Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1790495_1790498delinsCCAGCA2201868039IGFALS,SPSB3c.*102_*105delinsCTGG (n.*102_*105delinsCTGG)
c.-13+3139_-13+3142delinsCTGG (n.-13+3139_-13+3142delinsCTGG)
n.1974_1977delinsCTGG
16g.1790498_1790500delCA718688278IGFALS,SPSB3c.*102_*104del (n.*102_*104del)
c.-13+3139_-13+3141del (n.-13+3139_-13+3141del)
n.1974_1976del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790498G>ACA276742280IGFALS,SPSB3c.*102C>T (n.*102C>T)
c.-13+3139C>T (n.-13+3139C>T)
n.1974C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790498G>CCA10647977IGFALS,SPSB3c.*102C>G (n.*102C>G)
c.-13+3139C>G (n.-13+3139C>G)
n.1974C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790498G=CA2201868045IGFALS,SPSB3c.*102C= (n.*102C=)
c.-13+3139C= (n.-13+3139C=)
n.1974C=
16g.1790498G>TCA2631054552IGFALS,SPSB3c.*102C>A (n.*102C>A)
c.-13+3139C>A (n.-13+3139C>A)
n.1974C>A
gnomAD v4
16g.1790499C>ACA2631054554IGFALS,SPSB3c.*101G>T (n.*101G>T)
c.-13+3138G>T (n.-13+3138G>T)
n.1973G>T
gnomAD v4
16g.1790499C>TCA2631054555IGFALS,SPSB3c.*101G>A (n.*101G>A)
c.-13+3138G>A (n.-13+3138G>A)
n.1973G>A
gnomAD v4
16g.1790500A>GCA2631054556IGFALS,SPSB3c.*100T>C (n.*100T>C)
c.-13+3137T>C (n.-13+3137T>C)
n.1972T>C
gnomAD v4
16g.1790501A=CA2201868049IGFALS,SPSB3c.*99T= (n.*99T=)
c.-13+3136T= (n.-13+3136T=)
n.1971T=
16g.1790501A>GCA276742287IGFALS,SPSB3c.*99T>C (n.*99T>C)
c.-13+3136T>C (n.-13+3136T>C)
n.1971T>C
dbSNP
16g.1790501A>TCA2631054557IGFALS,SPSB3c.*99T>A (n.*99T>A)
c.-13+3136T>A (n.-13+3136T>A)
n.1971T>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1790502G>ACA620350196IGFALS,SPSB3c.*98C>T (n.*98C>T)
c.-13+3135C>T (n.-13+3135C>T)
n.1970C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790502G=CA2201868051IGFALS,SPSB3c.*98C= (n.*98C=)
c.-13+3135C= (n.-13+3135C=)
n.1970C=
16g.1790502G>TCA2631054559IGFALS,SPSB3c.*98C>A (n.*98C>A)
c.-13+3135C>A (n.-13+3135C>A)
n.1970C>A
gnomAD v4
16g.1790503T>CCA620350197IGFALS,SPSB3c.*97A>G (n.*97A>G)
c.-13+3134A>G (n.-13+3134A>G)
n.1969A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790503T>GCA2575873141IGFALS,SPSB3c.*97A>C (n.*97A>C)
c.-13+3134A>C (n.-13+3134A>C)
n.1969A>C
16g.1790503T=CA2201868055IGFALS,SPSB3c.*97A= (n.*97A=)
c.-13+3134A= (n.-13+3134A=)
n.1969A=
16g.1790504G>ACA7820186IGFALS,SPSB3c.*96C>T (n.*96C>T)
c.-13+3133C>T (n.-13+3133C>T)
n.1968C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790504G=CA2201868057IGFALS,SPSB3c.*96C= (n.*96C=)
c.-13+3133C= (n.-13+3133C=)
n.1968C=
16g.1790504G>TCA2575873142IGFALS,SPSB3c.*96C>A (n.*96C>A)
c.-13+3133C>A (n.-13+3133C>A)
n.1968C>A
gnomAD v4
16g.1790505C>ACA2631054560IGFALS,SPSB3c.*95G>T (n.*95G>T)
c.-13+3132G>T (n.-13+3132G>T)
n.1967G>T
gnomAD v4
16g.1790505C>TCA2631054562IGFALS,SPSB3c.*95G>A (n.*95G>A)
c.-13+3132G>A (n.-13+3132G>A)
n.1967G>A
gnomAD v4
16g.1790506A>TCA2631054563IGFALS,SPSB3c.*94T>A (n.*94T>A)
c.-13+3131T>A (n.-13+3131T>A)
n.1966T>A
gnomAD v4
16g.1790507C>ACA2631054564IGFALS,SPSB3c.*93G>T (n.*93G>T)
c.-13+3130G>T (n.-13+3130G>T)
n.1965G>T
gnomAD v4
16g.1790507C>TCA2631054565IGFALS,SPSB3c.*93G>A (n.*93G>A)
c.-13+3130G>A (n.-13+3130G>A)
n.1965G>A
gnomAD v4
16g.1790509G>ACA2631054567IGFALS,SPSB3c.*91C>T (n.*91C>T)
c.-13+3128C>T (n.-13+3128C>T)
n.1963C>T
gnomAD v4
16g.1790511delCA2631054566IGFALS,SPSB3c.*91del (n.*91del)
c.-13+3128del (n.-13+3128del)
n.1963del
gnomAD v4
16g.1790510G>ACA2631054568IGFALS,SPSB3c.*90C>T (n.*90C>T)
c.-13+3127C>T (n.-13+3127C>T)
n.1962C>T
gnomAD v4
16g.1790510G>TCA2631054570IGFALS,SPSB3c.*90C>A (n.*90C>A)
c.-13+3127C>A (n.-13+3127C>A)
n.1962C>A
gnomAD v4
16g.1790511G>ACA2631054571IGFALS,SPSB3c.*89C>T (n.*89C>T)
c.-13+3126C>T (n.-13+3126C>T)
n.1961C>T
gnomAD v4
16g.1790511G>TCA2631054572IGFALS,SPSB3c.*89C>A (n.*89C>A)
c.-13+3126C>A (n.-13+3126C>A)
n.1961C>A
gnomAD v4
16g.1790512C>ACA276742324IGFALS,SPSB3c.*88G>T (n.*88G>T)
c.-13+3125G>T (n.-13+3125G>T)
n.1960G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790512C=CA2201868062IGFALS,SPSB3c.*88G= (n.*88G=)
c.-13+3125G= (n.-13+3125G=)
n.1960G=
16g.1790512C>TCA620350198IGFALS,SPSB3c.*88G>A (n.*88G>A)
c.-13+3125G>A (n.-13+3125G>A)
n.1960G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790512_1790521delinsCAGGCCCCTGCA2201868064IGFALS,SPSB3c.*79_*88delinsCAGGGGCCTG (n.*79_*88delinsCAGGGGCCTG)
c.-13+3116_-13+3125delinsCAGGGGCCTG (n.-13+3116_-13+3125delinsCAGGGGCCTG)
n.1951_1960delinsCAGGGGCCTG
16g.1790513A>TCA2631054573IGFALS,SPSB3c.*87T>A (n.*87T>A)
c.-13+3124T>A (n.-13+3124T>A)
n.1959T>A
gnomAD v4
16g.1790516_1790524delCA718688292IGFALS,SPSB3c.*79_*87del (n.*79_*87del)
c.-13+3116_-13+3124del (n.-13+3116_-13+3124del)
n.1951_1959del
dbSNP gnomAD v4
16g.1790514G>TCA2631054574IGFALS,SPSB3c.*86C>A (n.*86C>A)
c.-13+3123C>A (n.-13+3123C>A)
n.1958C>A
gnomAD v4
16g.1790515G>ACA620350199IGFALS,SPSB3c.*85C>T (n.*85C>T)
c.-13+3122C>T (n.-13+3122C>T)
n.1957C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790515G>CCA620350200IGFALS,SPSB3c.*85C>G (n.*85C>G)
c.-13+3122C>G (n.-13+3122C>G)
n.1957C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790515G=CA2201868067IGFALS,SPSB3c.*85C= (n.*85C=)
c.-13+3122C= (n.-13+3122C=)
n.1957C=
16g.1790515G>TCA2631054575IGFALS,SPSB3c.*85C>A (n.*85C>A)
c.-13+3122C>A (n.-13+3122C>A)
n.1957C>A
gnomAD v4
16g.1790516C>ACA2631054577IGFALS,SPSB3c.*84G>T (n.*84G>T)
c.-13+3121G>T (n.-13+3121G>T)
n.1956G>T
gnomAD v4
16g.1790516C=CA2201868070IGFALS,SPSB3c.*84G= (n.*84G=)
c.-13+3121G= (n.-13+3121G=)
n.1956G=
16g.1790516C>TCA620350201IGFALS,SPSB3c.*84G>A (n.*84G>A)
c.-13+3121G>A (n.-13+3121G>A)
n.1956G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790519delCA2631054576IGFALS,SPSB3c.*84del (n.*84del)
c.-13+3121del (n.-13+3121del)
n.1956del
gnomAD v4
16g.1790516_1790525delinsCCCCTGAGGACA2201868069IGFALS,SPSB3c.*75_*84delinsTCCTCAGGGG (n.*75_*84delinsTCCTCAGGGG)
c.-13+3112_-13+3121delinsTCCTCAGGGG (n.-13+3112_-13+3121delinsTCCTCAGGGG)
n.1947_1956delinsTCCTCAGGGG
16g.1790517C>ACA2575873143IGFALS,SPSB3c.*83G>T (n.*83G>T)
c.-13+3120G>T (n.-13+3120G>T)
n.1955G>T
gnomAD v4
16g.1790517C=CA2201868074IGFALS,SPSB3c.*83G= (n.*83G=)
c.-13+3120G= (n.-13+3120G=)
n.1955G=
16g.1790517C>TCA7820187IGFALS,SPSB3c.*83G>A (n.*83G>A)
c.-13+3120G>A (n.-13+3120G>A)
n.1955G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790518_1790526delCA2201868073IGFALS,SPSB3c.*75_*83del (n.*75_*83del)
c.-13+3112_-13+3120del (n.-13+3112_-13+3120del)
n.1947_1955del
dbSNP gnomAD v4
16g.1790518C=CA2201868077IGFALS,SPSB3c.*82G= (n.*82G=)
c.-13+3119G= (n.-13+3119G=)
n.1954G=
16g.1790518C>TCA7820188IGFALS,SPSB3c.*82G>A (n.*82G>A)
c.-13+3119G>A (n.-13+3119G>A)
n.1954G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790518_1790527delinsCCTGAGGACACA2201868078IGFALS,SPSB3c.*73_*82delinsTGTCCTCAGG (n.*73_*82delinsTGTCCTCAGG)
c.-13+3110_-13+3119delinsTGTCCTCAGG (n.-13+3110_-13+3119delinsTGTCCTCAGG)
n.1945_1954delinsTGTCCTCAGG
16g.1790519C=CA2201868082IGFALS,SPSB3c.*81G= (n.*81G=)
c.-13+3118G= (n.-13+3118G=)
n.1953G=
16g.1790519C>TCA7820189IGFALS,SPSB3c.*81G>A (n.*81G>A)
c.-13+3118G>A (n.-13+3118G>A)
n.1953G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1790519_1790520delCA2631054578IGFALS,SPSB3c.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.-13+3117_-13+3118del (n.-13+3117_-13+3118del)
n.1952_1953del
gnomAD v4
16g.1790527_1790535delCA276742327IGFALS,SPSB3c.*73_*81del (n.*73_*81del)
c.-13+3110_-13+3118del (n.-13+3110_-13+3118del)
n.1945_1953del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790520T>CCA2201868086IGFALS,SPSB3c.*80A>G (n.*80A>G)
c.-13+3117A>G (n.-13+3117A>G)
n.1952A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1790520T=CA2201868085IGFALS,SPSB3c.*80A= (n.*80A=)
c.-13+3117A= (n.-13+3117A=)
n.1952A=
16g.1790521G>ACA2631054579IGFALS,SPSB3c.*79C>T (n.*79C>T)
c.-13+3116C>T (n.-13+3116C>T)
n.1951C>T
gnomAD v4
16g.1790521G>TCA2631054580IGFALS,SPSB3c.*79C>A (n.*79C>A)
c.-13+3116C>A (n.-13+3116C>A)
n.1951C>A
gnomAD v4
16g.1790522A>GCA2631054581IGFALS,SPSB3c.*78T>C (n.*78T>C)
c.-13+3115T>C (n.-13+3115T>C)
n.1950T>C
gnomAD v4
16g.1790522A>TCA2631054582IGFALS,SPSB3c.*78T>A (n.*78T>A)
c.-13+3115T>A (n.-13+3115T>A)
n.1950T>A
gnomAD v4
16g.1790523G>ACA620350202IGFALS,SPSB3c.*77C>T (n.*77C>T)
c.-13+3114C>T (n.-13+3114C>T)
n.1949C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790523G=CA2201868088IGFALS,SPSB3c.*77C= (n.*77C=)
c.-13+3114C= (n.-13+3114C=)
n.1949C=
16g.1790523G>TCA2575873144IGFALS,SPSB3c.*77C>A (n.*77C>A)
c.-13+3114C>A (n.-13+3114C>A)
n.1949C>A
gnomAD v4
16g.1790524G>ACA620350203IGFALS,SPSB3c.*76C>T (n.*76C>T)
c.-13+3113C>T (n.-13+3113C>T)
n.1948C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790524G=CA2201868090IGFALS,SPSB3c.*76C= (n.*76C=)
c.-13+3113C= (n.-13+3113C=)
n.1948C=
16g.1790524G>TCA2631054583IGFALS,SPSB3c.*76C>A (n.*76C>A)
c.-13+3113C>A (n.-13+3113C>A)
n.1948C>A
gnomAD v4
16g.1790525A>TCA2575873145IGFALS,SPSB3c.*75T>A (n.*75T>A)
c.-13+3112T>A (n.-13+3112T>A)
n.1947T>A
16g.1790526C>ACA276742340IGFALS,SPSB3c.*74G>T (n.*74G>T)
c.-13+3111G>T (n.-13+3111G>T)
n.1946G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790526C=CA2201868093IGFALS,SPSB3c.*74G= (n.*74G=)
c.-13+3111G= (n.-13+3111G=)
n.1946G=
16g.1790526C>TCA2631054584IGFALS,SPSB3c.*74G>A (n.*74G>A)
c.-13+3111G>A (n.-13+3111G>A)
n.1946G>A
gnomAD v4
16g.1790527A=CA2201868097IGFALS,SPSB3c.*73T= (n.*73T=)
c.-13+3110T= (n.-13+3110T=)
n.1945T=
16g.1790527A>CCA2631054585IGFALS,SPSB3c.*73T>G (n.*73T>G)
c.-13+3110T>G (n.-13+3110T>G)
n.1945T>G
gnomAD v4
16g.1790527A>GCA7820190IGFALS,SPSB3c.*73T>C (n.*73T>C)
c.-13+3110T>C (n.-13+3110T>C)
n.1945T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790528C>ACA2575873146IGFALS,SPSB3c.*72G>T (n.*72G>T)
c.-13+3109G>T (n.-13+3109G>T)
n.1944G>T
gnomAD v4
16g.1790528C=CA2201868099IGFALS,SPSB3c.*72G= (n.*72G=)
c.-13+3109G= (n.-13+3109G=)
n.1944G=
16g.1790528C>GCA2631054586IGFALS,SPSB3c.*72G>C (n.*72G>C)
c.-13+3109G>C (n.-13+3109G>C)
n.1944G>C
gnomAD v4
16g.1790528C>TCA620350205IGFALS,SPSB3c.*72G>A (n.*72G>A)
c.-13+3109G>A (n.-13+3109G>A)
n.1944G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790529T>ACA2631054587IGFALS,SPSB3c.*71A>T (n.*71A>T)
c.-13+3108A>T (n.-13+3108A>T)
n.1943A>T
gnomAD v4
16g.1790529T>CCA2631054588IGFALS,SPSB3c.*71A>G (n.*71A>G)
c.-13+3108A>G (n.-13+3108A>G)
n.1943A>G
gnomAD v4
16g.1790530G>ACA2631054589IGFALS,SPSB3c.*70C>T (n.*70C>T)
c.-13+3107C>T (n.-13+3107C>T)
n.1942C>T
gnomAD v4
16g.1790530G>CCA2201868102IGFALS,SPSB3c.*70C>G (n.*70C>G)
c.-13+3107C>G (n.-13+3107C>G)
n.1942C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.1790530G=CA2201868101IGFALS,SPSB3c.*70C= (n.*70C=)
c.-13+3107C= (n.-13+3107C=)
n.1942C=
16g.1790530G>TCA2575873147IGFALS,SPSB3c.*70C>A (n.*70C>A)
c.-13+3107C>A (n.-13+3107C>A)
n.1942C>A
gnomAD v4
16g.1790531A>GCA2575873148IGFALS,SPSB3c.*69T>C (n.*69T>C)
c.-13+3106T>C (n.-13+3106T>C)
n.1941T>C
gnomAD v4
16g.1790531_1790532insTCA2631054590IGFALS,SPSB3c.*68_*69insA (n.*68_*69insA)
c.-13+3105_-13+3106insA (n.-13+3105_-13+3106insA)
n.1940_1941insA
gnomAD v4
16g.1790532G>ACA620350206IGFALS,SPSB3c.*68C>T (n.*68C>T)
c.-13+3105C>T (n.-13+3105C>T)
n.1940C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790532G>CCA718688323IGFALS,SPSB3c.*68C>G (n.*68C>G)
c.-13+3105C>G (n.-13+3105C>G)
n.1940C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790532G=CA2201868104IGFALS,SPSB3c.*68C= (n.*68C=)
c.-13+3105C= (n.-13+3105C=)
n.1940C=
16g.1790532G>TCA2575873149IGFALS,SPSB3c.*68C>A (n.*68C>A)
c.-13+3105C>A (n.-13+3105C>A)
n.1940C>A
gnomAD v4
16g.1790533G>ACA2201868106IGFALS,SPSB3c.*67C>T (n.*67C>T)
c.-13+3104C>T (n.-13+3104C>T)
n.1939C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1790533G>CCA2631054591IGFALS,SPSB3c.*67C>G (n.*67C>G)
c.-13+3104C>G (n.-13+3104C>G)
n.1939C>G
gnomAD v4
16g.1790533G=CA2201868105IGFALS,SPSB3c.*67C= (n.*67C=)
c.-13+3104C= (n.-13+3104C=)
n.1939C=
16g.1790534A>GCA2631054592IGFALS,SPSB3c.*66T>C (n.*66T>C)
c.-13+3103T>C (n.-13+3103T>C)
n.1938T>C
gnomAD v4
16g.1790534_1790535delinsACCA2201868108IGFALS,SPSB3c.*65_*66delinsGT (n.*65_*66delinsGT)
c.-13+3102_-13+3103delinsGT (n.-13+3102_-13+3103delinsGT)
n.1937_1938delinsGT
16g.1790535C>ACA276742368IGFALS,SPSB3c.*65G>T (n.*65G>T)
c.-13+3102G>T (n.-13+3102G>T)
n.1937G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790535C=CA2201868111IGFALS,SPSB3c.*65G= (n.*65G=)
c.-13+3102G= (n.-13+3102G=)
n.1937G=
16g.1790535C>TCA2631054593IGFALS,SPSB3c.*65G>A (n.*65G>A)
c.-13+3102G>A (n.-13+3102G>A)
n.1937G>A
gnomAD v4
16g.1790536dupCA276742346IGFALS,SPSB3c.*65dup (n.*65dup)
c.-13+3102dup (n.-13+3102dup)
n.1937dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790536delCA973733565IGFALS,SPSB3c.*65del (n.*65del)
c.-13+3102del (n.-13+3102del)
n.1937del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790536C>ACA2631054594IGFALS,SPSB3c.*64G>T (n.*64G>T)
c.-13+3101G>T (n.-13+3101G>T)
n.1936G>T
gnomAD v4
16g.1790536C=CA2201868114IGFALS,SPSB3c.*64G= (n.*64G=)
c.-13+3101G= (n.-13+3101G=)
n.1936G=
16g.1790536C>GCA7820191IGFALS,SPSB3c.*64G>C (n.*64G>C)
c.-13+3101G>C (n.-13+3101G>C)
n.1936G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790536C>TCA2631054595IGFALS,SPSB3c.*64G>A (n.*64G>A)
c.-13+3101G>A (n.-13+3101G>A)
n.1936G>A
gnomAD v4
16g.1790537T>ACA2631054596IGFALS,SPSB3c.*63A>T (n.*63A>T)
c.-13+3100A>T (n.-13+3100A>T)
n.1935A>T
gnomAD v4
16g.1790538G>ACA2805569816IGFALS,SPSB3c.*62C>T (n.*62C>T)
c.-13+3099C>T (n.-13+3099C>T)
n.1934C>T
16g.1790538G>CCA276742374IGFALS,SPSB3c.*62C>G (n.*62C>G)
c.-13+3099C>G (n.-13+3099C>G)
n.1934C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790538G=CA2201868116IGFALS,SPSB3c.*62C= (n.*62C=)
c.-13+3099C= (n.-13+3099C=)
n.1934C=
16g.1790538G>TCA2575873150IGFALS,SPSB3c.*62C>A (n.*62C>A)
c.-13+3099C>A (n.-13+3099C>A)
n.1934C>A
16g.1790539T>CCA2631054597IGFALS,SPSB3c.*61A>G (n.*61A>G)
c.-13+3098A>G (n.-13+3098A>G)
n.1933A>G
gnomAD v4
16g.1790539T>GCA2631054598IGFALS,SPSB3c.*61A>C (n.*61A>C)
c.-13+3098A>C (n.-13+3098A>C)
n.1933A>C
gnomAD v4
16g.1790540C>ACA2631054599IGFALS,SPSB3c.*60G>T (n.*60G>T)
c.-13+3097G>T (n.-13+3097G>T)
n.1932G>T
gnomAD v4
16g.1790540C=CA2201868119IGFALS,SPSB3c.*60G= (n.*60G=)
c.-13+3097G= (n.-13+3097G=)
n.1932G=
16g.1790540C>GCA620350209IGFALS,SPSB3c.*60G>C (n.*60G>C)
c.-13+3097G>C (n.-13+3097G>C)
n.1932G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790543delCA2805569818IGFALS,SPSB3c.*60del (n.*60del)
c.-13+3097del (n.-13+3097del)
n.1932del
16g.1790541C>ACA2631054600IGFALS,SPSB3c.*59G>T (n.*59G>T)
c.-13+3096G>T (n.-13+3096G>T)
n.1931G>T
gnomAD v4
16g.1790541C=CA2201868121IGFALS,SPSB3c.*59G= (n.*59G=)
c.-13+3096G= (n.-13+3096G=)
n.1931G=
16g.1790541C>TCA620350211IGFALS,SPSB3c.*59G>A (n.*59G>A)
c.-13+3096G>A (n.-13+3096G>A)
n.1931G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790542C>ACA2631054601IGFALS,SPSB3c.*58G>T (n.*58G>T)
c.-13+3095G>T (n.-13+3095G>T)
n.1930G>T
gnomAD v4
16g.1790542C>GCA2631054602IGFALS,SPSB3c.*58G>C (n.*58G>C)
c.-13+3095G>C (n.-13+3095G>C)
n.1930G>C
gnomAD v4
16g.1790542C>TCA2631054603IGFALS,SPSB3c.*58G>A (n.*58G>A)
c.-13+3095G>A (n.-13+3095G>A)
n.1930G>A
gnomAD v4
16g.1790543C=CA2201868123IGFALS,SPSB3c.*57G= (n.*57G=)
c.-13+3094G= (n.-13+3094G=)
n.1929G=
16g.1790543C>TCA620350212IGFALS,SPSB3c.*57G>A (n.*57G>A)
c.-13+3094G>A (n.-13+3094G>A)
n.1929G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790544A>GCA2631054604IGFALS,SPSB3c.*56T>C (n.*56T>C)
c.-13+3093T>C (n.-13+3093T>C)
n.1928T>C
gnomAD v4
16g.1790545G>ACA2575873151IGFALS,SPSB3c.*55C>T (n.*55C>T)
c.-13+3092C>T (n.-13+3092C>T)
n.1927C>T
gnomAD v4
16g.1790545G>CCA620350214IGFALS,SPSB3c.*55C>G (n.*55C>G)
c.-13+3092C>G (n.-13+3092C>G)
n.1927C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790545G=CA2201868125IGFALS,SPSB3c.*55C= (n.*55C=)
c.-13+3092C= (n.-13+3092C=)
n.1927C=
16g.1790545G>TCA2201868126IGFALS,SPSB3c.*55C>A (n.*55C>A)
c.-13+3092C>A (n.-13+3092C>A)
n.1927C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1790546C>ACA2575873152IGFALS,SPSB3c.*54G>T (n.*54G>T)
c.-13+3091G>T (n.-13+3091G>T)
n.1926G>T
gnomAD v4
16g.1790546C>GCA2631054606IGFALS,SPSB3c.*54G>C (n.*54G>C)
c.-13+3091G>C (n.-13+3091G>C)
n.1926G>C
gnomAD v4
16g.1790546C>TCA2631054605IGFALS,SPSB3c.*54G>A (n.*54G>A)
c.-13+3091G>A (n.-13+3091G>A)
n.1926G>A
gnomAD v4
16g.1790548C>ACA2631054607IGFALS,SPSB3c.*52G>T (n.*52G>T)
c.-13+3089G>T (n.-13+3089G>T)
n.1924G>T
gnomAD v4
16g.1790548C>TCA2575873153IGFALS,SPSB3c.*52G>A (n.*52G>A)
c.-13+3089G>A (n.-13+3089G>A)
n.1924G>A
gnomAD v4
16g.1790550A=CA2201868128IGFALS,SPSB3c.*50T= (n.*50T=)
c.-13+3087T= (n.-13+3087T=)
n.1922T=
16g.1790550A>GCA7820192IGFALS,SPSB3c.*50T>C (n.*50T>C)
c.-13+3087T>C (n.-13+3087T>C)
n.1922T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790550A>TCA2631054608IGFALS,SPSB3c.*50T>A (n.*50T>A)
c.-13+3087T>A (n.-13+3087T>A)
n.1922T>A
gnomAD v4
16g.1790551G>TCA2575873154IGFALS,SPSB3c.*49C>A (n.*49C>A)
c.-13+3086C>A (n.-13+3086C>A)
n.1921C>A
gnomAD v4
16g.1790552G>ACA2631054609IGFALS,SPSB3c.*48C>T (n.*48C>T)
c.-13+3085C>T (n.-13+3085C>T)
n.1920C>T
gnomAD v4
16g.1790552G>TCA2631054610IGFALS,SPSB3c.*48C>A (n.*48C>A)
c.-13+3085C>A (n.-13+3085C>A)
n.1920C>A
gnomAD v4
16g.1790554G>ACA620350216IGFALS,SPSB3c.*46C>T (n.*46C>T)
c.-13+3083C>T (n.-13+3083C>T)
n.1918C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790554G>CCA2631054611IGFALS,SPSB3c.*46C>G (n.*46C>G)
c.-13+3083C>G (n.-13+3083C>G)
n.1918C>G
gnomAD v4
16g.1790554G=CA2201868130IGFALS,SPSB3c.*46C= (n.*46C=)
c.-13+3083C= (n.-13+3083C=)
n.1918C=
16g.1790554G>TCA2631054612IGFALS,SPSB3c.*46C>A (n.*46C>A)
c.-13+3083C>A (n.-13+3083C>A)
n.1918C>A
gnomAD v4
16g.1790555A>GCA2631054613IGFALS,SPSB3c.*45T>C (n.*45T>C)
c.-13+3082T>C (n.-13+3082T>C)
n.1917T>C
gnomAD v4
16g.1790556G>ACA620350217IGFALS,SPSB3c.*44C>T (n.*44C>T)
c.-13+3081C>T (n.-13+3081C>T)
n.1916C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790556G>CCA620350218IGFALS,SPSB3c.*44C>G (n.*44C>G)
c.-13+3081C>G (n.-13+3081C>G)
n.1916C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790556G=CA2201868132IGFALS,SPSB3c.*44C= (n.*44C=)
c.-13+3081C= (n.-13+3081C=)
n.1916C=
16g.1790556G>TCA2575873155IGFALS,SPSB3c.*44C>A (n.*44C>A)
c.-13+3081C>A (n.-13+3081C>A)
n.1916C>A
gnomAD v4
16g.1790557C>ACA2575873156IGFALS,SPSB3c.*43G>T (n.*43G>T)
c.-13+3080G>T (n.-13+3080G>T)
n.1915G>T
gnomAD v4
16g.1790557C>TCA2631054614IGFALS,SPSB3c.*43G>A (n.*43G>A)
c.-13+3080G>A (n.-13+3080G>A)
n.1915G>A
gnomAD v4
16g.1790558C>ACA2631054615IGFALS,SPSB3c.*42G>T (n.*42G>T)
c.-13+3079G>T (n.-13+3079G>T)
n.1914G>T
gnomAD v4
16g.1790558C=CA2201868134IGFALS,SPSB3c.*42G= (n.*42G=)
c.-13+3079G= (n.-13+3079G=)
n.1914G=
16g.1790558C>TCA276742375IGFALS,SPSB3c.*42G>A (n.*42G>A)
c.-13+3079G>A (n.-13+3079G>A)
n.1914G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790560G>ACA620350221IGFALS,SPSB3c.*40C>T (n.*40C>T)
c.-13+3077C>T (n.-13+3077C>T)
n.1912C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790560G>CCA2631054616IGFALS,SPSB3c.*40C>G (n.*40C>G)
c.-13+3077C>G (n.-13+3077C>G)
n.1912C>G
gnomAD v4
16g.1790560G=CA2201868135IGFALS,SPSB3c.*40C= (n.*40C=)
c.-13+3077C= (n.-13+3077C=)
n.1912C=
16g.1790560G>TCA2631054617IGFALS,SPSB3c.*40C>A (n.*40C>A)
c.-13+3077C>A (n.-13+3077C>A)
n.1912C>A
gnomAD v4
16g.1790561G>ACA620350222IGFALS,SPSB3c.*39C>T (n.*39C>T)
c.-13+3076C>T (n.-13+3076C>T)
n.1911C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790561G=CA2201868137IGFALS,SPSB3c.*39C= (n.*39C=)
c.-13+3076C= (n.-13+3076C=)
n.1911C=
16g.1790562T>GCA620350223IGFALS,SPSB3c.*38A>C (n.*38A>C)
c.-13+3075A>C (n.-13+3075A>C)
n.1910A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790562T=CA2201868139IGFALS,SPSB3c.*38A= (n.*38A=)
c.-13+3075A= (n.-13+3075A=)
n.1910A=
16g.1790563G>ACA276742376IGFALS,SPSB3c.*37C>T (n.*37C>T)
c.-13+3074C>T (n.-13+3074C>T)
n.1909C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790563G>CCA7820193IGFALS,SPSB3c.*37C>G (n.*37C>G)
c.-13+3074C>G (n.-13+3074C>G)
n.1909C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790563G=CA2201868141IGFALS,SPSB3c.*37C= (n.*37C=)
c.-13+3074C= (n.-13+3074C=)
n.1909C=
16g.1790563G>TCA2575873157IGFALS,SPSB3c.*37C>A (n.*37C>A)
c.-13+3074C>A (n.-13+3074C>A)
n.1909C>A
gnomAD v4
16g.1790567delCA2631054618IGFALS,SPSB3c.*37del (n.*37del)
c.-13+3074del (n.-13+3074del)
n.1909del
gnomAD v4
16g.1790564G>ACA620350224IGFALS,SPSB3c.*36C>T (n.*36C>T)
c.-13+3073C>T (n.-13+3073C>T)
n.1908C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790564G=CA2201868146IGFALS,SPSB3c.*36C= (n.*36C=)
c.-13+3073C= (n.-13+3073C=)
n.1908C=
16g.1790564G>TCA2631054619IGFALS,SPSB3c.*36C>A (n.*36C>A)
c.-13+3073C>A (n.-13+3073C>A)
n.1908C>A
gnomAD v4
16g.1790569_1790581delCA2575873158IGFALS,SPSB3c.*24_*36del (n.*24_*36del)
c.-13+3061_-13+3073del (n.-13+3061_-13+3073del)
n.1896_1908del
gnomAD v4
16g.1790565G>ACA2631054620IGFALS,SPSB3c.*35C>T (n.*35C>T)
c.-13+3072C>T (n.-13+3072C>T)
n.1907C>T
gnomAD v4
16g.1790565G>CCA7820194IGFALS,SPSB3c.*35C>G (n.*35C>G)
c.-13+3072C>G (n.-13+3072C>G)
n.1907C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790565G=CA2201868151IGFALS,SPSB3c.*35C= (n.*35C=)
c.-13+3072C= (n.-13+3072C=)
n.1907C=
16g.1790565G>TCA2631054621IGFALS,SPSB3c.*35C>A (n.*35C>A)
c.-13+3072C>A (n.-13+3072C>A)
n.1907C>A
gnomAD v4
16g.1790566G>ACA2631054622IGFALS,SPSB3c.*34C>T (n.*34C>T)
c.-13+3071C>T (n.-13+3071C>T)
n.1906C>T
gnomAD v4
16g.1790566G>CCA7820195IGFALS,SPSB3c.*34C>G (n.*34C>G)
c.-13+3071C>G (n.-13+3071C>G)
n.1906C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790566G=CA2201868154IGFALS,SPSB3c.*34C= (n.*34C=)
c.-13+3071C= (n.-13+3071C=)
n.1906C=
16g.1790566G>TCA2631054623IGFALS,SPSB3c.*34C>A (n.*34C>A)
c.-13+3071C>A (n.-13+3071C>A)
n.1906C>A
gnomAD v4
16g.1790567G>ACA620350229IGFALS,SPSB3c.*33C>T (n.*33C>T)
c.-13+3070C>T (n.-13+3070C>T)
n.1905C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790567G>CCA620350227IGFALS,SPSB3c.*33C>G (n.*33C>G)
c.-13+3070C>G (n.-13+3070C>G)
n.1905C>G
dbSNP gnomAD v2
16g.1790567G=CA2201868159IGFALS,SPSB3c.*33C= (n.*33C=)
c.-13+3070C= (n.-13+3070C=)
n.1905C=
16g.1790567G>TCA2631054624IGFALS,SPSB3c.*33C>A (n.*33C>A)
c.-13+3070C>A (n.-13+3070C>A)
n.1905C>A
gnomAD v4
16g.1790568C>ACA2631054625IGFALS,SPSB3c.*32G>T (n.*32G>T)
c.-13+3069G>T (n.-13+3069G>T)
n.1904G>T
gnomAD v4
16g.1790568C>TCA2631054626IGFALS,SPSB3c.*32G>A (n.*32G>A)
c.-13+3069G>A (n.-13+3069G>A)
n.1904G>A
gnomAD v4
16g.1790569C>ACA2631054627IGFALS,SPSB3c.*31G>T (n.*31G>T)
c.-13+3068G>T (n.-13+3068G>T)
n.1903G>T
gnomAD v4
16g.1790569_1790582delinsCTGAGTCCGGGGCTCA2201868163IGFALS,SPSB3c.*18_*31delinsAGCCCCGGACTCAG (n.*18_*31delinsAGCCCCGGACTCAG)
c.-13+3055_-13+3068delinsAGCCCCGGACTCAG (n.-13+3055_-13+3068delinsAGCCCCGGACTCAG)
n.1890_1903delinsAGCCCCGGACTCAG
16g.1790570T>ACA2631054629IGFALS,SPSB3c.*30A>T (n.*30A>T)
c.-13+3067A>T (n.-13+3067A>T)
n.1902A>T
gnomAD v4
16g.1790570T>CCA2575873159IGFALS,SPSB3c.*30A>G (n.*30A>G)
c.-13+3067A>G (n.-13+3067A>G)
n.1902A>G
gnomAD v4
16g.1790581_1790593dupCA2631054628IGFALS,SPSB3c.*18_*30dup (n.*18_*30dup)
c.-13+3055_-13+3067dup (n.-13+3055_-13+3067dup)
n.1890_1902dup
gnomAD v4
16g.1790581_1790593delCA7820196IGFALS,SPSB3c.*18_*30del (n.*18_*30del)
c.-13+3055_-13+3067del (n.-13+3055_-13+3067del)
n.1890_1902del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790571G>ACA2631054630IGFALS,SPSB3c.*29C>T (n.*29C>T)
c.-13+3066C>T (n.-13+3066C>T)
n.1901C>T
gnomAD v4
16g.1790571G>TCA2631054631IGFALS,SPSB3c.*29C>A (n.*29C>A)
c.-13+3066C>A (n.-13+3066C>A)
n.1901C>A
gnomAD v4
16g.1790572A>GCA2631054632IGFALS,SPSB3c.*28T>C (n.*28T>C)
c.-13+3065T>C (n.-13+3065T>C)
n.1900T>C
gnomAD v4
16g.1790572A>TCA2631054633IGFALS,SPSB3c.*28T>A (n.*28T>A)
c.-13+3065T>A (n.-13+3065T>A)
n.1900T>A
gnomAD v4
16g.1790573G>ACA620350230IGFALS,SPSB3c.*27C>T (n.*27C>T)
c.-13+3064C>T (n.-13+3064C>T)
n.1899C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790573G=CA2201868165IGFALS,SPSB3c.*27C= (n.*27C=)
c.-13+3064C= (n.-13+3064C=)
n.1899C=
16g.1790573G>TCA2631054634IGFALS,SPSB3c.*27C>A (n.*27C>A)
c.-13+3064C>A (n.-13+3064C>A)
n.1899C>A
gnomAD v4
16g.1790574T>CCA2631054635IGFALS,SPSB3c.*26A>G (n.*26A>G)
c.-13+3063A>G (n.-13+3063A>G)
n.1898A>G
gnomAD v4
16g.1790574T>GCA2631054636IGFALS,SPSB3c.*26A>C (n.*26A>C)
c.-13+3063A>C (n.-13+3063A>C)
n.1898A>C
gnomAD v4
16g.1790575C>ACA2631054637IGFALS,SPSB3c.*25G>T (n.*25G>T)
c.-13+3062G>T (n.-13+3062G>T)
n.1897G>T
gnomAD v4
16g.1790575C=CA2201868167IGFALS,SPSB3c.*25G= (n.*25G=)
c.-13+3062G= (n.-13+3062G=)
n.1897G=
16g.1790575C>TCA620350231IGFALS,SPSB3c.*25G>A (n.*25G>A)
c.-13+3062G>A (n.-13+3062G>A)
n.1897G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790576C>ACA2201868170IGFALS,SPSB3c.*24G>T (n.*24G>T)
c.-13+3061G>T (n.-13+3061G>T)
n.1896G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.1790576C=CA2201868172IGFALS,SPSB3c.*24G= (n.*24G=)
c.-13+3061G= (n.-13+3061G=)
n.1896G=
16g.1790576C>TCA620350232IGFALS,SPSB3c.*24G>A (n.*24G>A)
c.-13+3061G>A (n.-13+3061G>A)
n.1896G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790577G>ACA7820197IGFALS,SPSB3c.*23C>T (n.*23C>T)
c.-13+3060C>T (n.-13+3060C>T)
n.1895C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790577G>CCA2631054638IGFALS,SPSB3c.*23C>G (n.*23C>G)
c.-13+3060C>G (n.-13+3060C>G)
n.1895C>G
gnomAD v4
16g.1790577G=CA2201868176IGFALS,SPSB3c.*23C= (n.*23C=)
c.-13+3060C= (n.-13+3060C=)
n.1895C=
16g.1790577G>TCA2201868178IGFALS,SPSB3c.*23C>A (n.*23C>A)
c.-13+3060C>A (n.-13+3060C>A)
n.1895C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.1790580dupCA2805569825IGFALS,SPSB3c.*23dup (n.*23dup)
c.-13+3060dup (n.-13+3060dup)
n.1895dup
16g.1790578G>ACA2631054639IGFALS,SPSB3c.*22C>T (n.*22C>T)
c.-13+3059C>T (n.-13+3059C>T)
n.1894C>T
gnomAD v4
16g.1790578G>TCA2631054640IGFALS,SPSB3c.*22C>A (n.*22C>A)
c.-13+3059C>A (n.-13+3059C>A)
n.1894C>A
gnomAD v4
16g.1790579G>ACA620350233IGFALS,SPSB3c.*21C>T (n.*21C>T)
c.-13+3058C>T (n.-13+3058C>T)
n.1893C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790579G=CA2201868180IGFALS,SPSB3c.*21C= (n.*21C=)
c.-13+3058C= (n.-13+3058C=)
n.1893C=
16g.1790580G>ACA2631054641IGFALS,SPSB3c.*20C>T (n.*20C>T)
c.-13+3057C>T (n.-13+3057C>T)
n.1892C>T
gnomAD v4
16g.1790580G>TCA2631054642IGFALS,SPSB3c.*20C>A (n.*20C>A)
c.-13+3057C>A (n.-13+3057C>A)
n.1892C>A
gnomAD v4
16g.1790581C>ACA2631054643IGFALS,SPSB3c.*19G>T (n.*19G>T)
c.-13+3056G>T (n.-13+3056G>T)
n.1891G>T
gnomAD v4
16g.1790582T>CCA2631054644IGFALS,SPSB3c.*18A>G (n.*18A>G)
c.-13+3055A>G (n.-13+3055A>G)
n.1890A>G
gnomAD v4
16g.1790583T>CCA2631054645IGFALS,SPSB3c.*17A>G (n.*17A>G)
c.-13+3054A>G (n.-13+3054A>G)
n.1889A>G
gnomAD v4
16g.1790584G>ACA2631054646IGFALS,SPSB3c.*16C>T (n.*16C>T)
c.-13+3053C>T (n.-13+3053C>T)
n.1888C>T
gnomAD v4
16g.1790584G>CCA2631054647IGFALS,SPSB3c.*16C>G (n.*16C>G)
c.-13+3053C>G (n.-13+3053C>G)
n.1888C>G
gnomAD v4
16g.1790584G>TCA2631054648IGFALS,SPSB3c.*16C>A (n.*16C>A)
c.-13+3053C>A (n.-13+3053C>A)
n.1888C>A
gnomAD v4
16g.1790585_1790586delinsAGCA2201868182IGFALS,SPSB3c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT)
c.-13+3051_-13+3052delinsCT (n.-13+3051_-13+3052delinsCT)
n.1886_1887delinsCT
16g.1790586delCA620350235IGFALS,SPSB3c.*14del (n.*14del)
c.-13+3051del (n.-13+3051del)
n.1886del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790586G>ACA620350236IGFALS,SPSB3c.*14C>T (n.*14C>T)
c.-13+3051C>T (n.-13+3051C>T)
n.1886C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.1790586G=CA2201868186IGFALS,SPSB3c.*14C= (n.*14C=)
c.-13+3051C= (n.-13+3051C=)
n.1886C=
16g.1790586G>TCA2631054649IGFALS,SPSB3c.*14C>A (n.*14C>A)
c.-13+3051C>A (n.-13+3051C>A)
n.1886C>A
gnomAD v4
16g.1790587T>CCA276742400IGFALS,SPSB3c.*13A>G (n.*13A>G)
c.-13+3050A>G (n.-13+3050A>G)
n.1885A>G
dbSNP
16g.1790587T=CA2201868189IGFALS,SPSB3c.*13A= (n.*13A=)
c.-13+3050A= (n.-13+3050A=)
n.1885A=
16g.1790588C>ACA2631054650IGFALS,SPSB3c.*12G>T (n.*12G>T)
c.-13+3049G>T (n.-13+3049G>T)
n.1884G>T
gnomAD v4
16g.1790588C=CA2201868194IGFALS,SPSB3c.*12G= (n.*12G=)
c.-13+3049G= (n.-13+3049G=)
n.1884G=
16g.1790588C>GCA973733604IGFALS,SPSB3c.*12G>C (n.*12G>C)
c.-13+3049G>C (n.-13+3049G>C)
n.1884G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790589C>ACA2631054651IGFALS,SPSB3c.*11G>T (n.*11G>T)
c.-13+3048G>T (n.-13+3048G>T)
n.1883G>T
gnomAD v4
16g.1790589C=CA2201868196IGFALS,SPSB3c.*11G= (n.*11G=)
c.-13+3048G= (n.-13+3048G=)
n.1883G=
16g.1790589C>TCA620350237IGFALS,SPSB3c.*11G>A (n.*11G>A)
c.-13+3048G>A (n.-13+3048G>A)
n.1883G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790590G>ACA7820198IGFALS,SPSB3c.*10C>T (n.*10C>T)
c.-13+3047C>T (n.-13+3047C>T)
n.1882C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790590G>CCA2631054653IGFALS,SPSB3c.*10C>G (n.*10C>G)
c.-13+3047C>G (n.-13+3047C>G)
n.1882C>G
gnomAD v4
16g.1790590G=CA2201868199IGFALS,SPSB3c.*10C= (n.*10C=)
c.-13+3047C= (n.-13+3047C=)
n.1882C=
16g.1790590G>TCA2631054652IGFALS,SPSB3c.*10C>A (n.*10C>A)
c.-13+3047C>A (n.-13+3047C>A)
n.1882C>A
gnomAD v4
16g.1790593delCA2631054654IGFALS,SPSB3c.*10del (n.*10del)
c.-13+3047del (n.-13+3047del)
n.1882del
gnomAD v4
16g.1790591G>ACA973733637IGFALS,SPSB3c.*9C>T (n.*9C>T)
c.-13+3046C>T (n.-13+3046C>T)
n.1881C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790591G=CA2201868201IGFALS,SPSB3c.*9C= (n.*9C=)
c.-13+3046C= (n.-13+3046C=)
n.1881C=
16g.1790591G>TCA2631054655IGFALS,SPSB3c.*9C>A (n.*9C>A)
c.-13+3046C>A (n.-13+3046C>A)
n.1881C>A
gnomAD v4
16g.1790592G>ACA2631054656IGFALS,SPSB3c.*8C>T (n.*8C>T)
c.-13+3045C>T (n.-13+3045C>T)
n.1880C>T
gnomAD v4
16g.1790592G>CCA620350240IGFALS,SPSB3c.*8C>G (n.*8C>G)
c.-13+3045C>G (n.-13+3045C>G)
n.1880C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790592G=CA2201868202IGFALS,SPSB3c.*8C= (n.*8C=)
c.-13+3045C= (n.-13+3045C=)
n.1880C=
16g.1790592G>TCA2631054657IGFALS,SPSB3c.*8C>A (n.*8C>A)
c.-13+3045C>A (n.-13+3045C>A)
n.1880C>A
gnomAD v4
16g.1790593G>ACA7820199IGFALS,SPSB3c.*7C>T (n.*7C>T)
c.-13+3044C>T (n.-13+3044C>T)
n.1879C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790593G>CCA2631054658IGFALS,SPSB3c.*7C>G (n.*7C>G)
c.-13+3044C>G (n.-13+3044C>G)
n.1879C>G
gnomAD v4
16g.1790593G=CA2201868205IGFALS,SPSB3c.*7C= (n.*7C=)
c.-13+3044C= (n.-13+3044C=)
n.1879C=
16g.1790593G>TCA2631054659IGFALS,SPSB3c.*7C>A (n.*7C>A)
c.-13+3044C>A (n.-13+3044C>A)
n.1879C>A
gnomAD v4
16g.1790594delCA2631054660IGFALS,SPSB3c.*6del (n.*6del)
c.-13+3043del (n.-13+3043del)
n.1878del
gnomAD v4
16g.1790594A>GCA2631054661IGFALS,SPSB3c.*6T>C (n.*6T>C)
c.-13+3043T>C (n.-13+3043T>C)
n.1878T>C
gnomAD v4
16g.1790594A>TCA2575873160IGFALS,SPSB3c.*6T>A (n.*6T>A)
c.-13+3043T>A (n.-13+3043T>A)
n.1878T>A
16g.1790595C=CA2201868208IGFALS,SPSB3c.*5G= (n.*5G=)
c.-13+3042G= (n.-13+3042G=)
n.1877G=
16g.1790595C>GCA718688413IGFALS,SPSB3c.*5G>C (n.*5G>C)
c.-13+3042G>C (n.-13+3042G>C)
n.1877G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1790595C>TCA2575873161IGFALS,SPSB3c.*5G>A (n.*5G>A)
c.-13+3042G>A (n.-13+3042G>A)
n.1877G>A
gnomAD v4
16g.1790596C>TCA2631054662IGFALS,SPSB3c.*4G>A (n.*4G>A)
c.-13+3041G>A (n.-13+3041G>A)
n.1876G>A
gnomAD v4
16g.1790597T>ACA7820200IGFALS,SPSB3c.*3A>T (n.*3A>T)
c.-13+3040A>T (n.-13+3040A>T)
n.1875A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1790597T=CA2201868210IGFALS,SPSB3c.*3A= (n.*3A=)
c.-13+3040A= (n.-13+3040A=)
n.1875A=
16g.1790598G>ACA620350241IGFALS,SPSB3c.*2C>T (n.*2C>T)
c.-13+3039C>T (n.-13+3039C>T)
n.1874C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.1790598G=CA2201868213IGFALS,SPSB3c.*2C= (n.*2C=)
c.-13+3039C= (n.-13+3039C=)
n.1874C=
16g.1790598G>TCA2631054663IGFALS,SPSB3c.*2C>A (n.*2C>A)
c.-13+3039C>A (n.-13+3039C>A)
n.1874C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched