Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178764093T>CCA1310612359TTNc.10114+84A>G (n.10114+84A>G)
c.9976+84A>G (n.9976+84A>G)
c.710+84A>G
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c.10117+84A>G (n.10117+84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764093T=CA1310612358TTNc.10114+84A= (n.10114+84A=)
c.9976+84A= (n.9976+84A=)
c.710+84A=
c.10162+84A= (n.10162+84A=)
c.10021+84A= (n.10021+84A=)
c.10159+84A= (n.10159+84A=)
c.10117+84A= (n.10117+84A=)
2g.178764094G>ACA761315184TTNc.10114+83C>T (n.10114+83C>T)
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c.10117+83C>T (n.10117+83C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764094G>CCA538092282TTNc.10114+83C>G (n.10114+83C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764094G=CA1310612360TTNc.10114+83C= (n.10114+83C=)
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c.10117+83C= (n.10117+83C=)
2g.178764094G>TCA2662156482TTNc.10114+83C>A (n.10114+83C>A)
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 gnomAD v4
2g.178764096T>CCA60998667TTNc.10114+81A>G (n.10114+81A>G)
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c.710+81A>G
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c.10117+81A>G (n.10117+81A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764096T=CA1310612361TTNc.10114+81A= (n.10114+81A=)
c.9976+81A= (n.9976+81A=)
c.710+81A=
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c.10021+81A= (n.10021+81A=)
c.10159+81A= (n.10159+81A=)
c.10117+81A= (n.10117+81A=)
2g.178764101_178764103delCA2662156483TTNc.10114+78_10114+80del (n.10114+78_10114+80del)
c.9976+78_9976+80del (n.9976+78_9976+80del)
c.710+78_710+80del
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c.10117+78_10117+80del (n.10117+78_10117+80del)
 gnomAD v4
2g.178764098G>ACA1310612363TTNc.10114+79C>T (n.10114+79C>T)
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c.10117+79C>T (n.10117+79C>T)
 dbSNP
2g.178764098G>CCA761315191TTNc.10114+79C>G (n.10114+79C>G)
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c.10117+79C>G (n.10117+79C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764098G=CA1310612362TTNc.10114+79C= (n.10114+79C=)
c.9976+79C= (n.9976+79C=)
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c.10021+79C= (n.10021+79C=)
c.10159+79C= (n.10159+79C=)
c.10117+79C= (n.10117+79C=)
2g.178764098G>TCA2842302607TTNc.10114+79C>A (n.10114+79C>A)
c.9976+79C>A (n.9976+79C>A)
c.710+79C>A
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c.10021+79C>A (n.10021+79C>A)
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c.10117+79C>A (n.10117+79C>A)
2g.178764100_178764154dupCA2662156484TTNc.10114+25_10114+79dup (n.10114+25_10114+79dup)
c.9976+25_9976+79dup (n.9976+25_9976+79dup)
c.710+25_710+79dup
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c.10021+25_10021+79dup (n.10021+25_10021+79dup)
c.10159+25_10159+79dup (n.10159+25_10159+79dup)
c.10117+25_10117+79dup (n.10117+25_10117+79dup)
 gnomAD v4
2g.178764100G>ACA60998671TTNc.10114+77C>T (n.10114+77C>T)
c.9976+77C>T (n.9976+77C>T)
c.710+77C>T
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c.10117+77C>T (n.10117+77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764100G=CA1310612364TTNc.10114+77C= (n.10114+77C=)
c.9976+77C= (n.9976+77C=)
c.710+77C=
c.10162+77C= (n.10162+77C=)
c.10021+77C= (n.10021+77C=)
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c.10117+77C= (n.10117+77C=)
2g.178764101G>TCA2662156485TTNc.10114+76C>A (n.10114+76C>A)
c.9976+76C>A (n.9976+76C>A)
c.710+76C>A
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c.10117+76C>A (n.10117+76C>A)
 gnomAD v4
2g.178764102A=CA1310612365TTNc.10114+75T= (n.10114+75T=)
c.9976+75T= (n.9976+75T=)
c.710+75T=
c.10162+75T= (n.10162+75T=)
c.10021+75T= (n.10021+75T=)
c.10159+75T= (n.10159+75T=)
c.10117+75T= (n.10117+75T=)
2g.178764102A>GCA761315193TTNc.10114+75T>C (n.10114+75T>C)
c.9976+75T>C (n.9976+75T>C)
c.710+75T>C
c.10162+75T>C (n.10162+75T>C)
c.10021+75T>C (n.10021+75T>C)
c.10159+75T>C (n.10159+75T>C)
c.10117+75T>C (n.10117+75T>C)
 dbSNP
2g.178764103G>ACA60998683TTNc.10114+74C>T (n.10114+74C>T)
c.9976+74C>T (n.9976+74C>T)
c.710+74C>T
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c.10117+74C>T (n.10117+74C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764103G=CA1310612366TTNc.10114+74C= (n.10114+74C=)
c.9976+74C= (n.9976+74C=)
c.710+74C=
c.10162+74C= (n.10162+74C=)
c.10021+74C= (n.10021+74C=)
c.10159+74C= (n.10159+74C=)
c.10117+74C= (n.10117+74C=)
2g.178764104A>GCA2662156486TTNc.10114+73T>C (n.10114+73T>C)
c.9976+73T>C (n.9976+73T>C)
c.710+73T>C
c.10162+73T>C (n.10162+73T>C)
c.10021+73T>C (n.10021+73T>C)
c.10159+73T>C (n.10159+73T>C)
c.10117+73T>C (n.10117+73T>C)
 gnomAD v4
2g.178764105A=CA1310612367TTNc.10114+72T= (n.10114+72T=)
c.9976+72T= (n.9976+72T=)
c.710+72T=
c.10162+72T= (n.10162+72T=)
c.10021+72T= (n.10021+72T=)
c.10159+72T= (n.10159+72T=)
c.10117+72T= (n.10117+72T=)
2g.178764105A>GCA60998687TTNc.10114+72T>C (n.10114+72T>C)
c.9976+72T>C (n.9976+72T>C)
c.710+72T>C
c.10162+72T>C (n.10162+72T>C)
c.10021+72T>C (n.10021+72T>C)
c.10159+72T>C (n.10159+72T>C)
c.10117+72T>C (n.10117+72T>C)
 dbSNP
2g.178764107C>GCA2662156487TTNc.10114+70G>C (n.10114+70G>C)
c.9976+70G>C (n.9976+70G>C)
c.710+70G>C
c.10162+70G>C (n.10162+70G>C)
c.10021+70G>C (n.10021+70G>C)
c.10159+70G>C (n.10159+70G>C)
c.10117+70G>C (n.10117+70G>C)
 gnomAD v4
2g.178764108T>GCA2662156488TTNc.10114+69A>C (n.10114+69A>C)
c.9976+69A>C (n.9976+69A>C)
c.710+69A>C
c.10162+69A>C (n.10162+69A>C)
c.10021+69A>C (n.10021+69A>C)
c.10159+69A>C (n.10159+69A>C)
c.10117+69A>C (n.10117+69A>C)
 gnomAD v4
2g.178764109G>ACA2753334248TTNc.10114+68C>T (n.10114+68C>T)
c.9976+68C>T (n.9976+68C>T)
c.710+68C>T
c.10162+68C>T (n.10162+68C>T)
c.10021+68C>T (n.10021+68C>T)
c.10159+68C>T (n.10159+68C>T)
c.10117+68C>T (n.10117+68C>T)
2g.178764109G>CCA2577174703TTNc.10114+68C>G (n.10114+68C>G)
c.9976+68C>G (n.9976+68C>G)
c.710+68C>G
c.10162+68C>G (n.10162+68C>G)
c.10021+68C>G (n.10021+68C>G)
c.10159+68C>G (n.10159+68C>G)
c.10117+68C>G (n.10117+68C>G)
2g.178764109G=CA1310612368TTNc.10114+68C= (n.10114+68C=)
c.9976+68C= (n.9976+68C=)
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c.10162+68C= (n.10162+68C=)
c.10021+68C= (n.10021+68C=)
c.10159+68C= (n.10159+68C=)
c.10117+68C= (n.10117+68C=)
2g.178764109G>TCA538092283TTNc.10114+68C>A (n.10114+68C>A)
c.9976+68C>A (n.9976+68C>A)
c.710+68C>A
c.10162+68C>A (n.10162+68C>A)
c.10021+68C>A (n.10021+68C>A)
c.10159+68C>A (n.10159+68C>A)
c.10117+68C>A (n.10117+68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764110A=CA1310612369TTNc.10114+67T= (n.10114+67T=)
c.9976+67T= (n.9976+67T=)
c.710+67T=
c.10162+67T= (n.10162+67T=)
c.10021+67T= (n.10021+67T=)
c.10159+67T= (n.10159+67T=)
c.10117+67T= (n.10117+67T=)
2g.178764110A>TCA538092284TTNc.10114+67T>A (n.10114+67T>A)
c.9976+67T>A (n.9976+67T>A)
c.710+67T>A
c.10162+67T>A (n.10162+67T>A)
c.10021+67T>A (n.10021+67T>A)
c.10159+67T>A (n.10159+67T>A)
c.10117+67T>A (n.10117+67T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764112A>GCA2662156489TTNc.10114+65T>C (n.10114+65T>C)
c.9976+65T>C (n.9976+65T>C)
c.710+65T>C
c.10162+65T>C (n.10162+65T>C)
c.10021+65T>C (n.10021+65T>C)
c.10159+65T>C (n.10159+65T>C)
c.10117+65T>C (n.10117+65T>C)
 gnomAD v4
2g.178764113G>CCA2662156490TTNc.10114+64C>G (n.10114+64C>G)
c.9976+64C>G (n.9976+64C>G)
c.710+64C>G
c.10162+64C>G (n.10162+64C>G)
c.10021+64C>G (n.10021+64C>G)
c.10159+64C>G (n.10159+64C>G)
c.10117+64C>G (n.10117+64C>G)
 gnomAD v4
2g.178764113G>TCA2662156491TTNc.10114+64C>A (n.10114+64C>A)
c.9976+64C>A (n.9976+64C>A)
c.710+64C>A
c.10162+64C>A (n.10162+64C>A)
c.10021+64C>A (n.10021+64C>A)
c.10159+64C>A (n.10159+64C>A)
c.10117+64C>A (n.10117+64C>A)
 gnomAD v4
2g.178764114A>GCA2662156492TTNc.10114+63T>C (n.10114+63T>C)
c.9976+63T>C (n.9976+63T>C)
c.710+63T>C
c.10162+63T>C (n.10162+63T>C)
c.10021+63T>C (n.10021+63T>C)
c.10159+63T>C (n.10159+63T>C)
c.10117+63T>C (n.10117+63T>C)
 gnomAD v4
2g.178764115A=CA1310612370TTNc.10114+62T= (n.10114+62T=)
c.9976+62T= (n.9976+62T=)
c.710+62T=
c.10162+62T= (n.10162+62T=)
c.10021+62T= (n.10021+62T=)
c.10159+62T= (n.10159+62T=)
c.10117+62T= (n.10117+62T=)
2g.178764115A>CCA1310612371TTNc.10114+62T>G (n.10114+62T>G)
c.9976+62T>G (n.9976+62T>G)
c.710+62T>G
c.10162+62T>G (n.10162+62T>G)
c.10021+62T>G (n.10021+62T>G)
c.10159+62T>G (n.10159+62T>G)
c.10117+62T>G (n.10117+62T>G)
 dbSNP
2g.178764116T>CCA2662156493TTNc.10114+61A>G (n.10114+61A>G)
c.9976+61A>G (n.9976+61A>G)
c.710+61A>G
c.10162+61A>G (n.10162+61A>G)
c.10021+61A>G (n.10021+61A>G)
c.10159+61A>G (n.10159+61A>G)
c.10117+61A>G (n.10117+61A>G)
 gnomAD v4
2g.178764122delCA2662156494TTNc.10114+59del (n.10114+59del)
c.9976+59del (n.9976+59del)
c.710+59del
c.10162+59del (n.10162+59del)
c.10021+59del (n.10021+59del)
c.10159+59del (n.10159+59del)
c.10117+59del (n.10117+59del)
 gnomAD v4
2g.178764121T>ACA761315194TTNc.10114+56A>T (n.10114+56A>T)
c.9976+56A>T (n.9976+56A>T)
c.710+56A>T
c.10162+56A>T (n.10162+56A>T)
c.10021+56A>T (n.10021+56A>T)
c.10159+56A>T (n.10159+56A>T)
c.10117+56A>T (n.10117+56A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764121T>CCA60998691TTNc.10114+56A>G (n.10114+56A>G)
c.9976+56A>G (n.9976+56A>G)
c.710+56A>G
c.10162+56A>G (n.10162+56A>G)
c.10021+56A>G (n.10021+56A>G)
c.10159+56A>G (n.10159+56A>G)
c.10117+56A>G (n.10117+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764121T>GCA2662156495TTNc.10114+56A>C (n.10114+56A>C)
c.9976+56A>C (n.9976+56A>C)
c.710+56A>C
c.10162+56A>C (n.10162+56A>C)
c.10021+56A>C (n.10021+56A>C)
c.10159+56A>C (n.10159+56A>C)
c.10117+56A>C (n.10117+56A>C)
 gnomAD v4
2g.178764121T=CA1310612372TTNc.10114+56A= (n.10114+56A=)
c.9976+56A= (n.9976+56A=)
c.710+56A=
c.10162+56A= (n.10162+56A=)
c.10021+56A= (n.10021+56A=)
c.10159+56A= (n.10159+56A=)
c.10117+56A= (n.10117+56A=)
2g.178764122T>CCA2577174705TTNc.10114+55A>G (n.10114+55A>G)
c.9976+55A>G (n.9976+55A>G)
c.710+55A>G
c.10162+55A>G (n.10162+55A>G)
c.10021+55A>G (n.10021+55A>G)
c.10159+55A>G (n.10159+55A>G)
c.10117+55A>G (n.10117+55A>G)
2g.178764122T=CA1310612373TTNc.10114+55A= (n.10114+55A=)
c.9976+55A= (n.9976+55A=)
c.710+55A=
c.10162+55A= (n.10162+55A=)
c.10021+55A= (n.10021+55A=)
c.10159+55A= (n.10159+55A=)
c.10117+55A= (n.10117+55A=)
2g.178764123C=CA1310612374TTNc.10114+54G= (n.10114+54G=)
c.9976+54G= (n.9976+54G=)
c.710+54G=
c.10162+54G= (n.10162+54G=)
c.10021+54G= (n.10021+54G=)
c.10159+54G= (n.10159+54G=)
c.10117+54G= (n.10117+54G=)
2g.178764123C>TCA538092285TTNc.10114+54G>A (n.10114+54G>A)
c.9976+54G>A (n.9976+54G>A)
c.710+54G>A
c.10162+54G>A (n.10162+54G>A)
c.10021+54G>A (n.10021+54G>A)
c.10159+54G>A (n.10159+54G>A)
c.10117+54G>A (n.10117+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764125dupCA1310612375TTNc.10114+54dup (n.10114+54dup)
c.9976+54dup (n.9976+54dup)
c.710+54dup
c.10162+54dup (n.10162+54dup)
c.10021+54dup (n.10021+54dup)
c.10159+54dup (n.10159+54dup)
c.10117+54dup (n.10117+54dup)
 dbSNP
2g.178764125delCA2662156496TTNc.10114+54del (n.10114+54del)
c.9976+54del (n.9976+54del)
c.710+54del
c.10162+54del (n.10162+54del)
c.10021+54del (n.10021+54del)
c.10159+54del (n.10159+54del)
c.10117+54del (n.10117+54del)
 gnomAD v4
2g.178764126A=CA1310612376TTNc.10114+51T= (n.10114+51T=)
c.9976+51T= (n.9976+51T=)
c.710+51T=
c.10162+51T= (n.10162+51T=)
c.10021+51T= (n.10021+51T=)
c.10159+51T= (n.10159+51T=)
c.10117+51T= (n.10117+51T=)
2g.178764126A>GCA2662156497TTNc.10114+51T>C (n.10114+51T>C)
c.9976+51T>C (n.9976+51T>C)
c.710+51T>C
c.10162+51T>C (n.10162+51T>C)
c.10021+51T>C (n.10021+51T>C)
c.10159+51T>C (n.10159+51T>C)
c.10117+51T>C (n.10117+51T>C)
 gnomAD v4
2g.178764126A>TCA2004176TTNc.10114+51T>A (n.10114+51T>A)
c.9976+51T>A (n.9976+51T>A)
c.710+51T>A
c.10162+51T>A (n.10162+51T>A)
c.10021+51T>A (n.10021+51T>A)
c.10159+51T>A (n.10159+51T>A)
c.10117+51T>A (n.10117+51T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764127T>CCA1039720493TTNc.10114+50A>G (n.10114+50A>G)
c.9976+50A>G (n.9976+50A>G)
c.710+50A>G
c.10162+50A>G (n.10162+50A>G)
c.10021+50A>G (n.10021+50A>G)
c.10159+50A>G (n.10159+50A>G)
c.10117+50A>G (n.10117+50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764127T=CA1310612377TTNc.10114+50A= (n.10114+50A=)
c.9976+50A= (n.9976+50A=)
c.710+50A=
c.10162+50A= (n.10162+50A=)
c.10021+50A= (n.10021+50A=)
c.10159+50A= (n.10159+50A=)
c.10117+50A= (n.10117+50A=)
2g.178764128G>ACA2701302716TTNc.10114+49C>T (n.10114+49C>T)
c.9976+49C>T (n.9976+49C>T)
c.710+49C>T
c.10162+49C>T (n.10162+49C>T)
c.10021+49C>T (n.10021+49C>T)
c.10159+49C>T (n.10159+49C>T)
c.10117+49C>T (n.10117+49C>T)
 dbSNP
2g.178764129_178764130delinsTACA1310612378TTNc.10114+47_10114+48delinsTA (n.10114+47_10114+48delinsTA)
c.9976+47_9976+48delinsTA (n.9976+47_9976+48delinsTA)
c.710+47_710+48delinsTA
c.10162+47_10162+48delinsTA (n.10162+47_10162+48delinsTA)
c.10021+47_10021+48delinsTA (n.10021+47_10021+48delinsTA)
c.10159+47_10159+48delinsTA (n.10159+47_10159+48delinsTA)
c.10117+47_10117+48delinsTA (n.10117+47_10117+48delinsTA)
2g.178764131delCA538092286TTNc.10114+47del (n.10114+47del)
c.9976+47del (n.9976+47del)
c.710+47del
c.10162+47del (n.10162+47del)
c.10021+47del (n.10021+47del)
c.10159+47del (n.10159+47del)
c.10117+47del (n.10117+47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764132T>CCA1039720495TTNc.10114+45A>G (n.10114+45A>G)
c.9976+45A>G (n.9976+45A>G)
c.710+45A>G
c.10162+45A>G (n.10162+45A>G)
c.10021+45A>G (n.10021+45A>G)
c.10159+45A>G (n.10159+45A>G)
c.10117+45A>G (n.10117+45A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764132T=CA1310612379TTNc.10114+45A= (n.10114+45A=)
c.9976+45A= (n.9976+45A=)
c.710+45A=
c.10162+45A= (n.10162+45A=)
c.10021+45A= (n.10021+45A=)
c.10159+45A= (n.10159+45A=)
c.10117+45A= (n.10117+45A=)
2g.178764136T>GCA2004177TTNc.10114+41A>C (n.10114+41A>C)
c.9976+41A>C (n.9976+41A>C)
c.710+41A>C
c.10162+41A>C (n.10162+41A>C)
c.10021+41A>C (n.10021+41A>C)
c.10159+41A>C (n.10159+41A>C)
c.10117+41A>C (n.10117+41A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764136T=CA1310612380TTNc.10114+41A= (n.10114+41A=)
c.9976+41A= (n.9976+41A=)
c.710+41A=
c.10162+41A= (n.10162+41A=)
c.10021+41A= (n.10021+41A=)
c.10159+41A= (n.10159+41A=)
c.10117+41A= (n.10117+41A=)
2g.178764137T>CCA2004178TTNc.10114+40A>G (n.10114+40A>G)
c.9976+40A>G (n.9976+40A>G)
c.710+40A>G
c.10162+40A>G (n.10162+40A>G)
c.10021+40A>G (n.10021+40A>G)
c.10159+40A>G (n.10159+40A>G)
c.10117+40A>G (n.10117+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764137T=CA1310612381TTNc.10114+40A= (n.10114+40A=)
c.9976+40A= (n.9976+40A=)
c.710+40A=
c.10162+40A= (n.10162+40A=)
c.10021+40A= (n.10021+40A=)
c.10159+40A= (n.10159+40A=)
c.10117+40A= (n.10117+40A=)
2g.178764138G=CA1310612382TTNc.10114+39C= (n.10114+39C=)
c.9976+39C= (n.9976+39C=)
c.710+39C=
c.10162+39C= (n.10162+39C=)
c.10021+39C= (n.10021+39C=)
c.10159+39C= (n.10159+39C=)
c.10117+39C= (n.10117+39C=)
2g.178764138G>TCA2004179TTNc.10114+39C>A (n.10114+39C>A)
c.9976+39C>A (n.9976+39C>A)
c.710+39C>A
c.10162+39C>A (n.10162+39C>A)
c.10021+39C>A (n.10021+39C>A)
c.10159+39C>A (n.10159+39C>A)
c.10117+39C>A (n.10117+39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764139dupCA538092287TTNc.10114+38dup (n.10114+38dup)
c.9976+38dup (n.9976+38dup)
c.710+38dup
c.10162+38dup (n.10162+38dup)
c.10021+38dup (n.10021+38dup)
c.10159+38dup (n.10159+38dup)
c.10117+38dup (n.10117+38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764142G>ACA2577174706TTNc.10114+35C>T (n.10114+35C>T)
c.9976+35C>T (n.9976+35C>T)
c.710+35C>T
c.10162+35C>T (n.10162+35C>T)
c.10021+35C>T (n.10021+35C>T)
c.10159+35C>T (n.10159+35C>T)
c.10117+35C>T (n.10117+35C>T)
2g.178764143T>GCA761315210TTNc.10114+34A>C (n.10114+34A>C)
c.9976+34A>C (n.9976+34A>C)
c.710+34A>C
c.10162+34A>C (n.10162+34A>C)
c.10021+34A>C (n.10021+34A>C)
c.10159+34A>C (n.10159+34A>C)
c.10117+34A>C (n.10117+34A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764143T=CA1310612383TTNc.10114+34A= (n.10114+34A=)
c.9976+34A= (n.9976+34A=)
c.710+34A=
c.10162+34A= (n.10162+34A=)
c.10021+34A= (n.10021+34A=)
c.10159+34A= (n.10159+34A=)
c.10117+34A= (n.10117+34A=)
2g.178764144A=CA1310612384TTNc.10114+33T= (n.10114+33T=)
c.9976+33T= (n.9976+33T=)
c.710+33T=
c.10162+33T= (n.10162+33T=)
c.10021+33T= (n.10021+33T=)
c.10159+33T= (n.10159+33T=)
c.10117+33T= (n.10117+33T=)
2g.178764144A>CCA2004180TTNc.10114+33T>G (n.10114+33T>G)
c.9976+33T>G (n.9976+33T>G)
c.710+33T>G
c.10162+33T>G (n.10162+33T>G)
c.10021+33T>G (n.10021+33T>G)
c.10159+33T>G (n.10159+33T>G)
c.10117+33T>G (n.10117+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764144A>TCA2577174707TTNc.10114+33T>A (n.10114+33T>A)
c.9976+33T>A (n.9976+33T>A)
c.710+33T>A
c.10162+33T>A (n.10162+33T>A)
c.10021+33T>A (n.10021+33T>A)
c.10159+33T>A (n.10159+33T>A)
c.10117+33T>A (n.10117+33T>A)
2g.178764146T>CCA2662156498TTNc.10114+31A>G (n.10114+31A>G)
c.9976+31A>G (n.9976+31A>G)
c.710+31A>G
c.10162+31A>G (n.10162+31A>G)
c.10021+31A>G (n.10021+31A>G)
c.10159+31A>G (n.10159+31A>G)
c.10117+31A>G (n.10117+31A>G)
 gnomAD v4
2g.178764147G>ACA2004181TTNc.10114+30C>T (n.10114+30C>T)
c.9976+30C>T (n.9976+30C>T)
c.710+30C>T
c.10162+30C>T (n.10162+30C>T)
c.10021+30C>T (n.10021+30C>T)
c.10159+30C>T (n.10159+30C>T)
c.10117+30C>T (n.10117+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764147G=CA1310612385TTNc.10114+30C= (n.10114+30C=)
c.9976+30C= (n.9976+30C=)
c.710+30C=
c.10162+30C= (n.10162+30C=)
c.10021+30C= (n.10021+30C=)
c.10159+30C= (n.10159+30C=)
c.10117+30C= (n.10117+30C=)
2g.178764147G>TCA1310612386TTNc.10114+30C>A (n.10114+30C>A)
c.9976+30C>A (n.9976+30C>A)
c.710+30C>A
c.10162+30C>A (n.10162+30C>A)
c.10021+30C>A (n.10021+30C>A)
c.10159+30C>A (n.10159+30C>A)
c.10117+30C>A (n.10117+30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764148G>ACA1310612388TTNc.10114+29C>T (n.10114+29C>T)
c.9976+29C>T (n.9976+29C>T)
c.710+29C>T
c.10162+29C>T (n.10162+29C>T)
c.10021+29C>T (n.10021+29C>T)
c.10159+29C>T (n.10159+29C>T)
c.10117+29C>T (n.10117+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764148G=CA1310612387TTNc.10114+29C= (n.10114+29C=)
c.9976+29C= (n.9976+29C=)
c.710+29C=
c.10162+29C= (n.10162+29C=)
c.10021+29C= (n.10021+29C=)
c.10159+29C= (n.10159+29C=)
c.10117+29C= (n.10117+29C=)
2g.178764148G>TCA2662156499TTNc.10114+29C>A (n.10114+29C>A)
c.9976+29C>A (n.9976+29C>A)
c.710+29C>A
c.10162+29C>A (n.10162+29C>A)
c.10021+29C>A (n.10021+29C>A)
c.10159+29C>A (n.10159+29C>A)
c.10117+29C>A (n.10117+29C>A)
 gnomAD v4
2g.178764150A=CA1310612389TTNc.10114+27T= (n.10114+27T=)
c.9976+27T= (n.9976+27T=)
c.710+27T=
c.10162+27T= (n.10162+27T=)
c.10021+27T= (n.10021+27T=)
c.10159+27T= (n.10159+27T=)
c.10117+27T= (n.10117+27T=)
2g.178764150A>CCA761315218TTNc.10114+27T>G (n.10114+27T>G)
c.9976+27T>G (n.9976+27T>G)
c.710+27T>G
c.10162+27T>G (n.10162+27T>G)
c.10021+27T>G (n.10021+27T>G)
c.10159+27T>G (n.10159+27T>G)
c.10117+27T>G (n.10117+27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764151A>GCA2662156500TTNc.10114+26T>C (n.10114+26T>C)
c.9976+26T>C (n.9976+26T>C)
c.710+26T>C
c.10162+26T>C (n.10162+26T>C)
c.10021+26T>C (n.10021+26T>C)
c.10159+26T>C (n.10159+26T>C)
c.10117+26T>C (n.10117+26T>C)
 gnomAD v4
2g.178764152T>CCA60998755TTNc.10114+25A>G (n.10114+25A>G)
c.9976+25A>G (n.9976+25A>G)
c.710+25A>G
c.10162+25A>G (n.10162+25A>G)
c.10021+25A>G (n.10021+25A>G)
c.10159+25A>G (n.10159+25A>G)
c.10117+25A>G (n.10117+25A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764152T=CA1310612390TTNc.10114+25A= (n.10114+25A=)
c.9976+25A= (n.9976+25A=)
c.710+25A=
c.10162+25A= (n.10162+25A=)
c.10021+25A= (n.10021+25A=)
c.10159+25A= (n.10159+25A=)
c.10117+25A= (n.10117+25A=)
2g.178764154A=CA1310612391TTNc.10114+23T= (n.10114+23T=)
c.9976+23T= (n.9976+23T=)
c.710+23T=
c.10162+23T= (n.10162+23T=)
c.10021+23T= (n.10021+23T=)
c.10159+23T= (n.10159+23T=)
c.10117+23T= (n.10117+23T=)
2g.178764154A>GCA2004182TTNc.10114+23T>C (n.10114+23T>C)
c.9976+23T>C (n.9976+23T>C)
c.710+23T>C
c.10162+23T>C (n.10162+23T>C)
c.10021+23T>C (n.10021+23T>C)
c.10159+23T>C (n.10159+23T>C)
c.10117+23T>C (n.10117+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764155C>ACA2662156501TTNc.10114+22G>T (n.10114+22G>T)
c.9976+22G>T (n.9976+22G>T)
c.710+22G>T
c.10162+22G>T (n.10162+22G>T)
c.10021+22G>T (n.10021+22G>T)
c.10159+22G>T (n.10159+22G>T)
c.10117+22G>T (n.10117+22G>T)
 gnomAD v4
2g.178764157C>ACA538092288TTNc.10114+20G>T (n.10114+20G>T)
c.9976+20G>T (n.9976+20G>T)
c.710+20G>T
c.10162+20G>T (n.10162+20G>T)
c.10021+20G>T (n.10021+20G>T)
c.10159+20G>T (n.10159+20G>T)
c.10117+20G>T (n.10117+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764157C=CA1310612392TTNc.10114+20G= (n.10114+20G=)
c.9976+20G= (n.9976+20G=)
c.710+20G=
c.10162+20G= (n.10162+20G=)
c.10021+20G= (n.10021+20G=)
c.10159+20G= (n.10159+20G=)
c.10117+20G= (n.10117+20G=)
2g.178764158C>ACA2004183TTNc.10114+19G>T (n.10114+19G>T)
c.9976+19G>T (n.9976+19G>T)
c.710+19G>T
c.10162+19G>T (n.10162+19G>T)
c.10021+19G>T (n.10021+19G>T)
c.10159+19G>T (n.10159+19G>T)
c.10117+19G>T (n.10117+19G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764158C=CA1310612393TTNc.10114+19G= (n.10114+19G=)
c.9976+19G= (n.9976+19G=)
c.710+19G=
c.10162+19G= (n.10162+19G=)
c.10021+19G= (n.10021+19G=)
c.10159+19G= (n.10159+19G=)
c.10117+19G= (n.10117+19G=)
2g.178764158C>GCA1039720502TTNc.10114+19G>C (n.10114+19G>C)
c.9976+19G>C (n.9976+19G>C)
c.710+19G>C
c.10162+19G>C (n.10162+19G>C)
c.10021+19G>C (n.10021+19G>C)
c.10159+19G>C (n.10159+19G>C)
c.10117+19G>C (n.10117+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764160T>CCA1039720504TTNc.10114+17A>G (n.10114+17A>G)
c.9976+17A>G (n.9976+17A>G)
c.710+17A>G
c.10162+17A>G (n.10162+17A>G)
c.10021+17A>G (n.10021+17A>G)
c.10159+17A>G (n.10159+17A>G)
c.10117+17A>G (n.10117+17A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764160T=CA1310612394TTNc.10114+17A= (n.10114+17A=)
c.9976+17A= (n.9976+17A=)
c.710+17A=
c.10162+17A= (n.10162+17A=)
c.10021+17A= (n.10021+17A=)
c.10159+17A= (n.10159+17A=)
c.10117+17A= (n.10117+17A=)
2g.178764161T>CCA761315230TTNc.10114+16A>G (n.10114+16A>G)
c.9976+16A>G (n.9976+16A>G)
c.710+16A>G
c.10162+16A>G (n.10162+16A>G)
c.10021+16A>G (n.10021+16A>G)
c.10159+16A>G (n.10159+16A>G)
c.10117+16A>G (n.10117+16A>G)
 dbSNP
2g.178764161T=CA1310612395TTNc.10114+16A= (n.10114+16A=)
c.9976+16A= (n.9976+16A=)
c.710+16A=
c.10162+16A= (n.10162+16A=)
c.10021+16A= (n.10021+16A=)
c.10159+16A= (n.10159+16A=)
c.10117+16A= (n.10117+16A=)
2g.178764162T>CCA2004184TTNc.10114+15A>G (n.10114+15A>G)
c.9976+15A>G (n.9976+15A>G)
c.710+15A>G
c.10162+15A>G (n.10162+15A>G)
c.10021+15A>G (n.10021+15A>G)
c.10159+15A>G (n.10159+15A>G)
c.10117+15A>G (n.10117+15A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764162T=CA1310612396TTNc.10114+15A= (n.10114+15A=)
c.9976+15A= (n.9976+15A=)
c.710+15A=
c.10162+15A= (n.10162+15A=)
c.10021+15A= (n.10021+15A=)
c.10159+15A= (n.10159+15A=)
c.10117+15A= (n.10117+15A=)
2g.178764163G>ACA10576570TTNc.10114+14C>T (n.10114+14C>T)
c.9976+14C>T (n.9976+14C>T)
c.710+14C>T
c.10162+14C>T (n.10162+14C>T)
c.10021+14C>T (n.10021+14C>T)
c.10159+14C>T (n.10159+14C>T)
c.10117+14C>T (n.10117+14C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178764163G>CCA761315241TTNc.10114+14C>G (n.10114+14C>G)
c.9976+14C>G (n.9976+14C>G)
c.710+14C>G
c.10162+14C>G (n.10162+14C>G)
c.10021+14C>G (n.10021+14C>G)
c.10159+14C>G (n.10159+14C>G)
c.10117+14C>G (n.10117+14C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178764163G=CA1310612397TTNc.10114+14C= (n.10114+14C=)
c.9976+14C= (n.9976+14C=)
c.710+14C=
c.10162+14C= (n.10162+14C=)
c.10021+14C= (n.10021+14C=)
c.10159+14C= (n.10159+14C=)
c.10117+14C= (n.10117+14C=)
2g.178764166C=CA1310612398TTNc.10114+11G= (n.10114+11G=)
c.9976+11G= (n.9976+11G=)
c.710+11G=
c.10162+11G= (n.10162+11G=)
c.10021+11G= (n.10021+11G=)
c.10159+11G= (n.10159+11G=)
c.10117+11G= (n.10117+11G=)
2g.178764166C>TCA2004185TTNc.10114+11G>A (n.10114+11G>A)
c.9976+11G>A (n.9976+11G>A)
c.710+11G>A
c.10162+11G>A (n.10162+11G>A)
c.10021+11G>A (n.10021+11G>A)
c.10159+11G>A (n.10159+11G>A)
c.10117+11G>A (n.10117+11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764171A>GCA2577174708TTNc.10114+6T>C (n.10114+6T>C)
c.9976+6T>C (n.9976+6T>C)
c.710+6T>C
c.10162+6T>C (n.10162+6T>C)
c.10021+6T>C (n.10021+6T>C)
c.10159+6T>C (n.10159+6T>C)
c.10117+6T>C (n.10117+6T>C)
2g.178764172C>ACA1310612400TTNc.10114+5G>T (n.10114+5G>T)
c.9976+5G>T (n.9976+5G>T)
c.710+5G>T
c.10162+5G>T (n.10162+5G>T)
c.10021+5G>T (n.10021+5G>T)
c.10159+5G>T (n.10159+5G>T)
c.10117+5G>T (n.10117+5G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178764172C=CA1310612399TTNc.10114+5G= (n.10114+5G=)
c.9976+5G= (n.9976+5G=)
c.710+5G=
c.10162+5G= (n.10162+5G=)
c.10021+5G= (n.10021+5G=)
c.10159+5G= (n.10159+5G=)
c.10117+5G= (n.10117+5G=)
2g.178764172C>GCA2753334255TTNc.10114+5G>C (n.10114+5G>C)
c.9976+5G>C (n.9976+5G>C)
c.710+5G>C
c.10162+5G>C (n.10162+5G>C)
c.10021+5G>C (n.10021+5G>C)
c.10159+5G>C (n.10159+5G>C)
c.10117+5G>C (n.10117+5G>C)
2g.178764172C>TCA282639TTNc.10114+5G>A (n.10114+5G>A)
c.9976+5G>A (n.9976+5G>A)
c.710+5G>A
c.10162+5G>A (n.10162+5G>A)
c.10021+5G>A (n.10021+5G>A)
c.10159+5G>A (n.10159+5G>A)
c.10117+5G>A (n.10117+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764173C=CA1310612401TTNc.10114+4G= (n.10114+4G=)
c.9976+4G= (n.9976+4G=)
c.710+4G=
c.10162+4G= (n.10162+4G=)
c.10021+4G= (n.10021+4G=)
c.10159+4G= (n.10159+4G=)
c.10117+4G= (n.10117+4G=)
2g.178764173C>TCA538438105TTNc.10114+4G>A (n.10114+4G>A)
c.9976+4G>A (n.9976+4G>A)
c.710+4G>A
c.10162+4G>A (n.10162+4G>A)
c.10021+4G>A (n.10021+4G>A)
c.10159+4G>A (n.10159+4G>A)
c.10117+4G>A (n.10117+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764175A>CCA349673687TTNc.10114+2T>G (n.10114+2T>G)
c.9976+2T>G (n.9976+2T>G)
c.710+2T>G
c.10162+2T>G (n.10162+2T>G)
c.10021+2T>G (n.10021+2T>G)
c.10159+2T>G (n.10159+2T>G)
c.10117+2T>G (n.10117+2T>G)
2g.178764175A>GCA349673688TTNc.10114+2T>C (n.10114+2T>C)
c.9976+2T>C (n.9976+2T>C)
c.710+2T>C
c.10162+2T>C (n.10162+2T>C)
c.10021+2T>C (n.10021+2T>C)
c.10159+2T>C (n.10159+2T>C)
c.10117+2T>C (n.10117+2T>C)
2g.178764175A>TCA349673689TTNc.10114+2T>A (n.10114+2T>A)
c.9976+2T>A (n.9976+2T>A)
c.710+2T>A
c.10162+2T>A (n.10162+2T>A)
c.10021+2T>A (n.10021+2T>A)
c.10159+2T>A (n.10159+2T>A)
c.10117+2T>A (n.10117+2T>A)
2g.178764176C>ACA349673690TTNc.10114+1G>T (n.10114+1G>T)
c.9976+1G>T (n.9976+1G>T)
c.710+1G>T
c.10162+1G>T (n.10162+1G>T)
c.10021+1G>T (n.10021+1G>T)
c.10159+1G>T (n.10159+1G>T)
c.10117+1G>T (n.10117+1G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.178764176C>GCA349673692TTNc.10114+1G>C (n.10114+1G>C)
c.9976+1G>C (n.9976+1G>C)
c.710+1G>C
c.10162+1G>C (n.10162+1G>C)
c.10021+1G>C (n.10021+1G>C)
c.10159+1G>C (n.10159+1G>C)
c.10117+1G>C (n.10117+1G>C)
2g.178764176C>TCA349673691TTNc.10114+1G>A (n.10114+1G>A)
c.9976+1G>A (n.9976+1G>A)
c.710+1G>A
c.10162+1G>A (n.10162+1G>A)
c.10021+1G>A (n.10021+1G>A)
c.10159+1G>A (n.10159+1G>A)
c.10117+1G>A (n.10117+1G>A)
2g.178764177C>ACA349673693TTNc.10114G>T (p.Asp3372Tyr)
c.9976G>T (p.Asp3326Tyr)
c.710G>T
c.10162G>T (p.Asp3388Tyr)
c.10021G>T (p.Asp3341Tyr)
c.10159G>T (p.Asp3387Tyr)
c.10117G>T (p.Asp3373Tyr)
2g.178764177C=CA1310612402TTNc.10114G= (p.Asp3372=)
c.9976G= (p.Asp3326=)
c.710G=
c.10162G= (p.Asp3388=)
c.10021G= (p.Asp3341=)
c.10159G= (p.Asp3387=)
c.10117G= (p.Asp3373=)
2g.178764177C>GCA2004186TTNc.10114G>C (p.Asp3372His)
c.9976G>C (p.Asp3326His)
c.710G>C
c.10162G>C (p.Asp3388His)
c.10021G>C (p.Asp3341His)
c.10159G>C (p.Asp3387His)
c.10117G>C (p.Asp3373His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178764177C>TCA349673694TTNc.10114G>A (p.Asp3372Asn)
c.9976G>A (p.Asp3326Asn)
c.710G>A
c.10162G>A (p.Asp3388Asn)
c.10021G>A (p.Asp3341Asn)
c.10159G>A (p.Asp3387Asn)
c.10117G>A (p.Asp3373Asn)
2g.178764178T>ACA430297087TTNc.10113A>T (p.Thr3371=)
c.9975A>T (p.Thr3325=)
c.709A>T
c.10161A>T (p.Thr3387=)
c.10020A>T (p.Thr3340=)
c.10158A>T (p.Thr3386=)
c.10116A>T (p.Thr3372=)
2g.178764178T>CCA430297086TTNc.10113A>G (p.Thr3371=)
c.9975A>G (p.Thr3325=)
c.709A>G
c.10161A>G (p.Thr3387=)
c.10020A>G (p.Thr3340=)
c.10158A>G (p.Thr3386=)
c.10116A>G (p.Thr3372=)
2g.178764178T>GCA430297085TTNc.10113A>C (p.Thr3371=)
c.9975A>C (p.Thr3325=)
c.709A>C
c.10161A>C (p.Thr3387=)
c.10020A>C (p.Thr3340=)
c.10158A>C (p.Thr3386=)
c.10116A>C (p.Thr3372=)
2g.178764179G>ACA16610533TTNc.10112C>T (p.Thr3371Ile)
c.9974C>T (p.Thr3325Ile)
c.708C>T
c.10160C>T (p.Thr3387Ile)
c.10019C>T (p.Thr3340Ile)
c.10157C>T (p.Thr3386Ile)
c.10115C>T (p.Thr3372Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.178764179G>CCA349673695TTNc.10112C>G (p.Thr3371Arg)
c.9974C>G (p.Thr3325Arg)
c.708C>G
c.10160C>G (p.Thr3387Arg)
c.10019C>G (p.Thr3340Arg)
c.10157C>G (p.Thr3386Arg)
c.10115C>G (p.Thr3372Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764179G=CA1310612403TTNc.10112C= (p.Thr3371=)
c.9974C= (p.Thr3325=)
c.708C=
c.10160C= (p.Thr3387=)
c.10019C= (p.Thr3340=)
c.10157C= (p.Thr3386=)
c.10115C= (p.Thr3372=)
2g.178764179G>TCA349673696TTNc.10112C>A (p.Thr3371Lys)
c.9974C>A (p.Thr3325Lys)
c.708C>A
c.10160C>A (p.Thr3387Lys)
c.10019C>A (p.Thr3340Lys)
c.10157C>A (p.Thr3386Lys)
c.10115C>A (p.Thr3372Lys)
2g.178764180T>ACA2004187TTNc.10111A>T (p.Thr3371Ser)
c.9973A>T (p.Thr3325Ser)
c.707A>T
c.10159A>T (p.Thr3387Ser)
c.10018A>T (p.Thr3340Ser)
c.10156A>T (p.Thr3386Ser)
c.10114A>T (p.Thr3372Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178764180T>CCA349673697TTNc.10111A>G (p.Thr3371Ala)
c.9973A>G (p.Thr3325Ala)
c.707A>G
c.10159A>G (p.Thr3387Ala)
c.10018A>G (p.Thr3340Ala)
c.10156A>G (p.Thr3386Ala)
c.10114A>G (p.Thr3372Ala)
2g.178764180T>GCA349673698TTNc.10111A>C (p.Thr3371Pro)
c.9973A>C (p.Thr3325Pro)
c.707A>C
c.10159A>C (p.Thr3387Pro)
c.10018A>C (p.Thr3340Pro)
c.10156A>C (p.Thr3386Pro)
c.10114A>C (p.Thr3372Pro)
2g.178764180T=CA1310612404TTNc.10111A= (p.Thr3371=)
c.9973A= (p.Thr3325=)
c.707A=
c.10159A= (p.Thr3387=)
c.10018A= (p.Thr3340=)
c.10156A= (p.Thr3386=)
c.10114A= (p.Thr3372=)
2g.178764181T>ACA430297089TTNc.10110A>T (p.Gly3370=)
c.9972A>T (p.Gly3324=)
c.706A>T
c.10158A>T (p.Gly3386=)
c.10017A>T (p.Gly3339=)
c.10155A>T (p.Gly3385=)
c.10113A>T (p.Gly3371=)
2g.178764181T>CCA60998808TTNc.10110A>G (p.Gly3370=)
c.9972A>G (p.Gly3324=)
c.706A>G
c.10158A>G (p.Gly3386=)
c.10017A>G (p.Gly3339=)
c.10155A>G (p.Gly3385=)
c.10113A>G (p.Gly3371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764181T>GCA430297090TTNc.10110A>C (p.Gly3370=)
c.9972A>C (p.Gly3324=)
c.706A>C
c.10158A>C (p.Gly3386=)
c.10017A>C (p.Gly3339=)
c.10155A>C (p.Gly3385=)
c.10113A>C (p.Gly3371=)
2g.178764181T=CA1310612405TTNc.10110A= (p.Gly3370=)
c.9972A= (p.Gly3324=)
c.706A=
c.10158A= (p.Gly3386=)
c.10017A= (p.Gly3339=)
c.10155A= (p.Gly3385=)
c.10113A= (p.Gly3371=)
2g.178764182C>ACA349673699TTNc.10109G>T (p.Gly3370Val)
c.9971G>T (p.Gly3324Val)
c.705G>T
c.10157G>T (p.Gly3386Val)
c.10016G>T (p.Gly3339Val)
c.10154G>T (p.Gly3385Val)
c.10112G>T (p.Gly3371Val)
 gnomAD v4
2g.178764182C>GCA349673700TTNc.10109G>C (p.Gly3370Ala)
c.9971G>C (p.Gly3324Ala)
c.705G>C
c.10157G>C (p.Gly3386Ala)
c.10016G>C (p.Gly3339Ala)
c.10154G>C (p.Gly3385Ala)
c.10112G>C (p.Gly3371Ala)
2g.178764182C>TCA349673701TTNc.10109G>A (p.Gly3370Glu)
c.9971G>A (p.Gly3324Glu)
c.705G>A
c.10157G>A (p.Gly3386Glu)
c.10016G>A (p.Gly3339Glu)
c.10154G>A (p.Gly3385Glu)
c.10112G>A (p.Gly3371Glu)
2g.178764183C>ACA349673704TTNc.10108G>T (p.Gly3370Ter)
c.9970G>T (p.Gly3324Ter)
c.704G>T
c.10156G>T (p.Gly3386Ter)
c.10015G>T (p.Gly3339Ter)
c.10153G>T (p.Gly3385Ter)
c.10111G>T (p.Gly3371Ter)
2g.178764183C>GCA349673702TTNc.10108G>C (p.Gly3370Arg)
c.9970G>C (p.Gly3324Arg)
c.704G>C
c.10156G>C (p.Gly3386Arg)
c.10015G>C (p.Gly3339Arg)
c.10153G>C (p.Gly3385Arg)
c.10111G>C (p.Gly3371Arg)
2g.178764183C>TCA349673703TTNc.10108G>A (p.Gly3370Arg)
c.9970G>A (p.Gly3324Arg)
c.704G>A
c.10156G>A (p.Gly3386Arg)
c.10015G>A (p.Gly3339Arg)
c.10153G>A (p.Gly3385Arg)
c.10111G>A (p.Gly3371Arg)
 ClinVar
2g.178764184A>CCA430297091TTNc.10107T>G (p.Ser3369=)
c.9969T>G (p.Ser3323=)
c.703T>G
c.10155T>G (p.Ser3385=)
c.10014T>G (p.Ser3338=)
c.10152T>G (p.Ser3384=)
c.10110T>G (p.Ser3370=)
2g.178764184A>GCA430297092TTNc.10107T>C (p.Ser3369=)
c.9969T>C (p.Ser3323=)
c.703T>C
c.10155T>C (p.Ser3385=)
c.10014T>C (p.Ser3338=)
c.10152T>C (p.Ser3384=)
c.10110T>C (p.Ser3370=)
2g.178764184A>TCA430297093TTNc.10107T>A (p.Ser3369=)
c.9969T>A (p.Ser3323=)
c.703T>A
c.10155T>A (p.Ser3385=)
c.10014T>A (p.Ser3338=)
c.10152T>A (p.Ser3384=)
c.10110T>A (p.Ser3370=)
2g.178764185G>ACA349673705TTNc.10106C>T (p.Ser3369Phe)
c.9968C>T (p.Ser3323Phe)
c.702C>T
c.10154C>T (p.Ser3385Phe)
c.10013C>T (p.Ser3338Phe)
c.10151C>T (p.Ser3384Phe)
c.10109C>T (p.Ser3370Phe)
2g.178764185G>CCA349673706TTNc.10106C>G (p.Ser3369Cys)
c.9968C>G (p.Ser3323Cys)
c.702C>G
c.10154C>G (p.Ser3385Cys)
c.10013C>G (p.Ser3338Cys)
c.10151C>G (p.Ser3384Cys)
c.10109C>G (p.Ser3370Cys)
2g.178764185G>TCA349673707TTNc.10106C>A (p.Ser3369Tyr)
c.9968C>A (p.Ser3323Tyr)
c.702C>A
c.10154C>A (p.Ser3385Tyr)
c.10013C>A (p.Ser3338Tyr)
c.10151C>A (p.Ser3384Tyr)
c.10109C>A (p.Ser3370Tyr)
2g.178764186A>CCA349673708TTNc.10105T>G (p.Ser3369Ala)
c.9967T>G (p.Ser3323Ala)
c.701T>G
c.10153T>G (p.Ser3385Ala)
c.10012T>G (p.Ser3338Ala)
c.10150T>G (p.Ser3384Ala)
c.10108T>G (p.Ser3370Ala)
2g.178764186A>GCA349673709TTNc.10105T>C (p.Ser3369Pro)
c.9967T>C (p.Ser3323Pro)
c.701T>C
c.10153T>C (p.Ser3385Pro)
c.10012T>C (p.Ser3338Pro)
c.10150T>C (p.Ser3384Pro)
c.10108T>C (p.Ser3370Pro)
2g.178764186A>TCA349673710TTNc.10105T>A (p.Ser3369Thr)
c.9967T>A (p.Ser3323Thr)
c.701T>A
c.10153T>A (p.Ser3385Thr)
c.10012T>A (p.Ser3338Thr)
c.10150T>A (p.Ser3384Thr)
c.10108T>A (p.Ser3370Thr)
2g.178764187A=CA1310612406TTNc.10104T= (p.Val3368=)
c.9966T= (p.Val3322=)
c.700T=
c.10152T= (p.Val3384=)
c.10011T= (p.Val3337=)
c.10149T= (p.Val3383=)
c.10107T= (p.Val3369=)
2g.178764187A>CCA346125TTNc.10104T>G (p.Val3368=)
c.9966T>G (p.Val3322=)
c.700T>G
c.10152T>G (p.Val3384=)
c.10011T>G (p.Val3337=)
c.10149T>G (p.Val3383=)
c.10107T>G (p.Val3369=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764187A>GCA430297097TTNc.10104T>C (p.Val3368=)
c.9966T>C (p.Val3322=)
c.700T>C
c.10152T>C (p.Val3384=)
c.10011T>C (p.Val3337=)
c.10149T>C (p.Val3383=)
c.10107T>C (p.Val3369=)
2g.178764187A>TCA430297098TTNc.10104T>A (p.Val3368=)
c.9966T>A (p.Val3322=)
c.700T>A
c.10152T>A (p.Val3384=)
c.10011T>A (p.Val3337=)
c.10149T>A (p.Val3383=)
c.10107T>A (p.Val3369=)
2g.178764188A=CA1310612407TTNc.10103T= (p.Val3368=)
c.9965T= (p.Val3322=)
c.699T=
c.10151T= (p.Val3384=)
c.10010T= (p.Val3337=)
c.10148T= (p.Val3383=)
c.10106T= (p.Val3369=)
2g.178764188A>CCA349673711TTNc.10103T>G (p.Val3368Gly)
c.9965T>G (p.Val3322Gly)
c.699T>G
c.10151T>G (p.Val3384Gly)
c.10010T>G (p.Val3337Gly)
c.10148T>G (p.Val3383Gly)
c.10106T>G (p.Val3369Gly)
2g.178764188A>GCA2004188TTNc.10103T>C (p.Val3368Ala)
c.9965T>C (p.Val3322Ala)
c.699T>C
c.10151T>C (p.Val3384Ala)
c.10010T>C (p.Val3337Ala)
c.10148T>C (p.Val3383Ala)
c.10106T>C (p.Val3369Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764188A>TCA349673712TTNc.10103T>A (p.Val3368Asp)
c.9965T>A (p.Val3322Asp)
c.699T>A
c.10151T>A (p.Val3384Asp)
c.10010T>A (p.Val3337Asp)
c.10148T>A (p.Val3383Asp)
c.10106T>A (p.Val3369Asp)
2g.178764189C>ACA349673713TTNc.10102G>T (p.Val3368Phe)
c.9964G>T (p.Val3322Phe)
c.698G>T
c.10150G>T (p.Val3384Phe)
c.10009G>T (p.Val3337Phe)
c.10147G>T (p.Val3383Phe)
c.10105G>T (p.Val3369Phe)
 gnomAD v4
2g.178764189C=CA1310612408TTNc.10102G= (p.Val3368=)
c.9964G= (p.Val3322=)
c.698G=
c.10150G= (p.Val3384=)
c.10009G= (p.Val3337=)
c.10147G= (p.Val3383=)
c.10105G= (p.Val3369=)
2g.178764189C>GCA349673714TTNc.10102G>C (p.Val3368Leu)
c.9964G>C (p.Val3322Leu)
c.698G>C
c.10150G>C (p.Val3384Leu)
c.10009G>C (p.Val3337Leu)
c.10147G>C (p.Val3383Leu)
c.10105G>C (p.Val3369Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764189C>TCA2004189TTNc.10102G>A (p.Val3368Ile)
c.9964G>A (p.Val3322Ile)
c.698G>A
c.10150G>A (p.Val3384Ile)
c.10009G>A (p.Val3337Ile)
c.10147G>A (p.Val3383Ile)
c.10105G>A (p.Val3369Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178764190C>ACA430297099TTNc.10101G>T (p.Arg3367=)
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c.10008G>T (p.Arg3336=)
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2g.178764190C=CA1310612409TTNc.10101G= (p.Arg3367=)
c.9963G= (p.Arg3321=)
c.697G=
c.10149G= (p.Arg3383=)
c.10008G= (p.Arg3336=)
c.10146G= (p.Arg3382=)
c.10104G= (p.Arg3368=)
2g.178764190C>GCA430297100TTNc.10101G>C (p.Arg3367=)
c.9963G>C (p.Arg3321=)
c.697G>C
c.10149G>C (p.Arg3383=)
c.10008G>C (p.Arg3336=)
c.10146G>C (p.Arg3382=)
c.10104G>C (p.Arg3368=)
2g.178764190C>TCA60998821TTNc.10101G>A (p.Arg3367=)
c.9963G>A (p.Arg3321=)
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c.10149G>A (p.Arg3383=)
c.10008G>A (p.Arg3336=)
c.10146G>A (p.Arg3382=)
c.10104G>A (p.Arg3368=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178764191C>ACA349673716TTNc.10100G>T (p.Arg3367Leu)
c.9962G>T (p.Arg3321Leu)
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c.10007G>T (p.Arg3336Leu)
c.10145G>T (p.Arg3382Leu)
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2g.178764191C=CA1310612410TTNc.10100G= (p.Arg3367=)
c.9962G= (p.Arg3321=)
c.696G=
c.10148G= (p.Arg3383=)
c.10007G= (p.Arg3336=)
c.10145G= (p.Arg3382=)
c.10103G= (p.Arg3368=)
2g.178764191C>GCA349673715TTNc.10100G>C (p.Arg3367Pro)
c.9962G>C (p.Arg3321Pro)
c.696G>C
c.10148G>C (p.Arg3383Pro)
c.10007G>C (p.Arg3336Pro)
c.10145G>C (p.Arg3382Pro)
c.10103G>C (p.Arg3368Pro)
2g.178764191C>TCA282632TTNc.10100G>A (p.Arg3367Gln)
c.9962G>A (p.Arg3321Gln)
c.696G>A
c.10148G>A (p.Arg3383Gln)
c.10007G>A (p.Arg3336Gln)
c.10145G>A (p.Arg3382Gln)
c.10103G>A (p.Arg3368Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched