Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790835_1790849delCA2631055086IGFALS,SPSB3c.1570_1584del (p.Gln524_Leu528del)
c.1684_1698del (p.Gln562_Leu566del)
c.-13+2789_-13+2803del (n.-13+2789_-13+2803del)
n.1624_1638del
c.1651_1665del (p.Gln551_Leu555del)
 gnomAD v4
16g.1790840dupCA973733883IGFALS,SPSB3c.1580dup (p.Leu528ProfsTer9)
c.1694dup (p.Leu566ProfsTer9)
c.-13+2799dup (n.-13+2799dup)
n.1634dup
c.1661dup (p.Leu555ProfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790840C>ACA493035516IGFALS,SPSB3c.1578G>T (p.Pro526=)
c.1692G>T (p.Pro564=)
c.-13+2797G>T (n.-13+2797G>T)
n.1632G>T
c.1659G>T (p.Pro553=)
 gnomAD v4
16g.1790840C=CA2201868680IGFALS,SPSB3c.1578G= (p.Pro526=)
c.1692G= (p.Pro564=)
c.-13+2797G= (n.-13+2797G=)
n.1632G=
c.1659G= (p.Pro553=)
16g.1790840C>GCA493035517IGFALS,SPSB3c.1578G>C (p.Pro526=)
c.1692G>C (p.Pro564=)
c.-13+2797G>C (n.-13+2797G>C)
n.1632G>C
c.1659G>C (p.Pro553=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790840C>TCA7820268IGFALS,SPSB3c.1578G>A (p.Pro526=)
c.1692G>A (p.Pro564=)
c.-13+2797G>A (n.-13+2797G>A)
n.1632G>A
c.1659G>A (p.Pro553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790841G>ACA7820269IGFALS,SPSB3c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.-13+2796C>T (n.-13+2796C>T)
n.1631C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790841G>CCA394263787IGFALS,SPSB3c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.-13+2796C>G (n.-13+2796C>G)
n.1631C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
 gnomAD v4
16g.1790841G=CA2201868683IGFALS,SPSB3c.1577C= (p.Pro526=)
c.1691C= (p.Pro564=)
c.-13+2796C= (n.-13+2796C=)
n.1631C=
c.1658C= (p.Pro553=)
16g.1790841G>TCA394263786IGFALS,SPSB3c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.-13+2796C>A (n.-13+2796C>A)
n.1631C>A
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
16g.1790845dupCA973733891IGFALS,SPSB3c.1577dup (p.Leu528ProfsTer9)
c.1691dup (p.Leu566ProfsTer9)
c.-13+2796dup (n.-13+2796dup)
n.1631dup
c.1658dup (p.Leu555ProfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790845delCA2631055104IGFALS,SPSB3c.1577del (p.Pro526ArgfsTer?)
c.1691del (p.Pro564ArgfsTer?)
c.-13+2796del (n.-13+2796del)
n.1631del
c.1658del (p.Pro553ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790842G>ACA394263790IGFALS,SPSB3c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.-13+2795C>T (n.-13+2795C>T)
n.1630C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790842G>CCA394263793IGFALS,SPSB3c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.-13+2795C>G (n.-13+2795C>G)
n.1630C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
16g.1790842G=CA2201868685IGFALS,SPSB3c.1576C= (p.Pro526=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.-13+2795C= (n.-13+2795C=)
n.1630C=
c.1657C= (p.Pro553=)
16g.1790842G>TCA394263791IGFALS,SPSB3c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.-13+2795C>A (n.-13+2795C>A)
n.1630C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
16g.1790843G>ACA493035518IGFALS,SPSB3c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.-13+2794C>T (n.-13+2794C>T)
n.1629C>T
c.1656C>T (p.Pro552=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790843G>CCA493035519IGFALS,SPSB3c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.-13+2794C>G (n.-13+2794C>G)
n.1629C>G
c.1656C>G (p.Pro552=)
 gnomAD v4
16g.1790843G=CA2201868687IGFALS,SPSB3c.1575C= (p.Pro525=)
c.1689C= (p.Pro563=)
c.-13+2794C= (n.-13+2794C=)
n.1629C=
c.1656C= (p.Pro552=)
16g.1790843G>TCA493035520IGFALS,SPSB3c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.-13+2794C>A (n.-13+2794C>A)
n.1629C>A
c.1656C>A (p.Pro552=)
16g.1790844G>ACA394263795IGFALS,SPSB3c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.-13+2793C>T (n.-13+2793C>T)
n.1628C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
 gnomAD v4
16g.1790844G>CCA394263797IGFALS,SPSB3c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.-13+2793C>G (n.-13+2793C>G)
n.1628C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
16g.1790844G>TCA394263796IGFALS,SPSB3c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.-13+2793C>A (n.-13+2793C>A)
n.1628C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
16g.1790845G>ACA394263799IGFALS,SPSB3c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.-13+2792C>T (n.-13+2792C>T)
n.1627C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790845G>CCA7820270IGFALS,SPSB3c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.-13+2792C>G (n.-13+2792C>G)
n.1627C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790845G=CA2201868691IGFALS,SPSB3c.1573C= (p.Pro525=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.-13+2792C= (n.-13+2792C=)
n.1627C=
c.1654C= (p.Pro552=)
16g.1790845G>TCA394263801IGFALS,SPSB3c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.-13+2792C>A (n.-13+2792C>A)
n.1627C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790845_1790847delinsGCTCA2201868693IGFALS,SPSB3c.1571_1573delinsAGC (p.Gln524=)
c.1685_1687delinsAGC (p.Gln562=)
c.-13+2790_-13+2792delinsAGC (n.-13+2790_-13+2792delinsAGC)
n.1625_1627delinsAGC
c.1652_1654delinsAGC (p.Gln551=)
16g.1790846C>ACA394263802IGFALS,SPSB3c.1572G>T (p.Gln524His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.-13+2791G>T (n.-13+2791G>T)
n.1626G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
 gnomAD v4
16g.1790846C=CA2201868698IGFALS,SPSB3c.1572G= (p.Gln524=)
c.1686G= (p.Gln562=)
c.-13+2791G= (n.-13+2791G=)
n.1626G=
c.1653G= (p.Gln551=)
16g.1790846C>GCA394263804IGFALS,SPSB3c.1572G>C (p.Gln524His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.-13+2791G>C (n.-13+2791G>C)
n.1626G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790846C>TCA493035521IGFALS,SPSB3c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.-13+2791G>A (n.-13+2791G>A)
n.1626G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
 dbSNP
16g.1790846_1790847delCA620702422IGFALS,SPSB3c.1571_1572del (p.Gln524ProfsTer12)
c.1685_1686del (p.Gln562ProfsTer12)
c.-13+2790_-13+2791del (n.-13+2790_-13+2791del)
n.1625_1626del
c.1652_1653del (p.Gln551ProfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790847T>ACA394263805IGFALS,SPSB3c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.-13+2790A>T (n.-13+2790A>T)
n.1625A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
16g.1790847T>CCA394263808IGFALS,SPSB3c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.-13+2790A>G (n.-13+2790A>G)
n.1625A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
 gnomAD v4
16g.1790847T>GCA394263807IGFALS,SPSB3c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.-13+2790A>C (n.-13+2790A>C)
n.1625A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
16g.1790848G>ACA7820271IGFALS,SPSB3c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.-13+2789C>T (n.-13+2789C>T)
n.1624C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790848G>CCA394263810IGFALS,SPSB3c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.-13+2789C>G (n.-13+2789C>G)
n.1624C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
16g.1790848G=CA2201868700IGFALS,SPSB3c.1570C= (p.Gln524=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.-13+2789C= (n.-13+2789C=)
n.1624C=
c.1651C= (p.Gln551=)
16g.1790848G>TCA394263812IGFALS,SPSB3c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.-13+2789C>A (n.-13+2789C>A)
n.1624C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
 gnomAD v4
16g.1790848_1790849insTTCCA620702423IGFALS,SPSB3c.1569_1570insGAA (p.Pro523_Gln524insGlu)
c.1683_1684insGAA (p.Pro561_Gln562insGlu)
c.-13+2788_-13+2789insGAA (n.-13+2788_-13+2789insGAA)
n.1623_1624insGAA
c.1650_1651insGAA (p.Pro550_Gln551insGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790849C>ACA493035522IGFALS,SPSB3c.1569G>T (p.Pro523=)
c.1683G>T (p.Pro561=)
c.-13+2788G>T (n.-13+2788G>T)
n.1623G>T
c.1650G>T (p.Pro550=)
 gnomAD v4
16g.1790849C=CA2201868708IGFALS,SPSB3c.1569G= (p.Pro523=)
c.1683G= (p.Pro561=)
c.-13+2788G= (n.-13+2788G=)
n.1623G=
c.1650G= (p.Pro550=)
16g.1790849C>GCA493035523IGFALS,SPSB3c.1569G>C (p.Pro523=)
c.1683G>C (p.Pro561=)
c.-13+2788G>C (n.-13+2788G>C)
n.1623G>C
c.1650G>C (p.Pro550=)
16g.1790849C>TCA7820272IGFALS,SPSB3c.1569G>A (p.Pro523=)
c.1683G>A (p.Pro561=)
c.-13+2788G>A (n.-13+2788G>A)
n.1623G>A
c.1650G>A (p.Pro550=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790850G>ACA7820273IGFALS,SPSB3c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.-13+2787C>T (n.-13+2787C>T)
n.1622C>T
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790850G>CCA394263814IGFALS,SPSB3c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.-13+2787C>G (n.-13+2787C>G)
n.1622C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
16g.1790850G=CA2201868711IGFALS,SPSB3c.1568C= (p.Pro523=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.-13+2787C= (n.-13+2787C=)
n.1622C=
c.1649C= (p.Pro550=)
16g.1790850G>TCA394263816IGFALS,SPSB3c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.-13+2787C>A (n.-13+2787C>A)
n.1622C>A
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
 gnomAD v4
16g.1790851G>ACA394263818IGFALS,SPSB3c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.-13+2786C>T (n.-13+2786C>T)
n.1621C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790851G>CCA394263820IGFALS,SPSB3c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.-13+2786C>G (n.-13+2786C>G)
n.1621C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
16g.1790851G=CA2201868715IGFALS,SPSB3c.1567C= (p.Pro523=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.-13+2786C= (n.-13+2786C=)
n.1621C=
c.1648C= (p.Pro550=)
16g.1790851G>TCA394263821IGFALS,SPSB3c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.-13+2786C>A (n.-13+2786C>A)
n.1621C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
16g.1790852C>ACA493035524IGFALS,SPSB3c.1566G>T (p.Thr522=)
c.1680G>T (p.Thr560=)
c.-13+2785G>T (n.-13+2785G>T)
n.1620G>T
c.1647G>T (p.Thr549=)
 gnomAD v4
16g.1790852C=CA2201868722IGFALS,SPSB3c.1566G= (p.Thr522=)
c.1680G= (p.Thr560=)
c.-13+2785G= (n.-13+2785G=)
n.1620G=
c.1647G= (p.Thr549=)
16g.1790852C>GCA276742744IGFALS,SPSB3c.1566G>C (p.Thr522=)
c.1680G>C (p.Thr560=)
c.-13+2785G>C (n.-13+2785G>C)
n.1620G>C
c.1647G>C (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790852C>TCA7820274IGFALS,SPSB3c.1566G>A (p.Thr522=)
c.1680G>A (p.Thr560=)
c.-13+2785G>A (n.-13+2785G>A)
n.1620G>A
c.1647G>A (p.Thr549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790853G>ACA7820275IGFALS,SPSB3c.1565C>T (p.Thr522Met)
c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.-13+2784C>T (n.-13+2784C>T)
n.1619C>T
c.1646C>T (p.Thr549Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790853G>CCA394263825IGFALS,SPSB3c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.-13+2784C>G (n.-13+2784C>G)
n.1619C>G
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
16g.1790853G=CA2201868728IGFALS,SPSB3c.1565C= (p.Thr522=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.-13+2784C= (n.-13+2784C=)
n.1619C=
c.1646C= (p.Thr549=)
16g.1790853G>TCA394263826IGFALS,SPSB3c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.-13+2784C>A (n.-13+2784C>A)
n.1619C>A
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
 gnomAD v4
16g.1790854T>ACA394263828IGFALS,SPSB3c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.-13+2783A>T (n.-13+2783A>T)
n.1618A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
16g.1790854T>CCA394263830IGFALS,SPSB3c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.-13+2783A>G (n.-13+2783A>G)
n.1618A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790854T>GCA394263831IGFALS,SPSB3c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.-13+2783A>C (n.-13+2783A>C)
n.1618A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
16g.1790854T=CA2201868731IGFALS,SPSB3c.1564A= (p.Thr522=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.-13+2783A= (n.-13+2783A=)
n.1618A=
c.1645A= (p.Thr549=)
16g.1790855G>ACA493035525IGFALS,SPSB3c.1563C>T (p.Phe521=)
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.-13+2782C>T (n.-13+2782C>T)
n.1617C>T
c.1644C>T (p.Phe548=)
16g.1790855G>CCA394263833IGFALS,SPSB3c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.-13+2782C>G (n.-13+2782C>G)
n.1617C>G
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
16g.1790855G>TCA394263834IGFALS,SPSB3c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.-13+2782C>A (n.-13+2782C>A)
n.1617C>A
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
 gnomAD v4
16g.1790856A=CA2201868734IGFALS,SPSB3c.1562T= (p.Phe521=)
c.1676T= (p.Phe559=)
c.-13+2781T= (n.-13+2781T=)
n.1616T=
c.1643T= (p.Phe548=)
16g.1790856A>CCA394263836IGFALS,SPSB3c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.-13+2781T>G (n.-13+2781T>G)
n.1616T>G
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
16g.1790856A>GCA394263838IGFALS,SPSB3c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.-13+2781T>C (n.-13+2781T>C)
n.1616T>C
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790856A>TCA394263839IGFALS,SPSB3c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.-13+2781T>A (n.-13+2781T>A)
n.1616T>A
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
16g.1790857A>CCA394263841IGFALS,SPSB3c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.-13+2780T>G (n.-13+2780T>G)
n.1615T>G
c.1642T>G (p.Phe548Val)
16g.1790857A>GCA394263842IGFALS,SPSB3c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.-13+2780T>C (n.-13+2780T>C)
n.1615T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
 gnomAD v4
16g.1790857A>TCA394263843IGFALS,SPSB3c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.-13+2780T>A (n.-13+2780T>A)
n.1615T>A
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
16g.1790858G>ACA493035526IGFALS,SPSB3c.1560C>T (p.Thr520=)
c.1674C>T (p.Thr558=)
c.-13+2779C>T (n.-13+2779C>T)
n.1614C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790858G>CCA493035527IGFALS,SPSB3c.1560C>G (p.Thr520=)
c.1674C>G (p.Thr558=)
c.-13+2779C>G (n.-13+2779C>G)
n.1614C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
16g.1790858G=CA2201868735IGFALS,SPSB3c.1560C= (p.Thr520=)
c.1674C= (p.Thr558=)
c.-13+2779C= (n.-13+2779C=)
n.1614C=
c.1641C= (p.Thr547=)
16g.1790858G>TCA7820276IGFALS,SPSB3c.1560C>A (p.Thr520=)
c.1674C>A (p.Thr558=)
c.-13+2779C>A (n.-13+2779C>A)
n.1614C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790859G>ACA7820277IGFALS,SPSB3c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.-13+2778C>T (n.-13+2778C>T)
n.1613C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790859G>CCA394263846IGFALS,SPSB3c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.-13+2778C>G (n.-13+2778C>G)
n.1613C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
16g.1790859G=CA2201868737IGFALS,SPSB3c.1559C= (p.Thr520=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.-13+2778C= (n.-13+2778C=)
n.1613C=
c.1640C= (p.Thr547=)
16g.1790859G>TCA394263847IGFALS,SPSB3c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.-13+2778C>A (n.-13+2778C>A)
n.1613C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
 gnomAD v4
16g.1790860T>ACA394263849IGFALS,SPSB3c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.-13+2777A>T (n.-13+2777A>T)
n.1612A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
16g.1790860T>CCA394263850IGFALS,SPSB3c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.-13+2777A>G (n.-13+2777A>G)
n.1612A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
16g.1790860T>GCA394263852IGFALS,SPSB3c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.-13+2777A>C (n.-13+2777A>C)
n.1612A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
 gnomAD v4
16g.1790861C>ACA493035528IGFALS,SPSB3c.1557G>T (p.Arg519=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.-13+2776G>T (n.-13+2776G>T)
n.1611G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
16g.1790861C>GCA493035529IGFALS,SPSB3c.1557G>C (p.Arg519=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.-13+2776G>C (n.-13+2776G>C)
n.1611G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
16g.1790861C>TCA493035530IGFALS,SPSB3c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.-13+2776G>A (n.-13+2776G>A)
n.1611G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4
16g.1790862C>ACA394263853IGFALS,SPSB3c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.-13+2775G>T (n.-13+2775G>T)
n.1610G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
16g.1790862C=CA2201868740IGFALS,SPSB3c.1556G= (p.Arg519=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.-13+2775G= (n.-13+2775G=)
n.1610G=
c.1637G= (p.Arg546=)
16g.1790862C>GCA394263855IGFALS,SPSB3c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.-13+2775G>C (n.-13+2775G>C)
n.1610G>C
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
16g.1790862C>TCA276742755IGFALS,SPSB3c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.-13+2775G>A (n.-13+2775G>A)
n.1610G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790863G>ACA276742764IGFALS,SPSB3c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.-13+2774C>T (n.-13+2774C>T)
n.1609C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790863G>CCA394263858IGFALS,SPSB3c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.-13+2774C>G (n.-13+2774C>G)
n.1609C>G
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
16g.1790863G=CA2201868745IGFALS,SPSB3c.1555C= (p.Arg519=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.-13+2774C= (n.-13+2774C=)
n.1609C=
c.1636C= (p.Arg546=)
16g.1790863G>TCA493035531IGFALS,SPSB3c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.-13+2774C>A (n.-13+2774C>A)
n.1609C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4
16g.1790864C>ACA493035532IGFALS,SPSB3c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.-13+2773G>T (n.-13+2773G>T)
n.1608G>T
c.1635G>T (p.Leu545=)
 gnomAD v4
16g.1790864C>GCA493035534IGFALS,SPSB3c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.-13+2773G>C (n.-13+2773G>C)
n.1608G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
16g.1790864C>TCA493035533IGFALS,SPSB3c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.-13+2773G>A (n.-13+2773G>A)
n.1608G>A
c.1635G>A (p.Leu545=)
 gnomAD v4
16g.1790865A=CA2201868752IGFALS,SPSB3c.1553T= (p.Leu518=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.-13+2772T= (n.-13+2772T=)
n.1607T=
c.1634T= (p.Leu545=)
16g.1790865A>CCA394263860IGFALS,SPSB3c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.-13+2772T>G (n.-13+2772T>G)
n.1607T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
16g.1790865A>GCA394263861IGFALS,SPSB3c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.-13+2772T>C (n.-13+2772T>C)
n.1607T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790865A>TCA394263862IGFALS,SPSB3c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.-13+2772T>A (n.-13+2772T>A)
n.1607T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
 gnomAD v4
16g.1790866G>ACA493035535IGFALS,SPSB3c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.-13+2771C>T (n.-13+2771C>T)
n.1606C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
16g.1790866G>CCA394263863IGFALS,SPSB3c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.-13+2771C>G (n.-13+2771C>G)
n.1606C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
16g.1790866G>TCA394263864IGFALS,SPSB3c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.-13+2771C>A (n.-13+2771C>A)
n.1606C>A
c.1633C>A (p.Leu545Met)
16g.1790867T>ACA493035536IGFALS,SPSB3c.1551A>T (p.Ser517=)
c.1665A>T (p.Ser555=)
c.-13+2770A>T (n.-13+2770A>T)
n.1605A>T
c.1632A>T (p.Ser544=)
16g.1790867T>CCA493035537IGFALS,SPSB3c.1551A>G (p.Ser517=)
c.1665A>G (p.Ser555=)
c.-13+2770A>G (n.-13+2770A>G)
n.1605A>G
c.1632A>G (p.Ser544=)
16g.1790867T>GCA493035538IGFALS,SPSB3c.1551A>C (p.Ser517=)
c.1665A>C (p.Ser555=)
c.-13+2770A>C (n.-13+2770A>C)
n.1605A>C
c.1632A>C (p.Ser544=)
 gnomAD v4
16g.1790868G>ACA394263865IGFALS,SPSB3c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.-13+2769C>T (n.-13+2769C>T)
n.1604C>T
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790868G>CCA394263867IGFALS,SPSB3c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.-13+2769C>G (n.-13+2769C>G)
n.1604C>G
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
16g.1790868G=CA2201868754IGFALS,SPSB3c.1550C= (p.Ser517=)
c.1664C= (p.Ser555=)
c.-13+2769C= (n.-13+2769C=)
n.1604C=
c.1631C= (p.Ser544=)
16g.1790868G>TCA394263868IGFALS,SPSB3c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.-13+2769C>A (n.-13+2769C>A)
n.1604C>A
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
 gnomAD v4
16g.1790869_1790870delCA2695221293IGFALS,SPSB3c.1549_1550del (p.Ser517ThrfsTer19)
c.1663_1664del (p.Ser555ThrfsTer19)
c.-13+2768_-13+2769del (n.-13+2768_-13+2769del)
n.1603_1604del
c.1630_1631del (p.Ser544ThrfsTer19)
16g.1790869A=CA2201868757IGFALS,SPSB3c.1549T= (p.Ser517=)
c.1663T= (p.Ser555=)
c.-13+2768T= (n.-13+2768T=)
n.1603T=
c.1630T= (p.Ser544=)
16g.1790869A>CCA394263870IGFALS,SPSB3c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.-13+2768T>G (n.-13+2768T>G)
n.1603T>G
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
16g.1790869A>GCA394263871IGFALS,SPSB3c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.-13+2768T>C (n.-13+2768T>C)
n.1603T>C
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
16g.1790869A>TCA7820278IGFALS,SPSB3c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.-13+2768T>A (n.-13+2768T>A)
n.1603T>A
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790870G>ACA493035539IGFALS,SPSB3c.1548C>T (p.Asn516=)
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.-13+2767C>T (n.-13+2767C>T)
n.1602C>T
c.1629C>T (p.Asn543=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790870G>CCA394263873IGFALS,SPSB3c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.-13+2767C>G (n.-13+2767C>G)
n.1602C>G
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
16g.1790870G>TCA394263874IGFALS,SPSB3c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.-13+2767C>A (n.-13+2767C>A)
n.1602C>A
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
16g.1790871T>ACA394263876IGFALS,SPSB3c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.-13+2766A>T (n.-13+2766A>T)
n.1601A>T
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
16g.1790871T>CCA394263877IGFALS,SPSB3c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.-13+2766A>G (n.-13+2766A>G)
n.1601A>G
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
 COSMIC
16g.1790871T>GCA394263879IGFALS,SPSB3c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.-13+2766A>C (n.-13+2766A>C)
n.1601A>C
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
16g.1790872T>ACA394263883IGFALS,SPSB3c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.-13+2765A>T (n.-13+2765A>T)
n.1600A>T
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
16g.1790872T>CCA394263882IGFALS,SPSB3c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.-13+2765A>G (n.-13+2765A>G)
n.1600A>G
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
16g.1790872T>GCA394263880IGFALS,SPSB3c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.-13+2765A>C (n.-13+2765A>C)
n.1600A>C
c.1627A>C (p.Asn543His)
16g.1790873G>ACA493035540IGFALS,SPSB3c.1545C>T (p.Asn515=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.-13+2764C>T (n.-13+2764C>T)
n.1599C>T
c.1626C>T (p.Asn542=)
16g.1790873G>CCA394263885IGFALS,SPSB3c.1545C>G (p.Asn515Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.-13+2764C>G (n.-13+2764C>G)
n.1599C>G
c.1626C>G (p.Asn542Lys)
16g.1790873G>TCA394263886IGFALS,SPSB3c.1545C>A (p.Asn515Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.-13+2764C>A (n.-13+2764C>A)
n.1599C>A
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
16g.1790874T>ACA394263888IGFALS,SPSB3c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.-13+2763A>T (n.-13+2763A>T)
n.1598A>T
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
16g.1790874T>CCA394263889IGFALS,SPSB3c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.-13+2763A>G (n.-13+2763A>G)
n.1598A>G
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
 gnomAD v4
16g.1790874T>GCA394263890IGFALS,SPSB3c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.-13+2763A>C (n.-13+2763A>C)
n.1598A>C
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
16g.1790875T>ACA394263892IGFALS,SPSB3c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.-13+2762A>T (n.-13+2762A>T)
n.1597A>T
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
16g.1790875T>CCA394263893IGFALS,SPSB3c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.-13+2762A>G (n.-13+2762A>G)
n.1597A>G
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
16g.1790875T>GCA394263895IGFALS,SPSB3c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.-13+2762A>C (n.-13+2762A>C)
n.1597A>C
c.1624A>C (p.Asn542His)
16g.1790875_1790876delinsTCCA2201868759IGFALS,SPSB3c.1542_1543delinsGA (p.Arg514=)
c.1656_1657delinsGA (p.Arg552=)
c.-13+2761_-13+2762delinsGA (n.-13+2761_-13+2762delinsGA)
n.1596_1597delinsGA
c.1623_1624delinsGA (p.Arg541=)
16g.1790876C>ACA394263896IGFALS,SPSB3c.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
c.-13+2761G>T (n.-13+2761G>T)
n.1596G>T
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
 gnomAD v4
16g.1790876C=CA2201868762IGFALS,SPSB3c.1542G= (p.Arg514=)
c.1656G= (p.Arg552=)
c.-13+2761G= (n.-13+2761G=)
n.1596G=
c.1623G= (p.Arg541=)
16g.1790876C>GCA394263898IGFALS,SPSB3c.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
c.-13+2761G>C (n.-13+2761G>C)
n.1596G>C
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
16g.1790876C>TCA276742765IGFALS,SPSB3c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.-13+2761G>A (n.-13+2761G>A)
n.1596G>A
c.1623G>A (p.Arg541=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790877delCA2201868761IGFALS,SPSB3c.1542del (p.Asn515ThrfsTer?)
c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?)
c.-13+2761del (n.-13+2761del)
n.1596del
c.1623del (p.Asn542ThrfsTer?)
 dbSNP
16g.1790877C>ACA394263900IGFALS,SPSB3c.1541G>T (p.Arg514Met)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
c.-13+2760G>T (n.-13+2760G>T)
n.1595G>T
c.1622G>T (p.Arg541Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790877C=CA2201868765IGFALS,SPSB3c.1541G= (p.Arg514=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.-13+2760G= (n.-13+2760G=)
n.1595G=
c.1622G= (p.Arg541=)
16g.1790877C>GCA394263901IGFALS,SPSB3c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.-13+2760G>C (n.-13+2760G>C)
n.1595G>C
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
16g.1790877C>TCA394263903IGFALS,SPSB3c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.-13+2760G>A (n.-13+2760G>A)
n.1595G>A
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
 gnomAD v4
16g.1790878T>ACA394263904IGFALS,SPSB3c.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
c.-13+2759A>T (n.-13+2759A>T)
n.1594A>T
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
16g.1790878T>CCA7820279IGFALS,SPSB3c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.-13+2759A>G (n.-13+2759A>G)
n.1594A>G
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790878T>GCA493035541IGFALS,SPSB3c.1540A>C (p.Arg514=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.-13+2759A>C (n.-13+2759A>C)
n.1594A>C
c.1621A>C (p.Arg541=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790878T=CA2201868767IGFALS,SPSB3c.1540A= (p.Arg514=)
c.1654A= (p.Arg552=)
c.-13+2759A= (n.-13+2759A=)
n.1594A=
c.1621A= (p.Arg541=)
16g.1790879G>ACA493035542IGFALS,SPSB3c.1539C>T (p.Leu513=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.-13+2758C>T (n.-13+2758C>T)
n.1593C>T
c.1620C>T (p.Leu540=)
16g.1790879G>CCA493035543IGFALS,SPSB3c.1539C>G (p.Leu513=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.-13+2758C>G (n.-13+2758C>G)
n.1593C>G
c.1620C>G (p.Leu540=)
16g.1790879G>TCA493035544IGFALS,SPSB3c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.-13+2758C>A (n.-13+2758C>A)
n.1593C>A
c.1620C>A (p.Leu540=)
 gnomAD v4
16g.1790880A>CCA394263905IGFALS,SPSB3c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.-13+2757T>G (n.-13+2757T>G)
n.1592T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
16g.1790880A>GCA394263906IGFALS,SPSB3c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.-13+2757T>C (n.-13+2757T>C)
n.1592T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
16g.1790880A>TCA394263907IGFALS,SPSB3c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.-13+2757T>A (n.-13+2757T>A)
n.1592T>A
c.1619T>A (p.Leu540His)
16g.1790881G>ACA394263909IGFALS,SPSB3c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.-13+2756C>T (n.-13+2756C>T)
n.1591C>T
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
16g.1790881G>CCA394263910IGFALS,SPSB3c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.-13+2756C>G (n.-13+2756C>G)
n.1591C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790881G=CA2201868770IGFALS,SPSB3c.1537C= (p.Leu513=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.-13+2756C= (n.-13+2756C=)
n.1591C=
c.1618C= (p.Leu540=)
16g.1790881G>TCA394263911IGFALS,SPSB3c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.-13+2756C>A (n.-13+2756C>A)
n.1591C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
 gnomAD v4
16g.1790882G>ACA493035545IGFALS,SPSB3c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.-13+2755C>T (n.-13+2755C>T)
n.1590C>T
c.1617C>T (p.Ser539=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790882G>CCA394263912IGFALS,SPSB3c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.-13+2755C>G (n.-13+2755C>G)
n.1590C>G
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
16g.1790882G=CA2201868772IGFALS,SPSB3c.1536C= (p.Ser512=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.-13+2755C= (n.-13+2755C=)
n.1590C=
c.1617C= (p.Ser539=)
16g.1790882G>TCA394263913IGFALS,SPSB3c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.1650C>A (p.Ser550Arg)
c.-13+2755C>A (n.-13+2755C>A)
n.1590C>A
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
 gnomAD v4
16g.1790883C>ACA394263914IGFALS,SPSB3c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1649G>T (p.Ser550Ile)
c.-13+2754G>T (n.-13+2754G>T)
n.1589G>T
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
16g.1790883C=CA2201868776IGFALS,SPSB3c.1535G= (p.Ser512=)
c.1649G= (p.Ser550=)
c.-13+2754G= (n.-13+2754G=)
n.1589G=
c.1616G= (p.Ser539=)
16g.1790883C>GCA394263915IGFALS,SPSB3c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.-13+2754G>C (n.-13+2754G>C)
n.1589G>C
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790883C>TCA394263917IGFALS,SPSB3c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.-13+2754G>A (n.-13+2754G>A)
n.1589G>A
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790884T>ACA394263920IGFALS,SPSB3c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.-13+2753A>T (n.-13+2753A>T)
n.1588A>T
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790884T>CCA394263921IGFALS,SPSB3c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.-13+2753A>G (n.-13+2753A>G)
n.1588A>G
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
16g.1790884T>GCA394263918IGFALS,SPSB3c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.-13+2753A>C (n.-13+2753A>C)
n.1588A>C
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
16g.1790884T=CA2201868780IGFALS,SPSB3c.1534A= (p.Ser512=)
c.1648A= (p.Ser550=)
c.-13+2753A= (n.-13+2753A=)
n.1588A=
c.1615A= (p.Ser539=)
16g.1790885G>ACA493035546IGFALS,SPSB3c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1647C>T (p.Leu549=)
c.-13+2752C>T (n.-13+2752C>T)
n.1587C>T
c.1614C>T (p.Leu538=)
 gnomAD v4
16g.1790885G>CCA493035547IGFALS,SPSB3c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1647C>G (p.Leu549=)
c.-13+2752C>G (n.-13+2752C>G)
n.1587C>G
c.1614C>G (p.Leu538=)
16g.1790885G>TCA493035548IGFALS,SPSB3c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1647C>A (p.Leu549=)
c.-13+2752C>A (n.-13+2752C>A)
n.1587C>A
c.1614C>A (p.Leu538=)
 gnomAD v4
16g.1790886A>CCA394263923IGFALS,SPSB3c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.-13+2751T>G (n.-13+2751T>G)
n.1586T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
16g.1790886A>GCA394263924IGFALS,SPSB3c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.-13+2751T>C (n.-13+2751T>C)
n.1586T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
16g.1790886A>TCA394263925IGFALS,SPSB3c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
c.-13+2751T>A (n.-13+2751T>A)
n.1586T>A
c.1613T>A (p.Leu538His)
 COSMIC COSMIC
16g.1790887G>ACA394263927IGFALS,SPSB3c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
c.-13+2750C>T (n.-13+2750C>T)
n.1585C>T
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790887G>CCA394263928IGFALS,SPSB3c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.-13+2750C>G (n.-13+2750C>G)
n.1585C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
 gnomAD v4
16g.1790887G=CA2201868784IGFALS,SPSB3c.1531C= (p.Leu511=)
c.1645C= (p.Leu549=)
c.-13+2750C= (n.-13+2750C=)
n.1585C=
c.1612C= (p.Leu538=)
16g.1790887G>TCA394263929IGFALS,SPSB3c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.-13+2750C>A (n.-13+2750C>A)
n.1585C>A
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
 gnomAD v4
16g.1790888G>ACA493035550IGFALS,SPSB3c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.-13+2749C>T (n.-13+2749C>T)
n.1584C>T
c.1611C>T (p.Tyr537=)
 gnomAD v4
16g.1790888G>CCA394263931IGFALS,SPSB3c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.-13+2749C>G (n.-13+2749C>G)
n.1584C>G
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
16g.1790888G=CA2201868788IGFALS,SPSB3c.1530C= (p.Tyr510=)
c.1644C= (p.Tyr548=)
c.-13+2749C= (n.-13+2749C=)
n.1584C=
c.1611C= (p.Tyr537=)
16g.1790888G>TCA394263932IGFALS,SPSB3c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.-13+2749C>A (n.-13+2749C>A)
n.1584C>A
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790889T>ACA394263934IGFALS,SPSB3c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.-13+2748A>T (n.-13+2748A>T)
n.1583A>T
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
16g.1790889T>CCA394263936IGFALS,SPSB3c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.-13+2748A>G (n.-13+2748A>G)
n.1583A>G
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
16g.1790889T>GCA394263937IGFALS,SPSB3c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.-13+2748A>C (n.-13+2748A>C)
n.1583A>C
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
16g.1790890A=CA2201868790IGFALS,SPSB3c.1528T= (p.Tyr510=)
c.1642T= (p.Tyr548=)
c.-13+2747T= (n.-13+2747T=)
n.1582T=
c.1609T= (p.Tyr537=)
16g.1790890A>CCA394263940IGFALS,SPSB3c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.-13+2747T>G (n.-13+2747T>G)
n.1582T>G
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
16g.1790890A>GCA7820280IGFALS,SPSB3c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.-13+2747T>C (n.-13+2747T>C)
n.1582T>C
c.1609T>C (p.Tyr537His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790890A>TCA394263939IGFALS,SPSB3c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.-13+2747T>A (n.-13+2747T>A)
n.1582T>A
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
16g.1790891G>ACA493035555IGFALS,SPSB3c.1527C>T (p.Arg509=)
c.1641C>T (p.Arg547=)
c.-13+2746C>T (n.-13+2746C>T)
n.1581C>T
c.1608C>T (p.Arg536=)
 dbSNP
16g.1790891G>CCA493035557IGFALS,SPSB3c.1527C>G (p.Arg509=)
c.1641C>G (p.Arg547=)
c.-13+2746C>G (n.-13+2746C>G)
n.1581C>G
c.1608C>G (p.Arg536=)
16g.1790891G=CA2201868792IGFALS,SPSB3c.1527C= (p.Arg509=)
c.1641C= (p.Arg547=)
c.-13+2746C= (n.-13+2746C=)
n.1581C=
c.1608C= (p.Arg536=)
16g.1790891G>TCA493035559IGFALS,SPSB3c.1527C>A (p.Arg509=)
c.1641C>A (p.Arg547=)
c.-13+2746C>A (n.-13+2746C>A)
n.1581C>A
c.1608C>A (p.Arg536=)
16g.1790892C>ACA394263942IGFALS,SPSB3c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.-13+2745G>T (n.-13+2745G>T)
n.1580G>T
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
 gnomAD v4
16g.1790892C=CA2201868797IGFALS,SPSB3c.1526G= (p.Arg509=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.-13+2745G= (n.-13+2745G=)
n.1580G=
c.1607G= (p.Arg536=)
16g.1790892C>GCA394263943IGFALS,SPSB3c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.-13+2745G>C (n.-13+2745G>C)
n.1580G>C
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
16g.1790892C>TCA7820281IGFALS,SPSB3c.1526G>A (p.Arg509His)
c.1640G>A (p.Arg547His)
c.-13+2745G>A (n.-13+2745G>A)
n.1580G>A
c.1607G>A (p.Arg536His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790893G>ACA7820282IGFALS,SPSB3c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.-13+2744C>T (n.-13+2744C>T)
n.1579C>T
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790893G>CCA394263946IGFALS,SPSB3c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.-13+2744C>G (n.-13+2744C>G)
n.1579C>G
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
16g.1790893G=CA2201868802IGFALS,SPSB3c.1525C= (p.Arg509=)
c.1639C= (p.Arg547=)
c.-13+2744C= (n.-13+2744C=)
n.1579C=
c.1606C= (p.Arg536=)
16g.1790893G>TCA394263948IGFALS,SPSB3c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.-13+2744C>A (n.-13+2744C>A)
n.1579C>A
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790894C>ACA493035565IGFALS,SPSB3c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1638G>T (p.Leu546=)
c.-13+2743G>T (n.-13+2743G>T)
n.1578G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
 gnomAD v4
16g.1790894C>GCA493035562IGFALS,SPSB3c.1524G>C (p.Leu508=)
c.1638G>C (p.Leu546=)
c.-13+2743G>C (n.-13+2743G>C)
n.1578G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
16g.1790894C>TCA493035563IGFALS,SPSB3c.1524G>A (p.Leu508=)
c.1638G>A (p.Leu546=)
c.-13+2743G>A (n.-13+2743G>A)
n.1578G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
 gnomAD v4
16g.1790895A=CA2201868806IGFALS,SPSB3c.1523T= (p.Leu508=)
c.1637T= (p.Leu546=)
c.-13+2742T= (n.-13+2742T=)
n.1577T=
c.1604T= (p.Leu535=)
16g.1790895A>CCA394263949IGFALS,SPSB3c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.-13+2742T>G (n.-13+2742T>G)
n.1577T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
16g.1790895A>GCA394263952IGFALS,SPSB3c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.-13+2742T>C (n.-13+2742T>C)
n.1577T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790895A>TCA394263950IGFALS,SPSB3c.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.1637T>A (p.Leu546Gln)
c.-13+2742T>A (n.-13+2742T>A)
n.1577T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
16g.1790896G>ACA493035569IGFALS,SPSB3c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1636C>T (p.Leu546=)
c.-13+2741C>T (n.-13+2741C>T)
n.1576C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
16g.1790896G>CCA394263953IGFALS,SPSB3c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.-13+2741C>G (n.-13+2741C>G)
n.1576C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
16g.1790896G>TCA394263955IGFALS,SPSB3c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1636C>A (p.Leu546Met)
c.-13+2741C>A (n.-13+2741C>A)
n.1576C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
 gnomAD v4
16g.1790897C>ACA493035573IGFALS,SPSB3c.1521G>T (p.Arg507=)
c.1635G>T (p.Arg545=)
c.-13+2740G>T (n.-13+2740G>T)
n.1575G>T
c.1602G>T (p.Arg534=)
 gnomAD v4
16g.1790897C>GCA493035574IGFALS,SPSB3c.1521G>C (p.Arg507=)
c.1635G>C (p.Arg545=)
c.-13+2740G>C (n.-13+2740G>C)
n.1575G>C
c.1602G>C (p.Arg534=)
16g.1790897C>TCA493035575IGFALS,SPSB3c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1635G>A (p.Arg545=)
c.-13+2740G>A (n.-13+2740G>A)
n.1575G>A
c.1602G>A (p.Arg534=)
 gnomAD v4
16g.1790898dupCA2519813822IGFALS,SPSB3c.1521dup (p.Leu508AlafsTer29)
c.1635dup (p.Leu546AlafsTer29)
c.-13+2740dup (n.-13+2740dup)
n.1575dup
c.1602dup (p.Leu535AlafsTer29)
16g.1790898C>ACA394263957IGFALS,SPSB3c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.-13+2739G>T (n.-13+2739G>T)
n.1574G>T
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
 gnomAD v4
16g.1790898C=CA2201868810IGFALS,SPSB3c.1520G= (p.Arg507=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.-13+2739G= (n.-13+2739G=)
n.1574G=
c.1601G= (p.Arg534=)
16g.1790898C>GCA394263958IGFALS,SPSB3c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.-13+2739G>C (n.-13+2739G>C)
n.1574G>C
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
16g.1790898C>TCA7820283IGFALS,SPSB3c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.1634G>A (p.Arg545Gln)
c.-13+2739G>A (n.-13+2739G>A)
n.1574G>A
c.1601G>A (p.Arg534Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790899G>ACA394263961IGFALS,SPSB3c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.1633C>T (p.Arg545Trp)
c.-13+2738C>T (n.-13+2738C>T)
n.1573C>T
c.1600C>T (p.Arg534Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790899G>CCA394263959IGFALS,SPSB3c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.-13+2738C>G (n.-13+2738C>G)
n.1573C>G
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
16g.1790899G=CA2201868815IGFALS,SPSB3c.1519C= (p.Arg507=)
c.1633C= (p.Arg545=)
c.-13+2738C= (n.-13+2738C=)
n.1573C=
c.1600C= (p.Arg534=)
16g.1790899G>TCA493035576IGFALS,SPSB3c.1519C>A (p.Arg507=)
c.1633C>A (p.Arg545=)
c.-13+2738C>A (n.-13+2738C>A)
n.1573C>A
c.1600C>A (p.Arg534=)
16g.1790900C>ACA493035579IGFALS,SPSB3c.1518G>T (p.Gly506=)
c.1632G>T (p.Gly544=)
c.-13+2737G>T (n.-13+2737G>T)
n.1572G>T
c.1599G>T (p.Gly533=)
16g.1790900C=CA2201868817IGFALS,SPSB3c.1518G= (p.Gly506=)
c.1632G= (p.Gly544=)
c.-13+2737G= (n.-13+2737G=)
n.1572G=
c.1599G= (p.Gly533=)
16g.1790900C>GCA493035580IGFALS,SPSB3c.1518G>C (p.Gly506=)
c.1632G>C (p.Gly544=)
c.-13+2737G>C (n.-13+2737G>C)
n.1572G>C
c.1599G>C (p.Gly533=)
16g.1790900C>TCA493035581IGFALS,SPSB3c.1518G>A (p.Gly506=)
c.1632G>A (p.Gly544=)
c.-13+2737G>A (n.-13+2737G>A)
n.1572G>A
c.1599G>A (p.Gly533=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790901C>ACA394263963IGFALS,SPSB3c.1517G>T (p.Gly506Val)
c.1631G>T (p.Gly544Val)
c.-13+2736G>T (n.-13+2736G>T)
n.1571G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
 gnomAD v4
16g.1790901C>GCA394263966IGFALS,SPSB3c.1517G>C (p.Gly506Ala)
c.1631G>C (p.Gly544Ala)
c.-13+2736G>C (n.-13+2736G>C)
n.1571G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
 gnomAD v4
16g.1790901C>TCA394263964IGFALS,SPSB3c.1517G>A (p.Gly506Glu)
c.1631G>A (p.Gly544Glu)
c.-13+2736G>A (n.-13+2736G>A)
n.1571G>A
c.1598G>A (p.Gly533Glu)
 gnomAD v4
16g.1790902C>ACA394263967IGFALS,SPSB3c.1516G>T (p.Gly506Trp)
c.1630G>T (p.Gly544Trp)
c.-13+2735G>T (n.-13+2735G>T)
n.1570G>T
c.1597G>T (p.Gly533Trp)
16g.1790902C=CA2201868820IGFALS,SPSB3c.1516G= (p.Gly506=)
c.1630G= (p.Gly544=)
c.-13+2735G= (n.-13+2735G=)
n.1570G=
c.1597G= (p.Gly533=)
16g.1790902C>GCA394263969IGFALS,SPSB3c.1516G>C (p.Gly506Arg)
c.1630G>C (p.Gly544Arg)
c.-13+2735G>C (n.-13+2735G>C)
n.1570G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
16g.1790902C>TCA7820284IGFALS,SPSB3c.1516G>A (p.Gly506Arg)
c.1630G>A (p.Gly544Arg)
c.-13+2735G>A (n.-13+2735G>A)
n.1570G>A
c.1597G>A (p.Gly533Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790903C>ACA493035585IGFALS,SPSB3c.1515G>T (p.Leu505=)
c.1629G>T (p.Leu543=)
c.-13+2734G>T (n.-13+2734G>T)
n.1569G>T
c.1596G>T (p.Leu532=)
16g.1790903C=CA2201868822IGFALS,SPSB3c.1515G= (p.Leu505=)
c.1629G= (p.Leu543=)
c.-13+2734G= (n.-13+2734G=)
n.1569G=
c.1596G= (p.Leu532=)
16g.1790903C>GCA493035588IGFALS,SPSB3c.1515G>C (p.Leu505=)
c.1629G>C (p.Leu543=)
c.-13+2734G>C (n.-13+2734G>C)
n.1569G>C
c.1596G>C (p.Leu532=)
16g.1790903C>TCA7820285IGFALS,SPSB3c.1515G>A (p.Leu505=)
c.1629G>A (p.Leu543=)
c.-13+2734G>A (n.-13+2734G>A)
n.1569G>A
c.1596G>A (p.Leu532=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790904A>CCA394263971IGFALS,SPSB3c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.-13+2733T>G (n.-13+2733T>G)
n.1568T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
16g.1790904A>GCA394263973IGFALS,SPSB3c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.-13+2733T>C (n.-13+2733T>C)
n.1568T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
16g.1790904A>TCA394263974IGFALS,SPSB3c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.-13+2733T>A (n.-13+2733T>A)
n.1568T>A
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
16g.1790905G>ACA493035591IGFALS,SPSB3c.1513C>T (p.Leu505=)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.-13+2732C>T (n.-13+2732C>T)
n.1567C>T
c.1594C>T (p.Leu532=)
16g.1790905G>CCA394263975IGFALS,SPSB3c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.-13+2732C>G (n.-13+2732C>G)
n.1567C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790905G=CA2201868825IGFALS,SPSB3c.1513C= (p.Leu505=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.-13+2732C= (n.-13+2732C=)
n.1567C=
c.1594C= (p.Leu532=)
16g.1790905G>TCA394263976IGFALS,SPSB3c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.-13+2732C>A (n.-13+2732C>A)
n.1567C>A
c.1594C>A (p.Leu532Met)
 gnomAD v4
16g.1790906T>ACA493035592IGFALS,SPSB3c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1626A>T (p.Pro542=)
c.-13+2731A>T (n.-13+2731A>T)
n.1566A>T
c.1593A>T (p.Pro531=)
 gnomAD v4
16g.1790906T>CCA493035593IGFALS,SPSB3c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1626A>G (p.Pro542=)
c.-13+2731A>G (n.-13+2731A>G)
n.1566A>G
c.1593A>G (p.Pro531=)
 gnomAD v4
16g.1790906T>GCA493035594IGFALS,SPSB3c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1626A>C (p.Pro542=)
c.-13+2731A>C (n.-13+2731A>C)
n.1566A>C
c.1593A>C (p.Pro531=)
16g.1790907G>ACA394263978IGFALS,SPSB3c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.-13+2730C>T (n.-13+2730C>T)
n.1565C>T
c.1592C>T (p.Pro531Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790907G>CCA276742772IGFALS,SPSB3c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.-13+2730C>G (n.-13+2730C>G)
n.1565C>G
c.1592C>G (p.Pro531Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790907G=CA2201868829IGFALS,SPSB3c.1511C= (p.Pro504=)
c.1625C= (p.Pro542=)
c.-13+2730C= (n.-13+2730C=)
n.1565C=
c.1592C= (p.Pro531=)
16g.1790907G>TCA394263980IGFALS,SPSB3c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1625C>A (p.Pro542Gln)
c.-13+2730C>A (n.-13+2730C>A)
n.1565C>A
c.1592C>A (p.Pro531Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790908G>ACA394263981IGFALS,SPSB3c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.-13+2729C>T (n.-13+2729C>T)
n.1564C>T
c.1591C>T (p.Pro531Ser)
16g.1790908G>CCA394263983IGFALS,SPSB3c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.-13+2729C>G (n.-13+2729C>G)
n.1564C>G
c.1591C>G (p.Pro531Ala)
16g.1790908G>TCA394263984IGFALS,SPSB3c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.-13+2729C>A (n.-13+2729C>A)
n.1564C>A
c.1591C>A (p.Pro531Thr)
16g.1790909T>ACA493035601IGFALS,SPSB3c.1509A>T (p.Ala503=)
c.1623A>T (p.Ala541=)
c.-13+2728A>T (n.-13+2728A>T)
n.1563A>T
c.1590A>T (p.Ala530=)
16g.1790909T>CCA493035602IGFALS,SPSB3c.1509A>G (p.Ala503=)
c.1623A>G (p.Ala541=)
c.-13+2728A>G (n.-13+2728A>G)
n.1563A>G
c.1590A>G (p.Ala530=)
16g.1790909T>GCA493035603IGFALS,SPSB3c.1509A>C (p.Ala503=)
c.1623A>C (p.Ala541=)
c.-13+2728A>C (n.-13+2728A>C)
n.1563A>C
c.1590A>C (p.Ala530=)
16g.1790910G>ACA394263989IGFALS,SPSB3c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
c.-13+2727C>T (n.-13+2727C>T)
n.1562C>T
c.1589C>T (p.Ala530Val)
 gnomAD v4
16g.1790910G>CCA394263985IGFALS,SPSB3c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
c.-13+2727C>G (n.-13+2727C>G)
n.1562C>G
c.1589C>G (p.Ala530Gly)
16g.1790910G>TCA394263987IGFALS,SPSB3c.1508C>A (p.Ala503Glu)
c.1622C>A (p.Ala541Glu)
c.-13+2727C>A (n.-13+2727C>A)
n.1562C>A
c.1589C>A (p.Ala530Glu)
 gnomAD v4
16g.1790911C>ACA394263990IGFALS,SPSB3c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
c.-13+2726G>T (n.-13+2726G>T)
n.1561G>T
c.1588G>T (p.Ala530Ser)
 gnomAD v4
16g.1790911C>GCA394263992IGFALS,SPSB3c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
c.-13+2726G>C (n.-13+2726G>C)
n.1561G>C
c.1588G>C (p.Ala530Pro)
16g.1790911C>TCA394263993IGFALS,SPSB3c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
c.-13+2726G>A (n.-13+2726G>A)
n.1561G>A
c.1588G>A (p.Ala530Thr)
 gnomAD v4
16g.1790912delCA2631055334IGFALS,SPSB3c.1507del (p.Ala503HisfsTer?)
c.1621del (p.Ala541HisfsTer?)
c.-13+2726del (n.-13+2726del)
n.1561del
c.1588del (p.Ala530HisfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790912C>ACA394263994IGFALS,SPSB3c.1506G>T (p.Leu502Phe)
c.1620G>T (p.Leu540Phe)
c.-13+2725G>T (n.-13+2725G>T)
n.1560G>T
c.1587G>T (p.Leu529Phe)
 gnomAD v4
16g.1790912C=CA2201868832IGFALS,SPSB3c.1506G= (p.Leu502=)
c.1620G= (p.Leu540=)
c.-13+2725G= (n.-13+2725G=)
n.1560G=
c.1587G= (p.Leu529=)
16g.1790912C>GCA394263995IGFALS,SPSB3c.1506G>C (p.Leu502Phe)
c.1620G>C (p.Leu540Phe)
c.-13+2725G>C (n.-13+2725G>C)
n.1560G>C
c.1587G>C (p.Leu529Phe)
16g.1790912C>TCA493035609IGFALS,SPSB3c.1506G>A (p.Leu502=)
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.-13+2725G>A (n.-13+2725G>A)
n.1560G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790913A>CCA394263996IGFALS,SPSB3c.1505T>G (p.Leu502Trp)
c.1619T>G (p.Leu540Trp)
c.-13+2724T>G (n.-13+2724T>G)
n.1559T>G
c.1586T>G (p.Leu529Trp)
16g.1790913A>GCA394263997IGFALS,SPSB3c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.1619T>C (p.Leu540Ser)
c.-13+2724T>C (n.-13+2724T>C)
n.1559T>C
c.1586T>C (p.Leu529Ser)
16g.1790913A>TCA394263999IGFALS,SPSB3c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.1619T>A (p.Leu540Ter)
c.-13+2724T>A (n.-13+2724T>A)
n.1559T>A
c.1586T>A (p.Leu529Ter)
16g.1790914A>CCA394264000IGFALS,SPSB3c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.1618T>G (p.Leu540Val)
c.-13+2723T>G (n.-13+2723T>G)
n.1558T>G
c.1585T>G (p.Leu529Val)
 gnomAD v4
16g.1790914A>GCA493035613IGFALS,SPSB3c.1504T>C (p.Leu502=)
c.1618T>C (p.Leu540=)
c.-13+2723T>C (n.-13+2723T>C)
n.1558T>C
c.1585T>C (p.Leu529=)
 gnomAD v4
16g.1790914A>TCA394264001IGFALS,SPSB3c.1504T>A (p.Leu502Met)
c.1618T>A (p.Leu540Met)
c.-13+2723T>A (n.-13+2723T>A)
n.1558T>A
c.1585T>A (p.Leu529Met)
16g.1790915G>ACA493035614IGFALS,SPSB3c.1503C>T (p.Leu501=)
c.1617C>T (p.Leu539=)
c.-13+2722C>T (n.-13+2722C>T)
n.1557C>T
c.1584C>T (p.Leu528=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790915G>CCA493035615IGFALS,SPSB3c.1503C>G (p.Leu501=)
c.1617C>G (p.Leu539=)
c.-13+2722C>G (n.-13+2722C>G)
n.1557C>G
c.1584C>G (p.Leu528=)
16g.1790915G=CA2201868836IGFALS,SPSB3c.1503C= (p.Leu501=)
c.1617C= (p.Leu539=)
c.-13+2722C= (n.-13+2722C=)
n.1557C=
c.1584C= (p.Leu528=)
16g.1790915G>TCA493035616IGFALS,SPSB3c.1503C>A (p.Leu501=)
c.1617C>A (p.Leu539=)
c.-13+2722C>A (n.-13+2722C>A)
n.1557C>A
c.1584C>A (p.Leu528=)
16g.1790916A>CCA394264006IGFALS,SPSB3c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.-13+2721T>G (n.-13+2721T>G)
n.1556T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
16g.1790916A>GCA394264005IGFALS,SPSB3c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.-13+2721T>C (n.-13+2721T>C)
n.1556T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
16g.1790916A>TCA394264003IGFALS,SPSB3c.1502T>A (p.Leu501His)
c.1616T>A (p.Leu539His)
c.-13+2721T>A (n.-13+2721T>A)
n.1556T>A
c.1583T>A (p.Leu528His)
16g.1790916_1790917delinsAGCA2201868839IGFALS,SPSB3c.1501_1502delinsCT (p.Leu501=)
c.1615_1616delinsCT (p.Leu539=)
c.-13+2720_-13+2721delinsCT (n.-13+2720_-13+2721delinsCT)
n.1555_1556delinsCT
c.1582_1583delinsCT (p.Leu528=)
16g.1790917G>ACA394264008IGFALS,SPSB3c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.-13+2720C>T (n.-13+2720C>T)
n.1555C>T
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790917G>CCA394264009IGFALS,SPSB3c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.-13+2720C>G (n.-13+2720C>G)
n.1555C>G
c.1582C>G (p.Leu528Val)
16g.1790917G=CA2201868842IGFALS,SPSB3c.1501C= (p.Leu501=)
c.1615C= (p.Leu539=)
c.-13+2720C= (n.-13+2720C=)
n.1555C=
c.1582C= (p.Leu528=)
16g.1790917G>TCA394264011IGFALS,SPSB3c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.-13+2720C>A (n.-13+2720C>A)
n.1555C>A
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790918delCA620702424IGFALS,SPSB3c.1501del (p.Leu501SerfsTer?)
c.1615del (p.Leu539SerfsTer?)
c.-13+2720del (n.-13+2720del)
n.1555del
c.1582del (p.Leu528SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790918G>ACA493035620IGFALS,SPSB3c.1500C>T (p.Ser500=)
c.1614C>T (p.Ser538=)
c.-13+2719C>T (n.-13+2719C>T)
n.1554C>T
c.1581C>T (p.Ser527=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790918G>CCA394264012IGFALS,SPSB3c.1500C>G (p.Ser500Arg)
c.1614C>G (p.Ser538Arg)
c.-13+2719C>G (n.-13+2719C>G)
n.1554C>G
c.1581C>G (p.Ser527Arg)
16g.1790918G=CA2201868848IGFALS,SPSB3c.1500C= (p.Ser500=)
c.1614C= (p.Ser538=)
c.-13+2719C= (n.-13+2719C=)
n.1554C=
c.1581C= (p.Ser527=)
16g.1790918G>TCA394264014IGFALS,SPSB3c.1500C>A (p.Ser500Arg)
c.1614C>A (p.Ser538Arg)
c.-13+2719C>A (n.-13+2719C>A)
n.1554C>A
c.1581C>A (p.Ser527Arg)
 gnomAD v4
16g.1790919C>ACA394264016IGFALS,SPSB3c.1499G>T (p.Ser500Ile)
c.1613G>T (p.Ser538Ile)
c.-13+2718G>T (n.-13+2718G>T)
n.1553G>T
c.1580G>T (p.Ser527Ile)
 gnomAD v4
16g.1790919C>GCA394264017IGFALS,SPSB3c.1499G>C (p.Ser500Thr)
c.1613G>C (p.Ser538Thr)
c.-13+2718G>C (n.-13+2718G>C)
n.1553G>C
c.1580G>C (p.Ser527Thr)
16g.1790919C>TCA394264018IGFALS,SPSB3c.1499G>A (p.Ser500Asn)
c.1613G>A (p.Ser538Asn)
c.-13+2718G>A (n.-13+2718G>A)
n.1553G>A
c.1580G>A (p.Ser527Asn)
 gnomAD v4
16g.1790920T>ACA394264020IGFALS,SPSB3c.1498A>T (p.Ser500Cys)
c.1612A>T (p.Ser538Cys)
c.-13+2717A>T (n.-13+2717A>T)
n.1552A>T
c.1579A>T (p.Ser527Cys)
 dbSNP
16g.1790920T>CCA276742774IGFALS,SPSB3c.1498A>G (p.Ser500Gly)
c.1612A>G (p.Ser538Gly)
c.-13+2717A>G (n.-13+2717A>G)
n.1552A>G
c.1579A>G (p.Ser527Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790920T>GCA394264022IGFALS,SPSB3c.1498A>C (p.Ser500Arg)
c.1612A>C (p.Ser538Arg)
c.-13+2717A>C (n.-13+2717A>C)
n.1552A>C
c.1579A>C (p.Ser527Arg)
16g.1790920T=CA2201868851IGFALS,SPSB3c.1498A= (p.Ser500=)
c.1612A= (p.Ser538=)
c.-13+2717A= (n.-13+2717A=)
n.1552A=
c.1579A= (p.Ser527=)
16g.1790921G>ACA493035628IGFALS,SPSB3c.1497C>T (p.Asn499=)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.-13+2716C>T (n.-13+2716C>T)
n.1551C>T
c.1578C>T (p.Asn526=)
 gnomAD v4
16g.1790921G>CCA394264024IGFALS,SPSB3c.1497C>G (p.Asn499Lys)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.-13+2716C>G (n.-13+2716C>G)
n.1551C>G
c.1578C>G (p.Asn526Lys)
16g.1790921G=CA2201868853IGFALS,SPSB3c.1497C= (p.Asn499=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.-13+2716C= (n.-13+2716C=)
n.1551C=
c.1578C= (p.Asn526=)
16g.1790921G>TCA276742778IGFALS,SPSB3c.1497C>A (p.Asn499Lys)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.-13+2716C>A (n.-13+2716C>A)
n.1551C>A
c.1578C>A (p.Asn526Lys)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790922T>ACA394264028IGFALS,SPSB3c.1496A>T (p.Asn499Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.-13+2715A>T (n.-13+2715A>T)
n.1550A>T
c.1577A>T (p.Asn526Ile)
16g.1790922T>CCA394264025IGFALS,SPSB3c.1496A>G (p.Asn499Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.-13+2715A>G (n.-13+2715A>G)
n.1550A>G
c.1577A>G (p.Asn526Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790922T>GCA276742781IGFALS,SPSB3c.1496A>C (p.Asn499Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.-13+2715A>C (n.-13+2715A>C)
n.1550A>C
c.1577A>C (p.Asn526Thr)
 dbSNP
16g.1790922T=CA2201868856IGFALS,SPSB3c.1496A= (p.Asn499=)
c.1610A= (p.Asn537=)
c.-13+2715A= (n.-13+2715A=)
n.1550A=
c.1577A= (p.Asn526=)
16g.1790923T>ACA394264029IGFALS,SPSB3c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.-13+2714A>T (n.-13+2714A>T)
n.1549A>T
c.1576A>T (p.Asn526Tyr)
16g.1790923T>CCA276742788IGFALS,SPSB3c.1495A>G (p.Asn499Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.-13+2714A>G (n.-13+2714A>G)
n.1549A>G
c.1576A>G (p.Asn526Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790923T>GCA394264031IGFALS,SPSB3c.1495A>C (p.Asn499His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.-13+2714A>C (n.-13+2714A>C)
n.1549A>C
c.1576A>C (p.Asn526His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790923T=CA2201868861IGFALS,SPSB3c.1495A= (p.Asn499=)
c.1609A= (p.Asn537=)
c.-13+2714A= (n.-13+2714A=)
n.1549A=
c.1576A= (p.Asn526=)
16g.1790924G>ACA493035640IGFALS,SPSB3c.1494C>T (p.Pro498=)
c.1608C>T (p.Pro536=)
c.-13+2713C>T (n.-13+2713C>T)
n.1548C>T
c.1575C>T (p.Pro525=)
16g.1790924G>CCA493035638IGFALS,SPSB3c.1494C>G (p.Pro498=)
c.1608C>G (p.Pro536=)
c.-13+2713C>G (n.-13+2713C>G)
n.1548C>G
c.1575C>G (p.Pro525=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790924G=CA2201868863IGFALS,SPSB3c.1494C= (p.Pro498=)
c.1608C= (p.Pro536=)
c.-13+2713C= (n.-13+2713C=)
n.1548C=
c.1575C= (p.Pro525=)
16g.1790924G>TCA493035637IGFALS,SPSB3c.1494C>A (p.Pro498=)
c.1608C>A (p.Pro536=)
c.-13+2713C>A (n.-13+2713C>A)
n.1548C>A
c.1575C>A (p.Pro525=)
 gnomAD v4
16g.1790926dupCA2631055358IGFALS,SPSB3c.1494dup (p.Asn499GlnfsTer?)
c.1608dup (p.Asn537GlnfsTer?)
c.-13+2713dup (n.-13+2713dup)
n.1548dup
c.1575dup (p.Asn526GlnfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790925G>ACA276742792IGFALS,SPSB3c.1493C>T (p.Pro498Leu)
c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.-13+2712C>T (n.-13+2712C>T)
n.1547C>T
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790925G>CCA7820286IGFALS,SPSB3c.1493C>G (p.Pro498Arg)
c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.-13+2712C>G (n.-13+2712C>G)
n.1547C>G
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790925G=CA2201868865IGFALS,SPSB3c.1493C= (p.Pro498=)
c.1607C= (p.Pro536=)
c.-13+2712C= (n.-13+2712C=)
n.1547C=
c.1574C= (p.Pro525=)
16g.1790925G>TCA7820287IGFALS,SPSB3c.1493C>A (p.Pro498His)
c.1607C>A (p.Pro536His)
c.-13+2712C>A (n.-13+2712C>A)
n.1547C>A
c.1574C>A (p.Pro525His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790926G>ACA7820288IGFALS,SPSB3c.1492C>T (p.Pro498Ser)
c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.-13+2711C>T (n.-13+2711C>T)
n.1546C>T
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790926G>CCA394264034IGFALS,SPSB3c.1492C>G (p.Pro498Ala)
c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.-13+2711C>G (n.-13+2711C>G)
n.1546C>G
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
16g.1790926G=CA2201868870IGFALS,SPSB3c.1492C= (p.Pro498=)
c.1606C= (p.Pro536=)
c.-13+2711C= (n.-13+2711C=)
n.1546C=
c.1573C= (p.Pro525=)
16g.1790926G>TCA394264035IGFALS,SPSB3c.1492C>A (p.Pro498Thr)
c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.-13+2711C>A (n.-13+2711C>A)
n.1546C>A
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
 gnomAD v4
16g.1790927C>ACA394264037IGFALS,SPSB3c.1491G>T (p.Leu497Phe)
c.1605G>T (p.Leu535Phe)
c.-13+2710G>T (n.-13+2710G>T)
n.1545G>T
c.1572G>T (p.Leu524Phe)
16g.1790927C>GCA394264039IGFALS,SPSB3c.1491G>C (p.Leu497Phe)
c.1605G>C (p.Leu535Phe)
c.-13+2710G>C (n.-13+2710G>C)
n.1545G>C
c.1572G>C (p.Leu524Phe)
16g.1790927C>TCA493035649IGFALS,SPSB3c.1491G>A (p.Leu497=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
c.-13+2710G>A (n.-13+2710G>A)
n.1545G>A
c.1572G>A (p.Leu524=)
 gnomAD v4
16g.1790928A=CA2201868872IGFALS,SPSB3c.1490T= (p.Leu497=)
c.1604T= (p.Leu535=)
c.-13+2709T= (n.-13+2709T=)
n.1544T=
c.1571T= (p.Leu524=)
16g.1790928A>CCA394264044IGFALS,SPSB3c.1490T>G (p.Leu497Trp)
c.1604T>G (p.Leu535Trp)
c.-13+2709T>G (n.-13+2709T>G)
n.1544T>G
c.1571T>G (p.Leu524Trp)
16g.1790928A>GCA394264042IGFALS,SPSB3c.1490T>C (p.Leu497Ser)
c.1604T>C (p.Leu535Ser)
c.-13+2709T>C (n.-13+2709T>C)
n.1544T>C
c.1571T>C (p.Leu524Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790928A>TCA394264040IGFALS,SPSB3c.1490T>A (p.Leu497Ter)
c.1604T>A (p.Leu535Ter)
c.-13+2709T>A (n.-13+2709T>A)
n.1544T>A
c.1571T>A (p.Leu524Ter)
16g.1790929dupCA2695221294IGFALS,SPSB3c.1490dup (p.Leu497PhefsTer?)
c.1604dup (p.Leu535PhefsTer?)
c.-13+2709dup (n.-13+2709dup)
n.1544dup
c.1571dup (p.Leu524PhefsTer?)
16g.1790929A=CA2201868874IGFALS,SPSB3c.1489T= (p.Leu497=)
c.1603T= (p.Leu535=)
c.-13+2708T= (n.-13+2708T=)
n.1543T=
c.1570T= (p.Leu524=)
16g.1790929A>CCA394264045IGFALS,SPSB3c.1489T>G (p.Leu497Val)
c.1603T>G (p.Leu535Val)
c.-13+2708T>G (n.-13+2708T>G)
n.1543T>G
c.1570T>G (p.Leu524Val)
16g.1790929A>GCA493035651IGFALS,SPSB3c.1489T>C (p.Leu497=)
c.1603T>C (p.Leu535=)
c.-13+2708T>C (n.-13+2708T>C)
n.1543T>C
c.1570T>C (p.Leu524=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790929A>TCA394264047IGFALS,SPSB3c.1489T>A (p.Leu497Met)
c.1603T>A (p.Leu535Met)
c.-13+2708T>A (n.-13+2708T>A)
n.1543T>A
c.1570T>A (p.Leu524Met)
 COSMIC COSMIC
16g.1790930T>ACA493035654IGFALS,SPSB3c.1488A>T (p.Ala496=)
c.1602A>T (p.Ala534=)
c.-13+2707A>T (n.-13+2707A>T)
n.1542A>T
c.1569A>T (p.Ala523=)
16g.1790930T>CCA493035655IGFALS,SPSB3c.1488A>G (p.Ala496=)
c.1602A>G (p.Ala534=)
c.-13+2707A>G (n.-13+2707A>G)
n.1542A>G
c.1569A>G (p.Ala523=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790930T>GCA493035656IGFALS,SPSB3c.1488A>C (p.Ala496=)
c.1602A>C (p.Ala534=)
c.-13+2707A>C (n.-13+2707A>C)
n.1542A>C
c.1569A>C (p.Ala523=)
16g.1790930T=CA2201868876IGFALS,SPSB3c.1488A= (p.Ala496=)
c.1602A= (p.Ala534=)
c.-13+2707A= (n.-13+2707A=)
n.1542A=
c.1569A= (p.Ala523=)
16g.1790931G>ACA394264048IGFALS,SPSB3c.1487C>T (p.Ala496Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.-13+2706C>T (n.-13+2706C>T)
n.1541C>T
c.1568C>T (p.Ala523Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790931G>CCA394264049IGFALS,SPSB3c.1487C>G (p.Ala496Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.-13+2706C>G (n.-13+2706C>G)
n.1541C>G
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
16g.1790931G=CA2201868879IGFALS,SPSB3c.1487C= (p.Ala496=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.-13+2706C= (n.-13+2706C=)
n.1541C=
c.1568C= (p.Ala523=)
16g.1790931G>TCA394264051IGFALS,SPSB3c.1487C>A (p.Ala496Glu)
c.1601C>A (p.Ala534Glu)
c.-13+2706C>A (n.-13+2706C>A)
n.1541C>A
c.1568C>A (p.Ala523Glu)
 gnomAD v4
16g.1790932C>ACA394264056IGFALS,SPSB3c.1486G>T (p.Ala496Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.-13+2705G>T (n.-13+2705G>T)
n.1540G>T
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790932C=CA2201868881IGFALS,SPSB3c.1486G= (p.Ala496=)
c.1600G= (p.Ala534=)
c.-13+2705G= (n.-13+2705G=)
n.1540G=
c.1567G= (p.Ala523=)
16g.1790932C>GCA394264054IGFALS,SPSB3c.1486G>C (p.Ala496Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.-13+2705G>C (n.-13+2705G>C)
n.1540G>C
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
16g.1790932C>TCA394264053IGFALS,SPSB3c.1486G>A (p.Ala496Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.-13+2705G>A (n.-13+2705G>A)
n.1540G>A
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790933C>ACA394264057IGFALS,SPSB3c.1485G>T (p.Glu495Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.-13+2704G>T (n.-13+2704G>T)
n.1539G>T
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
16g.1790933C=CA2201868884IGFALS,SPSB3c.1485G= (p.Glu495=)
c.1599G= (p.Glu533=)
c.-13+2704G= (n.-13+2704G=)
n.1539G=
c.1566G= (p.Glu522=)
16g.1790933C>GCA394264058IGFALS,SPSB3c.1485G>C (p.Glu495Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.-13+2704G>C (n.-13+2704G>C)
n.1539G>C
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
16g.1790933C>TCA7820289IGFALS,SPSB3c.1485G>A (p.Glu495=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.-13+2704G>A (n.-13+2704G>A)
n.1539G>A
c.1566G>A (p.Glu522=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790934T>ACA394264061IGFALS,SPSB3c.1484A>T (p.Glu495Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.-13+2703A>T (n.-13+2703A>T)
n.1538A>T
c.1565A>T (p.Glu522Val)
16g.1790934T>CCA394264062IGFALS,SPSB3c.1484A>G (p.Glu495Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.-13+2703A>G (n.-13+2703A>G)
n.1538A>G
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
16g.1790934T>GCA394264063IGFALS,SPSB3c.1484A>C (p.Glu495Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.-13+2703A>C (n.-13+2703A>C)
n.1538A>C
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
16g.1790934T=CA2201868885IGFALS,SPSB3c.1484A= (p.Glu495=)
c.1598A= (p.Glu533=)
c.-13+2703A= (n.-13+2703A=)
n.1538A=
c.1565A= (p.Glu522=)
16g.1790935C>ACA394264067IGFALS,SPSB3c.1483G>T (p.Glu495Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.-13+2702G>T (n.-13+2702G>T)
n.1537G>T
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
16g.1790935C>GCA394264064IGFALS,SPSB3c.1483G>C (p.Glu495Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.-13+2702G>C (n.-13+2702G>C)
n.1537G>C
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
16g.1790935C>TCA394264066IGFALS,SPSB3c.1483G>A (p.Glu495Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.-13+2702G>A (n.-13+2702G>A)
n.1537G>A
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
16g.1790936dupCA276742805IGFALS,SPSB3c.1483dup (p.Glu495GlyfsTer?)
c.1597dup (p.Glu533GlyfsTer?)
c.-13+2702dup (n.-13+2702dup)
n.1537dup
c.1564dup (p.Glu522GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790936C>ACA493035668IGFALS,SPSB3c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1596G>T (p.Leu532=)
c.-13+2701G>T (n.-13+2701G>T)
n.1536G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
16g.1790936C>GCA493035669IGFALS,SPSB3c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1596G>C (p.Leu532=)
c.-13+2701G>C (n.-13+2701G>C)
n.1536G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
16g.1790936C>TCA493035670IGFALS,SPSB3c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1596G>A (p.Leu532=)
c.-13+2701G>A (n.-13+2701G>A)
n.1536G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
 gnomAD v4
16g.1790937A=CA2201868887IGFALS,SPSB3c.1481T= (p.Leu494=)
c.1595T= (p.Leu532=)
c.-13+2700T= (n.-13+2700T=)
n.1535T=
c.1562T= (p.Leu521=)
16g.1790937A>CCA394264069IGFALS,SPSB3c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
c.-13+2700T>G (n.-13+2700T>G)
n.1535T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
16g.1790937A>GCA394264070IGFALS,SPSB3c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
c.-13+2700T>C (n.-13+2700T>C)
n.1535T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
 dbSNP
16g.1790937A>TCA394264071IGFALS,SPSB3c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1595T>A (p.Leu532Gln)
c.-13+2700T>A (n.-13+2700T>A)
n.1535T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
16g.1790937_1790938delCA2575873164IGFALS,SPSB3c.1480_1481del (p.Leu494GlyfsTer?)
c.1594_1595del (p.Leu532GlyfsTer?)
c.-13+2699_-13+2700del (n.-13+2699_-13+2700del)
n.1534_1535del
c.1561_1562del (p.Leu521GlyfsTer?)
16g.1790938G>ACA493035672IGFALS,SPSB3c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1594C>T (p.Leu532=)
c.-13+2699C>T (n.-13+2699C>T)
n.1534C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
16g.1790938G>CCA394264072IGFALS,SPSB3c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1594C>G (p.Leu532Val)
c.-13+2699C>G (n.-13+2699C>G)
n.1534C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
16g.1790938G>TCA394264074IGFALS,SPSB3c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1594C>A (p.Leu532Met)
c.-13+2699C>A (n.-13+2699C>A)
n.1534C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
16g.1790939G>ACA493035677IGFALS,SPSB3c.1479C>T (p.Arg493=)
c.1593C>T (p.Arg531=)
c.-13+2698C>T (n.-13+2698C>T)
n.1533C>T
c.1560C>T (p.Arg520=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790939G>CCA493035678IGFALS,SPSB3c.1479C>G (p.Arg493=)
c.1593C>G (p.Arg531=)
c.-13+2698C>G (n.-13+2698C>G)
n.1533C>G
c.1560C>G (p.Arg520=)
16g.1790939G=CA2201868891IGFALS,SPSB3c.1479C= (p.Arg493=)
c.1593C= (p.Arg531=)
c.-13+2698C= (n.-13+2698C=)
n.1533C=
c.1560C= (p.Arg520=)
16g.1790939G>TCA493035679IGFALS,SPSB3c.1479C>A (p.Arg493=)
c.1593C>A (p.Arg531=)
c.-13+2698C>A (n.-13+2698C>A)
n.1533C>A
c.1560C>A (p.Arg520=)
16g.1790940C>ACA394264075IGFALS,SPSB3c.1478G>T (p.Arg493Leu)
c.1592G>T (p.Arg531Leu)
c.-13+2697G>T (n.-13+2697G>T)
n.1532G>T
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
16g.1790940C=CA2201868897IGFALS,SPSB3c.1478G= (p.Arg493=)
c.1592G= (p.Arg531=)
c.-13+2697G= (n.-13+2697G=)
n.1532G=
c.1559G= (p.Arg520=)
16g.1790940C>GCA7820291IGFALS,SPSB3c.1478G>C (p.Arg493Pro)
c.1592G>C (p.Arg531Pro)
c.-13+2697G>C (n.-13+2697G>C)
n.1532G>C
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790940C>TCA7820290IGFALS,SPSB3c.1478G>A (p.Arg493His)
c.1592G>A (p.Arg531His)
c.-13+2697G>A (n.-13+2697G>A)
n.1532G>A
c.1559G>A (p.Arg520His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched