Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.179242982dupCA1423682042KCNMB3c.753dup (p.Val252SerfsTer?)
c.765dup (p.Val256SerfsTer?)
c.759dup (p.Val254SerfsTer?)
c.699dup (p.Val234SerfsTer?)
c.152+154dup (n.152+154dup)
c.453+1516dup (n.453+1516dup)
n.1641dup
 dbSNP
3g.179242982delCA2711105KCNMB3c.753del (p.Val252TyrfsTer4)
c.765del (p.Val256TyrfsTer4)
c.759del (p.Val254TyrfsTer4)
c.699del (p.Val234TyrfsTer4)
c.152+154del (n.152+154del)
c.453+1516del (n.453+1516del)
n.1641del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.179242981_179242982delCA1423682041KCNMB3c.752_753del (p.Lys251SerfsTer?)
c.764_765del (p.Lys255SerfsTer?)
c.758_759del (p.Lys253SerfsTer?)
c.698_699del (p.Lys233SerfsTer?)
c.152+153_152+154del (n.152+153_152+154del)
c.453+1515_453+1516del (n.453+1515_453+1516del)
n.1640_1641del
 dbSNP
3g.179242982T>ACA437316353KCNMB3c.750A>T (p.Gly250=)
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c.453+1513A>T (n.453+1513A>T)
n.1638A>T
3g.179242982T>CCA437316354KCNMB3c.750A>G (p.Gly250=)
c.762A>G (p.Gly254=)
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c.696A>G (p.Gly232=)
c.152+151A>G (n.152+151A>G)
c.453+1513A>G (n.453+1513A>G)
n.1638A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179242982T>GCA437316355KCNMB3c.750A>C (p.Gly250=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.756A>C (p.Gly252=)
c.696A>C (p.Gly232=)
c.152+151A>C (n.152+151A>C)
c.453+1513A>C (n.453+1513A>C)
n.1638A>C
3g.179242982T=CA1423682045KCNMB3c.750A= (p.Gly250=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.756A= (p.Gly252=)
c.696A= (p.Gly232=)
c.152+151A= (n.152+151A=)
c.453+1513A= (n.453+1513A=)
n.1638A=
3g.179242983C>ACA355288331KCNMB3c.749G>T (p.Gly250Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.695G>T (p.Gly232Val)
c.152+150G>T (n.152+150G>T)
c.453+1512G>T (n.453+1512G>T)
n.1637G>T
 gnomAD v4
3g.179242983C>GCA355288332KCNMB3c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.152+150G>C (n.152+150G>C)
c.453+1512G>C (n.453+1512G>C)
n.1637G>C
3g.179242983C>TCA355288333KCNMB3c.749G>A (p.Gly250Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.152+150G>A (n.152+150G>A)
c.453+1512G>A (n.453+1512G>A)
n.1637G>A
 gnomAD v4
3g.179242984C>ACA355288334KCNMB3c.748G>T (p.Gly250Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.694G>T (p.Gly232Ter)
c.152+149G>T (n.152+149G>T)
c.453+1511G>T (n.453+1511G>T)
n.1636G>T
3g.179242984C>GCA355288335KCNMB3c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.152+149G>C (n.152+149G>C)
c.453+1511G>C (n.453+1511G>C)
n.1636G>C
3g.179242984C>TCA355288336KCNMB3c.748G>A (p.Gly250Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.152+149G>A (n.152+149G>A)
c.453+1511G>A (n.453+1511G>A)
n.1636G>A
3g.179242985A>CCA437316358KCNMB3c.747T>G (p.Gly249=)
c.759T>G (p.Gly253=)
c.753T>G (p.Gly251=)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.152+148T>G (n.152+148T>G)
c.453+1510T>G (n.453+1510T>G)
n.1635T>G
3g.179242985A>GCA437316357KCNMB3c.747T>C (p.Gly249=)
c.759T>C (p.Gly253=)
c.753T>C (p.Gly251=)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.152+148T>C (n.152+148T>C)
c.453+1510T>C (n.453+1510T>C)
n.1635T>C
3g.179242985A>TCA437316356KCNMB3c.747T>A (p.Gly249=)
c.759T>A (p.Gly253=)
c.753T>A (p.Gly251=)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.152+148T>A (n.152+148T>A)
c.453+1510T>A (n.453+1510T>A)
n.1635T>A
 gnomAD v4
3g.179242986C>ACA355288337KCNMB3c.746G>T (p.Gly249Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.152+147G>T (n.152+147G>T)
c.453+1509G>T (n.453+1509G>T)
n.1634G>T
3g.179242986C>GCA355288338KCNMB3c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.152+147G>C (n.152+147G>C)
c.453+1509G>C (n.453+1509G>C)
n.1634G>C
3g.179242986C>TCA355288339KCNMB3c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.152+147G>A (n.152+147G>A)
c.453+1509G>A (n.453+1509G>A)
n.1634G>A
3g.179242987C>ACA355288340KCNMB3c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.152+146G>T (n.152+146G>T)
c.453+1508G>T (n.453+1508G>T)
n.1633G>T
 gnomAD v4
3g.179242987C>GCA355288342KCNMB3c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.152+146G>C (n.152+146G>C)
c.453+1508G>C (n.453+1508G>C)
n.1633G>C
3g.179242987C>TCA355288341KCNMB3c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.152+146G>A (n.152+146G>A)
c.453+1508G>A (n.453+1508G>A)
n.1633G>A
3g.179242988T>ACA437316359KCNMB3c.744A>T (p.Val248=)
c.756A>T (p.Val252=)
c.750A>T (p.Val250=)
c.690A>T (p.Val230=)
c.152+145A>T (n.152+145A>T)
c.453+1507A>T (n.453+1507A>T)
n.1632A>T
3g.179242988T>CCA437316360KCNMB3c.744A>G (p.Val248=)
c.756A>G (p.Val252=)
c.750A>G (p.Val250=)
c.690A>G (p.Val230=)
c.152+145A>G (n.152+145A>G)
c.453+1507A>G (n.453+1507A>G)
n.1632A>G
3g.179242988T>GCA437316361KCNMB3c.744A>C (p.Val248=)
c.756A>C (p.Val252=)
c.750A>C (p.Val250=)
c.690A>C (p.Val230=)
c.152+145A>C (n.152+145A>C)
c.453+1507A>C (n.453+1507A>C)
n.1632A>C
3g.179242989A>CCA355288343KCNMB3c.743T>G (p.Val248Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.152+144T>G (n.152+144T>G)
c.453+1506T>G (n.453+1506T>G)
n.1631T>G
3g.179242989A>GCA355288344KCNMB3c.743T>C (p.Val248Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.152+144T>C (n.152+144T>C)
c.453+1506T>C (n.453+1506T>C)
n.1631T>C
3g.179242989A>TCA355288345KCNMB3c.743T>A (p.Val248Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.152+144T>A (n.152+144T>A)
c.453+1506T>A (n.453+1506T>A)
n.1631T>A
3g.179242990C>ACA355288346KCNMB3c.742G>T (p.Val248Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.152+143G>T (n.152+143G>T)
c.453+1505G>T (n.453+1505G>T)
n.1630G>T
3g.179242990C>GCA355288347KCNMB3c.742G>C (p.Val248Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.152+143G>C (n.152+143G>C)
c.453+1505G>C (n.453+1505G>C)
n.1630G>C
3g.179242990C>TCA355288348KCNMB3c.742G>A (p.Val248Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.748G>A (p.Val250Ile)
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.152+143G>A (n.152+143G>A)
c.453+1505G>A (n.453+1505G>A)
n.1630G>A
 gnomAD v4
3g.179242991C>ACA355288349KCNMB3c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.152+142G>T (n.152+142G>T)
c.453+1504G>T (n.453+1504G>T)
n.1629G>T
3g.179242991C>GCA355288350KCNMB3c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.152+142G>C (n.152+142G>C)
c.453+1504G>C (n.453+1504G>C)
n.1629G>C
3g.179242991C>TCA437316362KCNMB3c.741G>A (p.Glu247=)
c.753G>A (p.Glu251=)
c.747G>A (p.Glu249=)
c.687G>A (p.Glu229=)
c.152+142G>A (n.152+142G>A)
c.453+1504G>A (n.453+1504G>A)
n.1629G>A
3g.179242992T>ACA355288351KCNMB3c.740A>T (p.Glu247Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.152+141A>T (n.152+141A>T)
c.453+1503A>T (n.453+1503A>T)
n.1628A>T
3g.179242992T>CCA355288352KCNMB3c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.152+141A>G (n.152+141A>G)
c.453+1503A>G (n.453+1503A>G)
n.1628A>G
3g.179242992T>GCA355288353KCNMB3c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.152+141A>C (n.152+141A>C)
c.453+1503A>C (n.453+1503A>C)
n.1628A>C
3g.179242993C>ACA355288355KCNMB3c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.152+140G>T (n.152+140G>T)
c.453+1502G>T (n.453+1502G>T)
n.1627G>T
3g.179242993C>GCA355288356KCNMB3c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.152+140G>C (n.152+140G>C)
c.453+1502G>C (n.453+1502G>C)
n.1627G>C
3g.179242993C>TCA355288354KCNMB3c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.152+140G>A (n.152+140G>A)
c.453+1502G>A (n.453+1502G>A)
n.1627G>A
 gnomAD v4
3g.179242994A=CA1423682046KCNMB3c.738T= (p.Asp246=)
c.750T= (p.Asp250=)
c.744T= (p.Asp248=)
c.684T= (p.Asp228=)
c.152+139T= (n.152+139T=)
c.453+1501T= (n.453+1501T=)
n.1626T=
3g.179242994A>CCA2711106KCNMB3c.738T>G (p.Asp246Glu)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.152+139T>G (n.152+139T>G)
c.453+1501T>G (n.453+1501T>G)
n.1626T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179242994A>GCA437316363KCNMB3c.738T>C (p.Asp246=)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.744T>C (p.Asp248=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.152+139T>C (n.152+139T>C)
c.453+1501T>C (n.453+1501T>C)
n.1626T>C
3g.179242994A>TCA355288357KCNMB3c.738T>A (p.Asp246Glu)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.152+139T>A (n.152+139T>A)
c.453+1501T>A (n.453+1501T>A)
n.1626T>A
3g.179242995T>ACA355288358KCNMB3c.737A>T (p.Asp246Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.152+138A>T (n.152+138A>T)
c.453+1500A>T (n.453+1500A>T)
n.1625A>T
3g.179242995T>CCA355288359KCNMB3c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.152+138A>G (n.152+138A>G)
c.453+1500A>G (n.453+1500A>G)
n.1625A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.179242995T>GCA355288360KCNMB3c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.152+138A>C (n.152+138A>C)
c.453+1500A>C (n.453+1500A>C)
n.1625A>C
3g.179242995T=CA1423682047KCNMB3c.737A= (p.Asp246=)
c.749A= (p.Asp250=)
c.743A= (p.Asp248=)
c.683A= (p.Asp228=)
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n.1625A=
3g.179242996C>ACA355288361KCNMB3c.736G>T (p.Asp246Tyr)
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n.1624G>T
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c.748G>C (p.Asp250His)
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n.1624G>C
3g.179242996C>TCA355288363KCNMB3c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
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n.1624G>A
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n.1623A>T
3g.179242997T>CCA437316364KCNMB3c.735A>G (p.Arg245=)
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n.1623A>G
3g.179242997T>GCA355288365KCNMB3c.735A>C (p.Arg245Ser)
c.747A>C (p.Arg249Ser)
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n.1623A>C
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n.1622G>T
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n.1622G=
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c.746G>C (p.Arg249Thr)
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n.1622G>C
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c.453+1497G>A (n.453+1497G>A)
n.1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179242999T>ACA355288369KCNMB3c.733A>T (p.Arg245Ter)
c.745A>T (p.Arg249Ter)
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c.679A>T (p.Arg227Ter)
c.152+134A>T (n.152+134A>T)
c.453+1496A>T (n.453+1496A>T)
n.1621A>T
3g.179242999T>CCA355288368KCNMB3c.733A>G (p.Arg245Gly)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.739A>G (p.Arg247Gly)
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c.152+134A>G (n.152+134A>G)
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n.1621A>G
3g.179242999T>GCA437316365KCNMB3c.733A>C (p.Arg245=)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.739A>C (p.Arg247=)
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c.453+1496A>C (n.453+1496A>C)
n.1621A>C
3g.179243000G>ACA437316366KCNMB3c.732C>T (p.Val244=)
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n.1620C>T
 gnomAD v4
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n.1620C>G
3g.179243000G>TCA437316368KCNMB3c.732C>A (p.Val244=)
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c.738C>A (p.Val246=)
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c.453+1495C>A (n.453+1495C>A)
n.1620C>A
 gnomAD v4
3g.179243001A>CCA355288370KCNMB3c.731T>G (p.Val244Gly)
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n.1619T>G
3g.179243001A>GCA355288371KCNMB3c.731T>C (p.Val244Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.152+132T>C (n.152+132T>C)
c.453+1494T>C (n.453+1494T>C)
n.1619T>C
 gnomAD v4
3g.179243001A>TCA355288372KCNMB3c.731T>A (p.Val244Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.737T>A (p.Val246Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.152+132T>A (n.152+132T>A)
c.453+1494T>A (n.453+1494T>A)
n.1619T>A
3g.179243002C>ACA355288373KCNMB3c.730G>T (p.Val244Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.736G>T (p.Val246Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
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n.1618G>T
3g.179243002C>GCA355288374KCNMB3c.730G>C (p.Val244Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.152+131G>C (n.152+131G>C)
c.453+1493G>C (n.453+1493G>C)
n.1618G>C
3g.179243002C>TCA355288375KCNMB3c.730G>A (p.Val244Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.736G>A (p.Val246Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.152+131G>A (n.152+131G>A)
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n.1618G>A
3g.179243003T>ACA437316369KCNMB3c.729A>T (p.Val243=)
c.741A>T (p.Val247=)
c.735A>T (p.Val245=)
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c.453+1492A>T (n.453+1492A>T)
n.1617A>T
3g.179243003T>CCA437316370KCNMB3c.729A>G (p.Val243=)
c.741A>G (p.Val247=)
c.735A>G (p.Val245=)
c.675A>G (p.Val225=)
c.152+130A>G (n.152+130A>G)
c.453+1492A>G (n.453+1492A>G)
n.1617A>G
3g.179243003T>GCA437316371KCNMB3c.729A>C (p.Val243=)
c.741A>C (p.Val247=)
c.735A>C (p.Val245=)
c.675A>C (p.Val225=)
c.152+130A>C (n.152+130A>C)
c.453+1492A>C (n.453+1492A>C)
n.1617A>C
3g.179243004A>CCA355288376KCNMB3c.728T>G (p.Val243Gly)
c.740T>G (p.Val247Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.152+129T>G (n.152+129T>G)
c.453+1491T>G (n.453+1491T>G)
n.1616T>G
3g.179243004A>GCA355288377KCNMB3c.728T>C (p.Val243Ala)
c.740T>C (p.Val247Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.152+129T>C (n.152+129T>C)
c.453+1491T>C (n.453+1491T>C)
n.1616T>C
 gnomAD v4
3g.179243004A>TCA355288378KCNMB3c.728T>A (p.Val243Glu)
c.740T>A (p.Val247Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.152+129T>A (n.152+129T>A)
c.453+1491T>A (n.453+1491T>A)
n.1616T>A
3g.179243005C>ACA355288379KCNMB3c.727G>T (p.Val243Leu)
c.739G>T (p.Val247Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
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n.1615G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.179243005C=CA1423682049KCNMB3c.727G= (p.Val243=)
c.739G= (p.Val247=)
c.733G= (p.Val245=)
c.673G= (p.Val225=)
c.152+128G= (n.152+128G=)
c.453+1490G= (n.453+1490G=)
n.1615G=
3g.179243005C>GCA355288380KCNMB3c.727G>C (p.Val243Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.152+128G>C (n.152+128G>C)
c.453+1490G>C (n.453+1490G>C)
n.1615G>C
3g.179243005C>TCA355288381KCNMB3c.727G>A (p.Val243Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.152+128G>A (n.152+128G>A)
c.453+1490G>A (n.453+1490G>A)
n.1615G>A
 gnomAD v4
3g.179243006A=CA1423682050KCNMB3c.726T= (p.Thr242=)
c.738T= (p.Thr246=)
c.732T= (p.Thr244=)
c.672T= (p.Thr224=)
c.152+127T= (n.152+127T=)
c.453+1489T= (n.453+1489T=)
n.1614T=
3g.179243006A>CCA437316373KCNMB3c.726T>G (p.Thr242=)
c.738T>G (p.Thr246=)
c.732T>G (p.Thr244=)
c.672T>G (p.Thr224=)
c.152+127T>G (n.152+127T>G)
c.453+1489T>G (n.453+1489T>G)
n.1614T>G
3g.179243006A>GCA437316372KCNMB3c.726T>C (p.Thr242=)
c.738T>C (p.Thr246=)
c.732T>C (p.Thr244=)
c.672T>C (p.Thr224=)
c.152+127T>C (n.152+127T>C)
c.453+1489T>C (n.453+1489T>C)
n.1614T>C
 gnomAD v4
3g.179243006A>TCA2711108KCNMB3c.726T>A (p.Thr242=)
c.738T>A (p.Thr246=)
c.732T>A (p.Thr244=)
c.672T>A (p.Thr224=)
c.152+127T>A (n.152+127T>A)
c.453+1489T>A (n.453+1489T>A)
n.1614T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.179243007G>ACA355288383KCNMB3c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.152+126C>T (n.152+126C>T)
c.453+1488C>T (n.453+1488C>T)
n.1613C>T
3g.179243007G>CCA355288384KCNMB3c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.731C>G (p.Thr244Ser)
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.152+126C>G (n.152+126C>G)
c.453+1488C>G (n.453+1488C>G)
n.1613C>G
3g.179243007G>TCA355288382KCNMB3c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.731C>A (p.Thr244Asn)
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.152+126C>A (n.152+126C>A)
c.453+1488C>A (n.453+1488C>A)
n.1613C>A
3g.179243008T>ACA355288385KCNMB3c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.152+125A>T (n.152+125A>T)
c.453+1487A>T (n.453+1487A>T)
n.1612A>T
3g.179243008T>CCA355288386KCNMB3c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.152+125A>G (n.152+125A>G)
c.453+1487A>G (n.453+1487A>G)
n.1612A>G
3g.179243008T>GCA355288387KCNMB3c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.152+125A>C (n.152+125A>C)
c.453+1487A>C (n.453+1487A>C)
n.1612A>C
3g.179243009G>ACA437316374KCNMB3c.723C>T (p.Ser241=)
c.735C>T (p.Ser245=)
c.729C>T (p.Ser243=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.152+124C>T (n.152+124C>T)
c.453+1486C>T (n.453+1486C>T)
n.1611C>T
3g.179243009G>CCA355288388KCNMB3c.723C>G (p.Ser241Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.152+124C>G (n.152+124C>G)
c.453+1486C>G (n.453+1486C>G)
n.1611C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243009G=CA1423682051KCNMB3c.723C= (p.Ser241=)
c.735C= (p.Ser245=)
c.729C= (p.Ser243=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.152+124C= (n.152+124C=)
c.453+1486C= (n.453+1486C=)
n.1611C=
3g.179243009G>TCA355288389KCNMB3c.723C>A (p.Ser241Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.152+124C>A (n.152+124C>A)
c.453+1486C>A (n.453+1486C>A)
n.1611C>A
3g.179243010C>ACA355288390KCNMB3c.722G>T (p.Ser241Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.152+123G>T (n.152+123G>T)
c.453+1485G>T (n.453+1485G>T)
n.1610G>T
3g.179243010C>GCA355288391KCNMB3c.722G>C (p.Ser241Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.152+123G>C (n.152+123G>C)
c.453+1485G>C (n.453+1485G>C)
n.1610G>C
3g.179243010C>TCA355288392KCNMB3c.722G>A (p.Ser241Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.152+123G>A (n.152+123G>A)
c.453+1485G>A (n.453+1485G>A)
n.1610G>A
3g.179243011T>ACA355288393KCNMB3c.721A>T (p.Ser241Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.152+122A>T (n.152+122A>T)
c.453+1484A>T (n.453+1484A>T)
n.1609A>T
3g.179243011T>CCA355288394KCNMB3c.721A>G (p.Ser241Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.152+122A>G (n.152+122A>G)
c.453+1484A>G (n.453+1484A>G)
n.1609A>G
3g.179243011T>GCA355288395KCNMB3c.721A>C (p.Ser241Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.152+122A>C (n.152+122A>C)
c.453+1484A>C (n.453+1484A>C)
n.1609A>C
3g.179243012_179243015delCA2668602672KCNMB3c.718_721del (p.Tyr240AlafsTer3)
c.730_733del (p.Tyr244AlafsTer3)
c.724_727del (p.Tyr242AlafsTer3)
c.664_667del (p.Tyr222AlafsTer3)
c.152+119_152+122del (n.152+119_152+122del)
c.453+1481_453+1484del (n.453+1481_453+1484del)
n.1606_1609del
 gnomAD v4
3g.179243012A=CA1423682052KCNMB3c.720T= (p.Tyr240=)
c.732T= (p.Tyr244=)
c.726T= (p.Tyr242=)
c.666T= (p.Tyr222=)
c.152+121T= (n.152+121T=)
c.453+1483T= (n.453+1483T=)
n.1608T=
3g.179243012A>CCA2711109KCNMB3c.720T>G (p.Tyr240Ter)
c.732T>G (p.Tyr244Ter)
c.726T>G (p.Tyr242Ter)
c.666T>G (p.Tyr222Ter)
c.152+121T>G (n.152+121T>G)
c.453+1483T>G (n.453+1483T>G)
n.1608T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243012A>GCA437316375KCNMB3c.720T>C (p.Tyr240=)
c.732T>C (p.Tyr244=)
c.726T>C (p.Tyr242=)
c.666T>C (p.Tyr222=)
c.152+121T>C (n.152+121T>C)
c.453+1483T>C (n.453+1483T>C)
n.1608T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
3g.179243012A>TCA2711110KCNMB3c.720T>A (p.Tyr240Ter)
c.732T>A (p.Tyr244Ter)
c.726T>A (p.Tyr242Ter)
c.666T>A (p.Tyr222Ter)
c.152+121T>A (n.152+121T>A)
c.453+1483T>A (n.453+1483T>A)
n.1608T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243013T>ACA355288398KCNMB3c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.725A>T (p.Tyr242Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.152+120A>T (n.152+120A>T)
c.453+1482A>T (n.453+1482A>T)
n.1607A>T
3g.179243013T>CCA355288397KCNMB3c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.725A>G (p.Tyr242Cys)
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.152+120A>G (n.152+120A>G)
c.453+1482A>G (n.453+1482A>G)
n.1607A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.179243013T>GCA355288396KCNMB3c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.725A>C (p.Tyr242Ser)
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.152+120A>C (n.152+120A>C)
c.453+1482A>C (n.453+1482A>C)
n.1607A>C
3g.179243013T=CA1423682053KCNMB3c.719A= (p.Tyr240=)
c.731A= (p.Tyr244=)
c.725A= (p.Tyr242=)
c.665A= (p.Tyr222=)
c.152+120A= (n.152+120A=)
c.453+1482A= (n.453+1482A=)
n.1607A=
3g.179243014_179243016dupCA2668602673KCNMB3c.717_719dup (p.Tyr240Ter)
c.729_731dup (p.Tyr244Ter)
c.723_725dup (p.Tyr242Ter)
c.663_665dup (p.Tyr222Ter)
c.152+118_152+120dup (n.152+118_152+120dup)
c.453+1480_453+1482dup (n.453+1480_453+1482dup)
n.1605_1607dup
 gnomAD v4
3g.179243014A>CCA355288399KCNMB3c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.724T>G (p.Tyr242Asp)
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.152+119T>G (n.152+119T>G)
c.453+1481T>G (n.453+1481T>G)
n.1606T>G
3g.179243014A>GCA355288400KCNMB3c.718T>C (p.Tyr240His)
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.724T>C (p.Tyr242His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.152+119T>C (n.152+119T>C)
c.453+1481T>C (n.453+1481T>C)
n.1606T>C
3g.179243014A>TCA355288401KCNMB3c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.724T>A (p.Tyr242Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.152+119T>A (n.152+119T>A)
c.453+1481T>A (n.453+1481T>A)
n.1606T>A
3g.179243015T>ACA355288402KCNMB3c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.729A>T (p.Lys243Asn)
c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.663A>T (p.Lys221Asn)
c.152+118A>T (n.152+118A>T)
c.453+1480A>T (n.453+1480A>T)
n.1605A>T
3g.179243015T>CCA2711111KCNMB3c.717A>G (p.Lys239=)
c.729A>G (p.Lys243=)
c.723A>G (p.Lys241=)
c.663A>G (p.Lys221=)
c.152+118A>G (n.152+118A>G)
c.453+1480A>G (n.453+1480A>G)
n.1605A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243015T>GCA355288403KCNMB3c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.663A>C (p.Lys221Asn)
c.152+118A>C (n.152+118A>C)
c.453+1480A>C (n.453+1480A>C)
n.1605A>C
3g.179243015T=CA1423682054KCNMB3c.717A= (p.Lys239=)
c.729A= (p.Lys243=)
c.723A= (p.Lys241=)
c.663A= (p.Lys221=)
c.152+118A= (n.152+118A=)
c.453+1480A= (n.453+1480A=)
n.1605A=
3g.179243016T>ACA355288404KCNMB3c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.728A>T (p.Lys243Ile)
c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.662A>T (p.Lys221Ile)
c.152+117A>T (n.152+117A>T)
c.453+1479A>T (n.453+1479A>T)
n.1604A>T
3g.179243016T>CCA355288405KCNMB3c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.152+117A>G (n.152+117A>G)
c.453+1479A>G (n.453+1479A>G)
n.1604A>G
3g.179243016T>GCA355288406KCNMB3c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.152+117A>C (n.152+117A>C)
c.453+1479A>C (n.453+1479A>C)
n.1604A>C
3g.179243017T>ACA355288407KCNMB3c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.152+116A>T (n.152+116A>T)
c.453+1478A>T (n.453+1478A>T)
n.1603A>T
3g.179243017T>CCA355288408KCNMB3c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.152+116A>G (n.152+116A>G)
c.453+1478A>G (n.453+1478A>G)
n.1603A>G
3g.179243017T>GCA355288409KCNMB3c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.152+116A>C (n.152+116A>C)
c.453+1478A>C (n.453+1478A>C)
n.1603A>C
 dbSNP
3g.179243017T=CA1423682055KCNMB3c.715A= (p.Lys239=)
c.727A= (p.Lys243=)
c.721A= (p.Lys241=)
c.661A= (p.Lys221=)
c.152+116A= (n.152+116A=)
c.453+1478A= (n.453+1478A=)
n.1603A=
3g.179243018T>ACA355288410KCNMB3c.714A>T (p.Glu238Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.152+115A>T (n.152+115A>T)
c.453+1477A>T (n.453+1477A>T)
n.1602A>T
3g.179243018T>CCA437316376KCNMB3c.714A>G (p.Glu238=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.660A>G (p.Glu220=)
c.152+115A>G (n.152+115A>G)
c.453+1477A>G (n.453+1477A>G)
n.1602A>G
3g.179243018T>GCA355288411KCNMB3c.714A>C (p.Glu238Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.152+115A>C (n.152+115A>C)
c.453+1477A>C (n.453+1477A>C)
n.1602A>C
3g.179243019T>ACA355288413KCNMB3c.713A>T (p.Glu238Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.152+114A>T (n.152+114A>T)
c.453+1476A>T (n.453+1476A>T)
n.1601A>T
3g.179243019T>CCA355288414KCNMB3c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.152+114A>G (n.152+114A>G)
c.453+1476A>G (n.453+1476A>G)
n.1601A>G
3g.179243019T>GCA355288412KCNMB3c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.152+114A>C (n.152+114A>C)
c.453+1476A>C (n.453+1476A>C)
n.1601A>C
3g.179243020C>ACA355288415KCNMB3c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.152+113G>T (n.152+113G>T)
c.453+1475G>T (n.453+1475G>T)
n.1600G>T
3g.179243020C>GCA355288417KCNMB3c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.152+113G>C (n.152+113G>C)
c.453+1475G>C (n.453+1475G>C)
n.1600G>C
3g.179243020C>TCA355288416KCNMB3c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.152+113G>A (n.152+113G>A)
c.453+1475G>A (n.453+1475G>A)
n.1600G>A
3g.179243021A>CCA355288418KCNMB3c.711T>G (p.Cys237Trp)
c.723T>G (p.Cys241Trp)
c.717T>G (p.Cys239Trp)
c.657T>G (p.Cys219Trp)
c.152+112T>G (n.152+112T>G)
c.453+1474T>G (n.453+1474T>G)
n.1599T>G
3g.179243021A>GCA437316377KCNMB3c.711T>C (p.Cys237=)
c.723T>C (p.Cys241=)
c.717T>C (p.Cys239=)
c.657T>C (p.Cys219=)
c.152+112T>C (n.152+112T>C)
c.453+1474T>C (n.453+1474T>C)
n.1599T>C
3g.179243021A>TCA355288419KCNMB3c.711T>A (p.Cys237Ter)
c.723T>A (p.Cys241Ter)
c.717T>A (p.Cys239Ter)
c.657T>A (p.Cys219Ter)
c.152+112T>A (n.152+112T>A)
c.453+1474T>A (n.453+1474T>A)
n.1599T>A
3g.179243022C>ACA355288420KCNMB3c.710G>T (p.Cys237Phe)
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.716G>T (p.Cys239Phe)
c.656G>T (p.Cys219Phe)
c.152+111G>T (n.152+111G>T)
c.453+1473G>T (n.453+1473G>T)
n.1598G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243022C=CA1423682056KCNMB3c.710G= (p.Cys237=)
c.722G= (p.Cys241=)
c.716G= (p.Cys239=)
c.656G= (p.Cys219=)
c.152+111G= (n.152+111G=)
c.453+1473G= (n.453+1473G=)
n.1598G=
3g.179243022C>GCA355288422KCNMB3c.710G>C (p.Cys237Ser)
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.716G>C (p.Cys239Ser)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
c.152+111G>C (n.152+111G>C)
c.453+1473G>C (n.453+1473G>C)
n.1598G>C
3g.179243022C>TCA355288421KCNMB3c.710G>A (p.Cys237Tyr)
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.716G>A (p.Cys239Tyr)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
c.152+111G>A (n.152+111G>A)
c.453+1473G>A (n.453+1473G>A)
n.1598G>A
3g.179243023A>CCA355288423KCNMB3c.709T>G (p.Cys237Gly)
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.715T>G (p.Cys239Gly)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
c.152+110T>G (n.152+110T>G)
c.453+1472T>G (n.453+1472T>G)
n.1597T>G
3g.179243023A>GCA355288424KCNMB3c.709T>C (p.Cys237Arg)
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.715T>C (p.Cys239Arg)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
c.152+110T>C (n.152+110T>C)
c.453+1472T>C (n.453+1472T>C)
n.1597T>C
3g.179243023A>TCA355288425KCNMB3c.709T>A (p.Cys237Ser)
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.715T>A (p.Cys239Ser)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
c.152+110T>A (n.152+110T>A)
c.453+1472T>A (n.453+1472T>A)
n.1597T>A
3g.179243024C>ACA437316378KCNMB3c.708G>T (p.Leu236=)
c.720G>T (p.Leu240=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.654G>T (p.Leu218=)
c.152+109G>T (n.152+109G>T)
c.453+1471G>T (n.453+1471G>T)
n.1596G>T
3g.179243024C>GCA437316379KCNMB3c.708G>C (p.Leu236=)
c.720G>C (p.Leu240=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.654G>C (p.Leu218=)
c.152+109G>C (n.152+109G>C)
c.453+1471G>C (n.453+1471G>C)
n.1596G>C
3g.179243024C>TCA437316380KCNMB3c.708G>A (p.Leu236=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.654G>A (p.Leu218=)
c.152+109G>A (n.152+109G>A)
c.453+1471G>A (n.453+1471G>A)
n.1596G>A
3g.179243025A=CA1423682057KCNMB3c.707T= (p.Leu236=)
c.719T= (p.Leu240=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.653T= (p.Leu218=)
c.152+108T= (n.152+108T=)
c.453+1470T= (n.453+1470T=)
n.1595T=
3g.179243025A>CCA2711113KCNMB3c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.152+108T>G (n.152+108T>G)
c.453+1470T>G (n.453+1470T>G)
n.1595T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243025A>GCA2711112KCNMB3c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.152+108T>C (n.152+108T>C)
c.453+1470T>C (n.453+1470T>C)
n.1595T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243025A>TCA355288426KCNMB3c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.152+108T>A (n.152+108T>A)
c.453+1470T>A (n.453+1470T>A)
n.1595T>A
 gnomAD v4
3g.179243026G>ACA437316381KCNMB3c.706C>T (p.Leu236=)
c.718C>T (p.Leu240=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.152+107C>T (n.152+107C>T)
c.453+1469C>T (n.453+1469C>T)
n.1594C>T
3g.179243026G>CCA355288427KCNMB3c.706C>G (p.Leu236Val)
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.152+107C>G (n.152+107C>G)
c.453+1469C>G (n.453+1469C>G)
n.1594C>G
3g.179243026G>TCA355288428KCNMB3c.706C>A (p.Leu236Met)
c.718C>A (p.Leu240Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.652C>A (p.Leu218Met)
c.152+107C>A (n.152+107C>A)
c.453+1469C>A (n.453+1469C>A)
n.1594C>A
3g.179243027T>ACA355288429KCNMB3c.705A>T (p.Leu235Phe)
c.717A>T (p.Leu239Phe)
c.711A>T (p.Leu237Phe)
c.651A>T (p.Leu217Phe)
c.152+106A>T (n.152+106A>T)
c.453+1468A>T (n.453+1468A>T)
n.1593A>T
3g.179243027T>CCA437316382KCNMB3c.705A>G (p.Leu235=)
c.717A>G (p.Leu239=)
c.711A>G (p.Leu237=)
c.651A>G (p.Leu217=)
c.152+106A>G (n.152+106A>G)
c.453+1468A>G (n.453+1468A>G)
n.1593A>G
3g.179243027T>GCA355288430KCNMB3c.705A>C (p.Leu235Phe)
c.717A>C (p.Leu239Phe)
c.711A>C (p.Leu237Phe)
c.651A>C (p.Leu217Phe)
c.152+106A>C (n.152+106A>C)
c.453+1468A>C (n.453+1468A>C)
n.1593A>C
 gnomAD v4
3g.179243028A>CCA355288433KCNMB3c.704T>G (p.Leu235Ter)
c.716T>G (p.Leu239Ter)
c.710T>G (p.Leu237Ter)
c.650T>G (p.Leu217Ter)
c.152+105T>G (n.152+105T>G)
c.453+1467T>G (n.453+1467T>G)
n.1592T>G
3g.179243028A>GCA355288432KCNMB3c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.710T>C (p.Leu237Ser)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.152+105T>C (n.152+105T>C)
c.453+1467T>C (n.453+1467T>C)
n.1592T>C
 gnomAD v4
3g.179243028A>TCA355288431KCNMB3c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.710T>A (p.Leu237Ter)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.152+105T>A (n.152+105T>A)
c.453+1467T>A (n.453+1467T>A)
n.1592T>A
3g.179243029A>CCA355288434KCNMB3c.703T>G (p.Leu235Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.709T>G (p.Leu237Val)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.152+104T>G (n.152+104T>G)
c.453+1466T>G (n.453+1466T>G)
n.1591T>G
3g.179243029A>GCA437316383KCNMB3c.703T>C (p.Leu235=)
c.715T>C (p.Leu239=)
c.709T>C (p.Leu237=)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.152+104T>C (n.152+104T>C)
c.453+1466T>C (n.453+1466T>C)
n.1591T>C
3g.179243029A>TCA355288435KCNMB3c.703T>A (p.Leu235Ile)
c.715T>A (p.Leu239Ile)
c.709T>A (p.Leu237Ile)
c.649T>A (p.Leu217Ile)
c.152+104T>A (n.152+104T>A)
c.453+1466T>A (n.453+1466T>A)
n.1591T>A
3g.179243030G>ACA2711114KCNMB3c.702C>T (p.Ser234=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.648C>T (p.Ser216=)
c.152+103C>T (n.152+103C>T)
c.453+1465C>T (n.453+1465C>T)
n.1590C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243030G>CCA437316384KCNMB3c.702C>G (p.Ser234=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.708C>G (p.Ser236=)
c.648C>G (p.Ser216=)
c.152+103C>G (n.152+103C>G)
c.453+1465C>G (n.453+1465C>G)
n.1590C>G
3g.179243030G=CA1423682058KCNMB3c.702C= (p.Ser234=)
c.714C= (p.Ser238=)
c.708C= (p.Ser236=)
c.648C= (p.Ser216=)
c.152+103C= (n.152+103C=)
c.453+1465C= (n.453+1465C=)
n.1590C=
3g.179243030G>TCA437316385KCNMB3c.702C>A (p.Ser234=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.708C>A (p.Ser236=)
c.648C>A (p.Ser216=)
c.152+103C>A (n.152+103C>A)
c.453+1465C>A (n.453+1465C>A)
n.1590C>A
3g.179243031G>ACA2711115KCNMB3c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.647C>T (p.Ser216Phe)
c.152+102C>T (n.152+102C>T)
c.453+1464C>T (n.453+1464C>T)
n.1589C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243031G>CCA355288436KCNMB3c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.647C>G (p.Ser216Cys)
c.152+102C>G (n.152+102C>G)
c.453+1464C>G (n.453+1464C>G)
n.1589C>G
 gnomAD v4
3g.179243031G=CA1423682059KCNMB3c.701C= (p.Ser234=)
c.713C= (p.Ser238=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.647C= (p.Ser216=)
c.152+102C= (n.152+102C=)
c.453+1464C= (n.453+1464C=)
n.1589C=
3g.179243031G>TCA355288437KCNMB3c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.647C>A (p.Ser216Tyr)
c.152+102C>A (n.152+102C>A)
c.453+1464C>A (n.453+1464C>A)
n.1589C>A
 gnomAD v4
3g.179243032A>CCA355288438KCNMB3c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
c.152+101T>G (n.152+101T>G)
c.453+1463T>G (n.453+1463T>G)
n.1588T>G
3g.179243032A>GCA355288439KCNMB3c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
c.152+101T>C (n.152+101T>C)
c.453+1463T>C (n.453+1463T>C)
n.1588T>C
3g.179243032A>TCA355288440KCNMB3c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
c.152+101T>A (n.152+101T>A)
c.453+1463T>A (n.453+1463T>A)
n.1588T>A
3g.179243033delCA2668602675KCNMB3c.699del (p.Ser234ProfsTer10)
c.711del (p.Ser238ProfsTer10)
c.705del (p.Ser236ProfsTer10)
c.645del (p.Ser216ProfsTer10)
c.152+100del (n.152+100del)
c.453+1462del (n.453+1462del)
n.1587del
 gnomAD v4
3g.179243033C>ACA437316386KCNMB3c.699G>T (p.Leu233=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.645G>T (p.Leu215=)
c.152+100G>T (n.152+100G>T)
c.453+1462G>T (n.453+1462G>T)
n.1587G>T
3g.179243033C>GCA437316387KCNMB3c.699G>C (p.Leu233=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.645G>C (p.Leu215=)
c.152+100G>C (n.152+100G>C)
c.453+1462G>C (n.453+1462G>C)
n.1587G>C
3g.179243033C>TCA437316388KCNMB3c.699G>A (p.Leu233=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.152+100G>A (n.152+100G>A)
c.453+1462G>A (n.453+1462G>A)
n.1587G>A
 gnomAD v4
3g.179243034A>CCA355288441KCNMB3c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.152+99T>G (n.152+99T>G)
c.453+1461T>G (n.453+1461T>G)
n.1586T>G
3g.179243034A>GCA355288442KCNMB3c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.152+99T>C (n.152+99T>C)
c.453+1461T>C (n.453+1461T>C)
n.1586T>C
3g.179243034A>TCA355288443KCNMB3c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.644T>A (p.Leu215Gln)
c.152+99T>A (n.152+99T>A)
c.453+1461T>A (n.453+1461T>A)
n.1586T>A
3g.179243035G>ACA88544057KCNMB3c.697C>T (p.Leu233=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.643C>T (p.Leu215=)
c.152+98C>T (n.152+98C>T)
c.453+1460C>T (n.453+1460C>T)
n.1585C>T
 dbSNP
3g.179243035G>CCA88544064KCNMB3c.697C>G (p.Leu233Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.152+98C>G (n.152+98C>G)
c.453+1460C>G (n.453+1460C>G)
n.1585C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243035G=CA1423682060KCNMB3c.697C= (p.Leu233=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.703C= (p.Leu235=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.152+98C= (n.152+98C=)
c.453+1460C= (n.453+1460C=)
n.1585C=
3g.179243035G>TCA355288444KCNMB3c.697C>A (p.Leu233Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.643C>A (p.Leu215Met)
c.152+98C>A (n.152+98C>A)
c.453+1460C>A (n.453+1460C>A)
n.1585C>A
3g.179243036G>ACA437316389KCNMB3c.696C>T (p.His232=)
c.708C>T (p.His236=)
c.702C>T (p.His234=)
c.642C>T (p.His214=)
c.152+97C>T (n.152+97C>T)
c.453+1459C>T (n.453+1459C>T)
n.1584C>T
3g.179243036G>CCA355288445KCNMB3c.696C>G (p.His232Gln)
c.708C>G (p.His236Gln)
c.702C>G (p.His234Gln)
c.642C>G (p.His214Gln)
c.152+97C>G (n.152+97C>G)
c.453+1459C>G (n.453+1459C>G)
n.1584C>G
3g.179243036G=CA1423682061KCNMB3c.696C= (p.His232=)
c.708C= (p.His236=)
c.702C= (p.His234=)
c.642C= (p.His214=)
c.152+97C= (n.152+97C=)
c.453+1459C= (n.453+1459C=)
n.1584C=
3g.179243036G>TCA355288446KCNMB3c.696C>A (p.His232Gln)
c.708C>A (p.His236Gln)
c.702C>A (p.His234Gln)
c.642C>A (p.His214Gln)
c.152+97C>A (n.152+97C>A)
c.453+1459C>A (n.453+1459C>A)
n.1584C>A
3g.179243036_179243039delinsGTGTCA1423682062KCNMB3c.693_696delinsACAC (p.Gln231=)
c.705_708delinsACAC (p.Gln235=)
c.699_702delinsACAC (p.Gln233=)
c.639_642delinsACAC (p.Gln213=)
c.152+94_152+97delinsACAC (n.152+94_152+97delinsACAC)
c.453+1456_453+1459delinsACAC (n.453+1456_453+1459delinsACAC)
n.1581_1584delinsACAC
3g.179243037T>ACA355288447KCNMB3c.695A>T (p.His232Leu)
c.707A>T (p.His236Leu)
c.701A>T (p.His234Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
c.152+96A>T (n.152+96A>T)
c.453+1458A>T (n.453+1458A>T)
n.1583A>T
3g.179243037T>CCA355288448KCNMB3c.695A>G (p.His232Arg)
c.707A>G (p.His236Arg)
c.701A>G (p.His234Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
c.152+96A>G (n.152+96A>G)
c.453+1458A>G (n.453+1458A>G)
n.1583A>G
 gnomAD v4
3g.179243037T>GCA355288449KCNMB3c.695A>C (p.His232Pro)
c.707A>C (p.His236Pro)
c.701A>C (p.His234Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
c.152+96A>C (n.152+96A>C)
c.453+1458A>C (n.453+1458A>C)
n.1583A>C
3g.179243037_179243040dupCA1423682063KCNMB3c.692_695dup (p.His232GlnfsTer8)
c.704_707dup (p.His236GlnfsTer8)
c.698_701dup (p.His234GlnfsTer8)
c.638_641dup (p.His214GlnfsTer8)
c.152+93_152+96dup (n.152+93_152+96dup)
c.453+1455_453+1458dup (n.453+1455_453+1458dup)
n.1580_1583dup
 dbSNP gnomAD v4
3g.179243040_179243042dupCA2577963537KCNMB3c.693_695dup (p.Gln231_His232insGln)
c.705_707dup (p.Gln235_His236insGln)
c.699_701dup (p.Gln233_His234insGln)
c.639_641dup (p.Gln213_His214insGln)
c.152+94_152+96dup (n.152+94_152+96dup)
c.453+1456_453+1458dup (n.453+1456_453+1458dup)
n.1581_1583dup
3g.179243040_179243042delCA1423682064KCNMB3c.693_695del (p.Gln231del)
c.705_707del (p.Gln235del)
c.699_701del (p.Gln233del)
c.639_641del (p.Gln213del)
c.152+94_152+96del (n.152+94_152+96del)
c.453+1456_453+1458del (n.453+1456_453+1458del)
n.1581_1583del
 dbSNP gnomAD v4
3g.179243038G>ACA355288450KCNMB3c.694C>T (p.His232Tyr)
c.706C>T (p.His236Tyr)
c.700C>T (p.His234Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
c.152+95C>T (n.152+95C>T)
c.453+1457C>T (n.453+1457C>T)
n.1582C>T
3g.179243038G>CCA355288451KCNMB3c.694C>G (p.His232Asp)
c.706C>G (p.His236Asp)
c.700C>G (p.His234Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
c.152+95C>G (n.152+95C>G)
c.453+1457C>G (n.453+1457C>G)
n.1582C>G
3g.179243038G>TCA355288452KCNMB3c.694C>A (p.His232Asn)
c.706C>A (p.His236Asn)
c.700C>A (p.His234Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
c.152+95C>A (n.152+95C>A)
c.453+1457C>A (n.453+1457C>A)
n.1582C>A
3g.179243039T>ACA355288453KCNMB3c.693A>T (p.Gln231His)
c.705A>T (p.Gln235His)
c.699A>T (p.Gln233His)
c.639A>T (p.Gln213His)
c.152+94A>T (n.152+94A>T)
c.453+1456A>T (n.453+1456A>T)
n.1581A>T
3g.179243039T>CCA437316390KCNMB3c.693A>G (p.Gln231=)
c.705A>G (p.Gln235=)
c.699A>G (p.Gln233=)
c.639A>G (p.Gln213=)
c.152+94A>G (n.152+94A>G)
c.453+1456A>G (n.453+1456A>G)
n.1581A>G
3g.179243039T>GCA88544065KCNMB3c.693A>C (p.Gln231His)
c.705A>C (p.Gln235His)
c.699A>C (p.Gln233His)
c.639A>C (p.Gln213His)
c.152+94A>C (n.152+94A>C)
c.453+1456A>C (n.453+1456A>C)
n.1581A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.179243039T=CA1423682065KCNMB3c.693A= (p.Gln231=)
c.705A= (p.Gln235=)
c.699A= (p.Gln233=)
c.639A= (p.Gln213=)
c.152+94A= (n.152+94A=)
c.453+1456A= (n.453+1456A=)
n.1581A=
3g.179243040T>ACA355288454KCNMB3c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
c.152+93A>T (n.152+93A>T)
c.453+1455A>T (n.453+1455A>T)
n.1580A>T
3g.179243040T>CCA355288455KCNMB3c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
c.152+93A>G (n.152+93A>G)
c.453+1455A>G (n.453+1455A>G)
n.1580A>G
3g.179243040T>GCA355288456KCNMB3c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
c.152+93A>C (n.152+93A>C)
c.453+1455A>C (n.453+1455A>C)
n.1580A>C
3g.179243041G>ACA355288459KCNMB3c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
c.152+92C>T (n.152+92C>T)
c.453+1454C>T (n.453+1454C>T)
n.1579C>T
3g.179243041G>CCA355288457KCNMB3c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
c.152+92C>G (n.152+92C>G)
c.453+1454C>G (n.453+1454C>G)
n.1579C>G
3g.179243041G>TCA355288458KCNMB3c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
c.152+92C>A (n.152+92C>A)
c.453+1454C>A (n.453+1454C>A)
n.1579C>A
3g.179243042T>ACA437316391KCNMB3c.690A>T (p.Thr230=)
c.702A>T (p.Thr234=)
c.696A>T (p.Thr232=)
c.636A>T (p.Thr212=)
c.152+91A>T (n.152+91A>T)
c.453+1453A>T (n.453+1453A>T)
n.1578A>T
3g.179243042T>CCA437316392KCNMB3c.690A>G (p.Thr230=)
c.702A>G (p.Thr234=)
c.696A>G (p.Thr232=)
c.636A>G (p.Thr212=)
c.152+91A>G (n.152+91A>G)
c.453+1453A>G (n.453+1453A>G)
n.1578A>G
3g.179243042T>GCA437316393KCNMB3c.690A>C (p.Thr230=)
c.702A>C (p.Thr234=)
c.696A>C (p.Thr232=)
c.636A>C (p.Thr212=)
c.152+91A>C (n.152+91A>C)
c.453+1453A>C (n.453+1453A>C)
n.1578A>C
3g.179243043G>ACA2711116KCNMB3c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.152+90C>T (n.152+90C>T)
c.453+1452C>T (n.453+1452C>T)
n.1577C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243043G>CCA355288460KCNMB3c.689C>G (p.Thr230Arg)
c.701C>G (p.Thr234Arg)
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.635C>G (p.Thr212Arg)
c.152+90C>G (n.152+90C>G)
c.453+1452C>G (n.453+1452C>G)
n.1577C>G
3g.179243043G=CA1423682066KCNMB3c.689C= (p.Thr230=)
c.701C= (p.Thr234=)
c.695C= (p.Thr232=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.152+90C= (n.152+90C=)
c.453+1452C= (n.453+1452C=)
n.1577C=
3g.179243043G>TCA355288461KCNMB3c.689C>A (p.Thr230Lys)
c.701C>A (p.Thr234Lys)
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.635C>A (p.Thr212Lys)
c.152+90C>A (n.152+90C>A)
c.453+1452C>A (n.453+1452C>A)
n.1577C>A
3g.179243044T>ACA355288462KCNMB3c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.152+89A>T (n.152+89A>T)
c.453+1451A>T (n.453+1451A>T)
n.1576A>T
 gnomAD v4
3g.179243044T>CCA355288463KCNMB3c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.152+89A>G (n.152+89A>G)
c.453+1451A>G (n.453+1451A>G)
n.1576A>G
3g.179243044T>GCA355288464KCNMB3c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.152+89A>C (n.152+89A>C)
c.453+1451A>C (n.453+1451A>C)
n.1576A>C
3g.179243045T>ACA355288465KCNMB3c.687A>T (p.Leu229Phe)
c.699A>T (p.Leu233Phe)
c.693A>T (p.Leu231Phe)
c.633A>T (p.Leu211Phe)
c.152+88A>T (n.152+88A>T)
c.453+1450A>T (n.453+1450A>T)
n.1575A>T
3g.179243045T>CCA437316394KCNMB3c.687A>G (p.Leu229=)
c.699A>G (p.Leu233=)
c.693A>G (p.Leu231=)
c.633A>G (p.Leu211=)
c.152+88A>G (n.152+88A>G)
c.453+1450A>G (n.453+1450A>G)
n.1575A>G
3g.179243045T>GCA355288466KCNMB3c.687A>C (p.Leu229Phe)
c.699A>C (p.Leu233Phe)
c.693A>C (p.Leu231Phe)
c.633A>C (p.Leu211Phe)
c.152+88A>C (n.152+88A>C)
c.453+1450A>C (n.453+1450A>C)
n.1575A>C
3g.179243046A=CA1423682067KCNMB3c.686T= (p.Leu229=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.692T= (p.Leu231=)
c.632T= (p.Leu211=)
c.152+87T= (n.152+87T=)
c.453+1449T= (n.453+1449T=)
n.1574T=
3g.179243046A>CCA355288467KCNMB3c.686T>G (p.Leu229Ter)
c.698T>G (p.Leu233Ter)
c.692T>G (p.Leu231Ter)
c.632T>G (p.Leu211Ter)
c.152+87T>G (n.152+87T>G)
c.453+1449T>G (n.453+1449T>G)
n.1574T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243046A>GCA355288468KCNMB3c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.698T>C (p.Leu233Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.152+87T>C (n.152+87T>C)
c.453+1449T>C (n.453+1449T>C)
n.1574T>C
3g.179243046A>TCA355288469KCNMB3c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.698T>A (p.Leu233Ter)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.152+87T>A (n.152+87T>A)
c.453+1449T>A (n.453+1449T>A)
n.1574T>A
3g.179243047A=CA1423682068KCNMB3c.685T= (p.Leu229=)
c.697T= (p.Leu233=)
c.691T= (p.Leu231=)
c.631T= (p.Leu211=)
c.152+86T= (n.152+86T=)
c.453+1448T= (n.453+1448T=)
n.1573T=
3g.179243047A>CCA2711117KCNMB3c.685T>G (p.Leu229Val)
c.697T>G (p.Leu233Val)
c.691T>G (p.Leu231Val)
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.152+86T>G (n.152+86T>G)
c.453+1448T>G (n.453+1448T>G)
n.1573T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243047A>GCA437316395KCNMB3c.685T>C (p.Leu229=)
c.697T>C (p.Leu233=)
c.691T>C (p.Leu231=)
c.631T>C (p.Leu211=)
c.152+86T>C (n.152+86T>C)
c.453+1448T>C (n.453+1448T>C)
n.1573T>C
3g.179243047A>TCA355288470KCNMB3c.685T>A (p.Leu229Ile)
c.697T>A (p.Leu233Ile)
c.691T>A (p.Leu231Ile)
c.631T>A (p.Leu211Ile)
c.152+86T>A (n.152+86T>A)
c.453+1448T>A (n.453+1448T>A)
n.1573T>A
3g.179243048T>ACA355288471KCNMB3c.684A>T (p.Arg228Ser)
c.696A>T (p.Arg232Ser)
c.690A>T (p.Arg230Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
c.152+85A>T (n.152+85A>T)
c.453+1447A>T (n.453+1447A>T)
n.1572A>T
3g.179243048T>CCA437316396KCNMB3c.684A>G (p.Arg228=)
c.696A>G (p.Arg232=)
c.690A>G (p.Arg230=)
c.630A>G (p.Arg210=)
c.152+85A>G (n.152+85A>G)
c.453+1447A>G (n.453+1447A>G)
n.1572A>G
3g.179243048T>GCA355288472KCNMB3c.684A>C (p.Arg228Ser)
c.696A>C (p.Arg232Ser)
c.690A>C (p.Arg230Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
c.152+85A>C (n.152+85A>C)
c.453+1447A>C (n.453+1447A>C)
n.1572A>C
3g.179243048dupCA2668602677KCNMB3c.684dup (p.Leu229IlefsTer10)
c.696dup (p.Leu233IlefsTer10)
c.690dup (p.Leu231IlefsTer10)
c.630dup (p.Leu211IlefsTer10)
c.152+85dup (n.152+85dup)
c.453+1447dup (n.453+1447dup)
n.1572dup
 gnomAD v4
3g.179243049C>ACA355288473KCNMB3c.683G>T (p.Arg228Ile)
c.695G>T (p.Arg232Ile)
c.689G>T (p.Arg230Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
c.152+84G>T (n.152+84G>T)
c.453+1446G>T (n.453+1446G>T)
n.1571G>T
3g.179243049C=CA1423682069KCNMB3c.683G= (p.Arg228=)
c.695G= (p.Arg232=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.152+84G= (n.152+84G=)
c.453+1446G= (n.453+1446G=)
n.1571G=
3g.179243049C>GCA355288474KCNMB3c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.695G>C (p.Arg232Thr)
c.689G>C (p.Arg230Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
c.152+84G>C (n.152+84G>C)
c.453+1446G>C (n.453+1446G>C)
n.1571G>C
3g.179243049C>TCA355288475KCNMB3c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.695G>A (p.Arg232Lys)
c.689G>A (p.Arg230Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
c.152+84G>A (n.152+84G>A)
c.453+1446G>A (n.453+1446G>A)
n.1571G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243050T>ACA355288476KCNMB3c.682A>T (p.Arg228Ter)
c.694A>T (p.Arg232Ter)
c.688A>T (p.Arg230Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
c.152+83A>T (n.152+83A>T)
c.453+1445A>T (n.453+1445A>T)
n.1570A>T
3g.179243050T>CCA355288477KCNMB3c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.694A>G (p.Arg232Gly)
c.688A>G (p.Arg230Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
c.152+83A>G (n.152+83A>G)
c.453+1445A>G (n.453+1445A>G)
n.1570A>G
3g.179243050T>GCA437316397KCNMB3c.682A>C (p.Arg228=)
c.694A>C (p.Arg232=)
c.688A>C (p.Arg230=)
c.628A>C (p.Arg210=)
c.152+83A>C (n.152+83A>C)
c.453+1445A>C (n.453+1445A>C)
n.1570A>C
3g.179243051C>ACA437316400KCNMB3c.681G>T (p.Val227=)
c.693G>T (p.Val231=)
c.687G>T (p.Val229=)
c.627G>T (p.Val209=)
c.152+82G>T (n.152+82G>T)
c.453+1444G>T (n.453+1444G>T)
n.1569G>T
3g.179243051C>GCA437316399KCNMB3c.681G>C (p.Val227=)
c.693G>C (p.Val231=)
c.687G>C (p.Val229=)
c.627G>C (p.Val209=)
c.152+82G>C (n.152+82G>C)
c.453+1444G>C (n.453+1444G>C)
n.1569G>C
3g.179243051C>TCA437316398KCNMB3c.681G>A (p.Val227=)
c.693G>A (p.Val231=)
c.687G>A (p.Val229=)
c.627G>A (p.Val209=)
c.152+82G>A (n.152+82G>A)
c.453+1444G>A (n.453+1444G>A)
n.1569G>A
 gnomAD v4
3g.179243052A=CA1423682070KCNMB3c.680T= (p.Val227=)
c.692T= (p.Val231=)
c.686T= (p.Val229=)
c.626T= (p.Val209=)
c.152+81T= (n.152+81T=)
c.453+1443T= (n.453+1443T=)
n.1568T=
3g.179243052A>CCA2711118KCNMB3c.680T>G (p.Val227Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.152+81T>G (n.152+81T>G)
c.453+1443T>G (n.453+1443T>G)
n.1568T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.179243052A>GCA355288479KCNMB3c.680T>C (p.Val227Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.152+81T>C (n.152+81T>C)
c.453+1443T>C (n.453+1443T>C)
n.1568T>C
3g.179243052A>TCA355288478KCNMB3c.680T>A (p.Val227Glu)
c.692T>A (p.Val231Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.626T>A (p.Val209Glu)
c.152+81T>A (n.152+81T>A)
c.453+1443T>A (n.453+1443T>A)
n.1568T>A
3g.179243053C>ACA355288480KCNMB3c.679G>T (p.Val227Leu)
c.691G>T (p.Val231Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.625G>T (p.Val209Leu)
c.152+80G>T (n.152+80G>T)
c.453+1442G>T (n.453+1442G>T)
n.1567G>T
3g.179243053C>GCA355288481KCNMB3c.679G>C (p.Val227Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.152+80G>C (n.152+80G>C)
c.453+1442G>C (n.453+1442G>C)
n.1567G>C
3g.179243053C>TCA355288482KCNMB3c.679G>A (p.Val227Met)
c.691G>A (p.Val231Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
c.625G>A (p.Val209Met)
c.152+80G>A (n.152+80G>A)
c.453+1442G>A (n.453+1442G>A)
n.1567G>A
3g.179243054C>ACA355288483KCNMB3c.678G>T (p.Met226Ile)
c.690G>T (p.Met230Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.624G>T (p.Met208Ile)
c.152+79G>T (n.152+79G>T)
c.453+1441G>T (n.453+1441G>T)
n.1566G>T
3g.179243054C>GCA355288484KCNMB3c.678G>C (p.Met226Ile)
c.690G>C (p.Met230Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.624G>C (p.Met208Ile)
c.152+79G>C (n.152+79G>C)
c.453+1441G>C (n.453+1441G>C)
n.1566G>C
3g.179243054C>TCA355288485KCNMB3c.678G>A (p.Met226Ile)
c.690G>A (p.Met230Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.624G>A (p.Met208Ile)
c.152+79G>A (n.152+79G>A)
c.453+1441G>A (n.453+1441G>A)
n.1566G>A
3g.179243055A=CA1423682071KCNMB3c.677T= (p.Met226=)
c.689T= (p.Met230=)
c.683T= (p.Met228=)
c.623T= (p.Met208=)
c.152+78T= (n.152+78T=)
c.453+1440T= (n.453+1440T=)
n.1565T=
3g.179243055A>CCA355288487KCNMB3c.677T>G (p.Met226Arg)
c.689T>G (p.Met230Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.623T>G (p.Met208Arg)
c.152+78T>G (n.152+78T>G)
c.453+1440T>G (n.453+1440T>G)
n.1565T>G
3g.179243055A>GCA2711119KCNMB3c.677T>C (p.Met226Thr)
c.689T>C (p.Met230Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.623T>C (p.Met208Thr)
c.152+78T>C (n.152+78T>C)
c.453+1440T>C (n.453+1440T>C)
n.1565T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243055A>TCA355288486KCNMB3c.677T>A (p.Met226Lys)
c.689T>A (p.Met230Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.623T>A (p.Met208Lys)
c.152+78T>A (n.152+78T>A)
c.453+1440T>A (n.453+1440T>A)
n.1565T>A
3g.179243056T>ACA355288488KCNMB3c.676A>T (p.Met226Leu)
c.688A>T (p.Met230Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.622A>T (p.Met208Leu)
c.152+77A>T (n.152+77A>T)
c.453+1439A>T (n.453+1439A>T)
n.1564A>T
 gnomAD v4
3g.179243056T>CCA88544098KCNMB3c.676A>G (p.Met226Val)
c.688A>G (p.Met230Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.622A>G (p.Met208Val)
c.152+77A>G (n.152+77A>G)
c.453+1439A>G (n.453+1439A>G)
n.1564A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.179243056T>GCA355288489KCNMB3c.676A>C (p.Met226Leu)
c.688A>C (p.Met230Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.622A>C (p.Met208Leu)
c.152+77A>C (n.152+77A>C)
c.453+1439A>C (n.453+1439A>C)
n.1564A>C
3g.179243056T=CA1423682072KCNMB3c.676A= (p.Met226=)
c.688A= (p.Met230=)
c.682A= (p.Met228=)
c.622A= (p.Met208=)
c.152+77A= (n.152+77A=)
c.453+1439A= (n.453+1439A=)
n.1564A=
3g.179243057G>ACA437316401KCNMB3c.675C>T (p.Gly225=)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.681C>T (p.Gly227=)
c.621C>T (p.Gly207=)
c.152+76C>T (n.152+76C>T)
c.453+1438C>T (n.453+1438C>T)
n.1563C>T
3g.179243057G>CCA437316402KCNMB3c.675C>G (p.Gly225=)
c.687C>G (p.Gly229=)
c.681C>G (p.Gly227=)
c.621C>G (p.Gly207=)
c.152+76C>G (n.152+76C>G)
c.453+1438C>G (n.453+1438C>G)
n.1563C>G
 gnomAD v4
3g.179243057G>TCA437316403KCNMB3c.675C>A (p.Gly225=)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.681C>A (p.Gly227=)
c.621C>A (p.Gly207=)
c.152+76C>A (n.152+76C>A)
c.453+1438C>A (n.453+1438C>A)
n.1563C>A
 gnomAD v4
3g.179243058C>ACA355288490KCNMB3c.674G>T (p.Gly225Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
c.620G>T (p.Gly207Val)
c.152+75G>T (n.152+75G>T)
c.453+1437G>T (n.453+1437G>T)
n.1562G>T
 gnomAD v4
3g.179243058C>GCA355288491KCNMB3c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
c.152+75G>C (n.152+75G>C)
c.453+1437G>C (n.453+1437G>C)
n.1562G>C
3g.179243058C>TCA355288492KCNMB3c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
c.620G>A (p.Gly207Asp)
c.152+75G>A (n.152+75G>A)
c.453+1437G>A (n.453+1437G>A)
n.1562G>A
3g.179243059C>ACA355288493KCNMB3c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.619G>T (p.Gly207Cys)
c.152+74G>T (n.152+74G>T)
c.453+1436G>T (n.453+1436G>T)
n.1561G>T
3g.179243059C>GCA355288494KCNMB3c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
c.152+74G>C (n.152+74G>C)
c.453+1436G>C (n.453+1436G>C)
n.1561G>C
3g.179243059C>TCA355288495KCNMB3c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.619G>A (p.Gly207Ser)
c.152+74G>A (n.152+74G>A)
c.453+1436G>A (n.453+1436G>A)
n.1561G>A
3g.179243060A>CCA437316406KCNMB3c.672T>G (p.Val224=)
c.684T>G (p.Val228=)
c.678T>G (p.Val226=)
c.618T>G (p.Val206=)
c.152+73T>G (n.152+73T>G)
c.453+1435T>G (n.453+1435T>G)
n.1560T>G
3g.179243060A>GCA437316407KCNMB3c.672T>C (p.Val224=)
c.684T>C (p.Val228=)
c.678T>C (p.Val226=)
c.618T>C (p.Val206=)
c.152+73T>C (n.152+73T>C)
c.453+1435T>C (n.453+1435T>C)
n.1560T>C
3g.179243060A>TCA437316408KCNMB3c.672T>A (p.Val224=)
c.684T>A (p.Val228=)
c.678T>A (p.Val226=)
c.618T>A (p.Val206=)
c.152+73T>A (n.152+73T>A)
c.453+1435T>A (n.453+1435T>A)
n.1560T>A
3g.179243061A>CCA355288496KCNMB3c.671T>G (p.Val224Gly)
c.683T>G (p.Val228Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.152+72T>G (n.152+72T>G)
c.453+1434T>G (n.453+1434T>G)
n.1559T>G
3g.179243061A>GCA355288497KCNMB3c.671T>C (p.Val224Ala)
c.683T>C (p.Val228Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.152+72T>C (n.152+72T>C)
c.453+1434T>C (n.453+1434T>C)
n.1559T>C
3g.179243061A>TCA355288498KCNMB3c.671T>A (p.Val224Asp)
c.683T>A (p.Val228Asp)
c.677T>A (p.Val226Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.152+72T>A (n.152+72T>A)
c.453+1434T>A (n.453+1434T>A)
n.1559T>A
3g.179243062C>ACA355288499KCNMB3c.670G>T (p.Val224Phe)
c.682G>T (p.Val228Phe)
c.676G>T (p.Val226Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.152+71G>T (n.152+71G>T)
c.453+1433G>T (n.453+1433G>T)
n.1558G>T
3g.179243062C>GCA355288501KCNMB3c.670G>C (p.Val224Leu)
c.682G>C (p.Val228Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.152+71G>C (n.152+71G>C)
c.453+1433G>C (n.453+1433G>C)
n.1558G>C
3g.179243062C>TCA355288500KCNMB3c.670G>A (p.Val224Ile)
c.682G>A (p.Val228Ile)
c.676G>A (p.Val226Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.152+71G>A (n.152+71G>A)
c.453+1433G>A (n.453+1433G>A)
n.1558G>A
3g.179243064_179243067dupCA2577963538KCNMB3c.667_670dup (p.Val224AspfsTer16)
c.679_682dup (p.Val228AspfsTer16)
c.673_676dup (p.Val226AspfsTer16)
c.613_616dup (p.Val206AspfsTer16)
c.152+68_152+71dup (n.152+68_152+71dup)
c.453+1430_453+1433dup (n.453+1430_453+1433dup)
n.1555_1558dup
 gnomAD v4
3g.179243063A=CA1423682073KCNMB3c.669T= (p.Ile223=)
c.681T= (p.Ile227=)
c.675T= (p.Ile225=)
c.615T= (p.Ile205=)
c.152+70T= (n.152+70T=)
c.453+1432T= (n.453+1432T=)
n.1557T=
3g.179243063A>CCA355288502KCNMB3c.669T>G (p.Ile223Met)
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.675T>G (p.Ile225Met)
c.615T>G (p.Ile205Met)
c.152+70T>G (n.152+70T>G)
c.453+1432T>G (n.453+1432T>G)
n.1557T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243063A>GCA437316409KCNMB3c.669T>C (p.Ile223=)
c.681T>C (p.Ile227=)
c.675T>C (p.Ile225=)
c.615T>C (p.Ile205=)
c.152+70T>C (n.152+70T>C)
c.453+1432T>C (n.453+1432T>C)
n.1557T>C
 gnomAD v4
3g.179243063A>TCA437316410KCNMB3c.669T>A (p.Ile223=)
c.681T>A (p.Ile227=)
c.675T>A (p.Ile225=)
c.615T>A (p.Ile205=)
c.152+70T>A (n.152+70T>A)
c.453+1432T>A (n.453+1432T>A)
n.1557T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243064A=CA1423682074KCNMB3c.668T= (p.Ile223=)
c.680T= (p.Ile227=)
c.674T= (p.Ile225=)
c.614T= (p.Ile205=)
c.152+69T= (n.152+69T=)
c.453+1431T= (n.453+1431T=)
n.1556T=
3g.179243064A>CCA355288503KCNMB3c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.152+69T>G (n.152+69T>G)
c.453+1431T>G (n.453+1431T>G)
n.1556T>G
3g.179243064A>GCA355288504KCNMB3c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.152+69T>C (n.152+69T>C)
c.453+1431T>C (n.453+1431T>C)
n.1556T>C
3g.179243064A>TCA355288505KCNMB3c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.152+69T>A (n.152+69T>A)
c.453+1431T>A (n.453+1431T>A)
n.1556T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243065T>ACA355288506KCNMB3c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.152+68A>T (n.152+68A>T)
c.453+1430A>T (n.453+1430A>T)
n.1555A>T
3g.179243065T>CCA355288507KCNMB3c.667A>G (p.Ile223Val)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.152+68A>G (n.152+68A>G)
c.453+1430A>G (n.453+1430A>G)
n.1555A>G
3g.179243065T>GCA355288508KCNMB3c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.152+68A>C (n.152+68A>C)
c.453+1430A>C (n.453+1430A>C)
n.1555A>C
3g.179243066C>ACA437316412KCNMB3c.666G>T (p.Leu222=)
c.678G>T (p.Leu226=)
c.672G>T (p.Leu224=)
c.612G>T (p.Leu204=)
c.152+67G>T (n.152+67G>T)
c.453+1429G>T (n.453+1429G>T)
n.1554G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243066C=CA1423682075KCNMB3c.666G= (p.Leu222=)
c.678G= (p.Leu226=)
c.672G= (p.Leu224=)
c.612G= (p.Leu204=)
c.152+67G= (n.152+67G=)
c.453+1429G= (n.453+1429G=)
n.1554G=
3g.179243066C>GCA437316413KCNMB3c.666G>C (p.Leu222=)
c.678G>C (p.Leu226=)
c.672G>C (p.Leu224=)
c.612G>C (p.Leu204=)
c.152+67G>C (n.152+67G>C)
c.453+1429G>C (n.453+1429G>C)
n.1554G>C
3g.179243066C>TCA437316414KCNMB3c.666G>A (p.Leu222=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.672G>A (p.Leu224=)
c.612G>A (p.Leu204=)
c.152+67G>A (n.152+67G>A)
c.453+1429G>A (n.453+1429G>A)
n.1554G>A
3g.179243067A=CA1423682076KCNMB3c.665T= (p.Leu222=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.611T= (p.Leu204=)
c.152+66T= (n.152+66T=)
c.453+1428T= (n.453+1428T=)
n.1553T=
3g.179243067A>CCA355288509KCNMB3c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.152+66T>G (n.152+66T>G)
c.453+1428T>G (n.453+1428T>G)
n.1553T>G
3g.179243067A>GCA355288510KCNMB3c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.152+66T>C (n.152+66T>C)
c.453+1428T>C (n.453+1428T>C)
n.1553T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243067A>TCA355288511KCNMB3c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.152+66T>A (n.152+66T>A)
c.453+1428T>A (n.453+1428T>A)
n.1553T>A
3g.179243068G>ACA437316416KCNMB3c.664C>T (p.Leu222=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.610C>T (p.Leu204=)
c.152+65C>T (n.152+65C>T)
c.453+1427C>T (n.453+1427C>T)
n.1552C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243068G>CCA355288512KCNMB3c.664C>G (p.Leu222Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.152+65C>G (n.152+65C>G)
c.453+1427C>G (n.453+1427C>G)
n.1552C>G
3g.179243068G=CA1423682077KCNMB3c.664C= (p.Leu222=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.610C= (p.Leu204=)
c.152+65C= (n.152+65C=)
c.453+1427C= (n.453+1427C=)
n.1552C=
3g.179243068G>TCA355288513KCNMB3c.664C>A (p.Leu222Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.670C>A (p.Leu224Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.152+65C>A (n.152+65C>A)
c.453+1427C>A (n.453+1427C>A)
n.1552C>A
3g.179243069G>ACA437316419KCNMB3c.663C>T (p.Ala221=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.609C>T (p.Ala203=)
c.152+64C>T (n.152+64C>T)
c.453+1426C>T (n.453+1426C>T)
n.1551C>T
3g.179243069G>CCA437316420KCNMB3c.663C>G (p.Ala221=)
c.675C>G (p.Ala225=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.609C>G (p.Ala203=)
c.152+64C>G (n.152+64C>G)
c.453+1426C>G (n.453+1426C>G)
n.1551C>G
3g.179243069G>TCA437316421KCNMB3c.663C>A (p.Ala221=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.609C>A (p.Ala203=)
c.152+64C>A (n.152+64C>A)
c.453+1426C>A (n.453+1426C>A)
n.1551C>A
3g.179243070G>ACA2711120KCNMB3c.662C>T (p.Ala221Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.152+63C>T (n.152+63C>T)
c.453+1425C>T (n.453+1425C>T)
n.1550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243070G>CCA355288514KCNMB3c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.674C>G (p.Ala225Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.152+63C>G (n.152+63C>G)
c.453+1425C>G (n.453+1425C>G)
n.1550C>G
3g.179243070G=CA1423682078KCNMB3c.662C= (p.Ala221=)
c.674C= (p.Ala225=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.608C= (p.Ala203=)
c.152+63C= (n.152+63C=)
c.453+1425C= (n.453+1425C=)
n.1550C=
3g.179243070G>TCA355288515KCNMB3c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.674C>A (p.Ala225Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.152+63C>A (n.152+63C>A)
c.453+1425C>A (n.453+1425C>A)
n.1550C>A
3g.179243071C>ACA355288516KCNMB3c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.152+62G>T (n.152+62G>T)
c.453+1424G>T (n.453+1424G>T)
n.1549G>T
 gnomAD v4
3g.179243071C>GCA355288517KCNMB3c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.152+62G>C (n.152+62G>C)
c.453+1424G>C (n.453+1424G>C)
n.1549G>C
3g.179243071C>TCA355288518KCNMB3c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.152+62G>A (n.152+62G>A)
c.453+1424G>A (n.453+1424G>A)
n.1549G>A
3g.179243072A=CA1423682079KCNMB3c.660T= (p.Gly220=)
c.672T= (p.Gly224=)
c.666T= (p.Gly222=)
c.606T= (p.Gly202=)
c.152+61T= (n.152+61T=)
c.453+1423T= (n.453+1423T=)
n.1548T=
3g.179243072A>CCA437316423KCNMB3c.660T>G (p.Gly220=)
c.672T>G (p.Gly224=)
c.666T>G (p.Gly222=)
c.606T>G (p.Gly202=)
c.152+61T>G (n.152+61T>G)
c.453+1423T>G (n.453+1423T>G)
n.1548T>G
3g.179243072A>GCA437316424KCNMB3c.660T>C (p.Gly220=)
c.672T>C (p.Gly224=)
c.666T>C (p.Gly222=)
c.606T>C (p.Gly202=)
c.152+61T>C (n.152+61T>C)
c.453+1423T>C (n.453+1423T>C)
n.1548T>C
3g.179243072A>TCA437316425KCNMB3c.660T>A (p.Gly220=)
c.672T>A (p.Gly224=)
c.666T>A (p.Gly222=)
c.606T>A (p.Gly202=)
c.152+61T>A (n.152+61T>A)
c.453+1423T>A (n.453+1423T>A)
n.1548T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243073C>ACA355288519KCNMB3c.659G>T (p.Gly220Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.152+60G>T (n.152+60G>T)
c.453+1422G>T (n.453+1422G>T)
n.1547G>T
3g.179243073C=CA1423682080KCNMB3c.659G= (p.Gly220=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.152+60G= (n.152+60G=)
c.453+1422G= (n.453+1422G=)
n.1547G=
3g.179243073C>GCA355288520KCNMB3c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.152+60G>C (n.152+60G>C)
c.453+1422G>C (n.453+1422G>C)
n.1547G>C
3g.179243073C>TCA2711121KCNMB3c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
c.152+60G>A (n.152+60G>A)
c.453+1422G>A (n.453+1422G>A)
n.1547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243074C>ACA2711122KCNMB3c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
c.152+59G>T (n.152+59G>T)
c.453+1421G>T (n.453+1421G>T)
n.1546G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.179243074C=CA1423682081KCNMB3c.658G= (p.Gly220=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.664G= (p.Gly222=)
c.604G= (p.Gly202=)
c.152+59G= (n.152+59G=)
c.453+1421G= (n.453+1421G=)
n.1546G=
3g.179243074C>GCA355288521KCNMB3c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.152+59G>C (n.152+59G>C)
c.453+1421G>C (n.453+1421G>C)
n.1546G>C
3g.179243074C>TCA355288522KCNMB3c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
c.152+59G>A (n.152+59G>A)
c.453+1421G>A (n.453+1421G>A)
n.1546G>A
3g.179243075A>CCA437316430KCNMB3c.657T>G (p.Gly219=)
c.669T>G (p.Gly223=)
c.663T>G (p.Gly221=)
c.603T>G (p.Gly201=)
c.152+58T>G (n.152+58T>G)
c.453+1420T>G (n.453+1420T>G)
n.1545T>G
3g.179243075A>GCA437316429KCNMB3c.657T>C (p.Gly219=)
c.669T>C (p.Gly223=)
c.663T>C (p.Gly221=)
c.603T>C (p.Gly201=)
c.152+58T>C (n.152+58T>C)
c.453+1420T>C (n.453+1420T>C)
n.1545T>C
3g.179243075A>TCA437316428KCNMB3c.657T>A (p.Gly219=)
c.669T>A (p.Gly223=)
c.663T>A (p.Gly221=)
c.603T>A (p.Gly201=)
c.152+58T>A (n.152+58T>A)
c.453+1420T>A (n.453+1420T>A)
n.1545T>A
3g.179243076C>ACA355288523KCNMB3c.656G>T (p.Gly219Val)
c.668G>T (p.Gly223Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.152+57G>T (n.152+57G>T)
c.453+1419G>T (n.453+1419G>T)
n.1544G>T
3g.179243076C>GCA355288524KCNMB3c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.668G>C (p.Gly223Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.152+57G>C (n.152+57G>C)
c.453+1419G>C (n.453+1419G>C)
n.1544G>C
3g.179243076C>TCA355288525KCNMB3c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.668G>A (p.Gly223Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.152+57G>A (n.152+57G>A)
c.453+1419G>A (n.453+1419G>A)
n.1544G>A
3g.179243077C>ACA355288528KCNMB3c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.152+56G>T (n.152+56G>T)
c.453+1418G>T (n.453+1418G>T)
n.1543G>T
 gnomAD v4
3g.179243077C>GCA355288527KCNMB3c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.152+56G>C (n.152+56G>C)
c.453+1418G>C (n.453+1418G>C)
n.1543G>C
3g.179243077C>TCA355288526KCNMB3c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.601G>A (p.Gly201Ser)
c.152+56G>A (n.152+56G>A)
c.453+1418G>A (n.453+1418G>A)
n.1543G>A
3g.179243078T>ACA437316433KCNMB3c.654A>T (p.Leu218=)
c.666A>T (p.Leu222=)
c.660A>T (p.Leu220=)
c.600A>T (p.Leu200=)
c.152+55A>T (n.152+55A>T)
c.453+1417A>T (n.453+1417A>T)
n.1542A>T
3g.179243078T>CCA437316434KCNMB3c.654A>G (p.Leu218=)
c.666A>G (p.Leu222=)
c.660A>G (p.Leu220=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.152+55A>G (n.152+55A>G)
c.453+1417A>G (n.453+1417A>G)
n.1542A>G
3g.179243078T>GCA437316435KCNMB3c.654A>C (p.Leu218=)
c.666A>C (p.Leu222=)
c.660A>C (p.Leu220=)
c.600A>C (p.Leu200=)
c.152+55A>C (n.152+55A>C)
c.453+1417A>C (n.453+1417A>C)
n.1542A>C
3g.179243079A=CA1423682082KCNMB3c.653T= (p.Leu218=)
c.665T= (p.Leu222=)
c.659T= (p.Leu220=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.152+54T= (n.152+54T=)
c.453+1416T= (n.453+1416T=)
n.1541T=
3g.179243079A>CCA355288530KCNMB3c.653T>G (p.Leu218Arg)
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c.659T>G (p.Leu220Arg)
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c.152+54T>G (n.152+54T>G)
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n.1541T>G
3g.179243079A>GCA355288529KCNMB3c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.152+54T>C (n.152+54T>C)
c.453+1416T>C (n.453+1416T>C)
n.1541T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243079A>TCA355288531KCNMB3c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.152+54T>A (n.152+54T>A)
c.453+1416T>A (n.453+1416T>A)
n.1541T>A
3g.179243080G>ACA437316439KCNMB3c.652C>T (p.Leu218=)
c.664C>T (p.Leu222=)
c.658C>T (p.Leu220=)
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c.453+1415C>T (n.453+1415C>T)
n.1540C>T
3g.179243080G>CCA355288532KCNMB3c.652C>G (p.Leu218Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.152+53C>G (n.152+53C>G)
c.453+1415C>G (n.453+1415C>G)
n.1540C>G
3g.179243080G>TCA355288533KCNMB3c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.152+53C>A (n.152+53C>A)
c.453+1415C>A (n.453+1415C>A)
n.1540C>A
3g.179243081C>ACA437316440KCNMB3c.651G>T (p.Leu217=)
c.663G>T (p.Leu221=)
c.657G>T (p.Leu219=)
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c.453+1414G>T (n.453+1414G>T)
n.1539G>T
3g.179243081C=CA1423682083KCNMB3c.651G= (p.Leu217=)
c.663G= (p.Leu221=)
c.657G= (p.Leu219=)
c.597G= (p.Leu199=)
c.152+52G= (n.152+52G=)
c.453+1414G= (n.453+1414G=)
n.1539G=
3g.179243081C>GCA437316442KCNMB3c.651G>C (p.Leu217=)
c.663G>C (p.Leu221=)
c.657G>C (p.Leu219=)
c.597G>C (p.Leu199=)
c.152+52G>C (n.152+52G>C)
c.453+1414G>C (n.453+1414G>C)
n.1539G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.179243081C>TCA437316441KCNMB3c.651G>A (p.Leu217=)
c.663G>A (p.Leu221=)
c.657G>A (p.Leu219=)
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c.152+52G>A (n.152+52G>A)
c.453+1414G>A (n.453+1414G>A)
n.1539G>A
3g.179243081_179243083delinsCAGCA1423682084KCNMB3c.649_651delinsCTG (p.Leu217=)
c.661_663delinsCTG (p.Leu221=)
c.655_657delinsCTG (p.Leu219=)
c.595_597delinsCTG (p.Leu199=)
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n.1537_1539delinsCTG
3g.179243082A>CCA355288534KCNMB3c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.662T>G (p.Leu221Arg)
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c.152+51T>G (n.152+51T>G)
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n.1538T>G
3g.179243082A>GCA355288535KCNMB3c.650T>C (p.Leu217Pro)
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c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.152+51T>C (n.152+51T>C)
c.453+1413T>C (n.453+1413T>C)
n.1538T>C
3g.179243082A>TCA355288536KCNMB3c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.596T>A (p.Leu199Gln)
c.152+51T>A (n.152+51T>A)
c.453+1413T>A (n.453+1413T>A)
n.1538T>A
3g.179243082_179243083delinsAGCA1423682085KCNMB3c.649_650delinsCT (p.Leu217=)
c.661_662delinsCT (p.Leu221=)
c.655_656delinsCT (p.Leu219=)
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n.1537_1538delinsCT
3g.179243084_179243085delCA547913152KCNMB3c.649_650del (p.Leu217AlafsTer21)
c.661_662del (p.Leu221AlafsTer21)
c.655_656del (p.Leu219AlafsTer21)
c.595_596del (p.Leu199AlafsTer21)
c.152+50_152+51del (n.152+50_152+51del)
c.453+1412_453+1413del (n.453+1412_453+1413del)
n.1537_1538del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched