| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179354226C>A | CA913352126 | SOAT1 | c.*585C>A (n.*585C>A) n.2388C>A n.2305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354226C= | CA1210236601 | SOAT1 | c.*585C= (n.*585C=) n.2388C= n.2305C= | |
| 1 | g.179354226C>T | CA2649304899 | SOAT1 | c.*585C>T (n.*585C>T) n.2388C>T n.2305C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354228_179354229insCTGCTATCTCT | CA2521829518 | SOAT1 | c.*587_*588insCTGCTATCTCT (n.*587_*588insCTGCTATCTCT) n.2390_2391insCTGCTATCTCT n.2307_2308insCTGCTATCTCT | |
| 1 | g.179354228T>C | CA2649304900 | SOAT1 | c.*587T>C (n.*587T>C) n.2390T>C n.2307T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354229T>C | CA2649304901 | SOAT1 | c.*588T>C (n.*588T>C) n.2391T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354230A= | CA1210236602 | SOAT1 | c.*589A= (n.*589A=) n.2392A= n.2309A= | |
| 1 | g.179354230A>T | CA1210236603 | SOAT1 | c.*589A>T (n.*589A>T) n.2392A>T n.2309A>T | dbSNP |
| 1 | g.179354232T>A | CA1210236606 | SOAT1 | c.*591T>A (n.*591T>A) n.2394T>A n.2311T>A | dbSNP |
| 1 | g.179354232T>C | CA1210236605 | SOAT1 | c.*591T>C (n.*591T>C) n.2394T>C n.2311T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354232T= | CA1210236604 | SOAT1 | c.*591T= (n.*591T=) n.2394T= n.2311T= | |
| 1 | g.179354234T>C | CA2649304902 | SOAT1 | c.*593T>C (n.*593T>C) n.2396T>C n.2313T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354238C>A | CA2649304903 | SOAT1 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.2400C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354238C= | CA1210236607 | SOAT1 | c.*597C= (n.*597C=) n.2400C= n.2317C= | |
| 1 | g.179354238C>G | CA891805005 | SOAT1 | c.*597C>G (n.*597C>G) n.2400C>G n.2317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354238C>T | CA1210236608 | SOAT1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.2400C>T n.2317C>T | dbSNP |
| 1 | g.179354239C>A | CA2649304904 | SOAT1 | c.*598C>A (n.*598C>A) n.2401C>A n.2318C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354241T>A | CA2746816757 | SOAT1 | c.*600T>A (n.*600T>A) n.2403T>A n.2320T>A | |
| 1 | g.179354242G>T | CA2649304905 | SOAT1 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2404G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354251A= | CA1210236609 | SOAT1 | c.*610A= (n.*610A=) n.2413A= n.2330A= | |
| 1 | g.179354251A>G | CA1009659543 | SOAT1 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.2413A>G n.2330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354252T>A | CA2573612990 | SOAT1 | c.*611T>A (n.*611T>A) n.2414T>A n.2331T>A | |
| 1 | g.179354252T>C | CA2531069715 | SOAT1 | c.*611T>C (n.*611T>C) n.2414T>C n.2331T>C | |
| 1 | g.179354253A= | CA1210236610 | SOAT1 | c.*612A= (n.*612A=) n.2415A= n.2332A= | |
| 1 | g.179354253A>G | CA1210236611 | SOAT1 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.2415A>G n.2332A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354254G>C | CA2746816758 | SOAT1 | c.*613G>C (n.*613G>C) n.2416G>C n.2333G>C | |
| 1 | g.179354254G>T | CA2573612991 | SOAT1 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.2416G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354255G>A | CA1210236613 | SOAT1 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.2417G>A n.2334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179354255G= | CA1210236612 | SOAT1 | c.*614G= (n.*614G=) n.2417G= n.2334G= | |
| 1 | g.179354255G>T | CA527197801 | SOAT1 | c.*614G>T (n.*614G>T) n.2417G>T n.2334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354258A= | CA1210236614 | SOAT1 | c.*617A= (n.*617A=) n.2420A= n.2337A= | |
| 1 | g.179354258A>G | CA33643825 | SOAT1 | c.*617A>G (n.*617A>G) n.2420A>G n.2337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354259T>C | CA33643828 | SOAT1 | c.*618T>C (n.*618T>C) n.2421T>C n.2338T>C | dbSNP |
| 1 | g.179354259T= | CA1145318211 | SOAT1 | c.*618T= (n.*618T=) n.2421T= n.2338T= | |
| 1 | g.179354262T>C | CA2573612992 | SOAT1 | c.*621T>C (n.*621T>C) n.2424T>C n.2341T>C | |
| 1 | g.179354267G>A | CA891805015 | SOAT1 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2429G>A n.2346G>A | dbSNP |
| 1 | g.179354267G= | CA1210236615 | SOAT1 | c.*626G= (n.*626G=) n.2429G= n.2346G= | |
| 1 | g.179354267G>T | CA1009659546 | SOAT1 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2429G>T n.2346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354269G>T | CA2649304906 | SOAT1 | c.*628G>T (n.*628G>T) n.2431G>T n.2348G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354269_179354270insGCC | CA2527582529 | SOAT1 | c.*628_*629insGCC (n.*628_*629insGCC) n.2431_2432insGCC n.2348_2349insGCC | |
| 1 | g.179354270A>C | CA2649304907 | SOAT1 | c.*629A>C (n.*629A>C) n.2432A>C n.2349A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354270_179354271insCA | CA2746816759 | SOAT1 | c.*629_*630insCA (n.*629_*630insCA) n.2432_2433insCA n.2349_2350insCA | |
| 1 | g.179354272G>T | CA2649304908 | SOAT1 | c.*631G>T (n.*631G>T) n.2434G>T n.2351G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354272_179354273insGAGGAAA | CA2746816760 | SOAT1 | c.*631_*632insGAGGAAA (n.*631_*632insGAGGAAA) n.2434_2435insGAGGAAA n.2351_2352insGAGGAAA | |
| 1 | g.179354273C= | CA1210236616 | SOAT1 | c.*632C= (n.*632C=) n.2435C= n.2352C= | |
| 1 | g.179354273C>G | CA33643857 | SOAT1 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.2435C>G n.2352C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354274A= | CA1210236617 | SOAT1 | c.*633A= (n.*633A=) n.2436A= n.2353A= | |
| 1 | g.179354274A>G | CA1009659547 | SOAT1 | c.*633A>G (n.*633A>G) n.2436A>G n.2353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354278dup | CA1210236618 | SOAT1 | c.*637dup (n.*637dup) n.2440dup n.2357dup | dbSNP |
| 1 | g.179354278del | CA2649304909 | SOAT1 | c.*637del (n.*637del) n.2440del n.2357del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354275A= | CA1210236619 | SOAT1 | c.*634A= (n.*634A=) n.2437A= n.2354A= | |
| 1 | g.179354275A>G | CA1210236620 | SOAT1 | c.*634A>G (n.*634A>G) n.2437A>G n.2354A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354275A>T | CA2573612993 | SOAT1 | c.*634A>T (n.*634A>T) n.2437A>T n.2354A>T | |
| 1 | g.179354276_179354277insGTCC | CA2746816761 | SOAT1 | c.*635_*636insGTCC (n.*635_*636insGTCC) n.2438_2439insGTCC n.2355_2356insGTCC | |
| 1 | g.179354277A= | CA1210236621 | SOAT1 | c.*636A= (n.*636A=) n.2439A= n.2356A= | |
| 1 | g.179354277A>G | CA527197806 | SOAT1 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.2439A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354278A>G | CA2649304910 | SOAT1 | c.*637A>G (n.*637A>G) n.2440A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354280_179354283del | CA2746816762 | SOAT1 | c.*639_*642del (n.*639_*642del) n.2442_2445del n.2359_2362del | |
| 1 | g.179354282G>A | CA1210236623 | SOAT1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.2444G>A n.2361G>A | dbSNP |
| 1 | g.179354282G= | CA1210236622 | SOAT1 | c.*641G= (n.*641G=) n.2444G= n.2361G= | |
| 1 | g.179354283C= | CA1210236624 | SOAT1 | c.*642C= (n.*642C=) n.2445C= n.2362C= | |
| 1 | g.179354283C>T | CA1210236625 | SOAT1 | c.*642C>T (n.*642C>T) n.2445C>T n.2362C>T | dbSNP |
| 1 | g.179354288del | CA2649304911 | SOAT1 | c.*647del (n.*647del) n.2450del n.2367del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354286T>C | CA33643859 | SOAT1 | c.*645T>C (n.*645T>C) n.2448T>C n.2365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354286T= | CA1210236626 | SOAT1 | c.*645T= (n.*645T=) n.2448T= n.2365T= | |
| 1 | g.179354287T>C | CA2746816763 | SOAT1 | c.*646T>C (n.*646T>C) n.2449T>C n.2366T>C | |
| 1 | g.179354289_179354290insAAACACGTAACGACAAGT | CA2746816764 | SOAT1 | c.*648_*649insAAACACGTAACGACAAGT (n.*648_*649insAAACACGTAACGACAAGT) n.2451_2452insAAACACGTAACGACAAGT n.2368_2369insAAACACGTAACGACAAGT | |
| 1 | g.179354290C>A | CA2746816765 | SOAT1 | c.*649C>A (n.*649C>A) n.2452C>A n.2369C>A | |
| 1 | g.179354290C>T | CA2649304912 | SOAT1 | c.*649C>T (n.*649C>T) n.2452C>T n.2369C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354291C>G | CA2649304913 | SOAT1 | c.*650C>G (n.*650C>G) n.2453C>G n.2370C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354292A= | CA1210236627 | SOAT1 | c.*651A= (n.*651A=) n.2454A= n.2371A= | |
| 1 | g.179354292A>G | CA1210236628 | SOAT1 | c.*651A>G (n.*651A>G) n.2454A>G n.2371A>G | dbSNP |
| 1 | g.179354293T>G | CA2746816766 | SOAT1 | c.*652T>G (n.*652T>G) n.2455T>G n.2372T>G | |
| 1 | g.179354297_179354298del | CA2746816767 | SOAT1 | c.*656_*657del (n.*656_*657del) n.2459_2460del n.2376_2377del | |
| 1 | g.179354299C>A | CA2649304914 | SOAT1 | c.*658C>A (n.*658C>A) n.2461C>A n.2378C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354299C>G | CA2649304915 | SOAT1 | c.*658C>G (n.*658C>G) n.2461C>G n.2378C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354300T>A | CA2649304916 | SOAT1 | c.*659T>A (n.*659T>A) n.2462T>A n.2379T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354300T>G | CA2746816768 | SOAT1 | c.*659T>G (n.*659T>G) n.2462T>G n.2379T>G | |
| 1 | g.179354302_179354303insGCC | CA2746816769 | SOAT1 | c.*661_*662insGCC (n.*661_*662insGCC) n.2464_2465insGCC n.2381_2382insGCC | |
| 1 | g.179354303A>G | CA2746816770 | SOAT1 | c.*662A>G (n.*662A>G) n.2465A>G n.2382A>G | |
| 1 | g.179354305_179354307del | CA2746816771 | SOAT1 | c.*664_*666del (n.*664_*666del) n.2467_2469del n.2384_2386del | |
| 1 | g.179354308A= | CA1210236629 | SOAT1 | c.*667A= (n.*667A=) n.2470A= n.2387A= | |
| 1 | g.179354308A>C | CA1210236630 | SOAT1 | c.*667A>C (n.*667A>C) n.2470A>C n.2387A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354309C>A | CA2649304917 | SOAT1 | c.*668C>A (n.*668C>A) n.2471C>A n.2388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354309C= | CA1210236631 | SOAT1 | c.*668C= (n.*668C=) n.2471C= n.2388C= | |
| 1 | g.179354309C>T | CA891805025 | SOAT1 | c.*668C>T (n.*668C>T) n.2471C>T n.2388C>T | dbSNP |
| 1 | g.179354310A= | CA1210236632 | SOAT1 | c.*669A= (n.*669A=) n.2472A= n.2389A= | |
| 1 | g.179354310A>G | CA1009659548 | SOAT1 | c.*669A>G (n.*669A>G) n.2472A>G n.2389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354312del | CA2746816772 | SOAT1 | c.*671del (n.*671del) n.2474del n.2391del | |
| 1 | g.179354313A>G | CA2573612994 | SOAT1 | c.*672A>G (n.*672A>G) n.2475A>G n.2392A>G | |
| 1 | g.179354313A>T | CA2649304918 | SOAT1 | c.*672A>T (n.*672A>T) n.2475A>T n.2392A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179354314A= | CA1210236633 | SOAT1 | c.*673A= (n.*673A=) n.2476A= n.2393A= | |
| 1 | g.179354314A>G | CA33643861 | SOAT1 | c.*673A>G (n.*673A>G) n.2476A>G n.2393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354315_179354316insCC | CA2746816773 | SOAT1 | c.*674_*675insCC (n.*674_*675insCC) n.2477_2478insCC n.2394_2395insCC | |
| 1 | g.179354316A= | CA1210236634 | SOAT1 | c.*675A= (n.*675A=) n.2478A= n.2395A= | |
| 1 | g.179354316A>C | CA1210236635 | SOAT1 | c.*675A>C (n.*675A>C) n.2478A>C n.2395A>C | dbSNP |
| 1 | g.179354316A>T | CA527197810 | SOAT1 | c.*675A>T (n.*675A>T) n.2478A>T n.2395A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354317A= | CA1210236636 | SOAT1 | c.*676A= (n.*676A=) n.2479A= n.2396A= | |
| 1 | g.179354317A>C | CA527197812 | SOAT1 | c.*676A>C (n.*676A>C) n.2479A>C n.2396A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354318T>A | CA2746816774 | SOAT1 | c.*677T>A (n.*677T>A) n.2480T>A n.2397T>A | |
| 1 | g.179354320T>A | CA2746816775 | SOAT1 | c.*679T>A (n.*679T>A) n.2482T>A n.2399T>A | |
| 1 | g.179354320T>G | CA1009659551 | SOAT1 | c.*679T>G (n.*679T>G) n.2482T>G n.2399T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354320T= | CA1210236637 | SOAT1 | c.*679T= (n.*679T=) n.2482T= n.2399T= | |
| 1 | g.179354323T>A | CA891805034 | SOAT1 | c.*682T>A (n.*682T>A) n.2485T>A n.2402T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179354323T= | CA1210236638 | SOAT1 | c.*682T= (n.*682T=) n.2485T= n.2402T= |