Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.17943136C= | CA1441804338 | LCORL | c.430+18767G= (n.430+18767G=) c.342+18767G= c.*258+18767G= (n.*258+18767G=) c.428+18767G= c.477+17129G= (n.477+17129G=) c.178+18767G= (n.178+18767G=) n.130+18767G= c.*110+18767G= (n.*110+18767G=) c.169+18767G= (n.169+18767G=) c.-51+17129G= (n.-51+17129G=) n.474+18767G= n.550+18767G= n.1621+18767G= n.543+18767G= n.354+18767G= | |
4 | g.17943136C>T | CA93337871 | LCORL | c.430+18767G>A (n.430+18767G>A) c.342+18767G>A c.*258+18767G>A (n.*258+18767G>A) c.428+18767G>A c.477+17129G>A (n.477+17129G>A) c.178+18767G>A (n.178+18767G>A) n.130+18767G>A c.*110+18767G>A (n.*110+18767G>A) c.169+18767G>A (n.169+18767G>A) c.-51+17129G>A (n.-51+17129G>A) n.474+18767G>A n.550+18767G>A n.1621+18767G>A n.543+18767G>A n.354+18767G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943141T>G | CA1441804339 | LCORL | c.430+18762A>C (n.430+18762A>C) c.342+18762A>C c.*258+18762A>C (n.*258+18762A>C) c.428+18762A>C c.477+17124A>C (n.477+17124A>C) c.178+18762A>C (n.178+18762A>C) n.130+18762A>C c.*110+18762A>C (n.*110+18762A>C) c.169+18762A>C (n.169+18762A>C) c.-51+17124A>C (n.-51+17124A>C) n.474+18762A>C n.550+18762A>C n.1621+18762A>C n.543+18762A>C n.354+18762A>C | dbSNP |
4 | g.17943141T= | CA1441804340 | LCORL | c.430+18762A= (n.430+18762A=) c.342+18762A= c.*258+18762A= (n.*258+18762A=) c.428+18762A= c.477+17124A= (n.477+17124A=) c.178+18762A= (n.178+18762A=) n.130+18762A= c.*110+18762A= (n.*110+18762A=) c.169+18762A= (n.169+18762A=) c.-51+17124A= (n.-51+17124A=) n.474+18762A= n.550+18762A= n.1621+18762A= n.543+18762A= n.354+18762A= | |
4 | g.17943145C>A | CA1441804342 | LCORL | c.430+18758G>T (n.430+18758G>T) c.342+18758G>T c.*258+18758G>T (n.*258+18758G>T) c.428+18758G>T c.477+17120G>T (n.477+17120G>T) c.178+18758G>T (n.178+18758G>T) n.130+18758G>T c.*110+18758G>T (n.*110+18758G>T) c.169+18758G>T (n.169+18758G>T) c.-51+17120G>T (n.-51+17120G>T) n.474+18758G>T n.550+18758G>T n.1621+18758G>T n.543+18758G>T n.354+18758G>T | dbSNP |
4 | g.17943145C= | CA1441804341 | LCORL | c.430+18758G= (n.430+18758G=) c.342+18758G= c.*258+18758G= (n.*258+18758G=) c.428+18758G= c.477+17120G= (n.477+17120G=) c.178+18758G= (n.178+18758G=) n.130+18758G= c.*110+18758G= (n.*110+18758G=) c.169+18758G= (n.169+18758G=) c.-51+17120G= (n.-51+17120G=) n.474+18758G= n.550+18758G= n.1621+18758G= n.543+18758G= n.354+18758G= | |
4 | g.17943146A>G | CA2705278063 | LCORL | c.430+18757T>C (n.430+18757T>C) c.342+18757T>C c.*258+18757T>C (n.*258+18757T>C) c.428+18757T>C c.477+17119T>C (n.477+17119T>C) c.178+18757T>C (n.178+18757T>C) n.130+18757T>C c.*110+18757T>C (n.*110+18757T>C) c.169+18757T>C (n.169+18757T>C) c.-51+17119T>C (n.-51+17119T>C) n.474+18757T>C n.550+18757T>C n.1621+18757T>C n.543+18757T>C n.354+18757T>C | dbSNP |
4 | g.17943146_17943148delinsACC | CA1441804343 | LCORL | c.430+18755_430+18757delinsGGT (n.430+18755_430+18757delinsGGT) c.342+18755_342+18757delinsGGT c.*258+18755_*258+18757delinsGGT (n.*258+18755_*258+18757delinsGGT) c.428+18755_428+18757delinsGGT c.477+17117_477+17119delinsGGT (n.477+17117_477+17119delinsGGT) c.178+18755_178+18757delinsGGT (n.178+18755_178+18757delinsGGT) n.130+18755_130+18757delinsGGT c.*110+18755_*110+18757delinsGGT (n.*110+18755_*110+18757delinsGGT) c.169+18755_169+18757delinsGGT (n.169+18755_169+18757delinsGGT) c.-51+17117_-51+17119delinsGGT (n.-51+17117_-51+17119delinsGGT) n.474+18755_474+18757delinsGGT n.550+18755_550+18757delinsGGT n.1621+18755_1621+18757delinsGGT n.543+18755_543+18757delinsGGT n.354+18755_354+18757delinsGGT | |
4 | g.17943147C>A | CA791657235 | LCORL | c.430+18756G>T (n.430+18756G>T) c.342+18756G>T c.*258+18756G>T (n.*258+18756G>T) c.428+18756G>T c.477+17118G>T (n.477+17118G>T) c.178+18756G>T (n.178+18756G>T) n.130+18756G>T c.*110+18756G>T (n.*110+18756G>T) c.169+18756G>T (n.169+18756G>T) c.-51+17118G>T (n.-51+17118G>T) n.474+18756G>T n.550+18756G>T n.1621+18756G>T n.543+18756G>T n.354+18756G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943147C= | CA1441804344 | LCORL | c.430+18756G= (n.430+18756G=) c.342+18756G= c.*258+18756G= (n.*258+18756G=) c.428+18756G= c.477+17118G= (n.477+17118G=) c.178+18756G= (n.178+18756G=) n.130+18756G= c.*110+18756G= (n.*110+18756G=) c.169+18756G= (n.169+18756G=) c.-51+17118G= (n.-51+17118G=) n.474+18756G= n.550+18756G= n.1621+18756G= n.543+18756G= n.354+18756G= | |
4 | g.17943147C>T | CA791657246 | LCORL | c.430+18756G>A (n.430+18756G>A) c.342+18756G>A c.*258+18756G>A (n.*258+18756G>A) c.428+18756G>A c.477+17118G>A (n.477+17118G>A) c.178+18756G>A (n.178+18756G>A) n.130+18756G>A c.*110+18756G>A (n.*110+18756G>A) c.169+18756G>A (n.169+18756G>A) c.-51+17118G>A (n.-51+17118G>A) n.474+18756G>A n.550+18756G>A n.1621+18756G>A n.543+18756G>A n.354+18756G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943150del | CA2503025989 | LCORL | c.430+18756del (n.430+18756del) c.342+18756del c.*258+18756del (n.*258+18756del) c.428+18756del c.477+17118del (n.477+17118del) c.178+18756del (n.178+18756del) n.130+18756del c.*110+18756del (n.*110+18756del) c.169+18756del (n.169+18756del) c.-51+17118del (n.-51+17118del) n.474+18756del n.550+18756del n.1621+18756del n.543+18756del n.354+18756del | |
4 | g.17943149_17943150del | CA1059801841 | LCORL | c.430+18755_430+18756del (n.430+18755_430+18756del) c.342+18755_342+18756del c.*258+18755_*258+18756del (n.*258+18755_*258+18756del) c.428+18755_428+18756del c.477+17117_477+17118del (n.477+17117_477+17118del) c.178+18755_178+18756del (n.178+18755_178+18756del) n.130+18755_130+18756del c.*110+18755_*110+18756del (n.*110+18755_*110+18756del) c.169+18755_169+18756del (n.169+18755_169+18756del) c.-51+17117_-51+17118del (n.-51+17117_-51+17118del) n.474+18755_474+18756del n.550+18755_550+18756del n.1621+18755_1621+18756del n.543+18755_543+18756del n.354+18755_354+18756del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943149C= | CA1441804345 | LCORL | c.430+18754G= (n.430+18754G=) c.342+18754G= c.*258+18754G= (n.*258+18754G=) c.428+18754G= c.477+17116G= (n.477+17116G=) c.178+18754G= (n.178+18754G=) n.130+18754G= c.*110+18754G= (n.*110+18754G=) c.169+18754G= (n.169+18754G=) c.-51+17116G= (n.-51+17116G=) n.474+18754G= n.550+18754G= n.1621+18754G= n.543+18754G= n.354+18754G= | |
4 | g.17943149C>T | CA1059801845 | LCORL | c.430+18754G>A (n.430+18754G>A) c.342+18754G>A c.*258+18754G>A (n.*258+18754G>A) c.428+18754G>A c.477+17116G>A (n.477+17116G>A) c.178+18754G>A (n.178+18754G>A) n.130+18754G>A c.*110+18754G>A (n.*110+18754G>A) c.169+18754G>A (n.169+18754G>A) c.-51+17116G>A (n.-51+17116G>A) n.474+18754G>A n.550+18754G>A n.1621+18754G>A n.543+18754G>A n.354+18754G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943150_17943151del | CA2740509827 | LCORL | c.430+18752_430+18753del (n.430+18752_430+18753del) c.342+18752_342+18753del c.*258+18752_*258+18753del (n.*258+18752_*258+18753del) c.428+18752_428+18753del c.477+17114_477+17115del (n.477+17114_477+17115del) c.178+18752_178+18753del (n.178+18752_178+18753del) n.130+18752_130+18753del c.*110+18752_*110+18753del (n.*110+18752_*110+18753del) c.169+18752_169+18753del (n.169+18752_169+18753del) c.-51+17114_-51+17115del (n.-51+17114_-51+17115del) n.474+18752_474+18753del n.550+18752_550+18753del n.1621+18752_1621+18753del n.543+18752_543+18753del n.354+18752_354+18753del | |
4 | g.17943150_17943151delinsCT | CA1441804346 | LCORL | c.430+18752_430+18753delinsAG (n.430+18752_430+18753delinsAG) c.342+18752_342+18753delinsAG c.*258+18752_*258+18753delinsAG (n.*258+18752_*258+18753delinsAG) c.428+18752_428+18753delinsAG c.477+17114_477+17115delinsAG (n.477+17114_477+17115delinsAG) c.178+18752_178+18753delinsAG (n.178+18752_178+18753delinsAG) n.130+18752_130+18753delinsAG c.*110+18752_*110+18753delinsAG (n.*110+18752_*110+18753delinsAG) c.169+18752_169+18753delinsAG (n.169+18752_169+18753delinsAG) c.-51+17114_-51+17115delinsAG (n.-51+17114_-51+17115delinsAG) n.474+18752_474+18753delinsAG n.550+18752_550+18753delinsAG n.1621+18752_1621+18753delinsAG n.543+18752_543+18753delinsAG n.354+18752_354+18753delinsAG | |
4 | g.17943151del | CA1059801856 | LCORL | c.430+18752del (n.430+18752del) c.342+18752del c.*258+18752del (n.*258+18752del) c.428+18752del c.477+17114del (n.477+17114del) c.178+18752del (n.178+18752del) n.130+18752del c.*110+18752del (n.*110+18752del) c.169+18752del (n.169+18752del) c.-51+17114del (n.-51+17114del) n.474+18752del n.550+18752del n.1621+18752del n.543+18752del n.354+18752del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943156T>C | CA791657254 | LCORL | c.430+18747A>G (n.430+18747A>G) c.342+18747A>G c.*258+18747A>G (n.*258+18747A>G) c.428+18747A>G c.477+17109A>G (n.477+17109A>G) c.178+18747A>G (n.178+18747A>G) n.130+18747A>G c.*110+18747A>G (n.*110+18747A>G) c.169+18747A>G (n.169+18747A>G) c.-51+17109A>G (n.-51+17109A>G) n.474+18747A>G n.550+18747A>G n.1621+18747A>G n.543+18747A>G n.354+18747A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943156T>G | CA791657258 | LCORL | c.430+18747A>C (n.430+18747A>C) c.342+18747A>C c.*258+18747A>C (n.*258+18747A>C) c.428+18747A>C c.477+17109A>C (n.477+17109A>C) c.178+18747A>C (n.178+18747A>C) n.130+18747A>C c.*110+18747A>C (n.*110+18747A>C) c.169+18747A>C (n.169+18747A>C) c.-51+17109A>C (n.-51+17109A>C) n.474+18747A>C n.550+18747A>C n.1621+18747A>C n.543+18747A>C n.354+18747A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943156T= | CA1441804347 | LCORL | c.430+18747A= (n.430+18747A=) c.342+18747A= c.*258+18747A= (n.*258+18747A=) c.428+18747A= c.477+17109A= (n.477+17109A=) c.178+18747A= (n.178+18747A=) n.130+18747A= c.*110+18747A= (n.*110+18747A=) c.169+18747A= (n.169+18747A=) c.-51+17109A= (n.-51+17109A=) n.474+18747A= n.550+18747A= n.1621+18747A= n.543+18747A= n.354+18747A= | |
4 | g.17943157G>A | CA791657261 | LCORL | c.430+18746C>T (n.430+18746C>T) c.342+18746C>T c.*258+18746C>T (n.*258+18746C>T) c.428+18746C>T c.477+17108C>T (n.477+17108C>T) c.178+18746C>T (n.178+18746C>T) n.130+18746C>T c.*110+18746C>T (n.*110+18746C>T) c.169+18746C>T (n.169+18746C>T) c.-51+17108C>T (n.-51+17108C>T) n.474+18746C>T n.550+18746C>T n.1621+18746C>T n.543+18746C>T n.354+18746C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943157G= | CA1441804348 | LCORL | c.430+18746C= (n.430+18746C=) c.342+18746C= c.*258+18746C= (n.*258+18746C=) c.428+18746C= c.477+17108C= (n.477+17108C=) c.178+18746C= (n.178+18746C=) n.130+18746C= c.*110+18746C= (n.*110+18746C=) c.169+18746C= (n.169+18746C=) c.-51+17108C= (n.-51+17108C=) n.474+18746C= n.550+18746C= n.1621+18746C= n.543+18746C= n.354+18746C= | |
4 | g.17943157G>T | CA1441804349 | LCORL | c.430+18746C>A (n.430+18746C>A) c.342+18746C>A c.*258+18746C>A (n.*258+18746C>A) c.428+18746C>A c.477+17108C>A (n.477+17108C>A) c.178+18746C>A (n.178+18746C>A) n.130+18746C>A c.*110+18746C>A (n.*110+18746C>A) c.169+18746C>A (n.169+18746C>A) c.-51+17108C>A (n.-51+17108C>A) n.474+18746C>A n.550+18746C>A n.1621+18746C>A n.543+18746C>A n.354+18746C>A | dbSNP |
4 | g.17943159C= | CA1441804350 | LCORL | c.430+18744G= (n.430+18744G=) c.342+18744G= c.*258+18744G= (n.*258+18744G=) c.428+18744G= c.477+17106G= (n.477+17106G=) c.178+18744G= (n.178+18744G=) n.130+18744G= c.*110+18744G= (n.*110+18744G=) c.169+18744G= (n.169+18744G=) c.-51+17106G= (n.-51+17106G=) n.474+18744G= n.550+18744G= n.1621+18744G= n.543+18744G= n.354+18744G= | |
4 | g.17943159C>T | CA791657263 | LCORL | c.430+18744G>A (n.430+18744G>A) c.342+18744G>A c.*258+18744G>A (n.*258+18744G>A) c.428+18744G>A c.477+17106G>A (n.477+17106G>A) c.178+18744G>A (n.178+18744G>A) n.130+18744G>A c.*110+18744G>A (n.*110+18744G>A) c.169+18744G>A (n.169+18744G>A) c.-51+17106G>A (n.-51+17106G>A) n.474+18744G>A n.550+18744G>A n.1621+18744G>A n.543+18744G>A n.354+18744G>A | dbSNP |
4 | g.17943160A= | CA1441804351 | LCORL | c.430+18743T= (n.430+18743T=) c.342+18743T= c.*258+18743T= (n.*258+18743T=) c.428+18743T= c.477+17105T= (n.477+17105T=) c.178+18743T= (n.178+18743T=) n.130+18743T= c.*110+18743T= (n.*110+18743T=) c.169+18743T= (n.169+18743T=) c.-51+17105T= (n.-51+17105T=) n.474+18743T= n.550+18743T= n.1621+18743T= n.543+18743T= n.354+18743T= | |
4 | g.17943160A>G | CA550059160 | LCORL | c.430+18743T>C (n.430+18743T>C) c.342+18743T>C c.*258+18743T>C (n.*258+18743T>C) c.428+18743T>C c.477+17105T>C (n.477+17105T>C) c.178+18743T>C (n.178+18743T>C) n.130+18743T>C c.*110+18743T>C (n.*110+18743T>C) c.169+18743T>C (n.169+18743T>C) c.-51+17105T>C (n.-51+17105T>C) n.474+18743T>C n.550+18743T>C n.1621+18743T>C n.543+18743T>C n.354+18743T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943168_17943170delinsCAA | CA1441804352 | LCORL | c.430+18733_430+18735delinsTTG (n.430+18733_430+18735delinsTTG) c.342+18733_342+18735delinsTTG c.*258+18733_*258+18735delinsTTG (n.*258+18733_*258+18735delinsTTG) c.428+18733_428+18735delinsTTG c.477+17095_477+17097delinsTTG (n.477+17095_477+17097delinsTTG) c.178+18733_178+18735delinsTTG (n.178+18733_178+18735delinsTTG) n.130+18733_130+18735delinsTTG c.*110+18733_*110+18735delinsTTG (n.*110+18733_*110+18735delinsTTG) c.169+18733_169+18735delinsTTG (n.169+18733_169+18735delinsTTG) c.-51+17095_-51+17097delinsTTG (n.-51+17095_-51+17097delinsTTG) n.474+18733_474+18735delinsTTG n.550+18733_550+18735delinsTTG n.1621+18733_1621+18735delinsTTG n.543+18733_543+18735delinsTTG n.354+18733_354+18735delinsTTG | |
4 | g.17943169_17943170del | CA93337872 | LCORL | c.430+18733_430+18734del (n.430+18733_430+18734del) c.342+18733_342+18734del c.*258+18733_*258+18734del (n.*258+18733_*258+18734del) c.428+18733_428+18734del c.477+17095_477+17096del (n.477+17095_477+17096del) c.178+18733_178+18734del (n.178+18733_178+18734del) n.130+18733_130+18734del c.*110+18733_*110+18734del (n.*110+18733_*110+18734del) c.169+18733_169+18734del (n.169+18733_169+18734del) c.-51+17095_-51+17096del (n.-51+17095_-51+17096del) n.474+18733_474+18734del n.550+18733_550+18734del n.1621+18733_1621+18734del n.543+18733_543+18734del n.354+18733_354+18734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943171G>A | CA93337873 | LCORL | c.430+18732C>T (n.430+18732C>T) c.342+18732C>T c.*258+18732C>T (n.*258+18732C>T) c.428+18732C>T c.477+17094C>T (n.477+17094C>T) c.178+18732C>T (n.178+18732C>T) n.130+18732C>T c.*110+18732C>T (n.*110+18732C>T) c.169+18732C>T (n.169+18732C>T) c.-51+17094C>T (n.-51+17094C>T) n.474+18732C>T n.550+18732C>T n.1621+18732C>T n.543+18732C>T n.354+18732C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943171G= | CA1441804353 | LCORL | c.430+18732C= (n.430+18732C=) c.342+18732C= c.*258+18732C= (n.*258+18732C=) c.428+18732C= c.477+17094C= (n.477+17094C=) c.178+18732C= (n.178+18732C=) n.130+18732C= c.*110+18732C= (n.*110+18732C=) c.169+18732C= (n.169+18732C=) c.-51+17094C= (n.-51+17094C=) n.474+18732C= n.550+18732C= n.1621+18732C= n.543+18732C= n.354+18732C= | |
4 | g.17943178T>A | CA1059801865 | LCORL | c.430+18725A>T (n.430+18725A>T) c.342+18725A>T c.*258+18725A>T (n.*258+18725A>T) c.428+18725A>T c.477+17087A>T (n.477+17087A>T) c.178+18725A>T (n.178+18725A>T) n.130+18725A>T c.*110+18725A>T (n.*110+18725A>T) c.169+18725A>T (n.169+18725A>T) c.-51+17087A>T (n.-51+17087A>T) n.474+18725A>T n.550+18725A>T n.1621+18725A>T n.543+18725A>T n.354+18725A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943178T>C | CA1059801866 | LCORL | c.430+18725A>G (n.430+18725A>G) c.342+18725A>G c.*258+18725A>G (n.*258+18725A>G) c.428+18725A>G c.477+17087A>G (n.477+17087A>G) c.178+18725A>G (n.178+18725A>G) n.130+18725A>G c.*110+18725A>G (n.*110+18725A>G) c.169+18725A>G (n.169+18725A>G) c.-51+17087A>G (n.-51+17087A>G) n.474+18725A>G n.550+18725A>G n.1621+18725A>G n.543+18725A>G n.354+18725A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943178T= | CA1441804354 | LCORL | c.430+18725A= (n.430+18725A=) c.342+18725A= c.*258+18725A= (n.*258+18725A=) c.428+18725A= c.477+17087A= (n.477+17087A=) c.178+18725A= (n.178+18725A=) n.130+18725A= c.*110+18725A= (n.*110+18725A=) c.169+18725A= (n.169+18725A=) c.-51+17087A= (n.-51+17087A=) n.474+18725A= n.550+18725A= n.1621+18725A= n.543+18725A= n.354+18725A= | |
4 | g.17943179A= | CA1441804355 | LCORL | c.430+18724T= (n.430+18724T=) c.342+18724T= c.*258+18724T= (n.*258+18724T=) c.428+18724T= c.477+17086T= (n.477+17086T=) c.178+18724T= (n.178+18724T=) n.130+18724T= c.*110+18724T= (n.*110+18724T=) c.169+18724T= (n.169+18724T=) c.-51+17086T= (n.-51+17086T=) n.474+18724T= n.550+18724T= n.1621+18724T= n.543+18724T= n.354+18724T= | |
4 | g.17943179A>G | CA1441804356 | LCORL | c.430+18724T>C (n.430+18724T>C) c.342+18724T>C c.*258+18724T>C (n.*258+18724T>C) c.428+18724T>C c.477+17086T>C (n.477+17086T>C) c.178+18724T>C (n.178+18724T>C) n.130+18724T>C c.*110+18724T>C (n.*110+18724T>C) c.169+18724T>C (n.169+18724T>C) c.-51+17086T>C (n.-51+17086T>C) n.474+18724T>C n.550+18724T>C n.1621+18724T>C n.543+18724T>C n.354+18724T>C | dbSNP |
4 | g.17943179A>T | CA1059801868 | LCORL | c.430+18724T>A (n.430+18724T>A) c.342+18724T>A c.*258+18724T>A (n.*258+18724T>A) c.428+18724T>A c.477+17086T>A (n.477+17086T>A) c.178+18724T>A (n.178+18724T>A) n.130+18724T>A c.*110+18724T>A (n.*110+18724T>A) c.169+18724T>A (n.169+18724T>A) c.-51+17086T>A (n.-51+17086T>A) n.474+18724T>A n.550+18724T>A n.1621+18724T>A n.543+18724T>A n.354+18724T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943180T>C | CA93337874 | LCORL | c.430+18723A>G (n.430+18723A>G) c.342+18723A>G c.*258+18723A>G (n.*258+18723A>G) c.428+18723A>G c.477+17085A>G (n.477+17085A>G) c.178+18723A>G (n.178+18723A>G) n.130+18723A>G c.*110+18723A>G (n.*110+18723A>G) c.169+18723A>G (n.169+18723A>G) c.-51+17085A>G (n.-51+17085A>G) n.474+18723A>G n.550+18723A>G n.1621+18723A>G n.543+18723A>G n.354+18723A>G | dbSNP |
4 | g.17943180T= | CA1441804357 | LCORL | c.430+18723A= (n.430+18723A=) c.342+18723A= c.*258+18723A= (n.*258+18723A=) c.428+18723A= c.477+17085A= (n.477+17085A=) c.178+18723A= (n.178+18723A=) n.130+18723A= c.*110+18723A= (n.*110+18723A=) c.169+18723A= (n.169+18723A=) c.-51+17085A= (n.-51+17085A=) n.474+18723A= n.550+18723A= n.1621+18723A= n.543+18723A= n.354+18723A= | |
4 | g.17943182T>C | CA791657277 | LCORL | c.430+18721A>G (n.430+18721A>G) c.342+18721A>G c.*258+18721A>G (n.*258+18721A>G) c.428+18721A>G c.477+17083A>G (n.477+17083A>G) c.178+18721A>G (n.178+18721A>G) n.130+18721A>G c.*110+18721A>G (n.*110+18721A>G) c.169+18721A>G (n.169+18721A>G) c.-51+17083A>G (n.-51+17083A>G) n.474+18721A>G n.550+18721A>G n.1621+18721A>G n.543+18721A>G n.354+18721A>G | dbSNP |
4 | g.17943182T= | CA1441804358 | LCORL | c.430+18721A= (n.430+18721A=) c.342+18721A= c.*258+18721A= (n.*258+18721A=) c.428+18721A= c.477+17083A= (n.477+17083A=) c.178+18721A= (n.178+18721A=) n.130+18721A= c.*110+18721A= (n.*110+18721A=) c.169+18721A= (n.169+18721A=) c.-51+17083A= (n.-51+17083A=) n.474+18721A= n.550+18721A= n.1621+18721A= n.543+18721A= n.354+18721A= | |
4 | g.17943183T>C | CA1059801869 | LCORL | c.430+18720A>G (n.430+18720A>G) c.342+18720A>G c.*258+18720A>G (n.*258+18720A>G) c.428+18720A>G c.477+17082A>G (n.477+17082A>G) c.178+18720A>G (n.178+18720A>G) n.130+18720A>G c.*110+18720A>G (n.*110+18720A>G) c.169+18720A>G (n.169+18720A>G) c.-51+17082A>G (n.-51+17082A>G) n.474+18720A>G n.550+18720A>G n.1621+18720A>G n.543+18720A>G n.354+18720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943183T= | CA1441804359 | LCORL | c.430+18720A= (n.430+18720A=) c.342+18720A= c.*258+18720A= (n.*258+18720A=) c.428+18720A= c.477+17082A= (n.477+17082A=) c.178+18720A= (n.178+18720A=) n.130+18720A= c.*110+18720A= (n.*110+18720A=) c.169+18720A= (n.169+18720A=) c.-51+17082A= (n.-51+17082A=) n.474+18720A= n.550+18720A= n.1621+18720A= n.543+18720A= n.354+18720A= | |
4 | g.17943184A= | CA1441804360 | LCORL | c.430+18719T= (n.430+18719T=) c.342+18719T= c.*258+18719T= (n.*258+18719T=) c.428+18719T= c.477+17081T= (n.477+17081T=) c.178+18719T= (n.178+18719T=) n.130+18719T= c.*110+18719T= (n.*110+18719T=) c.169+18719T= (n.169+18719T=) c.-51+17081T= (n.-51+17081T=) n.474+18719T= n.550+18719T= n.1621+18719T= n.543+18719T= n.354+18719T= | |
4 | g.17943184A>G | CA93337875 | LCORL | c.430+18719T>C (n.430+18719T>C) c.342+18719T>C c.*258+18719T>C (n.*258+18719T>C) c.428+18719T>C c.477+17081T>C (n.477+17081T>C) c.178+18719T>C (n.178+18719T>C) n.130+18719T>C c.*110+18719T>C (n.*110+18719T>C) c.169+18719T>C (n.169+18719T>C) c.-51+17081T>C (n.-51+17081T>C) n.474+18719T>C n.550+18719T>C n.1621+18719T>C n.543+18719T>C n.354+18719T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943187C= | CA1441804361 | LCORL | c.430+18716G= (n.430+18716G=) c.342+18716G= c.*258+18716G= (n.*258+18716G=) c.428+18716G= c.477+17078G= (n.477+17078G=) c.178+18716G= (n.178+18716G=) n.130+18716G= c.*110+18716G= (n.*110+18716G=) c.169+18716G= (n.169+18716G=) c.-51+17078G= (n.-51+17078G=) n.474+18716G= n.550+18716G= n.1621+18716G= n.543+18716G= n.354+18716G= | |
4 | g.17943187C>G | CA550059166 | LCORL | c.430+18716G>C (n.430+18716G>C) c.342+18716G>C c.*258+18716G>C (n.*258+18716G>C) c.428+18716G>C c.477+17078G>C (n.477+17078G>C) c.178+18716G>C (n.178+18716G>C) n.130+18716G>C c.*110+18716G>C (n.*110+18716G>C) c.169+18716G>C (n.169+18716G>C) c.-51+17078G>C (n.-51+17078G>C) n.474+18716G>C n.550+18716G>C n.1621+18716G>C n.543+18716G>C n.354+18716G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943190C= | CA1441804362 | LCORL | c.430+18713G= (n.430+18713G=) c.342+18713G= c.*258+18713G= (n.*258+18713G=) c.428+18713G= c.477+17075G= (n.477+17075G=) c.178+18713G= (n.178+18713G=) n.130+18713G= c.*110+18713G= (n.*110+18713G=) c.169+18713G= (n.169+18713G=) c.-51+17075G= (n.-51+17075G=) n.474+18713G= n.550+18713G= n.1621+18713G= n.543+18713G= n.354+18713G= | |
4 | g.17943190C>T | CA93337876 | LCORL | c.430+18713G>A (n.430+18713G>A) c.342+18713G>A c.*258+18713G>A (n.*258+18713G>A) c.428+18713G>A c.477+17075G>A (n.477+17075G>A) c.178+18713G>A (n.178+18713G>A) n.130+18713G>A c.*110+18713G>A (n.*110+18713G>A) c.169+18713G>A (n.169+18713G>A) c.-51+17075G>A (n.-51+17075G>A) n.474+18713G>A n.550+18713G>A n.1621+18713G>A n.543+18713G>A n.354+18713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943192T>G | CA93337877 | LCORL | c.430+18711A>C (n.430+18711A>C) c.342+18711A>C c.*258+18711A>C (n.*258+18711A>C) c.428+18711A>C c.477+17073A>C (n.477+17073A>C) c.178+18711A>C (n.178+18711A>C) n.130+18711A>C c.*110+18711A>C (n.*110+18711A>C) c.169+18711A>C (n.169+18711A>C) c.-51+17073A>C (n.-51+17073A>C) n.474+18711A>C n.550+18711A>C n.1621+18711A>C n.543+18711A>C n.354+18711A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943192T= | CA1441804363 | LCORL | c.430+18711A= (n.430+18711A=) c.342+18711A= c.*258+18711A= (n.*258+18711A=) c.428+18711A= c.477+17073A= (n.477+17073A=) c.178+18711A= (n.178+18711A=) n.130+18711A= c.*110+18711A= (n.*110+18711A=) c.169+18711A= (n.169+18711A=) c.-51+17073A= (n.-51+17073A=) n.474+18711A= n.550+18711A= n.1621+18711A= n.543+18711A= n.354+18711A= | |
4 | g.17943196G>A | CA791657284 | LCORL | c.430+18707C>T (n.430+18707C>T) c.342+18707C>T c.*258+18707C>T (n.*258+18707C>T) c.428+18707C>T c.477+17069C>T (n.477+17069C>T) c.178+18707C>T (n.178+18707C>T) n.130+18707C>T c.*110+18707C>T (n.*110+18707C>T) c.169+18707C>T (n.169+18707C>T) c.-51+17069C>T (n.-51+17069C>T) n.474+18707C>T n.550+18707C>T n.1621+18707C>T n.543+18707C>T n.354+18707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943196G>C | CA1441804365 | LCORL | c.430+18707C>G (n.430+18707C>G) c.342+18707C>G c.*258+18707C>G (n.*258+18707C>G) c.428+18707C>G c.477+17069C>G (n.477+17069C>G) c.178+18707C>G (n.178+18707C>G) n.130+18707C>G c.*110+18707C>G (n.*110+18707C>G) c.169+18707C>G (n.169+18707C>G) c.-51+17069C>G (n.-51+17069C>G) n.474+18707C>G n.550+18707C>G n.1621+18707C>G n.543+18707C>G n.354+18707C>G | dbSNP |
4 | g.17943196G= | CA1441804364 | LCORL | c.430+18707C= (n.430+18707C=) c.342+18707C= c.*258+18707C= (n.*258+18707C=) c.428+18707C= c.477+17069C= (n.477+17069C=) c.178+18707C= (n.178+18707C=) n.130+18707C= c.*110+18707C= (n.*110+18707C=) c.169+18707C= (n.169+18707C=) c.-51+17069C= (n.-51+17069C=) n.474+18707C= n.550+18707C= n.1621+18707C= n.543+18707C= n.354+18707C= | |
4 | g.17943199dup | CA2504128808 | LCORL | c.430+18704dup (n.430+18704dup) c.342+18704dup c.*258+18704dup (n.*258+18704dup) c.428+18704dup c.477+17066dup (n.477+17066dup) c.178+18704dup (n.178+18704dup) n.130+18704dup c.*110+18704dup (n.*110+18704dup) c.169+18704dup (n.169+18704dup) c.-51+17066dup (n.-51+17066dup) n.474+18704dup n.550+18704dup n.1621+18704dup n.543+18704dup n.354+18704dup | |
4 | g.17943201dup | CA2528739455 | LCORL | c.430+18702dup (n.430+18702dup) c.342+18702dup c.*258+18702dup (n.*258+18702dup) c.428+18702dup c.477+17064dup (n.477+17064dup) c.178+18702dup (n.178+18702dup) n.130+18702dup c.*110+18702dup (n.*110+18702dup) c.169+18702dup (n.169+18702dup) c.-51+17064dup (n.-51+17064dup) n.474+18702dup n.550+18702dup n.1621+18702dup n.543+18702dup n.354+18702dup | |
4 | g.17943202C>A | CA2529529140 | LCORL | c.430+18701G>T (n.430+18701G>T) c.342+18701G>T c.*258+18701G>T (n.*258+18701G>T) c.428+18701G>T c.477+17063G>T (n.477+17063G>T) c.178+18701G>T (n.178+18701G>T) n.130+18701G>T c.*110+18701G>T (n.*110+18701G>T) c.169+18701G>T (n.169+18701G>T) c.-51+17063G>T (n.-51+17063G>T) n.474+18701G>T n.550+18701G>T n.1621+18701G>T n.543+18701G>T n.354+18701G>T | |
4 | g.17943206C= | CA1441804366 | LCORL | c.430+18697G= (n.430+18697G=) c.342+18697G= c.*258+18697G= (n.*258+18697G=) c.428+18697G= c.477+17059G= (n.477+17059G=) c.178+18697G= (n.178+18697G=) n.130+18697G= c.*110+18697G= (n.*110+18697G=) c.169+18697G= (n.169+18697G=) c.-51+17059G= (n.-51+17059G=) n.474+18697G= n.550+18697G= n.1621+18697G= n.543+18697G= n.354+18697G= | |
4 | g.17943206C>T | CA93337878 | LCORL | c.430+18697G>A (n.430+18697G>A) c.342+18697G>A c.*258+18697G>A (n.*258+18697G>A) c.428+18697G>A c.477+17059G>A (n.477+17059G>A) c.178+18697G>A (n.178+18697G>A) n.130+18697G>A c.*110+18697G>A (n.*110+18697G>A) c.169+18697G>A (n.169+18697G>A) c.-51+17059G>A (n.-51+17059G>A) n.474+18697G>A n.550+18697G>A n.1621+18697G>A n.543+18697G>A n.354+18697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943207G>A | CA791657289 | LCORL | c.430+18696C>T (n.430+18696C>T) c.342+18696C>T c.*258+18696C>T (n.*258+18696C>T) c.428+18696C>T c.477+17058C>T (n.477+17058C>T) c.178+18696C>T (n.178+18696C>T) n.130+18696C>T c.*110+18696C>T (n.*110+18696C>T) c.169+18696C>T (n.169+18696C>T) c.-51+17058C>T (n.-51+17058C>T) n.474+18696C>T n.550+18696C>T n.1621+18696C>T n.543+18696C>T n.354+18696C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943207G= | CA1441804367 | LCORL | c.430+18696C= (n.430+18696C=) c.342+18696C= c.*258+18696C= (n.*258+18696C=) c.428+18696C= c.477+17058C= (n.477+17058C=) c.178+18696C= (n.178+18696C=) n.130+18696C= c.*110+18696C= (n.*110+18696C=) c.169+18696C= (n.169+18696C=) c.-51+17058C= (n.-51+17058C=) n.474+18696C= n.550+18696C= n.1621+18696C= n.543+18696C= n.354+18696C= | |
4 | g.17943207G>T | CA1059801877 | LCORL | c.430+18696C>A (n.430+18696C>A) c.342+18696C>A c.*258+18696C>A (n.*258+18696C>A) c.428+18696C>A c.477+17058C>A (n.477+17058C>A) c.178+18696C>A (n.178+18696C>A) n.130+18696C>A c.*110+18696C>A (n.*110+18696C>A) c.169+18696C>A (n.169+18696C>A) c.-51+17058C>A (n.-51+17058C>A) n.474+18696C>A n.550+18696C>A n.1621+18696C>A n.543+18696C>A n.354+18696C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943208T>C | CA648671120 | LCORL | c.430+18695A>G (n.430+18695A>G) c.342+18695A>G c.*258+18695A>G (n.*258+18695A>G) c.428+18695A>G c.477+17057A>G (n.477+17057A>G) c.178+18695A>G (n.178+18695A>G) n.130+18695A>G c.*110+18695A>G (n.*110+18695A>G) c.169+18695A>G (n.169+18695A>G) c.-51+17057A>G (n.-51+17057A>G) n.474+18695A>G n.550+18695A>G n.1621+18695A>G n.543+18695A>G n.354+18695A>G | dbSNP COSMIC |
4 | g.17943208T= | CA1441804368 | LCORL | c.430+18695A= (n.430+18695A=) c.342+18695A= c.*258+18695A= (n.*258+18695A=) c.428+18695A= c.477+17057A= (n.477+17057A=) c.178+18695A= (n.178+18695A=) n.130+18695A= c.*110+18695A= (n.*110+18695A=) c.169+18695A= (n.169+18695A=) c.-51+17057A= (n.-51+17057A=) n.474+18695A= n.550+18695A= n.1621+18695A= n.543+18695A= n.354+18695A= | |
4 | g.17943215C= | CA1441804369 | LCORL | c.430+18688G= (n.430+18688G=) c.342+18688G= c.*258+18688G= (n.*258+18688G=) c.428+18688G= c.477+17050G= (n.477+17050G=) c.178+18688G= (n.178+18688G=) n.130+18688G= c.*110+18688G= (n.*110+18688G=) c.169+18688G= (n.169+18688G=) c.-51+17050G= (n.-51+17050G=) n.474+18688G= n.550+18688G= n.1621+18688G= n.543+18688G= n.354+18688G= | |
4 | g.17943215C>T | CA93337879 | LCORL | c.430+18688G>A (n.430+18688G>A) c.342+18688G>A c.*258+18688G>A (n.*258+18688G>A) c.428+18688G>A c.477+17050G>A (n.477+17050G>A) c.178+18688G>A (n.178+18688G>A) n.130+18688G>A c.*110+18688G>A (n.*110+18688G>A) c.169+18688G>A (n.169+18688G>A) c.-51+17050G>A (n.-51+17050G>A) n.474+18688G>A n.550+18688G>A n.1621+18688G>A n.543+18688G>A n.354+18688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943216T>A | CA2705099664 | LCORL | c.430+18687A>T (n.430+18687A>T) c.342+18687A>T c.*258+18687A>T (n.*258+18687A>T) c.428+18687A>T c.477+17049A>T (n.477+17049A>T) c.178+18687A>T (n.178+18687A>T) n.130+18687A>T c.*110+18687A>T (n.*110+18687A>T) c.169+18687A>T (n.169+18687A>T) c.-51+17049A>T (n.-51+17049A>T) n.474+18687A>T n.550+18687A>T n.1621+18687A>T n.543+18687A>T n.354+18687A>T | dbSNP |
4 | g.17943216T>C | CA1059801882 | LCORL | c.430+18687A>G (n.430+18687A>G) c.342+18687A>G c.*258+18687A>G (n.*258+18687A>G) c.428+18687A>G c.477+17049A>G (n.477+17049A>G) c.178+18687A>G (n.178+18687A>G) n.130+18687A>G c.*110+18687A>G (n.*110+18687A>G) c.169+18687A>G (n.169+18687A>G) c.-51+17049A>G (n.-51+17049A>G) n.474+18687A>G n.550+18687A>G n.1621+18687A>G n.543+18687A>G n.354+18687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943216T= | CA1441804370 | LCORL | c.430+18687A= (n.430+18687A=) c.342+18687A= c.*258+18687A= (n.*258+18687A=) c.428+18687A= c.477+17049A= (n.477+17049A=) c.178+18687A= (n.178+18687A=) n.130+18687A= c.*110+18687A= (n.*110+18687A=) c.169+18687A= (n.169+18687A=) c.-51+17049A= (n.-51+17049A=) n.474+18687A= n.550+18687A= n.1621+18687A= n.543+18687A= n.354+18687A= | |
4 | g.17943217G>A | CA11845922 | LCORL | c.430+18686C>T (n.430+18686C>T) c.342+18686C>T c.*258+18686C>T (n.*258+18686C>T) c.428+18686C>T c.477+17048C>T (n.477+17048C>T) c.178+18686C>T (n.178+18686C>T) n.130+18686C>T c.*110+18686C>T (n.*110+18686C>T) c.169+18686C>T (n.169+18686C>T) c.-51+17048C>T (n.-51+17048C>T) n.474+18686C>T n.550+18686C>T n.1621+18686C>T n.543+18686C>T n.354+18686C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943217G>C | CA2580588871 | LCORL | c.430+18686C>G (n.430+18686C>G) c.342+18686C>G c.*258+18686C>G (n.*258+18686C>G) c.428+18686C>G c.477+17048C>G (n.477+17048C>G) c.178+18686C>G (n.178+18686C>G) n.130+18686C>G c.*110+18686C>G (n.*110+18686C>G) c.169+18686C>G (n.169+18686C>G) c.-51+17048C>G (n.-51+17048C>G) n.474+18686C>G n.550+18686C>G n.1621+18686C>G n.543+18686C>G n.354+18686C>G | |
4 | g.17943217G= | CA1441804371 | LCORL | c.430+18686C= (n.430+18686C=) c.342+18686C= c.*258+18686C= (n.*258+18686C=) c.428+18686C= c.477+17048C= (n.477+17048C=) c.178+18686C= (n.178+18686C=) n.130+18686C= c.*110+18686C= (n.*110+18686C=) c.169+18686C= (n.169+18686C=) c.-51+17048C= (n.-51+17048C=) n.474+18686C= n.550+18686C= n.1621+18686C= n.543+18686C= n.354+18686C= | |
4 | g.17943217G>T | CA1441804372 | LCORL | c.430+18686C>A (n.430+18686C>A) c.342+18686C>A c.*258+18686C>A (n.*258+18686C>A) c.428+18686C>A c.477+17048C>A (n.477+17048C>A) c.178+18686C>A (n.178+18686C>A) n.130+18686C>A c.*110+18686C>A (n.*110+18686C>A) c.169+18686C>A (n.169+18686C>A) c.-51+17048C>A (n.-51+17048C>A) n.474+18686C>A n.550+18686C>A n.1621+18686C>A n.543+18686C>A n.354+18686C>A | dbSNP |
4 | g.17943218T>A | CA1059801883 | LCORL | c.430+18685A>T (n.430+18685A>T) c.342+18685A>T c.*258+18685A>T (n.*258+18685A>T) c.428+18685A>T c.477+17047A>T (n.477+17047A>T) c.178+18685A>T (n.178+18685A>T) n.130+18685A>T c.*110+18685A>T (n.*110+18685A>T) c.169+18685A>T (n.169+18685A>T) c.-51+17047A>T (n.-51+17047A>T) n.474+18685A>T n.550+18685A>T n.1621+18685A>T n.543+18685A>T n.354+18685A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943218T= | CA1441804373 | LCORL | c.430+18685A= (n.430+18685A=) c.342+18685A= c.*258+18685A= (n.*258+18685A=) c.428+18685A= c.477+17047A= (n.477+17047A=) c.178+18685A= (n.178+18685A=) n.130+18685A= c.*110+18685A= (n.*110+18685A=) c.169+18685A= (n.169+18685A=) c.-51+17047A= (n.-51+17047A=) n.474+18685A= n.550+18685A= n.1621+18685A= n.543+18685A= n.354+18685A= | |
4 | g.17943228T>C | CA93337880 | LCORL | c.430+18675A>G (n.430+18675A>G) c.342+18675A>G c.*258+18675A>G (n.*258+18675A>G) c.428+18675A>G c.477+17037A>G (n.477+17037A>G) c.178+18675A>G (n.178+18675A>G) n.130+18675A>G c.*110+18675A>G (n.*110+18675A>G) c.169+18675A>G (n.169+18675A>G) c.-51+17037A>G (n.-51+17037A>G) n.474+18675A>G n.550+18675A>G n.1621+18675A>G n.543+18675A>G n.354+18675A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.17943228T= | CA1441804374 | LCORL | c.430+18675A= (n.430+18675A=) c.342+18675A= c.*258+18675A= (n.*258+18675A=) c.428+18675A= c.477+17037A= (n.477+17037A=) c.178+18675A= (n.178+18675A=) n.130+18675A= c.*110+18675A= (n.*110+18675A=) c.169+18675A= (n.169+18675A=) c.-51+17037A= (n.-51+17037A=) n.474+18675A= n.550+18675A= n.1621+18675A= n.543+18675A= n.354+18675A= | |
4 | g.17943231C= | CA1441804375 | LCORL | c.430+18672G= (n.430+18672G=) c.342+18672G= c.*258+18672G= (n.*258+18672G=) c.428+18672G= c.477+17034G= (n.477+17034G=) c.178+18672G= (n.178+18672G=) n.130+18672G= c.*110+18672G= (n.*110+18672G=) c.169+18672G= (n.169+18672G=) c.-51+17034G= (n.-51+17034G=) n.474+18672G= n.550+18672G= n.1621+18672G= n.543+18672G= n.354+18672G= | |
4 | g.17943231C>T | CA93337881 | LCORL | c.430+18672G>A (n.430+18672G>A) c.342+18672G>A c.*258+18672G>A (n.*258+18672G>A) c.428+18672G>A c.477+17034G>A (n.477+17034G>A) c.178+18672G>A (n.178+18672G>A) n.130+18672G>A c.*110+18672G>A (n.*110+18672G>A) c.169+18672G>A (n.169+18672G>A) c.-51+17034G>A (n.-51+17034G>A) n.474+18672G>A n.550+18672G>A n.1621+18672G>A n.543+18672G>A n.354+18672G>A | dbSNP |