Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790939G>ACA493035677IGFALS,SPSB3c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.-13+2698C>T (n.-13+2698C>T)
n.1533C>T
c.1560C>T (p.Arg520=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790939G>CCA493035678IGFALS,SPSB3c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.-13+2698C>G (n.-13+2698C>G)
n.1533C>G
c.1560C>G (p.Arg520=)
16g.1790939G=CA2201868891IGFALS,SPSB3c.1479C= (p.Arg493=)
c.1593C= (p.Arg531=)
c.-13+2698C= (n.-13+2698C=)
n.1533C=
c.1560C= (p.Arg520=)
16g.1790939G>TCA493035679IGFALS,SPSB3c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.-13+2698C>A (n.-13+2698C>A)
n.1533C>A
c.1560C>A (p.Arg520=)
16g.1790940C>ACA394264075IGFALS,SPSB3c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.-13+2697G>T (n.-13+2697G>T)
n.1532G>T
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
16g.1790940C=CA2201868897IGFALS,SPSB3c.1478G= (p.Arg493=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.-13+2697G= (n.-13+2697G=)
n.1532G=
c.1559G= (p.Arg520=)
16g.1790940C>GCA7820291IGFALS,SPSB3c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.-13+2697G>C (n.-13+2697G>C)
n.1532G>C
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790940C>TCA7820290IGFALS,SPSB3c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.-13+2697G>A (n.-13+2697G>A)
n.1532G>A
c.1559G>A (p.Arg520His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790941G>ACA7820292IGFALS,SPSB3c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.-13+2696C>T (n.-13+2696C>T)
n.1531C>T
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790941G>CCA394264076IGFALS,SPSB3c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.-13+2696C>G (n.-13+2696C>G)
n.1531C>G
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
16g.1790941G=CA2201868902IGFALS,SPSB3c.1477C= (p.Arg493=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.-13+2696C= (n.-13+2696C=)
n.1531C=
c.1558C= (p.Arg520=)
16g.1790941G>TCA394264078IGFALS,SPSB3c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.-13+2696C>A (n.-13+2696C>A)
n.1531C>A
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790942delCA2631055396IGFALS,SPSB3c.1477del (p.Arg493AlafsTer?)
c.1591del (p.Arg531AlafsTer?)
c.-13+2696del (n.-13+2696del)
n.1531del
c.1558del (p.Arg520AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790942G>ACA493035686IGFALS,SPSB3c.1476C>T (p.Asn492=)
c.1590C>T (p.Asn530=)
c.-13+2695C>T (n.-13+2695C>T)
n.1530C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790942G>CCA394264079IGFALS,SPSB3c.1476C>G (p.Asn492Lys)
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
c.-13+2695C>G (n.-13+2695C>G)
n.1530C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
16g.1790942G=CA2201868905IGFALS,SPSB3c.1476C= (p.Asn492=)
c.1590C= (p.Asn530=)
c.-13+2695C= (n.-13+2695C=)
n.1530C=
c.1557C= (p.Asn519=)
16g.1790942G>TCA394264080IGFALS,SPSB3c.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.-13+2695C>A (n.-13+2695C>A)
n.1530C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
16g.1790943T>ACA394264081IGFALS,SPSB3c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.-13+2694A>T (n.-13+2694A>T)
n.1529A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
16g.1790943T>CCA7820293IGFALS,SPSB3c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.-13+2694A>G (n.-13+2694A>G)
n.1529A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790943T>GCA394264082IGFALS,SPSB3c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.-13+2694A>C (n.-13+2694A>C)
n.1529A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
16g.1790943T=CA2201868908IGFALS,SPSB3c.1475A= (p.Asn492=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.-13+2694A= (n.-13+2694A=)
n.1529A=
c.1556A= (p.Asn519=)
16g.1790944T>ACA394264084IGFALS,SPSB3c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.-13+2693A>T (n.-13+2693A>T)
n.1528A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
16g.1790944T>CCA394264086IGFALS,SPSB3c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.-13+2693A>G (n.-13+2693A>G)
n.1528A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
16g.1790944T>GCA394264087IGFALS,SPSB3c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.-13+2693A>C (n.-13+2693A>C)
n.1528A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
16g.1790945G>ACA7820294IGFALS,SPSB3c.1473C>T (p.His491=)
c.1587C>T (p.His529=)
c.-13+2692C>T (n.-13+2692C>T)
n.1527C>T
c.1554C>T (p.His518=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790945G>CCA394264089IGFALS,SPSB3c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.-13+2692C>G (n.-13+2692C>G)
n.1527C>G
c.1554C>G (p.His518Gln)
16g.1790945G=CA2201868911IGFALS,SPSB3c.1473C= (p.His491=)
c.1587C= (p.His529=)
c.-13+2692C= (n.-13+2692C=)
n.1527C=
c.1554C= (p.His518=)
16g.1790945G>TCA394264090IGFALS,SPSB3c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.-13+2692C>A (n.-13+2692C>A)
n.1527C>A
c.1554C>A (p.His518Gln)
16g.1790946T>ACA394264092IGFALS,SPSB3c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.-13+2691A>T (n.-13+2691A>T)
n.1526A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
16g.1790946T>CCA394264094IGFALS,SPSB3c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.-13+2691A>G (n.-13+2691A>G)
n.1526A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
16g.1790946T>GCA394264095IGFALS,SPSB3c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.-13+2691A>C (n.-13+2691A>C)
n.1526A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
16g.1790947G>ACA7820295IGFALS,SPSB3c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.-13+2690C>T (n.-13+2690C>T)
n.1525C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790947G>CCA394264097IGFALS,SPSB3c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.-13+2690C>G (n.-13+2690C>G)
n.1525C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
16g.1790947G=CA2201868914IGFALS,SPSB3c.1471C= (p.His491=)
c.1585C= (p.His529=)
c.-13+2690C= (n.-13+2690C=)
n.1525C=
c.1552C= (p.His518=)
16g.1790947G>TCA394264098IGFALS,SPSB3c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.-13+2690C>A (n.-13+2690C>A)
n.1525C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
 gnomAD v4
16g.1790948C>ACA493035701IGFALS,SPSB3c.1470G>T (p.Ser490=)
c.1584G>T (p.Ser528=)
c.-13+2689G>T (n.-13+2689G>T)
n.1524G>T
c.1551G>T (p.Ser517=)
 gnomAD v4
16g.1790948C=CA2201868916IGFALS,SPSB3c.1470G= (p.Ser490=)
c.1584G= (p.Ser528=)
c.-13+2689G= (n.-13+2689G=)
n.1524G=
c.1551G= (p.Ser517=)
16g.1790948C>GCA493035703IGFALS,SPSB3c.1470G>C (p.Ser490=)
c.1584G>C (p.Ser528=)
c.-13+2689G>C (n.-13+2689G>C)
n.1524G>C
c.1551G>C (p.Ser517=)
16g.1790948C>TCA493035705IGFALS,SPSB3c.1470G>A (p.Ser490=)
c.1584G>A (p.Ser528=)
c.-13+2689G>A (n.-13+2689G>A)
n.1524G>A
c.1551G>A (p.Ser517=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790949G>ACA7820296IGFALS,SPSB3c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
c.-13+2688C>T (n.-13+2688C>T)
n.1523C>T
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790949G>CCA394264100IGFALS,SPSB3c.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.1583C>G (p.Ser528Trp)
c.-13+2688C>G (n.-13+2688C>G)
n.1523C>G
c.1550C>G (p.Ser517Trp)
 gnomAD v4
16g.1790949G=CA2201868919IGFALS,SPSB3c.1469C= (p.Ser490=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.-13+2688C= (n.-13+2688C=)
n.1523C=
c.1550C= (p.Ser517=)
16g.1790949G>TCA394264101IGFALS,SPSB3c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
c.-13+2688C>A (n.-13+2688C>A)
n.1523C>A
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
16g.1790950A>CCA394264103IGFALS,SPSB3c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.-13+2687T>G (n.-13+2687T>G)
n.1522T>G
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
16g.1790950A>GCA394264104IGFALS,SPSB3c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.-13+2687T>C (n.-13+2687T>C)
n.1522T>C
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
16g.1790950A>TCA394264105IGFALS,SPSB3c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.-13+2687T>A (n.-13+2687T>A)
n.1522T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
16g.1790951G>ACA493035713IGFALS,SPSB3c.1467C>T (p.Val489=)
c.1581C>T (p.Val527=)
c.-13+2686C>T (n.-13+2686C>T)
n.1521C>T
c.1548C>T (p.Val516=)
16g.1790951G>CCA493035715IGFALS,SPSB3c.1467C>G (p.Val489=)
c.1581C>G (p.Val527=)
c.-13+2686C>G (n.-13+2686C>G)
n.1521C>G
c.1548C>G (p.Val516=)
16g.1790951G=CA2201868921IGFALS,SPSB3c.1467C= (p.Val489=)
c.1581C= (p.Val527=)
c.-13+2686C= (n.-13+2686C=)
n.1521C=
c.1548C= (p.Val516=)
16g.1790951G>TCA493035717IGFALS,SPSB3c.1467C>A (p.Val489=)
c.1581C>A (p.Val527=)
c.-13+2686C>A (n.-13+2686C>A)
n.1521C>A
c.1548C>A (p.Val516=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790952A=CA2201868924IGFALS,SPSB3c.1466T= (p.Val489=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.-13+2685T= (n.-13+2685T=)
n.1520T=
c.1547T= (p.Val516=)
16g.1790952A>CCA394264107IGFALS,SPSB3c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.-13+2685T>G (n.-13+2685T>G)
n.1520T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
16g.1790952A>GCA10643116IGFALS,SPSB3c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.-13+2685T>C (n.-13+2685T>C)
n.1520T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1790952A>TCA394264109IGFALS,SPSB3c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.-13+2685T>A (n.-13+2685T>A)
n.1520T>A
c.1547T>A (p.Val516Asp)
16g.1790953C>ACA394264111IGFALS,SPSB3c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.-13+2684G>T (n.-13+2684G>T)
n.1519G>T
c.1546G>T (p.Val516Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790953C=CA2201868927IGFALS,SPSB3c.1465G= (p.Val489=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.-13+2684G= (n.-13+2684G=)
n.1519G=
c.1546G= (p.Val516=)
16g.1790953C>GCA394264112IGFALS,SPSB3c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.-13+2684G>C (n.-13+2684G>C)
n.1519G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790953C>TCA7820297IGFALS,SPSB3c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.-13+2684G>A (n.-13+2684G>A)
n.1519G>A
c.1546G>A (p.Val516Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790954G>ACA493035724IGFALS,SPSB3c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.-13+2683C>T (n.-13+2683C>T)
n.1518C>T
c.1545C>T (p.Asp515=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790954G>CCA394264114IGFALS,SPSB3c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.-13+2683C>G (n.-13+2683C>G)
n.1518C>G
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
16g.1790954G=CA2201868930IGFALS,SPSB3c.1464C= (p.Asp488=)
c.1578C= (p.Asp526=)
c.-13+2683C= (n.-13+2683C=)
n.1518C=
c.1545C= (p.Asp515=)
16g.1790954G>TCA394264116IGFALS,SPSB3c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.-13+2683C>A (n.-13+2683C>A)
n.1518C>A
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
 gnomAD v4
16g.1790955T>ACA394264120IGFALS,SPSB3c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.-13+2682A>T (n.-13+2682A>T)
n.1517A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
16g.1790955T>CCA394264118IGFALS,SPSB3c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.-13+2682A>G (n.-13+2682A>G)
n.1517A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
16g.1790955T>GCA394264117IGFALS,SPSB3c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.-13+2682A>C (n.-13+2682A>C)
n.1517A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
16g.1790956C>ACA394264121IGFALS,SPSB3c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.-13+2681G>T (n.-13+2681G>T)
n.1516G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790956C=CA2201868934IGFALS,SPSB3c.1462G= (p.Asp488=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.-13+2681G= (n.-13+2681G=)
n.1516G=
c.1543G= (p.Asp515=)
16g.1790956C>GCA394264123IGFALS,SPSB3c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.-13+2681G>C (n.-13+2681G>C)
n.1516G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
16g.1790956C>TCA7820298IGFALS,SPSB3c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.-13+2681G>A (n.-13+2681G>A)
n.1516G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790957C>ACA7820299IGFALS,SPSB3c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.-13+2680G>T (n.-13+2680G>T)
n.1515G>T
c.1542G>T (p.Leu514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790957C=CA2201868937IGFALS,SPSB3c.1461G= (p.Leu487=)
c.1575G= (p.Leu525=)
c.-13+2680G= (n.-13+2680G=)
n.1515G=
c.1542G= (p.Leu514=)
16g.1790957C>GCA493035729IGFALS,SPSB3c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.-13+2680G>C (n.-13+2680G>C)
n.1515G>C
c.1542G>C (p.Leu514=)
16g.1790957C>TCA493035730IGFALS,SPSB3c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.-13+2680G>A (n.-13+2680G>A)
n.1515G>A
c.1542G>A (p.Leu514=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790958A>CCA394264128IGFALS,SPSB3c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.-13+2679T>G (n.-13+2679T>G)
n.1514T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
16g.1790958A>GCA394264125IGFALS,SPSB3c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.-13+2679T>C (n.-13+2679T>C)
n.1514T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
 gnomAD v4
16g.1790958A>TCA394264126IGFALS,SPSB3c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.-13+2679T>A (n.-13+2679T>A)
n.1514T>A
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
16g.1790959G>ACA276742862IGFALS,SPSB3c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.-13+2678C>T (n.-13+2678C>T)
n.1513C>T
c.1540C>T (p.Leu514=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790959G>CCA394264130IGFALS,SPSB3c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.-13+2678C>G (n.-13+2678C>G)
n.1513C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
16g.1790959G=CA2201868941IGFALS,SPSB3c.1459C= (p.Leu487=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.-13+2678C= (n.-13+2678C=)
n.1513C=
c.1540C= (p.Leu514=)
16g.1790959G>TCA394264131IGFALS,SPSB3c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.-13+2678C>A (n.-13+2678C>A)
n.1513C>A
c.1540C>A (p.Leu514Met)
 gnomAD v4
16g.1790960C>ACA394264133IGFALS,SPSB3c.1458G>T (p.Trp486Cys)
c.1572G>T (p.Trp524Cys)
c.-13+2677G>T (n.-13+2677G>T)
n.1512G>T
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
16g.1790960C=CA2201868943IGFALS,SPSB3c.1458G= (p.Trp486=)
c.1572G= (p.Trp524=)
c.-13+2677G= (n.-13+2677G=)
n.1512G=
c.1539G= (p.Trp513=)
16g.1790960C>GCA394264135IGFALS,SPSB3c.1458G>C (p.Trp486Cys)
c.1572G>C (p.Trp524Cys)
c.-13+2677G>C (n.-13+2677G>C)
n.1512G>C
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
16g.1790960C>TCA394264136IGFALS,SPSB3c.1458G>A (p.Trp486Ter)
c.1572G>A (p.Trp524Ter)
c.-13+2677G>A (n.-13+2677G>A)
n.1512G>A
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790961C>ACA394264138IGFALS,SPSB3c.1457G>T (p.Trp486Leu)
c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.-13+2676G>T (n.-13+2676G>T)
n.1511G>T
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
16g.1790961C=CA2201868946IGFALS,SPSB3c.1457G= (p.Trp486=)
c.1571G= (p.Trp524=)
c.-13+2676G= (n.-13+2676G=)
n.1511G=
c.1538G= (p.Trp513=)
16g.1790961C>GCA394264139IGFALS,SPSB3c.1457G>C (p.Trp486Ser)
c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.-13+2676G>C (n.-13+2676G>C)
n.1511G>C
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
16g.1790961C>TCA394264140IGFALS,SPSB3c.1457G>A (p.Trp486Ter)
c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.-13+2676G>A (n.-13+2676G>A)
n.1511G>A
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790962A>CCA394264142IGFALS,SPSB3c.1456T>G (p.Trp486Gly)
c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.-13+2675T>G (n.-13+2675T>G)
n.1510T>G
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
 gnomAD v4
16g.1790962A>GCA394264144IGFALS,SPSB3c.1456T>C (p.Trp486Arg)
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.-13+2675T>C (n.-13+2675T>C)
n.1510T>C
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
 gnomAD v4
16g.1790962A>TCA394264146IGFALS,SPSB3c.1456T>A (p.Trp486Arg)
c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.-13+2675T>A (n.-13+2675T>A)
n.1510T>A
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
16g.1790963G>ACA493035747IGFALS,SPSB3c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1569C>T (p.Phe523=)
c.-13+2674C>T (n.-13+2674C>T)
n.1509C>T
c.1536C>T (p.Phe512=)
16g.1790963G>CCA394264149IGFALS,SPSB3c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.-13+2674C>G (n.-13+2674C>G)
n.1509C>G
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
16g.1790963G>TCA394264147IGFALS,SPSB3c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.-13+2674C>A (n.-13+2674C>A)
n.1509C>A
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
16g.1790964A>CCA394264150IGFALS,SPSB3c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.-13+2673T>G (n.-13+2673T>G)
n.1508T>G
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
16g.1790964A>GCA394264152IGFALS,SPSB3c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.-13+2673T>C (n.-13+2673T>C)
n.1508T>C
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
16g.1790964A>TCA394264153IGFALS,SPSB3c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.-13+2673T>A (n.-13+2673T>A)
n.1508T>A
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
16g.1790965A>CCA394264154IGFALS,SPSB3c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.-13+2672T>G (n.-13+2672T>G)
n.1507T>G
c.1534T>G (p.Phe512Val)
16g.1790965A>GCA394264156IGFALS,SPSB3c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.-13+2672T>C (n.-13+2672T>C)
n.1507T>C
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
16g.1790965A>TCA394264157IGFALS,SPSB3c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.-13+2672T>A (n.-13+2672T>A)
n.1507T>A
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
16g.1790966G>ACA276742876IGFALS,SPSB3c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.-13+2671C>T (n.-13+2671C>T)
n.1506C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790966G>CCA493035754IGFALS,SPSB3c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.-13+2671C>G (n.-13+2671C>G)
n.1506C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
16g.1790966G=CA2201868950IGFALS,SPSB3c.1452C= (p.Ala484=)
c.1566C= (p.Ala522=)
c.-13+2671C= (n.-13+2671C=)
n.1506C=
c.1533C= (p.Ala511=)
16g.1790966G>TCA493035756IGFALS,SPSB3c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.-13+2671C>A (n.-13+2671C>A)
n.1506C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
 COSMIC COSMIC
16g.1790967G>ACA394264159IGFALS,SPSB3c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.-13+2670C>T (n.-13+2670C>T)
n.1505C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
 gnomAD v4
16g.1790967G>CCA394264160IGFALS,SPSB3c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.-13+2670C>G (n.-13+2670C>G)
n.1505C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
16g.1790967G>TCA394264161IGFALS,SPSB3c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.-13+2670C>A (n.-13+2670C>A)
n.1505C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
 gnomAD v4
16g.1790967_1790969delinsGCCCA2201868954IGFALS,SPSB3c.1449_1451delinsGGC (p.Arg483=)
c.1563_1565delinsGGC (p.Arg521=)
c.-13+2668_-13+2670delinsGGC (n.-13+2668_-13+2670delinsGGC)
n.1503_1505delinsGGC
c.1530_1532delinsGGC (p.Arg510=)
16g.1790968C>ACA394264162IGFALS,SPSB3c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.-13+2669G>T (n.-13+2669G>T)
n.1504G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
16g.1790968C=CA2201868958IGFALS,SPSB3c.1450G= (p.Ala484=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.-13+2669G= (n.-13+2669G=)
n.1504G=
c.1531G= (p.Ala511=)
16g.1790968C>GCA394264163IGFALS,SPSB3c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.-13+2669G>C (n.-13+2669G>C)
n.1504G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
16g.1790968C>TCA394264165IGFALS,SPSB3c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.-13+2669G>A (n.-13+2669G>A)
n.1504G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790969_1790970delCA394264167IGFALS,SPSB3c.1449_1450del (p.Ala484LeufsTer?)
c.1563_1564del (p.Ala522LeufsTer?)
c.-13+2668_-13+2669del (n.-13+2668_-13+2669del)
n.1503_1504del
c.1530_1531del (p.Ala511LeufsTer?)
 dbSNP
16g.1790969C>ACA493035761IGFALS,SPSB3c.1449G>T (p.Arg483=)
c.1563G>T (p.Arg521=)
c.-13+2668G>T (n.-13+2668G>T)
n.1503G>T
c.1530G>T (p.Arg510=)
 gnomAD v4
16g.1790969C=CA2201868960IGFALS,SPSB3c.1449G= (p.Arg483=)
c.1563G= (p.Arg521=)
c.-13+2668G= (n.-13+2668G=)
n.1503G=
c.1530G= (p.Arg510=)
16g.1790969C>GCA493035762IGFALS,SPSB3c.1449G>C (p.Arg483=)
c.1563G>C (p.Arg521=)
c.-13+2668G>C (n.-13+2668G>C)
n.1503G>C
c.1530G>C (p.Arg510=)
 dbSNP
16g.1790969C>TCA493035763IGFALS,SPSB3c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.-13+2668G>A (n.-13+2668G>A)
n.1503G>A
c.1530G>A (p.Arg510=)
16g.1790970C>ACA394264168IGFALS,SPSB3c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.-13+2667G>T (n.-13+2667G>T)
n.1502G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
 gnomAD v4
16g.1790970C=CA2201868962IGFALS,SPSB3c.1448G= (p.Arg483=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.-13+2667G= (n.-13+2667G=)
n.1502G=
c.1529G= (p.Arg510=)
16g.1790970C>GCA394264170IGFALS,SPSB3c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.-13+2667G>C (n.-13+2667G>C)
n.1502G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
16g.1790970C>TCA7820300IGFALS,SPSB3c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.-13+2667G>A (n.-13+2667G>A)
n.1502G>A
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790971G>ACA276742891IGFALS,SPSB3c.1447C>T (p.Arg483Trp)
c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.-13+2666C>T (n.-13+2666C>T)
n.1501C>T
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790971G>CCA394264171IGFALS,SPSB3c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.-13+2666C>G (n.-13+2666C>G)
n.1501C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
16g.1790971G=CA2201868966IGFALS,SPSB3c.1447C= (p.Arg483=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.-13+2666C= (n.-13+2666C=)
n.1501C=
c.1528C= (p.Arg510=)
16g.1790971G>TCA493035766IGFALS,SPSB3c.1447C>A (p.Arg483=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.-13+2666C>A (n.-13+2666C>A)
n.1501C>A
c.1528C>A (p.Arg510=)
16g.1790972C>ACA394264172IGFALS,SPSB3c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.-13+2665G>T (n.-13+2665G>T)
n.1500G>T
c.1527G>T (p.Gln509His)
 gnomAD v4
16g.1790972C>GCA394264173IGFALS,SPSB3c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.-13+2665G>C (n.-13+2665G>C)
n.1500G>C
c.1527G>C (p.Gln509His)
16g.1790972C>TCA493035549IGFALS,SPSB3c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.-13+2665G>A (n.-13+2665G>A)
n.1500G>A
c.1527G>A (p.Gln509=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1790973T>ACA394264174IGFALS,SPSB3c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.-13+2664A>T (n.-13+2664A>T)
n.1499A>T
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
 dbSNP COSMIC
16g.1790973T>CCA7820301IGFALS,SPSB3c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.-13+2664A>G (n.-13+2664A>G)
n.1499A>G
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790973T>GCA394264175IGFALS,SPSB3c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.-13+2664A>C (n.-13+2664A>C)
n.1499A>C
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
16g.1790973T=CA2201868968IGFALS,SPSB3c.1445A= (p.Gln482=)
c.1559A= (p.Gln520=)
c.-13+2664A= (n.-13+2664A=)
n.1499A=
c.1526A= (p.Gln509=)
16g.1790974G>ACA7820302IGFALS,SPSB3c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.-13+2663C>T (n.-13+2663C>T)
n.1498C>T
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790974G>CCA394264176IGFALS,SPSB3c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.-13+2663C>G (n.-13+2663C>G)
n.1498C>G
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
 gnomAD v4
16g.1790974G=CA2201868970IGFALS,SPSB3c.1444C= (p.Gln482=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.-13+2663C= (n.-13+2663C=)
n.1498C=
c.1525C= (p.Gln509=)
16g.1790974G>TCA394264177IGFALS,SPSB3c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.-13+2663C>A (n.-13+2663C>A)
n.1498C>A
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
16g.1790975C>ACA493035551IGFALS,SPSB3c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.-13+2662G>T (n.-13+2662G>T)
n.1497G>T
c.1524G>T (p.Leu508=)
 gnomAD v4
16g.1790975C=CA2201868974IGFALS,SPSB3c.1443G= (p.Leu481=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.-13+2662G= (n.-13+2662G=)
n.1497G=
c.1524G= (p.Leu508=)
16g.1790975C>GCA493035552IGFALS,SPSB3c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.-13+2662G>C (n.-13+2662G>C)
n.1497G>C
c.1524G>C (p.Leu508=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790975C>TCA493035553IGFALS,SPSB3c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.-13+2662G>A (n.-13+2662G>A)
n.1497G>A
c.1524G>A (p.Leu508=)
 gnomAD v4
16g.1790976A>CCA394264178IGFALS,SPSB3c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.-13+2661T>G (n.-13+2661T>G)
n.1496T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
16g.1790976A>GCA394264179IGFALS,SPSB3c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.-13+2661T>C (n.-13+2661T>C)
n.1496T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
 gnomAD v4
16g.1790976A>TCA394264180IGFALS,SPSB3c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.-13+2661T>A (n.-13+2661T>A)
n.1496T>A
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
16g.1790977G>ACA493035554IGFALS,SPSB3c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.-13+2660C>T (n.-13+2660C>T)
n.1495C>T
c.1522C>T (p.Leu508=)
 gnomAD v4
16g.1790977G>CCA394264181IGFALS,SPSB3c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.-13+2660C>G (n.-13+2660C>G)
n.1495C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
16g.1790977G=CA2201868977IGFALS,SPSB3c.1441C= (p.Leu481=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.-13+2660C= (n.-13+2660C=)
n.1495C=
c.1522C= (p.Leu508=)
16g.1790977G>TCA394264182IGFALS,SPSB3c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.-13+2660C>A (n.-13+2660C>A)
n.1495C>A
c.1522C>A (p.Leu508Met)
 dbSNP
16g.1790981delCA2631055459IGFALS,SPSB3c.1441del (p.Leu481CysfsTer?)
c.1555del (p.Leu519CysfsTer?)
c.-13+2660del (n.-13+2660del)
n.1495del
c.1522del (p.Leu508CysfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790978G>ACA276742905IGFALS,SPSB3c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.-13+2659C>T (n.-13+2659C>T)
n.1494C>T
c.1521C>T (p.Pro507=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790978G>CCA493035556IGFALS,SPSB3c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.-13+2659C>G (n.-13+2659C>G)
n.1494C>G
c.1521C>G (p.Pro507=)
16g.1790978G=CA2201868978IGFALS,SPSB3c.1440C= (p.Pro480=)
c.1554C= (p.Pro518=)
c.-13+2659C= (n.-13+2659C=)
n.1494C=
c.1521C= (p.Pro507=)
16g.1790978G>TCA493035558IGFALS,SPSB3c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.-13+2659C>A (n.-13+2659C>A)
n.1494C>A
c.1521C>A (p.Pro507=)
16g.1790979G>ACA7820303IGFALS,SPSB3c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.-13+2658C>T (n.-13+2658C>T)
n.1493C>T
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790979G>CCA394264183IGFALS,SPSB3c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.-13+2658C>G (n.-13+2658C>G)
n.1493C>G
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
16g.1790979G=CA2201868979IGFALS,SPSB3c.1439C= (p.Pro480=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.-13+2658C= (n.-13+2658C=)
n.1493C=
c.1520C= (p.Pro507=)
16g.1790979G>TCA394264184IGFALS,SPSB3c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.-13+2658C>A (n.-13+2658C>A)
n.1493C>A
c.1520C>A (p.Pro507His)
16g.1790980G>ACA394264185IGFALS,SPSB3c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.-13+2657C>T (n.-13+2657C>T)
n.1492C>T
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
16g.1790980G>CCA394264186IGFALS,SPSB3c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.-13+2657C>G (n.-13+2657C>G)
n.1492C>G
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
16g.1790980G>TCA394264187IGFALS,SPSB3c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.-13+2657C>A (n.-13+2657C>A)
n.1492C>A
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
 gnomAD v4
16g.1790981G>ACA7820304IGFALS,SPSB3c.1437C>T (p.Gly479=)
c.1551C>T (p.Gly517=)
c.-13+2656C>T (n.-13+2656C>T)
n.1491C>T
c.1518C>T (p.Gly506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790981G>CCA493035560IGFALS,SPSB3c.1437C>G (p.Gly479=)
c.1551C>G (p.Gly517=)
c.-13+2656C>G (n.-13+2656C>G)
n.1491C>G
c.1518C>G (p.Gly506=)
16g.1790981G=CA2201868981IGFALS,SPSB3c.1437C= (p.Gly479=)
c.1551C= (p.Gly517=)
c.-13+2656C= (n.-13+2656C=)
n.1491C=
c.1518C= (p.Gly506=)
16g.1790981G>TCA493035561IGFALS,SPSB3c.1437C>A (p.Gly479=)
c.1551C>A (p.Gly517=)
c.-13+2656C>A (n.-13+2656C>A)
n.1491C>A
c.1518C>A (p.Gly506=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790982C>ACA394264188IGFALS,SPSB3c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.-13+2655G>T (n.-13+2655G>T)
n.1490G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
16g.1790982C=CA2201868984IGFALS,SPSB3c.1436G= (p.Gly479=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.-13+2655G= (n.-13+2655G=)
n.1490G=
c.1517G= (p.Gly506=)
16g.1790982C>GCA394264189IGFALS,SPSB3c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.-13+2655G>C (n.-13+2655G>C)
n.1490G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
 gnomAD v4
16g.1790982C>TCA7820305IGFALS,SPSB3c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.-13+2655G>A (n.-13+2655G>A)
n.1490G>A
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790983C>ACA394264191IGFALS,SPSB3c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.-13+2654G>T (n.-13+2654G>T)
n.1489G>T
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
16g.1790983C=CA2201868989IGFALS,SPSB3c.1435G= (p.Gly479=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.-13+2654G= (n.-13+2654G=)
n.1489G=
c.1516G= (p.Gly506=)
16g.1790983C>GCA394264190IGFALS,SPSB3c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.-13+2654G>C (n.-13+2654G>C)
n.1489G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
16g.1790983C>TCA7820306IGFALS,SPSB3c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.-13+2654G>A (n.-13+2654G>A)
n.1489G>A
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790984C>ACA493035567IGFALS,SPSB3c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.-13+2653G>T (n.-13+2653G>T)
n.1488G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
 gnomAD v4
16g.1790984C=CA2201868991IGFALS,SPSB3c.1434G= (p.Leu478=)
c.1548G= (p.Leu516=)
c.-13+2653G= (n.-13+2653G=)
n.1488G=
c.1515G= (p.Leu505=)
16g.1790984C>GCA493035564IGFALS,SPSB3c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.-13+2653G>C (n.-13+2653G>C)
n.1488G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
 dbSNP
16g.1790984C>TCA493035566IGFALS,SPSB3c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.-13+2653G>A (n.-13+2653G>A)
n.1488G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790985A>CCA394264192IGFALS,SPSB3c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.-13+2652T>G (n.-13+2652T>G)
n.1487T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
16g.1790985A>GCA394264194IGFALS,SPSB3c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.-13+2652T>C (n.-13+2652T>C)
n.1487T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
 gnomAD v4
16g.1790985A>TCA394264193IGFALS,SPSB3c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.-13+2652T>A (n.-13+2652T>A)
n.1487T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
16g.1790986G>ACA493035568IGFALS,SPSB3c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.-13+2651C>T (n.-13+2651C>T)
n.1486C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
 gnomAD v4
16g.1790986G>CCA394264195IGFALS,SPSB3c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.-13+2651C>G (n.-13+2651C>G)
n.1486C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
16g.1790986G>TCA394264196IGFALS,SPSB3c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.-13+2651C>A (n.-13+2651C>A)
n.1486C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
16g.1790987G>ACA493035570IGFALS,SPSB3c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.-13+2650C>T (n.-13+2650C>T)
n.1485C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790987G>CCA493035572IGFALS,SPSB3c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.-13+2650C>G (n.-13+2650C>G)
n.1485C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
16g.1790987G=CA2201868993IGFALS,SPSB3c.1431C= (p.Ala477=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.-13+2650C= (n.-13+2650C=)
n.1485C=
c.1512C= (p.Ala504=)
16g.1790987G>TCA493035571IGFALS,SPSB3c.1431C>A (p.Ala477=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.-13+2650C>A (n.-13+2650C>A)
n.1485C>A
c.1512C>A (p.Ala504=)
 gnomAD v4
16g.1790988G>ACA394264197IGFALS,SPSB3c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.-13+2649C>T (n.-13+2649C>T)
n.1484C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
16g.1790988G>CCA394264198IGFALS,SPSB3c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.-13+2649C>G (n.-13+2649C>G)
n.1484C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
16g.1790988G>TCA394264199IGFALS,SPSB3c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.-13+2649C>A (n.-13+2649C>A)
n.1484C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
16g.1790989C>ACA394264200IGFALS,SPSB3c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.-13+2648G>T (n.-13+2648G>T)
n.1483G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
16g.1790989C=CA2201868996IGFALS,SPSB3c.1429G= (p.Ala477=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.-13+2648G= (n.-13+2648G=)
n.1483G=
c.1510G= (p.Ala504=)
16g.1790989C>GCA394264201IGFALS,SPSB3c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.-13+2648G>C (n.-13+2648G>C)
n.1483G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
16g.1790989C>TCA394264202IGFALS,SPSB3c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.-13+2648G>A (n.-13+2648G>A)
n.1483G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790990G>ACA7820307IGFALS,SPSB3c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.-13+2647C>T (n.-13+2647C>T)
n.1482C>T
c.1509C>T (p.Asp503=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790990G>CCA394264203IGFALS,SPSB3c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.-13+2647C>G (n.-13+2647C>G)
n.1482C>G
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
16g.1790990G=CA2201868998IGFALS,SPSB3c.1428C= (p.Asp476=)
c.1542C= (p.Asp514=)
c.-13+2647C= (n.-13+2647C=)
n.1482C=
c.1509C= (p.Asp503=)
16g.1790990G>TCA394264204IGFALS,SPSB3c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.-13+2647C>A (n.-13+2647C>A)
n.1482C>A
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
16g.1790991T>ACA394264207IGFALS,SPSB3c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.-13+2646A>T (n.-13+2646A>T)
n.1481A>T
c.1508A>T (p.Asp503Val)
16g.1790991T>CCA394264206IGFALS,SPSB3c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.-13+2646A>G (n.-13+2646A>G)
n.1481A>G
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
 dbSNP
16g.1790991T>GCA394264205IGFALS,SPSB3c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.-13+2646A>C (n.-13+2646A>C)
n.1481A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
16g.1790992C>ACA394264208IGFALS,SPSB3c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.-13+2645G>T (n.-13+2645G>T)
n.1480G>T
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
16g.1790992C>GCA394264209IGFALS,SPSB3c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.-13+2645G>C (n.-13+2645G>C)
n.1480G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
 dbSNP
16g.1790992C>TCA394264210IGFALS,SPSB3c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.-13+2645G>A (n.-13+2645G>A)
n.1480G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
16g.1790993C>ACA493035577IGFALS,SPSB3c.1425G>T (p.Ala475=)
c.1539G>T (p.Ala513=)
c.-13+2644G>T (n.-13+2644G>T)
n.1479G>T
c.1506G>T (p.Ala502=)
16g.1790993C=CA2201869002IGFALS,SPSB3c.1425G= (p.Ala475=)
c.1539G= (p.Ala513=)
c.-13+2644G= (n.-13+2644G=)
n.1479G=
c.1506G= (p.Ala502=)
16g.1790993C>GCA493035578IGFALS,SPSB3c.1425G>C (p.Ala475=)
c.1539G>C (p.Ala513=)
c.-13+2644G>C (n.-13+2644G>C)
n.1479G>C
c.1506G>C (p.Ala502=)
16g.1790993C>TCA7820308IGFALS,SPSB3c.1425G>A (p.Ala475=)
c.1539G>A (p.Ala513=)
c.-13+2644G>A (n.-13+2644G>A)
n.1479G>A
c.1506G>A (p.Ala502=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790994G>ACA7820309IGFALS,SPSB3c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.-13+2643C>T (n.-13+2643C>T)
n.1478C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790994G>CCA394264211IGFALS,SPSB3c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.-13+2643C>G (n.-13+2643C>G)
n.1478C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
16g.1790994G=CA2201869007IGFALS,SPSB3c.1424C= (p.Ala475=)
c.1538C= (p.Ala513=)
c.-13+2643C= (n.-13+2643C=)
n.1478C=
c.1505C= (p.Ala502=)
16g.1790994G>TCA394264212IGFALS,SPSB3c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.-13+2643C>A (n.-13+2643C>A)
n.1478C>A
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
 gnomAD v4
16g.1790995C>ACA394264213IGFALS,SPSB3c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.-13+2642G>T (n.-13+2642G>T)
n.1477G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
16g.1790995C=CA2201869015IGFALS,SPSB3c.1423G= (p.Ala475=)
c.1537G= (p.Ala513=)
c.-13+2642G= (n.-13+2642G=)
n.1477G=
c.1504G= (p.Ala502=)
16g.1790995C>GCA394264214IGFALS,SPSB3c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.-13+2642G>C (n.-13+2642G>C)
n.1477G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
16g.1790995C>TCA394264215IGFALS,SPSB3c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.-13+2642G>A (n.-13+2642G>A)
n.1477G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790996C>ACA493035582IGFALS,SPSB3c.1422G>T (p.Pro474=)
c.1536G>T (p.Pro512=)
c.-13+2641G>T (n.-13+2641G>T)
n.1476G>T
c.1503G>T (p.Pro501=)
 gnomAD v4
16g.1790996C=CA2201869019IGFALS,SPSB3c.1422G= (p.Pro474=)
c.1536G= (p.Pro512=)
c.-13+2641G= (n.-13+2641G=)
n.1476G=
c.1503G= (p.Pro501=)
16g.1790996C>GCA493035583IGFALS,SPSB3c.1422G>C (p.Pro474=)
c.1536G>C (p.Pro512=)
c.-13+2641G>C (n.-13+2641G>C)
n.1476G>C
c.1503G>C (p.Pro501=)
16g.1790996C>TCA7820310IGFALS,SPSB3c.1422G>A (p.Pro474=)
c.1536G>A (p.Pro512=)
c.-13+2641G>A (n.-13+2641G>A)
n.1476G>A
c.1503G>A (p.Pro501=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790997G>ACA7820311IGFALS,SPSB3c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.-13+2640C>T (n.-13+2640C>T)
n.1475C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790997G>CCA394264217IGFALS,SPSB3c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.-13+2640C>G (n.-13+2640C>G)
n.1475C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
16g.1790997G=CA2201869025IGFALS,SPSB3c.1421C= (p.Pro474=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.-13+2640C= (n.-13+2640C=)
n.1475C=
c.1502C= (p.Pro501=)
16g.1790997G>TCA394264216IGFALS,SPSB3c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.-13+2640C>A (n.-13+2640C>A)
n.1475C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
16g.1790998G>ACA394264218IGFALS,SPSB3c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.-13+2639C>T (n.-13+2639C>T)
n.1474C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
 gnomAD v4
16g.1790998G>CCA394264219IGFALS,SPSB3c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.-13+2639C>G (n.-13+2639C>G)
n.1474C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
16g.1790998G>TCA394264220IGFALS,SPSB3c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.-13+2639C>A (n.-13+2639C>A)
n.1474C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
16g.1790999C>ACA493035587IGFALS,SPSB3c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.-13+2638G>T (n.-13+2638G>T)
n.1473G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
 gnomAD v4
16g.1790999C=CA2201869027IGFALS,SPSB3c.1419G= (p.Leu473=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.-13+2638G= (n.-13+2638G=)
n.1473G=
c.1500G= (p.Leu500=)
16g.1790999C>GCA493035586IGFALS,SPSB3c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.-13+2638G>C (n.-13+2638G>C)
n.1473G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
16g.1790999C>TCA493035584IGFALS,SPSB3c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.-13+2638G>A (n.-13+2638G>A)
n.1473G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791000A>CCA394264221IGFALS,SPSB3c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.-13+2637T>G (n.-13+2637T>G)
n.1472T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
16g.1791000A>GCA394264222IGFALS,SPSB3c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.-13+2637T>C (n.-13+2637T>C)
n.1472T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
16g.1791000A>TCA394264223IGFALS,SPSB3c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.-13+2637T>A (n.-13+2637T>A)
n.1472T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
16g.1791001G>ACA493035589IGFALS,SPSB3c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.-13+2636C>T (n.-13+2636C>T)
n.1471C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
16g.1791001G>CCA394264224IGFALS,SPSB3c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.-13+2636C>G (n.-13+2636C>G)
n.1471C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
 gnomAD v4
16g.1791001G>TCA394264225IGFALS,SPSB3c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.-13+2636C>A (n.-13+2636C>A)
n.1471C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
16g.1791002C>ACA394264226IGFALS,SPSB3c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.-13+2635G>T (n.-13+2635G>T)
n.1470G>T
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
 gnomAD v4
16g.1791002C>GCA394264227IGFALS,SPSB3c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.-13+2635G>C (n.-13+2635G>C)
n.1470G>C
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
16g.1791002C>TCA493035590IGFALS,SPSB3c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.-13+2635G>A (n.-13+2635G>A)
n.1470G>A
c.1497G>A (p.Glu499=)
 gnomAD v4
16g.1791003T>ACA394264228IGFALS,SPSB3c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.-13+2634A>T (n.-13+2634A>T)
n.1469A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
16g.1791003T>CCA394264229IGFALS,SPSB3c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.-13+2634A>G (n.-13+2634A>G)
n.1469A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
16g.1791003T>GCA276742933IGFALS,SPSB3c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.-13+2634A>C (n.-13+2634A>C)
n.1469A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791003T=CA2201869029IGFALS,SPSB3c.1415A= (p.Glu472=)
c.1529A= (p.Glu510=)
c.-13+2634A= (n.-13+2634A=)
n.1469A=
c.1496A= (p.Glu499=)
16g.1791004C>ACA394264230IGFALS,SPSB3c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.-13+2633G>T (n.-13+2633G>T)
n.1468G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
16g.1791004C=CA2201869035IGFALS,SPSB3c.1414G= (p.Glu472=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.-13+2633G= (n.-13+2633G=)
n.1468G=
c.1495G= (p.Glu499=)
16g.1791004C>GCA7820312IGFALS,SPSB3c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.-13+2633G>C (n.-13+2633G>C)
n.1468G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791004C>TCA394264231IGFALS,SPSB3c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.-13+2633G>A (n.-13+2633G>A)
n.1468G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
 COSMIC COSMIC
16g.1791005T>ACA493035595IGFALS,SPSB3c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1527A>T (p.Ala509=)
c.-13+2632A>T (n.-13+2632A>T)
n.1467A>T
c.1494A>T (p.Ala498=)
 gnomAD v4
16g.1791005T>CCA493035596IGFALS,SPSB3c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1527A>G (p.Ala509=)
c.-13+2632A>G (n.-13+2632A>G)
n.1467A>G
c.1494A>G (p.Ala498=)
16g.1791005T>GCA493035597IGFALS,SPSB3c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1527A>C (p.Ala509=)
c.-13+2632A>C (n.-13+2632A>C)
n.1467A>C
c.1494A>C (p.Ala498=)
16g.1791006G>ACA394264232IGFALS,SPSB3c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.-13+2631C>T (n.-13+2631C>T)
n.1466C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
 dbSNP
16g.1791006G>CCA394264233IGFALS,SPSB3c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.-13+2631C>G (n.-13+2631C>G)
n.1466C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
16g.1791006G=CA2201869038IGFALS,SPSB3c.1412C= (p.Ala471=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.-13+2631C= (n.-13+2631C=)
n.1466C=
c.1493C= (p.Ala498=)
16g.1791006G>TCA394264234IGFALS,SPSB3c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.-13+2631C>A (n.-13+2631C>A)
n.1466C>A
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
 gnomAD v4
16g.1791007C>ACA394264235IGFALS,SPSB3c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.-13+2630G>T (n.-13+2630G>T)
n.1465G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791007C=CA2201869043IGFALS,SPSB3c.1411G= (p.Ala471=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.-13+2630G= (n.-13+2630G=)
n.1465G=
c.1492G= (p.Ala498=)
16g.1791007C>GCA394264236IGFALS,SPSB3c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.-13+2630G>C (n.-13+2630G>C)
n.1465G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1791007C>TCA276742937IGFALS,SPSB3c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.-13+2630G>A (n.-13+2630G>A)
n.1465G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791008C>ACA493035598IGFALS,SPSB3c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.-13+2629G>T (n.-13+2629G>T)
n.1464G>T
c.1491G>T (p.Leu497=)
16g.1791008C=CA2201869046IGFALS,SPSB3c.1410G= (p.Leu470=)
c.1524G= (p.Leu508=)
c.-13+2629G= (n.-13+2629G=)
n.1464G=
c.1491G= (p.Leu497=)
16g.1791008C>GCA493035599IGFALS,SPSB3c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
c.-13+2629G>C (n.-13+2629G>C)
n.1464G>C
c.1491G>C (p.Leu497=)
 dbSNP
16g.1791008C>TCA493035600IGFALS,SPSB3c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
c.-13+2629G>A (n.-13+2629G>A)
n.1464G>A
c.1491G>A (p.Leu497=)
16g.1791009A>CCA394264237IGFALS,SPSB3c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.-13+2628T>G (n.-13+2628T>G)
n.1463T>G
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
16g.1791009A>GCA394264238IGFALS,SPSB3c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.-13+2628T>C (n.-13+2628T>C)
n.1463T>C
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
 gnomAD v4
16g.1791009A>TCA394264239IGFALS,SPSB3c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.-13+2628T>A (n.-13+2628T>A)
n.1463T>A
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
16g.1791010G>ACA493035604IGFALS,SPSB3c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.-13+2627C>T (n.-13+2627C>T)
n.1462C>T
c.1489C>T (p.Leu497=)
16g.1791010G>CCA394264240IGFALS,SPSB3c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.-13+2627C>G (n.-13+2627C>G)
n.1462C>G
c.1489C>G (p.Leu497Val)
16g.1791010G>TCA394264241IGFALS,SPSB3c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.-13+2627C>A (n.-13+2627C>A)
n.1462C>A
c.1489C>A (p.Leu497Met)
16g.1791011G>ACA493035605IGFALS,SPSB3c.1407C>T (p.Arg469=)
c.1521C>T (p.Arg507=)
c.-13+2626C>T (n.-13+2626C>T)
n.1461C>T
c.1488C>T (p.Arg496=)
16g.1791011G>CCA493035606IGFALS,SPSB3c.1407C>G (p.Arg469=)
c.1521C>G (p.Arg507=)
c.-13+2626C>G (n.-13+2626C>G)
n.1461C>G
c.1488C>G (p.Arg496=)
16g.1791011G>TCA493035607IGFALS,SPSB3c.1407C>A (p.Arg469=)
c.1521C>A (p.Arg507=)
c.-13+2626C>A (n.-13+2626C>A)
n.1461C>A
c.1488C>A (p.Arg496=)
16g.1791012C>ACA394264242IGFALS,SPSB3c.1406G>T (p.Arg469Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.-13+2625G>T (n.-13+2625G>T)
n.1460G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
 gnomAD v4
16g.1791012C=CA2201869049IGFALS,SPSB3c.1406G= (p.Arg469=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.-13+2625G= (n.-13+2625G=)
n.1460G=
c.1487G= (p.Arg496=)
16g.1791012C>GCA394264243IGFALS,SPSB3c.1406G>C (p.Arg469Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.-13+2625G>C (n.-13+2625G>C)
n.1460G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
16g.1791012C>TCA7820313IGFALS,SPSB3c.1406G>A (p.Arg469His)
c.1520G>A (p.Arg507His)
c.-13+2625G>A (n.-13+2625G>A)
n.1460G>A
c.1487G>A (p.Arg496His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791013G>ACA7820314IGFALS,SPSB3c.1405C>T (p.Arg469Cys)
c.1519C>T (p.Arg507Cys)
c.-13+2624C>T (n.-13+2624C>T)
n.1459C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791013G>CCA394264244IGFALS,SPSB3c.1405C>G (p.Arg469Gly)
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.-13+2624C>G (n.-13+2624C>G)
n.1459C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
16g.1791013G=CA2201869051IGFALS,SPSB3c.1405C= (p.Arg469=)
c.1519C= (p.Arg507=)
c.-13+2624C= (n.-13+2624C=)
n.1459C=
c.1486C= (p.Arg496=)
16g.1791013G>TCA394264245IGFALS,SPSB3c.1405C>A (p.Arg469Ser)
c.1519C>A (p.Arg507Ser)
c.-13+2624C>A (n.-13+2624C>A)
n.1459C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
 gnomAD v4
16g.1791014G>ACA493035608IGFALS,SPSB3c.1404C>T (p.Asn468=)
c.1518C>T (p.Asn506=)
c.-13+2623C>T (n.-13+2623C>T)
n.1458C>T
c.1485C>T (p.Asn495=)
16g.1791014G>CCA394264246IGFALS,SPSB3c.1404C>G (p.Asn468Lys)
c.1518C>G (p.Asn506Lys)
c.-13+2623C>G (n.-13+2623C>G)
n.1458C>G
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
16g.1791014G>TCA394264247IGFALS,SPSB3c.1404C>A (p.Asn468Lys)
c.1518C>A (p.Asn506Lys)
c.-13+2623C>A (n.-13+2623C>A)
n.1458C>A
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
 gnomAD v4
16g.1791015T>ACA394264248IGFALS,SPSB3c.1403A>T (p.Asn468Ile)
c.1517A>T (p.Asn506Ile)
c.-13+2622A>T (n.-13+2622A>T)
n.1457A>T
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
16g.1791015T>CCA394264249IGFALS,SPSB3c.1403A>G (p.Asn468Ser)
c.1517A>G (p.Asn506Ser)
c.-13+2622A>G (n.-13+2622A>G)
n.1457A>G
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
 gnomAD v4
16g.1791015T>GCA394264250IGFALS,SPSB3c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.1517A>C (p.Asn506Thr)
c.-13+2622A>C (n.-13+2622A>C)
n.1457A>C
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
 dbSNP
16g.1791015T=CA2201869053IGFALS,SPSB3c.1403A= (p.Asn468=)
c.1517A= (p.Asn506=)
c.-13+2622A= (n.-13+2622A=)
n.1457A=
c.1484A= (p.Asn495=)
16g.1791016T>ACA394264251IGFALS,SPSB3c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.1516A>T (p.Asn506Tyr)
c.-13+2621A>T (n.-13+2621A>T)
n.1456A>T
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
16g.1791016T>CCA394264252IGFALS,SPSB3c.1402A>G (p.Asn468Asp)
c.1516A>G (p.Asn506Asp)
c.-13+2621A>G (n.-13+2621A>G)
n.1456A>G
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1791016T>GCA276742946IGFALS,SPSB3c.1402A>C (p.Asn468His)
c.1516A>C (p.Asn506His)
c.-13+2621A>C (n.-13+2621A>C)
n.1456A>C
c.1483A>C (p.Asn495His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1791016T=CA2201869056IGFALS,SPSB3c.1402A= (p.Asn468=)
c.1516A= (p.Asn506=)
c.-13+2621A= (n.-13+2621A=)
n.1456A=
c.1483A= (p.Asn495=)
16g.1791017G>ACA493035610IGFALS,SPSB3c.1401C>T (p.Arg467=)
c.1515C>T (p.Arg505=)
c.-13+2620C>T (n.-13+2620C>T)
n.1455C>T
c.1482C>T (p.Arg494=)
 gnomAD v4
16g.1791017G>CCA493035611IGFALS,SPSB3c.1401C>G (p.Arg467=)
c.1515C>G (p.Arg505=)
c.-13+2620C>G (n.-13+2620C>G)
n.1455C>G
c.1482C>G (p.Arg494=)
16g.1791017G=CA2201869058IGFALS,SPSB3c.1401C= (p.Arg467=)
c.1515C= (p.Arg505=)
c.-13+2620C= (n.-13+2620C=)
n.1455C=
c.1482C= (p.Arg494=)
16g.1791017G>TCA493035612IGFALS,SPSB3c.1401C>A (p.Arg467=)
c.1515C>A (p.Arg505=)
c.-13+2620C>A (n.-13+2620C>A)
n.1455C>A
c.1482C>A (p.Arg494=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791018C>ACA394264253IGFALS,SPSB3c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.-13+2619G>T (n.-13+2619G>T)
n.1454G>T
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
16g.1791018C=CA2201869061IGFALS,SPSB3c.1400G= (p.Arg467=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.-13+2619G= (n.-13+2619G=)
n.1454G=
c.1481G= (p.Arg494=)
16g.1791018C>GCA394264254IGFALS,SPSB3c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.-13+2619G>C (n.-13+2619G>C)
n.1454G>C
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
 gnomAD v4
16g.1791018C>TCA7820315IGFALS,SPSB3c.1400G>A (p.Arg467His)
c.1514G>A (p.Arg505His)
c.-13+2619G>A (n.-13+2619G>A)
n.1454G>A
c.1481G>A (p.Arg494His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791019G>ACA7820316IGFALS,SPSB3c.1399C>T (p.Arg467Cys)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
c.-13+2618C>T (n.-13+2618C>T)
n.1453C>T
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791019G>CCA394264256IGFALS,SPSB3c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.-13+2618C>G (n.-13+2618C>G)
n.1453C>G
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
 gnomAD v4
16g.1791019G=CA2201869064IGFALS,SPSB3c.1399C= (p.Arg467=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.-13+2618C= (n.-13+2618C=)
n.1453C=
c.1480C= (p.Arg494=)
16g.1791019G>TCA394264255IGFALS,SPSB3c.1399C>A (p.Arg467Ser)
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
c.-13+2618C>A (n.-13+2618C>A)
n.1453C>A
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
16g.1791020G>ACA493035617IGFALS,SPSB3c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1512C>T (p.Ser504=)
c.-13+2617C>T (n.-13+2617C>T)
n.1452C>T
c.1479C>T (p.Ser493=)
16g.1791020G>CCA493035619IGFALS,SPSB3c.1398C>G (p.Ser466=)
c.1512C>G (p.Ser504=)
c.-13+2617C>G (n.-13+2617C>G)
n.1452C>G
c.1479C>G (p.Ser493=)
16g.1791020G>TCA493035618IGFALS,SPSB3c.1398C>A (p.Ser466=)
c.1512C>A (p.Ser504=)
c.-13+2617C>A (n.-13+2617C>A)
n.1452C>A
c.1479C>A (p.Ser493=)
16g.1791021G>ACA394264257IGFALS,SPSB3c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.-13+2616C>T (n.-13+2616C>T)
n.1451C>T
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
16g.1791021G>CCA394264258IGFALS,SPSB3c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.-13+2616C>G (n.-13+2616C>G)
n.1451C>G
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
16g.1791021G>TCA394264259IGFALS,SPSB3c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.-13+2616C>A (n.-13+2616C>A)
n.1451C>A
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
 gnomAD v4
16g.1791022A>CCA394264260IGFALS,SPSB3c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.-13+2615T>G (n.-13+2615T>G)
n.1450T>G
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
16g.1791022A>GCA394264261IGFALS,SPSB3c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.-13+2615T>C (n.-13+2615T>C)
n.1450T>C
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
 dbSNP
16g.1791022A>TCA394264262IGFALS,SPSB3c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.-13+2615T>A (n.-13+2615T>A)
n.1450T>A
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
16g.1791023G>ACA7820317IGFALS,SPSB3c.1395C>T (p.Leu465=)
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.-13+2614C>T (n.-13+2614C>T)
n.1449C>T
c.1476C>T (p.Leu492=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1791023G>CCA493035621IGFALS,SPSB3c.1395C>G (p.Leu465=)
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.-13+2614C>G (n.-13+2614C>G)
n.1449C>G
c.1476C>G (p.Leu492=)
 gnomAD v4
16g.1791023G=CA2201869066IGFALS,SPSB3c.1395C= (p.Leu465=)
c.1509C= (p.Leu503=)
c.-13+2614C= (n.-13+2614C=)
n.1449C=
c.1476C= (p.Leu492=)
16g.1791023G>TCA493035622IGFALS,SPSB3c.1395C>A (p.Leu465=)
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.-13+2614C>A (n.-13+2614C>A)
n.1449C>A
c.1476C>A (p.Leu492=)
16g.1791024A=CA2201869068IGFALS,SPSB3c.1394T= (p.Leu465=)
c.1508T= (p.Leu503=)
c.-13+2613T= (n.-13+2613T=)
n.1448T=
c.1475T= (p.Leu492=)
16g.1791024A>CCA394264263IGFALS,SPSB3c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.-13+2613T>G (n.-13+2613T>G)
n.1448T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
16g.1791024A>GCA394264264IGFALS,SPSB3c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.-13+2613T>C (n.-13+2613T>C)
n.1448T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
 dbSNP
16g.1791024A>TCA394264266IGFALS,SPSB3c.1394T>A (p.Leu465His)
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.-13+2613T>A (n.-13+2613T>A)
n.1448T>A
c.1475T>A (p.Leu492His)
16g.1791025G>ACA394264267IGFALS,SPSB3c.1393C>T (p.Leu465Phe)
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.-13+2612C>T (n.-13+2612C>T)
n.1447C>T
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
 gnomAD v4
16g.1791025G>CCA394264268IGFALS,SPSB3c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.-13+2612C>G (n.-13+2612C>G)
n.1447C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
16g.1791025G>TCA394264269IGFALS,SPSB3c.1393C>A (p.Leu465Ile)
c.1507C>A (p.Leu503Ile)
c.-13+2612C>A (n.-13+2612C>A)
n.1447C>A
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
 gnomAD v4
16g.1791026C>ACA493035624IGFALS,SPSB3c.1392G>T (p.Leu464=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
c.-13+2611G>T (n.-13+2611G>T)
n.1446G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
16g.1791026C>GCA493035625IGFALS,SPSB3c.1392G>C (p.Leu464=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
c.-13+2611G>C (n.-13+2611G>C)
n.1446G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
16g.1791026C>TCA493035626IGFALS,SPSB3c.1392G>A (p.Leu464=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
c.-13+2611G>A (n.-13+2611G>A)
n.1446G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
16g.1791027A>CCA394264272IGFALS,SPSB3c.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.-13+2610T>G (n.-13+2610T>G)
n.1445T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
16g.1791027A>GCA394264273IGFALS,SPSB3c.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.-13+2610T>C (n.-13+2610T>C)
n.1445T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
16g.1791027A>TCA394264271IGFALS,SPSB3c.1391T>A (p.Leu464Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
c.-13+2610T>A (n.-13+2610T>A)
n.1445T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
 gnomAD v4
16g.1791028G>ACA493035627IGFALS,SPSB3c.1390C>T (p.Leu464=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
c.-13+2609C>T (n.-13+2609C>T)
n.1444C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
16g.1791028G>CCA394264274IGFALS,SPSB3c.1390C>G (p.Leu464Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
c.-13+2609C>G (n.-13+2609C>G)
n.1444C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
16g.1791028G>TCA394264276IGFALS,SPSB3c.1390C>A (p.Leu464Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
c.-13+2609C>A (n.-13+2609C>A)
n.1444C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791029C>ACA493035631IGFALS,SPSB3c.1389G>T (p.Leu463=)
c.1503G>T (p.Leu501=)
c.-13+2608G>T (n.-13+2608G>T)
n.1443G>T
c.1470G>T (p.Leu490=)
 gnomAD v4
16g.1791029C>GCA493035632IGFALS,SPSB3c.1389G>C (p.Leu463=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
c.-13+2608G>C (n.-13+2608G>C)
n.1443G>C
c.1470G>C (p.Leu490=)
 gnomAD v4
16g.1791029C>TCA493035634IGFALS,SPSB3c.1389G>A (p.Leu463=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
c.-13+2608G>A (n.-13+2608G>A)
n.1443G>A
c.1470G>A (p.Leu490=)
16g.1791030A>CCA394264278IGFALS,SPSB3c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.-13+2607T>G (n.-13+2607T>G)
n.1442T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
16g.1791030A>GCA394264279IGFALS,SPSB3c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.-13+2607T>C (n.-13+2607T>C)
n.1442T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
16g.1791030A>TCA394264280IGFALS,SPSB3c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
c.-13+2607T>A (n.-13+2607T>A)
n.1442T>A
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
16g.1791031G>ACA493035635IGFALS,SPSB3c.1387C>T (p.Leu463=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
c.-13+2606C>T (n.-13+2606C>T)
n.1441C>T
c.1468C>T (p.Leu490=)
 gnomAD v4
16g.1791031G>CCA394264281IGFALS,SPSB3c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.-13+2606C>G (n.-13+2606C>G)
n.1441C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
16g.1791031G>TCA394264282IGFALS,SPSB3c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
c.-13+2606C>A (n.-13+2606C>A)
n.1441C>A
c.1468C>A (p.Leu490Met)
16g.1791032G>ACA7820318IGFALS,SPSB3c.1386C>T (p.Tyr462=)
c.1500C>T (p.Tyr500=)
c.-13+2605C>T (n.-13+2605C>T)
n.1440C>T
c.1467C>T (p.Tyr489=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791032G>CCA394264284IGFALS,SPSB3c.1386C>G (p.Tyr462Ter)
c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
c.-13+2605C>G (n.-13+2605C>G)
n.1440C>G
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
 gnomAD v4
16g.1791032G=CA2201869074IGFALS,SPSB3c.1386C= (p.Tyr462=)
c.1500C= (p.Tyr500=)
c.-13+2605C= (n.-13+2605C=)
n.1440C=
c.1467C= (p.Tyr489=)
16g.1791032G>TCA394264286IGFALS,SPSB3c.1386C>A (p.Tyr462Ter)
c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
c.-13+2605C>A (n.-13+2605C>A)
n.1440C>A
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
 gnomAD v4
16g.1791033T>ACA394264288IGFALS,SPSB3c.1385A>T (p.Tyr462Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.-13+2604A>T (n.-13+2604A>T)
n.1439A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
16g.1791033T>CCA394264290IGFALS,SPSB3c.1385A>G (p.Tyr462Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.-13+2604A>G (n.-13+2604A>G)
n.1439A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
16g.1791033T>GCA394264292IGFALS,SPSB3c.1385A>C (p.Tyr462Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.-13+2604A>C (n.-13+2604A>C)
n.1439A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
16g.1791034A=CA2201869076IGFALS,SPSB3c.1384T= (p.Tyr462=)
c.1498T= (p.Tyr500=)
c.-13+2603T= (n.-13+2603T=)
n.1438T=
c.1465T= (p.Tyr489=)
16g.1791034A>CCA394264294IGFALS,SPSB3c.1384T>G (p.Tyr462Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.-13+2603T>G (n.-13+2603T>G)
n.1438T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
16g.1791034A>GCA394264297IGFALS,SPSB3c.1384T>C (p.Tyr462His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.-13+2603T>C (n.-13+2603T>C)
n.1438T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1791034A>TCA394264296IGFALS,SPSB3c.1384T>A (p.Tyr462Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.-13+2603T>A (n.-13+2603T>A)
n.1438T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
16g.1791035C>ACA394264299IGFALS,SPSB3c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.-13+2602G>T (n.-13+2602G>T)
n.1437G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
16g.1791035C>GCA394264300IGFALS,SPSB3c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.-13+2602G>C (n.-13+2602G>C)
n.1437G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
16g.1791035C>TCA493035639IGFALS,SPSB3c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1497G>A (p.Glu499=)
c.-13+2602G>A (n.-13+2602G>A)
n.1437G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1791036T>ACA394264302IGFALS,SPSB3c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
c.-13+2601A>T (n.-13+2601A>T)
n.1436A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
16g.1791036T>CCA394264303IGFALS,SPSB3c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.-13+2601A>G (n.-13+2601A>G)
n.1436A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
16g.1791036T>GCA394264305IGFALS,SPSB3c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.-13+2601A>C (n.-13+2601A>C)
n.1436A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
16g.1791037C>ACA394264307IGFALS,SPSB3c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.-13+2600G>T (n.-13+2600G>T)
n.1435G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
16g.1791037C=CA2201869080IGFALS,SPSB3c.1381G= (p.Glu461=)
c.1495G= (p.Glu499=)
c.-13+2600G= (n.-13+2600G=)
n.1435G=
c.1462G= (p.Glu488=)
16g.1791037C>GCA394264309IGFALS,SPSB3c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.-13+2600G>C (n.-13+2600G>C)
n.1435G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791037C>TCA394264311IGFALS,SPSB3c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.-13+2600G>A (n.-13+2600G>A)
n.1435G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
 gnomAD v4
16g.1791038C>ACA493035644IGFALS,SPSB3c.1380G>T (p.Leu460=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
c.-13+2599G>T (n.-13+2599G>T)
n.1434G>T
c.1461G>T (p.Leu487=)
16g.1791038C=CA2201869082IGFALS,SPSB3c.1380G= (p.Leu460=)
c.1494G= (p.Leu498=)
c.-13+2599G= (n.-13+2599G=)
n.1434G=
c.1461G= (p.Leu487=)
16g.1791038C>GCA493035645IGFALS,SPSB3c.1380G>C (p.Leu460=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
c.-13+2599G>C (n.-13+2599G>C)
n.1434G>C
c.1461G>C (p.Leu487=)
16g.1791038C>TCA493035646IGFALS,SPSB3c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
c.-13+2599G>A (n.-13+2599G>A)
n.1434G>A
c.1461G>A (p.Leu487=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1791039A>CCA394264313IGFALS,SPSB3c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.-13+2598T>G (n.-13+2598T>G)
n.1433T>G
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
16g.1791039A>GCA394264315IGFALS,SPSB3c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.-13+2598T>C (n.-13+2598T>C)
n.1433T>C
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
16g.1791039A>TCA394264316IGFALS,SPSB3c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.-13+2598T>A (n.-13+2598T>A)
n.1433T>A
c.1460T>A (p.Leu487Gln)

Number of alleles fetched