Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1790485C>A | CA2631054537 | IGFALS,SPSB3 | c.*115G>T (n.*115G>T) c.-13+3152G>T (n.-13+3152G>T) n.1987G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790485C= | CA2201868022 | IGFALS,SPSB3 | c.*115G= (n.*115G=) c.-13+3152G= (n.-13+3152G=) n.1987G= | |
16 | g.1790485C>G | CA620350194 | IGFALS,SPSB3 | c.*115G>C (n.*115G>C) c.-13+3152G>C (n.-13+3152G>C) n.1987G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790486T>C | CA2631054539 | IGFALS,SPSB3 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.-13+3151A>G (n.-13+3151A>G) n.1986A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790487T>A | CA2805569805 | IGFALS,SPSB3 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.-13+3150A>T (n.-13+3150A>T) n.1985A>T | |
16 | g.1790487T>C | CA2631054540 | IGFALS,SPSB3 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.-13+3150A>G (n.-13+3150A>G) n.1985A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790487T>G | CA2805569807 | IGFALS,SPSB3 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.-13+3150A>C (n.-13+3150A>C) n.1985A>C | |
16 | g.1790488G>C | CA2631054541 | IGFALS,SPSB3 | c.*112C>G (n.*112C>G) c.-13+3149C>G (n.-13+3149C>G) n.1984C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790488G>T | CA2631054542 | IGFALS,SPSB3 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.-13+3149C>A (n.-13+3149C>A) n.1984C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790489C>A | CA718688261 | IGFALS,SPSB3 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.-13+3148G>T (n.-13+3148G>T) n.1983G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790489C= | CA2201868025 | IGFALS,SPSB3 | c.*111G= (n.*111G=) c.-13+3148G= (n.-13+3148G=) n.1983G= | |
16 | g.1790489C>G | CA2631054543 | IGFALS,SPSB3 | c.*111G>C (n.*111G>C) c.-13+3148G>C (n.-13+3148G>C) n.1983G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790489C>T | CA2201868027 | IGFALS,SPSB3 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.-13+3148G>A (n.-13+3148G>A) n.1983G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790490G>A | CA276742261 | IGFALS,SPSB3 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.-13+3147C>T (n.-13+3147C>T) n.1982C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790490G= | CA2201868029 | IGFALS,SPSB3 | c.*110C= (n.*110C=) c.-13+3147C= (n.-13+3147C=) n.1982C= | |
16 | g.1790490G>T | CA276742260 | IGFALS,SPSB3 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.-13+3147C>A (n.-13+3147C>A) n.1982C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790492C>A | CA620350195 | IGFALS,SPSB3 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.-13+3145G>T (n.-13+3145G>T) n.1980G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790492C= | CA2201868033 | IGFALS,SPSB3 | c.*108G= (n.*108G=) c.-13+3145G= (n.-13+3145G=) n.1980G= | |
16 | g.1790492C>G | CA2631054546 | IGFALS,SPSB3 | c.*108G>C (n.*108G>C) c.-13+3145G>C (n.-13+3145G>C) n.1980G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790492C>T | CA718688270 | IGFALS,SPSB3 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.-13+3145G>A (n.-13+3145G>A) n.1980G>A | dbSNP |
16 | g.1790494T>C | CA2201868037 | IGFALS,SPSB3 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.-13+3143A>G (n.-13+3143A>G) n.1978A>G | dbSNP |
16 | g.1790494T= | CA2201868035 | IGFALS,SPSB3 | c.*106A= (n.*106A=) c.-13+3143A= (n.-13+3143A=) n.1978A= | |
16 | g.1790495C>A | CA2631054547 | IGFALS,SPSB3 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.-13+3142G>T (n.-13+3142G>T) n.1977G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790495C>T | CA2805569811 | IGFALS,SPSB3 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.-13+3142G>A (n.-13+3142G>A) n.1977G>A | |
16 | g.1790495_1790498delinsCCAG | CA2201868039 | IGFALS,SPSB3 | c.*102_*105delinsCTGG (n.*102_*105delinsCTGG) c.-13+3139_-13+3142delinsCTGG (n.-13+3139_-13+3142delinsCTGG) n.1974_1977delinsCTGG | |
16 | g.1790496C>A | CA2631054548 | IGFALS,SPSB3 | c.*104G>T (n.*104G>T) c.-13+3141G>T (n.-13+3141G>T) n.1976G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790496C= | CA2201868042 | IGFALS,SPSB3 | c.*104G= (n.*104G=) c.-13+3141G= (n.-13+3141G=) n.1976G= | |
16 | g.1790496C>T | CA276742278 | IGFALS,SPSB3 | c.*104G>A (n.*104G>A) c.-13+3141G>A (n.-13+3141G>A) n.1976G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790498_1790500del | CA718688278 | IGFALS,SPSB3 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) c.-13+3139_-13+3141del (n.-13+3139_-13+3141del) n.1974_1976del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790497A>G | CA2631054549 | IGFALS,SPSB3 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.-13+3140T>C (n.-13+3140T>C) n.1975T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790498G>A | CA276742280 | IGFALS,SPSB3 | c.*102C>T (n.*102C>T) c.-13+3139C>T (n.-13+3139C>T) n.1974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790498G>C | CA10647977 | IGFALS,SPSB3 | c.*102C>G (n.*102C>G) c.-13+3139C>G (n.-13+3139C>G) n.1974C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790498G= | CA2201868045 | IGFALS,SPSB3 | c.*102C= (n.*102C=) c.-13+3139C= (n.-13+3139C=) n.1974C= | |
16 | g.1790498G>T | CA2631054552 | IGFALS,SPSB3 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.-13+3139C>A (n.-13+3139C>A) n.1974C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790499C>A | CA2631054554 | IGFALS,SPSB3 | c.*101G>T (n.*101G>T) c.-13+3138G>T (n.-13+3138G>T) n.1973G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790499C>T | CA2631054555 | IGFALS,SPSB3 | c.*101G>A (n.*101G>A) c.-13+3138G>A (n.-13+3138G>A) n.1973G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790500A>G | CA2631054556 | IGFALS,SPSB3 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.-13+3137T>C (n.-13+3137T>C) n.1972T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790501A= | CA2201868049 | IGFALS,SPSB3 | c.*99T= (n.*99T=) c.-13+3136T= (n.-13+3136T=) n.1971T= | |
16 | g.1790501A>G | CA276742287 | IGFALS,SPSB3 | c.*99T>C (n.*99T>C) c.-13+3136T>C (n.-13+3136T>C) n.1971T>C | dbSNP |
16 | g.1790501A>T | CA2631054557 | IGFALS,SPSB3 | c.*99T>A (n.*99T>A) c.-13+3136T>A (n.-13+3136T>A) n.1971T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790502G>A | CA620350196 | IGFALS,SPSB3 | c.*98C>T (n.*98C>T) c.-13+3135C>T (n.-13+3135C>T) n.1970C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790502G= | CA2201868051 | IGFALS,SPSB3 | c.*98C= (n.*98C=) c.-13+3135C= (n.-13+3135C=) n.1970C= | |
16 | g.1790502G>T | CA2631054559 | IGFALS,SPSB3 | c.*98C>A (n.*98C>A) c.-13+3135C>A (n.-13+3135C>A) n.1970C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790503T>C | CA620350197 | IGFALS,SPSB3 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.-13+3134A>G (n.-13+3134A>G) n.1969A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790503T>G | CA2575873141 | IGFALS,SPSB3 | c.*97A>C (n.*97A>C) c.-13+3134A>C (n.-13+3134A>C) n.1969A>C | |
16 | g.1790503T= | CA2201868055 | IGFALS,SPSB3 | c.*97A= (n.*97A=) c.-13+3134A= (n.-13+3134A=) n.1969A= | |
16 | g.1790504G>A | CA7820186 | IGFALS,SPSB3 | c.*96C>T (n.*96C>T) c.-13+3133C>T (n.-13+3133C>T) n.1968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790504G= | CA2201868057 | IGFALS,SPSB3 | c.*96C= (n.*96C=) c.-13+3133C= (n.-13+3133C=) n.1968C= | |
16 | g.1790504G>T | CA2575873142 | IGFALS,SPSB3 | c.*96C>A (n.*96C>A) c.-13+3133C>A (n.-13+3133C>A) n.1968C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790505C>A | CA2631054560 | IGFALS,SPSB3 | c.*95G>T (n.*95G>T) c.-13+3132G>T (n.-13+3132G>T) n.1967G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790505C>T | CA2631054562 | IGFALS,SPSB3 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.-13+3132G>A (n.-13+3132G>A) n.1967G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790506A>T | CA2631054563 | IGFALS,SPSB3 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.-13+3131T>A (n.-13+3131T>A) n.1966T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790507C>A | CA2631054564 | IGFALS,SPSB3 | c.*93G>T (n.*93G>T) c.-13+3130G>T (n.-13+3130G>T) n.1965G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790507C>T | CA2631054565 | IGFALS,SPSB3 | c.*93G>A (n.*93G>A) c.-13+3130G>A (n.-13+3130G>A) n.1965G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790509G>A | CA2631054567 | IGFALS,SPSB3 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.-13+3128C>T (n.-13+3128C>T) n.1963C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790511del | CA2631054566 | IGFALS,SPSB3 | c.*91del (n.*91del) c.-13+3128del (n.-13+3128del) n.1963del | gnomAD v4 |
16 | g.1790510G>A | CA2631054568 | IGFALS,SPSB3 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.-13+3127C>T (n.-13+3127C>T) n.1962C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790510G>T | CA2631054570 | IGFALS,SPSB3 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.-13+3127C>A (n.-13+3127C>A) n.1962C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790511G>A | CA2631054571 | IGFALS,SPSB3 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.-13+3126C>T (n.-13+3126C>T) n.1961C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790511G>T | CA2631054572 | IGFALS,SPSB3 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.-13+3126C>A (n.-13+3126C>A) n.1961C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790512C>A | CA276742324 | IGFALS,SPSB3 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.-13+3125G>T (n.-13+3125G>T) n.1960G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790512C= | CA2201868062 | IGFALS,SPSB3 | c.*88G= (n.*88G=) c.-13+3125G= (n.-13+3125G=) n.1960G= | |
16 | g.1790512C>T | CA620350198 | IGFALS,SPSB3 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.-13+3125G>A (n.-13+3125G>A) n.1960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790512_1790521delinsCAGGCCCCTG | CA2201868064 | IGFALS,SPSB3 | c.*79_*88delinsCAGGGGCCTG (n.*79_*88delinsCAGGGGCCTG) c.-13+3116_-13+3125delinsCAGGGGCCTG (n.-13+3116_-13+3125delinsCAGGGGCCTG) n.1951_1960delinsCAGGGGCCTG | |
16 | g.1790513A>T | CA2631054573 | IGFALS,SPSB3 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.-13+3124T>A (n.-13+3124T>A) n.1959T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790516_1790524del | CA718688292 | IGFALS,SPSB3 | c.*79_*87del (n.*79_*87del) c.-13+3116_-13+3124del (n.-13+3116_-13+3124del) n.1951_1959del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790514G>T | CA2631054574 | IGFALS,SPSB3 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.-13+3123C>A (n.-13+3123C>A) n.1958C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790515G>A | CA620350199 | IGFALS,SPSB3 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.-13+3122C>T (n.-13+3122C>T) n.1957C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790515G>C | CA620350200 | IGFALS,SPSB3 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.-13+3122C>G (n.-13+3122C>G) n.1957C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790515G= | CA2201868067 | IGFALS,SPSB3 | c.*85C= (n.*85C=) c.-13+3122C= (n.-13+3122C=) n.1957C= | |
16 | g.1790515G>T | CA2631054575 | IGFALS,SPSB3 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.-13+3122C>A (n.-13+3122C>A) n.1957C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790516C>A | CA2631054577 | IGFALS,SPSB3 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.-13+3121G>T (n.-13+3121G>T) n.1956G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790516C= | CA2201868070 | IGFALS,SPSB3 | c.*84G= (n.*84G=) c.-13+3121G= (n.-13+3121G=) n.1956G= | |
16 | g.1790516C>T | CA620350201 | IGFALS,SPSB3 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.-13+3121G>A (n.-13+3121G>A) n.1956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790519del | CA2631054576 | IGFALS,SPSB3 | c.*84del (n.*84del) c.-13+3121del (n.-13+3121del) n.1956del | gnomAD v4 |
16 | g.1790516_1790525delinsCCCCTGAGGA | CA2201868069 | IGFALS,SPSB3 | c.*75_*84delinsTCCTCAGGGG (n.*75_*84delinsTCCTCAGGGG) c.-13+3112_-13+3121delinsTCCTCAGGGG (n.-13+3112_-13+3121delinsTCCTCAGGGG) n.1947_1956delinsTCCTCAGGGG | |
16 | g.1790517C>A | CA2575873143 | IGFALS,SPSB3 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.-13+3120G>T (n.-13+3120G>T) n.1955G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790517C= | CA2201868074 | IGFALS,SPSB3 | c.*83G= (n.*83G=) c.-13+3120G= (n.-13+3120G=) n.1955G= | |
16 | g.1790517C>T | CA7820187 | IGFALS,SPSB3 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.-13+3120G>A (n.-13+3120G>A) n.1955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790518_1790526del | CA2201868073 | IGFALS,SPSB3 | c.*75_*83del (n.*75_*83del) c.-13+3112_-13+3120del (n.-13+3112_-13+3120del) n.1947_1955del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790518C= | CA2201868077 | IGFALS,SPSB3 | c.*82G= (n.*82G=) c.-13+3119G= (n.-13+3119G=) n.1954G= | |
16 | g.1790518C>T | CA7820188 | IGFALS,SPSB3 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.-13+3119G>A (n.-13+3119G>A) n.1954G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790518_1790527delinsCCTGAGGACA | CA2201868078 | IGFALS,SPSB3 | c.*73_*82delinsTGTCCTCAGG (n.*73_*82delinsTGTCCTCAGG) c.-13+3110_-13+3119delinsTGTCCTCAGG (n.-13+3110_-13+3119delinsTGTCCTCAGG) n.1945_1954delinsTGTCCTCAGG | |
16 | g.1790519C= | CA2201868082 | IGFALS,SPSB3 | c.*81G= (n.*81G=) c.-13+3118G= (n.-13+3118G=) n.1953G= | |
16 | g.1790519C>T | CA7820189 | IGFALS,SPSB3 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.-13+3118G>A (n.-13+3118G>A) n.1953G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1790519_1790520del | CA2631054578 | IGFALS,SPSB3 | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.-13+3117_-13+3118del (n.-13+3117_-13+3118del) n.1952_1953del | gnomAD v4 |
16 | g.1790527_1790535del | CA276742327 | IGFALS,SPSB3 | c.*73_*81del (n.*73_*81del) c.-13+3110_-13+3118del (n.-13+3110_-13+3118del) n.1945_1953del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790520T>C | CA2201868086 | IGFALS,SPSB3 | c.*80A>G (n.*80A>G) c.-13+3117A>G (n.-13+3117A>G) n.1952A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790520T= | CA2201868085 | IGFALS,SPSB3 | c.*80A= (n.*80A=) c.-13+3117A= (n.-13+3117A=) n.1952A= | |
16 | g.1790521G>A | CA2631054579 | IGFALS,SPSB3 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.-13+3116C>T (n.-13+3116C>T) n.1951C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790521G>T | CA2631054580 | IGFALS,SPSB3 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.-13+3116C>A (n.-13+3116C>A) n.1951C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790522A>G | CA2631054581 | IGFALS,SPSB3 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.-13+3115T>C (n.-13+3115T>C) n.1950T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790522A>T | CA2631054582 | IGFALS,SPSB3 | c.*78T>A (n.*78T>A) c.-13+3115T>A (n.-13+3115T>A) n.1950T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790523G>A | CA620350202 | IGFALS,SPSB3 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.-13+3114C>T (n.-13+3114C>T) n.1949C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790523G= | CA2201868088 | IGFALS,SPSB3 | c.*77C= (n.*77C=) c.-13+3114C= (n.-13+3114C=) n.1949C= | |
16 | g.1790523G>T | CA2575873144 | IGFALS,SPSB3 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.-13+3114C>A (n.-13+3114C>A) n.1949C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790524G>A | CA620350203 | IGFALS,SPSB3 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.-13+3113C>T (n.-13+3113C>T) n.1948C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790524G= | CA2201868090 | IGFALS,SPSB3 | c.*76C= (n.*76C=) c.-13+3113C= (n.-13+3113C=) n.1948C= | |
16 | g.1790524G>T | CA2631054583 | IGFALS,SPSB3 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.-13+3113C>A (n.-13+3113C>A) n.1948C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790525A>T | CA2575873145 | IGFALS,SPSB3 | c.*75T>A (n.*75T>A) c.-13+3112T>A (n.-13+3112T>A) n.1947T>A | |
16 | g.1790526C>A | CA276742340 | IGFALS,SPSB3 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.-13+3111G>T (n.-13+3111G>T) n.1946G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790526C= | CA2201868093 | IGFALS,SPSB3 | c.*74G= (n.*74G=) c.-13+3111G= (n.-13+3111G=) n.1946G= | |
16 | g.1790526C>T | CA2631054584 | IGFALS,SPSB3 | c.*74G>A (n.*74G>A) c.-13+3111G>A (n.-13+3111G>A) n.1946G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790527A= | CA2201868097 | IGFALS,SPSB3 | c.*73T= (n.*73T=) c.-13+3110T= (n.-13+3110T=) n.1945T= | |
16 | g.1790527A>C | CA2631054585 | IGFALS,SPSB3 | c.*73T>G (n.*73T>G) c.-13+3110T>G (n.-13+3110T>G) n.1945T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790527A>G | CA7820190 | IGFALS,SPSB3 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.-13+3110T>C (n.-13+3110T>C) n.1945T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790528C>A | CA2575873146 | IGFALS,SPSB3 | c.*72G>T (n.*72G>T) c.-13+3109G>T (n.-13+3109G>T) n.1944G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790528C= | CA2201868099 | IGFALS,SPSB3 | c.*72G= (n.*72G=) c.-13+3109G= (n.-13+3109G=) n.1944G= | |
16 | g.1790528C>G | CA2631054586 | IGFALS,SPSB3 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.-13+3109G>C (n.-13+3109G>C) n.1944G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790528C>T | CA620350205 | IGFALS,SPSB3 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.-13+3109G>A (n.-13+3109G>A) n.1944G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790529T>A | CA2631054587 | IGFALS,SPSB3 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.-13+3108A>T (n.-13+3108A>T) n.1943A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790529T>C | CA2631054588 | IGFALS,SPSB3 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.-13+3108A>G (n.-13+3108A>G) n.1943A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790530G>A | CA2631054589 | IGFALS,SPSB3 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.-13+3107C>T (n.-13+3107C>T) n.1942C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790530G>C | CA2201868102 | IGFALS,SPSB3 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.-13+3107C>G (n.-13+3107C>G) n.1942C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790530G= | CA2201868101 | IGFALS,SPSB3 | c.*70C= (n.*70C=) c.-13+3107C= (n.-13+3107C=) n.1942C= | |
16 | g.1790530G>T | CA2575873147 | IGFALS,SPSB3 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.-13+3107C>A (n.-13+3107C>A) n.1942C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790531A>G | CA2575873148 | IGFALS,SPSB3 | c.*69T>C (n.*69T>C) c.-13+3106T>C (n.-13+3106T>C) n.1941T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790531_1790532insT | CA2631054590 | IGFALS,SPSB3 | c.*68_*69insA (n.*68_*69insA) c.-13+3105_-13+3106insA (n.-13+3105_-13+3106insA) n.1940_1941insA | gnomAD v4 |
16 | g.1790532G>A | CA620350206 | IGFALS,SPSB3 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.-13+3105C>T (n.-13+3105C>T) n.1940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790532G>C | CA718688323 | IGFALS,SPSB3 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.-13+3105C>G (n.-13+3105C>G) n.1940C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790532G= | CA2201868104 | IGFALS,SPSB3 | c.*68C= (n.*68C=) c.-13+3105C= (n.-13+3105C=) n.1940C= | |
16 | g.1790532G>T | CA2575873149 | IGFALS,SPSB3 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.-13+3105C>A (n.-13+3105C>A) n.1940C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790533G>A | CA2201868106 | IGFALS,SPSB3 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.-13+3104C>T (n.-13+3104C>T) n.1939C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790533G>C | CA2631054591 | IGFALS,SPSB3 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.-13+3104C>G (n.-13+3104C>G) n.1939C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790533G= | CA2201868105 | IGFALS,SPSB3 | c.*67C= (n.*67C=) c.-13+3104C= (n.-13+3104C=) n.1939C= | |
16 | g.1790534A>G | CA2631054592 | IGFALS,SPSB3 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.-13+3103T>C (n.-13+3103T>C) n.1938T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790534_1790535delinsAC | CA2201868108 | IGFALS,SPSB3 | c.*65_*66delinsGT (n.*65_*66delinsGT) c.-13+3102_-13+3103delinsGT (n.-13+3102_-13+3103delinsGT) n.1937_1938delinsGT | |
16 | g.1790535C>A | CA276742368 | IGFALS,SPSB3 | c.*65G>T (n.*65G>T) c.-13+3102G>T (n.-13+3102G>T) n.1937G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790535C= | CA2201868111 | IGFALS,SPSB3 | c.*65G= (n.*65G=) c.-13+3102G= (n.-13+3102G=) n.1937G= | |
16 | g.1790535C>T | CA2631054593 | IGFALS,SPSB3 | c.*65G>A (n.*65G>A) c.-13+3102G>A (n.-13+3102G>A) n.1937G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790536dup | CA276742346 | IGFALS,SPSB3 | c.*65dup (n.*65dup) c.-13+3102dup (n.-13+3102dup) n.1937dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790536del | CA973733565 | IGFALS,SPSB3 | c.*65del (n.*65del) c.-13+3102del (n.-13+3102del) n.1937del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790536C>A | CA2631054594 | IGFALS,SPSB3 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.-13+3101G>T (n.-13+3101G>T) n.1936G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790536C= | CA2201868114 | IGFALS,SPSB3 | c.*64G= (n.*64G=) c.-13+3101G= (n.-13+3101G=) n.1936G= | |
16 | g.1790536C>G | CA7820191 | IGFALS,SPSB3 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.-13+3101G>C (n.-13+3101G>C) n.1936G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790536C>T | CA2631054595 | IGFALS,SPSB3 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.-13+3101G>A (n.-13+3101G>A) n.1936G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790537T>A | CA2631054596 | IGFALS,SPSB3 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.-13+3100A>T (n.-13+3100A>T) n.1935A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790538G>A | CA2805569816 | IGFALS,SPSB3 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.-13+3099C>T (n.-13+3099C>T) n.1934C>T | |
16 | g.1790538G>C | CA276742374 | IGFALS,SPSB3 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.-13+3099C>G (n.-13+3099C>G) n.1934C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790538G= | CA2201868116 | IGFALS,SPSB3 | c.*62C= (n.*62C=) c.-13+3099C= (n.-13+3099C=) n.1934C= | |
16 | g.1790538G>T | CA2575873150 | IGFALS,SPSB3 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.-13+3099C>A (n.-13+3099C>A) n.1934C>A | |
16 | g.1790539T>C | CA2631054597 | IGFALS,SPSB3 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.-13+3098A>G (n.-13+3098A>G) n.1933A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790539T>G | CA2631054598 | IGFALS,SPSB3 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.-13+3098A>C (n.-13+3098A>C) n.1933A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790540C>A | CA2631054599 | IGFALS,SPSB3 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.-13+3097G>T (n.-13+3097G>T) n.1932G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790540C= | CA2201868119 | IGFALS,SPSB3 | c.*60G= (n.*60G=) c.-13+3097G= (n.-13+3097G=) n.1932G= | |
16 | g.1790540C>G | CA620350209 | IGFALS,SPSB3 | c.*60G>C (n.*60G>C) c.-13+3097G>C (n.-13+3097G>C) n.1932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790543del | CA2805569818 | IGFALS,SPSB3 | c.*60del (n.*60del) c.-13+3097del (n.-13+3097del) n.1932del | |
16 | g.1790541C>A | CA2631054600 | IGFALS,SPSB3 | c.*59G>T (n.*59G>T) c.-13+3096G>T (n.-13+3096G>T) n.1931G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790541C= | CA2201868121 | IGFALS,SPSB3 | c.*59G= (n.*59G=) c.-13+3096G= (n.-13+3096G=) n.1931G= | |
16 | g.1790541C>T | CA620350211 | IGFALS,SPSB3 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.-13+3096G>A (n.-13+3096G>A) n.1931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790542C>A | CA2631054601 | IGFALS,SPSB3 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.-13+3095G>T (n.-13+3095G>T) n.1930G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790542C>G | CA2631054602 | IGFALS,SPSB3 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.-13+3095G>C (n.-13+3095G>C) n.1930G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790542C>T | CA2631054603 | IGFALS,SPSB3 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.-13+3095G>A (n.-13+3095G>A) n.1930G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790543C= | CA2201868123 | IGFALS,SPSB3 | c.*57G= (n.*57G=) c.-13+3094G= (n.-13+3094G=) n.1929G= | |
16 | g.1790543C>T | CA620350212 | IGFALS,SPSB3 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.-13+3094G>A (n.-13+3094G>A) n.1929G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790544A>G | CA2631054604 | IGFALS,SPSB3 | c.*56T>C (n.*56T>C) c.-13+3093T>C (n.-13+3093T>C) n.1928T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790545G>A | CA2575873151 | IGFALS,SPSB3 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.-13+3092C>T (n.-13+3092C>T) n.1927C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790545G>C | CA620350214 | IGFALS,SPSB3 | c.*55C>G (n.*55C>G) c.-13+3092C>G (n.-13+3092C>G) n.1927C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790545G= | CA2201868125 | IGFALS,SPSB3 | c.*55C= (n.*55C=) c.-13+3092C= (n.-13+3092C=) n.1927C= | |
16 | g.1790545G>T | CA2201868126 | IGFALS,SPSB3 | c.*55C>A (n.*55C>A) c.-13+3092C>A (n.-13+3092C>A) n.1927C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790546C>A | CA2575873152 | IGFALS,SPSB3 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.-13+3091G>T (n.-13+3091G>T) n.1926G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790546C>G | CA2631054606 | IGFALS,SPSB3 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.-13+3091G>C (n.-13+3091G>C) n.1926G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790546C>T | CA2631054605 | IGFALS,SPSB3 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.-13+3091G>A (n.-13+3091G>A) n.1926G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790548C>A | CA2631054607 | IGFALS,SPSB3 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.-13+3089G>T (n.-13+3089G>T) n.1924G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790548C>T | CA2575873153 | IGFALS,SPSB3 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.-13+3089G>A (n.-13+3089G>A) n.1924G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790550A= | CA2201868128 | IGFALS,SPSB3 | c.*50T= (n.*50T=) c.-13+3087T= (n.-13+3087T=) n.1922T= | |
16 | g.1790550A>G | CA7820192 | IGFALS,SPSB3 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.-13+3087T>C (n.-13+3087T>C) n.1922T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790550A>T | CA2631054608 | IGFALS,SPSB3 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.-13+3087T>A (n.-13+3087T>A) n.1922T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790551G>T | CA2575873154 | IGFALS,SPSB3 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.-13+3086C>A (n.-13+3086C>A) n.1921C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790552G>A | CA2631054609 | IGFALS,SPSB3 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.-13+3085C>T (n.-13+3085C>T) n.1920C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790552G>T | CA2631054610 | IGFALS,SPSB3 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.-13+3085C>A (n.-13+3085C>A) n.1920C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790554G>A | CA620350216 | IGFALS,SPSB3 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.-13+3083C>T (n.-13+3083C>T) n.1918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790554G>C | CA2631054611 | IGFALS,SPSB3 | c.*46C>G (n.*46C>G) c.-13+3083C>G (n.-13+3083C>G) n.1918C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790554G= | CA2201868130 | IGFALS,SPSB3 | c.*46C= (n.*46C=) c.-13+3083C= (n.-13+3083C=) n.1918C= | |
16 | g.1790554G>T | CA2631054612 | IGFALS,SPSB3 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.-13+3083C>A (n.-13+3083C>A) n.1918C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790555A>G | CA2631054613 | IGFALS,SPSB3 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.-13+3082T>C (n.-13+3082T>C) n.1917T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790556G>A | CA620350217 | IGFALS,SPSB3 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.-13+3081C>T (n.-13+3081C>T) n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790556G>C | CA620350218 | IGFALS,SPSB3 | c.*44C>G (n.*44C>G) c.-13+3081C>G (n.-13+3081C>G) n.1916C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790556G= | CA2201868132 | IGFALS,SPSB3 | c.*44C= (n.*44C=) c.-13+3081C= (n.-13+3081C=) n.1916C= | |
16 | g.1790556G>T | CA2575873155 | IGFALS,SPSB3 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.-13+3081C>A (n.-13+3081C>A) n.1916C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790557C>A | CA2575873156 | IGFALS,SPSB3 | c.*43G>T (n.*43G>T) c.-13+3080G>T (n.-13+3080G>T) n.1915G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790557C>T | CA2631054614 | IGFALS,SPSB3 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.-13+3080G>A (n.-13+3080G>A) n.1915G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790558C>A | CA2631054615 | IGFALS,SPSB3 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.-13+3079G>T (n.-13+3079G>T) n.1914G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790558C= | CA2201868134 | IGFALS,SPSB3 | c.*42G= (n.*42G=) c.-13+3079G= (n.-13+3079G=) n.1914G= | |
16 | g.1790558C>T | CA276742375 | IGFALS,SPSB3 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.-13+3079G>A (n.-13+3079G>A) n.1914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790560G>A | CA620350221 | IGFALS,SPSB3 | c.*40C>T (n.*40C>T) c.-13+3077C>T (n.-13+3077C>T) n.1912C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790560G>C | CA2631054616 | IGFALS,SPSB3 | c.*40C>G (n.*40C>G) c.-13+3077C>G (n.-13+3077C>G) n.1912C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790560G= | CA2201868135 | IGFALS,SPSB3 | c.*40C= (n.*40C=) c.-13+3077C= (n.-13+3077C=) n.1912C= | |
16 | g.1790560G>T | CA2631054617 | IGFALS,SPSB3 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.-13+3077C>A (n.-13+3077C>A) n.1912C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790561G>A | CA620350222 | IGFALS,SPSB3 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.-13+3076C>T (n.-13+3076C>T) n.1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790561G= | CA2201868137 | IGFALS,SPSB3 | c.*39C= (n.*39C=) c.-13+3076C= (n.-13+3076C=) n.1911C= | |
16 | g.1790562T>G | CA620350223 | IGFALS,SPSB3 | c.*38A>C (n.*38A>C) c.-13+3075A>C (n.-13+3075A>C) n.1910A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790562T= | CA2201868139 | IGFALS,SPSB3 | c.*38A= (n.*38A=) c.-13+3075A= (n.-13+3075A=) n.1910A= | |
16 | g.1790563G>A | CA276742376 | IGFALS,SPSB3 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.-13+3074C>T (n.-13+3074C>T) n.1909C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790563G>C | CA7820193 | IGFALS,SPSB3 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.-13+3074C>G (n.-13+3074C>G) n.1909C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790563G= | CA2201868141 | IGFALS,SPSB3 | c.*37C= (n.*37C=) c.-13+3074C= (n.-13+3074C=) n.1909C= | |
16 | g.1790563G>T | CA2575873157 | IGFALS,SPSB3 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.-13+3074C>A (n.-13+3074C>A) n.1909C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790567del | CA2631054618 | IGFALS,SPSB3 | c.*37del (n.*37del) c.-13+3074del (n.-13+3074del) n.1909del | gnomAD v4 |
16 | g.1790564G>A | CA620350224 | IGFALS,SPSB3 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.-13+3073C>T (n.-13+3073C>T) n.1908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790564G= | CA2201868146 | IGFALS,SPSB3 | c.*36C= (n.*36C=) c.-13+3073C= (n.-13+3073C=) n.1908C= | |
16 | g.1790564G>T | CA2631054619 | IGFALS,SPSB3 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.-13+3073C>A (n.-13+3073C>A) n.1908C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790569_1790581del | CA2575873158 | IGFALS,SPSB3 | c.*24_*36del (n.*24_*36del) c.-13+3061_-13+3073del (n.-13+3061_-13+3073del) n.1896_1908del | gnomAD v4 |
16 | g.1790565G>A | CA2631054620 | IGFALS,SPSB3 | c.*35C>T (n.*35C>T) c.-13+3072C>T (n.-13+3072C>T) n.1907C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790565G>C | CA7820194 | IGFALS,SPSB3 | c.*35C>G (n.*35C>G) c.-13+3072C>G (n.-13+3072C>G) n.1907C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790565G= | CA2201868151 | IGFALS,SPSB3 | c.*35C= (n.*35C=) c.-13+3072C= (n.-13+3072C=) n.1907C= | |
16 | g.1790565G>T | CA2631054621 | IGFALS,SPSB3 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.-13+3072C>A (n.-13+3072C>A) n.1907C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790566G>A | CA2631054622 | IGFALS,SPSB3 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.-13+3071C>T (n.-13+3071C>T) n.1906C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790566G>C | CA7820195 | IGFALS,SPSB3 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.-13+3071C>G (n.-13+3071C>G) n.1906C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790566G= | CA2201868154 | IGFALS,SPSB3 | c.*34C= (n.*34C=) c.-13+3071C= (n.-13+3071C=) n.1906C= | |
16 | g.1790566G>T | CA2631054623 | IGFALS,SPSB3 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.-13+3071C>A (n.-13+3071C>A) n.1906C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790567G>A | CA620350229 | IGFALS,SPSB3 | c.*33C>T (n.*33C>T) c.-13+3070C>T (n.-13+3070C>T) n.1905C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790567G>C | CA620350227 | IGFALS,SPSB3 | c.*33C>G (n.*33C>G) c.-13+3070C>G (n.-13+3070C>G) n.1905C>G | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1790567G= | CA2201868159 | IGFALS,SPSB3 | c.*33C= (n.*33C=) c.-13+3070C= (n.-13+3070C=) n.1905C= | |
16 | g.1790567G>T | CA2631054624 | IGFALS,SPSB3 | c.*33C>A (n.*33C>A) c.-13+3070C>A (n.-13+3070C>A) n.1905C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790568C>A | CA2631054625 | IGFALS,SPSB3 | c.*32G>T (n.*32G>T) c.-13+3069G>T (n.-13+3069G>T) n.1904G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790568C>T | CA2631054626 | IGFALS,SPSB3 | c.*32G>A (n.*32G>A) c.-13+3069G>A (n.-13+3069G>A) n.1904G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790569C>A | CA2631054627 | IGFALS,SPSB3 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.-13+3068G>T (n.-13+3068G>T) n.1903G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790569_1790582delinsCTGAGTCCGGGGCT | CA2201868163 | IGFALS,SPSB3 | c.*18_*31delinsAGCCCCGGACTCAG (n.*18_*31delinsAGCCCCGGACTCAG) c.-13+3055_-13+3068delinsAGCCCCGGACTCAG (n.-13+3055_-13+3068delinsAGCCCCGGACTCAG) n.1890_1903delinsAGCCCCGGACTCAG | |
16 | g.1790570T>A | CA2631054629 | IGFALS,SPSB3 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.-13+3067A>T (n.-13+3067A>T) n.1902A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790570T>C | CA2575873159 | IGFALS,SPSB3 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.-13+3067A>G (n.-13+3067A>G) n.1902A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790581_1790593dup | CA2631054628 | IGFALS,SPSB3 | c.*18_*30dup (n.*18_*30dup) c.-13+3055_-13+3067dup (n.-13+3055_-13+3067dup) n.1890_1902dup | gnomAD v4 |
16 | g.1790581_1790593del | CA7820196 | IGFALS,SPSB3 | c.*18_*30del (n.*18_*30del) c.-13+3055_-13+3067del (n.-13+3055_-13+3067del) n.1890_1902del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790571G>A | CA2631054630 | IGFALS,SPSB3 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.-13+3066C>T (n.-13+3066C>T) n.1901C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790571G>T | CA2631054631 | IGFALS,SPSB3 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.-13+3066C>A (n.-13+3066C>A) n.1901C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790572A>G | CA2631054632 | IGFALS,SPSB3 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.-13+3065T>C (n.-13+3065T>C) n.1900T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790572A>T | CA2631054633 | IGFALS,SPSB3 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.-13+3065T>A (n.-13+3065T>A) n.1900T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790573G>A | CA620350230 | IGFALS,SPSB3 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.-13+3064C>T (n.-13+3064C>T) n.1899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790573G= | CA2201868165 | IGFALS,SPSB3 | c.*27C= (n.*27C=) c.-13+3064C= (n.-13+3064C=) n.1899C= | |
16 | g.1790573G>T | CA2631054634 | IGFALS,SPSB3 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.-13+3064C>A (n.-13+3064C>A) n.1899C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790574T>C | CA2631054635 | IGFALS,SPSB3 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.-13+3063A>G (n.-13+3063A>G) n.1898A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790574T>G | CA2631054636 | IGFALS,SPSB3 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.-13+3063A>C (n.-13+3063A>C) n.1898A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1790575C>A | CA2631054637 | IGFALS,SPSB3 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.-13+3062G>T (n.-13+3062G>T) n.1897G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790575C= | CA2201868167 | IGFALS,SPSB3 | c.*25G= (n.*25G=) c.-13+3062G= (n.-13+3062G=) n.1897G= | |
16 | g.1790575C>T | CA620350231 | IGFALS,SPSB3 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.-13+3062G>A (n.-13+3062G>A) n.1897G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790576C>A | CA2201868170 | IGFALS,SPSB3 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.-13+3061G>T (n.-13+3061G>T) n.1896G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790576C= | CA2201868172 | IGFALS,SPSB3 | c.*24G= (n.*24G=) c.-13+3061G= (n.-13+3061G=) n.1896G= | |
16 | g.1790576C>T | CA620350232 | IGFALS,SPSB3 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.-13+3061G>A (n.-13+3061G>A) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790577G>A | CA7820197 | IGFALS,SPSB3 | c.*23C>T (n.*23C>T) c.-13+3060C>T (n.-13+3060C>T) n.1895C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1790577G>C | CA2631054638 | IGFALS,SPSB3 | c.*23C>G (n.*23C>G) c.-13+3060C>G (n.-13+3060C>G) n.1895C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790577G= | CA2201868176 | IGFALS,SPSB3 | c.*23C= (n.*23C=) c.-13+3060C= (n.-13+3060C=) n.1895C= | |
16 | g.1790577G>T | CA2201868178 | IGFALS,SPSB3 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.-13+3060C>A (n.-13+3060C>A) n.1895C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1790580dup | CA2805569825 | IGFALS,SPSB3 | c.*23dup (n.*23dup) c.-13+3060dup (n.-13+3060dup) n.1895dup | |
16 | g.1790578G>A | CA2631054639 | IGFALS,SPSB3 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.-13+3059C>T (n.-13+3059C>T) n.1894C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790578G>T | CA2631054640 | IGFALS,SPSB3 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.-13+3059C>A (n.-13+3059C>A) n.1894C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790579G>A | CA620350233 | IGFALS,SPSB3 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.-13+3058C>T (n.-13+3058C>T) n.1893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1790579G= | CA2201868180 | IGFALS,SPSB3 | c.*21C= (n.*21C=) c.-13+3058C= (n.-13+3058C=) n.1893C= | |
16 | g.1790580G>A | CA2631054641 | IGFALS,SPSB3 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.-13+3057C>T (n.-13+3057C>T) n.1892C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790580G>T | CA2631054642 | IGFALS,SPSB3 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.-13+3057C>A (n.-13+3057C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790581C>A | CA2631054643 | IGFALS,SPSB3 | c.*19G>T (n.*19G>T) c.-13+3056G>T (n.-13+3056G>T) n.1891G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790582T>C | CA2631054644 | IGFALS,SPSB3 | c.*18A>G (n.*18A>G) c.-13+3055A>G (n.-13+3055A>G) n.1890A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790583T>C | CA2631054645 | IGFALS,SPSB3 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.-13+3054A>G (n.-13+3054A>G) n.1889A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790584G>A | CA2631054646 | IGFALS,SPSB3 | c.*16C>T (n.*16C>T) c.-13+3053C>T (n.-13+3053C>T) n.1888C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1790584G>C | CA2631054647 | IGFALS,SPSB3 | c.*16C>G (n.*16C>G) c.-13+3053C>G (n.-13+3053C>G) n.1888C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1790584G>T | CA2631054648 | IGFALS,SPSB3 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.-13+3053C>A (n.-13+3053C>A) n.1888C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1790585_1790586delinsAG | CA2201868182 | IGFALS,SPSB3 | c.*14_*15delinsCT (n.*14_*15delinsCT) c.-13+3051_-13+3052delinsCT (n.-13+3051_-13+3052delinsCT) n.1886_1887delinsCT |