Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790793C>ACA394263632IGFALS,SPSB3c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.1739G>T (p.Cys580Phe)
c.-13+2844G>T (n.-13+2844G>T)
n.1679G>T
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
16g.1790793C>GCA394263630IGFALS,SPSB3c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.1739G>C (p.Cys580Ser)
c.-13+2844G>C (n.-13+2844G>C)
n.1679G>C
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
16g.1790793C>TCA394263629IGFALS,SPSB3c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.1739G>A (p.Cys580Tyr)
c.-13+2844G>A (n.-13+2844G>A)
n.1679G>A
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790794A>CCA394263635IGFALS,SPSB3c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.1738T>G (p.Cys580Gly)
c.-13+2843T>G (n.-13+2843T>G)
n.1678T>G
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
16g.1790794A>GCA394263637IGFALS,SPSB3c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.1738T>C (p.Cys580Arg)
c.-13+2843T>C (n.-13+2843T>C)
n.1678T>C
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
16g.1790794A>TCA394263638IGFALS,SPSB3c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.1738T>A (p.Cys580Ser)
c.-13+2843T>A (n.-13+2843T>A)
n.1678T>A
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
16g.1790795G>ACA276742678IGFALS,SPSB3c.1623C>T (p.Gly541=)
c.1737C>T (p.Gly579=)
c.-13+2842C>T (n.-13+2842C>T)
n.1677C>T
c.1704C>T (p.Gly568=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790795G>CCA493035490IGFALS,SPSB3c.1623C>G (p.Gly541=)
c.1737C>G (p.Gly579=)
c.-13+2842C>G (n.-13+2842C>G)
n.1677C>G
c.1704C>G (p.Gly568=)
16g.1790795G=CA2201868589IGFALS,SPSB3c.1623C= (p.Gly541=)
c.1737C= (p.Gly579=)
c.-13+2842C= (n.-13+2842C=)
n.1677C=
c.1704C= (p.Gly568=)
16g.1790795G>TCA493035491IGFALS,SPSB3c.1623C>A (p.Gly541=)
c.1737C>A (p.Gly579=)
c.-13+2842C>A (n.-13+2842C>A)
n.1677C>A
c.1704C>A (p.Gly568=)
16g.1790796C>ACA394263639IGFALS,SPSB3c.1622G>T (p.Gly541Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.-13+2841G>T (n.-13+2841G>T)
n.1676G>T
c.1703G>T (p.Gly568Val)
 gnomAD v4
16g.1790796C=CA2201868592IGFALS,SPSB3c.1622G= (p.Gly541=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.-13+2841G= (n.-13+2841G=)
n.1676G=
c.1703G= (p.Gly568=)
16g.1790796C>GCA394263640IGFALS,SPSB3c.1622G>C (p.Gly541Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.-13+2841G>C (n.-13+2841G>C)
n.1676G>C
c.1703G>C (p.Gly568Ala)
16g.1790796C>TCA394263641IGFALS,SPSB3c.1622G>A (p.Gly541Asp)
c.1736G>A (p.Gly579Asp)
c.-13+2841G>A (n.-13+2841G>A)
n.1676G>A
c.1703G>A (p.Gly568Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790797C>ACA394263643IGFALS,SPSB3c.1621G>T (p.Gly541Cys)
c.1735G>T (p.Gly579Cys)
c.-13+2840G>T (n.-13+2840G>T)
n.1675G>T
c.1702G>T (p.Gly568Cys)
16g.1790797C>GCA394263646IGFALS,SPSB3c.1621G>C (p.Gly541Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.-13+2840G>C (n.-13+2840G>C)
n.1675G>C
c.1702G>C (p.Gly568Arg)
 gnomAD v4
16g.1790797C>TCA394263644IGFALS,SPSB3c.1621G>A (p.Gly541Ser)
c.1735G>A (p.Gly579Ser)
c.-13+2840G>A (n.-13+2840G>A)
n.1675G>A
c.1702G>A (p.Gly568Ser)
16g.1790798A>CCA394263647IGFALS,SPSB3c.1620T>G (p.Cys540Trp)
c.1734T>G (p.Cys578Trp)
c.-13+2839T>G (n.-13+2839T>G)
n.1674T>G
c.1701T>G (p.Cys567Trp)
16g.1790798A>GCA493035492IGFALS,SPSB3c.1620T>C (p.Cys540=)
c.1734T>C (p.Cys578=)
c.-13+2839T>C (n.-13+2839T>C)
n.1674T>C
c.1701T>C (p.Cys567=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790798A>TCA394263648IGFALS,SPSB3c.1620T>A (p.Cys540Ter)
c.1734T>A (p.Cys578Ter)
c.-13+2839T>A (n.-13+2839T>A)
n.1674T>A
c.1701T>A (p.Cys567Ter)
16g.1790799C>ACA394263650IGFALS,SPSB3c.1619G>T (p.Cys540Phe)
c.1733G>T (p.Cys578Phe)
c.-13+2838G>T (n.-13+2838G>T)
n.1673G>T
c.1700G>T (p.Cys567Phe)
 gnomAD v4
16g.1790799C>GCA394263651IGFALS,SPSB3c.1619G>C (p.Cys540Ser)
c.1733G>C (p.Cys578Ser)
c.-13+2838G>C (n.-13+2838G>C)
n.1673G>C
c.1700G>C (p.Cys567Ser)
 gnomAD v4
16g.1790799C>TCA394263653IGFALS,SPSB3c.1619G>A (p.Cys540Tyr)
c.1733G>A (p.Cys578Tyr)
c.-13+2838G>A (n.-13+2838G>A)
n.1673G>A
c.1700G>A (p.Cys567Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790800A=CA2201868599IGFALS,SPSB3c.1618T= (p.Cys540=)
c.1732T= (p.Cys578=)
c.-13+2837T= (n.-13+2837T=)
n.1672T=
c.1699T= (p.Cys567=)
16g.1790800A>CCA394263655IGFALS,SPSB3c.1618T>G (p.Cys540Gly)
c.1732T>G (p.Cys578Gly)
c.-13+2837T>G (n.-13+2837T>G)
n.1672T>G
c.1699T>G (p.Cys567Gly)
16g.1790800A>GCA119309IGFALS,SPSB3c.1618T>C (p.Cys540Arg)
c.1732T>C (p.Cys578Arg)
c.-13+2837T>C (n.-13+2837T>C)
n.1672T>C
c.1699T>C (p.Cys567Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790800A>TCA394263656IGFALS,SPSB3c.1618T>A (p.Cys540Ser)
c.1732T>A (p.Cys578Ser)
c.-13+2837T>A (n.-13+2837T>A)
n.1672T>A
c.1699T>A (p.Cys567Ser)
16g.1790800_1790801delinsAGCA2201868598IGFALS,SPSB3c.1617_1618delinsCT (p.Asp539=)
c.1731_1732delinsCT (p.Asp577=)
c.-13+2836_-13+2837delinsCT (n.-13+2836_-13+2837delinsCT)
n.1671_1672delinsCT
c.1698_1699delinsCT (p.Asp566=)
16g.1790801delCA718688984IGFALS,SPSB3c.1617del (p.Cys540ValfsTer?)
c.1731del (p.Cys578ValfsTer?)
c.-13+2836del (n.-13+2836del)
n.1671del
c.1698del (p.Cys567ValfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790801G>ACA493035493IGFALS,SPSB3c.1617C>T (p.Asp539=)
c.1731C>T (p.Asp577=)
c.-13+2836C>T (n.-13+2836C>T)
n.1671C>T
c.1698C>T (p.Asp566=)
 gnomAD v4
16g.1790801G>CCA394263658IGFALS,SPSB3c.1617C>G (p.Asp539Glu)
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.-13+2836C>G (n.-13+2836C>G)
n.1671C>G
c.1698C>G (p.Asp566Glu)
16g.1790801G>TCA394263659IGFALS,SPSB3c.1617C>A (p.Asp539Glu)
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.-13+2836C>A (n.-13+2836C>A)
n.1671C>A
c.1698C>A (p.Asp566Glu)
 gnomAD v4
16g.1790802T>ACA394263664IGFALS,SPSB3c.1616A>T (p.Asp539Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
c.-13+2835A>T (n.-13+2835A>T)
n.1670A>T
c.1697A>T (p.Asp566Val)
16g.1790802T>CCA394263662IGFALS,SPSB3c.1616A>G (p.Asp539Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.-13+2835A>G (n.-13+2835A>G)
n.1670A>G
c.1697A>G (p.Asp566Gly)
16g.1790802T>GCA394263660IGFALS,SPSB3c.1616A>C (p.Asp539Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.-13+2835A>C (n.-13+2835A>C)
n.1670A>C
c.1697A>C (p.Asp566Ala)
16g.1790803C>ACA394263665IGFALS,SPSB3c.1615G>T (p.Asp539Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.-13+2834G>T (n.-13+2834G>T)
n.1669G>T
c.1696G>T (p.Asp566Tyr)
16g.1790803C=CA2201868601IGFALS,SPSB3c.1615G= (p.Asp539=)
c.1729G= (p.Asp577=)
c.-13+2834G= (n.-13+2834G=)
n.1669G=
c.1696G= (p.Asp566=)
16g.1790803C>GCA394263667IGFALS,SPSB3c.1615G>C (p.Asp539His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
c.-13+2834G>C (n.-13+2834G>C)
n.1669G>C
c.1696G>C (p.Asp566His)
 dbSNP
16g.1790803C>TCA394263668IGFALS,SPSB3c.1615G>A (p.Asp539Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.-13+2834G>A (n.-13+2834G>A)
n.1669G>A
c.1696G>A (p.Asp566Asn)
 gnomAD v4
16g.1790804C>ACA394263670IGFALS,SPSB3c.1614G>T (p.Trp538Cys)
c.1728G>T (p.Trp576Cys)
c.-13+2833G>T (n.-13+2833G>T)
n.1668G>T
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
 gnomAD v4
16g.1790804C=CA2201868605IGFALS,SPSB3c.1614G= (p.Trp538=)
c.1728G= (p.Trp576=)
c.-13+2833G= (n.-13+2833G=)
n.1668G=
c.1695G= (p.Trp565=)
16g.1790804C>GCA394263671IGFALS,SPSB3c.1614G>C (p.Trp538Cys)
c.1728G>C (p.Trp576Cys)
c.-13+2833G>C (n.-13+2833G>C)
n.1668G>C
c.1695G>C (p.Trp565Cys)
16g.1790804C>TCA394263672IGFALS,SPSB3c.1614G>A (p.Trp538Ter)
c.1728G>A (p.Trp576Ter)
c.-13+2833G>A (n.-13+2833G>A)
n.1668G>A
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790805C>ACA394263673IGFALS,SPSB3c.1613G>T (p.Trp538Leu)
c.1727G>T (p.Trp576Leu)
c.-13+2832G>T (n.-13+2832G>T)
n.1667G>T
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
16g.1790805C>GCA394263674IGFALS,SPSB3c.1613G>C (p.Trp538Ser)
c.1727G>C (p.Trp576Ser)
c.-13+2832G>C (n.-13+2832G>C)
n.1667G>C
c.1694G>C (p.Trp565Ser)
16g.1790805C>TCA394263675IGFALS,SPSB3c.1613G>A (p.Trp538Ter)
c.1727G>A (p.Trp576Ter)
c.-13+2832G>A (n.-13+2832G>A)
n.1667G>A
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
 gnomAD v4
16g.1790806A=CA2201868608IGFALS,SPSB3c.1612T= (p.Trp538=)
c.1726T= (p.Trp576=)
c.-13+2831T= (n.-13+2831T=)
n.1666T=
c.1693T= (p.Trp565=)
16g.1790806A>CCA394263677IGFALS,SPSB3c.1612T>G (p.Trp538Gly)
c.1726T>G (p.Trp576Gly)
c.-13+2831T>G (n.-13+2831T>G)
n.1666T>G
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
16g.1790806A>GCA7820257IGFALS,SPSB3c.1612T>C (p.Trp538Arg)
c.1726T>C (p.Trp576Arg)
c.-13+2831T>C (n.-13+2831T>C)
n.1666T>C
c.1693T>C (p.Trp565Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790806A>TCA394263679IGFALS,SPSB3c.1612T>A (p.Trp538Arg)
c.1726T>A (p.Trp576Arg)
c.-13+2831T>A (n.-13+2831T>A)
n.1666T>A
c.1693T>A (p.Trp565Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790807G>ACA493035494IGFALS,SPSB3c.1611C>T (p.Pro537=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
c.-13+2830C>T (n.-13+2830C>T)
n.1665C>T
c.1692C>T (p.Pro564=)
16g.1790807G>CCA493035495IGFALS,SPSB3c.1611C>G (p.Pro537=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
c.-13+2830C>G (n.-13+2830C>G)
n.1665C>G
c.1692C>G (p.Pro564=)
 gnomAD v4
16g.1790807G>TCA493035496IGFALS,SPSB3c.1611C>A (p.Pro537=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
c.-13+2830C>A (n.-13+2830C>A)
n.1665C>A
c.1692C>A (p.Pro564=)
 gnomAD v4
16g.1790808G>ACA394263682IGFALS,SPSB3c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.-13+2829C>T (n.-13+2829C>T)
n.1664C>T
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790808G>CCA394263683IGFALS,SPSB3c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.-13+2829C>G (n.-13+2829C>G)
n.1664C>G
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
16g.1790808G=CA2201868611IGFALS,SPSB3c.1610C= (p.Pro537=)
c.1724C= (p.Pro575=)
c.-13+2829C= (n.-13+2829C=)
n.1664C=
c.1691C= (p.Pro564=)
16g.1790808G>TCA394263681IGFALS,SPSB3c.1610C>A (p.Pro537His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.-13+2829C>A (n.-13+2829C>A)
n.1664C>A
c.1691C>A (p.Pro564His)
16g.1790809G>ACA394263684IGFALS,SPSB3c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.-13+2828C>T (n.-13+2828C>T)
n.1663C>T
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
 gnomAD v4
16g.1790809G>CCA394263686IGFALS,SPSB3c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.-13+2828C>G (n.-13+2828C>G)
n.1663C>G
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
16g.1790809G>TCA394263687IGFALS,SPSB3c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.-13+2828C>A (n.-13+2828C>A)
n.1663C>A
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
16g.1790810G>ACA7820258IGFALS,SPSB3c.1608C>T (p.Asn536=)
c.1722C>T (p.Asn574=)
c.-13+2827C>T (n.-13+2827C>T)
n.1662C>T
c.1689C>T (p.Asn563=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790810G>CCA394263690IGFALS,SPSB3c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.1722C>G (p.Asn574Lys)
c.-13+2827C>G (n.-13+2827C>G)
n.1662C>G
c.1689C>G (p.Asn563Lys)
16g.1790810G=CA2201868613IGFALS,SPSB3c.1608C= (p.Asn536=)
c.1722C= (p.Asn574=)
c.-13+2827C= (n.-13+2827C=)
n.1662C=
c.1689C= (p.Asn563=)
16g.1790810G>TCA394263692IGFALS,SPSB3c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.1722C>A (p.Asn574Lys)
c.-13+2827C>A (n.-13+2827C>A)
n.1662C>A
c.1689C>A (p.Asn563Lys)
 gnomAD v4
16g.1790811T>ACA394263693IGFALS,SPSB3c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
c.-13+2826A>T (n.-13+2826A>T)
n.1661A>T
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
16g.1790811T>CCA394263696IGFALS,SPSB3c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
c.-13+2826A>G (n.-13+2826A>G)
n.1661A>G
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
16g.1790811T>GCA394263695IGFALS,SPSB3c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
c.-13+2826A>C (n.-13+2826A>C)
n.1661A>C
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
16g.1790812T>ACA394263698IGFALS,SPSB3c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
c.-13+2825A>T (n.-13+2825A>T)
n.1660A>T
c.1687A>T (p.Asn563Tyr)
16g.1790812T>CCA394263699IGFALS,SPSB3c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
c.-13+2825A>G (n.-13+2825A>G)
n.1660A>G
c.1687A>G (p.Asn563Asp)
16g.1790812T>GCA394263701IGFALS,SPSB3c.1606A>C (p.Asn536His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
c.-13+2825A>C (n.-13+2825A>C)
n.1660A>C
c.1687A>C (p.Asn563His)
16g.1790813A=CA2201868617IGFALS,SPSB3c.1605T= (p.Gly535=)
c.1719T= (p.Gly573=)
c.-13+2824T= (n.-13+2824T=)
n.1659T=
c.1686T= (p.Gly562=)
16g.1790813A>CCA7820259IGFALS,SPSB3c.1605T>G (p.Gly535=)
c.1719T>G (p.Gly573=)
c.-13+2824T>G (n.-13+2824T>G)
n.1659T>G
c.1686T>G (p.Gly562=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790813A>GCA493035497IGFALS,SPSB3c.1605T>C (p.Gly535=)
c.1719T>C (p.Gly573=)
c.-13+2824T>C (n.-13+2824T>C)
n.1659T>C
c.1686T>C (p.Gly562=)
 dbSNP
16g.1790813A>TCA493035498IGFALS,SPSB3c.1605T>A (p.Gly535=)
c.1719T>A (p.Gly573=)
c.-13+2824T>A (n.-13+2824T>A)
n.1659T>A
c.1686T>A (p.Gly562=)
16g.1790814C>ACA394263704IGFALS,SPSB3c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.1718G>T (p.Gly573Val)
c.-13+2823G>T (n.-13+2823G>T)
n.1658G>T
c.1685G>T (p.Gly562Val)
16g.1790814C=CA2201868619IGFALS,SPSB3c.1604G= (p.Gly535=)
c.1718G= (p.Gly573=)
c.-13+2823G= (n.-13+2823G=)
n.1658G=
c.1685G= (p.Gly562=)
16g.1790814C>GCA394263706IGFALS,SPSB3c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.-13+2823G>C (n.-13+2823G>C)
n.1658G>C
c.1685G>C (p.Gly562Ala)
16g.1790814C>TCA394263703IGFALS,SPSB3c.1604G>A (p.Gly535Asp)
c.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.-13+2823G>A (n.-13+2823G>A)
n.1658G>A
c.1685G>A (p.Gly562Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790816dupCA276742686IGFALS,SPSB3c.1604dup (p.Asn536Ter)
c.1718dup (p.Asn574Ter)
c.-13+2823dup (n.-13+2823dup)
n.1658dup
c.1685dup (p.Asn563Ter)
 dbSNP
16g.1790815C>ACA7820260IGFALS,SPSB3c.1603G>T (p.Gly535Cys)
c.1717G>T (p.Gly573Cys)
c.-13+2822G>T (n.-13+2822G>T)
n.1657G>T
c.1684G>T (p.Gly562Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790815C=CA2201868625IGFALS,SPSB3c.1603G= (p.Gly535=)
c.1717G= (p.Gly573=)
c.-13+2822G= (n.-13+2822G=)
n.1657G=
c.1684G= (p.Gly562=)
16g.1790815C>GCA394263708IGFALS,SPSB3c.1603G>C (p.Gly535Arg)
c.1717G>C (p.Gly573Arg)
c.-13+2822G>C (n.-13+2822G>C)
n.1657G>C
c.1684G>C (p.Gly562Arg)
16g.1790815C>TCA7820261IGFALS,SPSB3c.1603G>A (p.Gly535Ser)
c.1717G>A (p.Gly573Ser)
c.-13+2822G>A (n.-13+2822G>A)
n.1657G>A
c.1684G>A (p.Gly562Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790816C>ACA394263710IGFALS,SPSB3c.1602G>T (p.Glu534Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.-13+2821G>T (n.-13+2821G>T)
n.1656G>T
c.1683G>T (p.Glu561Asp)
16g.1790816C=CA2201868628IGFALS,SPSB3c.1602G= (p.Glu534=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.-13+2821G= (n.-13+2821G=)
n.1656G=
c.1683G= (p.Glu561=)
16g.1790816C>GCA394263712IGFALS,SPSB3c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.-13+2821G>C (n.-13+2821G>C)
n.1656G>C
c.1683G>C (p.Glu561Asp)
 dbSNP
16g.1790816C>TCA493035499IGFALS,SPSB3c.1602G>A (p.Glu534=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.-13+2821G>A (n.-13+2821G>A)
n.1656G>A
c.1683G>A (p.Glu561=)
 dbSNP
16g.1790817T>ACA394263714IGFALS,SPSB3c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.-13+2820A>T (n.-13+2820A>T)
n.1655A>T
c.1682A>T (p.Glu561Val)
16g.1790817T>CCA7820262IGFALS,SPSB3c.1601A>G (p.Glu534Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.-13+2820A>G (n.-13+2820A>G)
n.1655A>G
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790817T>GCA394263716IGFALS,SPSB3c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.-13+2820A>C (n.-13+2820A>C)
n.1655A>C
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
16g.1790817T=CA2201868633IGFALS,SPSB3c.1601A= (p.Glu534=)
c.1715A= (p.Glu572=)
c.-13+2820A= (n.-13+2820A=)
n.1655A=
c.1682A= (p.Glu561=)
16g.1790818C>ACA394263718IGFALS,SPSB3c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.-13+2819G>T (n.-13+2819G>T)
n.1654G>T
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
16g.1790818C=CA2201868637IGFALS,SPSB3c.1600G= (p.Glu534=)
c.1714G= (p.Glu572=)
c.-13+2819G= (n.-13+2819G=)
n.1654G=
c.1681G= (p.Glu561=)
16g.1790818C>GCA394263719IGFALS,SPSB3c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.-13+2819G>C (n.-13+2819G>C)
n.1654G>C
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
16g.1790818C>TCA394263720IGFALS,SPSB3c.1600G>A (p.Glu534Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.-13+2819G>A (n.-13+2819G>A)
n.1654G>A
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790819C>ACA493035500IGFALS,SPSB3c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1713G>T (p.Leu571=)
c.-13+2818G>T (n.-13+2818G>T)
n.1653G>T
c.1680G>T (p.Leu560=)
 gnomAD v4
16g.1790819C=CA2201868640IGFALS,SPSB3c.1599G= (p.Leu533=)
c.1713G= (p.Leu571=)
c.-13+2818G= (n.-13+2818G=)
n.1653G=
c.1680G= (p.Leu560=)
16g.1790819C>GCA493035501IGFALS,SPSB3c.1599G>C (p.Leu533=)
c.1713G>C (p.Leu571=)
c.-13+2818G>C (n.-13+2818G>C)
n.1653G>C
c.1680G>C (p.Leu560=)
16g.1790819C>TCA7820263IGFALS,SPSB3c.1599G>A (p.Leu533=)
c.1713G>A (p.Leu571=)
c.-13+2818G>A (n.-13+2818G>A)
n.1653G>A
c.1680G>A (p.Leu560=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790820A>CCA394263725IGFALS,SPSB3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.1712T>G (p.Leu571Arg)
c.-13+2817T>G (n.-13+2817T>G)
n.1652T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
16g.1790820A>GCA394263724IGFALS,SPSB3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.1712T>C (p.Leu571Pro)
c.-13+2817T>C (n.-13+2817T>C)
n.1652T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
 ClinVar
16g.1790820A>TCA394263723IGFALS,SPSB3c.1598T>A (p.Leu533Gln)
c.1712T>A (p.Leu571Gln)
c.-13+2817T>A (n.-13+2817T>A)
n.1652T>A
c.1679T>A (p.Leu560Gln)
16g.1790821G>ACA493035502IGFALS,SPSB3c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1711C>T (p.Leu571=)
c.-13+2816C>T (n.-13+2816C>T)
n.1651C>T
c.1678C>T (p.Leu560=)
16g.1790821G>CCA394263727IGFALS,SPSB3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1711C>G (p.Leu571Val)
c.-13+2816C>G (n.-13+2816C>G)
n.1651C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
16g.1790821G>TCA394263728IGFALS,SPSB3c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1711C>A (p.Leu571Met)
c.-13+2816C>A (n.-13+2816C>A)
n.1651C>A
c.1678C>A (p.Leu560Met)
 gnomAD v4
16g.1790822C>ACA394263730IGFALS,SPSB3c.1596G>T (p.Trp532Cys)
c.1710G>T (p.Trp570Cys)
c.-13+2815G>T (n.-13+2815G>T)
n.1650G>T
c.1677G>T (p.Trp559Cys)
 gnomAD v4
16g.1790822C=CA2201868644IGFALS,SPSB3c.1596G= (p.Trp532=)
c.1710G= (p.Trp570=)
c.-13+2815G= (n.-13+2815G=)
n.1650G=
c.1677G= (p.Trp559=)
16g.1790822C>GCA394263731IGFALS,SPSB3c.1596G>C (p.Trp532Cys)
c.1710G>C (p.Trp570Cys)
c.-13+2815G>C (n.-13+2815G>C)
n.1650G>C
c.1677G>C (p.Trp559Cys)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790822C>TCA394263733IGFALS,SPSB3c.1596G>A (p.Trp532Ter)
c.1710G>A (p.Trp570Ter)
c.-13+2815G>A (n.-13+2815G>A)
n.1650G>A
c.1677G>A (p.Trp559Ter)
 gnomAD v4
16g.1790823C>ACA394263735IGFALS,SPSB3c.1595G>T (p.Trp532Leu)
c.1709G>T (p.Trp570Leu)
c.-13+2814G>T (n.-13+2814G>T)
n.1649G>T
c.1676G>T (p.Trp559Leu)
 gnomAD v4
16g.1790823C=CA2201868646IGFALS,SPSB3c.1595G= (p.Trp532=)
c.1709G= (p.Trp570=)
c.-13+2814G= (n.-13+2814G=)
n.1649G=
c.1676G= (p.Trp559=)
16g.1790823C>GCA394263737IGFALS,SPSB3c.1595G>C (p.Trp532Ser)
c.1709G>C (p.Trp570Ser)
c.-13+2814G>C (n.-13+2814G>C)
n.1649G>C
c.1676G>C (p.Trp559Ser)
16g.1790823C>TCA7820264IGFALS,SPSB3c.1595G>A (p.Trp532Ter)
c.1709G>A (p.Trp570Ter)
c.-13+2814G>A (n.-13+2814G>A)
n.1649G>A
c.1676G>A (p.Trp559Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790824A>CCA394263738IGFALS,SPSB3c.1594T>G (p.Trp532Gly)
c.1708T>G (p.Trp570Gly)
c.-13+2813T>G (n.-13+2813T>G)
n.1648T>G
c.1675T>G (p.Trp559Gly)
16g.1790824A>GCA394263740IGFALS,SPSB3c.1594T>C (p.Trp532Arg)
c.1708T>C (p.Trp570Arg)
c.-13+2813T>C (n.-13+2813T>C)
n.1648T>C
c.1675T>C (p.Trp559Arg)
 gnomAD v4
16g.1790824A>TCA394263741IGFALS,SPSB3c.1594T>A (p.Trp532Arg)
c.1708T>A (p.Trp570Arg)
c.-13+2813T>A (n.-13+2813T>A)
n.1648T>A
c.1675T>A (p.Trp559Arg)
16g.1790825C>ACA493035504IGFALS,SPSB3c.1593G>T (p.Leu531=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.-13+2812G>T (n.-13+2812G>T)
n.1647G>T
c.1674G>T (p.Leu558=)
16g.1790825C=CA2201868649IGFALS,SPSB3c.1593G= (p.Leu531=)
c.1707G= (p.Leu569=)
c.-13+2812G= (n.-13+2812G=)
n.1647G=
c.1674G= (p.Leu558=)
16g.1790825C>GCA493035503IGFALS,SPSB3c.1593G>C (p.Leu531=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.-13+2812G>C (n.-13+2812G>C)
n.1647G>C
c.1674G>C (p.Leu558=)
 gnomAD v4
16g.1790825C>TCA7820265IGFALS,SPSB3c.1593G>A (p.Leu531=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.-13+2812G>A (n.-13+2812G>A)
n.1647G>A
c.1674G>A (p.Leu558=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790826A>CCA394263743IGFALS,SPSB3c.1592T>G (p.Leu531Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.-13+2811T>G (n.-13+2811T>G)
n.1646T>G
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
 gnomAD v4
16g.1790826A>GCA394263745IGFALS,SPSB3c.1592T>C (p.Leu531Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.-13+2811T>C (n.-13+2811T>C)
n.1646T>C
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
 gnomAD v4
16g.1790826A>TCA394263742IGFALS,SPSB3c.1592T>A (p.Leu531Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.-13+2811T>A (n.-13+2811T>A)
n.1646T>A
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
16g.1790827G>ACA493035505IGFALS,SPSB3c.1591C>T (p.Leu531=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.-13+2810C>T (n.-13+2810C>T)
n.1645C>T
c.1672C>T (p.Leu558=)
16g.1790827G>CCA394263747IGFALS,SPSB3c.1591C>G (p.Leu531Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.-13+2810C>G (n.-13+2810C>G)
n.1645C>G
c.1672C>G (p.Leu558Val)
16g.1790827G=CA2201868653IGFALS,SPSB3c.1591C= (p.Leu531=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.-13+2810C= (n.-13+2810C=)
n.1645C=
c.1672C= (p.Leu558=)
16g.1790827G>TCA7820266IGFALS,SPSB3c.1591C>A (p.Leu531Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.-13+2810C>A (n.-13+2810C>A)
n.1645C>A
c.1672C>A (p.Leu558Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.1790828dupCA2631055074IGFALS,SPSB3c.1591dup (p.Leu531ProfsTer6)
c.1705dup (p.Leu569ProfsTer6)
c.-13+2810dup (n.-13+2810dup)
n.1645dup
c.1672dup (p.Leu558ProfsTer6)
 gnomAD v4
16g.1790828G>ACA493035508IGFALS,SPSB3c.1590C>T (p.Arg530=)
c.1704C>T (p.Arg568=)
c.-13+2809C>T (n.-13+2809C>T)
n.1644C>T
c.1671C>T (p.Arg557=)
 gnomAD v4
16g.1790828G>CCA493035507IGFALS,SPSB3c.1590C>G (p.Arg530=)
c.1704C>G (p.Arg568=)
c.-13+2809C>G (n.-13+2809C>G)
n.1644C>G
c.1671C>G (p.Arg557=)
16g.1790828G>TCA493035506IGFALS,SPSB3c.1590C>A (p.Arg530=)
c.1704C>A (p.Arg568=)
c.-13+2809C>A (n.-13+2809C>A)
n.1644C>A
c.1671C>A (p.Arg557=)
16g.1790829C>ACA394263749IGFALS,SPSB3c.1589G>T (p.Arg530Leu)
c.1703G>T (p.Arg568Leu)
c.-13+2808G>T (n.-13+2808G>T)
n.1643G>T
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
 gnomAD v4
16g.1790829C=CA2201868656IGFALS,SPSB3c.1589G= (p.Arg530=)
c.1703G= (p.Arg568=)
c.-13+2808G= (n.-13+2808G=)
n.1643G=
c.1670G= (p.Arg557=)
16g.1790829C>GCA394263750IGFALS,SPSB3c.1589G>C (p.Arg530Pro)
c.1703G>C (p.Arg568Pro)
c.-13+2808G>C (n.-13+2808G>C)
n.1643G>C
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
16g.1790829C>TCA394263752IGFALS,SPSB3c.1589G>A (p.Arg530His)
c.1703G>A (p.Arg568His)
c.-13+2808G>A (n.-13+2808G>A)
n.1643G>A
c.1670G>A (p.Arg557His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790830G>ACA7820267IGFALS,SPSB3c.1588C>T (p.Arg530Cys)
c.1702C>T (p.Arg568Cys)
c.-13+2807C>T (n.-13+2807C>T)
n.1642C>T
c.1669C>T (p.Arg557Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790830G>CCA394263754IGFALS,SPSB3c.1588C>G (p.Arg530Gly)
c.1702C>G (p.Arg568Gly)
c.-13+2807C>G (n.-13+2807C>G)
n.1642C>G
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
16g.1790830G=CA2201868659IGFALS,SPSB3c.1588C= (p.Arg530=)
c.1702C= (p.Arg568=)
c.-13+2807C= (n.-13+2807C=)
n.1642C=
c.1669C= (p.Arg557=)
16g.1790830G>TCA276742709IGFALS,SPSB3c.1588C>A (p.Arg530Ser)
c.1702C>A (p.Arg568Ser)
c.-13+2807C>A (n.-13+2807C>A)
n.1642C>A
c.1669C>A (p.Arg557Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790831C>ACA394263757IGFALS,SPSB3c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.-13+2806G>T (n.-13+2806G>T)
n.1641G>T
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
16g.1790831C>GCA394263758IGFALS,SPSB3c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.-13+2806G>C (n.-13+2806G>C)
n.1641G>C
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
16g.1790831C>TCA493035509IGFALS,SPSB3c.1587G>A (p.Glu529=)
c.1701G>A (p.Glu567=)
c.-13+2806G>A (n.-13+2806G>A)
n.1641G>A
c.1668G>A (p.Glu556=)
16g.1790832T>ACA394263759IGFALS,SPSB3c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.-13+2805A>T (n.-13+2805A>T)
n.1640A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
16g.1790832T>CCA394263761IGFALS,SPSB3c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.-13+2805A>G (n.-13+2805A>G)
n.1640A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790832T>GCA394263763IGFALS,SPSB3c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.-13+2805A>C (n.-13+2805A>C)
n.1640A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
 gnomAD v4
16g.1790833C>ACA394263767IGFALS,SPSB3c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.-13+2804G>T (n.-13+2804G>T)
n.1639G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
 gnomAD v4
16g.1790833C>GCA394263766IGFALS,SPSB3c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.-13+2804G>C (n.-13+2804G>C)
n.1639G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
 gnomAD v4
16g.1790833C>TCA394263764IGFALS,SPSB3c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.-13+2804G>A (n.-13+2804G>A)
n.1639G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
16g.1790834delCA2731779969IGFALS,SPSB3c.1585del (p.Glu529SerfsTer?)
c.1699del (p.Glu567SerfsTer?)
c.-13+2804del (n.-13+2804del)
n.1639del
c.1666del (p.Glu556SerfsTer?)
 dbSNP
16g.1790834C>ACA493035510IGFALS,SPSB3c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.-13+2803G>T (n.-13+2803G>T)
n.1638G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
 dbSNP
16g.1790834C=CA2201868664IGFALS,SPSB3c.1584G= (p.Leu528=)
c.1698G= (p.Leu566=)
c.-13+2803G= (n.-13+2803G=)
n.1638G=
c.1665G= (p.Leu555=)
16g.1790834C>GCA493035511IGFALS,SPSB3c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.-13+2803G>C (n.-13+2803G>C)
n.1638G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
 gnomAD v4
16g.1790834C>TCA493035512IGFALS,SPSB3c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.-13+2803G>A (n.-13+2803G>A)
n.1638G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
 gnomAD v4
16g.1790835_1790849delCA2631055086IGFALS,SPSB3c.1570_1584del (p.Gln524_Leu528del)
c.1684_1698del (p.Gln562_Leu566del)
c.-13+2789_-13+2803del (n.-13+2789_-13+2803del)
n.1624_1638del
c.1651_1665del (p.Gln551_Leu555del)
 gnomAD v4
16g.1790835A=CA2201868667IGFALS,SPSB3c.1583T= (p.Leu528=)
c.1697T= (p.Leu566=)
c.-13+2802T= (n.-13+2802T=)
n.1637T=
c.1664T= (p.Leu555=)
16g.1790835A>CCA394263768IGFALS,SPSB3c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.-13+2802T>G (n.-13+2802T>G)
n.1637T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
16g.1790835A>GCA394263770IGFALS,SPSB3c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.-13+2802T>C (n.-13+2802T>C)
n.1637T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790835A>TCA394263771IGFALS,SPSB3c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.-13+2802T>A (n.-13+2802T>A)
n.1637T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
16g.1790836G>ACA493035513IGFALS,SPSB3c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.-13+2801C>T (n.-13+2801C>T)
n.1636C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
 gnomAD v4
16g.1790836G>CCA394263773IGFALS,SPSB3c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.-13+2801C>G (n.-13+2801C>G)
n.1636C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
16g.1790836G>TCA394263775IGFALS,SPSB3c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.-13+2801C>A (n.-13+2801C>A)
n.1636C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
 COSMIC COSMIC
16g.1790837G>ACA276742712IGFALS,SPSB3c.1581C>T (p.Gly527=)
c.1695C>T (p.Gly565=)
c.-13+2800C>T (n.-13+2800C>T)
n.1635C>T
c.1662C>T (p.Gly554=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790837G>CCA493035514IGFALS,SPSB3c.1581C>G (p.Gly527=)
c.1695C>G (p.Gly565=)
c.-13+2800C>G (n.-13+2800C>G)
n.1635C>G
c.1662C>G (p.Gly554=)
16g.1790837G=CA2201868670IGFALS,SPSB3c.1581C= (p.Gly527=)
c.1695C= (p.Gly565=)
c.-13+2800C= (n.-13+2800C=)
n.1635C=
c.1662C= (p.Gly554=)
16g.1790837G>TCA493035515IGFALS,SPSB3c.1581C>A (p.Gly527=)
c.1695C>A (p.Gly565=)
c.-13+2800C>A (n.-13+2800C>A)
n.1635C>A
c.1662C>A (p.Gly554=)
 gnomAD v4
16g.1790838C>ACA394263776IGFALS,SPSB3c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1694G>T (p.Gly565Val)
c.-13+2799G>T (n.-13+2799G>T)
n.1634G>T
c.1661G>T (p.Gly554Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790838C=CA2201868675IGFALS,SPSB3c.1580G= (p.Gly527=)
c.1694G= (p.Gly565=)
c.-13+2799G= (n.-13+2799G=)
n.1634G=
c.1661G= (p.Gly554=)
16g.1790838C>GCA394263777IGFALS,SPSB3c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1694G>C (p.Gly565Ala)
c.-13+2799G>C (n.-13+2799G>C)
n.1634G>C
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
16g.1790838C>TCA394263779IGFALS,SPSB3c.1580G>A (p.Gly527Asp)
c.1694G>A (p.Gly565Asp)
c.-13+2799G>A (n.-13+2799G>A)
n.1634G>A
c.1661G>A (p.Gly554Asp)
 gnomAD v4
16g.1790840dupCA973733883IGFALS,SPSB3c.1580dup (p.Leu528ProfsTer9)
c.1694dup (p.Leu566ProfsTer9)
c.-13+2799dup (n.-13+2799dup)
n.1634dup
c.1661dup (p.Leu555ProfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790839C>ACA394263781IGFALS,SPSB3c.1579G>T (p.Gly527Cys)
c.1693G>T (p.Gly565Cys)
c.-13+2798G>T (n.-13+2798G>T)
n.1633G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
 gnomAD v4
16g.1790839C>GCA394263782IGFALS,SPSB3c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.-13+2798G>C (n.-13+2798G>C)
n.1633G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
16g.1790839C>TCA394263784IGFALS,SPSB3c.1579G>A (p.Gly527Ser)
c.1693G>A (p.Gly565Ser)
c.-13+2798G>A (n.-13+2798G>A)
n.1633G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
16g.1790840C>ACA493035516IGFALS,SPSB3c.1578G>T (p.Pro526=)
c.1692G>T (p.Pro564=)
c.-13+2797G>T (n.-13+2797G>T)
n.1632G>T
c.1659G>T (p.Pro553=)
 gnomAD v4
16g.1790840C=CA2201868680IGFALS,SPSB3c.1578G= (p.Pro526=)
c.1692G= (p.Pro564=)
c.-13+2797G= (n.-13+2797G=)
n.1632G=
c.1659G= (p.Pro553=)
16g.1790840C>GCA493035517IGFALS,SPSB3c.1578G>C (p.Pro526=)
c.1692G>C (p.Pro564=)
c.-13+2797G>C (n.-13+2797G>C)
n.1632G>C
c.1659G>C (p.Pro553=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790840C>TCA7820268IGFALS,SPSB3c.1578G>A (p.Pro526=)
c.1692G>A (p.Pro564=)
c.-13+2797G>A (n.-13+2797G>A)
n.1632G>A
c.1659G>A (p.Pro553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790841G>ACA7820269IGFALS,SPSB3c.1577C>T (p.Pro526Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.-13+2796C>T (n.-13+2796C>T)
n.1631C>T
c.1658C>T (p.Pro553Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790841G>CCA394263787IGFALS,SPSB3c.1577C>G (p.Pro526Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.-13+2796C>G (n.-13+2796C>G)
n.1631C>G
c.1658C>G (p.Pro553Arg)
 gnomAD v4
16g.1790841G=CA2201868683IGFALS,SPSB3c.1577C= (p.Pro526=)
c.1691C= (p.Pro564=)
c.-13+2796C= (n.-13+2796C=)
n.1631C=
c.1658C= (p.Pro553=)
16g.1790841G>TCA394263786IGFALS,SPSB3c.1577C>A (p.Pro526Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
c.-13+2796C>A (n.-13+2796C>A)
n.1631C>A
c.1658C>A (p.Pro553Gln)
16g.1790845dupCA973733891IGFALS,SPSB3c.1577dup (p.Leu528ProfsTer9)
c.1691dup (p.Leu566ProfsTer9)
c.-13+2796dup (n.-13+2796dup)
n.1631dup
c.1658dup (p.Leu555ProfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790845delCA2631055104IGFALS,SPSB3c.1577del (p.Pro526ArgfsTer?)
c.1691del (p.Pro564ArgfsTer?)
c.-13+2796del (n.-13+2796del)
n.1631del
c.1658del (p.Pro553ArgfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790842G>ACA394263790IGFALS,SPSB3c.1576C>T (p.Pro526Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.-13+2795C>T (n.-13+2795C>T)
n.1630C>T
c.1657C>T (p.Pro553Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790842G>CCA394263793IGFALS,SPSB3c.1576C>G (p.Pro526Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.-13+2795C>G (n.-13+2795C>G)
n.1630C>G
c.1657C>G (p.Pro553Ala)
16g.1790842G=CA2201868685IGFALS,SPSB3c.1576C= (p.Pro526=)
c.1690C= (p.Pro564=)
c.-13+2795C= (n.-13+2795C=)
n.1630C=
c.1657C= (p.Pro553=)
16g.1790842G>TCA394263791IGFALS,SPSB3c.1576C>A (p.Pro526Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.-13+2795C>A (n.-13+2795C>A)
n.1630C>A
c.1657C>A (p.Pro553Thr)
16g.1790843G>ACA493035518IGFALS,SPSB3c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1689C>T (p.Pro563=)
c.-13+2794C>T (n.-13+2794C>T)
n.1629C>T
c.1656C>T (p.Pro552=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790843G>CCA493035519IGFALS,SPSB3c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1689C>G (p.Pro563=)
c.-13+2794C>G (n.-13+2794C>G)
n.1629C>G
c.1656C>G (p.Pro552=)
 gnomAD v4
16g.1790843G=CA2201868687IGFALS,SPSB3c.1575C= (p.Pro525=)
c.1689C= (p.Pro563=)
c.-13+2794C= (n.-13+2794C=)
n.1629C=
c.1656C= (p.Pro552=)
16g.1790843G>TCA493035520IGFALS,SPSB3c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1689C>A (p.Pro563=)
c.-13+2794C>A (n.-13+2794C>A)
n.1629C>A
c.1656C>A (p.Pro552=)
16g.1790844G>ACA394263795IGFALS,SPSB3c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.-13+2793C>T (n.-13+2793C>T)
n.1628C>T
c.1655C>T (p.Pro552Leu)
 gnomAD v4
16g.1790844G>CCA394263797IGFALS,SPSB3c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.-13+2793C>G (n.-13+2793C>G)
n.1628C>G
c.1655C>G (p.Pro552Arg)
16g.1790844G>TCA394263796IGFALS,SPSB3c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.-13+2793C>A (n.-13+2793C>A)
n.1628C>A
c.1655C>A (p.Pro552His)
16g.1790845G>ACA394263799IGFALS,SPSB3c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.-13+2792C>T (n.-13+2792C>T)
n.1627C>T
c.1654C>T (p.Pro552Ser)
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790845G>CCA7820270IGFALS,SPSB3c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.-13+2792C>G (n.-13+2792C>G)
n.1627C>G
c.1654C>G (p.Pro552Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790845G=CA2201868691IGFALS,SPSB3c.1573C= (p.Pro525=)
c.1687C= (p.Pro563=)
c.-13+2792C= (n.-13+2792C=)
n.1627C=
c.1654C= (p.Pro552=)
16g.1790845G>TCA394263801IGFALS,SPSB3c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.-13+2792C>A (n.-13+2792C>A)
n.1627C>A
c.1654C>A (p.Pro552Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790845_1790847delinsGCTCA2201868693IGFALS,SPSB3c.1571_1573delinsAGC (p.Gln524=)
c.1685_1687delinsAGC (p.Gln562=)
c.-13+2790_-13+2792delinsAGC (n.-13+2790_-13+2792delinsAGC)
n.1625_1627delinsAGC
c.1652_1654delinsAGC (p.Gln551=)
16g.1790846C>ACA394263802IGFALS,SPSB3c.1572G>T (p.Gln524His)
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.-13+2791G>T (n.-13+2791G>T)
n.1626G>T
c.1653G>T (p.Gln551His)
 gnomAD v4
16g.1790846C=CA2201868698IGFALS,SPSB3c.1572G= (p.Gln524=)
c.1686G= (p.Gln562=)
c.-13+2791G= (n.-13+2791G=)
n.1626G=
c.1653G= (p.Gln551=)
16g.1790846C>GCA394263804IGFALS,SPSB3c.1572G>C (p.Gln524His)
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.-13+2791G>C (n.-13+2791G>C)
n.1626G>C
c.1653G>C (p.Gln551His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790846C>TCA493035521IGFALS,SPSB3c.1572G>A (p.Gln524=)
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.-13+2791G>A (n.-13+2791G>A)
n.1626G>A
c.1653G>A (p.Gln551=)
 dbSNP
16g.1790846_1790847delCA620702422IGFALS,SPSB3c.1571_1572del (p.Gln524ProfsTer12)
c.1685_1686del (p.Gln562ProfsTer12)
c.-13+2790_-13+2791del (n.-13+2790_-13+2791del)
n.1625_1626del
c.1652_1653del (p.Gln551ProfsTer12)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790847T>ACA394263805IGFALS,SPSB3c.1571A>T (p.Gln524Leu)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.-13+2790A>T (n.-13+2790A>T)
n.1625A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
16g.1790847T>CCA394263808IGFALS,SPSB3c.1571A>G (p.Gln524Arg)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.-13+2790A>G (n.-13+2790A>G)
n.1625A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
 gnomAD v4
16g.1790847T>GCA394263807IGFALS,SPSB3c.1571A>C (p.Gln524Pro)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.-13+2790A>C (n.-13+2790A>C)
n.1625A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
16g.1790848G>ACA7820271IGFALS,SPSB3c.1570C>T (p.Gln524Ter)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.-13+2789C>T (n.-13+2789C>T)
n.1624C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790848G>CCA394263810IGFALS,SPSB3c.1570C>G (p.Gln524Glu)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.-13+2789C>G (n.-13+2789C>G)
n.1624C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
16g.1790848G=CA2201868700IGFALS,SPSB3c.1570C= (p.Gln524=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.-13+2789C= (n.-13+2789C=)
n.1624C=
c.1651C= (p.Gln551=)
16g.1790848G>TCA394263812IGFALS,SPSB3c.1570C>A (p.Gln524Lys)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.-13+2789C>A (n.-13+2789C>A)
n.1624C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
 gnomAD v4
16g.1790848_1790849insTTCCA620702423IGFALS,SPSB3c.1569_1570insGAA (p.Pro523_Gln524insGlu)
c.1683_1684insGAA (p.Pro561_Gln562insGlu)
c.-13+2788_-13+2789insGAA (n.-13+2788_-13+2789insGAA)
n.1623_1624insGAA
c.1650_1651insGAA (p.Pro550_Gln551insGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790849C>ACA493035522IGFALS,SPSB3c.1569G>T (p.Pro523=)
c.1683G>T (p.Pro561=)
c.-13+2788G>T (n.-13+2788G>T)
n.1623G>T
c.1650G>T (p.Pro550=)
 gnomAD v4
16g.1790849C=CA2201868708IGFALS,SPSB3c.1569G= (p.Pro523=)
c.1683G= (p.Pro561=)
c.-13+2788G= (n.-13+2788G=)
n.1623G=
c.1650G= (p.Pro550=)
16g.1790849C>GCA493035523IGFALS,SPSB3c.1569G>C (p.Pro523=)
c.1683G>C (p.Pro561=)
c.-13+2788G>C (n.-13+2788G>C)
n.1623G>C
c.1650G>C (p.Pro550=)
16g.1790849C>TCA7820272IGFALS,SPSB3c.1569G>A (p.Pro523=)
c.1683G>A (p.Pro561=)
c.-13+2788G>A (n.-13+2788G>A)
n.1623G>A
c.1650G>A (p.Pro550=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790850G>ACA7820273IGFALS,SPSB3c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.-13+2787C>T (n.-13+2787C>T)
n.1622C>T
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790850G>CCA394263814IGFALS,SPSB3c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.-13+2787C>G (n.-13+2787C>G)
n.1622C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
16g.1790850G=CA2201868711IGFALS,SPSB3c.1568C= (p.Pro523=)
c.1682C= (p.Pro561=)
c.-13+2787C= (n.-13+2787C=)
n.1622C=
c.1649C= (p.Pro550=)
16g.1790850G>TCA394263816IGFALS,SPSB3c.1568C>A (p.Pro523Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.-13+2787C>A (n.-13+2787C>A)
n.1622C>A
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
 gnomAD v4
16g.1790851G>ACA394263818IGFALS,SPSB3c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.-13+2786C>T (n.-13+2786C>T)
n.1621C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790851G>CCA394263820IGFALS,SPSB3c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.-13+2786C>G (n.-13+2786C>G)
n.1621C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
16g.1790851G=CA2201868715IGFALS,SPSB3c.1567C= (p.Pro523=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.-13+2786C= (n.-13+2786C=)
n.1621C=
c.1648C= (p.Pro550=)
16g.1790851G>TCA394263821IGFALS,SPSB3c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.-13+2786C>A (n.-13+2786C>A)
n.1621C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
16g.1790852C>ACA493035524IGFALS,SPSB3c.1566G>T (p.Thr522=)
c.1680G>T (p.Thr560=)
c.-13+2785G>T (n.-13+2785G>T)
n.1620G>T
c.1647G>T (p.Thr549=)
 gnomAD v4
16g.1790852C=CA2201868722IGFALS,SPSB3c.1566G= (p.Thr522=)
c.1680G= (p.Thr560=)
c.-13+2785G= (n.-13+2785G=)
n.1620G=
c.1647G= (p.Thr549=)
16g.1790852C>GCA276742744IGFALS,SPSB3c.1566G>C (p.Thr522=)
c.1680G>C (p.Thr560=)
c.-13+2785G>C (n.-13+2785G>C)
n.1620G>C
c.1647G>C (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790852C>TCA7820274IGFALS,SPSB3c.1566G>A (p.Thr522=)
c.1680G>A (p.Thr560=)
c.-13+2785G>A (n.-13+2785G>A)
n.1620G>A
c.1647G>A (p.Thr549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790853G>ACA7820275IGFALS,SPSB3c.1565C>T (p.Thr522Met)
c.1679C>T (p.Thr560Met)
c.-13+2784C>T (n.-13+2784C>T)
n.1619C>T
c.1646C>T (p.Thr549Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790853G>CCA394263825IGFALS,SPSB3c.1565C>G (p.Thr522Arg)
c.1679C>G (p.Thr560Arg)
c.-13+2784C>G (n.-13+2784C>G)
n.1619C>G
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
16g.1790853G=CA2201868728IGFALS,SPSB3c.1565C= (p.Thr522=)
c.1679C= (p.Thr560=)
c.-13+2784C= (n.-13+2784C=)
n.1619C=
c.1646C= (p.Thr549=)
16g.1790853G>TCA394263826IGFALS,SPSB3c.1565C>A (p.Thr522Lys)
c.1679C>A (p.Thr560Lys)
c.-13+2784C>A (n.-13+2784C>A)
n.1619C>A
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
 gnomAD v4
16g.1790854T>ACA394263828IGFALS,SPSB3c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.-13+2783A>T (n.-13+2783A>T)
n.1618A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
16g.1790854T>CCA394263830IGFALS,SPSB3c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.-13+2783A>G (n.-13+2783A>G)
n.1618A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790854T>GCA394263831IGFALS,SPSB3c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.-13+2783A>C (n.-13+2783A>C)
n.1618A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
16g.1790854T=CA2201868731IGFALS,SPSB3c.1564A= (p.Thr522=)
c.1678A= (p.Thr560=)
c.-13+2783A= (n.-13+2783A=)
n.1618A=
c.1645A= (p.Thr549=)
16g.1790855G>ACA493035525IGFALS,SPSB3c.1563C>T (p.Phe521=)
c.1677C>T (p.Phe559=)
c.-13+2782C>T (n.-13+2782C>T)
n.1617C>T
c.1644C>T (p.Phe548=)
16g.1790855G>CCA394263833IGFALS,SPSB3c.1563C>G (p.Phe521Leu)
c.1677C>G (p.Phe559Leu)
c.-13+2782C>G (n.-13+2782C>G)
n.1617C>G
c.1644C>G (p.Phe548Leu)
16g.1790855G>TCA394263834IGFALS,SPSB3c.1563C>A (p.Phe521Leu)
c.1677C>A (p.Phe559Leu)
c.-13+2782C>A (n.-13+2782C>A)
n.1617C>A
c.1644C>A (p.Phe548Leu)
 gnomAD v4
16g.1790856A=CA2201868734IGFALS,SPSB3c.1562T= (p.Phe521=)
c.1676T= (p.Phe559=)
c.-13+2781T= (n.-13+2781T=)
n.1616T=
c.1643T= (p.Phe548=)
16g.1790856A>CCA394263836IGFALS,SPSB3c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.1676T>G (p.Phe559Cys)
c.-13+2781T>G (n.-13+2781T>G)
n.1616T>G
c.1643T>G (p.Phe548Cys)
16g.1790856A>GCA394263838IGFALS,SPSB3c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.1676T>C (p.Phe559Ser)
c.-13+2781T>C (n.-13+2781T>C)
n.1616T>C
c.1643T>C (p.Phe548Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790856A>TCA394263839IGFALS,SPSB3c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.1676T>A (p.Phe559Tyr)
c.-13+2781T>A (n.-13+2781T>A)
n.1616T>A
c.1643T>A (p.Phe548Tyr)
16g.1790857A>CCA394263841IGFALS,SPSB3c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.1675T>G (p.Phe559Val)
c.-13+2780T>G (n.-13+2780T>G)
n.1615T>G
c.1642T>G (p.Phe548Val)
16g.1790857A>GCA394263842IGFALS,SPSB3c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.1675T>C (p.Phe559Leu)
c.-13+2780T>C (n.-13+2780T>C)
n.1615T>C
c.1642T>C (p.Phe548Leu)
 gnomAD v4
16g.1790857A>TCA394263843IGFALS,SPSB3c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.1675T>A (p.Phe559Ile)
c.-13+2780T>A (n.-13+2780T>A)
n.1615T>A
c.1642T>A (p.Phe548Ile)
16g.1790858G>ACA493035526IGFALS,SPSB3c.1560C>T (p.Thr520=)
c.1674C>T (p.Thr558=)
c.-13+2779C>T (n.-13+2779C>T)
n.1614C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790858G>CCA493035527IGFALS,SPSB3c.1560C>G (p.Thr520=)
c.1674C>G (p.Thr558=)
c.-13+2779C>G (n.-13+2779C>G)
n.1614C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
16g.1790858G=CA2201868735IGFALS,SPSB3c.1560C= (p.Thr520=)
c.1674C= (p.Thr558=)
c.-13+2779C= (n.-13+2779C=)
n.1614C=
c.1641C= (p.Thr547=)
16g.1790858G>TCA7820276IGFALS,SPSB3c.1560C>A (p.Thr520=)
c.1674C>A (p.Thr558=)
c.-13+2779C>A (n.-13+2779C>A)
n.1614C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790859G>ACA7820277IGFALS,SPSB3c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.-13+2778C>T (n.-13+2778C>T)
n.1613C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790859G>CCA394263846IGFALS,SPSB3c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.1673C>G (p.Thr558Ser)
c.-13+2778C>G (n.-13+2778C>G)
n.1613C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
16g.1790859G=CA2201868737IGFALS,SPSB3c.1559C= (p.Thr520=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.-13+2778C= (n.-13+2778C=)
n.1613C=
c.1640C= (p.Thr547=)
16g.1790859G>TCA394263847IGFALS,SPSB3c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.1673C>A (p.Thr558Asn)
c.-13+2778C>A (n.-13+2778C>A)
n.1613C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
 gnomAD v4
16g.1790860T>ACA394263849IGFALS,SPSB3c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.-13+2777A>T (n.-13+2777A>T)
n.1612A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
16g.1790860T>CCA394263850IGFALS,SPSB3c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.-13+2777A>G (n.-13+2777A>G)
n.1612A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
16g.1790860T>GCA394263852IGFALS,SPSB3c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.-13+2777A>C (n.-13+2777A>C)
n.1612A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
 gnomAD v4
16g.1790861C>ACA493035528IGFALS,SPSB3c.1557G>T (p.Arg519=)
c.1671G>T (p.Arg557=)
c.-13+2776G>T (n.-13+2776G>T)
n.1611G>T
c.1638G>T (p.Arg546=)
16g.1790861C>GCA493035529IGFALS,SPSB3c.1557G>C (p.Arg519=)
c.1671G>C (p.Arg557=)
c.-13+2776G>C (n.-13+2776G>C)
n.1611G>C
c.1638G>C (p.Arg546=)
16g.1790861C>TCA493035530IGFALS,SPSB3c.1557G>A (p.Arg519=)
c.1671G>A (p.Arg557=)
c.-13+2776G>A (n.-13+2776G>A)
n.1611G>A
c.1638G>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4
16g.1790862C>ACA394263853IGFALS,SPSB3c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1670G>T (p.Arg557Leu)
c.-13+2775G>T (n.-13+2775G>T)
n.1610G>T
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
16g.1790862C=CA2201868740IGFALS,SPSB3c.1556G= (p.Arg519=)
c.1670G= (p.Arg557=)
c.-13+2775G= (n.-13+2775G=)
n.1610G=
c.1637G= (p.Arg546=)
16g.1790862C>GCA394263855IGFALS,SPSB3c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1670G>C (p.Arg557Pro)
c.-13+2775G>C (n.-13+2775G>C)
n.1610G>C
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
16g.1790862C>TCA276742755IGFALS,SPSB3c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.1670G>A (p.Arg557Gln)
c.-13+2775G>A (n.-13+2775G>A)
n.1610G>A
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790863G>ACA276742764IGFALS,SPSB3c.1555C>T (p.Arg519Trp)
c.1669C>T (p.Arg557Trp)
c.-13+2774C>T (n.-13+2774C>T)
n.1609C>T
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790863G>CCA394263858IGFALS,SPSB3c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1669C>G (p.Arg557Gly)
c.-13+2774C>G (n.-13+2774C>G)
n.1609C>G
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
16g.1790863G=CA2201868745IGFALS,SPSB3c.1555C= (p.Arg519=)
c.1669C= (p.Arg557=)
c.-13+2774C= (n.-13+2774C=)
n.1609C=
c.1636C= (p.Arg546=)
16g.1790863G>TCA493035531IGFALS,SPSB3c.1555C>A (p.Arg519=)
c.1669C>A (p.Arg557=)
c.-13+2774C>A (n.-13+2774C>A)
n.1609C>A
c.1636C>A (p.Arg546=)
 gnomAD v4
16g.1790864C>ACA493035532IGFALS,SPSB3c.1554G>T (p.Leu518=)
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.-13+2773G>T (n.-13+2773G>T)
n.1608G>T
c.1635G>T (p.Leu545=)
 gnomAD v4
16g.1790864C>GCA493035534IGFALS,SPSB3c.1554G>C (p.Leu518=)
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.-13+2773G>C (n.-13+2773G>C)
n.1608G>C
c.1635G>C (p.Leu545=)
16g.1790864C>TCA493035533IGFALS,SPSB3c.1554G>A (p.Leu518=)
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.-13+2773G>A (n.-13+2773G>A)
n.1608G>A
c.1635G>A (p.Leu545=)
 gnomAD v4
16g.1790865A=CA2201868752IGFALS,SPSB3c.1553T= (p.Leu518=)
c.1667T= (p.Leu556=)
c.-13+2772T= (n.-13+2772T=)
n.1607T=
c.1634T= (p.Leu545=)
16g.1790865A>CCA394263860IGFALS,SPSB3c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.-13+2772T>G (n.-13+2772T>G)
n.1607T>G
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
16g.1790865A>GCA394263861IGFALS,SPSB3c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.-13+2772T>C (n.-13+2772T>C)
n.1607T>C
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790865A>TCA394263862IGFALS,SPSB3c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.-13+2772T>A (n.-13+2772T>A)
n.1607T>A
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
 gnomAD v4
16g.1790866G>ACA493035535IGFALS,SPSB3c.1552C>T (p.Leu518=)
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.-13+2771C>T (n.-13+2771C>T)
n.1606C>T
c.1633C>T (p.Leu545=)
16g.1790866G>CCA394263863IGFALS,SPSB3c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.-13+2771C>G (n.-13+2771C>G)
n.1606C>G
c.1633C>G (p.Leu545Val)
16g.1790866G>TCA394263864IGFALS,SPSB3c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.-13+2771C>A (n.-13+2771C>A)
n.1606C>A
c.1633C>A (p.Leu545Met)
16g.1790867T>ACA493035536IGFALS,SPSB3c.1551A>T (p.Ser517=)
c.1665A>T (p.Ser555=)
c.-13+2770A>T (n.-13+2770A>T)
n.1605A>T
c.1632A>T (p.Ser544=)
16g.1790867T>CCA493035537IGFALS,SPSB3c.1551A>G (p.Ser517=)
c.1665A>G (p.Ser555=)
c.-13+2770A>G (n.-13+2770A>G)
n.1605A>G
c.1632A>G (p.Ser544=)
16g.1790867T>GCA493035538IGFALS,SPSB3c.1551A>C (p.Ser517=)
c.1665A>C (p.Ser555=)
c.-13+2770A>C (n.-13+2770A>C)
n.1605A>C
c.1632A>C (p.Ser544=)
 gnomAD v4
16g.1790868G>ACA394263865IGFALS,SPSB3c.1550C>T (p.Ser517Leu)
c.1664C>T (p.Ser555Leu)
c.-13+2769C>T (n.-13+2769C>T)
n.1604C>T
c.1631C>T (p.Ser544Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790868G>CCA394263867IGFALS,SPSB3c.1550C>G (p.Ser517Ter)
c.1664C>G (p.Ser555Ter)
c.-13+2769C>G (n.-13+2769C>G)
n.1604C>G
c.1631C>G (p.Ser544Ter)
16g.1790868G=CA2201868754IGFALS,SPSB3c.1550C= (p.Ser517=)
c.1664C= (p.Ser555=)
c.-13+2769C= (n.-13+2769C=)
n.1604C=
c.1631C= (p.Ser544=)
16g.1790868G>TCA394263868IGFALS,SPSB3c.1550C>A (p.Ser517Ter)
c.1664C>A (p.Ser555Ter)
c.-13+2769C>A (n.-13+2769C>A)
n.1604C>A
c.1631C>A (p.Ser544Ter)
 gnomAD v4
16g.1790869_1790870delCA2695221293IGFALS,SPSB3c.1549_1550del (p.Ser517ThrfsTer19)
c.1663_1664del (p.Ser555ThrfsTer19)
c.-13+2768_-13+2769del (n.-13+2768_-13+2769del)
n.1603_1604del
c.1630_1631del (p.Ser544ThrfsTer19)
16g.1790869A=CA2201868757IGFALS,SPSB3c.1549T= (p.Ser517=)
c.1663T= (p.Ser555=)
c.-13+2768T= (n.-13+2768T=)
n.1603T=
c.1630T= (p.Ser544=)
16g.1790869A>CCA394263870IGFALS,SPSB3c.1549T>G (p.Ser517Ala)
c.1663T>G (p.Ser555Ala)
c.-13+2768T>G (n.-13+2768T>G)
n.1603T>G
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
16g.1790869A>GCA394263871IGFALS,SPSB3c.1549T>C (p.Ser517Pro)
c.1663T>C (p.Ser555Pro)
c.-13+2768T>C (n.-13+2768T>C)
n.1603T>C
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
16g.1790869A>TCA7820278IGFALS,SPSB3c.1549T>A (p.Ser517Thr)
c.1663T>A (p.Ser555Thr)
c.-13+2768T>A (n.-13+2768T>A)
n.1603T>A
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790870G>ACA493035539IGFALS,SPSB3c.1548C>T (p.Asn516=)
c.1662C>T (p.Asn554=)
c.-13+2767C>T (n.-13+2767C>T)
n.1602C>T
c.1629C>T (p.Asn543=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790870G>CCA394263873IGFALS,SPSB3c.1548C>G (p.Asn516Lys)
c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.-13+2767C>G (n.-13+2767C>G)
n.1602C>G
c.1629C>G (p.Asn543Lys)
16g.1790870G>TCA394263874IGFALS,SPSB3c.1548C>A (p.Asn516Lys)
c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.-13+2767C>A (n.-13+2767C>A)
n.1602C>A
c.1629C>A (p.Asn543Lys)
16g.1790871T>ACA394263876IGFALS,SPSB3c.1547A>T (p.Asn516Ile)
c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.-13+2766A>T (n.-13+2766A>T)
n.1601A>T
c.1628A>T (p.Asn543Ile)
16g.1790871T>CCA394263877IGFALS,SPSB3c.1547A>G (p.Asn516Ser)
c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.-13+2766A>G (n.-13+2766A>G)
n.1601A>G
c.1628A>G (p.Asn543Ser)
 COSMIC
16g.1790871T>GCA394263879IGFALS,SPSB3c.1547A>C (p.Asn516Thr)
c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.-13+2766A>C (n.-13+2766A>C)
n.1601A>C
c.1628A>C (p.Asn543Thr)
16g.1790872T>ACA394263883IGFALS,SPSB3c.1546A>T (p.Asn516Tyr)
c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.-13+2765A>T (n.-13+2765A>T)
n.1600A>T
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
16g.1790872T>CCA394263882IGFALS,SPSB3c.1546A>G (p.Asn516Asp)
c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.-13+2765A>G (n.-13+2765A>G)
n.1600A>G
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
16g.1790872T>GCA394263880IGFALS,SPSB3c.1546A>C (p.Asn516His)
c.1660A>C (p.Asn554His)
c.-13+2765A>C (n.-13+2765A>C)
n.1600A>C
c.1627A>C (p.Asn543His)
16g.1790873G>ACA493035540IGFALS,SPSB3c.1545C>T (p.Asn515=)
c.1659C>T (p.Asn553=)
c.-13+2764C>T (n.-13+2764C>T)
n.1599C>T
c.1626C>T (p.Asn542=)
16g.1790873G>CCA394263885IGFALS,SPSB3c.1545C>G (p.Asn515Lys)
c.1659C>G (p.Asn553Lys)
c.-13+2764C>G (n.-13+2764C>G)
n.1599C>G
c.1626C>G (p.Asn542Lys)
16g.1790873G>TCA394263886IGFALS,SPSB3c.1545C>A (p.Asn515Lys)
c.1659C>A (p.Asn553Lys)
c.-13+2764C>A (n.-13+2764C>A)
n.1599C>A
c.1626C>A (p.Asn542Lys)
16g.1790874T>ACA394263888IGFALS,SPSB3c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.1658A>T (p.Asn553Ile)
c.-13+2763A>T (n.-13+2763A>T)
n.1598A>T
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
16g.1790874T>CCA394263889IGFALS,SPSB3c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.1658A>G (p.Asn553Ser)
c.-13+2763A>G (n.-13+2763A>G)
n.1598A>G
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
 gnomAD v4
16g.1790874T>GCA394263890IGFALS,SPSB3c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.1658A>C (p.Asn553Thr)
c.-13+2763A>C (n.-13+2763A>C)
n.1598A>C
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
16g.1790875T>ACA394263892IGFALS,SPSB3c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.1657A>T (p.Asn553Tyr)
c.-13+2762A>T (n.-13+2762A>T)
n.1597A>T
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
16g.1790875T>CCA394263893IGFALS,SPSB3c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.1657A>G (p.Asn553Asp)
c.-13+2762A>G (n.-13+2762A>G)
n.1597A>G
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
16g.1790875T>GCA394263895IGFALS,SPSB3c.1543A>C (p.Asn515His)
c.1657A>C (p.Asn553His)
c.-13+2762A>C (n.-13+2762A>C)
n.1597A>C
c.1624A>C (p.Asn542His)
16g.1790875_1790876delinsTCCA2201868759IGFALS,SPSB3c.1542_1543delinsGA (p.Arg514=)
c.1656_1657delinsGA (p.Arg552=)
c.-13+2761_-13+2762delinsGA (n.-13+2761_-13+2762delinsGA)
n.1596_1597delinsGA
c.1623_1624delinsGA (p.Arg541=)
16g.1790876C>ACA394263896IGFALS,SPSB3c.1542G>T (p.Arg514Ser)
c.1656G>T (p.Arg552Ser)
c.-13+2761G>T (n.-13+2761G>T)
n.1596G>T
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
 gnomAD v4
16g.1790876C=CA2201868762IGFALS,SPSB3c.1542G= (p.Arg514=)
c.1656G= (p.Arg552=)
c.-13+2761G= (n.-13+2761G=)
n.1596G=
c.1623G= (p.Arg541=)
16g.1790876C>GCA394263898IGFALS,SPSB3c.1542G>C (p.Arg514Ser)
c.1656G>C (p.Arg552Ser)
c.-13+2761G>C (n.-13+2761G>C)
n.1596G>C
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
16g.1790876C>TCA276742765IGFALS,SPSB3c.1542G>A (p.Arg514=)
c.1656G>A (p.Arg552=)
c.-13+2761G>A (n.-13+2761G>A)
n.1596G>A
c.1623G>A (p.Arg541=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790877delCA2201868761IGFALS,SPSB3c.1542del (p.Asn515ThrfsTer?)
c.1656del (p.Asn553ThrfsTer?)
c.-13+2761del (n.-13+2761del)
n.1596del
c.1623del (p.Asn542ThrfsTer?)
 dbSNP
16g.1790877C>ACA394263900IGFALS,SPSB3c.1541G>T (p.Arg514Met)
c.1655G>T (p.Arg552Met)
c.-13+2760G>T (n.-13+2760G>T)
n.1595G>T
c.1622G>T (p.Arg541Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790877C=CA2201868765IGFALS,SPSB3c.1541G= (p.Arg514=)
c.1655G= (p.Arg552=)
c.-13+2760G= (n.-13+2760G=)
n.1595G=
c.1622G= (p.Arg541=)
16g.1790877C>GCA394263901IGFALS,SPSB3c.1541G>C (p.Arg514Thr)
c.1655G>C (p.Arg552Thr)
c.-13+2760G>C (n.-13+2760G>C)
n.1595G>C
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
16g.1790877C>TCA394263903IGFALS,SPSB3c.1541G>A (p.Arg514Lys)
c.1655G>A (p.Arg552Lys)
c.-13+2760G>A (n.-13+2760G>A)
n.1595G>A
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
 gnomAD v4
16g.1790878T>ACA394263904IGFALS,SPSB3c.1540A>T (p.Arg514Trp)
c.1654A>T (p.Arg552Trp)
c.-13+2759A>T (n.-13+2759A>T)
n.1594A>T
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
16g.1790878T>CCA7820279IGFALS,SPSB3c.1540A>G (p.Arg514Gly)
c.1654A>G (p.Arg552Gly)
c.-13+2759A>G (n.-13+2759A>G)
n.1594A>G
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790878T>GCA493035541IGFALS,SPSB3c.1540A>C (p.Arg514=)
c.1654A>C (p.Arg552=)
c.-13+2759A>C (n.-13+2759A>C)
n.1594A>C
c.1621A>C (p.Arg541=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790878T=CA2201868767IGFALS,SPSB3c.1540A= (p.Arg514=)
c.1654A= (p.Arg552=)
c.-13+2759A= (n.-13+2759A=)
n.1594A=
c.1621A= (p.Arg541=)
16g.1790879G>ACA493035542IGFALS,SPSB3c.1539C>T (p.Leu513=)
c.1653C>T (p.Leu551=)
c.-13+2758C>T (n.-13+2758C>T)
n.1593C>T
c.1620C>T (p.Leu540=)
16g.1790879G>CCA493035543IGFALS,SPSB3c.1539C>G (p.Leu513=)
c.1653C>G (p.Leu551=)
c.-13+2758C>G (n.-13+2758C>G)
n.1593C>G
c.1620C>G (p.Leu540=)
16g.1790879G>TCA493035544IGFALS,SPSB3c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1653C>A (p.Leu551=)
c.-13+2758C>A (n.-13+2758C>A)
n.1593C>A
c.1620C>A (p.Leu540=)
 gnomAD v4
16g.1790880A>CCA394263905IGFALS,SPSB3c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1652T>G (p.Leu551Arg)
c.-13+2757T>G (n.-13+2757T>G)
n.1592T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
16g.1790880A>GCA394263906IGFALS,SPSB3c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1652T>C (p.Leu551Pro)
c.-13+2757T>C (n.-13+2757T>C)
n.1592T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
16g.1790880A>TCA394263907IGFALS,SPSB3c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1652T>A (p.Leu551His)
c.-13+2757T>A (n.-13+2757T>A)
n.1592T>A
c.1619T>A (p.Leu540His)
16g.1790881G>ACA394263909IGFALS,SPSB3c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1651C>T (p.Leu551Phe)
c.-13+2756C>T (n.-13+2756C>T)
n.1591C>T
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
16g.1790881G>CCA394263910IGFALS,SPSB3c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1651C>G (p.Leu551Val)
c.-13+2756C>G (n.-13+2756C>G)
n.1591C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790881G=CA2201868770IGFALS,SPSB3c.1537C= (p.Leu513=)
c.1651C= (p.Leu551=)
c.-13+2756C= (n.-13+2756C=)
n.1591C=
c.1618C= (p.Leu540=)
16g.1790881G>TCA394263911IGFALS,SPSB3c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1651C>A (p.Leu551Ile)
c.-13+2756C>A (n.-13+2756C>A)
n.1591C>A
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
 gnomAD v4
16g.1790882G>ACA493035545IGFALS,SPSB3c.1536C>T (p.Ser512=)
c.1650C>T (p.Ser550=)
c.-13+2755C>T (n.-13+2755C>T)
n.1590C>T
c.1617C>T (p.Ser539=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790882G>CCA394263912IGFALS,SPSB3c.1536C>G (p.Ser512Arg)
c.1650C>G (p.Ser550Arg)
c.-13+2755C>G (n.-13+2755C>G)
n.1590C>G
c.1617C>G (p.Ser539Arg)
16g.1790882G=CA2201868772IGFALS,SPSB3c.1536C= (p.Ser512=)
c.1650C= (p.Ser550=)
c.-13+2755C= (n.-13+2755C=)
n.1590C=
c.1617C= (p.Ser539=)
16g.1790882G>TCA394263913IGFALS,SPSB3c.1536C>A (p.Ser512Arg)
c.1650C>A (p.Ser550Arg)
c.-13+2755C>A (n.-13+2755C>A)
n.1590C>A
c.1617C>A (p.Ser539Arg)
 gnomAD v4
16g.1790883C>ACA394263914IGFALS,SPSB3c.1535G>T (p.Ser512Ile)
c.1649G>T (p.Ser550Ile)
c.-13+2754G>T (n.-13+2754G>T)
n.1589G>T
c.1616G>T (p.Ser539Ile)
16g.1790883C=CA2201868776IGFALS,SPSB3c.1535G= (p.Ser512=)
c.1649G= (p.Ser550=)
c.-13+2754G= (n.-13+2754G=)
n.1589G=
c.1616G= (p.Ser539=)
16g.1790883C>GCA394263915IGFALS,SPSB3c.1535G>C (p.Ser512Thr)
c.1649G>C (p.Ser550Thr)
c.-13+2754G>C (n.-13+2754G>C)
n.1589G>C
c.1616G>C (p.Ser539Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790883C>TCA394263917IGFALS,SPSB3c.1535G>A (p.Ser512Asn)
c.1649G>A (p.Ser550Asn)
c.-13+2754G>A (n.-13+2754G>A)
n.1589G>A
c.1616G>A (p.Ser539Asn)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790884T>ACA394263920IGFALS,SPSB3c.1534A>T (p.Ser512Cys)
c.1648A>T (p.Ser550Cys)
c.-13+2753A>T (n.-13+2753A>T)
n.1588A>T
c.1615A>T (p.Ser539Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790884T>CCA394263921IGFALS,SPSB3c.1534A>G (p.Ser512Gly)
c.1648A>G (p.Ser550Gly)
c.-13+2753A>G (n.-13+2753A>G)
n.1588A>G
c.1615A>G (p.Ser539Gly)
16g.1790884T>GCA394263918IGFALS,SPSB3c.1534A>C (p.Ser512Arg)
c.1648A>C (p.Ser550Arg)
c.-13+2753A>C (n.-13+2753A>C)
n.1588A>C
c.1615A>C (p.Ser539Arg)
16g.1790884T=CA2201868780IGFALS,SPSB3c.1534A= (p.Ser512=)
c.1648A= (p.Ser550=)
c.-13+2753A= (n.-13+2753A=)
n.1588A=
c.1615A= (p.Ser539=)
16g.1790885G>ACA493035546IGFALS,SPSB3c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1647C>T (p.Leu549=)
c.-13+2752C>T (n.-13+2752C>T)
n.1587C>T
c.1614C>T (p.Leu538=)
 gnomAD v4
16g.1790885G>CCA493035547IGFALS,SPSB3c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1647C>G (p.Leu549=)
c.-13+2752C>G (n.-13+2752C>G)
n.1587C>G
c.1614C>G (p.Leu538=)
16g.1790885G>TCA493035548IGFALS,SPSB3c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1647C>A (p.Leu549=)
c.-13+2752C>A (n.-13+2752C>A)
n.1587C>A
c.1614C>A (p.Leu538=)
 gnomAD v4
16g.1790886A>CCA394263923IGFALS,SPSB3c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
c.-13+2751T>G (n.-13+2751T>G)
n.1586T>G
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
16g.1790886A>GCA394263924IGFALS,SPSB3c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
c.-13+2751T>C (n.-13+2751T>C)
n.1586T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
16g.1790886A>TCA394263925IGFALS,SPSB3c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
c.-13+2751T>A (n.-13+2751T>A)
n.1586T>A
c.1613T>A (p.Leu538His)
 COSMIC COSMIC
16g.1790887G>ACA394263927IGFALS,SPSB3c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
c.-13+2750C>T (n.-13+2750C>T)
n.1585C>T
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790887G>CCA394263928IGFALS,SPSB3c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
c.-13+2750C>G (n.-13+2750C>G)
n.1585C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
 gnomAD v4
16g.1790887G=CA2201868784IGFALS,SPSB3c.1531C= (p.Leu511=)
c.1645C= (p.Leu549=)
c.-13+2750C= (n.-13+2750C=)
n.1585C=
c.1612C= (p.Leu538=)
16g.1790887G>TCA394263929IGFALS,SPSB3c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
c.-13+2750C>A (n.-13+2750C>A)
n.1585C>A
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
 gnomAD v4
16g.1790888G>ACA493035550IGFALS,SPSB3c.1530C>T (p.Tyr510=)
c.1644C>T (p.Tyr548=)
c.-13+2749C>T (n.-13+2749C>T)
n.1584C>T
c.1611C>T (p.Tyr537=)
 gnomAD v4
16g.1790888G>CCA394263931IGFALS,SPSB3c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
c.-13+2749C>G (n.-13+2749C>G)
n.1584C>G
c.1611C>G (p.Tyr537Ter)
16g.1790888G=CA2201868788IGFALS,SPSB3c.1530C= (p.Tyr510=)
c.1644C= (p.Tyr548=)
c.-13+2749C= (n.-13+2749C=)
n.1584C=
c.1611C= (p.Tyr537=)
16g.1790888G>TCA394263932IGFALS,SPSB3c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
c.-13+2749C>A (n.-13+2749C>A)
n.1584C>A
c.1611C>A (p.Tyr537Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790889T>ACA394263934IGFALS,SPSB3c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.-13+2748A>T (n.-13+2748A>T)
n.1583A>T
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
16g.1790889T>CCA394263936IGFALS,SPSB3c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.-13+2748A>G (n.-13+2748A>G)
n.1583A>G
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
16g.1790889T>GCA394263937IGFALS,SPSB3c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.-13+2748A>C (n.-13+2748A>C)
n.1583A>C
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
16g.1790890A=CA2201868790IGFALS,SPSB3c.1528T= (p.Tyr510=)
c.1642T= (p.Tyr548=)
c.-13+2747T= (n.-13+2747T=)
n.1582T=
c.1609T= (p.Tyr537=)
16g.1790890A>CCA394263940IGFALS,SPSB3c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.-13+2747T>G (n.-13+2747T>G)
n.1582T>G
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
16g.1790890A>GCA7820280IGFALS,SPSB3c.1528T>C (p.Tyr510His)
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.-13+2747T>C (n.-13+2747T>C)
n.1582T>C
c.1609T>C (p.Tyr537His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790890A>TCA394263939IGFALS,SPSB3c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.-13+2747T>A (n.-13+2747T>A)
n.1582T>A
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
16g.1790891G>ACA493035555IGFALS,SPSB3c.1527C>T (p.Arg509=)
c.1641C>T (p.Arg547=)
c.-13+2746C>T (n.-13+2746C>T)
n.1581C>T
c.1608C>T (p.Arg536=)
 dbSNP
16g.1790891G>CCA493035557IGFALS,SPSB3c.1527C>G (p.Arg509=)
c.1641C>G (p.Arg547=)
c.-13+2746C>G (n.-13+2746C>G)
n.1581C>G
c.1608C>G (p.Arg536=)
16g.1790891G=CA2201868792IGFALS,SPSB3c.1527C= (p.Arg509=)
c.1641C= (p.Arg547=)
c.-13+2746C= (n.-13+2746C=)
n.1581C=
c.1608C= (p.Arg536=)
16g.1790891G>TCA493035559IGFALS,SPSB3c.1527C>A (p.Arg509=)
c.1641C>A (p.Arg547=)
c.-13+2746C>A (n.-13+2746C>A)
n.1581C>A
c.1608C>A (p.Arg536=)
16g.1790892C>ACA394263942IGFALS,SPSB3c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
c.-13+2745G>T (n.-13+2745G>T)
n.1580G>T
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
 gnomAD v4
16g.1790892C=CA2201868797IGFALS,SPSB3c.1526G= (p.Arg509=)
c.1640G= (p.Arg547=)
c.-13+2745G= (n.-13+2745G=)
n.1580G=
c.1607G= (p.Arg536=)
16g.1790892C>GCA394263943IGFALS,SPSB3c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
c.-13+2745G>C (n.-13+2745G>C)
n.1580G>C
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
16g.1790892C>TCA7820281IGFALS,SPSB3c.1526G>A (p.Arg509His)
c.1640G>A (p.Arg547His)
c.-13+2745G>A (n.-13+2745G>A)
n.1580G>A
c.1607G>A (p.Arg536His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790893G>ACA7820282IGFALS,SPSB3c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.1639C>T (p.Arg547Cys)
c.-13+2744C>T (n.-13+2744C>T)
n.1579C>T
c.1606C>T (p.Arg536Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790893G>CCA394263946IGFALS,SPSB3c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
c.-13+2744C>G (n.-13+2744C>G)
n.1579C>G
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
16g.1790893G=CA2201868802IGFALS,SPSB3c.1525C= (p.Arg509=)
c.1639C= (p.Arg547=)
c.-13+2744C= (n.-13+2744C=)
n.1579C=
c.1606C= (p.Arg536=)
16g.1790893G>TCA394263948IGFALS,SPSB3c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.1639C>A (p.Arg547Ser)
c.-13+2744C>A (n.-13+2744C>A)
n.1579C>A
c.1606C>A (p.Arg536Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched