A (n.2930-3485G>A) c.2912-3485G>A (n.2912-3485G>A) c.2816-3485G>A (n.2816-3485G>A) c.2810-3485G>A (n.2810-3485G>A) c.2741-3485G>A (n.2741-3485G>A) c.2402-3485G>A (n.2402-3485G>A) c.1961-3485G>A (n.1961-3485G>A) c.2297-3485G>A (n.2297-3485G>A) c.2159-3485G>A (n.2159-3485G>A) n.3080-3485G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551028G>A | CA2649314753 | AXDND1,NPHS2 | c.*145C>T (n.*145C>T) c.3032-3484G>A (n.3032-3484G>A) c.2612-3484G>A (n.2612-3484G>A) c.*1011-3484G>A (n.*1011-3484G>A) n.471-3484G>A n.911-3484G>A c.*1301-3484G>A (n.*1301-3484G>A) c.*1207-3484G>A (n.*1207-3484G>A) n.3152-3484G>A c.3038-3484G>A (n.3038-3484G>A) c.2975-3484G>A (n.2975-3484G>A) c.2930-3484G>A (n.2930-3484G>A) c.2912-3484G>A (n.2912-3484G>A) c.2816-3484G>A (n.2816-3484G>A) c.2810-3484G>A (n.2810-3484G>A) c.2741-3484G>A (n.2741-3484G>A) c.2402-3484G>A (n.2402-3484G>A) c.1961-3484G>A (n.1961-3484G>A) c.2297-3484G>A (n.2297-3484G>A) c.2159-3484G>A (n.2159-3484G>A) n.3080-3484G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551028G>T | CA2649314754 | AXDND1,NPHS2 | c.*145C>A (n.*145C>A) c.3032-3484G>T (n.3032-3484G>T) c.2612-3484G>T (n.2612-3484G>T) c.*1011-3484G>T (n.*1011-3484G>T) n.471-3484G>T n.911-3484G>T c.*1301-3484G>T (n.*1301-3484G>T) c.*1207-3484G>T (n.*1207-3484G>T) n.3152-3484G>T c.3038-3484G>T (n.3038-3484G>T) c.2975-3484G>T (n.2975-3484G>T) c.2930-3484G>T (n.2930-3484G>T) c.2912-3484G>T (n.2912-3484G>T) c.2816-3484G>T (n.2816-3484G>T) c.2810-3484G>T (n.2810-3484G>T) c.2741-3484G>T (n.2741-3484G>T) c.2402-3484G>T (n.2402-3484G>T) c.1961-3484G>T (n.1961-3484G>T) c.2297-3484G>T (n.2297-3484G>T) c.2159-3484G>T (n.2159-3484G>T) n.3080-3484G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551029A= | CA1210317019 | AXDND1,NPHS2 | c.*144T= (n.*144T=) c.3032-3483A= (n.3032-3483A=) c.2612-3483A= (n.2612-3483A=) c.*1011-3483A= (n.*1011-3483A=) n.471-3483A= n.911-3483A= c.*1301-3483A= (n.*1301-3483A=) c.*1207-3483A= (n.*1207-3483A=) n.3152-3483A= c.3038-3483A= (n.3038-3483A=) c.2975-3483A= (n.2975-3483A=) c.2930-3483A= (n.2930-3483A=) c.2912-3483A= (n.2912-3483A=) c.2816-3483A= (n.2816-3483A=) c.2810-3483A= (n.2810-3483A=) c.2741-3483A= (n.2741-3483A=) c.2402-3483A= (n.2402-3483A=) c.1961-3483A= (n.1961-3483A=) c.2297-3483A= (n.2297-3483A=) c.2159-3483A= (n.2159-3483A=) n.3080-3483A= | |
| 1 | g.179551029A>G | CA1210317020 | AXDND1,NPHS2 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.3032-3483A>G (n.3032-3483A>G) c.2612-3483A>G (n.2612-3483A>G) c.*1011-3483A>G (n.*1011-3483A>G) n.471-3483A>G n.911-3483A>G c.*1301-3483A>G (n.*1301-3483A>G) c.*1207-3483A>G (n.*1207-3483A>G) n.3152-3483A>G c.3038-3483A>G (n.3038-3483A>G) c.2975-3483A>G (n.2975-3483A>G) c.2930-3483A>G (n.2930-3483A>G) c.2912-3483A>G (n.2912-3483A>G) c.2816-3483A>G (n.2816-3483A>G) c.2810-3483A>G (n.2810-3483A>G) c.2741-3483A>G (n.2741-3483A>G) c.2402-3483A>G (n.2402-3483A>G) c.1961-3483A>G (n.1961-3483A>G) c.2297-3483A>G (n.2297-3483A>G) c.2159-3483A>G (n.2159-3483A>G) n.3080-3483A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551030T>G | CA891812863 | AXDND1,NPHS2 | c.*143A>C (n.*143A>C) c.3032-3482T>G (n.3032-3482T>G) c.2612-3482T>G (n.2612-3482T>G) c.*1011-3482T>G (n.*1011-3482T>G) n.471-3482T>G n.911-3482T>G c.*1301-3482T>G (n.*1301-3482T>G) c.*1207-3482T>G (n.*1207-3482T>G) n.3152-3482T>G c.3038-3482T>G (n.3038-3482T>G) c.2975-3482T>G (n.2975-3482T>G) c.2930-3482T>G (n.2930-3482T>G) c.2912-3482T>G (n.2912-3482T>G) c.2816-3482T>G (n.2816-3482T>G) c.2810-3482T>G (n.2810-3482T>G) c.2741-3482T>G (n.2741-3482T>G) c.2402-3482T>G (n.2402-3482T>G) c.1961-3482T>G (n.1961-3482T>G) c.2297-3482T>G (n.2297-3482T>G) c.2159-3482T>G (n.2159-3482T>G) n.3080-3482T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551030T= | CA1210317021 | AXDND1,NPHS2 | c.*143A= (n.*143A=) c.3032-3482T= (n.3032-3482T=) c.2612-3482T= (n.2612-3482T=) c.*1011-3482T= (n.*1011-3482T=) n.471-3482T= n.911-3482T= c.*1301-3482T= (n.*1301-3482T=) c.*1207-3482T= (n.*1207-3482T=) n.3152-3482T= c.3038-3482T= (n.3038-3482T=) c.2975-3482T= (n.2975-3482T=) c.2930-3482T= (n.2930-3482T=) c.2912-3482T= (n.2912-3482T=) c.2816-3482T= (n.2816-3482T=) c.2810-3482T= (n.2810-3482T=) c.2741-3482T= (n.2741-3482T=) c.2402-3482T= (n.2402-3482T=) c.1961-3482T= (n.1961-3482T=) c.2297-3482T= (n.2297-3482T=) c.2159-3482T= (n.2159-3482T=) n.3080-3482T= | |
| 1 | g.179551031G>A | CA2649314755 | AXDND1,NPHS2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.3032-3481G>A (n.3032-3481G>A) c.2612-3481G>A (n.2612-3481G>A) c.*1011-3481G>A (n.*1011-3481G>A) n.471-3481G>A n.911-3481G>A c.*1301-3481G>A (n.*1301-3481G>A) c.*1207-3481G>A (n.*1207-3481G>A) n.3152-3481G>A c.3038-3481G>A (n.3038-3481G>A) c.2975-3481G>A (n.2975-3481G>A) c.2930-3481G>A (n.2930-3481G>A) c.2912-3481G>A (n.2912-3481G>A) c.2816-3481G>A (n.2816-3481G>A) c.2810-3481G>A (n.2810-3481G>A) c.2741-3481G>A (n.2741-3481G>A) c.2402-3481G>A (n.2402-3481G>A) c.1961-3481G>A (n.1961-3481G>A) c.2297-3481G>A (n.2297-3481G>A) c.2159-3481G>A (n.2159-3481G>A) n.3080-3481G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551031G>C | CA2649314758 | AXDND1,NPHS2 | c.*142C>G (n.*142C>G) c.3032-3481G>C (n.3032-3481G>C) c.2612-3481G>C (n.2612-3481G>C) c.*1011-3481G>C (n.*1011-3481G>C) n.471-3481G>C n.911-3481G>C c.*1301-3481G>C (n.*1301-3481G>C) c.*1207-3481G>C (n.*1207-3481G>C) n.3152-3481G>C c.3038-3481G>C (n.3038-3481G>C) c.2975-3481G>C (n.2975-3481G>C) c.2930-3481G>C (n.2930-3481G>C) c.2912-3481G>C (n.2912-3481G>C) c.2816-3481G>C (n.2816-3481G>C) c.2810-3481G>C (n.2810-3481G>C) c.2741-3481G>C (n.2741-3481G>C) c.2402-3481G>C (n.2402-3481G>C) c.1961-3481G>C (n.1961-3481G>C) c.2297-3481G>C (n.2297-3481G>C) c.2159-3481G>C (n.2159-3481G>C) n.3080-3481G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551031G>T | CA2649314757 | AXDND1,NPHS2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.3032-3481G>T (n.3032-3481G>T) c.2612-3481G>T (n.2612-3481G>T) c.*1011-3481G>T (n.*1011-3481G>T) n.471-3481G>T n.911-3481G>T c.*1301-3481G>T (n.*1301-3481G>T) c.*1207-3481G>T (n.*1207-3481G>T) n.3152-3481G>T c.3038-3481G>T (n.3038-3481G>T) c.2975-3481G>T (n.2975-3481G>T) c.2930-3481G>T (n.2930-3481G>T) c.2912-3481G>T (n.2912-3481G>T) c.2816-3481G>T (n.2816-3481G>T) c.2810-3481G>T (n.2810-3481G>T) c.2741-3481G>T (n.2741-3481G>T) c.2402-3481G>T (n.2402-3481G>T) c.1961-3481G>T (n.1961-3481G>T) c.2297-3481G>T (n.2297-3481G>T) c.2159-3481G>T (n.2159-3481G>T) n.3080-3481G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551032del | CA2649314756 | AXDND1,NPHS2 | c.*142del (n.*142del) c.3032-3480del (n.3032-3480del) c.2612-3480del (n.2612-3480del) c.*1011-3480del (n.*1011-3480del) n.471-3480del n.911-3480del c.*1301-3480del (n.*1301-3480del) c.*1207-3480del (n.*1207-3480del) n.3152-3480del c.3038-3480del (n.3038-3480del) c.2975-3480del (n.2975-3480del) c.2930-3480del (n.2930-3480del) c.2912-3480del (n.2912-3480del) c.2816-3480del (n.2816-3480del) c.2810-3480del (n.2810-3480del) c.2741-3480del (n.2741-3480del) c.2402-3480del (n.2402-3480del) c.1961-3480del (n.1961-3480del) c.2297-3480del (n.2297-3480del) c.2159-3480del (n.2159-3480del) n.3080-3480del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551032G>A | CA2649314759 | AXDND1,NPHS2 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.3032-3480G>A (n.3032-3480G>A) c.2612-3480G>A (n.2612-3480G>A) c.*1011-3480G>A (n.*1011-3480G>A) n.471-3480G>A n.911-3480G>A c.*1301-3480G>A (n.*1301-3480G>A) c.*1207-3480G>A (n.*1207-3480G>A) n.3152-3480G>A c.3038-3480G>A (n.3038-3480G>A) c.2975-3480G>A (n.2975-3480G>A) c.2930-3480G>A (n.2930-3480G>A) c.2912-3480G>A (n.2912-3480G>A) c.2816-3480G>A (n.2816-3480G>A) c.2810-3480G>A (n.2810-3480G>A) c.2741-3480G>A (n.2741-3480G>A) c.2402-3480G>A (n.2402-3480G>A) c.1961-3480G>A (n.1961-3480G>A) c.2297-3480G>A (n.2297-3480G>A) c.2159-3480G>A (n.2159-3480G>A) n.3080-3480G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551037T>G | CA2649314767 | AXDND1,NPHS2 | c.*136A>C (n.*136A>C) c.3032-3475T>G (n.3032-3475T>G) c.2612-3475T>G (n.2612-3475T>G) c.*1011-3475T>G (n.*1011-3475T>G) n.471-3475T>G n.911-3475T>G c.*1301-3475T>G (n.*1301-3475T>G) c.*1207-3475T>G (n.*1207-3475T>G) n.3152-3475T>G c.3038-3475T>G (n.3038-3475T>G) c.2975-3475T>G (n.2975-3475T>G) c.2930-3475T>G (n.2930-3475T>G) c.2912-3475T>G (n.2912-3475T>G) c.2816-3475T>G (n.2816-3475T>G) c.2810-3475T>G (n.2810-3475T>G) c.2741-3475T>G (n.2741-3475T>G) c.2402-3475T>G (n.2402-3475T>G) c.1961-3475T>G (n.1961-3475T>G) c.2297-3475T>G (n.2297-3475T>G) c.2159-3475T>G (n.2159-3475T>G) n.3080-3475T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551038T>C | CA2649314768 | AXDND1,NPHS2 | c.*135A>G (n.*135A>G) c.3032-3474T>C (n.3032-3474T>C) c.2612-3474T>C (n.2612-3474T>C) c.*1011-3474T>C (n.*1011-3474T>C) n.471-3474T>C n.911-3474T>C c.*1301-3474T>C (n.*1301-3474T>C) c.*1207-3474T>C (n.*1207-3474T>C) n.3152-3474T>C c.3038-3474T>C (n.3038-3474T>C) c.2975-3474T>C (n.2975-3474T>C) c.2930-3474T>C (n.2930-3474T>C) c.2912-3474T>C (n.2912-3474T>C) c.2816-3474T>C (n.2816-3474T>C) c.2810-3474T>C (n.2810-3474T>C) c.2741-3474T>C (n.2741-3474T>C) c.2402-3474T>C (n.2402-3474T>C) c.1961-3474T>C (n.1961-3474T>C) c.2297-3474T>C (n.2297-3474T>C) c.2159-3474T>C (n.2159-3474T>C) n.3080-3474T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551039G>T | CA2649314769 | AXDND1,NPHS2 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.3032-3473G>T (n.3032-3473G>T) c.2612-3473G>T (n.2612-3473G>T) c.*1011-3473G>T (n.*1011-3473G>T) n.471-3473G>T n.911-3473G>T c.*1301-3473G>T (n.*1301-3473G>T) c.*1207-3473G>T (n.*1207-3473G>T) n.3152-3473G>T c.3038-3473G>T (n.3038-3473G>T) c.2975-3473G>T (n.2975-3473G>T) c.2930-3473G>T (n.2930-3473G>T) c.2912-3473G>T (n.2912-3473G>T) c.2816-3473G>T (n.2816-3473G>T) c.2810-3473G>T (n.2810-3473G>T) c.2741-3473G>T (n.2741-3473G>T) c.2402-3473G>T (n.2402-3473G>T) c.1961-3473G>T (n.1961-3473G>T) c.2297-3473G>T (n.2297-3473G>T) c.2159-3473G>T (n.2159-3473G>T) n.3080-3473G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551041G>T | CA2566958615 | AXDND1,NPHS2 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.3032-3471G>T (n.3032-3471G>T) c.2612-3471G>T (n.2612-3471G>T) c.*1011-3471G>T (n.*1011-3471G>T) n.471-3471G>T n.911-3471G>T c.*1301-3471G>T (n.*1301-3471G>T) c.*1207-3471G>T (n.*1207-3471G>T) n.3152-3471G>T c.3038-3471G>T (n.3038-3471G>T) c.2975-3471G>T (n.2975-3471G>T) c.2930-3471G>T (n.2930-3471G>T) c.2912-3471G>T (n.2912-3471G>T) c.2816-3471G>T (n.2816-3471G>T) c.2810-3471G>T (n.2810-3471G>T) c.2741-3471G>T (n.2741-3471G>T) c.2402-3471G>T (n.2402-3471G>T) c.1961-3471G>T (n.1961-3471G>T) c.2297-3471G>T (n.2297-3471G>T) c.2159-3471G>T (n.2159-3471G>T) n.3080-3471G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551042A>T | CA2649314770 | AXDND1,NPHS2 | c.*131T>A (n.*131T>A) c.3032-3470A>T (n.3032-3470A>T) c.2612-3470A>T (n.2612-3470A>T) c.*1011-3470A>T (n.*1011-3470A>T) n.471-3470A>T n.911-3470A>T c.*1301-3470A>T (n.*1301-3470A>T) c.*1207-3470A>T (n.*1207-3470A>T) n.3152-3470A>T c.3038-3470A>T (n.3038-3470A>T) c.2975-3470A>T (n.2975-3470A>T) c.2930-3470A>T (n.2930-3470A>T) c.2912-3470A>T (n.2912-3470A>T) c.2816-3470A>T (n.2816-3470A>T) c.2810-3470A>T (n.2810-3470A>T) c.2741-3470A>T (n.2741-3470A>T) c.2402-3470A>T (n.2402-3470A>T) c.1961-3470A>T (n.1961-3470A>T) c.2297-3470A>T (n.2297-3470A>T) c.2159-3470A>T (n.2159-3470A>T) n.3080-3470A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551043C>A | CA2649314771 | AXDND1,NPHS2 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.3032-3469C>A (n.3032-3469C>A) c.2612-3469C>A (n.2612-3469C>A) c.*1011-3469C>A (n.*1011-3469C>A) n.471-3469C>A n.911-3469C>A c.*1301-3469C>A (n.*1301-3469C>A) c.*1207-3469C>A (n.*1207-3469C>A) n.3152-3469C>A c.3038-3469C>A (n.3038-3469C>A) c.2975-3469C>A (n.2975-3469C>A) c.2930-3469C>A (n.2930-3469C>A) c.2912-3469C>A (n.2912-3469C>A) c.2816-3469C>A (n.2816-3469C>A) c.2810-3469C>A (n.2810-3469C>A) c.2741-3469C>A (n.2741-3469C>A) c.2402-3469C>A (n.2402-3469C>A) c.1961-3469C>A (n.1961-3469C>A) c.2297-3469C>A (n.2297-3469C>A) c.2159-3469C>A (n.2159-3469C>A) n.3080-3469C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551044T>G | CA2649314772 | AXDND1,NPHS2 | c.*129A>C (n.*129A>C) c.3032-3468T>G (n.3032-3468T>G) c.2612-3468T>G (n.2612-3468T>G) c.*1011-3468T>G (n.*1011-3468T>G) n.471-3468T>G n.911-3468T>G c.*1301-3468T>G (n.*1301-3468T>G) c.*1207-3468T>G (n.*1207-3468T>G) n.3152-3468T>G c.3038-3468T>G (n.3038-3468T>G) c.2975-3468T>G (n.2975-3468T>G) c.2930-3468T>G (n.2930-3468T>G) c.2912-3468T>G (n.2912-3468T>G) c.2816-3468T>G (n.2816-3468T>G) c.2810-3468T>G (n.2810-3468T>G) c.2741-3468T>G (n.2741-3468T>G) c.2402-3468T>G (n.2402-3468T>G) c.1961-3468T>G (n.1961-3468T>G) c.2297-3468T>G (n.2297-3468T>G) c.2159-3468T>G (n.2159-3468T>G) n.3080-3468T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551045T>C | CA2649314773 | AXDND1,NPHS2 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.3032-3467T>C (n.3032-3467T>C) c.2612-3467T>C (n.2612-3467T>C) c.*1011-3467T>C (n.*1011-3467T>C) n.471-3467T>C n.911-3467T>C c.*1301-3467T>C (n.*1301-3467T>C) c.*1207-3467T>C (n.*1207-3467T>C) n.3152-3467T>C c.3038-3467T>C (n.3038-3467T>C) c.2975-3467T>C (n.2975-3467T>C) c.2930-3467T>C (n.2930-3467T>C) c.2912-3467T>C (n.2912-3467T>C) c.2816-3467T>C (n.2816-3467T>C) c.2810-3467T>C (n.2810-3467T>C) c.2741-3467T>C (n.2741-3467T>C) c.2402-3467T>C (n.2402-3467T>C) c.1961-3467T>C (n.1961-3467T>C) c.2297-3467T>C (n.2297-3467T>C) c.2159-3467T>C (n.2159-3467T>C) n.3080-3467T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551046C>A | CA2649314774 | AXDND1,NPHS2 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.3032-3466C>A (n.3032-3466C>A) c.2612-3466C>A (n.2612-3466C>A) c.*1011-3466C>A (n.*1011-3466C>A) n.471-3466C>A n.911-3466C>A c.*1301-3466C>A (n.*1301-3466C>A) c.*1207-3466C>A (n.*1207-3466C>A) n.3152-3466C>A c.3038-3466C>A (n.3038-3466C>A) c.2975-3466C>A (n.2975-3466C>A) c.2930-3466C>A (n.2930-3466C>A) c.2912-3466C>A (n.2912-3466C>A) c.2816-3466C>A (n.2816-3466C>A) c.2810-3466C>A (n.2810-3466C>A) c.2741-3466C>A (n.2741-3466C>A) c.2402-3466C>A (n.2402-3466C>A) c.1961-3466C>A (n.1961-3466C>A) c.2297-3466C>A (n.2297-3466C>A) c.2159-3466C>A (n.2159-3466C>A) n.3080-3466C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551046C= | CA1145133548 | AXDND1,NPHS2 | c.*127G= (n.*127G=) c.3032-3466C= (n.3032-3466C=) c.2612-3466C= (n.2612-3466C=) c.*1011-3466C= (n.*1011-3466C=) n.471-3466C= n.911-3466C= c.*1301-3466C= (n.*1301-3466C=) c.*1207-3466C= (n.*1207-3466C=) n.3152-3466C= c.3038-3466C= (n.3038-3466C=) c.2975-3466C= (n.2975-3466C=) c.2930-3466C= (n.2930-3466C=) c.2912-3466C= (n.2912-3466C=) c.2816-3466C= (n.2816-3466C=) c.2810-3466C= (n.2810-3466C=) c.2741-3466C= (n.2741-3466C=) c.2402-3466C= (n.2402-3466C=) c.1961-3466C= (n.1961-3466C=) c.2297-3466C= (n.2297-3466C=) c.2159-3466C= (n.2159-3466C=) n.3080-3466C= | |
| 1 | g.179551046C>G | CA1139656427 | AXDND1,NPHS2 | c.*127G>C (n.*127G>C) c.3032-3466C>G (n.3032-3466C>G) c.2612-3466C>G (n.2612-3466C>G) c.*1011-3466C>G (n.*1011-3466C>G) n.471-3466C>G n.911-3466C>G c.*1301-3466C>G (n.*1301-3466C>G) c.*1207-3466C>G (n.*1207-3466C>G) n.3152-3466C>G c.3038-3466C>G (n.3038-3466C>G) c.2975-3466C>G (n.2975-3466C>G) c.2930-3466C>G (n.2930-3466C>G) c.2912-3466C>G (n.2912-3466C>G) c.2816-3466C>G (n.2816-3466C>G) c.2810-3466C>G (n.2810-3466C>G) c.2741-3466C>G (n.2741-3466C>G) c.2402-3466C>G (n.2402-3466C>G) c.1961-3466C>G (n.1961-3466C>G) c.2297-3466C>G (n.2297-3466C>G) c.2159-3466C>G (n.2159-3466C>G) n.3080-3466C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179551046C>T | CA33692272 | AXDND1,NPHS2 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.3032-3466C>T (n.3032-3466C>T) c.2612-3466C>T (n.2612-3466C>T) c.*1011-3466C>T (n.*1011-3466C>T) n.471-3466C>T n.911-3466C>T c.*1301-3466C>T (n.*1301-3466C>T) c.*1207-3466C>T (n.*1207-3466C>T) n.3152-3466C>T c.3038-3466C>T (n.3038-3466C>T) c.2975-3466C>T (n.2975-3466C>T) c.2930-3466C>T (n.2930-3466C>T) c.2912-3466C>T (n.2912-3466C>T) c.2816-3466C>T (n.2816-3466C>T) c.2810-3466C>T (n.2810-3466C>T) c.2741-3466C>T (n.2741-3466C>T) c.2402-3466C>T (n.2402-3466C>T) c.1961-3466C>T (n.1961-3466C>T) c.2297-3466C>T (n.2297-3466C>T) c.2159-3466C>T (n.2159-3466C>T) n.3080-3466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551047G>A | CA33692276 | AXDND1,NPHS2 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.3032-3465G>A (n.3032-3465G>A) c.2612-3465G>A (n.2612-3465G>A) c.*1011-3465G>A (n.*1011-3465G>A) n.471-3465G>A n.911-3465G>A c.*1301-3465G>A (n.*1301-3465G>A) c.*1207-3465G>A (n.*1207-3465G>A) n.3152-3465G>A c.3038-3465G>A (n.3038-3465G>A) c.2975-3465G>A (n.2975-3465G>A) c.2930-3465G>A (n.2930-3465G>A) c.2912-3465G>A (n.2912-3465G>A) c.2816-3465G>A (n.2816-3465G>A) c.2810-3465G>A (n.2810-3465G>A) c.2741-3465G>A (n.2741-3465G>A) c.2402-3465G>A (n.2402-3465G>A) c.1961-3465G>A (n.1961-3465G>A) c.2297-3465G>A (n.2297-3465G>A) c.2159-3465G>A (n.2159-3465G>A) n.3080-3465G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551047G= | CA1145569940 | AXDND1,NPHS2 | c.*126C= (n.*126C=) c.3032-3465G= (n.3032-3465G=) c.2612-3465G= (n.2612-3465G=) c.*1011-3465G= (n.*1011-3465G=) n.471-3465G= n.911-3465G= c.*1301-3465G= (n.*1301-3465G=) c.*1207-3465G= (n.*1207-3465G=) n.3152-3465G= c.3038-3465G= (n.3038-3465G=) c.2975-3465G= (n.2975-3465G=) c.2930-3465G= (n.2930-3465G=) c.2912-3465G= (n.2912-3465G=) c.2816-3465G= (n.2816-3465G=) c.2810-3465G= (n.2810-3465G=) c.2741-3465G= (n.2741-3465G=) c.2402-3465G= (n.2402-3465G=) c.1961-3465G= (n.1961-3465G=) c.2297-3465G= (n.2297-3465G=) c.2159-3465G= (n.2159-3465G=) n.3080-3465G= | |
| 1 | g.179551047G>T | CA1009657201 | AXDND1,NPHS2 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.3032-3465G>T (n.3032-3465G>T) c.2612-3465G>T (n.2612-3465G>T) c.*1011-3465G>T (n.*1011-3465G>T) n.471-3465G>T n.911-3465G>T c.*1301-3465G>T (n.*1301-3465G>T) c.*1207-3465G>T (n.*1207-3465G>T) n.3152-3465G>T c.3038-3465G>T (n.3038-3465G>T) c.2975-3465G>T (n.2975-3465G>T) c.2930-3465G>T (n.2930-3465G>T) c.2912-3465G>T (n.2912-3465G>T) c.2816-3465G>T (n.2816-3465G>T) c.2810-3465G>T (n.2810-3465G>T) c.2741-3465G>T (n.2741-3465G>T) c.2402-3465G>T (n.2402-3465G>T) c.1961-3465G>T (n.1961-3465G>T) c.2297-3465G>T (n.2297-3465G>T) c.2159-3465G>T (n.2159-3465G>T) n.3080-3465G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551049G>A | CA2649314775 | AXDND1,NPHS2 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.3032-3463G>A (n.3032-3463G>A) c.2612-3463G>A (n.2612-3463G>A) c.*1011-3463G>A (n.*1011-3463G>A) n.471-3463G>A n.911-3463G>A c.*1301-3463G>A (n.*1301-3463G>A) c.*1207-3463G>A (n.*1207-3463G>A) n.3152-3463G>A c.3038-3463G>A (n.3038-3463G>A) c.2975-3463G>A (n.2975-3463G>A) c.2930-3463G>A (n.2930-3463G>A) c.2912-3463G>A (n.2912-3463G>A) c.2816-3463G>A (n.2816-3463G>A) c.2810-3463G>A (n.2810-3463G>A) c.2741-3463G>A (n.2741-3463G>A) c.2402-3463G>A (n.2402-3463G>A) c.1961-3463G>A (n.1961-3463G>A) c.2297-3463G>A (n.2297-3463G>A) c.2159-3463G>A (n.2159-3463G>A) n.3080-3463G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551049G>T | CA2649314776 | AXDND1,NPHS2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.3032-3463G>T (n.3032-3463G>T) c.2612-3463G>T (n.2612-3463G>T) c.*1011-3463G>T (n.*1011-3463G>T) n.471-3463G>T n.911-3463G>T c.*1301-3463G>T (n.*1301-3463G>T) c.*1207-3463G>T (n.*1207-3463G>T) n.3152-3463G>T c.3038-3463G>T (n.3038-3463G>T) c.2975-3463G>T (n.2975-3463G>T) c.2930-3463G>T (n.2930-3463G>T) c.2912-3463G>T (n.2912-3463G>T) c.2816-3463G>T (n.2816-3463G>T) c.2810-3463G>T (n.2810-3463G>T) c.2741-3463G>T (n.2741-3463G>T) c.2402-3463G>T (n.2402-3463G>T) c.1961-3463G>T (n.1961-3463G>T) c.2297-3463G>T (n.2297-3463G>T) c.2159-3463G>T (n.2159-3463G>T) n.3080-3463G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551050C>A | CA891812876 | AXDND1,NPHS2 | c.*123G>T (n.*123G>T) c.3032-3462C>A (n.3032-3462C>A) c.2612-3462C>A (n.2612-3462C>A) c.*1011-3462C>A (n.*1011-3462C>A) n.471-3462C>A n.911-3462C>A c.*1301-3462C>A (n.*1301-3462C>A) c.*1207-3462C>A (n.*1207-3462C>A) n.3152-3462C>A c.3038-3462C>A (n.3038-3462C>A) c.2975-3462C>A (n.2975-3462C>A) c.2930-3462C>A (n.2930-3462C>A) c.2912-3462C>A (n.2912-3462C>A) c.2816-3462C>A (n.2816-3462C>A) c.2810-3462C>A (n.2810-3462C>A) c.2741-3462C>A (n.2741-3462C>A) c.2402-3462C>A (n.2402-3462C>A) c.1961-3462C>A (n.1961-3462C>A) c.2297-3462C>A (n.2297-3462C>A) c.2159-3462C>A (n.2159-3462C>A) n.3080-3462C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551050C= | CA1210317027 | AXDND1,NPHS2 | c.*123G= (n.*123G=) c.3032-3462C= (n.3032-3462C=) c.2612-3462C= (n.2612-3462C=) c.*1011-3462C= (n.*1011-3462C=) n.471-3462C= n.911-3462C= c.*1301-3462C= (n.*1301-3462C=) c.*1207-3462C= (n.*1207-3462C=) n.3152-3462C= c.3038-3462C= (n.3038-3462C=) c.2975-3462C= (n.2975-3462C=) c.2930-3462C= (n.2930-3462C=) c.2912-3462C= (n.2912-3462C=) c.2816-3462C= (n.2816-3462C=) c.2810-3462C= (n.2810-3462C=) c.2741-3462C= (n.2741-3462C=) c.2402-3462C= (n.2402-3462C=) c.1961-3462C= (n.1961-3462C=) c.2297-3462C= (n.2297-3462C=) c.2159-3462C= (n.2159-3462C=) n.3080-3462C= | |
| 1 | g.179551050C>T | CA2557854161 | AXDND1,NPHS2 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.3032-3462C>T (n.3032-3462C>T) c.2612-3462C>T (n.2612-3462C>T) c.*1011-3462C>T (n.*1011-3462C>T) n.471-3462C>T n.911-3462C>T c.*1301-3462C>T (n.*1301-3462C>T) c.*1207-3462C>T (n.*1207-3462C>T) n.3152-3462C>T c.3038-3462C>T (n.3038-3462C>T) c.2975-3462C>T (n.2975-3462C>T) c.2930-3462C>T (n.2930-3462C>T) c.2912-3462C>T (n.2912-3462C>T) c.2816-3462C>T (n.2816-3462C>T) c.2810-3462C>T (n.2810-3462C>T) c.2741-3462C>T (n.2741-3462C>T) c.2402-3462C>T (n.2402-3462C>T) c.1961-3462C>T (n.1961-3462C>T) c.2297-3462C>T (n.2297-3462C>T) c.2159-3462C>T (n.2159-3462C>T) n.3080-3462C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551055C>A | CA2649314777 | AXDND1,NPHS2 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.3032-3457C>A (n.3032-3457C>A) c.2612-3457C>A (n.2612-3457C>A) c.*1011-3457C>A (n.*1011-3457C>A) n.471-3457C>A n.911-3457C>A c.*1301-3457C>A (n.*1301-3457C>A) c.*1207-3457C>A (n.*1207-3457C>A) n.3152-3457C>A c.3038-3457C>A (n.3038-3457C>A) c.2975-3457C>A (n.2975-3457C>A) c.2930-3457C>A (n.2930-3457C>A) c.2912-3457C>A (n.2912-3457C>A) c.2816-3457C>A (n.2816-3457C>A) c.2810-3457C>A (n.2810-3457C>A) c.2741-3457C>A (n.2741-3457C>A) c.2402-3457C>A (n.2402-3457C>A) c.1961-3457C>A (n.1961-3457C>A) c.2297-3457C>A (n.2297-3457C>A) c.2159-3457C>A (n.2159-3457C>A) n.3080-3457C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551055C= | CA1147083568 | AXDND1,NPHS2 | c.*118G= (n.*118G=) c.3032-3457C= (n.3032-3457C=) c.2612-3457C= (n.2612-3457C=) c.*1011-3457C= (n.*1011-3457C=) n.471-3457C= n.911-3457C= c.*1301-3457C= (n.*1301-3457C=) c.*1207-3457C= (n.*1207-3457C=) n.3152-3457C= c.3038-3457C= (n.3038-3457C=) c.2975-3457C= (n.2975-3457C=) c.2930-3457C= (n.2930-3457C=) c.2912-3457C= (n.2912-3457C=) c.2816-3457C= (n.2816-3457C=) c.2810-3457C= (n.2810-3457C=) c.2741-3457C= (n.2741-3457C=) c.2402-3457C= (n.2402-3457C=) c.1961-3457C= (n.1961-3457C=) c.2297-3457C= (n.2297-3457C=) c.2159-3457C= (n.2159-3457C=) n.3080-3457C= | |
| 1 | g.179551055C>T | CA33692283 | AXDND1,NPHS2 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.3032-3457C>T (n.3032-3457C>T) c.2612-3457C>T (n.2612-3457C>T) c.*1011-3457C>T (n.*1011-3457C>T) n.471-3457C>T n.911-3457C>T c.*1301-3457C>T (n.*1301-3457C>T) c.*1207-3457C>T (n.*1207-3457C>T) n.3152-3457C>T c.3038-3457C>T (n.3038-3457C>T) c.2975-3457C>T (n.2975-3457C>T) c.2930-3457C>T (n.2930-3457C>T) c.2912-3457C>T (n.2912-3457C>T) c.2816-3457C>T (n.2816-3457C>T) c.2810-3457C>T (n.2810-3457C>T) c.2741-3457C>T (n.2741-3457C>T) c.2402-3457C>T (n.2402-3457C>T) c.1961-3457C>T (n.1961-3457C>T) c.2297-3457C>T (n.2297-3457C>T) c.2159-3457C>T (n.2159-3457C>T) n.3080-3457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551056A>G | CA1210317031 | AXDND1,NPHS2 | c.*117T>C (n.*117T>C) c.3032-3456A>G (n.3032-3456A>G) c.2612-3456A>G (n.2612-3456A>G) c.*1011-3456A>G (n.*1011-3456A>G) n.471-3456A>G n.911-3456A>G c.*1301-3456A>G (n.*1301-3456A>G) c.*1207-3456A>G (n.*1207-3456A>G) n.3152-3456A>G c.3038-3456A>G (n.3038-3456A>G) c.2975-3456A>G (n.2975-3456A>G) c.2930-3456A>G (n.2930-3456A>G) c.2912-3456A>G (n.2912-3456A>G) c.2816-3456A>G (n.2816-3456A>G) c.2810-3456A>G (n.2810-3456A>G) c.2741-3456A>G (n.2741-3456A>G) c.2402-3456A>G (n.2402-3456A>G) c.1961-3456A>G (n.1961-3456A>G) c.2297-3456A>G (n.2297-3456A>G) c.2159-3456A>G (n.2159-3456A>G) n.3080-3456A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551058G>T | CA2649314780 | AXDND1,NPHS2 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.3032-3454G>T (n.3032-3454G>T) c.2612-3454G>T (n.2612-3454G>T) c.*1011-3454G>T (n.*1011-3454G>T) n.471-3454G>T n.911-3454G>T c.*1301-3454G>T (n.*1301-3454G>T) c.*1207-3454G>T (n.*1207-3454G>T) n.3152-3454G>T c.3038-3454G>T (n.3038-3454G>T) c.2975-3454G>T (n.2975-3454G>T) c.2930-3454G>T (n.2930-3454G>T) c.2912-3454G>T (n.2912-3454G>T) c.2816-3454G>T (n.2816-3454G>T) c.2810-3454G>T (n.2810-3454G>T) c.2741-3454G>T (n.2741-3454G>T) c.2402-3454G>T (n.2402-3454G>T) c.1961-3454G>T (n.1961-3454G>T) c.2297-3454G>T (n.2297-3454G>T) c.2159-3454G>T (n.2159-3454G>T) n.3080-3454G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551059G>T | CA2649314782 | AXDND1,NPHS2 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.3032-3453G>T (n.3032-3453G>T) c.2612-3453G>T (n.2612-3453G>T) c.*1011-3453G>T (n.*1011-3453G>T) n.471-3453G>T n.911-3453G>T c.*1301-3453G>T (n.*1301-3453G>T) c.*1207-3453G>T (n.*1207-3453G>T) n.3152-3453G>T c.3038-3453G>T (n.3038-3453G>T) c.2975-3453G>T (n.2975-3453G>T) c.2930-3453G>T (n.2930-3453G>T) c.2912-3453G>T (n.2912-3453G>T) c.2816-3453G>T (n.2816-3453G>T) c.2810-3453G>T (n.2810-3453G>T) c.2741-3453G>T (n.2741-3453G>T) c.2402-3453G>T (n.2402-3453G>T) c.1961-3453G>T (n.1961-3453G>T) c.2297-3453G>T (n.2297-3453G>T) c.2159-3453G>T (n.2159-3453G>T) n.3080-3453G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551060C>A | CA2649314783 | AXDND1,NPHS2 | c.*113G>T (n.*113G>T) c.3032-3452C>A (n.3032-3452C>A) c.2612-3452C>A (n.2612-3452C>A) c.*1011-3452C>A (n.*1011-3452C>A) n.471-3452C>A n.911-3452C>A c.*1301-3452C>A (n.*1301-3452C>A) c.*1207-3452C>A (n.*1207-3452C>A) n.3152-3452C>A c.3038-3452C>A (n.3038-3452C>A) c.2975-3452C>A (n.2975-3452C>A) c.2930-3452C>A (n.2930-3452C>A) c.2912-3452C>A (n.2912-3452C>A) c.2816-3452C>A (n.2816-3452C>A) c.2810-3452C>A (n.2810-3452C>A) c.2741-3452C>A (n.2741-3452C>A) c.2402-3452C>A (n.2402-3452C>A) c.1961-3452C>A (n.1961-3452C>A) c.2297-3452C>A (n.2297-3452C>A) c.2159-3452C>A (n.2159-3452C>A) n.3080-3452C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551061C>A | CA2649314784 | AXDND1,NPHS2 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.3032-3451C>A (n.3032-3451C>A) c.2612-3451C>A (n.2612-3451C>A) c.*1011-3451C>A (n.*1011-3451C>A) n.471-3451C>A n.911-3451C>A c.*1301-3451C>A (n.*1301-3451C>A) c.*1207-3451C>A (n.*1207-3451C>A) n.3152-3451C>A c.3038-3451C>A (n.3038-3451C>A) c.2975-3451C>A (n.2975-3451C>A) c.2930-3451C>A (n.2930-3451C>A) c.2912-3451C>A (n.2912-3451C>A) c.2816-3451C>A (n.2816-3451C>A) c.2810-3451C>A (n.2810-3451C>A) c.2741-3451C>A (n.2741-3451C>A) c.2402-3451C>A (n.2402-3451C>A) c.1961-3451C>A (n.1961-3451C>A) c.2297-3451C>A (n.2297-3451C>A) c.2159-3451C>A (n.2159-3451C>A) n.3080-3451C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551061C>T | CA2649314785 | AXDND1,NPHS2 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.3032-3451C>T (n.3032-3451C>T) c.2612-3451C>T (n.2612-3451C>T) c.*1011-3451C>T (n.*1011-3451C>T) n.471-3451C>T n.911-3451C>T c.*1301-3451C>T (n.*1301-3451C>T) c.*1207-3451C>T (n.*1207-3451C>T) n.3152-3451C>T c.3038-3451C>T (n.3038-3451C>T) c.2975-3451C>T (n.2975-3451C>T) c.2930-3451C>T (n.2930-3451C>T) c.2912-3451C>T (n.2912-3451C>T) c.2816-3451C>T (n.2816-3451C>T) c.2810-3451C>T (n.2810-3451C>T) c.2741-3451C>T (n.2741-3451C>T) c.2402-3451C>T (n.2402-3451C>T) c.1961-3451C>T (n.1961-3451C>T) c.2297-3451C>T (n.2297-3451C>T) c.2159-3451C>T (n.2159-3451C>T) n.3080-3451C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551062A>T | CA2746821689 | AXDND1,NPHS2 | c.*111T>A (n.*111T>A) c.3032-3450A>T (n.3032-3450A>T) c.2612-3450A>T (n.2612-3450A>T) c.*1011-3450A>T (n.*1011-3450A>T) n.471-3450A>T n.911-3450A>T c.*1301-3450A>T (n.*1301-3450A>T) c.*1207-3450A>T (n.*1207-3450A>T) n.3152-3450A>T c.3038-3450A>T (n.3038-3450A>T) c.2975-3450A>T (n.2975-3450A>T) c.2930-3450A>T (n.2930-3450A>T) c.2912-3450A>T (n.2912-3450A>T) c.2816-3450A>T (n.2816-3450A>T) c.2810-3450A>T (n.2810-3450A>T) c.2741-3450A>T (n.2741-3450A>T) c.2402-3450A>T (n.2402-3450A>T) c.1961-3450A>T (n.1961-3450A>T) c.2297-3450A>T (n.2297-3450A>T) c.2159-3450A>T (n.2159-3450A>T) n.3080-3450A>T | |
| 1 | g.179551065C>A | CA2649314787 | AXDND1,NPHS2 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.3032-3447C>A (n.3032-3447C>A) c.2612-3447C>A (n.2612-3447C>A) c.*1011-3447C>A (n.*1011-3447C>A) n.471-3447C>A n.911-3447C>A c.*1301-3447C>A (n.*1301-3447C>A) c.*1207-3447C>A (n.*1207-3447C>A) n.3152-3447C>A c.3038-3447C>A (n.3038-3447C>A) c.2975-3447C>A (n.2975-3447C>A) c.2930-3447C>A (n.2930-3447C>A) c.2912-3447C>A (n.2912-3447C>A) c.2816-3447C>A (n.2816-3447C>A) c.2810-3447C>A (n.2810-3447C>A) c.2741-3447C>A (n.2741-3447C>A) c.2402-3447C>A (n.2402-3447C>A) c.1961-3447C>A (n.1961-3447C>A) c.2297-3447C>A (n.2297-3447C>A) c.2159-3447C>A (n.2159-3447C>A) n.3080-3447C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551066del | CA2649314786 | AXDND1,NPHS2 | c.*108del (n.*108del) c.3032-3446del (n.3032-3446del) c.2612-3446del (n.2612-3446del) c.*1011-3446del (n.*1011-3446del) n.471-3446del n.911-3446del c.*1301-3446del (n.*1301-3446del) c.*1207-3446del (n.*1207-3446del) n.3152-3446del c.3038-3446del (n.3038-3446del) c.2975-3446del (n.2975-3446del) c.2930-3446del (n.2930-3446del) c.2912-3446del (n.2912-3446del) c.2816-3446del (n.2816-3446del) c.2810-3446del (n.2810-3446del) c.2741-3446del (n.2741-3446del) c.2402-3446del (n.2402-3446del) c.1961-3446del (n.1961-3446del) c.2297-3446del (n.2297-3446del) c.2159-3446del (n.2159-3446del) n.3080-3446del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551066C>T | CA2649314788 | AXDND1,NPHS2 | c.*107G>A (n.*107G>A) c.3032-3446C>T (n.3032-3446C>T) c.2612-3446C>T (n.2612-3446C>T) c.*1011-3446C>T (n.*1011-3446C>T) n.471-3446C>T n.911-3446C>T c.*1301-3446C>T (n.*1301-3446C>T) c.*1207-3446C>T (n.*1207-3446C>T) n.3152-3446C>T c.3038-3446C>T (n.3038-3446C>T) c.2975-3446C>T (n.2975-3446C>T) c.2930-3446C>T (n.2930-3446C>T) c.2912-3446C>T (n.2912-3446C>T) c.2816-3446C>T (n.2816-3446C>T) c.2810-3446C>T (n.2810-3446C>T) c.2741-3446C>T (n.2741-3446C>T) c.2402-3446C>T (n.2402-3446C>T) c.1961-3446C>T (n.1961-3446C>T) c.2297-3446C>T (n.2297-3446C>T) c.2159-3446C>T (n.2159-3446C>T) n.3080-3446C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551067A>G | CA33692284 | AXDND1,NPHS2 | c.*106T>C (n.*106T>C) c.3032-3445A>G (n.3032-3445A>G) c.2612-3445A>G (n.2612-3445A>G) c.*1011-3445A>G (n.*1011-3445A>G) n.471-3445A>G n.911-3445A>G n.1A>G c.*1301-3445A>G (n.*1301-3445A>G) c.*1207-3445A>G (n.*1207-3445A>G) n.3152-3445A>G c.3038-3445A>G (n.3038-3445A>G) c.2975-3445A>G (n.2975-3445A>G) c.2930-3445A>G (n.2930-3445A>G) c.2912-3445A>G (n.2912-3445A>G) c.2816-3445A>G (n.2816-3445A>G) c.2810-3445A>G (n.2810-3445A>G) c.2741-3445A>G (n.2741-3445A>G) c.2402-3445A>G (n.2402-3445A>G) c.1961-3445A>G (n.1961-3445A>G) c.2297-3445A>G (n.2297-3445A>G) c.2159-3445A>G (n.2159-3445A>G) n.3080-3445A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551069A= | CA1210317032 | AXDND1,NPHS2 | c.*104T= (n.*104T=) c.3032-3443A= (n.3032-3443A=) c.2612-3443A= (n.2612-3443A=) c.*1011-3443A= (n.*1011-3443A=) n.471-3443A= n.911-3443A= n.3A= c.*1301-3443A= (n.*1301-3443A=) c.*1207-3443A= (n.*1207-3443A=) n.3152-3443A= c.3038-3443A= (n.3038-3443A=) c.2975-3443A= (n.2975-3443A=) c.2930-3443A= (n.2930-3443A=) c.2912-3443A= (n.2912-3443A=) c.2816-3443A= (n.2816-3443A=) c.2810-3443A= (n.2810-3443A=) c.2741-3443A= (n.2741-3443A=) c.2402-3443A= (n.2402-3443A=) c.1961-3443A= (n.1961-3443A=) c.2297-3443A= (n.2297-3443A=) c.2159-3443A= (n.2159-3443A=) n.3080-3443A= | |
| 1 | g.179551069A>C | CA527196437 | AXDND1,NPHS2 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.3032-3443A>C (n.3032-3443A>C) c.2612-3443A>C (n.2612-3443A>C) c.*1011-3443A>C (n.*1011-3443A>C) n.471-3443A>C n.911-3443A>C n.3A>C c.*1301-3443A>C (n.*1301-3443A>C) c.*1207-3443A>C (n.*1207-3443A>C) n.3152-3443A>C c.3038-3443A>C (n.3038-3443A>C) c.2975-3443A>C (n.2975-3443A>C) c.2930-3443A>C (n.2930-3443A>C) c.2912-3443A>C (n.2912-3443A>C) c.2816-3443A>C (n.2816-3443A>C) c.2810-3443A>C (n.2810-3443A>C) c.2741-3443A>C (n.2741-3443A>C) c.2402-3443A>C (n.2402-3443A>C) c.1961-3443A>C (n.1961-3443A>C) c.2297-3443A>C (n.2297-3443A>C) c.2159-3443A>C (n.2159-3443A>C) n.3080-3443A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551069A>G | CA422019654 | AXDND1,NPHS2 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.3032-3443A>G (n.3032-3443A>G) c.2612-3443A>G (n.2612-3443A>G) c.*1011-3443A>G (n.*1011-3443A>G) n.471-3443A>G n.911-3443A>G n.3A>G c.*1301-3443A>G (n.*1301-3443A>G) c.*1207-3443A>G (n.*1207-3443A>G) n.3152-3443A>G c.3038-3443A>G (n.3038-3443A>G) c.2975-3443A>G (n.2975-3443A>G) c.2930-3443A>G (n.2930-3443A>G) c.2912-3443A>G (n.2912-3443A>G) c.2816-3443A>G (n.2816-3443A>G) c.2810-3443A>G (n.2810-3443A>G) c.2741-3443A>G (n.2741-3443A>G) c.2402-3443A>G (n.2402-3443A>G) c.1961-3443A>G (n.1961-3443A>G) c.2297-3443A>G (n.2297-3443A>G) c.2159-3443A>G (n.2159-3443A>G) n.3080-3443A>G | |
| 1 | g.179551070T>C | CA2649314789 | AXDND1,NPHS2 | c.*103A>G (n.*103A>G) c.3032-3442T>C (n.3032-3442T>C) c.2612-3442T>C (n.2612-3442T>C) c.*1011-3442T>C (n.*1011-3442T>C) n.471-3442T>C n.911-3442T>C n.4T>C c.*1301-3442T>C (n.*1301-3442T>C) c.*1207-3442T>C (n.*1207-3442T>C) n.3152-3442T>C c.3038-3442T>C (n.3038-3442T>C) c.2975-3442T>C (n.2975-3442T>C) c.2930-3442T>C (n.2930-3442T>C) c.2912-3442T>C (n.2912-3442T>C) c.2816-3442T>C (n.2816-3442T>C) c.2810-3442T>C (n.2810-3442T>C) c.2741-3442T>C (n.2741-3442T>C) c.2402-3442T>C (n.2402-3442T>C) c.1961-3442T>C (n.1961-3442T>C) c.2297-3442T>C (n.2297-3442T>C) c.2159-3442T>C (n.2159-3442T>C) n.3080-3442T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551070T>G | CA1210317034 | AXDND1,NPHS2 | c.*103A>C (n.*103A>C) c.3032-3442T>G (n.3032-3442T>G) c.2612-3442T>G (n.2612-3442T>G) c.*1011-3442T>G (n.*1011-3442T>G) n.471-3442T>G n.911-3442T>G n.4T>G c.*1301-3442T>G (n.*1301-3442T>G) c.*1207-3442T>G (n.*1207-3442T>G) n.3152-3442T>G c.3038-3442T>G (n.3038-3442T>G) c.2975-3442T>G (n.2975-3442T>G) c.2930-3442T>G (n.2930-3442T>G) c.2912-3442T>G (n.2912-3442T>G) c.2816-3442T>G (n.2816-3442T>G) c.2810-3442T>G (n.2810-3442T>G) c.2741-3442T>G (n.2741-3442T>G) c.2402-3442T>G (n.2402-3442T>G) c.1961-3442T>G (n.1961-3442T>G) c.2297-3442T>G (n.2297-3442T>G) c.2159-3442T>G (n.2159-3442T>G) n.3080-3442T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551070T= | CA1210317033 | AXDND1,NPHS2 | c.*103A= (n.*103A=) c.3032-3442T= (n.3032-3442T=) c.2612-3442T= (n.2612-3442T=) c.*1011-3442T= (n.*1011-3442T=) n.471-3442T= n.911-3442T= n.4T= c.*1301-3442T= (n.*1301-3442T=) c.*1207-3442T= (n.*1207-3442T=) n.3152-3442T= c.3038-3442T= (n.3038-3442T=) c.2975-3442T= (n.2975-3442T=) c.2930-3442T= (n.2930-3442T=) c.2912-3442T= (n.2912-3442T=) c.2816-3442T= (n.2816-3442T=) c.2810-3442T= (n.2810-3442T=) c.2741-3442T= (n.2741-3442T=) c.2402-3442T= (n.2402-3442T=) c.1961-3442T= (n.1961-3442T=) c.2297-3442T= (n.2297-3442T=) c.2159-3442T= (n.2159-3442T=) n.3080-3442T= | |
| 1 | g.179551072G>A | CA2649314790 | AXDND1,NPHS2 | c.*101C>T (n.*101C>T) c.3032-3440G>A (n.3032-3440G>A) c.2612-3440G>A (n.2612-3440G>A) c.*1011-3440G>A (n.*1011-3440G>A) n.471-3440G>A n.911-3440G>A n.6G>A c.*1301-3440G>A (n.*1301-3440G>A) c.*1207-3440G>A (n.*1207-3440G>A) n.3152-3440G>A c.3038-3440G>A (n.3038-3440G>A) c.2975-3440G>A (n.2975-3440G>A) c.2930-3440G>A (n.2930-3440G>A) c.2912-3440G>A (n.2912-3440G>A) c.2816-3440G>A (n.2816-3440G>A) c.2810-3440G>A (n.2810-3440G>A) c.2741-3440G>A (n.2741-3440G>A) c.2402-3440G>A (n.2402-3440G>A) c.1961-3440G>A (n.1961-3440G>A) c.2297-3440G>A (n.2297-3440G>A) c.2159-3440G>A (n.2159-3440G>A) n.3080-3440G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551072G>T | CA2649314791 | AXDND1,NPHS2 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.3032-3440G>T (n.3032-3440G>T) c.2612-3440G>T (n.2612-3440G>T) c.*1011-3440G>T (n.*1011-3440G>T) n.471-3440G>T n.911-3440G>T n.6G>T c.*1301-3440G>T (n.*1301-3440G>T) c.*1207-3440G>T (n.*1207-3440G>T) n.3152-3440G>T c.3038-3440G>T (n.3038-3440G>T) c.2975-3440G>T (n.2975-3440G>T) c.2930-3440G>T (n.2930-3440G>T) c.2912-3440G>T (n.2912-3440G>T) c.2816-3440G>T (n.2816-3440G>T) c.2810-3440G>T (n.2810-3440G>T) c.2741-3440G>T (n.2741-3440G>T) c.2402-3440G>T (n.2402-3440G>T) c.1961-3440G>T (n.1961-3440G>T) c.2297-3440G>T (n.2297-3440G>T) c.2159-3440G>T (n.2159-3440G>T) n.3080-3440G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551073C= | CA1210317035 | AXDND1,NPHS2 | c.*100G= (n.*100G=) c.3032-3439C= (n.3032-3439C=) c.2612-3439C= (n.2612-3439C=) c.*1011-3439C= (n.*1011-3439C=) n.471-3439C= n.911-3439C= n.7C= c.*1301-3439C= (n.*1301-3439C=) c.*1207-3439C= (n.*1207-3439C=) n.3152-3439C= c.3038-3439C= (n.3038-3439C=) c.2975-3439C= (n.2975-3439C=) c.2930-3439C= (n.2930-3439C=) c.2912-3439C= (n.2912-3439C=) c.2816-3439C= (n.2816-3439C=) c.2810-3439C= (n.2810-3439C=) c.2741-3439C= (n.2741-3439C=) c.2402-3439C= (n.2402-3439C=) c.1961-3439C= (n.1961-3439C=) c.2297-3439C= (n.2297-3439C=) c.2159-3439C= (n.2159-3439C=) n.3080-3439C= | |
| 1 | g.179551073C>G | CA33692291 | AXDND1,NPHS2 | c.*100G>C (n.*100G>C) c.3032-3439C>G (n.3032-3439C>G) c.2612-3439C>G (n.2612-3439C>G) c.*1011-3439C>G (n.*1011-3439C>G) n.471-3439C>G n.911-3439C>G n.7C>G c.*1301-3439C>G (n.*1301-3439C>G) c.*1207-3439C>G (n.*1207-3439C>G) n.3152-3439C>G c.3038-3439C>G (n.3038-3439C>G) c.2975-3439C>G (n.2975-3439C>G) c.2930-3439C>G (n.2930-3439C>G) c.2912-3439C>G (n.2912-3439C>G) c.2816-3439C>G (n.2816-3439C>G) c.2810-3439C>G (n.2810-3439C>G) c.2741-3439C>G (n.2741-3439C>G) c.2402-3439C>G (n.2402-3439C>G) c.1961-3439C>G (n.1961-3439C>G) c.2297-3439C>G (n.2297-3439C>G) c.2159-3439C>G (n.2159-3439C>G) n.3080-3439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551075A>C | CA1009657204 | AXDND1,NPHS2 | c.*98T>G (n.*98T>G) c.3032-3437A>C (n.3032-3437A>C) c.2612-3437A>C (n.2612-3437A>C) c.*1011-3437A>C (n.*1011-3437A>C) n.471-3437A>C n.911-3437A>C n.9A>C c.*1301-3437A>C (n.*1301-3437A>C) c.*1207-3437A>C (n.*1207-3437A>C) n.3152-3437A>C c.3038-3437A>C (n.3038-3437A>C) c.2975-3437A>C (n.2975-3437A>C) c.2930-3437A>C (n.2930-3437A>C) c.2912-3437A>C (n.2912-3437A>C) c.2816-3437A>C (n.2816-3437A>C) c.2810-3437A>C (n.2810-3437A>C) c.2741-3437A>C (n.2741-3437A>C) c.2402-3437A>C (n.2402-3437A>C) c.1961-3437A>C (n.1961-3437A>C) c.2297-3437A>C (n.2297-3437A>C) c.2159-3437A>C (n.2159-3437A>C) n.3080-3437A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551077C>A | CA2649314793 | AXDND1,NPHS2 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.3032-3435C>A (n.3032-3435C>A) c.2612-3435C>A (n.2612-3435C>A) c.*1011-3435C>A (n.*1011-3435C>A) n.471-3435C>A n.911-3435C>A n.11C>A c.*1301-3435C>A (n.*1301-3435C>A) c.*1207-3435C>A (n.*1207-3435C>A) n.3152-3435C>A c.3038-3435C>A (n.3038-3435C>A) c.2975-3435C>A (n.2975-3435C>A) c.2930-3435C>A (n.2930-3435C>A) c.2912-3435C>A (n.2912-3435C>A) c.2816-3435C>A (n.2816-3435C>A) c.2810-3435C>A (n.2810-3435C>A) c.2741-3435C>A (n.2741-3435C>A) c.2402-3435C>A (n.2402-3435C>A) c.1961-3435C>A (n.1961-3435C>A) c.2297-3435C>A (n.2297-3435C>A) c.2159-3435C>A (n.2159-3435C>A) n.3080-3435C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551078A>G | CA1210317039 | AXDND1,NPHS2 | c.*95T>C (n.*95T>C) c.3032-3434A>G (n.3032-3434A>G) c.2612-3434A>G (n.2612-3434A>G) c.*1011-3434A>G (n.*1011-3434A>G) n.471-3434A>G n.911-3434A>G n.12A>G c.*1301-3434A>G (n.*1301-3434A>G) c.*1207-3434A>G (n.*1207-3434A>G) n.3152-3434A>G c.3038-3434A>G (n.3038-3434A>G) c.2975-3434A>G (n.2975-3434A>G) c.2930-3434A>G (n.2930-3434A>G) c.2912-3434A>G (n.2912-3434A>G) c.2816-3434A>G (n.2816-3434A>G) c.2810-3434A>G (n.2810-3434A>G) c.2741-3434A>G (n.2741-3434A>G) c.2402-3434A>G (n.2402-3434A>G) c.1961-3434A>G (n.1961-3434A>G) c.2297-3434A>G (n.2297-3434A>G) c.2159-3434A>G (n.2159-3434A>G) n.3080-3434A>G | dbSNP |
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| 1 | g.179551081G>T | CA2574094567 | AXDND1,NPHS2 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.3032-3431G>T (n.3032-3431G>T) c.2612-3431G>T (n.2612-3431G>T) c.*1011-3431G>T (n.*1011-3431G>T) n.471-3431G>T n.911-3431G>T n.15G>T c.*1301-3431G>T (n.*1301-3431G>T) c.*1207-3431G>T (n.*1207-3431G>T) n.3152-3431G>T c.3038-3431G>T (n.3038-3431G>T) c.2975-3431G>T (n.2975-3431G>T) c.2930-3431G>T (n.2930-3431G>T) c.2912-3431G>T (n.2912-3431G>T) c.2816-3431G>T (n.2816-3431G>T) c.2810-3431G>T (n.2810-3431G>T) c.2741-3431G>T (n.2741-3431G>T) c.2402-3431G>T (n.2402-3431G>T) c.1961-3431G>T (n.1961-3431G>T) c.2297-3431G>T (n.2297-3431G>T) c.2159-3431G>T (n.2159-3431G>T) n.3080-3431G>T | |
| 1 | g.179551082G>C | CA33692292 | AXDND1,NPHS2 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.3032-3430G>C (n.3032-3430G>C) c.2612-3430G>C (n.2612-3430G>C) c.*1011-3430G>C (n.*1011-3430G>C) n.471-3430G>C n.911-3430G>C n.16G>C c.*1301-3430G>C (n.*1301-3430G>C) c.*1207-3430G>C (n.*1207-3430G>C) n.3152-3430G>C c.3038-3430G>C (n.3038-3430G>C) c.2975-3430G>C (n.2975-3430G>C) c.2930-3430G>C (n.2930-3430G>C) c.2912-3430G>C (n.2912-3430G>C) c.2816-3430G>C (n.2816-3430G>C) c.2810-3430G>C (n.2810-3430G>C) c.2741-3430G>C (n.2741-3430G>C) c.2402-3430G>C (n.2402-3430G>C) c.1961-3430G>C (n.1961-3430G>C) c.2297-3430G>C (n.2297-3430G>C) c.2159-3430G>C (n.2159-3430G>C) n.3080-3430G>C | dbSNP |
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| 1 | g.179551086G>T | CA2649314798 | AXDND1,NPHS2 | c.*87C>A (n.*87C>A) c.3032-3426G>T (n.3032-3426G>T) c.2612-3426G>T (n.2612-3426G>T) c.*1011-3426G>T (n.*1011-3426G>T) n.471-3426G>T n.911-3426G>T n.20G>T c.*1301-3426G>T (n.*1301-3426G>T) c.*1207-3426G>T (n.*1207-3426G>T) n.3152-3426G>T c.3038-3426G>T (n.3038-3426G>T) c.2975-3426G>T (n.2975-3426G>T) c.2930-3426G>T (n.2930-3426G>T) c.2912-3426G>T (n.2912-3426G>T) c.2816-3426G>T (n.2816-3426G>T) c.2810-3426G>T (n.2810-3426G>T) c.2741-3426G>T (n.2741-3426G>T) c.2402-3426G>T (n.2402-3426G>T) c.1961-3426G>T (n.1961-3426G>T) c.2297-3426G>T (n.2297-3426G>T) c.2159-3426G>T (n.2159-3426G>T) n.3080-3426G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551087G>T | CA2649314800 | AXDND1,NPHS2 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.3032-3425G>T (n.3032-3425G>T) c.2612-3425G>T (n.2612-3425G>T) c.*1011-3425G>T (n.*1011-3425G>T) n.471-3425G>T n.911-3425G>T n.21G>T c.*1301-3425G>T (n.*1301-3425G>T) c.*1207-3425G>T (n.*1207-3425G>T) n.3152-3425G>T c.3038-3425G>T (n.3038-3425G>T) c.2975-3425G>T (n.2975-3425G>T) c.2930-3425G>T (n.2930-3425G>T) c.2912-3425G>T (n.2912-3425G>T) c.2816-3425G>T (n.2816-3425G>T) c.2810-3425G>T (n.2810-3425G>T) c.2741-3425G>T (n.2741-3425G>T) c.2402-3425G>T (n.2402-3425G>T) c.1961-3425G>T (n.1961-3425G>T) c.2297-3425G>T (n.2297-3425G>T) c.2159-3425G>T (n.2159-3425G>T) n.3080-3425G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551089A>G | CA2649314801 | AXDND1,NPHS2 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.3032-3423A>G (n.3032-3423A>G) c.2612-3423A>G (n.2612-3423A>G) c.*1011-3423A>G (n.*1011-3423A>G) n.471-3423A>G n.911-3423A>G n.23A>G c.*1301-3423A>G (n.*1301-3423A>G) c.*1207-3423A>G (n.*1207-3423A>G) n.3152-3423A>G c.3038-3423A>G (n.3038-3423A>G) c.2975-3423A>G (n.2975-3423A>G) c.2930-3423A>G (n.2930-3423A>G) c.2912-3423A>G (n.2912-3423A>G) c.2816-3423A>G (n.2816-3423A>G) c.2810-3423A>G (n.2810-3423A>G) c.2741-3423A>G (n.2741-3423A>G) c.2402-3423A>G (n.2402-3423A>G) c.1961-3423A>G (n.1961-3423A>G) c.2297-3423A>G (n.2297-3423A>G) c.2159-3423A>G (n.2159-3423A>G) n.3080-3423A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551090G>T | CA2574094568 | AXDND1,NPHS2 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.3032-3422G>T (n.3032-3422G>T) c.2612-3422G>T (n.2612-3422G>T) c.*1011-3422G>T (n.*1011-3422G>T) n.471-3422G>T n.911-3422G>T n.24G>T c.*1301-3422G>T (n.*1301-3422G>T) c.*1207-3422G>T (n.*1207-3422G>T) n.3152-3422G>T c.3038-3422G>T (n.3038-3422G>T) c.2975-3422G>T (n.2975-3422G>T) c.2930-3422G>T (n.2930-3422G>T) c.2912-3422G>T (n.2912-3422G>T) c.2816-3422G>T (n.2816-3422G>T) c.2810-3422G>T (n.2810-3422G>T) c.2741-3422G>T (n.2741-3422G>T) c.2402-3422G>T (n.2402-3422G>T) c.1961-3422G>T (n.1961-3422G>T) c.2297-3422G>T (n.2297-3422G>T) c.2159-3422G>T (n.2159-3422G>T) n.3080-3422G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551095T>C | CA2649314807 | AXDND1,NPHS2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.3032-3417T>C (n.3032-3417T>C) c.2612-3417T>C (n.2612-3417T>C) c.*1011-3417T>C (n.*1011-3417T>C) n.471-3417T>C n.911-3417T>C n.29T>C c.*1301-3417T>C (n.*1301-3417T>C) c.*1207-3417T>C (n.*1207-3417T>C) n.3152-3417T>C c.3038-3417T>C (n.3038-3417T>C) c.2975-3417T>C (n.2975-3417T>C) c.2930-3417T>C (n.2930-3417T>C) c.2912-3417T>C (n.2912-3417T>C) c.2816-3417T>C (n.2816-3417T>C) c.2810-3417T>C (n.2810-3417T>C) c.2741-3417T>C (n.2741-3417T>C) c.2402-3417T>C (n.2402-3417T>C) c.1961-3417T>C (n.1961-3417T>C) c.2297-3417T>C (n.2297-3417T>C) c.2159-3417T>C (n.2159-3417T>C) n.3080-3417T>C | gnomAD v4 |
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