Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790907G>ACA394263978IGFALS,SPSB3c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.-13+2730C>T (n.-13+2730C>T)
n.1565C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790907G>CCA276742772IGFALS,SPSB3c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.-13+2730C>G (n.-13+2730C>G)
n.1565C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790907G=CA2201868829IGFALS,SPSB3c.1511C= (p.Pro504=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.-13+2730C= (n.-13+2730C=)
n.1565C=
c.1592C= (p.Pro531=)
16g.1790907G>TCA394263980IGFALS,SPSB3c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.-13+2730C>A (n.-13+2730C>A)
n.1565C>A
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790908G>ACA394263981IGFALS,SPSB3c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.-13+2729C>T (n.-13+2729C>T)
n.1564C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
16g.1790908G>CCA394263983IGFALS,SPSB3c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.-13+2729C>G (n.-13+2729C>G)
n.1564C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
16g.1790908G>TCA394263984IGFALS,SPSB3c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.-13+2729C>A (n.-13+2729C>A)
n.1564C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
16g.1790909T>ACA493035601IGFALS,SPSB3c.1509A>T (p.Ala503=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.-13+2728A>T (n.-13+2728A>T)
n.1563A>T
c.1590A>T (p.Ala530=)
16g.1790909T>CCA493035602IGFALS,SPSB3c.1509A>G (p.Ala503=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.-13+2728A>G (n.-13+2728A>G)
n.1563A>G
c.1590A>G (p.Ala530=)
16g.1790909T>GCA493035603IGFALS,SPSB3c.1509A>C (p.Ala503=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.-13+2728A>C (n.-13+2728A>C)
n.1563A>C
c.1590A>C (p.Ala530=)
16g.1790910G>ACA394263989IGFALS,SPSB3c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.-13+2727C>T (n.-13+2727C>T)
n.1562C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
 gnomAD v4
16g.1790910G>CCA394263985IGFALS,SPSB3c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.-13+2727C>G (n.-13+2727C>G)
n.1562C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
16g.1790910G>TCA394263987IGFALS,SPSB3c.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.-13+2727C>A (n.-13+2727C>A)
n.1562C>A
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
 gnomAD v4
16g.1790911C>ACA394263990IGFALS,SPSB3c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.-13+2726G>T (n.-13+2726G>T)
n.1561G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
 gnomAD v4
16g.1790911C>GCA394263992IGFALS,SPSB3c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.-13+2726G>C (n.-13+2726G>C)
n.1561G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
16g.1790911C>TCA394263993IGFALS,SPSB3c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.-13+2726G>A (n.-13+2726G>A)
n.1561G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
 gnomAD v4
16g.1790912delCA2631055334IGFALS,SPSB3c.1507del (p.Ala503HisfsTer?)
c.1621del (p.Ala541HisfsTer?)
c.-13+2726del (n.-13+2726del)
n.1561del
c.1588del (p.Ala530HisfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790912C>ACA394263994IGFALS,SPSB3c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.-13+2725G>T (n.-13+2725G>T)
n.1560G>T
c.1587G>T (p.Leu529Phe)
 gnomAD v4
16g.1790912C=CA2201868832IGFALS,SPSB3c.1506G= (p.Leu502=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.-13+2725G= (n.-13+2725G=)
n.1560G=
c.1587G= (p.Leu529=)
16g.1790912C>GCA394263995IGFALS,SPSB3c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.-13+2725G>C (n.-13+2725G>C)
n.1560G>C
c.1587G>C (p.Leu529Phe)
16g.1790912C>TCA493035609IGFALS,SPSB3c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.-13+2725G>A (n.-13+2725G>A)
n.1560G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790913A>CCA394263996IGFALS,SPSB3c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.-13+2724T>G (n.-13+2724T>G)
n.1559T>G
c.1586T>G (p.Leu529Trp)
16g.1790913A>GCA394263997IGFALS,SPSB3c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.-13+2724T>C (n.-13+2724T>C)
n.1559T>C
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
16g.1790913A>TCA394263999IGFALS,SPSB3c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.-13+2724T>A (n.-13+2724T>A)
n.1559T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
16g.1790914A>CCA394264000IGFALS,SPSB3c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.-13+2723T>G (n.-13+2723T>G)
n.1558T>G
c.1585T>G (p.Leu529Val)
 gnomAD v4
16g.1790914A>GCA493035613IGFALS,SPSB3c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.-13+2723T>C (n.-13+2723T>C)
n.1558T>C
c.1585T>C (p.Leu529=)
 gnomAD v4
16g.1790914A>TCA394264001IGFALS,SPSB3c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
c.-13+2723T>A (n.-13+2723T>A)
n.1558T>A
c.1585T>A (p.Leu529Met)
16g.1790915G>ACA493035614IGFALS,SPSB3c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1617C>T (p.Leu539=)
c.-13+2722C>T (n.-13+2722C>T)
n.1557C>T
c.1584C>T (p.Leu528=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790915G>CCA493035615IGFALS,SPSB3c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1617C>G (p.Leu539=)
c.-13+2722C>G (n.-13+2722C>G)
n.1557C>G
c.1584C>G (p.Leu528=)
16g.1790915G=CA2201868836IGFALS,SPSB3c.1503C= (p.Leu501=)
c.1617C= (p.Leu539=)
c.-13+2722C= (n.-13+2722C=)
n.1557C=
c.1584C= (p.Leu528=)
16g.1790915G>TCA493035616IGFALS,SPSB3c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.-13+2722C>A (n.-13+2722C>A)
n.1557C>A
c.1584C>A (p.Leu528=)
16g.1790916A>CCA394264006IGFALS,SPSB3c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.-13+2721T>G (n.-13+2721T>G)
n.1556T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
16g.1790916A>GCA394264005IGFALS,SPSB3c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.-13+2721T>C (n.-13+2721T>C)
n.1556T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
16g.1790916A>TCA394264003IGFALS,SPSB3c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.-13+2721T>A (n.-13+2721T>A)
n.1556T>A
c.1583T>A (p.Leu528His)
16g.1790916_1790917delinsAGCA2201868839IGFALS,SPSB3c.1501_1502delinsCT (p.Leu501=)
c.1615_1616delinsCT (p.Leu539=)
c.-13+2720_-13+2721delinsCT (n.-13+2720_-13+2721delinsCT)
n.1555_1556delinsCT
c.1582_1583delinsCT (p.Leu528=)
16g.1790917G>ACA394264008IGFALS,SPSB3c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.-13+2720C>T (n.-13+2720C>T)
n.1555C>T
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790917G>CCA394264009IGFALS,SPSB3c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.-13+2720C>G (n.-13+2720C>G)
n.1555C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
16g.1790917G=CA2201868842IGFALS,SPSB3c.1501C= (p.Leu501=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.-13+2720C= (n.-13+2720C=)
n.1555C=
c.1582C= (p.Leu528=)
16g.1790917G>TCA394264011IGFALS,SPSB3c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.-13+2720C>A (n.-13+2720C>A)
n.1555C>A
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790918delCA620702424IGFALS,SPSB3c.1501del (p.Leu501SerfsTer?)
c.1615del (p.Leu539SerfsTer?)
c.-13+2720del (n.-13+2720del)
n.1555del
c.1582del (p.Leu528SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790918G>ACA493035620IGFALS,SPSB3c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.-13+2719C>T (n.-13+2719C>T)
n.1554C>T
c.1581C>T (p.Ser527=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790918G>CCA394264012IGFALS,SPSB3c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
c.-13+2719C>G (n.-13+2719C>G)
n.1554C>G
c.1581C>G (p.Ser527Arg)
16g.1790918G=CA2201868848IGFALS,SPSB3c.1500C= (p.Ser500=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.-13+2719C= (n.-13+2719C=)
n.1554C=
c.1581C= (p.Ser527=)
16g.1790918G>TCA394264014IGFALS,SPSB3c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
c.-13+2719C>A (n.-13+2719C>A)
n.1554C>A
c.1581C>A (p.Ser527Arg)
 gnomAD v4
16g.1790919C>ACA394264016IGFALS,SPSB3c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.-13+2718G>T (n.-13+2718G>T)
n.1553G>T
c.1580G>T (p.Ser527Ile)
 gnomAD v4
16g.1790919C>GCA394264017IGFALS,SPSB3c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.-13+2718G>C (n.-13+2718G>C)
n.1553G>C
c.1580G>C (p.Ser527Thr)
16g.1790919C>TCA394264018IGFALS,SPSB3c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.-13+2718G>A (n.-13+2718G>A)
n.1553G>A
c.1580G>A (p.Ser527Asn)
 gnomAD v4
16g.1790920T>ACA394264020IGFALS,SPSB3c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.-13+2717A>T (n.-13+2717A>T)
n.1552A>T
c.1579A>T (p.Ser527Cys)
 dbSNP
16g.1790920T>CCA276742774IGFALS,SPSB3c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.-13+2717A>G (n.-13+2717A>G)
n.1552A>G
c.1579A>G (p.Ser527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790920T>GCA394264022IGFALS,SPSB3c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.-13+2717A>C (n.-13+2717A>C)
n.1552A>C
c.1579A>C (p.Ser527Arg)
16g.1790920T=CA2201868851IGFALS,SPSB3c.1498A= (p.Ser500=)
c.1612A= (p.Ser538=)
c.-13+2717A= (n.-13+2717A=)
n.1552A=
c.1579A= (p.Ser527=)
16g.1790921G>ACA493035628IGFALS,SPSB3c.1497C>T (p.Asn499=)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.-13+2716C>T (n.-13+2716C>T)
n.1551C>T
c.1578C>T (p.Asn526=)
 gnomAD v4
16g.1790921G>CCA394264024IGFALS,SPSB3c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.-13+2716C>G (n.-13+2716C>G)
n.1551C>G
c.1578C>G (p.Asn526Lys)
16g.1790921G=CA2201868853IGFALS,SPSB3c.1497C= (p.Asn499=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.-13+2716C= (n.-13+2716C=)
n.1551C=
c.1578C= (p.Asn526=)
16g.1790921G>TCA276742778IGFALS,SPSB3c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.-13+2716C>A (n.-13+2716C>A)
n.1551C>A
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790922T>ACA394264028IGFALS,SPSB3c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.-13+2715A>T (n.-13+2715A>T)
n.1550A>T
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
16g.1790922T>CCA394264025IGFALS,SPSB3c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.-13+2715A>G (n.-13+2715A>G)
n.1550A>G
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790922T>GCA276742781IGFALS,SPSB3c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.-13+2715A>C (n.-13+2715A>C)
n.1550A>C
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
 dbSNP
16g.1790922T=CA2201868856IGFALS,SPSB3c.1496A= (p.Asn499=)
c.1610A= (p.Asn537=)
c.-13+2715A= (n.-13+2715A=)
n.1550A=
c.1577A= (p.Asn526=)
16g.1790923T>ACA394264029IGFALS,SPSB3c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.-13+2714A>T (n.-13+2714A>T)
n.1549A>T
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
16g.1790923T>CCA276742788IGFALS,SPSB3c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.-13+2714A>G (n.-13+2714A>G)
n.1549A>G
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790923T>GCA394264031IGFALS,SPSB3c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.-13+2714A>C (n.-13+2714A>C)
n.1549A>C
c.1576A>C (p.Asn526His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790923T=CA2201868861IGFALS,SPSB3c.1495A= (p.Asn499=)
c.1609A= (p.Asn537=)
c.-13+2714A= (n.-13+2714A=)
n.1549A=
c.1576A= (p.Asn526=)
16g.1790924G>ACA493035640IGFALS,SPSB3c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1608C>T (p.Pro536=)
c.-13+2713C>T (n.-13+2713C>T)
n.1548C>T
c.1575C>T (p.Pro525=)
16g.1790924G>CCA493035638IGFALS,SPSB3c.1494C>G (p.Pro498=)
c.1608C>G (p.Pro536=)
c.-13+2713C>G (n.-13+2713C>G)
n.1548C>G
c.1575C>G (p.Pro525=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790924G=CA2201868863IGFALS,SPSB3c.1494C= (p.Pro498=)
c.1608C= (p.Pro536=)
c.-13+2713C= (n.-13+2713C=)
n.1548C=
c.1575C= (p.Pro525=)
16g.1790924G>TCA493035637IGFALS,SPSB3c.1494C>A (p.Pro498=)
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.-13+2713C>A (n.-13+2713C>A)
n.1548C>A
c.1575C>A (p.Pro525=)
 gnomAD v4
16g.1790926dupCA2631055358IGFALS,SPSB3c.1494dup (p.Asn499GlnfsTer?)
c.1608dup (p.Asn537GlnfsTer?)
c.-13+2713dup (n.-13+2713dup)
n.1548dup
c.1575dup (p.Asn526GlnfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790925G>ACA276742792IGFALS,SPSB3c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.-13+2712C>T (n.-13+2712C>T)
n.1547C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790925G>CCA7820286IGFALS,SPSB3c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.-13+2712C>G (n.-13+2712C>G)
n.1547C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790925G=CA2201868865IGFALS,SPSB3c.1493C= (p.Pro498=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.-13+2712C= (n.-13+2712C=)
n.1547C=
c.1574C= (p.Pro525=)
16g.1790925G>TCA7820287IGFALS,SPSB3c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.-13+2712C>A (n.-13+2712C>A)
n.1547C>A
c.1574C>A (p.Pro525His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790926G>ACA7820288IGFALS,SPSB3c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.-13+2711C>T (n.-13+2711C>T)
n.1546C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790926G>CCA394264034IGFALS,SPSB3c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.-13+2711C>G (n.-13+2711C>G)
n.1546C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
16g.1790926G=CA2201868870IGFALS,SPSB3c.1492C= (p.Pro498=)
c.1606C= (p.Pro536=)
c.-13+2711C= (n.-13+2711C=)
n.1546C=
c.1573C= (p.Pro525=)
16g.1790926G>TCA394264035IGFALS,SPSB3c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.-13+2711C>A (n.-13+2711C>A)
n.1546C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
 gnomAD v4
16g.1790927C>ACA394264037IGFALS,SPSB3c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.-13+2710G>T (n.-13+2710G>T)
n.1545G>T
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
16g.1790927C>GCA394264039IGFALS,SPSB3c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.-13+2710G>C (n.-13+2710G>C)
n.1545G>C
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
16g.1790927C>TCA493035649IGFALS,SPSB3c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.-13+2710G>A (n.-13+2710G>A)
n.1545G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
 gnomAD v4
16g.1790928A=CA2201868872IGFALS,SPSB3c.1490T= (p.Leu497=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.-13+2709T= (n.-13+2709T=)
n.1544T=
c.1571T= (p.Leu524=)
16g.1790928A>CCA394264044IGFALS,SPSB3c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.-13+2709T>G (n.-13+2709T>G)
n.1544T>G
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
16g.1790928A>GCA394264042IGFALS,SPSB3c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.-13+2709T>C (n.-13+2709T>C)
n.1544T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790928A>TCA394264040IGFALS,SPSB3c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.-13+2709T>A (n.-13+2709T>A)
n.1544T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
16g.1790929dupCA2695221294IGFALS,SPSB3c.1490dup (p.Leu497PhefsTer?)
c.1604dup (p.Leu535PhefsTer?)
c.-13+2709dup (n.-13+2709dup)
n.1544dup
c.1571dup (p.Leu524PhefsTer?)
16g.1790929A=CA2201868874IGFALS,SPSB3c.1489T= (p.Leu497=)
c.1603T= (p.Leu535=)
c.-13+2708T= (n.-13+2708T=)
n.1543T=
c.1570T= (p.Leu524=)
16g.1790929A>CCA394264045IGFALS,SPSB3c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.1603T>G (p.Leu535Val)
c.-13+2708T>G (n.-13+2708T>G)
n.1543T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
16g.1790929A>GCA493035651IGFALS,SPSB3c.1489T>C (p.Leu497=)
c.1603T>C (p.Leu535=)
c.-13+2708T>C (n.-13+2708T>C)
n.1543T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790929A>TCA394264047IGFALS,SPSB3c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.1603T>A (p.Leu535Met)
c.-13+2708T>A (n.-13+2708T>A)
n.1543T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
 COSMIC COSMIC
16g.1790930T>ACA493035654IGFALS,SPSB3c.1488A>T (p.Ala496=)
c.1602A>T (p.Ala534=)
c.-13+2707A>T (n.-13+2707A>T)
n.1542A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
16g.1790930T>CCA493035655IGFALS,SPSB3c.1488A>G (p.Ala496=)
c.1602A>G (p.Ala534=)
c.-13+2707A>G (n.-13+2707A>G)
n.1542A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790930T>GCA493035656IGFALS,SPSB3c.1488A>C (p.Ala496=)
c.1602A>C (p.Ala534=)
c.-13+2707A>C (n.-13+2707A>C)
n.1542A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
16g.1790930T=CA2201868876IGFALS,SPSB3c.1488A= (p.Ala496=)
c.1602A= (p.Ala534=)
c.-13+2707A= (n.-13+2707A=)
n.1542A=
c.1569A= (p.Ala523=)
16g.1790931G>ACA394264048IGFALS,SPSB3c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.-13+2706C>T (n.-13+2706C>T)
n.1541C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790931G>CCA394264049IGFALS,SPSB3c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.-13+2706C>G (n.-13+2706C>G)
n.1541C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
16g.1790931G=CA2201868879IGFALS,SPSB3c.1487C= (p.Ala496=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.-13+2706C= (n.-13+2706C=)
n.1541C=
c.1568C= (p.Ala523=)
16g.1790931G>TCA394264051IGFALS,SPSB3c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1601C>A (p.Ala534Glu)
c.-13+2706C>A (n.-13+2706C>A)
n.1541C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
 gnomAD v4
16g.1790932C>ACA394264056IGFALS,SPSB3c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.-13+2705G>T (n.-13+2705G>T)
n.1540G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790932C=CA2201868881IGFALS,SPSB3c.1486G= (p.Ala496=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.-13+2705G= (n.-13+2705G=)
n.1540G=
c.1567G= (p.Ala523=)
16g.1790932C>GCA394264054IGFALS,SPSB3c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.-13+2705G>C (n.-13+2705G>C)
n.1540G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
16g.1790932C>TCA394264053IGFALS,SPSB3c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.-13+2705G>A (n.-13+2705G>A)
n.1540G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790933C>ACA394264057IGFALS,SPSB3c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.-13+2704G>T (n.-13+2704G>T)
n.1539G>T
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
16g.1790933C=CA2201868884IGFALS,SPSB3c.1485G= (p.Glu495=)
c.1599G= (p.Glu533=)
c.-13+2704G= (n.-13+2704G=)
n.1539G=
c.1566G= (p.Glu522=)
16g.1790933C>GCA394264058IGFALS,SPSB3c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.-13+2704G>C (n.-13+2704G>C)
n.1539G>C
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
16g.1790933C>TCA7820289IGFALS,SPSB3c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.-13+2704G>A (n.-13+2704G>A)
n.1539G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790934T>ACA394264061IGFALS,SPSB3c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.-13+2703A>T (n.-13+2703A>T)
n.1538A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
16g.1790934T>CCA394264062IGFALS,SPSB3c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.-13+2703A>G (n.-13+2703A>G)
n.1538A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
16g.1790934T>GCA394264063IGFALS,SPSB3c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.-13+2703A>C (n.-13+2703A>C)
n.1538A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
16g.1790934T=CA2201868885IGFALS,SPSB3c.1484A= (p.Glu495=)
c.1598A= (p.Glu533=)
c.-13+2703A= (n.-13+2703A=)
n.1538A=
c.1565A= (p.Glu522=)
16g.1790935C>ACA394264067IGFALS,SPSB3c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.-13+2702G>T (n.-13+2702G>T)
n.1537G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
16g.1790935C>GCA394264064IGFALS,SPSB3c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.-13+2702G>C (n.-13+2702G>C)
n.1537G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
16g.1790935C>TCA394264066IGFALS,SPSB3c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.-13+2702G>A (n.-13+2702G>A)
n.1537G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
16g.1790936dupCA276742805IGFALS,SPSB3c.1483dup (p.Glu495GlyfsTer?)
c.1597dup (p.Glu533GlyfsTer?)
c.-13+2702dup (n.-13+2702dup)
n.1537dup
c.1564dup (p.Glu522GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790936C>ACA493035668IGFALS,SPSB3c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.-13+2701G>T (n.-13+2701G>T)
n.1536G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
16g.1790936C>GCA493035669IGFALS,SPSB3c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.-13+2701G>C (n.-13+2701G>C)
n.1536G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
16g.1790936C>TCA493035670IGFALS,SPSB3c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.-13+2701G>A (n.-13+2701G>A)
n.1536G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
 gnomAD v4
16g.1790937A=CA2201868887IGFALS,SPSB3c.1481T= (p.Leu494=)
c.1595T= (p.Leu532=)
c.-13+2700T= (n.-13+2700T=)
n.1535T=
c.1562T= (p.Leu521=)
16g.1790937A>CCA394264069IGFALS,SPSB3c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.-13+2700T>G (n.-13+2700T>G)
n.1535T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
16g.1790937A>GCA394264070IGFALS,SPSB3c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.-13+2700T>C (n.-13+2700T>C)
n.1535T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
 dbSNP
16g.1790937A>TCA394264071IGFALS,SPSB3c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.-13+2700T>A (n.-13+2700T>A)
n.1535T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
16g.1790937_1790938delCA2575873164IGFALS,SPSB3c.1480_1481del (p.Leu494GlyfsTer?)
c.1594_1595del (p.Leu532GlyfsTer?)
c.-13+2699_-13+2700del (n.-13+2699_-13+2700del)
n.1534_1535del
c.1561_1562del (p.Leu521GlyfsTer?)
16g.1790938G>ACA493035672IGFALS,SPSB3c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.-13+2699C>T (n.-13+2699C>T)
n.1534C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
16g.1790938G>CCA394264072IGFALS,SPSB3c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.-13+2699C>G (n.-13+2699C>G)
n.1534C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
16g.1790938G>TCA394264074IGFALS,SPSB3c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.-13+2699C>A (n.-13+2699C>A)
n.1534C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
16g.1790939G>ACA493035677IGFALS,SPSB3c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.-13+2698C>T (n.-13+2698C>T)
n.1533C>T
c.1560C>T (p.Arg520=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790939G>CCA493035678IGFALS,SPSB3c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.-13+2698C>G (n.-13+2698C>G)
n.1533C>G
c.1560C>G (p.Arg520=)
16g.1790939G=CA2201868891IGFALS,SPSB3c.1479C= (p.Arg493=)
c.1593C= (p.Arg531=)
c.-13+2698C= (n.-13+2698C=)
n.1533C=
c.1560C= (p.Arg520=)
16g.1790939G>TCA493035679IGFALS,SPSB3c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.-13+2698C>A (n.-13+2698C>A)
n.1533C>A
c.1560C>A (p.Arg520=)
16g.1790940C>ACA394264075IGFALS,SPSB3c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.-13+2697G>T (n.-13+2697G>T)
n.1532G>T
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
16g.1790940C=CA2201868897IGFALS,SPSB3c.1478G= (p.Arg493=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.-13+2697G= (n.-13+2697G=)
n.1532G=
c.1559G= (p.Arg520=)
16g.1790940C>GCA7820291IGFALS,SPSB3c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.-13+2697G>C (n.-13+2697G>C)
n.1532G>C
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790940C>TCA7820290IGFALS,SPSB3c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.-13+2697G>A (n.-13+2697G>A)
n.1532G>A
c.1559G>A (p.Arg520His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790941G>ACA7820292IGFALS,SPSB3c.1477C>T (p.Arg493Cys)
c.1591C>T (p.Arg531Cys)
c.-13+2696C>T (n.-13+2696C>T)
n.1531C>T
c.1558C>T (p.Arg520Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790941G>CCA394264076IGFALS,SPSB3c.1477C>G (p.Arg493Gly)
c.1591C>G (p.Arg531Gly)
c.-13+2696C>G (n.-13+2696C>G)
n.1531C>G
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
16g.1790941G=CA2201868902IGFALS,SPSB3c.1477C= (p.Arg493=)
c.1591C= (p.Arg531=)
c.-13+2696C= (n.-13+2696C=)
n.1531C=
c.1558C= (p.Arg520=)
16g.1790941G>TCA394264078IGFALS,SPSB3c.1477C>A (p.Arg493Ser)
c.1591C>A (p.Arg531Ser)
c.-13+2696C>A (n.-13+2696C>A)
n.1531C>A
c.1558C>A (p.Arg520Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790942delCA2631055396IGFALS,SPSB3c.1477del (p.Arg493AlafsTer?)
c.1591del (p.Arg531AlafsTer?)
c.-13+2696del (n.-13+2696del)
n.1531del
c.1558del (p.Arg520AlafsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790942G>ACA493035686IGFALS,SPSB3c.1476C>T (p.Asn492=)
c.1590C>T (p.Asn530=)
c.-13+2695C>T (n.-13+2695C>T)
n.1530C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790942G>CCA394264079IGFALS,SPSB3c.1476C>G (p.Asn492Lys)
c.1590C>G (p.Asn530Lys)
c.-13+2695C>G (n.-13+2695C>G)
n.1530C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
16g.1790942G=CA2201868905IGFALS,SPSB3c.1476C= (p.Asn492=)
c.1590C= (p.Asn530=)
c.-13+2695C= (n.-13+2695C=)
n.1530C=
c.1557C= (p.Asn519=)
16g.1790942G>TCA394264080IGFALS,SPSB3c.1476C>A (p.Asn492Lys)
c.1590C>A (p.Asn530Lys)
c.-13+2695C>A (n.-13+2695C>A)
n.1530C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
16g.1790943T>ACA394264081IGFALS,SPSB3c.1475A>T (p.Asn492Ile)
c.1589A>T (p.Asn530Ile)
c.-13+2694A>T (n.-13+2694A>T)
n.1529A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
16g.1790943T>CCA7820293IGFALS,SPSB3c.1475A>G (p.Asn492Ser)
c.1589A>G (p.Asn530Ser)
c.-13+2694A>G (n.-13+2694A>G)
n.1529A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790943T>GCA394264082IGFALS,SPSB3c.1475A>C (p.Asn492Thr)
c.1589A>C (p.Asn530Thr)
c.-13+2694A>C (n.-13+2694A>C)
n.1529A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
16g.1790943T=CA2201868908IGFALS,SPSB3c.1475A= (p.Asn492=)
c.1589A= (p.Asn530=)
c.-13+2694A= (n.-13+2694A=)
n.1529A=
c.1556A= (p.Asn519=)
16g.1790944T>ACA394264084IGFALS,SPSB3c.1474A>T (p.Asn492Tyr)
c.1588A>T (p.Asn530Tyr)
c.-13+2693A>T (n.-13+2693A>T)
n.1528A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
16g.1790944T>CCA394264086IGFALS,SPSB3c.1474A>G (p.Asn492Asp)
c.1588A>G (p.Asn530Asp)
c.-13+2693A>G (n.-13+2693A>G)
n.1528A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
16g.1790944T>GCA394264087IGFALS,SPSB3c.1474A>C (p.Asn492His)
c.1588A>C (p.Asn530His)
c.-13+2693A>C (n.-13+2693A>C)
n.1528A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
16g.1790945G>ACA7820294IGFALS,SPSB3c.1473C>T (p.His491=)
c.1587C>T (p.His529=)
c.-13+2692C>T (n.-13+2692C>T)
n.1527C>T
c.1554C>T (p.His518=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790945G>CCA394264089IGFALS,SPSB3c.1473C>G (p.His491Gln)
c.1587C>G (p.His529Gln)
c.-13+2692C>G (n.-13+2692C>G)
n.1527C>G
c.1554C>G (p.His518Gln)
16g.1790945G=CA2201868911IGFALS,SPSB3c.1473C= (p.His491=)
c.1587C= (p.His529=)
c.-13+2692C= (n.-13+2692C=)
n.1527C=
c.1554C= (p.His518=)
16g.1790945G>TCA394264090IGFALS,SPSB3c.1473C>A (p.His491Gln)
c.1587C>A (p.His529Gln)
c.-13+2692C>A (n.-13+2692C>A)
n.1527C>A
c.1554C>A (p.His518Gln)
16g.1790946T>ACA394264092IGFALS,SPSB3c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1586A>T (p.His529Leu)
c.-13+2691A>T (n.-13+2691A>T)
n.1526A>T
c.1553A>T (p.His518Leu)
16g.1790946T>CCA394264094IGFALS,SPSB3c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1586A>G (p.His529Arg)
c.-13+2691A>G (n.-13+2691A>G)
n.1526A>G
c.1553A>G (p.His518Arg)
16g.1790946T>GCA394264095IGFALS,SPSB3c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1586A>C (p.His529Pro)
c.-13+2691A>C (n.-13+2691A>C)
n.1526A>C
c.1553A>C (p.His518Pro)
16g.1790947G>ACA7820295IGFALS,SPSB3c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1585C>T (p.His529Tyr)
c.-13+2690C>T (n.-13+2690C>T)
n.1525C>T
c.1552C>T (p.His518Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790947G>CCA394264097IGFALS,SPSB3c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1585C>G (p.His529Asp)
c.-13+2690C>G (n.-13+2690C>G)
n.1525C>G
c.1552C>G (p.His518Asp)
16g.1790947G=CA2201868914IGFALS,SPSB3c.1471C= (p.His491=)
c.1585C= (p.His529=)
c.-13+2690C= (n.-13+2690C=)
n.1525C=
c.1552C= (p.His518=)
16g.1790947G>TCA394264098IGFALS,SPSB3c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1585C>A (p.His529Asn)
c.-13+2690C>A (n.-13+2690C>A)
n.1525C>A
c.1552C>A (p.His518Asn)
 gnomAD v4
16g.1790948C>ACA493035701IGFALS,SPSB3c.1470G>T (p.Ser490=)
c.1584G>T (p.Ser528=)
c.-13+2689G>T (n.-13+2689G>T)
n.1524G>T
c.1551G>T (p.Ser517=)
 gnomAD v4
16g.1790948C=CA2201868916IGFALS,SPSB3c.1470G= (p.Ser490=)
c.1584G= (p.Ser528=)
c.-13+2689G= (n.-13+2689G=)
n.1524G=
c.1551G= (p.Ser517=)
16g.1790948C>GCA493035703IGFALS,SPSB3c.1470G>C (p.Ser490=)
c.1584G>C (p.Ser528=)
c.-13+2689G>C (n.-13+2689G>C)
n.1524G>C
c.1551G>C (p.Ser517=)
16g.1790948C>TCA493035705IGFALS,SPSB3c.1470G>A (p.Ser490=)
c.1584G>A (p.Ser528=)
c.-13+2689G>A (n.-13+2689G>A)
n.1524G>A
c.1551G>A (p.Ser517=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790949G>ACA7820296IGFALS,SPSB3c.1469C>T (p.Ser490Leu)
c.1583C>T (p.Ser528Leu)
c.-13+2688C>T (n.-13+2688C>T)
n.1523C>T
c.1550C>T (p.Ser517Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790949G>CCA394264100IGFALS,SPSB3c.1469C>G (p.Ser490Trp)
c.1583C>G (p.Ser528Trp)
c.-13+2688C>G (n.-13+2688C>G)
n.1523C>G
c.1550C>G (p.Ser517Trp)
 gnomAD v4
16g.1790949G=CA2201868919IGFALS,SPSB3c.1469C= (p.Ser490=)
c.1583C= (p.Ser528=)
c.-13+2688C= (n.-13+2688C=)
n.1523C=
c.1550C= (p.Ser517=)
16g.1790949G>TCA394264101IGFALS,SPSB3c.1469C>A (p.Ser490Ter)
c.1583C>A (p.Ser528Ter)
c.-13+2688C>A (n.-13+2688C>A)
n.1523C>A
c.1550C>A (p.Ser517Ter)
16g.1790950A>CCA394264103IGFALS,SPSB3c.1468T>G (p.Ser490Ala)
c.1582T>G (p.Ser528Ala)
c.-13+2687T>G (n.-13+2687T>G)
n.1522T>G
c.1549T>G (p.Ser517Ala)
16g.1790950A>GCA394264104IGFALS,SPSB3c.1468T>C (p.Ser490Pro)
c.1582T>C (p.Ser528Pro)
c.-13+2687T>C (n.-13+2687T>C)
n.1522T>C
c.1549T>C (p.Ser517Pro)
16g.1790950A>TCA394264105IGFALS,SPSB3c.1468T>A (p.Ser490Thr)
c.1582T>A (p.Ser528Thr)
c.-13+2687T>A (n.-13+2687T>A)
n.1522T>A
c.1549T>A (p.Ser517Thr)
16g.1790951G>ACA493035713IGFALS,SPSB3c.1467C>T (p.Val489=)
c.1581C>T (p.Val527=)
c.-13+2686C>T (n.-13+2686C>T)
n.1521C>T
c.1548C>T (p.Val516=)
16g.1790951G>CCA493035715IGFALS,SPSB3c.1467C>G (p.Val489=)
c.1581C>G (p.Val527=)
c.-13+2686C>G (n.-13+2686C>G)
n.1521C>G
c.1548C>G (p.Val516=)
16g.1790951G=CA2201868921IGFALS,SPSB3c.1467C= (p.Val489=)
c.1581C= (p.Val527=)
c.-13+2686C= (n.-13+2686C=)
n.1521C=
c.1548C= (p.Val516=)
16g.1790951G>TCA493035717IGFALS,SPSB3c.1467C>A (p.Val489=)
c.1581C>A (p.Val527=)
c.-13+2686C>A (n.-13+2686C>A)
n.1521C>A
c.1548C>A (p.Val516=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790952A=CA2201868924IGFALS,SPSB3c.1466T= (p.Val489=)
c.1580T= (p.Val527=)
c.-13+2685T= (n.-13+2685T=)
n.1520T=
c.1547T= (p.Val516=)
16g.1790952A>CCA394264107IGFALS,SPSB3c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.-13+2685T>G (n.-13+2685T>G)
n.1520T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
16g.1790952A>GCA10643116IGFALS,SPSB3c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.-13+2685T>C (n.-13+2685T>C)
n.1520T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.1790952A>TCA394264109IGFALS,SPSB3c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.1580T>A (p.Val527Asp)
c.-13+2685T>A (n.-13+2685T>A)
n.1520T>A
c.1547T>A (p.Val516Asp)
16g.1790953C>ACA394264111IGFALS,SPSB3c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.1579G>T (p.Val527Phe)
c.-13+2684G>T (n.-13+2684G>T)
n.1519G>T
c.1546G>T (p.Val516Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790953C=CA2201868927IGFALS,SPSB3c.1465G= (p.Val489=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.-13+2684G= (n.-13+2684G=)
n.1519G=
c.1546G= (p.Val516=)
16g.1790953C>GCA394264112IGFALS,SPSB3c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.-13+2684G>C (n.-13+2684G>C)
n.1519G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790953C>TCA7820297IGFALS,SPSB3c.1465G>A (p.Val489Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
c.-13+2684G>A (n.-13+2684G>A)
n.1519G>A
c.1546G>A (p.Val516Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790954G>ACA493035724IGFALS,SPSB3c.1464C>T (p.Asp488=)
c.1578C>T (p.Asp526=)
c.-13+2683C>T (n.-13+2683C>T)
n.1518C>T
c.1545C>T (p.Asp515=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790954G>CCA394264114IGFALS,SPSB3c.1464C>G (p.Asp488Glu)
c.1578C>G (p.Asp526Glu)
c.-13+2683C>G (n.-13+2683C>G)
n.1518C>G
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
16g.1790954G=CA2201868930IGFALS,SPSB3c.1464C= (p.Asp488=)
c.1578C= (p.Asp526=)
c.-13+2683C= (n.-13+2683C=)
n.1518C=
c.1545C= (p.Asp515=)
16g.1790954G>TCA394264116IGFALS,SPSB3c.1464C>A (p.Asp488Glu)
c.1578C>A (p.Asp526Glu)
c.-13+2683C>A (n.-13+2683C>A)
n.1518C>A
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
 gnomAD v4
16g.1790955T>ACA394264120IGFALS,SPSB3c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.1577A>T (p.Asp526Val)
c.-13+2682A>T (n.-13+2682A>T)
n.1517A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
16g.1790955T>CCA394264118IGFALS,SPSB3c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.1577A>G (p.Asp526Gly)
c.-13+2682A>G (n.-13+2682A>G)
n.1517A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
16g.1790955T>GCA394264117IGFALS,SPSB3c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.1577A>C (p.Asp526Ala)
c.-13+2682A>C (n.-13+2682A>C)
n.1517A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
16g.1790956C>ACA394264121IGFALS,SPSB3c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.1576G>T (p.Asp526Tyr)
c.-13+2681G>T (n.-13+2681G>T)
n.1516G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790956C=CA2201868934IGFALS,SPSB3c.1462G= (p.Asp488=)
c.1576G= (p.Asp526=)
c.-13+2681G= (n.-13+2681G=)
n.1516G=
c.1543G= (p.Asp515=)
16g.1790956C>GCA394264123IGFALS,SPSB3c.1462G>C (p.Asp488His)
c.1576G>C (p.Asp526His)
c.-13+2681G>C (n.-13+2681G>C)
n.1516G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
16g.1790956C>TCA7820298IGFALS,SPSB3c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.1576G>A (p.Asp526Asn)
c.-13+2681G>A (n.-13+2681G>A)
n.1516G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790957C>ACA7820299IGFALS,SPSB3c.1461G>T (p.Leu487=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.-13+2680G>T (n.-13+2680G>T)
n.1515G>T
c.1542G>T (p.Leu514=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790957C=CA2201868937IGFALS,SPSB3c.1461G= (p.Leu487=)
c.1575G= (p.Leu525=)
c.-13+2680G= (n.-13+2680G=)
n.1515G=
c.1542G= (p.Leu514=)
16g.1790957C>GCA493035729IGFALS,SPSB3c.1461G>C (p.Leu487=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.-13+2680G>C (n.-13+2680G>C)
n.1515G>C
c.1542G>C (p.Leu514=)
16g.1790957C>TCA493035730IGFALS,SPSB3c.1461G>A (p.Leu487=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.-13+2680G>A (n.-13+2680G>A)
n.1515G>A
c.1542G>A (p.Leu514=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790958A>CCA394264128IGFALS,SPSB3c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.-13+2679T>G (n.-13+2679T>G)
n.1514T>G
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
16g.1790958A>GCA394264125IGFALS,SPSB3c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.-13+2679T>C (n.-13+2679T>C)
n.1514T>C
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
 gnomAD v4
16g.1790958A>TCA394264126IGFALS,SPSB3c.1460T>A (p.Leu487Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.-13+2679T>A (n.-13+2679T>A)
n.1514T>A
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
16g.1790959G>ACA276742862IGFALS,SPSB3c.1459C>T (p.Leu487=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.-13+2678C>T (n.-13+2678C>T)
n.1513C>T
c.1540C>T (p.Leu514=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790959G>CCA394264130IGFALS,SPSB3c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.-13+2678C>G (n.-13+2678C>G)
n.1513C>G
c.1540C>G (p.Leu514Val)
16g.1790959G=CA2201868941IGFALS,SPSB3c.1459C= (p.Leu487=)
c.1573C= (p.Leu525=)
c.-13+2678C= (n.-13+2678C=)
n.1513C=
c.1540C= (p.Leu514=)
16g.1790959G>TCA394264131IGFALS,SPSB3c.1459C>A (p.Leu487Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.-13+2678C>A (n.-13+2678C>A)
n.1513C>A
c.1540C>A (p.Leu514Met)
 gnomAD v4
16g.1790960C>ACA394264133IGFALS,SPSB3c.1458G>T (p.Trp486Cys)
c.1572G>T (p.Trp524Cys)
c.-13+2677G>T (n.-13+2677G>T)
n.1512G>T
c.1539G>T (p.Trp513Cys)
16g.1790960C=CA2201868943IGFALS,SPSB3c.1458G= (p.Trp486=)
c.1572G= (p.Trp524=)
c.-13+2677G= (n.-13+2677G=)
n.1512G=
c.1539G= (p.Trp513=)
16g.1790960C>GCA394264135IGFALS,SPSB3c.1458G>C (p.Trp486Cys)
c.1572G>C (p.Trp524Cys)
c.-13+2677G>C (n.-13+2677G>C)
n.1512G>C
c.1539G>C (p.Trp513Cys)
16g.1790960C>TCA394264136IGFALS,SPSB3c.1458G>A (p.Trp486Ter)
c.1572G>A (p.Trp524Ter)
c.-13+2677G>A (n.-13+2677G>A)
n.1512G>A
c.1539G>A (p.Trp513Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790961C>ACA394264138IGFALS,SPSB3c.1457G>T (p.Trp486Leu)
c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.-13+2676G>T (n.-13+2676G>T)
n.1511G>T
c.1538G>T (p.Trp513Leu)
16g.1790961C=CA2201868946IGFALS,SPSB3c.1457G= (p.Trp486=)
c.1571G= (p.Trp524=)
c.-13+2676G= (n.-13+2676G=)
n.1511G=
c.1538G= (p.Trp513=)
16g.1790961C>GCA394264139IGFALS,SPSB3c.1457G>C (p.Trp486Ser)
c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.-13+2676G>C (n.-13+2676G>C)
n.1511G>C
c.1538G>C (p.Trp513Ser)
16g.1790961C>TCA394264140IGFALS,SPSB3c.1457G>A (p.Trp486Ter)
c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.-13+2676G>A (n.-13+2676G>A)
n.1511G>A
c.1538G>A (p.Trp513Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790962A>CCA394264142IGFALS,SPSB3c.1456T>G (p.Trp486Gly)
c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.-13+2675T>G (n.-13+2675T>G)
n.1510T>G
c.1537T>G (p.Trp513Gly)
 gnomAD v4
16g.1790962A>GCA394264144IGFALS,SPSB3c.1456T>C (p.Trp486Arg)
c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.-13+2675T>C (n.-13+2675T>C)
n.1510T>C
c.1537T>C (p.Trp513Arg)
 gnomAD v4
16g.1790962A>TCA394264146IGFALS,SPSB3c.1456T>A (p.Trp486Arg)
c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.-13+2675T>A (n.-13+2675T>A)
n.1510T>A
c.1537T>A (p.Trp513Arg)
16g.1790963G>ACA493035747IGFALS,SPSB3c.1455C>T (p.Phe485=)
c.1569C>T (p.Phe523=)
c.-13+2674C>T (n.-13+2674C>T)
n.1509C>T
c.1536C>T (p.Phe512=)
16g.1790963G>CCA394264149IGFALS,SPSB3c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
c.-13+2674C>G (n.-13+2674C>G)
n.1509C>G
c.1536C>G (p.Phe512Leu)
16g.1790963G>TCA394264147IGFALS,SPSB3c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
c.-13+2674C>A (n.-13+2674C>A)
n.1509C>A
c.1536C>A (p.Phe512Leu)
16g.1790964A>CCA394264150IGFALS,SPSB3c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.-13+2673T>G (n.-13+2673T>G)
n.1508T>G
c.1535T>G (p.Phe512Cys)
16g.1790964A>GCA394264152IGFALS,SPSB3c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.-13+2673T>C (n.-13+2673T>C)
n.1508T>C
c.1535T>C (p.Phe512Ser)
16g.1790964A>TCA394264153IGFALS,SPSB3c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.-13+2673T>A (n.-13+2673T>A)
n.1508T>A
c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
16g.1790965A>CCA394264154IGFALS,SPSB3c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.-13+2672T>G (n.-13+2672T>G)
n.1507T>G
c.1534T>G (p.Phe512Val)
16g.1790965A>GCA394264156IGFALS,SPSB3c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.-13+2672T>C (n.-13+2672T>C)
n.1507T>C
c.1534T>C (p.Phe512Leu)
16g.1790965A>TCA394264157IGFALS,SPSB3c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.-13+2672T>A (n.-13+2672T>A)
n.1507T>A
c.1534T>A (p.Phe512Ile)
16g.1790966G>ACA276742876IGFALS,SPSB3c.1452C>T (p.Ala484=)
c.1566C>T (p.Ala522=)
c.-13+2671C>T (n.-13+2671C>T)
n.1506C>T
c.1533C>T (p.Ala511=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790966G>CCA493035754IGFALS,SPSB3c.1452C>G (p.Ala484=)
c.1566C>G (p.Ala522=)
c.-13+2671C>G (n.-13+2671C>G)
n.1506C>G
c.1533C>G (p.Ala511=)
16g.1790966G=CA2201868950IGFALS,SPSB3c.1452C= (p.Ala484=)
c.1566C= (p.Ala522=)
c.-13+2671C= (n.-13+2671C=)
n.1506C=
c.1533C= (p.Ala511=)
16g.1790966G>TCA493035756IGFALS,SPSB3c.1452C>A (p.Ala484=)
c.1566C>A (p.Ala522=)
c.-13+2671C>A (n.-13+2671C>A)
n.1506C>A
c.1533C>A (p.Ala511=)
 COSMIC COSMIC
16g.1790967G>ACA394264159IGFALS,SPSB3c.1451C>T (p.Ala484Val)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
c.-13+2670C>T (n.-13+2670C>T)
n.1505C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
 gnomAD v4
16g.1790967G>CCA394264160IGFALS,SPSB3c.1451C>G (p.Ala484Gly)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
c.-13+2670C>G (n.-13+2670C>G)
n.1505C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
16g.1790967G>TCA394264161IGFALS,SPSB3c.1451C>A (p.Ala484Asp)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
c.-13+2670C>A (n.-13+2670C>A)
n.1505C>A
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
 gnomAD v4
16g.1790967_1790969delinsGCCCA2201868954IGFALS,SPSB3c.1449_1451delinsGGC (p.Arg483=)
c.1563_1565delinsGGC (p.Arg521=)
c.-13+2668_-13+2670delinsGGC (n.-13+2668_-13+2670delinsGGC)
n.1503_1505delinsGGC
c.1530_1532delinsGGC (p.Arg510=)
16g.1790968C>ACA394264162IGFALS,SPSB3c.1450G>T (p.Ala484Ser)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
c.-13+2669G>T (n.-13+2669G>T)
n.1504G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
16g.1790968C=CA2201868958IGFALS,SPSB3c.1450G= (p.Ala484=)
c.1564G= (p.Ala522=)
c.-13+2669G= (n.-13+2669G=)
n.1504G=
c.1531G= (p.Ala511=)
16g.1790968C>GCA394264163IGFALS,SPSB3c.1450G>C (p.Ala484Pro)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
c.-13+2669G>C (n.-13+2669G>C)
n.1504G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
16g.1790968C>TCA394264165IGFALS,SPSB3c.1450G>A (p.Ala484Thr)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
c.-13+2669G>A (n.-13+2669G>A)
n.1504G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790969_1790970delCA394264167IGFALS,SPSB3c.1449_1450del (p.Ala484LeufsTer?)
c.1563_1564del (p.Ala522LeufsTer?)
c.-13+2668_-13+2669del (n.-13+2668_-13+2669del)
n.1503_1504del
c.1530_1531del (p.Ala511LeufsTer?)
 dbSNP
16g.1790969C>ACA493035761IGFALS,SPSB3c.1449G>T (p.Arg483=)
c.1563G>T (p.Arg521=)
c.-13+2668G>T (n.-13+2668G>T)
n.1503G>T
c.1530G>T (p.Arg510=)
 gnomAD v4
16g.1790969C=CA2201868960IGFALS,SPSB3c.1449G= (p.Arg483=)
c.1563G= (p.Arg521=)
c.-13+2668G= (n.-13+2668G=)
n.1503G=
c.1530G= (p.Arg510=)
16g.1790969C>GCA493035762IGFALS,SPSB3c.1449G>C (p.Arg483=)
c.1563G>C (p.Arg521=)
c.-13+2668G>C (n.-13+2668G>C)
n.1503G>C
c.1530G>C (p.Arg510=)
 dbSNP
16g.1790969C>TCA493035763IGFALS,SPSB3c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1563G>A (p.Arg521=)
c.-13+2668G>A (n.-13+2668G>A)
n.1503G>A
c.1530G>A (p.Arg510=)
16g.1790970C>ACA394264168IGFALS,SPSB3c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
c.-13+2667G>T (n.-13+2667G>T)
n.1502G>T
c.1529G>T (p.Arg510Leu)
 gnomAD v4
16g.1790970C=CA2201868962IGFALS,SPSB3c.1448G= (p.Arg483=)
c.1562G= (p.Arg521=)
c.-13+2667G= (n.-13+2667G=)
n.1502G=
c.1529G= (p.Arg510=)
16g.1790970C>GCA394264170IGFALS,SPSB3c.1448G>C (p.Arg483Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
c.-13+2667G>C (n.-13+2667G>C)
n.1502G>C
c.1529G>C (p.Arg510Pro)
16g.1790970C>TCA7820300IGFALS,SPSB3c.1448G>A (p.Arg483Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
c.-13+2667G>A (n.-13+2667G>A)
n.1502G>A
c.1529G>A (p.Arg510Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790971G>ACA276742891IGFALS,SPSB3c.1447C>T (p.Arg483Trp)
c.1561C>T (p.Arg521Trp)
c.-13+2666C>T (n.-13+2666C>T)
n.1501C>T
c.1528C>T (p.Arg510Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790971G>CCA394264171IGFALS,SPSB3c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.-13+2666C>G (n.-13+2666C>G)
n.1501C>G
c.1528C>G (p.Arg510Gly)
16g.1790971G=CA2201868966IGFALS,SPSB3c.1447C= (p.Arg483=)
c.1561C= (p.Arg521=)
c.-13+2666C= (n.-13+2666C=)
n.1501C=
c.1528C= (p.Arg510=)
16g.1790971G>TCA493035766IGFALS,SPSB3c.1447C>A (p.Arg483=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
c.-13+2666C>A (n.-13+2666C>A)
n.1501C>A
c.1528C>A (p.Arg510=)
16g.1790972C>ACA394264172IGFALS,SPSB3c.1446G>T (p.Gln482His)
c.1560G>T (p.Gln520His)
c.-13+2665G>T (n.-13+2665G>T)
n.1500G>T
c.1527G>T (p.Gln509His)
 gnomAD v4
16g.1790972C>GCA394264173IGFALS,SPSB3c.1446G>C (p.Gln482His)
c.1560G>C (p.Gln520His)
c.-13+2665G>C (n.-13+2665G>C)
n.1500G>C
c.1527G>C (p.Gln509His)
16g.1790972C>TCA493035549IGFALS,SPSB3c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1560G>A (p.Gln520=)
c.-13+2665G>A (n.-13+2665G>A)
n.1500G>A
c.1527G>A (p.Gln509=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1790973T>ACA394264174IGFALS,SPSB3c.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1559A>T (p.Gln520Leu)
c.-13+2664A>T (n.-13+2664A>T)
n.1499A>T
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
 dbSNP COSMIC
16g.1790973T>CCA7820301IGFALS,SPSB3c.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1559A>G (p.Gln520Arg)
c.-13+2664A>G (n.-13+2664A>G)
n.1499A>G
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790973T>GCA394264175IGFALS,SPSB3c.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1559A>C (p.Gln520Pro)
c.-13+2664A>C (n.-13+2664A>C)
n.1499A>C
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
16g.1790973T=CA2201868968IGFALS,SPSB3c.1445A= (p.Gln482=)
c.1559A= (p.Gln520=)
c.-13+2664A= (n.-13+2664A=)
n.1499A=
c.1526A= (p.Gln509=)
16g.1790974G>ACA7820302IGFALS,SPSB3c.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1558C>T (p.Gln520Ter)
c.-13+2663C>T (n.-13+2663C>T)
n.1498C>T
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790974G>CCA394264176IGFALS,SPSB3c.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1558C>G (p.Gln520Glu)
c.-13+2663C>G (n.-13+2663C>G)
n.1498C>G
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
 gnomAD v4
16g.1790974G=CA2201868970IGFALS,SPSB3c.1444C= (p.Gln482=)
c.1558C= (p.Gln520=)
c.-13+2663C= (n.-13+2663C=)
n.1498C=
c.1525C= (p.Gln509=)
16g.1790974G>TCA394264177IGFALS,SPSB3c.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1558C>A (p.Gln520Lys)
c.-13+2663C>A (n.-13+2663C>A)
n.1498C>A
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
16g.1790975C>ACA493035551IGFALS,SPSB3c.1443G>T (p.Leu481=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
c.-13+2662G>T (n.-13+2662G>T)
n.1497G>T
c.1524G>T (p.Leu508=)
 gnomAD v4
16g.1790975C=CA2201868974IGFALS,SPSB3c.1443G= (p.Leu481=)
c.1557G= (p.Leu519=)
c.-13+2662G= (n.-13+2662G=)
n.1497G=
c.1524G= (p.Leu508=)
16g.1790975C>GCA493035552IGFALS,SPSB3c.1443G>C (p.Leu481=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
c.-13+2662G>C (n.-13+2662G>C)
n.1497G>C
c.1524G>C (p.Leu508=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790975C>TCA493035553IGFALS,SPSB3c.1443G>A (p.Leu481=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
c.-13+2662G>A (n.-13+2662G>A)
n.1497G>A
c.1524G>A (p.Leu508=)
 gnomAD v4
16g.1790976A>CCA394264178IGFALS,SPSB3c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.-13+2661T>G (n.-13+2661T>G)
n.1496T>G
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
16g.1790976A>GCA394264179IGFALS,SPSB3c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.-13+2661T>C (n.-13+2661T>C)
n.1496T>C
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
 gnomAD v4
16g.1790976A>TCA394264180IGFALS,SPSB3c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.-13+2661T>A (n.-13+2661T>A)
n.1496T>A
c.1523T>A (p.Leu508Gln)
16g.1790977G>ACA493035554IGFALS,SPSB3c.1441C>T (p.Leu481=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.-13+2660C>T (n.-13+2660C>T)
n.1495C>T
c.1522C>T (p.Leu508=)
 gnomAD v4
16g.1790977G>CCA394264181IGFALS,SPSB3c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.-13+2660C>G (n.-13+2660C>G)
n.1495C>G
c.1522C>G (p.Leu508Val)
16g.1790977G=CA2201868977IGFALS,SPSB3c.1441C= (p.Leu481=)
c.1555C= (p.Leu519=)
c.-13+2660C= (n.-13+2660C=)
n.1495C=
c.1522C= (p.Leu508=)
16g.1790977G>TCA394264182IGFALS,SPSB3c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
c.-13+2660C>A (n.-13+2660C>A)
n.1495C>A
c.1522C>A (p.Leu508Met)
 dbSNP
16g.1790981delCA2631055459IGFALS,SPSB3c.1441del (p.Leu481CysfsTer?)
c.1555del (p.Leu519CysfsTer?)
c.-13+2660del (n.-13+2660del)
n.1495del
c.1522del (p.Leu508CysfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790978G>ACA276742905IGFALS,SPSB3c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.-13+2659C>T (n.-13+2659C>T)
n.1494C>T
c.1521C>T (p.Pro507=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790978G>CCA493035556IGFALS,SPSB3c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.-13+2659C>G (n.-13+2659C>G)
n.1494C>G
c.1521C>G (p.Pro507=)
16g.1790978G=CA2201868978IGFALS,SPSB3c.1440C= (p.Pro480=)
c.1554C= (p.Pro518=)
c.-13+2659C= (n.-13+2659C=)
n.1494C=
c.1521C= (p.Pro507=)
16g.1790978G>TCA493035558IGFALS,SPSB3c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.-13+2659C>A (n.-13+2659C>A)
n.1494C>A
c.1521C>A (p.Pro507=)
16g.1790979G>ACA7820303IGFALS,SPSB3c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.-13+2658C>T (n.-13+2658C>T)
n.1493C>T
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790979G>CCA394264183IGFALS,SPSB3c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.-13+2658C>G (n.-13+2658C>G)
n.1493C>G
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
16g.1790979G=CA2201868979IGFALS,SPSB3c.1439C= (p.Pro480=)
c.1553C= (p.Pro518=)
c.-13+2658C= (n.-13+2658C=)
n.1493C=
c.1520C= (p.Pro507=)
16g.1790979G>TCA394264184IGFALS,SPSB3c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.-13+2658C>A (n.-13+2658C>A)
n.1493C>A
c.1520C>A (p.Pro507His)
16g.1790980G>ACA394264185IGFALS,SPSB3c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.-13+2657C>T (n.-13+2657C>T)
n.1492C>T
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
16g.1790980G>CCA394264186IGFALS,SPSB3c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.-13+2657C>G (n.-13+2657C>G)
n.1492C>G
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
16g.1790980G>TCA394264187IGFALS,SPSB3c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.-13+2657C>A (n.-13+2657C>A)
n.1492C>A
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
 gnomAD v4
16g.1790981G>ACA7820304IGFALS,SPSB3c.1437C>T (p.Gly479=)
c.1551C>T (p.Gly517=)
c.-13+2656C>T (n.-13+2656C>T)
n.1491C>T
c.1518C>T (p.Gly506=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790981G>CCA493035560IGFALS,SPSB3c.1437C>G (p.Gly479=)
c.1551C>G (p.Gly517=)
c.-13+2656C>G (n.-13+2656C>G)
n.1491C>G
c.1518C>G (p.Gly506=)
16g.1790981G=CA2201868981IGFALS,SPSB3c.1437C= (p.Gly479=)
c.1551C= (p.Gly517=)
c.-13+2656C= (n.-13+2656C=)
n.1491C=
c.1518C= (p.Gly506=)
16g.1790981G>TCA493035561IGFALS,SPSB3c.1437C>A (p.Gly479=)
c.1551C>A (p.Gly517=)
c.-13+2656C>A (n.-13+2656C>A)
n.1491C>A
c.1518C>A (p.Gly506=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790982C>ACA394264188IGFALS,SPSB3c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.-13+2655G>T (n.-13+2655G>T)
n.1490G>T
c.1517G>T (p.Gly506Val)
16g.1790982C=CA2201868984IGFALS,SPSB3c.1436G= (p.Gly479=)
c.1550G= (p.Gly517=)
c.-13+2655G= (n.-13+2655G=)
n.1490G=
c.1517G= (p.Gly506=)
16g.1790982C>GCA394264189IGFALS,SPSB3c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.-13+2655G>C (n.-13+2655G>C)
n.1490G>C
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
 gnomAD v4
16g.1790982C>TCA7820305IGFALS,SPSB3c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.-13+2655G>A (n.-13+2655G>A)
n.1490G>A
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790983C>ACA394264191IGFALS,SPSB3c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.-13+2654G>T (n.-13+2654G>T)
n.1489G>T
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
16g.1790983C=CA2201868989IGFALS,SPSB3c.1435G= (p.Gly479=)
c.1549G= (p.Gly517=)
c.-13+2654G= (n.-13+2654G=)
n.1489G=
c.1516G= (p.Gly506=)
16g.1790983C>GCA394264190IGFALS,SPSB3c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.-13+2654G>C (n.-13+2654G>C)
n.1489G>C
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
16g.1790983C>TCA7820306IGFALS,SPSB3c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.-13+2654G>A (n.-13+2654G>A)
n.1489G>A
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790984C>ACA493035567IGFALS,SPSB3c.1434G>T (p.Leu478=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.-13+2653G>T (n.-13+2653G>T)
n.1488G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
 gnomAD v4
16g.1790984C=CA2201868991IGFALS,SPSB3c.1434G= (p.Leu478=)
c.1548G= (p.Leu516=)
c.-13+2653G= (n.-13+2653G=)
n.1488G=
c.1515G= (p.Leu505=)
16g.1790984C>GCA493035564IGFALS,SPSB3c.1434G>C (p.Leu478=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.-13+2653G>C (n.-13+2653G>C)
n.1488G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
 dbSNP
16g.1790984C>TCA493035566IGFALS,SPSB3c.1434G>A (p.Leu478=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.-13+2653G>A (n.-13+2653G>A)
n.1488G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790985A>CCA394264192IGFALS,SPSB3c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.-13+2652T>G (n.-13+2652T>G)
n.1487T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
16g.1790985A>GCA394264194IGFALS,SPSB3c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.-13+2652T>C (n.-13+2652T>C)
n.1487T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
 gnomAD v4
16g.1790985A>TCA394264193IGFALS,SPSB3c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.-13+2652T>A (n.-13+2652T>A)
n.1487T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
16g.1790986G>ACA493035568IGFALS,SPSB3c.1432C>T (p.Leu478=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.-13+2651C>T (n.-13+2651C>T)
n.1486C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
 gnomAD v4
16g.1790986G>CCA394264195IGFALS,SPSB3c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.-13+2651C>G (n.-13+2651C>G)
n.1486C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
16g.1790986G>TCA394264196IGFALS,SPSB3c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.-13+2651C>A (n.-13+2651C>A)
n.1486C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
16g.1790987G>ACA493035570IGFALS,SPSB3c.1431C>T (p.Ala477=)
c.1545C>T (p.Ala515=)
c.-13+2650C>T (n.-13+2650C>T)
n.1485C>T
c.1512C>T (p.Ala504=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790987G>CCA493035572IGFALS,SPSB3c.1431C>G (p.Ala477=)
c.1545C>G (p.Ala515=)
c.-13+2650C>G (n.-13+2650C>G)
n.1485C>G
c.1512C>G (p.Ala504=)
16g.1790987G=CA2201868993IGFALS,SPSB3c.1431C= (p.Ala477=)
c.1545C= (p.Ala515=)
c.-13+2650C= (n.-13+2650C=)
n.1485C=
c.1512C= (p.Ala504=)
16g.1790987G>TCA493035571IGFALS,SPSB3c.1431C>A (p.Ala477=)
c.1545C>A (p.Ala515=)
c.-13+2650C>A (n.-13+2650C>A)
n.1485C>A
c.1512C>A (p.Ala504=)
 gnomAD v4
16g.1790988G>ACA394264197IGFALS,SPSB3c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1544C>T (p.Ala515Val)
c.-13+2649C>T (n.-13+2649C>T)
n.1484C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
16g.1790988G>CCA394264198IGFALS,SPSB3c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1544C>G (p.Ala515Gly)
c.-13+2649C>G (n.-13+2649C>G)
n.1484C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
16g.1790988G>TCA394264199IGFALS,SPSB3c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.1544C>A (p.Ala515Asp)
c.-13+2649C>A (n.-13+2649C>A)
n.1484C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
16g.1790989C>ACA394264200IGFALS,SPSB3c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1543G>T (p.Ala515Ser)
c.-13+2648G>T (n.-13+2648G>T)
n.1483G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
16g.1790989C=CA2201868996IGFALS,SPSB3c.1429G= (p.Ala477=)
c.1543G= (p.Ala515=)
c.-13+2648G= (n.-13+2648G=)
n.1483G=
c.1510G= (p.Ala504=)
16g.1790989C>GCA394264201IGFALS,SPSB3c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1543G>C (p.Ala515Pro)
c.-13+2648G>C (n.-13+2648G>C)
n.1483G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
16g.1790989C>TCA394264202IGFALS,SPSB3c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1543G>A (p.Ala515Thr)
c.-13+2648G>A (n.-13+2648G>A)
n.1483G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790990G>ACA7820307IGFALS,SPSB3c.1428C>T (p.Asp476=)
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.-13+2647C>T (n.-13+2647C>T)
n.1482C>T
c.1509C>T (p.Asp503=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790990G>CCA394264203IGFALS,SPSB3c.1428C>G (p.Asp476Glu)
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.-13+2647C>G (n.-13+2647C>G)
n.1482C>G
c.1509C>G (p.Asp503Glu)
16g.1790990G=CA2201868998IGFALS,SPSB3c.1428C= (p.Asp476=)
c.1542C= (p.Asp514=)
c.-13+2647C= (n.-13+2647C=)
n.1482C=
c.1509C= (p.Asp503=)
16g.1790990G>TCA394264204IGFALS,SPSB3c.1428C>A (p.Asp476Glu)
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.-13+2647C>A (n.-13+2647C>A)
n.1482C>A
c.1509C>A (p.Asp503Glu)
16g.1790991T>ACA394264207IGFALS,SPSB3c.1427A>T (p.Asp476Val)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.-13+2646A>T (n.-13+2646A>T)
n.1481A>T
c.1508A>T (p.Asp503Val)
16g.1790991T>CCA394264206IGFALS,SPSB3c.1427A>G (p.Asp476Gly)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.-13+2646A>G (n.-13+2646A>G)
n.1481A>G
c.1508A>G (p.Asp503Gly)
 dbSNP
16g.1790991T>GCA394264205IGFALS,SPSB3c.1427A>C (p.Asp476Ala)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.-13+2646A>C (n.-13+2646A>C)
n.1481A>C
c.1508A>C (p.Asp503Ala)
16g.1790992C>ACA394264208IGFALS,SPSB3c.1426G>T (p.Asp476Tyr)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.-13+2645G>T (n.-13+2645G>T)
n.1480G>T
c.1507G>T (p.Asp503Tyr)
16g.1790992C>GCA394264209IGFALS,SPSB3c.1426G>C (p.Asp476His)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.-13+2645G>C (n.-13+2645G>C)
n.1480G>C
c.1507G>C (p.Asp503His)
 dbSNP
16g.1790992C>TCA394264210IGFALS,SPSB3c.1426G>A (p.Asp476Asn)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.-13+2645G>A (n.-13+2645G>A)
n.1480G>A
c.1507G>A (p.Asp503Asn)
16g.1790993C>ACA493035577IGFALS,SPSB3c.1425G>T (p.Ala475=)
c.1539G>T (p.Ala513=)
c.-13+2644G>T (n.-13+2644G>T)
n.1479G>T
c.1506G>T (p.Ala502=)
16g.1790993C=CA2201869002IGFALS,SPSB3c.1425G= (p.Ala475=)
c.1539G= (p.Ala513=)
c.-13+2644G= (n.-13+2644G=)
n.1479G=
c.1506G= (p.Ala502=)
16g.1790993C>GCA493035578IGFALS,SPSB3c.1425G>C (p.Ala475=)
c.1539G>C (p.Ala513=)
c.-13+2644G>C (n.-13+2644G>C)
n.1479G>C
c.1506G>C (p.Ala502=)
16g.1790993C>TCA7820308IGFALS,SPSB3c.1425G>A (p.Ala475=)
c.1539G>A (p.Ala513=)
c.-13+2644G>A (n.-13+2644G>A)
n.1479G>A
c.1506G>A (p.Ala502=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790994G>ACA7820309IGFALS,SPSB3c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.-13+2643C>T (n.-13+2643C>T)
n.1478C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790994G>CCA394264211IGFALS,SPSB3c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.-13+2643C>G (n.-13+2643C>G)
n.1478C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
16g.1790994G=CA2201869007IGFALS,SPSB3c.1424C= (p.Ala475=)
c.1538C= (p.Ala513=)
c.-13+2643C= (n.-13+2643C=)
n.1478C=
c.1505C= (p.Ala502=)
16g.1790994G>TCA394264212IGFALS,SPSB3c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
c.-13+2643C>A (n.-13+2643C>A)
n.1478C>A
c.1505C>A (p.Ala502Glu)
 gnomAD v4
16g.1790995C>ACA394264213IGFALS,SPSB3c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.-13+2642G>T (n.-13+2642G>T)
n.1477G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
16g.1790995C=CA2201869015IGFALS,SPSB3c.1423G= (p.Ala475=)
c.1537G= (p.Ala513=)
c.-13+2642G= (n.-13+2642G=)
n.1477G=
c.1504G= (p.Ala502=)
16g.1790995C>GCA394264214IGFALS,SPSB3c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.-13+2642G>C (n.-13+2642G>C)
n.1477G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
16g.1790995C>TCA394264215IGFALS,SPSB3c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.-13+2642G>A (n.-13+2642G>A)
n.1477G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790996C>ACA493035582IGFALS,SPSB3c.1422G>T (p.Pro474=)
c.1536G>T (p.Pro512=)
c.-13+2641G>T (n.-13+2641G>T)
n.1476G>T
c.1503G>T (p.Pro501=)
 gnomAD v4
16g.1790996C=CA2201869019IGFALS,SPSB3c.1422G= (p.Pro474=)
c.1536G= (p.Pro512=)
c.-13+2641G= (n.-13+2641G=)
n.1476G=
c.1503G= (p.Pro501=)
16g.1790996C>GCA493035583IGFALS,SPSB3c.1422G>C (p.Pro474=)
c.1536G>C (p.Pro512=)
c.-13+2641G>C (n.-13+2641G>C)
n.1476G>C
c.1503G>C (p.Pro501=)
16g.1790996C>TCA7820310IGFALS,SPSB3c.1422G>A (p.Pro474=)
c.1536G>A (p.Pro512=)
c.-13+2641G>A (n.-13+2641G>A)
n.1476G>A
c.1503G>A (p.Pro501=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790997G>ACA7820311IGFALS,SPSB3c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.-13+2640C>T (n.-13+2640C>T)
n.1475C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790997G>CCA394264217IGFALS,SPSB3c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.-13+2640C>G (n.-13+2640C>G)
n.1475C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
16g.1790997G=CA2201869025IGFALS,SPSB3c.1421C= (p.Pro474=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.-13+2640C= (n.-13+2640C=)
n.1475C=
c.1502C= (p.Pro501=)
16g.1790997G>TCA394264216IGFALS,SPSB3c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.-13+2640C>A (n.-13+2640C>A)
n.1475C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
16g.1790998G>ACA394264218IGFALS,SPSB3c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.-13+2639C>T (n.-13+2639C>T)
n.1474C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
 gnomAD v4
16g.1790998G>CCA394264219IGFALS,SPSB3c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.-13+2639C>G (n.-13+2639C>G)
n.1474C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
16g.1790998G>TCA394264220IGFALS,SPSB3c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.-13+2639C>A (n.-13+2639C>A)
n.1474C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
16g.1790999C>ACA493035587IGFALS,SPSB3c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.-13+2638G>T (n.-13+2638G>T)
n.1473G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
 gnomAD v4
16g.1790999C=CA2201869027IGFALS,SPSB3c.1419G= (p.Leu473=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.-13+2638G= (n.-13+2638G=)
n.1473G=
c.1500G= (p.Leu500=)
16g.1790999C>GCA493035586IGFALS,SPSB3c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.-13+2638G>C (n.-13+2638G>C)
n.1473G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
16g.1790999C>TCA493035584IGFALS,SPSB3c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.-13+2638G>A (n.-13+2638G>A)
n.1473G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791000A>CCA394264221IGFALS,SPSB3c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.-13+2637T>G (n.-13+2637T>G)
n.1472T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
16g.1791000A>GCA394264222IGFALS,SPSB3c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.-13+2637T>C (n.-13+2637T>C)
n.1472T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
16g.1791000A>TCA394264223IGFALS,SPSB3c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.-13+2637T>A (n.-13+2637T>A)
n.1472T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
16g.1791001G>ACA493035589IGFALS,SPSB3c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.-13+2636C>T (n.-13+2636C>T)
n.1471C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
16g.1791001G>CCA394264224IGFALS,SPSB3c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.-13+2636C>G (n.-13+2636C>G)
n.1471C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
 gnomAD v4
16g.1791001G>TCA394264225IGFALS,SPSB3c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.-13+2636C>A (n.-13+2636C>A)
n.1471C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
16g.1791002C>ACA394264226IGFALS,SPSB3c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.-13+2635G>T (n.-13+2635G>T)
n.1470G>T
c.1497G>T (p.Glu499Asp)
 gnomAD v4
16g.1791002C>GCA394264227IGFALS,SPSB3c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.-13+2635G>C (n.-13+2635G>C)
n.1470G>C
c.1497G>C (p.Glu499Asp)
16g.1791002C>TCA493035590IGFALS,SPSB3c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.-13+2635G>A (n.-13+2635G>A)
n.1470G>A
c.1497G>A (p.Glu499=)
 gnomAD v4
16g.1791003T>ACA394264228IGFALS,SPSB3c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.-13+2634A>T (n.-13+2634A>T)
n.1469A>T
c.1496A>T (p.Glu499Val)
16g.1791003T>CCA394264229IGFALS,SPSB3c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.-13+2634A>G (n.-13+2634A>G)
n.1469A>G
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
16g.1791003T>GCA276742933IGFALS,SPSB3c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.-13+2634A>C (n.-13+2634A>C)
n.1469A>C
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791003T=CA2201869029IGFALS,SPSB3c.1415A= (p.Glu472=)
c.1529A= (p.Glu510=)
c.-13+2634A= (n.-13+2634A=)
n.1469A=
c.1496A= (p.Glu499=)
16g.1791004C>ACA394264230IGFALS,SPSB3c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.-13+2633G>T (n.-13+2633G>T)
n.1468G>T
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
16g.1791004C=CA2201869035IGFALS,SPSB3c.1414G= (p.Glu472=)
c.1528G= (p.Glu510=)
c.-13+2633G= (n.-13+2633G=)
n.1468G=
c.1495G= (p.Glu499=)
16g.1791004C>GCA7820312IGFALS,SPSB3c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.-13+2633G>C (n.-13+2633G>C)
n.1468G>C
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791004C>TCA394264231IGFALS,SPSB3c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.-13+2633G>A (n.-13+2633G>A)
n.1468G>A
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
 COSMIC COSMIC
16g.1791005T>ACA493035595IGFALS,SPSB3c.1413A>T (p.Ala471=)
c.1527A>T (p.Ala509=)
c.-13+2632A>T (n.-13+2632A>T)
n.1467A>T
c.1494A>T (p.Ala498=)
 gnomAD v4
16g.1791005T>CCA493035596IGFALS,SPSB3c.1413A>G (p.Ala471=)
c.1527A>G (p.Ala509=)
c.-13+2632A>G (n.-13+2632A>G)
n.1467A>G
c.1494A>G (p.Ala498=)
16g.1791005T>GCA493035597IGFALS,SPSB3c.1413A>C (p.Ala471=)
c.1527A>C (p.Ala509=)
c.-13+2632A>C (n.-13+2632A>C)
n.1467A>C
c.1494A>C (p.Ala498=)
16g.1791006G>ACA394264232IGFALS,SPSB3c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.-13+2631C>T (n.-13+2631C>T)
n.1466C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
 dbSNP
16g.1791006G>CCA394264233IGFALS,SPSB3c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.-13+2631C>G (n.-13+2631C>G)
n.1466C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
16g.1791006G=CA2201869038IGFALS,SPSB3c.1412C= (p.Ala471=)
c.1526C= (p.Ala509=)
c.-13+2631C= (n.-13+2631C=)
n.1466C=
c.1493C= (p.Ala498=)
16g.1791006G>TCA394264234IGFALS,SPSB3c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
c.-13+2631C>A (n.-13+2631C>A)
n.1466C>A
c.1493C>A (p.Ala498Glu)
 gnomAD v4
16g.1791007C>ACA394264235IGFALS,SPSB3c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.-13+2630G>T (n.-13+2630G>T)
n.1465G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1791007C=CA2201869043IGFALS,SPSB3c.1411G= (p.Ala471=)
c.1525G= (p.Ala509=)
c.-13+2630G= (n.-13+2630G=)
n.1465G=
c.1492G= (p.Ala498=)
16g.1791007C>GCA394264236IGFALS,SPSB3c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.-13+2630G>C (n.-13+2630G>C)
n.1465G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1791007C>TCA276742937IGFALS,SPSB3c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.-13+2630G>A (n.-13+2630G>A)
n.1465G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched