| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179354289_179354290insAAACACGTAACGACAAGT | CA2746816764 | SOAT1 | c.*648_*649insAAACACGTAACGACAAGT (n.*648_*649insAAACACGTAACGACAAGT) n.2451_2452insAAACACGTAACGACAAGT n.2368_2369insAAACACGTAACGACAAGT | |
| 1 | g.179354290C>A | CA2746816765 | SOAT1 | c.*649C>A (n.*649C>A) n.2452C>A n.2369C>A | |
| 1 | g.179354290C>T | CA2649304912 | SOAT1 | c.*649C>T (n.*649C>T) n.2452C>T n.2369C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354291C>G | CA2649304913 | SOAT1 | c.*650C>G (n.*650C>G) n.2453C>G n.2370C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354292A= | CA1210236627 | SOAT1 | c.*651A= (n.*651A=) n.2454A= n.2371A= | |
| 1 | g.179354292A>G | CA1210236628 | SOAT1 | c.*651A>G (n.*651A>G) n.2454A>G n.2371A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354293T>G | CA2746816766 | SOAT1 | c.*652T>G (n.*652T>G) n.2455T>G n.2372T>G | |
| 1 | g.179354297_179354298del | CA2746816767 | SOAT1 | c.*656_*657del (n.*656_*657del) n.2459_2460del n.2376_2377del | |
| 1 | g.179354299C>A | CA2649304914 | SOAT1 | c.*658C>A (n.*658C>A) n.2461C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354299C>G | CA2649304915 | SOAT1 | c.*658C>G (n.*658C>G) n.2461C>G n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354300T>A | CA2649304916 | SOAT1 | c.*659T>A (n.*659T>A) n.2462T>A n.2379T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354300T>G | CA2746816768 | SOAT1 | c.*659T>G (n.*659T>G) n.2462T>G n.2379T>G | |
| 1 | g.179354302_179354303insGCC | CA2746816769 | SOAT1 | c.*661_*662insGCC (n.*661_*662insGCC) n.2464_2465insGCC n.2381_2382insGCC | |
| 1 | g.179354303A>G | CA2746816770 | SOAT1 | c.*662A>G (n.*662A>G) n.2465A>G n.2382A>G | |
| 1 | g.179354305_179354307del | CA2746816771 | SOAT1 | c.*664_*666del (n.*664_*666del) n.2467_2469del n.2384_2386del | |
| 1 | g.179354308A= | CA1210236629 | SOAT1 | c.*667A= (n.*667A=) n.2470A= n.2387A= | |
| 1 | g.179354308A>C | CA1210236630 | SOAT1 | c.*667A>C (n.*667A>C) n.2470A>C n.2387A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354309C>A | CA2649304917 | SOAT1 | c.*668C>A (n.*668C>A) n.2471C>A n.2388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354309C= | CA1210236631 | SOAT1 | c.*668C= (n.*668C=) n.2471C= n.2388C= | |
| 1 | g.179354309C>T | CA891805025 | SOAT1 | c.*668C>T (n.*668C>T) n.2471C>T n.2388C>T | dbSNP |
| 1 | g.179354310A= | CA1210236632 | SOAT1 | c.*669A= (n.*669A=) n.2472A= n.2389A= | |
| 1 | g.179354310A>G | CA1009659548 | SOAT1 | c.*669A>G (n.*669A>G) n.2472A>G n.2389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354312del | CA2746816772 | SOAT1 | c.*671del (n.*671del) n.2474del n.2391del | |
| 1 | g.179354313A>G | CA2573612994 | SOAT1 | c.*672A>G (n.*672A>G) n.2475A>G n.2392A>G | |
| 1 | g.179354313A>T | CA2649304918 | SOAT1 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.2475A>T n.2392A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354314A= | CA1210236633 | SOAT1 | c.*673A= (n.*673A=) n.2476A= n.2393A= | |
| 1 | g.179354314A>G | CA33643861 | SOAT1 | c.*673A>G (n.*673A>G) n.2476A>G n.2393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354315_179354316insCC | CA2746816773 | SOAT1 | c.*674_*675insCC (n.*674_*675insCC) n.2477_2478insCC n.2394_2395insCC | |
| 1 | g.179354316A= | CA1210236634 | SOAT1 | c.*675A= (n.*675A=) n.2478A= n.2395A= | |
| 1 | g.179354316A>C | CA1210236635 | SOAT1 | c.*675A>C (n.*675A>C) n.2478A>C n.2395A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354316A>T | CA527197810 | SOAT1 | c.*675A>T (n.*675A>T) n.2478A>T n.2395A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354317A= | CA1210236636 | SOAT1 | c.*676A= (n.*676A=) n.2479A= n.2396A= | |
| 1 | g.179354317A>C | CA527197812 | SOAT1 | c.*676A>C (n.*676A>C) n.2479A>C n.2396A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354318T>A | CA2746816774 | SOAT1 | c.*677T>A (n.*677T>A) n.2480T>A n.2397T>A | |
| 1 | g.179354320T>A | CA2746816775 | SOAT1 | c.*679T>A (n.*679T>A) n.2482T>A n.2399T>A | |
| 1 | g.179354320T>G | CA1009659551 | SOAT1 | c.*679T>G (n.*679T>G) n.2482T>G n.2399T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354320T= | CA1210236637 | SOAT1 | c.*679T= (n.*679T=) n.2482T= n.2399T= | |
| 1 | g.179354323T>A | CA891805034 | SOAT1 | c.*682T>A (n.*682T>A) n.2485T>A n.2402T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354323T= | CA1210236638 | SOAT1 | c.*682T= (n.*682T=) n.2485T= n.2402T= | |
| 1 | g.179354324_179354330del | CA2746816776 | SOAT1 | c.*683_*689del (n.*683_*689del) n.2486_2492del n.2403_2409del | |
| 1 | g.179354325T>C | CA1210236640 | SOAT1 | c.*684T>C (n.*684T>C) n.2487T>C n.2404T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354325T= | CA1210236639 | SOAT1 | c.*684T= (n.*684T=) n.2487T= n.2404T= | |
| 1 | g.179354328T>A | CA2649304919 | SOAT1 | c.*687T>A (n.*687T>A) n.2490T>A n.2407T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354328T>G | CA33643866 | SOAT1 | c.*687T>G (n.*687T>G) n.2490T>G n.2407T>G | dbSNP |
| 1 | g.179354328T= | CA1210236641 | SOAT1 | c.*687T= (n.*687T=) n.2490T= n.2407T= | |
| 1 | g.179354330A>G | CA2649304920 | SOAT1 | c.*689A>G (n.*689A>G) n.2492A>G n.2409A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354331G>A | CA1210236643 | SOAT1 | c.*690G>A (n.*690G>A) n.2493G>A n.2410G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354331G= | CA1210236642 | SOAT1 | c.*690G= (n.*690G=) n.2493G= n.2410G= | |
| 1 | g.179354332G>T | CA2649304921 | SOAT1 | c.*691G>T (n.*691G>T) n.2494G>T n.2411G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354333G= | CA1210236644 | SOAT1 | c.*692G= (n.*692G=) n.2495G= n.2412G= | |
| 1 | g.179354333G>T | CA527197814 | SOAT1 | c.*692G>T (n.*692G>T) n.2495G>T n.2412G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354334_179354336del | CA2746816777 | SOAT1 | c.*693_*695del (n.*693_*695del) n.2496_2498del n.2413_2415del | |
| 1 | g.179354335A= | CA1210236645 | SOAT1 | c.*694A= (n.*694A=) n.2497A= n.2414A= | |
| 1 | g.179354335_179354336insAGTAGGAAGTAGGAAG | CA891805039 | SOAT1 | c.*694_*695insAGTAGGAAGTAGGAAG (n.*694_*695insAGTAGGAAGTAGGAAG) n.2497_2498insAGTAGGAAGTAGGAAG n.2414_2415insAGTAGGAAGTAGGAAG | dbSNP |
| 1 | g.179354336_179354337del | CA1009659554 | SOAT1 | c.*695_*696del (n.*695_*696del) n.2498_2499del n.2415_2416del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354337C>A | CA891805045 | SOAT1 | c.*696C>A (n.*696C>A) n.2499C>A n.2416C>A | dbSNP |
| 1 | g.179354337C= | CA1210236646 | SOAT1 | c.*696C= (n.*696C=) n.2499C= n.2416C= | |
| 1 | g.179354337C>T | CA2649304922 | SOAT1 | c.*696C>T (n.*696C>T) n.2499C>T n.2416C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354338A= | CA1210236647 | SOAT1 | c.*697A= (n.*697A=) n.2500A= n.2417A= | |
| 1 | g.179354338A>G | CA891805048 | SOAT1 | c.*697A>G (n.*697A>G) n.2500A>G n.2417A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354338A>T | CA2746816778 | SOAT1 | c.*697A>T (n.*697A>T) n.2500A>T n.2417A>T | |
| 1 | g.179354339G>T | CA2746816779 | SOAT1 | c.*698G>T (n.*698G>T) n.2501G>T n.2418G>T | |
| 1 | g.179354339_179354340insTAGGAAGTAGGAAGTAGG | CA1009659563 | SOAT1 | c.*698_*699insTAGGAAGTAGGAAGTAGG (n.*698_*699insTAGGAAGTAGGAAGTAGG) n.2501_2502insTAGGAAGTAGGAAGTAGG n.2418_2419insTAGGAAGTAGGAAGTAGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354340A>C | CA2746816780 | SOAT1 | c.*699A>C (n.*699A>C) n.2502A>C n.2419A>C | |
| 1 | g.179354342G>C | CA33643876 | SOAT1 | c.*701G>C (n.*701G>C) n.2504G>C n.2421G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354342G= | CA1146285184 | SOAT1 | c.*701G= (n.*701G=) n.2504G= n.2421G= | |
| 1 | g.179354344del | CA2649304923 | SOAT1 | c.*703del (n.*703del) n.2506del n.2423del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354348A= | CA1210236648 | SOAT1 | c.*707A= (n.*707A=) n.2510A= n.2427A= | |
| 1 | g.179354348A>G | CA1210236649 | SOAT1 | c.*707A>G (n.*707A>G) n.2510A>G n.2427A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354350G>T | CA2649304924 | SOAT1 | c.*709G>T (n.*709G>T) n.2512G>T n.2429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354352A>G | CA2563299073 | SOAT1 | c.*711A>G (n.*711A>G) n.2514A>G n.2431A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354356A= | CA1210236651 | SOAT1 | c.*715A= (n.*715A=) n.2518A= n.2435A= | |
| 1 | g.179354356A>C | CA1210236650 | SOAT1 | c.*715A>C (n.*715A>C) n.2518A>C n.2435A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354358A= | CA1142025054 | SOAT1 | c.*717A= (n.*717A=) n.2520A= n.2437A= | |
| 1 | g.179354358A>G | CA33643881 | SOAT1 | c.*717A>G (n.*717A>G) n.2520A>G n.2437A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354359A>T | CA2649304925 | SOAT1 | c.*718A>T (n.*718A>T) n.2521A>T n.2438A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354363A= | CA1210236652 | SOAT1 | c.*722A= (n.*722A=) n.2525A= n.2442A= | |
| 1 | g.179354363A>G | CA2573612995 | SOAT1 | c.*722A>G (n.*722A>G) n.2525A>G n.2442A>G | |
| 1 | g.179354363A>T | CA527197818 | SOAT1 | c.*722A>T (n.*722A>T) n.2525A>T n.2442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354364_179354367delinsTAGC | CA1210236653 | SOAT1 | c.*723_*726delinsTAGC (n.*723_*726delinsTAGC) n.2526_2529delinsTAGC n.2443_2446delinsTAGC | |
| 1 | g.179354367_179354369del | CA891805056 | SOAT1 | c.*726_*728del (n.*726_*728del) n.2529_2531del n.2446_2448del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354366G>A | CA1009659573 | SOAT1 | c.*725G>A (n.*725G>A) n.2528G>A n.2445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354366G= | CA1210236654 | SOAT1 | c.*725G= (n.*725G=) n.2528G= n.2445G= | |
| 1 | g.179354371G>A | CA33643882 | SOAT1 | c.*730G>A (n.*730G>A) n.2533G>A n.2450G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354371G= | CA1145420065 | SOAT1 | c.*730G= (n.*730G=) n.2533G= n.2450G= | |
| 1 | g.179354372G>T | CA2649304926 | SOAT1 | c.*731G>T (n.*731G>T) n.2534G>T n.2451G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354373A= | CA1210236655 | SOAT1 | c.*732A= (n.*732A=) n.2535A= n.2452A= | |
| 1 | g.179354373A>G | CA891805063 | SOAT1 | c.*732A>G (n.*732A>G) n.2535A>G n.2452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354375A= | CA1142721054 | SOAT1 | c.*734A= (n.*734A=) n.2537A= n.2454A= | |
| 1 | g.179354375A>G | CA33643883 | SOAT1 | c.*734A>G (n.*734A>G) n.2537A>G n.2454A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354378G>A | CA33643892 | SOAT1 | c.*737G>A (n.*737G>A) n.2540G>A n.2457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354378G= | CA1210236656 | SOAT1 | c.*737G= (n.*737G=) n.2540G= n.2457G= | |
| 1 | g.179354382A>G | CA2649304927 | SOAT1 | c.*741A>G (n.*741A>G) n.2544A>G n.2461A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354383A>G | CA2573612996 | SOAT1 | c.*742A>G (n.*742A>G) n.2545A>G n.2462A>G | |
| 1 | g.179354389C>A | CA1009659577 | SOAT1 | c.*748C>A (n.*748C>A) n.2551C>A n.2468C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354389C= | CA1210236657 | SOAT1 | c.*748C= (n.*748C=) n.2551C= n.2468C= | |
| 1 | g.179354389C>T | CA527197828 | SOAT1 | c.*748C>T (n.*748C>T) n.2551C>T n.2468C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |