| 5 | g.179129833T>C | CA2710847863 | ADAMTS2 | c.2457+99A>G (n.2457+99A>G)
| dbSNP |
| 5 | g.179129834C>T | CA2676856132 | ADAMTS2 | c.2457+98G>A (n.2457+98G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129834_179129835insCC | CA2676856131 | ADAMTS2 | c.2457+98_2457+99insGG (n.2457+98_2457+99insGG)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129835A>T | CA2676856133 | ADAMTS2 | c.2457+97T>A (n.2457+97T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129836C>A | CA2676856134 | ADAMTS2 | c.2457+96G>T (n.2457+96G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129836C>T | CA1084997122 | ADAMTS2 | c.2457+96G>A (n.2457+96G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129837C>A | CA2676856135 | ADAMTS2 | c.2457+95G>T (n.2457+95G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129837C>T | CA2676856136 | ADAMTS2 | c.2457+95G>A (n.2457+95G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129838T>C | CA2676856137 | ADAMTS2 | c.2457+94A>G (n.2457+94A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129839G>A | CA2676856139 | ADAMTS2 | c.2457+93C>T (n.2457+93C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129839G>T | CA2578504343 | ADAMTS2 | c.2457+93C>A (n.2457+93C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129839_179129840insT | CA2769633647 | ADAMTS2 | c.2457+92_2457+93insA (n.2457+92_2457+93insA)
| |
| 5 | g.179129841A>C | CA133033002 | ADAMTS2 | c.2457+91T>G (n.2457+91T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129842G>T | CA2578504344 | ADAMTS2 | c.2457+90C>A (n.2457+90C>A)
| |
| 5 | g.179129842_179129845del | CA2769633648 | ADAMTS2 | c.2457+87_2457+90del (n.2457+87_2457+90del)
| |
| 5 | g.179129843G>T | CA2676856141 | ADAMTS2 | c.2457+89C>A (n.2457+89C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129844G>A | CA133033016 | ADAMTS2 | c.2457+88C>T (n.2457+88C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129844G>T | CA2676856146 | ADAMTS2 | c.2457+88C>A (n.2457+88C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129847A>G | CA2676856148 | ADAMTS2 | c.2457+85T>C (n.2457+85T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129848G>A | CA2578504345 | ADAMTS2 | c.2457+84C>T (n.2457+84C>T)
| |
| 5 | g.179129848G>T | CA2676856149 | ADAMTS2 | c.2457+84C>A (n.2457+84C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129848_179129849insCACACTCGAAC | CA2769633650 | ADAMTS2 | c.2457+83_2457+84insGTTCGAGTGTG (n.2457+83_2457+84insGTTCGAGTGTG)
| |
| 5 | g.179129850del | CA2578504346 | ADAMTS2 | c.2457+82del (n.2457+82del)
| |
| 5 | g.179129850A>T | CA2676856151 | ADAMTS2 | c.2457+82T>A (n.2457+82T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129851G>A | CA2578504347 | ADAMTS2 | c.2457+81C>T (n.2457+81C>T)
| |
| 5 | g.179129851G>T | CA2578504348 | ADAMTS2 | c.2457+81C>A (n.2457+81C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129851_179129852insCAT | CA2769633652 | ADAMTS2 | c.2457+80_2457+81insATG (n.2457+80_2457+81insATG)
| |
| 5 | g.179129852G>A | CA2676856154 | ADAMTS2 | c.2457+80C>T (n.2457+80C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129852G>T | CA2578504349 | ADAMTS2 | c.2457+80C>A (n.2457+80C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129853C>A | CA2676856157 | ADAMTS2 | c.2457+79G>T (n.2457+79G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129853C>T | CA133033020 | ADAMTS2 | c.2457+79G>A (n.2457+79G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129854_179129855insGATGG | CA2769633653 | ADAMTS2 | c.2457+77_2457+78insCCATC (n.2457+77_2457+78insCCATC)
| |
| 5 | g.179129855C>G | CA2578504350 | ADAMTS2 | c.2457+77G>C (n.2457+77G>C)
| |
| 5 | g.179129855C>T | CA133033025 | ADAMTS2 | c.2457+77G>A (n.2457+77G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129856A>G | CA2578504351 | ADAMTS2 | c.2457+76T>C (n.2457+76T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129858C>T | CA564902269 | ADAMTS2 | c.2457+74G>A (n.2457+74G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129858_179129859insTGTGAAT | CA2769633655 | ADAMTS2 | c.2457+73_2457+74insATTCACA (n.2457+73_2457+74insATTCACA)
| |
| 5 | g.179129859G>A | CA133033026 | ADAMTS2 | c.2457+73C>T (n.2457+73C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129859G>C | CA564902270 | ADAMTS2 | c.2457+73C>G (n.2457+73C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129860T>C | CA2710847865 | ADAMTS2 | c.2457+72A>G (n.2457+72A>G)
| dbSNP |
| 5 | g.179129860T>G | CA2676856169 | ADAMTS2 | c.2457+72A>C (n.2457+72A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129861C>T | CA2676856172 | ADAMTS2 | c.2457+71G>A (n.2457+71G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129863del | CA2676856171 | ADAMTS2 | c.2457+71del (n.2457+71del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129861_179129862insAT | CA2769633659 | ADAMTS2 | c.2457+70_2457+71insAT (n.2457+70_2457+71insAT)
| |
| 5 | g.179129862C>A | CA2676856175 | ADAMTS2 | c.2457+70G>T (n.2457+70G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129862C>T | CA1084997125 | ADAMTS2 | c.2457+70G>A (n.2457+70G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129863C>G | CA133033029 | ADAMTS2 | c.2457+69G>C (n.2457+69G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129864A>C | CA808243938 | ADAMTS2 | c.2457+68T>G (n.2457+68T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129864A>G | CA2676856181 | ADAMTS2 | c.2457+68T>C (n.2457+68T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129864A>T | CA2676856182 | ADAMTS2 | c.2457+68T>A (n.2457+68T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129865G>T | CA2676856184 | ADAMTS2 | c.2457+67C>A (n.2457+67C>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129865_179129866insATGGT | CA2769633660 | ADAMTS2 | c.2457+66_2457+67insACCAT (n.2457+66_2457+67insACCAT)
| |
| 5 | g.179129866G>A | CA808243944 | ADAMTS2 | c.2457+66C>T (n.2457+66C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129867C>A | CA808243950 | ADAMTS2 | c.2457+65G>T (n.2457+65G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.179129867C>T | CA2676856188 | ADAMTS2 | c.2457+65G>A (n.2457+65G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129868A>T | CA2578504352 | ADAMTS2 | c.2457+64T>A (n.2457+64T>A)
| |
| 5 | g.179129869C>A | CA2710880047 | ADAMTS2 | c.2457+63G>T (n.2457+63G>T)
| dbSNP |
| 5 | g.179129869C>T | CA2676856192 | ADAMTS2 | c.2457+63G>A (n.2457+63G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129873del | CA2676856190 | ADAMTS2 | c.2457+63del (n.2457+63del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129870C>A | CA2676856195 | ADAMTS2 | c.2457+62G>T (n.2457+62G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129870C>T | CA2676856197 | ADAMTS2 | c.2457+62G>A (n.2457+62G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129871C>A | CA2676856198 | ADAMTS2 | c.2457+61G>T (n.2457+61G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129871C>T | CA2676856199 | ADAMTS2 | c.2457+61G>A (n.2457+61G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129872C>A | CA2676856201 | ADAMTS2 | c.2457+60G>T (n.2457+60G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129872C>G | CA2769633663 | ADAMTS2 | c.2457+60G>C (n.2457+60G>C)
| |
| 5 | g.179129872C>T | CA808243951 | ADAMTS2 | c.2457+60G>A (n.2457+60G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129873C>A | CA2676856203 | ADAMTS2 | c.2457+59G>T (n.2457+59G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129874A>C | CA2676856205 | ADAMTS2 | c.2457+58T>G (n.2457+58T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129874A>G | CA2676856206 | ADAMTS2 | c.2457+58T>C (n.2457+58T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129875T>A | CA2769633664 | ADAMTS2 | c.2457+57A>T (n.2457+57A>T)
| |
| 5 | g.179129876C>T | CA1084997129 | ADAMTS2 | c.2457+56G>A (n.2457+56G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129878del | CA2676856209 | ADAMTS2 | c.2457+56del (n.2457+56del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129877C>A | CA133033036 | ADAMTS2 | c.2457+55G>T (n.2457+55G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129877C>G | CA2676856213 | ADAMTS2 | c.2457+55G>C (n.2457+55G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129878C>A | CA2769633665 | ADAMTS2 | c.2457+54G>T (n.2457+54G>T)
| |
| 5 | g.179129878C>G | CA2710847866 | ADAMTS2 | c.2457+54G>C (n.2457+54G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.179129878C>T | CA2676856214 | ADAMTS2 | c.2457+54G>A (n.2457+54G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129879T>C | CA808243954 | ADAMTS2 | c.2457+53A>G (n.2457+53A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129880C>A | CA2676856217 | ADAMTS2 | c.2457+52G>T (n.2457+52G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129880C>T | CA2676856215 | ADAMTS2 | c.2457+52G>A (n.2457+52G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129884del | CA2676856216 | ADAMTS2 | c.2457+52del (n.2457+52del)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129881_179129884del | CA2769633666 | ADAMTS2 | c.2457+49_2457+52del (n.2457+49_2457+52del)
| |
| 5 | g.179129881C>A | CA2676856220 | ADAMTS2 | c.2457+51G>T (n.2457+51G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129881C>T | CA3595541 | ADAMTS2 | c.2457+51G>A (n.2457+51G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129882C>T | CA2676856222 | ADAMTS2 | c.2457+50G>A (n.2457+50G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129883C>A | CA2676856223 | ADAMTS2 | c.2457+49G>T (n.2457+49G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129883C>G | CA3595542 | ADAMTS2 | c.2457+49G>C (n.2457+49G>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129884C>A | CA564902272 | ADAMTS2 | c.2457+48G>T (n.2457+48G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129884C>G | CA2578504353 | ADAMTS2 | c.2457+48G>C (n.2457+48G>C)
| dbSNP |
| 5 | g.179129884C>T | CA2676856224 | ADAMTS2 | c.2457+48G>A (n.2457+48G>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129885A>C | CA2578504354 | ADAMTS2 | c.2457+47T>G (n.2457+47T>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129885A>T | CA2676856228 | ADAMTS2 | c.2457+47T>A (n.2457+47T>A)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129886G>A | CA2769633668 | ADAMTS2 | c.2457+46C>T (n.2457+46C>T)
| |
| 5 | g.179129886G>T | CA3595543 | ADAMTS2 | c.2457+46C>A (n.2457+46C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129887T>A | CA2769633669 | ADAMTS2 | c.2457+45A>T (n.2457+45A>T)
| |
| 5 | g.179129887T>C | CA3595544 | ADAMTS2 | c.2457+45A>G (n.2457+45A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129888G>A | CA2676856237 | ADAMTS2 | c.2457+44C>T (n.2457+44C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129888G>C | CA2710847867 | ADAMTS2 | c.2457+44C>G (n.2457+44C>G)
| dbSNP |
| 5 | g.179129889G>A | CA2578504355 | ADAMTS2 | c.2457+43C>T (n.2457+43C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.179129889G>T | CA3595545 | ADAMTS2 | c.2457+43C>A (n.2457+43C>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129890C>T | CA3595546 | ADAMTS2 | c.2457+42G>A (n.2457+42G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129891dup | CA2676856240 | ADAMTS2 | c.2457+42dup (n.2457+42dup)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129891C>T | CA133033061 | ADAMTS2 | c.2457+41G>A (n.2457+41G>A)
| dbSNP |
| 5 | g.179129892A>G | CA2676856244 | ADAMTS2 | c.2457+40T>C (n.2457+40T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129892A>T | CA2578504356 | ADAMTS2 | c.2457+40T>A (n.2457+40T>A)
| dbSNP |
| 5 | g.179129895C>A | CA650469671 | ADAMTS2 | c.2457+37G>T (n.2457+37G>T)
| COSMIC |
| 5 | g.179129895C>T | CA3595547 | ADAMTS2 | c.2457+37G>A (n.2457+37G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129896del | CA564902275 | ADAMTS2 | c.2457+36del (n.2457+36del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129896G>A | CA3595548 | ADAMTS2 | c.2457+36C>T (n.2457+36C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129897C>T | CA3595549 | ADAMTS2 | c.2457+35G>A (n.2457+35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129899C>A | CA3595550 | ADAMTS2 | c.2457+33G>T (n.2457+33G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129899C>G | CA2578504357 | ADAMTS2 | c.2457+33G>C (n.2457+33G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129900C>T | CA3595551 | ADAMTS2 | c.2457+32G>A (n.2457+32G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129902T>G | CA2513655735 | ADAMTS2 | c.2457+30A>C (n.2457+30A>C)
| |
| 5 | g.179129903T>C | CA564902278 | ADAMTS2 | c.2457+29A>G (n.2457+29A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129904C>A | CA2578504358 | ADAMTS2 | c.2457+28G>T (n.2457+28G>T)
| |
| 5 | g.179129905C>T | CA2578504359 | ADAMTS2 | c.2457+27G>A (n.2457+27G>A)
| |
| 5 | g.179129907T>C | CA2676856258 | ADAMTS2 | c.2457+25A>G (n.2457+25A>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129907T>G | CA2676856259 | ADAMTS2 | c.2457+25A>C (n.2457+25A>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129910_179129925del | CA3595552 | ADAMTS2 | c.2457+10_2457+25del (n.2457+10_2457+25del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129908G>A | CA2710847868 | ADAMTS2 | c.2457+24C>T (n.2457+24C>T)
| dbSNP |
| 5 | g.179129909G>A | CA2676856261 | ADAMTS2 | c.2457+23C>T (n.2457+23C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129910G>A | CA2578504360 | ADAMTS2 | c.2457+22C>T (n.2457+22C>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129910G>T | CA2676856262 | ADAMTS2 | c.2457+22C>A (n.2457+22C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129912C>T | CA564902279 | ADAMTS2 | c.2457+20G>A (n.2457+20G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129913C>T | CA3595553 | ADAMTS2 | c.2457+19G>A (n.2457+19G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.179129915G>A | CA2739272806 | ADAMTS2 | c.2457+17C>T (n.2457+17C>T)
| ClinVar |
| 5 | g.179129916C>A | CA2606635235 | ADAMTS2 | c.2457+16G>T (n.2457+16G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129916C>G | CA2578504361 | ADAMTS2 | c.2457+16G>C (n.2457+16G>C)
| ClinVar |
| 5 | g.179129916C>T | CA564902282 | ADAMTS2 | c.2457+16G>A (n.2457+16G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129918C>G | CA2676856263 | ADAMTS2 | c.2457+14G>C (n.2457+14G>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129918C>T | CA2578504362 | ADAMTS2 | c.2457+14G>A (n.2457+14G>A)
| |
| 5 | g.179129919T>G | CA2676856265 | ADAMTS2 | c.2457+13A>C (n.2457+13A>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.179129920G>C | CA3595554 | ADAMTS2 | c.2457+12C>G (n.2457+12C>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129922T>C | CA2769633674 | ADAMTS2 | c.2457+10A>G (n.2457+10A>G)
| |
| 5 | g.179129924G>C | CA2578504363 | ADAMTS2 | c.2457+8C>G (n.2457+8C>G)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129925G>A | CA808243982 | ADAMTS2 | c.2457+7C>T (n.2457+7C>T)
| ClinVar dbSNP |
| 5 | g.179129925G>T | CA3595555 | ADAMTS2 | c.2457+7C>A (n.2457+7C>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.179129926A>G | CA2578504364 | ADAMTS2 | c.2457+6T>C (n.2457+6T>C)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129929C>A | CA2676856271 | ADAMTS2 | c.2457+3G>T (n.2457+3G>T)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129930A>C | CA362423828 | ADAMTS2 | c.2457+2T>G (n.2457+2T>G)
| |
| 5 | g.179129930A>G | CA362423829 | ADAMTS2 | c.2457+2T>C (n.2457+2T>C)
| |
| 5 | g.179129930A>T | CA362423830 | ADAMTS2 | c.2457+2T>A (n.2457+2T>A)
| |
| 5 | g.179129931C>A | CA362423831 | ADAMTS2 | c.2457+1G>T (n.2457+1G>T)
| |
| 5 | g.179129931C>G | CA362423832 | ADAMTS2 | c.2457+1G>C (n.2457+1G>C)
| |
| 5 | g.179129931C>T | CA362423833 | ADAMTS2 | c.2457+1G>A (n.2457+1G>A)
| ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.179129932C>A | CA448034167 | ADAMTS2 | c.2457G>T (p.Leu819=)
| dbSNP |
| 5 | g.179129932C>G | CA448034169 | ADAMTS2 | c.2457G>C (p.Leu819=)
| |
| 5 | g.179129932C>T | CA448034171 | ADAMTS2 | c.2457G>A (p.Leu819=)
| gnomAD v4 |
| 5 | g.179129933A>C | CA362423834 | ADAMTS2 | c.2456T>G (p.Leu819Arg)
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| 5 | g.179129933A>G | CA362423835 | ADAMTS2 | c.2456T>C (p.Leu819Pro)
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| 5 | g.179129933A>T | CA362423836 | ADAMTS2 | c.2456T>A (p.Leu819Gln)
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