Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178789489C>ACA349505883TTNc.1947G>T (p.Lys649Asn)
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COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178789490T>ACA349505892TTNc.1946A>T (p.Lys649Met)
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gnomAD v4
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2g.178789492T>GCA349505912TTNc.1944A>C (p.Arg648Ser)
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2g.178789493C>ACA349505931TTNc.1943G>T (p.Arg648Ile)
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c.1805G= (p.Arg602=)
c.455G= (p.Arg152=)
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c.1850G= (p.Arg617=)
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c.1946G= (p.Arg649=)
2g.178789493C>GCA2005931TTNc.1943G>C (p.Arg648Thr)
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789493C>TCA349505940TTNc.1943G>A (p.Arg648Lys)
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c.1991G>A (p.Arg664Lys)
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
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2g.178789494T>ACA349505946TTNc.1942A>T (p.Arg648Ter)
c.1804A>T (p.Arg602Ter)
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c.1990A>T (p.Arg664Ter)
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c.1987A>T (p.Arg663Ter)
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2g.178789494T>CCA349505949TTNc.1942A>G (p.Arg648Gly)
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
c.1990A>G (p.Arg664Gly)
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
c.1987A>G (p.Arg663Gly)
c.1945A>G (p.Arg649Gly)
2g.178789494T>GCA430112690TTNc.1942A>C (p.Arg648=)
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.454A>C (p.Arg152=)
c.1990A>C (p.Arg664=)
c.1849A>C (p.Arg617=)
c.1987A>C (p.Arg663=)
c.1945A>C (p.Arg649=)
2g.178789495C>ACA349505950TTNc.1941G>T (p.Met647Ile)
c.1803G>T (p.Met601Ile)
c.453G>T (p.Met151Ile)
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c.1944G>T (p.Met648Ile)
gnomAD v4
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c.1803G= (p.Met601=)
c.453G= (p.Met151=)
c.1989G= (p.Met663=)
c.1848G= (p.Met616=)
c.1986G= (p.Met662=)
c.1944G= (p.Met648=)
2g.178789495C>GCA349505959TTNc.1941G>C (p.Met647Ile)
c.1803G>C (p.Met601Ile)
c.453G>C (p.Met151Ile)
c.1989G>C (p.Met663Ile)
c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.1944G>C (p.Met648Ile)
2g.178789495C>TCA349505966TTNc.1941G>A (p.Met647Ile)
c.1803G>A (p.Met601Ile)
c.453G>A (p.Met151Ile)
c.1989G>A (p.Met663Ile)
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c.1944G>A (p.Met648Ile)
dbSNP
2g.178789496A=CA1310623155TTNc.1940T= (p.Met647=)
c.1802T= (p.Met601=)
c.452T= (p.Met151=)
c.1988T= (p.Met663=)
c.1847T= (p.Met616=)
c.1985T= (p.Met662=)
c.1943T= (p.Met648=)
2g.178789496A>CCA349505970TTNc.1940T>G (p.Met647Arg)
c.1802T>G (p.Met601Arg)
c.452T>G (p.Met151Arg)
c.1988T>G (p.Met663Arg)
c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1985T>G (p.Met662Arg)
c.1943T>G (p.Met648Arg)
2g.178789496A>GCA349505971TTNc.1940T>C (p.Met647Thr)
c.1802T>C (p.Met601Thr)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.1988T>C (p.Met663Thr)
c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1985T>C (p.Met662Thr)
c.1943T>C (p.Met648Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789496A>TCA349505969TTNc.1940T>A (p.Met647Lys)
c.1802T>A (p.Met601Lys)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.1988T>A (p.Met663Lys)
c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.1943T>A (p.Met648Lys)
2g.178789497T>ACA349505974TTNc.1939A>T (p.Met647Leu)
c.1801A>T (p.Met601Leu)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.1987A>T (p.Met663Leu)
c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.1942A>T (p.Met648Leu)
ClinVar dbSNP
2g.178789497T>CCA349505981TTNc.1939A>G (p.Met647Val)
c.1801A>G (p.Met601Val)
c.451A>G (p.Met151Val)
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c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1984A>G (p.Met662Val)
c.1942A>G (p.Met648Val)
2g.178789497T>GCA349505977TTNc.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1801A>C (p.Met601Leu)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.1987A>C (p.Met663Leu)
c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.1942A>C (p.Met648Leu)
2g.178789497T=CA1310623156TTNc.1939A= (p.Met647=)
c.1801A= (p.Met601=)
c.451A= (p.Met151=)
c.1987A= (p.Met663=)
c.1846A= (p.Met616=)
c.1984A= (p.Met662=)
c.1942A= (p.Met648=)
2g.178789498C>ACA349505983TTNc.1939-1G>T (n.1939-1G>T)
c.1801-1G>T (n.1801-1G>T)
c.451-1G>T (n.451-1G>T)
c.1987-1G>T (n.1987-1G>T)
c.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
c.1984-1G>T (n.1984-1G>T)
c.1942-1G>T (n.1942-1G>T)
2g.178789498C>GCA349505986TTNc.1939-1G>C (n.1939-1G>C)
c.1801-1G>C (n.1801-1G>C)
c.451-1G>C (n.451-1G>C)
c.1987-1G>C (n.1987-1G>C)
c.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.1984-1G>C (n.1984-1G>C)
c.1942-1G>C (n.1942-1G>C)
2g.178789498C>TCA349505989TTNc.1939-1G>A (n.1939-1G>A)
c.1801-1G>A (n.1801-1G>A)
c.451-1G>A (n.451-1G>A)
c.1987-1G>A (n.1987-1G>A)
c.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.1984-1G>A (n.1984-1G>A)
c.1942-1G>A (n.1942-1G>A)
2g.178789499T>ACA349505994TTNc.1939-2A>T (n.1939-2A>T)
c.1801-2A>T (n.1801-2A>T)
c.451-2A>T (n.451-2A>T)
c.1987-2A>T (n.1987-2A>T)
c.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
c.1984-2A>T (n.1984-2A>T)
c.1942-2A>T (n.1942-2A>T)
2g.178789499T>CCA349505996TTNc.1939-2A>G (n.1939-2A>G)
c.1801-2A>G (n.1801-2A>G)
c.451-2A>G (n.451-2A>G)
c.1987-2A>G (n.1987-2A>G)
c.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.1984-2A>G (n.1984-2A>G)
c.1942-2A>G (n.1942-2A>G)
2g.178789499T>GCA349506001TTNc.1939-2A>C (n.1939-2A>C)
c.1801-2A>C (n.1801-2A>C)
c.451-2A>C (n.451-2A>C)
c.1987-2A>C (n.1987-2A>C)
c.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.1984-2A>C (n.1984-2A>C)
c.1942-2A>C (n.1942-2A>C)
2g.178789500G>ACA60983849TTNc.1939-3C>T (n.1939-3C>T)
c.1801-3C>T (n.1801-3C>T)
c.451-3C>T (n.451-3C>T)
c.1987-3C>T (n.1987-3C>T)
c.1846-3C>T (n.1846-3C>T)
c.1984-3C>T (n.1984-3C>T)
c.1942-3C>T (n.1942-3C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789500G=CA1310623157TTNc.1939-3C= (n.1939-3C=)
c.1801-3C= (n.1801-3C=)
c.451-3C= (n.451-3C=)
c.1987-3C= (n.1987-3C=)
c.1846-3C= (n.1846-3C=)
c.1984-3C= (n.1984-3C=)
c.1942-3C= (n.1942-3C=)
2g.178789500G>TCA538096040TTNc.1939-3C>A (n.1939-3C>A)
c.1801-3C>A (n.1801-3C>A)
c.451-3C>A (n.451-3C>A)
c.1987-3C>A (n.1987-3C>A)
c.1846-3C>A (n.1846-3C>A)
c.1984-3C>A (n.1984-3C>A)
c.1942-3C>A (n.1942-3C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789503T>ACA2662178857TTNc.1939-6A>T (n.1939-6A>T)
c.1801-6A>T (n.1801-6A>T)
c.451-6A>T (n.451-6A>T)
c.1987-6A>T (n.1987-6A>T)
c.1846-6A>T (n.1846-6A>T)
c.1984-6A>T (n.1984-6A>T)
c.1942-6A>T (n.1942-6A>T)
gnomAD v4
2g.178789504A=CA1310623158TTNc.1939-7T= (n.1939-7T=)
c.1801-7T= (n.1801-7T=)
c.451-7T= (n.451-7T=)
c.1987-7T= (n.1987-7T=)
c.1846-7T= (n.1846-7T=)
c.1984-7T= (n.1984-7T=)
c.1942-7T= (n.1942-7T=)
2g.178789504A>GCA2005932TTNc.1939-7T>C (n.1939-7T>C)
c.1801-7T>C (n.1801-7T>C)
c.451-7T>C (n.451-7T>C)
c.1987-7T>C (n.1987-7T>C)
c.1846-7T>C (n.1846-7T>C)
c.1984-7T>C (n.1984-7T>C)
c.1942-7T>C (n.1942-7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789506T>CCA2573134019TTNc.1939-9A>G (n.1939-9A>G)
c.1801-9A>G (n.1801-9A>G)
c.451-9A>G (n.451-9A>G)
c.1987-9A>G (n.1987-9A>G)
c.1846-9A>G (n.1846-9A>G)
c.1984-9A>G (n.1984-9A>G)
c.1942-9A>G (n.1942-9A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178789508C>ACA2662178858TTNc.1939-11G>T (n.1939-11G>T)
c.1801-11G>T (n.1801-11G>T)
c.451-11G>T (n.451-11G>T)
c.1987-11G>T (n.1987-11G>T)
c.1846-11G>T (n.1846-11G>T)
c.1984-11G>T (n.1984-11G>T)
c.1942-11G>T (n.1942-11G>T)
gnomAD v4
2g.178789508C>TCA2753341010TTNc.1939-11G>A (n.1939-11G>A)
c.1801-11G>A (n.1801-11G>A)
c.451-11G>A (n.451-11G>A)
c.1987-11G>A (n.1987-11G>A)
c.1846-11G>A (n.1846-11G>A)
c.1984-11G>A (n.1984-11G>A)
c.1942-11G>A (n.1942-11G>A)
2g.178789511T>CCA2662178859TTNc.1939-14A>G (n.1939-14A>G)
c.1801-14A>G (n.1801-14A>G)
c.451-14A>G (n.451-14A>G)
c.1987-14A>G (n.1987-14A>G)
c.1846-14A>G (n.1846-14A>G)
c.1984-14A>G (n.1984-14A>G)
c.1942-14A>G (n.1942-14A>G)
gnomAD v4
2g.178789513A>CCA2662178860TTNc.1939-16T>G (n.1939-16T>G)
c.1801-16T>G (n.1801-16T>G)
c.451-16T>G (n.451-16T>G)
c.1987-16T>G (n.1987-16T>G)
c.1846-16T>G (n.1846-16T>G)
c.1984-16T>G (n.1984-16T>G)
c.1942-16T>G (n.1942-16T>G)
gnomAD v4
2g.178789515A=CA1310623159TTNc.1939-18T= (n.1939-18T=)
c.1801-18T= (n.1801-18T=)
c.451-18T= (n.451-18T=)
c.1987-18T= (n.1987-18T=)
c.1846-18T= (n.1846-18T=)
c.1984-18T= (n.1984-18T=)
c.1942-18T= (n.1942-18T=)
2g.178789515A>GCA538096044TTNc.1939-18T>C (n.1939-18T>C)
c.1801-18T>C (n.1801-18T>C)
c.451-18T>C (n.451-18T>C)
c.1987-18T>C (n.1987-18T>C)
c.1846-18T>C (n.1846-18T>C)
c.1984-18T>C (n.1984-18T>C)
c.1942-18T>C (n.1942-18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789515A>TCA2662178861TTNc.1939-18T>A (n.1939-18T>A)
c.1801-18T>A (n.1801-18T>A)
c.451-18T>A (n.451-18T>A)
c.1987-18T>A (n.1987-18T>A)
c.1846-18T>A (n.1846-18T>A)
c.1984-18T>A (n.1984-18T>A)
c.1942-18T>A (n.1942-18T>A)
gnomAD v4
2g.178789516T>ACA2662178862TTNc.1939-19A>T (n.1939-19A>T)
c.1801-19A>T (n.1801-19A>T)
c.451-19A>T (n.451-19A>T)
c.1987-19A>T (n.1987-19A>T)
c.1846-19A>T (n.1846-19A>T)
c.1984-19A>T (n.1984-19A>T)
c.1942-19A>T (n.1942-19A>T)
gnomAD v4
2g.178789520G=CA1310623160TTNc.1939-23C= (n.1939-23C=)
c.1801-23C= (n.1801-23C=)
c.451-23C= (n.451-23C=)
c.1987-23C= (n.1987-23C=)
c.1846-23C= (n.1846-23C=)
c.1984-23C= (n.1984-23C=)
c.1942-23C= (n.1942-23C=)
2g.178789520G>TCA538096046TTNc.1939-23C>A (n.1939-23C>A)
c.1801-23C>A (n.1801-23C>A)
c.451-23C>A (n.451-23C>A)
c.1987-23C>A (n.1987-23C>A)
c.1846-23C>A (n.1846-23C>A)
c.1984-23C>A (n.1984-23C>A)
c.1942-23C>A (n.1942-23C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789521A>CCA2662178863TTNc.1939-24T>G (n.1939-24T>G)
c.1801-24T>G (n.1801-24T>G)
c.451-24T>G (n.451-24T>G)
c.1987-24T>G (n.1987-24T>G)
c.1846-24T>G (n.1846-24T>G)
c.1984-24T>G (n.1984-24T>G)
c.1942-24T>G (n.1942-24T>G)
gnomAD v4
2g.178789521A>GCA2753341011TTNc.1939-24T>C (n.1939-24T>C)
c.1801-24T>C (n.1801-24T>C)
c.451-24T>C (n.451-24T>C)
c.1987-24T>C (n.1987-24T>C)
c.1846-24T>C (n.1846-24T>C)
c.1984-24T>C (n.1984-24T>C)
c.1942-24T>C (n.1942-24T>C)
2g.178789522T>ACA2662178864TTNc.1939-25A>T (n.1939-25A>T)
c.1801-25A>T (n.1801-25A>T)
c.451-25A>T (n.451-25A>T)
c.1987-25A>T (n.1987-25A>T)
c.1846-25A>T (n.1846-25A>T)
c.1984-25A>T (n.1984-25A>T)
c.1942-25A>T (n.1942-25A>T)
gnomAD v4
2g.178789527G>ACA538096047TTNc.1939-30C>T (n.1939-30C>T)
c.1801-30C>T (n.1801-30C>T)
c.451-30C>T (n.451-30C>T)
c.1987-30C>T (n.1987-30C>T)
c.1846-30C>T (n.1846-30C>T)
c.1984-30C>T (n.1984-30C>T)
c.1942-30C>T (n.1942-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789527G=CA1310623161TTNc.1939-30C= (n.1939-30C=)
c.1801-30C= (n.1801-30C=)
c.451-30C= (n.451-30C=)
c.1987-30C= (n.1987-30C=)
c.1846-30C= (n.1846-30C=)
c.1984-30C= (n.1984-30C=)
c.1942-30C= (n.1942-30C=)
2g.178789529delCA2577175042TTNc.1939-31del (n.1939-31del)
c.1801-31del (n.1801-31del)
c.451-31del (n.451-31del)
c.1987-31del (n.1987-31del)
c.1846-31del (n.1846-31del)
c.1984-31del (n.1984-31del)
c.1942-31del (n.1942-31del)
2g.178789529T>CCA2507406003TTNc.1939-32A>G (n.1939-32A>G)
c.1801-32A>G (n.1801-32A>G)
c.451-32A>G (n.451-32A>G)
c.1987-32A>G (n.1987-32A>G)
c.1846-32A>G (n.1846-32A>G)
c.1984-32A>G (n.1984-32A>G)
c.1942-32A>G (n.1942-32A>G)
2g.178789530G>TCA2662178865TTNc.1939-33C>A (n.1939-33C>A)
c.1801-33C>A (n.1801-33C>A)
c.451-33C>A (n.451-33C>A)
c.1987-33C>A (n.1987-33C>A)
c.1846-33C>A (n.1846-33C>A)
c.1984-33C>A (n.1984-33C>A)
c.1942-33C>A (n.1942-33C>A)
gnomAD v4
2g.178789531A>TCA2753341013TTNc.1939-34T>A (n.1939-34T>A)
c.1801-34T>A (n.1801-34T>A)
c.451-34T>A (n.451-34T>A)
c.1987-34T>A (n.1987-34T>A)
c.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
c.1984-34T>A (n.1984-34T>A)
c.1942-34T>A (n.1942-34T>A)
2g.178789532A>GCA2753341014TTNc.1939-35T>C (n.1939-35T>C)
c.1801-35T>C (n.1801-35T>C)
c.451-35T>C (n.451-35T>C)
c.1987-35T>C (n.1987-35T>C)
c.1846-35T>C (n.1846-35T>C)
c.1984-35T>C (n.1984-35T>C)
c.1942-35T>C (n.1942-35T>C)
2g.178789533C=CA1310623162TTNc.1939-36G= (n.1939-36G=)
c.1801-36G= (n.1801-36G=)
c.451-36G= (n.451-36G=)
c.1987-36G= (n.1987-36G=)
c.1846-36G= (n.1846-36G=)
c.1984-36G= (n.1984-36G=)
c.1942-36G= (n.1942-36G=)
2g.178789533C>GCA2662178866TTNc.1939-36G>C (n.1939-36G>C)
c.1801-36G>C (n.1801-36G>C)
c.451-36G>C (n.451-36G>C)
c.1987-36G>C (n.1987-36G>C)
c.1846-36G>C (n.1846-36G>C)
c.1984-36G>C (n.1984-36G>C)
c.1942-36G>C (n.1942-36G>C)
gnomAD v4
2g.178789533C>TCA538096049TTNc.1939-36G>A (n.1939-36G>A)
c.1801-36G>A (n.1801-36G>A)
c.451-36G>A (n.451-36G>A)
c.1987-36G>A (n.1987-36G>A)
c.1846-36G>A (n.1846-36G>A)
c.1984-36G>A (n.1984-36G>A)
c.1942-36G>A (n.1942-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789537G>ACA761313618TTNc.1939-40C>T (n.1939-40C>T)
c.1801-40C>T (n.1801-40C>T)
c.451-40C>T (n.451-40C>T)
c.1987-40C>T (n.1987-40C>T)
c.1846-40C>T (n.1846-40C>T)
c.1984-40C>T (n.1984-40C>T)
c.1942-40C>T (n.1942-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789537G>CCA2662178867TTNc.1939-40C>G (n.1939-40C>G)
c.1801-40C>G (n.1801-40C>G)
c.451-40C>G (n.451-40C>G)
c.1987-40C>G (n.1987-40C>G)
c.1846-40C>G (n.1846-40C>G)
c.1984-40C>G (n.1984-40C>G)
c.1942-40C>G (n.1942-40C>G)
gnomAD v4
2g.178789537G=CA1310623163TTNc.1939-40C= (n.1939-40C=)
c.1801-40C= (n.1801-40C=)
c.451-40C= (n.451-40C=)
c.1987-40C= (n.1987-40C=)
c.1846-40C= (n.1846-40C=)
c.1984-40C= (n.1984-40C=)
c.1942-40C= (n.1942-40C=)
2g.178789538C>TCA2662178868TTNc.1939-41G>A (n.1939-41G>A)
c.1801-41G>A (n.1801-41G>A)
c.451-41G>A (n.451-41G>A)
c.1987-41G>A (n.1987-41G>A)
c.1846-41G>A (n.1846-41G>A)
c.1984-41G>A (n.1984-41G>A)
c.1942-41G>A (n.1942-41G>A)
gnomAD v4
2g.178789540T>CCA2662178869TTNc.1939-43A>G (n.1939-43A>G)
c.1801-43A>G (n.1801-43A>G)
c.451-43A>G (n.451-43A>G)
c.1987-43A>G (n.1987-43A>G)
c.1846-43A>G (n.1846-43A>G)
c.1984-43A>G (n.1984-43A>G)
c.1942-43A>G (n.1942-43A>G)
gnomAD v4
2g.178789541C>GCA2513733512TTNc.1939-44G>C (n.1939-44G>C)
c.1801-44G>C (n.1801-44G>C)
c.451-44G>C (n.451-44G>C)
c.1987-44G>C (n.1987-44G>C)
c.1846-44G>C (n.1846-44G>C)
c.1984-44G>C (n.1984-44G>C)
c.1942-44G>C (n.1942-44G>C)
2g.178789543A>GCA2753341016TTNc.1939-46T>C (n.1939-46T>C)
c.1801-46T>C (n.1801-46T>C)
c.451-46T>C (n.451-46T>C)
c.1987-46T>C (n.1987-46T>C)
c.1846-46T>C (n.1846-46T>C)
c.1984-46T>C (n.1984-46T>C)
c.1942-46T>C (n.1942-46T>C)
2g.178789545C=CA1310623164TTNc.1939-48G= (n.1939-48G=)
c.1801-48G= (n.1801-48G=)
c.451-48G= (n.451-48G=)
c.1987-48G= (n.1987-48G=)
c.1846-48G= (n.1846-48G=)
c.1984-48G= (n.1984-48G=)
c.1942-48G= (n.1942-48G=)
2g.178789545C>TCA1310623165TTNc.1939-48G>A (n.1939-48G>A)
c.1801-48G>A (n.1801-48G>A)
c.451-48G>A (n.451-48G>A)
c.1987-48G>A (n.1987-48G>A)
c.1846-48G>A (n.1846-48G>A)
c.1984-48G>A (n.1984-48G>A)
c.1942-48G>A (n.1942-48G>A)
dbSNP
2g.178789546A=CA1310623166TTNc.1939-49T= (n.1939-49T=)
c.1801-49T= (n.1801-49T=)
c.451-49T= (n.451-49T=)
c.1987-49T= (n.1987-49T=)
c.1846-49T= (n.1846-49T=)
c.1984-49T= (n.1984-49T=)
c.1942-49T= (n.1942-49T=)
2g.178789546A>GCA538096050TTNc.1939-49T>C (n.1939-49T>C)
c.1801-49T>C (n.1801-49T>C)
c.451-49T>C (n.451-49T>C)
c.1987-49T>C (n.1987-49T>C)
c.1846-49T>C (n.1846-49T>C)
c.1984-49T>C (n.1984-49T>C)
c.1942-49T>C (n.1942-49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178789547C=CA1310623167TTNc.1939-50G= (n.1939-50G=)
c.1801-50G= (n.1801-50G=)
c.451-50G= (n.451-50G=)
c.1987-50G= (n.1987-50G=)
c.1846-50G= (n.1846-50G=)
c.1984-50G= (n.1984-50G=)
c.1942-50G= (n.1942-50G=)
2g.178789547C>TCA1310623168TTNc.1939-50G>A (n.1939-50G>A)
c.1801-50G>A (n.1801-50G>A)
c.451-50G>A (n.451-50G>A)
c.1987-50G>A (n.1987-50G>A)
c.1846-50G>A (n.1846-50G>A)
c.1984-50G>A (n.1984-50G>A)
c.1942-50G>A (n.1942-50G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789548A=CA1310623169TTNc.1939-51T= (n.1939-51T=)
c.1801-51T= (n.1801-51T=)
c.451-51T= (n.451-51T=)
c.1987-51T= (n.1987-51T=)
c.1846-51T= (n.1846-51T=)
c.1984-51T= (n.1984-51T=)
c.1942-51T= (n.1942-51T=)
2g.178789548A>GCA2005933TTNc.1939-51T>C (n.1939-51T>C)
c.1801-51T>C (n.1801-51T>C)
c.451-51T>C (n.451-51T>C)
c.1987-51T>C (n.1987-51T>C)
c.1846-51T>C (n.1846-51T>C)
c.1984-51T>C (n.1984-51T>C)
c.1942-51T>C (n.1942-51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789548A>TCA2662178870TTNc.1939-51T>A (n.1939-51T>A)
c.1801-51T>A (n.1801-51T>A)
c.451-51T>A (n.451-51T>A)
c.1987-51T>A (n.1987-51T>A)
c.1846-51T>A (n.1846-51T>A)
c.1984-51T>A (n.1984-51T>A)
c.1942-51T>A (n.1942-51T>A)
gnomAD v4
2g.178789550A=CA1310623170TTNc.1939-53T= (n.1939-53T=)
c.1801-53T= (n.1801-53T=)
c.451-53T= (n.451-53T=)
c.1987-53T= (n.1987-53T=)
c.1846-53T= (n.1846-53T=)
c.1984-53T= (n.1984-53T=)
c.1942-53T= (n.1942-53T=)
2g.178789550A>GCA60983851TTNc.1939-53T>C (n.1939-53T>C)
c.1801-53T>C (n.1801-53T>C)
c.451-53T>C (n.451-53T>C)
c.1987-53T>C (n.1987-53T>C)
c.1846-53T>C (n.1846-53T>C)
c.1984-53T>C (n.1984-53T>C)
c.1942-53T>C (n.1942-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789550A>TCA2753341018TTNc.1939-53T>A (n.1939-53T>A)
c.1801-53T>A (n.1801-53T>A)
c.451-53T>A (n.451-53T>A)
c.1987-53T>A (n.1987-53T>A)
c.1846-53T>A (n.1846-53T>A)
c.1984-53T>A (n.1984-53T>A)
c.1942-53T>A (n.1942-53T>A)
2g.178789551T>ACA761313622TTNc.1939-54A>T (n.1939-54A>T)
c.1801-54A>T (n.1801-54A>T)
c.451-54A>T (n.451-54A>T)
c.1987-54A>T (n.1987-54A>T)
c.1846-54A>T (n.1846-54A>T)
c.1984-54A>T (n.1984-54A>T)
c.1942-54A>T (n.1942-54A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789551T>CCA761313627TTNc.1939-54A>G (n.1939-54A>G)
c.1801-54A>G (n.1801-54A>G)
c.451-54A>G (n.451-54A>G)
c.1987-54A>G (n.1987-54A>G)
c.1846-54A>G (n.1846-54A>G)
c.1984-54A>G (n.1984-54A>G)
c.1942-54A>G (n.1942-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789551T>GCA761313625TTNc.1939-54A>C (n.1939-54A>C)
c.1801-54A>C (n.1801-54A>C)
c.451-54A>C (n.451-54A>C)
c.1987-54A>C (n.1987-54A>C)
c.1846-54A>C (n.1846-54A>C)
c.1984-54A>C (n.1984-54A>C)
c.1942-54A>C (n.1942-54A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789551T=CA1310623171TTNc.1939-54A= (n.1939-54A=)
c.1801-54A= (n.1801-54A=)
c.451-54A= (n.451-54A=)
c.1987-54A= (n.1987-54A=)
c.1846-54A= (n.1846-54A=)
c.1984-54A= (n.1984-54A=)
c.1942-54A= (n.1942-54A=)
2g.178789553G>ACA2662178871TTNc.1939-56C>T (n.1939-56C>T)
c.1801-56C>T (n.1801-56C>T)
c.451-56C>T (n.451-56C>T)
c.1987-56C>T (n.1987-56C>T)
c.1846-56C>T (n.1846-56C>T)
c.1984-56C>T (n.1984-56C>T)
c.1942-56C>T (n.1942-56C>T)
gnomAD v4
2g.178789553G>TCA2662178872TTNc.1939-56C>A (n.1939-56C>A)
c.1801-56C>A (n.1801-56C>A)
c.451-56C>A (n.451-56C>A)
c.1987-56C>A (n.1987-56C>A)
c.1846-56C>A (n.1846-56C>A)
c.1984-56C>A (n.1984-56C>A)
c.1942-56C>A (n.1942-56C>A)
gnomAD v4
2g.178789556T>ACA2662178873TTNc.1939-59A>T (n.1939-59A>T)
c.1801-59A>T (n.1801-59A>T)
c.451-59A>T (n.451-59A>T)
c.1987-59A>T (n.1987-59A>T)
c.1846-59A>T (n.1846-59A>T)
c.1984-59A>T (n.1984-59A>T)
c.1942-59A>T (n.1942-59A>T)
gnomAD v4
2g.178789557G=CA1310623172TTNc.1939-60C= (n.1939-60C=)
c.1801-60C= (n.1801-60C=)
c.451-60C= (n.451-60C=)
c.1987-60C= (n.1987-60C=)
c.1846-60C= (n.1846-60C=)
c.1984-60C= (n.1984-60C=)
c.1942-60C= (n.1942-60C=)
2g.178789557G>TCA1310623173TTNc.1939-60C>A (n.1939-60C>A)
c.1801-60C>A (n.1801-60C>A)
c.451-60C>A (n.451-60C>A)
c.1987-60C>A (n.1987-60C>A)
c.1846-60C>A (n.1846-60C>A)
c.1984-60C>A (n.1984-60C>A)
c.1942-60C>A (n.1942-60C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789559C>ACA2662178875TTNc.1939-62G>T (n.1939-62G>T)
c.1801-62G>T (n.1801-62G>T)
c.451-62G>T (n.451-62G>T)
c.1987-62G>T (n.1987-62G>T)
c.1846-62G>T (n.1846-62G>T)
c.1984-62G>T (n.1984-62G>T)
c.1942-62G>T (n.1942-62G>T)
gnomAD v4
2g.178789566_178789572delCA2662178874TTNc.1939-68_1939-62del (n.1939-68_1939-62del)
c.1801-68_1801-62del (n.1801-68_1801-62del)
c.451-68_451-62del (n.451-68_451-62del)
c.1987-68_1987-62del (n.1987-68_1987-62del)
c.1846-68_1846-62del (n.1846-68_1846-62del)
c.1984-68_1984-62del (n.1984-68_1984-62del)
c.1942-68_1942-62del (n.1942-68_1942-62del)
gnomAD v4
2g.178789560C>ACA761313631TTNc.1939-63G>T (n.1939-63G>T)
c.1801-63G>T (n.1801-63G>T)
c.451-63G>T (n.451-63G>T)
c.1987-63G>T (n.1987-63G>T)
c.1846-63G>T (n.1846-63G>T)
c.1984-63G>T (n.1984-63G>T)
c.1942-63G>T (n.1942-63G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789560C=CA1310623174TTNc.1939-63G= (n.1939-63G=)
c.1801-63G= (n.1801-63G=)
c.451-63G= (n.451-63G=)
c.1987-63G= (n.1987-63G=)
c.1846-63G= (n.1846-63G=)
c.1984-63G= (n.1984-63G=)
c.1942-63G= (n.1942-63G=)
2g.178789560C>GCA2577175043TTNc.1939-63G>C (n.1939-63G>C)
c.1801-63G>C (n.1801-63G>C)
c.451-63G>C (n.451-63G>C)
c.1987-63G>C (n.1987-63G>C)
c.1846-63G>C (n.1846-63G>C)
c.1984-63G>C (n.1984-63G>C)
c.1942-63G>C (n.1942-63G>C)
gnomAD v4
2g.178789560C>TCA2577175044TTNc.1939-63G>A (n.1939-63G>A)
c.1801-63G>A (n.1801-63G>A)
c.451-63G>A (n.451-63G>A)
c.1987-63G>A (n.1987-63G>A)
c.1846-63G>A (n.1846-63G>A)
c.1984-63G>A (n.1984-63G>A)
c.1942-63G>A (n.1942-63G>A)
gnomAD v4
2g.178789561C>TCA2662178876TTNc.1939-64G>A (n.1939-64G>A)
c.1801-64G>A (n.1801-64G>A)
c.451-64G>A (n.451-64G>A)
c.1987-64G>A (n.1987-64G>A)
c.1846-64G>A (n.1846-64G>A)
c.1984-64G>A (n.1984-64G>A)
c.1942-64G>A (n.1942-64G>A)
gnomAD v4
2g.178789562_178789590delCA2662178877TTNc.1939-93_1939-65del (n.1939-93_1939-65del)
c.1801-93_1801-65del (n.1801-93_1801-65del)
c.451-93_451-65del (n.451-93_451-65del)
c.1987-93_1987-65del (n.1987-93_1987-65del)
c.1846-93_1846-65del (n.1846-93_1846-65del)
c.1984-93_1984-65del (n.1984-93_1984-65del)
c.1942-93_1942-65del (n.1942-93_1942-65del)
gnomAD v4
2g.178789563T>CCA60983852TTNc.1939-66A>G (n.1939-66A>G)
c.1801-66A>G (n.1801-66A>G)
c.451-66A>G (n.451-66A>G)
c.1987-66A>G (n.1987-66A>G)
c.1846-66A>G (n.1846-66A>G)
c.1984-66A>G (n.1984-66A>G)
c.1942-66A>G (n.1942-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789563T=CA1310623175TTNc.1939-66A= (n.1939-66A=)
c.1801-66A= (n.1801-66A=)
c.451-66A= (n.451-66A=)
c.1987-66A= (n.1987-66A=)
c.1846-66A= (n.1846-66A=)
c.1984-66A= (n.1984-66A=)
c.1942-66A= (n.1942-66A=)
2g.178789564C=CA1310623176TTNc.1939-67G= (n.1939-67G=)
c.1801-67G= (n.1801-67G=)
c.451-67G= (n.451-67G=)
c.1987-67G= (n.1987-67G=)
c.1846-67G= (n.1846-67G=)
c.1984-67G= (n.1984-67G=)
c.1942-67G= (n.1942-67G=)
2g.178789564C>TCA761313632TTNc.1939-67G>A (n.1939-67G>A)
c.1801-67G>A (n.1801-67G>A)
c.451-67G>A (n.451-67G>A)
c.1987-67G>A (n.1987-67G>A)
c.1846-67G>A (n.1846-67G>A)
c.1984-67G>A (n.1984-67G>A)
c.1942-67G>A (n.1942-67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789565C>ACA2564503382TTNc.1939-68G>T (n.1939-68G>T)
c.1801-68G>T (n.1801-68G>T)
c.451-68G>T (n.451-68G>T)
c.1987-68G>T (n.1987-68G>T)
c.1846-68G>T (n.1846-68G>T)
c.1984-68G>T (n.1984-68G>T)
c.1942-68G>T (n.1942-68G>T)
2g.178789565C>GCA2662178878TTNc.1939-68G>C (n.1939-68G>C)
c.1801-68G>C (n.1801-68G>C)
c.451-68G>C (n.451-68G>C)
c.1987-68G>C (n.1987-68G>C)
c.1846-68G>C (n.1846-68G>C)
c.1984-68G>C (n.1984-68G>C)
c.1942-68G>C (n.1942-68G>C)
gnomAD v4
2g.178789565C>TCA2577175045TTNc.1939-68G>A (n.1939-68G>A)
c.1801-68G>A (n.1801-68G>A)
c.451-68G>A (n.451-68G>A)
c.1987-68G>A (n.1987-68G>A)
c.1846-68G>A (n.1846-68G>A)
c.1984-68G>A (n.1984-68G>A)
c.1942-68G>A (n.1942-68G>A)
2g.178789566C>ACA2662178879TTNc.1939-69G>T (n.1939-69G>T)
c.1801-69G>T (n.1801-69G>T)
c.451-69G>T (n.451-69G>T)
c.1987-69G>T (n.1987-69G>T)
c.1846-69G>T (n.1846-69G>T)
c.1984-69G>T (n.1984-69G>T)
c.1942-69G>T (n.1942-69G>T)
gnomAD v4
2g.178789566C=CA1310623177TTNc.1939-69G= (n.1939-69G=)
c.1801-69G= (n.1801-69G=)
c.451-69G= (n.451-69G=)
c.1987-69G= (n.1987-69G=)
c.1846-69G= (n.1846-69G=)
c.1984-69G= (n.1984-69G=)
c.1942-69G= (n.1942-69G=)
2g.178789566C>TCA1310623178TTNc.1939-69G>A (n.1939-69G>A)
c.1801-69G>A (n.1801-69G>A)
c.451-69G>A (n.451-69G>A)
c.1987-69G>A (n.1987-69G>A)
c.1846-69G>A (n.1846-69G>A)
c.1984-69G>A (n.1984-69G>A)
c.1942-69G>A (n.1942-69G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789567C>ACA2662178881TTNc.1939-70G>T (n.1939-70G>T)
c.1801-70G>T (n.1801-70G>T)
c.451-70G>T (n.451-70G>T)
c.1987-70G>T (n.1987-70G>T)
c.1846-70G>T (n.1846-70G>T)
c.1984-70G>T (n.1984-70G>T)
c.1942-70G>T (n.1942-70G>T)
gnomAD v4
2g.178789567C>GCA2662178882TTNc.1939-70G>C (n.1939-70G>C)
c.1801-70G>C (n.1801-70G>C)
c.451-70G>C (n.451-70G>C)
c.1987-70G>C (n.1987-70G>C)
c.1846-70G>C (n.1846-70G>C)
c.1984-70G>C (n.1984-70G>C)
c.1942-70G>C (n.1942-70G>C)
gnomAD v4
2g.178789567C>TCA2662178883TTNc.1939-70G>A (n.1939-70G>A)
c.1801-70G>A (n.1801-70G>A)
c.451-70G>A (n.451-70G>A)
c.1987-70G>A (n.1987-70G>A)
c.1846-70G>A (n.1846-70G>A)
c.1984-70G>A (n.1984-70G>A)
c.1942-70G>A (n.1942-70G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789568_178789574delCA2662178880TTNc.1939-76_1939-70del (n.1939-76_1939-70del)
c.1801-76_1801-70del (n.1801-76_1801-70del)
c.451-76_451-70del (n.451-76_451-70del)
c.1987-76_1987-70del (n.1987-76_1987-70del)
c.1846-76_1846-70del (n.1846-76_1846-70del)
c.1984-76_1984-70del (n.1984-76_1984-70del)
c.1942-76_1942-70del (n.1942-76_1942-70del)
gnomAD v4
2g.178789568C>ACA2577175046TTNc.1939-71G>T (n.1939-71G>T)
c.1801-71G>T (n.1801-71G>T)
c.451-71G>T (n.451-71G>T)
c.1987-71G>T (n.1987-71G>T)
c.1846-71G>T (n.1846-71G>T)
c.1984-71G>T (n.1984-71G>T)
c.1942-71G>T (n.1942-71G>T)
2g.178789568C>GCA2577175047TTNc.1939-71G>C (n.1939-71G>C)
c.1801-71G>C (n.1801-71G>C)
c.451-71G>C (n.451-71G>C)
c.1987-71G>C (n.1987-71G>C)
c.1846-71G>C (n.1846-71G>C)
c.1984-71G>C (n.1984-71G>C)
c.1942-71G>C (n.1942-71G>C)
2g.178789569T>CCA2662178884TTNc.1939-72A>G (n.1939-72A>G)
c.1801-72A>G (n.1801-72A>G)
c.451-72A>G (n.451-72A>G)
c.1987-72A>G (n.1987-72A>G)
c.1846-72A>G (n.1846-72A>G)
c.1984-72A>G (n.1984-72A>G)
c.1942-72A>G (n.1942-72A>G)
gnomAD v4
2g.178789572C>ACA2554447419TTNc.1939-75G>T (n.1939-75G>T)
c.1801-75G>T (n.1801-75G>T)
c.451-75G>T (n.451-75G>T)
c.1987-75G>T (n.1987-75G>T)
c.1846-75G>T (n.1846-75G>T)
c.1984-75G>T (n.1984-75G>T)
c.1942-75G>T (n.1942-75G>T)
gnomAD v4
2g.178789572C>TCA2662178885TTNc.1939-75G>A (n.1939-75G>A)
c.1801-75G>A (n.1801-75G>A)
c.451-75G>A (n.451-75G>A)
c.1987-75G>A (n.1987-75G>A)
c.1846-75G>A (n.1846-75G>A)
c.1984-75G>A (n.1984-75G>A)
c.1942-75G>A (n.1942-75G>A)
gnomAD v4
2g.178789575A=CA1310623179TTNc.1939-78T= (n.1939-78T=)
c.1801-78T= (n.1801-78T=)
c.451-78T= (n.451-78T=)
c.1987-78T= (n.1987-78T=)
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c.1984-78T= (n.1984-78T=)
c.1942-78T= (n.1942-78T=)
2g.178789575A>CCA2662178886TTNc.1939-78T>G (n.1939-78T>G)
c.1801-78T>G (n.1801-78T>G)
c.451-78T>G (n.451-78T>G)
c.1987-78T>G (n.1987-78T>G)
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c.1984-78T>G (n.1984-78T>G)
c.1942-78T>G (n.1942-78T>G)
gnomAD v4
2g.178789575A>GCA2662178887TTNc.1939-78T>C (n.1939-78T>C)
c.1801-78T>C (n.1801-78T>C)
c.451-78T>C (n.451-78T>C)
c.1987-78T>C (n.1987-78T>C)
c.1846-78T>C (n.1846-78T>C)
c.1984-78T>C (n.1984-78T>C)
c.1942-78T>C (n.1942-78T>C)
gnomAD v4
2g.178789575A>TCA60983854TTNc.1939-78T>A (n.1939-78T>A)
c.1801-78T>A (n.1801-78T>A)
c.451-78T>A (n.451-78T>A)
c.1987-78T>A (n.1987-78T>A)
c.1846-78T>A (n.1846-78T>A)
c.1984-78T>A (n.1984-78T>A)
c.1942-78T>A (n.1942-78T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789576T>CCA1310623181TTNc.1939-79A>G (n.1939-79A>G)
c.1801-79A>G (n.1801-79A>G)
c.451-79A>G (n.451-79A>G)
c.1987-79A>G (n.1987-79A>G)
c.1846-79A>G (n.1846-79A>G)
c.1984-79A>G (n.1984-79A>G)
c.1942-79A>G (n.1942-79A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789576T=CA1310623180TTNc.1939-79A= (n.1939-79A=)
c.1801-79A= (n.1801-79A=)
c.451-79A= (n.451-79A=)
c.1987-79A= (n.1987-79A=)
c.1846-79A= (n.1846-79A=)
c.1984-79A= (n.1984-79A=)
c.1942-79A= (n.1942-79A=)
2g.178789577G>ACA761313637TTNc.1939-80C>T (n.1939-80C>T)
c.1801-80C>T (n.1801-80C>T)
c.451-80C>T (n.451-80C>T)
c.1987-80C>T (n.1987-80C>T)
c.1846-80C>T (n.1846-80C>T)
c.1984-80C>T (n.1984-80C>T)
c.1942-80C>T (n.1942-80C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789577G=CA1310623182TTNc.1939-80C= (n.1939-80C=)
c.1801-80C= (n.1801-80C=)
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c.1984-80C= (n.1984-80C=)
c.1942-80C= (n.1942-80C=)
2g.178789577G>TCA2662178888TTNc.1939-80C>A (n.1939-80C>A)
c.1801-80C>A (n.1801-80C>A)
c.451-80C>A (n.451-80C>A)
c.1987-80C>A (n.1987-80C>A)
c.1846-80C>A (n.1846-80C>A)
c.1984-80C>A (n.1984-80C>A)
c.1942-80C>A (n.1942-80C>A)
gnomAD v4
2g.178789578G>ACA2662178889TTNc.1939-81C>T (n.1939-81C>T)
c.1801-81C>T (n.1801-81C>T)
c.451-81C>T (n.451-81C>T)
c.1987-81C>T (n.1987-81C>T)
c.1846-81C>T (n.1846-81C>T)
c.1984-81C>T (n.1984-81C>T)
c.1942-81C>T (n.1942-81C>T)
gnomAD v4
2g.178789579G=CA1310623183TTNc.1939-82C= (n.1939-82C=)
c.1801-82C= (n.1801-82C=)
c.451-82C= (n.451-82C=)
c.1987-82C= (n.1987-82C=)
c.1846-82C= (n.1846-82C=)
c.1984-82C= (n.1984-82C=)
c.1942-82C= (n.1942-82C=)
2g.178789579G>TCA1310623184TTNc.1939-82C>A (n.1939-82C>A)
c.1801-82C>A (n.1801-82C>A)
c.451-82C>A (n.451-82C>A)
c.1987-82C>A (n.1987-82C>A)
c.1846-82C>A (n.1846-82C>A)
c.1984-82C>A (n.1984-82C>A)
c.1942-82C>A (n.1942-82C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.178789582_178789585delCA2662178890TTNc.1939-87_1939-84del (n.1939-87_1939-84del)
c.1801-87_1801-84del (n.1801-87_1801-84del)
c.451-87_451-84del (n.451-87_451-84del)
c.1987-87_1987-84del (n.1987-87_1987-84del)
c.1846-87_1846-84del (n.1846-87_1846-84del)
c.1984-87_1984-84del (n.1984-87_1984-84del)
c.1942-87_1942-84del (n.1942-87_1942-84del)
gnomAD v4
2g.178789582T>GCA2577175048TTNc.1939-85A>C (n.1939-85A>C)
c.1801-85A>C (n.1801-85A>C)
c.451-85A>C (n.451-85A>C)
c.1987-85A>C (n.1987-85A>C)
c.1846-85A>C (n.1846-85A>C)
c.1984-85A>C (n.1984-85A>C)
c.1942-85A>C (n.1942-85A>C)
gnomAD v4
2g.178789583G>TCA2662178891TTNc.1939-86C>A (n.1939-86C>A)
c.1801-86C>A (n.1801-86C>A)
c.451-86C>A (n.451-86C>A)
c.1987-86C>A (n.1987-86C>A)
c.1846-86C>A (n.1846-86C>A)
c.1984-86C>A (n.1984-86C>A)
c.1942-86C>A (n.1942-86C>A)
gnomAD v4
2g.178789584C>ACA761313639TTNc.1939-87G>T (n.1939-87G>T)
c.1801-87G>T (n.1801-87G>T)
c.451-87G>T (n.451-87G>T)
c.1987-87G>T (n.1987-87G>T)
c.1846-87G>T (n.1846-87G>T)
c.1984-87G>T (n.1984-87G>T)
c.1942-87G>T (n.1942-87G>T)
dbSNP
2g.178789584C=CA1310623185TTNc.1939-87G= (n.1939-87G=)
c.1801-87G= (n.1801-87G=)
c.451-87G= (n.451-87G=)
c.1987-87G= (n.1987-87G=)
c.1846-87G= (n.1846-87G=)
c.1984-87G= (n.1984-87G=)
c.1942-87G= (n.1942-87G=)
2g.178789584C>TCA1310623186TTNc.1939-87G>A (n.1939-87G>A)
c.1801-87G>A (n.1801-87G>A)
c.451-87G>A (n.451-87G>A)
c.1987-87G>A (n.1987-87G>A)
c.1846-87G>A (n.1846-87G>A)
c.1984-87G>A (n.1984-87G>A)
c.1942-87G>A (n.1942-87G>A)
dbSNP
2g.178789586A=CA1310623187TTNc.1939-89T= (n.1939-89T=)
c.1801-89T= (n.1801-89T=)
c.451-89T= (n.451-89T=)
c.1987-89T= (n.1987-89T=)
c.1846-89T= (n.1846-89T=)
c.1984-89T= (n.1984-89T=)
c.1942-89T= (n.1942-89T=)
2g.178789586A>CCA2662178892TTNc.1939-89T>G (n.1939-89T>G)
c.1801-89T>G (n.1801-89T>G)
c.451-89T>G (n.451-89T>G)
c.1987-89T>G (n.1987-89T>G)
c.1846-89T>G (n.1846-89T>G)
c.1984-89T>G (n.1984-89T>G)
c.1942-89T>G (n.1942-89T>G)
gnomAD v4
2g.178789586A>GCA60983856TTNc.1939-89T>C (n.1939-89T>C)
c.1801-89T>C (n.1801-89T>C)
c.451-89T>C (n.451-89T>C)
c.1987-89T>C (n.1987-89T>C)
c.1846-89T>C (n.1846-89T>C)
c.1984-89T>C (n.1984-89T>C)
c.1942-89T>C (n.1942-89T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789587G>CCA2662178894TTNc.1939-90C>G (n.1939-90C>G)
c.1801-90C>G (n.1801-90C>G)
c.451-90C>G (n.451-90C>G)
c.1987-90C>G (n.1987-90C>G)
c.1846-90C>G (n.1846-90C>G)
c.1984-90C>G (n.1984-90C>G)
c.1942-90C>G (n.1942-90C>G)
gnomAD v4
2g.178789587G>TCA2662178895TTNc.1939-90C>A (n.1939-90C>A)
c.1801-90C>A (n.1801-90C>A)
c.451-90C>A (n.451-90C>A)
c.1987-90C>A (n.1987-90C>A)
c.1846-90C>A (n.1846-90C>A)
c.1984-90C>A (n.1984-90C>A)
c.1942-90C>A (n.1942-90C>A)
gnomAD v4
2g.178789587_178789588insGGGGCA2662178893TTNc.1939-90_1939-89insCCCC (n.1939-90_1939-89insCCCC)
c.1801-90_1801-89insCCCC (n.1801-90_1801-89insCCCC)
c.451-90_451-89insCCCC (n.451-90_451-89insCCCC)
c.1987-90_1987-89insCCCC (n.1987-90_1987-89insCCCC)
c.1846-90_1846-89insCCCC (n.1846-90_1846-89insCCCC)
c.1984-90_1984-89insCCCC (n.1984-90_1984-89insCCCC)
c.1942-90_1942-89insCCCC (n.1942-90_1942-89insCCCC)
gnomAD v4
2g.178789589T>ACA2662178897TTNc.1939-92A>T (n.1939-92A>T)
c.1801-92A>T (n.1801-92A>T)
c.451-92A>T (n.451-92A>T)
c.1987-92A>T (n.1987-92A>T)
c.1846-92A>T (n.1846-92A>T)
c.1984-92A>T (n.1984-92A>T)
c.1942-92A>T (n.1942-92A>T)
gnomAD v4
2g.178789589T>CCA60983863TTNc.1939-92A>G (n.1939-92A>G)
c.1801-92A>G (n.1801-92A>G)
c.451-92A>G (n.451-92A>G)
c.1987-92A>G (n.1987-92A>G)
c.1846-92A>G (n.1846-92A>G)
c.1984-92A>G (n.1984-92A>G)
c.1942-92A>G (n.1942-92A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178789589T=CA1310623188TTNc.1939-92A= (n.1939-92A=)
c.1801-92A= (n.1801-92A=)
c.451-92A= (n.451-92A=)
c.1987-92A= (n.1987-92A=)
c.1846-92A= (n.1846-92A=)
c.1984-92A= (n.1984-92A=)
c.1942-92A= (n.1942-92A=)
2g.178789590_178789593dupCA2662178896TTNc.1939-95_1939-92dup (n.1939-95_1939-92dup)
c.1801-95_1801-92dup (n.1801-95_1801-92dup)
c.451-95_451-92dup (n.451-95_451-92dup)
c.1987-95_1987-92dup (n.1987-95_1987-92dup)
c.1846-95_1846-92dup (n.1846-95_1846-92dup)
c.1984-95_1984-92dup (n.1984-95_1984-92dup)
c.1942-95_1942-92dup (n.1942-95_1942-92dup)
gnomAD v4

Number of alleles fetched