| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179354324_179354330del | CA2746816776 | SOAT1 | c.*683_*689del (n.*683_*689del) n.2486_2492del n.2403_2409del | |
| 1 | g.179354325T>C | CA1210236640 | SOAT1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.2487T>C n.2404T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354325T= | CA1210236639 | SOAT1 | c.*684T= (n.*684T=) n.2487T= n.2404T= | |
| 1 | g.179354328T>A | CA2649304919 | SOAT1 | c.*687T>A (n.*687T>A) n.2490T>A n.2407T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354328T>G | CA33643866 | SOAT1 | c.*687T>G (n.*687T>G) n.2490T>G n.2407T>G | dbSNP |
| 1 | g.179354328T= | CA1210236641 | SOAT1 | c.*687T= (n.*687T=) n.2490T= n.2407T= | |
| 1 | g.179354330A>G | CA2649304920 | SOAT1 | c.*689A>G (n.*689A>G) n.2492A>G n.2409A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354331G>A | CA1210236643 | SOAT1 | c.*690G>A (n.*690G>A) n.2493G>A n.2410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354331G= | CA1210236642 | SOAT1 | c.*690G= (n.*690G=) n.2493G= n.2410G= | |
| 1 | g.179354332G>T | CA2649304921 | SOAT1 | c.*691G>T (n.*691G>T) n.2494G>T n.2411G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354333G= | CA1210236644 | SOAT1 | c.*692G= (n.*692G=) n.2495G= n.2412G= | |
| 1 | g.179354333G>T | CA527197814 | SOAT1 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.2495G>T n.2412G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354334_179354336del | CA2746816777 | SOAT1 | c.*693_*695del (n.*693_*695del) n.2496_2498del n.2413_2415del | |
| 1 | g.179354335A= | CA1210236645 | SOAT1 | c.*694A= (n.*694A=) n.2497A= n.2414A= | |
| 1 | g.179354335_179354336insAGTAGGAAGTAGGAAG | CA891805039 | SOAT1 | c.*694_*695insAGTAGGAAGTAGGAAG (n.*694_*695insAGTAGGAAGTAGGAAG) n.2497_2498insAGTAGGAAGTAGGAAG n.2414_2415insAGTAGGAAGTAGGAAG | dbSNP |
| 1 | g.179354336_179354337del | CA1009659554 | SOAT1 | c.*695_*696del (n.*695_*696del) n.2498_2499del n.2415_2416del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354337C>A | CA891805045 | SOAT1 | c.*696C>A (n.*696C>A) n.2499C>A n.2416C>A | dbSNP |
| 1 | g.179354337C= | CA1210236646 | SOAT1 | c.*696C= (n.*696C=) n.2499C= n.2416C= | |
| 1 | g.179354337C>T | CA2649304922 | SOAT1 | c.*696C>T (n.*696C>T) n.2499C>T n.2416C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354338A= | CA1210236647 | SOAT1 | c.*697A= (n.*697A=) n.2500A= n.2417A= | |
| 1 | g.179354338A>G | CA891805048 | SOAT1 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.2500A>G n.2417A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354338A>T | CA2746816778 | SOAT1 | c.*697A>T (n.*697A>T) n.2500A>T n.2417A>T | |
| 1 | g.179354339G>T | CA2746816779 | SOAT1 | c.*698G>T (n.*698G>T) n.2501G>T n.2418G>T | |
| 1 | g.179354339_179354340insTAGGAAGTAGGAAGTAGG | CA1009659563 | SOAT1 | c.*698_*699insTAGGAAGTAGGAAGTAGG (n.*698_*699insTAGGAAGTAGGAAGTAGG) n.2501_2502insTAGGAAGTAGGAAGTAGG n.2418_2419insTAGGAAGTAGGAAGTAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354340A>C | CA2746816780 | SOAT1 | c.*699A>C (n.*699A>C) n.2502A>C n.2419A>C | |
| 1 | g.179354342G>C | CA33643876 | SOAT1 | c.*701G>C (n.*701G>C) n.2504G>C n.2421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354342G= | CA1146285184 | SOAT1 | c.*701G= (n.*701G=) n.2504G= n.2421G= | |
| 1 | g.179354344del | CA2649304923 | SOAT1 | c.*703del (n.*703del) n.2506del n.2423del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354348A= | CA1210236648 | SOAT1 | c.*707A= (n.*707A=) n.2510A= n.2427A= | |
| 1 | g.179354348A>G | CA1210236649 | SOAT1 | c.*707A>G (n.*707A>G) n.2510A>G n.2427A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354350G>T | CA2649304924 | SOAT1 | c.*709G>T (n.*709G>T) n.2512G>T n.2429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354352A>G | CA2563299073 | SOAT1 | c.*711A>G (n.*711A>G) n.2514A>G n.2431A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354356A= | CA1210236651 | SOAT1 | c.*715A= (n.*715A=) n.2518A= n.2435A= | |
| 1 | g.179354356A>C | CA1210236650 | SOAT1 | c.*715A>C (n.*715A>C) n.2518A>C n.2435A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354358A= | CA1142025054 | SOAT1 | c.*717A= (n.*717A=) n.2520A= n.2437A= | |
| 1 | g.179354358A>G | CA33643881 | SOAT1 | c.*717A>G (n.*717A>G) n.2520A>G n.2437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354359A>T | CA2649304925 | SOAT1 | c.*718A>T (n.*718A>T) n.2521A>T n.2438A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354363A= | CA1210236652 | SOAT1 | c.*722A= (n.*722A=) n.2525A= n.2442A= | |
| 1 | g.179354363A>G | CA2573612995 | SOAT1 | c.*722A>G (n.*722A>G) n.2525A>G n.2442A>G | |
| 1 | g.179354363A>T | CA527197818 | SOAT1 | c.*722A>T (n.*722A>T) n.2525A>T n.2442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354364_179354367delinsTAGC | CA1210236653 | SOAT1 | c.*723_*726delinsTAGC (n.*723_*726delinsTAGC) n.2526_2529delinsTAGC n.2443_2446delinsTAGC | |
| 1 | g.179354367_179354369del | CA891805056 | SOAT1 | c.*726_*728del (n.*726_*728del) n.2529_2531del n.2446_2448del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354366G>A | CA1009659573 | SOAT1 | c.*725G>A (n.*725G>A) n.2528G>A n.2445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354366G= | CA1210236654 | SOAT1 | c.*725G= (n.*725G=) n.2528G= n.2445G= | |
| 1 | g.179354371G>A | CA33643882 | SOAT1 | c.*730G>A (n.*730G>A) n.2533G>A n.2450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354371G= | CA1145420065 | SOAT1 | c.*730G= (n.*730G=) n.2533G= n.2450G= | |
| 1 | g.179354372G>T | CA2649304926 | SOAT1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.2534G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354373A= | CA1210236655 | SOAT1 | c.*732A= (n.*732A=) n.2535A= n.2452A= | |
| 1 | g.179354373A>G | CA891805063 | SOAT1 | c.*732A>G (n.*732A>G) n.2535A>G n.2452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354375A= | CA1142721054 | SOAT1 | c.*734A= (n.*734A=) n.2537A= n.2454A= | |
| 1 | g.179354375A>G | CA33643883 | SOAT1 | c.*734A>G (n.*734A>G) n.2537A>G n.2454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354378G>A | CA33643892 | SOAT1 | c.*737G>A (n.*737G>A) n.2540G>A n.2457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354378G= | CA1210236656 | SOAT1 | c.*737G= (n.*737G=) n.2540G= n.2457G= | |
| 1 | g.179354382A>G | CA2649304927 | SOAT1 | c.*741A>G (n.*741A>G) n.2544A>G n.2461A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354383A>G | CA2573612996 | SOAT1 | c.*742A>G (n.*742A>G) n.2545A>G n.2462A>G | |
| 1 | g.179354389C>A | CA1009659577 | SOAT1 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.2551C>A n.2468C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354389C= | CA1210236657 | SOAT1 | c.*748C= (n.*748C=) n.2551C= n.2468C= | |
| 1 | g.179354389C>T | CA527197828 | SOAT1 | c.*748C>T (n.*748C>T) n.2551C>T n.2468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354390C= | CA1210236658 | SOAT1 | c.*749C= (n.*749C=) n.2552C= n.2469C= | |
| 1 | g.179354390C>T | CA33643895 | SOAT1 | c.*749C>T (n.*749C>T) n.2552C>T n.2469C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354391T>A | CA1210236659 | SOAT1 | c.*750T>A (n.*750T>A) n.2553T>A n.2470T>A | dbSNP |
| 1 | g.179354391T>C | CA2573612997 | SOAT1 | c.*750T>C (n.*750T>C) n.2553T>C n.2470T>C | |
| 1 | g.179354391T= | CA1210236660 | SOAT1 | c.*750T= (n.*750T=) n.2553T= n.2470T= | |
| 1 | g.179354392C= | CA1210236661 | SOAT1 | c.*751C= (n.*751C=) n.2554C= n.2471C= | |
| 1 | g.179354392C>G | CA1210236662 | SOAT1 | c.*751C>G (n.*751C>G) n.2554C>G n.2471C>G | dbSNP |
| 1 | g.179354392C>T | CA2746816781 | SOAT1 | c.*751C>T (n.*751C>T) n.2554C>T n.2471C>T | |
| 1 | g.179354393T>G | CA913352127 | SOAT1 | c.*752T>G (n.*752T>G) n.2555T>G n.2472T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354393T= | CA1210236663 | SOAT1 | c.*752T= (n.*752T=) n.2555T= n.2472T= | |
| 1 | g.179354395A= | CA1210236664 | SOAT1 | c.*754A= (n.*754A=) n.2557A= n.2474A= | |
| 1 | g.179354395A>G | CA1210236665 | SOAT1 | c.*754A>G (n.*754A>G) n.2557A>G n.2474A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354397_179354398insG | CA2746816782 | SOAT1 | c.*756_*757insG (n.*756_*757insG) n.2559_2560insG n.2476_2477insG | |
| 1 | g.179354398A= | CA1210236666 | SOAT1 | c.*757A= (n.*757A=) n.2560A= n.2477A= | |
| 1 | g.179354398A>G | CA33643900 | SOAT1 | c.*757A>G (n.*757A>G) n.2560A>G n.2477A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354399C>A | CA2746816783 | SOAT1 | c.*758C>A (n.*758C>A) n.2561C>A n.2478C>A | |
| 1 | g.179354400T>G | CA1210236668 | SOAT1 | c.*759T>G (n.*759T>G) n.2562T>G n.2479T>G | dbSNP |
| 1 | g.179354400T= | CA1210236667 | SOAT1 | c.*759T= (n.*759T=) n.2562T= n.2479T= | |
| 1 | g.179354403T>C | CA891805079 | SOAT1 | c.*762T>C (n.*762T>C) n.2565T>C n.2482T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354403T= | CA1210236669 | SOAT1 | c.*762T= (n.*762T=) n.2565T= n.2482T= | |
| 1 | g.179354407G>A | CA2573612998 | SOAT1 | c.*766G>A (n.*766G>A) n.2569G>A n.2486G>A | |
| 1 | g.179354407G= | CA1210236670 | SOAT1 | c.*766G= (n.*766G=) n.2569G= n.2486G= | |
| 1 | g.179354407G>T | CA2746816784 | SOAT1 | c.*766G>T (n.*766G>T) n.2569G>T n.2486G>T | |
| 1 | g.179354408T>C | CA891805086 | SOAT1 | c.*767T>C (n.*767T>C) n.2570T>C n.2487T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354408T= | CA1210236672 | SOAT1 | c.*767T= (n.*767T=) n.2570T= n.2487T= | |
| 1 | g.179354408dup | CA1210236671 | SOAT1 | c.*767dup (n.*767dup) n.2570dup n.2487dup | dbSNP |
| 1 | g.179354414G>A | CA891805089 | SOAT1 | c.*773G>A (n.*773G>A) n.2576G>A n.2493G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354414G= | CA1210236673 | SOAT1 | c.*773G= (n.*773G=) n.2576G= n.2493G= | |
| 1 | g.179354414G>T | CA2649304928 | SOAT1 | c.*773G>T (n.*773G>T) n.2576G>T n.2493G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354416A= | CA1210236674 | SOAT1 | c.*775A= (n.*775A=) n.2578A= n.2495A= | |
| 1 | g.179354416A>G | CA527197829 | SOAT1 | c.*775A>G (n.*775A>G) n.2578A>G n.2495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354421dup | CA2562600944 | SOAT1 | c.*780dup (n.*780dup) n.2583dup n.2500dup | |
| 1 | g.179354421del | CA2649304929 | SOAT1 | c.*780del (n.*780del) n.2583del n.2500del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354419_179354421del | CA2746816785 | SOAT1 | c.*778_*780del (n.*778_*780del) n.2581_2583del n.2498_2500del | |
| 1 | g.179354421A= | CA1210236675 | SOAT1 | c.*780A= (n.*780A=) n.2583A= n.2500A= | |
| 1 | g.179354421A>G | CA33643907 | SOAT1 | c.*780A>G (n.*780A>G) n.2583A>G n.2500A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354423A= | CA1147963768 | SOAT1 | c.*782A= (n.*782A=) n.2585A= n.2502A= | |
| 1 | g.179354423A>G | CA33643912 | SOAT1 | c.*782A>G (n.*782A>G) n.2585A>G n.2502A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354423A>T | CA1210236676 | SOAT1 | c.*782A>T (n.*782A>T) n.2585A>T n.2502A>T | dbSNP |
| 1 | g.179354424T>A | CA2746816786 | SOAT1 | c.*783T>A (n.*783T>A) n.2586T>A n.2503T>A | |
| 1 | g.179354425T>C | CA2697825616 | SOAT1 | c.*784T>C (n.*784T>C) n.2587T>C n.2504T>C | dbSNP |