Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.179416560G>A | CA1056890865 | GNB4 | c.204-4C>T (n.204-4C>T) c.165-4C>T (n.165-4C>T) c.96-4C>T (n.96-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416560G>C | CA2712535 | GNB4 | c.204-4C>G (n.204-4C>G) c.165-4C>G (n.165-4C>G) c.96-4C>G (n.96-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416560G= | CA1423763759 | GNB4 | c.204-4C= (n.204-4C=) c.165-4C= (n.165-4C=) c.96-4C= (n.96-4C=) | |
3 | g.179416561A>G | CA2668635001 | GNB4 | c.204-5T>C (n.204-5T>C) c.165-5T>C (n.165-5T>C) c.96-5T>C (n.96-5T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416562G>A | CA2712536 | GNB4 | c.204-6C>T (n.204-6C>T) c.165-6C>T (n.165-6C>T) c.96-6C>T (n.96-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416562G>C | CA547895573 | GNB4 | c.204-6C>G (n.204-6C>G) c.165-6C>G (n.165-6C>G) c.96-6C>G (n.96-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416562G= | CA1423763760 | GNB4 | c.204-6C= (n.204-6C=) c.165-6C= (n.165-6C=) c.96-6C= (n.96-6C=) | |
3 | g.179416562G>T | CA2668635007 | GNB4 | c.204-6C>A (n.204-6C>A) c.165-6C>A (n.165-6C>A) c.96-6C>A (n.96-6C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416562_179416563insA | CA547895575 | GNB4 | c.204-7_204-6insT (n.204-7_204-6insT) c.165-7_165-6insT (n.165-7_165-6insT) c.96-7_96-6insT (n.96-7_96-6insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416563G>A | CA1423763762 | GNB4 | c.204-7C>T (n.204-7C>T) c.165-7C>T (n.165-7C>T) c.96-7C>T (n.96-7C>T) | dbSNP |
3 | g.179416563G= | CA1423763761 | GNB4 | c.204-7C= (n.204-7C=) c.165-7C= (n.165-7C=) c.96-7C= (n.96-7C=) | |
3 | g.179416563G>T | CA2668635014 | GNB4 | c.204-7C>A (n.204-7C>A) c.165-7C>A (n.165-7C>A) c.96-7C>A (n.96-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416564A>G | CA2668635018 | GNB4 | c.204-8T>C (n.204-8T>C) c.165-8T>C (n.165-8T>C) c.96-8T>C (n.96-8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416568_179416571del | CA2668635016 | GNB4 | c.204-11_204-8del (n.204-11_204-8del) c.165-11_165-8del (n.165-11_165-8del) c.96-11_96-8del (n.96-11_96-8del) | gnomAD v4 |
3 | g.179416565A= | CA1423763763 | GNB4 | c.204-9T= (n.204-9T=) c.165-9T= (n.165-9T=) c.96-9T= (n.96-9T=) | |
3 | g.179416565A>G | CA2668635024 | GNB4 | c.204-9T>C (n.204-9T>C) c.165-9T>C (n.165-9T>C) c.96-9T>C (n.96-9T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416565A>T | CA1423763764 | GNB4 | c.204-9T>A (n.204-9T>A) c.165-9T>A (n.165-9T>A) c.96-9T>A (n.96-9T>A) | dbSNP |
3 | g.179416566C>A | CA1056890889 | GNB4 | c.204-10G>T (n.204-10G>T) c.165-10G>T (n.165-10G>T) c.96-10G>T (n.96-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416566C= | CA1423763765 | GNB4 | c.204-10G= (n.204-10G=) c.165-10G= (n.165-10G=) c.96-10G= (n.96-10G=) | |
3 | g.179416566C>T | CA547895577 | GNB4 | c.204-10G>A (n.204-10G>A) c.165-10G>A (n.165-10G>A) c.96-10G>A (n.96-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416568A>C | CA2668635031 | GNB4 | c.204-12T>G (n.204-12T>G) c.165-12T>G (n.165-12T>G) c.96-12T>G (n.96-12T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416568A>G | CA2668635032 | GNB4 | c.204-12T>C (n.204-12T>C) c.165-12T>C (n.165-12T>C) c.96-12T>C (n.96-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416569A= | CA1423763766 | GNB4 | c.204-13T= (n.204-13T=) c.165-13T= (n.165-13T=) c.96-13T= (n.96-13T=) | |
3 | g.179416569A>G | CA547895578 | GNB4 | c.204-13T>C (n.204-13T>C) c.165-13T>C (n.165-13T>C) c.96-13T>C (n.96-13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416570C>T | CA2668635034 | GNB4 | c.204-14G>A (n.204-14G>A) c.165-14G>A (n.165-14G>A) c.96-14G>A (n.96-14G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416571A>C | CA2668635037 | GNB4 | c.204-15T>G (n.204-15T>G) c.165-15T>G (n.165-15T>G) c.96-15T>G (n.96-15T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416571A>G | CA2668635039 | GNB4 | c.204-15T>C (n.204-15T>C) c.165-15T>C (n.165-15T>C) c.96-15T>C (n.96-15T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416572C>A | CA2668635041 | GNB4 | c.204-16G>T (n.204-16G>T) c.165-16G>T (n.165-16G>T) c.96-16G>T (n.96-16G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416572C= | CA1423763767 | GNB4 | c.204-16G= (n.204-16G=) c.165-16G= (n.165-16G=) c.96-16G= (n.96-16G=) | |
3 | g.179416572C>G | CA2712537 | GNB4 | c.204-16G>C (n.204-16G>C) c.165-16G>C (n.165-16G>C) c.96-16G>C (n.96-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416572C>T | CA547895581 | GNB4 | c.204-16G>A (n.204-16G>A) c.165-16G>A (n.165-16G>A) c.96-16G>A (n.96-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416572dup | CA2759594839 | GNB4 | c.204-16dup (n.204-16dup) c.165-16dup (n.165-16dup) c.96-16dup (n.96-16dup) | |
3 | g.179416573A>G | CA2668635047 | GNB4 | c.204-17T>C (n.204-17T>C) c.165-17T>C (n.165-17T>C) c.96-17T>C (n.96-17T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416577del | CA2668635046 | GNB4 | c.204-17del (n.204-17del) c.165-17del (n.165-17del) c.96-17del (n.96-17del) | gnomAD v4 |
3 | g.179416574A>G | CA2668635048 | GNB4 | c.204-18T>C (n.204-18T>C) c.165-18T>C (n.165-18T>C) c.96-18T>C (n.96-18T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416576A>G | CA2668635049 | GNB4 | c.204-20T>C (n.204-20T>C) c.165-20T>C (n.165-20T>C) c.96-20T>C (n.96-20T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416576_179416577insCCAAACACACCCAACAC | CA2759594840 | GNB4 | c.204-21_204-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.204-21_204-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.165-21_165-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.165-21_165-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.96-21_96-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.96-21_96-20insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
3 | g.179416577A>G | CA2668635050 | GNB4 | c.204-21T>C (n.204-21T>C) c.165-21T>C (n.165-21T>C) c.96-21T>C (n.96-21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416578T>A | CA2759594841 | GNB4 | c.204-22A>T (n.204-22A>T) c.165-22A>T (n.165-22A>T) c.96-22A>T (n.96-22A>T) | |
3 | g.179416578T>C | CA2668635051 | GNB4 | c.204-22A>G (n.204-22A>G) c.165-22A>G (n.165-22A>G) c.96-22A>G (n.96-22A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416580A>G | CA2668635052 | GNB4 | c.204-24T>C (n.204-24T>C) c.165-24T>C (n.165-24T>C) c.96-24T>C (n.96-24T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416580A>T | CA2668635053 | GNB4 | c.204-24T>A (n.204-24T>A) c.165-24T>A (n.165-24T>A) c.96-24T>A (n.96-24T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416580_179416581insCCAAACACACCCAACACA | CA2759594842 | GNB4 | c.204-24_204-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.204-24_204-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.165-24_165-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.165-24_165-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.96-24_96-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.96-24_96-23insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) | |
3 | g.179416581T>A | CA2668635054 | GNB4 | c.204-25A>T (n.204-25A>T) c.165-25A>T (n.165-25A>T) c.96-25A>T (n.96-25A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416581T>G | CA2668635055 | GNB4 | c.204-25A>C (n.204-25A>C) c.165-25A>C (n.165-25A>C) c.96-25A>C (n.96-25A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416582T>C | CA2668635056 | GNB4 | c.204-26A>G (n.204-26A>G) c.165-26A>G (n.165-26A>G) c.96-26A>G (n.96-26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416583T>A | CA2668635057 | GNB4 | c.204-27A>T (n.204-27A>T) c.165-27A>T (n.165-27A>T) c.96-27A>T (n.96-27A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416583_179416585delinsTGA | CA1423763768 | GNB4 | c.204-29_204-27delinsTCA (n.204-29_204-27delinsTCA) c.165-29_165-27delinsTCA (n.165-29_165-27delinsTCA) c.96-29_96-27delinsTCA (n.96-29_96-27delinsTCA) | |
3 | g.179416584G>A | CA2712539 | GNB4 | c.204-28C>T (n.204-28C>T) c.165-28C>T (n.165-28C>T) c.96-28C>T (n.96-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416584G>C | CA903283851 | GNB4 | c.204-28C>G (n.204-28C>G) c.165-28C>G (n.165-28C>G) c.96-28C>G (n.96-28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416584G= | CA1423763769 | GNB4 | c.204-28C= (n.204-28C=) c.165-28C= (n.165-28C=) c.96-28C= (n.96-28C=) | |
3 | g.179416584G>T | CA2668635058 | GNB4 | c.204-28C>A (n.204-28C>A) c.165-28C>A (n.165-28C>A) c.96-28C>A (n.96-28C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416584_179416585del | CA2712538 | GNB4 | c.204-29_204-28del (n.204-29_204-28del) c.165-29_165-28del (n.165-29_165-28del) c.96-29_96-28del (n.96-29_96-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416585A= | CA1423763770 | GNB4 | c.204-29T= (n.204-29T=) c.165-29T= (n.165-29T=) c.96-29T= (n.96-29T=) | |
3 | g.179416585A>G | CA2668635059 | GNB4 | c.204-29T>C (n.204-29T>C) c.165-29T>C (n.165-29T>C) c.96-29T>C (n.96-29T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416585A>T | CA903283854 | GNB4 | c.204-29T>A (n.204-29T>A) c.165-29T>A (n.165-29T>A) c.96-29T>A (n.96-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416587_179416588del | CA355470592 | GNB4 | c.204-30_204-29del (n.204-30_204-29del) c.165-30_165-29del (n.165-30_165-29del) c.96-30_96-29del (n.96-30_96-29del) | |
3 | g.179416586C>A | CA2668635060 | GNB4 | c.204-30G>T (n.204-30G>T) c.165-30G>T (n.165-30G>T) c.96-30G>T (n.96-30G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416586C>T | CA2668635061 | GNB4 | c.204-30G>A (n.204-30G>A) c.165-30G>A (n.165-30G>A) c.96-30G>A (n.96-30G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416586_179416590delinsCACTT | CA1423763771 | GNB4 | c.204-34_204-30delinsAAGTG (n.204-34_204-30delinsAAGTG) c.165-34_165-30delinsAAGTG (n.165-34_165-30delinsAAGTG) c.96-34_96-30delinsAAGTG (n.96-34_96-30delinsAAGTG) | |
3 | g.179416587A>G | CA2668635062 | GNB4 | c.204-31T>C (n.204-31T>C) c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.96-31T>C (n.96-31T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416587A>T | CA2668635063 | GNB4 | c.204-31T>A (n.204-31T>A) c.165-31T>A (n.165-31T>A) c.96-31T>A (n.96-31T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416588_179416591del | CA917076531 | GNB4 | c.204-34_204-31del (n.204-34_204-31del) c.165-34_165-31del (n.165-34_165-31del) c.96-34_96-31del (n.96-34_96-31del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416588C= | CA1423763772 | GNB4 | c.204-32G= (n.204-32G=) c.165-32G= (n.165-32G=) c.96-32G= (n.96-32G=) | |
3 | g.179416588C>T | CA547895584 | GNB4 | c.204-32G>A (n.204-32G>A) c.165-32G>A (n.165-32G>A) c.96-32G>A (n.96-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416588_179416590del | CA2668635064 | GNB4 | c.204-34_204-32del (n.204-34_204-32del) c.165-34_165-32del (n.165-34_165-32del) c.96-34_96-32del (n.96-34_96-32del) | gnomAD v4 |
3 | g.179416589T>A | CA2668635065 | GNB4 | c.204-33A>T (n.204-33A>T) c.165-33A>T (n.165-33A>T) c.96-33A>T (n.96-33A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416590del | CA2577964492 | GNB4 | c.204-33del (n.204-33del) c.165-33del (n.165-33del) c.96-33del (n.96-33del) | |
3 | g.179416590T>A | CA2668635066 | GNB4 | c.204-34A>T (n.204-34A>T) c.165-34A>T (n.165-34A>T) c.96-34A>T (n.96-34A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416590T>C | CA2712540 | GNB4 | c.204-34A>G (n.204-34A>G) c.165-34A>G (n.165-34A>G) c.96-34A>G (n.96-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416590T>G | CA2712541 | GNB4 | c.204-34A>C (n.204-34A>C) c.165-34A>C (n.165-34A>C) c.96-34A>C (n.96-34A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.179416590T= | CA1423763773 | GNB4 | c.204-34A= (n.204-34A=) c.165-34A= (n.165-34A=) c.96-34A= (n.96-34A=) | |
3 | g.179416590_179416594delinsTAGAG | CA1423763774 | GNB4 | c.204-38_204-34delinsCTCTA (n.204-38_204-34delinsCTCTA) c.165-38_165-34delinsCTCTA (n.165-38_165-34delinsCTCTA) c.96-38_96-34delinsCTCTA (n.96-38_96-34delinsCTCTA) | |
3 | g.179416591A= | CA1423763775 | GNB4 | c.204-35T= (n.204-35T=) c.165-35T= (n.165-35T=) c.96-35T= (n.96-35T=) | |
3 | g.179416591A>C | CA2668635068 | GNB4 | c.204-35T>G (n.204-35T>G) c.165-35T>G (n.165-35T>G) c.96-35T>G (n.96-35T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416591A>G | CA903283864 | GNB4 | c.204-35T>C (n.204-35T>C) c.165-35T>C (n.165-35T>C) c.96-35T>C (n.96-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416591dup | CA2668635067 | GNB4 | c.204-35dup (n.204-35dup) c.165-35dup (n.165-35dup) c.96-35dup (n.96-35dup) | gnomAD v4 |
3 | g.179416591_179416594del | CA547895586 | GNB4 | c.204-38_204-35del (n.204-38_204-35del) c.165-38_165-35del (n.165-38_165-35del) c.96-38_96-35del (n.96-38_96-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416592G>A | CA2668635069 | GNB4 | c.204-36C>T (n.204-36C>T) c.165-36C>T (n.165-36C>T) c.96-36C>T (n.96-36C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416592G>C | CA2668635070 | GNB4 | c.204-36C>G (n.204-36C>G) c.165-36C>G (n.165-36C>G) c.96-36C>G (n.96-36C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416592G>T | CA2577964493 | GNB4 | c.204-36C>A (n.204-36C>A) c.165-36C>A (n.165-36C>A) c.96-36C>A (n.96-36C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416593A>G | CA2668635071 | GNB4 | c.204-37T>C (n.204-37T>C) c.165-37T>C (n.165-37T>C) c.96-37T>C (n.96-37T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416594G>A | CA1056890899 | GNB4 | c.204-38C>T (n.204-38C>T) c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.96-38C>T (n.96-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416594G= | CA1423763776 | GNB4 | c.204-38C= (n.204-38C=) c.165-38C= (n.165-38C=) c.96-38C= (n.96-38C=) | |
3 | g.179416594G>T | CA2668635072 | GNB4 | c.204-38C>A (n.204-38C>A) c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.96-38C>A (n.96-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416594_179416596del | CA2668635073 | GNB4 | c.204-40_204-38del (n.204-40_204-38del) c.165-40_165-38del (n.165-40_165-38del) c.96-40_96-38del (n.96-40_96-38del) | gnomAD v4 |
3 | g.179416596dup | CA2577964494 | GNB4 | c.204-38dup (n.204-38dup) c.165-38dup (n.165-38dup) c.96-38dup (n.96-38dup) | gnomAD v4 |
3 | g.179416595G>A | CA2712542 | GNB4 | c.204-39C>T (n.204-39C>T) c.165-39C>T (n.165-39C>T) c.96-39C>T (n.96-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416595G= | CA1423763777 | GNB4 | c.204-39C= (n.204-39C=) c.165-39C= (n.165-39C=) c.96-39C= (n.96-39C=) | |
3 | g.179416595G>T | CA2668635074 | GNB4 | c.204-39C>A (n.204-39C>A) c.165-39C>A (n.165-39C>A) c.96-39C>A (n.96-39C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416596G>A | CA2668635075 | GNB4 | c.204-40C>T (n.204-40C>T) c.165-40C>T (n.165-40C>T) c.96-40C>T (n.96-40C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416596G= | CA1423763778 | GNB4 | c.204-40C= (n.204-40C=) c.165-40C= (n.165-40C=) c.96-40C= (n.96-40C=) | |
3 | g.179416596G>T | CA2668635076 | GNB4 | c.204-40C>A (n.204-40C>A) c.165-40C>A (n.165-40C>A) c.96-40C>A (n.96-40C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416597A>G | CA2668635077 | GNB4 | c.204-41T>C (n.204-41T>C) c.165-41T>C (n.165-41T>C) c.96-41T>C (n.96-41T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416602dup | CA547895588 | GNB4 | c.204-41dup (n.204-41dup) c.165-41dup (n.165-41dup) c.96-41dup (n.96-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416602del | CA2668635078 | GNB4 | c.204-41del (n.204-41del) c.165-41del (n.165-41del) c.96-41del (n.96-41del) | gnomAD v4 |
3 | g.179416598A>G | CA2577964495 | GNB4 | c.204-42T>C (n.204-42T>C) c.165-42T>C (n.165-42T>C) c.96-42T>C (n.96-42T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416599A= | CA1423763779 | GNB4 | c.204-43T= (n.204-43T=) c.165-43T= (n.165-43T=) c.96-43T= (n.96-43T=) | |
3 | g.179416599A>G | CA2712543 | GNB4 | c.204-43T>C (n.204-43T>C) c.165-43T>C (n.165-43T>C) c.96-43T>C (n.96-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416601A= | CA1423763780 | GNB4 | c.204-45T= (n.204-45T=) c.165-45T= (n.165-45T=) c.96-45T= (n.96-45T=) | |
3 | g.179416601A>C | CA2545102509 | GNB4 | c.204-45T>G (n.204-45T>G) c.165-45T>G (n.165-45T>G) c.96-45T>G (n.96-45T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416601A>G | CA1056890905 | GNB4 | c.204-45T>C (n.204-45T>C) c.165-45T>C (n.165-45T>C) c.96-45T>C (n.96-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416601A>T | CA2712544 | GNB4 | c.204-45T>A (n.204-45T>A) c.165-45T>A (n.165-45T>A) c.96-45T>A (n.96-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.179416603T>A | CA1423763781 | GNB4 | c.204-47A>T (n.204-47A>T) c.165-47A>T (n.165-47A>T) c.96-47A>T (n.96-47A>T) | dbSNP |
3 | g.179416603T>C | CA2712545 | GNB4 | c.204-47A>G (n.204-47A>G) c.165-47A>G (n.165-47A>G) c.96-47A>G (n.96-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.179416603T= | CA1423763782 | GNB4 | c.204-47A= (n.204-47A=) c.165-47A= (n.165-47A=) c.96-47A= (n.96-47A=) | |
3 | g.179416604A>G | CA2668635079 | GNB4 | c.204-48T>C (n.204-48T>C) c.165-48T>C (n.165-48T>C) c.96-48T>C (n.96-48T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416605G>T | CA2577964496 | GNB4 | c.204-49C>A (n.204-49C>A) c.165-49C>A (n.165-49C>A) c.96-49C>A (n.96-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416606C>A | CA2668635080 | GNB4 | c.204-50G>T (n.204-50G>T) c.165-50G>T (n.165-50G>T) c.96-50G>T (n.96-50G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416606C>T | CA2577964497 | GNB4 | c.204-50G>A (n.204-50G>A) c.165-50G>A (n.165-50G>A) c.96-50G>A (n.96-50G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416607T>G | CA2712546 | GNB4 | c.204-51A>C (n.204-51A>C) c.165-51A>C (n.165-51A>C) c.96-51A>C (n.96-51A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416607T= | CA1423763783 | GNB4 | c.204-51A= (n.204-51A=) c.165-51A= (n.165-51A=) c.96-51A= (n.96-51A=) | |
3 | g.179416608T>A | CA2577964498 | GNB4 | c.204-52A>T (n.204-52A>T) c.165-52A>T (n.165-52A>T) c.96-52A>T (n.96-52A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416609A>G | CA2668635081 | GNB4 | c.204-53T>C (n.204-53T>C) c.165-53T>C (n.165-53T>C) c.96-53T>C (n.96-53T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416610A>G | CA2668635082 | GNB4 | c.204-54T>C (n.204-54T>C) c.165-54T>C (n.165-54T>C) c.96-54T>C (n.96-54T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416611A= | CA1423763784 | GNB4 | c.204-55T= (n.204-55T=) c.165-55T= (n.165-55T=) c.96-55T= (n.96-55T=) | |
3 | g.179416611A>G | CA1423763785 | GNB4 | c.204-55T>C (n.204-55T>C) c.165-55T>C (n.165-55T>C) c.96-55T>C (n.96-55T>C) | dbSNP |
3 | g.179416612T>C | CA2704684053 | GNB4 | c.204-56A>G (n.204-56A>G) c.165-56A>G (n.165-56A>G) c.96-56A>G (n.96-56A>G) | dbSNP |
3 | g.179416614G>A | CA2668635083 | GNB4 | c.204-58C>T (n.204-58C>T) c.165-58C>T (n.165-58C>T) c.96-58C>T (n.96-58C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416614G>C | CA2668635084 | GNB4 | c.204-58C>G (n.204-58C>G) c.165-58C>G (n.165-58C>G) c.96-58C>G (n.96-58C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416614G>T | CA2559231330 | GNB4 | c.204-58C>A (n.204-58C>A) c.165-58C>A (n.165-58C>A) c.96-58C>A (n.96-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416615G>C | CA2668635085 | GNB4 | c.204-59C>G (n.204-59C>G) c.165-59C>G (n.165-59C>G) c.96-59C>G (n.96-59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416615G>T | CA2668635086 | GNB4 | c.204-59C>A (n.204-59C>A) c.165-59C>A (n.165-59C>A) c.96-59C>A (n.96-59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416615_179416616insAGATAAAT | CA2668635088 | GNB4 | c.204-60_204-59insATTTATCT (n.204-60_204-59insATTTATCT) c.165-60_165-59insATTTATCT (n.165-60_165-59insATTTATCT) c.96-60_96-59insATTTATCT (n.96-60_96-59insATTTATCT) | gnomAD v4 |
3 | g.179416616T>A | CA2668635087 | GNB4 | c.204-60A>T (n.204-60A>T) c.165-60A>T (n.165-60A>T) c.96-60A>T (n.96-60A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416616T>C | CA2577964499 | GNB4 | c.204-60A>G (n.204-60A>G) c.165-60A>G (n.165-60A>G) c.96-60A>G (n.96-60A>G) | |
3 | g.179416617T>C | CA2577964500 | GNB4 | c.204-61A>G (n.204-61A>G) c.165-61A>G (n.165-61A>G) c.96-61A>G (n.96-61A>G) | |
3 | g.179416617_179416618insTCTGAG | CA2668635090 | GNB4 | c.204-62_204-61insCTCAGA (n.204-62_204-61insCTCAGA) c.165-62_165-61insCTCAGA (n.165-62_165-61insCTCAGA) c.96-62_96-61insCTCAGA (n.96-62_96-61insCTCAGA) | gnomAD v4 |
3 | g.179416617_179416618insTCTGAGATAA | CA2668635089 | GNB4 | c.204-62_204-61insTTATCTCAGA (n.204-62_204-61insTTATCTCAGA) c.165-62_165-61insTTATCTCAGA (n.165-62_165-61insTTATCTCAGA) c.96-62_96-61insTTATCTCAGA (n.96-62_96-61insTTATCTCAGA) | gnomAD v4 |
3 | g.179416619T>C | CA1423763787 | GNB4 | c.204-63A>G (n.204-63A>G) c.165-63A>G (n.165-63A>G) c.96-63A>G (n.96-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416619T= | CA1423763786 | GNB4 | c.204-63A= (n.204-63A=) c.165-63A= (n.165-63A=) c.96-63A= (n.96-63A=) | |
3 | g.179416620G>T | CA2577964501 | GNB4 | c.204-64C>A (n.204-64C>A) c.165-64C>A (n.165-64C>A) c.96-64C>A (n.96-64C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416621C>A | CA2668635092 | GNB4 | c.204-65G>T (n.204-65G>T) c.165-65G>T (n.165-65G>T) c.96-65G>T (n.96-65G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416621C>T | CA2668635091 | GNB4 | c.204-65G>A (n.204-65G>A) c.165-65G>A (n.165-65G>A) c.96-65G>A (n.96-65G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416622dup | CA2577964502 | GNB4 | c.204-66dup (n.204-66dup) c.165-66dup (n.165-66dup) c.96-66dup (n.96-66dup) | |
3 | g.179416623T>A | CA2577964503 | GNB4 | c.204-67A>T (n.204-67A>T) c.165-67A>T (n.165-67A>T) c.96-67A>T (n.96-67A>T) | |
3 | g.179416623T>C | CA88747586 | GNB4 | c.204-67A>G (n.204-67A>G) c.165-67A>G (n.165-67A>G) c.96-67A>G (n.96-67A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416623T= | CA1423763788 | GNB4 | c.204-67A= (n.204-67A=) c.165-67A= (n.165-67A=) c.96-67A= (n.96-67A=) | |
3 | g.179416624T>C | CA2668635093 | GNB4 | c.204-68A>G (n.204-68A>G) c.165-68A>G (n.165-68A>G) c.96-68A>G (n.96-68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416625G>T | CA2668635094 | GNB4 | c.204-69C>A (n.204-69C>A) c.165-69C>A (n.165-69C>A) c.96-69C>A (n.96-69C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416626C>A | CA2668635095 | GNB4 | c.204-70G>T (n.204-70G>T) c.165-70G>T (n.165-70G>T) c.96-70G>T (n.96-70G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416627A>G | CA2668635096 | GNB4 | c.204-71T>C (n.204-71T>C) c.165-71T>C (n.165-71T>C) c.96-71T>C (n.96-71T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416628T>C | CA2668635098 | GNB4 | c.204-72A>G (n.204-72A>G) c.165-72A>G (n.165-72A>G) c.96-72A>G (n.96-72A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416629dup | CA2668635097 | GNB4 | c.204-72dup (n.204-72dup) c.165-72dup (n.165-72dup) c.96-72dup (n.96-72dup) | gnomAD v4 |
3 | g.179416629T>A | CA903283881 | GNB4 | c.204-73A>T (n.204-73A>T) c.165-73A>T (n.165-73A>T) c.96-73A>T (n.96-73A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416629T>C | CA2668635099 | GNB4 | c.204-73A>G (n.204-73A>G) c.165-73A>G (n.165-73A>G) c.96-73A>G (n.96-73A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416629T= | CA1423763789 | GNB4 | c.204-73A= (n.204-73A=) c.165-73A= (n.165-73A=) c.96-73A= (n.96-73A=) | |
3 | g.179416630A= | CA1423763790 | GNB4 | c.204-74T= (n.204-74T=) c.165-74T= (n.165-74T=) c.96-74T= (n.96-74T=) | |
3 | g.179416630A>T | CA903283889 | GNB4 | c.204-74T>A (n.204-74T>A) c.165-74T>A (n.165-74T>A) c.96-74T>A (n.96-74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416631A= | CA1423763791 | GNB4 | c.204-75T= (n.204-75T=) c.165-75T= (n.165-75T=) c.96-75T= (n.96-75T=) | |
3 | g.179416631A>C | CA547895589 | GNB4 | c.204-75T>G (n.204-75T>G) c.165-75T>G (n.165-75T>G) c.96-75T>G (n.96-75T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416631A>G | CA88747590 | GNB4 | c.204-75T>C (n.204-75T>C) c.165-75T>C (n.165-75T>C) c.96-75T>C (n.96-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416631A>T | CA1423763792 | GNB4 | c.204-75T>A (n.204-75T>A) c.165-75T>A (n.165-75T>A) c.96-75T>A (n.96-75T>A) | dbSNP |
3 | g.179416632T>C | CA903283898 | GNB4 | c.204-76A>G (n.204-76A>G) c.165-76A>G (n.165-76A>G) c.96-76A>G (n.96-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416632T= | CA1423763793 | GNB4 | c.204-76A= (n.204-76A=) c.165-76A= (n.165-76A=) c.96-76A= (n.96-76A=) | |
3 | g.179416633G>A | CA903283905 | GNB4 | c.204-77C>T (n.204-77C>T) c.165-77C>T (n.165-77C>T) c.96-77C>T (n.96-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416633G= | CA1423763794 | GNB4 | c.204-77C= (n.204-77C=) c.165-77C= (n.165-77C=) c.96-77C= (n.96-77C=) | |
3 | g.179416633G>T | CA2668635100 | GNB4 | c.204-77C>A (n.204-77C>A) c.165-77C>A (n.165-77C>A) c.96-77C>A (n.96-77C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416634T>A | CA2577964504 | GNB4 | c.204-78A>T (n.204-78A>T) c.165-78A>T (n.165-78A>T) c.96-78A>T (n.96-78A>T) | |
3 | g.179416635A= | CA1423763796 | GNB4 | c.204-79T= (n.204-79T=) c.165-79T= (n.165-79T=) c.96-79T= (n.96-79T=) | |
3 | g.179416635A>G | CA1423763795 | GNB4 | c.204-79T>C (n.204-79T>C) c.165-79T>C (n.165-79T>C) c.96-79T>C (n.96-79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416635A>T | CA2668635101 | GNB4 | c.204-79T>A (n.204-79T>A) c.165-79T>A (n.165-79T>A) c.96-79T>A (n.96-79T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416636G>T | CA2668635102 | GNB4 | c.204-80C>A (n.204-80C>A) c.165-80C>A (n.165-80C>A) c.96-80C>A (n.96-80C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416640A= | CA1423763797 | GNB4 | c.204-84T= (n.204-84T=) c.165-84T= (n.165-84T=) c.96-84T= (n.96-84T=) | |
3 | g.179416640A>C | CA1056890912 | GNB4 | c.204-84T>G (n.204-84T>G) c.165-84T>G (n.165-84T>G) c.96-84T>G (n.96-84T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416641A>T | CA2668635103 | GNB4 | c.204-85T>A (n.204-85T>A) c.165-85T>A (n.165-85T>A) c.96-85T>A (n.96-85T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416642T>C | CA2577964507 | GNB4 | c.204-86A>G (n.204-86A>G) c.165-86A>G (n.165-86A>G) c.96-86A>G (n.96-86A>G) | |
3 | g.179416643T>A | CA2668635104 | GNB4 | c.204-87A>T (n.204-87A>T) c.165-87A>T (n.165-87A>T) c.96-87A>T (n.96-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416643T>C | CA2668635105 | GNB4 | c.204-87A>G (n.204-87A>G) c.165-87A>G (n.165-87A>G) c.96-87A>G (n.96-87A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416643T>G | CA88747594 | GNB4 | c.204-87A>C (n.204-87A>C) c.165-87A>C (n.165-87A>C) c.96-87A>C (n.96-87A>C) | dbSNP |
3 | g.179416643T= | CA1423763798 | GNB4 | c.204-87A= (n.204-87A=) c.165-87A= (n.165-87A=) c.96-87A= (n.96-87A=) | |
3 | g.179416644C>A | CA2668635106 | GNB4 | c.204-88G>T (n.204-88G>T) c.165-88G>T (n.165-88G>T) c.96-88G>T (n.96-88G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416645A= | CA1423763799 | GNB4 | c.204-89T= (n.204-89T=) c.165-89T= (n.165-89T=) c.96-89T= (n.96-89T=) | |
3 | g.179416645A>C | CA903283906 | GNB4 | c.204-89T>G (n.204-89T>G) c.165-89T>G (n.165-89T>G) c.96-89T>G (n.96-89T>G) | dbSNP |
3 | g.179416645A>G | CA2668635107 | GNB4 | c.204-89T>C (n.204-89T>C) c.165-89T>C (n.165-89T>C) c.96-89T>C (n.96-89T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416646G>A | CA2668635108 | GNB4 | c.204-90C>T (n.204-90C>T) c.165-90C>T (n.165-90C>T) c.96-90C>T (n.96-90C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416646G>T | CA2668635109 | GNB4 | c.204-90C>A (n.204-90C>A) c.165-90C>A (n.165-90C>A) c.96-90C>A (n.96-90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416649A>G | CA2668635110 | GNB4 | c.204-93T>C (n.204-93T>C) c.165-93T>C (n.165-93T>C) c.96-93T>C (n.96-93T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416652T>C | CA88747599 | GNB4 | c.204-96A>G (n.204-96A>G) c.165-96A>G (n.165-96A>G) c.96-96A>G (n.96-96A>G) | dbSNP |
3 | g.179416652T= | CA1423763800 | GNB4 | c.204-96A= (n.204-96A=) c.165-96A= (n.165-96A=) c.96-96A= (n.96-96A=) | |
3 | g.179416653A>T | CA2668635111 | GNB4 | c.204-97T>A (n.204-97T>A) c.165-97T>A (n.165-97T>A) c.96-97T>A (n.96-97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416654C>A | CA2668635112 | GNB4 | c.204-98G>T (n.204-98G>T) c.165-98G>T (n.165-98G>T) c.96-98G>T (n.96-98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.179416654C= | CA1423763801 | GNB4 | c.204-98G= (n.204-98G=) c.165-98G= (n.165-98G=) c.96-98G= (n.96-98G=) | |
3 | g.179416654C>G | CA2668635113 | GNB4 | c.204-98G>C (n.204-98G>C) c.165-98G>C (n.165-98G>C) c.96-98G>C (n.96-98G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.179416654C>T | CA903283907 | GNB4 | c.204-98G>A (n.204-98G>A) c.165-98G>A (n.165-98G>A) c.96-98G>A (n.96-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416655A>T | CA2668635114 | GNB4 | c.204-99T>A (n.204-99T>A) c.165-99T>A (n.165-99T>A) c.96-99T>A (n.96-99T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.179416656A= | CA1423763802 | GNB4 | c.204-100T= (n.204-100T=) c.165-100T= (n.165-100T=) c.96-100T= (n.96-100T=) | |
3 | g.179416656A>C | CA2577964508 | GNB4 | c.204-100T>G (n.204-100T>G) c.165-100T>G (n.165-100T>G) c.96-100T>G (n.96-100T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416656A>G | CA903283910 | GNB4 | c.204-100T>C (n.204-100T>C) c.165-100T>C (n.165-100T>C) c.96-100T>C (n.96-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.179416656A>T | CA1423763803 | GNB4 | c.204-100T>A (n.204-100T>A) c.165-100T>A (n.165-100T>A) c.96-100T>A (n.96-100T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.179416661del | CA2668635115 | GNB4 | c.204-101del (n.204-101del) c.165-101del (n.165-101del) c.96-101del (n.96-101del) | gnomAD v4 |
3 | g.179416658T>C | CA2551618681 | GNB4 | c.204-102A>G (n.204-102A>G) c.165-102A>G (n.165-102A>G) c.96-102A>G (n.96-102A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.179416660T>C | CA903283913 | GNB4 | c.204-104A>G (n.204-104A>G) c.165-104A>G (n.165-104A>G) c.96-104A>G (n.96-104A>G) | dbSNP |
3 | g.179416660T= | CA1423763804 | GNB4 | c.204-104A= (n.204-104A=) c.165-104A= (n.165-104A=) c.96-104A= (n.96-104A=) |