Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178751795C>ACA349667493TTNc.10360+1329G>T (n.10360+1329G>T)
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 gnomAD v4
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2g.178751795C>GCA349667494TTNc.10360+1329G>C (n.10360+1329G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.178751796A=CA1310606820TTNc.10360+1328T= (n.10360+1328T=)
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2g.178751796A>CCA349667498TTNc.10360+1328T>G (n.10360+1328T>G)
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2g.178751796A>GCA349667499TTNc.10360+1328T>C (n.10360+1328T>C)
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 dbSNP
2g.178751796A>TCA349667500TTNc.10360+1328T>A (n.10360+1328T>A)
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2g.178751797T>ACA349667502TTNc.10360+1327A>T (n.10360+1327A>T)
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2g.178751797T>GCA349667501TTNc.10360+1327A>C (n.10360+1327A>C)
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2g.178751799T>CCA349667512TTNc.10360+1325A>G (n.10360+1325A>G)
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2g.178751799T>GCA349667514TTNc.10360+1325A>C (n.10360+1325A>C)
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2g.178751800C>ACA349667516TTNc.10360+1324G>T (n.10360+1324G>T)
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2g.178751800C>GCA349667518TTNc.10360+1324G>C (n.10360+1324G>C)
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c.10600G>C (p.Glu3534Gln)
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c.11311+1324G>C (n.11311+1324G>C)
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c.10645G>C (p.Glu3549Gln)
c.10363+1324G>C (n.10363+1324G>C)
2g.178751800C>TCA349667519TTNc.10360+1324G>A (n.10360+1324G>A)
c.10798+1324G>A (n.10798+1324G>A)
c.10597+1324G>A (n.10597+1324G>A)
c.10600G>A (p.Glu3534Lys)
c.10222+1324G>A (n.10222+1324G>A)
c.11311+1324G>A (n.11311+1324G>A)
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c.10267+1324G>A (n.10267+1324G>A)
c.10645G>A (p.Glu3549Lys)
c.10363+1324G>A (n.10363+1324G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751801T>CCA2003877TTNc.10360+1323A>G (n.10360+1323A>G)
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c.10597+1323A>G (n.10597+1323A>G)
c.10599A>G (p.Pro3533=)
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c.10267+1323A>G (n.10267+1323A>G)
c.10644A>G (p.Pro3548=)
c.10363+1323A>G (n.10363+1323A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751801T>GCA1039718108TTNc.10360+1323A>C (n.10360+1323A>C)
c.10798+1323A>C (n.10798+1323A>C)
c.10597+1323A>C (n.10597+1323A>C)
c.10599A>C (p.Pro3533=)
c.10222+1323A>C (n.10222+1323A>C)
c.11311+1323A>C (n.11311+1323A>C)
c.10408+1323A>C (n.10408+1323A>C)
c.10267+1323A>C (n.10267+1323A>C)
c.10644A>C (p.Pro3548=)
c.10363+1323A>C (n.10363+1323A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751801T=CA1310606821TTNc.10360+1323A= (n.10360+1323A=)
c.10798+1323A= (n.10798+1323A=)
c.10597+1323A= (n.10597+1323A=)
c.10599A= (p.Pro3533=)
c.10222+1323A= (n.10222+1323A=)
c.11311+1323A= (n.11311+1323A=)
c.10408+1323A= (n.10408+1323A=)
c.10267+1323A= (n.10267+1323A=)
c.10644A= (p.Pro3548=)
c.10363+1323A= (n.10363+1323A=)
2g.178751802G>ACA349667522TTNc.10360+1322C>T (n.10360+1322C>T)
c.10798+1322C>T (n.10798+1322C>T)
c.10597+1322C>T (n.10597+1322C>T)
c.10598C>T (p.Pro3533Leu)
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c.10267+1322C>T (n.10267+1322C>T)
c.10643C>T (p.Pro3548Leu)
c.10363+1322C>T (n.10363+1322C>T)
2g.178751802G>CCA349667524TTNc.10360+1322C>G (n.10360+1322C>G)
c.10798+1322C>G (n.10798+1322C>G)
c.10597+1322C>G (n.10597+1322C>G)
c.10598C>G (p.Pro3533Arg)
c.10222+1322C>G (n.10222+1322C>G)
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c.10267+1322C>G (n.10267+1322C>G)
c.10643C>G (p.Pro3548Arg)
c.10363+1322C>G (n.10363+1322C>G)
 gnomAD v4
2g.178751802G>TCA349667525TTNc.10360+1322C>A (n.10360+1322C>A)
c.10798+1322C>A (n.10798+1322C>A)
c.10597+1322C>A (n.10597+1322C>A)
c.10598C>A (p.Pro3533Gln)
c.10222+1322C>A (n.10222+1322C>A)
c.11311+1322C>A (n.11311+1322C>A)
c.10408+1322C>A (n.10408+1322C>A)
c.10267+1322C>A (n.10267+1322C>A)
c.10643C>A (p.Pro3548Gln)
c.10363+1322C>A (n.10363+1322C>A)
2g.178751803G>ACA349667529TTNc.10360+1321C>T (n.10360+1321C>T)
c.10798+1321C>T (n.10798+1321C>T)
c.10597+1321C>T (n.10597+1321C>T)
c.10597C>T (p.Pro3533Ser)
c.10222+1321C>T (n.10222+1321C>T)
c.11311+1321C>T (n.11311+1321C>T)
c.10408+1321C>T (n.10408+1321C>T)
c.10267+1321C>T (n.10267+1321C>T)
c.10642C>T (p.Pro3548Ser)
c.10363+1321C>T (n.10363+1321C>T)
 COSMIC
2g.178751803G>CCA349667531TTNc.10360+1321C>G (n.10360+1321C>G)
c.10798+1321C>G (n.10798+1321C>G)
c.10597+1321C>G (n.10597+1321C>G)
c.10597C>G (p.Pro3533Ala)
c.10222+1321C>G (n.10222+1321C>G)
c.11311+1321C>G (n.11311+1321C>G)
c.10408+1321C>G (n.10408+1321C>G)
c.10267+1321C>G (n.10267+1321C>G)
c.10642C>G (p.Pro3548Ala)
c.10363+1321C>G (n.10363+1321C>G)
2g.178751803G>TCA349667527TTNc.10360+1321C>A (n.10360+1321C>A)
c.10798+1321C>A (n.10798+1321C>A)
c.10597+1321C>A (n.10597+1321C>A)
c.10597C>A (p.Pro3533Thr)
c.10222+1321C>A (n.10222+1321C>A)
c.11311+1321C>A (n.11311+1321C>A)
c.10408+1321C>A (n.10408+1321C>A)
c.10267+1321C>A (n.10267+1321C>A)
c.10642C>A (p.Pro3548Thr)
c.10363+1321C>A (n.10363+1321C>A)
2g.178751805G>ACA349667533TTNc.10360+1319C>T (n.10360+1319C>T)
c.10798+1319C>T (n.10798+1319C>T)
c.10597+1319C>T (n.10597+1319C>T)
c.10595C>T (p.Thr3532Ile)
c.10222+1319C>T (n.10222+1319C>T)
c.11311+1319C>T (n.11311+1319C>T)
c.10408+1319C>T (n.10408+1319C>T)
c.10267+1319C>T (n.10267+1319C>T)
c.10640C>T (p.Thr3547Ile)
c.10363+1319C>T (n.10363+1319C>T)
2g.178751805G>CCA349667534TTNc.10360+1319C>G (n.10360+1319C>G)
c.10798+1319C>G (n.10798+1319C>G)
c.10597+1319C>G (n.10597+1319C>G)
c.10595C>G (p.Thr3532Ser)
c.10222+1319C>G (n.10222+1319C>G)
c.11311+1319C>G (n.11311+1319C>G)
c.10408+1319C>G (n.10408+1319C>G)
c.10267+1319C>G (n.10267+1319C>G)
c.10640C>G (p.Thr3547Ser)
c.10363+1319C>G (n.10363+1319C>G)
2g.178751805G>TCA349667536TTNc.10360+1319C>A (n.10360+1319C>A)
c.10798+1319C>A (n.10798+1319C>A)
c.10597+1319C>A (n.10597+1319C>A)
c.10595C>A (p.Thr3532Asn)
c.10222+1319C>A (n.10222+1319C>A)
c.11311+1319C>A (n.11311+1319C>A)
c.10408+1319C>A (n.10408+1319C>A)
c.10267+1319C>A (n.10267+1319C>A)
c.10640C>A (p.Thr3547Asn)
c.10363+1319C>A (n.10363+1319C>A)
2g.178751806T>ACA2003878TTNc.10360+1318A>T (n.10360+1318A>T)
c.10798+1318A>T (n.10798+1318A>T)
c.10597+1318A>T (n.10597+1318A>T)
c.10594A>T (p.Thr3532Ser)
c.10222+1318A>T (n.10222+1318A>T)
c.11311+1318A>T (n.11311+1318A>T)
c.10408+1318A>T (n.10408+1318A>T)
c.10267+1318A>T (n.10267+1318A>T)
c.10639A>T (p.Thr3547Ser)
c.10363+1318A>T (n.10363+1318A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751806T>CCA60991445TTNc.10360+1318A>G (n.10360+1318A>G)
c.10798+1318A>G (n.10798+1318A>G)
c.10597+1318A>G (n.10597+1318A>G)
c.10594A>G (p.Thr3532Ala)
c.10222+1318A>G (n.10222+1318A>G)
c.11311+1318A>G (n.11311+1318A>G)
c.10408+1318A>G (n.10408+1318A>G)
c.10267+1318A>G (n.10267+1318A>G)
c.10639A>G (p.Thr3547Ala)
c.10363+1318A>G (n.10363+1318A>G)
 dbSNP
2g.178751806T>GCA349667539TTNc.10360+1318A>C (n.10360+1318A>C)
c.10798+1318A>C (n.10798+1318A>C)
c.10597+1318A>C (n.10597+1318A>C)
c.10594A>C (p.Thr3532Pro)
c.10222+1318A>C (n.10222+1318A>C)
c.11311+1318A>C (n.11311+1318A>C)
c.10408+1318A>C (n.10408+1318A>C)
c.10267+1318A>C (n.10267+1318A>C)
c.10639A>C (p.Thr3547Pro)
c.10363+1318A>C (n.10363+1318A>C)
2g.178751806T=CA1310606822TTNc.10360+1318A= (n.10360+1318A=)
c.10798+1318A= (n.10798+1318A=)
c.10597+1318A= (n.10597+1318A=)
c.10594A= (p.Thr3532=)
c.10222+1318A= (n.10222+1318A=)
c.11311+1318A= (n.11311+1318A=)
c.10408+1318A= (n.10408+1318A=)
c.10267+1318A= (n.10267+1318A=)
c.10639A= (p.Thr3547=)
c.10363+1318A= (n.10363+1318A=)
2g.178751807T>ACA1310606824TTNc.10360+1317A>T (n.10360+1317A>T)
c.10798+1317A>T (n.10798+1317A>T)
c.10597+1317A>T (n.10597+1317A>T)
c.10593A>T (p.Pro3531=)
c.10222+1317A>T (n.10222+1317A>T)
c.11311+1317A>T (n.11311+1317A>T)
c.10408+1317A>T (n.10408+1317A>T)
c.10267+1317A>T (n.10267+1317A>T)
c.10638A>T (p.Pro3546=)
c.10363+1317A>T (n.10363+1317A>T)
 dbSNP
2g.178751807T>CCA761308372TTNc.10360+1317A>G (n.10360+1317A>G)
c.10798+1317A>G (n.10798+1317A>G)
c.10597+1317A>G (n.10597+1317A>G)
c.10593A>G (p.Pro3531=)
c.10222+1317A>G (n.10222+1317A>G)
c.11311+1317A>G (n.11311+1317A>G)
c.10408+1317A>G (n.10408+1317A>G)
c.10267+1317A>G (n.10267+1317A>G)
c.10638A>G (p.Pro3546=)
c.10363+1317A>G (n.10363+1317A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751807T=CA1310606823TTNc.10360+1317A= (n.10360+1317A=)
c.10798+1317A= (n.10798+1317A=)
c.10597+1317A= (n.10597+1317A=)
c.10593A= (p.Pro3531=)
c.10222+1317A= (n.10222+1317A=)
c.11311+1317A= (n.11311+1317A=)
c.10408+1317A= (n.10408+1317A=)
c.10267+1317A= (n.10267+1317A=)
c.10638A= (p.Pro3546=)
c.10363+1317A= (n.10363+1317A=)
2g.178751808G>ACA349667543TTNc.10360+1316C>T (n.10360+1316C>T)
c.10798+1316C>T (n.10798+1316C>T)
c.10597+1316C>T (n.10597+1316C>T)
c.10592C>T (p.Pro3531Leu)
c.10222+1316C>T (n.10222+1316C>T)
c.11311+1316C>T (n.11311+1316C>T)
c.10408+1316C>T (n.10408+1316C>T)
c.10267+1316C>T (n.10267+1316C>T)
c.10637C>T (p.Pro3546Leu)
c.10363+1316C>T (n.10363+1316C>T)
 gnomAD v4
2g.178751808G>CCA349667540TTNc.10360+1316C>G (n.10360+1316C>G)
c.10798+1316C>G (n.10798+1316C>G)
c.10597+1316C>G (n.10597+1316C>G)
c.10592C>G (p.Pro3531Arg)
c.10222+1316C>G (n.10222+1316C>G)
c.11311+1316C>G (n.11311+1316C>G)
c.10408+1316C>G (n.10408+1316C>G)
c.10267+1316C>G (n.10267+1316C>G)
c.10637C>G (p.Pro3546Arg)
c.10363+1316C>G (n.10363+1316C>G)
2g.178751808G>TCA349667542TTNc.10360+1316C>A (n.10360+1316C>A)
c.10798+1316C>A (n.10798+1316C>A)
c.10597+1316C>A (n.10597+1316C>A)
c.10592C>A (p.Pro3531Gln)
c.10222+1316C>A (n.10222+1316C>A)
c.11311+1316C>A (n.11311+1316C>A)
c.10408+1316C>A (n.10408+1316C>A)
c.10267+1316C>A (n.10267+1316C>A)
c.10637C>A (p.Pro3546Gln)
c.10363+1316C>A (n.10363+1316C>A)
2g.178751809G>ACA2003879TTNc.10360+1315C>T (n.10360+1315C>T)
c.10798+1315C>T (n.10798+1315C>T)
c.10597+1315C>T (n.10597+1315C>T)
c.10591C>T (p.Pro3531Ser)
c.10222+1315C>T (n.10222+1315C>T)
c.11311+1315C>T (n.11311+1315C>T)
c.10408+1315C>T (n.10408+1315C>T)
c.10267+1315C>T (n.10267+1315C>T)
c.10636C>T (p.Pro3546Ser)
c.10363+1315C>T (n.10363+1315C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751809G>CCA349667547TTNc.10360+1315C>G (n.10360+1315C>G)
c.10798+1315C>G (n.10798+1315C>G)
c.10597+1315C>G (n.10597+1315C>G)
c.10591C>G (p.Pro3531Ala)
c.10222+1315C>G (n.10222+1315C>G)
c.11311+1315C>G (n.11311+1315C>G)
c.10408+1315C>G (n.10408+1315C>G)
c.10267+1315C>G (n.10267+1315C>G)
c.10636C>G (p.Pro3546Ala)
c.10363+1315C>G (n.10363+1315C>G)
2g.178751809G=CA1310606825TTNc.10360+1315C= (n.10360+1315C=)
c.10798+1315C= (n.10798+1315C=)
c.10597+1315C= (n.10597+1315C=)
c.10591C= (p.Pro3531=)
c.10222+1315C= (n.10222+1315C=)
c.11311+1315C= (n.11311+1315C=)
c.10408+1315C= (n.10408+1315C=)
c.10267+1315C= (n.10267+1315C=)
c.10636C= (p.Pro3546=)
c.10363+1315C= (n.10363+1315C=)
2g.178751809G>TCA349667548TTNc.10360+1315C>A (n.10360+1315C>A)
c.10798+1315C>A (n.10798+1315C>A)
c.10597+1315C>A (n.10597+1315C>A)
c.10591C>A (p.Pro3531Thr)
c.10222+1315C>A (n.10222+1315C>A)
c.11311+1315C>A (n.11311+1315C>A)
c.10408+1315C>A (n.10408+1315C>A)
c.10267+1315C>A (n.10267+1315C>A)
c.10636C>A (p.Pro3546Thr)
c.10363+1315C>A (n.10363+1315C>A)
2g.178751810A>CCA349667551TTNc.10360+1314T>G (n.10360+1314T>G)
c.10798+1314T>G (n.10798+1314T>G)
c.10597+1314T>G (n.10597+1314T>G)
c.10590T>G (p.Cys3530Trp)
c.10222+1314T>G (n.10222+1314T>G)
c.11311+1314T>G (n.11311+1314T>G)
c.10408+1314T>G (n.10408+1314T>G)
c.10267+1314T>G (n.10267+1314T>G)
c.10635T>G (p.Cys3545Trp)
c.10363+1314T>G (n.10363+1314T>G)
2g.178751810A>TCA349667552TTNc.10360+1314T>A (n.10360+1314T>A)
c.10798+1314T>A (n.10798+1314T>A)
c.10597+1314T>A (n.10597+1314T>A)
c.10590T>A (p.Cys3530Ter)
c.10222+1314T>A (n.10222+1314T>A)
c.11311+1314T>A (n.11311+1314T>A)
c.10408+1314T>A (n.10408+1314T>A)
c.10267+1314T>A (n.10267+1314T>A)
c.10635T>A (p.Cys3545Ter)
c.10363+1314T>A (n.10363+1314T>A)
2g.178751811C>ACA349667558TTNc.10360+1313G>T (n.10360+1313G>T)
c.10798+1313G>T (n.10798+1313G>T)
c.10597+1313G>T (n.10597+1313G>T)
c.10589G>T (p.Cys3530Phe)
c.10222+1313G>T (n.10222+1313G>T)
c.11311+1313G>T (n.11311+1313G>T)
c.10408+1313G>T (n.10408+1313G>T)
c.10267+1313G>T (n.10267+1313G>T)
c.10634G>T (p.Cys3545Phe)
c.10363+1313G>T (n.10363+1313G>T)
 dbSNP
2g.178751811C=CA1310606826TTNc.10360+1313G= (n.10360+1313G=)
c.10798+1313G= (n.10798+1313G=)
c.10597+1313G= (n.10597+1313G=)
c.10589G= (p.Cys3530=)
c.10222+1313G= (n.10222+1313G=)
c.11311+1313G= (n.11311+1313G=)
c.10408+1313G= (n.10408+1313G=)
c.10267+1313G= (n.10267+1313G=)
c.10634G= (p.Cys3545=)
c.10363+1313G= (n.10363+1313G=)
2g.178751811C>GCA349667557TTNc.10360+1313G>C (n.10360+1313G>C)
c.10798+1313G>C (n.10798+1313G>C)
c.10597+1313G>C (n.10597+1313G>C)
c.10589G>C (p.Cys3530Ser)
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c.10634G>C (p.Cys3545Ser)
c.10363+1313G>C (n.10363+1313G>C)
2g.178751811C>TCA349667555TTNc.10360+1313G>A (n.10360+1313G>A)
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c.10589G>A (p.Cys3530Tyr)
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c.10634G>A (p.Cys3545Tyr)
c.10363+1313G>A (n.10363+1313G>A)
2g.178751812A>CCA349667560TTNc.10360+1312T>G (n.10360+1312T>G)
c.10798+1312T>G (n.10798+1312T>G)
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c.10633T>G (p.Cys3545Gly)
c.10363+1312T>G (n.10363+1312T>G)
2g.178751812A>GCA349667564TTNc.10360+1312T>C (n.10360+1312T>C)
c.10798+1312T>C (n.10798+1312T>C)
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c.10588T>C (p.Cys3530Arg)
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c.10633T>C (p.Cys3545Arg)
c.10363+1312T>C (n.10363+1312T>C)
 gnomAD v4
2g.178751812A>TCA349667562TTNc.10360+1312T>A (n.10360+1312T>A)
c.10798+1312T>A (n.10798+1312T>A)
c.10597+1312T>A (n.10597+1312T>A)
c.10588T>A (p.Cys3530Ser)
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c.10267+1312T>A (n.10267+1312T>A)
c.10633T>A (p.Cys3545Ser)
c.10363+1312T>A (n.10363+1312T>A)
2g.178751814G>ACA349667566TTNc.10360+1310C>T (n.10360+1310C>T)
c.10798+1310C>T (n.10798+1310C>T)
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c.10586C>T (p.Ala3529Val)
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c.10631C>T (p.Ala3544Val)
c.10363+1310C>T (n.10363+1310C>T)
 gnomAD v4
2g.178751814G>CCA349667570TTNc.10360+1310C>G (n.10360+1310C>G)
c.10798+1310C>G (n.10798+1310C>G)
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c.10586C>G (p.Ala3529Gly)
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c.10631C>G (p.Ala3544Gly)
c.10363+1310C>G (n.10363+1310C>G)
 gnomAD v4
2g.178751814G>TCA349667568TTNc.10360+1310C>A (n.10360+1310C>A)
c.10798+1310C>A (n.10798+1310C>A)
c.10597+1310C>A (n.10597+1310C>A)
c.10586C>A (p.Ala3529Asp)
c.10222+1310C>A (n.10222+1310C>A)
c.11311+1310C>A (n.11311+1310C>A)
c.10408+1310C>A (n.10408+1310C>A)
c.10267+1310C>A (n.10267+1310C>A)
c.10631C>A (p.Ala3544Asp)
c.10363+1310C>A (n.10363+1310C>A)
 gnomAD v4
2g.178751815C>ACA349667572TTNc.10360+1309G>T (n.10360+1309G>T)
c.10798+1309G>T (n.10798+1309G>T)
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c.10585G>T (p.Ala3529Ser)
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c.10630G>T (p.Ala3544Ser)
c.10363+1309G>T (n.10363+1309G>T)
2g.178751815C>GCA349667576TTNc.10360+1309G>C (n.10360+1309G>C)
c.10798+1309G>C (n.10798+1309G>C)
c.10597+1309G>C (n.10597+1309G>C)
c.10585G>C (p.Ala3529Pro)
c.10222+1309G>C (n.10222+1309G>C)
c.11311+1309G>C (n.11311+1309G>C)
c.10408+1309G>C (n.10408+1309G>C)
c.10267+1309G>C (n.10267+1309G>C)
c.10630G>C (p.Ala3544Pro)
c.10363+1309G>C (n.10363+1309G>C)
2g.178751815C>TCA349667574TTNc.10360+1309G>A (n.10360+1309G>A)
c.10798+1309G>A (n.10798+1309G>A)
c.10597+1309G>A (n.10597+1309G>A)
c.10585G>A (p.Ala3529Thr)
c.10222+1309G>A (n.10222+1309G>A)
c.11311+1309G>A (n.11311+1309G>A)
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c.10267+1309G>A (n.10267+1309G>A)
c.10630G>A (p.Ala3544Thr)
c.10363+1309G>A (n.10363+1309G>A)
 gnomAD v4
2g.178751816A>CCA349667577TTNc.10360+1308T>G (n.10360+1308T>G)
c.10798+1308T>G (n.10798+1308T>G)
c.10597+1308T>G (n.10597+1308T>G)
c.10584T>G (p.Ile3528Met)
c.10222+1308T>G (n.10222+1308T>G)
c.11311+1308T>G (n.11311+1308T>G)
c.10408+1308T>G (n.10408+1308T>G)
c.10267+1308T>G (n.10267+1308T>G)
c.10629T>G (p.Ile3543Met)
c.10363+1308T>G (n.10363+1308T>G)
 gnomAD v4
2g.178751817A=CA1310606827TTNc.10360+1307T= (n.10360+1307T=)
c.10798+1307T= (n.10798+1307T=)
c.10597+1307T= (n.10597+1307T=)
c.10583T= (p.Ile3528=)
c.10222+1307T= (n.10222+1307T=)
c.11311+1307T= (n.11311+1307T=)
c.10408+1307T= (n.10408+1307T=)
c.10267+1307T= (n.10267+1307T=)
c.10628T= (p.Ile3543=)
c.10363+1307T= (n.10363+1307T=)
2g.178751817A>CCA349667580TTNc.10360+1307T>G (n.10360+1307T>G)
c.10798+1307T>G (n.10798+1307T>G)
c.10597+1307T>G (n.10597+1307T>G)
c.10583T>G (p.Ile3528Ser)
c.10222+1307T>G (n.10222+1307T>G)
c.11311+1307T>G (n.11311+1307T>G)
c.10408+1307T>G (n.10408+1307T>G)
c.10267+1307T>G (n.10267+1307T>G)
c.10628T>G (p.Ile3543Ser)
c.10363+1307T>G (n.10363+1307T>G)
2g.178751817A>GCA349667579TTNc.10360+1307T>C (n.10360+1307T>C)
c.10798+1307T>C (n.10798+1307T>C)
c.10597+1307T>C (n.10597+1307T>C)
c.10583T>C (p.Ile3528Thr)
c.10222+1307T>C (n.10222+1307T>C)
c.11311+1307T>C (n.11311+1307T>C)
c.10408+1307T>C (n.10408+1307T>C)
c.10267+1307T>C (n.10267+1307T>C)
c.10628T>C (p.Ile3543Thr)
c.10363+1307T>C (n.10363+1307T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751817A>TCA349667581TTNc.10360+1307T>A (n.10360+1307T>A)
c.10798+1307T>A (n.10798+1307T>A)
c.10597+1307T>A (n.10597+1307T>A)
c.10583T>A (p.Ile3528Asn)
c.10222+1307T>A (n.10222+1307T>A)
c.11311+1307T>A (n.11311+1307T>A)
c.10408+1307T>A (n.10408+1307T>A)
c.10267+1307T>A (n.10267+1307T>A)
c.10628T>A (p.Ile3543Asn)
c.10363+1307T>A (n.10363+1307T>A)
2g.178751818T>ACA349667582TTNc.10360+1306A>T (n.10360+1306A>T)
c.10798+1306A>T (n.10798+1306A>T)
c.10597+1306A>T (n.10597+1306A>T)
c.10582A>T (p.Ile3528Phe)
c.10222+1306A>T (n.10222+1306A>T)
c.11311+1306A>T (n.11311+1306A>T)
c.10408+1306A>T (n.10408+1306A>T)
c.10267+1306A>T (n.10267+1306A>T)
c.10627A>T (p.Ile3543Phe)
c.10363+1306A>T (n.10363+1306A>T)
2g.178751818T>CCA349667583TTNc.10360+1306A>G (n.10360+1306A>G)
c.10798+1306A>G (n.10798+1306A>G)
c.10597+1306A>G (n.10597+1306A>G)
c.10582A>G (p.Ile3528Val)
c.10222+1306A>G (n.10222+1306A>G)
c.11311+1306A>G (n.11311+1306A>G)
c.10408+1306A>G (n.10408+1306A>G)
c.10267+1306A>G (n.10267+1306A>G)
c.10627A>G (p.Ile3543Val)
c.10363+1306A>G (n.10363+1306A>G)
2g.178751818T>GCA349667584TTNc.10360+1306A>C (n.10360+1306A>C)
c.10798+1306A>C (n.10798+1306A>C)
c.10597+1306A>C (n.10597+1306A>C)
c.10582A>C (p.Ile3528Leu)
c.10222+1306A>C (n.10222+1306A>C)
c.11311+1306A>C (n.11311+1306A>C)
c.10408+1306A>C (n.10408+1306A>C)
c.10267+1306A>C (n.10267+1306A>C)
c.10627A>C (p.Ile3543Leu)
c.10363+1306A>C (n.10363+1306A>C)
2g.178751819T>ACA349667585TTNc.10360+1305A>T (n.10360+1305A>T)
c.10798+1305A>T (n.10798+1305A>T)
c.10597+1305A>T (n.10597+1305A>T)
c.10581A>T (p.Leu3527Phe)
c.10222+1305A>T (n.10222+1305A>T)
c.11311+1305A>T (n.11311+1305A>T)
c.10408+1305A>T (n.10408+1305A>T)
c.10267+1305A>T (n.10267+1305A>T)
c.10626A>T (p.Leu3542Phe)
c.10363+1305A>T (n.10363+1305A>T)
2g.178751819T>CCA1310606829TTNc.10360+1305A>G (n.10360+1305A>G)
c.10798+1305A>G (n.10798+1305A>G)
c.10597+1305A>G (n.10597+1305A>G)
c.10581A>G (p.Leu3527=)
c.10222+1305A>G (n.10222+1305A>G)
c.11311+1305A>G (n.11311+1305A>G)
c.10408+1305A>G (n.10408+1305A>G)
c.10267+1305A>G (n.10267+1305A>G)
c.10626A>G (p.Leu3542=)
c.10363+1305A>G (n.10363+1305A>G)
 dbSNP
2g.178751819T>GCA349667586TTNc.10360+1305A>C (n.10360+1305A>C)
c.10798+1305A>C (n.10798+1305A>C)
c.10597+1305A>C (n.10597+1305A>C)
c.10581A>C (p.Leu3527Phe)
c.10222+1305A>C (n.10222+1305A>C)
c.11311+1305A>C (n.11311+1305A>C)
c.10408+1305A>C (n.10408+1305A>C)
c.10267+1305A>C (n.10267+1305A>C)
c.10626A>C (p.Leu3542Phe)
c.10363+1305A>C (n.10363+1305A>C)
2g.178751819T=CA1310606828TTNc.10360+1305A= (n.10360+1305A=)
c.10798+1305A= (n.10798+1305A=)
c.10597+1305A= (n.10597+1305A=)
c.10581A= (p.Leu3527=)
c.10222+1305A= (n.10222+1305A=)
c.11311+1305A= (n.11311+1305A=)
c.10408+1305A= (n.10408+1305A=)
c.10267+1305A= (n.10267+1305A=)
c.10626A= (p.Leu3542=)
c.10363+1305A= (n.10363+1305A=)
2g.178751820A>CCA349667589TTNc.10360+1304T>G (n.10360+1304T>G)
c.10798+1304T>G (n.10798+1304T>G)
c.10597+1304T>G (n.10597+1304T>G)
c.10580T>G (p.Leu3527Ter)
c.10222+1304T>G (n.10222+1304T>G)
c.11311+1304T>G (n.11311+1304T>G)
c.10408+1304T>G (n.10408+1304T>G)
c.10267+1304T>G (n.10267+1304T>G)
c.10625T>G (p.Leu3542Ter)
c.10363+1304T>G (n.10363+1304T>G)
2g.178751820A>GCA349667590TTNc.10360+1304T>C (n.10360+1304T>C)
c.10798+1304T>C (n.10798+1304T>C)
c.10597+1304T>C (n.10597+1304T>C)
c.10580T>C (p.Leu3527Ser)
c.10222+1304T>C (n.10222+1304T>C)
c.11311+1304T>C (n.11311+1304T>C)
c.10408+1304T>C (n.10408+1304T>C)
c.10267+1304T>C (n.10267+1304T>C)
c.10625T>C (p.Leu3542Ser)
c.10363+1304T>C (n.10363+1304T>C)
2g.178751820A>TCA349667591TTNc.10360+1304T>A (n.10360+1304T>A)
c.10798+1304T>A (n.10798+1304T>A)
c.10597+1304T>A (n.10597+1304T>A)
c.10580T>A (p.Leu3527Ter)
c.10222+1304T>A (n.10222+1304T>A)
c.11311+1304T>A (n.11311+1304T>A)
c.10408+1304T>A (n.10408+1304T>A)
c.10267+1304T>A (n.10267+1304T>A)
c.10625T>A (p.Leu3542Ter)
c.10363+1304T>A (n.10363+1304T>A)
2g.178751821A>CCA349667592TTNc.10360+1303T>G (n.10360+1303T>G)
c.10798+1303T>G (n.10798+1303T>G)
c.10597+1303T>G (n.10597+1303T>G)
c.10579T>G (p.Leu3527Val)
c.10222+1303T>G (n.10222+1303T>G)
c.11311+1303T>G (n.11311+1303T>G)
c.10408+1303T>G (n.10408+1303T>G)
c.10267+1303T>G (n.10267+1303T>G)
c.10624T>G (p.Leu3542Val)
c.10363+1303T>G (n.10363+1303T>G)
2g.178751821A>TCA349667594TTNc.10360+1303T>A (n.10360+1303T>A)
c.10798+1303T>A (n.10798+1303T>A)
c.10597+1303T>A (n.10597+1303T>A)
c.10579T>A (p.Leu3527Ile)
c.10222+1303T>A (n.10222+1303T>A)
c.11311+1303T>A (n.11311+1303T>A)
c.10408+1303T>A (n.10408+1303T>A)
c.10267+1303T>A (n.10267+1303T>A)
c.10624T>A (p.Leu3542Ile)
c.10363+1303T>A (n.10363+1303T>A)
2g.178751821_178751823delinsATCCA1310606830TTNc.10360+1301_10360+1303delinsGAT (n.10360+1301_10360+1303delinsGAT)
c.10798+1301_10798+1303delinsGAT (n.10798+1301_10798+1303delinsGAT)
c.10597+1301_10597+1303delinsGAT (n.10597+1301_10597+1303delinsGAT)
c.10577_10579delinsGAT (p.Arg3526=)
c.10222+1301_10222+1303delinsGAT (n.10222+1301_10222+1303delinsGAT)
c.11311+1301_11311+1303delinsGAT (n.11311+1301_11311+1303delinsGAT)
c.10408+1301_10408+1303delinsGAT (n.10408+1301_10408+1303delinsGAT)
c.10267+1301_10267+1303delinsGAT (n.10267+1301_10267+1303delinsGAT)
c.10622_10624delinsGAT (p.Arg3541=)
c.10363+1301_10363+1303delinsGAT (n.10363+1301_10363+1303delinsGAT)
2g.178751822T>ACA349667595TTNc.10360+1302A>T (n.10360+1302A>T)
c.10798+1302A>T (n.10798+1302A>T)
c.10597+1302A>T (n.10597+1302A>T)
c.10578A>T (p.Arg3526Ser)
c.10222+1302A>T (n.10222+1302A>T)
c.11311+1302A>T (n.11311+1302A>T)
c.10408+1302A>T (n.10408+1302A>T)
c.10267+1302A>T (n.10267+1302A>T)
c.10623A>T (p.Arg3541Ser)
c.10363+1302A>T (n.10363+1302A>T)
2g.178751822T>CCA538438075TTNc.10360+1302A>G (n.10360+1302A>G)
c.10798+1302A>G (n.10798+1302A>G)
c.10597+1302A>G (n.10597+1302A>G)
c.10578A>G (p.Arg3526=)
c.10222+1302A>G (n.10222+1302A>G)
c.11311+1302A>G (n.11311+1302A>G)
c.10408+1302A>G (n.10408+1302A>G)
c.10267+1302A>G (n.10267+1302A>G)
c.10623A>G (p.Arg3541=)
c.10363+1302A>G (n.10363+1302A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751822T>GCA349667597TTNc.10360+1302A>C (n.10360+1302A>C)
c.10798+1302A>C (n.10798+1302A>C)
c.10597+1302A>C (n.10597+1302A>C)
c.10578A>C (p.Arg3526Ser)
c.10222+1302A>C (n.10222+1302A>C)
c.11311+1302A>C (n.11311+1302A>C)
c.10408+1302A>C (n.10408+1302A>C)
c.10267+1302A>C (n.10267+1302A>C)
c.10623A>C (p.Arg3541Ser)
c.10363+1302A>C (n.10363+1302A>C)
2g.178751822T=CA1310606831TTNc.10360+1302A= (n.10360+1302A=)
c.10798+1302A= (n.10798+1302A=)
c.10597+1302A= (n.10597+1302A=)
c.10578A= (p.Arg3526=)
c.10222+1302A= (n.10222+1302A=)
c.11311+1302A= (n.11311+1302A=)
c.10408+1302A= (n.10408+1302A=)
c.10267+1302A= (n.10267+1302A=)
c.10623A= (p.Arg3541=)
c.10363+1302A= (n.10363+1302A=)
2g.178751823_178751824delCA538438074TTNc.10360+1301_10360+1302del (n.10360+1301_10360+1302del)
c.10798+1301_10798+1302del (n.10798+1301_10798+1302del)
c.10597+1301_10597+1302del (n.10597+1301_10597+1302del)
c.10577_10578del (p.Arg3526IlefsTer14)
c.10222+1301_10222+1302del (n.10222+1301_10222+1302del)
c.11311+1301_11311+1302del (n.11311+1301_11311+1302del)
c.10408+1301_10408+1302del (n.10408+1301_10408+1302del)
c.10267+1301_10267+1302del (n.10267+1301_10267+1302del)
c.10622_10623del (p.Arg3541IlefsTer14)
c.10363+1301_10363+1302del (n.10363+1301_10363+1302del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178751823C>ACA349667600TTNc.10360+1301G>T (n.10360+1301G>T)
c.10798+1301G>T (n.10798+1301G>T)
c.10597+1301G>T (n.10597+1301G>T)
c.10577G>T (p.Arg3526Ile)
c.10222+1301G>T (n.10222+1301G>T)
c.11311+1301G>T (n.11311+1301G>T)
c.10408+1301G>T (n.10408+1301G>T)
c.10267+1301G>T (n.10267+1301G>T)
c.10622G>T (p.Arg3541Ile)
c.10363+1301G>T (n.10363+1301G>T)
 COSMIC
2g.178751823C=CA1310606832TTNc.10360+1301G= (n.10360+1301G=)
c.10798+1301G= (n.10798+1301G=)
c.10597+1301G= (n.10597+1301G=)
c.10577G= (p.Arg3526=)
c.10222+1301G= (n.10222+1301G=)
c.11311+1301G= (n.11311+1301G=)
c.10408+1301G= (n.10408+1301G=)
c.10267+1301G= (n.10267+1301G=)
c.10622G= (p.Arg3541=)
c.10363+1301G= (n.10363+1301G=)
2g.178751823C>GCA349667602TTNc.10360+1301G>C (n.10360+1301G>C)
c.10798+1301G>C (n.10798+1301G>C)
c.10597+1301G>C (n.10597+1301G>C)
c.10577G>C (p.Arg3526Thr)
c.10222+1301G>C (n.10222+1301G>C)
c.11311+1301G>C (n.11311+1301G>C)
c.10408+1301G>C (n.10408+1301G>C)
c.10267+1301G>C (n.10267+1301G>C)
c.10622G>C (p.Arg3541Thr)
c.10363+1301G>C (n.10363+1301G>C)
2g.178751823C>TCA349667601TTNc.10360+1301G>A (n.10360+1301G>A)
c.10798+1301G>A (n.10798+1301G>A)
c.10597+1301G>A (n.10597+1301G>A)
c.10577G>A (p.Arg3526Lys)
c.10222+1301G>A (n.10222+1301G>A)
c.11311+1301G>A (n.11311+1301G>A)
c.10408+1301G>A (n.10408+1301G>A)
c.10267+1301G>A (n.10267+1301G>A)
c.10622G>A (p.Arg3541Lys)
c.10363+1301G>A (n.10363+1301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751824T>ACA349667604TTNc.10360+1300A>T (n.10360+1300A>T)
c.10798+1300A>T (n.10798+1300A>T)
c.10597+1300A>T (n.10597+1300A>T)
c.10576A>T (p.Arg3526Ter)
c.10222+1300A>T (n.10222+1300A>T)
c.11311+1300A>T (n.11311+1300A>T)
c.10408+1300A>T (n.10408+1300A>T)
c.10267+1300A>T (n.10267+1300A>T)
c.10621A>T (p.Arg3541Ter)
c.10363+1300A>T (n.10363+1300A>T)
2g.178751824T>CCA349667606TTNc.10360+1300A>G (n.10360+1300A>G)
c.10798+1300A>G (n.10798+1300A>G)
c.10597+1300A>G (n.10597+1300A>G)
c.10576A>G (p.Arg3526Gly)
c.10222+1300A>G (n.10222+1300A>G)
c.11311+1300A>G (n.11311+1300A>G)
c.10408+1300A>G (n.10408+1300A>G)
c.10267+1300A>G (n.10267+1300A>G)
c.10621A>G (p.Arg3541Gly)
c.10363+1300A>G (n.10363+1300A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751824T=CA1310606833TTNc.10360+1300A= (n.10360+1300A=)
c.10798+1300A= (n.10798+1300A=)
c.10597+1300A= (n.10597+1300A=)
c.10576A= (p.Arg3526=)
c.10222+1300A= (n.10222+1300A=)
c.11311+1300A= (n.11311+1300A=)
c.10408+1300A= (n.10408+1300A=)
c.10267+1300A= (n.10267+1300A=)
c.10621A= (p.Arg3541=)
c.10363+1300A= (n.10363+1300A=)
2g.178751825A=CA1310606835TTNc.10360+1299T= (n.10360+1299T=)
c.10798+1299T= (n.10798+1299T=)
c.10597+1299T= (n.10597+1299T=)
c.10575T= (p.Cys3525=)
c.10222+1299T= (n.10222+1299T=)
c.11311+1299T= (n.11311+1299T=)
c.10408+1299T= (n.10408+1299T=)
c.10267+1299T= (n.10267+1299T=)
c.10620T= (p.Cys3540=)
c.10363+1299T= (n.10363+1299T=)
2g.178751825A>CCA349667609TTNc.10360+1299T>G (n.10360+1299T>G)
c.10798+1299T>G (n.10798+1299T>G)
c.10597+1299T>G (n.10597+1299T>G)
c.10575T>G (p.Cys3525Trp)
c.10222+1299T>G (n.10222+1299T>G)
c.11311+1299T>G (n.11311+1299T>G)
c.10408+1299T>G (n.10408+1299T>G)
c.10267+1299T>G (n.10267+1299T>G)
c.10620T>G (p.Cys3540Trp)
c.10363+1299T>G (n.10363+1299T>G)
2g.178751825A>TCA349667610TTNc.10360+1299T>A (n.10360+1299T>A)
c.10798+1299T>A (n.10798+1299T>A)
c.10597+1299T>A (n.10597+1299T>A)
c.10575T>A (p.Cys3525Ter)
c.10222+1299T>A (n.10222+1299T>A)
c.11311+1299T>A (n.11311+1299T>A)
c.10408+1299T>A (n.10408+1299T>A)
c.10267+1299T>A (n.10267+1299T>A)
c.10620T>A (p.Cys3540Ter)
c.10363+1299T>A (n.10363+1299T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178751825_178751828delinsACATCA1310606834TTNc.10360+1296_10360+1299delinsATGT (n.10360+1296_10360+1299delinsATGT)
c.10798+1296_10798+1299delinsATGT (n.10798+1296_10798+1299delinsATGT)
c.10597+1296_10597+1299delinsATGT (n.10597+1296_10597+1299delinsATGT)
c.10572_10575delinsATGT (p.Thr3524=)
c.10222+1296_10222+1299delinsATGT (n.10222+1296_10222+1299delinsATGT)
c.11311+1296_11311+1299delinsATGT (n.11311+1296_11311+1299delinsATGT)
c.10408+1296_10408+1299delinsATGT (n.10408+1296_10408+1299delinsATGT)
c.10267+1296_10267+1299delinsATGT (n.10267+1296_10267+1299delinsATGT)
c.10617_10620delinsATGT (p.Thr3539=)
c.10363+1296_10363+1299delinsATGT (n.10363+1296_10363+1299delinsATGT)
2g.178751826C>ACA349667612TTNc.10360+1298G>T (n.10360+1298G>T)
c.10798+1298G>T (n.10798+1298G>T)
c.10597+1298G>T (n.10597+1298G>T)
c.10574G>T (p.Cys3525Phe)
c.10222+1298G>T (n.10222+1298G>T)
c.11311+1298G>T (n.11311+1298G>T)
c.10408+1298G>T (n.10408+1298G>T)
c.10267+1298G>T (n.10267+1298G>T)
c.10619G>T (p.Cys3540Phe)
c.10363+1298G>T (n.10363+1298G>T)
2g.178751826C>GCA349667614TTNc.10360+1298G>C (n.10360+1298G>C)
c.10798+1298G>C (n.10798+1298G>C)
c.10597+1298G>C (n.10597+1298G>C)
c.10574G>C (p.Cys3525Ser)
c.10222+1298G>C (n.10222+1298G>C)
c.11311+1298G>C (n.11311+1298G>C)
c.10408+1298G>C (n.10408+1298G>C)
c.10267+1298G>C (n.10267+1298G>C)
c.10619G>C (p.Cys3540Ser)
c.10363+1298G>C (n.10363+1298G>C)
2g.178751826C>TCA349667616TTNc.10360+1298G>A (n.10360+1298G>A)
c.10798+1298G>A (n.10798+1298G>A)
c.10597+1298G>A (n.10597+1298G>A)
c.10574G>A (p.Cys3525Tyr)
c.10222+1298G>A (n.10222+1298G>A)
c.11311+1298G>A (n.11311+1298G>A)
c.10408+1298G>A (n.10408+1298G>A)
c.10267+1298G>A (n.10267+1298G>A)
c.10619G>A (p.Cys3540Tyr)
c.10363+1298G>A (n.10363+1298G>A)
 gnomAD v4
2g.178751826_178751828delCA538438076TTNc.10360+1296_10360+1298del (n.10360+1296_10360+1298del)
c.10798+1296_10798+1298del (n.10798+1296_10798+1298del)
c.10597+1296_10597+1298del (n.10597+1296_10597+1298del)
c.10572_10574del (p.Cys3525del)
c.10222+1296_10222+1298del (n.10222+1296_10222+1298del)
c.11311+1296_11311+1298del (n.11311+1296_11311+1298del)
c.10408+1296_10408+1298del (n.10408+1296_10408+1298del)
c.10267+1296_10267+1298del (n.10267+1296_10267+1298del)
c.10617_10619del (p.Cys3540del)
c.10363+1296_10363+1298del (n.10363+1296_10363+1298del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.178751827A=CA1310606836TTNc.10360+1297T= (n.10360+1297T=)
c.10798+1297T= (n.10798+1297T=)
c.10597+1297T= (n.10597+1297T=)
c.10573T= (p.Cys3525=)
c.10222+1297T= (n.10222+1297T=)
c.11311+1297T= (n.11311+1297T=)
c.10408+1297T= (n.10408+1297T=)
c.10267+1297T= (n.10267+1297T=)
c.10618T= (p.Cys3540=)
c.10363+1297T= (n.10363+1297T=)
2g.178751827A>CCA349667618TTNc.10360+1297T>G (n.10360+1297T>G)
c.10798+1297T>G (n.10798+1297T>G)
c.10597+1297T>G (n.10597+1297T>G)
c.10573T>G (p.Cys3525Gly)
c.10222+1297T>G (n.10222+1297T>G)
c.11311+1297T>G (n.11311+1297T>G)
c.10408+1297T>G (n.10408+1297T>G)
c.10267+1297T>G (n.10267+1297T>G)
c.10618T>G (p.Cys3540Gly)
c.10363+1297T>G (n.10363+1297T>G)
2g.178751827A>GCA2003880TTNc.10360+1297T>C (n.10360+1297T>C)
c.10798+1297T>C (n.10798+1297T>C)
c.10597+1297T>C (n.10597+1297T>C)
c.10573T>C (p.Cys3525Arg)
c.10222+1297T>C (n.10222+1297T>C)
c.11311+1297T>C (n.11311+1297T>C)
c.10408+1297T>C (n.10408+1297T>C)
c.10267+1297T>C (n.10267+1297T>C)
c.10618T>C (p.Cys3540Arg)
c.10363+1297T>C (n.10363+1297T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751827A>TCA349667621TTNc.10360+1297T>A (n.10360+1297T>A)
c.10798+1297T>A (n.10798+1297T>A)
c.10597+1297T>A (n.10597+1297T>A)
c.10573T>A (p.Cys3525Ser)
c.10222+1297T>A (n.10222+1297T>A)
c.11311+1297T>A (n.11311+1297T>A)
c.10408+1297T>A (n.10408+1297T>A)
c.10267+1297T>A (n.10267+1297T>A)
c.10618T>A (p.Cys3540Ser)
c.10363+1297T>A (n.10363+1297T>A)
2g.178751828T>ACA1039718111TTNc.10360+1296A>T (n.10360+1296A>T)
c.10798+1296A>T (n.10798+1296A>T)
c.10597+1296A>T (n.10597+1296A>T)
c.10572A>T (p.Thr3524=)
c.10222+1296A>T (n.10222+1296A>T)
c.11311+1296A>T (n.11311+1296A>T)
c.10408+1296A>T (n.10408+1296A>T)
c.10267+1296A>T (n.10267+1296A>T)
c.10617A>T (p.Thr3539=)
c.10363+1296A>T (n.10363+1296A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751828T=CA1310606837TTNc.10360+1296A= (n.10360+1296A=)
c.10798+1296A= (n.10798+1296A=)
c.10597+1296A= (n.10597+1296A=)
c.10572A= (p.Thr3524=)
c.10222+1296A= (n.10222+1296A=)
c.11311+1296A= (n.11311+1296A=)
c.10408+1296A= (n.10408+1296A=)
c.10267+1296A= (n.10267+1296A=)
c.10617A= (p.Thr3539=)
c.10363+1296A= (n.10363+1296A=)
2g.178751829G>ACA349667624TTNc.10360+1295C>T (n.10360+1295C>T)
c.10798+1295C>T (n.10798+1295C>T)
c.10597+1295C>T (n.10597+1295C>T)
c.10571C>T (p.Thr3524Ile)
c.10222+1295C>T (n.10222+1295C>T)
c.11311+1295C>T (n.11311+1295C>T)
c.10408+1295C>T (n.10408+1295C>T)
c.10267+1295C>T (n.10267+1295C>T)
c.10616C>T (p.Thr3539Ile)
c.10363+1295C>T (n.10363+1295C>T)
2g.178751829G>CCA349667625TTNc.10360+1295C>G (n.10360+1295C>G)
c.10798+1295C>G (n.10798+1295C>G)
c.10597+1295C>G (n.10597+1295C>G)
c.10571C>G (p.Thr3524Arg)
c.10222+1295C>G (n.10222+1295C>G)
c.11311+1295C>G (n.11311+1295C>G)
c.10408+1295C>G (n.10408+1295C>G)
c.10267+1295C>G (n.10267+1295C>G)
c.10616C>G (p.Thr3539Arg)
c.10363+1295C>G (n.10363+1295C>G)
2g.178751829G>TCA349667623TTNc.10360+1295C>A (n.10360+1295C>A)
c.10798+1295C>A (n.10798+1295C>A)
c.10597+1295C>A (n.10597+1295C>A)
c.10571C>A (p.Thr3524Lys)
c.10222+1295C>A (n.10222+1295C>A)
c.11311+1295C>A (n.11311+1295C>A)
c.10408+1295C>A (n.10408+1295C>A)
c.10267+1295C>A (n.10267+1295C>A)
c.10616C>A (p.Thr3539Lys)
c.10363+1295C>A (n.10363+1295C>A)
2g.178751830T>ACA349667626TTNc.10360+1294A>T (n.10360+1294A>T)
c.10798+1294A>T (n.10798+1294A>T)
c.10597+1294A>T (n.10597+1294A>T)
c.10570A>T (p.Thr3524Ser)
c.10222+1294A>T (n.10222+1294A>T)
c.11311+1294A>T (n.11311+1294A>T)
c.10408+1294A>T (n.10408+1294A>T)
c.10267+1294A>T (n.10267+1294A>T)
c.10615A>T (p.Thr3539Ser)
c.10363+1294A>T (n.10363+1294A>T)
2g.178751830T>CCA349667627TTNc.10360+1294A>G (n.10360+1294A>G)
c.10798+1294A>G (n.10798+1294A>G)
c.10597+1294A>G (n.10597+1294A>G)
c.10570A>G (p.Thr3524Ala)
c.10222+1294A>G (n.10222+1294A>G)
c.11311+1294A>G (n.11311+1294A>G)
c.10408+1294A>G (n.10408+1294A>G)
c.10267+1294A>G (n.10267+1294A>G)
c.10615A>G (p.Thr3539Ala)
c.10363+1294A>G (n.10363+1294A>G)
 gnomAD v4
2g.178751830T>GCA349667628TTNc.10360+1294A>C (n.10360+1294A>C)
c.10798+1294A>C (n.10798+1294A>C)
c.10597+1294A>C (n.10597+1294A>C)
c.10570A>C (p.Thr3524Pro)
c.10222+1294A>C (n.10222+1294A>C)
c.11311+1294A>C (n.11311+1294A>C)
c.10408+1294A>C (n.10408+1294A>C)
c.10267+1294A>C (n.10267+1294A>C)
c.10615A>C (p.Thr3539Pro)
c.10363+1294A>C (n.10363+1294A>C)
2g.178751831A=CA1310606838TTNc.10360+1293T= (n.10360+1293T=)
c.10798+1293T= (n.10798+1293T=)
c.10597+1293T= (n.10597+1293T=)
c.10569T= (p.Phe3523=)
c.10222+1293T= (n.10222+1293T=)
c.11311+1293T= (n.11311+1293T=)
c.10408+1293T= (n.10408+1293T=)
c.10267+1293T= (n.10267+1293T=)
c.10614T= (p.Phe3538=)
c.10363+1293T= (n.10363+1293T=)
2g.178751831A>CCA349667630TTNc.10360+1293T>G (n.10360+1293T>G)
c.10798+1293T>G (n.10798+1293T>G)
c.10597+1293T>G (n.10597+1293T>G)
c.10569T>G (p.Phe3523Leu)
c.10222+1293T>G (n.10222+1293T>G)
c.11311+1293T>G (n.11311+1293T>G)
c.10408+1293T>G (n.10408+1293T>G)
c.10267+1293T>G (n.10267+1293T>G)
c.10614T>G (p.Phe3538Leu)
c.10363+1293T>G (n.10363+1293T>G)
2g.178751831A>GCA2003881TTNc.10360+1293T>C (n.10360+1293T>C)
c.10798+1293T>C (n.10798+1293T>C)
c.10597+1293T>C (n.10597+1293T>C)
c.10569T>C (p.Phe3523=)
c.10222+1293T>C (n.10222+1293T>C)
c.11311+1293T>C (n.11311+1293T>C)
c.10408+1293T>C (n.10408+1293T>C)
c.10267+1293T>C (n.10267+1293T>C)
c.10614T>C (p.Phe3538=)
c.10363+1293T>C (n.10363+1293T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751831A>TCA349667632TTNc.10360+1293T>A (n.10360+1293T>A)
c.10798+1293T>A (n.10798+1293T>A)
c.10597+1293T>A (n.10597+1293T>A)
c.10569T>A (p.Phe3523Leu)
c.10222+1293T>A (n.10222+1293T>A)
c.11311+1293T>A (n.11311+1293T>A)
c.10408+1293T>A (n.10408+1293T>A)
c.10267+1293T>A (n.10267+1293T>A)
c.10614T>A (p.Phe3538Leu)
c.10363+1293T>A (n.10363+1293T>A)
2g.178751832A>CCA349667634TTNc.10360+1292T>G (n.10360+1292T>G)
c.10798+1292T>G (n.10798+1292T>G)
c.10597+1292T>G (n.10597+1292T>G)
c.10568T>G (p.Phe3523Cys)
c.10222+1292T>G (n.10222+1292T>G)
c.11311+1292T>G (n.11311+1292T>G)
c.10408+1292T>G (n.10408+1292T>G)
c.10267+1292T>G (n.10267+1292T>G)
c.10613T>G (p.Phe3538Cys)
c.10363+1292T>G (n.10363+1292T>G)
2g.178751832A>GCA349667635TTNc.10360+1292T>C (n.10360+1292T>C)
c.10798+1292T>C (n.10798+1292T>C)
c.10597+1292T>C (n.10597+1292T>C)
c.10568T>C (p.Phe3523Ser)
c.10222+1292T>C (n.10222+1292T>C)
c.11311+1292T>C (n.11311+1292T>C)
c.10408+1292T>C (n.10408+1292T>C)
c.10267+1292T>C (n.10267+1292T>C)
c.10613T>C (p.Phe3538Ser)
c.10363+1292T>C (n.10363+1292T>C)
2g.178751832A>TCA349667637TTNc.10360+1292T>A (n.10360+1292T>A)
c.10798+1292T>A (n.10798+1292T>A)
c.10597+1292T>A (n.10597+1292T>A)
c.10568T>A (p.Phe3523Tyr)
c.10222+1292T>A (n.10222+1292T>A)
c.11311+1292T>A (n.11311+1292T>A)
c.10408+1292T>A (n.10408+1292T>A)
c.10267+1292T>A (n.10267+1292T>A)
c.10613T>A (p.Phe3538Tyr)
c.10363+1292T>A (n.10363+1292T>A)
 COSMIC
2g.178751833A>CCA349667640TTNc.10360+1291T>G (n.10360+1291T>G)
c.10798+1291T>G (n.10798+1291T>G)
c.10597+1291T>G (n.10597+1291T>G)
c.10567T>G (p.Phe3523Val)
c.10222+1291T>G (n.10222+1291T>G)
c.11311+1291T>G (n.11311+1291T>G)
c.10408+1291T>G (n.10408+1291T>G)
c.10267+1291T>G (n.10267+1291T>G)
c.10612T>G (p.Phe3538Val)
c.10363+1291T>G (n.10363+1291T>G)
2g.178751833A>GCA349667642TTNc.10360+1291T>C (n.10360+1291T>C)
c.10798+1291T>C (n.10798+1291T>C)
c.10597+1291T>C (n.10597+1291T>C)
c.10567T>C (p.Phe3523Leu)
c.10222+1291T>C (n.10222+1291T>C)
c.11311+1291T>C (n.11311+1291T>C)
c.10408+1291T>C (n.10408+1291T>C)
c.10267+1291T>C (n.10267+1291T>C)
c.10612T>C (p.Phe3538Leu)
c.10363+1291T>C (n.10363+1291T>C)
2g.178751833A>TCA349667643TTNc.10360+1291T>A (n.10360+1291T>A)
c.10798+1291T>A (n.10798+1291T>A)
c.10597+1291T>A (n.10597+1291T>A)
c.10567T>A (p.Phe3523Ile)
c.10222+1291T>A (n.10222+1291T>A)
c.11311+1291T>A (n.11311+1291T>A)
c.10408+1291T>A (n.10408+1291T>A)
c.10267+1291T>A (n.10267+1291T>A)
c.10612T>A (p.Phe3538Ile)
c.10363+1291T>A (n.10363+1291T>A)
2g.178751835A=CA1310606839TTNc.10360+1289T= (n.10360+1289T=)
c.10798+1289T= (n.10798+1289T=)
c.10597+1289T= (n.10597+1289T=)
c.10565T= (p.Val3522=)
c.10222+1289T= (n.10222+1289T=)
c.11311+1289T= (n.11311+1289T=)
c.10408+1289T= (n.10408+1289T=)
c.10267+1289T= (n.10267+1289T=)
c.10610T= (p.Val3537=)
c.10363+1289T= (n.10363+1289T=)
2g.178751835A>CCA349667649TTNc.10360+1289T>G (n.10360+1289T>G)
c.10798+1289T>G (n.10798+1289T>G)
c.10597+1289T>G (n.10597+1289T>G)
c.10565T>G (p.Val3522Gly)
c.10222+1289T>G (n.10222+1289T>G)
c.11311+1289T>G (n.11311+1289T>G)
c.10408+1289T>G (n.10408+1289T>G)
c.10267+1289T>G (n.10267+1289T>G)
c.10610T>G (p.Val3537Gly)
c.10363+1289T>G (n.10363+1289T>G)
2g.178751835A>GCA349667645TTNc.10360+1289T>C (n.10360+1289T>C)
c.10798+1289T>C (n.10798+1289T>C)
c.10597+1289T>C (n.10597+1289T>C)
c.10565T>C (p.Val3522Ala)
c.10222+1289T>C (n.10222+1289T>C)
c.11311+1289T>C (n.11311+1289T>C)
c.10408+1289T>C (n.10408+1289T>C)
c.10267+1289T>C (n.10267+1289T>C)
c.10610T>C (p.Val3537Ala)
c.10363+1289T>C (n.10363+1289T>C)
2g.178751835A>TCA349667647TTNc.10360+1289T>A (n.10360+1289T>A)
c.10798+1289T>A (n.10798+1289T>A)
c.10597+1289T>A (n.10597+1289T>A)
c.10565T>A (p.Val3522Asp)
c.10222+1289T>A (n.10222+1289T>A)
c.11311+1289T>A (n.11311+1289T>A)
c.10408+1289T>A (n.10408+1289T>A)
c.10267+1289T>A (n.10267+1289T>A)
c.10610T>A (p.Val3537Asp)
c.10363+1289T>A (n.10363+1289T>A)
2g.178751836C>ACA349667651TTNc.10360+1288G>T (n.10360+1288G>T)
c.10798+1288G>T (n.10798+1288G>T)
c.10597+1288G>T (n.10597+1288G>T)
c.10564G>T (p.Val3522Phe)
c.10222+1288G>T (n.10222+1288G>T)
c.11311+1288G>T (n.11311+1288G>T)
c.10408+1288G>T (n.10408+1288G>T)
c.10267+1288G>T (n.10267+1288G>T)
c.10609G>T (p.Val3537Phe)
c.10363+1288G>T (n.10363+1288G>T)
2g.178751836C>GCA349667653TTNc.10360+1288G>C (n.10360+1288G>C)
c.10798+1288G>C (n.10798+1288G>C)
c.10597+1288G>C (n.10597+1288G>C)
c.10564G>C (p.Val3522Leu)
c.10222+1288G>C (n.10222+1288G>C)
c.11311+1288G>C (n.11311+1288G>C)
c.10408+1288G>C (n.10408+1288G>C)
c.10267+1288G>C (n.10267+1288G>C)
c.10609G>C (p.Val3537Leu)
c.10363+1288G>C (n.10363+1288G>C)
 gnomAD v4
2g.178751836C>TCA349667655TTNc.10360+1288G>A (n.10360+1288G>A)
c.10798+1288G>A (n.10798+1288G>A)
c.10597+1288G>A (n.10597+1288G>A)
c.10564G>A (p.Val3522Ile)
c.10222+1288G>A (n.10222+1288G>A)
c.11311+1288G>A (n.11311+1288G>A)
c.10408+1288G>A (n.10408+1288G>A)
c.10267+1288G>A (n.10267+1288G>A)
c.10609G>A (p.Val3537Ile)
c.10363+1288G>A (n.10363+1288G>A)
2g.178751836dupCA761308424TTNc.10360+1288dup (n.10360+1288dup)
c.10798+1288dup (n.10798+1288dup)
c.10597+1288dup (n.10597+1288dup)
c.10564dup (p.Val3522GlyfsTer5)
c.10222+1288dup (n.10222+1288dup)
c.11311+1288dup (n.11311+1288dup)
c.10408+1288dup (n.10408+1288dup)
c.10267+1288dup (n.10267+1288dup)
c.10609dup (p.Val3537GlyfsTer5)
c.10363+1288dup (n.10363+1288dup)
 dbSNP
2g.178751838A>CCA349667658TTNc.10360+1286T>G (n.10360+1286T>G)
c.10798+1286T>G (n.10798+1286T>G)
c.10597+1286T>G (n.10597+1286T>G)
c.10562T>G (p.Val3521Gly)
c.10222+1286T>G (n.10222+1286T>G)
c.11311+1286T>G (n.11311+1286T>G)
c.10408+1286T>G (n.10408+1286T>G)
c.10267+1286T>G (n.10267+1286T>G)
c.10607T>G (p.Val3536Gly)
c.10363+1286T>G (n.10363+1286T>G)
2g.178751838A>GCA349667660TTNc.10360+1286T>C (n.10360+1286T>C)
c.10798+1286T>C (n.10798+1286T>C)
c.10597+1286T>C (n.10597+1286T>C)
c.10562T>C (p.Val3521Ala)
c.10222+1286T>C (n.10222+1286T>C)
c.11311+1286T>C (n.11311+1286T>C)
c.10408+1286T>C (n.10408+1286T>C)
c.10267+1286T>C (n.10267+1286T>C)
c.10607T>C (p.Val3536Ala)
c.10363+1286T>C (n.10363+1286T>C)
2g.178751838A>TCA349667661TTNc.10360+1286T>A (n.10360+1286T>A)
c.10798+1286T>A (n.10798+1286T>A)
c.10597+1286T>A (n.10597+1286T>A)
c.10562T>A (p.Val3521Asp)
c.10222+1286T>A (n.10222+1286T>A)
c.11311+1286T>A (n.11311+1286T>A)
c.10408+1286T>A (n.10408+1286T>A)
c.10267+1286T>A (n.10267+1286T>A)
c.10607T>A (p.Val3536Asp)
c.10363+1286T>A (n.10363+1286T>A)
2g.178751839C>ACA349667664TTNc.10360+1285G>T (n.10360+1285G>T)
c.10798+1285G>T (n.10798+1285G>T)
c.10597+1285G>T (n.10597+1285G>T)
c.10561G>T (p.Val3521Phe)
c.10222+1285G>T (n.10222+1285G>T)
c.11311+1285G>T (n.11311+1285G>T)
c.10408+1285G>T (n.10408+1285G>T)
c.10267+1285G>T (n.10267+1285G>T)
c.10606G>T (p.Val3536Phe)
c.10363+1285G>T (n.10363+1285G>T)
2g.178751839C=CA1310606840TTNc.10360+1285G= (n.10360+1285G=)
c.10798+1285G= (n.10798+1285G=)
c.10597+1285G= (n.10597+1285G=)
c.10561G= (p.Val3521=)
c.10222+1285G= (n.10222+1285G=)
c.11311+1285G= (n.11311+1285G=)
c.10408+1285G= (n.10408+1285G=)
c.10267+1285G= (n.10267+1285G=)
c.10606G= (p.Val3536=)
c.10363+1285G= (n.10363+1285G=)
2g.178751839C>GCA349667666TTNc.10360+1285G>C (n.10360+1285G>C)
c.10798+1285G>C (n.10798+1285G>C)
c.10597+1285G>C (n.10597+1285G>C)
c.10561G>C (p.Val3521Leu)
c.10222+1285G>C (n.10222+1285G>C)
c.11311+1285G>C (n.11311+1285G>C)
c.10408+1285G>C (n.10408+1285G>C)
c.10267+1285G>C (n.10267+1285G>C)
c.10606G>C (p.Val3536Leu)
c.10363+1285G>C (n.10363+1285G>C)
2g.178751839C>TCA349667667TTNc.10360+1285G>A (n.10360+1285G>A)
c.10798+1285G>A (n.10798+1285G>A)
c.10597+1285G>A (n.10597+1285G>A)
c.10561G>A (p.Val3521Ile)
c.10222+1285G>A (n.10222+1285G>A)
c.11311+1285G>A (n.11311+1285G>A)
c.10408+1285G>A (n.10408+1285G>A)
c.10267+1285G>A (n.10267+1285G>A)
c.10606G>A (p.Val3536Ile)
c.10363+1285G>A (n.10363+1285G>A)
 dbSNP
2g.178751840C>ACA2003882TTNc.10360+1284G>T (n.10360+1284G>T)
c.10798+1284G>T (n.10798+1284G>T)
c.10597+1284G>T (n.10597+1284G>T)
c.10560G>T (p.Pro3520=)
c.10222+1284G>T (n.10222+1284G>T)
c.11311+1284G>T (n.11311+1284G>T)
c.10408+1284G>T (n.10408+1284G>T)
c.10267+1284G>T (n.10267+1284G>T)
c.10605G>T (p.Pro3535=)
c.10363+1284G>T (n.10363+1284G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751840C=CA1310606841TTNc.10360+1284G= (n.10360+1284G=)
c.10798+1284G= (n.10798+1284G=)
c.10597+1284G= (n.10597+1284G=)
c.10560G= (p.Pro3520=)
c.10222+1284G= (n.10222+1284G=)
c.11311+1284G= (n.11311+1284G=)
c.10408+1284G= (n.10408+1284G=)
c.10267+1284G= (n.10267+1284G=)
c.10605G= (p.Pro3535=)
c.10363+1284G= (n.10363+1284G=)
2g.178751840C>GCA2003884TTNc.10360+1284G>C (n.10360+1284G>C)
c.10798+1284G>C (n.10798+1284G>C)
c.10597+1284G>C (n.10597+1284G>C)
c.10560G>C (p.Pro3520=)
c.10222+1284G>C (n.10222+1284G>C)
c.11311+1284G>C (n.11311+1284G>C)
c.10408+1284G>C (n.10408+1284G>C)
c.10267+1284G>C (n.10267+1284G>C)
c.10605G>C (p.Pro3535=)
c.10363+1284G>C (n.10363+1284G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751840C>TCA2003883TTNc.10360+1284G>A (n.10360+1284G>A)
c.10798+1284G>A (n.10798+1284G>A)
c.10597+1284G>A (n.10597+1284G>A)
c.10560G>A (p.Pro3520=)
c.10222+1284G>A (n.10222+1284G>A)
c.11311+1284G>A (n.11311+1284G>A)
c.10408+1284G>A (n.10408+1284G>A)
c.10267+1284G>A (n.10267+1284G>A)
c.10605G>A (p.Pro3535=)
c.10363+1284G>A (n.10363+1284G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751841G>ACA141789TTNc.10360+1283C>T (n.10360+1283C>T)
c.10798+1283C>T (n.10798+1283C>T)
c.10597+1283C>T (n.10597+1283C>T)
c.10559C>T (p.Pro3520Leu)
c.10222+1283C>T (n.10222+1283C>T)
c.11311+1283C>T (n.11311+1283C>T)
c.10408+1283C>T (n.10408+1283C>T)
c.10267+1283C>T (n.10267+1283C>T)
c.10604C>T (p.Pro3535Leu)
c.10363+1283C>T (n.10363+1283C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751841G>CCA349667673TTNc.10360+1283C>G (n.10360+1283C>G)
c.10798+1283C>G (n.10798+1283C>G)
c.10597+1283C>G (n.10597+1283C>G)
c.10559C>G (p.Pro3520Arg)
c.10222+1283C>G (n.10222+1283C>G)
c.11311+1283C>G (n.11311+1283C>G)
c.10408+1283C>G (n.10408+1283C>G)
c.10267+1283C>G (n.10267+1283C>G)
c.10604C>G (p.Pro3535Arg)
c.10363+1283C>G (n.10363+1283C>G)
2g.178751841G=CA1310606842TTNc.10360+1283C= (n.10360+1283C=)
c.10798+1283C= (n.10798+1283C=)
c.10597+1283C= (n.10597+1283C=)
c.10559C= (p.Pro3520=)
c.10222+1283C= (n.10222+1283C=)
c.11311+1283C= (n.11311+1283C=)
c.10408+1283C= (n.10408+1283C=)
c.10267+1283C= (n.10267+1283C=)
c.10604C= (p.Pro3535=)
c.10363+1283C= (n.10363+1283C=)
2g.178751841G>TCA311605TTNc.10360+1283C>A (n.10360+1283C>A)
c.10798+1283C>A (n.10798+1283C>A)
c.10597+1283C>A (n.10597+1283C>A)
c.10559C>A (p.Pro3520Gln)
c.10222+1283C>A (n.10222+1283C>A)
c.11311+1283C>A (n.11311+1283C>A)
c.10408+1283C>A (n.10408+1283C>A)
c.10267+1283C>A (n.10267+1283C>A)
c.10604C>A (p.Pro3535Gln)
c.10363+1283C>A (n.10363+1283C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751842G>ACA349667675TTNc.10360+1282C>T (n.10360+1282C>T)
c.10798+1282C>T (n.10798+1282C>T)
c.10597+1282C>T (n.10597+1282C>T)
c.10558C>T (p.Pro3520Ser)
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c.10603C>T (p.Pro3535Ser)
c.10363+1282C>T (n.10363+1282C>T)
2g.178751842G>CCA349667678TTNc.10360+1282C>G (n.10360+1282C>G)
c.10798+1282C>G (n.10798+1282C>G)
c.10597+1282C>G (n.10597+1282C>G)
c.10558C>G (p.Pro3520Ala)
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c.10603C>G (p.Pro3535Ala)
c.10363+1282C>G (n.10363+1282C>G)
2g.178751842G>TCA349667676TTNc.10360+1282C>A (n.10360+1282C>A)
c.10798+1282C>A (n.10798+1282C>A)
c.10597+1282C>A (n.10597+1282C>A)
c.10558C>A (p.Pro3520Thr)
c.10222+1282C>A (n.10222+1282C>A)
c.11311+1282C>A (n.11311+1282C>A)
c.10408+1282C>A (n.10408+1282C>A)
c.10267+1282C>A (n.10267+1282C>A)
c.10603C>A (p.Pro3535Thr)
c.10363+1282C>A (n.10363+1282C>A)
2g.178751843T>ACA349667680TTNc.10360+1281A>T (n.10360+1281A>T)
c.10798+1281A>T (n.10798+1281A>T)
c.10597+1281A>T (n.10597+1281A>T)
c.10557A>T (p.Glu3519Asp)
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c.10602A>T (p.Glu3534Asp)
c.10363+1281A>T (n.10363+1281A>T)
2g.178751843T>GCA349667682TTNc.10360+1281A>C (n.10360+1281A>C)
c.10798+1281A>C (n.10798+1281A>C)
c.10597+1281A>C (n.10597+1281A>C)
c.10557A>C (p.Glu3519Asp)
c.10222+1281A>C (n.10222+1281A>C)
c.11311+1281A>C (n.11311+1281A>C)
c.10408+1281A>C (n.10408+1281A>C)
c.10267+1281A>C (n.10267+1281A>C)
c.10602A>C (p.Glu3534Asp)
c.10363+1281A>C (n.10363+1281A>C)
2g.178751844T>ACA349667683TTNc.10360+1280A>T (n.10360+1280A>T)
c.10798+1280A>T (n.10798+1280A>T)
c.10597+1280A>T (n.10597+1280A>T)
c.10556A>T (p.Glu3519Val)
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c.10267+1280A>T (n.10267+1280A>T)
c.10601A>T (p.Glu3534Val)
c.10363+1280A>T (n.10363+1280A>T)
2g.178751844T>CCA349667685TTNc.10360+1280A>G (n.10360+1280A>G)
c.10798+1280A>G (n.10798+1280A>G)
c.10597+1280A>G (n.10597+1280A>G)
c.10556A>G (p.Glu3519Gly)
c.10222+1280A>G (n.10222+1280A>G)
c.11311+1280A>G (n.11311+1280A>G)
c.10408+1280A>G (n.10408+1280A>G)
c.10267+1280A>G (n.10267+1280A>G)
c.10601A>G (p.Glu3534Gly)
c.10363+1280A>G (n.10363+1280A>G)
2g.178751844T>GCA349667687TTNc.10360+1280A>C (n.10360+1280A>C)
c.10798+1280A>C (n.10798+1280A>C)
c.10597+1280A>C (n.10597+1280A>C)
c.10556A>C (p.Glu3519Ala)
c.10222+1280A>C (n.10222+1280A>C)
c.11311+1280A>C (n.11311+1280A>C)
c.10408+1280A>C (n.10408+1280A>C)
c.10267+1280A>C (n.10267+1280A>C)
c.10601A>C (p.Glu3534Ala)
c.10363+1280A>C (n.10363+1280A>C)
2g.178751845C>ACA349667688TTNc.10360+1279G>T (n.10360+1279G>T)
c.10798+1279G>T (n.10798+1279G>T)
c.10597+1279G>T (n.10597+1279G>T)
c.10555G>T (p.Glu3519Ter)
c.10222+1279G>T (n.10222+1279G>T)
c.11311+1279G>T (n.11311+1279G>T)
c.10408+1279G>T (n.10408+1279G>T)
c.10267+1279G>T (n.10267+1279G>T)
c.10600G>T (p.Glu3534Ter)
c.10363+1279G>T (n.10363+1279G>T)
2g.178751845C=CA1310606843TTNc.10360+1279G= (n.10360+1279G=)
c.10798+1279G= (n.10798+1279G=)
c.10597+1279G= (n.10597+1279G=)
c.10555G= (p.Glu3519=)
c.10222+1279G= (n.10222+1279G=)
c.11311+1279G= (n.11311+1279G=)
c.10408+1279G= (n.10408+1279G=)
c.10267+1279G= (n.10267+1279G=)
c.10600G= (p.Glu3534=)
c.10363+1279G= (n.10363+1279G=)
2g.178751845C>GCA349667690TTNc.10360+1279G>C (n.10360+1279G>C)
c.10798+1279G>C (n.10798+1279G>C)
c.10597+1279G>C (n.10597+1279G>C)
c.10555G>C (p.Glu3519Gln)
c.10222+1279G>C (n.10222+1279G>C)
c.11311+1279G>C (n.11311+1279G>C)
c.10408+1279G>C (n.10408+1279G>C)
c.10267+1279G>C (n.10267+1279G>C)
c.10600G>C (p.Glu3534Gln)
c.10363+1279G>C (n.10363+1279G>C)
2g.178751845C>TCA349667691TTNc.10360+1279G>A (n.10360+1279G>A)
c.10798+1279G>A (n.10798+1279G>A)
c.10597+1279G>A (n.10597+1279G>A)
c.10555G>A (p.Glu3519Lys)
c.10222+1279G>A (n.10222+1279G>A)
c.11311+1279G>A (n.11311+1279G>A)
c.10408+1279G>A (n.10408+1279G>A)
c.10267+1279G>A (n.10267+1279G>A)
c.10600G>A (p.Glu3534Lys)
c.10363+1279G>A (n.10363+1279G>A)
 dbSNP
2g.178751846A=CA1310606844TTNc.10360+1278T= (n.10360+1278T=)
c.10798+1278T= (n.10798+1278T=)
c.10597+1278T= (n.10597+1278T=)
c.10554T= (p.Gly3518=)
c.10222+1278T= (n.10222+1278T=)
c.11311+1278T= (n.11311+1278T=)
c.10408+1278T= (n.10408+1278T=)
c.10267+1278T= (n.10267+1278T=)
c.10599T= (p.Gly3533=)
c.10363+1278T= (n.10363+1278T=)
2g.178751846A>GCA761308448TTNc.10360+1278T>C (n.10360+1278T>C)
c.10798+1278T>C (n.10798+1278T>C)
c.10597+1278T>C (n.10597+1278T>C)
c.10554T>C (p.Gly3518=)
c.10222+1278T>C (n.10222+1278T>C)
c.11311+1278T>C (n.11311+1278T>C)
c.10408+1278T>C (n.10408+1278T>C)
c.10267+1278T>C (n.10267+1278T>C)
c.10599T>C (p.Gly3533=)
c.10363+1278T>C (n.10363+1278T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751847C>ACA2003885TTNc.10360+1277G>T (n.10360+1277G>T)
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c.10553G>T (p.Gly3518Val)
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c.10598G>T (p.Gly3533Val)
c.10363+1277G>T (n.10363+1277G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751847C=CA1310606845TTNc.10360+1277G= (n.10360+1277G=)
c.10798+1277G= (n.10798+1277G=)
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c.10553G= (p.Gly3518=)
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c.10363+1277G= (n.10363+1277G=)
2g.178751847C>GCA349667695TTNc.10360+1277G>C (n.10360+1277G>C)
c.10798+1277G>C (n.10798+1277G>C)
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c.10553G>C (p.Gly3518Ala)
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c.11311+1277G>C (n.11311+1277G>C)
c.10408+1277G>C (n.10408+1277G>C)
c.10267+1277G>C (n.10267+1277G>C)
c.10598G>C (p.Gly3533Ala)
c.10363+1277G>C (n.10363+1277G>C)
2g.178751847C>TCA349667697TTNc.10360+1277G>A (n.10360+1277G>A)
c.10798+1277G>A (n.10798+1277G>A)
c.10597+1277G>A (n.10597+1277G>A)
c.10553G>A (p.Gly3518Asp)
c.10222+1277G>A (n.10222+1277G>A)
c.11311+1277G>A (n.11311+1277G>A)
c.10408+1277G>A (n.10408+1277G>A)
c.10267+1277G>A (n.10267+1277G>A)
c.10598G>A (p.Gly3533Asp)
c.10363+1277G>A (n.10363+1277G>A)
2g.178751848C>ACA349667701TTNc.10360+1276G>T (n.10360+1276G>T)
c.10798+1276G>T (n.10798+1276G>T)
c.10597+1276G>T (n.10597+1276G>T)
c.10552G>T (p.Gly3518Cys)
c.10222+1276G>T (n.10222+1276G>T)
c.11311+1276G>T (n.11311+1276G>T)
c.10408+1276G>T (n.10408+1276G>T)
c.10267+1276G>T (n.10267+1276G>T)
c.10597G>T (p.Gly3533Cys)
c.10363+1276G>T (n.10363+1276G>T)
2g.178751848C>GCA349667699TTNc.10360+1276G>C (n.10360+1276G>C)
c.10798+1276G>C (n.10798+1276G>C)
c.10597+1276G>C (n.10597+1276G>C)
c.10552G>C (p.Gly3518Arg)
c.10222+1276G>C (n.10222+1276G>C)
c.11311+1276G>C (n.11311+1276G>C)
c.10408+1276G>C (n.10408+1276G>C)
c.10267+1276G>C (n.10267+1276G>C)
c.10597G>C (p.Gly3533Arg)
c.10363+1276G>C (n.10363+1276G>C)
2g.178751848C>TCA349667700TTNc.10360+1276G>A (n.10360+1276G>A)
c.10798+1276G>A (n.10798+1276G>A)
c.10597+1276G>A (n.10597+1276G>A)
c.10552G>A (p.Gly3518Ser)
c.10222+1276G>A (n.10222+1276G>A)
c.11311+1276G>A (n.11311+1276G>A)
c.10408+1276G>A (n.10408+1276G>A)
c.10267+1276G>A (n.10267+1276G>A)
c.10597G>A (p.Gly3533Ser)
c.10363+1276G>A (n.10363+1276G>A)
2g.178751849C>ACA349667702TTNc.10360+1275G>T (n.10360+1275G>T)
c.10798+1275G>T (n.10798+1275G>T)
c.10597+1275G>T (n.10597+1275G>T)
c.10551G>T (p.Glu3517Asp)
c.10222+1275G>T (n.10222+1275G>T)
c.11311+1275G>T (n.11311+1275G>T)
c.10408+1275G>T (n.10408+1275G>T)
c.10267+1275G>T (n.10267+1275G>T)
c.10596G>T (p.Glu3532Asp)
c.10363+1275G>T (n.10363+1275G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751849C=CA1310606846TTNc.10360+1275G= (n.10360+1275G=)
c.10798+1275G= (n.10798+1275G=)
c.10597+1275G= (n.10597+1275G=)
c.10551G= (p.Glu3517=)
c.10222+1275G= (n.10222+1275G=)
c.11311+1275G= (n.11311+1275G=)
c.10408+1275G= (n.10408+1275G=)
c.10267+1275G= (n.10267+1275G=)
c.10596G= (p.Glu3532=)
c.10363+1275G= (n.10363+1275G=)
2g.178751849C>GCA349667704TTNc.10360+1275G>C (n.10360+1275G>C)
c.10798+1275G>C (n.10798+1275G>C)
c.10597+1275G>C (n.10597+1275G>C)
c.10551G>C (p.Glu3517Asp)
c.10222+1275G>C (n.10222+1275G>C)
c.11311+1275G>C (n.11311+1275G>C)
c.10408+1275G>C (n.10408+1275G>C)
c.10267+1275G>C (n.10267+1275G>C)
c.10596G>C (p.Glu3532Asp)
c.10363+1275G>C (n.10363+1275G>C)
2g.178751849C>TCA538438077TTNc.10360+1275G>A (n.10360+1275G>A)
c.10798+1275G>A (n.10798+1275G>A)
c.10597+1275G>A (n.10597+1275G>A)
c.10551G>A (p.Glu3517=)
c.10222+1275G>A (n.10222+1275G>A)
c.11311+1275G>A (n.11311+1275G>A)
c.10408+1275G>A (n.10408+1275G>A)
c.10267+1275G>A (n.10267+1275G>A)
c.10596G>A (p.Glu3532=)
c.10363+1275G>A (n.10363+1275G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751850T>ACA349667707TTNc.10360+1274A>T (n.10360+1274A>T)
c.10798+1274A>T (n.10798+1274A>T)
c.10597+1274A>T (n.10597+1274A>T)
c.10550A>T (p.Glu3517Val)
c.10222+1274A>T (n.10222+1274A>T)
c.11311+1274A>T (n.11311+1274A>T)
c.10408+1274A>T (n.10408+1274A>T)
c.10267+1274A>T (n.10267+1274A>T)
c.10595A>T (p.Glu3532Val)
c.10363+1274A>T (n.10363+1274A>T)
2g.178751850T>CCA349667708TTNc.10360+1274A>G (n.10360+1274A>G)
c.10798+1274A>G (n.10798+1274A>G)
c.10597+1274A>G (n.10597+1274A>G)
c.10550A>G (p.Glu3517Gly)
c.10222+1274A>G (n.10222+1274A>G)
c.11311+1274A>G (n.11311+1274A>G)
c.10408+1274A>G (n.10408+1274A>G)
c.10267+1274A>G (n.10267+1274A>G)
c.10595A>G (p.Glu3532Gly)
c.10363+1274A>G (n.10363+1274A>G)
2g.178751850T>GCA349667710TTNc.10360+1274A>C (n.10360+1274A>C)
c.10798+1274A>C (n.10798+1274A>C)
c.10597+1274A>C (n.10597+1274A>C)
c.10550A>C (p.Glu3517Ala)
c.10222+1274A>C (n.10222+1274A>C)
c.11311+1274A>C (n.11311+1274A>C)
c.10408+1274A>C (n.10408+1274A>C)
c.10267+1274A>C (n.10267+1274A>C)
c.10595A>C (p.Glu3532Ala)
c.10363+1274A>C (n.10363+1274A>C)
 dbSNP
2g.178751850T=CA1310606847TTNc.10360+1274A= (n.10360+1274A=)
c.10798+1274A= (n.10798+1274A=)
c.10597+1274A= (n.10597+1274A=)
c.10550A= (p.Glu3517=)
c.10222+1274A= (n.10222+1274A=)
c.11311+1274A= (n.11311+1274A=)
c.10408+1274A= (n.10408+1274A=)
c.10267+1274A= (n.10267+1274A=)
c.10595A= (p.Glu3532=)
c.10363+1274A= (n.10363+1274A=)
2g.178751851C>ACA349667713TTNc.10360+1273G>T (n.10360+1273G>T)
c.10798+1273G>T (n.10798+1273G>T)
c.10597+1273G>T (n.10597+1273G>T)
c.10549G>T (p.Glu3517Ter)
c.10222+1273G>T (n.10222+1273G>T)
c.11311+1273G>T (n.11311+1273G>T)
c.10408+1273G>T (n.10408+1273G>T)
c.10267+1273G>T (n.10267+1273G>T)
c.10594G>T (p.Glu3532Ter)
c.10363+1273G>T (n.10363+1273G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751851C=CA1310606848TTNc.10360+1273G= (n.10360+1273G=)
c.10798+1273G= (n.10798+1273G=)
c.10597+1273G= (n.10597+1273G=)
c.10549G= (p.Glu3517=)
c.10222+1273G= (n.10222+1273G=)
c.11311+1273G= (n.11311+1273G=)
c.10408+1273G= (n.10408+1273G=)
c.10267+1273G= (n.10267+1273G=)
c.10594G= (p.Glu3532=)
c.10363+1273G= (n.10363+1273G=)
2g.178751851C>GCA349667714TTNc.10360+1273G>C (n.10360+1273G>C)
c.10798+1273G>C (n.10798+1273G>C)
c.10597+1273G>C (n.10597+1273G>C)
c.10549G>C (p.Glu3517Gln)
c.10222+1273G>C (n.10222+1273G>C)
c.11311+1273G>C (n.11311+1273G>C)
c.10408+1273G>C (n.10408+1273G>C)
c.10267+1273G>C (n.10267+1273G>C)
c.10594G>C (p.Glu3532Gln)
c.10363+1273G>C (n.10363+1273G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751851C>TCA349667716TTNc.10360+1273G>A (n.10360+1273G>A)
c.10798+1273G>A (n.10798+1273G>A)
c.10597+1273G>A (n.10597+1273G>A)
c.10549G>A (p.Glu3517Lys)
c.10222+1273G>A (n.10222+1273G>A)
c.11311+1273G>A (n.11311+1273G>A)
c.10408+1273G>A (n.10408+1273G>A)
c.10267+1273G>A (n.10267+1273G>A)
c.10594G>A (p.Glu3532Lys)
c.10363+1273G>A (n.10363+1273G>A)
2g.178751852T>ACA349667718TTNc.10360+1272A>T (n.10360+1272A>T)
c.10798+1272A>T (n.10798+1272A>T)
c.10597+1272A>T (n.10597+1272A>T)
c.10548A>T (p.Leu3516Phe)
c.10222+1272A>T (n.10222+1272A>T)
c.11311+1272A>T (n.11311+1272A>T)
c.10408+1272A>T (n.10408+1272A>T)
c.10267+1272A>T (n.10267+1272A>T)
c.10593A>T (p.Leu3531Phe)
c.10363+1272A>T (n.10363+1272A>T)
2g.178751852T>CCA2577174721TTNc.10360+1272A>G (n.10360+1272A>G)
c.10798+1272A>G (n.10798+1272A>G)
c.10597+1272A>G (n.10597+1272A>G)
c.10548A>G (p.Leu3516=)
c.10222+1272A>G (n.10222+1272A>G)
c.11311+1272A>G (n.11311+1272A>G)
c.10408+1272A>G (n.10408+1272A>G)
c.10267+1272A>G (n.10267+1272A>G)
c.10593A>G (p.Leu3531=)
c.10363+1272A>G (n.10363+1272A>G)
2g.178751852T>GCA349667720TTNc.10360+1272A>C (n.10360+1272A>C)
c.10798+1272A>C (n.10798+1272A>C)
c.10597+1272A>C (n.10597+1272A>C)
c.10548A>C (p.Leu3516Phe)
c.10222+1272A>C (n.10222+1272A>C)
c.11311+1272A>C (n.11311+1272A>C)
c.10408+1272A>C (n.10408+1272A>C)
c.10267+1272A>C (n.10267+1272A>C)
c.10593A>C (p.Leu3531Phe)
c.10363+1272A>C (n.10363+1272A>C)
2g.178751853A=CA1310606849TTNc.10360+1271T= (n.10360+1271T=)
c.10798+1271T= (n.10798+1271T=)
c.10597+1271T= (n.10597+1271T=)
c.10547T= (p.Leu3516=)
c.10222+1271T= (n.10222+1271T=)
c.11311+1271T= (n.11311+1271T=)
c.10408+1271T= (n.10408+1271T=)
c.10267+1271T= (n.10267+1271T=)
c.10592T= (p.Leu3531=)
c.10363+1271T= (n.10363+1271T=)
2g.178751853A>CCA349667725TTNc.10360+1271T>G (n.10360+1271T>G)
c.10798+1271T>G (n.10798+1271T>G)
c.10597+1271T>G (n.10597+1271T>G)
c.10547T>G (p.Leu3516Ter)
c.10222+1271T>G (n.10222+1271T>G)
c.11311+1271T>G (n.11311+1271T>G)
c.10408+1271T>G (n.10408+1271T>G)
c.10267+1271T>G (n.10267+1271T>G)
c.10592T>G (p.Leu3531Ter)
c.10363+1271T>G (n.10363+1271T>G)
2g.178751853A>GCA2003886TTNc.10360+1271T>C (n.10360+1271T>C)
c.10798+1271T>C (n.10798+1271T>C)
c.10597+1271T>C (n.10597+1271T>C)
c.10547T>C (p.Leu3516Ser)
c.10222+1271T>C (n.10222+1271T>C)
c.11311+1271T>C (n.11311+1271T>C)
c.10408+1271T>C (n.10408+1271T>C)
c.10267+1271T>C (n.10267+1271T>C)
c.10592T>C (p.Leu3531Ser)
c.10363+1271T>C (n.10363+1271T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751853A>TCA349667723TTNc.10360+1271T>A (n.10360+1271T>A)
c.10798+1271T>A (n.10798+1271T>A)
c.10597+1271T>A (n.10597+1271T>A)
c.10547T>A (p.Leu3516Ter)
c.10222+1271T>A (n.10222+1271T>A)
c.11311+1271T>A (n.11311+1271T>A)
c.10408+1271T>A (n.10408+1271T>A)
c.10267+1271T>A (n.10267+1271T>A)
c.10592T>A (p.Leu3531Ter)
c.10363+1271T>A (n.10363+1271T>A)
2g.178751854A=CA1310606850TTNc.10360+1270T= (n.10360+1270T=)
c.10798+1270T= (n.10798+1270T=)
c.10597+1270T= (n.10597+1270T=)
c.10546T= (p.Leu3516=)
c.10222+1270T= (n.10222+1270T=)
c.11311+1270T= (n.11311+1270T=)
c.10408+1270T= (n.10408+1270T=)
c.10267+1270T= (n.10267+1270T=)
c.10591T= (p.Leu3531=)
c.10363+1270T= (n.10363+1270T=)
2g.178751854A>CCA349667727TTNc.10360+1270T>G (n.10360+1270T>G)
c.10798+1270T>G (n.10798+1270T>G)
c.10597+1270T>G (n.10597+1270T>G)
c.10546T>G (p.Leu3516Val)
c.10222+1270T>G (n.10222+1270T>G)
c.11311+1270T>G (n.11311+1270T>G)
c.10408+1270T>G (n.10408+1270T>G)
c.10267+1270T>G (n.10267+1270T>G)
c.10591T>G (p.Leu3531Val)
c.10363+1270T>G (n.10363+1270T>G)
2g.178751854A>TCA2003887TTNc.10360+1270T>A (n.10360+1270T>A)
c.10798+1270T>A (n.10798+1270T>A)
c.10597+1270T>A (n.10597+1270T>A)
c.10546T>A (p.Leu3516Ile)
c.10222+1270T>A (n.10222+1270T>A)
c.11311+1270T>A (n.11311+1270T>A)
c.10408+1270T>A (n.10408+1270T>A)
c.10267+1270T>A (n.10267+1270T>A)
c.10591T>A (p.Leu3531Ile)
c.10363+1270T>A (n.10363+1270T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751856A=CA1310606851TTNc.10360+1268T= (n.10360+1268T=)
c.10798+1268T= (n.10798+1268T=)
c.10597+1268T= (n.10597+1268T=)
c.10544T= (p.Val3515=)
c.10222+1268T= (n.10222+1268T=)
c.11311+1268T= (n.11311+1268T=)
c.10408+1268T= (n.10408+1268T=)
c.10267+1268T= (n.10267+1268T=)
c.10589T= (p.Val3530=)
c.10363+1268T= (n.10363+1268T=)
2g.178751856A>CCA349667729TTNc.10360+1268T>G (n.10360+1268T>G)
c.10798+1268T>G (n.10798+1268T>G)
c.10597+1268T>G (n.10597+1268T>G)
c.10544T>G (p.Val3515Gly)
c.10222+1268T>G (n.10222+1268T>G)
c.11311+1268T>G (n.11311+1268T>G)
c.10408+1268T>G (n.10408+1268T>G)
c.10267+1268T>G (n.10267+1268T>G)
c.10589T>G (p.Val3530Gly)
c.10363+1268T>G (n.10363+1268T>G)
2g.178751856A>GCA349667731TTNc.10360+1268T>C (n.10360+1268T>C)
c.10798+1268T>C (n.10798+1268T>C)
c.10597+1268T>C (n.10597+1268T>C)
c.10544T>C (p.Val3515Ala)
c.10222+1268T>C (n.10222+1268T>C)
c.11311+1268T>C (n.11311+1268T>C)
c.10408+1268T>C (n.10408+1268T>C)
c.10267+1268T>C (n.10267+1268T>C)
c.10589T>C (p.Val3530Ala)
c.10363+1268T>C (n.10363+1268T>C)
2g.178751856A>TCA349667733TTNc.10360+1268T>A (n.10360+1268T>A)
c.10798+1268T>A (n.10798+1268T>A)
c.10597+1268T>A (n.10597+1268T>A)
c.10544T>A (p.Val3515Asp)
c.10222+1268T>A (n.10222+1268T>A)
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c.10267+1268T>A (n.10267+1268T>A)
c.10589T>A (p.Val3530Asp)
c.10363+1268T>A (n.10363+1268T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751857C>ACA349667735TTNc.10360+1267G>T (n.10360+1267G>T)
c.10798+1267G>T (n.10798+1267G>T)
c.10597+1267G>T (n.10597+1267G>T)
c.10543G>T (p.Val3515Phe)
c.10222+1267G>T (n.10222+1267G>T)
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c.10588G>T (p.Val3530Phe)
c.10363+1267G>T (n.10363+1267G>T)
2g.178751857C>GCA349667737TTNc.10360+1267G>C (n.10360+1267G>C)
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c.10588G>C (p.Val3530Leu)
c.10363+1267G>C (n.10363+1267G>C)
2g.178751857C>TCA349667739TTNc.10360+1267G>A (n.10360+1267G>A)
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c.10543G>A (p.Val3515Ile)
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c.10588G>A (p.Val3530Ile)
c.10363+1267G>A (n.10363+1267G>A)
 COSMIC
2g.178751858A=CA1310606852TTNc.10360+1266T= (n.10360+1266T=)
c.10798+1266T= (n.10798+1266T=)
c.10597+1266T= (n.10597+1266T=)
c.10542T= (p.Tyr3514=)
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c.11311+1266T= (n.11311+1266T=)
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c.10587T= (p.Tyr3529=)
c.10363+1266T= (n.10363+1266T=)
2g.178751858A>CCA349667740TTNc.10360+1266T>G (n.10360+1266T>G)
c.10798+1266T>G (n.10798+1266T>G)
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c.10542T>G (p.Tyr3514Ter)
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c.10587T>G (p.Tyr3529Ter)
c.10363+1266T>G (n.10363+1266T>G)
2g.178751858A>GCA2003888TTNc.10360+1266T>C (n.10360+1266T>C)
c.10798+1266T>C (n.10798+1266T>C)
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c.10542T>C (p.Tyr3514=)
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c.10267+1266T>C (n.10267+1266T>C)
c.10587T>C (p.Tyr3529=)
c.10363+1266T>C (n.10363+1266T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751858A>TCA349667742TTNc.10360+1266T>A (n.10360+1266T>A)
c.10798+1266T>A (n.10798+1266T>A)
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c.10542T>A (p.Tyr3514Ter)
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c.10587T>A (p.Tyr3529Ter)
c.10363+1266T>A (n.10363+1266T>A)
2g.178751859T>ACA349667746TTNc.10360+1265A>T (n.10360+1265A>T)
c.10798+1265A>T (n.10798+1265A>T)
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c.10541A>T (p.Tyr3514Phe)
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c.10586A>T (p.Tyr3529Phe)
c.10363+1265A>T (n.10363+1265A>T)
2g.178751859T>CCA349667747TTNc.10360+1265A>G (n.10360+1265A>G)
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c.10586A>G (p.Tyr3529Cys)
c.10363+1265A>G (n.10363+1265A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751859T>GCA349667745TTNc.10360+1265A>C (n.10360+1265A>C)
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c.10597+1265A>C (n.10597+1265A>C)
c.10541A>C (p.Tyr3514Ser)
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c.10267+1265A>C (n.10267+1265A>C)
c.10586A>C (p.Tyr3529Ser)
c.10363+1265A>C (n.10363+1265A>C)
2g.178751859T=CA1310606853TTNc.10360+1265A= (n.10360+1265A=)
c.10798+1265A= (n.10798+1265A=)
c.10597+1265A= (n.10597+1265A=)
c.10541A= (p.Tyr3514=)
c.10222+1265A= (n.10222+1265A=)
c.11311+1265A= (n.11311+1265A=)
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c.10267+1265A= (n.10267+1265A=)
c.10586A= (p.Tyr3529=)
c.10363+1265A= (n.10363+1265A=)
2g.178751860A>CCA349667749TTNc.10360+1264T>G (n.10360+1264T>G)
c.10798+1264T>G (n.10798+1264T>G)
c.10597+1264T>G (n.10597+1264T>G)
c.10540T>G (p.Tyr3514Asp)
c.10222+1264T>G (n.10222+1264T>G)
c.11311+1264T>G (n.11311+1264T>G)
c.10408+1264T>G (n.10408+1264T>G)
c.10267+1264T>G (n.10267+1264T>G)
c.10585T>G (p.Tyr3529Asp)
c.10363+1264T>G (n.10363+1264T>G)
2g.178751860A>GCA349667751TTNc.10360+1264T>C (n.10360+1264T>C)
c.10798+1264T>C (n.10798+1264T>C)
c.10597+1264T>C (n.10597+1264T>C)
c.10540T>C (p.Tyr3514His)
c.10222+1264T>C (n.10222+1264T>C)
c.11311+1264T>C (n.11311+1264T>C)
c.10408+1264T>C (n.10408+1264T>C)
c.10267+1264T>C (n.10267+1264T>C)
c.10585T>C (p.Tyr3529His)
c.10363+1264T>C (n.10363+1264T>C)
 gnomAD v4
2g.178751860A>TCA349667755TTNc.10360+1264T>A (n.10360+1264T>A)
c.10798+1264T>A (n.10798+1264T>A)
c.10597+1264T>A (n.10597+1264T>A)
c.10540T>A (p.Tyr3514Asn)
c.10222+1264T>A (n.10222+1264T>A)
c.11311+1264T>A (n.11311+1264T>A)
c.10408+1264T>A (n.10408+1264T>A)
c.10267+1264T>A (n.10267+1264T>A)
c.10585T>A (p.Tyr3529Asn)
c.10363+1264T>A (n.10363+1264T>A)
2g.178751861T>ACA349667756TTNc.10360+1263A>T (n.10360+1263A>T)
c.10798+1263A>T (n.10798+1263A>T)
c.10597+1263A>T (n.10597+1263A>T)
c.10539A>T (p.Lys3513Asn)
c.10222+1263A>T (n.10222+1263A>T)
c.11311+1263A>T (n.11311+1263A>T)
c.10408+1263A>T (n.10408+1263A>T)
c.10267+1263A>T (n.10267+1263A>T)
c.10584A>T (p.Lys3528Asn)
c.10363+1263A>T (n.10363+1263A>T)
2g.178751861T>CCA2003889TTNc.10360+1263A>G (n.10360+1263A>G)
c.10798+1263A>G (n.10798+1263A>G)
c.10597+1263A>G (n.10597+1263A>G)
c.10539A>G (p.Lys3513=)
c.10222+1263A>G (n.10222+1263A>G)
c.11311+1263A>G (n.11311+1263A>G)
c.10408+1263A>G (n.10408+1263A>G)
c.10267+1263A>G (n.10267+1263A>G)
c.10584A>G (p.Lys3528=)
c.10363+1263A>G (n.10363+1263A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751861T>GCA349667759TTNc.10360+1263A>C (n.10360+1263A>C)
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c.10597+1263A>C (n.10597+1263A>C)
c.10539A>C (p.Lys3513Asn)
c.10222+1263A>C (n.10222+1263A>C)
c.11311+1263A>C (n.11311+1263A>C)
c.10408+1263A>C (n.10408+1263A>C)
c.10267+1263A>C (n.10267+1263A>C)
c.10584A>C (p.Lys3528Asn)
c.10363+1263A>C (n.10363+1263A>C)
 COSMIC
2g.178751861T=CA1310606854TTNc.10360+1263A= (n.10360+1263A=)
c.10798+1263A= (n.10798+1263A=)
c.10597+1263A= (n.10597+1263A=)
c.10539A= (p.Lys3513=)
c.10222+1263A= (n.10222+1263A=)
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c.10408+1263A= (n.10408+1263A=)
c.10267+1263A= (n.10267+1263A=)
c.10584A= (p.Lys3528=)
c.10363+1263A= (n.10363+1263A=)
2g.178751862T>ACA349667762TTNc.10360+1262A>T (n.10360+1262A>T)
c.10798+1262A>T (n.10798+1262A>T)
c.10597+1262A>T (n.10597+1262A>T)
c.10538A>T (p.Lys3513Ile)
c.10222+1262A>T (n.10222+1262A>T)
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c.10583A>T (p.Lys3528Ile)
c.10363+1262A>T (n.10363+1262A>T)
2g.178751862T>CCA349667765TTNc.10360+1262A>G (n.10360+1262A>G)
c.10798+1262A>G (n.10798+1262A>G)
c.10597+1262A>G (n.10597+1262A>G)
c.10538A>G (p.Lys3513Arg)
c.10222+1262A>G (n.10222+1262A>G)
c.11311+1262A>G (n.11311+1262A>G)
c.10408+1262A>G (n.10408+1262A>G)
c.10267+1262A>G (n.10267+1262A>G)
c.10583A>G (p.Lys3528Arg)
c.10363+1262A>G (n.10363+1262A>G)
2g.178751862T>GCA349667763TTNc.10360+1262A>C (n.10360+1262A>C)
c.10798+1262A>C (n.10798+1262A>C)
c.10597+1262A>C (n.10597+1262A>C)
c.10538A>C (p.Lys3513Thr)
c.10222+1262A>C (n.10222+1262A>C)
c.11311+1262A>C (n.11311+1262A>C)
c.10408+1262A>C (n.10408+1262A>C)
c.10267+1262A>C (n.10267+1262A>C)
c.10583A>C (p.Lys3528Thr)
c.10363+1262A>C (n.10363+1262A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751862T=CA1310606855TTNc.10360+1262A= (n.10360+1262A=)
c.10798+1262A= (n.10798+1262A=)
c.10597+1262A= (n.10597+1262A=)
c.10538A= (p.Lys3513=)
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c.11311+1262A= (n.11311+1262A=)
c.10408+1262A= (n.10408+1262A=)
c.10267+1262A= (n.10267+1262A=)
c.10583A= (p.Lys3528=)
c.10363+1262A= (n.10363+1262A=)
2g.178751863T>ACA349667766TTNc.10360+1261A>T (n.10360+1261A>T)
c.10798+1261A>T (n.10798+1261A>T)
c.10597+1261A>T (n.10597+1261A>T)
c.10537A>T (p.Lys3513Ter)
c.10222+1261A>T (n.10222+1261A>T)
c.11311+1261A>T (n.11311+1261A>T)
c.10408+1261A>T (n.10408+1261A>T)
c.10267+1261A>T (n.10267+1261A>T)
c.10582A>T (p.Lys3528Ter)
c.10363+1261A>T (n.10363+1261A>T)
2g.178751863T>CCA349667768TTNc.10360+1261A>G (n.10360+1261A>G)
c.10798+1261A>G (n.10798+1261A>G)
c.10597+1261A>G (n.10597+1261A>G)
c.10537A>G (p.Lys3513Glu)
c.10222+1261A>G (n.10222+1261A>G)
c.11311+1261A>G (n.11311+1261A>G)
c.10408+1261A>G (n.10408+1261A>G)
c.10267+1261A>G (n.10267+1261A>G)
c.10582A>G (p.Lys3528Glu)
c.10363+1261A>G (n.10363+1261A>G)
2g.178751863T>GCA349667770TTNc.10360+1261A>C (n.10360+1261A>C)
c.10798+1261A>C (n.10798+1261A>C)
c.10597+1261A>C (n.10597+1261A>C)
c.10537A>C (p.Lys3513Gln)
c.10222+1261A>C (n.10222+1261A>C)
c.11311+1261A>C (n.11311+1261A>C)
c.10408+1261A>C (n.10408+1261A>C)
c.10267+1261A>C (n.10267+1261A>C)
c.10582A>C (p.Lys3528Gln)
c.10363+1261A>C (n.10363+1261A>C)
 gnomAD v4
2g.178751864A>CCA349667771TTNc.10360+1260T>G (n.10360+1260T>G)
c.10798+1260T>G (n.10798+1260T>G)
c.10597+1260T>G (n.10597+1260T>G)
c.10536T>G (p.Phe3512Leu)
c.10222+1260T>G (n.10222+1260T>G)
c.11311+1260T>G (n.11311+1260T>G)
c.10408+1260T>G (n.10408+1260T>G)
c.10267+1260T>G (n.10267+1260T>G)
c.10581T>G (p.Phe3527Leu)
c.10363+1260T>G (n.10363+1260T>G)
2g.178751864A>TCA349667772TTNc.10360+1260T>A (n.10360+1260T>A)
c.10798+1260T>A (n.10798+1260T>A)
c.10597+1260T>A (n.10597+1260T>A)
c.10536T>A (p.Phe3512Leu)
c.10222+1260T>A (n.10222+1260T>A)
c.11311+1260T>A (n.11311+1260T>A)
c.10408+1260T>A (n.10408+1260T>A)
c.10267+1260T>A (n.10267+1260T>A)
c.10581T>A (p.Phe3527Leu)
c.10363+1260T>A (n.10363+1260T>A)
2g.178751865A>CCA349667777TTNc.10360+1259T>G (n.10360+1259T>G)
c.10798+1259T>G (n.10798+1259T>G)
c.10597+1259T>G (n.10597+1259T>G)
c.10535T>G (p.Phe3512Cys)
c.10222+1259T>G (n.10222+1259T>G)
c.11311+1259T>G (n.11311+1259T>G)
c.10408+1259T>G (n.10408+1259T>G)
c.10267+1259T>G (n.10267+1259T>G)
c.10580T>G (p.Phe3527Cys)
c.10363+1259T>G (n.10363+1259T>G)
2g.178751865A>GCA349667779TTNc.10360+1259T>C (n.10360+1259T>C)
c.10798+1259T>C (n.10798+1259T>C)
c.10597+1259T>C (n.10597+1259T>C)
c.10535T>C (p.Phe3512Ser)
c.10222+1259T>C (n.10222+1259T>C)
c.11311+1259T>C (n.11311+1259T>C)
c.10408+1259T>C (n.10408+1259T>C)
c.10267+1259T>C (n.10267+1259T>C)
c.10580T>C (p.Phe3527Ser)
c.10363+1259T>C (n.10363+1259T>C)
2g.178751865A>TCA349667775TTNc.10360+1259T>A (n.10360+1259T>A)
c.10798+1259T>A (n.10798+1259T>A)
c.10597+1259T>A (n.10597+1259T>A)
c.10535T>A (p.Phe3512Tyr)
c.10222+1259T>A (n.10222+1259T>A)
c.11311+1259T>A (n.11311+1259T>A)
c.10408+1259T>A (n.10408+1259T>A)
c.10267+1259T>A (n.10267+1259T>A)
c.10580T>A (p.Phe3527Tyr)
c.10363+1259T>A (n.10363+1259T>A)
2g.178751866A>CCA349667780TTNc.10360+1258T>G (n.10360+1258T>G)
c.10798+1258T>G (n.10798+1258T>G)
c.10597+1258T>G (n.10597+1258T>G)
c.10534T>G (p.Phe3512Val)
c.10222+1258T>G (n.10222+1258T>G)
c.11311+1258T>G (n.11311+1258T>G)
c.10408+1258T>G (n.10408+1258T>G)
c.10267+1258T>G (n.10267+1258T>G)
c.10579T>G (p.Phe3527Val)
c.10363+1258T>G (n.10363+1258T>G)
2g.178751866A>GCA349667781TTNc.10360+1258T>C (n.10360+1258T>C)
c.10798+1258T>C (n.10798+1258T>C)
c.10597+1258T>C (n.10597+1258T>C)
c.10534T>C (p.Phe3512Leu)
c.10222+1258T>C (n.10222+1258T>C)
c.11311+1258T>C (n.11311+1258T>C)
c.10408+1258T>C (n.10408+1258T>C)
c.10267+1258T>C (n.10267+1258T>C)
c.10579T>C (p.Phe3527Leu)
c.10363+1258T>C (n.10363+1258T>C)
 gnomAD v4
2g.178751866A>TCA349667782TTNc.10360+1258T>A (n.10360+1258T>A)
c.10798+1258T>A (n.10798+1258T>A)
c.10597+1258T>A (n.10597+1258T>A)
c.10534T>A (p.Phe3512Ile)
c.10222+1258T>A (n.10222+1258T>A)
c.11311+1258T>A (n.11311+1258T>A)
c.10408+1258T>A (n.10408+1258T>A)
c.10267+1258T>A (n.10267+1258T>A)
c.10579T>A (p.Phe3527Ile)
c.10363+1258T>A (n.10363+1258T>A)
2g.178751868G>ACA349667784TTNc.10360+1256C>T (n.10360+1256C>T)
c.10798+1256C>T (n.10798+1256C>T)
c.10597+1256C>T (n.10597+1256C>T)
c.10532C>T (p.Thr3511Ile)
c.10222+1256C>T (n.10222+1256C>T)
c.11311+1256C>T (n.11311+1256C>T)
c.10408+1256C>T (n.10408+1256C>T)
c.10267+1256C>T (n.10267+1256C>T)
c.10577C>T (p.Thr3526Ile)
c.10363+1256C>T (n.10363+1256C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751868G>CCA349667786TTNc.10360+1256C>G (n.10360+1256C>G)
c.10798+1256C>G (n.10798+1256C>G)
c.10597+1256C>G (n.10597+1256C>G)
c.10532C>G (p.Thr3511Arg)
c.10222+1256C>G (n.10222+1256C>G)
c.11311+1256C>G (n.11311+1256C>G)
c.10408+1256C>G (n.10408+1256C>G)
c.10267+1256C>G (n.10267+1256C>G)
c.10577C>G (p.Thr3526Arg)
c.10363+1256C>G (n.10363+1256C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178751868G=CA1310606856TTNc.10360+1256C= (n.10360+1256C=)
c.10798+1256C= (n.10798+1256C=)
c.10597+1256C= (n.10597+1256C=)
c.10532C= (p.Thr3511=)
c.10222+1256C= (n.10222+1256C=)
c.11311+1256C= (n.11311+1256C=)
c.10408+1256C= (n.10408+1256C=)
c.10267+1256C= (n.10267+1256C=)
c.10577C= (p.Thr3526=)
c.10363+1256C= (n.10363+1256C=)
2g.178751868G>TCA349667788TTNc.10360+1256C>A (n.10360+1256C>A)
c.10798+1256C>A (n.10798+1256C>A)
c.10597+1256C>A (n.10597+1256C>A)
c.10532C>A (p.Thr3511Lys)
c.10222+1256C>A (n.10222+1256C>A)
c.11311+1256C>A (n.11311+1256C>A)
c.10408+1256C>A (n.10408+1256C>A)
c.10267+1256C>A (n.10267+1256C>A)
c.10577C>A (p.Thr3526Lys)
c.10363+1256C>A (n.10363+1256C>A)
2g.178751869T>ACA349667790TTNc.10360+1255A>T (n.10360+1255A>T)
c.10798+1255A>T (n.10798+1255A>T)
c.10597+1255A>T (n.10597+1255A>T)
c.10531A>T (p.Thr3511Ser)
c.10222+1255A>T (n.10222+1255A>T)
c.11311+1255A>T (n.11311+1255A>T)
c.10408+1255A>T (n.10408+1255A>T)
c.10267+1255A>T (n.10267+1255A>T)
c.10576A>T (p.Thr3526Ser)
c.10363+1255A>T (n.10363+1255A>T)
2g.178751869T>CCA349667792TTNc.10360+1255A>G (n.10360+1255A>G)
c.10798+1255A>G (n.10798+1255A>G)
c.10597+1255A>G (n.10597+1255A>G)
c.10531A>G (p.Thr3511Ala)
c.10222+1255A>G (n.10222+1255A>G)
c.11311+1255A>G (n.11311+1255A>G)
c.10408+1255A>G (n.10408+1255A>G)
c.10267+1255A>G (n.10267+1255A>G)
c.10576A>G (p.Thr3526Ala)
c.10363+1255A>G (n.10363+1255A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751869T>GCA349667794TTNc.10360+1255A>C (n.10360+1255A>C)
c.10798+1255A>C (n.10798+1255A>C)
c.10597+1255A>C (n.10597+1255A>C)
c.10531A>C (p.Thr3511Pro)
c.10222+1255A>C (n.10222+1255A>C)
c.11311+1255A>C (n.11311+1255A>C)
c.10408+1255A>C (n.10408+1255A>C)
c.10267+1255A>C (n.10267+1255A>C)
c.10576A>C (p.Thr3526Pro)
c.10363+1255A>C (n.10363+1255A>C)
 gnomAD v4
2g.178751869T=CA1310606857TTNc.10360+1255A= (n.10360+1255A=)
c.10798+1255A= (n.10798+1255A=)
c.10597+1255A= (n.10597+1255A=)
c.10531A= (p.Thr3511=)
c.10222+1255A= (n.10222+1255A=)
c.11311+1255A= (n.11311+1255A=)
c.10408+1255A= (n.10408+1255A=)
c.10267+1255A= (n.10267+1255A=)
c.10576A= (p.Thr3526=)
c.10363+1255A= (n.10363+1255A=)
2g.178751870A>GCA2662155000TTNc.10360+1254T>C (n.10360+1254T>C)
c.10798+1254T>C (n.10798+1254T>C)
c.10597+1254T>C (n.10597+1254T>C)
c.10530T>C (p.Leu3510=)
c.10222+1254T>C (n.10222+1254T>C)
c.11311+1254T>C (n.11311+1254T>C)
c.10408+1254T>C (n.10408+1254T>C)
c.10267+1254T>C (n.10267+1254T>C)
c.10575T>C (p.Leu3525=)
c.10363+1254T>C (n.10363+1254T>C)
 gnomAD v4
2g.178751871A=CA1310606858TTNc.10360+1253T= (n.10360+1253T=)
c.10798+1253T= (n.10798+1253T=)
c.10597+1253T= (n.10597+1253T=)
c.10529T= (p.Leu3510=)
c.10222+1253T= (n.10222+1253T=)
c.11311+1253T= (n.11311+1253T=)
c.10408+1253T= (n.10408+1253T=)
c.10267+1253T= (n.10267+1253T=)
c.10574T= (p.Leu3525=)
c.10363+1253T= (n.10363+1253T=)
2g.178751871A>CCA349667796TTNc.10360+1253T>G (n.10360+1253T>G)
c.10798+1253T>G (n.10798+1253T>G)
c.10597+1253T>G (n.10597+1253T>G)
c.10529T>G (p.Leu3510Arg)
c.10222+1253T>G (n.10222+1253T>G)
c.11311+1253T>G (n.11311+1253T>G)
c.10408+1253T>G (n.10408+1253T>G)
c.10267+1253T>G (n.10267+1253T>G)
c.10574T>G (p.Leu3525Arg)
c.10363+1253T>G (n.10363+1253T>G)
 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178751871A>GCA349667797TTNc.10360+1253T>C (n.10360+1253T>C)
c.10798+1253T>C (n.10798+1253T>C)
c.10597+1253T>C (n.10597+1253T>C)
c.10529T>C (p.Leu3510Pro)
c.10222+1253T>C (n.10222+1253T>C)
c.11311+1253T>C (n.11311+1253T>C)
c.10408+1253T>C (n.10408+1253T>C)
c.10267+1253T>C (n.10267+1253T>C)
c.10574T>C (p.Leu3525Pro)
c.10363+1253T>C (n.10363+1253T>C)
 dbSNP COSMIC
2g.178751871A>TCA349667798TTNc.10360+1253T>A (n.10360+1253T>A)
c.10798+1253T>A (n.10798+1253T>A)
c.10597+1253T>A (n.10597+1253T>A)
c.10529T>A (p.Leu3510His)
c.10222+1253T>A (n.10222+1253T>A)
c.11311+1253T>A (n.11311+1253T>A)
c.10408+1253T>A (n.10408+1253T>A)
c.10267+1253T>A (n.10267+1253T>A)
c.10574T>A (p.Leu3525His)
c.10363+1253T>A (n.10363+1253T>A)
2g.178751872G>ACA349667804TTNc.10360+1252C>T (n.10360+1252C>T)
c.10798+1252C>T (n.10798+1252C>T)
c.10597+1252C>T (n.10597+1252C>T)
c.10528C>T (p.Leu3510Phe)
c.10222+1252C>T (n.10222+1252C>T)
c.11311+1252C>T (n.11311+1252C>T)
c.10408+1252C>T (n.10408+1252C>T)
c.10267+1252C>T (n.10267+1252C>T)
c.10573C>T (p.Leu3525Phe)
c.10363+1252C>T (n.10363+1252C>T)
2g.178751872G>CCA349667802TTNc.10360+1252C>G (n.10360+1252C>G)
c.10798+1252C>G (n.10798+1252C>G)
c.10597+1252C>G (n.10597+1252C>G)
c.10528C>G (p.Leu3510Val)
c.10222+1252C>G (n.10222+1252C>G)
c.11311+1252C>G (n.11311+1252C>G)
c.10408+1252C>G (n.10408+1252C>G)
c.10267+1252C>G (n.10267+1252C>G)
c.10573C>G (p.Leu3525Val)
c.10363+1252C>G (n.10363+1252C>G)
2g.178751872G>TCA349667800TTNc.10360+1252C>A (n.10360+1252C>A)
c.10798+1252C>A (n.10798+1252C>A)
c.10597+1252C>A (n.10597+1252C>A)
c.10528C>A (p.Leu3510Ile)
c.10222+1252C>A (n.10222+1252C>A)
c.11311+1252C>A (n.11311+1252C>A)
c.10408+1252C>A (n.10408+1252C>A)
c.10267+1252C>A (n.10267+1252C>A)
c.10573C>A (p.Leu3525Ile)
c.10363+1252C>A (n.10363+1252C>A)
2g.178751873T>ACA349667807TTNc.10360+1251A>T (n.10360+1251A>T)
c.10798+1251A>T (n.10798+1251A>T)
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c.10527A>T (p.Lys3509Asn)
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c.10572A>T (p.Lys3524Asn)
c.10363+1251A>T (n.10363+1251A>T)
2g.178751873T>CCA2003890TTNc.10360+1251A>G (n.10360+1251A>G)
c.10798+1251A>G (n.10798+1251A>G)
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c.10527A>G (p.Lys3509=)
c.10222+1251A>G (n.10222+1251A>G)
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c.10572A>G (p.Lys3524=)
c.10363+1251A>G (n.10363+1251A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751873T>GCA349667809TTNc.10360+1251A>C (n.10360+1251A>C)
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c.10527A>C (p.Lys3509Asn)
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c.10572A>C (p.Lys3524Asn)
c.10363+1251A>C (n.10363+1251A>C)
2g.178751873T=CA1310606859TTNc.10360+1251A= (n.10360+1251A=)
c.10798+1251A= (n.10798+1251A=)
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c.10527A= (p.Lys3509=)
c.10222+1251A= (n.10222+1251A=)
c.11311+1251A= (n.11311+1251A=)
c.10408+1251A= (n.10408+1251A=)
c.10267+1251A= (n.10267+1251A=)
c.10572A= (p.Lys3524=)
c.10363+1251A= (n.10363+1251A=)
2g.178751874T>ACA349667810TTNc.10360+1250A>T (n.10360+1250A>T)
c.10798+1250A>T (n.10798+1250A>T)
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c.10526A>T (p.Lys3509Ile)
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c.10571A>T (p.Lys3524Ile)
c.10363+1250A>T (n.10363+1250A>T)
 gnomAD v4
2g.178751874T>CCA349667812TTNc.10360+1250A>G (n.10360+1250A>G)
c.10798+1250A>G (n.10798+1250A>G)
c.10597+1250A>G (n.10597+1250A>G)
c.10526A>G (p.Lys3509Arg)
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c.10571A>G (p.Lys3524Arg)
c.10363+1250A>G (n.10363+1250A>G)
2g.178751874T>GCA349667814TTNc.10360+1250A>C (n.10360+1250A>C)
c.10798+1250A>C (n.10798+1250A>C)
c.10597+1250A>C (n.10597+1250A>C)
c.10526A>C (p.Lys3509Thr)
c.10222+1250A>C (n.10222+1250A>C)
c.11311+1250A>C (n.11311+1250A>C)
c.10408+1250A>C (n.10408+1250A>C)
c.10267+1250A>C (n.10267+1250A>C)
c.10571A>C (p.Lys3524Thr)
c.10363+1250A>C (n.10363+1250A>C)
2g.178751875T>ACA349667815TTNc.10360+1249A>T (n.10360+1249A>T)
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c.10525A>T (p.Lys3509Ter)
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c.10267+1249A>T (n.10267+1249A>T)
c.10570A>T (p.Lys3524Ter)
c.10363+1249A>T (n.10363+1249A>T)
2g.178751875T>CCA349667816TTNc.10360+1249A>G (n.10360+1249A>G)
c.10798+1249A>G (n.10798+1249A>G)
c.10597+1249A>G (n.10597+1249A>G)
c.10525A>G (p.Lys3509Glu)
c.10222+1249A>G (n.10222+1249A>G)
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c.10570A>G (p.Lys3524Glu)
c.10363+1249A>G (n.10363+1249A>G)
2g.178751875T>GCA349667818TTNc.10360+1249A>C (n.10360+1249A>C)
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c.10597+1249A>C (n.10597+1249A>C)
c.10525A>C (p.Lys3509Gln)
c.10222+1249A>C (n.10222+1249A>C)
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c.10267+1249A>C (n.10267+1249A>C)
c.10570A>C (p.Lys3524Gln)
c.10363+1249A>C (n.10363+1249A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751875T=CA1310606860TTNc.10360+1249A= (n.10360+1249A=)
c.10798+1249A= (n.10798+1249A=)
c.10597+1249A= (n.10597+1249A=)
c.10525A= (p.Lys3509=)
c.10222+1249A= (n.10222+1249A=)
c.11311+1249A= (n.11311+1249A=)
c.10408+1249A= (n.10408+1249A=)
c.10267+1249A= (n.10267+1249A=)
c.10570A= (p.Lys3524=)
c.10363+1249A= (n.10363+1249A=)
2g.178751876C>ACA349667820TTNc.10360+1248G>T (n.10360+1248G>T)
c.10798+1248G>T (n.10798+1248G>T)
c.10597+1248G>T (n.10597+1248G>T)
c.10524G>T (p.Gln3508His)
c.10222+1248G>T (n.10222+1248G>T)
c.11311+1248G>T (n.11311+1248G>T)
c.10408+1248G>T (n.10408+1248G>T)
c.10267+1248G>T (n.10267+1248G>T)
c.10569G>T (p.Gln3523His)
c.10363+1248G>T (n.10363+1248G>T)
2g.178751876C>GCA349667822TTNc.10360+1248G>C (n.10360+1248G>C)
c.10798+1248G>C (n.10798+1248G>C)
c.10597+1248G>C (n.10597+1248G>C)
c.10524G>C (p.Gln3508His)
c.10222+1248G>C (n.10222+1248G>C)
c.11311+1248G>C (n.11311+1248G>C)
c.10408+1248G>C (n.10408+1248G>C)
c.10267+1248G>C (n.10267+1248G>C)
c.10569G>C (p.Gln3523His)
c.10363+1248G>C (n.10363+1248G>C)
2g.178751877T>ACA349667823TTNc.10360+1247A>T (n.10360+1247A>T)
c.10798+1247A>T (n.10798+1247A>T)
c.10597+1247A>T (n.10597+1247A>T)
c.10523A>T (p.Gln3508Leu)
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c.10267+1247A>T (n.10267+1247A>T)
c.10568A>T (p.Gln3523Leu)
c.10363+1247A>T (n.10363+1247A>T)
2g.178751877T>CCA349667824TTNc.10360+1247A>G (n.10360+1247A>G)
c.10798+1247A>G (n.10798+1247A>G)
c.10597+1247A>G (n.10597+1247A>G)
c.10523A>G (p.Gln3508Arg)
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c.11311+1247A>G (n.11311+1247A>G)
c.10408+1247A>G (n.10408+1247A>G)
c.10267+1247A>G (n.10267+1247A>G)
c.10568A>G (p.Gln3523Arg)
c.10363+1247A>G (n.10363+1247A>G)
2g.178751877T>GCA349667826TTNc.10360+1247A>C (n.10360+1247A>C)
c.10798+1247A>C (n.10798+1247A>C)
c.10597+1247A>C (n.10597+1247A>C)
c.10523A>C (p.Gln3508Pro)
c.10222+1247A>C (n.10222+1247A>C)
c.11311+1247A>C (n.11311+1247A>C)
c.10408+1247A>C (n.10408+1247A>C)
c.10267+1247A>C (n.10267+1247A>C)
c.10568A>C (p.Gln3523Pro)
c.10363+1247A>C (n.10363+1247A>C)
2g.178751878G>ACA349667832TTNc.10360+1246C>T (n.10360+1246C>T)
c.10798+1246C>T (n.10798+1246C>T)
c.10597+1246C>T (n.10597+1246C>T)
c.10522C>T (p.Gln3508Ter)
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c.10408+1246C>T (n.10408+1246C>T)
c.10267+1246C>T (n.10267+1246C>T)
c.10567C>T (p.Gln3523Ter)
c.10363+1246C>T (n.10363+1246C>T)
2g.178751878G>CCA349667831TTNc.10360+1246C>G (n.10360+1246C>G)
c.10798+1246C>G (n.10798+1246C>G)
c.10597+1246C>G (n.10597+1246C>G)
c.10522C>G (p.Gln3508Glu)
c.10222+1246C>G (n.10222+1246C>G)
c.11311+1246C>G (n.11311+1246C>G)
c.10408+1246C>G (n.10408+1246C>G)
c.10267+1246C>G (n.10267+1246C>G)
c.10567C>G (p.Gln3523Glu)
c.10363+1246C>G (n.10363+1246C>G)
 gnomAD v4
2g.178751878G>TCA349667829TTNc.10360+1246C>A (n.10360+1246C>A)
c.10798+1246C>A (n.10798+1246C>A)
c.10597+1246C>A (n.10597+1246C>A)
c.10522C>A (p.Gln3508Lys)
c.10222+1246C>A (n.10222+1246C>A)
c.11311+1246C>A (n.11311+1246C>A)
c.10408+1246C>A (n.10408+1246C>A)
c.10267+1246C>A (n.10267+1246C>A)
c.10567C>A (p.Gln3523Lys)
c.10363+1246C>A (n.10363+1246C>A)
2g.178751879G=CA1310606861TTNc.10360+1245C= (n.10360+1245C=)
c.10798+1245C= (n.10798+1245C=)
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c.10521C= (p.Thr3507=)
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c.11311+1245C= (n.11311+1245C=)
c.10408+1245C= (n.10408+1245C=)
c.10267+1245C= (n.10267+1245C=)
c.10566C= (p.Thr3522=)
c.10363+1245C= (n.10363+1245C=)
2g.178751879G>TCA2003891TTNc.10360+1245C>A (n.10360+1245C>A)
c.10798+1245C>A (n.10798+1245C>A)
c.10597+1245C>A (n.10597+1245C>A)
c.10521C>A (p.Thr3507=)
c.10222+1245C>A (n.10222+1245C>A)
c.11311+1245C>A (n.11311+1245C>A)
c.10408+1245C>A (n.10408+1245C>A)
c.10267+1245C>A (n.10267+1245C>A)
c.10566C>A (p.Thr3522=)
c.10363+1245C>A (n.10363+1245C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751880G>ACA349667836TTNc.10360+1244C>T (n.10360+1244C>T)
c.10798+1244C>T (n.10798+1244C>T)
c.10597+1244C>T (n.10597+1244C>T)
c.10520C>T (p.Thr3507Ile)
c.10222+1244C>T (n.10222+1244C>T)
c.11311+1244C>T (n.11311+1244C>T)
c.10408+1244C>T (n.10408+1244C>T)
c.10267+1244C>T (n.10267+1244C>T)
c.10565C>T (p.Thr3522Ile)
c.10363+1244C>T (n.10363+1244C>T)
 gnomAD v4
2g.178751880G>CCA349667837TTNc.10360+1244C>G (n.10360+1244C>G)
c.10798+1244C>G (n.10798+1244C>G)
c.10597+1244C>G (n.10597+1244C>G)
c.10520C>G (p.Thr3507Ser)
c.10222+1244C>G (n.10222+1244C>G)
c.11311+1244C>G (n.11311+1244C>G)
c.10408+1244C>G (n.10408+1244C>G)
c.10267+1244C>G (n.10267+1244C>G)
c.10565C>G (p.Thr3522Ser)
c.10363+1244C>G (n.10363+1244C>G)
2g.178751880G>TCA349667839TTNc.10360+1244C>A (n.10360+1244C>A)
c.10798+1244C>A (n.10798+1244C>A)
c.10597+1244C>A (n.10597+1244C>A)
c.10520C>A (p.Thr3507Asn)
c.10222+1244C>A (n.10222+1244C>A)
c.11311+1244C>A (n.11311+1244C>A)
c.10408+1244C>A (n.10408+1244C>A)
c.10267+1244C>A (n.10267+1244C>A)
c.10565C>A (p.Thr3522Asn)
c.10363+1244C>A (n.10363+1244C>A)
2g.178751881T>ACA349667841TTNc.10360+1243A>T (n.10360+1243A>T)
c.10798+1243A>T (n.10798+1243A>T)
c.10597+1243A>T (n.10597+1243A>T)
c.10519A>T (p.Thr3507Ser)
c.10222+1243A>T (n.10222+1243A>T)
c.11311+1243A>T (n.11311+1243A>T)
c.10408+1243A>T (n.10408+1243A>T)
c.10267+1243A>T (n.10267+1243A>T)
c.10564A>T (p.Thr3522Ser)
c.10363+1243A>T (n.10363+1243A>T)
 dbSNP
2g.178751881T>CCA349667843TTNc.10360+1243A>G (n.10360+1243A>G)
c.10798+1243A>G (n.10798+1243A>G)
c.10597+1243A>G (n.10597+1243A>G)
c.10519A>G (p.Thr3507Ala)
c.10222+1243A>G (n.10222+1243A>G)
c.11311+1243A>G (n.11311+1243A>G)
c.10408+1243A>G (n.10408+1243A>G)
c.10267+1243A>G (n.10267+1243A>G)
c.10564A>G (p.Thr3522Ala)
c.10363+1243A>G (n.10363+1243A>G)
2g.178751881T>GCA349667845TTNc.10360+1243A>C (n.10360+1243A>C)
c.10798+1243A>C (n.10798+1243A>C)
c.10597+1243A>C (n.10597+1243A>C)
c.10519A>C (p.Thr3507Pro)
c.10222+1243A>C (n.10222+1243A>C)
c.11311+1243A>C (n.11311+1243A>C)
c.10408+1243A>C (n.10408+1243A>C)
c.10267+1243A>C (n.10267+1243A>C)
c.10564A>C (p.Thr3522Pro)
c.10363+1243A>C (n.10363+1243A>C)
2g.178751881T=CA1310606862TTNc.10360+1243A= (n.10360+1243A=)
c.10798+1243A= (n.10798+1243A=)
c.10597+1243A= (n.10597+1243A=)
c.10519A= (p.Thr3507=)
c.10222+1243A= (n.10222+1243A=)
c.11311+1243A= (n.11311+1243A=)
c.10408+1243A= (n.10408+1243A=)
c.10267+1243A= (n.10267+1243A=)
c.10564A= (p.Thr3522=)
c.10363+1243A= (n.10363+1243A=)
2g.178751882A=CA1310606863TTNc.10360+1242T= (n.10360+1242T=)
c.10798+1242T= (n.10798+1242T=)
c.10597+1242T= (n.10597+1242T=)
c.10518T= (p.Phe3506=)
c.10222+1242T= (n.10222+1242T=)
c.11311+1242T= (n.11311+1242T=)
c.10408+1242T= (n.10408+1242T=)
c.10267+1242T= (n.10267+1242T=)
c.10563T= (p.Phe3521=)
c.10363+1242T= (n.10363+1242T=)
2g.178751882A>CCA349667849TTNc.10360+1242T>G (n.10360+1242T>G)
c.10798+1242T>G (n.10798+1242T>G)
c.10597+1242T>G (n.10597+1242T>G)
c.10518T>G (p.Phe3506Leu)
c.10222+1242T>G (n.10222+1242T>G)
c.11311+1242T>G (n.11311+1242T>G)
c.10408+1242T>G (n.10408+1242T>G)
c.10267+1242T>G (n.10267+1242T>G)
c.10563T>G (p.Phe3521Leu)
c.10363+1242T>G (n.10363+1242T>G)
2g.178751882A>GCA538091627TTNc.10360+1242T>C (n.10360+1242T>C)
c.10798+1242T>C (n.10798+1242T>C)
c.10597+1242T>C (n.10597+1242T>C)
c.10518T>C (p.Phe3506=)
c.10222+1242T>C (n.10222+1242T>C)
c.11311+1242T>C (n.11311+1242T>C)
c.10408+1242T>C (n.10408+1242T>C)
c.10267+1242T>C (n.10267+1242T>C)
c.10563T>C (p.Phe3521=)
c.10363+1242T>C (n.10363+1242T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178751882A>TCA349667847TTNc.10360+1242T>A (n.10360+1242T>A)
c.10798+1242T>A (n.10798+1242T>A)
c.10597+1242T>A (n.10597+1242T>A)
c.10518T>A (p.Phe3506Leu)
c.10222+1242T>A (n.10222+1242T>A)
c.11311+1242T>A (n.11311+1242T>A)
c.10408+1242T>A (n.10408+1242T>A)
c.10267+1242T>A (n.10267+1242T>A)
c.10563T>A (p.Phe3521Leu)
c.10363+1242T>A (n.10363+1242T>A)
2g.178751883A>CCA349667851TTNc.10360+1241T>G (n.10360+1241T>G)
c.10798+1241T>G (n.10798+1241T>G)
c.10597+1241T>G (n.10597+1241T>G)
c.10517T>G (p.Phe3506Cys)
c.10222+1241T>G (n.10222+1241T>G)
c.11311+1241T>G (n.11311+1241T>G)
c.10408+1241T>G (n.10408+1241T>G)
c.10267+1241T>G (n.10267+1241T>G)
c.10562T>G (p.Phe3521Cys)
c.10363+1241T>G (n.10363+1241T>G)
2g.178751883A>GCA349667852TTNc.10360+1241T>C (n.10360+1241T>C)
c.10798+1241T>C (n.10798+1241T>C)
c.10597+1241T>C (n.10597+1241T>C)
c.10517T>C (p.Phe3506Ser)
c.10222+1241T>C (n.10222+1241T>C)
c.11311+1241T>C (n.11311+1241T>C)
c.10408+1241T>C (n.10408+1241T>C)
c.10267+1241T>C (n.10267+1241T>C)
c.10562T>C (p.Phe3521Ser)
c.10363+1241T>C (n.10363+1241T>C)
2g.178751883A>TCA349667854TTNc.10360+1241T>A (n.10360+1241T>A)
c.10798+1241T>A (n.10798+1241T>A)
c.10597+1241T>A (n.10597+1241T>A)
c.10517T>A (p.Phe3506Tyr)
c.10222+1241T>A (n.10222+1241T>A)
c.11311+1241T>A (n.11311+1241T>A)
c.10408+1241T>A (n.10408+1241T>A)
c.10267+1241T>A (n.10267+1241T>A)
c.10562T>A (p.Phe3521Tyr)
c.10363+1241T>A (n.10363+1241T>A)
2g.178751884A=CA1310606864TTNc.10360+1240T= (n.10360+1240T=)
c.10798+1240T= (n.10798+1240T=)
c.10597+1240T= (n.10597+1240T=)
c.10516T= (p.Phe3506=)
c.10222+1240T= (n.10222+1240T=)
c.11311+1240T= (n.11311+1240T=)
c.10408+1240T= (n.10408+1240T=)
c.10267+1240T= (n.10267+1240T=)
c.10561T= (p.Phe3521=)
c.10363+1240T= (n.10363+1240T=)
2g.178751884A>CCA349667856TTNc.10360+1240T>G (n.10360+1240T>G)
c.10798+1240T>G (n.10798+1240T>G)
c.10597+1240T>G (n.10597+1240T>G)
c.10516T>G (p.Phe3506Val)
c.10222+1240T>G (n.10222+1240T>G)
c.11311+1240T>G (n.11311+1240T>G)
c.10408+1240T>G (n.10408+1240T>G)
c.10267+1240T>G (n.10267+1240T>G)
c.10561T>G (p.Phe3521Val)
c.10363+1240T>G (n.10363+1240T>G)
2g.178751884A>GCA349667857TTNc.10360+1240T>C (n.10360+1240T>C)
c.10798+1240T>C (n.10798+1240T>C)
c.10597+1240T>C (n.10597+1240T>C)
c.10516T>C (p.Phe3506Leu)
c.10222+1240T>C (n.10222+1240T>C)
c.11311+1240T>C (n.11311+1240T>C)
c.10408+1240T>C (n.10408+1240T>C)
c.10267+1240T>C (n.10267+1240T>C)
c.10561T>C (p.Phe3521Leu)
c.10363+1240T>C (n.10363+1240T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.178751884A>TCA349667859TTNc.10360+1240T>A (n.10360+1240T>A)
c.10798+1240T>A (n.10798+1240T>A)
c.10597+1240T>A (n.10597+1240T>A)
c.10516T>A (p.Phe3506Ile)
c.10222+1240T>A (n.10222+1240T>A)
c.11311+1240T>A (n.11311+1240T>A)
c.10408+1240T>A (n.10408+1240T>A)
c.10267+1240T>A (n.10267+1240T>A)
c.10561T>A (p.Phe3521Ile)
c.10363+1240T>A (n.10363+1240T>A)
2g.178751887_178751889delCA2662155001TTNc.10360+1238_10360+1240del (n.10360+1238_10360+1240del)
c.10798+1238_10798+1240del (n.10798+1238_10798+1240del)
c.10597+1238_10597+1240del (n.10597+1238_10597+1240del)
c.10514_10516del (p.Ser3505del)
c.10222+1238_10222+1240del (n.10222+1238_10222+1240del)
c.11311+1238_11311+1240del (n.11311+1238_11311+1240del)
c.10408+1238_10408+1240del (n.10408+1238_10408+1240del)
c.10267+1238_10267+1240del (n.10267+1238_10267+1240del)
c.10559_10561del (p.Ser3520del)
c.10363+1238_10363+1240del (n.10363+1238_10363+1240del)
 gnomAD v4
2g.178751885A>GCA647541320TTNc.10360+1239T>C (n.10360+1239T>C)
c.10798+1239T>C (n.10798+1239T>C)
c.10597+1239T>C (n.10597+1239T>C)
c.10515T>C (p.Ser3505=)
c.10222+1239T>C (n.10222+1239T>C)
c.11311+1239T>C (n.11311+1239T>C)
c.10408+1239T>C (n.10408+1239T>C)
c.10267+1239T>C (n.10267+1239T>C)
c.10560T>C (p.Ser3520=)
c.10363+1239T>C (n.10363+1239T>C)
 COSMIC
2g.178751886_178751887delCA2662155002TTNc.10360+1238_10360+1239del (n.10360+1238_10360+1239del)
c.10798+1238_10798+1239del (n.10798+1238_10798+1239del)
c.10597+1238_10597+1239del (n.10597+1238_10597+1239del)
c.10514_10515del (p.Ser3505PhefsTer8)
c.10222+1238_10222+1239del (n.10222+1238_10222+1239del)
c.11311+1238_11311+1239del (n.11311+1238_11311+1239del)
c.10408+1238_10408+1239del (n.10408+1238_10408+1239del)
c.10267+1238_10267+1239del (n.10267+1238_10267+1239del)
c.10559_10560del (p.Ser3520PhefsTer8)
c.10363+1238_10363+1239del (n.10363+1238_10363+1239del)
 gnomAD v4
2g.178751886G>ACA349667862TTNc.10360+1238C>T (n.10360+1238C>T)
c.10798+1238C>T (n.10798+1238C>T)
c.10597+1238C>T (n.10597+1238C>T)
c.10514C>T (p.Ser3505Phe)
c.10222+1238C>T (n.10222+1238C>T)
c.11311+1238C>T (n.11311+1238C>T)
c.10408+1238C>T (n.10408+1238C>T)
c.10267+1238C>T (n.10267+1238C>T)
c.10559C>T (p.Ser3520Phe)
c.10363+1238C>T (n.10363+1238C>T)
2g.178751886G>CCA2003892TTNc.10360+1238C>G (n.10360+1238C>G)
c.10798+1238C>G (n.10798+1238C>G)
c.10597+1238C>G (n.10597+1238C>G)
c.10514C>G (p.Ser3505Cys)
c.10222+1238C>G (n.10222+1238C>G)
c.11311+1238C>G (n.11311+1238C>G)
c.10408+1238C>G (n.10408+1238C>G)
c.10267+1238C>G (n.10267+1238C>G)
c.10559C>G (p.Ser3520Cys)
c.10363+1238C>G (n.10363+1238C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751886G=CA1310606865TTNc.10360+1238C= (n.10360+1238C=)
c.10798+1238C= (n.10798+1238C=)
c.10597+1238C= (n.10597+1238C=)
c.10514C= (p.Ser3505=)
c.10222+1238C= (n.10222+1238C=)
c.11311+1238C= (n.11311+1238C=)
c.10408+1238C= (n.10408+1238C=)
c.10267+1238C= (n.10267+1238C=)
c.10559C= (p.Ser3520=)
c.10363+1238C= (n.10363+1238C=)
2g.178751886G>TCA349667863TTNc.10360+1238C>A (n.10360+1238C>A)
c.10798+1238C>A (n.10798+1238C>A)
c.10597+1238C>A (n.10597+1238C>A)
c.10514C>A (p.Ser3505Tyr)
c.10222+1238C>A (n.10222+1238C>A)
c.11311+1238C>A (n.11311+1238C>A)
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c.10267+1238C>A (n.10267+1238C>A)
c.10559C>A (p.Ser3520Tyr)
c.10363+1238C>A (n.10363+1238C>A)
 COSMIC
2g.178751887A>CCA349667865TTNc.10360+1237T>G (n.10360+1237T>G)
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c.10597+1237T>G (n.10597+1237T>G)
c.10513T>G (p.Ser3505Ala)
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c.10267+1237T>G (n.10267+1237T>G)
c.10558T>G (p.Ser3520Ala)
c.10363+1237T>G (n.10363+1237T>G)
2g.178751887A>GCA349667867TTNc.10360+1237T>C (n.10360+1237T>C)
c.10798+1237T>C (n.10798+1237T>C)
c.10597+1237T>C (n.10597+1237T>C)
c.10513T>C (p.Ser3505Pro)
c.10222+1237T>C (n.10222+1237T>C)
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c.10267+1237T>C (n.10267+1237T>C)
c.10558T>C (p.Ser3520Pro)
c.10363+1237T>C (n.10363+1237T>C)
2g.178751887A>TCA349667868TTNc.10360+1237T>A (n.10360+1237T>A)
c.10798+1237T>A (n.10798+1237T>A)
c.10597+1237T>A (n.10597+1237T>A)
c.10513T>A (p.Ser3505Thr)
c.10222+1237T>A (n.10222+1237T>A)
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c.10267+1237T>A (n.10267+1237T>A)
c.10558T>A (p.Ser3520Thr)
c.10363+1237T>A (n.10363+1237T>A)
2g.178751888A>CCA2662155003TTNc.10360+1236T>G (n.10360+1236T>G)
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c.10597+1236T>G (n.10597+1236T>G)
c.10512T>G (p.Pro3504=)
c.10222+1236T>G (n.10222+1236T>G)
c.11311+1236T>G (n.11311+1236T>G)
c.10408+1236T>G (n.10408+1236T>G)
c.10267+1236T>G (n.10267+1236T>G)
c.10557T>G (p.Pro3519=)
c.10363+1236T>G (n.10363+1236T>G)
 gnomAD v4
2g.178751889G>ACA349667869TTNc.10360+1235C>T (n.10360+1235C>T)
c.10798+1235C>T (n.10798+1235C>T)
c.10597+1235C>T (n.10597+1235C>T)
c.10511C>T (p.Pro3504Leu)
c.10222+1235C>T (n.10222+1235C>T)
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c.10267+1235C>T (n.10267+1235C>T)
c.10556C>T (p.Pro3519Leu)
c.10363+1235C>T (n.10363+1235C>T)
2g.178751889G>CCA349667870TTNc.10360+1235C>G (n.10360+1235C>G)
c.10798+1235C>G (n.10798+1235C>G)
c.10597+1235C>G (n.10597+1235C>G)
c.10511C>G (p.Pro3504Arg)
c.10222+1235C>G (n.10222+1235C>G)
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c.10267+1235C>G (n.10267+1235C>G)
c.10556C>G (p.Pro3519Arg)
c.10363+1235C>G (n.10363+1235C>G)
2g.178751889G>TCA349667872TTNc.10360+1235C>A (n.10360+1235C>A)
c.10798+1235C>A (n.10798+1235C>A)
c.10597+1235C>A (n.10597+1235C>A)
c.10511C>A (p.Pro3504His)
c.10222+1235C>A (n.10222+1235C>A)
c.11311+1235C>A (n.11311+1235C>A)
c.10408+1235C>A (n.10408+1235C>A)
c.10267+1235C>A (n.10267+1235C>A)
c.10556C>A (p.Pro3519His)
c.10363+1235C>A (n.10363+1235C>A)
2g.178751890G>ACA349667873TTNc.10360+1234C>T (n.10360+1234C>T)
c.10798+1234C>T (n.10798+1234C>T)
c.10597+1234C>T (n.10597+1234C>T)
c.10510C>T (p.Pro3504Ser)
c.10222+1234C>T (n.10222+1234C>T)
c.11311+1234C>T (n.11311+1234C>T)
c.10408+1234C>T (n.10408+1234C>T)
c.10267+1234C>T (n.10267+1234C>T)
c.10555C>T (p.Pro3519Ser)
c.10363+1234C>T (n.10363+1234C>T)
 ClinVar
2g.178751890G>CCA349667874TTNc.10360+1234C>G (n.10360+1234C>G)
c.10798+1234C>G (n.10798+1234C>G)
c.10597+1234C>G (n.10597+1234C>G)
c.10510C>G (p.Pro3504Ala)
c.10222+1234C>G (n.10222+1234C>G)
c.11311+1234C>G (n.11311+1234C>G)
c.10408+1234C>G (n.10408+1234C>G)
c.10267+1234C>G (n.10267+1234C>G)
c.10555C>G (p.Pro3519Ala)
c.10363+1234C>G (n.10363+1234C>G)
2g.178751890G>TCA349667877TTNc.10360+1234C>A (n.10360+1234C>A)
c.10798+1234C>A (n.10798+1234C>A)
c.10597+1234C>A (n.10597+1234C>A)
c.10510C>A (p.Pro3504Thr)
c.10222+1234C>A (n.10222+1234C>A)
c.11311+1234C>A (n.11311+1234C>A)
c.10408+1234C>A (n.10408+1234C>A)
c.10267+1234C>A (n.10267+1234C>A)
c.10555C>A (p.Pro3519Thr)
c.10363+1234C>A (n.10363+1234C>A)
2g.178751891C>ACA349667879TTNc.10360+1233G>T (n.10360+1233G>T)
c.10798+1233G>T (n.10798+1233G>T)
c.10597+1233G>T (n.10597+1233G>T)
c.10509G>T (p.Lys3503Asn)
c.10222+1233G>T (n.10222+1233G>T)
c.11311+1233G>T (n.11311+1233G>T)
c.10408+1233G>T (n.10408+1233G>T)
c.10267+1233G>T (n.10267+1233G>T)
c.10554G>T (p.Lys3518Asn)
c.10363+1233G>T (n.10363+1233G>T)
2g.178751891C>GCA349667880TTNc.10360+1233G>C (n.10360+1233G>C)
c.10798+1233G>C (n.10798+1233G>C)
c.10597+1233G>C (n.10597+1233G>C)
c.10509G>C (p.Lys3503Asn)
c.10222+1233G>C (n.10222+1233G>C)
c.11311+1233G>C (n.11311+1233G>C)
c.10408+1233G>C (n.10408+1233G>C)
c.10267+1233G>C (n.10267+1233G>C)
c.10554G>C (p.Lys3518Asn)
c.10363+1233G>C (n.10363+1233G>C)
2g.178751891C>TCA2662155004TTNc.10360+1233G>A (n.10360+1233G>A)
c.10798+1233G>A (n.10798+1233G>A)
c.10597+1233G>A (n.10597+1233G>A)
c.10509G>A (p.Lys3503=)
c.10222+1233G>A (n.10222+1233G>A)
c.11311+1233G>A (n.11311+1233G>A)
c.10408+1233G>A (n.10408+1233G>A)
c.10267+1233G>A (n.10267+1233G>A)
c.10554G>A (p.Lys3518=)
c.10363+1233G>A (n.10363+1233G>A)
 gnomAD v4
2g.178751892T>ACA349667882TTNc.10360+1232A>T (n.10360+1232A>T)
c.10798+1232A>T (n.10798+1232A>T)
c.10597+1232A>T (n.10597+1232A>T)
c.10508A>T (p.Lys3503Met)
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c.10267+1232A>T (n.10267+1232A>T)
c.10553A>T (p.Lys3518Met)
c.10363+1232A>T (n.10363+1232A>T)
2g.178751892T>CCA349667885TTNc.10360+1232A>G (n.10360+1232A>G)
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c.10508A>G (p.Lys3503Arg)
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c.10553A>G (p.Lys3518Arg)
c.10363+1232A>G (n.10363+1232A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751892T>GCA349667884TTNc.10360+1232A>C (n.10360+1232A>C)
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c.10597+1232A>C (n.10597+1232A>C)
c.10508A>C (p.Lys3503Thr)
c.10222+1232A>C (n.10222+1232A>C)
c.11311+1232A>C (n.11311+1232A>C)
c.10408+1232A>C (n.10408+1232A>C)
c.10267+1232A>C (n.10267+1232A>C)
c.10553A>C (p.Lys3518Thr)
c.10363+1232A>C (n.10363+1232A>C)
2g.178751892T=CA1310606866TTNc.10360+1232A= (n.10360+1232A=)
c.10798+1232A= (n.10798+1232A=)
c.10597+1232A= (n.10597+1232A=)
c.10508A= (p.Lys3503=)
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c.11311+1232A= (n.11311+1232A=)
c.10408+1232A= (n.10408+1232A=)
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c.10553A= (p.Lys3518=)
c.10363+1232A= (n.10363+1232A=)
2g.178751893T>ACA349667886TTNc.10360+1231A>T (n.10360+1231A>T)
c.10798+1231A>T (n.10798+1231A>T)
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c.10507A>T (p.Lys3503Ter)
c.10222+1231A>T (n.10222+1231A>T)
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c.10552A>T (p.Lys3518Ter)
c.10363+1231A>T (n.10363+1231A>T)
2g.178751893T>CCA349667887TTNc.10360+1231A>G (n.10360+1231A>G)
c.10798+1231A>G (n.10798+1231A>G)
c.10597+1231A>G (n.10597+1231A>G)
c.10507A>G (p.Lys3503Glu)
c.10222+1231A>G (n.10222+1231A>G)
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c.10552A>G (p.Lys3518Glu)
c.10363+1231A>G (n.10363+1231A>G)
2g.178751893T>GCA349667888TTNc.10360+1231A>C (n.10360+1231A>C)
c.10798+1231A>C (n.10798+1231A>C)
c.10597+1231A>C (n.10597+1231A>C)
c.10507A>C (p.Lys3503Gln)
c.10222+1231A>C (n.10222+1231A>C)
c.11311+1231A>C (n.11311+1231A>C)
c.10408+1231A>C (n.10408+1231A>C)
c.10267+1231A>C (n.10267+1231A>C)
c.10552A>C (p.Lys3518Gln)
c.10363+1231A>C (n.10363+1231A>C)
2g.178751894_178751900delCA2662155005TTNc.10360+1225_10360+1231del (n.10360+1225_10360+1231del)
c.10798+1225_10798+1231del (n.10798+1225_10798+1231del)
c.10597+1225_10597+1231del (n.10597+1225_10597+1231del)
c.10501_10507del (p.Tyr3501SerfsTer14)
c.10222+1225_10222+1231del (n.10222+1225_10222+1231del)
c.11311+1225_11311+1231del (n.11311+1225_11311+1231del)
c.10408+1225_10408+1231del (n.10408+1225_10408+1231del)
c.10267+1225_10267+1231del (n.10267+1225_10267+1231del)
c.10546_10552del (p.Tyr3516SerfsTer14)
c.10363+1225_10363+1231del (n.10363+1225_10363+1231del)
 gnomAD v4
2g.178751894A=CA1310606867TTNc.10360+1230T= (n.10360+1230T=)
c.10798+1230T= (n.10798+1230T=)
c.10597+1230T= (n.10597+1230T=)
c.10506T= (p.Phe3502=)
c.10222+1230T= (n.10222+1230T=)
c.11311+1230T= (n.11311+1230T=)
c.10408+1230T= (n.10408+1230T=)
c.10267+1230T= (n.10267+1230T=)
c.10551T= (p.Phe3517=)
c.10363+1230T= (n.10363+1230T=)
2g.178751894A>CCA2003893TTNc.10360+1230T>G (n.10360+1230T>G)
c.10798+1230T>G (n.10798+1230T>G)
c.10597+1230T>G (n.10597+1230T>G)
c.10506T>G (p.Phe3502Leu)
c.10222+1230T>G (n.10222+1230T>G)
c.11311+1230T>G (n.11311+1230T>G)
c.10408+1230T>G (n.10408+1230T>G)
c.10267+1230T>G (n.10267+1230T>G)
c.10551T>G (p.Phe3517Leu)
c.10363+1230T>G (n.10363+1230T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.178751894A>TCA349667892TTNc.10360+1230T>A (n.10360+1230T>A)
c.10798+1230T>A (n.10798+1230T>A)
c.10597+1230T>A (n.10597+1230T>A)
c.10506T>A (p.Phe3502Leu)
c.10222+1230T>A (n.10222+1230T>A)
c.11311+1230T>A (n.11311+1230T>A)
c.10408+1230T>A (n.10408+1230T>A)
c.10267+1230T>A (n.10267+1230T>A)
c.10551T>A (p.Phe3517Leu)
c.10363+1230T>A (n.10363+1230T>A)
2g.178751895A=CA1310606868TTNc.10360+1229T= (n.10360+1229T=)
c.10798+1229T= (n.10798+1229T=)
c.10597+1229T= (n.10597+1229T=)
c.10505T= (p.Phe3502=)
c.10222+1229T= (n.10222+1229T=)
c.11311+1229T= (n.11311+1229T=)
c.10408+1229T= (n.10408+1229T=)
c.10267+1229T= (n.10267+1229T=)
c.10550T= (p.Phe3517=)
c.10363+1229T= (n.10363+1229T=)
2g.178751895A>CCA2003894TTNc.10360+1229T>G (n.10360+1229T>G)
c.10798+1229T>G (n.10798+1229T>G)
c.10597+1229T>G (n.10597+1229T>G)
c.10505T>G (p.Phe3502Cys)
c.10222+1229T>G (n.10222+1229T>G)
c.11311+1229T>G (n.11311+1229T>G)
c.10408+1229T>G (n.10408+1229T>G)
c.10267+1229T>G (n.10267+1229T>G)
c.10550T>G (p.Phe3517Cys)
c.10363+1229T>G (n.10363+1229T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178751895A>GCA349667894TTNc.10360+1229T>C (n.10360+1229T>C)
c.10798+1229T>C (n.10798+1229T>C)
c.10597+1229T>C (n.10597+1229T>C)
c.10505T>C (p.Phe3502Ser)
c.10222+1229T>C (n.10222+1229T>C)
c.11311+1229T>C (n.11311+1229T>C)
c.10408+1229T>C (n.10408+1229T>C)
c.10267+1229T>C (n.10267+1229T>C)
c.10550T>C (p.Phe3517Ser)
c.10363+1229T>C (n.10363+1229T>C)
 gnomAD v4
2g.178751895A>TCA349667895TTNc.10360+1229T>A (n.10360+1229T>A)
c.10798+1229T>A (n.10798+1229T>A)
c.10597+1229T>A (n.10597+1229T>A)
c.10505T>A (p.Phe3502Tyr)
c.10222+1229T>A (n.10222+1229T>A)
c.11311+1229T>A (n.11311+1229T>A)
c.10408+1229T>A (n.10408+1229T>A)
c.10267+1229T>A (n.10267+1229T>A)
c.10550T>A (p.Phe3517Tyr)
c.10363+1229T>A (n.10363+1229T>A)

Number of alleles fetched