Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790662G>ACA394262903IGFALS,SPSB3c.1756C>T (p.Pro586Ser)
c.1870C>T (p.Pro624Ser)
c.-13+2975C>T (n.-13+2975C>T)
n.1810C>T
c.1837C>T (p.Pro613Ser)
16g.1790662G>CCA394262904IGFALS,SPSB3c.1756C>G (p.Pro586Ala)
c.1870C>G (p.Pro624Ala)
c.-13+2975C>G (n.-13+2975C>G)
n.1810C>G
c.1837C>G (p.Pro613Ala)
16g.1790662G=CA2201868341IGFALS,SPSB3c.1756C= (p.Pro586=)
c.1870C= (p.Pro624=)
c.-13+2975C= (n.-13+2975C=)
n.1810C=
c.1837C= (p.Pro613=)
16g.1790662G>TCA394262906IGFALS,SPSB3c.1756C>A (p.Pro586Thr)
c.1870C>A (p.Pro624Thr)
c.-13+2975C>A (n.-13+2975C>A)
n.1810C>A
c.1837C>A (p.Pro613Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790663G>ACA492942959IGFALS,SPSB3c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1869C>T (p.Ser623=)
c.-13+2974C>T (n.-13+2974C>T)
n.1809C>T
c.1836C>T (p.Ser612=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790663G>CCA394262907IGFALS,SPSB3c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1869C>G (p.Ser623Arg)
c.-13+2974C>G (n.-13+2974C>G)
n.1809C>G
c.1836C>G (p.Ser612Arg)
16g.1790663G=CA2201868346IGFALS,SPSB3c.1755C= (p.Ser585=)
c.1869C= (p.Ser623=)
c.-13+2974C= (n.-13+2974C=)
n.1809C=
c.1836C= (p.Ser612=)
16g.1790663G>TCA394262908IGFALS,SPSB3c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1869C>A (p.Ser623Arg)
c.-13+2974C>A (n.-13+2974C>A)
n.1809C>A
c.1836C>A (p.Ser612Arg)
16g.1790664C>ACA394262913IGFALS,SPSB3c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1868G>T (p.Ser623Ile)
c.-13+2973G>T (n.-13+2973G>T)
n.1808G>T
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
16g.1790664C=CA2201868349IGFALS,SPSB3c.1754G= (p.Ser585=)
c.1868G= (p.Ser623=)
c.-13+2973G= (n.-13+2973G=)
n.1808G=
c.1835G= (p.Ser612=)
16g.1790664C>GCA394262910IGFALS,SPSB3c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1868G>C (p.Ser623Thr)
c.-13+2973G>C (n.-13+2973G>C)
n.1808G>C
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
16g.1790664C>TCA394262912IGFALS,SPSB3c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1868G>A (p.Ser623Asn)
c.-13+2973G>A (n.-13+2973G>A)
n.1808G>A
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790664_1790665delCA2805569846IGFALS,SPSB3c.1753_1754del (p.Ser585ProfsTer?)
c.1867_1868del (p.Ser623ProfsTer?)
c.-13+2972_-13+2973del (n.-13+2972_-13+2973del)
n.1807_1808del
c.1834_1835del (p.Ser612ProfsTer?)
16g.1790665T>ACA394262916IGFALS,SPSB3c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1867A>T (p.Ser623Cys)
c.-13+2972A>T (n.-13+2972A>T)
n.1807A>T
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
16g.1790665T>CCA394262918IGFALS,SPSB3c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1867A>G (p.Ser623Gly)
c.-13+2972A>G (n.-13+2972A>G)
n.1807A>G
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
16g.1790665T>GCA394262920IGFALS,SPSB3c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1867A>C (p.Ser623Arg)
c.-13+2972A>C (n.-13+2972A>C)
n.1807A>C
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
16g.1790666G>ACA492942967IGFALS,SPSB3c.1752C>T (p.Ala584=)
c.1866C>T (p.Ala622=)
c.-13+2971C>T (n.-13+2971C>T)
n.1806C>T
c.1833C>T (p.Ala611=)
 gnomAD v4
16g.1790666G>CCA492942969IGFALS,SPSB3c.1752C>G (p.Ala584=)
c.1866C>G (p.Ala622=)
c.-13+2971C>G (n.-13+2971C>G)
n.1806C>G
c.1833C>G (p.Ala611=)
16g.1790666G>TCA492942971IGFALS,SPSB3c.1752C>A (p.Ala584=)
c.1866C>A (p.Ala622=)
c.-13+2971C>A (n.-13+2971C>A)
n.1806C>A
c.1833C>A (p.Ala611=)
16g.1790667G>ACA394262922IGFALS,SPSB3c.1751C>T (p.Ala584Val)
c.1865C>T (p.Ala622Val)
c.-13+2970C>T (n.-13+2970C>T)
n.1805C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
 gnomAD v4
16g.1790667G>CCA394262923IGFALS,SPSB3c.1751C>G (p.Ala584Gly)
c.1865C>G (p.Ala622Gly)
c.-13+2970C>G (n.-13+2970C>G)
n.1805C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
16g.1790667G=CA2201868353IGFALS,SPSB3c.1751C= (p.Ala584=)
c.1865C= (p.Ala622=)
c.-13+2970C= (n.-13+2970C=)
n.1805C=
c.1832C= (p.Ala611=)
16g.1790667G>TCA276742510IGFALS,SPSB3c.1751C>A (p.Ala584Asp)
c.1865C>A (p.Ala622Asp)
c.-13+2970C>A (n.-13+2970C>A)
n.1805C>A
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790668C>ACA394262927IGFALS,SPSB3c.1750G>T (p.Ala584Ser)
c.1864G>T (p.Ala622Ser)
c.-13+2969G>T (n.-13+2969G>T)
n.1804G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
 gnomAD v4
16g.1790668C=CA2201868355IGFALS,SPSB3c.1750G= (p.Ala584=)
c.1864G= (p.Ala622=)
c.-13+2969G= (n.-13+2969G=)
n.1804G=
c.1831G= (p.Ala611=)
16g.1790668C>GCA394262928IGFALS,SPSB3c.1750G>C (p.Ala584Pro)
c.1864G>C (p.Ala622Pro)
c.-13+2969G>C (n.-13+2969G>C)
n.1804G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
16g.1790668C>TCA394262930IGFALS,SPSB3c.1750G>A (p.Ala584Thr)
c.1864G>A (p.Ala622Thr)
c.-13+2969G>A (n.-13+2969G>A)
n.1804G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790669A>CCA394262933IGFALS,SPSB3c.1749T>G (p.Cys583Trp)
c.1863T>G (p.Cys621Trp)
c.-13+2968T>G (n.-13+2968T>G)
n.1803T>G
c.1830T>G (p.Cys610Trp)
16g.1790669A>GCA492942980IGFALS,SPSB3c.1749T>C (p.Cys583=)
c.1863T>C (p.Cys621=)
c.-13+2968T>C (n.-13+2968T>C)
n.1803T>C
c.1830T>C (p.Cys610=)
 gnomAD v4
16g.1790669A>TCA394262934IGFALS,SPSB3c.1749T>A (p.Cys583Ter)
c.1863T>A (p.Cys621Ter)
c.-13+2968T>A (n.-13+2968T>A)
n.1803T>A
c.1830T>A (p.Cys610Ter)
16g.1790670C>ACA394262937IGFALS,SPSB3c.1748G>T (p.Cys583Phe)
c.1862G>T (p.Cys621Phe)
c.-13+2967G>T (n.-13+2967G>T)
n.1802G>T
c.1829G>T (p.Cys610Phe)
16g.1790670C>GCA394262950IGFALS,SPSB3c.1748G>C (p.Cys583Ser)
c.1862G>C (p.Cys621Ser)
c.-13+2967G>C (n.-13+2967G>C)
n.1802G>C
c.1829G>C (p.Cys610Ser)
16g.1790670C>TCA394262935IGFALS,SPSB3c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
c.1862G>A (p.Cys621Tyr)
c.-13+2967G>A (n.-13+2967G>A)
n.1802G>A
c.1829G>A (p.Cys610Tyr)
16g.1790671A>CCA394262954IGFALS,SPSB3c.1747T>G (p.Cys583Gly)
c.1861T>G (p.Cys621Gly)
c.-13+2966T>G (n.-13+2966T>G)
n.1801T>G
c.1828T>G (p.Cys610Gly)
16g.1790671A>GCA394262958IGFALS,SPSB3c.1747T>C (p.Cys583Arg)
c.1861T>C (p.Cys621Arg)
c.-13+2966T>C (n.-13+2966T>C)
n.1801T>C
c.1828T>C (p.Cys610Arg)
16g.1790671A>TCA394262964IGFALS,SPSB3c.1747T>A (p.Cys583Ser)
c.1861T>A (p.Cys621Ser)
c.-13+2966T>A (n.-13+2966T>A)
n.1801T>A
c.1828T>A (p.Cys610Ser)
16g.1790672G>ACA492942990IGFALS,SPSB3c.1746C>T (p.Thr582=)
c.1860C>T (p.Thr620=)
c.-13+2965C>T (n.-13+2965C>T)
n.1800C>T
c.1827C>T (p.Thr609=)
16g.1790672G>CCA492942991IGFALS,SPSB3c.1746C>G (p.Thr582=)
c.1860C>G (p.Thr620=)
c.-13+2965C>G (n.-13+2965C>G)
n.1800C>G
c.1827C>G (p.Thr609=)
16g.1790672G>TCA492942993IGFALS,SPSB3c.1746C>A (p.Thr582=)
c.1860C>A (p.Thr620=)
c.-13+2965C>A (n.-13+2965C>A)
n.1800C>A
c.1827C>A (p.Thr609=)
16g.1790673G>ACA7820216IGFALS,SPSB3c.1745C>T (p.Thr582Ile)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.-13+2964C>T (n.-13+2964C>T)
n.1799C>T
c.1826C>T (p.Thr609Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790673G>CCA394262969IGFALS,SPSB3c.1745C>G (p.Thr582Ser)
c.1859C>G (p.Thr620Ser)
c.-13+2964C>G (n.-13+2964C>G)
n.1799C>G
c.1826C>G (p.Thr609Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790673G=CA2201868356IGFALS,SPSB3c.1745C= (p.Thr582=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.-13+2964C= (n.-13+2964C=)
n.1799C=
c.1826C= (p.Thr609=)
16g.1790673G>TCA394262970IGFALS,SPSB3c.1745C>A (p.Thr582Asn)
c.1859C>A (p.Thr620Asn)
c.-13+2964C>A (n.-13+2964C>A)
n.1799C>A
c.1826C>A (p.Thr609Asn)
16g.1790674T>ACA394262983IGFALS,SPSB3c.1744A>T (p.Thr582Ser)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.-13+2963A>T (n.-13+2963A>T)
n.1798A>T
c.1825A>T (p.Thr609Ser)
16g.1790674T>CCA394262975IGFALS,SPSB3c.1744A>G (p.Thr582Ala)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.-13+2963A>G (n.-13+2963A>G)
n.1798A>G
c.1825A>G (p.Thr609Ala)
16g.1790674T>GCA394262980IGFALS,SPSB3c.1744A>C (p.Thr582Pro)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.-13+2963A>C (n.-13+2963A>C)
n.1798A>C
c.1825A>C (p.Thr609Pro)
16g.1790676_1790678delCA2575873162IGFALS,SPSB3c.1742_1744del (p.Ile581del)
c.1856_1858del (p.Ile619del)
c.-13+2961_-13+2963del (n.-13+2961_-13+2963del)
n.1796_1798del
c.1823_1825del (p.Ile608del)
16g.1790675G>ACA492943000IGFALS,SPSB3c.1743C>T (p.Ile581=)
c.1857C>T (p.Ile619=)
c.-13+2962C>T (n.-13+2962C>T)
n.1797C>T
c.1824C>T (p.Ile608=)
16g.1790675G>CCA394262984IGFALS,SPSB3c.1743C>G (p.Ile581Met)
c.1857C>G (p.Ile619Met)
c.-13+2962C>G (n.-13+2962C>G)
n.1797C>G
c.1824C>G (p.Ile608Met)
16g.1790675G>TCA492943002IGFALS,SPSB3c.1743C>A (p.Ile581=)
c.1857C>A (p.Ile619=)
c.-13+2962C>A (n.-13+2962C>A)
n.1797C>A
c.1824C>A (p.Ile608=)
16g.1790676A=CA2201868359IGFALS,SPSB3c.1742T= (p.Ile581=)
c.1856T= (p.Ile619=)
c.-13+2961T= (n.-13+2961T=)
n.1796T=
c.1823T= (p.Ile608=)
16g.1790676A>CCA394262988IGFALS,SPSB3c.1742T>G (p.Ile581Ser)
c.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.-13+2961T>G (n.-13+2961T>G)
n.1796T>G
c.1823T>G (p.Ile608Ser)
16g.1790676A>GCA7820218IGFALS,SPSB3c.1742T>C (p.Ile581Thr)
c.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.-13+2961T>C (n.-13+2961T>C)
n.1796T>C
c.1823T>C (p.Ile608Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790676A>TCA394262992IGFALS,SPSB3c.1742T>A (p.Ile581Asn)
c.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.-13+2961T>A (n.-13+2961T>A)
n.1796T>A
c.1823T>A (p.Ile608Asn)
 gnomAD v4
16g.1790676_1790679delinsATGTCA2201868360IGFALS,SPSB3c.1739_1742delinsACAT (p.Asn580=)
c.1853_1856delinsACAT (p.Asn618=)
c.-13+2958_-13+2961delinsACAT (n.-13+2958_-13+2961delinsACAT)
n.1793_1796delinsACAT
c.1820_1823delinsACAT (p.Asn607=)
16g.1790677T>ACA394263012IGFALS,SPSB3c.1741A>T (p.Ile581Phe)
c.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.-13+2960A>T (n.-13+2960A>T)
n.1795A>T
c.1822A>T (p.Ile608Phe)
 gnomAD v4
16g.1790677T>CCA394262999IGFALS,SPSB3c.1741A>G (p.Ile581Val)
c.1855A>G (p.Ile619Val)
c.-13+2960A>G (n.-13+2960A>G)
n.1795A>G
c.1822A>G (p.Ile608Val)
16g.1790677T>GCA394263008IGFALS,SPSB3c.1741A>C (p.Ile581Leu)
c.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.-13+2960A>C (n.-13+2960A>C)
n.1795A>C
c.1822A>C (p.Ile608Leu)
16g.1790683_1790685delCA7820217IGFALS,SPSB3c.1739_1741del (p.Asn580del)
c.1853_1855del (p.Asn618del)
c.-13+2958_-13+2960del (n.-13+2958_-13+2960del)
n.1793_1795del
c.1820_1822del (p.Asn607del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790678G>ACA7820219IGFALS,SPSB3c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1854C>T (p.Asn618=)
c.-13+2959C>T (n.-13+2959C>T)
n.1794C>T
c.1821C>T (p.Asn607=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790678G>CCA394263016IGFALS,SPSB3c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1854C>G (p.Asn618Lys)
c.-13+2959C>G (n.-13+2959C>G)
n.1794C>G
c.1821C>G (p.Asn607Lys)
16g.1790678G=CA2201868365IGFALS,SPSB3c.1740C= (p.Asn580=)
c.1854C= (p.Asn618=)
c.-13+2959C= (n.-13+2959C=)
n.1794C=
c.1821C= (p.Asn607=)
16g.1790678G>TCA394263020IGFALS,SPSB3c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1854C>A (p.Asn618Lys)
c.-13+2959C>A (n.-13+2959C>A)
n.1794C>A
c.1821C>A (p.Asn607Lys)
16g.1790679T>ACA7820220IGFALS,SPSB3c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.-13+2958A>T (n.-13+2958A>T)
n.1793A>T
c.1820A>T (p.Asn607Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790679T>CCA7820221IGFALS,SPSB3c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.-13+2958A>G (n.-13+2958A>G)
n.1793A>G
c.1820A>G (p.Asn607Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790679T>GCA394263027IGFALS,SPSB3c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.-13+2958A>C (n.-13+2958A>C)
n.1793A>C
c.1820A>C (p.Asn607Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790679T=CA2201868368IGFALS,SPSB3c.1739A= (p.Asn580=)
c.1853A= (p.Asn618=)
c.-13+2958A= (n.-13+2958A=)
n.1793A=
c.1820A= (p.Asn607=)
16g.1790680T>ACA394263030IGFALS,SPSB3c.1738A>T (p.Asn580Tyr)
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.-13+2957A>T (n.-13+2957A>T)
n.1792A>T
c.1819A>T (p.Asn607Tyr)
16g.1790680T>CCA394263031IGFALS,SPSB3c.1738A>G (p.Asn580Asp)
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.-13+2957A>G (n.-13+2957A>G)
n.1792A>G
c.1819A>G (p.Asn607Asp)
 dbSNP
16g.1790680T>GCA394263034IGFALS,SPSB3c.1738A>C (p.Asn580His)
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.-13+2957A>C (n.-13+2957A>C)
n.1792A>C
c.1819A>C (p.Asn607His)
16g.1790681G>ACA7820222IGFALS,SPSB3c.1737C>T (p.Asn579=)
c.1851C>T (p.Asn617=)
c.-13+2956C>T (n.-13+2956C>T)
n.1791C>T
c.1818C>T (p.Asn606=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790681G>CCA394263037IGFALS,SPSB3c.1737C>G (p.Asn579Lys)
c.1851C>G (p.Asn617Lys)
c.-13+2956C>G (n.-13+2956C>G)
n.1791C>G
c.1818C>G (p.Asn606Lys)
16g.1790681G=CA2201868371IGFALS,SPSB3c.1737C= (p.Asn579=)
c.1851C= (p.Asn617=)
c.-13+2956C= (n.-13+2956C=)
n.1791C=
c.1818C= (p.Asn606=)
16g.1790681G>TCA394263039IGFALS,SPSB3c.1737C>A (p.Asn579Lys)
c.1851C>A (p.Asn617Lys)
c.-13+2956C>A (n.-13+2956C>A)
n.1791C>A
c.1818C>A (p.Asn606Lys)
 gnomAD v4
16g.1790681_1790682delinsGTCA2201868370IGFALS,SPSB3c.1736_1737delinsAC (p.Asn579=)
c.1850_1851delinsAC (p.Asn617=)
c.-13+2955_-13+2956delinsAC (n.-13+2955_-13+2956delinsAC)
n.1790_1791delinsAC
c.1817_1818delinsAC (p.Asn606=)
16g.1790682T>ACA394263046IGFALS,SPSB3c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.1850A>T (p.Asn617Ile)
c.-13+2955A>T (n.-13+2955A>T)
n.1790A>T
c.1817A>T (p.Asn606Ile)
16g.1790682T>CCA394263049IGFALS,SPSB3c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.1850A>G (p.Asn617Ser)
c.-13+2955A>G (n.-13+2955A>G)
n.1790A>G
c.1817A>G (p.Asn606Ser)
16g.1790682T>GCA7820224IGFALS,SPSB3c.1736A>C (p.Asn579Thr)
c.1850A>C (p.Asn617Thr)
c.-13+2955A>C (n.-13+2955A>C)
n.1790A>C
c.1817A>C (p.Asn606Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790682T=CA2201868375IGFALS,SPSB3c.1736A= (p.Asn579=)
c.1850A= (p.Asn617=)
c.-13+2955A= (n.-13+2955A=)
n.1790A=
c.1817A= (p.Asn606=)
16g.1790683delCA7820223IGFALS,SPSB3c.1736del (p.Asn579ThrfsTer?)
c.1850del (p.Asn617ThrfsTer?)
c.-13+2955del (n.-13+2955del)
n.1790del
c.1817del (p.Asn606ThrfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790683T>ACA394263055IGFALS,SPSB3c.1735A>T (p.Asn579Tyr)
c.1849A>T (p.Asn617Tyr)
c.-13+2954A>T (n.-13+2954A>T)
n.1789A>T
c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
16g.1790683T>CCA394263054IGFALS,SPSB3c.1735A>G (p.Asn579Asp)
c.1849A>G (p.Asn617Asp)
c.-13+2954A>G (n.-13+2954A>G)
n.1789A>G
c.1816A>G (p.Asn606Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790683T>GCA394263053IGFALS,SPSB3c.1735A>C (p.Asn579His)
c.1849A>C (p.Asn617His)
c.-13+2954A>C (n.-13+2954A>C)
n.1789A>C
c.1816A>C (p.Asn606His)
16g.1790683T=CA2201868378IGFALS,SPSB3c.1735A= (p.Asn579=)
c.1849A= (p.Asn617=)
c.-13+2954A= (n.-13+2954A=)
n.1789A=
c.1816A= (p.Asn606=)
16g.1790687_1790692delCA2731779753IGFALS,SPSB3c.1730_1735del (p.Thr577_Tyr578del)
c.1844_1849del (p.Thr615_Tyr616del)
c.-13+2949_-13+2954del (n.-13+2949_-13+2954del)
n.1784_1789del
c.1811_1816del (p.Thr604_Tyr605del)
 dbSNP
16g.1790684G>ACA492943045IGFALS,SPSB3c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1848C>T (p.Tyr616=)
c.-13+2953C>T (n.-13+2953C>T)
n.1788C>T
c.1815C>T (p.Tyr605=)
 gnomAD v4
16g.1790684G>CCA394263056IGFALS,SPSB3c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1848C>G (p.Tyr616Ter)
c.-13+2953C>G (n.-13+2953C>G)
n.1788C>G
c.1815C>G (p.Tyr605Ter)
16g.1790684G>TCA394263057IGFALS,SPSB3c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1848C>A (p.Tyr616Ter)
c.-13+2953C>A (n.-13+2953C>A)
n.1788C>A
c.1815C>A (p.Tyr605Ter)
 gnomAD v4
16g.1790685T>ACA394263058IGFALS,SPSB3c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1847A>T (p.Tyr616Phe)
c.-13+2952A>T (n.-13+2952A>T)
n.1787A>T
c.1814A>T (p.Tyr605Phe)
16g.1790685T>CCA394263059IGFALS,SPSB3c.1733A>G (p.Tyr578Cys)
c.1847A>G (p.Tyr616Cys)
c.-13+2952A>G (n.-13+2952A>G)
n.1787A>G
c.1814A>G (p.Tyr605Cys)
 gnomAD v4
16g.1790685T>GCA394263060IGFALS,SPSB3c.1733A>C (p.Tyr578Ser)
c.1847A>C (p.Tyr616Ser)
c.-13+2952A>C (n.-13+2952A>C)
n.1787A>C
c.1814A>C (p.Tyr605Ser)
 gnomAD v4
16g.1790686A=CA2201868381IGFALS,SPSB3c.1732T= (p.Tyr578=)
c.1846T= (p.Tyr616=)
c.-13+2951T= (n.-13+2951T=)
n.1786T=
c.1813T= (p.Tyr605=)
16g.1790686A>CCA394263061IGFALS,SPSB3c.1732T>G (p.Tyr578Asp)
c.1846T>G (p.Tyr616Asp)
c.-13+2951T>G (n.-13+2951T>G)
n.1786T>G
c.1813T>G (p.Tyr605Asp)
16g.1790686A>GCA394263062IGFALS,SPSB3c.1732T>C (p.Tyr578His)
c.1846T>C (p.Tyr616His)
c.-13+2951T>C (n.-13+2951T>C)
n.1786T>C
c.1813T>C (p.Tyr605His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790686A>TCA394263063IGFALS,SPSB3c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
c.1846T>A (p.Tyr616Asn)
c.-13+2951T>A (n.-13+2951T>A)
n.1786T>A
c.1813T>A (p.Tyr605Asn)
16g.1790687G>ACA492943056IGFALS,SPSB3c.1731C>T (p.Thr577=)
c.1845C>T (p.Thr615=)
c.-13+2950C>T (n.-13+2950C>T)
n.1785C>T
c.1812C>T (p.Thr604=)
16g.1790687G>CCA492943055IGFALS,SPSB3c.1731C>G (p.Thr577=)
c.1845C>G (p.Thr615=)
c.-13+2950C>G (n.-13+2950C>G)
n.1785C>G
c.1812C>G (p.Thr604=)
16g.1790687G>TCA492943054IGFALS,SPSB3c.1731C>A (p.Thr577=)
c.1845C>A (p.Thr615=)
c.-13+2950C>A (n.-13+2950C>A)
n.1785C>A
c.1812C>A (p.Thr604=)
 gnomAD v4
16g.1790688G>ACA394263066IGFALS,SPSB3c.1730C>T (p.Thr577Ile)
c.1844C>T (p.Thr615Ile)
c.-13+2949C>T (n.-13+2949C>T)
n.1784C>T
c.1811C>T (p.Thr604Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790688G>CCA394263068IGFALS,SPSB3c.1730C>G (p.Thr577Ser)
c.1844C>G (p.Thr615Ser)
c.-13+2949C>G (n.-13+2949C>G)
n.1784C>G
c.1811C>G (p.Thr604Ser)
16g.1790688G=CA2201868383IGFALS,SPSB3c.1730C= (p.Thr577=)
c.1844C= (p.Thr615=)
c.-13+2949C= (n.-13+2949C=)
n.1784C=
c.1811C= (p.Thr604=)
16g.1790688G>TCA394263069IGFALS,SPSB3c.1730C>A (p.Thr577Asn)
c.1844C>A (p.Thr615Asn)
c.-13+2949C>A (n.-13+2949C>A)
n.1784C>A
c.1811C>A (p.Thr604Asn)
16g.1790689T>ACA394263074IGFALS,SPSB3c.1729A>T (p.Thr577Ser)
c.1843A>T (p.Thr615Ser)
c.-13+2948A>T (n.-13+2948A>T)
n.1783A>T
c.1810A>T (p.Thr604Ser)
16g.1790689T>CCA394263075IGFALS,SPSB3c.1729A>G (p.Thr577Ala)
c.1843A>G (p.Thr615Ala)
c.-13+2948A>G (n.-13+2948A>G)
n.1783A>G
c.1810A>G (p.Thr604Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790689T>GCA394263079IGFALS,SPSB3c.1729A>C (p.Thr577Pro)
c.1843A>C (p.Thr615Pro)
c.-13+2948A>C (n.-13+2948A>C)
n.1783A>C
c.1810A>C (p.Thr604Pro)
16g.1790689T=CA2201868388IGFALS,SPSB3c.1729A= (p.Thr577=)
c.1843A= (p.Thr615=)
c.-13+2948A= (n.-13+2948A=)
n.1783A=
c.1810A= (p.Thr604=)
16g.1790690G>ACA492943062IGFALS,SPSB3c.1728C>T (p.Tyr576=)
c.1842C>T (p.Tyr614=)
c.-13+2947C>T (n.-13+2947C>T)
n.1782C>T
c.1809C>T (p.Tyr603=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790690G>CCA394263081IGFALS,SPSB3c.1728C>G (p.Tyr576Ter)
c.1842C>G (p.Tyr614Ter)
c.-13+2947C>G (n.-13+2947C>G)
n.1782C>G
c.1809C>G (p.Tyr603Ter)
16g.1790690G=CA2201868390IGFALS,SPSB3c.1728C= (p.Tyr576=)
c.1842C= (p.Tyr614=)
c.-13+2947C= (n.-13+2947C=)
n.1782C=
c.1809C= (p.Tyr603=)
16g.1790690G>TCA394263083IGFALS,SPSB3c.1728C>A (p.Tyr576Ter)
c.1842C>A (p.Tyr614Ter)
c.-13+2947C>A (n.-13+2947C>A)
n.1782C>A
c.1809C>A (p.Tyr603Ter)
16g.1790691T>ACA394263086IGFALS,SPSB3c.1727A>T (p.Tyr576Phe)
c.1841A>T (p.Tyr614Phe)
c.-13+2946A>T (n.-13+2946A>T)
n.1781A>T
c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
16g.1790691T>CCA394263088IGFALS,SPSB3c.1727A>G (p.Tyr576Cys)
c.1841A>G (p.Tyr614Cys)
c.-13+2946A>G (n.-13+2946A>G)
n.1781A>G
c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
 gnomAD v4
16g.1790691T>GCA394263092IGFALS,SPSB3c.1727A>C (p.Tyr576Ser)
c.1841A>C (p.Tyr614Ser)
c.-13+2946A>C (n.-13+2946A>C)
n.1781A>C
c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
16g.1790692A>CCA394263095IGFALS,SPSB3c.1726T>G (p.Tyr576Asp)
c.1840T>G (p.Tyr614Asp)
c.-13+2945T>G (n.-13+2945T>G)
n.1780T>G
c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
16g.1790692A>GCA394263097IGFALS,SPSB3c.1726T>C (p.Tyr576His)
c.1840T>C (p.Tyr614His)
c.-13+2945T>C (n.-13+2945T>C)
n.1780T>C
c.1807T>C (p.Tyr603His)
16g.1790692A>TCA394263099IGFALS,SPSB3c.1726T>A (p.Tyr576Asn)
c.1840T>A (p.Tyr614Asn)
c.-13+2945T>A (n.-13+2945T>A)
n.1780T>A
c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
16g.1790693C>ACA7820225IGFALS,SPSB3c.1725G>T (p.Ala575=)
c.1839G>T (p.Ala613=)
c.-13+2944G>T (n.-13+2944G>T)
n.1779G>T
c.1806G>T (p.Ala602=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790693C=CA2201868397IGFALS,SPSB3c.1725G= (p.Ala575=)
c.1839G= (p.Ala613=)
c.-13+2944G= (n.-13+2944G=)
n.1779G=
c.1806G= (p.Ala602=)
16g.1790693C>GCA492943066IGFALS,SPSB3c.1725G>C (p.Ala575=)
c.1839G>C (p.Ala613=)
c.-13+2944G>C (n.-13+2944G>C)
n.1779G>C
c.1806G>C (p.Ala602=)
 gnomAD v4
16g.1790693C>TCA7820226IGFALS,SPSB3c.1725G>A (p.Ala575=)
c.1839G>A (p.Ala613=)
c.-13+2944G>A (n.-13+2944G>A)
n.1779G>A
c.1806G>A (p.Ala602=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790694G>ACA7820227IGFALS,SPSB3c.1724C>T (p.Ala575Val)
c.1838C>T (p.Ala613Val)
c.-13+2943C>T (n.-13+2943C>T)
n.1778C>T
c.1805C>T (p.Ala602Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790694G>CCA394263114IGFALS,SPSB3c.1724C>G (p.Ala575Gly)
c.1838C>G (p.Ala613Gly)
c.-13+2943C>G (n.-13+2943C>G)
n.1778C>G
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
 gnomAD v4
16g.1790694G=CA2201868400IGFALS,SPSB3c.1724C= (p.Ala575=)
c.1838C= (p.Ala613=)
c.-13+2943C= (n.-13+2943C=)
n.1778C=
c.1805C= (p.Ala602=)
16g.1790694G>TCA394263117IGFALS,SPSB3c.1724C>A (p.Ala575Glu)
c.1838C>A (p.Ala613Glu)
c.-13+2943C>A (n.-13+2943C>A)
n.1778C>A
c.1805C>A (p.Ala602Glu)
16g.1790695C>ACA394263122IGFALS,SPSB3c.1723G>T (p.Ala575Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.-13+2942G>T (n.-13+2942G>T)
n.1777G>T
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
16g.1790695C=CA2201868403IGFALS,SPSB3c.1723G= (p.Ala575=)
c.1837G= (p.Ala613=)
c.-13+2942G= (n.-13+2942G=)
n.1777G=
c.1804G= (p.Ala602=)
16g.1790695C>GCA394263127IGFALS,SPSB3c.1723G>C (p.Ala575Pro)
c.1837G>C (p.Ala613Pro)
c.-13+2942G>C (n.-13+2942G>C)
n.1777G>C
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
16g.1790695C>TCA7820228IGFALS,SPSB3c.1723G>A (p.Ala575Thr)
c.1837G>A (p.Ala613Thr)
c.-13+2942G>A (n.-13+2942G>A)
n.1777G>A
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790696G>ACA7820229IGFALS,SPSB3c.1722C>T (p.Pro574=)
c.1836C>T (p.Pro612=)
c.-13+2941C>T (n.-13+2941C>T)
n.1776C>T
c.1803C>T (p.Pro601=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790696G>CCA492943067IGFALS,SPSB3c.1722C>G (p.Pro574=)
c.1836C>G (p.Pro612=)
c.-13+2941C>G (n.-13+2941C>G)
n.1776C>G
c.1803C>G (p.Pro601=)
16g.1790696G=CA2201868405IGFALS,SPSB3c.1722C= (p.Pro574=)
c.1836C= (p.Pro612=)
c.-13+2941C= (n.-13+2941C=)
n.1776C=
c.1803C= (p.Pro601=)
16g.1790696G>TCA492943068IGFALS,SPSB3c.1722C>A (p.Pro574=)
c.1836C>A (p.Pro612=)
c.-13+2941C>A (n.-13+2941C>A)
n.1776C>A
c.1803C>A (p.Pro601=)
 gnomAD v4
16g.1790697G>ACA394263132IGFALS,SPSB3c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.-13+2940C>T (n.-13+2940C>T)
n.1775C>T
c.1802C>T (p.Pro601Leu)
 gnomAD v4
16g.1790697G>CCA394263133IGFALS,SPSB3c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1835C>G (p.Pro612Arg)
c.-13+2940C>G (n.-13+2940C>G)
n.1775C>G
c.1802C>G (p.Pro601Arg)
16g.1790697G>TCA394263135IGFALS,SPSB3c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1835C>A (p.Pro612His)
c.-13+2940C>A (n.-13+2940C>A)
n.1775C>A
c.1802C>A (p.Pro601His)
 gnomAD v4
16g.1790698G>ACA394263139IGFALS,SPSB3c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.-13+2939C>T (n.-13+2939C>T)
n.1774C>T
c.1801C>T (p.Pro601Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790698G>CCA394263141IGFALS,SPSB3c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1834C>G (p.Pro612Ala)
c.-13+2939C>G (n.-13+2939C>G)
n.1774C>G
c.1801C>G (p.Pro601Ala)
16g.1790698G>TCA394263143IGFALS,SPSB3c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1834C>A (p.Pro612Thr)
c.-13+2939C>A (n.-13+2939C>A)
n.1774C>A
c.1801C>A (p.Pro601Thr)
16g.1790699C>ACA492943070IGFALS,SPSB3c.1719G>T (p.Pro573=)
c.1833G>T (p.Pro611=)
c.-13+2938G>T (n.-13+2938G>T)
n.1773G>T
c.1800G>T (p.Pro600=)
16g.1790699C=CA2201868411IGFALS,SPSB3c.1719G= (p.Pro573=)
c.1833G= (p.Pro611=)
c.-13+2938G= (n.-13+2938G=)
n.1773G=
c.1800G= (p.Pro600=)
16g.1790699C>GCA492943071IGFALS,SPSB3c.1719G>C (p.Pro573=)
c.1833G>C (p.Pro611=)
c.-13+2938G>C (n.-13+2938G>C)
n.1773G>C
c.1800G>C (p.Pro600=)
16g.1790699C>TCA276742551IGFALS,SPSB3c.1719G>A (p.Pro573=)
c.1833G>A (p.Pro611=)
c.-13+2938G>A (n.-13+2938G>A)
n.1773G>A
c.1800G>A (p.Pro600=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.1790700G>ACA7820230IGFALS,SPSB3c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1832C>T (p.Pro611Leu)
c.-13+2937C>T (n.-13+2937C>T)
n.1772C>T
c.1799C>T (p.Pro600Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790700G>CCA394263146IGFALS,SPSB3c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1832C>G (p.Pro611Arg)
c.-13+2937C>G (n.-13+2937C>G)
n.1772C>G
c.1799C>G (p.Pro600Arg)
16g.1790700G=CA2201868414IGFALS,SPSB3c.1718C= (p.Pro573=)
c.1832C= (p.Pro611=)
c.-13+2937C= (n.-13+2937C=)
n.1772C=
c.1799C= (p.Pro600=)
16g.1790700G>TCA394263156IGFALS,SPSB3c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.1832C>A (p.Pro611Gln)
c.-13+2937C>A (n.-13+2937C>A)
n.1772C>A
c.1799C>A (p.Pro600Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790701G>ACA394263159IGFALS,SPSB3c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1831C>T (p.Pro611Ser)
c.-13+2936C>T (n.-13+2936C>T)
n.1771C>T
c.1798C>T (p.Pro600Ser)
16g.1790701G>CCA394263160IGFALS,SPSB3c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1831C>G (p.Pro611Ala)
c.-13+2936C>G (n.-13+2936C>G)
n.1771C>G
c.1798C>G (p.Pro600Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790701G=CA2201868416IGFALS,SPSB3c.1717C= (p.Pro573=)
c.1831C= (p.Pro611=)
c.-13+2936C= (n.-13+2936C=)
n.1771C=
c.1798C= (p.Pro600=)
16g.1790701G>TCA394263162IGFALS,SPSB3c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1831C>A (p.Pro611Thr)
c.-13+2936C>A (n.-13+2936C>A)
n.1771C>A
c.1798C>A (p.Pro600Thr)
 gnomAD v4
16g.1790702C>ACA394263166IGFALS,SPSB3c.1716G>T (p.Gln572His)
c.1830G>T (p.Gln610His)
c.-13+2935G>T (n.-13+2935G>T)
n.1770G>T
c.1797G>T (p.Gln599His)
16g.1790702C>GCA394263164IGFALS,SPSB3c.1716G>C (p.Gln572His)
c.1830G>C (p.Gln610His)
c.-13+2935G>C (n.-13+2935G>C)
n.1770G>C
c.1797G>C (p.Gln599His)
16g.1790702C>TCA492943074IGFALS,SPSB3c.1716G>A (p.Gln572=)
c.1830G>A (p.Gln610=)
c.-13+2935G>A (n.-13+2935G>A)
n.1770G>A
c.1797G>A (p.Gln599=)
 gnomAD v4
16g.1790703T>ACA394263169IGFALS,SPSB3c.1715A>T (p.Gln572Leu)
c.1829A>T (p.Gln610Leu)
c.-13+2934A>T (n.-13+2934A>T)
n.1769A>T
c.1796A>T (p.Gln599Leu)
16g.1790703T>CCA394263172IGFALS,SPSB3c.1715A>G (p.Gln572Arg)
c.1829A>G (p.Gln610Arg)
c.-13+2934A>G (n.-13+2934A>G)
n.1769A>G
c.1796A>G (p.Gln599Arg)
16g.1790703T>GCA394263173IGFALS,SPSB3c.1715A>C (p.Gln572Pro)
c.1829A>C (p.Gln610Pro)
c.-13+2934A>C (n.-13+2934A>C)
n.1769A>C
c.1796A>C (p.Gln599Pro)
16g.1790704G>ACA394263176IGFALS,SPSB3c.1714C>T (p.Gln572Ter)
c.1828C>T (p.Gln610Ter)
c.-13+2933C>T (n.-13+2933C>T)
n.1768C>T
c.1795C>T (p.Gln599Ter)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790704G>CCA394263182IGFALS,SPSB3c.1714C>G (p.Gln572Glu)
c.1828C>G (p.Gln610Glu)
c.-13+2933C>G (n.-13+2933C>G)
n.1768C>G
c.1795C>G (p.Gln599Glu)
16g.1790704G=CA2201868418IGFALS,SPSB3c.1714C= (p.Gln572=)
c.1828C= (p.Gln610=)
c.-13+2933C= (n.-13+2933C=)
n.1768C=
c.1795C= (p.Gln599=)
16g.1790704G>TCA394263185IGFALS,SPSB3c.1714C>A (p.Gln572Lys)
c.1828C>A (p.Gln610Lys)
c.-13+2933C>A (n.-13+2933C>A)
n.1768C>A
c.1795C>A (p.Gln599Lys)
16g.1790705G>ACA492943075IGFALS,SPSB3c.1713C>T (p.Cys571=)
c.1827C>T (p.Cys609=)
c.-13+2932C>T (n.-13+2932C>T)
n.1767C>T
c.1794C>T (p.Cys598=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790705G>CCA394263186IGFALS,SPSB3c.1713C>G (p.Cys571Trp)
c.1827C>G (p.Cys609Trp)
c.-13+2932C>G (n.-13+2932C>G)
n.1767C>G
c.1794C>G (p.Cys598Trp)
16g.1790705G=CA2201868419IGFALS,SPSB3c.1713C= (p.Cys571=)
c.1827C= (p.Cys609=)
c.-13+2932C= (n.-13+2932C=)
n.1767C=
c.1794C= (p.Cys598=)
16g.1790705G>TCA394263189IGFALS,SPSB3c.1713C>A (p.Cys571Ter)
c.1827C>A (p.Cys609Ter)
c.-13+2932C>A (n.-13+2932C>A)
n.1767C>A
c.1794C>A (p.Cys598Ter)
16g.1790706C>ACA394263190IGFALS,SPSB3c.1712G>T (p.Cys571Phe)
c.1826G>T (p.Cys609Phe)
c.-13+2931G>T (n.-13+2931G>T)
n.1766G>T
c.1793G>T (p.Cys598Phe)
16g.1790706C>GCA394263193IGFALS,SPSB3c.1712G>C (p.Cys571Ser)
c.1826G>C (p.Cys609Ser)
c.-13+2931G>C (n.-13+2931G>C)
n.1766G>C
c.1793G>C (p.Cys598Ser)
16g.1790706C>TCA394263194IGFALS,SPSB3c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
c.1826G>A (p.Cys609Tyr)
c.-13+2931G>A (n.-13+2931G>A)
n.1766G>A
c.1793G>A (p.Cys598Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790707A>CCA394263199IGFALS,SPSB3c.1711T>G (p.Cys571Gly)
c.1825T>G (p.Cys609Gly)
c.-13+2930T>G (n.-13+2930T>G)
n.1765T>G
c.1792T>G (p.Cys598Gly)
16g.1790707A>GCA394263201IGFALS,SPSB3c.1711T>C (p.Cys571Arg)
c.1825T>C (p.Cys609Arg)
c.-13+2930T>C (n.-13+2930T>C)
n.1765T>C
c.1792T>C (p.Cys598Arg)
 gnomAD v4
16g.1790707A>TCA394263203IGFALS,SPSB3c.1711T>A (p.Cys571Ser)
c.1825T>A (p.Cys609Ser)
c.-13+2930T>A (n.-13+2930T>A)
n.1765T>A
c.1792T>A (p.Cys598Ser)
16g.1790708A=CA2201868421IGFALS,SPSB3c.1710T= (p.Asp570=)
c.1824T= (p.Asp608=)
c.-13+2929T= (n.-13+2929T=)
n.1764T=
c.1791T= (p.Asp597=)
16g.1790708A>CCA394263207IGFALS,SPSB3c.1710T>G (p.Asp570Glu)
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.-13+2929T>G (n.-13+2929T>G)
n.1764T>G
c.1791T>G (p.Asp597Glu)
16g.1790708A>GCA492943076IGFALS,SPSB3c.1710T>C (p.Asp570=)
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.-13+2929T>C (n.-13+2929T>C)
n.1764T>C
c.1791T>C (p.Asp597=)
 gnomAD v4
16g.1790708A>TCA7820231IGFALS,SPSB3c.1710T>A (p.Asp570Glu)
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.-13+2929T>A (n.-13+2929T>A)
n.1764T>A
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1790709T>ACA394263210IGFALS,SPSB3c.1709A>T (p.Asp570Val)
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.-13+2928A>T (n.-13+2928A>T)
n.1763A>T
c.1790A>T (p.Asp597Val)
16g.1790709T>CCA276742556IGFALS,SPSB3c.1709A>G (p.Asp570Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.-13+2928A>G (n.-13+2928A>G)
n.1763A>G
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790709T>GCA394263213IGFALS,SPSB3c.1709A>C (p.Asp570Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.-13+2928A>C (n.-13+2928A>C)
n.1763A>C
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
16g.1790709T=CA2201868423IGFALS,SPSB3c.1709A= (p.Asp570=)
c.1823A= (p.Asp608=)
c.-13+2928A= (n.-13+2928A=)
n.1763A=
c.1790A= (p.Asp597=)
16g.1790710C>ACA394263217IGFALS,SPSB3c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.-13+2927G>T (n.-13+2927G>T)
n.1762G>T
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790710C=CA2201868426IGFALS,SPSB3c.1708G= (p.Asp570=)
c.1822G= (p.Asp608=)
c.-13+2927G= (n.-13+2927G=)
n.1762G=
c.1789G= (p.Asp597=)
16g.1790710C>GCA394263218IGFALS,SPSB3c.1708G>C (p.Asp570His)
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.-13+2927G>C (n.-13+2927G>C)
n.1762G>C
c.1789G>C (p.Asp597His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790710C>TCA7820232IGFALS,SPSB3c.1708G>A (p.Asp570Asn)
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.-13+2927G>A (n.-13+2927G>A)
n.1762G>A
c.1789G>A (p.Asp597Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790711G>ACA7820233IGFALS,SPSB3c.1707C>T (p.Asp569=)
c.1821C>T (p.Asp607=)
c.-13+2926C>T (n.-13+2926C>T)
n.1761C>T
c.1788C>T (p.Asp596=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790711G>CCA394263219IGFALS,SPSB3c.1707C>G (p.Asp569Glu)
c.1821C>G (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>G (n.-13+2926C>G)
n.1761C>G
c.1788C>G (p.Asp596Glu)
16g.1790711G=CA2201868431IGFALS,SPSB3c.1707C= (p.Asp569=)
c.1821C= (p.Asp607=)
c.-13+2926C= (n.-13+2926C=)
n.1761C=
c.1788C= (p.Asp596=)
16g.1790711G>TCA394263220IGFALS,SPSB3c.1707C>A (p.Asp569Glu)
c.1821C>A (p.Asp607Glu)
c.-13+2926C>A (n.-13+2926C>A)
n.1761C>A
c.1788C>A (p.Asp596Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790712T>ACA394263223IGFALS,SPSB3c.1706A>T (p.Asp569Val)
c.1820A>T (p.Asp607Val)
c.-13+2925A>T (n.-13+2925A>T)
n.1760A>T
c.1787A>T (p.Asp596Val)
16g.1790712T>CCA394263229IGFALS,SPSB3c.1706A>G (p.Asp569Gly)
c.1820A>G (p.Asp607Gly)
c.-13+2925A>G (n.-13+2925A>G)
n.1760A>G
c.1787A>G (p.Asp596Gly)
 gnomAD v4
16g.1790712T>GCA394263232IGFALS,SPSB3c.1706A>C (p.Asp569Ala)
c.1820A>C (p.Asp607Ala)
c.-13+2925A>C (n.-13+2925A>C)
n.1760A>C
c.1787A>C (p.Asp596Ala)
16g.1790713C>ACA394263241IGFALS,SPSB3c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
c.1819G>T (p.Asp607Tyr)
c.-13+2924G>T (n.-13+2924G>T)
n.1759G>T
c.1786G>T (p.Asp596Tyr)
 gnomAD v4
16g.1790713C=CA2201868435IGFALS,SPSB3c.1705G= (p.Asp569=)
c.1819G= (p.Asp607=)
c.-13+2924G= (n.-13+2924G=)
n.1759G=
c.1786G= (p.Asp596=)
16g.1790713C>GCA394263244IGFALS,SPSB3c.1705G>C (p.Asp569His)
c.1819G>C (p.Asp607His)
c.-13+2924G>C (n.-13+2924G>C)
n.1759G>C
c.1786G>C (p.Asp596His)
16g.1790713C>TCA7820234IGFALS,SPSB3c.1705G>A (p.Asp569Asn)
c.1819G>A (p.Asp607Asn)
c.-13+2924G>A (n.-13+2924G>A)
n.1759G>A
c.1786G>A (p.Asp596Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790717dupCA2631054840IGFALS,SPSB3c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer?)
c.1819dup (p.Asp607GlyfsTer?)
c.-13+2924dup (n.-13+2924dup)
n.1759dup
c.1786dup (p.Asp596GlyfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790714C>ACA492943081IGFALS,SPSB3c.1704G>T (p.Gly568=)
c.1818G>T (p.Gly606=)
c.-13+2923G>T (n.-13+2923G>T)
n.1758G>T
c.1785G>T (p.Gly595=)
 dbSNP
16g.1790714C=CA2201868438IGFALS,SPSB3c.1704G= (p.Gly568=)
c.1818G= (p.Gly606=)
c.-13+2923G= (n.-13+2923G=)
n.1758G=
c.1785G= (p.Gly595=)
16g.1790714C>GCA492943083IGFALS,SPSB3c.1704G>C (p.Gly568=)
c.1818G>C (p.Gly606=)
c.-13+2923G>C (n.-13+2923G>C)
n.1758G>C
c.1785G>C (p.Gly595=)
16g.1790714C>TCA492943082IGFALS,SPSB3c.1704G>A (p.Gly568=)
c.1818G>A (p.Gly606=)
c.-13+2923G>A (n.-13+2923G>A)
n.1758G>A
c.1785G>A (p.Gly595=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790715C>ACA394263254IGFALS,SPSB3c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.-13+2922G>T (n.-13+2922G>T)
n.1757G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
 gnomAD v4
16g.1790715C>GCA394263248IGFALS,SPSB3c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.-13+2922G>C (n.-13+2922G>C)
n.1757G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
16g.1790715C>TCA394263251IGFALS,SPSB3c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.-13+2922G>A (n.-13+2922G>A)
n.1757G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
 gnomAD v4
16g.1790716C>ACA394263256IGFALS,SPSB3c.1702G>T (p.Gly568Trp)
c.1816G>T (p.Gly606Trp)
c.-13+2921G>T (n.-13+2921G>T)
n.1756G>T
c.1783G>T (p.Gly595Trp)
 gnomAD v4
16g.1790716C=CA2201868442IGFALS,SPSB3c.1702G= (p.Gly568=)
c.1816G= (p.Gly606=)
c.-13+2921G= (n.-13+2921G=)
n.1756G=
c.1783G= (p.Gly595=)
16g.1790716C>GCA394263257IGFALS,SPSB3c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.-13+2921G>C (n.-13+2921G>C)
n.1756G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
16g.1790716C>TCA394263260IGFALS,SPSB3c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.-13+2921G>A (n.-13+2921G>A)
n.1756G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790717C>ACA394263268IGFALS,SPSB3c.1701G>T (p.Glu567Asp)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.-13+2920G>T (n.-13+2920G>T)
n.1755G>T
c.1782G>T (p.Glu594Asp)
 gnomAD v4
16g.1790717C>GCA394263271IGFALS,SPSB3c.1701G>C (p.Glu567Asp)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.-13+2920G>C (n.-13+2920G>C)
n.1755G>C
c.1782G>C (p.Glu594Asp)
16g.1790717C>TCA493035410IGFALS,SPSB3c.1701G>A (p.Glu567=)
c.1815G>A (p.Glu605=)
c.-13+2920G>A (n.-13+2920G>A)
n.1755G>A
c.1782G>A (p.Glu594=)
 gnomAD v4
16g.1790718_1790719delCA2575873163IGFALS,SPSB3c.1700_1701del (p.Glu567GlyfsTer?)
c.1814_1815del (p.Glu605GlyfsTer?)
c.-13+2919_-13+2920del (n.-13+2919_-13+2920del)
n.1754_1755del
c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790718T>ACA7820235IGFALS,SPSB3c.1700A>T (p.Glu567Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.-13+2919A>T (n.-13+2919A>T)
n.1754A>T
c.1781A>T (p.Glu594Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790718T>CCA394263276IGFALS,SPSB3c.1700A>G (p.Glu567Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.-13+2919A>G (n.-13+2919A>G)
n.1754A>G
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
16g.1790718T>GCA394263279IGFALS,SPSB3c.1700A>C (p.Glu567Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.-13+2919A>C (n.-13+2919A>C)
n.1754A>C
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
16g.1790718T=CA2201868444IGFALS,SPSB3c.1700A= (p.Glu567=)
c.1814A= (p.Glu605=)
c.-13+2919A= (n.-13+2919A=)
n.1754A=
c.1781A= (p.Glu594=)
16g.1790719C>ACA394263283IGFALS,SPSB3c.1699G>T (p.Glu567Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.-13+2918G>T (n.-13+2918G>T)
n.1753G>T
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
16g.1790719C>GCA394263285IGFALS,SPSB3c.1699G>C (p.Glu567Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.-13+2918G>C (n.-13+2918G>C)
n.1753G>C
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
16g.1790719C>TCA394263287IGFALS,SPSB3c.1699G>A (p.Glu567Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.-13+2918G>A (n.-13+2918G>A)
n.1753G>A
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
16g.1790720A>CCA394263297IGFALS,SPSB3c.1698T>G (p.Cys566Trp)
c.1812T>G (p.Cys604Trp)
c.-13+2917T>G (n.-13+2917T>G)
n.1752T>G
c.1779T>G (p.Cys593Trp)
 dbSNP
16g.1790720A>GCA493035414IGFALS,SPSB3c.1698T>C (p.Cys566=)
c.1812T>C (p.Cys604=)
c.-13+2917T>C (n.-13+2917T>C)
n.1752T>C
c.1779T>C (p.Cys593=)
16g.1790720A>TCA394263290IGFALS,SPSB3c.1698T>A (p.Cys566Ter)
c.1812T>A (p.Cys604Ter)
c.-13+2917T>A (n.-13+2917T>A)
n.1752T>A
c.1779T>A (p.Cys593Ter)
16g.1790721C>ACA394263300IGFALS,SPSB3c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1811G>T (p.Cys604Phe)
c.-13+2916G>T (n.-13+2916G>T)
n.1751G>T
c.1778G>T (p.Cys593Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790721C=CA2201868446IGFALS,SPSB3c.1697G= (p.Cys566=)
c.1811G= (p.Cys604=)
c.-13+2916G= (n.-13+2916G=)
n.1751G=
c.1778G= (p.Cys593=)
16g.1790721C>GCA394263303IGFALS,SPSB3c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1811G>C (p.Cys604Ser)
c.-13+2916G>C (n.-13+2916G>C)
n.1751G>C
c.1778G>C (p.Cys593Ser)
16g.1790721C>TCA394263304IGFALS,SPSB3c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1811G>A (p.Cys604Tyr)
c.-13+2916G>A (n.-13+2916G>A)
n.1751G>A
c.1778G>A (p.Cys593Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790722A>CCA394263309IGFALS,SPSB3c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1810T>G (p.Cys604Gly)
c.-13+2915T>G (n.-13+2915T>G)
n.1750T>G
c.1777T>G (p.Cys593Gly)
16g.1790722A>GCA394263311IGFALS,SPSB3c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1810T>C (p.Cys604Arg)
c.-13+2915T>C (n.-13+2915T>C)
n.1750T>C
c.1777T>C (p.Cys593Arg)
 gnomAD v4
16g.1790722A>TCA394263312IGFALS,SPSB3c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1810T>A (p.Cys604Ser)
c.-13+2915T>A (n.-13+2915T>A)
n.1750T>A
c.1777T>A (p.Cys593Ser)
16g.1790723G>ACA493035417IGFALS,SPSB3c.1695C>T (p.Ile565=)
c.1809C>T (p.Ile603=)
c.-13+2914C>T (n.-13+2914C>T)
n.1749C>T
c.1776C>T (p.Ile592=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790723G>CCA394263314IGFALS,SPSB3c.1695C>G (p.Ile565Met)
c.1809C>G (p.Ile603Met)
c.-13+2914C>G (n.-13+2914C>G)
n.1749C>G
c.1776C>G (p.Ile592Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790723G=CA2201868451IGFALS,SPSB3c.1695C= (p.Ile565=)
c.1809C= (p.Ile603=)
c.-13+2914C= (n.-13+2914C=)
n.1749C=
c.1776C= (p.Ile592=)
16g.1790723G>TCA493035418IGFALS,SPSB3c.1695C>A (p.Ile565=)
c.1809C>A (p.Ile603=)
c.-13+2914C>A (n.-13+2914C>A)
n.1749C>A
c.1776C>A (p.Ile592=)
 gnomAD v4
16g.1790724A=CA2201868455IGFALS,SPSB3c.1694T= (p.Ile565=)
c.1808T= (p.Ile603=)
c.-13+2913T= (n.-13+2913T=)
n.1748T=
c.1775T= (p.Ile592=)
16g.1790724A>CCA394263316IGFALS,SPSB3c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1808T>G (p.Ile603Ser)
c.-13+2913T>G (n.-13+2913T>G)
n.1748T>G
c.1775T>G (p.Ile592Ser)
16g.1790724A>GCA10637295IGFALS,SPSB3c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1808T>C (p.Ile603Thr)
c.-13+2913T>C (n.-13+2913T>C)
n.1748T>C
c.1775T>C (p.Ile592Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790724A>TCA394263320IGFALS,SPSB3c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1808T>A (p.Ile603Asn)
c.-13+2913T>A (n.-13+2913T>A)
n.1748T>A
c.1775T>A (p.Ile592Asn)
16g.1790725T>ACA394263321IGFALS,SPSB3c.1693A>T (p.Ile565Phe)
c.1807A>T (p.Ile603Phe)
c.-13+2912A>T (n.-13+2912A>T)
n.1747A>T
c.1774A>T (p.Ile592Phe)
16g.1790725T>CCA394263324IGFALS,SPSB3c.1693A>G (p.Ile565Val)
c.1807A>G (p.Ile603Val)
c.-13+2912A>G (n.-13+2912A>G)
n.1747A>G
c.1774A>G (p.Ile592Val)
16g.1790725T>GCA394263325IGFALS,SPSB3c.1693A>C (p.Ile565Leu)
c.1807A>C (p.Ile603Leu)
c.-13+2912A>C (n.-13+2912A>C)
n.1747A>C
c.1774A>C (p.Ile592Leu)
16g.1790726G>ACA493035420IGFALS,SPSB3c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1806C>T (p.Ala602=)
c.-13+2911C>T (n.-13+2911C>T)
n.1746C>T
c.1773C>T (p.Ala591=)
 gnomAD v4
16g.1790726G>CCA493035422IGFALS,SPSB3c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1806C>G (p.Ala602=)
c.-13+2911C>G (n.-13+2911C>G)
n.1746C>G
c.1773C>G (p.Ala591=)
16g.1790726G>TCA493035424IGFALS,SPSB3c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1806C>A (p.Ala602=)
c.-13+2911C>A (n.-13+2911C>A)
n.1746C>A
c.1773C>A (p.Ala591=)
16g.1790727G>ACA394263331IGFALS,SPSB3c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.-13+2910C>T (n.-13+2910C>T)
n.1745C>T
c.1772C>T (p.Ala591Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790727G>CCA394263334IGFALS,SPSB3c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.-13+2910C>G (n.-13+2910C>G)
n.1745C>G
c.1772C>G (p.Ala591Gly)
16g.1790727G=CA2201868458IGFALS,SPSB3c.1691C= (p.Ala564=)
c.1805C= (p.Ala602=)
c.-13+2910C= (n.-13+2910C=)
n.1745C=
c.1772C= (p.Ala591=)
16g.1790727G>TCA394263329IGFALS,SPSB3c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.-13+2910C>A (n.-13+2910C>A)
n.1745C>A
c.1772C>A (p.Ala591Asp)
16g.1790728C>ACA394263338IGFALS,SPSB3c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.-13+2909G>T (n.-13+2909G>T)
n.1744G>T
c.1771G>T (p.Ala591Ser)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790728C=CA2201868459IGFALS,SPSB3c.1690G= (p.Ala564=)
c.1804G= (p.Ala602=)
c.-13+2909G= (n.-13+2909G=)
n.1744G=
c.1771G= (p.Ala591=)
16g.1790728C>GCA394263342IGFALS,SPSB3c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.-13+2909G>C (n.-13+2909G>C)
n.1744G>C
c.1771G>C (p.Ala591Pro)
16g.1790728C>TCA394263346IGFALS,SPSB3c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.-13+2909G>A (n.-13+2909G>A)
n.1744G>A
c.1771G>A (p.Ala591Thr)
 gnomAD v4
16g.1790729C>ACA394263352IGFALS,SPSB3c.1689G>T (p.Gln563His)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.-13+2908G>T (n.-13+2908G>T)
n.1743G>T
c.1770G>T (p.Gln590His)
 gnomAD v4
16g.1790729C=CA2201868460IGFALS,SPSB3c.1689G= (p.Gln563=)
c.1803G= (p.Gln601=)
c.-13+2908G= (n.-13+2908G=)
n.1743G=
c.1770G= (p.Gln590=)
16g.1790729C>GCA394263354IGFALS,SPSB3c.1689G>C (p.Gln563His)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.-13+2908G>C (n.-13+2908G>C)
n.1743G>C
c.1770G>C (p.Gln590His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790729C>TCA493035425IGFALS,SPSB3c.1689G>A (p.Gln563=)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.-13+2908G>A (n.-13+2908G>A)
n.1743G>A
c.1770G>A (p.Gln590=)
 gnomAD v4
16g.1790730T>ACA394263364IGFALS,SPSB3c.1688A>T (p.Gln563Leu)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.-13+2907A>T (n.-13+2907A>T)
n.1742A>T
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
16g.1790730T>CCA394263358IGFALS,SPSB3c.1688A>G (p.Gln563Arg)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.-13+2907A>G (n.-13+2907A>G)
n.1742A>G
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
 gnomAD v4
16g.1790730T>GCA394263362IGFALS,SPSB3c.1688A>C (p.Gln563Pro)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.-13+2907A>C (n.-13+2907A>C)
n.1742A>C
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
16g.1790731G>ACA394263368IGFALS,SPSB3c.1687C>T (p.Gln563Ter)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.-13+2906C>T (n.-13+2906C>T)
n.1741C>T
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
16g.1790731G>CCA394263373IGFALS,SPSB3c.1687C>G (p.Gln563Glu)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.-13+2906C>G (n.-13+2906C>G)
n.1741C>G
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
16g.1790731G>TCA394263375IGFALS,SPSB3c.1687C>A (p.Gln563Lys)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.-13+2906C>A (n.-13+2906C>A)
n.1741C>A
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
 gnomAD v4
16g.1790731_1790732insTCA2507160237IGFALS,SPSB3c.1686_1687insA (p.Gln563ThrfsTer5)
c.1800_1801insA (p.Gln601ThrfsTer5)
c.-13+2905_-13+2906insA (n.-13+2905_-13+2906insA)
n.1740_1741insA
c.1767_1768insA (p.Gln590ThrfsTer5)
16g.1790732G>ACA493035431IGFALS,SPSB3c.1686C>T (p.Val562=)
c.1800C>T (p.Val600=)
c.-13+2905C>T (n.-13+2905C>T)
n.1740C>T
c.1767C>T (p.Val589=)
 gnomAD v4
16g.1790732G>CCA493035429IGFALS,SPSB3c.1686C>G (p.Val562=)
c.1800C>G (p.Val600=)
c.-13+2905C>G (n.-13+2905C>G)
n.1740C>G
c.1767C>G (p.Val589=)
16g.1790732G>TCA493035430IGFALS,SPSB3c.1686C>A (p.Val562=)
c.1800C>A (p.Val600=)
c.-13+2905C>A (n.-13+2905C>A)
n.1740C>A
c.1767C>A (p.Val589=)
 gnomAD v4
16g.1790733A=CA2201868462IGFALS,SPSB3c.1685T= (p.Val562=)
c.1799T= (p.Val600=)
c.-13+2904T= (n.-13+2904T=)
n.1739T=
c.1766T= (p.Val589=)
16g.1790733A>CCA394263376IGFALS,SPSB3c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.-13+2904T>G (n.-13+2904T>G)
n.1739T>G
c.1766T>G (p.Val589Gly)
16g.1790733A>GCA7820236IGFALS,SPSB3c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.-13+2904T>C (n.-13+2904T>C)
n.1739T>C
c.1766T>C (p.Val589Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790733A>TCA394263377IGFALS,SPSB3c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1799T>A (p.Val600Asp)
c.-13+2904T>A (n.-13+2904T>A)
n.1739T>A
c.1766T>A (p.Val589Asp)
16g.1790734C>ACA394263379IGFALS,SPSB3c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1798G>T (p.Val600Phe)
c.-13+2903G>T (n.-13+2903G>T)
n.1738G>T
c.1765G>T (p.Val589Phe)
16g.1790734C=CA2201868469IGFALS,SPSB3c.1684G= (p.Val562=)
c.1798G= (p.Val600=)
c.-13+2903G= (n.-13+2903G=)
n.1738G=
c.1765G= (p.Val589=)
16g.1790734C>GCA276742596IGFALS,SPSB3c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.-13+2903G>C (n.-13+2903G>C)
n.1738G>C
c.1765G>C (p.Val589Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790734C>TCA7820237IGFALS,SPSB3c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1798G>A (p.Val600Ile)
c.-13+2903G>A (n.-13+2903G>A)
n.1738G>A
c.1765G>A (p.Val589Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790735G>ACA7820238IGFALS,SPSB3c.1683C>T (p.Phe561=)
c.1797C>T (p.Phe599=)
c.-13+2902C>T (n.-13+2902C>T)
n.1737C>T
c.1764C>T (p.Phe588=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790735G>CCA394263386IGFALS,SPSB3c.1683C>G (p.Phe561Leu)
c.1797C>G (p.Phe599Leu)
c.-13+2902C>G (n.-13+2902C>G)
n.1737C>G
c.1764C>G (p.Phe588Leu)
16g.1790735G=CA2201868472IGFALS,SPSB3c.1683C= (p.Phe561=)
c.1797C= (p.Phe599=)
c.-13+2902C= (n.-13+2902C=)
n.1737C=
c.1764C= (p.Phe588=)
16g.1790735G>TCA394263380IGFALS,SPSB3c.1683C>A (p.Phe561Leu)
c.1797C>A (p.Phe599Leu)
c.-13+2902C>A (n.-13+2902C>A)
n.1737C>A
c.1764C>A (p.Phe588Leu)
 gnomAD v4
16g.1790735_1790736delCA2522452703IGFALS,SPSB3c.1682_1683del (p.Phe561CysfsTer6)
c.1796_1797del (p.Phe599CysfsTer6)
c.-13+2901_-13+2902del (n.-13+2901_-13+2902del)
n.1736_1737del
c.1763_1764del (p.Phe588CysfsTer6)
16g.1790736A>CCA394263388IGFALS,SPSB3c.1682T>G (p.Phe561Cys)
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.-13+2901T>G (n.-13+2901T>G)
n.1736T>G
c.1763T>G (p.Phe588Cys)
16g.1790736A>GCA394263394IGFALS,SPSB3c.1682T>C (p.Phe561Ser)
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.-13+2901T>C (n.-13+2901T>C)
n.1736T>C
c.1763T>C (p.Phe588Ser)
16g.1790736A>TCA394263390IGFALS,SPSB3c.1682T>A (p.Phe561Tyr)
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.-13+2901T>A (n.-13+2901T>A)
n.1736T>A
c.1763T>A (p.Phe588Tyr)
16g.1790737A=CA2201868474IGFALS,SPSB3c.1681T= (p.Phe561=)
c.1795T= (p.Phe599=)
c.-13+2900T= (n.-13+2900T=)
n.1735T=
c.1762T= (p.Phe588=)
16g.1790737A>CCA394263395IGFALS,SPSB3c.1681T>G (p.Phe561Val)
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.-13+2900T>G (n.-13+2900T>G)
n.1735T>G
c.1762T>G (p.Phe588Val)
16g.1790737A>GCA394263404IGFALS,SPSB3c.1681T>C (p.Phe561Leu)
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.-13+2900T>C (n.-13+2900T>C)
n.1735T>C
c.1762T>C (p.Phe588Leu)
16g.1790737A>TCA394263396IGFALS,SPSB3c.1681T>A (p.Phe561Ile)
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.-13+2900T>A (n.-13+2900T>A)
n.1735T>A
c.1762T>A (p.Phe588Ile)
16g.1790738G>ACA493035435IGFALS,SPSB3c.1680C>T (p.Arg560=)
c.1794C>T (p.Arg598=)
c.-13+2899C>T (n.-13+2899C>T)
n.1734C>T
c.1761C>T (p.Arg587=)
16g.1790738G>CCA493035436IGFALS,SPSB3c.1680C>G (p.Arg560=)
c.1794C>G (p.Arg598=)
c.-13+2899C>G (n.-13+2899C>G)
n.1734C>G
c.1761C>G (p.Arg587=)
16g.1790738G=CA2201868475IGFALS,SPSB3c.1680C= (p.Arg560=)
c.1794C= (p.Arg598=)
c.-13+2899C= (n.-13+2899C=)
n.1734C=
c.1761C= (p.Arg587=)
16g.1790738G>TCA493035437IGFALS,SPSB3c.1680C>A (p.Arg560=)
c.1794C>A (p.Arg598=)
c.-13+2899C>A (n.-13+2899C>A)
n.1734C>A
c.1761C>A (p.Arg587=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790738dupCA718688830IGFALS,SPSB3c.1680dup (p.Phe561LeufsTer7)
c.1794dup (p.Phe599LeufsTer7)
c.-13+2899dup (n.-13+2899dup)
n.1734dup
c.1761dup (p.Phe588LeufsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790739C>ACA394263407IGFALS,SPSB3c.1679G>T (p.Arg560Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.-13+2898G>T (n.-13+2898G>T)
n.1733G>T
c.1760G>T (p.Arg587Leu)
 gnomAD v4
16g.1790739C=CA2201868478IGFALS,SPSB3c.1679G= (p.Arg560=)
c.1793G= (p.Arg598=)
c.-13+2898G= (n.-13+2898G=)
n.1733G=
c.1760G= (p.Arg587=)
16g.1790739C>GCA394263408IGFALS,SPSB3c.1679G>C (p.Arg560Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.-13+2898G>C (n.-13+2898G>C)
n.1733G>C
c.1760G>C (p.Arg587Pro)
 gnomAD v4
16g.1790739C>TCA7820239IGFALS,SPSB3c.1679G>A (p.Arg560His)
c.1793G>A (p.Arg598His)
c.-13+2898G>A (n.-13+2898G>A)
n.1733G>A
c.1760G>A (p.Arg587His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790740G>ACA7820240IGFALS,SPSB3c.1678C>T (p.Arg560Cys)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.-13+2897C>T (n.-13+2897C>T)
n.1732C>T
c.1759C>T (p.Arg587Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790740G>CCA394263413IGFALS,SPSB3c.1678C>G (p.Arg560Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.-13+2897C>G (n.-13+2897C>G)
n.1732C>G
c.1759C>G (p.Arg587Gly)
16g.1790740G=CA2201868480IGFALS,SPSB3c.1678C= (p.Arg560=)
c.1792C= (p.Arg598=)
c.-13+2897C= (n.-13+2897C=)
n.1732C=
c.1759C= (p.Arg587=)
16g.1790740G>TCA394263415IGFALS,SPSB3c.1678C>A (p.Arg560Ser)
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.-13+2897C>A (n.-13+2897C>A)
n.1732C>A
c.1759C>A (p.Arg587Ser)
 gnomAD v4
16g.1790741G>ACA7820241IGFALS,SPSB3c.1677C>T (p.Pro559=)
c.1791C>T (p.Pro597=)
c.-13+2896C>T (n.-13+2896C>T)
n.1731C>T
c.1758C>T (p.Pro586=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790741G>CCA493035440IGFALS,SPSB3c.1677C>G (p.Pro559=)
c.1791C>G (p.Pro597=)
c.-13+2896C>G (n.-13+2896C>G)
n.1731C>G
c.1758C>G (p.Pro586=)
16g.1790741G=CA2201868485IGFALS,SPSB3c.1677C= (p.Pro559=)
c.1791C= (p.Pro597=)
c.-13+2896C= (n.-13+2896C=)
n.1731C=
c.1758C= (p.Pro586=)
16g.1790741G>TCA493035441IGFALS,SPSB3c.1677C>A (p.Pro559=)
c.1791C>A (p.Pro597=)
c.-13+2896C>A (n.-13+2896C>A)
n.1731C>A
c.1758C>A (p.Pro586=)
 gnomAD v4
16g.1790742G>ACA394263420IGFALS,SPSB3c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.-13+2895C>T (n.-13+2895C>T)
n.1730C>T
c.1757C>T (p.Pro586Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790742G>CCA394263421IGFALS,SPSB3c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.1790C>G (p.Pro597Arg)
c.-13+2895C>G (n.-13+2895C>G)
n.1730C>G
c.1757C>G (p.Pro586Arg)
16g.1790742G=CA2201868487IGFALS,SPSB3c.1676C= (p.Pro559=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.-13+2895C= (n.-13+2895C=)
n.1730C=
c.1757C= (p.Pro586=)
16g.1790742G>TCA394263423IGFALS,SPSB3c.1676C>A (p.Pro559His)
c.1790C>A (p.Pro597His)
c.-13+2895C>A (n.-13+2895C>A)
n.1730C>A
c.1757C>A (p.Pro586His)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790743G>ACA394263428IGFALS,SPSB3c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.1789C>T (p.Pro597Ser)
c.-13+2894C>T (n.-13+2894C>T)
n.1729C>T
c.1756C>T (p.Pro586Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790743G>CCA394263426IGFALS,SPSB3c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.1789C>G (p.Pro597Ala)
c.-13+2894C>G (n.-13+2894C>G)
n.1729C>G
c.1756C>G (p.Pro586Ala)
16g.1790743G=CA2201868490IGFALS,SPSB3c.1675C= (p.Pro559=)
c.1789C= (p.Pro597=)
c.-13+2894C= (n.-13+2894C=)
n.1729C=
c.1756C= (p.Pro586=)
16g.1790743G>TCA394263425IGFALS,SPSB3c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.1789C>A (p.Pro597Thr)
c.-13+2894C>A (n.-13+2894C>A)
n.1729C>A
c.1756C>A (p.Pro586Thr)
16g.1790744C>ACA493035445IGFALS,SPSB3c.1674G>T (p.Val558=)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.-13+2893G>T (n.-13+2893G>T)
n.1728G>T
c.1755G>T (p.Val585=)
16g.1790744C=CA2201868492IGFALS,SPSB3c.1674G= (p.Val558=)
c.1788G= (p.Val596=)
c.-13+2893G= (n.-13+2893G=)
n.1728G=
c.1755G= (p.Val585=)
16g.1790744C>GCA493035446IGFALS,SPSB3c.1674G>C (p.Val558=)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.-13+2893G>C (n.-13+2893G>C)
n.1728G>C
c.1755G>C (p.Val585=)
16g.1790744C>TCA7820242IGFALS,SPSB3c.1674G>A (p.Val558=)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.-13+2893G>A (n.-13+2893G>A)
n.1728G>A
c.1755G>A (p.Val585=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790745A=CA2201868495IGFALS,SPSB3c.1673T= (p.Val558=)
c.1787T= (p.Val596=)
c.-13+2892T= (n.-13+2892T=)
n.1727T=
c.1754T= (p.Val585=)
16g.1790745A>CCA394263433IGFALS,SPSB3c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.-13+2892T>G (n.-13+2892T>G)
n.1727T>G
c.1754T>G (p.Val585Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790745A>GCA394263435IGFALS,SPSB3c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.-13+2892T>C (n.-13+2892T>C)
n.1727T>C
c.1754T>C (p.Val585Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1790745A>TCA394263437IGFALS,SPSB3c.1673T>A (p.Val558Glu)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.-13+2892T>A (n.-13+2892T>A)
n.1727T>A
c.1754T>A (p.Val585Glu)
16g.1790746C>ACA276742602IGFALS,SPSB3c.1672G>T (p.Val558Leu)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.-13+2891G>T (n.-13+2891G>T)
n.1726G>T
c.1753G>T (p.Val585Leu)
 dbSNP
16g.1790746C=CA2201868499IGFALS,SPSB3c.1672G= (p.Val558=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.-13+2891G= (n.-13+2891G=)
n.1726G=
c.1753G= (p.Val585=)
16g.1790746C>GCA394263440IGFALS,SPSB3c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.-13+2891G>C (n.-13+2891G>C)
n.1726G>C
c.1753G>C (p.Val585Leu)
16g.1790746C>TCA394263442IGFALS,SPSB3c.1672G>A (p.Val558Met)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.-13+2891G>A (n.-13+2891G>A)
n.1726G>A
c.1753G>A (p.Val585Met)
16g.1790747A=CA2201868501IGFALS,SPSB3c.1671T= (p.Ala557=)
c.1785T= (p.Ala595=)
c.-13+2890T= (n.-13+2890T=)
n.1725T=
c.1752T= (p.Ala584=)
16g.1790747A>CCA493035447IGFALS,SPSB3c.1671T>G (p.Ala557=)
c.1785T>G (p.Ala595=)
c.-13+2890T>G (n.-13+2890T>G)
n.1725T>G
c.1752T>G (p.Ala584=)
16g.1790747A>GCA493035448IGFALS,SPSB3c.1671T>C (p.Ala557=)
c.1785T>C (p.Ala595=)
c.-13+2890T>C (n.-13+2890T>C)
n.1725T>C
c.1752T>C (p.Ala584=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790747A>TCA493035449IGFALS,SPSB3c.1671T>A (p.Ala557=)
c.1785T>A (p.Ala595=)
c.-13+2890T>A (n.-13+2890T>A)
n.1725T>A
c.1752T>A (p.Ala584=)
16g.1790748G>ACA394263445IGFALS,SPSB3c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.-13+2889C>T (n.-13+2889C>T)
n.1724C>T
c.1751C>T (p.Ala584Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790748G>CCA394263446IGFALS,SPSB3c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.-13+2889C>G (n.-13+2889C>G)
n.1724C>G
c.1751C>G (p.Ala584Gly)
16g.1790748G=CA2201868503IGFALS,SPSB3c.1670C= (p.Ala557=)
c.1784C= (p.Ala595=)
c.-13+2889C= (n.-13+2889C=)
n.1724C=
c.1751C= (p.Ala584=)
16g.1790748G>TCA394263447IGFALS,SPSB3c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.-13+2889C>A (n.-13+2889C>A)
n.1724C>A
c.1751C>A (p.Ala584Asp)
16g.1790749C>ACA394263453IGFALS,SPSB3c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.-13+2888G>T (n.-13+2888G>T)
n.1723G>T
c.1750G>T (p.Ala584Ser)
16g.1790749C>GCA394263451IGFALS,SPSB3c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.-13+2888G>C (n.-13+2888G>C)
n.1723G>C
c.1750G>C (p.Ala584Pro)
16g.1790749C>TCA394263449IGFALS,SPSB3c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.-13+2888G>A (n.-13+2888G>A)
n.1723G>A
c.1750G>A (p.Ala584Thr)
 gnomAD v4
16g.1790750A>CCA394263455IGFALS,SPSB3c.1668T>G (p.Ser556Arg)
c.1782T>G (p.Ser594Arg)
c.-13+2887T>G (n.-13+2887T>G)
n.1722T>G
c.1749T>G (p.Ser583Arg)
16g.1790750A>GCA493035451IGFALS,SPSB3c.1668T>C (p.Ser556=)
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.-13+2887T>C (n.-13+2887T>C)
n.1722T>C
c.1749T>C (p.Ser583=)
16g.1790750A>TCA394263456IGFALS,SPSB3c.1668T>A (p.Ser556Arg)
c.1782T>A (p.Ser594Arg)
c.-13+2887T>A (n.-13+2887T>A)
n.1722T>A
c.1749T>A (p.Ser583Arg)
16g.1790751C>ACA394263457IGFALS,SPSB3c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.1781G>T (p.Ser594Ile)
c.-13+2886G>T (n.-13+2886G>T)
n.1721G>T
c.1748G>T (p.Ser583Ile)
16g.1790751C>GCA394263459IGFALS,SPSB3c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.1781G>C (p.Ser594Thr)
c.-13+2886G>C (n.-13+2886G>C)
n.1721G>C
c.1748G>C (p.Ser583Thr)
16g.1790751C>TCA394263462IGFALS,SPSB3c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.1781G>A (p.Ser594Asn)
c.-13+2886G>A (n.-13+2886G>A)
n.1721G>A
c.1748G>A (p.Ser583Asn)
 gnomAD v4
16g.1790752T>ACA394263464IGFALS,SPSB3c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.1780A>T (p.Ser594Cys)
c.-13+2885A>T (n.-13+2885A>T)
n.1720A>T
c.1747A>T (p.Ser583Cys)
 gnomAD v4
16g.1790752T>CCA394263466IGFALS,SPSB3c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.1780A>G (p.Ser594Gly)
c.-13+2885A>G (n.-13+2885A>G)
n.1720A>G
c.1747A>G (p.Ser583Gly)
16g.1790752T>GCA394263468IGFALS,SPSB3c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.1780A>C (p.Ser594Arg)
c.-13+2885A>C (n.-13+2885A>C)
n.1720A>C
c.1747A>C (p.Ser583Arg)
16g.1790753G>ACA493035452IGFALS,SPSB3c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.-13+2884C>T (n.-13+2884C>T)
n.1719C>T
c.1746C>T (p.Pro582=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1790753G>CCA493035453IGFALS,SPSB3c.1665C>G (p.Pro555=)
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.-13+2884C>G (n.-13+2884C>G)
n.1719C>G
c.1746C>G (p.Pro582=)
16g.1790753G=CA2201868505IGFALS,SPSB3c.1665C= (p.Pro555=)
c.1779C= (p.Pro593=)
c.-13+2884C= (n.-13+2884C=)
n.1719C=
c.1746C= (p.Pro582=)
16g.1790753G>TCA493035454IGFALS,SPSB3c.1665C>A (p.Pro555=)
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.-13+2884C>A (n.-13+2884C>A)
n.1719C>A
c.1746C>A (p.Pro582=)
 gnomAD v4
16g.1790754G>ACA394263471IGFALS,SPSB3c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.-13+2883C>T (n.-13+2883C>T)
n.1718C>T
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
 gnomAD v4
16g.1790754G>CCA394263473IGFALS,SPSB3c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.-13+2883C>G (n.-13+2883C>G)
n.1718C>G
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
16g.1790754G>TCA394263476IGFALS,SPSB3c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.-13+2883C>A (n.-13+2883C>A)
n.1718C>A
c.1745C>A (p.Pro582His)
 gnomAD v4
16g.1790755G>ACA7820243IGFALS,SPSB3c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.-13+2882C>T (n.-13+2882C>T)
n.1717C>T
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790755G>CCA394263479IGFALS,SPSB3c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.-13+2882C>G (n.-13+2882C>G)
n.1717C>G
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
16g.1790755G=CA2201868507IGFALS,SPSB3c.1663C= (p.Pro555=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.-13+2882C= (n.-13+2882C=)
n.1717C=
c.1744C= (p.Pro582=)
16g.1790755G>TCA394263478IGFALS,SPSB3c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.-13+2882C>A (n.-13+2882C>A)
n.1717C>A
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
16g.1790756G>ACA7820244IGFALS,SPSB3c.1662C>T (p.Asn554=)
c.1776C>T (p.Asn592=)
c.-13+2881C>T (n.-13+2881C>T)
n.1716C>T
c.1743C>T (p.Asn581=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790756G>CCA394263483IGFALS,SPSB3c.1662C>G (p.Asn554Lys)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
c.-13+2881C>G (n.-13+2881C>G)
n.1716C>G
c.1743C>G (p.Asn581Lys)
16g.1790756G=CA2201868510IGFALS,SPSB3c.1662C= (p.Asn554=)
c.1776C= (p.Asn592=)
c.-13+2881C= (n.-13+2881C=)
n.1716C=
c.1743C= (p.Asn581=)
16g.1790756G>TCA394263485IGFALS,SPSB3c.1662C>A (p.Asn554Lys)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
c.-13+2881C>A (n.-13+2881C>A)
n.1716C>A
c.1743C>A (p.Asn581Lys)
 gnomAD v4
16g.1790756_1790757dupCA2631054934IGFALS,SPSB3c.1661_1662dup (p.Pro555ThrfsTer?)
c.1775_1776dup (p.Pro593ThrfsTer?)
c.-13+2880_-13+2881dup (n.-13+2880_-13+2881dup)
n.1715_1716dup
c.1742_1743dup (p.Pro582ThrfsTer?)
 gnomAD v4
16g.1790757T>ACA394263486IGFALS,SPSB3c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
c.-13+2880A>T (n.-13+2880A>T)
n.1715A>T
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
16g.1790757T>CCA394263487IGFALS,SPSB3c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.-13+2880A>G (n.-13+2880A>G)
n.1715A>G
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
16g.1790757T>GCA394263490IGFALS,SPSB3c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
c.-13+2880A>C (n.-13+2880A>C)
n.1715A>C
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
16g.1790758T>ACA394263492IGFALS,SPSB3c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
c.-13+2879A>T (n.-13+2879A>T)
n.1714A>T
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
16g.1790758T>CCA7820245IGFALS,SPSB3c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.-13+2879A>G (n.-13+2879A>G)
n.1714A>G
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790758T>GCA394263495IGFALS,SPSB3c.1660A>C (p.Asn554His)
c.1774A>C (p.Asn592His)
c.-13+2879A>C (n.-13+2879A>C)
n.1714A>C
c.1741A>C (p.Asn581His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790758T=CA2201868513IGFALS,SPSB3c.1660A= (p.Asn554=)
c.1774A= (p.Asn592=)
c.-13+2879A= (n.-13+2879A=)
n.1714A=
c.1741A= (p.Asn581=)
16g.1790759C>ACA394263497IGFALS,SPSB3c.1659G>T (p.Gln553His)
c.1773G>T (p.Gln591His)
c.-13+2878G>T (n.-13+2878G>T)
n.1713G>T
c.1740G>T (p.Gln580His)
 gnomAD v4
16g.1790759C=CA2201868515IGFALS,SPSB3c.1659G= (p.Gln553=)
c.1773G= (p.Gln591=)
c.-13+2878G= (n.-13+2878G=)
n.1713G=
c.1740G= (p.Gln580=)
16g.1790759C>GCA394263499IGFALS,SPSB3c.1659G>C (p.Gln553His)
c.1773G>C (p.Gln591His)
c.-13+2878G>C (n.-13+2878G>C)
n.1713G>C
c.1740G>C (p.Gln580His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790759C>TCA7820246IGFALS,SPSB3c.1659G>A (p.Gln553=)
c.1773G>A (p.Gln591=)
c.-13+2878G>A (n.-13+2878G>A)
n.1713G>A
c.1740G>A (p.Gln580=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790760T>ACA394263503IGFALS,SPSB3c.1658A>T (p.Gln553Leu)
c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.-13+2877A>T (n.-13+2877A>T)
n.1712A>T
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
16g.1790760T>CCA394263504IGFALS,SPSB3c.1658A>G (p.Gln553Arg)
c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.-13+2877A>G (n.-13+2877A>G)
n.1712A>G
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
16g.1790760T>GCA276742606IGFALS,SPSB3c.1658A>C (p.Gln553Pro)
c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.-13+2877A>C (n.-13+2877A>C)
n.1712A>C
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
 dbSNP
16g.1790760T=CA2201868517IGFALS,SPSB3c.1658A= (p.Gln553=)
c.1772A= (p.Gln591=)
c.-13+2877A= (n.-13+2877A=)
n.1712A=
c.1739A= (p.Gln580=)
16g.1790761G>ACA394263510IGFALS,SPSB3c.1657C>T (p.Gln553Ter)
c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.-13+2876C>T (n.-13+2876C>T)
n.1711C>T
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
 dbSNP
16g.1790761G>CCA394263506IGFALS,SPSB3c.1657C>G (p.Gln553Glu)
c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.-13+2876C>G (n.-13+2876C>G)
n.1711C>G
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
16g.1790761G=CA2201868518IGFALS,SPSB3c.1657C= (p.Gln553=)
c.1771C= (p.Gln591=)
c.-13+2876C= (n.-13+2876C=)
n.1711C=
c.1738C= (p.Gln580=)
16g.1790761G>TCA394263508IGFALS,SPSB3c.1657C>A (p.Gln553Lys)
c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.-13+2876C>A (n.-13+2876C>A)
n.1711C>A
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
 gnomAD v4
16g.1790762C>ACA493035457IGFALS,SPSB3c.1656G>T (p.Leu552=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.-13+2875G>T (n.-13+2875G>T)
n.1710G>T
c.1737G>T (p.Leu579=)
 gnomAD v4
16g.1790762C>GCA493035459IGFALS,SPSB3c.1656G>C (p.Leu552=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.-13+2875G>C (n.-13+2875G>C)
n.1710G>C
c.1737G>C (p.Leu579=)
16g.1790762C>TCA493035458IGFALS,SPSB3c.1656G>A (p.Leu552=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.-13+2875G>A (n.-13+2875G>A)
n.1710G>A
c.1737G>A (p.Leu579=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched