Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179354403T>C | CA891805079 | SOAT1 | c.*762T>C (n.*762T>C) n.2565T>C n.2482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354403T= | CA1210236669 | SOAT1 | c.*762T= (n.*762T=) n.2565T= n.2482T= | |
1 | g.179354407G>A | CA2573612998 | SOAT1 | c.*766G>A (n.*766G>A) n.2569G>A n.2486G>A | |
1 | g.179354407G= | CA1210236670 | SOAT1 | c.*766G= (n.*766G=) n.2569G= n.2486G= | |
1 | g.179354407G>T | CA2746816784 | SOAT1 | c.*766G>T (n.*766G>T) n.2569G>T n.2486G>T | |
1 | g.179354408T>C | CA891805086 | SOAT1 | c.*767T>C (n.*767T>C) n.2570T>C n.2487T>C | dbSNP |
1 | g.179354408T= | CA1210236672 | SOAT1 | c.*767T= (n.*767T=) n.2570T= n.2487T= | |
1 | g.179354408dup | CA1210236671 | SOAT1 | c.*767dup (n.*767dup) n.2570dup n.2487dup | dbSNP |
1 | g.179354414G>A | CA891805089 | SOAT1 | c.*773G>A (n.*773G>A) n.2576G>A n.2493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354414G= | CA1210236673 | SOAT1 | c.*773G= (n.*773G=) n.2576G= n.2493G= | |
1 | g.179354414G>T | CA2649304928 | SOAT1 | c.*773G>T (n.*773G>T) n.2576G>T n.2493G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354416A= | CA1210236674 | SOAT1 | c.*775A= (n.*775A=) n.2578A= n.2495A= | |
1 | g.179354416A>G | CA527197829 | SOAT1 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.2578A>G n.2495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354421dup | CA2562600944 | SOAT1 | c.*780dup (n.*780dup) n.2583dup n.2500dup | |
1 | g.179354421del | CA2649304929 | SOAT1 | c.*780del (n.*780del) n.2583del n.2500del | gnomAD v4 |
1 | g.179354419_179354421del | CA2746816785 | SOAT1 | c.*778_*780del (n.*778_*780del) n.2581_2583del n.2498_2500del | |
1 | g.179354421A= | CA1210236675 | SOAT1 | c.*780A= (n.*780A=) n.2583A= n.2500A= | |
1 | g.179354421A>G | CA33643907 | SOAT1 | c.*780A>G (n.*780A>G) n.2583A>G n.2500A>G | dbSNP |
1 | g.179354423A= | CA1147963768 | SOAT1 | c.*782A= (n.*782A=) n.2585A= n.2502A= | |
1 | g.179354423A>G | CA33643912 | SOAT1 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.2585A>G n.2502A>G | dbSNP |
1 | g.179354423A>T | CA1210236676 | SOAT1 | c.*782A>T (n.*782A>T) n.2585A>T n.2502A>T | dbSNP |
1 | g.179354424T>A | CA2746816786 | SOAT1 | c.*783T>A (n.*783T>A) n.2586T>A n.2503T>A | |
1 | g.179354425T>C | CA2697825616 | SOAT1 | c.*784T>C (n.*784T>C) n.2587T>C n.2504T>C | dbSNP |
1 | g.179354426T>C | CA33643918 | SOAT1 | c.*785T>C (n.*785T>C) n.2588T>C n.2505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354426T= | CA1210236677 | SOAT1 | c.*785T= (n.*785T=) n.2588T= n.2505T= | |
1 | g.179354427G>T | CA2649304930 | SOAT1 | c.*786G>T (n.*786G>T) n.2589G>T n.2506G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354429A= | CA1145570719 | SOAT1 | c.*788A= (n.*788A=) n.2591A= n.2508A= | |
1 | g.179354429A>G | CA33643928 | SOAT1 | c.*788A>G (n.*788A>G) n.2591A>G n.2508A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354435A>G | CA2520307865 | SOAT1 | c.*794A>G (n.*794A>G) n.2597A>G n.2514A>G | |
1 | g.179354436A= | CA1210236678 | SOAT1 | c.*795A= (n.*795A=) n.2598A= n.2515A= | |
1 | g.179354436A>G | CA33643931 | SOAT1 | c.*795A>G (n.*795A>G) n.2598A>G n.2515A>G | dbSNP |
1 | g.179354438_179354440delinsCAT | CA1210236679 | SOAT1 | c.*797_*799delinsCAT (n.*797_*799delinsCAT) n.2600_2602delinsCAT n.2517_2519delinsCAT | |
1 | g.179354439_179354440del | CA891805098 | SOAT1 | c.*798_*799del (n.*798_*799del) n.2601_2602del n.2518_2519del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354441G>A | CA891805104 | SOAT1 | c.*800G>A (n.*800G>A) n.2603G>A n.2520G>A | dbSNP |
1 | g.179354441G= | CA1210236680 | SOAT1 | c.*800G= (n.*800G=) n.2603G= n.2520G= | |
1 | g.179354448A= | CA1210236681 | SOAT1 | c.*807A= (n.*807A=) n.2610A= n.2527A= | |
1 | g.179354448A>C | CA1210236682 | SOAT1 | c.*807A>C (n.*807A>C) n.2610A>C n.2527A>C | dbSNP |
1 | g.179354448A>G | CA2649304931 | SOAT1 | c.*807A>G (n.*807A>G) n.2610A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
1 | g.179354449A= | CA1210236683 | SOAT1 | c.*808A= (n.*808A=) n.2611A= n.2528A= | |
1 | g.179354449A>G | CA1210236684 | SOAT1 | c.*808A>G (n.*808A>G) n.2611A>G n.2528A>G | dbSNP |
1 | g.179354451T>G | CA2573612999 | SOAT1 | c.*810T>G (n.*810T>G) n.2613T>G n.2530T>G | |
1 | g.179354456T>A | CA2573613000 | SOAT1 | c.*815T>A (n.*815T>A) n.2618T>A n.2535T>A | |
1 | g.179354456T>C | CA1009659589 | SOAT1 | c.*815T>C (n.*815T>C) n.2618T>C n.2535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354456T= | CA1210236685 | SOAT1 | c.*815T= (n.*815T=) n.2618T= n.2535T= | |
1 | g.179354457A= | CA1210236687 | SOAT1 | c.*816A= (n.*816A=) n.2619A= n.2536A= | |
1 | g.179354457A>G | CA1210236688 | SOAT1 | c.*816A>G (n.*816A>G) n.2619A>G n.2536A>G | dbSNP |
1 | g.179354457_179354466delinsATCACAAACT | CA1210236686 | SOAT1 | c.*816_*825delinsATCACAAACT (n.*816_*825delinsATCACAAACT) n.2619_2628delinsATCACAAACT n.2536_2545delinsATCACAAACT | |
1 | g.179354459_179354467del | CA891805106 | SOAT1 | c.*818_*826del (n.*818_*826del) n.2621_2629del n.2538_2546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354459C= | CA1210236689 | SOAT1 | c.*818C= (n.*818C=) n.2621C= n.2538C= | |
1 | g.179354459C>T | CA1210236690 | SOAT1 | c.*818C>T (n.*818C>T) n.2621C>T n.2538C>T | dbSNP |
1 | g.179354460A= | CA1210236691 | SOAT1 | c.*819A= (n.*819A=) n.2622A= n.2539A= | |
1 | g.179354460A>G | CA1009659590 | SOAT1 | c.*819A>G (n.*819A>G) n.2622A>G n.2539A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354465_179354467delinsCTT | CA1210236692 | SOAT1 | c.*824_*826delinsCTT (n.*824_*826delinsCTT) n.2627_2629delinsCTT n.2544_2546delinsCTT | |
1 | g.179354466_179354467del | CA891805107 | SOAT1 | c.*825_*826del (n.*825_*826del) n.2628_2629del n.2545_2546del | dbSNP |
1 | g.179354469A= | CA1210236693 | SOAT1 | c.*828A= (n.*828A=) n.2631A= n.2548A= | |
1 | g.179354469A>G | CA1210236694 | SOAT1 | c.*828A>G (n.*828A>G) n.2631A>G n.2548A>G | dbSNP |
1 | g.179354471A= | CA1210236695 | SOAT1 | c.*830A= (n.*830A=) n.2633A= n.2550A= | |
1 | g.179354471A>G | CA891805110 | SOAT1 | c.*830A>G (n.*830A>G) n.2633A>G n.2550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354472T>C | CA527197833 | SOAT1 | c.*831T>C (n.*831T>C) n.2634T>C n.2551T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354472T= | CA1210236696 | SOAT1 | c.*831T= (n.*831T=) n.2634T= n.2551T= | |
1 | g.179354473G>A | CA2649304932 | SOAT1 | c.*832G>A (n.*832G>A) n.2635G>A n.2552G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179354473G>T | CA2649304933 | SOAT1 | c.*832G>T (n.*832G>T) n.2635G>T n.2552G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354479T>C | CA891805128 | SOAT1 | c.*838T>C (n.*838T>C) n.2641T>C n.2558T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354479T= | CA1210236697 | SOAT1 | c.*838T= (n.*838T=) n.2641T= n.2558T= | |
1 | g.179354481T>C | CA33643935 | SOAT1 | c.*840T>C (n.*840T>C) n.2643T>C n.2560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354481T= | CA1141639926 | SOAT1 | c.*840T= (n.*840T=) n.2643T= n.2560T= | |
1 | g.179354484_179354485delinsCT | CA1210236698 | SOAT1 | c.*843_*844delinsCT (n.*843_*844delinsCT) n.2646_2647delinsCT n.2563_2564delinsCT | |
1 | g.179354489del | CA891805137 | SOAT1 | c.*848del (n.*848del) n.2651del n.2568del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354492C= | CA1210236699 | SOAT1 | c.*851C= (n.*851C=) n.2654C= n.2571C= | |
1 | g.179354492C>T | CA891805147 | SOAT1 | c.*851C>T (n.*851C>T) n.2654C>T n.2571C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354494_179354496delinsTTG | CA1210236700 | SOAT1 | c.*853_*855delinsTTG (n.*853_*855delinsTTG) n.2656_2658delinsTTG n.2573_2575delinsTTG | |
1 | g.179354495T>C | CA1009659596 | SOAT1 | c.*854T>C (n.*854T>C) n.2657T>C n.2574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354495T= | CA1210236701 | SOAT1 | c.*854T= (n.*854T=) n.2657T= n.2574T= | |
1 | g.179354497_179354498del | CA1009659594 | SOAT1 | c.*856_*857del (n.*856_*857del) n.2659_2660del n.2576_2577del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354496G>A | CA2697519567 | SOAT1 | c.*855G>A (n.*855G>A) n.2658G>A n.2575G>A | dbSNP |
1 | g.179354496G>C | CA33643943 | SOAT1 | c.*855G>C (n.*855G>C) n.2658G>C n.2575G>C | dbSNP |
1 | g.179354496G= | CA1139895175 | SOAT1 | c.*855G= (n.*855G=) n.2658G= n.2575G= | |
1 | g.179354498G>T | CA2649304934 | SOAT1 | c.*857G>T (n.*857G>T) n.2660G>T n.2577G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354499G>A | CA891805153 | SOAT1 | c.*858G>A (n.*858G>A) n.2661G>A n.2578G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354499G= | CA1210236702 | SOAT1 | c.*858G= (n.*858G=) n.2661G= n.2578G= | |
1 | g.179354503C= | CA1210236703 | SOAT1 | c.*862C= (n.*862C=) n.2665C= n.2582C= | |
1 | g.179354503C>G | CA1009659601 | SOAT1 | c.*862C>G (n.*862C>G) n.2665C>G n.2582C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |