Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1790609A= | CA2201868224 | IGFALS,SPSB3 | c.1809T= (p.Ala603=) c.1923T= (p.Ala641=) c.-13+3028T= (n.-13+3028T=) n.1863T= c.1890T= (p.Ala630=) | |
16 | g.1790609A>C | CA492942772 | IGFALS,SPSB3 | c.1809T>G (p.Ala603=) c.1923T>G (p.Ala641=) c.-13+3028T>G (n.-13+3028T>G) n.1863T>G c.1890T>G (p.Ala630=) | dbSNP |
16 | g.1790609A>G | CA492942774 | IGFALS,SPSB3 | c.1809T>C (p.Ala603=) c.1923T>C (p.Ala641=) c.-13+3028T>C (n.-13+3028T>C) n.1863T>C c.1890T>C (p.Ala630=) | |
16 | g.1790609A>T | CA492942776 | IGFALS,SPSB3 | c.1809T>A (p.Ala603=) c.1923T>A (p.Ala641=) c.-13+3028T>A (n.-13+3028T>A) n.1863T>A c.1890T>A (p.Ala630=) | |
16 | g.1790610G>A | CA394262664 | IGFALS,SPSB3 | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.-13+3027C>T (n.-13+3027C>T) n.1862C>T c.1889C>T (p.Ala630Val) | |
16 | g.1790610G>C | CA394262660 | IGFALS,SPSB3 | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.-13+3027C>G (n.-13+3027C>G) n.1862C>G c.1889C>G (p.Ala630Gly) | |
16 | g.1790610G= | CA2201868228 | IGFALS,SPSB3 | c.1808C= (p.Ala603=) c.1922C= (p.Ala641=) c.-13+3027C= (n.-13+3027C=) n.1862C= c.1889C= (p.Ala630=) | |
16 | g.1790610G>T | CA276742423 | IGFALS,SPSB3 | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.-13+3027C>A (n.-13+3027C>A) n.1862C>A c.1889C>A (p.Ala630Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790611C>A | CA394262667 | IGFALS,SPSB3 | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.-13+3026G>T (n.-13+3026G>T) n.1861G>T c.1888G>T (p.Ala630Ser) | |
16 | g.1790611C= | CA2201868231 | IGFALS,SPSB3 | c.1807G= (p.Ala603=) c.1921G= (p.Ala641=) c.-13+3026G= (n.-13+3026G=) n.1861G= c.1888G= (p.Ala630=) | |
16 | g.1790611C>G | CA394262669 | IGFALS,SPSB3 | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.-13+3026G>C (n.-13+3026G>C) n.1861G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro) | |
16 | g.1790611C>T | CA394262671 | IGFALS,SPSB3 | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.-13+3026G>A (n.-13+3026G>A) n.1861G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790612A>C | CA394262673 | IGFALS,SPSB3 | c.1806T>G (p.Phe602Leu) c.1920T>G (p.Phe640Leu) c.-13+3025T>G (n.-13+3025T>G) n.1860T>G c.1887T>G (p.Phe629Leu) | |
16 | g.1790612A>G | CA492942783 | IGFALS,SPSB3 | c.1806T>C (p.Phe602=) c.1920T>C (p.Phe640=) c.-13+3025T>C (n.-13+3025T>C) n.1860T>C c.1887T>C (p.Phe629=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790612A>T | CA394262675 | IGFALS,SPSB3 | c.1806T>A (p.Phe602Leu) c.1920T>A (p.Phe640Leu) c.-13+3025T>A (n.-13+3025T>A) n.1860T>A c.1887T>A (p.Phe629Leu) | |
16 | g.1790613A= | CA2201868234 | IGFALS,SPSB3 | c.1805T= (p.Phe602=) c.1919T= (p.Phe640=) c.-13+3024T= (n.-13+3024T=) n.1859T= c.1886T= (p.Phe629=) | |
16 | g.1790613A>C | CA7820202 | IGFALS,SPSB3 | c.1805T>G (p.Phe602Cys) c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.-13+3024T>G (n.-13+3024T>G) n.1859T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790613A>G | CA394262678 | IGFALS,SPSB3 | c.1805T>C (p.Phe602Ser) c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.-13+3024T>C (n.-13+3024T>C) n.1859T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) | |
16 | g.1790613A>T | CA394262680 | IGFALS,SPSB3 | c.1805T>A (p.Phe602Tyr) c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.-13+3024T>A (n.-13+3024T>A) n.1859T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) | |
16 | g.1790614A>C | CA394262681 | IGFALS,SPSB3 | c.1804T>G (p.Phe602Val) c.1918T>G (p.Phe640Val) c.-13+3023T>G (n.-13+3023T>G) n.1858T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) | |
16 | g.1790614A>G | CA394262684 | IGFALS,SPSB3 | c.1804T>C (p.Phe602Leu) c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.-13+3023T>C (n.-13+3023T>C) n.1858T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) | |
16 | g.1790614A>T | CA394262687 | IGFALS,SPSB3 | c.1804T>A (p.Phe602Ile) c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.-13+3023T>A (n.-13+3023T>A) n.1858T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) | |
16 | g.1790615G>A | CA492942790 | IGFALS,SPSB3 | c.1803C>T (p.His601=) c.1917C>T (p.His639=) c.-13+3022C>T (n.-13+3022C>T) n.1857C>T c.1884C>T (p.His628=) | |
16 | g.1790615G>C | CA394262689 | IGFALS,SPSB3 | c.1803C>G (p.His601Gln) c.1917C>G (p.His639Gln) c.-13+3022C>G (n.-13+3022C>G) n.1857C>G c.1884C>G (p.His628Gln) | |
16 | g.1790615G= | CA2201868236 | IGFALS,SPSB3 | c.1803C= (p.His601=) c.1917C= (p.His639=) c.-13+3022C= (n.-13+3022C=) n.1857C= c.1884C= (p.His628=) | |
16 | g.1790615G>T | CA394262691 | IGFALS,SPSB3 | c.1803C>A (p.His601Gln) c.1917C>A (p.His639Gln) c.-13+3022C>A (n.-13+3022C>A) n.1857C>A c.1884C>A (p.His628Gln) | dbSNP |
16 | g.1790616T>A | CA394262693 | IGFALS,SPSB3 | c.1802A>T (p.His601Leu) c.1916A>T (p.His639Leu) c.-13+3021A>T (n.-13+3021A>T) n.1856A>T c.1883A>T (p.His628Leu) | |
16 | g.1790616T>C | CA394262697 | IGFALS,SPSB3 | c.1802A>G (p.His601Arg) c.1916A>G (p.His639Arg) c.-13+3021A>G (n.-13+3021A>G) n.1856A>G c.1883A>G (p.His628Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790616T>G | CA394262695 | IGFALS,SPSB3 | c.1802A>C (p.His601Pro) c.1916A>C (p.His639Pro) c.-13+3021A>C (n.-13+3021A>C) n.1856A>C c.1883A>C (p.His628Pro) | |
16 | g.1790616T= | CA2201868239 | IGFALS,SPSB3 | c.1802A= (p.His601=) c.1916A= (p.His639=) c.-13+3021A= (n.-13+3021A=) n.1856A= c.1883A= (p.His628=) | |
16 | g.1790617G>A | CA394262700 | IGFALS,SPSB3 | c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1915C>T (p.His639Tyr) c.-13+3020C>T (n.-13+3020C>T) n.1855C>T c.1882C>T (p.His628Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790617G>C | CA394262702 | IGFALS,SPSB3 | c.1801C>G (p.His601Asp) c.1915C>G (p.His639Asp) c.-13+3020C>G (n.-13+3020C>G) n.1855C>G c.1882C>G (p.His628Asp) | |
16 | g.1790617G= | CA2201868241 | IGFALS,SPSB3 | c.1801C= (p.His601=) c.1915C= (p.His639=) c.-13+3020C= (n.-13+3020C=) n.1855C= c.1882C= (p.His628=) | |
16 | g.1790617G>T | CA394262704 | IGFALS,SPSB3 | c.1801C>A (p.His601Asn) c.1915C>A (p.His639Asn) c.-13+3020C>A (n.-13+3020C>A) n.1855C>A c.1882C>A (p.His628Asn) | dbSNP |
16 | g.1790618G>A | CA7820203 | IGFALS,SPSB3 | c.1800C>T (p.Ala600=) c.1914C>T (p.Ala638=) c.-13+3019C>T (n.-13+3019C>T) n.1854C>T c.1881C>T (p.Ala627=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790618G>C | CA492942800 | IGFALS,SPSB3 | c.1800C>G (p.Ala600=) c.1914C>G (p.Ala638=) c.-13+3019C>G (n.-13+3019C>G) n.1854C>G c.1881C>G (p.Ala627=) | |
16 | g.1790618G= | CA2201868246 | IGFALS,SPSB3 | c.1800C= (p.Ala600=) c.1914C= (p.Ala638=) c.-13+3019C= (n.-13+3019C=) n.1854C= c.1881C= (p.Ala627=) | |
16 | g.1790618G>T | CA492942802 | IGFALS,SPSB3 | c.1800C>A (p.Ala600=) c.1914C>A (p.Ala638=) c.-13+3019C>A (n.-13+3019C>A) n.1854C>A c.1881C>A (p.Ala627=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790619G>A | CA394262708 | IGFALS,SPSB3 | c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1913C>T (p.Ala638Val) c.-13+3018C>T (n.-13+3018C>T) n.1853C>T c.1880C>T (p.Ala627Val) | |
16 | g.1790619G>C | CA394262711 | IGFALS,SPSB3 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.-13+3018C>G (n.-13+3018C>G) n.1853C>G c.1880C>G (p.Ala627Gly) | |
16 | g.1790619G>T | CA394262712 | IGFALS,SPSB3 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1913C>A (p.Ala638Asp) c.-13+3018C>A (n.-13+3018C>A) n.1853C>A c.1880C>A (p.Ala627Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1790620C>A | CA394262713 | IGFALS,SPSB3 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.-13+3017G>T (n.-13+3017G>T) n.1852G>T c.1879G>T (p.Ala627Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1790620C= | CA2201868248 | IGFALS,SPSB3 | c.1798G= (p.Ala600=) c.1912G= (p.Ala638=) c.-13+3017G= (n.-13+3017G=) n.1852G= c.1879G= (p.Ala627=) | |
16 | g.1790620C>G | CA394262714 | IGFALS,SPSB3 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.-13+3017G>C (n.-13+3017G>C) n.1852G>C c.1879G>C (p.Ala627Pro) | |
16 | g.1790620C>T | CA394262719 | IGFALS,SPSB3 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.-13+3017G>A (n.-13+3017G>A) n.1852G>A c.1879G>A (p.Ala627Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790621C>A | CA394262721 | IGFALS,SPSB3 | c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.-13+3016G>T (n.-13+3016G>T) n.1851G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1790621C>G | CA394262722 | IGFALS,SPSB3 | c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.-13+3016G>C (n.-13+3016G>C) n.1851G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp) | |
16 | g.1790621C>T | CA492942810 | IGFALS,SPSB3 | c.1797G>A (p.Glu599=) c.1911G>A (p.Glu637=) c.-13+3016G>A (n.-13+3016G>A) n.1851G>A c.1878G>A (p.Glu626=) | |
16 | g.1790622T>A | CA394262740 | IGFALS,SPSB3 | c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1910A>T (p.Glu637Val) c.-13+3015A>T (n.-13+3015A>T) n.1850A>T c.1877A>T (p.Glu626Val) | dbSNP |
16 | g.1790622T>C | CA394262726 | IGFALS,SPSB3 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.-13+3015A>G (n.-13+3015A>G) n.1850A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly) | |
16 | g.1790622T>G | CA394262733 | IGFALS,SPSB3 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.-13+3015A>C (n.-13+3015A>C) n.1850A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala) | |
16 | g.1790622T= | CA2201868250 | IGFALS,SPSB3 | c.1796A= (p.Glu599=) c.1910A= (p.Glu637=) c.-13+3015A= (n.-13+3015A=) n.1850A= c.1877A= (p.Glu626=) | |
16 | g.1790623C>A | CA394262742 | IGFALS,SPSB3 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.-13+3014G>T (n.-13+3014G>T) n.1849G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) | |
16 | g.1790623C= | CA2201868253 | IGFALS,SPSB3 | c.1795G= (p.Glu599=) c.1909G= (p.Glu637=) c.-13+3014G= (n.-13+3014G=) n.1849G= c.1876G= (p.Glu626=) | |
16 | g.1790623C>G | CA394262743 | IGFALS,SPSB3 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.-13+3014G>C (n.-13+3014G>C) n.1849G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) | |
16 | g.1790623C>T | CA7820204 | IGFALS,SPSB3 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.-13+3014G>A (n.-13+3014G>A) n.1849G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790624G>A | CA7820206 | IGFALS,SPSB3 | c.1794C>T (p.Ser598=) c.1908C>T (p.Ser636=) c.-13+3013C>T (n.-13+3013C>T) n.1848C>T c.1875C>T (p.Ser625=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790624G>C | CA276742442 | IGFALS,SPSB3 | c.1794C>G (p.Ser598Arg) c.1908C>G (p.Ser636Arg) c.-13+3013C>G (n.-13+3013C>G) n.1848C>G c.1875C>G (p.Ser625Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790624G= | CA2201868259 | IGFALS,SPSB3 | c.1794C= (p.Ser598=) c.1908C= (p.Ser636=) c.-13+3013C= (n.-13+3013C=) n.1848C= c.1875C= (p.Ser625=) | |
16 | g.1790624G>T | CA7820205 | IGFALS,SPSB3 | c.1794C>A (p.Ser598Arg) c.1908C>A (p.Ser636Arg) c.-13+3013C>A (n.-13+3013C>A) n.1848C>A c.1875C>A (p.Ser625Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790625C>A | CA394262750 | IGFALS,SPSB3 | c.1793G>T (p.Ser598Ile) c.1907G>T (p.Ser636Ile) c.-13+3012G>T (n.-13+3012G>T) n.1847G>T c.1874G>T (p.Ser625Ile) | |
16 | g.1790625C= | CA2201868262 | IGFALS,SPSB3 | c.1793G= (p.Ser598=) c.1907G= (p.Ser636=) c.-13+3012G= (n.-13+3012G=) n.1847G= c.1874G= (p.Ser625=) | |
16 | g.1790625C>G | CA394262752 | IGFALS,SPSB3 | c.1793G>C (p.Ser598Thr) c.1907G>C (p.Ser636Thr) c.-13+3012G>C (n.-13+3012G>C) n.1847G>C c.1874G>C (p.Ser625Thr) | dbSNP |
16 | g.1790625C>T | CA394262753 | IGFALS,SPSB3 | c.1793G>A (p.Ser598Asn) c.1907G>A (p.Ser636Asn) c.-13+3012G>A (n.-13+3012G>A) n.1847G>A c.1874G>A (p.Ser625Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1790626T>A | CA394262755 | IGFALS,SPSB3 | c.1792A>T (p.Ser598Cys) c.1906A>T (p.Ser636Cys) c.-13+3011A>T (n.-13+3011A>T) n.1846A>T c.1873A>T (p.Ser625Cys) | |
16 | g.1790626T>C | CA394262761 | IGFALS,SPSB3 | c.1792A>G (p.Ser598Gly) c.1906A>G (p.Ser636Gly) c.-13+3011A>G (n.-13+3011A>G) n.1846A>G c.1873A>G (p.Ser625Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1790626T>G | CA394262762 | IGFALS,SPSB3 | c.1792A>C (p.Ser598Arg) c.1906A>C (p.Ser636Arg) c.-13+3011A>C (n.-13+3011A>C) n.1846A>C c.1873A>C (p.Ser625Arg) | |
16 | g.1790627G>A | CA492942830 | IGFALS,SPSB3 | c.1791C>T (p.Leu597=) c.1905C>T (p.Leu635=) c.-13+3010C>T (n.-13+3010C>T) n.1845C>T c.1872C>T (p.Leu624=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1790627G>C | CA492942829 | IGFALS,SPSB3 | c.1791C>G (p.Leu597=) c.1905C>G (p.Leu635=) c.-13+3010C>G (n.-13+3010C>G) n.1845C>G c.1872C>G (p.Leu624=) | |
16 | g.1790627G>T | CA492942827 | IGFALS,SPSB3 | c.1791C>A (p.Leu597=) c.1905C>A (p.Leu635=) c.-13+3010C>A (n.-13+3010C>A) n.1845C>A c.1872C>A (p.Leu624=) | |
16 | g.1790628A>C | CA394262764 | IGFALS,SPSB3 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.-13+3009T>G (n.-13+3009T>G) n.1844T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) | |
16 | g.1790628A>G | CA394262766 | IGFALS,SPSB3 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.-13+3009T>C (n.-13+3009T>C) n.1844T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) | |
16 | g.1790628A>T | CA394262763 | IGFALS,SPSB3 | c.1790T>A (p.Leu597His) c.1904T>A (p.Leu635His) c.-13+3009T>A (n.-13+3009T>A) n.1844T>A c.1871T>A (p.Leu624His) | |
16 | g.1790629G>A | CA7820207 | IGFALS,SPSB3 | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.-13+3008C>T (n.-13+3008C>T) n.1843C>T c.1870C>T (p.Leu624Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790629G>C | CA394262767 | IGFALS,SPSB3 | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) c.-13+3008C>G (n.-13+3008C>G) n.1843C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) | |
16 | g.1790629G= | CA2201868266 | IGFALS,SPSB3 | c.1789C= (p.Leu597=) c.1903C= (p.Leu635=) c.-13+3008C= (n.-13+3008C=) n.1843C= c.1870C= (p.Leu624=) | |
16 | g.1790629G>T | CA394262770 | IGFALS,SPSB3 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.-13+3008C>A (n.-13+3008C>A) n.1843C>A c.1870C>A (p.Leu624Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790630G>A | CA492942838 | IGFALS,SPSB3 | c.1788C>T (p.Asp596=) c.1902C>T (p.Asp634=) c.-13+3007C>T (n.-13+3007C>T) n.1842C>T c.1869C>T (p.Asp623=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790630G>C | CA394262772 | IGFALS,SPSB3 | c.1788C>G (p.Asp596Glu) c.1902C>G (p.Asp634Glu) c.-13+3007C>G (n.-13+3007C>G) n.1842C>G c.1869C>G (p.Asp623Glu) | |
16 | g.1790630G= | CA2201868270 | IGFALS,SPSB3 | c.1788C= (p.Asp596=) c.1902C= (p.Asp634=) c.-13+3007C= (n.-13+3007C=) n.1842C= c.1869C= (p.Asp623=) | |
16 | g.1790630G>T | CA394262773 | IGFALS,SPSB3 | c.1788C>A (p.Asp596Glu) c.1902C>A (p.Asp634Glu) c.-13+3007C>A (n.-13+3007C>A) n.1842C>A c.1869C>A (p.Asp623Glu) | |
16 | g.1790631T>A | CA394262774 | IGFALS,SPSB3 | c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1901A>T (p.Asp634Val) c.-13+3006A>T (n.-13+3006A>T) n.1841A>T c.1868A>T (p.Asp623Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1790631T>C | CA394262775 | IGFALS,SPSB3 | c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1901A>G (p.Asp634Gly) c.-13+3006A>G (n.-13+3006A>G) n.1841A>G c.1868A>G (p.Asp623Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790631T>G | CA394262776 | IGFALS,SPSB3 | c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1901A>C (p.Asp634Ala) c.-13+3006A>C (n.-13+3006A>C) n.1841A>C c.1868A>C (p.Asp623Ala) | |
16 | g.1790631T= | CA2201868272 | IGFALS,SPSB3 | c.1787A= (p.Asp596=) c.1901A= (p.Asp634=) c.-13+3006A= (n.-13+3006A=) n.1841A= c.1868A= (p.Asp623=) | |
16 | g.1790631_1790632delinsTC | CA2201868274 | IGFALS,SPSB3 | c.1786_1787delinsGA (p.Asp596=) c.1900_1901delinsGA (p.Asp634=) c.-13+3005_-13+3006delinsGA (n.-13+3005_-13+3006delinsGA) n.1840_1841delinsGA c.1867_1868delinsGA (p.Asp623=) | |
16 | g.1790632C>A | CA276742454 | IGFALS,SPSB3 | c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1900G>T (p.Asp634Tyr) c.-13+3005G>T (n.-13+3005G>T) n.1840G>T c.1867G>T (p.Asp623Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790632C= | CA2201868280 | IGFALS,SPSB3 | c.1786G= (p.Asp596=) c.1900G= (p.Asp634=) c.-13+3005G= (n.-13+3005G=) n.1840G= c.1867G= (p.Asp623=) | |
16 | g.1790632C>G | CA394262778 | IGFALS,SPSB3 | c.1786G>C (p.Asp596His) c.1900G>C (p.Asp634His) c.-13+3005G>C (n.-13+3005G>C) n.1840G>C c.1867G>C (p.Asp623His) | COSMIC COSMIC |
16 | g.1790632C>T | CA394262779 | IGFALS,SPSB3 | c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1900G>A (p.Asp634Asn) c.-13+3005G>A (n.-13+3005G>A) n.1840G>A c.1867G>A (p.Asp623Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1790634del | CA620350247 | IGFALS,SPSB3 | c.1786del (p.Asp596ThrfsTer?) c.1900del (p.Asp634ThrfsTer?) c.-13+3005del (n.-13+3005del) n.1840del c.1867del (p.Asp623ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790633C>A | CA492942847 | IGFALS,SPSB3 | c.1785G>T (p.Arg595=) c.1899G>T (p.Arg633=) c.-13+3004G>T (n.-13+3004G>T) n.1839G>T c.1866G>T (p.Arg622=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790633C>G | CA492942849 | IGFALS,SPSB3 | c.1785G>C (p.Arg595=) c.1899G>C (p.Arg633=) c.-13+3004G>C (n.-13+3004G>C) n.1839G>C c.1866G>C (p.Arg622=) | |
16 | g.1790633C>T | CA492942850 | IGFALS,SPSB3 | c.1785G>A (p.Arg595=) c.1899G>A (p.Arg633=) c.-13+3004G>A (n.-13+3004G>A) n.1839G>A c.1866G>A (p.Arg622=) | |
16 | g.1790634C>A | CA276742457 | IGFALS,SPSB3 | c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1898G>T (p.Arg633Leu) c.-13+3003G>T (n.-13+3003G>T) n.1838G>T c.1865G>T (p.Arg622Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790634C= | CA2201868282 | IGFALS,SPSB3 | c.1784G= (p.Arg595=) c.1898G= (p.Arg633=) c.-13+3003G= (n.-13+3003G=) n.1838G= c.1865G= (p.Arg622=) | |
16 | g.1790634C>G | CA394262781 | IGFALS,SPSB3 | c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1898G>C (p.Arg633Pro) c.-13+3003G>C (n.-13+3003G>C) n.1838G>C c.1865G>C (p.Arg622Pro) | |
16 | g.1790634C>T | CA394262782 | IGFALS,SPSB3 | c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1898G>A (p.Arg633Gln) c.-13+3003G>A (n.-13+3003G>A) n.1838G>A c.1865G>A (p.Arg622Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1790635G>A | CA7820208 | IGFALS,SPSB3 | c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.1897C>T (p.Arg633Trp) c.-13+3002C>T (n.-13+3002C>T) n.1837C>T c.1864C>T (p.Arg622Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790635G>C | CA394262787 | IGFALS,SPSB3 | c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1897C>G (p.Arg633Gly) c.-13+3002C>G (n.-13+3002C>G) n.1837C>G c.1864C>G (p.Arg622Gly) | |
16 | g.1790635G= | CA2201868287 | IGFALS,SPSB3 | c.1783C= (p.Arg595=) c.1897C= (p.Arg633=) c.-13+3002C= (n.-13+3002C=) n.1837C= c.1864C= (p.Arg622=) | |
16 | g.1790635G>T | CA492942857 | IGFALS,SPSB3 | c.1783C>A (p.Arg595=) c.1897C>A (p.Arg633=) c.-13+3002C>A (n.-13+3002C>A) n.1837C>A c.1864C>A (p.Arg622=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790636C>A | CA492942861 | IGFALS,SPSB3 | c.1782G>T (p.Leu594=) c.1896G>T (p.Leu632=) c.-13+3001G>T (n.-13+3001G>T) n.1836G>T c.1863G>T (p.Leu621=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790636C= | CA2201868290 | IGFALS,SPSB3 | c.1782G= (p.Leu594=) c.1896G= (p.Leu632=) c.-13+3001G= (n.-13+3001G=) n.1836G= c.1863G= (p.Leu621=) | |
16 | g.1790636C>G | CA492942862 | IGFALS,SPSB3 | c.1782G>C (p.Leu594=) c.1896G>C (p.Leu632=) c.-13+3001G>C (n.-13+3001G>C) n.1836G>C c.1863G>C (p.Leu621=) | |
16 | g.1790636C>T | CA492942864 | IGFALS,SPSB3 | c.1782G>A (p.Leu594=) c.1896G>A (p.Leu632=) c.-13+3001G>A (n.-13+3001G>A) n.1836G>A c.1863G>A (p.Leu621=) | |
16 | g.1790637A>C | CA394262788 | IGFALS,SPSB3 | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1895T>G (p.Leu632Arg) c.-13+3000T>G (n.-13+3000T>G) n.1835T>G c.1862T>G (p.Leu621Arg) | |
16 | g.1790637A>G | CA394262794 | IGFALS,SPSB3 | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1895T>C (p.Leu632Pro) c.-13+3000T>C (n.-13+3000T>C) n.1835T>C c.1862T>C (p.Leu621Pro) | |
16 | g.1790637A>T | CA394262791 | IGFALS,SPSB3 | c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.1895T>A (p.Leu632Gln) c.-13+3000T>A (n.-13+3000T>A) n.1835T>A c.1862T>A (p.Leu621Gln) | |
16 | g.1790638G>A | CA492942865 | IGFALS,SPSB3 | c.1780C>T (p.Leu594=) c.1894C>T (p.Leu632=) c.-13+2999C>T (n.-13+2999C>T) n.1834C>T c.1861C>T (p.Leu621=) | |
16 | g.1790638G>C | CA394262797 | IGFALS,SPSB3 | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1894C>G (p.Leu632Val) c.-13+2999C>G (n.-13+2999C>G) n.1834C>G c.1861C>G (p.Leu621Val) | |
16 | g.1790638G>T | CA394262799 | IGFALS,SPSB3 | c.1780C>A (p.Leu594Met) c.1894C>A (p.Leu632Met) c.-13+2999C>A (n.-13+2999C>A) n.1834C>A c.1861C>A (p.Leu621Met) | |
16 | g.1790639G>A | CA492942868 | IGFALS,SPSB3 | c.1779C>T (p.Asp593=) c.1893C>T (p.Asp631=) c.-13+2998C>T (n.-13+2998C>T) n.1833C>T c.1860C>T (p.Asp620=) | |
16 | g.1790639G>C | CA7820209 | IGFALS,SPSB3 | c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.-13+2998C>G (n.-13+2998C>G) n.1833C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790639G= | CA2201868298 | IGFALS,SPSB3 | c.1779C= (p.Asp593=) c.1893C= (p.Asp631=) c.-13+2998C= (n.-13+2998C=) n.1833C= c.1860C= (p.Asp620=) | |
16 | g.1790639G>T | CA394262802 | IGFALS,SPSB3 | c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.-13+2998C>A (n.-13+2998C>A) n.1833C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790640T>A | CA394262805 | IGFALS,SPSB3 | c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.-13+2997A>T (n.-13+2997A>T) n.1832A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) | |
16 | g.1790640T>C | CA394262806 | IGFALS,SPSB3 | c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.-13+2997A>G (n.-13+2997A>G) n.1832A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) | |
16 | g.1790640T>G | CA394262809 | IGFALS,SPSB3 | c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.-13+2997A>C (n.-13+2997A>C) n.1832A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) | |
16 | g.1790641C>A | CA394262810 | IGFALS,SPSB3 | c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.-13+2996G>T (n.-13+2996G>T) n.1831G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) | |
16 | g.1790641C= | CA2201868302 | IGFALS,SPSB3 | c.1777G= (p.Asp593=) c.1891G= (p.Asp631=) c.-13+2996G= (n.-13+2996G=) n.1831G= c.1858G= (p.Asp620=) | |
16 | g.1790641C>G | CA394262812 | IGFALS,SPSB3 | c.1777G>C (p.Asp593His) c.1891G>C (p.Asp631His) c.-13+2996G>C (n.-13+2996G>C) n.1831G>C c.1858G>C (p.Asp620His) | |
16 | g.1790641C>T | CA394262813 | IGFALS,SPSB3 | c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.-13+2996G>A (n.-13+2996G>A) n.1831G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1790642G>A | CA7820210 | IGFALS,SPSB3 | c.1776C>T (p.Leu592=) c.1890C>T (p.Leu630=) c.-13+2995C>T (n.-13+2995C>T) n.1830C>T c.1857C>T (p.Leu619=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790642G>C | CA492942878 | IGFALS,SPSB3 | c.1776C>G (p.Leu592=) c.1890C>G (p.Leu630=) c.-13+2995C>G (n.-13+2995C>G) n.1830C>G c.1857C>G (p.Leu619=) | |
16 | g.1790642G= | CA2201868308 | IGFALS,SPSB3 | c.1776C= (p.Leu592=) c.1890C= (p.Leu630=) c.-13+2995C= (n.-13+2995C=) n.1830C= c.1857C= (p.Leu619=) | |
16 | g.1790642G>T | CA492942879 | IGFALS,SPSB3 | c.1776C>A (p.Leu592=) c.1890C>A (p.Leu630=) c.-13+2995C>A (n.-13+2995C>A) n.1830C>A c.1857C>A (p.Leu619=) | |
16 | g.1790643A>C | CA394262816 | IGFALS,SPSB3 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.-13+2994T>G (n.-13+2994T>G) n.1829T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) | |
16 | g.1790643A>G | CA394262823 | IGFALS,SPSB3 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.-13+2994T>C (n.-13+2994T>C) n.1829T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) | |
16 | g.1790643A>T | CA394262818 | IGFALS,SPSB3 | c.1775T>A (p.Leu592His) c.1889T>A (p.Leu630His) c.-13+2994T>A (n.-13+2994T>A) n.1829T>A c.1856T>A (p.Leu619His) | |
16 | g.1790644G>A | CA394262826 | IGFALS,SPSB3 | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.-13+2993C>T (n.-13+2993C>T) n.1828C>T c.1855C>T (p.Leu619Phe) | |
16 | g.1790644G>C | CA394262829 | IGFALS,SPSB3 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1888C>G (p.Leu630Val) c.-13+2993C>G (n.-13+2993C>G) n.1828C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1790644G>T | CA394262830 | IGFALS,SPSB3 | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.-13+2993C>A (n.-13+2993C>A) n.1828C>A c.1855C>A (p.Leu619Ile) | |
16 | g.1790645C>A | CA492942889 | IGFALS,SPSB3 | c.1773G>T (p.Gly591=) c.1887G>T (p.Gly629=) c.-13+2992G>T (n.-13+2992G>T) n.1827G>T c.1854G>T (p.Gly618=) | |
16 | g.1790645C= | CA2201868310 | IGFALS,SPSB3 | c.1773G= (p.Gly591=) c.1887G= (p.Gly629=) c.-13+2992G= (n.-13+2992G=) n.1827G= c.1854G= (p.Gly618=) | |
16 | g.1790645C>G | CA492942891 | IGFALS,SPSB3 | c.1773G>C (p.Gly591=) c.1887G>C (p.Gly629=) c.-13+2992G>C (n.-13+2992G>C) n.1827G>C c.1854G>C (p.Gly618=) | |
16 | g.1790645C>T | CA492942887 | IGFALS,SPSB3 | c.1773G>A (p.Gly591=) c.1887G>A (p.Gly629=) c.-13+2992G>A (n.-13+2992G>A) n.1827G>A c.1854G>A (p.Gly618=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790646C>A | CA394262833 | IGFALS,SPSB3 | c.1772G>T (p.Gly591Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) c.-13+2991G>T (n.-13+2991G>T) n.1826G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) | |
16 | g.1790646C>G | CA394262837 | IGFALS,SPSB3 | c.1772G>C (p.Gly591Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.-13+2991G>C (n.-13+2991G>C) n.1826G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) | |
16 | g.1790646C>T | CA394262839 | IGFALS,SPSB3 | c.1772G>A (p.Gly591Glu) c.1886G>A (p.Gly629Glu) c.-13+2991G>A (n.-13+2991G>A) n.1826G>A c.1853G>A (p.Gly618Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1790647C>A | CA394262840 | IGFALS,SPSB3 | c.1771G>T (p.Gly591Trp) c.1885G>T (p.Gly629Trp) c.-13+2990G>T (n.-13+2990G>T) n.1825G>T c.1852G>T (p.Gly618Trp) | |
16 | g.1790647C>G | CA394262841 | IGFALS,SPSB3 | c.1771G>C (p.Gly591Arg) c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.-13+2990G>C (n.-13+2990G>C) n.1825G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) | |
16 | g.1790647C>T | CA394262843 | IGFALS,SPSB3 | c.1771G>A (p.Gly591Arg) c.1885G>A (p.Gly629Arg) c.-13+2990G>A (n.-13+2990G>A) n.1825G>A c.1852G>A (p.Gly618Arg) | |
16 | g.1790648C>A | CA492942899 | IGFALS,SPSB3 | c.1770G>T (p.Val590=) c.1884G>T (p.Val628=) c.-13+2989G>T (n.-13+2989G>T) n.1824G>T c.1851G>T (p.Val617=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790648C>G | CA492942904 | IGFALS,SPSB3 | c.1770G>C (p.Val590=) c.1884G>C (p.Val628=) c.-13+2989G>C (n.-13+2989G>C) n.1824G>C c.1851G>C (p.Val617=) | |
16 | g.1790648C>T | CA492942902 | IGFALS,SPSB3 | c.1770G>A (p.Val590=) c.1884G>A (p.Val628=) c.-13+2989G>A (n.-13+2989G>A) n.1824G>A c.1851G>A (p.Val617=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790649A>C | CA394262845 | IGFALS,SPSB3 | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.-13+2988T>G (n.-13+2988T>G) n.1823T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) | |
16 | g.1790649A>G | CA394262846 | IGFALS,SPSB3 | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.-13+2988T>C (n.-13+2988T>C) n.1823T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1790649A>T | CA394262853 | IGFALS,SPSB3 | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1883T>A (p.Val628Glu) c.-13+2988T>A (n.-13+2988T>A) n.1823T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) | |
16 | g.1790650C>A | CA394262861 | IGFALS,SPSB3 | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1882G>T (p.Val628Leu) c.-13+2987G>T (n.-13+2987G>T) n.1822G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) | |
16 | g.1790650C= | CA2201868316 | IGFALS,SPSB3 | c.1768G= (p.Val590=) c.1882G= (p.Val628=) c.-13+2987G= (n.-13+2987G=) n.1822G= c.1849G= (p.Val617=) | |
16 | g.1790650C>G | CA394262856 | IGFALS,SPSB3 | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.-13+2987G>C (n.-13+2987G>C) n.1822G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) | |
16 | g.1790650C>T | CA7820211 | IGFALS,SPSB3 | c.1768G>A (p.Val590Met) c.1882G>A (p.Val628Met) c.-13+2987G>A (n.-13+2987G>A) n.1822G>A c.1849G>A (p.Val617Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790651G>A | CA276742475 | IGFALS,SPSB3 | c.1767C>T (p.Val589=) c.1881C>T (p.Val627=) c.-13+2986C>T (n.-13+2986C>T) n.1821C>T c.1848C>T (p.Val616=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790651G>C | CA492942914 | IGFALS,SPSB3 | c.1767C>G (p.Val589=) c.1881C>G (p.Val627=) c.-13+2986C>G (n.-13+2986C>G) n.1821C>G c.1848C>G (p.Val616=) | |
16 | g.1790651G= | CA2201868319 | IGFALS,SPSB3 | c.1767C= (p.Val589=) c.1881C= (p.Val627=) c.-13+2986C= (n.-13+2986C=) n.1821C= c.1848C= (p.Val616=) | |
16 | g.1790651G>T | CA492942916 | IGFALS,SPSB3 | c.1767C>A (p.Val589=) c.1881C>A (p.Val627=) c.-13+2986C>A (n.-13+2986C>A) n.1821C>A c.1848C>A (p.Val616=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790652A= | CA2201868321 | IGFALS,SPSB3 | c.1766T= (p.Val589=) c.1880T= (p.Val627=) c.-13+2985T= (n.-13+2985T=) n.1820T= c.1847T= (p.Val616=) | |
16 | g.1790652A>C | CA394262867 | IGFALS,SPSB3 | c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1880T>G (p.Val627Gly) c.-13+2985T>G (n.-13+2985T>G) n.1820T>G c.1847T>G (p.Val616Gly) | dbSNP |
16 | g.1790652A>G | CA394262870 | IGFALS,SPSB3 | c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1880T>C (p.Val627Ala) c.-13+2985T>C (n.-13+2985T>C) n.1820T>C c.1847T>C (p.Val616Ala) | |
16 | g.1790652A>T | CA394262872 | IGFALS,SPSB3 | c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1880T>A (p.Val627Asp) c.-13+2985T>A (n.-13+2985T>A) n.1820T>A c.1847T>A (p.Val616Asp) | |
16 | g.1790653C>A | CA394262873 | IGFALS,SPSB3 | c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1879G>T (p.Val627Phe) c.-13+2984G>T (n.-13+2984G>T) n.1819G>T c.1846G>T (p.Val616Phe) | |
16 | g.1790653C>G | CA394262874 | IGFALS,SPSB3 | c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1879G>C (p.Val627Leu) c.-13+2984G>C (n.-13+2984G>C) n.1819G>C c.1846G>C (p.Val616Leu) | |
16 | g.1790653C>T | CA394262875 | IGFALS,SPSB3 | c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1879G>A (p.Val627Ile) c.-13+2984G>A (n.-13+2984G>A) n.1819G>A c.1846G>A (p.Val616Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.1790654C>A | CA394262876 | IGFALS,SPSB3 | c.1764G>T (p.Glu588Asp) c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.-13+2983G>T (n.-13+2983G>T) n.1818G>T c.1845G>T (p.Glu615Asp) | |
16 | g.1790654C= | CA2201868323 | IGFALS,SPSB3 | c.1764G= (p.Glu588=) c.1878G= (p.Glu626=) c.-13+2983G= (n.-13+2983G=) n.1818G= c.1845G= (p.Glu615=) | |
16 | g.1790654C>G | CA276742478 | IGFALS,SPSB3 | c.1764G>C (p.Glu588Asp) c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.-13+2983G>C (n.-13+2983G>C) n.1818G>C c.1845G>C (p.Glu615Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790654C>T | CA492942926 | IGFALS,SPSB3 | c.1764G>A (p.Glu588=) c.1878G>A (p.Glu626=) c.-13+2983G>A (n.-13+2983G>A) n.1818G>A c.1845G>A (p.Glu615=) | |
16 | g.1790655T>A | CA394262878 | IGFALS,SPSB3 | c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.-13+2982A>T (n.-13+2982A>T) n.1817A>T c.1844A>T (p.Glu615Val) | |
16 | g.1790655T>C | CA394262880 | IGFALS,SPSB3 | c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.-13+2982A>G (n.-13+2982A>G) n.1817A>G c.1844A>G (p.Glu615Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1790655T>G | CA394262882 | IGFALS,SPSB3 | c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.-13+2982A>C (n.-13+2982A>C) n.1817A>C c.1844A>C (p.Glu615Ala) | |
16 | g.1790656C>A | CA394262884 | IGFALS,SPSB3 | c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.-13+2981G>T (n.-13+2981G>T) n.1816G>T c.1843G>T (p.Glu615Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1790656C= | CA2201868327 | IGFALS,SPSB3 | c.1762G= (p.Glu588=) c.1876G= (p.Glu626=) c.-13+2981G= (n.-13+2981G=) n.1816G= c.1843G= (p.Glu615=) | |
16 | g.1790656C>G | CA394262883 | IGFALS,SPSB3 | c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.-13+2981G>C (n.-13+2981G>C) n.1816G>C c.1843G>C (p.Glu615Gln) | |
16 | g.1790656C>T | CA7820212 | IGFALS,SPSB3 | c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.-13+2981G>A (n.-13+2981G>A) n.1816G>A c.1843G>A (p.Glu615Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790657G>A | CA7820213 | IGFALS,SPSB3 | c.1761C>T (p.Pro587=) c.1875C>T (p.Pro625=) c.-13+2980C>T (n.-13+2980C>T) n.1815C>T c.1842C>T (p.Pro614=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1790657G>C | CA492942936 | IGFALS,SPSB3 | c.1761C>G (p.Pro587=) c.1875C>G (p.Pro625=) c.-13+2980C>G (n.-13+2980C>G) n.1815C>G c.1842C>G (p.Pro614=) | |
16 | g.1790657G= | CA2201868330 | IGFALS,SPSB3 | c.1761C= (p.Pro587=) c.1875C= (p.Pro625=) c.-13+2980C= (n.-13+2980C=) n.1815C= c.1842C= (p.Pro614=) | |
16 | g.1790657G>T | CA492942938 | IGFALS,SPSB3 | c.1761C>A (p.Pro587=) c.1875C>A (p.Pro625=) c.-13+2980C>A (n.-13+2980C>A) n.1815C>A c.1842C>A (p.Pro614=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790658G>A | CA7820214 | IGFALS,SPSB3 | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.-13+2979C>T (n.-13+2979C>T) n.1814C>T c.1841C>T (p.Pro614Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790658G>C | CA394262888 | IGFALS,SPSB3 | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.-13+2979C>G (n.-13+2979C>G) n.1814C>G c.1841C>G (p.Pro614Arg) | |
16 | g.1790658G= | CA2201868332 | IGFALS,SPSB3 | c.1760C= (p.Pro587=) c.1874C= (p.Pro625=) c.-13+2979C= (n.-13+2979C=) n.1814C= c.1841C= (p.Pro614=) | |
16 | g.1790658G>T | CA394262887 | IGFALS,SPSB3 | c.1760C>A (p.Pro587His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.-13+2979C>A (n.-13+2979C>A) n.1814C>A c.1841C>A (p.Pro614His) | |
16 | g.1790659G>A | CA394262891 | IGFALS,SPSB3 | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.-13+2978C>T (n.-13+2978C>T) n.1813C>T c.1840C>T (p.Pro614Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790659G>C | CA394262893 | IGFALS,SPSB3 | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.-13+2978C>G (n.-13+2978C>G) n.1813C>G c.1840C>G (p.Pro614Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1790659G= | CA2201868334 | IGFALS,SPSB3 | c.1759C= (p.Pro587=) c.1873C= (p.Pro625=) c.-13+2978C= (n.-13+2978C=) n.1813C= c.1840C= (p.Pro614=) | |
16 | g.1790659G>T | CA394262896 | IGFALS,SPSB3 | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.-13+2978C>A (n.-13+2978C>A) n.1813C>A c.1840C>A (p.Pro614Thr) | |
16 | g.1790660C>A | CA492942947 | IGFALS,SPSB3 | c.1758G>T (p.Pro586=) c.1872G>T (p.Pro624=) c.-13+2977G>T (n.-13+2977G>T) n.1812G>T c.1839G>T (p.Pro613=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790660C= | CA2201868336 | IGFALS,SPSB3 | c.1758G= (p.Pro586=) c.1872G= (p.Pro624=) c.-13+2977G= (n.-13+2977G=) n.1812G= c.1839G= (p.Pro613=) | |
16 | g.1790660C>G | CA492942948 | IGFALS,SPSB3 | c.1758G>C (p.Pro586=) c.1872G>C (p.Pro624=) c.-13+2977G>C (n.-13+2977G>C) n.1812G>C c.1839G>C (p.Pro613=) | |
16 | g.1790660C>T | CA492942950 | IGFALS,SPSB3 | c.1758G>A (p.Pro586=) c.1872G>A (p.Pro624=) c.-13+2977G>A (n.-13+2977G>A) n.1812G>A c.1839G>A (p.Pro613=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790661G>A | CA7820215 | IGFALS,SPSB3 | c.1757C>T (p.Pro586Leu) c.1871C>T (p.Pro624Leu) c.-13+2976C>T (n.-13+2976C>T) n.1811C>T c.1838C>T (p.Pro613Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790661G>C | CA394262899 | IGFALS,SPSB3 | c.1757C>G (p.Pro586Arg) c.1871C>G (p.Pro624Arg) c.-13+2976C>G (n.-13+2976C>G) n.1811C>G c.1838C>G (p.Pro613Arg) | |
16 | g.1790661G= | CA2201868339 | IGFALS,SPSB3 | c.1757C= (p.Pro586=) c.1871C= (p.Pro624=) c.-13+2976C= (n.-13+2976C=) n.1811C= c.1838C= (p.Pro613=) | |
16 | g.1790661G>T | CA394262900 | IGFALS,SPSB3 | c.1757C>A (p.Pro586Gln) c.1871C>A (p.Pro624Gln) c.-13+2976C>A (n.-13+2976C>A) n.1811C>A c.1838C>A (p.Pro613Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1790662G>A | CA394262903 | IGFALS,SPSB3 | c.1756C>T (p.Pro586Ser) c.1870C>T (p.Pro624Ser) c.-13+2975C>T (n.-13+2975C>T) n.1810C>T c.1837C>T (p.Pro613Ser) | |
16 | g.1790662G>C | CA394262904 | IGFALS,SPSB3 | c.1756C>G (p.Pro586Ala) c.1870C>G (p.Pro624Ala) c.-13+2975C>G (n.-13+2975C>G) n.1810C>G c.1837C>G (p.Pro613Ala) | |
16 | g.1790662G= | CA2201868341 | IGFALS,SPSB3 | c.1756C= (p.Pro586=) c.1870C= (p.Pro624=) c.-13+2975C= (n.-13+2975C=) n.1810C= c.1837C= (p.Pro613=) | |
16 | g.1790662G>T | CA394262906 | IGFALS,SPSB3 | c.1756C>A (p.Pro586Thr) c.1870C>A (p.Pro624Thr) c.-13+2975C>A (n.-13+2975C>A) n.1810C>A c.1837C>A (p.Pro613Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790663G>A | CA492942959 | IGFALS,SPSB3 | c.1755C>T (p.Ser585=) c.1869C>T (p.Ser623=) c.-13+2974C>T (n.-13+2974C>T) n.1809C>T c.1836C>T (p.Ser612=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790663G>C | CA394262907 | IGFALS,SPSB3 | c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1869C>G (p.Ser623Arg) c.-13+2974C>G (n.-13+2974C>G) n.1809C>G c.1836C>G (p.Ser612Arg) | |
16 | g.1790663G= | CA2201868346 | IGFALS,SPSB3 | c.1755C= (p.Ser585=) c.1869C= (p.Ser623=) c.-13+2974C= (n.-13+2974C=) n.1809C= c.1836C= (p.Ser612=) | |
16 | g.1790663G>T | CA394262908 | IGFALS,SPSB3 | c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1869C>A (p.Ser623Arg) c.-13+2974C>A (n.-13+2974C>A) n.1809C>A c.1836C>A (p.Ser612Arg) | |
16 | g.1790664C>A | CA394262913 | IGFALS,SPSB3 | c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.-13+2973G>T (n.-13+2973G>T) n.1808G>T c.1835G>T (p.Ser612Ile) | |
16 | g.1790664C= | CA2201868349 | IGFALS,SPSB3 | c.1754G= (p.Ser585=) c.1868G= (p.Ser623=) c.-13+2973G= (n.-13+2973G=) n.1808G= c.1835G= (p.Ser612=) | |
16 | g.1790664C>G | CA394262910 | IGFALS,SPSB3 | c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.-13+2973G>C (n.-13+2973G>C) n.1808G>C c.1835G>C (p.Ser612Thr) | |
16 | g.1790664C>T | CA394262912 | IGFALS,SPSB3 | c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.-13+2973G>A (n.-13+2973G>A) n.1808G>A c.1835G>A (p.Ser612Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790664_1790665del | CA2805569846 | IGFALS,SPSB3 | c.1753_1754del (p.Ser585ProfsTer?) c.1867_1868del (p.Ser623ProfsTer?) c.-13+2972_-13+2973del (n.-13+2972_-13+2973del) n.1807_1808del c.1834_1835del (p.Ser612ProfsTer?) | |
16 | g.1790665T>A | CA394262916 | IGFALS,SPSB3 | c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.-13+2972A>T (n.-13+2972A>T) n.1807A>T c.1834A>T (p.Ser612Cys) | |
16 | g.1790665T>C | CA394262918 | IGFALS,SPSB3 | c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.-13+2972A>G (n.-13+2972A>G) n.1807A>G c.1834A>G (p.Ser612Gly) | |
16 | g.1790665T>G | CA394262920 | IGFALS,SPSB3 | c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.-13+2972A>C (n.-13+2972A>C) n.1807A>C c.1834A>C (p.Ser612Arg) | |
16 | g.1790666G>A | CA492942967 | IGFALS,SPSB3 | c.1752C>T (p.Ala584=) c.1866C>T (p.Ala622=) c.-13+2971C>T (n.-13+2971C>T) n.1806C>T c.1833C>T (p.Ala611=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790666G>C | CA492942969 | IGFALS,SPSB3 | c.1752C>G (p.Ala584=) c.1866C>G (p.Ala622=) c.-13+2971C>G (n.-13+2971C>G) n.1806C>G c.1833C>G (p.Ala611=) | |
16 | g.1790666G>T | CA492942971 | IGFALS,SPSB3 | c.1752C>A (p.Ala584=) c.1866C>A (p.Ala622=) c.-13+2971C>A (n.-13+2971C>A) n.1806C>A c.1833C>A (p.Ala611=) | |
16 | g.1790667G>A | CA394262922 | IGFALS,SPSB3 | c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.-13+2970C>T (n.-13+2970C>T) n.1805C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1790667G>C | CA394262923 | IGFALS,SPSB3 | c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.-13+2970C>G (n.-13+2970C>G) n.1805C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) | |
16 | g.1790667G= | CA2201868353 | IGFALS,SPSB3 | c.1751C= (p.Ala584=) c.1865C= (p.Ala622=) c.-13+2970C= (n.-13+2970C=) n.1805C= c.1832C= (p.Ala611=) | |
16 | g.1790667G>T | CA276742510 | IGFALS,SPSB3 | c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1865C>A (p.Ala622Asp) c.-13+2970C>A (n.-13+2970C>A) n.1805C>A c.1832C>A (p.Ala611Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790668C>A | CA394262927 | IGFALS,SPSB3 | c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.-13+2969G>T (n.-13+2969G>T) n.1804G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1790668C= | CA2201868355 | IGFALS,SPSB3 | c.1750G= (p.Ala584=) c.1864G= (p.Ala622=) c.-13+2969G= (n.-13+2969G=) n.1804G= c.1831G= (p.Ala611=) | |
16 | g.1790668C>G | CA394262928 | IGFALS,SPSB3 | c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.-13+2969G>C (n.-13+2969G>C) n.1804G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) | |
16 | g.1790668C>T | CA394262930 | IGFALS,SPSB3 | c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.-13+2969G>A (n.-13+2969G>A) n.1804G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790669A>C | CA394262933 | IGFALS,SPSB3 | c.1749T>G (p.Cys583Trp) c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.-13+2968T>G (n.-13+2968T>G) n.1803T>G c.1830T>G (p.Cys610Trp) | |
16 | g.1790669A>G | CA492942980 | IGFALS,SPSB3 | c.1749T>C (p.Cys583=) c.1863T>C (p.Cys621=) c.-13+2968T>C (n.-13+2968T>C) n.1803T>C c.1830T>C (p.Cys610=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790669A>T | CA394262934 | IGFALS,SPSB3 | c.1749T>A (p.Cys583Ter) c.1863T>A (p.Cys621Ter) c.-13+2968T>A (n.-13+2968T>A) n.1803T>A c.1830T>A (p.Cys610Ter) | |
16 | g.1790670C>A | CA394262937 | IGFALS,SPSB3 | c.1748G>T (p.Cys583Phe) c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.-13+2967G>T (n.-13+2967G>T) n.1802G>T c.1829G>T (p.Cys610Phe) | |
16 | g.1790670C>G | CA394262950 | IGFALS,SPSB3 | c.1748G>C (p.Cys583Ser) c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.-13+2967G>C (n.-13+2967G>C) n.1802G>C c.1829G>C (p.Cys610Ser) | |
16 | g.1790670C>T | CA394262935 | IGFALS,SPSB3 | c.1748G>A (p.Cys583Tyr) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.-13+2967G>A (n.-13+2967G>A) n.1802G>A c.1829G>A (p.Cys610Tyr) | |
16 | g.1790671A>C | CA394262954 | IGFALS,SPSB3 | c.1747T>G (p.Cys583Gly) c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.-13+2966T>G (n.-13+2966T>G) n.1801T>G c.1828T>G (p.Cys610Gly) | |
16 | g.1790671A>G | CA394262958 | IGFALS,SPSB3 | c.1747T>C (p.Cys583Arg) c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.-13+2966T>C (n.-13+2966T>C) n.1801T>C c.1828T>C (p.Cys610Arg) | |
16 | g.1790671A>T | CA394262964 | IGFALS,SPSB3 | c.1747T>A (p.Cys583Ser) c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.-13+2966T>A (n.-13+2966T>A) n.1801T>A c.1828T>A (p.Cys610Ser) | |
16 | g.1790672G>A | CA492942990 | IGFALS,SPSB3 | c.1746C>T (p.Thr582=) c.1860C>T (p.Thr620=) c.-13+2965C>T (n.-13+2965C>T) n.1800C>T c.1827C>T (p.Thr609=) | |
16 | g.1790672G>C | CA492942991 | IGFALS,SPSB3 | c.1746C>G (p.Thr582=) c.1860C>G (p.Thr620=) c.-13+2965C>G (n.-13+2965C>G) n.1800C>G c.1827C>G (p.Thr609=) | |
16 | g.1790672G>T | CA492942993 | IGFALS,SPSB3 | c.1746C>A (p.Thr582=) c.1860C>A (p.Thr620=) c.-13+2965C>A (n.-13+2965C>A) n.1800C>A c.1827C>A (p.Thr609=) | |
16 | g.1790673G>A | CA7820216 | IGFALS,SPSB3 | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.-13+2964C>T (n.-13+2964C>T) n.1799C>T c.1826C>T (p.Thr609Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790673G>C | CA394262969 | IGFALS,SPSB3 | c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1859C>G (p.Thr620Ser) c.-13+2964C>G (n.-13+2964C>G) n.1799C>G c.1826C>G (p.Thr609Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790673G= | CA2201868356 | IGFALS,SPSB3 | c.1745C= (p.Thr582=) c.1859C= (p.Thr620=) c.-13+2964C= (n.-13+2964C=) n.1799C= c.1826C= (p.Thr609=) | |
16 | g.1790673G>T | CA394262970 | IGFALS,SPSB3 | c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1859C>A (p.Thr620Asn) c.-13+2964C>A (n.-13+2964C>A) n.1799C>A c.1826C>A (p.Thr609Asn) | |
16 | g.1790674T>A | CA394262983 | IGFALS,SPSB3 | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.-13+2963A>T (n.-13+2963A>T) n.1798A>T c.1825A>T (p.Thr609Ser) | |
16 | g.1790674T>C | CA394262975 | IGFALS,SPSB3 | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.-13+2963A>G (n.-13+2963A>G) n.1798A>G c.1825A>G (p.Thr609Ala) | |
16 | g.1790674T>G | CA394262980 | IGFALS,SPSB3 | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.-13+2963A>C (n.-13+2963A>C) n.1798A>C c.1825A>C (p.Thr609Pro) | |
16 | g.1790676_1790678del | CA2575873162 | IGFALS,SPSB3 | c.1742_1744del (p.Ile581del) c.1856_1858del (p.Ile619del) c.-13+2961_-13+2963del (n.-13+2961_-13+2963del) n.1796_1798del c.1823_1825del (p.Ile608del) | |
16 | g.1790675G>A | CA492943000 | IGFALS,SPSB3 | c.1743C>T (p.Ile581=) c.1857C>T (p.Ile619=) c.-13+2962C>T (n.-13+2962C>T) n.1797C>T c.1824C>T (p.Ile608=) | |
16 | g.1790675G>C | CA394262984 | IGFALS,SPSB3 | c.1743C>G (p.Ile581Met) c.1857C>G (p.Ile619Met) c.-13+2962C>G (n.-13+2962C>G) n.1797C>G c.1824C>G (p.Ile608Met) | |
16 | g.1790675G>T | CA492943002 | IGFALS,SPSB3 | c.1743C>A (p.Ile581=) c.1857C>A (p.Ile619=) c.-13+2962C>A (n.-13+2962C>A) n.1797C>A c.1824C>A (p.Ile608=) | |
16 | g.1790676A= | CA2201868359 | IGFALS,SPSB3 | c.1742T= (p.Ile581=) c.1856T= (p.Ile619=) c.-13+2961T= (n.-13+2961T=) n.1796T= c.1823T= (p.Ile608=) | |
16 | g.1790676A>C | CA394262988 | IGFALS,SPSB3 | c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.-13+2961T>G (n.-13+2961T>G) n.1796T>G c.1823T>G (p.Ile608Ser) | |
16 | g.1790676A>G | CA7820218 | IGFALS,SPSB3 | c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.-13+2961T>C (n.-13+2961T>C) n.1796T>C c.1823T>C (p.Ile608Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790676A>T | CA394262992 | IGFALS,SPSB3 | c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.-13+2961T>A (n.-13+2961T>A) n.1796T>A c.1823T>A (p.Ile608Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.1790676_1790679delinsATGT | CA2201868360 | IGFALS,SPSB3 | c.1739_1742delinsACAT (p.Asn580=) c.1853_1856delinsACAT (p.Asn618=) c.-13+2958_-13+2961delinsACAT (n.-13+2958_-13+2961delinsACAT) n.1793_1796delinsACAT c.1820_1823delinsACAT (p.Asn607=) | |
16 | g.1790677T>A | CA394263012 | IGFALS,SPSB3 | c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.-13+2960A>T (n.-13+2960A>T) n.1795A>T c.1822A>T (p.Ile608Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1790677T>C | CA394262999 | IGFALS,SPSB3 | c.1741A>G (p.Ile581Val) c.1855A>G (p.Ile619Val) c.-13+2960A>G (n.-13+2960A>G) n.1795A>G c.1822A>G (p.Ile608Val) | |
16 | g.1790677T>G | CA394263008 | IGFALS,SPSB3 | c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.-13+2960A>C (n.-13+2960A>C) n.1795A>C c.1822A>C (p.Ile608Leu) | |
16 | g.1790683_1790685del | CA7820217 | IGFALS,SPSB3 | c.1739_1741del (p.Asn580del) c.1853_1855del (p.Asn618del) c.-13+2958_-13+2960del (n.-13+2958_-13+2960del) n.1793_1795del c.1820_1822del (p.Asn607del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790678G>A | CA7820219 | IGFALS,SPSB3 | c.1740C>T (p.Asn580=) c.1854C>T (p.Asn618=) c.-13+2959C>T (n.-13+2959C>T) n.1794C>T c.1821C>T (p.Asn607=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790678G>C | CA394263016 | IGFALS,SPSB3 | c.1740C>G (p.Asn580Lys) c.1854C>G (p.Asn618Lys) c.-13+2959C>G (n.-13+2959C>G) n.1794C>G c.1821C>G (p.Asn607Lys) | |
16 | g.1790678G= | CA2201868365 | IGFALS,SPSB3 | c.1740C= (p.Asn580=) c.1854C= (p.Asn618=) c.-13+2959C= (n.-13+2959C=) n.1794C= c.1821C= (p.Asn607=) | |
16 | g.1790678G>T | CA394263020 | IGFALS,SPSB3 | c.1740C>A (p.Asn580Lys) c.1854C>A (p.Asn618Lys) c.-13+2959C>A (n.-13+2959C>A) n.1794C>A c.1821C>A (p.Asn607Lys) | |
16 | g.1790679T>A | CA7820220 | IGFALS,SPSB3 | c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.-13+2958A>T (n.-13+2958A>T) n.1793A>T c.1820A>T (p.Asn607Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790679T>C | CA7820221 | IGFALS,SPSB3 | c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.-13+2958A>G (n.-13+2958A>G) n.1793A>G c.1820A>G (p.Asn607Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790679T>G | CA394263027 | IGFALS,SPSB3 | c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.-13+2958A>C (n.-13+2958A>C) n.1793A>C c.1820A>C (p.Asn607Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790679T= | CA2201868368 | IGFALS,SPSB3 | c.1739A= (p.Asn580=) c.1853A= (p.Asn618=) c.-13+2958A= (n.-13+2958A=) n.1793A= c.1820A= (p.Asn607=) | |
16 | g.1790680T>A | CA394263030 | IGFALS,SPSB3 | c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.-13+2957A>T (n.-13+2957A>T) n.1792A>T c.1819A>T (p.Asn607Tyr) | |
16 | g.1790680T>C | CA394263031 | IGFALS,SPSB3 | c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.-13+2957A>G (n.-13+2957A>G) n.1792A>G c.1819A>G (p.Asn607Asp) | dbSNP |
16 | g.1790680T>G | CA394263034 | IGFALS,SPSB3 | c.1738A>C (p.Asn580His) c.1852A>C (p.Asn618His) c.-13+2957A>C (n.-13+2957A>C) n.1792A>C c.1819A>C (p.Asn607His) | |
16 | g.1790681G>A | CA7820222 | IGFALS,SPSB3 | c.1737C>T (p.Asn579=) c.1851C>T (p.Asn617=) c.-13+2956C>T (n.-13+2956C>T) n.1791C>T c.1818C>T (p.Asn606=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790681G>C | CA394263037 | IGFALS,SPSB3 | c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1851C>G (p.Asn617Lys) c.-13+2956C>G (n.-13+2956C>G) n.1791C>G c.1818C>G (p.Asn606Lys) | |
16 | g.1790681G= | CA2201868371 | IGFALS,SPSB3 | c.1737C= (p.Asn579=) c.1851C= (p.Asn617=) c.-13+2956C= (n.-13+2956C=) n.1791C= c.1818C= (p.Asn606=) | |
16 | g.1790681G>T | CA394263039 | IGFALS,SPSB3 | c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1851C>A (p.Asn617Lys) c.-13+2956C>A (n.-13+2956C>A) n.1791C>A c.1818C>A (p.Asn606Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790681_1790682delinsGT | CA2201868370 | IGFALS,SPSB3 | c.1736_1737delinsAC (p.Asn579=) c.1850_1851delinsAC (p.Asn617=) c.-13+2955_-13+2956delinsAC (n.-13+2955_-13+2956delinsAC) n.1790_1791delinsAC c.1817_1818delinsAC (p.Asn606=) | |
16 | g.1790682T>A | CA394263046 | IGFALS,SPSB3 | c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.-13+2955A>T (n.-13+2955A>T) n.1790A>T c.1817A>T (p.Asn606Ile) | |
16 | g.1790682T>C | CA394263049 | IGFALS,SPSB3 | c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.-13+2955A>G (n.-13+2955A>G) n.1790A>G c.1817A>G (p.Asn606Ser) | |
16 | g.1790682T>G | CA7820224 | IGFALS,SPSB3 | c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.-13+2955A>C (n.-13+2955A>C) n.1790A>C c.1817A>C (p.Asn606Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790682T= | CA2201868375 | IGFALS,SPSB3 | c.1736A= (p.Asn579=) c.1850A= (p.Asn617=) c.-13+2955A= (n.-13+2955A=) n.1790A= c.1817A= (p.Asn606=) | |
16 | g.1790683del | CA7820223 | IGFALS,SPSB3 | c.1736del (p.Asn579ThrfsTer?) c.1850del (p.Asn617ThrfsTer?) c.-13+2955del (n.-13+2955del) n.1790del c.1817del (p.Asn606ThrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790683T>A | CA394263055 | IGFALS,SPSB3 | c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.-13+2954A>T (n.-13+2954A>T) n.1789A>T c.1816A>T (p.Asn606Tyr) | |
16 | g.1790683T>C | CA394263054 | IGFALS,SPSB3 | c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.-13+2954A>G (n.-13+2954A>G) n.1789A>G c.1816A>G (p.Asn606Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790683T>G | CA394263053 | IGFALS,SPSB3 | c.1735A>C (p.Asn579His) c.1849A>C (p.Asn617His) c.-13+2954A>C (n.-13+2954A>C) n.1789A>C c.1816A>C (p.Asn606His) | |
16 | g.1790683T= | CA2201868378 | IGFALS,SPSB3 | c.1735A= (p.Asn579=) c.1849A= (p.Asn617=) c.-13+2954A= (n.-13+2954A=) n.1789A= c.1816A= (p.Asn606=) | |
16 | g.1790687_1790692del | CA2731779753 | IGFALS,SPSB3 | c.1730_1735del (p.Thr577_Tyr578del) c.1844_1849del (p.Thr615_Tyr616del) c.-13+2949_-13+2954del (n.-13+2949_-13+2954del) n.1784_1789del c.1811_1816del (p.Thr604_Tyr605del) | dbSNP |
16 | g.1790684G>A | CA492943045 | IGFALS,SPSB3 | c.1734C>T (p.Tyr578=) c.1848C>T (p.Tyr616=) c.-13+2953C>T (n.-13+2953C>T) n.1788C>T c.1815C>T (p.Tyr605=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790684G>C | CA394263056 | IGFALS,SPSB3 | c.1734C>G (p.Tyr578Ter) c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.-13+2953C>G (n.-13+2953C>G) n.1788C>G c.1815C>G (p.Tyr605Ter) | |
16 | g.1790684G>T | CA394263057 | IGFALS,SPSB3 | c.1734C>A (p.Tyr578Ter) c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.-13+2953C>A (n.-13+2953C>A) n.1788C>A c.1815C>A (p.Tyr605Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1790685T>A | CA394263058 | IGFALS,SPSB3 | c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.-13+2952A>T (n.-13+2952A>T) n.1787A>T c.1814A>T (p.Tyr605Phe) | |
16 | g.1790685T>C | CA394263059 | IGFALS,SPSB3 | c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.-13+2952A>G (n.-13+2952A>G) n.1787A>G c.1814A>G (p.Tyr605Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790685T>G | CA394263060 | IGFALS,SPSB3 | c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.-13+2952A>C (n.-13+2952A>C) n.1787A>C c.1814A>C (p.Tyr605Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1790686A= | CA2201868381 | IGFALS,SPSB3 | c.1732T= (p.Tyr578=) c.1846T= (p.Tyr616=) c.-13+2951T= (n.-13+2951T=) n.1786T= c.1813T= (p.Tyr605=) | |
16 | g.1790686A>C | CA394263061 | IGFALS,SPSB3 | c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.-13+2951T>G (n.-13+2951T>G) n.1786T>G c.1813T>G (p.Tyr605Asp) | |
16 | g.1790686A>G | CA394263062 | IGFALS,SPSB3 | c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.-13+2951T>C (n.-13+2951T>C) n.1786T>C c.1813T>C (p.Tyr605His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790686A>T | CA394263063 | IGFALS,SPSB3 | c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.-13+2951T>A (n.-13+2951T>A) n.1786T>A c.1813T>A (p.Tyr605Asn) | |
16 | g.1790687G>A | CA492943056 | IGFALS,SPSB3 | c.1731C>T (p.Thr577=) c.1845C>T (p.Thr615=) c.-13+2950C>T (n.-13+2950C>T) n.1785C>T c.1812C>T (p.Thr604=) | |
16 | g.1790687G>C | CA492943055 | IGFALS,SPSB3 | c.1731C>G (p.Thr577=) c.1845C>G (p.Thr615=) c.-13+2950C>G (n.-13+2950C>G) n.1785C>G c.1812C>G (p.Thr604=) | |
16 | g.1790687G>T | CA492943054 | IGFALS,SPSB3 | c.1731C>A (p.Thr577=) c.1845C>A (p.Thr615=) c.-13+2950C>A (n.-13+2950C>A) n.1785C>A c.1812C>A (p.Thr604=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790688G>A | CA394263066 | IGFALS,SPSB3 | c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.-13+2949C>T (n.-13+2949C>T) n.1784C>T c.1811C>T (p.Thr604Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790688G>C | CA394263068 | IGFALS,SPSB3 | c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.-13+2949C>G (n.-13+2949C>G) n.1784C>G c.1811C>G (p.Thr604Ser) | |
16 | g.1790688G= | CA2201868383 | IGFALS,SPSB3 | c.1730C= (p.Thr577=) c.1844C= (p.Thr615=) c.-13+2949C= (n.-13+2949C=) n.1784C= c.1811C= (p.Thr604=) | |
16 | g.1790688G>T | CA394263069 | IGFALS,SPSB3 | c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.-13+2949C>A (n.-13+2949C>A) n.1784C>A c.1811C>A (p.Thr604Asn) | |
16 | g.1790689T>A | CA394263074 | IGFALS,SPSB3 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.-13+2948A>T (n.-13+2948A>T) n.1783A>T c.1810A>T (p.Thr604Ser) | |
16 | g.1790689T>C | CA394263075 | IGFALS,SPSB3 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.-13+2948A>G (n.-13+2948A>G) n.1783A>G c.1810A>G (p.Thr604Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790689T>G | CA394263079 | IGFALS,SPSB3 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.-13+2948A>C (n.-13+2948A>C) n.1783A>C c.1810A>C (p.Thr604Pro) | |
16 | g.1790689T= | CA2201868388 | IGFALS,SPSB3 | c.1729A= (p.Thr577=) c.1843A= (p.Thr615=) c.-13+2948A= (n.-13+2948A=) n.1783A= c.1810A= (p.Thr604=) | |
16 | g.1790690G>A | CA492943062 | IGFALS,SPSB3 | c.1728C>T (p.Tyr576=) c.1842C>T (p.Tyr614=) c.-13+2947C>T (n.-13+2947C>T) n.1782C>T c.1809C>T (p.Tyr603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790690G>C | CA394263081 | IGFALS,SPSB3 | c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.1842C>G (p.Tyr614Ter) c.-13+2947C>G (n.-13+2947C>G) n.1782C>G c.1809C>G (p.Tyr603Ter) | |
16 | g.1790690G= | CA2201868390 | IGFALS,SPSB3 | c.1728C= (p.Tyr576=) c.1842C= (p.Tyr614=) c.-13+2947C= (n.-13+2947C=) n.1782C= c.1809C= (p.Tyr603=) | |
16 | g.1790690G>T | CA394263083 | IGFALS,SPSB3 | c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.1842C>A (p.Tyr614Ter) c.-13+2947C>A (n.-13+2947C>A) n.1782C>A c.1809C>A (p.Tyr603Ter) | |
16 | g.1790691T>A | CA394263086 | IGFALS,SPSB3 | c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.1841A>T (p.Tyr614Phe) c.-13+2946A>T (n.-13+2946A>T) n.1781A>T c.1808A>T (p.Tyr603Phe) | |
16 | g.1790691T>C | CA394263088 | IGFALS,SPSB3 | c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.1841A>G (p.Tyr614Cys) c.-13+2946A>G (n.-13+2946A>G) n.1781A>G c.1808A>G (p.Tyr603Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.1790691T>G | CA394263092 | IGFALS,SPSB3 | c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.1841A>C (p.Tyr614Ser) c.-13+2946A>C (n.-13+2946A>C) n.1781A>C c.1808A>C (p.Tyr603Ser) | |
16 | g.1790692A>C | CA394263095 | IGFALS,SPSB3 | c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.1840T>G (p.Tyr614Asp) c.-13+2945T>G (n.-13+2945T>G) n.1780T>G c.1807T>G (p.Tyr603Asp) | |
16 | g.1790692A>G | CA394263097 | IGFALS,SPSB3 | c.1726T>C (p.Tyr576His) c.1840T>C (p.Tyr614His) c.-13+2945T>C (n.-13+2945T>C) n.1780T>C c.1807T>C (p.Tyr603His) | |
16 | g.1790692A>T | CA394263099 | IGFALS,SPSB3 | c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.1840T>A (p.Tyr614Asn) c.-13+2945T>A (n.-13+2945T>A) n.1780T>A c.1807T>A (p.Tyr603Asn) | |
16 | g.1790693C>A | CA7820225 | IGFALS,SPSB3 | c.1725G>T (p.Ala575=) c.1839G>T (p.Ala613=) c.-13+2944G>T (n.-13+2944G>T) n.1779G>T c.1806G>T (p.Ala602=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790693C= | CA2201868397 | IGFALS,SPSB3 | c.1725G= (p.Ala575=) c.1839G= (p.Ala613=) c.-13+2944G= (n.-13+2944G=) n.1779G= c.1806G= (p.Ala602=) | |
16 | g.1790693C>G | CA492943066 | IGFALS,SPSB3 | c.1725G>C (p.Ala575=) c.1839G>C (p.Ala613=) c.-13+2944G>C (n.-13+2944G>C) n.1779G>C c.1806G>C (p.Ala602=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790693C>T | CA7820226 | IGFALS,SPSB3 | c.1725G>A (p.Ala575=) c.1839G>A (p.Ala613=) c.-13+2944G>A (n.-13+2944G>A) n.1779G>A c.1806G>A (p.Ala602=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790694G>A | CA7820227 | IGFALS,SPSB3 | c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.-13+2943C>T (n.-13+2943C>T) n.1778C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790694G>C | CA394263114 | IGFALS,SPSB3 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.-13+2943C>G (n.-13+2943C>G) n.1778C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1790694G= | CA2201868400 | IGFALS,SPSB3 | c.1724C= (p.Ala575=) c.1838C= (p.Ala613=) c.-13+2943C= (n.-13+2943C=) n.1778C= c.1805C= (p.Ala602=) | |
16 | g.1790694G>T | CA394263117 | IGFALS,SPSB3 | c.1724C>A (p.Ala575Glu) c.1838C>A (p.Ala613Glu) c.-13+2943C>A (n.-13+2943C>A) n.1778C>A c.1805C>A (p.Ala602Glu) | |
16 | g.1790695C>A | CA394263122 | IGFALS,SPSB3 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.-13+2942G>T (n.-13+2942G>T) n.1777G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) | |
16 | g.1790695C= | CA2201868403 | IGFALS,SPSB3 | c.1723G= (p.Ala575=) c.1837G= (p.Ala613=) c.-13+2942G= (n.-13+2942G=) n.1777G= c.1804G= (p.Ala602=) | |
16 | g.1790695C>G | CA394263127 | IGFALS,SPSB3 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.-13+2942G>C (n.-13+2942G>C) n.1777G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) | |
16 | g.1790695C>T | CA7820228 | IGFALS,SPSB3 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.-13+2942G>A (n.-13+2942G>A) n.1777G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790696G>A | CA7820229 | IGFALS,SPSB3 | c.1722C>T (p.Pro574=) c.1836C>T (p.Pro612=) c.-13+2941C>T (n.-13+2941C>T) n.1776C>T c.1803C>T (p.Pro601=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790696G>C | CA492943067 | IGFALS,SPSB3 | c.1722C>G (p.Pro574=) c.1836C>G (p.Pro612=) c.-13+2941C>G (n.-13+2941C>G) n.1776C>G c.1803C>G (p.Pro601=) | |
16 | g.1790696G= | CA2201868405 | IGFALS,SPSB3 | c.1722C= (p.Pro574=) c.1836C= (p.Pro612=) c.-13+2941C= (n.-13+2941C=) n.1776C= c.1803C= (p.Pro601=) | |
16 | g.1790696G>T | CA492943068 | IGFALS,SPSB3 | c.1722C>A (p.Pro574=) c.1836C>A (p.Pro612=) c.-13+2941C>A (n.-13+2941C>A) n.1776C>A c.1803C>A (p.Pro601=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790697G>A | CA394263132 | IGFALS,SPSB3 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.-13+2940C>T (n.-13+2940C>T) n.1775C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1790697G>C | CA394263133 | IGFALS,SPSB3 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.-13+2940C>G (n.-13+2940C>G) n.1775C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) | |
16 | g.1790697G>T | CA394263135 | IGFALS,SPSB3 | c.1721C>A (p.Pro574His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.-13+2940C>A (n.-13+2940C>A) n.1775C>A c.1802C>A (p.Pro601His) | gnomAD v4 |
16 | g.1790698G>A | CA394263139 | IGFALS,SPSB3 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.-13+2939C>T (n.-13+2939C>T) n.1774C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790698G>C | CA394263141 | IGFALS,SPSB3 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.-13+2939C>G (n.-13+2939C>G) n.1774C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) | |
16 | g.1790698G>T | CA394263143 | IGFALS,SPSB3 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.-13+2939C>A (n.-13+2939C>A) n.1774C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) | |
16 | g.1790699C>A | CA492943070 | IGFALS,SPSB3 | c.1719G>T (p.Pro573=) c.1833G>T (p.Pro611=) c.-13+2938G>T (n.-13+2938G>T) n.1773G>T c.1800G>T (p.Pro600=) | |
16 | g.1790699C= | CA2201868411 | IGFALS,SPSB3 | c.1719G= (p.Pro573=) c.1833G= (p.Pro611=) c.-13+2938G= (n.-13+2938G=) n.1773G= c.1800G= (p.Pro600=) | |
16 | g.1790699C>G | CA492943071 | IGFALS,SPSB3 | c.1719G>C (p.Pro573=) c.1833G>C (p.Pro611=) c.-13+2938G>C (n.-13+2938G>C) n.1773G>C c.1800G>C (p.Pro600=) | |
16 | g.1790699C>T | CA276742551 | IGFALS,SPSB3 | c.1719G>A (p.Pro573=) c.1833G>A (p.Pro611=) c.-13+2938G>A (n.-13+2938G>A) n.1773G>A c.1800G>A (p.Pro600=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.1790700G>A | CA7820230 | IGFALS,SPSB3 | c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.-13+2937C>T (n.-13+2937C>T) n.1772C>T c.1799C>T (p.Pro600Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790700G>C | CA394263146 | IGFALS,SPSB3 | c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.-13+2937C>G (n.-13+2937C>G) n.1772C>G c.1799C>G (p.Pro600Arg) | |
16 | g.1790700G= | CA2201868414 | IGFALS,SPSB3 | c.1718C= (p.Pro573=) c.1832C= (p.Pro611=) c.-13+2937C= (n.-13+2937C=) n.1772C= c.1799C= (p.Pro600=) | |
16 | g.1790700G>T | CA394263156 | IGFALS,SPSB3 | c.1718C>A (p.Pro573Gln) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.-13+2937C>A (n.-13+2937C>A) n.1772C>A c.1799C>A (p.Pro600Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790701G>A | CA394263159 | IGFALS,SPSB3 | c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.-13+2936C>T (n.-13+2936C>T) n.1771C>T c.1798C>T (p.Pro600Ser) | |
16 | g.1790701G>C | CA394263160 | IGFALS,SPSB3 | c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.-13+2936C>G (n.-13+2936C>G) n.1771C>G c.1798C>G (p.Pro600Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790701G= | CA2201868416 | IGFALS,SPSB3 | c.1717C= (p.Pro573=) c.1831C= (p.Pro611=) c.-13+2936C= (n.-13+2936C=) n.1771C= c.1798C= (p.Pro600=) | |
16 | g.1790701G>T | CA394263162 | IGFALS,SPSB3 | c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.-13+2936C>A (n.-13+2936C>A) n.1771C>A c.1798C>A (p.Pro600Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790702C>A | CA394263166 | IGFALS,SPSB3 | c.1716G>T (p.Gln572His) c.1830G>T (p.Gln610His) c.-13+2935G>T (n.-13+2935G>T) n.1770G>T c.1797G>T (p.Gln599His) | |
16 | g.1790702C>G | CA394263164 | IGFALS,SPSB3 | c.1716G>C (p.Gln572His) c.1830G>C (p.Gln610His) c.-13+2935G>C (n.-13+2935G>C) n.1770G>C c.1797G>C (p.Gln599His) | |
16 | g.1790702C>T | CA492943074 | IGFALS,SPSB3 | c.1716G>A (p.Gln572=) c.1830G>A (p.Gln610=) c.-13+2935G>A (n.-13+2935G>A) n.1770G>A c.1797G>A (p.Gln599=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790703T>A | CA394263169 | IGFALS,SPSB3 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) c.1829A>T (p.Gln610Leu) c.-13+2934A>T (n.-13+2934A>T) n.1769A>T c.1796A>T (p.Gln599Leu) | |
16 | g.1790703T>C | CA394263172 | IGFALS,SPSB3 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.1829A>G (p.Gln610Arg) c.-13+2934A>G (n.-13+2934A>G) n.1769A>G c.1796A>G (p.Gln599Arg) | |
16 | g.1790703T>G | CA394263173 | IGFALS,SPSB3 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) c.1829A>C (p.Gln610Pro) c.-13+2934A>C (n.-13+2934A>C) n.1769A>C c.1796A>C (p.Gln599Pro) | |
16 | g.1790703dup | CA2843381002 | IGFALS,SPSB3 | c.1715dup (p.Pro573AlafsTer?) c.1829dup (p.Pro611AlafsTer?) c.-13+2934dup (n.-13+2934dup) n.1769dup c.1796dup (p.Pro600AlafsTer?) | |
16 | g.1790704G>A | CA394263176 | IGFALS,SPSB3 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) c.1828C>T (p.Gln610Ter) c.-13+2933C>T (n.-13+2933C>T) n.1768C>T c.1795C>T (p.Gln599Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790704G>C | CA394263182 | IGFALS,SPSB3 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) c.1828C>G (p.Gln610Glu) c.-13+2933C>G (n.-13+2933C>G) n.1768C>G c.1795C>G (p.Gln599Glu) | |
16 | g.1790704G= | CA2201868418 | IGFALS,SPSB3 | c.1714C= (p.Gln572=) c.1828C= (p.Gln610=) c.-13+2933C= (n.-13+2933C=) n.1768C= c.1795C= (p.Gln599=) | |
16 | g.1790704G>T | CA394263185 | IGFALS,SPSB3 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) c.1828C>A (p.Gln610Lys) c.-13+2933C>A (n.-13+2933C>A) n.1768C>A c.1795C>A (p.Gln599Lys) | |
16 | g.1790705G>A | CA492943075 | IGFALS,SPSB3 | c.1713C>T (p.Cys571=) c.1827C>T (p.Cys609=) c.-13+2932C>T (n.-13+2932C>T) n.1767C>T c.1794C>T (p.Cys598=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790705G>C | CA394263186 | IGFALS,SPSB3 | c.1713C>G (p.Cys571Trp) c.1827C>G (p.Cys609Trp) c.-13+2932C>G (n.-13+2932C>G) n.1767C>G c.1794C>G (p.Cys598Trp) | |
16 | g.1790705G= | CA2201868419 | IGFALS,SPSB3 | c.1713C= (p.Cys571=) c.1827C= (p.Cys609=) c.-13+2932C= (n.-13+2932C=) n.1767C= c.1794C= (p.Cys598=) | |
16 | g.1790705G>T | CA394263189 | IGFALS,SPSB3 | c.1713C>A (p.Cys571Ter) c.1827C>A (p.Cys609Ter) c.-13+2932C>A (n.-13+2932C>A) n.1767C>A c.1794C>A (p.Cys598Ter) | |
16 | g.1790706C>A | CA394263190 | IGFALS,SPSB3 | c.1712G>T (p.Cys571Phe) c.1826G>T (p.Cys609Phe) c.-13+2931G>T (n.-13+2931G>T) n.1766G>T c.1793G>T (p.Cys598Phe) | |
16 | g.1790706C>G | CA394263193 | IGFALS,SPSB3 | c.1712G>C (p.Cys571Ser) c.1826G>C (p.Cys609Ser) c.-13+2931G>C (n.-13+2931G>C) n.1766G>C c.1793G>C (p.Cys598Ser) | |
16 | g.1790706C>T | CA394263194 | IGFALS,SPSB3 | c.1712G>A (p.Cys571Tyr) c.1826G>A (p.Cys609Tyr) c.-13+2931G>A (n.-13+2931G>A) n.1766G>A c.1793G>A (p.Cys598Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1790707A>C | CA394263199 | IGFALS,SPSB3 | c.1711T>G (p.Cys571Gly) c.1825T>G (p.Cys609Gly) c.-13+2930T>G (n.-13+2930T>G) n.1765T>G c.1792T>G (p.Cys598Gly) | |
16 | g.1790707A>G | CA394263201 | IGFALS,SPSB3 | c.1711T>C (p.Cys571Arg) c.1825T>C (p.Cys609Arg) c.-13+2930T>C (n.-13+2930T>C) n.1765T>C c.1792T>C (p.Cys598Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1790707A>T | CA394263203 | IGFALS,SPSB3 | c.1711T>A (p.Cys571Ser) c.1825T>A (p.Cys609Ser) c.-13+2930T>A (n.-13+2930T>A) n.1765T>A c.1792T>A (p.Cys598Ser) | |
16 | g.1790708A= | CA2201868421 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T= (p.Asp570=) c.1824T= (p.Asp608=) c.-13+2929T= (n.-13+2929T=) n.1764T= c.1791T= (p.Asp597=) | |
16 | g.1790708A>C | CA394263207 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.-13+2929T>G (n.-13+2929T>G) n.1764T>G c.1791T>G (p.Asp597Glu) | |
16 | g.1790708A>G | CA492943076 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T>C (p.Asp570=) c.1824T>C (p.Asp608=) c.-13+2929T>C (n.-13+2929T>C) n.1764T>C c.1791T>C (p.Asp597=) | gnomAD v4 |
16 | g.1790708A>T | CA7820231 | IGFALS,SPSB3 | c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.-13+2929T>A (n.-13+2929T>A) n.1764T>A c.1791T>A (p.Asp597Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1790709T>A | CA394263210 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1823A>T (p.Asp608Val) c.-13+2928A>T (n.-13+2928A>T) n.1763A>T c.1790A>T (p.Asp597Val) | |
16 | g.1790709T>C | CA276742556 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.-13+2928A>G (n.-13+2928A>G) n.1763A>G c.1790A>G (p.Asp597Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790709T>G | CA394263213 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.-13+2928A>C (n.-13+2928A>C) n.1763A>C c.1790A>C (p.Asp597Ala) | |
16 | g.1790709T= | CA2201868423 | IGFALS,SPSB3 | c.1709A= (p.Asp570=) c.1823A= (p.Asp608=) c.-13+2928A= (n.-13+2928A=) n.1763A= c.1790A= (p.Asp597=) |