Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.178789489C>A | CA349505883 | TTN | c.1947G>T (p.Lys649Asn) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) | |
2 | g.178789489C>G | CA349505888 | TTN | c.1947G>C (p.Lys649Asn) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) | |
2 | g.178789489C>T | CA430112687 | TTN | c.1947G>A (p.Lys649=) c.1809G>A (p.Lys603=) c.459G>A (p.Lys153=) c.1995G>A (p.Lys665=) c.1854G>A (p.Lys618=) c.1992G>A (p.Lys664=) c.1950G>A (p.Lys650=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.178789490T>A | CA349505892 | TTN | c.1946A>T (p.Lys649Met) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.458A>T (p.Lys153Met) c.1994A>T (p.Lys665Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.1991A>T (p.Lys664Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) | |
2 | g.178789490T>C | CA349505891 | TTN | c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) | |
2 | g.178789490T>G | CA349505890 | TTN | c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1991A>C (p.Lys664Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.178789491T>A | CA349505895 | TTN | c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1990A>T (p.Lys664Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) | |
2 | g.178789491T>C | CA349505906 | TTN | c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1990A>G (p.Lys664Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) | |
2 | g.178789491T>G | CA349505909 | TTN | c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) | |
2 | g.178789492T>A | CA349505911 | TTN | c.1944A>T (p.Arg648Ser) c.1806A>T (p.Arg602Ser) c.456A>T (p.Arg152Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.1989A>T (p.Arg663Ser) c.1947A>T (p.Arg649Ser) | |
2 | g.178789492T>C | CA430112689 | TTN | c.1944A>G (p.Arg648=) c.1806A>G (p.Arg602=) c.456A>G (p.Arg152=) c.1992A>G (p.Arg664=) c.1851A>G (p.Arg617=) c.1989A>G (p.Arg663=) c.1947A>G (p.Arg649=) | |
2 | g.178789492T>G | CA349505912 | TTN | c.1944A>C (p.Arg648Ser) c.1806A>C (p.Arg602Ser) c.456A>C (p.Arg152Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.1989A>C (p.Arg663Ser) c.1947A>C (p.Arg649Ser) | |
2 | g.178789493C>A | CA349505931 | TTN | c.1943G>T (p.Arg648Ile) c.1805G>T (p.Arg602Ile) c.455G>T (p.Arg152Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.1988G>T (p.Arg663Ile) c.1946G>T (p.Arg649Ile) | |
2 | g.178789493C= | CA1310623153 | TTN | c.1943G= (p.Arg648=) c.1805G= (p.Arg602=) c.455G= (p.Arg152=) c.1991G= (p.Arg664=) c.1850G= (p.Arg617=) c.1988G= (p.Arg663=) c.1946G= (p.Arg649=) | |
2 | g.178789493C>G | CA2005931 | TTN | c.1943G>C (p.Arg648Thr) c.1805G>C (p.Arg602Thr) c.455G>C (p.Arg152Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.1988G>C (p.Arg663Thr) c.1946G>C (p.Arg649Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789493C>T | CA349505940 | TTN | c.1943G>A (p.Arg648Lys) c.1805G>A (p.Arg602Lys) c.455G>A (p.Arg152Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.1988G>A (p.Arg663Lys) c.1946G>A (p.Arg649Lys) | |
2 | g.178789494T>A | CA349505946 | TTN | c.1942A>T (p.Arg648Ter) c.1804A>T (p.Arg602Ter) c.454A>T (p.Arg152Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.1987A>T (p.Arg663Ter) c.1945A>T (p.Arg649Ter) | |
2 | g.178789494T>C | CA349505949 | TTN | c.1942A>G (p.Arg648Gly) c.1804A>G (p.Arg602Gly) c.454A>G (p.Arg152Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.1987A>G (p.Arg663Gly) c.1945A>G (p.Arg649Gly) | |
2 | g.178789494T>G | CA430112690 | TTN | c.1942A>C (p.Arg648=) c.1804A>C (p.Arg602=) c.454A>C (p.Arg152=) c.1990A>C (p.Arg664=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.1987A>C (p.Arg663=) c.1945A>C (p.Arg649=) | |
2 | g.178789495C>A | CA349505950 | TTN | c.1941G>T (p.Met647Ile) c.1803G>T (p.Met601Ile) c.453G>T (p.Met151Ile) c.1989G>T (p.Met663Ile) c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1986G>T (p.Met662Ile) c.1944G>T (p.Met648Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.178789495C= | CA1310623154 | TTN | c.1941G= (p.Met647=) c.1803G= (p.Met601=) c.453G= (p.Met151=) c.1989G= (p.Met663=) c.1848G= (p.Met616=) c.1986G= (p.Met662=) c.1944G= (p.Met648=) | |
2 | g.178789495C>G | CA349505959 | TTN | c.1941G>C (p.Met647Ile) c.1803G>C (p.Met601Ile) c.453G>C (p.Met151Ile) c.1989G>C (p.Met663Ile) c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1986G>C (p.Met662Ile) c.1944G>C (p.Met648Ile) | |
2 | g.178789495C>T | CA349505966 | TTN | c.1941G>A (p.Met647Ile) c.1803G>A (p.Met601Ile) c.453G>A (p.Met151Ile) c.1989G>A (p.Met663Ile) c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1986G>A (p.Met662Ile) c.1944G>A (p.Met648Ile) | dbSNP |
2 | g.178789496A= | CA1310623155 | TTN | c.1940T= (p.Met647=) c.1802T= (p.Met601=) c.452T= (p.Met151=) c.1988T= (p.Met663=) c.1847T= (p.Met616=) c.1985T= (p.Met662=) c.1943T= (p.Met648=) | |
2 | g.178789496A>C | CA349505970 | TTN | c.1940T>G (p.Met647Arg) c.1802T>G (p.Met601Arg) c.452T>G (p.Met151Arg) c.1988T>G (p.Met663Arg) c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1985T>G (p.Met662Arg) c.1943T>G (p.Met648Arg) | |
2 | g.178789496A>G | CA349505971 | TTN | c.1940T>C (p.Met647Thr) c.1802T>C (p.Met601Thr) c.452T>C (p.Met151Thr) c.1988T>C (p.Met663Thr) c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1985T>C (p.Met662Thr) c.1943T>C (p.Met648Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789496A>T | CA349505969 | TTN | c.1940T>A (p.Met647Lys) c.1802T>A (p.Met601Lys) c.452T>A (p.Met151Lys) c.1988T>A (p.Met663Lys) c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1985T>A (p.Met662Lys) c.1943T>A (p.Met648Lys) | |
2 | g.178789497T>A | CA349505974 | TTN | c.1939A>T (p.Met647Leu) c.1801A>T (p.Met601Leu) c.451A>T (p.Met151Leu) c.1987A>T (p.Met663Leu) c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1984A>T (p.Met662Leu) c.1942A>T (p.Met648Leu) | ClinVar dbSNP |
2 | g.178789497T>C | CA349505981 | TTN | c.1939A>G (p.Met647Val) c.1801A>G (p.Met601Val) c.451A>G (p.Met151Val) c.1987A>G (p.Met663Val) c.1846A>G (p.Met616Val) c.1984A>G (p.Met662Val) c.1942A>G (p.Met648Val) | |
2 | g.178789497T>G | CA349505977 | TTN | c.1939A>C (p.Met647Leu) c.1801A>C (p.Met601Leu) c.451A>C (p.Met151Leu) c.1987A>C (p.Met663Leu) c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1984A>C (p.Met662Leu) c.1942A>C (p.Met648Leu) | |
2 | g.178789497T= | CA1310623156 | TTN | c.1939A= (p.Met647=) c.1801A= (p.Met601=) c.451A= (p.Met151=) c.1987A= (p.Met663=) c.1846A= (p.Met616=) c.1984A= (p.Met662=) c.1942A= (p.Met648=) | |
2 | g.178789498C>A | CA349505983 | TTN | c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.1801-1G>T (n.1801-1G>T) c.451-1G>T (n.451-1G>T) c.1987-1G>T (n.1987-1G>T) c.1846-1G>T (n.1846-1G>T) c.1984-1G>T (n.1984-1G>T) c.1942-1G>T (n.1942-1G>T) | |
2 | g.178789498C>G | CA349505986 | TTN | c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.1801-1G>C (n.1801-1G>C) c.451-1G>C (n.451-1G>C) c.1987-1G>C (n.1987-1G>C) c.1846-1G>C (n.1846-1G>C) c.1984-1G>C (n.1984-1G>C) c.1942-1G>C (n.1942-1G>C) | |
2 | g.178789498C>T | CA349505989 | TTN | c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.1801-1G>A (n.1801-1G>A) c.451-1G>A (n.451-1G>A) c.1987-1G>A (n.1987-1G>A) c.1846-1G>A (n.1846-1G>A) c.1984-1G>A (n.1984-1G>A) c.1942-1G>A (n.1942-1G>A) | |
2 | g.178789499T>A | CA349505994 | TTN | c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.1801-2A>T (n.1801-2A>T) c.451-2A>T (n.451-2A>T) c.1987-2A>T (n.1987-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) c.1984-2A>T (n.1984-2A>T) c.1942-2A>T (n.1942-2A>T) | |
2 | g.178789499T>C | CA349505996 | TTN | c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.1801-2A>G (n.1801-2A>G) c.451-2A>G (n.451-2A>G) c.1987-2A>G (n.1987-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) c.1984-2A>G (n.1984-2A>G) c.1942-2A>G (n.1942-2A>G) | |
2 | g.178789499T>G | CA349506001 | TTN | c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.1801-2A>C (n.1801-2A>C) c.451-2A>C (n.451-2A>C) c.1987-2A>C (n.1987-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) c.1984-2A>C (n.1984-2A>C) c.1942-2A>C (n.1942-2A>C) | |
2 | g.178789500G>A | CA60983849 | TTN | c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.1801-3C>T (n.1801-3C>T) c.451-3C>T (n.451-3C>T) c.1987-3C>T (n.1987-3C>T) c.1846-3C>T (n.1846-3C>T) c.1984-3C>T (n.1984-3C>T) c.1942-3C>T (n.1942-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789500G= | CA1310623157 | TTN | c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.1801-3C= (n.1801-3C=) c.451-3C= (n.451-3C=) c.1987-3C= (n.1987-3C=) c.1846-3C= (n.1846-3C=) c.1984-3C= (n.1984-3C=) c.1942-3C= (n.1942-3C=) | |
2 | g.178789500G>T | CA538096040 | TTN | c.1939-3C>A (n.1939-3C>A) c.1801-3C>A (n.1801-3C>A) c.451-3C>A (n.451-3C>A) c.1987-3C>A (n.1987-3C>A) c.1846-3C>A (n.1846-3C>A) c.1984-3C>A (n.1984-3C>A) c.1942-3C>A (n.1942-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789503T>A | CA2662178857 | TTN | c.1939-6A>T (n.1939-6A>T) c.1801-6A>T (n.1801-6A>T) c.451-6A>T (n.451-6A>T) c.1987-6A>T (n.1987-6A>T) c.1846-6A>T (n.1846-6A>T) c.1984-6A>T (n.1984-6A>T) c.1942-6A>T (n.1942-6A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789504A= | CA1310623158 | TTN | c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.1801-7T= (n.1801-7T=) c.451-7T= (n.451-7T=) c.1987-7T= (n.1987-7T=) c.1846-7T= (n.1846-7T=) c.1984-7T= (n.1984-7T=) c.1942-7T= (n.1942-7T=) | |
2 | g.178789504A>G | CA2005932 | TTN | c.1939-7T>C (n.1939-7T>C) c.1801-7T>C (n.1801-7T>C) c.451-7T>C (n.451-7T>C) c.1987-7T>C (n.1987-7T>C) c.1846-7T>C (n.1846-7T>C) c.1984-7T>C (n.1984-7T>C) c.1942-7T>C (n.1942-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789506T>C | CA2573134019 | TTN | c.1939-9A>G (n.1939-9A>G) c.1801-9A>G (n.1801-9A>G) c.451-9A>G (n.451-9A>G) c.1987-9A>G (n.1987-9A>G) c.1846-9A>G (n.1846-9A>G) c.1984-9A>G (n.1984-9A>G) c.1942-9A>G (n.1942-9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789508C>A | CA2662178858 | TTN | c.1939-11G>T (n.1939-11G>T) c.1801-11G>T (n.1801-11G>T) c.451-11G>T (n.451-11G>T) c.1987-11G>T (n.1987-11G>T) c.1846-11G>T (n.1846-11G>T) c.1984-11G>T (n.1984-11G>T) c.1942-11G>T (n.1942-11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789508C>T | CA2753341010 | TTN | c.1939-11G>A (n.1939-11G>A) c.1801-11G>A (n.1801-11G>A) c.451-11G>A (n.451-11G>A) c.1987-11G>A (n.1987-11G>A) c.1846-11G>A (n.1846-11G>A) c.1984-11G>A (n.1984-11G>A) c.1942-11G>A (n.1942-11G>A) | |
2 | g.178789511T>C | CA2662178859 | TTN | c.1939-14A>G (n.1939-14A>G) c.1801-14A>G (n.1801-14A>G) c.451-14A>G (n.451-14A>G) c.1987-14A>G (n.1987-14A>G) c.1846-14A>G (n.1846-14A>G) c.1984-14A>G (n.1984-14A>G) c.1942-14A>G (n.1942-14A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789513A>C | CA2662178860 | TTN | c.1939-16T>G (n.1939-16T>G) c.1801-16T>G (n.1801-16T>G) c.451-16T>G (n.451-16T>G) c.1987-16T>G (n.1987-16T>G) c.1846-16T>G (n.1846-16T>G) c.1984-16T>G (n.1984-16T>G) c.1942-16T>G (n.1942-16T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789515A= | CA1310623159 | TTN | c.1939-18T= (n.1939-18T=) c.1801-18T= (n.1801-18T=) c.451-18T= (n.451-18T=) c.1987-18T= (n.1987-18T=) c.1846-18T= (n.1846-18T=) c.1984-18T= (n.1984-18T=) c.1942-18T= (n.1942-18T=) | |
2 | g.178789515A>G | CA538096044 | TTN | c.1939-18T>C (n.1939-18T>C) c.1801-18T>C (n.1801-18T>C) c.451-18T>C (n.451-18T>C) c.1987-18T>C (n.1987-18T>C) c.1846-18T>C (n.1846-18T>C) c.1984-18T>C (n.1984-18T>C) c.1942-18T>C (n.1942-18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789515A>T | CA2662178861 | TTN | c.1939-18T>A (n.1939-18T>A) c.1801-18T>A (n.1801-18T>A) c.451-18T>A (n.451-18T>A) c.1987-18T>A (n.1987-18T>A) c.1846-18T>A (n.1846-18T>A) c.1984-18T>A (n.1984-18T>A) c.1942-18T>A (n.1942-18T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789516T>A | CA2662178862 | TTN | c.1939-19A>T (n.1939-19A>T) c.1801-19A>T (n.1801-19A>T) c.451-19A>T (n.451-19A>T) c.1987-19A>T (n.1987-19A>T) c.1846-19A>T (n.1846-19A>T) c.1984-19A>T (n.1984-19A>T) c.1942-19A>T (n.1942-19A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789520G= | CA1310623160 | TTN | c.1939-23C= (n.1939-23C=) c.1801-23C= (n.1801-23C=) c.451-23C= (n.451-23C=) c.1987-23C= (n.1987-23C=) c.1846-23C= (n.1846-23C=) c.1984-23C= (n.1984-23C=) c.1942-23C= (n.1942-23C=) | |
2 | g.178789520G>T | CA538096046 | TTN | c.1939-23C>A (n.1939-23C>A) c.1801-23C>A (n.1801-23C>A) c.451-23C>A (n.451-23C>A) c.1987-23C>A (n.1987-23C>A) c.1846-23C>A (n.1846-23C>A) c.1984-23C>A (n.1984-23C>A) c.1942-23C>A (n.1942-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789521A>C | CA2662178863 | TTN | c.1939-24T>G (n.1939-24T>G) c.1801-24T>G (n.1801-24T>G) c.451-24T>G (n.451-24T>G) c.1987-24T>G (n.1987-24T>G) c.1846-24T>G (n.1846-24T>G) c.1984-24T>G (n.1984-24T>G) c.1942-24T>G (n.1942-24T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789521A>G | CA2753341011 | TTN | c.1939-24T>C (n.1939-24T>C) c.1801-24T>C (n.1801-24T>C) c.451-24T>C (n.451-24T>C) c.1987-24T>C (n.1987-24T>C) c.1846-24T>C (n.1846-24T>C) c.1984-24T>C (n.1984-24T>C) c.1942-24T>C (n.1942-24T>C) | |
2 | g.178789522T>A | CA2662178864 | TTN | c.1939-25A>T (n.1939-25A>T) c.1801-25A>T (n.1801-25A>T) c.451-25A>T (n.451-25A>T) c.1987-25A>T (n.1987-25A>T) c.1846-25A>T (n.1846-25A>T) c.1984-25A>T (n.1984-25A>T) c.1942-25A>T (n.1942-25A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789527G>A | CA538096047 | TTN | c.1939-30C>T (n.1939-30C>T) c.1801-30C>T (n.1801-30C>T) c.451-30C>T (n.451-30C>T) c.1987-30C>T (n.1987-30C>T) c.1846-30C>T (n.1846-30C>T) c.1984-30C>T (n.1984-30C>T) c.1942-30C>T (n.1942-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789527G= | CA1310623161 | TTN | c.1939-30C= (n.1939-30C=) c.1801-30C= (n.1801-30C=) c.451-30C= (n.451-30C=) c.1987-30C= (n.1987-30C=) c.1846-30C= (n.1846-30C=) c.1984-30C= (n.1984-30C=) c.1942-30C= (n.1942-30C=) | |
2 | g.178789529del | CA2577175042 | TTN | c.1939-31del (n.1939-31del) c.1801-31del (n.1801-31del) c.451-31del (n.451-31del) c.1987-31del (n.1987-31del) c.1846-31del (n.1846-31del) c.1984-31del (n.1984-31del) c.1942-31del (n.1942-31del) | |
2 | g.178789529T>C | CA2507406003 | TTN | c.1939-32A>G (n.1939-32A>G) c.1801-32A>G (n.1801-32A>G) c.451-32A>G (n.451-32A>G) c.1987-32A>G (n.1987-32A>G) c.1846-32A>G (n.1846-32A>G) c.1984-32A>G (n.1984-32A>G) c.1942-32A>G (n.1942-32A>G) | |
2 | g.178789530G>T | CA2662178865 | TTN | c.1939-33C>A (n.1939-33C>A) c.1801-33C>A (n.1801-33C>A) c.451-33C>A (n.451-33C>A) c.1987-33C>A (n.1987-33C>A) c.1846-33C>A (n.1846-33C>A) c.1984-33C>A (n.1984-33C>A) c.1942-33C>A (n.1942-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789531A>T | CA2753341013 | TTN | c.1939-34T>A (n.1939-34T>A) c.1801-34T>A (n.1801-34T>A) c.451-34T>A (n.451-34T>A) c.1987-34T>A (n.1987-34T>A) c.1846-34T>A (n.1846-34T>A) c.1984-34T>A (n.1984-34T>A) c.1942-34T>A (n.1942-34T>A) | |
2 | g.178789532A>G | CA2753341014 | TTN | c.1939-35T>C (n.1939-35T>C) c.1801-35T>C (n.1801-35T>C) c.451-35T>C (n.451-35T>C) c.1987-35T>C (n.1987-35T>C) c.1846-35T>C (n.1846-35T>C) c.1984-35T>C (n.1984-35T>C) c.1942-35T>C (n.1942-35T>C) | |
2 | g.178789533C= | CA1310623162 | TTN | c.1939-36G= (n.1939-36G=) c.1801-36G= (n.1801-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) c.1987-36G= (n.1987-36G=) c.1846-36G= (n.1846-36G=) c.1984-36G= (n.1984-36G=) c.1942-36G= (n.1942-36G=) | |
2 | g.178789533C>G | CA2662178866 | TTN | c.1939-36G>C (n.1939-36G>C) c.1801-36G>C (n.1801-36G>C) c.451-36G>C (n.451-36G>C) c.1987-36G>C (n.1987-36G>C) c.1846-36G>C (n.1846-36G>C) c.1984-36G>C (n.1984-36G>C) c.1942-36G>C (n.1942-36G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789533C>T | CA538096049 | TTN | c.1939-36G>A (n.1939-36G>A) c.1801-36G>A (n.1801-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) c.1987-36G>A (n.1987-36G>A) c.1846-36G>A (n.1846-36G>A) c.1984-36G>A (n.1984-36G>A) c.1942-36G>A (n.1942-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789537G>A | CA761313618 | TTN | c.1939-40C>T (n.1939-40C>T) c.1801-40C>T (n.1801-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) c.1987-40C>T (n.1987-40C>T) c.1846-40C>T (n.1846-40C>T) c.1984-40C>T (n.1984-40C>T) c.1942-40C>T (n.1942-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789537G>C | CA2662178867 | TTN | c.1939-40C>G (n.1939-40C>G) c.1801-40C>G (n.1801-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) c.1987-40C>G (n.1987-40C>G) c.1846-40C>G (n.1846-40C>G) c.1984-40C>G (n.1984-40C>G) c.1942-40C>G (n.1942-40C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789537G= | CA1310623163 | TTN | c.1939-40C= (n.1939-40C=) c.1801-40C= (n.1801-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) c.1987-40C= (n.1987-40C=) c.1846-40C= (n.1846-40C=) c.1984-40C= (n.1984-40C=) c.1942-40C= (n.1942-40C=) | |
2 | g.178789538C>T | CA2662178868 | TTN | c.1939-41G>A (n.1939-41G>A) c.1801-41G>A (n.1801-41G>A) c.451-41G>A (n.451-41G>A) c.1987-41G>A (n.1987-41G>A) c.1846-41G>A (n.1846-41G>A) c.1984-41G>A (n.1984-41G>A) c.1942-41G>A (n.1942-41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789540T>C | CA2662178869 | TTN | c.1939-43A>G (n.1939-43A>G) c.1801-43A>G (n.1801-43A>G) c.451-43A>G (n.451-43A>G) c.1987-43A>G (n.1987-43A>G) c.1846-43A>G (n.1846-43A>G) c.1984-43A>G (n.1984-43A>G) c.1942-43A>G (n.1942-43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789541C>G | CA2513733512 | TTN | c.1939-44G>C (n.1939-44G>C) c.1801-44G>C (n.1801-44G>C) c.451-44G>C (n.451-44G>C) c.1987-44G>C (n.1987-44G>C) c.1846-44G>C (n.1846-44G>C) c.1984-44G>C (n.1984-44G>C) c.1942-44G>C (n.1942-44G>C) | |
2 | g.178789543A>G | CA2753341016 | TTN | c.1939-46T>C (n.1939-46T>C) c.1801-46T>C (n.1801-46T>C) c.451-46T>C (n.451-46T>C) c.1987-46T>C (n.1987-46T>C) c.1846-46T>C (n.1846-46T>C) c.1984-46T>C (n.1984-46T>C) c.1942-46T>C (n.1942-46T>C) | |
2 | g.178789545C= | CA1310623164 | TTN | c.1939-48G= (n.1939-48G=) c.1801-48G= (n.1801-48G=) c.451-48G= (n.451-48G=) c.1987-48G= (n.1987-48G=) c.1846-48G= (n.1846-48G=) c.1984-48G= (n.1984-48G=) c.1942-48G= (n.1942-48G=) | |
2 | g.178789545C>T | CA1310623165 | TTN | c.1939-48G>A (n.1939-48G>A) c.1801-48G>A (n.1801-48G>A) c.451-48G>A (n.451-48G>A) c.1987-48G>A (n.1987-48G>A) c.1846-48G>A (n.1846-48G>A) c.1984-48G>A (n.1984-48G>A) c.1942-48G>A (n.1942-48G>A) | dbSNP |
2 | g.178789546A= | CA1310623166 | TTN | c.1939-49T= (n.1939-49T=) c.1801-49T= (n.1801-49T=) c.451-49T= (n.451-49T=) c.1987-49T= (n.1987-49T=) c.1846-49T= (n.1846-49T=) c.1984-49T= (n.1984-49T=) c.1942-49T= (n.1942-49T=) | |
2 | g.178789546A>G | CA538096050 | TTN | c.1939-49T>C (n.1939-49T>C) c.1801-49T>C (n.1801-49T>C) c.451-49T>C (n.451-49T>C) c.1987-49T>C (n.1987-49T>C) c.1846-49T>C (n.1846-49T>C) c.1984-49T>C (n.1984-49T>C) c.1942-49T>C (n.1942-49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.178789547C= | CA1310623167 | TTN | c.1939-50G= (n.1939-50G=) c.1801-50G= (n.1801-50G=) c.451-50G= (n.451-50G=) c.1987-50G= (n.1987-50G=) c.1846-50G= (n.1846-50G=) c.1984-50G= (n.1984-50G=) c.1942-50G= (n.1942-50G=) | |
2 | g.178789547C>T | CA1310623168 | TTN | c.1939-50G>A (n.1939-50G>A) c.1801-50G>A (n.1801-50G>A) c.451-50G>A (n.451-50G>A) c.1987-50G>A (n.1987-50G>A) c.1846-50G>A (n.1846-50G>A) c.1984-50G>A (n.1984-50G>A) c.1942-50G>A (n.1942-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789548A= | CA1310623169 | TTN | c.1939-51T= (n.1939-51T=) c.1801-51T= (n.1801-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) c.1987-51T= (n.1987-51T=) c.1846-51T= (n.1846-51T=) c.1984-51T= (n.1984-51T=) c.1942-51T= (n.1942-51T=) | |
2 | g.178789548A>G | CA2005933 | TTN | c.1939-51T>C (n.1939-51T>C) c.1801-51T>C (n.1801-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) c.1987-51T>C (n.1987-51T>C) c.1846-51T>C (n.1846-51T>C) c.1984-51T>C (n.1984-51T>C) c.1942-51T>C (n.1942-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789548A>T | CA2662178870 | TTN | c.1939-51T>A (n.1939-51T>A) c.1801-51T>A (n.1801-51T>A) c.451-51T>A (n.451-51T>A) c.1987-51T>A (n.1987-51T>A) c.1846-51T>A (n.1846-51T>A) c.1984-51T>A (n.1984-51T>A) c.1942-51T>A (n.1942-51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789550A= | CA1310623170 | TTN | c.1939-53T= (n.1939-53T=) c.1801-53T= (n.1801-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) c.1987-53T= (n.1987-53T=) c.1846-53T= (n.1846-53T=) c.1984-53T= (n.1984-53T=) c.1942-53T= (n.1942-53T=) | |
2 | g.178789550A>G | CA60983851 | TTN | c.1939-53T>C (n.1939-53T>C) c.1801-53T>C (n.1801-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) c.1987-53T>C (n.1987-53T>C) c.1846-53T>C (n.1846-53T>C) c.1984-53T>C (n.1984-53T>C) c.1942-53T>C (n.1942-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789550A>T | CA2753341018 | TTN | c.1939-53T>A (n.1939-53T>A) c.1801-53T>A (n.1801-53T>A) c.451-53T>A (n.451-53T>A) c.1987-53T>A (n.1987-53T>A) c.1846-53T>A (n.1846-53T>A) c.1984-53T>A (n.1984-53T>A) c.1942-53T>A (n.1942-53T>A) | |
2 | g.178789551T>A | CA761313622 | TTN | c.1939-54A>T (n.1939-54A>T) c.1801-54A>T (n.1801-54A>T) c.451-54A>T (n.451-54A>T) c.1987-54A>T (n.1987-54A>T) c.1846-54A>T (n.1846-54A>T) c.1984-54A>T (n.1984-54A>T) c.1942-54A>T (n.1942-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789551T>C | CA761313627 | TTN | c.1939-54A>G (n.1939-54A>G) c.1801-54A>G (n.1801-54A>G) c.451-54A>G (n.451-54A>G) c.1987-54A>G (n.1987-54A>G) c.1846-54A>G (n.1846-54A>G) c.1984-54A>G (n.1984-54A>G) c.1942-54A>G (n.1942-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789551T>G | CA761313625 | TTN | c.1939-54A>C (n.1939-54A>C) c.1801-54A>C (n.1801-54A>C) c.451-54A>C (n.451-54A>C) c.1987-54A>C (n.1987-54A>C) c.1846-54A>C (n.1846-54A>C) c.1984-54A>C (n.1984-54A>C) c.1942-54A>C (n.1942-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789551T= | CA1310623171 | TTN | c.1939-54A= (n.1939-54A=) c.1801-54A= (n.1801-54A=) c.451-54A= (n.451-54A=) c.1987-54A= (n.1987-54A=) c.1846-54A= (n.1846-54A=) c.1984-54A= (n.1984-54A=) c.1942-54A= (n.1942-54A=) | |
2 | g.178789553G>A | CA2662178871 | TTN | c.1939-56C>T (n.1939-56C>T) c.1801-56C>T (n.1801-56C>T) c.451-56C>T (n.451-56C>T) c.1987-56C>T (n.1987-56C>T) c.1846-56C>T (n.1846-56C>T) c.1984-56C>T (n.1984-56C>T) c.1942-56C>T (n.1942-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789553G>T | CA2662178872 | TTN | c.1939-56C>A (n.1939-56C>A) c.1801-56C>A (n.1801-56C>A) c.451-56C>A (n.451-56C>A) c.1987-56C>A (n.1987-56C>A) c.1846-56C>A (n.1846-56C>A) c.1984-56C>A (n.1984-56C>A) c.1942-56C>A (n.1942-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789556T>A | CA2662178873 | TTN | c.1939-59A>T (n.1939-59A>T) c.1801-59A>T (n.1801-59A>T) c.451-59A>T (n.451-59A>T) c.1987-59A>T (n.1987-59A>T) c.1846-59A>T (n.1846-59A>T) c.1984-59A>T (n.1984-59A>T) c.1942-59A>T (n.1942-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789557G= | CA1310623172 | TTN | c.1939-60C= (n.1939-60C=) c.1801-60C= (n.1801-60C=) c.451-60C= (n.451-60C=) c.1987-60C= (n.1987-60C=) c.1846-60C= (n.1846-60C=) c.1984-60C= (n.1984-60C=) c.1942-60C= (n.1942-60C=) | |
2 | g.178789557G>T | CA1310623173 | TTN | c.1939-60C>A (n.1939-60C>A) c.1801-60C>A (n.1801-60C>A) c.451-60C>A (n.451-60C>A) c.1987-60C>A (n.1987-60C>A) c.1846-60C>A (n.1846-60C>A) c.1984-60C>A (n.1984-60C>A) c.1942-60C>A (n.1942-60C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789559C>A | CA2662178875 | TTN | c.1939-62G>T (n.1939-62G>T) c.1801-62G>T (n.1801-62G>T) c.451-62G>T (n.451-62G>T) c.1987-62G>T (n.1987-62G>T) c.1846-62G>T (n.1846-62G>T) c.1984-62G>T (n.1984-62G>T) c.1942-62G>T (n.1942-62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789566_178789572del | CA2662178874 | TTN | c.1939-68_1939-62del (n.1939-68_1939-62del) c.1801-68_1801-62del (n.1801-68_1801-62del) c.451-68_451-62del (n.451-68_451-62del) c.1987-68_1987-62del (n.1987-68_1987-62del) c.1846-68_1846-62del (n.1846-68_1846-62del) c.1984-68_1984-62del (n.1984-68_1984-62del) c.1942-68_1942-62del (n.1942-68_1942-62del) | gnomAD v4 |
2 | g.178789560C>A | CA761313631 | TTN | c.1939-63G>T (n.1939-63G>T) c.1801-63G>T (n.1801-63G>T) c.451-63G>T (n.451-63G>T) c.1987-63G>T (n.1987-63G>T) c.1846-63G>T (n.1846-63G>T) c.1984-63G>T (n.1984-63G>T) c.1942-63G>T (n.1942-63G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789560C= | CA1310623174 | TTN | c.1939-63G= (n.1939-63G=) c.1801-63G= (n.1801-63G=) c.451-63G= (n.451-63G=) c.1987-63G= (n.1987-63G=) c.1846-63G= (n.1846-63G=) c.1984-63G= (n.1984-63G=) c.1942-63G= (n.1942-63G=) | |
2 | g.178789560C>G | CA2577175043 | TTN | c.1939-63G>C (n.1939-63G>C) c.1801-63G>C (n.1801-63G>C) c.451-63G>C (n.451-63G>C) c.1987-63G>C (n.1987-63G>C) c.1846-63G>C (n.1846-63G>C) c.1984-63G>C (n.1984-63G>C) c.1942-63G>C (n.1942-63G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789560C>T | CA2577175044 | TTN | c.1939-63G>A (n.1939-63G>A) c.1801-63G>A (n.1801-63G>A) c.451-63G>A (n.451-63G>A) c.1987-63G>A (n.1987-63G>A) c.1846-63G>A (n.1846-63G>A) c.1984-63G>A (n.1984-63G>A) c.1942-63G>A (n.1942-63G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789561C>T | CA2662178876 | TTN | c.1939-64G>A (n.1939-64G>A) c.1801-64G>A (n.1801-64G>A) c.451-64G>A (n.451-64G>A) c.1987-64G>A (n.1987-64G>A) c.1846-64G>A (n.1846-64G>A) c.1984-64G>A (n.1984-64G>A) c.1942-64G>A (n.1942-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789562_178789590del | CA2662178877 | TTN | c.1939-93_1939-65del (n.1939-93_1939-65del) c.1801-93_1801-65del (n.1801-93_1801-65del) c.451-93_451-65del (n.451-93_451-65del) c.1987-93_1987-65del (n.1987-93_1987-65del) c.1846-93_1846-65del (n.1846-93_1846-65del) c.1984-93_1984-65del (n.1984-93_1984-65del) c.1942-93_1942-65del (n.1942-93_1942-65del) | gnomAD v4 |
2 | g.178789563T>C | CA60983852 | TTN | c.1939-66A>G (n.1939-66A>G) c.1801-66A>G (n.1801-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) c.1987-66A>G (n.1987-66A>G) c.1846-66A>G (n.1846-66A>G) c.1984-66A>G (n.1984-66A>G) c.1942-66A>G (n.1942-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789563T= | CA1310623175 | TTN | c.1939-66A= (n.1939-66A=) c.1801-66A= (n.1801-66A=) c.451-66A= (n.451-66A=) c.1987-66A= (n.1987-66A=) c.1846-66A= (n.1846-66A=) c.1984-66A= (n.1984-66A=) c.1942-66A= (n.1942-66A=) | |
2 | g.178789564C= | CA1310623176 | TTN | c.1939-67G= (n.1939-67G=) c.1801-67G= (n.1801-67G=) c.451-67G= (n.451-67G=) c.1987-67G= (n.1987-67G=) c.1846-67G= (n.1846-67G=) c.1984-67G= (n.1984-67G=) c.1942-67G= (n.1942-67G=) | |
2 | g.178789564C>T | CA761313632 | TTN | c.1939-67G>A (n.1939-67G>A) c.1801-67G>A (n.1801-67G>A) c.451-67G>A (n.451-67G>A) c.1987-67G>A (n.1987-67G>A) c.1846-67G>A (n.1846-67G>A) c.1984-67G>A (n.1984-67G>A) c.1942-67G>A (n.1942-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789565C>A | CA2564503382 | TTN | c.1939-68G>T (n.1939-68G>T) c.1801-68G>T (n.1801-68G>T) c.451-68G>T (n.451-68G>T) c.1987-68G>T (n.1987-68G>T) c.1846-68G>T (n.1846-68G>T) c.1984-68G>T (n.1984-68G>T) c.1942-68G>T (n.1942-68G>T) | |
2 | g.178789565C>G | CA2662178878 | TTN | c.1939-68G>C (n.1939-68G>C) c.1801-68G>C (n.1801-68G>C) c.451-68G>C (n.451-68G>C) c.1987-68G>C (n.1987-68G>C) c.1846-68G>C (n.1846-68G>C) c.1984-68G>C (n.1984-68G>C) c.1942-68G>C (n.1942-68G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789565C>T | CA2577175045 | TTN | c.1939-68G>A (n.1939-68G>A) c.1801-68G>A (n.1801-68G>A) c.451-68G>A (n.451-68G>A) c.1987-68G>A (n.1987-68G>A) c.1846-68G>A (n.1846-68G>A) c.1984-68G>A (n.1984-68G>A) c.1942-68G>A (n.1942-68G>A) | |
2 | g.178789566C>A | CA2662178879 | TTN | c.1939-69G>T (n.1939-69G>T) c.1801-69G>T (n.1801-69G>T) c.451-69G>T (n.451-69G>T) c.1987-69G>T (n.1987-69G>T) c.1846-69G>T (n.1846-69G>T) c.1984-69G>T (n.1984-69G>T) c.1942-69G>T (n.1942-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789566C= | CA1310623177 | TTN | c.1939-69G= (n.1939-69G=) c.1801-69G= (n.1801-69G=) c.451-69G= (n.451-69G=) c.1987-69G= (n.1987-69G=) c.1846-69G= (n.1846-69G=) c.1984-69G= (n.1984-69G=) c.1942-69G= (n.1942-69G=) | |
2 | g.178789566C>T | CA1310623178 | TTN | c.1939-69G>A (n.1939-69G>A) c.1801-69G>A (n.1801-69G>A) c.451-69G>A (n.451-69G>A) c.1987-69G>A (n.1987-69G>A) c.1846-69G>A (n.1846-69G>A) c.1984-69G>A (n.1984-69G>A) c.1942-69G>A (n.1942-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789567C>A | CA2662178881 | TTN | c.1939-70G>T (n.1939-70G>T) c.1801-70G>T (n.1801-70G>T) c.451-70G>T (n.451-70G>T) c.1987-70G>T (n.1987-70G>T) c.1846-70G>T (n.1846-70G>T) c.1984-70G>T (n.1984-70G>T) c.1942-70G>T (n.1942-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789567C>G | CA2662178882 | TTN | c.1939-70G>C (n.1939-70G>C) c.1801-70G>C (n.1801-70G>C) c.451-70G>C (n.451-70G>C) c.1987-70G>C (n.1987-70G>C) c.1846-70G>C (n.1846-70G>C) c.1984-70G>C (n.1984-70G>C) c.1942-70G>C (n.1942-70G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789567C>T | CA2662178883 | TTN | c.1939-70G>A (n.1939-70G>A) c.1801-70G>A (n.1801-70G>A) c.451-70G>A (n.451-70G>A) c.1987-70G>A (n.1987-70G>A) c.1846-70G>A (n.1846-70G>A) c.1984-70G>A (n.1984-70G>A) c.1942-70G>A (n.1942-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789568_178789574del | CA2662178880 | TTN | c.1939-76_1939-70del (n.1939-76_1939-70del) c.1801-76_1801-70del (n.1801-76_1801-70del) c.451-76_451-70del (n.451-76_451-70del) c.1987-76_1987-70del (n.1987-76_1987-70del) c.1846-76_1846-70del (n.1846-76_1846-70del) c.1984-76_1984-70del (n.1984-76_1984-70del) c.1942-76_1942-70del (n.1942-76_1942-70del) | gnomAD v4 |
2 | g.178789568C>A | CA2577175046 | TTN | c.1939-71G>T (n.1939-71G>T) c.1801-71G>T (n.1801-71G>T) c.451-71G>T (n.451-71G>T) c.1987-71G>T (n.1987-71G>T) c.1846-71G>T (n.1846-71G>T) c.1984-71G>T (n.1984-71G>T) c.1942-71G>T (n.1942-71G>T) | |
2 | g.178789568C>G | CA2577175047 | TTN | c.1939-71G>C (n.1939-71G>C) c.1801-71G>C (n.1801-71G>C) c.451-71G>C (n.451-71G>C) c.1987-71G>C (n.1987-71G>C) c.1846-71G>C (n.1846-71G>C) c.1984-71G>C (n.1984-71G>C) c.1942-71G>C (n.1942-71G>C) | |
2 | g.178789569T>C | CA2662178884 | TTN | c.1939-72A>G (n.1939-72A>G) c.1801-72A>G (n.1801-72A>G) c.451-72A>G (n.451-72A>G) c.1987-72A>G (n.1987-72A>G) c.1846-72A>G (n.1846-72A>G) c.1984-72A>G (n.1984-72A>G) c.1942-72A>G (n.1942-72A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789572C>A | CA2554447419 | TTN | c.1939-75G>T (n.1939-75G>T) c.1801-75G>T (n.1801-75G>T) c.451-75G>T (n.451-75G>T) c.1987-75G>T (n.1987-75G>T) c.1846-75G>T (n.1846-75G>T) c.1984-75G>T (n.1984-75G>T) c.1942-75G>T (n.1942-75G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789572C>T | CA2662178885 | TTN | c.1939-75G>A (n.1939-75G>A) c.1801-75G>A (n.1801-75G>A) c.451-75G>A (n.451-75G>A) c.1987-75G>A (n.1987-75G>A) c.1846-75G>A (n.1846-75G>A) c.1984-75G>A (n.1984-75G>A) c.1942-75G>A (n.1942-75G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789575A= | CA1310623179 | TTN | c.1939-78T= (n.1939-78T=) c.1801-78T= (n.1801-78T=) c.451-78T= (n.451-78T=) c.1987-78T= (n.1987-78T=) c.1846-78T= (n.1846-78T=) c.1984-78T= (n.1984-78T=) c.1942-78T= (n.1942-78T=) | |
2 | g.178789575A>C | CA2662178886 | TTN | c.1939-78T>G (n.1939-78T>G) c.1801-78T>G (n.1801-78T>G) c.451-78T>G (n.451-78T>G) c.1987-78T>G (n.1987-78T>G) c.1846-78T>G (n.1846-78T>G) c.1984-78T>G (n.1984-78T>G) c.1942-78T>G (n.1942-78T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789575A>G | CA2662178887 | TTN | c.1939-78T>C (n.1939-78T>C) c.1801-78T>C (n.1801-78T>C) c.451-78T>C (n.451-78T>C) c.1987-78T>C (n.1987-78T>C) c.1846-78T>C (n.1846-78T>C) c.1984-78T>C (n.1984-78T>C) c.1942-78T>C (n.1942-78T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789575A>T | CA60983854 | TTN | c.1939-78T>A (n.1939-78T>A) c.1801-78T>A (n.1801-78T>A) c.451-78T>A (n.451-78T>A) c.1987-78T>A (n.1987-78T>A) c.1846-78T>A (n.1846-78T>A) c.1984-78T>A (n.1984-78T>A) c.1942-78T>A (n.1942-78T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789576T>C | CA1310623181 | TTN | c.1939-79A>G (n.1939-79A>G) c.1801-79A>G (n.1801-79A>G) c.451-79A>G (n.451-79A>G) c.1987-79A>G (n.1987-79A>G) c.1846-79A>G (n.1846-79A>G) c.1984-79A>G (n.1984-79A>G) c.1942-79A>G (n.1942-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789576T= | CA1310623180 | TTN | c.1939-79A= (n.1939-79A=) c.1801-79A= (n.1801-79A=) c.451-79A= (n.451-79A=) c.1987-79A= (n.1987-79A=) c.1846-79A= (n.1846-79A=) c.1984-79A= (n.1984-79A=) c.1942-79A= (n.1942-79A=) | |
2 | g.178789577G>A | CA761313637 | TTN | c.1939-80C>T (n.1939-80C>T) c.1801-80C>T (n.1801-80C>T) c.451-80C>T (n.451-80C>T) c.1987-80C>T (n.1987-80C>T) c.1846-80C>T (n.1846-80C>T) c.1984-80C>T (n.1984-80C>T) c.1942-80C>T (n.1942-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789577G= | CA1310623182 | TTN | c.1939-80C= (n.1939-80C=) c.1801-80C= (n.1801-80C=) c.451-80C= (n.451-80C=) c.1987-80C= (n.1987-80C=) c.1846-80C= (n.1846-80C=) c.1984-80C= (n.1984-80C=) c.1942-80C= (n.1942-80C=) | |
2 | g.178789577G>T | CA2662178888 | TTN | c.1939-80C>A (n.1939-80C>A) c.1801-80C>A (n.1801-80C>A) c.451-80C>A (n.451-80C>A) c.1987-80C>A (n.1987-80C>A) c.1846-80C>A (n.1846-80C>A) c.1984-80C>A (n.1984-80C>A) c.1942-80C>A (n.1942-80C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789578G>A | CA2662178889 | TTN | c.1939-81C>T (n.1939-81C>T) c.1801-81C>T (n.1801-81C>T) c.451-81C>T (n.451-81C>T) c.1987-81C>T (n.1987-81C>T) c.1846-81C>T (n.1846-81C>T) c.1984-81C>T (n.1984-81C>T) c.1942-81C>T (n.1942-81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789579G= | CA1310623183 | TTN | c.1939-82C= (n.1939-82C=) c.1801-82C= (n.1801-82C=) c.451-82C= (n.451-82C=) c.1987-82C= (n.1987-82C=) c.1846-82C= (n.1846-82C=) c.1984-82C= (n.1984-82C=) c.1942-82C= (n.1942-82C=) | |
2 | g.178789579G>T | CA1310623184 | TTN | c.1939-82C>A (n.1939-82C>A) c.1801-82C>A (n.1801-82C>A) c.451-82C>A (n.451-82C>A) c.1987-82C>A (n.1987-82C>A) c.1846-82C>A (n.1846-82C>A) c.1984-82C>A (n.1984-82C>A) c.1942-82C>A (n.1942-82C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.178789582_178789585del | CA2662178890 | TTN | c.1939-87_1939-84del (n.1939-87_1939-84del) c.1801-87_1801-84del (n.1801-87_1801-84del) c.451-87_451-84del (n.451-87_451-84del) c.1987-87_1987-84del (n.1987-87_1987-84del) c.1846-87_1846-84del (n.1846-87_1846-84del) c.1984-87_1984-84del (n.1984-87_1984-84del) c.1942-87_1942-84del (n.1942-87_1942-84del) | gnomAD v4 |
2 | g.178789582T>G | CA2577175048 | TTN | c.1939-85A>C (n.1939-85A>C) c.1801-85A>C (n.1801-85A>C) c.451-85A>C (n.451-85A>C) c.1987-85A>C (n.1987-85A>C) c.1846-85A>C (n.1846-85A>C) c.1984-85A>C (n.1984-85A>C) c.1942-85A>C (n.1942-85A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.178789583G>T | CA2662178891 | TTN | c.1939-86C>A (n.1939-86C>A) c.1801-86C>A (n.1801-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) c.1987-86C>A (n.1987-86C>A) c.1846-86C>A (n.1846-86C>A) c.1984-86C>A (n.1984-86C>A) c.1942-86C>A (n.1942-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789584C>A | CA761313639 | TTN | c.1939-87G>T (n.1939-87G>T) c.1801-87G>T (n.1801-87G>T) c.451-87G>T (n.451-87G>T) c.1987-87G>T (n.1987-87G>T) c.1846-87G>T (n.1846-87G>T) c.1984-87G>T (n.1984-87G>T) c.1942-87G>T (n.1942-87G>T) | dbSNP |
2 | g.178789584C= | CA1310623185 | TTN | c.1939-87G= (n.1939-87G=) c.1801-87G= (n.1801-87G=) c.451-87G= (n.451-87G=) c.1987-87G= (n.1987-87G=) c.1846-87G= (n.1846-87G=) c.1984-87G= (n.1984-87G=) c.1942-87G= (n.1942-87G=) | |
2 | g.178789584C>T | CA1310623186 | TTN | c.1939-87G>A (n.1939-87G>A) c.1801-87G>A (n.1801-87G>A) c.451-87G>A (n.451-87G>A) c.1987-87G>A (n.1987-87G>A) c.1846-87G>A (n.1846-87G>A) c.1984-87G>A (n.1984-87G>A) c.1942-87G>A (n.1942-87G>A) | dbSNP |
2 | g.178789586A= | CA1310623187 | TTN | c.1939-89T= (n.1939-89T=) c.1801-89T= (n.1801-89T=) c.451-89T= (n.451-89T=) c.1987-89T= (n.1987-89T=) c.1846-89T= (n.1846-89T=) c.1984-89T= (n.1984-89T=) c.1942-89T= (n.1942-89T=) | |
2 | g.178789586A>C | CA2662178892 | TTN | c.1939-89T>G (n.1939-89T>G) c.1801-89T>G (n.1801-89T>G) c.451-89T>G (n.451-89T>G) c.1987-89T>G (n.1987-89T>G) c.1846-89T>G (n.1846-89T>G) c.1984-89T>G (n.1984-89T>G) c.1942-89T>G (n.1942-89T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789586A>G | CA60983856 | TTN | c.1939-89T>C (n.1939-89T>C) c.1801-89T>C (n.1801-89T>C) c.451-89T>C (n.451-89T>C) c.1987-89T>C (n.1987-89T>C) c.1846-89T>C (n.1846-89T>C) c.1984-89T>C (n.1984-89T>C) c.1942-89T>C (n.1942-89T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789587G>C | CA2662178894 | TTN | c.1939-90C>G (n.1939-90C>G) c.1801-90C>G (n.1801-90C>G) c.451-90C>G (n.451-90C>G) c.1987-90C>G (n.1987-90C>G) c.1846-90C>G (n.1846-90C>G) c.1984-90C>G (n.1984-90C>G) c.1942-90C>G (n.1942-90C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.178789587G>T | CA2662178895 | TTN | c.1939-90C>A (n.1939-90C>A) c.1801-90C>A (n.1801-90C>A) c.451-90C>A (n.451-90C>A) c.1987-90C>A (n.1987-90C>A) c.1846-90C>A (n.1846-90C>A) c.1984-90C>A (n.1984-90C>A) c.1942-90C>A (n.1942-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.178789587_178789588insGGGG | CA2662178893 | TTN | c.1939-90_1939-89insCCCC (n.1939-90_1939-89insCCCC) c.1801-90_1801-89insCCCC (n.1801-90_1801-89insCCCC) c.451-90_451-89insCCCC (n.451-90_451-89insCCCC) c.1987-90_1987-89insCCCC (n.1987-90_1987-89insCCCC) c.1846-90_1846-89insCCCC (n.1846-90_1846-89insCCCC) c.1984-90_1984-89insCCCC (n.1984-90_1984-89insCCCC) c.1942-90_1942-89insCCCC (n.1942-90_1942-89insCCCC) | gnomAD v4 |
2 | g.178789589T>A | CA2662178897 | TTN | c.1939-92A>T (n.1939-92A>T) c.1801-92A>T (n.1801-92A>T) c.451-92A>T (n.451-92A>T) c.1987-92A>T (n.1987-92A>T) c.1846-92A>T (n.1846-92A>T) c.1984-92A>T (n.1984-92A>T) c.1942-92A>T (n.1942-92A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.178789589T>C | CA60983863 | TTN | c.1939-92A>G (n.1939-92A>G) c.1801-92A>G (n.1801-92A>G) c.451-92A>G (n.451-92A>G) c.1987-92A>G (n.1987-92A>G) c.1846-92A>G (n.1846-92A>G) c.1984-92A>G (n.1984-92A>G) c.1942-92A>G (n.1942-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.178789589T= | CA1310623188 | TTN | c.1939-92A= (n.1939-92A=) c.1801-92A= (n.1801-92A=) c.451-92A= (n.451-92A=) c.1987-92A= (n.1987-92A=) c.1846-92A= (n.1846-92A=) c.1984-92A= (n.1984-92A=) c.1942-92A= (n.1942-92A=) | |
2 | g.178789590_178789593dup | CA2662178896 | TTN | c.1939-95_1939-92dup (n.1939-95_1939-92dup) c.1801-95_1801-92dup (n.1801-95_1801-92dup) c.451-95_451-92dup (n.451-95_451-92dup) c.1987-95_1987-92dup (n.1987-95_1987-92dup) c.1846-95_1846-92dup (n.1846-95_1846-92dup) c.1984-95_1984-92dup (n.1984-95_1984-92dup) c.1942-95_1942-92dup (n.1942-95_1942-92dup) | gnomAD v4 |