Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1790707A>C | CA394263199 | IGFALS,SPSB3 | c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.-13+2930T>G (n.-13+2930T>G) n.1765T>G c.1792T>G (p.Cys598Gly) | |
16 | g.1790707A>G | CA394263201 | IGFALS,SPSB3 | c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.-13+2930T>C (n.-13+2930T>C) n.1765T>C c.1792T>C (p.Cys598Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1790707A>T | CA394263203 | IGFALS,SPSB3 | c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.-13+2930T>A (n.-13+2930T>A) n.1765T>A c.1792T>A (p.Cys598Ser) | |
16 | g.1790708A= | CA2201868421 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T= (p.Asp570=) c.1824T= (p.Asp608=) c.-13+2929T= (n.-13+2929T=) n.1764T= c.1791T= (p.Asp597=) | |
16 | g.1790708A>C | CA394263207 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.-13+2929T>G (n.-13+2929T>G) n.1764T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) | |
16 | g.1790708A>G | CA492943076 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T>C (p.Asp570=) c.1824T>C (p.Asp608=) c.-13+2929T>C (n.-13+2929T>C) n.1764T>C c.1791T>C (p.Asp597=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790708A>T | CA7820231 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.-13+2929T>A (n.-13+2929T>A) n.1764T>A c.1791T>A (p.Asp597Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1790709T>A | CA394263210 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.-13+2928A>T (n.-13+2928A>T) n.1763A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) | |
16 | g.1790709T>C | CA276742556 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.-13+2928A>G (n.-13+2928A>G) n.1763A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790709T>G | CA394263213 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.-13+2928A>C (n.-13+2928A>C) n.1763A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) | |
16 | g.1790709T= | CA2201868423 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A= (p.Asp570=) c.1823A= (p.Asp608=) c.-13+2928A= (n.-13+2928A=) n.1763A= c.1790A= (p.Asp597=) | |
16 | g.1790710C>A | CA394263217 | IGFALS,SPSB3 | c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.-13+2927G>T (n.-13+2927G>T) n.1762G>T c.1789G>T (p.Asp597Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790710C= | CA2201868426 | IGFALS,SPSB3 | c.1708G= (p.Asp570=) c.1822G= (p.Asp608=) c.-13+2927G= (n.-13+2927G=) n.1762G= c.1789G= (p.Asp597=) | |
16 | g.1790710C>G | CA394263218 | IGFALS,SPSB3 | c.1708G>C (p.Asp570His) c.1822G>C (p.Asp608His) c.-13+2927G>C (n.-13+2927G>C) n.1762G>C c.1789G>C (p.Asp597His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790710C>T | CA7820232 | IGFALS,SPSB3 | c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.-13+2927G>A (n.-13+2927G>A) n.1762G>A c.1789G>A (p.Asp597Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790711G>A | CA7820233 | IGFALS,SPSB3 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1821C>T (p.Asp607=) c.-13+2926C>T (n.-13+2926C>T) n.1761C>T c.1788C>T (p.Asp596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790711G>C | CA394263219 | IGFALS,SPSB3 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1821C>G (p.Asp607Glu) c.-13+2926C>G (n.-13+2926C>G) n.1761C>G c.1788C>G (p.Asp596Glu) | |
16 | g.1790711G= | CA2201868431 | IGFALS,SPSB3 | c.1707C= (p.Asp569=) c.1821C= (p.Asp607=) c.-13+2926C= (n.-13+2926C=) n.1761C= c.1788C= (p.Asp596=) | |
16 | g.1790711G>T | CA394263220 | IGFALS,SPSB3 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1821C>A (p.Asp607Glu) c.-13+2926C>A (n.-13+2926C>A) n.1761C>A c.1788C>A (p.Asp596Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790712T>A | CA394263223 | IGFALS,SPSB3 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1820A>T (p.Asp607Val) c.-13+2925A>T (n.-13+2925A>T) n.1760A>T c.1787A>T (p.Asp596Val) | |
16 | g.1790712T>C | CA394263229 | IGFALS,SPSB3 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1820A>G (p.Asp607Gly) c.-13+2925A>G (n.-13+2925A>G) n.1760A>G c.1787A>G (p.Asp596Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1790712T>G | CA394263232 | IGFALS,SPSB3 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1820A>C (p.Asp607Ala) c.-13+2925A>C (n.-13+2925A>C) n.1760A>C c.1787A>C (p.Asp596Ala) | |
16 | g.1790713C>A | CA394263241 | IGFALS,SPSB3 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) c.-13+2924G>T (n.-13+2924G>T) n.1759G>T c.1786G>T (p.Asp596Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790713C= | CA2201868435 | IGFALS,SPSB3 | c.1705G= (p.Asp569=) c.1819G= (p.Asp607=) c.-13+2924G= (n.-13+2924G=) n.1759G= c.1786G= (p.Asp596=) | |
16 | g.1790713C>G | CA394263244 | IGFALS,SPSB3 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1819G>C (p.Asp607His) c.-13+2924G>C (n.-13+2924G>C) n.1759G>C c.1786G>C (p.Asp596His) | |
16 | g.1790713C>T | CA7820234 | IGFALS,SPSB3 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1819G>A (p.Asp607Asn) c.-13+2924G>A (n.-13+2924G>A) n.1759G>A c.1786G>A (p.Asp596Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790717dup | CA2631054840 | IGFALS,SPSB3 | c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer?) c.1819dup (p.Asp607GlyfsTer?) c.-13+2924dup (n.-13+2924dup) n.1759dup c.1786dup (p.Asp596GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1790714C>A | CA492943081 | IGFALS,SPSB3 | c.1704G>T (p.Gly568=) c.1818G>T (p.Gly606=) c.-13+2923G>T (n.-13+2923G>T) n.1758G>T c.1785G>T (p.Gly595=) | dbSNP |
16 | g.1790714C= | CA2201868438 | IGFALS,SPSB3 | c.1704G= (p.Gly568=) c.1818G= (p.Gly606=) c.-13+2923G= (n.-13+2923G=) n.1758G= c.1785G= (p.Gly595=) | |
16 | g.1790714C>G | CA492943083 | IGFALS,SPSB3 | c.1704G>C (p.Gly568=) c.1818G>C (p.Gly606=) c.-13+2923G>C (n.-13+2923G>C) n.1758G>C c.1785G>C (p.Gly595=) | |
16 | g.1790714C>T | CA492943082 | IGFALS,SPSB3 | c.1704G>A (p.Gly568=) c.1818G>A (p.Gly606=) c.-13+2923G>A (n.-13+2923G>A) n.1758G>A c.1785G>A (p.Gly595=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790715C>A | CA394263254 | IGFALS,SPSB3 | c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.-13+2922G>T (n.-13+2922G>T) n.1757G>T c.1784G>T (p.Gly595Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1790715C>G | CA394263248 | IGFALS,SPSB3 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.-13+2922G>C (n.-13+2922G>C) n.1757G>C c.1784G>C (p.Gly595Ala) | |
16 | g.1790715C>T | CA394263251 | IGFALS,SPSB3 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.-13+2922G>A (n.-13+2922G>A) n.1757G>A c.1784G>A (p.Gly595Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790716C>A | CA394263256 | IGFALS,SPSB3 | c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1816G>T (p.Gly606Trp) c.-13+2921G>T (n.-13+2921G>T) n.1756G>T c.1783G>T (p.Gly595Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.1790716C= | CA2201868442 | IGFALS,SPSB3 | c.1702G= (p.Gly568=) c.1816G= (p.Gly606=) c.-13+2921G= (n.-13+2921G=) n.1756G= c.1783G= (p.Gly595=) | |
16 | g.1790716C>G | CA394263257 | IGFALS,SPSB3 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.-13+2921G>C (n.-13+2921G>C) n.1756G>C c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
16 | g.1790716C>T | CA394263260 | IGFALS,SPSB3 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.-13+2921G>A (n.-13+2921G>A) n.1756G>A c.1783G>A (p.Gly595Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790717C>A | CA394263268 | IGFALS,SPSB3 | c.1701G>T (p.Glu567Asp) c.1815G>T (p.Glu605Asp) c.-13+2920G>T (n.-13+2920G>T) n.1755G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1790717C>G | CA394263271 | IGFALS,SPSB3 | c.1701G>C (p.Glu567Asp) c.1815G>C (p.Glu605Asp) c.-13+2920G>C (n.-13+2920G>C) n.1755G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) | |
16 | g.1790717C>T | CA493035410 | IGFALS,SPSB3 | c.1701G>A (p.Glu567=) c.1815G>A (p.Glu605=) c.-13+2920G>A (n.-13+2920G>A) n.1755G>A c.1782G>A (p.Glu594=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790718_1790719del | CA2575873163 | IGFALS,SPSB3 | c.1700_1701del (p.Glu567GlyfsTer?) c.1814_1815del (p.Glu605GlyfsTer?) c.-13+2919_-13+2920del (n.-13+2919_-13+2920del) n.1754_1755del c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1790718T>A | CA7820235 | IGFALS,SPSB3 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.-13+2919A>T (n.-13+2919A>T) n.1754A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790718T>C | CA394263276 | IGFALS,SPSB3 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.-13+2919A>G (n.-13+2919A>G) n.1754A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) | |
16 | g.1790718T>G | CA394263279 | IGFALS,SPSB3 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.-13+2919A>C (n.-13+2919A>C) n.1754A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) | |
16 | g.1790718T= | CA2201868444 | IGFALS,SPSB3 | c.1700A= (p.Glu567=) c.1814A= (p.Glu605=) c.-13+2919A= (n.-13+2919A=) n.1754A= c.1781A= (p.Glu594=) | |
16 | g.1790719C>A | CA394263283 | IGFALS,SPSB3 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.-13+2918G>T (n.-13+2918G>T) n.1753G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) | |
16 | g.1790719C>G | CA394263285 | IGFALS,SPSB3 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.-13+2918G>C (n.-13+2918G>C) n.1753G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) | |
16 | g.1790719C>T | CA394263287 | IGFALS,SPSB3 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.-13+2918G>A (n.-13+2918G>A) n.1753G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) | |
16 | g.1790720A>C | CA394263297 | IGFALS,SPSB3 | c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1812T>G (p.Cys604Trp) c.-13+2917T>G (n.-13+2917T>G) n.1752T>G c.1779T>G (p.Cys593Trp) | dbSNP |
16 | g.1790720A>G | CA493035414 | IGFALS,SPSB3 | c.1698T>C (p.Cys566=) c.1812T>C (p.Cys604=) c.-13+2917T>C (n.-13+2917T>C) n.1752T>C c.1779T>C (p.Cys593=) | |
16 | g.1790720A>T | CA394263290 | IGFALS,SPSB3 | c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1812T>A (p.Cys604Ter) c.-13+2917T>A (n.-13+2917T>A) n.1752T>A c.1779T>A (p.Cys593Ter) | |
16 | g.1790721C>A | CA394263300 | IGFALS,SPSB3 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1811G>T (p.Cys604Phe) c.-13+2916G>T (n.-13+2916G>T) n.1751G>T c.1778G>T (p.Cys593Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790721C= | CA2201868446 | IGFALS,SPSB3 | c.1697G= (p.Cys566=) c.1811G= (p.Cys604=) c.-13+2916G= (n.-13+2916G=) n.1751G= c.1778G= (p.Cys593=) | |
16 | g.1790721C>G | CA394263303 | IGFALS,SPSB3 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1811G>C (p.Cys604Ser) c.-13+2916G>C (n.-13+2916G>C) n.1751G>C c.1778G>C (p.Cys593Ser) | |
16 | g.1790721C>T | CA394263304 | IGFALS,SPSB3 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1811G>A (p.Cys604Tyr) c.-13+2916G>A (n.-13+2916G>A) n.1751G>A c.1778G>A (p.Cys593Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790722A>C | CA394263309 | IGFALS,SPSB3 | c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1810T>G (p.Cys604Gly) c.-13+2915T>G (n.-13+2915T>G) n.1750T>G c.1777T>G (p.Cys593Gly) | |
16 | g.1790722A>G | CA394263311 | IGFALS,SPSB3 | c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1810T>C (p.Cys604Arg) c.-13+2915T>C (n.-13+2915T>C) n.1750T>C c.1777T>C (p.Cys593Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1790722A>T | CA394263312 | IGFALS,SPSB3 | c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1810T>A (p.Cys604Ser) c.-13+2915T>A (n.-13+2915T>A) n.1750T>A c.1777T>A (p.Cys593Ser) | |
16 | g.1790723G>A | CA493035417 | IGFALS,SPSB3 | c.1695C>T (p.Ile565=) c.1809C>T (p.Ile603=) c.-13+2914C>T (n.-13+2914C>T) n.1749C>T c.1776C>T (p.Ile592=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790723G>C | CA394263314 | IGFALS,SPSB3 | c.1695C>G (p.Ile565Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.-13+2914C>G (n.-13+2914C>G) n.1749C>G c.1776C>G (p.Ile592Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790723G= | CA2201868451 | IGFALS,SPSB3 | c.1695C= (p.Ile565=) c.1809C= (p.Ile603=) c.-13+2914C= (n.-13+2914C=) n.1749C= c.1776C= (p.Ile592=) | |
16 | g.1790723G>T | CA493035418 | IGFALS,SPSB3 | c.1695C>A (p.Ile565=) c.1809C>A (p.Ile603=) c.-13+2914C>A (n.-13+2914C>A) n.1749C>A c.1776C>A (p.Ile592=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790724A= | CA2201868455 | IGFALS,SPSB3 | c.1694T= (p.Ile565=) c.1808T= (p.Ile603=) c.-13+2913T= (n.-13+2913T=) n.1748T= c.1775T= (p.Ile592=) | |
16 | g.1790724A>C | CA394263316 | IGFALS,SPSB3 | c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.-13+2913T>G (n.-13+2913T>G) n.1748T>G c.1775T>G (p.Ile592Ser) | |
16 | g.1790724A>G | CA10637295 | IGFALS,SPSB3 | c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.-13+2913T>C (n.-13+2913T>C) n.1748T>C c.1775T>C (p.Ile592Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790724A>T | CA394263320 | IGFALS,SPSB3 | c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.-13+2913T>A (n.-13+2913T>A) n.1748T>A c.1775T>A (p.Ile592Asn) | |
16 | g.1790725T>A | CA394263321 | IGFALS,SPSB3 | c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.-13+2912A>T (n.-13+2912A>T) n.1747A>T c.1774A>T (p.Ile592Phe) | |
16 | g.1790725T>C | CA394263324 | IGFALS,SPSB3 | c.1693A>G (p.Ile565Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.-13+2912A>G (n.-13+2912A>G) n.1747A>G c.1774A>G (p.Ile592Val) | |
16 | g.1790725T>G | CA394263325 | IGFALS,SPSB3 | c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.-13+2912A>C (n.-13+2912A>C) n.1747A>C c.1774A>C (p.Ile592Leu) | |
16 | g.1790726G>A | CA493035420 | IGFALS,SPSB3 | c.1692C>T (p.Ala564=) c.1806C>T (p.Ala602=) c.-13+2911C>T (n.-13+2911C>T) n.1746C>T c.1773C>T (p.Ala591=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790726G>C | CA493035422 | IGFALS,SPSB3 | c.1692C>G (p.Ala564=) c.1806C>G (p.Ala602=) c.-13+2911C>G (n.-13+2911C>G) n.1746C>G c.1773C>G (p.Ala591=) | |
16 | g.1790726G>T | CA493035424 | IGFALS,SPSB3 | c.1692C>A (p.Ala564=) c.1806C>A (p.Ala602=) c.-13+2911C>A (n.-13+2911C>A) n.1746C>A c.1773C>A (p.Ala591=) | |
16 | g.1790727G>A | CA394263331 | IGFALS,SPSB3 | c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.-13+2910C>T (n.-13+2910C>T) n.1745C>T c.1772C>T (p.Ala591Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790727G>C | CA394263334 | IGFALS,SPSB3 | c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.-13+2910C>G (n.-13+2910C>G) n.1745C>G c.1772C>G (p.Ala591Gly) | |
16 | g.1790727G= | CA2201868458 | IGFALS,SPSB3 | c.1691C= (p.Ala564=) c.1805C= (p.Ala602=) c.-13+2910C= (n.-13+2910C=) n.1745C= c.1772C= (p.Ala591=) | |
16 | g.1790727G>T | CA394263329 | IGFALS,SPSB3 | c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.-13+2910C>A (n.-13+2910C>A) n.1745C>A c.1772C>A (p.Ala591Asp) | |
16 | g.1790728C>A | CA394263338 | IGFALS,SPSB3 | c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.-13+2909G>T (n.-13+2909G>T) n.1744G>T c.1771G>T (p.Ala591Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790728C= | CA2201868459 | IGFALS,SPSB3 | c.1690G= (p.Ala564=) c.1804G= (p.Ala602=) c.-13+2909G= (n.-13+2909G=) n.1744G= c.1771G= (p.Ala591=) | |
16 | g.1790728C>G | CA394263342 | IGFALS,SPSB3 | c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.-13+2909G>C (n.-13+2909G>C) n.1744G>C c.1771G>C (p.Ala591Pro) | |
16 | g.1790728C>T | CA394263346 | IGFALS,SPSB3 | c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.-13+2909G>A (n.-13+2909G>A) n.1744G>A c.1771G>A (p.Ala591Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790729C>A | CA394263352 | IGFALS,SPSB3 | c.1689G>T (p.Gln563His) c.1803G>T (p.Gln601His) c.-13+2908G>T (n.-13+2908G>T) n.1743G>T c.1770G>T (p.Gln590His) | gnomAD v4 |
16 | g.1790729C= | CA2201868460 | IGFALS,SPSB3 | c.1689G= (p.Gln563=) c.1803G= (p.Gln601=) c.-13+2908G= (n.-13+2908G=) n.1743G= c.1770G= (p.Gln590=) | |
16 | g.1790729C>G | CA394263354 | IGFALS,SPSB3 | c.1689G>C (p.Gln563His) c.1803G>C (p.Gln601His) c.-13+2908G>C (n.-13+2908G>C) n.1743G>C c.1770G>C (p.Gln590His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790729C>T | CA493035425 | IGFALS,SPSB3 | c.1689G>A (p.Gln563=) c.1803G>A (p.Gln601=) c.-13+2908G>A (n.-13+2908G>A) n.1743G>A c.1770G>A (p.Gln590=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790730T>A | CA394263364 | IGFALS,SPSB3 | c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1802A>T (p.Gln601Leu) c.-13+2907A>T (n.-13+2907A>T) n.1742A>T c.1769A>T (p.Gln590Leu) | |
16 | g.1790730T>C | CA394263358 | IGFALS,SPSB3 | c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1802A>G (p.Gln601Arg) c.-13+2907A>G (n.-13+2907A>G) n.1742A>G c.1769A>G (p.Gln590Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1790730T>G | CA394263362 | IGFALS,SPSB3 | c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1802A>C (p.Gln601Pro) c.-13+2907A>C (n.-13+2907A>C) n.1742A>C c.1769A>C (p.Gln590Pro) | |
16 | g.1790731G>A | CA394263368 | IGFALS,SPSB3 | c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1801C>T (p.Gln601Ter) c.-13+2906C>T (n.-13+2906C>T) n.1741C>T c.1768C>T (p.Gln590Ter) | |
16 | g.1790731G>C | CA394263373 | IGFALS,SPSB3 | c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1801C>G (p.Gln601Glu) c.-13+2906C>G (n.-13+2906C>G) n.1741C>G c.1768C>G (p.Gln590Glu) | |
16 | g.1790731G>T | CA394263375 | IGFALS,SPSB3 | c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1801C>A (p.Gln601Lys) c.-13+2906C>A (n.-13+2906C>A) n.1741C>A c.1768C>A (p.Gln590Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790731_1790732insT | CA2507160237 | IGFALS,SPSB3 | c.1686_1687insA (p.Gln563ThrfsTer5) c.1800_1801insA (p.Gln601ThrfsTer5) c.-13+2905_-13+2906insA (n.-13+2905_-13+2906insA) n.1740_1741insA c.1767_1768insA (p.Gln590ThrfsTer5) | |
16 | g.1790732G>A | CA493035431 | IGFALS,SPSB3 | c.1686C>T (p.Val562=) c.1800C>T (p.Val600=) c.-13+2905C>T (n.-13+2905C>T) n.1740C>T c.1767C>T (p.Val589=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790732G>C | CA493035429 | IGFALS,SPSB3 | c.1686C>G (p.Val562=) c.1800C>G (p.Val600=) c.-13+2905C>G (n.-13+2905C>G) n.1740C>G c.1767C>G (p.Val589=) | |
16 | g.1790732G>T | CA493035430 | IGFALS,SPSB3 | c.1686C>A (p.Val562=) c.1800C>A (p.Val600=) c.-13+2905C>A (n.-13+2905C>A) n.1740C>A c.1767C>A (p.Val589=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790733A= | CA2201868462 | IGFALS,SPSB3 | c.1685T= (p.Val562=) c.1799T= (p.Val600=) c.-13+2904T= (n.-13+2904T=) n.1739T= c.1766T= (p.Val589=) | |
16 | g.1790733A>C | CA394263376 | IGFALS,SPSB3 | c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.-13+2904T>G (n.-13+2904T>G) n.1739T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) | |
16 | g.1790733A>G | CA7820236 | IGFALS,SPSB3 | c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.-13+2904T>C (n.-13+2904T>C) n.1739T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790733A>T | CA394263377 | IGFALS,SPSB3 | c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1799T>A (p.Val600Asp) c.-13+2904T>A (n.-13+2904T>A) n.1739T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) | |
16 | g.1790734C>A | CA394263379 | IGFALS,SPSB3 | c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1798G>T (p.Val600Phe) c.-13+2903G>T (n.-13+2903G>T) n.1738G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) | |
16 | g.1790734C= | CA2201868469 | IGFALS,SPSB3 | c.1684G= (p.Val562=) c.1798G= (p.Val600=) c.-13+2903G= (n.-13+2903G=) n.1738G= c.1765G= (p.Val589=) | |
16 | g.1790734C>G | CA276742596 | IGFALS,SPSB3 | c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.-13+2903G>C (n.-13+2903G>C) n.1738G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790734C>T | CA7820237 | IGFALS,SPSB3 | c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.-13+2903G>A (n.-13+2903G>A) n.1738G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790735G>A | CA7820238 | IGFALS,SPSB3 | c.1683C>T (p.Phe561=) c.1797C>T (p.Phe599=) c.-13+2902C>T (n.-13+2902C>T) n.1737C>T c.1764C>T (p.Phe588=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790735G>C | CA394263386 | IGFALS,SPSB3 | c.1683C>G (p.Phe561Leu) c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.-13+2902C>G (n.-13+2902C>G) n.1737C>G c.1764C>G (p.Phe588Leu) | |
16 | g.1790735G= | CA2201868472 | IGFALS,SPSB3 | c.1683C= (p.Phe561=) c.1797C= (p.Phe599=) c.-13+2902C= (n.-13+2902C=) n.1737C= c.1764C= (p.Phe588=) | |
16 | g.1790735G>T | CA394263380 | IGFALS,SPSB3 | c.1683C>A (p.Phe561Leu) c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.-13+2902C>A (n.-13+2902C>A) n.1737C>A c.1764C>A (p.Phe588Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790735_1790736del | CA2522452703 | IGFALS,SPSB3 | c.1682_1683del (p.Phe561CysfsTer6) c.1796_1797del (p.Phe599CysfsTer6) c.-13+2901_-13+2902del (n.-13+2901_-13+2902del) n.1736_1737del c.1763_1764del (p.Phe588CysfsTer6) | |
16 | g.1790736A>C | CA394263388 | IGFALS,SPSB3 | c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.-13+2901T>G (n.-13+2901T>G) n.1736T>G c.1763T>G (p.Phe588Cys) | |
16 | g.1790736A>G | CA394263394 | IGFALS,SPSB3 | c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.-13+2901T>C (n.-13+2901T>C) n.1736T>C c.1763T>C (p.Phe588Ser) | |
16 | g.1790736A>T | CA394263390 | IGFALS,SPSB3 | c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.-13+2901T>A (n.-13+2901T>A) n.1736T>A c.1763T>A (p.Phe588Tyr) | |
16 | g.1790737A= | CA2201868474 | IGFALS,SPSB3 | c.1681T= (p.Phe561=) c.1795T= (p.Phe599=) c.-13+2900T= (n.-13+2900T=) n.1735T= c.1762T= (p.Phe588=) | |
16 | g.1790737A>C | CA394263395 | IGFALS,SPSB3 | c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1795T>G (p.Phe599Val) c.-13+2900T>G (n.-13+2900T>G) n.1735T>G c.1762T>G (p.Phe588Val) | |
16 | g.1790737A>G | CA394263404 | IGFALS,SPSB3 | c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.-13+2900T>C (n.-13+2900T>C) n.1735T>C c.1762T>C (p.Phe588Leu) | |
16 | g.1790737A>T | CA394263396 | IGFALS,SPSB3 | c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.-13+2900T>A (n.-13+2900T>A) n.1735T>A c.1762T>A (p.Phe588Ile) | |
16 | g.1790738G>A | CA493035435 | IGFALS,SPSB3 | c.1680C>T (p.Arg560=) c.1794C>T (p.Arg598=) c.-13+2899C>T (n.-13+2899C>T) n.1734C>T c.1761C>T (p.Arg587=) | |
16 | g.1790738G>C | CA493035436 | IGFALS,SPSB3 | c.1680C>G (p.Arg560=) c.1794C>G (p.Arg598=) c.-13+2899C>G (n.-13+2899C>G) n.1734C>G c.1761C>G (p.Arg587=) | |
16 | g.1790738G= | CA2201868475 | IGFALS,SPSB3 | c.1680C= (p.Arg560=) c.1794C= (p.Arg598=) c.-13+2899C= (n.-13+2899C=) n.1734C= c.1761C= (p.Arg587=) | |
16 | g.1790738G>T | CA493035437 | IGFALS,SPSB3 | c.1680C>A (p.Arg560=) c.1794C>A (p.Arg598=) c.-13+2899C>A (n.-13+2899C>A) n.1734C>A c.1761C>A (p.Arg587=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790738dup | CA718688830 | IGFALS,SPSB3 | c.1680dup (p.Phe561LeufsTer7) c.1794dup (p.Phe599LeufsTer7) c.-13+2899dup (n.-13+2899dup) n.1734dup c.1761dup (p.Phe588LeufsTer7) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790739C>A | CA394263407 | IGFALS,SPSB3 | c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.-13+2898G>T (n.-13+2898G>T) n.1733G>T c.1760G>T (p.Arg587Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790739C= | CA2201868478 | IGFALS,SPSB3 | c.1679G= (p.Arg560=) c.1793G= (p.Arg598=) c.-13+2898G= (n.-13+2898G=) n.1733G= c.1760G= (p.Arg587=) | |
16 | g.1790739C>G | CA394263408 | IGFALS,SPSB3 | c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.-13+2898G>C (n.-13+2898G>C) n.1733G>C c.1760G>C (p.Arg587Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1790739C>T | CA7820239 | IGFALS,SPSB3 | c.1679G>A (p.Arg560His) c.1793G>A (p.Arg598His) c.-13+2898G>A (n.-13+2898G>A) n.1733G>A c.1760G>A (p.Arg587His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790740G>A | CA7820240 | IGFALS,SPSB3 | c.1678C>T (p.Arg560Cys) c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.-13+2897C>T (n.-13+2897C>T) n.1732C>T c.1759C>T (p.Arg587Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790740G>C | CA394263413 | IGFALS,SPSB3 | c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.-13+2897C>G (n.-13+2897C>G) n.1732C>G c.1759C>G (p.Arg587Gly) | |
16 | g.1790740G= | CA2201868480 | IGFALS,SPSB3 | c.1678C= (p.Arg560=) c.1792C= (p.Arg598=) c.-13+2897C= (n.-13+2897C=) n.1732C= c.1759C= (p.Arg587=) | |
16 | g.1790740G>T | CA394263415 | IGFALS,SPSB3 | c.1678C>A (p.Arg560Ser) c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.-13+2897C>A (n.-13+2897C>A) n.1732C>A c.1759C>A (p.Arg587Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1790741G>A | CA7820241 | IGFALS,SPSB3 | c.1677C>T (p.Pro559=) c.1791C>T (p.Pro597=) c.-13+2896C>T (n.-13+2896C>T) n.1731C>T c.1758C>T (p.Pro586=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790741G>C | CA493035440 | IGFALS,SPSB3 | c.1677C>G (p.Pro559=) c.1791C>G (p.Pro597=) c.-13+2896C>G (n.-13+2896C>G) n.1731C>G c.1758C>G (p.Pro586=) | |
16 | g.1790741G= | CA2201868485 | IGFALS,SPSB3 | c.1677C= (p.Pro559=) c.1791C= (p.Pro597=) c.-13+2896C= (n.-13+2896C=) n.1731C= c.1758C= (p.Pro586=) | |
16 | g.1790741G>T | CA493035441 | IGFALS,SPSB3 | c.1677C>A (p.Pro559=) c.1791C>A (p.Pro597=) c.-13+2896C>A (n.-13+2896C>A) n.1731C>A c.1758C>A (p.Pro586=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790742G>A | CA394263420 | IGFALS,SPSB3 | c.1676C>T (p.Pro559Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.-13+2895C>T (n.-13+2895C>T) n.1730C>T c.1757C>T (p.Pro586Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790742G>C | CA394263421 | IGFALS,SPSB3 | c.1676C>G (p.Pro559Arg) c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.-13+2895C>G (n.-13+2895C>G) n.1730C>G c.1757C>G (p.Pro586Arg) | |
16 | g.1790742G= | CA2201868487 | IGFALS,SPSB3 | c.1676C= (p.Pro559=) c.1790C= (p.Pro597=) c.-13+2895C= (n.-13+2895C=) n.1730C= c.1757C= (p.Pro586=) | |
16 | g.1790742G>T | CA394263423 | IGFALS,SPSB3 | c.1676C>A (p.Pro559His) c.1790C>A (p.Pro597His) c.-13+2895C>A (n.-13+2895C>A) n.1730C>A c.1757C>A (p.Pro586His) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790743G>A | CA394263428 | IGFALS,SPSB3 | c.1675C>T (p.Pro559Ser) c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.-13+2894C>T (n.-13+2894C>T) n.1729C>T c.1756C>T (p.Pro586Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790743G>C | CA394263426 | IGFALS,SPSB3 | c.1675C>G (p.Pro559Ala) c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.-13+2894C>G (n.-13+2894C>G) n.1729C>G c.1756C>G (p.Pro586Ala) | |
16 | g.1790743G= | CA2201868490 | IGFALS,SPSB3 | c.1675C= (p.Pro559=) c.1789C= (p.Pro597=) c.-13+2894C= (n.-13+2894C=) n.1729C= c.1756C= (p.Pro586=) | |
16 | g.1790743G>T | CA394263425 | IGFALS,SPSB3 | c.1675C>A (p.Pro559Thr) c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.-13+2894C>A (n.-13+2894C>A) n.1729C>A c.1756C>A (p.Pro586Thr) | |
16 | g.1790744C>A | CA493035445 | IGFALS,SPSB3 | c.1674G>T (p.Val558=) c.1788G>T (p.Val596=) c.-13+2893G>T (n.-13+2893G>T) n.1728G>T c.1755G>T (p.Val585=) | |
16 | g.1790744C= | CA2201868492 | IGFALS,SPSB3 | c.1674G= (p.Val558=) c.1788G= (p.Val596=) c.-13+2893G= (n.-13+2893G=) n.1728G= c.1755G= (p.Val585=) | |
16 | g.1790744C>G | CA493035446 | IGFALS,SPSB3 | c.1674G>C (p.Val558=) c.1788G>C (p.Val596=) c.-13+2893G>C (n.-13+2893G>C) n.1728G>C c.1755G>C (p.Val585=) | |
16 | g.1790744C>T | CA7820242 | IGFALS,SPSB3 | c.1674G>A (p.Val558=) c.1788G>A (p.Val596=) c.-13+2893G>A (n.-13+2893G>A) n.1728G>A c.1755G>A (p.Val585=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790745A= | CA2201868495 | IGFALS,SPSB3 | c.1673T= (p.Val558=) c.1787T= (p.Val596=) c.-13+2892T= (n.-13+2892T=) n.1727T= c.1754T= (p.Val585=) | |
16 | g.1790745A>C | CA394263433 | IGFALS,SPSB3 | c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.-13+2892T>G (n.-13+2892T>G) n.1727T>G c.1754T>G (p.Val585Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790745A>G | CA394263435 | IGFALS,SPSB3 | c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.-13+2892T>C (n.-13+2892T>C) n.1727T>C c.1754T>C (p.Val585Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790745A>T | CA394263437 | IGFALS,SPSB3 | c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.-13+2892T>A (n.-13+2892T>A) n.1727T>A c.1754T>A (p.Val585Glu) | |
16 | g.1790746C>A | CA276742602 | IGFALS,SPSB3 | c.1672G>T (p.Val558Leu) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.-13+2891G>T (n.-13+2891G>T) n.1726G>T c.1753G>T (p.Val585Leu) | dbSNP |
16 | g.1790746C= | CA2201868499 | IGFALS,SPSB3 | c.1672G= (p.Val558=) c.1786G= (p.Val596=) c.-13+2891G= (n.-13+2891G=) n.1726G= c.1753G= (p.Val585=) | |
16 | g.1790746C>G | CA394263440 | IGFALS,SPSB3 | c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.-13+2891G>C (n.-13+2891G>C) n.1726G>C c.1753G>C (p.Val585Leu) | |
16 | g.1790746C>T | CA394263442 | IGFALS,SPSB3 | c.1672G>A (p.Val558Met) c.1786G>A (p.Val596Met) c.-13+2891G>A (n.-13+2891G>A) n.1726G>A c.1753G>A (p.Val585Met) | |
16 | g.1790747A= | CA2201868501 | IGFALS,SPSB3 | c.1671T= (p.Ala557=) c.1785T= (p.Ala595=) c.-13+2890T= (n.-13+2890T=) n.1725T= c.1752T= (p.Ala584=) | |
16 | g.1790747A>C | CA493035447 | IGFALS,SPSB3 | c.1671T>G (p.Ala557=) c.1785T>G (p.Ala595=) c.-13+2890T>G (n.-13+2890T>G) n.1725T>G c.1752T>G (p.Ala584=) | |
16 | g.1790747A>G | CA493035448 | IGFALS,SPSB3 | c.1671T>C (p.Ala557=) c.1785T>C (p.Ala595=) c.-13+2890T>C (n.-13+2890T>C) n.1725T>C c.1752T>C (p.Ala584=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790747A>T | CA493035449 | IGFALS,SPSB3 | c.1671T>A (p.Ala557=) c.1785T>A (p.Ala595=) c.-13+2890T>A (n.-13+2890T>A) n.1725T>A c.1752T>A (p.Ala584=) | |
16 | g.1790748G>A | CA394263445 | IGFALS,SPSB3 | c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.-13+2889C>T (n.-13+2889C>T) n.1724C>T c.1751C>T (p.Ala584Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790748G>C | CA394263446 | IGFALS,SPSB3 | c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.-13+2889C>G (n.-13+2889C>G) n.1724C>G c.1751C>G (p.Ala584Gly) | |
16 | g.1790748G= | CA2201868503 | IGFALS,SPSB3 | c.1670C= (p.Ala557=) c.1784C= (p.Ala595=) c.-13+2889C= (n.-13+2889C=) n.1724C= c.1751C= (p.Ala584=) | |
16 | g.1790748G>T | CA394263447 | IGFALS,SPSB3 | c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.-13+2889C>A (n.-13+2889C>A) n.1724C>A c.1751C>A (p.Ala584Asp) | |
16 | g.1790749C>A | CA394263453 | IGFALS,SPSB3 | c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.-13+2888G>T (n.-13+2888G>T) n.1723G>T c.1750G>T (p.Ala584Ser) | |
16 | g.1790749C>G | CA394263451 | IGFALS,SPSB3 | c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.-13+2888G>C (n.-13+2888G>C) n.1723G>C c.1750G>C (p.Ala584Pro) | |
16 | g.1790749C>T | CA394263449 | IGFALS,SPSB3 | c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.-13+2888G>A (n.-13+2888G>A) n.1723G>A c.1750G>A (p.Ala584Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790750A>C | CA394263455 | IGFALS,SPSB3 | c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.1782T>G (p.Ser594Arg) c.-13+2887T>G (n.-13+2887T>G) n.1722T>G c.1749T>G (p.Ser583Arg) | |
16 | g.1790750A>G | CA493035451 | IGFALS,SPSB3 | c.1668T>C (p.Ser556=) c.1782T>C (p.Ser594=) c.-13+2887T>C (n.-13+2887T>C) n.1722T>C c.1749T>C (p.Ser583=) | |
16 | g.1790750A>T | CA394263456 | IGFALS,SPSB3 | c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.1782T>A (p.Ser594Arg) c.-13+2887T>A (n.-13+2887T>A) n.1722T>A c.1749T>A (p.Ser583Arg) | |
16 | g.1790751C>A | CA394263457 | IGFALS,SPSB3 | c.1667G>T (p.Ser556Ile) c.1781G>T (p.Ser594Ile) c.-13+2886G>T (n.-13+2886G>T) n.1721G>T c.1748G>T (p.Ser583Ile) | |
16 | g.1790751C>G | CA394263459 | IGFALS,SPSB3 | c.1667G>C (p.Ser556Thr) c.1781G>C (p.Ser594Thr) c.-13+2886G>C (n.-13+2886G>C) n.1721G>C c.1748G>C (p.Ser583Thr) | |
16 | g.1790751C>T | CA394263462 | IGFALS,SPSB3 | c.1667G>A (p.Ser556Asn) c.1781G>A (p.Ser594Asn) c.-13+2886G>A (n.-13+2886G>A) n.1721G>A c.1748G>A (p.Ser583Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1790752T>A | CA394263464 | IGFALS,SPSB3 | c.1666A>T (p.Ser556Cys) c.1780A>T (p.Ser594Cys) c.-13+2885A>T (n.-13+2885A>T) n.1720A>T c.1747A>T (p.Ser583Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790752T>C | CA394263466 | IGFALS,SPSB3 | c.1666A>G (p.Ser556Gly) c.1780A>G (p.Ser594Gly) c.-13+2885A>G (n.-13+2885A>G) n.1720A>G c.1747A>G (p.Ser583Gly) | |
16 | g.1790752T>G | CA394263468 | IGFALS,SPSB3 | c.1666A>C (p.Ser556Arg) c.1780A>C (p.Ser594Arg) c.-13+2885A>C (n.-13+2885A>C) n.1720A>C c.1747A>C (p.Ser583Arg) | |
16 | g.1790753G>A | CA493035452 | IGFALS,SPSB3 | c.1665C>T (p.Pro555=) c.1779C>T (p.Pro593=) c.-13+2884C>T (n.-13+2884C>T) n.1719C>T c.1746C>T (p.Pro582=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790753G>C | CA493035453 | IGFALS,SPSB3 | c.1665C>G (p.Pro555=) c.1779C>G (p.Pro593=) c.-13+2884C>G (n.-13+2884C>G) n.1719C>G c.1746C>G (p.Pro582=) | |
16 | g.1790753G= | CA2201868505 | IGFALS,SPSB3 | c.1665C= (p.Pro555=) c.1779C= (p.Pro593=) c.-13+2884C= (n.-13+2884C=) n.1719C= c.1746C= (p.Pro582=) | |
16 | g.1790753G>T | CA493035454 | IGFALS,SPSB3 | c.1665C>A (p.Pro555=) c.1779C>A (p.Pro593=) c.-13+2884C>A (n.-13+2884C>A) n.1719C>A c.1746C>A (p.Pro582=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790754G>A | CA394263471 | IGFALS,SPSB3 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.-13+2883C>T (n.-13+2883C>T) n.1718C>T c.1745C>T (p.Pro582Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790754G>C | CA394263473 | IGFALS,SPSB3 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.-13+2883C>G (n.-13+2883C>G) n.1718C>G c.1745C>G (p.Pro582Arg) | |
16 | g.1790754G>T | CA394263476 | IGFALS,SPSB3 | c.1664C>A (p.Pro555His) c.1778C>A (p.Pro593His) c.-13+2883C>A (n.-13+2883C>A) n.1718C>A c.1745C>A (p.Pro582His) | gnomAD v4 |
16 | g.1790755G>A | CA7820243 | IGFALS,SPSB3 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.-13+2882C>T (n.-13+2882C>T) n.1717C>T c.1744C>T (p.Pro582Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790755G>C | CA394263479 | IGFALS,SPSB3 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.-13+2882C>G (n.-13+2882C>G) n.1717C>G c.1744C>G (p.Pro582Ala) | |
16 | g.1790755G= | CA2201868507 | IGFALS,SPSB3 | c.1663C= (p.Pro555=) c.1777C= (p.Pro593=) c.-13+2882C= (n.-13+2882C=) n.1717C= c.1744C= (p.Pro582=) | |
16 | g.1790755G>T | CA394263478 | IGFALS,SPSB3 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.-13+2882C>A (n.-13+2882C>A) n.1717C>A c.1744C>A (p.Pro582Thr) | |
16 | g.1790756G>A | CA7820244 | IGFALS,SPSB3 | c.1662C>T (p.Asn554=) c.1776C>T (p.Asn592=) c.-13+2881C>T (n.-13+2881C>T) n.1716C>T c.1743C>T (p.Asn581=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790756G>C | CA394263483 | IGFALS,SPSB3 | c.1662C>G (p.Asn554Lys) c.1776C>G (p.Asn592Lys) c.-13+2881C>G (n.-13+2881C>G) n.1716C>G c.1743C>G (p.Asn581Lys) | |
16 | g.1790756G= | CA2201868510 | IGFALS,SPSB3 | c.1662C= (p.Asn554=) c.1776C= (p.Asn592=) c.-13+2881C= (n.-13+2881C=) n.1716C= c.1743C= (p.Asn581=) | |
16 | g.1790756G>T | CA394263485 | IGFALS,SPSB3 | c.1662C>A (p.Asn554Lys) c.1776C>A (p.Asn592Lys) c.-13+2881C>A (n.-13+2881C>A) n.1716C>A c.1743C>A (p.Asn581Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790756_1790757dup | CA2631054934 | IGFALS,SPSB3 | c.1661_1662dup (p.Pro555ThrfsTer?) c.1775_1776dup (p.Pro593ThrfsTer?) c.-13+2880_-13+2881dup (n.-13+2880_-13+2881dup) n.1715_1716dup c.1742_1743dup (p.Pro582ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1790757T>A | CA394263486 | IGFALS,SPSB3 | c.1661A>T (p.Asn554Ile) c.1775A>T (p.Asn592Ile) c.-13+2880A>T (n.-13+2880A>T) n.1715A>T c.1742A>T (p.Asn581Ile) | |
16 | g.1790757T>C | CA394263487 | IGFALS,SPSB3 | c.1661A>G (p.Asn554Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.-13+2880A>G (n.-13+2880A>G) n.1715A>G c.1742A>G (p.Asn581Ser) | |
16 | g.1790757T>G | CA394263490 | IGFALS,SPSB3 | c.1661A>C (p.Asn554Thr) c.1775A>C (p.Asn592Thr) c.-13+2880A>C (n.-13+2880A>C) n.1715A>C c.1742A>C (p.Asn581Thr) | |
16 | g.1790758T>A | CA394263492 | IGFALS,SPSB3 | c.1660A>T (p.Asn554Tyr) c.1774A>T (p.Asn592Tyr) c.-13+2879A>T (n.-13+2879A>T) n.1714A>T c.1741A>T (p.Asn581Tyr) | |
16 | g.1790758T>C | CA7820245 | IGFALS,SPSB3 | c.1660A>G (p.Asn554Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.-13+2879A>G (n.-13+2879A>G) n.1714A>G c.1741A>G (p.Asn581Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790758T>G | CA394263495 | IGFALS,SPSB3 | c.1660A>C (p.Asn554His) c.1774A>C (p.Asn592His) c.-13+2879A>C (n.-13+2879A>C) n.1714A>C c.1741A>C (p.Asn581His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790758T= | CA2201868513 | IGFALS,SPSB3 | c.1660A= (p.Asn554=) c.1774A= (p.Asn592=) c.-13+2879A= (n.-13+2879A=) n.1714A= c.1741A= (p.Asn581=) | |
16 | g.1790759C>A | CA394263497 | IGFALS,SPSB3 | c.1659G>T (p.Gln553His) c.1773G>T (p.Gln591His) c.-13+2878G>T (n.-13+2878G>T) n.1713G>T c.1740G>T (p.Gln580His) | gnomAD v4 |
16 | g.1790759C= | CA2201868515 | IGFALS,SPSB3 | c.1659G= (p.Gln553=) c.1773G= (p.Gln591=) c.-13+2878G= (n.-13+2878G=) n.1713G= c.1740G= (p.Gln580=) | |
16 | g.1790759C>G | CA394263499 | IGFALS,SPSB3 | c.1659G>C (p.Gln553His) c.1773G>C (p.Gln591His) c.-13+2878G>C (n.-13+2878G>C) n.1713G>C c.1740G>C (p.Gln580His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790759C>T | CA7820246 | IGFALS,SPSB3 | c.1659G>A (p.Gln553=) c.1773G>A (p.Gln591=) c.-13+2878G>A (n.-13+2878G>A) n.1713G>A c.1740G>A (p.Gln580=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790760T>A | CA394263503 | IGFALS,SPSB3 | c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.-13+2877A>T (n.-13+2877A>T) n.1712A>T c.1739A>T (p.Gln580Leu) | |
16 | g.1790760T>C | CA394263504 | IGFALS,SPSB3 | c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.-13+2877A>G (n.-13+2877A>G) n.1712A>G c.1739A>G (p.Gln580Arg) | |
16 | g.1790760T>G | CA276742606 | IGFALS,SPSB3 | c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.-13+2877A>C (n.-13+2877A>C) n.1712A>C c.1739A>C (p.Gln580Pro) | dbSNP |
16 | g.1790760T= | CA2201868517 | IGFALS,SPSB3 | c.1658A= (p.Gln553=) c.1772A= (p.Gln591=) c.-13+2877A= (n.-13+2877A=) n.1712A= c.1739A= (p.Gln580=) | |
16 | g.1790761G>A | CA394263510 | IGFALS,SPSB3 | c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.-13+2876C>T (n.-13+2876C>T) n.1711C>T c.1738C>T (p.Gln580Ter) | dbSNP |
16 | g.1790761G>C | CA394263506 | IGFALS,SPSB3 | c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.-13+2876C>G (n.-13+2876C>G) n.1711C>G c.1738C>G (p.Gln580Glu) | |
16 | g.1790761G= | CA2201868518 | IGFALS,SPSB3 | c.1657C= (p.Gln553=) c.1771C= (p.Gln591=) c.-13+2876C= (n.-13+2876C=) n.1711C= c.1738C= (p.Gln580=) | |
16 | g.1790761G>T | CA394263508 | IGFALS,SPSB3 | c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.-13+2876C>A (n.-13+2876C>A) n.1711C>A c.1738C>A (p.Gln580Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790762C>A | CA493035457 | IGFALS,SPSB3 | c.1656G>T (p.Leu552=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.-13+2875G>T (n.-13+2875G>T) n.1710G>T c.1737G>T (p.Leu579=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790762C>G | CA493035459 | IGFALS,SPSB3 | c.1656G>C (p.Leu552=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.-13+2875G>C (n.-13+2875G>C) n.1710G>C c.1737G>C (p.Leu579=) | |
16 | g.1790762C>T | CA493035458 | IGFALS,SPSB3 | c.1656G>A (p.Leu552=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.-13+2875G>A (n.-13+2875G>A) n.1710G>A c.1737G>A (p.Leu579=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790763A>C | CA394263513 | IGFALS,SPSB3 | c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.-13+2874T>G (n.-13+2874T>G) n.1709T>G c.1736T>G (p.Leu579Arg) | |
16 | g.1790763A>G | CA394263515 | IGFALS,SPSB3 | c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.-13+2874T>C (n.-13+2874T>C) n.1709T>C c.1736T>C (p.Leu579Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1790763A>T | CA394263517 | IGFALS,SPSB3 | c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.-13+2874T>A (n.-13+2874T>A) n.1709T>A c.1736T>A (p.Leu579Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1790764G>A | CA493035460 | IGFALS,SPSB3 | c.1654C>T (p.Leu552=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.-13+2873C>T (n.-13+2873C>T) n.1708C>T c.1735C>T (p.Leu579=) | dbSNP |
16 | g.1790764G>C | CA394263519 | IGFALS,SPSB3 | c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.-13+2873C>G (n.-13+2873C>G) n.1708C>G c.1735C>G (p.Leu579Val) | dbSNP |
16 | g.1790764G= | CA2201868521 | IGFALS,SPSB3 | c.1654C= (p.Leu552=) c.1768C= (p.Leu590=) c.-13+2873C= (n.-13+2873C=) n.1708C= c.1735C= (p.Leu579=) | |
16 | g.1790764G>T | CA394263521 | IGFALS,SPSB3 | c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.-13+2873C>A (n.-13+2873C>A) n.1708C>A c.1735C>A (p.Leu579Met) | |
16 | g.1790765G>A | CA493035461 | IGFALS,SPSB3 | c.1653C>T (p.Ala551=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.-13+2872C>T (n.-13+2872C>T) n.1707C>T c.1734C>T (p.Ala578=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790765G>C | CA493035462 | IGFALS,SPSB3 | c.1653C>G (p.Ala551=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.-13+2872C>G (n.-13+2872C>G) n.1707C>G c.1734C>G (p.Ala578=) | |
16 | g.1790765G>T | CA493035464 | IGFALS,SPSB3 | c.1653C>A (p.Ala551=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.-13+2872C>A (n.-13+2872C>A) n.1707C>A c.1734C>A (p.Ala578=) | |
16 | g.1790766G>A | CA394263524 | IGFALS,SPSB3 | c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.-13+2871C>T (n.-13+2871C>T) n.1706C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) | dbSNP |
16 | g.1790766G>C | CA394263526 | IGFALS,SPSB3 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.-13+2871C>G (n.-13+2871C>G) n.1706C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) | |
16 | g.1790766G= | CA2201868526 | IGFALS,SPSB3 | c.1652C= (p.Ala551=) c.1766C= (p.Ala589=) c.-13+2871C= (n.-13+2871C=) n.1706C= c.1733C= (p.Ala578=) | |
16 | g.1790766G>T | CA394263529 | IGFALS,SPSB3 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.-13+2871C>A (n.-13+2871C>A) n.1706C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1790767C>A | CA276742609 | IGFALS,SPSB3 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.-13+2870G>T (n.-13+2870G>T) n.1705G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790767C= | CA2201868530 | IGFALS,SPSB3 | c.1651G= (p.Ala551=) c.1765G= (p.Ala589=) c.-13+2870G= (n.-13+2870G=) n.1705G= c.1732G= (p.Ala578=) | |
16 | g.1790767C>G | CA394263531 | IGFALS,SPSB3 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.-13+2870G>C (n.-13+2870G>C) n.1705G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) | |
16 | g.1790767C>T | CA7820247 | IGFALS,SPSB3 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.-13+2870G>A (n.-13+2870G>A) n.1705G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790768G>A | CA7820248 | IGFALS,SPSB3 | c.1650C>T (p.Phe550=) c.1764C>T (p.Phe588=) c.-13+2869C>T (n.-13+2869C>T) n.1704C>T c.1731C>T (p.Phe577=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790768G>C | CA394263535 | IGFALS,SPSB3 | c.1650C>G (p.Phe550Leu) c.1764C>G (p.Phe588Leu) c.-13+2869C>G (n.-13+2869C>G) n.1704C>G c.1731C>G (p.Phe577Leu) | |
16 | g.1790768G= | CA2201868534 | IGFALS,SPSB3 | c.1650C= (p.Phe550=) c.1764C= (p.Phe588=) c.-13+2869C= (n.-13+2869C=) n.1704C= c.1731C= (p.Phe577=) | |
16 | g.1790768G>T | CA394263536 | IGFALS,SPSB3 | c.1650C>A (p.Phe550Leu) c.1764C>A (p.Phe588Leu) c.-13+2869C>A (n.-13+2869C>A) n.1704C>A c.1731C>A (p.Phe577Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790769A>C | CA394263539 | IGFALS,SPSB3 | c.1649T>G (p.Phe550Cys) c.1763T>G (p.Phe588Cys) c.-13+2868T>G (n.-13+2868T>G) n.1703T>G c.1730T>G (p.Phe577Cys) | |
16 | g.1790769A>G | CA394263541 | IGFALS,SPSB3 | c.1649T>C (p.Phe550Ser) c.1763T>C (p.Phe588Ser) c.-13+2868T>C (n.-13+2868T>C) n.1703T>C c.1730T>C (p.Phe577Ser) | |
16 | g.1790769A>T | CA394263543 | IGFALS,SPSB3 | c.1649T>A (p.Phe550Tyr) c.1763T>A (p.Phe588Tyr) c.-13+2868T>A (n.-13+2868T>A) n.1703T>A c.1730T>A (p.Phe577Tyr) | |
16 | g.1790770A= | CA2201868537 | IGFALS,SPSB3 | c.1648T= (p.Phe550=) c.1762T= (p.Phe588=) c.-13+2867T= (n.-13+2867T=) n.1702T= c.1729T= (p.Phe577=) | |
16 | g.1790770A>C | CA394263546 | IGFALS,SPSB3 | c.1648T>G (p.Phe550Val) c.1762T>G (p.Phe588Val) c.-13+2867T>G (n.-13+2867T>G) n.1702T>G c.1729T>G (p.Phe577Val) | |
16 | g.1790770A>G | CA394263547 | IGFALS,SPSB3 | c.1648T>C (p.Phe550Leu) c.1762T>C (p.Phe588Leu) c.-13+2867T>C (n.-13+2867T>C) n.1702T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790770A>T | CA394263548 | IGFALS,SPSB3 | c.1648T>A (p.Phe550Ile) c.1762T>A (p.Phe588Ile) c.-13+2867T>A (n.-13+2867T>A) n.1702T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790771G>A | CA493035468 | IGFALS,SPSB3 | c.1647C>T (p.Asp549=) c.1761C>T (p.Asp587=) c.-13+2866C>T (n.-13+2866C>T) n.1701C>T c.1728C>T (p.Asp576=) | |
16 | g.1790771G>C | CA394263550 | IGFALS,SPSB3 | c.1647C>G (p.Asp549Glu) c.1761C>G (p.Asp587Glu) c.-13+2866C>G (n.-13+2866C>G) n.1701C>G c.1728C>G (p.Asp576Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790771G>T | CA394263552 | IGFALS,SPSB3 | c.1647C>A (p.Asp549Glu) c.1761C>A (p.Asp587Glu) c.-13+2866C>A (n.-13+2866C>A) n.1701C>A c.1728C>A (p.Asp576Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790772T>A | CA394263555 | IGFALS,SPSB3 | c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.-13+2865A>T (n.-13+2865A>T) n.1700A>T c.1727A>T (p.Asp576Val) | |
16 | g.1790772T>C | CA7820249 | IGFALS,SPSB3 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.-13+2865A>G (n.-13+2865A>G) n.1700A>G c.1727A>G (p.Asp576Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790772T>G | CA394263558 | IGFALS,SPSB3 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.-13+2865A>C (n.-13+2865A>C) n.1700A>C c.1727A>C (p.Asp576Ala) | |
16 | g.1790772T= | CA2201868540 | IGFALS,SPSB3 | c.1646A= (p.Asp549=) c.1760A= (p.Asp587=) c.-13+2865A= (n.-13+2865A=) n.1700A= c.1727A= (p.Asp576=) | |
16 | g.1790773C>A | CA394263564 | IGFALS,SPSB3 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.-13+2864G>T (n.-13+2864G>T) n.1699G>T c.1726G>T (p.Asp576Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790773C= | CA2201868544 | IGFALS,SPSB3 | c.1645G= (p.Asp549=) c.1759G= (p.Asp587=) c.-13+2864G= (n.-13+2864G=) n.1699G= c.1726G= (p.Asp576=) | |
16 | g.1790773C>G | CA394263561 | IGFALS,SPSB3 | c.1645G>C (p.Asp549His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.-13+2864G>C (n.-13+2864G>C) n.1699G>C c.1726G>C (p.Asp576His) | |
16 | g.1790773C>T | CA276742623 | IGFALS,SPSB3 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.-13+2864G>A (n.-13+2864G>A) n.1699G>A c.1726G>A (p.Asp576Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790774C>A | CA493035472 | IGFALS,SPSB3 | c.1644G>T (p.Arg548=) c.1758G>T (p.Arg586=) c.-13+2863G>T (n.-13+2863G>T) n.1698G>T c.1725G>T (p.Arg575=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790774C= | CA2201868546 | IGFALS,SPSB3 | c.1644G= (p.Arg548=) c.1758G= (p.Arg586=) c.-13+2863G= (n.-13+2863G=) n.1698G= c.1725G= (p.Arg575=) | |
16 | g.1790774C>G | CA493035474 | IGFALS,SPSB3 | c.1644G>C (p.Arg548=) c.1758G>C (p.Arg586=) c.-13+2863G>C (n.-13+2863G>C) n.1698G>C c.1725G>C (p.Arg575=) | |
16 | g.1790774C>T | CA7820250 | IGFALS,SPSB3 | c.1644G>A (p.Arg548=) c.1758G>A (p.Arg586=) c.-13+2863G>A (n.-13+2863G>A) n.1698G>A c.1725G>A (p.Arg575=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790775C>A | CA394263565 | IGFALS,SPSB3 | c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.-13+2862G>T (n.-13+2862G>T) n.1697G>T c.1724G>T (p.Arg575Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790775C= | CA2201868549 | IGFALS,SPSB3 | c.1643G= (p.Arg548=) c.1757G= (p.Arg586=) c.-13+2862G= (n.-13+2862G=) n.1697G= c.1724G= (p.Arg575=) | |
16 | g.1790775C>G | CA394263566 | IGFALS,SPSB3 | c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.-13+2862G>C (n.-13+2862G>C) n.1697G>C c.1724G>C (p.Arg575Pro) | |
16 | g.1790775C>T | CA7820251 | IGFALS,SPSB3 | c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.-13+2862G>A (n.-13+2862G>A) n.1697G>A c.1724G>A (p.Arg575Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790776G>A | CA7820252 | IGFALS,SPSB3 | c.1642C>T (p.Arg548Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.-13+2861C>T (n.-13+2861C>T) n.1696C>T c.1723C>T (p.Arg575Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790776G>C | CA394263568 | IGFALS,SPSB3 | c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.-13+2861C>G (n.-13+2861C>G) n.1696C>G c.1723C>G (p.Arg575Gly) | |
16 | g.1790776G= | CA2201868556 | IGFALS,SPSB3 | c.1642C= (p.Arg548=) c.1756C= (p.Arg586=) c.-13+2861C= (n.-13+2861C=) n.1696C= c.1723C= (p.Arg575=) | |
16 | g.1790776G>T | CA493035475 | IGFALS,SPSB3 | c.1642C>A (p.Arg548=) c.1756C>A (p.Arg586=) c.-13+2861C>A (n.-13+2861C>A) n.1696C>A c.1723C>A (p.Arg575=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790777C>A | CA493035476 | IGFALS,SPSB3 | c.1641G>T (p.Leu547=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.-13+2860G>T (n.-13+2860G>T) n.1695G>T c.1722G>T (p.Leu574=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790777C>G | CA493035477 | IGFALS,SPSB3 | c.1641G>C (p.Leu547=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.-13+2860G>C (n.-13+2860G>C) n.1695G>C c.1722G>C (p.Leu574=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790777C>T | CA493035478 | IGFALS,SPSB3 | c.1641G>A (p.Leu547=) c.1755G>A (p.Leu585=) c.-13+2860G>A (n.-13+2860G>A) n.1695G>A c.1722G>A (p.Leu574=) | |
16 | g.1790778A>C | CA394263569 | IGFALS,SPSB3 | c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.-13+2859T>G (n.-13+2859T>G) n.1694T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) | |
16 | g.1790778A>G | CA394263570 | IGFALS,SPSB3 | c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.-13+2859T>C (n.-13+2859T>C) n.1694T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) | |
16 | g.1790778A>T | CA394263573 | IGFALS,SPSB3 | c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.-13+2859T>A (n.-13+2859T>A) n.1694T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) | |
16 | g.1790779G>A | CA493035481 | IGFALS,SPSB3 | c.1639C>T (p.Leu547=) c.1753C>T (p.Leu585=) c.-13+2858C>T (n.-13+2858C>T) n.1693C>T c.1720C>T (p.Leu574=) | |
16 | g.1790779G>C | CA394263575 | IGFALS,SPSB3 | c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.-13+2858C>G (n.-13+2858C>G) n.1693C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) | |
16 | g.1790779G>T | CA394263578 | IGFALS,SPSB3 | c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.-13+2858C>A (n.-13+2858C>A) n.1693C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1790780C>A | CA493035482 | IGFALS,SPSB3 | c.1638G>T (p.Ala546=) c.1752G>T (p.Ala584=) c.-13+2857G>T (n.-13+2857G>T) n.1692G>T c.1719G>T (p.Ala573=) | |
16 | g.1790780C= | CA2201868564 | IGFALS,SPSB3 | c.1638G= (p.Ala546=) c.1752G= (p.Ala584=) c.-13+2857G= (n.-13+2857G=) n.1692G= c.1719G= (p.Ala573=) | |
16 | g.1790780C>G | CA493035483 | IGFALS,SPSB3 | c.1638G>C (p.Ala546=) c.1752G>C (p.Ala584=) c.-13+2857G>C (n.-13+2857G>C) n.1692G>C c.1719G>C (p.Ala573=) | |
16 | g.1790780C>T | CA7820253 | IGFALS,SPSB3 | c.1638G>A (p.Ala546=) c.1752G>A (p.Ala584=) c.-13+2857G>A (n.-13+2857G>A) n.1692G>A c.1719G>A (p.Ala573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790781G>A | CA7820254 | IGFALS,SPSB3 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.-13+2856C>T (n.-13+2856C>T) n.1691C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790781G>C | CA394263583 | IGFALS,SPSB3 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.-13+2856C>G (n.-13+2856C>G) n.1691C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) | |
16 | g.1790781G= | CA2201868568 | IGFALS,SPSB3 | c.1637C= (p.Ala546=) c.1751C= (p.Ala584=) c.-13+2856C= (n.-13+2856C=) n.1691C= c.1718C= (p.Ala573=) | |
16 | g.1790781G>T | CA394263580 | IGFALS,SPSB3 | c.1637C>A (p.Ala546Glu) c.1751C>A (p.Ala584Glu) c.-13+2856C>A (n.-13+2856C>A) n.1691C>A c.1718C>A (p.Ala573Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790782C>A | CA276742646 | IGFALS,SPSB3 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.-13+2855G>T (n.-13+2855G>T) n.1690G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790782C= | CA2201868570 | IGFALS,SPSB3 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1750G= (p.Ala584=) c.-13+2855G= (n.-13+2855G=) n.1690G= c.1717G= (p.Ala573=) | |
16 | g.1790782C>G | CA394263586 | IGFALS,SPSB3 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.-13+2855G>C (n.-13+2855G>C) n.1690G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1790782C>T | CA394263588 | IGFALS,SPSB3 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.-13+2855G>A (n.-13+2855G>A) n.1690G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790783C>A | CA394263590 | IGFALS,SPSB3 | c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1749G>T (p.Lys583Asn) c.-13+2854G>T (n.-13+2854G>T) n.1689G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1790783C>G | CA394263591 | IGFALS,SPSB3 | c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1749G>C (p.Lys583Asn) c.-13+2854G>C (n.-13+2854G>C) n.1689G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) | |
16 | g.1790783C>T | CA493035484 | IGFALS,SPSB3 | c.1635G>A (p.Lys545=) c.1749G>A (p.Lys583=) c.-13+2854G>A (n.-13+2854G>A) n.1689G>A c.1716G>A (p.Lys572=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790784T>A | CA394263598 | IGFALS,SPSB3 | c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1748A>T (p.Lys583Met) c.-13+2853A>T (n.-13+2853A>T) n.1688A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) | |
16 | g.1790784T>C | CA394263593 | IGFALS,SPSB3 | c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.-13+2853A>G (n.-13+2853A>G) n.1688A>G c.1715A>G (p.Lys572Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1790784T>G | CA394263596 | IGFALS,SPSB3 | c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.-13+2853A>C (n.-13+2853A>C) n.1688A>C c.1715A>C (p.Lys572Thr) | |
16 | g.1790785T>A | CA394263600 | IGFALS,SPSB3 | c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.-13+2852A>T (n.-13+2852A>T) n.1687A>T c.1714A>T (p.Lys572Ter) | |
16 | g.1790785T>C | CA394263601 | IGFALS,SPSB3 | c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.-13+2852A>G (n.-13+2852A>G) n.1687A>G c.1714A>G (p.Lys572Glu) | |
16 | g.1790785T>G | CA394263602 | IGFALS,SPSB3 | c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.-13+2852A>C (n.-13+2852A>C) n.1687A>C c.1714A>C (p.Lys572Gln) | |
16 | g.1790786G>A | CA276742649 | IGFALS,SPSB3 | c.1632C>T (p.Leu544=) c.1746C>T (p.Leu582=) c.-13+2851C>T (n.-13+2851C>T) n.1686C>T c.1713C>T (p.Leu571=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790786G>C | CA493035485 | IGFALS,SPSB3 | c.1632C>G (p.Leu544=) c.1746C>G (p.Leu582=) c.-13+2851C>G (n.-13+2851C>G) n.1686C>G c.1713C>G (p.Leu571=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790786G= | CA2201868573 | IGFALS,SPSB3 | c.1632C= (p.Leu544=) c.1746C= (p.Leu582=) c.-13+2851C= (n.-13+2851C=) n.1686C= c.1713C= (p.Leu571=) | |
16 | g.1790786G>T | CA493035486 | IGFALS,SPSB3 | c.1632C>A (p.Leu544=) c.1746C>A (p.Leu582=) c.-13+2851C>A (n.-13+2851C>A) n.1686C>A c.1713C>A (p.Leu571=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790787A>C | CA394263605 | IGFALS,SPSB3 | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.-13+2850T>G (n.-13+2850T>G) n.1685T>G c.1712T>G (p.Leu571Arg) | |
16 | g.1790787A>G | CA394263607 | IGFALS,SPSB3 | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.-13+2850T>C (n.-13+2850T>C) n.1685T>C c.1712T>C (p.Leu571Pro) | |
16 | g.1790787A>T | CA394263608 | IGFALS,SPSB3 | c.1631T>A (p.Leu544His) c.1745T>A (p.Leu582His) c.-13+2850T>A (n.-13+2850T>A) n.1685T>A c.1712T>A (p.Leu571His) | |
16 | g.1790788G>A | CA394263612 | IGFALS,SPSB3 | c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1744C>T (p.Leu582Phe) c.-13+2849C>T (n.-13+2849C>T) n.1684C>T c.1711C>T (p.Leu571Phe) | |
16 | g.1790788G>C | CA394263614 | IGFALS,SPSB3 | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1744C>G (p.Leu582Val) c.-13+2849C>G (n.-13+2849C>G) n.1684C>G c.1711C>G (p.Leu571Val) | |
16 | g.1790788G>T | CA394263611 | IGFALS,SPSB3 | c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1744C>A (p.Leu582Ile) c.-13+2849C>A (n.-13+2849C>A) n.1684C>A c.1711C>A (p.Leu571Ile) | |
16 | g.1790789A>C | CA493035487 | IGFALS,SPSB3 | c.1629T>G (p.Pro543=) c.1743T>G (p.Pro581=) c.-13+2848T>G (n.-13+2848T>G) n.1683T>G c.1710T>G (p.Pro570=) | |
16 | g.1790789A>G | CA493035488 | IGFALS,SPSB3 | c.1629T>C (p.Pro543=) c.1743T>C (p.Pro581=) c.-13+2848T>C (n.-13+2848T>C) n.1683T>C c.1710T>C (p.Pro570=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790789A>T | CA493035489 | IGFALS,SPSB3 | c.1629T>A (p.Pro543=) c.1743T>A (p.Pro581=) c.-13+2848T>A (n.-13+2848T>A) n.1683T>A c.1710T>A (p.Pro570=) | |
16 | g.1790790G>A | CA276742674 | IGFALS,SPSB3 | c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.-13+2847C>T (n.-13+2847C>T) n.1682C>T c.1709C>T (p.Pro570Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790790G>C | CA394263615 | IGFALS,SPSB3 | c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.-13+2847C>G (n.-13+2847C>G) n.1682C>G c.1709C>G (p.Pro570Arg) | |
16 | g.1790790G= | CA2201868576 | IGFALS,SPSB3 | c.1628C= (p.Pro543=) c.1742C= (p.Pro581=) c.-13+2847C= (n.-13+2847C=) n.1682C= c.1709C= (p.Pro570=) | |
16 | g.1790790G>T | CA394263619 | IGFALS,SPSB3 | c.1628C>A (p.Pro543His) c.1742C>A (p.Pro581His) c.-13+2847C>A (n.-13+2847C>A) n.1682C>A c.1709C>A (p.Pro570His) | gnomAD v4 |
16 | g.1790791G>A | CA7820255 | IGFALS,SPSB3 | c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.-13+2846C>T (n.-13+2846C>T) n.1681C>T c.1708C>T (p.Pro570Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790791G>C | CA394263623 | IGFALS,SPSB3 | c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.-13+2846C>G (n.-13+2846C>G) n.1681C>G c.1708C>G (p.Pro570Ala) | |
16 | g.1790791G= | CA2201868579 | IGFALS,SPSB3 | c.1627C= (p.Pro543=) c.1741C= (p.Pro581=) c.-13+2846C= (n.-13+2846C=) n.1681C= c.1708C= (p.Pro570=) | |
16 | g.1790791G>T | CA394263624 | IGFALS,SPSB3 | c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.-13+2846C>A (n.-13+2846C>A) n.1681C>A c.1708C>A (p.Pro570Thr) | |
16 | g.1790792G>A | CA276742676 | IGFALS,SPSB3 | c.1626C>T (p.Cys542=) c.1740C>T (p.Cys580=) c.-13+2845C>T (n.-13+2845C>T) n.1680C>T c.1707C>T (p.Cys569=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790792G>C | CA7820256 | IGFALS,SPSB3 | c.1626C>G (p.Cys542Trp) c.1740C>G (p.Cys580Trp) c.-13+2845C>G (n.-13+2845C>G) n.1680C>G c.1707C>G (p.Cys569Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1790792G= | CA2201868586 | IGFALS,SPSB3 | c.1626C= (p.Cys542=) c.1740C= (p.Cys580=) c.-13+2845C= (n.-13+2845C=) n.1680C= c.1707C= (p.Cys569=) | |
16 | g.1790792G>T | CA394263628 | IGFALS,SPSB3 | c.1626C>A (p.Cys542Ter) c.1740C>A (p.Cys580Ter) c.-13+2845C>A (n.-13+2845C>A) n.1680C>A c.1707C>A (p.Cys569Ter) | |
16 | g.1790793C>A | CA394263632 | IGFALS,SPSB3 | c.1625G>T (p.Cys542Phe) c.1739G>T (p.Cys580Phe) c.-13+2844G>T (n.-13+2844G>T) n.1679G>T c.1706G>T (p.Cys569Phe) | |
16 | g.1790793C>G | CA394263630 | IGFALS,SPSB3 | c.1625G>C (p.Cys542Ser) c.1739G>C (p.Cys580Ser) c.-13+2844G>C (n.-13+2844G>C) n.1679G>C c.1706G>C (p.Cys569Ser) | |
16 | g.1790793C>T | CA394263629 | IGFALS,SPSB3 | c.1625G>A (p.Cys542Tyr) c.1739G>A (p.Cys580Tyr) c.-13+2844G>A (n.-13+2844G>A) n.1679G>A c.1706G>A (p.Cys569Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790794A>C | CA394263635 | IGFALS,SPSB3 | c.1624T>G (p.Cys542Gly) c.1738T>G (p.Cys580Gly) c.-13+2843T>G (n.-13+2843T>G) n.1678T>G c.1705T>G (p.Cys569Gly) | |
16 | g.1790794A>G | CA394263637 | IGFALS,SPSB3 | c.1624T>C (p.Cys542Arg) c.1738T>C (p.Cys580Arg) c.-13+2843T>C (n.-13+2843T>C) n.1678T>C c.1705T>C (p.Cys569Arg) | |
16 | g.1790794A>T | CA394263638 | IGFALS,SPSB3 | c.1624T>A (p.Cys542Ser) c.1738T>A (p.Cys580Ser) c.-13+2843T>A (n.-13+2843T>A) n.1678T>A c.1705T>A (p.Cys569Ser) | |
16 | g.1790795G>A | CA276742678 | IGFALS,SPSB3 | c.1623C>T (p.Gly541=) c.1737C>T (p.Gly579=) c.-13+2842C>T (n.-13+2842C>T) n.1677C>T c.1704C>T (p.Gly568=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790795G>C | CA493035490 | IGFALS,SPSB3 | c.1623C>G (p.Gly541=) c.1737C>G (p.Gly579=) c.-13+2842C>G (n.-13+2842C>G) n.1677C>G c.1704C>G (p.Gly568=) | |
16 | g.1790795G= | CA2201868589 | IGFALS,SPSB3 | c.1623C= (p.Gly541=) c.1737C= (p.Gly579=) c.-13+2842C= (n.-13+2842C=) n.1677C= c.1704C= (p.Gly568=) | |
16 | g.1790795G>T | CA493035491 | IGFALS,SPSB3 | c.1623C>A (p.Gly541=) c.1737C>A (p.Gly579=) c.-13+2842C>A (n.-13+2842C>A) n.1677C>A c.1704C>A (p.Gly568=) | |
16 | g.1790796C>A | CA394263639 | IGFALS,SPSB3 | c.1622G>T (p.Gly541Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.-13+2841G>T (n.-13+2841G>T) n.1676G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1790796C= | CA2201868592 | IGFALS,SPSB3 | c.1622G= (p.Gly541=) c.1736G= (p.Gly579=) c.-13+2841G= (n.-13+2841G=) n.1676G= c.1703G= (p.Gly568=) | |
16 | g.1790796C>G | CA394263640 | IGFALS,SPSB3 | c.1622G>C (p.Gly541Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.-13+2841G>C (n.-13+2841G>C) n.1676G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) | |
16 | g.1790796C>T | CA394263641 | IGFALS,SPSB3 | c.1622G>A (p.Gly541Asp) c.1736G>A (p.Gly579Asp) c.-13+2841G>A (n.-13+2841G>A) n.1676G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790797C>A | CA394263643 | IGFALS,SPSB3 | c.1621G>T (p.Gly541Cys) c.1735G>T (p.Gly579Cys) c.-13+2840G>T (n.-13+2840G>T) n.1675G>T c.1702G>T (p.Gly568Cys) | |
16 | g.1790797C>G | CA394263646 | IGFALS,SPSB3 | c.1621G>C (p.Gly541Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.-13+2840G>C (n.-13+2840G>C) n.1675G>C c.1702G>C (p.Gly568Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1790797C>T | CA394263644 | IGFALS,SPSB3 | c.1621G>A (p.Gly541Ser) c.1735G>A (p.Gly579Ser) c.-13+2840G>A (n.-13+2840G>A) n.1675G>A c.1702G>A (p.Gly568Ser) | |
16 | g.1790798A>C | CA394263647 | IGFALS,SPSB3 | c.1620T>G (p.Cys540Trp) c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.-13+2839T>G (n.-13+2839T>G) n.1674T>G c.1701T>G (p.Cys567Trp) | |
16 | g.1790798A>G | CA493035492 | IGFALS,SPSB3 | c.1620T>C (p.Cys540=) c.1734T>C (p.Cys578=) c.-13+2839T>C (n.-13+2839T>C) n.1674T>C c.1701T>C (p.Cys567=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1790798A>T | CA394263648 | IGFALS,SPSB3 | c.1620T>A (p.Cys540Ter) c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.-13+2839T>A (n.-13+2839T>A) n.1674T>A c.1701T>A (p.Cys567Ter) | |
16 | g.1790799C>A | CA394263650 | IGFALS,SPSB3 | c.1619G>T (p.Cys540Phe) c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.-13+2838G>T (n.-13+2838G>T) n.1673G>T c.1700G>T (p.Cys567Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1790799C>G | CA394263651 | IGFALS,SPSB3 | c.1619G>C (p.Cys540Ser) c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.-13+2838G>C (n.-13+2838G>C) n.1673G>C c.1700G>C (p.Cys567Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1790799C>T | CA394263653 | IGFALS,SPSB3 | c.1619G>A (p.Cys540Tyr) c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.-13+2838G>A (n.-13+2838G>A) n.1673G>A c.1700G>A (p.Cys567Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790800A= | CA2201868599 | IGFALS,SPSB3 | c.1618T= (p.Cys540=) c.1732T= (p.Cys578=) c.-13+2837T= (n.-13+2837T=) n.1672T= c.1699T= (p.Cys567=) | |
16 | g.1790800A>C | CA394263655 | IGFALS,SPSB3 | c.1618T>G (p.Cys540Gly) c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.-13+2837T>G (n.-13+2837T>G) n.1672T>G c.1699T>G (p.Cys567Gly) | |
16 | g.1790800A>G | CA119309 | IGFALS,SPSB3 | c.1618T>C (p.Cys540Arg) c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.-13+2837T>C (n.-13+2837T>C) n.1672T>C c.1699T>C (p.Cys567Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790800A>T | CA394263656 | IGFALS,SPSB3 | c.1618T>A (p.Cys540Ser) c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.-13+2837T>A (n.-13+2837T>A) n.1672T>A c.1699T>A (p.Cys567Ser) | |
16 | g.1790800_1790801delinsAG | CA2201868598 | IGFALS,SPSB3 | c.1617_1618delinsCT (p.Asp539=) c.1731_1732delinsCT (p.Asp577=) c.-13+2836_-13+2837delinsCT (n.-13+2836_-13+2837delinsCT) n.1671_1672delinsCT c.1698_1699delinsCT (p.Asp566=) | |
16 | g.1790801del | CA718688984 | IGFALS,SPSB3 | c.1617del (p.Cys540ValfsTer?) c.1731del (p.Cys578ValfsTer?) c.-13+2836del (n.-13+2836del) n.1671del c.1698del (p.Cys567ValfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790801G>A | CA493035493 | IGFALS,SPSB3 | c.1617C>T (p.Asp539=) c.1731C>T (p.Asp577=) c.-13+2836C>T (n.-13+2836C>T) n.1671C>T c.1698C>T (p.Asp566=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790801G>C | CA394263658 | IGFALS,SPSB3 | c.1617C>G (p.Asp539Glu) c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.-13+2836C>G (n.-13+2836C>G) n.1671C>G c.1698C>G (p.Asp566Glu) | |
16 | g.1790801G>T | CA394263659 | IGFALS,SPSB3 | c.1617C>A (p.Asp539Glu) c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.-13+2836C>A (n.-13+2836C>A) n.1671C>A c.1698C>A (p.Asp566Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790802T>A | CA394263664 | IGFALS,SPSB3 | c.1616A>T (p.Asp539Val) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.-13+2835A>T (n.-13+2835A>T) n.1670A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) | |
16 | g.1790802T>C | CA394263662 | IGFALS,SPSB3 | c.1616A>G (p.Asp539Gly) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.-13+2835A>G (n.-13+2835A>G) n.1670A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) | |
16 | g.1790802T>G | CA394263660 | IGFALS,SPSB3 | c.1616A>C (p.Asp539Ala) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.-13+2835A>C (n.-13+2835A>C) n.1670A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) | |
16 | g.1790803C>A | CA394263665 | IGFALS,SPSB3 | c.1615G>T (p.Asp539Tyr) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.-13+2834G>T (n.-13+2834G>T) n.1669G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) | |
16 | g.1790803C= | CA2201868601 | IGFALS,SPSB3 | c.1615G= (p.Asp539=) c.1729G= (p.Asp577=) c.-13+2834G= (n.-13+2834G=) n.1669G= c.1696G= (p.Asp566=) | |
16 | g.1790803C>G | CA394263667 | IGFALS,SPSB3 | c.1615G>C (p.Asp539His) c.1729G>C (p.Asp577His) c.-13+2834G>C (n.-13+2834G>C) n.1669G>C c.1696G>C (p.Asp566His) | dbSNP |
16 | g.1790803C>T | CA394263668 | IGFALS,SPSB3 | c.1615G>A (p.Asp539Asn) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.-13+2834G>A (n.-13+2834G>A) n.1669G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1790804C>A | CA394263670 | IGFALS,SPSB3 | c.1614G>T (p.Trp538Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.-13+2833G>T (n.-13+2833G>T) n.1668G>T c.1695G>T (p.Trp565Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790804C= | CA2201868605 | IGFALS,SPSB3 | c.1614G= (p.Trp538=) c.1728G= (p.Trp576=) c.-13+2833G= (n.-13+2833G=) n.1668G= c.1695G= (p.Trp565=) | |
16 | g.1790804C>G | CA394263671 | IGFALS,SPSB3 | c.1614G>C (p.Trp538Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.-13+2833G>C (n.-13+2833G>C) n.1668G>C c.1695G>C (p.Trp565Cys) | |
16 | g.1790804C>T | CA394263672 | IGFALS,SPSB3 | c.1614G>A (p.Trp538Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.-13+2833G>A (n.-13+2833G>A) n.1668G>A c.1695G>A (p.Trp565Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790805C>A | CA394263673 | IGFALS,SPSB3 | c.1613G>T (p.Trp538Leu) c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.-13+2832G>T (n.-13+2832G>T) n.1667G>T c.1694G>T (p.Trp565Leu) | |
16 | g.1790805C>G | CA394263674 | IGFALS,SPSB3 | c.1613G>C (p.Trp538Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.-13+2832G>C (n.-13+2832G>C) n.1667G>C c.1694G>C (p.Trp565Ser) | |
16 | g.1790805C>T | CA394263675 | IGFALS,SPSB3 | c.1613G>A (p.Trp538Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.-13+2832G>A (n.-13+2832G>A) n.1667G>A c.1694G>A (p.Trp565Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1790806A= | CA2201868608 | IGFALS,SPSB3 | c.1612T= (p.Trp538=) c.1726T= (p.Trp576=) c.-13+2831T= (n.-13+2831T=) n.1666T= c.1693T= (p.Trp565=) | |
16 | g.1790806A>C | CA394263677 | IGFALS,SPSB3 | c.1612T>G (p.Trp538Gly) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.-13+2831T>G (n.-13+2831T>G) n.1666T>G c.1693T>G (p.Trp565Gly) | |
16 | g.1790806A>G | CA7820257 | IGFALS,SPSB3 | c.1612T>C (p.Trp538Arg) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.-13+2831T>C (n.-13+2831T>C) n.1666T>C c.1693T>C (p.Trp565Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.1790806A>T | CA394263679 | IGFALS,SPSB3 | c.1612T>A (p.Trp538Arg) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.-13+2831T>A (n.-13+2831T>A) n.1666T>A c.1693T>A (p.Trp565Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790807G>A | CA493035494 | IGFALS,SPSB3 | c.1611C>T (p.Pro537=) c.1725C>T (p.Pro575=) c.-13+2830C>T (n.-13+2830C>T) n.1665C>T c.1692C>T (p.Pro564=) | |
16 | g.1790807G>C | CA493035495 | IGFALS,SPSB3 | c.1611C>G (p.Pro537=) c.1725C>G (p.Pro575=) c.-13+2830C>G (n.-13+2830C>G) n.1665C>G c.1692C>G (p.Pro564=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790807G>T | CA493035496 | IGFALS,SPSB3 | c.1611C>A (p.Pro537=) c.1725C>A (p.Pro575=) c.-13+2830C>A (n.-13+2830C>A) n.1665C>A c.1692C>A (p.Pro564=) | gnomAD v4 |