Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179354194A= | CA1210236591 | SOAT1 | c.*553A= (n.*553A=) n.2356A= n.2273A= | |
1 | g.179354194A>T | CA1210236590 | SOAT1 | c.*553A>T (n.*553A>T) n.2356A>T n.2273A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179354194_179354195delinsAT | CA1210236589 | SOAT1 | c.*553_*554delinsAT (n.*553_*554delinsAT) n.2356_2357delinsAT n.2273_2274delinsAT | |
1 | g.179354201dup | CA646171395 | SOAT1 | c.*560dup (n.*560dup) n.2363dup n.2280dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179354201del | CA1210236592 | SOAT1 | c.*560del (n.*560del) n.2363del n.2280del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179354195_179354202del | CA1009659536 | SOAT1 | c.*554_*561del (n.*554_*561del) n.2357_2364del n.2274_2281del | |
1 | g.179354202G= | CA1210236593 | SOAT1 | c.*561G= (n.*561G=) n.2364G= n.2281G= | |
1 | g.179354202G>T | CA33643804 | SOAT1 | c.*561G>T (n.*561G>T) n.2364G>T n.2281G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179354208_179354209insAAAAAAAA | CA1009659537 | SOAT1 | c.*567_*568insAAAAAAAA (n.*567_*568insAAAAAAAA) n.2370_2371insAAAAAAAA n.2287_2288insAAAAAAAA | |
1 | g.179354205A>C | CA2573612989 | SOAT1 | c.*564A>C (n.*564A>C) n.2367A>C n.2284A>C | |
1 | g.179354209G= | CA1210236594 | SOAT1 | c.*568G= (n.*568G=) n.2371G= n.2288G= | |
1 | g.179354209G>T | CA1210236595 | SOAT1 | c.*568G>T (n.*568G>T) n.2371G>T n.2288G>T | dbSNP |
1 | g.179354211T>A | CA1210236597 | SOAT1 | c.*570T>A (n.*570T>A) n.2373T>A n.2290T>A | dbSNP |
1 | g.179354211T= | CA1210236596 | SOAT1 | c.*570T= (n.*570T=) n.2373T= n.2290T= | |
1 | g.179354211_179354212insATAAGAGG | CA2515625905 | SOAT1 | c.*570_*571insATAAGAGG (n.*570_*571insATAAGAGG) n.2373_2374insATAAGAGG n.2290_2291insATAAGAGG | |
1 | g.179354212C>A | CA2550758119 | SOAT1 | c.*571C>A (n.*571C>A) n.2374C>A n.2291C>A | gnomAD v4 |
1 | g.179354213A= | CA1210236598 | SOAT1 | c.*572A= (n.*572A=) n.2375A= n.2292A= | |
1 | g.179354213A>G | CA1009659538 | SOAT1 | c.*572A>G (n.*572A>G) n.2375A>G n.2292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354213A>T | CA33643808 | SOAT1 | c.*572A>T (n.*572A>T) n.2375A>T n.2292A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354214A= | CA1147639528 | SOAT1 | c.*573A= (n.*573A=) n.2376A= n.2293A= | |
1 | g.179354214A>G | CA33643816 | SOAT1 | c.*573A>G (n.*573A>G) n.2376A>G n.2293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354215T>C | CA2649304896 | SOAT1 | c.*574T>C (n.*574T>C) n.2377T>C n.2294T>C | gnomAD v4 |
1 | g.179354216G>A | CA891805002 | SOAT1 | c.*575G>A (n.*575G>A) n.2378G>A n.2295G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179354216G= | CA1210236599 | SOAT1 | c.*575G= (n.*575G=) n.2378G= n.2295G= | |
1 | g.179354216G>T | CA2649304897 | SOAT1 | c.*575G>T (n.*575G>T) n.2378G>T n.2295G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354218_179354219insTTT | CA2566278934 | SOAT1 | c.*577_*578insTTT (n.*577_*578insTTT) n.2380_2381insTTT n.2297_2298insTTT | |
1 | g.179354219C>A | CA2649304898 | SOAT1 | c.*578C>A (n.*578C>A) n.2381C>A n.2298C>A | gnomAD v4 |
1 | g.179354219C= | CA1144057335 | SOAT1 | c.*578C= (n.*578C=) n.2381C= n.2298C= | |
1 | g.179354219C>T | CA33643821 | SOAT1 | c.*578C>T (n.*578C>T) n.2381C>T n.2298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354220del | CA2522734821 | SOAT1 | c.*579del (n.*579del) n.2382del n.2299del | |
1 | g.179354221G>T | CA2558353996 | SOAT1 | c.*580G>T (n.*580G>T) n.2383G>T n.2300G>T | |
1 | g.179354222T>G | CA891805004 | SOAT1 | c.*581T>G (n.*581T>G) n.2384T>G n.2301T>G | dbSNP |
1 | g.179354222T= | CA1210236600 | SOAT1 | c.*581T= (n.*581T=) n.2384T= n.2301T= | |
1 | g.179354226C>A | CA913352126 | SOAT1 | c.*585C>A (n.*585C>A) n.2388C>A n.2305C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354226C= | CA1210236601 | SOAT1 | c.*585C= (n.*585C=) n.2388C= n.2305C= | |
1 | g.179354226C>T | CA2649304899 | SOAT1 | c.*585C>T (n.*585C>T) n.2388C>T n.2305C>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354228_179354229insCTGCTATCTCT | CA2521829518 | SOAT1 | c.*587_*588insCTGCTATCTCT (n.*587_*588insCTGCTATCTCT) n.2390_2391insCTGCTATCTCT n.2307_2308insCTGCTATCTCT | |
1 | g.179354228T>C | CA2649304900 | SOAT1 | c.*587T>C (n.*587T>C) n.2390T>C n.2307T>C | gnomAD v4 |
1 | g.179354229T>C | CA2649304901 | SOAT1 | c.*588T>C (n.*588T>C) n.2391T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
1 | g.179354230A= | CA1210236602 | SOAT1 | c.*589A= (n.*589A=) n.2392A= n.2309A= | |
1 | g.179354230A>T | CA1210236603 | SOAT1 | c.*589A>T (n.*589A>T) n.2392A>T n.2309A>T | dbSNP |
1 | g.179354232T>A | CA1210236606 | SOAT1 | c.*591T>A (n.*591T>A) n.2394T>A n.2311T>A | dbSNP |
1 | g.179354232T>C | CA1210236605 | SOAT1 | c.*591T>C (n.*591T>C) n.2394T>C n.2311T>C | dbSNP |
1 | g.179354232T= | CA1210236604 | SOAT1 | c.*591T= (n.*591T=) n.2394T= n.2311T= | |
1 | g.179354234T>C | CA2649304902 | SOAT1 | c.*593T>C (n.*593T>C) n.2396T>C n.2313T>C | gnomAD v4 |
1 | g.179354238C>A | CA2649304903 | SOAT1 | c.*597C>A (n.*597C>A) n.2400C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.179354238C= | CA1210236607 | SOAT1 | c.*597C= (n.*597C=) n.2400C= n.2317C= | |
1 | g.179354238C>G | CA891805005 | SOAT1 | c.*597C>G (n.*597C>G) n.2400C>G n.2317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354238C>T | CA1210236608 | SOAT1 | c.*597C>T (n.*597C>T) n.2400C>T n.2317C>T | dbSNP |
1 | g.179354239C>A | CA2649304904 | SOAT1 | c.*598C>A (n.*598C>A) n.2401C>A n.2318C>A | gnomAD v4 |
1 | g.179354241T>A | CA2746816757 | SOAT1 | c.*600T>A (n.*600T>A) n.2403T>A n.2320T>A | |
1 | g.179354242G>T | CA2649304905 | SOAT1 | c.*601G>T (n.*601G>T) n.2404G>T n.2321G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354251A= | CA1210236609 | SOAT1 | c.*610A= (n.*610A=) n.2413A= n.2330A= | |
1 | g.179354251A>G | CA1009659543 | SOAT1 | c.*610A>G (n.*610A>G) n.2413A>G n.2330A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354252T>A | CA2573612990 | SOAT1 | c.*611T>A (n.*611T>A) n.2414T>A n.2331T>A | |
1 | g.179354252T>C | CA2531069715 | SOAT1 | c.*611T>C (n.*611T>C) n.2414T>C n.2331T>C | |
1 | g.179354253A= | CA1210236610 | SOAT1 | c.*612A= (n.*612A=) n.2415A= n.2332A= | |
1 | g.179354253A>G | CA1210236611 | SOAT1 | c.*612A>G (n.*612A>G) n.2415A>G n.2332A>G | dbSNP |
1 | g.179354254G>C | CA2746816758 | SOAT1 | c.*613G>C (n.*613G>C) n.2416G>C n.2333G>C | |
1 | g.179354254G>T | CA2573612991 | SOAT1 | c.*613G>T (n.*613G>T) n.2416G>T n.2333G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354255G>A | CA1210236613 | SOAT1 | c.*614G>A (n.*614G>A) n.2417G>A n.2334G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179354255G= | CA1210236612 | SOAT1 | c.*614G= (n.*614G=) n.2417G= n.2334G= | |
1 | g.179354255G>T | CA527197801 | SOAT1 | c.*614G>T (n.*614G>T) n.2417G>T n.2334G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354258A= | CA1210236614 | SOAT1 | c.*617A= (n.*617A=) n.2420A= n.2337A= | |
1 | g.179354258A>G | CA33643825 | SOAT1 | c.*617A>G (n.*617A>G) n.2420A>G n.2337A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354259T>C | CA33643828 | SOAT1 | c.*618T>C (n.*618T>C) n.2421T>C n.2338T>C | dbSNP |
1 | g.179354259T= | CA1145318211 | SOAT1 | c.*618T= (n.*618T=) n.2421T= n.2338T= | |
1 | g.179354262T>C | CA2573612992 | SOAT1 | c.*621T>C (n.*621T>C) n.2424T>C n.2341T>C | |
1 | g.179354267G>A | CA891805015 | SOAT1 | c.*626G>A (n.*626G>A) n.2429G>A n.2346G>A | dbSNP |
1 | g.179354267G= | CA1210236615 | SOAT1 | c.*626G= (n.*626G=) n.2429G= n.2346G= | |
1 | g.179354267G>T | CA1009659546 | SOAT1 | c.*626G>T (n.*626G>T) n.2429G>T n.2346G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354269G>T | CA2649304906 | SOAT1 | c.*628G>T (n.*628G>T) n.2431G>T n.2348G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354269_179354270insGCC | CA2527582529 | SOAT1 | c.*628_*629insGCC (n.*628_*629insGCC) n.2431_2432insGCC n.2348_2349insGCC | |
1 | g.179354270A>C | CA2649304907 | SOAT1 | c.*629A>C (n.*629A>C) n.2432A>C n.2349A>C | gnomAD v4 |
1 | g.179354270_179354271insCA | CA2746816759 | SOAT1 | c.*629_*630insCA (n.*629_*630insCA) n.2432_2433insCA n.2349_2350insCA | |
1 | g.179354272G>T | CA2649304908 | SOAT1 | c.*631G>T (n.*631G>T) n.2434G>T n.2351G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354272_179354273insGAGGAAA | CA2746816760 | SOAT1 | c.*631_*632insGAGGAAA (n.*631_*632insGAGGAAA) n.2434_2435insGAGGAAA n.2351_2352insGAGGAAA | |
1 | g.179354273C= | CA1210236616 | SOAT1 | c.*632C= (n.*632C=) n.2435C= n.2352C= | |
1 | g.179354273C>G | CA33643857 | SOAT1 | c.*632C>G (n.*632C>G) n.2435C>G n.2352C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354274A= | CA1210236617 | SOAT1 | c.*633A= (n.*633A=) n.2436A= n.2353A= | |
1 | g.179354274A>G | CA1009659547 | SOAT1 | c.*633A>G (n.*633A>G) n.2436A>G n.2353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354278dup | CA1210236618 | SOAT1 | c.*637dup (n.*637dup) n.2440dup n.2357dup | dbSNP |
1 | g.179354278del | CA2649304909 | SOAT1 | c.*637del (n.*637del) n.2440del n.2357del | gnomAD v4 |
1 | g.179354275A= | CA1210236619 | SOAT1 | c.*634A= (n.*634A=) n.2437A= n.2354A= | |
1 | g.179354275A>G | CA1210236620 | SOAT1 | c.*634A>G (n.*634A>G) n.2437A>G n.2354A>G | dbSNP |
1 | g.179354275A>T | CA2573612993 | SOAT1 | c.*634A>T (n.*634A>T) n.2437A>T n.2354A>T | |
1 | g.179354276_179354277insGTCC | CA2746816761 | SOAT1 | c.*635_*636insGTCC (n.*635_*636insGTCC) n.2438_2439insGTCC n.2355_2356insGTCC | |
1 | g.179354277A= | CA1210236621 | SOAT1 | c.*636A= (n.*636A=) n.2439A= n.2356A= | |
1 | g.179354277A>G | CA527197806 | SOAT1 | c.*636A>G (n.*636A>G) n.2439A>G n.2356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354278A>G | CA2649304910 | SOAT1 | c.*637A>G (n.*637A>G) n.2440A>G n.2357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.179354280_179354283del | CA2746816762 | SOAT1 | c.*639_*642del (n.*639_*642del) n.2442_2445del n.2359_2362del | |
1 | g.179354282G>A | CA1210236623 | SOAT1 | c.*641G>A (n.*641G>A) n.2444G>A n.2361G>A | dbSNP |
1 | g.179354282G= | CA1210236622 | SOAT1 | c.*641G= (n.*641G=) n.2444G= n.2361G= | |
1 | g.179354283C= | CA1210236624 | SOAT1 | c.*642C= (n.*642C=) n.2445C= n.2362C= | |
1 | g.179354283C>T | CA1210236625 | SOAT1 | c.*642C>T (n.*642C>T) n.2445C>T n.2362C>T | dbSNP |
1 | g.179354288del | CA2649304911 | SOAT1 | c.*647del (n.*647del) n.2450del n.2367del | gnomAD v4 |
1 | g.179354286T>C | CA33643859 | SOAT1 | c.*645T>C (n.*645T>C) n.2448T>C n.2365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179354286T= | CA1210236626 | SOAT1 | c.*645T= (n.*645T=) n.2448T= n.2365T= | |
1 | g.179354287T>C | CA2746816763 | SOAT1 | c.*646T>C (n.*646T>C) n.2449T>C n.2366T>C | |
1 | g.179354289_179354290insAAACACGTAACGACAAGT | CA2746816764 | SOAT1 | c.*648_*649insAAACACGTAACGACAAGT (n.*648_*649insAAACACGTAACGACAAGT) n.2451_2452insAAACACGTAACGACAAGT n.2368_2369insAAACACGTAACGACAAGT | |
1 | g.179354290C>A | CA2746816765 | SOAT1 | c.*649C>A (n.*649C>A) n.2452C>A n.2369C>A | |
1 | g.179354290C>T | CA2649304912 | SOAT1 | c.*649C>T (n.*649C>T) n.2452C>T n.2369C>T | gnomAD v4 |
1 | g.179354291C>G | CA2649304913 | SOAT1 | c.*650C>G (n.*650C>G) n.2453C>G n.2370C>G | gnomAD v4 |
1 | g.179354292A= | CA1210236627 | SOAT1 | c.*651A= (n.*651A=) n.2454A= n.2371A= | |
1 | g.179354292A>G | CA1210236628 | SOAT1 | c.*651A>G (n.*651A>G) n.2454A>G n.2371A>G | dbSNP |